Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.379+81G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.21970823G>ACA2565194009CDKN2Ac.457+79C>T (n.457+79C>T)
c.348-58610G>A (n.348-58610G>A)
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gnomAD v4
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c.348-58610G>C (n.348-58610G>C)
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gnomAD v4
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c.*101+79C>A (n.*101+79C>A)
c.499+79C>A (n.499+79C>A)
n.431+79C>A
c.731+79C>A (n.731+79C>A)
c.304+79C>A (n.304+79C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
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c.383+153C>A (n.383+153C>A)
n.858+79C>A
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c.*380+79C>A (n.*380+79C>A)
gnomAD v4
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c.499+76G>T (n.499+76G>T)
n.431+76G>T
c.731+76G>T (n.731+76G>T)
c.304+76G>T (n.304+76G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.*27+150G>T (n.*27+150G>T)
c.383+150G>T (n.383+150G>T)
n.858+76G>T
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n.379+76G>T
n.787+76G>T
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dbSNP gnomAD v4
9g.21970826C>GCA2719021068CDKN2Ac.457+76G>C (n.457+76G>C)
c.348-58607C>G (n.348-58607C>G)
c.*101+76G>C (n.*101+76G>C)
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n.431+76G>C
c.731+76G>C (n.731+76G>C)
c.304+76G>C (n.304+76G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
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c.383+150G>C (n.383+150G>C)
n.858+76G>C
n.647+76G>C
n.596+76G>C
n.379+76G>C
n.787+76G>C
c.*380+76G>C (n.*380+76G>C)
dbSNP
9g.21970826C>TCA2689598737CDKN2Ac.457+76G>A (n.457+76G>A)
c.348-58607C>T (n.348-58607C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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c.348-58601G>C (n.348-58601G>C)
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dbSNP
9g.21970832G>TCA2579316324CDKN2Ac.457+70C>A (n.457+70C>A)
c.348-58601G>T (n.348-58601G>T)
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c.731+70C>A (n.731+70C>A)
c.304+70C>A (n.304+70C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
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c.383+144C>A (n.383+144C>A)
n.858+70C>A
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.858+69del
n.647+69del
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gnomAD v4
9g.21970833T>ACA2719021410CDKN2Ac.457+69A>T (n.457+69A>T)
c.348-58600T>A (n.348-58600T>A)
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n.431+69A>T
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c.304+69A>T (n.304+69A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*27+143A>T (n.*27+143A>T)
c.383+143A>T (n.383+143A>T)
n.858+69A>T
n.647+69A>T
n.596+69A>T
n.379+69A>T
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c.*380+69A>T (n.*380+69A>T)
dbSNP
9g.21970833T>CCA2689598742CDKN2Ac.457+69A>G (n.457+69A>G)
c.348-58600T>C (n.348-58600T>C)
c.*101+69A>G (n.*101+69A>G)
c.499+69A>G (n.499+69A>G)
n.431+69A>G
c.731+69A>G (n.731+69A>G)
c.304+69A>G (n.304+69A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*27+143A>G (n.*27+143A>G)
c.383+143A>G (n.383+143A>G)
n.858+69A>G
n.647+69A>G
n.596+69A>G
n.379+69A>G
n.787+69A>G
c.*380+69A>G (n.*380+69A>G)
gnomAD v4
9g.21970833T>GCA2719021412CDKN2Ac.457+69A>C (n.457+69A>C)
c.348-58600T>G (n.348-58600T>G)
c.*101+69A>C (n.*101+69A>C)
c.499+69A>C (n.499+69A>C)
n.431+69A>C
c.731+69A>C (n.731+69A>C)
c.304+69A>C (n.304+69A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*27+143A>C (n.*27+143A>C)
c.383+143A>C (n.383+143A>C)
n.858+69A>C
n.647+69A>C
n.596+69A>C
n.379+69A>C
n.787+69A>C
c.*380+69A>C (n.*380+69A>C)
dbSNP
9g.21970834G>ACA2719021446CDKN2Ac.457+68C>T (n.457+68C>T)
c.348-58599G>A (n.348-58599G>A)
c.*101+68C>T (n.*101+68C>T)
c.499+68C>T (n.499+68C>T)
n.431+68C>T
c.731+68C>T (n.731+68C>T)
c.304+68C>T (n.304+68C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*27+142C>T (n.*27+142C>T)
c.383+142C>T (n.383+142C>T)
n.858+68C>T
n.647+68C>T
n.596+68C>T
n.379+68C>T
n.787+68C>T
c.*380+68C>T (n.*380+68C>T)
dbSNP
9g.21970834G>CCA2689598743CDKN2Ac.457+68C>G (n.457+68C>G)
c.348-58599G>C (n.348-58599G>C)
c.*101+68C>G (n.*101+68C>G)
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n.431+68C>G
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dbSNP gnomAD v4
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c.348-58599G>T (n.348-58599G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
9g.21970835C>GCA2719021545CDKN2Ac.457+67G>C (n.457+67G>C)
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dbSNP
9g.21970835C>TCA2719021594CDKN2Ac.457+67G>A (n.457+67G>A)
c.348-58598C>T (n.348-58598C>T)
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n.787+67G>A
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dbSNP
9g.21970836T>ACA2689598744CDKN2Ac.457+66A>T (n.457+66A>T)
c.348-58597T>A (n.348-58597T>A)
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gnomAD v4
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c.348-58597T>C (n.348-58597T>C)
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gnomAD v4
9g.21970837G>ACA190729529CDKN2Ac.457+65C>T (n.457+65C>T)
c.348-58596G>A (n.348-58596G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21970837G>CCA2689598747CDKN2Ac.457+65C>G (n.457+65C>G)
c.348-58596G>C (n.348-58596G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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9g.21970837G>TCA2689598746CDKN2Ac.457+65C>A (n.457+65C>A)
c.348-58596G>T (n.348-58596G>T)
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n.431+65C>A
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c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*27+139C>A (n.*27+139C>A)
c.383+139C>A (n.383+139C>A)
n.858+65C>A
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n.787+65C>A
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gnomAD v4
9g.21970838delCA2579316327CDKN2Ac.457+65del (n.457+65del)
c.348-58595del (n.348-58595del)
c.*101+65del (n.*101+65del)
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c.731+65del (n.731+65del)
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n.858+65del
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n.596+65del
n.379+65del
n.787+65del
c.*380+65del (n.*380+65del)
9g.21970838G>CCA2719021616CDKN2Ac.457+64C>G (n.457+64C>G)
c.348-58595G>C (n.348-58595G>C)
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dbSNP
9g.21970838G>TCA2689598748CDKN2Ac.457+64C>A (n.457+64C>A)
c.348-58595G>T (n.348-58595G>T)
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n.858+64C>A
n.647+64C>A
n.596+64C>A
n.379+64C>A
n.787+64C>A
c.*380+64C>A (n.*380+64C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970839A=CA1839160531CDKN2Ac.457+63T= (n.457+63T=)
c.348-58594A= (n.348-58594A=)
c.*101+63T= (n.*101+63T=)
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9g.21970839A>GCA2718872792CDKN2Ac.457+63T>C (n.457+63T>C)
c.348-58594A>G (n.348-58594A>G)
c.*101+63T>C (n.*101+63T>C)
c.499+63T>C (n.499+63T>C)
n.431+63T>C
c.731+63T>C (n.731+63T>C)
c.304+63T>C (n.304+63T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*27+137T>C (n.*27+137T>C)
c.383+137T>C (n.383+137T>C)
n.858+63T>C
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n.787+63T>C
c.*380+63T>C (n.*380+63T>C)
dbSNP
9g.21970839A>TCA586896572CDKN2Ac.457+63T>A (n.457+63T>A)
c.348-58594A>T (n.348-58594A>T)
c.*101+63T>A (n.*101+63T>A)
c.499+63T>A (n.499+63T>A)
n.431+63T>A
c.731+63T>A (n.731+63T>A)
c.304+63T>A (n.304+63T>A)
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c.*27+137T>A (n.*27+137T>A)
c.383+137T>A (n.383+137T>A)
n.858+63T>A
n.647+63T>A
n.596+63T>A
n.379+63T>A
n.787+63T>A
c.*380+63T>A (n.*380+63T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21970840A=CA1839160532CDKN2Ac.457+62T= (n.457+62T=)
c.348-58593A= (n.348-58593A=)
c.*101+62T= (n.*101+62T=)
c.499+62T= (n.499+62T=)
n.431+62T=
c.731+62T= (n.731+62T=)
c.304+62T= (n.304+62T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.*27+136T= (n.*27+136T=)
c.383+136T= (n.383+136T=)
n.858+62T=
n.647+62T=
n.596+62T=
n.379+62T=
n.787+62T=
c.*380+62T= (n.*380+62T=)
9g.21970840A>GCA862195749CDKN2Ac.457+62T>C (n.457+62T>C)
c.348-58593A>G (n.348-58593A>G)
c.*101+62T>C (n.*101+62T>C)
c.499+62T>C (n.499+62T>C)
n.431+62T>C
c.731+62T>C (n.731+62T>C)
c.304+62T>C (n.304+62T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*27+136T>C (n.*27+136T>C)
c.383+136T>C (n.383+136T>C)
n.858+62T>C
n.647+62T>C
n.596+62T>C
n.379+62T>C
n.787+62T>C
c.*380+62T>C (n.*380+62T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970840A>TCA2718855570CDKN2Ac.457+62T>A (n.457+62T>A)
c.348-58593A>T (n.348-58593A>T)
c.*101+62T>A (n.*101+62T>A)
c.499+62T>A (n.499+62T>A)
n.431+62T>A
c.731+62T>A (n.731+62T>A)
c.304+62T>A (n.304+62T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*27+136T>A (n.*27+136T>A)
c.383+136T>A (n.383+136T>A)
n.858+62T>A
n.647+62T>A
n.596+62T>A
n.379+62T>A
n.787+62T>A
c.*380+62T>A (n.*380+62T>A)
dbSNP
9g.21970842A>CCA2719021770CDKN2Ac.457+60T>G (n.457+60T>G)
c.348-58591A>C (n.348-58591A>C)
c.*101+60T>G (n.*101+60T>G)
c.499+60T>G (n.499+60T>G)
n.431+60T>G
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c.304+60T>G (n.304+60T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.*27+134T>G (n.*27+134T>G)
c.383+134T>G (n.383+134T>G)
n.858+60T>G
n.647+60T>G
n.596+60T>G
n.379+60T>G
n.787+60T>G
c.*380+60T>G (n.*380+60T>G)
dbSNP
9g.21970842A>GCA2689598749CDKN2Ac.457+60T>C (n.457+60T>C)
c.348-58591A>G (n.348-58591A>G)
c.*101+60T>C (n.*101+60T>C)
c.499+60T>C (n.499+60T>C)
n.431+60T>C
c.731+60T>C (n.731+60T>C)
c.304+60T>C (n.304+60T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*27+134T>C (n.*27+134T>C)
c.383+134T>C (n.383+134T>C)
n.858+60T>C
n.647+60T>C
n.596+60T>C
n.379+60T>C
n.787+60T>C
c.*380+60T>C (n.*380+60T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970843T>ACA2718887358CDKN2Ac.457+59A>T (n.457+59A>T)
c.348-58590T>A (n.348-58590T>A)
c.*101+59A>T (n.*101+59A>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21970845A>GCA2718836894CDKN2Ac.457+57T>C (n.457+57T>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
9g.21970846A>TCA2719021891CDKN2Ac.457+56T>A (n.457+56T>A)
c.348-58587A>T (n.348-58587A>T)
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dbSNP
9g.21970847T>ACA2718836895CDKN2Ac.457+55A>T (n.457+55A>T)
c.348-58586T>A (n.348-58586T>A)
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n.379+55A>T
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dbSNP
9g.21970847T>CCA5012146CDKN2Ac.457+55A>G (n.457+55A>G)
c.348-58586T>C (n.348-58586T>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21970847T>GCA2718836897CDKN2Ac.457+55A>C (n.457+55A>C)
c.348-58586T>G (n.348-58586T>G)
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dbSNP
9g.21970847T=CA1839160538CDKN2Ac.457+55A= (n.457+55A=)
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n.431+54C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21970848G>CCA2718835446CDKN2Ac.457+54C>G (n.457+54C>G)
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dbSNP
9g.21970848G=CA1839160540CDKN2Ac.457+54C= (n.457+54C=)
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c.*380+54C= (n.*380+54C=)
9g.21970848G>TCA2579316328CDKN2Ac.457+54C>A (n.457+54C>A)
c.348-58585G>T (n.348-58585G>T)
c.*101+54C>A (n.*101+54C>A)
c.499+54C>A (n.499+54C>A)
n.431+54C>A
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n.858+54C>A
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n.379+54C>A
n.787+54C>A
c.*380+54C>A (n.*380+54C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970853_21970868delCA2689598750CDKN2Ac.457+39_457+54del (n.457+39_457+54del)
c.348-58580_348-58565del (n.348-58580_348-58565del)
c.*101+39_*101+54del (n.*101+39_*101+54del)
c.499+39_499+54del (n.499+39_499+54del)
n.431+39_431+54del
c.731+39_731+54del (n.731+39_731+54del)
c.304+39_304+54del (n.304+39_304+54del)
c.*28_*43del (n.*28_*43del)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.348-58582C>T (n.348-58582C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.21970853G>TCA2689598755CDKN2Ac.457+49C>A (n.457+49C>A)
c.348-58580G>T (n.348-58580G>T)
c.*101+49C>A (n.*101+49C>A)
c.499+49C>A (n.499+49C>A)
n.431+49C>A
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n.858+49C>A
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n.787+49C>A
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dbSNP gnomAD v4
9g.21970854A>CCA2719022004CDKN2Ac.457+48T>G (n.457+48T>G)
c.348-58579A>C (n.348-58579A>C)
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dbSNP
9g.21970854A>GCA2719022005CDKN2Ac.457+48T>C (n.457+48T>C)
c.348-58579A>G (n.348-58579A>G)
c.*101+48T>C (n.*101+48T>C)
c.499+48T>C (n.499+48T>C)
n.431+48T>C
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c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*27+122T>C (n.*27+122T>C)
c.383+122T>C (n.383+122T>C)
n.858+48T>C
n.647+48T>C
n.596+48T>C
n.379+48T>C
n.787+48T>C
c.*380+48T>C (n.*380+48T>C)
dbSNP
9g.21970854A>TCA2719022003CDKN2Ac.457+48T>A (n.457+48T>A)
c.348-58579A>T (n.348-58579A>T)
c.*101+48T>A (n.*101+48T>A)
c.499+48T>A (n.499+48T>A)
n.431+48T>A
c.731+48T>A (n.731+48T>A)
c.304+48T>A (n.304+48T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*27+122T>A (n.*27+122T>A)
c.383+122T>A (n.383+122T>A)
n.858+48T>A
n.647+48T>A
n.596+48T>A
n.379+48T>A
n.787+48T>A
c.*380+48T>A (n.*380+48T>A)
dbSNP
9g.21970855G>ACA2689598756CDKN2Ac.457+47C>T (n.457+47C>T)
c.348-58578G>A (n.348-58578G>A)
c.*101+47C>T (n.*101+47C>T)
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c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*27+121C>T (n.*27+121C>T)
c.383+121C>T (n.383+121C>T)
n.858+47C>T
n.647+47C>T
n.596+47C>T
n.379+47C>T
n.787+47C>T
c.*380+47C>T (n.*380+47C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970855G>CCA2719022020CDKN2Ac.457+47C>G (n.457+47C>G)
c.348-58578G>C (n.348-58578G>C)
c.*101+47C>G (n.*101+47C>G)
c.499+47C>G (n.499+47C>G)
n.431+47C>G
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n.858+47C>G
n.647+47C>G
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n.787+47C>G
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dbSNP
9g.21970855G>TCA2689598757CDKN2Ac.457+47C>A (n.457+47C>A)
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c.383+121C>A (n.383+121C>A)
n.858+47C>A
n.647+47C>A
n.596+47C>A
n.379+47C>A
n.787+47C>A
c.*380+47C>A (n.*380+47C>A)
gnomAD v4
9g.21970856C>ACA1839160548CDKN2Ac.457+46G>T (n.457+46G>T)
c.348-58577C>A (n.348-58577C>A)
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n.858+46G>T
n.647+46G>T
n.596+46G>T
n.379+46G>T
n.787+46G>T
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dbSNP gnomAD v4
9g.21970856C=CA1839160547CDKN2Ac.457+46G= (n.457+46G=)
c.348-58577C= (n.348-58577C=)
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n.379+46G=
n.787+46G=
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9g.21970856C>GCA2718887360CDKN2Ac.457+46G>C (n.457+46G>C)
c.348-58577C>G (n.348-58577C>G)
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n.379+46G>C
n.787+46G>C
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dbSNP
9g.21970856C>TCA2718887366CDKN2Ac.457+46G>A (n.457+46G>A)
c.348-58577C>T (n.348-58577C>T)
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n.431+46G>A
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c.304+46G>A (n.304+46G>A)
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c.383+120G>A (n.383+120G>A)
n.858+46G>A
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n.379+46G>A
n.787+46G>A
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dbSNP
9g.21970857T>ACA2719022022CDKN2Ac.457+45A>T (n.457+45A>T)
c.348-58576T>A (n.348-58576T>A)
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c.383+119A>T (n.383+119A>T)
n.858+45A>T
n.647+45A>T
n.596+45A>T
n.379+45A>T
n.787+45A>T
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dbSNP
9g.21970859T>CCA5012149CDKN2Ac.457+43A>G (n.457+43A>G)
c.348-58574T>C (n.348-58574T>C)
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n.858+43A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21970859T=CA1839160549CDKN2Ac.457+43A= (n.457+43A=)
c.348-58574T= (n.348-58574T=)
c.*101+43A= (n.*101+43A=)
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c.731+43A= (n.731+43A=)
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9g.21970860G>ACA2718831568CDKN2Ac.457+42C>T (n.457+42C>T)
c.348-58573G>A (n.348-58573G>A)
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n.858+42C>T
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n.787+42C>T
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dbSNP
9g.21970860G>CCA190729549CDKN2Ac.457+42C>G (n.457+42C>G)
c.348-58573G>C (n.348-58573G>C)
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dbSNP gnomAD v4
9g.21970860G=CA1839160551CDKN2Ac.457+42C= (n.457+42C=)
c.348-58573G= (n.348-58573G=)
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c.731+42C= (n.731+42C=)
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9g.21970860G>TCA2689598758CDKN2Ac.457+42C>A (n.457+42C>A)
c.348-58573G>T (n.348-58573G>T)
c.*101+42C>A (n.*101+42C>A)
c.499+42C>A (n.499+42C>A)
n.431+42C>A
c.731+42C>A (n.731+42C>A)
c.304+42C>A (n.304+42C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*27+116C>A (n.*27+116C>A)
c.383+116C>A (n.383+116C>A)
n.858+42C>A
n.647+42C>A
n.596+42C>A
n.379+42C>A
n.787+42C>A
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dbSNP gnomAD v4
9g.21970861G>ACA652685685CDKN2Ac.457+41C>T (n.457+41C>T)
c.348-58572G>A (n.348-58572G>A)
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n.431+41C>T
c.731+41C>T (n.731+41C>T)
c.304+41C>T (n.304+41C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*27+115C>T (n.*27+115C>T)
c.383+115C>T (n.383+115C>T)
n.858+41C>T
n.647+41C>T
n.596+41C>T
n.379+41C>T
n.787+41C>T
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dbSNP COSMIC
9g.21970861G>CCA2718887367CDKN2Ac.457+41C>G (n.457+41C>G)
c.348-58572G>C (n.348-58572G>C)
c.*101+41C>G (n.*101+41C>G)
c.499+41C>G (n.499+41C>G)
n.431+41C>G
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c.*30C>G (n.*30C>G)
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c.383+115C>G (n.383+115C>G)
n.858+41C>G
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dbSNP
9g.21970861G=CA1839160552CDKN2Ac.457+41C= (n.457+41C=)
c.348-58572G= (n.348-58572G=)
c.*101+41C= (n.*101+41C=)
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c.731+41C= (n.731+41C=)
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c.*30C= (n.*30C=)
c.*27+115C= (n.*27+115C=)
c.383+115C= (n.383+115C=)
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n.379+41C=
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c.*380+41C= (n.*380+41C=)
9g.21970861G>TCA2689598759CDKN2Ac.457+41C>A (n.457+41C>A)
c.348-58572G>T (n.348-58572G>T)
c.*101+41C>A (n.*101+41C>A)
c.499+41C>A (n.499+41C>A)
n.431+41C>A
c.731+41C>A (n.731+41C>A)
c.304+41C>A (n.304+41C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*27+115C>A (n.*27+115C>A)
c.383+115C>A (n.383+115C>A)
n.858+41C>A
n.647+41C>A
n.596+41C>A
n.379+41C>A
n.787+41C>A
c.*380+41C>A (n.*380+41C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970862A>GCA2689598760CDKN2Ac.457+40T>C (n.457+40T>C)
c.348-58571A>G (n.348-58571A>G)
c.*101+40T>C (n.*101+40T>C)
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n.431+40T>C
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c.304+40T>C (n.304+40T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*27+114T>C (n.*27+114T>C)
c.383+114T>C (n.383+114T>C)
n.858+40T>C
n.647+40T>C
n.596+40T>C
n.379+40T>C
n.787+40T>C
c.*380+40T>C (n.*380+40T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970862A>TCA2719022058CDKN2Ac.457+40T>A (n.457+40T>A)
c.348-58571A>T (n.348-58571A>T)
c.*101+40T>A (n.*101+40T>A)
c.499+40T>A (n.499+40T>A)
n.431+40T>A
c.731+40T>A (n.731+40T>A)
c.304+40T>A (n.304+40T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.*27+114T>A (n.*27+114T>A)
c.383+114T>A (n.383+114T>A)
n.858+40T>A
n.647+40T>A
n.596+40T>A
n.379+40T>A
n.787+40T>A
c.*380+40T>A (n.*380+40T>A)
dbSNP
9g.21970863A>GCA2689598762CDKN2Ac.457+39T>C (n.457+39T>C)
c.348-58570A>G (n.348-58570A>G)
c.*101+39T>C (n.*101+39T>C)
c.499+39T>C (n.499+39T>C)
n.431+39T>C
c.731+39T>C (n.731+39T>C)
c.304+39T>C (n.304+39T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*27+113T>C (n.*27+113T>C)
c.383+113T>C (n.383+113T>C)
n.858+39T>C
n.647+39T>C
n.596+39T>C
n.379+39T>C
n.787+39T>C
c.*380+39T>C (n.*380+39T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970863A>TCA2689598761CDKN2Ac.457+39T>A (n.457+39T>A)
c.348-58570A>T (n.348-58570A>T)
c.*101+39T>A (n.*101+39T>A)
c.499+39T>A (n.499+39T>A)
n.431+39T>A
c.731+39T>A (n.731+39T>A)
c.304+39T>A (n.304+39T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*27+113T>A (n.*27+113T>A)
c.383+113T>A (n.383+113T>A)
n.858+39T>A
n.647+39T>A
n.596+39T>A
n.379+39T>A
n.787+39T>A
c.*380+39T>A (n.*380+39T>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970864G>ACA862195760CDKN2Ac.457+38C>T (n.457+38C>T)
c.348-58569G>A (n.348-58569G>A)
c.*101+38C>T (n.*101+38C>T)
c.499+38C>T (n.499+38C>T)
n.431+38C>T
c.731+38C>T (n.731+38C>T)
c.304+38C>T (n.304+38C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*27+112C>T (n.*27+112C>T)
c.383+112C>T (n.383+112C>T)
n.858+38C>T
n.647+38C>T
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n.379+38C>T
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.379+33G>T
n.787+33G>T
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dbSNP gnomAD v4
9g.21970869C>GCA2719022267CDKN2Ac.457+33G>C (n.457+33G>C)
c.348-58564C>G (n.348-58564C>G)
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dbSNP
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dbSNP
9g.21970870A>GCA2719022330CDKN2Ac.457+32T>C (n.457+32T>C)
c.348-58563A>G (n.348-58563A>G)
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n.858+32T>C
n.647+32T>C
n.596+32T>C
n.379+32T>C
n.787+32T>C
c.*380+32T>C (n.*380+32T>C)
dbSNP
9g.21970870A>TCA2719022291CDKN2Ac.457+32T>A (n.457+32T>A)
c.348-58563A>T (n.348-58563A>T)
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c.499+32T>A (n.499+32T>A)
n.431+32T>A
c.731+32T>A (n.731+32T>A)
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n.858+32T>A
n.647+32T>A
n.596+32T>A
n.379+32T>A
n.787+32T>A
c.*380+32T>A (n.*380+32T>A)
dbSNP
9g.21970871G>ACA2579316334CDKN2Ac.457+31C>T (n.457+31C>T)
c.348-58562G>A (n.348-58562G>A)
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n.858+31C>T
n.647+31C>T
n.596+31C>T
n.379+31C>T
n.787+31C>T
c.*380+31C>T (n.*380+31C>T)
dbSNP
9g.21970871G>CCA2719022420CDKN2Ac.457+31C>G (n.457+31C>G)
c.348-58562G>C (n.348-58562G>C)
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n.858+31C>G
n.647+31C>G
n.596+31C>G
n.379+31C>G
n.787+31C>G
c.*380+31C>G (n.*380+31C>G)
dbSNP
9g.21970871G>TCA2579316335CDKN2Ac.457+31C>A (n.457+31C>A)
c.348-58562G>T (n.348-58562G>T)
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c.499+31C>A (n.499+31C>A)
n.431+31C>A
c.731+31C>A (n.731+31C>A)
c.304+31C>A (n.304+31C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
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c.383+105C>A (n.383+105C>A)
n.858+31C>A
n.647+31C>A
n.596+31C>A
n.379+31C>A
n.787+31C>A
c.*380+31C>A (n.*380+31C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970872G>ACA5012152CDKN2Ac.457+30C>T (n.457+30C>T)
c.348-58561G>A (n.348-58561G>A)
c.*101+30C>T (n.*101+30C>T)
c.499+30C>T (n.499+30C>T)
n.431+30C>T
c.731+30C>T (n.731+30C>T)
c.304+30C>T (n.304+30C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*27+104C>T (n.*27+104C>T)
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n.379+30C>T
n.787+30C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21970872G>CCA2718836899CDKN2Ac.457+30C>G (n.457+30C>G)
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n.858+30C>G
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n.379+30C>G
n.787+30C>G
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dbSNP
9g.21970872G=CA1839160562CDKN2Ac.457+30C= (n.457+30C=)
c.348-58561G= (n.348-58561G=)
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c.383+104C= (n.383+104C=)
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c.*380+30C= (n.*380+30C=)
9g.21970872G>TCA5012151CDKN2Ac.457+30C>A (n.457+30C>A)
c.348-58561G>T (n.348-58561G>T)
c.*101+30C>A (n.*101+30C>A)
c.499+30C>A (n.499+30C>A)
n.431+30C>A
c.731+30C>A (n.731+30C>A)
c.304+30C>A (n.304+30C>A)
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c.*27+104C>A (n.*27+104C>A)
c.383+104C>A (n.383+104C>A)
n.858+30C>A
n.647+30C>A
n.596+30C>A
n.379+30C>A
n.787+30C>A
c.*380+30C>A (n.*380+30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21970873G>ACA652685701CDKN2Ac.457+29C>T (n.457+29C>T)
c.348-58560G>A (n.348-58560G>A)
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c.383+103C>T (n.383+103C>T)
n.858+29C>T
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n.787+29C>T
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dbSNP COSMIC
9g.21970873G>CCA2719022429CDKN2Ac.457+29C>G (n.457+29C>G)
c.348-58560G>C (n.348-58560G>C)
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c.383+103C>G (n.383+103C>G)
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dbSNP
9g.21970873G>TCA2579316338CDKN2Ac.457+29C>A (n.457+29C>A)
c.348-58560G>T (n.348-58560G>T)
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c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*27+103C>A (n.*27+103C>A)
c.383+103C>A (n.383+103C>A)
n.858+29C>A
n.647+29C>A
n.596+29C>A
n.379+29C>A
n.787+29C>A
c.*380+29C>A (n.*380+29C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970874T>ACA2719022431CDKN2Ac.457+28A>T (n.457+28A>T)
c.348-58559T>A (n.348-58559T>A)
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n.431+28A>T
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c.*17A>T (n.*17A>T)
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c.383+102A>T (n.383+102A>T)
n.858+28A>T
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n.379+28A>T
n.787+28A>T
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dbSNP
9g.21970874T>CCA2689598765CDKN2Ac.457+28A>G (n.457+28A>G)
c.348-58559T>C (n.348-58559T>C)
c.*101+28A>G (n.*101+28A>G)
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c.*17A>G (n.*17A>G)
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n.858+28A>G
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n.379+28A>G
n.787+28A>G
c.*380+28A>G (n.*380+28A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970874T>GCA2719022485CDKN2Ac.457+28A>C (n.457+28A>C)
c.348-58559T>G (n.348-58559T>G)
c.*101+28A>C (n.*101+28A>C)
c.499+28A>C (n.499+28A>C)
n.431+28A>C
c.731+28A>C (n.731+28A>C)
c.304+28A>C (n.304+28A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*27+102A>C (n.*27+102A>C)
c.383+102A>C (n.383+102A>C)
n.858+28A>C
n.647+28A>C
n.596+28A>C
n.379+28A>C
n.787+28A>C
c.*380+28A>C (n.*380+28A>C)
dbSNP
9g.21970876C>ACA2719022601CDKN2Ac.457+26G>T (n.457+26G>T)
c.348-58557C>A (n.348-58557C>A)
c.*101+26G>T (n.*101+26G>T)
c.499+26G>T (n.499+26G>T)
n.431+26G>T
c.731+26G>T (n.731+26G>T)
c.304+26G>T (n.304+26G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.*27+100G>T (n.*27+100G>T)
c.383+100G>T (n.383+100G>T)
n.858+26G>T
n.647+26G>T
n.596+26G>T
n.379+26G>T
n.787+26G>T
c.*380+26G>T (n.*380+26G>T)
dbSNP
9g.21970876C>GCA2719022532CDKN2Ac.457+26G>C (n.457+26G>C)
c.348-58557C>G (n.348-58557C>G)
c.*101+26G>C (n.*101+26G>C)
c.499+26G>C (n.499+26G>C)
n.431+26G>C
c.731+26G>C (n.731+26G>C)
c.304+26G>C (n.304+26G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.*27+100G>C (n.*27+100G>C)
c.383+100G>C (n.383+100G>C)
n.858+26G>C
n.647+26G>C
n.596+26G>C
n.379+26G>C
n.787+26G>C
c.*380+26G>C (n.*380+26G>C)
dbSNP
9g.21970876C>TCA2719022541CDKN2Ac.457+26G>A (n.457+26G>A)
c.348-58557C>T (n.348-58557C>T)
c.*101+26G>A (n.*101+26G>A)
c.499+26G>A (n.499+26G>A)
n.431+26G>A
c.731+26G>A (n.731+26G>A)
c.304+26G>A (n.304+26G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*27+100G>A (n.*27+100G>A)
c.383+100G>A (n.383+100G>A)
n.858+26G>A
n.647+26G>A
n.596+26G>A
n.379+26G>A
n.787+26G>A
c.*380+26G>A (n.*380+26G>A)
dbSNP
9g.21970877A>TCA2719022622CDKN2Ac.457+25T>A (n.457+25T>A)
c.348-58556A>T (n.348-58556A>T)
c.*101+25T>A (n.*101+25T>A)
c.499+25T>A (n.499+25T>A)
n.431+25T>A
c.731+25T>A (n.731+25T>A)
c.304+25T>A (n.304+25T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.*27+99T>A (n.*27+99T>A)
c.383+99T>A (n.383+99T>A)
n.858+25T>A
n.647+25T>A
n.596+25T>A
n.379+25T>A
n.787+25T>A
c.*380+25T>A (n.*380+25T>A)
dbSNP
9g.21970877_21970903delinsGCA645552416CDKN2Ac.456_457+25delinsC
c.348-58556_348-58530delinsG (n.348-58556_348-58530delinsG)
c.*100_*101+25delinsC
c.498_499+25delinsC
n.430_431+25delinsC
c.730_731+25delinsC
c.303_304+25delinsC
c.303_*14delinsC (n.[c.303_*14delinsC;Gly102ValfsTer3])
c.*27+73_*27+99delinsC (n.*27+73_*27+99delinsC)
c.383+73_383+99delinsC (n.383+73_383+99delinsC)
n.857_858+25delinsC
n.646_647+25delinsC
n.595_596+25delinsC
n.378_379+25delinsC
n.786_787+25delinsC
c.*379_*380+25delinsC
COSMIC
9g.21970878A=CA1839160565CDKN2Ac.457+24T= (n.457+24T=)
c.348-58555A= (n.348-58555A=)
c.*101+24T= (n.*101+24T=)
c.499+24T= (n.499+24T=)
n.431+24T=
c.731+24T= (n.731+24T=)
c.304+24T= (n.304+24T=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.*27+98T= (n.*27+98T=)
c.383+98T= (n.383+98T=)
n.858+24T=
n.647+24T=
n.596+24T=
n.379+24T=
n.787+24T=
c.*380+24T= (n.*380+24T=)
9g.21970878A>CCA1122184747CDKN2Ac.457+24T>G (n.457+24T>G)
c.348-58555A>C (n.348-58555A>C)
c.*101+24T>G (n.*101+24T>G)
c.499+24T>G (n.499+24T>G)
n.431+24T>G
c.731+24T>G (n.731+24T>G)
c.304+24T>G (n.304+24T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*27+98T>G (n.*27+98T>G)
c.383+98T>G (n.383+98T>G)
n.858+24T>G
n.647+24T>G
n.596+24T>G
n.379+24T>G
n.787+24T>G
c.*380+24T>G (n.*380+24T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21970878A>GCA2718887376CDKN2Ac.457+24T>C (n.457+24T>C)
c.348-58555A>G (n.348-58555A>G)
c.*101+24T>C (n.*101+24T>C)
c.499+24T>C (n.499+24T>C)
n.431+24T>C
c.731+24T>C (n.731+24T>C)
c.304+24T>C (n.304+24T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*27+98T>C (n.*27+98T>C)
c.383+98T>C (n.383+98T>C)
n.858+24T>C
n.647+24T>C
n.596+24T>C
n.379+24T>C
n.787+24T>C
c.*380+24T>C (n.*380+24T>C)
dbSNP
9g.21970878A>TCA2718887377CDKN2Ac.457+24T>A (n.457+24T>A)
c.348-58555A>T (n.348-58555A>T)
c.*101+24T>A (n.*101+24T>A)
c.499+24T>A (n.499+24T>A)
n.431+24T>A
c.731+24T>A (n.731+24T>A)
c.304+24T>A (n.304+24T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*27+98T>A (n.*27+98T>A)
c.383+98T>A (n.383+98T>A)
n.858+24T>A
n.647+24T>A
n.596+24T>A
n.379+24T>A
n.787+24T>A
c.*380+24T>A (n.*380+24T>A)
dbSNP
9g.21970879A=CA1839160567CDKN2Ac.457+23T= (n.457+23T=)
c.348-58554A= (n.348-58554A=)
c.*101+23T= (n.*101+23T=)
c.499+23T= (n.499+23T=)
n.431+23T=
c.731+23T= (n.731+23T=)
c.304+23T= (n.304+23T=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.*27+97T= (n.*27+97T=)
c.383+97T= (n.383+97T=)
n.858+23T=
n.647+23T=
n.596+23T=
n.379+23T=
n.787+23T=
c.*380+23T= (n.*380+23T=)
9g.21970879A>GCA2719022626CDKN2Ac.457+23T>C (n.457+23T>C)
c.348-58554A>G (n.348-58554A>G)
c.*101+23T>C (n.*101+23T>C)
c.499+23T>C (n.499+23T>C)
n.431+23T>C
c.731+23T>C (n.731+23T>C)
c.304+23T>C (n.304+23T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*27+97T>C (n.*27+97T>C)
c.383+97T>C (n.383+97T>C)
n.858+23T>C
n.647+23T>C
n.596+23T>C
n.379+23T>C
n.787+23T>C
c.*380+23T>C (n.*380+23T>C)
dbSNP
9g.21970880T>ACA2719022651CDKN2Ac.457+22A>T (n.457+22A>T)
c.348-58553T>A (n.348-58553T>A)
c.*101+22A>T (n.*101+22A>T)
c.499+22A>T (n.499+22A>T)
n.431+22A>T
c.731+22A>T (n.731+22A>T)
c.304+22A>T (n.304+22A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.*27+96A>T (n.*27+96A>T)
c.383+96A>T (n.383+96A>T)
n.858+22A>T
n.647+22A>T
n.596+22A>T
n.379+22A>T
n.787+22A>T
c.*380+22A>T (n.*380+22A>T)
dbSNP
9g.21970880T>GCA2719022675CDKN2Ac.457+22A>C (n.457+22A>C)
c.348-58553T>G (n.348-58553T>G)
c.*101+22A>C (n.*101+22A>C)
c.499+22A>C (n.499+22A>C)
n.431+22A>C
c.731+22A>C (n.731+22A>C)
c.304+22A>C (n.304+22A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.*27+96A>C (n.*27+96A>C)
c.383+96A>C (n.383+96A>C)
n.858+22A>C
n.647+22A>C
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n.379+22A>C
n.787+22A>C
c.*380+22A>C (n.*380+22A>C)
dbSNP
9g.21970880_21970881dupCA918426531CDKN2Ac.457+21_457+22dup (n.457+21_457+22dup)
c.348-58553_348-58552dup (n.348-58553_348-58552dup)
c.*101+21_*101+22dup (n.*101+21_*101+22dup)
c.499+21_499+22dup (n.499+21_499+22dup)
n.431+21_431+22dup
c.731+21_731+22dup (n.731+21_731+22dup)
c.304+21_304+22dup (n.304+21_304+22dup)
c.*10_*11dup (n.*10_*11dup)
c.*27+95_*27+96dup (n.*27+95_*27+96dup)
c.383+95_383+96dup (n.383+95_383+96dup)
n.858+21_858+22dup
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n.787+21_787+22dup
c.*380+21_*380+22dup (n.*380+21_*380+22dup)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970882C>ACA5012153CDKN2Ac.457+20G>T (n.457+20G>T)
c.348-58551C>A (n.348-58551C>A)
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n.431+20G>T
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c.304+20G>T (n.304+20G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*27+94G>T (n.*27+94G>T)
c.383+94G>T (n.383+94G>T)
n.858+20G>T
n.647+20G>T
n.596+20G>T
n.379+20G>T
n.787+20G>T
c.*380+20G>T (n.*380+20G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21970882C=CA1839160568CDKN2Ac.457+20G= (n.457+20G=)
c.348-58551C= (n.348-58551C=)
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c.*27+94G= (n.*27+94G=)
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n.787+20G=
c.*380+20G= (n.*380+20G=)
9g.21970882C>TCA2741006922CDKN2Ac.457+20G>A (n.457+20G>A)
c.348-58551C>T (n.348-58551C>T)
c.*101+20G>A (n.*101+20G>A)
c.499+20G>A (n.499+20G>A)
n.431+20G>A
c.731+20G>A (n.731+20G>A)
c.304+20G>A (n.304+20G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*27+94G>A (n.*27+94G>A)
c.383+94G>A (n.383+94G>A)
n.858+20G>A
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n.787+20G>A
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9g.21970883T>CCA2719022703CDKN2Ac.457+19A>G (n.457+19A>G)
c.348-58550T>C (n.348-58550T>C)
c.*101+19A>G (n.*101+19A>G)
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n.431+19A>G
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c.304+19A>G (n.304+19A>G)
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dbSNP
9g.21970883T>GCA2783180474CDKN2Ac.457+19A>C (n.457+19A>C)
c.348-58550T>G (n.348-58550T>G)
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c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*27+93A>C (n.*27+93A>C)
c.383+93A>C (n.383+93A>C)
n.858+19A>C
n.647+19A>C
n.596+19A>C
n.379+19A>C
n.787+19A>C
c.*380+19A>C (n.*380+19A>C)
9g.21970884C=CA1839160570CDKN2Ac.457+18G= (n.457+18G=)
c.348-58549C= (n.348-58549C=)
c.*101+18G= (n.*101+18G=)
c.499+18G= (n.499+18G=)
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c.731+18G= (n.731+18G=)
c.304+18G= (n.304+18G=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.*27+92G= (n.*27+92G=)
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n.596+18G=
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n.787+18G=
c.*380+18G= (n.*380+18G=)
9g.21970884C>GCA5012154CDKN2Ac.457+18G>C (n.457+18G>C)
c.348-58549C>G (n.348-58549C>G)
c.*101+18G>C (n.*101+18G>C)
c.499+18G>C (n.499+18G>C)
n.431+18G>C
c.731+18G>C (n.731+18G>C)
c.304+18G>C (n.304+18G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.*27+92G>C (n.*27+92G>C)
c.383+92G>C (n.383+92G>C)
n.858+18G>C
n.647+18G>C
n.596+18G>C
n.379+18G>C
n.787+18G>C
c.*380+18G>C (n.*380+18G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21970884C>TCA2689598766CDKN2Ac.457+18G>A (n.457+18G>A)
c.348-58549C>T (n.348-58549C>T)
c.*101+18G>A (n.*101+18G>A)
c.499+18G>A (n.499+18G>A)
n.431+18G>A
c.731+18G>A (n.731+18G>A)
c.304+18G>A (n.304+18G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*27+92G>A (n.*27+92G>A)
c.383+92G>A (n.383+92G>A)
n.858+18G>A
n.647+18G>A
n.596+18G>A
n.379+18G>A
n.787+18G>A
c.*380+18G>A (n.*380+18G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970885delCA2739269174CDKN2Ac.457+17del (n.457+17del)
c.348-58548del (n.348-58548del)
c.*101+17del (n.*101+17del)
c.499+17del (n.499+17del)
n.431+17del
c.731+17del (n.731+17del)
c.304+17del (n.304+17del)
c.*6del (n.*6del)
c.*27+91del (n.*27+91del)
c.383+91del (n.383+91del)
n.858+17del
n.647+17del
n.596+17del
n.379+17del
n.787+17del
c.*380+17del (n.*380+17del)
ClinVar
9g.21970885A=CA1839160572CDKN2Ac.457+17T= (n.457+17T=)
c.348-58548A= (n.348-58548A=)
c.*101+17T= (n.*101+17T=)
c.499+17T= (n.499+17T=)
n.431+17T=
c.731+17T= (n.731+17T=)
c.304+17T= (n.304+17T=)
c.*6T= (n.*6T=)
c.*27+91T= (n.*27+91T=)
c.383+91T= (n.383+91T=)
n.858+17T=
n.647+17T=
n.596+17T=
n.379+17T=
n.787+17T=
c.*380+17T= (n.*380+17T=)
9g.21970885A>CCA1839160573CDKN2Ac.457+17T>G (n.457+17T>G)
c.348-58548A>C (n.348-58548A>C)
c.*101+17T>G (n.*101+17T>G)
c.499+17T>G (n.499+17T>G)
n.431+17T>G
c.731+17T>G (n.731+17T>G)
c.304+17T>G (n.304+17T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*27+91T>G (n.*27+91T>G)
c.383+91T>G (n.383+91T>G)
n.858+17T>G
n.647+17T>G
n.596+17T>G
n.379+17T>G
n.787+17T>G
c.*380+17T>G (n.*380+17T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970885A>GCA2718876420CDKN2Ac.457+17T>C (n.457+17T>C)
c.348-58548A>G (n.348-58548A>G)
c.*101+17T>C (n.*101+17T>C)
c.499+17T>C (n.499+17T>C)
n.431+17T>C
c.731+17T>C (n.731+17T>C)
c.304+17T>C (n.304+17T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*27+91T>C (n.*27+91T>C)
c.383+91T>C (n.383+91T>C)
n.858+17T>C
n.647+17T>C
n.596+17T>C
n.379+17T>C
n.787+17T>C
c.*380+17T>C (n.*380+17T>C)
dbSNP
9g.21970885A>TCA2718876421CDKN2Ac.457+17T>A (n.457+17T>A)
c.348-58548A>T (n.348-58548A>T)
c.*101+17T>A (n.*101+17T>A)
c.499+17T>A (n.499+17T>A)
n.431+17T>A
c.731+17T>A (n.731+17T>A)
c.304+17T>A (n.304+17T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*27+91T>A (n.*27+91T>A)
c.383+91T>A (n.383+91T>A)
n.858+17T>A
n.647+17T>A
n.596+17T>A
n.379+17T>A
n.787+17T>A
c.*380+17T>A (n.*380+17T>A)
dbSNP
9g.21970886G>CCA2719022724CDKN2Ac.457+16C>G (n.457+16C>G)
c.348-58547G>C (n.348-58547G>C)
c.*101+16C>G (n.*101+16C>G)
c.499+16C>G (n.499+16C>G)
n.431+16C>G
c.731+16C>G (n.731+16C>G)
c.304+16C>G (n.304+16C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*27+90C>G (n.*27+90C>G)
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n.858+16C>G
n.647+16C>G
n.596+16C>G
n.379+16C>G
n.787+16C>G
c.*380+16C>G (n.*380+16C>G)
dbSNP
9g.21970886G>TCA2573143729CDKN2Ac.457+16C>A (n.457+16C>A)
c.348-58547G>T (n.348-58547G>T)
c.*101+16C>A (n.*101+16C>A)
c.499+16C>A (n.499+16C>A)
n.431+16C>A
c.731+16C>A (n.731+16C>A)
c.304+16C>A (n.304+16C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*27+90C>A (n.*27+90C>A)
c.383+90C>A (n.383+90C>A)
n.858+16C>A
n.647+16C>A
n.596+16C>A
n.379+16C>A
n.787+16C>A
c.*380+16C>A (n.*380+16C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21970887A=CA1839160574CDKN2Ac.457+15T= (n.457+15T=)
c.348-58546A= (n.348-58546A=)
c.*101+15T= (n.*101+15T=)
c.499+15T= (n.499+15T=)
n.431+15T=
c.731+15T= (n.731+15T=)
c.304+15T= (n.304+15T=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.*27+89T= (n.*27+89T=)
c.383+89T= (n.383+89T=)
n.858+15T=
n.647+15T=
n.596+15T=
n.379+15T=
n.787+15T=
c.*380+15T= (n.*380+15T=)
9g.21970887A>CCA658683541CDKN2Ac.457+15T>G (n.457+15T>G)
c.348-58546A>C (n.348-58546A>C)
c.*101+15T>G (n.*101+15T>G)
c.499+15T>G (n.499+15T>G)
n.431+15T>G
c.731+15T>G (n.731+15T>G)
c.304+15T>G (n.304+15T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*27+89T>G (n.*27+89T>G)
c.383+89T>G (n.383+89T>G)
n.858+15T>G
n.647+15T>G
n.596+15T>G
n.379+15T>G
n.787+15T>G
c.*380+15T>G (n.*380+15T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21970887A>GCA2718875963CDKN2Ac.457+15T>C (n.457+15T>C)
c.348-58546A>G (n.348-58546A>G)
c.*101+15T>C (n.*101+15T>C)
c.499+15T>C (n.499+15T>C)
n.431+15T>C
c.731+15T>C (n.731+15T>C)
c.304+15T>C (n.304+15T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*27+89T>C (n.*27+89T>C)
c.383+89T>C (n.383+89T>C)
n.858+15T>C
n.647+15T>C
n.596+15T>C
n.379+15T>C
n.787+15T>C
c.*380+15T>C (n.*380+15T>C)
dbSNP
9g.21970887A>TCA2718875966CDKN2Ac.457+15T>A (n.457+15T>A)
c.348-58546A>T (n.348-58546A>T)
c.*101+15T>A (n.*101+15T>A)
c.499+15T>A (n.499+15T>A)
n.431+15T>A
c.731+15T>A (n.731+15T>A)
c.304+15T>A (n.304+15T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*27+89T>A (n.*27+89T>A)
c.383+89T>A (n.383+89T>A)
n.858+15T>A
n.647+15T>A
n.596+15T>A
n.379+15T>A
n.787+15T>A
c.*380+15T>A (n.*380+15T>A)
dbSNP
9g.21970888T>ACA2739269175CDKN2Ac.457+14A>T (n.457+14A>T)
c.348-58545T>A (n.348-58545T>A)
c.*101+14A>T (n.*101+14A>T)
c.499+14A>T (n.499+14A>T)
n.431+14A>T
c.731+14A>T (n.731+14A>T)
c.304+14A>T (n.304+14A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*27+88A>T (n.*27+88A>T)
c.383+88A>T (n.383+88A>T)
n.858+14A>T
n.647+14A>T
n.596+14A>T
n.379+14A>T
n.787+14A>T
c.*380+14A>T (n.*380+14A>T)
ClinVar
9g.21970888T>CCA2719022777CDKN2Ac.457+14A>G (n.457+14A>G)
c.348-58545T>C (n.348-58545T>C)
c.*101+14A>G (n.*101+14A>G)
c.499+14A>G (n.499+14A>G)
n.431+14A>G
c.731+14A>G (n.731+14A>G)
c.304+14A>G (n.304+14A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*27+88A>G (n.*27+88A>G)
c.383+88A>G (n.383+88A>G)
n.858+14A>G
n.647+14A>G
n.596+14A>G
n.379+14A>G
n.787+14A>G
c.*380+14A>G (n.*380+14A>G)
dbSNP
9g.21970889C>ACA2689598767CDKN2Ac.457+13G>T (n.457+13G>T)
c.348-58544C>A (n.348-58544C>A)
c.*101+13G>T (n.*101+13G>T)
c.499+13G>T (n.499+13G>T)
n.431+13G>T
c.731+13G>T (n.731+13G>T)
c.304+13G>T (n.304+13G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*27+87G>T (n.*27+87G>T)
c.383+87G>T (n.383+87G>T)
n.858+13G>T
n.647+13G>T
n.596+13G>T
n.379+13G>T
n.787+13G>T
c.*380+13G>T (n.*380+13G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970889C=CA1839160576CDKN2Ac.457+13G= (n.457+13G=)
c.348-58544C= (n.348-58544C=)
c.*101+13G= (n.*101+13G=)
c.499+13G= (n.499+13G=)
n.431+13G=
c.731+13G= (n.731+13G=)
c.304+13G= (n.304+13G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.*27+87G= (n.*27+87G=)
c.383+87G= (n.383+87G=)
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n.596+13G=
n.379+13G=
n.787+13G=
c.*380+13G= (n.*380+13G=)
9g.21970889C>GCA2718863569CDKN2Ac.457+13G>C (n.457+13G>C)
c.348-58544C>G (n.348-58544C>G)
c.*101+13G>C (n.*101+13G>C)
c.499+13G>C (n.499+13G>C)
n.431+13G>C
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c.*27+87G>C (n.*27+87G>C)
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n.858+13G>C
n.647+13G>C
n.596+13G>C
n.379+13G>C
n.787+13G>C
c.*380+13G>C (n.*380+13G>C)
dbSNP
9g.21970889C>TCA586896576CDKN2Ac.457+13G>A (n.457+13G>A)
c.348-58544C>T (n.348-58544C>T)
c.*101+13G>A (n.*101+13G>A)
c.499+13G>A (n.499+13G>A)
n.431+13G>A
c.731+13G>A (n.731+13G>A)
c.304+13G>A (n.304+13G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*27+87G>A (n.*27+87G>A)
c.383+87G>A (n.383+87G>A)
n.858+13G>A
n.647+13G>A
n.596+13G>A
n.379+13G>A
n.787+13G>A
c.*380+13G>A (n.*380+13G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21970890A=CA1839160578CDKN2Ac.457+12T= (n.457+12T=)
c.348-58543A= (n.348-58543A=)
c.*101+12T= (n.*101+12T=)
c.499+12T= (n.499+12T=)
n.431+12T=
c.731+12T= (n.731+12T=)
c.304+12T= (n.304+12T=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.*27+86T= (n.*27+86T=)
c.383+86T= (n.383+86T=)
n.858+12T=
n.647+12T=
n.596+12T=
n.379+12T=
n.787+12T=
c.*380+12T= (n.*380+12T=)
9g.21970890A>CCA2718876423CDKN2Ac.457+12T>G (n.457+12T>G)
c.348-58543A>C (n.348-58543A>C)
c.*101+12T>G (n.*101+12T>G)
c.499+12T>G (n.499+12T>G)
n.431+12T>G
c.731+12T>G (n.731+12T>G)
c.304+12T>G (n.304+12T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.*27+86T>G (n.*27+86T>G)
c.383+86T>G (n.383+86T>G)
n.858+12T>G
n.647+12T>G
n.596+12T>G
n.379+12T>G
n.787+12T>G
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dbSNP
9g.21970890A>GCA913188270CDKN2Ac.457+12T>C (n.457+12T>C)
c.348-58543A>G (n.348-58543A>G)
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c.499+12T>C (n.499+12T>C)
n.431+12T>C
c.731+12T>C (n.731+12T>C)
c.304+12T>C (n.304+12T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*27+86T>C (n.*27+86T>C)
c.383+86T>C (n.383+86T>C)
n.858+12T>C
n.647+12T>C
n.596+12T>C
n.379+12T>C
n.787+12T>C
c.*380+12T>C (n.*380+12T>C)
ClinVar dbSNP
9g.21970890A>TCA2718876422CDKN2Ac.457+12T>A (n.457+12T>A)
c.348-58543A>T (n.348-58543A>T)
c.*101+12T>A (n.*101+12T>A)
c.499+12T>A (n.499+12T>A)
n.431+12T>A
c.731+12T>A (n.731+12T>A)
c.304+12T>A (n.304+12T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.*27+86T>A (n.*27+86T>A)
c.383+86T>A (n.383+86T>A)
n.858+12T>A
n.647+12T>A
n.596+12T>A
n.379+12T>A
n.787+12T>A
c.*380+12T>A (n.*380+12T>A)
dbSNP
9g.21970891T>ACA373085778CDKN2Ac.457+11A>T (n.457+11A>T)
c.348-58542T>A (n.348-58542T>A)
c.*101+11A>T (n.*101+11A>T)
c.499+11A>T (n.499+11A>T)
n.431+11A>T
c.731+11A>T (n.731+11A>T)
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c.315A>T (p.Ter105Cys)
c.*27+85A>T (n.*27+85A>T)
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n.858+11A>T
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n.596+11A>T
n.379+11A>T
n.787+11A>T
c.*380+11A>T (n.*380+11A>T)
dbSNP
9g.21970891T>CCA16605668CDKN2Ac.457+11A>G (n.457+11A>G)
c.348-58542T>C (n.348-58542T>C)
c.*101+11A>G (n.*101+11A>G)
c.499+11A>G (n.499+11A>G)
n.431+11A>G
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c.304+11A>G (n.304+11A>G)
c.315A>G (p.Ter105Trp)
c.*27+85A>G (n.*27+85A>G)
c.383+85A>G (n.383+85A>G)
n.858+11A>G
n.647+11A>G
n.596+11A>G
n.379+11A>G
n.787+11A>G
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ClinVar dbSNP
9g.21970891T>GCA373085779CDKN2Ac.457+11A>C (n.457+11A>C)
c.348-58542T>G (n.348-58542T>G)
c.*101+11A>C (n.*101+11A>C)
c.499+11A>C (n.499+11A>C)
n.431+11A>C
c.731+11A>C (n.731+11A>C)
c.304+11A>C (n.304+11A>C)
c.315A>C (p.Ter105Cys)
c.*27+85A>C (n.*27+85A>C)
c.383+85A>C (n.383+85A>C)
n.858+11A>C
n.647+11A>C
n.596+11A>C
n.379+11A>C
n.787+11A>C
c.*380+11A>C (n.*380+11A>C)
9g.21970891T=CA1839160581CDKN2Ac.457+11A= (n.457+11A=)
c.348-58542T= (n.348-58542T=)
c.*101+11A= (n.*101+11A=)
c.499+11A= (n.499+11A=)
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c.731+11A= (n.731+11A=)
c.304+11A= (n.304+11A=)
c.315A= (p.Ter105=)
c.*27+85A= (n.*27+85A=)
c.383+85A= (n.383+85A=)
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n.379+11A=
n.787+11A=
c.*380+11A= (n.*380+11A=)
9g.21970891_21970901delinsTCAGTCCTCACCA1839160583CDKN2Ac.457+1_457+11delinsGTGAGGACTGA (n.457+1_457+11delinsGTGAGGACTGA)
c.348-58542_348-58532delinsTCAGTCCTCAC (n.348-58542_348-58532delinsTCAGTCCTCAC)
c.*101+1_*101+11delinsGTGAGGACTGA (n.*101+1_*101+11delinsGTGAGGACTGA)
c.499+1_499+11delinsGTGAGGACTGA (n.499+1_499+11delinsGTGAGGACTGA)
n.431+1_431+11delinsGTGAGGACTGA
c.731+1_731+11delinsGTGAGGACTGA (n.731+1_731+11delinsGTGAGGACTGA)
c.304+1_304+11delinsGTGAGGACTGA (n.304+1_304+11delinsGTGAGGACTGA)
c.305_315delinsGTGAGGACTGA (p.Gly102=)
c.*27+75_*27+85delinsGTGAGGACTGA (n.*27+75_*27+85delinsGTGAGGACTGA)
c.383+75_383+85delinsGTGAGGACTGA (n.383+75_383+85delinsGTGAGGACTGA)
n.858+1_858+11delinsGTGAGGACTGA
n.647+1_647+11delinsGTGAGGACTGA
n.596+1_596+11delinsGTGAGGACTGA
n.379+1_379+11delinsGTGAGGACTGA
n.787+1_787+11delinsGTGAGGACTGA
c.*380+1_*380+11delinsGTGAGGACTGA (n.*380+1_*380+11delinsGTGAGGACTGA)
9g.21970892C>ACA373085780CDKN2Ac.457+10G>T (n.457+10G>T)
c.348-58541C>A (n.348-58541C>A)
c.*101+10G>T (n.*101+10G>T)
c.499+10G>T (n.499+10G>T)
n.431+10G>T
c.731+10G>T (n.731+10G>T)
c.304+10G>T (n.304+10G>T)
c.314G>T (p.Ter105Leu)
c.*27+84G>T (n.*27+84G>T)
c.383+84G>T (n.383+84G>T)
n.858+10G>T
n.647+10G>T
n.596+10G>T
n.379+10G>T
n.787+10G>T
c.*380+10G>T (n.*380+10G>T)
9g.21970892C=CA1839160586CDKN2Ac.457+10G= (n.457+10G=)
c.348-58541C= (n.348-58541C=)
c.*101+10G= (n.*101+10G=)
c.499+10G= (n.499+10G=)
n.431+10G=
c.731+10G= (n.731+10G=)
c.304+10G= (n.304+10G=)
c.314G= (p.Ter105=)
c.*27+84G= (n.*27+84G=)
c.383+84G= (n.383+84G=)
n.858+10G=
n.647+10G=
n.596+10G=
n.379+10G=
n.787+10G=
c.*380+10G= (n.*380+10G=)
9g.21970892C>GCA373085781CDKN2Ac.457+10G>C (n.457+10G>C)
c.348-58541C>G (n.348-58541C>G)
c.*101+10G>C (n.*101+10G>C)
c.499+10G>C (n.499+10G>C)
n.431+10G>C
c.731+10G>C (n.731+10G>C)
c.304+10G>C (n.304+10G>C)
c.314G>C (p.Ter105Ser)
c.*27+84G>C (n.*27+84G>C)
c.383+84G>C (n.383+84G>C)
n.858+10G>C
n.647+10G>C
n.596+10G>C
n.379+10G>C
n.787+10G>C
c.*380+10G>C (n.*380+10G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21970892C>TCA1122184750CDKN2Ac.457+10G>A (n.457+10G>A)
c.348-58541C>T (n.348-58541C>T)
c.*101+10G>A (n.*101+10G>A)
c.499+10G>A (n.499+10G>A)
n.431+10G>A
c.731+10G>A (n.731+10G>A)
c.304+10G>A (n.304+10G>A)
c.314G>A (p.Ter105=)
c.*27+84G>A (n.*27+84G>A)
c.383+84G>A (n.383+84G>A)
n.858+10G>A
n.647+10G>A
n.596+10G>A
n.379+10G>A
n.787+10G>A
c.*380+10G>A (n.*380+10G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21970893_21970902delCA915947481CDKN2Ac.457+1_457+10del
c.348-58540_348-58531del (n.348-58540_348-58531del)
c.*101+1_*101+10del
c.499+1_499+10del
n.431+1_431+10del
c.731+1_731+10del
c.304+1_304+10del
c.305_314del (p.Gly102AspfsTer?)
c.*27+75_*27+84del (n.*27+75_*27+84del)
c.383+75_383+84del (n.383+75_383+84del)
n.858+1_858+10del
n.647+1_647+10del
n.596+1_596+10del
n.379+1_379+10del
n.787+1_787+10del
c.*380+1_*380+10del
ClinVar dbSNP
9g.21970893A=CA1839160589CDKN2Ac.457+9T= (n.457+9T=)
c.348-58540A= (n.348-58540A=)
c.*101+9T= (n.*101+9T=)
c.499+9T= (n.499+9T=)
n.431+9T=
c.731+9T= (n.731+9T=)
c.304+9T= (n.304+9T=)
c.313T= (p.Ter105=)
c.*27+83T= (n.*27+83T=)
c.383+83T= (n.383+83T=)
n.858+9T=
n.647+9T=
n.596+9T=
n.379+9T=
n.787+9T=
c.*380+9T= (n.*380+9T=)
9g.21970893A>CCA373085782CDKN2Ac.457+9T>G (n.457+9T>G)
c.348-58540A>C (n.348-58540A>C)
c.*101+9T>G (n.*101+9T>G)
c.499+9T>G (n.499+9T>G)
n.431+9T>G
c.731+9T>G (n.731+9T>G)
c.304+9T>G (n.304+9T>G)
c.313T>G (p.Ter105Gly)
c.*27+83T>G (n.*27+83T>G)
c.383+83T>G (n.383+83T>G)
n.858+9T>G
n.647+9T>G
n.596+9T>G
n.379+9T>G
n.787+9T>G
c.*380+9T>G (n.*380+9T>G)
dbSNP
9g.21970893A>GCA373085783CDKN2Ac.457+9T>C (n.457+9T>C)
c.348-58540A>G (n.348-58540A>G)
c.*101+9T>C (n.*101+9T>C)
c.499+9T>C (n.499+9T>C)
n.431+9T>C
c.731+9T>C (n.731+9T>C)
c.304+9T>C (n.304+9T>C)
c.313T>C (p.Ter105Arg)
c.*27+83T>C (n.*27+83T>C)
c.383+83T>C (n.383+83T>C)
n.858+9T>C
n.647+9T>C
n.596+9T>C
n.379+9T>C
n.787+9T>C
c.*380+9T>C (n.*380+9T>C)
dbSNP
9g.21970893A>TCA373085784CDKN2Ac.457+9T>A (n.457+9T>A)
c.348-58540A>T (n.348-58540A>T)
c.*101+9T>A (n.*101+9T>A)
c.499+9T>A (n.499+9T>A)
n.431+9T>A
c.731+9T>A (n.731+9T>A)
c.304+9T>A (n.304+9T>A)
c.313T>A (p.Ter105Arg)
c.*27+83T>A (n.*27+83T>A)
c.383+83T>A (n.383+83T>A)
n.858+9T>A
n.647+9T>A
n.596+9T>A
n.379+9T>A
n.787+9T>A
c.*380+9T>A (n.*380+9T>A)
dbSNP gnomAD v2
9g.21970894G>CCA373085785CDKN2Ac.457+8C>G (n.457+8C>G)
c.348-58539G>C (n.348-58539G>C)
c.*101+8C>G (n.*101+8C>G)
c.499+8C>G (n.499+8C>G)
n.431+8C>G
c.731+8C>G (n.731+8C>G)
c.304+8C>G (n.304+8C>G)
c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.*27+82C>G (n.*27+82C>G)
c.383+82C>G (n.383+82C>G)
n.858+8C>G
n.647+8C>G
n.596+8C>G
n.379+8C>G
n.787+8C>G
c.*380+8C>G (n.*380+8C>G)
dbSNP
9g.21970894G>TCA373085786CDKN2Ac.457+8C>A (n.457+8C>A)
c.348-58539G>T (n.348-58539G>T)
c.*101+8C>A (n.*101+8C>A)
c.499+8C>A (n.499+8C>A)
n.431+8C>A
c.731+8C>A (n.731+8C>A)
c.304+8C>A (n.304+8C>A)
c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.*27+82C>A (n.*27+82C>A)
c.383+82C>A (n.383+82C>A)
n.858+8C>A
n.647+8C>A
n.596+8C>A
n.379+8C>A
n.787+8C>A
c.*380+8C>A (n.*380+8C>A)
gnomAD v4
9g.21970895T>ACA373085787CDKN2Ac.457+7A>T (n.457+7A>T)
c.348-58538T>A (n.348-58538T>A)
c.*101+7A>T (n.*101+7A>T)
c.499+7A>T (n.499+7A>T)
n.431+7A>T
c.731+7A>T (n.731+7A>T)
c.304+7A>T (n.304+7A>T)
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.*27+81A>T (n.*27+81A>T)
c.383+81A>T (n.383+81A>T)
n.858+7A>T
n.647+7A>T
n.596+7A>T
n.379+7A>T
n.787+7A>T
c.*380+7A>T (n.*380+7A>T)
9g.21970895T>CCA373085788CDKN2Ac.457+7A>G (n.457+7A>G)
c.348-58538T>C (n.348-58538T>C)
c.*101+7A>G (n.*101+7A>G)
c.499+7A>G (n.499+7A>G)
n.431+7A>G
c.731+7A>G (n.731+7A>G)
c.304+7A>G (n.304+7A>G)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.*27+81A>G (n.*27+81A>G)
c.383+81A>G (n.383+81A>G)
n.858+7A>G
n.647+7A>G
n.596+7A>G
n.379+7A>G
n.787+7A>G
c.*380+7A>G (n.*380+7A>G)
9g.21970895T>GCA373085789CDKN2Ac.457+7A>C (n.457+7A>C)
c.348-58538T>G (n.348-58538T>G)
c.*101+7A>C (n.*101+7A>C)
c.499+7A>C (n.499+7A>C)
n.431+7A>C
c.731+7A>C (n.731+7A>C)
c.304+7A>C (n.304+7A>C)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.*27+81A>C (n.*27+81A>C)
c.383+81A>C (n.383+81A>C)
n.858+7A>C
n.647+7A>C
n.596+7A>C
n.379+7A>C
n.787+7A>C
c.*380+7A>C (n.*380+7A>C)
9g.21970895_21970897delinsACACA1139660895CDKN2Ac.457+5_457+7delinsTGT (n.457+5_457+7delinsTGT)
c.348-58538_348-58536delinsACA (n.348-58538_348-58536delinsACA)
c.*101+5_*101+7delinsTGT (n.*101+5_*101+7delinsTGT)
c.499+5_499+7delinsTGT (n.499+5_499+7delinsTGT)
n.431+5_431+7delinsTGT
c.731+5_731+7delinsTGT (n.731+5_731+7delinsTGT)
c.304+5_304+7delinsTGT (n.304+5_304+7delinsTGT)
c.309_311delinsTGT (p.Glu103_Asp104delinsAspVal)
c.*27+79_*27+81delinsTGT (n.*27+79_*27+81delinsTGT)
c.383+79_383+81delinsTGT (n.383+79_383+81delinsTGT)
n.858+5_858+7delinsTGT
n.647+5_647+7delinsTGT
n.596+5_596+7delinsTGT
n.379+5_379+7delinsTGT
n.787+5_787+7delinsTGT
c.*380+5_*380+7delinsTGT (n.*380+5_*380+7delinsTGT)
dbSNP
9g.21970895_21970897delinsTCCCA1839160593CDKN2Ac.457+5_457+7delinsGGA (n.457+5_457+7delinsGGA)
c.348-58538_348-58536delinsTCC (n.348-58538_348-58536delinsTCC)
c.*101+5_*101+7delinsGGA (n.*101+5_*101+7delinsGGA)
c.499+5_499+7delinsGGA (n.499+5_499+7delinsGGA)
n.431+5_431+7delinsGGA
c.731+5_731+7delinsGGA (n.731+5_731+7delinsGGA)
c.304+5_304+7delinsGGA (n.304+5_304+7delinsGGA)
c.309_311delinsGGA (p.Glu103=)
c.*27+79_*27+81delinsGGA (n.*27+79_*27+81delinsGGA)
c.383+79_383+81delinsGGA (n.383+79_383+81delinsGGA)
n.858+5_858+7delinsGGA
n.647+5_647+7delinsGGA
n.596+5_596+7delinsGGA
n.379+5_379+7delinsGGA
n.787+5_787+7delinsGGA
c.*380+5_*380+7delinsGGA (n.*380+5_*380+7delinsGGA)
9g.21970896C>ACA373085790CDKN2Ac.457+6G>T (n.457+6G>T)
c.348-58537C>A (n.348-58537C>A)
c.*101+6G>T (n.*101+6G>T)
c.499+6G>T (n.499+6G>T)
n.431+6G>T
c.731+6G>T (n.731+6G>T)
c.304+6G>T (n.304+6G>T)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.*27+80G>T (n.*27+80G>T)
c.383+80G>T (n.383+80G>T)
n.858+6G>T
n.647+6G>T
n.596+6G>T
n.379+6G>T
n.787+6G>T
c.*380+6G>T (n.*380+6G>T)
dbSNP
9g.21970896C>GCA373085791CDKN2Ac.457+6G>C (n.457+6G>C)
c.348-58537C>G (n.348-58537C>G)
c.*101+6G>C (n.*101+6G>C)
c.499+6G>C (n.499+6G>C)
n.431+6G>C
c.731+6G>C (n.731+6G>C)
c.304+6G>C (n.304+6G>C)
c.310G>C (p.Asp104His)
c.*27+80G>C (n.*27+80G>C)
c.383+80G>C (n.383+80G>C)
n.858+6G>C
n.647+6G>C
n.596+6G>C
n.379+6G>C
n.787+6G>C
c.*380+6G>C (n.*380+6G>C)
dbSNP
9g.21970896C>TCA373085792CDKN2Ac.457+6G>A (n.457+6G>A)
c.348-58537C>T (n.348-58537C>T)
c.*101+6G>A (n.*101+6G>A)
c.499+6G>A (n.499+6G>A)
n.431+6G>A
c.731+6G>A (n.731+6G>A)
c.304+6G>A (n.304+6G>A)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.*27+80G>A (n.*27+80G>A)
c.383+80G>A (n.383+80G>A)
n.858+6G>A
n.647+6G>A
n.596+6G>A
n.379+6G>A
n.787+6G>A
c.*380+6G>A (n.*380+6G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970897C>ACA190729563CDKN2Ac.457+5G>T (n.457+5G>T)
c.348-58536C>A (n.348-58536C>A)
c.*101+5G>T (n.*101+5G>T)
c.499+5G>T (n.499+5G>T)
n.431+5G>T
c.731+5G>T (n.731+5G>T)
c.304+5G>T (n.304+5G>T)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.*27+79G>T (n.*27+79G>T)
c.383+79G>T (n.383+79G>T)
n.858+5G>T
n.647+5G>T
n.596+5G>T
n.379+5G>T
n.787+5G>T
c.*380+5G>T (n.*380+5G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21970897C=CA1839160597CDKN2Ac.457+5G= (n.457+5G=)
c.348-58536C= (n.348-58536C=)
c.*101+5G= (n.*101+5G=)
c.499+5G= (n.499+5G=)
n.431+5G=
c.731+5G= (n.731+5G=)
c.304+5G= (n.304+5G=)
c.309G= (p.Glu103=)
c.*27+79G= (n.*27+79G=)
c.383+79G= (n.383+79G=)
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n.647+5G=
n.596+5G=
n.379+5G=
n.787+5G=
c.*380+5G= (n.*380+5G=)
9g.21970897C>GCA373085793CDKN2Ac.457+5G>C (n.457+5G>C)
c.348-58536C>G (n.348-58536C>G)
c.*101+5G>C (n.*101+5G>C)
c.499+5G>C (n.499+5G>C)
n.431+5G>C
c.731+5G>C (n.731+5G>C)
c.304+5G>C (n.304+5G>C)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.*27+79G>C (n.*27+79G>C)
c.383+79G>C (n.383+79G>C)
n.858+5G>C
n.647+5G>C
n.596+5G>C
n.379+5G>C
n.787+5G>C
c.*380+5G>C (n.*380+5G>C)
ClinVar
9g.21970897C>TCA586896577CDKN2Ac.457+5G>A (n.457+5G>A)
c.348-58536C>T (n.348-58536C>T)
c.*101+5G>A (n.*101+5G>A)
c.499+5G>A (n.499+5G>A)
n.431+5G>A
c.731+5G>A (n.731+5G>A)
c.304+5G>A (n.304+5G>A)
c.309G>A (p.Glu103=)
c.*27+79G>A (n.*27+79G>A)
c.383+79G>A (n.383+79G>A)
n.858+5G>A
n.647+5G>A
n.596+5G>A
n.379+5G>A
n.787+5G>A
c.*380+5G>A (n.*380+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21970898_21970899delCA2695203243CDKN2Ac.457+4_457+5del (n.457+4_457+5del)
c.348-58535_348-58534del (n.348-58535_348-58534del)
c.*101+4_*101+5del (n.*101+4_*101+5del)
c.499+4_499+5del (n.499+4_499+5del)
n.431+4_431+5del
c.731+4_731+5del (n.731+4_731+5del)
c.304+4_304+5del (n.304+4_304+5del)
c.308_309del (p.Glu103GlyfsTer5)
c.*27+78_*27+79del (n.*27+78_*27+79del)
c.383+78_383+79del (n.383+78_383+79del)
n.858+4_858+5del
n.647+4_647+5del
n.596+4_596+5del
n.379+4_379+5del
n.787+4_787+5del
c.*380+4_*380+5del (n.*380+4_*380+5del)
9g.21970898T>ACA373085796CDKN2Ac.457+4A>T (n.457+4A>T)
c.348-58535T>A (n.348-58535T>A)
c.*101+4A>T (n.*101+4A>T)
c.499+4A>T (n.499+4A>T)
n.431+4A>T
c.731+4A>T (n.731+4A>T)
c.304+4A>T (n.304+4A>T)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.*27+78A>T (n.*27+78A>T)
c.383+78A>T (n.383+78A>T)
n.858+4A>T
n.647+4A>T
n.596+4A>T
n.379+4A>T
n.787+4A>T
c.*380+4A>T (n.*380+4A>T)
9g.21970898T>CCA373085794CDKN2Ac.457+4A>G (n.457+4A>G)
c.348-58535T>C (n.348-58535T>C)
c.*101+4A>G (n.*101+4A>G)
c.499+4A>G (n.499+4A>G)
n.431+4A>G
c.731+4A>G (n.731+4A>G)
c.304+4A>G (n.304+4A>G)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.*27+78A>G (n.*27+78A>G)
c.383+78A>G (n.383+78A>G)
n.858+4A>G
n.647+4A>G
n.596+4A>G
n.379+4A>G
n.787+4A>G
c.*380+4A>G (n.*380+4A>G)
9g.21970898T>GCA373085795CDKN2Ac.457+4A>C (n.457+4A>C)
c.348-58535T>G (n.348-58535T>G)
c.*101+4A>C (n.*101+4A>C)
c.499+4A>C (n.499+4A>C)
n.431+4A>C
c.731+4A>C (n.731+4A>C)
c.304+4A>C (n.304+4A>C)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.*27+78A>C (n.*27+78A>C)
c.383+78A>C (n.383+78A>C)
n.858+4A>C
n.647+4A>C
n.596+4A>C
n.379+4A>C
n.787+4A>C
c.*380+4A>C (n.*380+4A>C)
9g.21970899C>ACA373085797CDKN2Ac.457+3G>T (n.457+3G>T)
c.348-58534C>A (n.348-58534C>A)
c.*101+3G>T (n.*101+3G>T)
c.499+3G>T (n.499+3G>T)
n.431+3G>T
c.731+3G>T (n.731+3G>T)
c.304+3G>T (n.304+3G>T)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.*27+77G>T (n.*27+77G>T)
c.383+77G>T (n.383+77G>T)
n.858+3G>T
n.647+3G>T
n.596+3G>T
n.379+3G>T
n.787+3G>T
c.*380+3G>T (n.*380+3G>T)
ClinVar
9g.21970899C=CA1839160601CDKN2Ac.457+3G= (n.457+3G=)
c.348-58534C= (n.348-58534C=)
c.*101+3G= (n.*101+3G=)
c.499+3G= (n.499+3G=)
n.431+3G=
c.731+3G= (n.731+3G=)
c.304+3G= (n.304+3G=)
c.307G= (p.Glu103=)
c.*27+77G= (n.*27+77G=)
c.383+77G= (n.383+77G=)
n.858+3G=
n.647+3G=
n.596+3G=
n.379+3G=
n.787+3G=
c.*380+3G= (n.*380+3G=)
9g.21970899C>GCA373085798CDKN2Ac.457+3G>C (n.457+3G>C)
c.348-58534C>G (n.348-58534C>G)
c.*101+3G>C (n.*101+3G>C)
c.499+3G>C (n.499+3G>C)
n.431+3G>C
c.731+3G>C (n.731+3G>C)
c.304+3G>C (n.304+3G>C)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.*27+77G>C (n.*27+77G>C)
c.383+77G>C (n.383+77G>C)
n.858+3G>C
n.647+3G>C
n.596+3G>C
n.379+3G>C
n.787+3G>C
c.*380+3G>C (n.*380+3G>C)
dbSNP
9g.21970899C>TCA373085799CDKN2Ac.457+3G>A (n.457+3G>A)
c.348-58534C>T (n.348-58534C>T)
c.*101+3G>A (n.*101+3G>A)
c.499+3G>A (n.499+3G>A)
n.431+3G>A
c.731+3G>A (n.731+3G>A)
c.304+3G>A (n.304+3G>A)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.*27+77G>A (n.*27+77G>A)
c.383+77G>A (n.383+77G>A)
n.858+3G>A
n.647+3G>A
n.596+3G>A
n.379+3G>A
n.787+3G>A
c.*380+3G>A (n.*380+3G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21970900A=CA1839160605CDKN2Ac.457+2T= (n.457+2T=)
c.348-58533A= (n.348-58533A=)
c.*101+2T= (n.*101+2T=)
c.499+2T= (n.499+2T=)
n.431+2T=
c.731+2T= (n.731+2T=)
c.304+2T= (n.304+2T=)
c.306T= (p.Gly102=)
c.*27+76T= (n.*27+76T=)
c.383+76T= (n.383+76T=)
n.858+2T=
n.647+2T=
n.596+2T=
n.379+2T=
n.787+2T=
c.*380+2T= (n.*380+2T=)
9g.21970900A>CCA373085800CDKN2Ac.457+2T>G (n.457+2T>G)
c.348-58533A>C (n.348-58533A>C)
c.*101+2T>G (n.*101+2T>G)
c.499+2T>G (n.499+2T>G)
n.431+2T>G
c.731+2T>G (n.731+2T>G)
c.304+2T>G (n.304+2T>G)
c.306T>G (p.Gly102=)
c.*27+76T>G (n.*27+76T>G)
c.383+76T>G (n.383+76T>G)
n.858+2T>G
n.647+2T>G
n.596+2T>G
n.379+2T>G
n.787+2T>G
c.*380+2T>G (n.*380+2T>G)
ClinVar dbSNP
9g.21970900A>GCA373085801CDKN2Ac.457+2T>C (n.457+2T>C)
c.348-58533A>G (n.348-58533A>G)
c.*101+2T>C (n.*101+2T>C)
c.499+2T>C (n.499+2T>C)
n.431+2T>C
c.731+2T>C (n.731+2T>C)
c.304+2T>C (n.304+2T>C)
c.306T>C (p.Gly102=)
c.*27+76T>C (n.*27+76T>C)
c.383+76T>C (n.383+76T>C)
n.858+2T>C
n.647+2T>C
n.596+2T>C
n.379+2T>C
n.787+2T>C
c.*380+2T>C (n.*380+2T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21970900A>TCA373085802CDKN2Ac.457+2T>A (n.457+2T>A)
c.348-58533A>T (n.348-58533A>T)
c.*101+2T>A (n.*101+2T>A)
c.499+2T>A (n.499+2T>A)
n.431+2T>A
c.731+2T>A (n.731+2T>A)
c.304+2T>A (n.304+2T>A)
c.306T>A (p.Gly102=)
c.*27+76T>A (n.*27+76T>A)
c.383+76T>A (n.383+76T>A)
n.858+2T>A
n.647+2T>A
n.596+2T>A
n.379+2T>A
n.787+2T>A
c.*380+2T>A (n.*380+2T>A)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21970903_21970976delCA645552417CDKN2Ac.386_457+2del
c.348-58530_348-58457del (n.348-58530_348-58457del)
c.*30_*101+2del
c.428_499+2del
n.360_431+2del
c.660_731+2del
c.233_304+2del
c.233_306del (p.Tyr78Ter)
c.*27+3_*27+76del
c.383+3_383+76del
n.787_858+2del
n.576_647+2del
n.525_596+2del
n.308_379+2del
n.716_787+2del
c.*309_*380+2del
COSMIC
9g.21970900_21970901insTCA645552418CDKN2Ac.457+1_457+2insA (n.457+1_457+2insA)
c.348-58533_348-58532insT (n.348-58533_348-58532insT)
c.*101+1_*101+2insA (n.*101+1_*101+2insA)
c.499+1_499+2insA (n.499+1_499+2insA)
n.431+1_431+2insA
c.731+1_731+2insA (n.731+1_731+2insA)
c.304+1_304+2insA (n.304+1_304+2insA)
c.305_306insA (p.Glu103Ter)
c.*27+75_*27+76insA (n.*27+75_*27+76insA)
c.383+75_383+76insA (n.383+75_383+76insA)
n.858+1_858+2insA
n.647+1_647+2insA
n.596+1_596+2insA
n.379+1_379+2insA
n.787+1_787+2insA
c.*380+1_*380+2insA (n.*380+1_*380+2insA)
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21970901C>ACA373085804CDKN2Ac.457+1G>T (n.457+1G>T)
c.348-58532C>A (n.348-58532C>A)
c.*101+1G>T (n.*101+1G>T)
c.499+1G>T (n.499+1G>T)
n.431+1G>T
c.731+1G>T (n.731+1G>T)
c.304+1G>T (n.304+1G>T)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.*27+75G>T (n.*27+75G>T)
c.383+75G>T (n.383+75G>T)
n.858+1G>T
n.647+1G>T
n.596+1G>T
n.379+1G>T
n.787+1G>T
c.*380+1G>T (n.*380+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21970901C=CA1839160610CDKN2Ac.457+1G= (n.457+1G=)
c.348-58532C= (n.348-58532C=)
c.*101+1G= (n.*101+1G=)
c.499+1G= (n.499+1G=)
n.431+1G=
c.731+1G= (n.731+1G=)
c.304+1G= (n.304+1G=)
c.305G= (p.Gly102=)
c.*27+75G= (n.*27+75G=)
c.383+75G= (n.383+75G=)
n.858+1G=
n.647+1G=
n.596+1G=
n.379+1G=
n.787+1G=
c.*380+1G= (n.*380+1G=)
9g.21970901C>GCA373085805CDKN2Ac.457+1G>C (n.457+1G>C)
c.348-58532C>G (n.348-58532C>G)
c.*101+1G>C (n.*101+1G>C)
c.499+1G>C (n.499+1G>C)
n.431+1G>C
c.731+1G>C (n.731+1G>C)
c.304+1G>C (n.304+1G>C)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.*27+75G>C (n.*27+75G>C)
c.383+75G>C (n.383+75G>C)
n.858+1G>C
n.647+1G>C
n.596+1G>C
n.379+1G>C
n.787+1G>C
c.*380+1G>C (n.*380+1G>C)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21970901C>TCA373085806CDKN2Ac.457+1G>A (n.457+1G>A)
c.348-58532C>T (n.348-58532C>T)
c.*101+1G>A (n.*101+1G>A)
c.499+1G>A (n.499+1G>A)
n.431+1G>A
c.731+1G>A (n.731+1G>A)
c.304+1G>A (n.304+1G>A)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.*27+75G>A (n.*27+75G>A)
c.383+75G>A (n.383+75G>A)
n.858+1G>A
n.647+1G>A
n.596+1G>A
n.379+1G>A
n.787+1G>A
c.*380+1G>A (n.*380+1G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21970902C>ACA337714CDKN2Ac.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.348-58531C>A (n.348-58531C>A)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
n.431G>T
c.731G>T (n.731G>T)
c.304G>T (p.Val102Phe)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.*27+74G>T (n.*27+74G>T)
c.383+74G>T (n.383+74G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.457G>T (p.Val153Phe)
n.858G>T
n.647G>T
n.596G>T
n.379G>T
n.787G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21970902C=CA1839160616CDKN2Ac.457G= (p.Asp153=)
c.348-58531C= (n.348-58531C=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.499G= (p.Asp167=)
n.431G=
c.731G= (n.731G=)
c.304G= (p.Val102=)
c.304G= (p.Asp102=)
c.304G= (p.Gly102=)
c.457G= (p.Glu153=)
c.*27+74G= (n.*27+74G=)
c.383+74G= (n.383+74G=)
c.457G= (p.Ala153=)
c.457G= (p.Val153=)
n.858G=
n.647G=
n.596G=
n.379G=
n.787G=
c.*380G= (n.*380G=)
9g.21970902C>GCA373085807CDKN2Ac.457G>C (p.Asp153His)
c.348-58531C>G (n.348-58531C>G)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.499G>C (p.Asp167His)
n.431G>C
c.731G>C (n.731G>C)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.*27+74G>C (n.*27+74G>C)
c.383+74G>C (n.383+74G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.858G>C
n.647G>C
n.596G>C
n.379G>C
n.787G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
ClinVar dbSNP
9g.21970902C>TCA190729569CDKN2Ac.457G>A (p.Asp153Asn)
c.348-58531C>T (n.348-58531C>T)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
n.431G>A
c.731G>A (n.731G>A)
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.*27+74G>A (n.*27+74G>A)
c.383+74G>A (n.383+74G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.457G>A (p.Val153Ile)
n.858G>A
n.647G>A
n.596G>A
n.379G>A
n.787G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21970903T>ACA464100082CDKN2Ac.456A>T (p.Ser152=)
c.348-58530T>A (n.348-58530T>A)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.498A>T (p.Ser166=)
n.430A>T
c.730A>T (n.730A>T)
c.303A>T (p.Ser101=)
c.*27+73A>T (n.*27+73A>T)
c.383+73A>T (n.383+73A>T)
n.857A>T
n.646A>T
n.595A>T
n.378A>T
n.786A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
9g.21970903T>CCA464100083CDKN2Ac.456A>G (p.Ser152=)
c.348-58530T>C (n.348-58530T>C)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.498A>G (p.Ser166=)
n.430A>G
c.730A>G (n.730A>G)
c.303A>G (p.Ser101=)
c.*27+73A>G (n.*27+73A>G)
c.383+73A>G (n.383+73A>G)
n.857A>G
n.646A>G
n.595A>G
n.378A>G
n.786A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21970903T>GCA464100084CDKN2Ac.456A>C (p.Ser152=)
c.348-58530T>G (n.348-58530T>G)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.498A>C (p.Ser166=)
n.430A>C
c.730A>C (n.730A>C)
c.303A>C (p.Ser101=)
c.*27+73A>C (n.*27+73A>C)
c.383+73A>C (n.383+73A>C)
n.857A>C
n.646A>C
n.595A>C
n.378A>C
n.786A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
9g.21970903_21970904insCCA464100085CDKN2Ac.455_456insG (p.Asp153ArgfsTer12)
c.348-58530_348-58529insC (n.348-58530_348-58529insC)
c.*99_*100insG (n.*99_*100insG)
c.497_498insG (p.Asp167ArgfsTer12)
n.429_430insG
c.729_730insG (n.729_730insG)
c.302_303insG (p.Val102SerfsTer4)
c.302_303insG (p.Asp102ArgfsTer12)
c.302_303insG (p.Gly102ArgfsTer2)
c.455_456insG (p.Glu153ArgfsTer11)
c.*27+72_*27+73insG (n.*27+72_*27+73insG)
c.383+72_383+73insG (n.383+72_383+73insG)
c.455_456insG (p.Ala153SerfsTer?)
c.455_456insG (p.Val153SerfsTer4)
n.856_857insG
n.645_646insG
n.594_595insG
n.377_378insG
n.785_786insG
c.*378_*379insG (n.*378_*379insG)
9g.21970904delCA2697557690CDKN2Ac.455del (p.Ser152Ter)
c.348-58529del (n.348-58529del)
c.*99del (n.*99del)
c.497del (p.Ser166Ter)
n.429del
c.729del (n.729del)
c.302del (p.Ser101Ter)
c.*27+72del (n.*27+72del)
c.383+72del (n.383+72del)
n.856del
n.645del
n.594del
n.377del
n.785del
c.*378del (n.*378del)
ClinVar
9g.21970904G>ACA190729577CDKN2Ac.455C>T (p.Ser152Leu)
c.348-58529G>A (n.348-58529G>A)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.497C>T (p.Ser166Leu)
n.429C>T
c.729C>T (n.729C>T)
c.302C>T (p.Ser101Leu)
c.*27+72C>T (n.*27+72C>T)
c.383+72C>T (n.383+72C>T)
n.856C>T
n.645C>T
n.594C>T
n.377C>T
n.785C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
ClinVar dbSNP
9g.21970904G>CCA373085809CDKN2Ac.455C>G (p.Ser152Ter)
c.348-58529G>C (n.348-58529G>C)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.497C>G (p.Ser166Ter)
n.429C>G
c.729C>G (n.729C>G)
c.302C>G (p.Ser101Ter)
c.*27+72C>G (n.*27+72C>G)
c.383+72C>G (n.383+72C>G)
n.856C>G
n.645C>G
n.594C>G
n.377C>G
n.785C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
ClinVar
9g.21970904G=CA1839160621CDKN2Ac.455C= (p.Ser152=)
c.348-58529G= (n.348-58529G=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.497C= (p.Ser166=)
n.429C=
c.729C= (n.729C=)
c.302C= (p.Ser101=)
c.*27+72C= (n.*27+72C=)
c.383+72C= (n.383+72C=)
n.856C=
n.645C=
n.594C=
n.377C=
n.785C=
c.*378C= (n.*378C=)
9g.21970904G>TCA373085808CDKN2Ac.455C>A (p.Ser152Ter)
c.348-58529G>T (n.348-58529G>T)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.497C>A (p.Ser166Ter)
n.429C>A
c.729C>A (n.729C>A)
c.302C>A (p.Ser101Ter)
c.*27+72C>A (n.*27+72C>A)
c.383+72C>A (n.383+72C>A)
n.856C>A
n.645C>A
n.594C>A
n.377C>A
n.785C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
gnomAD v4
9g.21970905A>CCA373085810CDKN2Ac.454T>G (p.Ser152Ala)
c.348-58528A>C (n.348-58528A>C)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
n.428T>G
c.728T>G (n.728T>G)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.*27+71T>G (n.*27+71T>G)
c.383+71T>G (n.383+71T>G)
n.855T>G
n.644T>G
n.593T>G
n.376T>G
n.784T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
9g.21970905A>GCA373085812CDKN2Ac.454T>C (p.Ser152Pro)
c.348-58528A>G (n.348-58528A>G)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
n.428T>C
c.728T>C (n.728T>C)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.*27+71T>C (n.*27+71T>C)
c.383+71T>C (n.383+71T>C)
n.855T>C
n.644T>C
n.593T>C
n.376T>C
n.784T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
dbSNP
9g.21970905A>TCA373085811CDKN2Ac.454T>A (p.Ser152Thr)
c.348-58528A>T (n.348-58528A>T)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
n.428T>A
c.728T>A (n.728T>A)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.*27+71T>A (n.*27+71T>A)
c.383+71T>A (n.383+71T>A)
n.855T>A
n.644T>A
n.593T>A
n.376T>A
n.784T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
dbSNP
9g.21970906G>ACA464100086CDKN2Ac.453C>T (p.Pro151=)
c.348-58527G>A (n.348-58527G>A)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.495C>T (p.Pro165=)
n.427C>T
c.727C>T (n.727C>T)
c.300C>T (p.Pro100=)
c.*27+70C>T (n.*27+70C>T)
c.383+70C>T (n.383+70C>T)
n.854C>T
n.643C>T
n.592C>T
n.375C>T
n.783C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21970906G>CCA464100087CDKN2Ac.453C>G (p.Pro151=)
c.348-58527G>C (n.348-58527G>C)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.495C>G (p.Pro165=)
n.427C>G
c.727C>G (n.727C>G)
c.300C>G (p.Pro100=)
c.*27+70C>G (n.*27+70C>G)
c.383+70C>G (n.383+70C>G)
n.854C>G
n.643C>G
n.592C>G
n.375C>G
n.783C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
ClinVar dbSNP
9g.21970906G>TCA464100088CDKN2Ac.453C>A (p.Pro151=)
c.348-58527G>T (n.348-58527G>T)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.495C>A (p.Pro165=)
n.427C>A
c.727C>A (n.727C>A)
c.300C>A (p.Pro100=)
c.*27+70C>A (n.*27+70C>A)
c.383+70C>A (n.383+70C>A)
n.854C>A
n.643C>A
n.592C>A
n.375C>A
n.783C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970907G>ACA16612853CDKN2Ac.452C>T (p.Pro151Leu)
c.348-58526G>A (n.348-58526G>A)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.426C>T
c.726C>T (n.726C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.*27+69C>T (n.*27+69C>T)
c.383+69C>T (n.383+69C>T)
n.853C>T
n.642C>T
n.591C>T
n.374C>T
n.782C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21970907G>CCA373085813CDKN2Ac.452C>G (p.Pro151Arg)
c.348-58526G>C (n.348-58526G>C)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.426C>G
c.726C>G (n.726C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.*27+69C>G (n.*27+69C>G)
c.383+69C>G (n.383+69C>G)
n.853C>G
n.642C>G
n.591C>G
n.374C>G
n.782C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
dbSNP
9g.21970907G=CA1839160624CDKN2Ac.452C= (p.Pro151=)
c.348-58526G= (n.348-58526G=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.494C= (p.Pro165=)
n.426C=
c.726C= (n.726C=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.*27+69C= (n.*27+69C=)
c.383+69C= (n.383+69C=)
n.853C=
n.642C=
n.591C=
n.374C=
n.782C=
c.*375C= (n.*375C=)
9g.21970907G>TCA373085814CDKN2Ac.452C>A (p.Pro151His)
c.348-58526G>T (n.348-58526G>T)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.426C>A
c.726C>A (n.726C>A)
c.299C>A (p.Pro100His)
c.*27+69C>A (n.*27+69C>A)
c.383+69C>A (n.383+69C>A)
n.853C>A
n.642C>A
n.591C>A
n.374C>A
n.782C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970908G>ACA373085815CDKN2Ac.451C>T (p.Pro151Ser)
c.348-58525G>A (n.348-58525G>A)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.425C>T
c.725C>T (n.725C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.*27+68C>T (n.*27+68C>T)
c.383+68C>T (n.383+68C>T)
n.852C>T
n.641C>T
n.590C>T
n.373C>T
n.781C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21970908G>CCA373085816CDKN2Ac.451C>G (p.Pro151Ala)
c.348-58525G>C (n.348-58525G>C)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.425C>G
c.725C>G (n.725C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.*27+68C>G (n.*27+68C>G)
c.383+68C>G (n.383+68C>G)
n.852C>G
n.641C>G
n.590C>G
n.373C>G
n.781C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
dbSNP
9g.21970908G>TCA373085817CDKN2Ac.451C>A (p.Pro151Thr)
c.348-58525G>T (n.348-58525G>T)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.425C>A
c.725C>A (n.725C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.*27+68C>A (n.*27+68C>A)
c.383+68C>A (n.383+68C>A)
n.852C>A
n.641C>A
n.590C>A
n.373C>A
n.781C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970909A=CA1839160628CDKN2Ac.450T= (p.Gly150=)
c.348-58524A= (n.348-58524A=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.492T= (p.Gly164=)
n.424T=
c.724T= (n.724T=)
c.297T= (p.Gly99=)
c.*27+67T= (n.*27+67T=)
c.383+67T= (n.383+67T=)
n.851T=
n.640T=
n.589T=
n.372T=
n.780T=
c.*373T= (n.*373T=)
9g.21970909A>CCA464100089CDKN2Ac.450T>G (p.Gly150=)
c.348-58524A>C (n.348-58524A>C)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.492T>G (p.Gly164=)
n.424T>G
c.724T>G (n.724T>G)
c.297T>G (p.Gly99=)
c.*27+67T>G (n.*27+67T>G)
c.383+67T>G (n.383+67T>G)
n.851T>G
n.640T>G
n.589T>G
n.372T>G
n.780T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
dbSNP
9g.21970909A>GCA5012155CDKN2Ac.450T>C (p.Gly150=)
c.348-58524A>G (n.348-58524A>G)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.492T>C (p.Gly164=)
n.424T>C
c.724T>C (n.724T>C)
c.297T>C (p.Gly99=)
c.*27+67T>C (n.*27+67T>C)
c.383+67T>C (n.383+67T>C)
n.851T>C
n.640T>C
n.589T>C
n.372T>C
n.780T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21970909A>TCA464100090CDKN2Ac.450T>A (p.Gly150=)
c.348-58524A>T (n.348-58524A>T)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.492T>A (p.Gly164=)
n.424T>A
c.724T>A (n.724T>A)
c.297T>A (p.Gly99=)
c.*27+67T>A (n.*27+67T>A)
c.383+67T>A (n.383+67T>A)
n.851T>A
n.640T>A
n.589T>A
n.372T>A
n.780T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
9g.21970909_21970910delinsACCA1839160630CDKN2Ac.449_450delinsGT (p.Gly150=)
c.348-58524_348-58523delinsAC (n.348-58524_348-58523delinsAC)
c.*93_*94delinsGT (n.*93_*94delinsGT)
c.491_492delinsGT (p.Gly164=)
n.423_424delinsGT
c.723_724delinsGT (n.723_724delinsGT)
c.296_297delinsGT (p.Gly99=)
c.*27+66_*27+67delinsGT (n.*27+66_*27+67delinsGT)
c.383+66_383+67delinsGT (n.383+66_383+67delinsGT)
n.850_851delinsGT
n.639_640delinsGT
n.588_589delinsGT
n.371_372delinsGT
n.779_780delinsGT
c.*372_*373delinsGT (n.*372_*373delinsGT)
9g.21970910C>ACA373085818CDKN2Ac.449G>T (p.Gly150Val)
c.348-58523C>A (n.348-58523C>A)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.423G>T
c.723G>T (n.723G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.*27+66G>T (n.*27+66G>T)
c.383+66G>T (n.383+66G>T)
n.850G>T
n.639G>T
n.588G>T
n.371G>T
n.779G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
COSMIC
9g.21970910C=CA1839160633CDKN2Ac.449G= (p.Gly150=)
c.348-58523C= (n.348-58523C=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.491G= (p.Gly164=)
n.423G=
c.723G= (n.723G=)
c.296G= (p.Gly99=)
c.*27+66G= (n.*27+66G=)
c.383+66G= (n.383+66G=)
n.850G=
n.639G=
n.588G=
n.371G=
n.779G=
c.*372G= (n.*372G=)
9g.21970910C>GCA373085819CDKN2Ac.449G>C (p.Gly150Ala)
c.348-58523C>G (n.348-58523C>G)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.423G>C
c.723G>C (n.723G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.*27+66G>C (n.*27+66G>C)
c.383+66G>C (n.383+66G>C)
n.850G>C
n.639G>C
n.588G>C
n.371G>C
n.779G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
dbSNP
9g.21970910C>TCA373085820CDKN2Ac.449G>A (p.Gly150Asp)
c.348-58523C>T (n.348-58523C>T)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
n.423G>A
c.723G>A (n.723G>A)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.*27+66G>A (n.*27+66G>A)
c.383+66G>A (n.383+66G>A)
n.850G>A
n.639G>A
n.588G>A
n.371G>A
n.779G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21970911delCA586896578CDKN2Ac.449del (p.Gly150ValfsTer?)
c.348-58522del (n.348-58522del)
c.*93del (n.*93del)
c.491del (p.Gly164ValfsTer?)
n.423del
c.723del (n.723del)
c.296del (p.Gly99ValfsTer30)
c.296del (p.Gly99ValfsTer?)
c.449del (p.Gly150ValfsTer5)
c.*27+66del (n.*27+66del)
c.383+66del (n.383+66del)
c.449del (p.Gly150ValfsTer30)
n.850del
n.639del
n.588del
n.371del
n.779del
c.*372del (n.*372del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21970911C>ACA373085821CDKN2Ac.448G>T (p.Gly150Cys)
c.348-58522C>A (n.348-58522C>A)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
n.422G>T
c.722G>T (n.722G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.*27+65G>T (n.*27+65G>T)
c.383+65G>T (n.383+65G>T)
n.849G>T
n.638G>T
n.587G>T
n.370G>T
n.778G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21970911C=CA1839160637CDKN2Ac.448G= (p.Gly150=)
c.348-58522C= (n.348-58522C=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.490G= (p.Gly164=)
n.422G=
c.722G= (n.722G=)
c.295G= (p.Gly99=)
c.*27+65G= (n.*27+65G=)
c.383+65G= (n.383+65G=)
n.849G=
n.638G=
n.587G=
n.370G=
n.778G=
c.*371G= (n.*371G=)
9g.21970911C>GCA373085822CDKN2Ac.448G>C (p.Gly150Arg)
c.348-58522C>G (n.348-58522C>G)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.422G>C
c.722G>C (n.722G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.*27+65G>C (n.*27+65G>C)
c.383+65G>C (n.383+65G>C)
n.849G>C
n.638G>C
n.587G>C
n.370G>C
n.778G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
ClinVar
9g.21970911C>TCA373085823CDKN2Ac.448G>A (p.Gly150Ser)
c.348-58522C>T (n.348-58522C>T)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
n.422G>A
c.722G>A (n.722G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.*27+65G>A (n.*27+65G>A)
c.383+65G>A (n.383+65G>A)
n.849G>A
n.638G>A
n.587G>A
n.370G>A
n.778G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21970912T>ACA373085824CDKN2Ac.447A>T (p.Glu149Asp)
c.348-58521T>A (n.348-58521T>A)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
n.421A>T
c.721A>T (n.721A>T)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.*27+64A>T (n.*27+64A>T)
c.383+64A>T (n.383+64A>T)
n.848A>T
n.637A>T
n.586A>T
n.369A>T
n.777A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
dbSNP
9g.21970912T>CCA464100091CDKN2Ac.447A>G (p.Glu149=)
c.348-58521T>C (n.348-58521T>C)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.489A>G (p.Glu163=)
n.421A>G
c.721A>G (n.721A>G)
c.294A>G (p.Glu98=)
c.*27+64A>G (n.*27+64A>G)
c.383+64A>G (n.383+64A>G)
n.848A>G
n.637A>G
n.586A>G
n.369A>G
n.777A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21970912T>GCA373085825CDKN2Ac.447A>C (p.Glu149Asp)
c.348-58521T>G (n.348-58521T>G)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
n.421A>C
c.721A>C (n.721A>C)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.*27+64A>C (n.*27+64A>C)
c.383+64A>C (n.383+64A>C)
n.848A>C
n.637A>C
n.586A>C
n.369A>C
n.777A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
9g.21970912T=CA1839160638CDKN2Ac.447A= (p.Glu149=)
c.348-58521T= (n.348-58521T=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.489A= (p.Glu163=)
n.421A=
c.721A= (n.721A=)
c.294A= (p.Glu98=)
c.*27+64A= (n.*27+64A=)
c.383+64A= (n.383+64A=)
n.848A=
n.637A=
n.586A=
n.369A=
n.777A=
c.*370A= (n.*370A=)
9g.21970913delCA2689598768CDKN2Ac.447del (p.Gly150ValfsTer?)
c.348-58520del (n.348-58520del)
c.*91del (n.*91del)
c.489del (p.Gly164ValfsTer?)
n.421del
c.721del (n.721del)
c.294del (p.Gly99ValfsTer?)
c.447del (p.Gly150ValfsTer5)
c.*27+64del (n.*27+64del)
c.383+64del (n.383+64del)
n.848del
n.637del
n.586del
n.369del
n.777del
c.*370del (n.*370del)
gnomAD v4
9g.21970913T>ACA373085826CDKN2Ac.446A>T (p.Glu149Val)
c.348-58520T>A (n.348-58520T>A)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.420A>T
c.720A>T (n.720A>T)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.*27+63A>T (n.*27+63A>T)
c.383+63A>T (n.383+63A>T)
n.847A>T
n.636A>T
n.585A>T
n.368A>T
n.776A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
9g.21970913T>CCA373085827CDKN2Ac.446A>G (p.Glu149Gly)
c.348-58520T>C (n.348-58520T>C)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.420A>G
c.720A>G (n.720A>G)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.*27+63A>G (n.*27+63A>G)
c.383+63A>G (n.383+63A>G)
n.847A>G
n.636A>G
n.585A>G
n.368A>G
n.776A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
9g.21970913T>GCA373085828CDKN2Ac.446A>C (p.Glu149Ala)
c.348-58520T>G (n.348-58520T>G)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.420A>C
c.720A>C (n.720A>C)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.*27+63A>C (n.*27+63A>C)
c.383+63A>C (n.383+63A>C)
n.847A>C
n.636A>C
n.585A>C
n.368A>C
n.776A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
9g.21970914C>ACA373085829CDKN2Ac.445G>T (p.Glu149Ter)
c.348-58519C>A (n.348-58519C>A)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.419G>T
c.719G>T (n.719G>T)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.*27+62G>T (n.*27+62G>T)
c.383+62G>T (n.383+62G>T)
n.846G>T
n.635G>T
n.584G>T
n.367G>T
n.775G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
9g.21970914C>GCA373085830CDKN2Ac.445G>C (p.Glu149Gln)
c.348-58519C>G (n.348-58519C>G)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.419G>C
c.719G>C (n.719G>C)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.*27+62G>C (n.*27+62G>C)
c.383+62G>C (n.383+62G>C)
n.846G>C
n.635G>C
n.584G>C
n.367G>C
n.775G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
9g.21970914C>TCA373085831CDKN2Ac.445G>A (p.Glu149Lys)
c.348-58519C>T (n.348-58519C>T)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.419G>A
c.719G>A (n.719G>A)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.*27+62G>A (n.*27+62G>A)
c.383+62G>A (n.383+62G>A)
n.846G>A
n.635G>A
n.584G>A
n.367G>A
n.775G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
gnomAD v4 COSMIC
9g.21970915C>ACA464100092CDKN2Ac.444G>T (p.Ala148=)
c.348-58518C>A (n.348-58518C>A)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.486G>T (p.Ala162=)
n.418G>T
c.718G>T (n.718G>T)
c.291G>T (p.Ala97=)
c.*27+61G>T (n.*27+61G>T)
c.383+61G>T (n.383+61G>T)
n.845G>T
n.634G>T
n.583G>T
n.366G>T
n.774G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
dbSNP
9g.21970915C=CA1839160642CDKN2Ac.444G= (p.Ala148=)
c.348-58518C= (n.348-58518C=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.486G= (p.Ala162=)
n.418G=
c.718G= (n.718G=)
c.291G= (p.Ala97=)
c.*27+61G= (n.*27+61G=)
c.383+61G= (n.383+61G=)
n.845G=
n.634G=
n.583G=
n.366G=
n.774G=
c.*367G= (n.*367G=)
9g.21970915C>GCA464100093CDKN2Ac.444G>C (p.Ala148=)
c.348-58518C>G (n.348-58518C>G)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.486G>C (p.Ala162=)
n.418G>C
c.718G>C (n.718G>C)
c.291G>C (p.Ala97=)
c.*27+61G>C (n.*27+61G>C)
c.383+61G>C (n.383+61G>C)
n.845G>C
n.634G>C
n.583G>C
n.366G>C
n.774G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
ClinVar dbSNP
9g.21970915C>TCA5012156CDKN2Ac.444G>A (p.Ala148=)
c.348-58518C>T (n.348-58518C>T)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.486G>A (p.Ala162=)
n.418G>A
c.718G>A (n.718G>A)
c.291G>A (p.Ala97=)
c.*27+61G>A (n.*27+61G>A)
c.383+61G>A (n.383+61G>A)
n.845G>A
n.634G>A
n.583G>A
n.366G>A
n.774G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21970916delCA645552419CDKN2Ac.443del (p.Ala148GlyfsTer?)
c.348-58517del (n.348-58517del)
c.*87del (n.*87del)
c.485del (p.Ala162GlyfsTer?)
n.417del
c.717del (n.717del)
c.290del (p.Ala97GlyfsTer?)
c.443del (p.Ala148GlyfsTer7)
c.*27+60del (n.*27+60del)
c.383+60del (n.383+60del)
n.844del
n.633del
n.582del
n.365del
n.773del
c.*366del (n.*366del)
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21970916G>ACA10578834CDKN2Ac.443C>T (p.Ala148Val)
c.348-58517G>A (n.348-58517G>A)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.417C>T
c.717C>T (n.717C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.*27+60C>T (n.*27+60C>T)
c.383+60C>T (n.383+60C>T)
n.844C>T
n.633C>T
n.582C>T
n.365C>T
n.773C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21970916G>CCA373085832CDKN2Ac.443C>G (p.Ala148Gly)
c.348-58517G>C (n.348-58517G>C)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.417C>G
c.717C>G (n.717C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.*27+60C>G (n.*27+60C>G)
c.383+60C>G (n.383+60C>G)
n.844C>G
n.633C>G
n.582C>G
n.365C>G
n.773C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21970916G=CA1839160647CDKN2Ac.443C= (p.Ala148=)
c.348-58517G= (n.348-58517G=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.485C= (p.Ala162=)
n.417C=
c.717C= (n.717C=)
c.290C= (p.Ala97=)
c.*27+60C= (n.*27+60C=)
c.383+60C= (n.383+60C=)
n.844C=
n.633C=
n.582C=
n.365C=
n.773C=
c.*366C= (n.*366C=)
9g.21970916G>TCA373085833CDKN2Ac.443C>A (p.Ala148Glu)
c.348-58517G>T (n.348-58517G>T)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.485C>A (p.Ala162Glu)
n.417C>A
c.717C>A (n.717C>A)
c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.*27+60C>A (n.*27+60C>A)
c.383+60C>A (n.383+60C>A)
n.844C>A
n.633C>A
n.582C>A
n.365C>A
n.773C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
dbSNP
9g.21970917C>ACA16612606CDKN2Ac.442G>T (p.Ala148Ser)
c.348-58516C>A (n.348-58516C>A)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.416G>T
c.716G>T (n.716G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.*27+59G>T (n.*27+59G>T)
c.383+59G>T (n.383+59G>T)
n.843G>T
n.632G>T
n.581G>T
n.364G>T
n.772G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
ClinVar dbSNP
9g.21970917C=CA1839160652CDKN2Ac.442G= (p.Ala148=)
c.348-58516C= (n.348-58516C=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.484G= (p.Ala162=)
n.416G=
c.716G= (n.716G=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.*27+59G= (n.*27+59G=)
c.383+59G= (n.383+59G=)
n.843G=
n.632G=
n.581G=
n.364G=
n.772G=
c.*365G= (n.*365G=)
9g.21970917C>GCA373085834CDKN2Ac.442G>C (p.Ala148Pro)
c.348-58516C>G (n.348-58516C>G)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.416G>C
c.716G>C (n.716G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.*27+59G>C (n.*27+59G>C)
c.383+59G>C (n.383+59G>C)
n.843G>C
n.632G>C
n.581G>C
n.364G>C
n.772G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
ClinVar dbSNP
9g.21970917C>TCA145730CDKN2Ac.442G>A (p.Ala148Thr)
c.348-58516C>T (n.348-58516C>T)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.416G>A
c.716G>A (n.716G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.*27+59G>A (n.*27+59G>A)
c.383+59G>A (n.383+59G>A)
n.843G>A
n.632G>A
n.581G>A
n.364G>A
n.772G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched