Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219570268_219570282delCA2663295178INHA,OBSL1c.952_966del (p.Val318_Arg322del)
c.-228+1113_-228+1127del (n.-228+1113_-228+1127del)
n.459_473del
n.511_525del
n.285+822_285+836del
 gnomAD v4
2g.219570269_219570288delCA2586971322INHA,OBSL1c.947_966del (p.Leu316GlnfsTer?)
c.-228+1108_-228+1127del (n.-228+1108_-228+1127del)
n.454_473del
n.506_525del
n.285+823_285+842del
2g.219570282G>ACA2131695INHA,OBSL1c.951C>T (p.Tyr317=)
c.-228+1112C>T (n.-228+1112C>T)
n.458C>T
n.510C>T
n.285+836G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219570282G>CCA350763044INHA,OBSL1c.951C>G (p.Tyr317Ter)
c.-228+1112C>G (n.-228+1112C>G)
n.458C>G
n.510C>G
n.285+836G>C
2g.219570282G=CA1329281310INHA,OBSL1c.951C= (p.Tyr317=)
c.-228+1112C= (n.-228+1112C=)
n.458C=
n.510C=
n.285+836G=
2g.219570282G>TCA236121INHA,OBSL1c.951C>A (p.Tyr317Ter)
c.-228+1112C>A (n.-228+1112C>A)
n.458C>A
n.510C>A
n.285+836G>T
 ClinVar dbSNP
2g.219570283T>ACA350763057INHA,OBSL1c.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.-228+1111A>T (n.-228+1111A>T)
n.457A>T
n.509A>T
n.285+837T>A
2g.219570283T>CCA350763055INHA,OBSL1c.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.-228+1111A>G (n.-228+1111A>G)
n.457A>G
n.509A>G
n.285+837T>C
2g.219570283T>GCA350763053INHA,OBSL1c.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.-228+1111A>C (n.-228+1111A>C)
n.457A>C
n.509A>C
n.285+837T>G
2g.219570284A>CCA350763062INHA,OBSL1c.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.-228+1110T>G (n.-228+1110T>G)
n.456T>G
n.508T>G
n.285+838A>C
2g.219570284A>GCA350763066INHA,OBSL1c.949T>C (p.Tyr317His)
c.-228+1110T>C (n.-228+1110T>C)
n.456T>C
n.508T>C
n.285+838A>G
 gnomAD v4
2g.219570284A>TCA350763068INHA,OBSL1c.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.-228+1110T>A (n.-228+1110T>A)
n.456T>A
n.508T>A
n.285+838A>T
2g.219570285_219570291delCA2663295254INHA,OBSL1c.943_949del (p.Gly315ThrfsTer20)
c.-228+1104_-228+1110del (n.-228+1104_-228+1110del)
n.450_456del
n.502_508del
n.285+839_285+845del
 gnomAD v4
2g.219570285G>ACA2131697INHA,OBSL1c.948C>T (p.Leu316=)
c.-228+1109C>T (n.-228+1109C>T)
n.455C>T
n.507C>T
n.285+839G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570285G>CCA2131696INHA,OBSL1c.948C>G (p.Leu316=)
c.-228+1109C>G (n.-228+1109C>G)
n.455C>G
n.507C>G
n.285+839G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570285G=CA1329281311INHA,OBSL1c.948C= (p.Leu316=)
c.-228+1109C= (n.-228+1109C=)
n.455C=
n.507C=
n.285+839G=
2g.219570285G>TCA431465142INHA,OBSL1c.948C>A (p.Leu316=)
c.-228+1109C>A (n.-228+1109C>A)
n.455C>A
n.507C>A
n.285+839G>T
2g.219570286A=CA1329281312INHA,OBSL1c.947T= (p.Leu316=)
c.-228+1108T= (n.-228+1108T=)
n.454T=
n.506T=
n.285+840A=
2g.219570286A>CCA350763079INHA,OBSL1c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.-228+1108T>G (n.-228+1108T>G)
n.454T>G
n.506T>G
n.285+840A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570286A>GCA2131698INHA,OBSL1c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.-228+1108T>C (n.-228+1108T>C)
n.454T>C
n.506T>C
n.285+840A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570286A>TCA350763085INHA,OBSL1c.947T>A (p.Leu316His)
c.-228+1108T>A (n.-228+1108T>A)
n.454T>A
n.506T>A
n.285+840A>T
2g.219570289_219570315delCA2577255243INHA,OBSL1c.921_947del (p.Tyr308_Leu316del)
c.-228+1082_-228+1108del (n.-228+1082_-228+1108del)
n.428_454del
n.480_506del
n.285+843_285+869del
2g.219570287G>ACA350763090INHA,OBSL1c.946C>T (p.Leu316Phe)
c.-228+1107C>T (n.-228+1107C>T)
n.453C>T
n.505C>T
n.285+841G>A
2g.219570287G>CCA66038749INHA,OBSL1c.946C>G (p.Leu316Val)
c.-228+1107C>G (n.-228+1107C>G)
n.453C>G
n.505C>G
n.285+841G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570287G=CA1329281313INHA,OBSL1c.946C= (p.Leu316=)
c.-228+1107C= (n.-228+1107C=)
n.453C=
n.505C=
n.285+841G=
2g.219570287G>TCA350763093INHA,OBSL1c.946C>A (p.Leu316Ile)
c.-228+1107C>A (n.-228+1107C>A)
n.453C>A
n.505C>A
n.285+841G>T
 gnomAD v4
2g.219570288C>ACA431465146INHA,OBSL1c.945G>T (p.Gly315=)
c.-228+1106G>T (n.-228+1106G>T)
n.452G>T
n.504G>T
n.285+842C>A
2g.219570288C=CA1329281314INHA,OBSL1c.945G= (p.Gly315=)
c.-228+1106G= (n.-228+1106G=)
n.452G=
n.504G=
n.285+842C=
2g.219570288C>GCA431465147INHA,OBSL1c.945G>C (p.Gly315=)
c.-228+1106G>C (n.-228+1106G>C)
n.452G>C
n.504G>C
n.285+842C>G
2g.219570288C>TCA431465148INHA,OBSL1c.945G>A (p.Gly315=)
c.-228+1106G>A (n.-228+1106G>A)
n.452G>A
n.504G>A
n.285+842C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570289C>ACA350763097INHA,OBSL1c.944G>T (p.Gly315Val)
c.-228+1105G>T (n.-228+1105G>T)
n.451G>T
n.503G>T
n.285+843C>A
2g.219570289C=CA1329281315INHA,OBSL1c.944G= (p.Gly315=)
c.-228+1105G= (n.-228+1105G=)
n.451G=
n.503G=
n.285+843C=
2g.219570289C>GCA2131699INHA,OBSL1c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.-228+1105G>C (n.-228+1105G>C)
n.451G>C
n.503G>C
n.285+843C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219570289C>TCA350763094INHA,OBSL1c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.-228+1105G>A (n.-228+1105G>A)
n.451G>A
n.503G>A
n.285+843C>T
 gnomAD v4
2g.219570290C>ACA350763100INHA,OBSL1c.943G>T (p.Gly315Trp)
c.-228+1104G>T (n.-228+1104G>T)
n.450G>T
n.502G>T
n.285+844C>A
 gnomAD v4
2g.219570290C>GCA350763104INHA,OBSL1c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.-228+1104G>C (n.-228+1104G>C)
n.450G>C
n.502G>C
n.285+844C>G
2g.219570290C>TCA350763106INHA,OBSL1c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.-228+1104G>A (n.-228+1104G>A)
n.450G>A
n.502G>A
n.285+844C>T
2g.219570291A=CA1329281316INHA,OBSL1c.942T= (p.Arg314=)
c.-228+1103T= (n.-228+1103T=)
n.449T=
n.501T=
n.285+845A=
2g.219570291A>CCA431465149INHA,OBSL1c.942T>G (p.Arg314=)
c.-228+1103T>G (n.-228+1103T>G)
n.449T>G
n.501T>G
n.285+845A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570291A>GCA431465150INHA,OBSL1c.942T>C (p.Arg314=)
c.-228+1103T>C (n.-228+1103T>C)
n.449T>C
n.501T>C
n.285+845A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570291A>TCA431465151INHA,OBSL1c.942T>A (p.Arg314=)
c.-228+1103T>A (n.-228+1103T>A)
n.449T>A
n.501T>A
n.285+845A>T
2g.219570292C>ACA350763111INHA,OBSL1c.941G>T (p.Arg314Leu)
c.-228+1102G>T (n.-228+1102G>T)
n.448G>T
n.500G>T
n.285+846C>A
2g.219570292C=CA1329281317INHA,OBSL1c.941G= (p.Arg314=)
c.-228+1102G= (n.-228+1102G=)
n.448G=
n.500G=
n.285+846C=
2g.219570292C>GCA350763114INHA,OBSL1c.941G>C (p.Arg314Pro)
c.-228+1102G>C (n.-228+1102G>C)
n.448G>C
n.500G>C
n.285+846C>G
2g.219570292C>TCA350763117INHA,OBSL1c.941G>A (p.Arg314His)
c.-228+1102G>A (n.-228+1102G>A)
n.448G>A
n.500G>A
n.285+846C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570293G>ACA350763121INHA,OBSL1c.940C>T (p.Arg314Cys)
c.-228+1101C>T (n.-228+1101C>T)
n.447C>T
n.499C>T
n.285+847G>A
 gnomAD v4
2g.219570293G>CCA350763124INHA,OBSL1c.940C>G (p.Arg314Gly)
c.-228+1101C>G (n.-228+1101C>G)
n.447C>G
n.499C>G
n.285+847G>C
2g.219570293G=CA1329281318INHA,OBSL1c.940C= (p.Arg314=)
c.-228+1101C= (n.-228+1101C=)
n.447C=
n.499C=
n.285+847G=
2g.219570293G>TCA350763127INHA,OBSL1c.940C>A (p.Arg314Ser)
c.-228+1101C>A (n.-228+1101C>A)
n.447C>A
n.499C>A
n.285+847G>T
 dbSNP
2g.219570294A=CA1329281319INHA,OBSL1c.939T= (p.Asp313=)
c.-228+1100T= (n.-228+1100T=)
n.446T=
n.498T=
n.285+848A=
2g.219570294A>CCA350763132INHA,OBSL1c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.-228+1100T>G (n.-228+1100T>G)
n.446T>G
n.498T>G
n.285+848A>C
2g.219570294A>GCA431465153INHA,OBSL1c.939T>C (p.Asp313=)
c.-228+1100T>C (n.-228+1100T>C)
n.446T>C
n.498T>C
n.285+848A>G
 dbSNP
2g.219570294A>TCA350763134INHA,OBSL1c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.-228+1100T>A (n.-228+1100T>A)
n.446T>A
n.498T>A
n.285+848A>T
2g.219570295T>ACA350763142INHA,OBSL1c.938A>T (p.Asp313Val)
c.-228+1099A>T (n.-228+1099A>T)
n.445A>T
n.497A>T
n.285+849T>A
2g.219570295T>CCA350763145INHA,OBSL1c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.-228+1099A>G (n.-228+1099A>G)
n.445A>G
n.497A>G
n.285+849T>C
2g.219570295T>GCA350763138INHA,OBSL1c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.-228+1099A>C (n.-228+1099A>C)
n.445A>C
n.497A>C
n.285+849T>G
2g.219570296C>ACA350763155INHA,OBSL1c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.-228+1098G>T (n.-228+1098G>T)
n.444G>T
n.496G>T
n.285+850C>A
 gnomAD v4
2g.219570296C>GCA350763150INHA,OBSL1c.937G>C (p.Asp313His)
c.-228+1098G>C (n.-228+1098G>C)
n.444G>C
n.496G>C
n.285+850C>G
2g.219570296C>TCA350763152INHA,OBSL1c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.-228+1098G>A (n.-228+1098G>A)
n.444G>A
n.496G>A
n.285+850C>T
 gnomAD v4
2g.219570297C>ACA350763158INHA,OBSL1c.936G>T (p.Lys312Asn)
c.-228+1097G>T (n.-228+1097G>T)
n.443G>T
n.495G>T
n.285+851C>A
2g.219570297C=CA1329281320INHA,OBSL1c.936G= (p.Lys312=)
c.-228+1097G= (n.-228+1097G=)
n.443G=
n.495G=
n.285+851C=
2g.219570297C>GCA350763162INHA,OBSL1c.936G>C (p.Lys312Asn)
c.-228+1097G>C (n.-228+1097G>C)
n.443G>C
n.495G>C
n.285+851C>G
2g.219570297C>TCA431465157INHA,OBSL1c.936G>A (p.Lys312=)
c.-228+1097G>A (n.-228+1097G>A)
n.443G>A
n.495G>A
n.285+851C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570298T>ACA350763166INHA,OBSL1c.935A>T (p.Lys312Met)
c.-228+1096A>T (n.-228+1096A>T)
n.442A>T
n.494A>T
n.285+852T>A
2g.219570298T>CCA350763169INHA,OBSL1c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.-228+1096A>G (n.-228+1096A>G)
n.442A>G
n.494A>G
n.285+852T>C
 gnomAD v4
2g.219570298T>GCA350763172INHA,OBSL1c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.-228+1096A>C (n.-228+1096A>C)
n.442A>C
n.494A>C
n.285+852T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570298T=CA1329281321INHA,OBSL1c.935A= (p.Lys312=)
c.-228+1096A= (n.-228+1096A=)
n.442A=
n.494A=
n.285+852T=
2g.219570299T>ACA350763179INHA,OBSL1c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.-228+1095A>T (n.-228+1095A>T)
n.441A>T
n.493A>T
n.285+853T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570299T>CCA350763181INHA,OBSL1c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.-228+1095A>G (n.-228+1095A>G)
n.441A>G
n.493A>G
n.285+853T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.219570299T>GCA350763184INHA,OBSL1c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.-228+1095A>C (n.-228+1095A>C)
n.441A>C
n.493A>C
n.285+853T>G
2g.219570299T=CA1329281322INHA,OBSL1c.934A= (p.Lys312=)
c.-228+1095A= (n.-228+1095A=)
n.441A=
n.493A=
n.285+853T=
2g.219570300G>ACA431465161INHA,OBSL1c.933C>T (p.Ala311=)
c.-228+1094C>T (n.-228+1094C>T)
n.440C>T
n.492C>T
n.285+854G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570300G>CCA431465162INHA,OBSL1c.933C>G (p.Ala311=)
c.-228+1094C>G (n.-228+1094C>G)
n.440C>G
n.492C>G
n.285+854G>C
2g.219570300G=CA1329281323INHA,OBSL1c.933C= (p.Ala311=)
c.-228+1094C= (n.-228+1094C=)
n.440C=
n.492C=
n.285+854G=
2g.219570300G>TCA431465163INHA,OBSL1c.933C>A (p.Ala311=)
c.-228+1094C>A (n.-228+1094C>A)
n.440C>A
n.492C>A
n.285+854G>T
2g.219570301G>ACA350763189INHA,OBSL1c.932C>T (p.Ala311Val)
c.-228+1093C>T (n.-228+1093C>T)
n.439C>T
n.491C>T
n.285+855G>A
 gnomAD v4
2g.219570301G>CCA350763193INHA,OBSL1c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.-228+1093C>G (n.-228+1093C>G)
n.439C>G
n.491C>G
n.285+855G>C
2g.219570301G>TCA350763197INHA,OBSL1c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.-228+1093C>A (n.-228+1093C>A)
n.439C>A
n.491C>A
n.285+855G>T
2g.219570302C>ACA350763207INHA,OBSL1c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.-228+1092G>T (n.-228+1092G>T)
n.438G>T
n.490G>T
n.285+856C>A
 gnomAD v4
2g.219570302C>GCA350763201INHA,OBSL1c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.-228+1092G>C (n.-228+1092G>C)
n.438G>C
n.490G>C
n.285+856C>G
2g.219570302C>TCA350763204INHA,OBSL1c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.-228+1092G>A (n.-228+1092G>A)
n.438G>A
n.490G>A
n.285+856C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570303C>ACA350763212INHA,OBSL1c.930G>T (p.Gln310His)
c.-228+1091G>T (n.-228+1091G>T)
n.437G>T
n.489G>T
n.285+857C>A
2g.219570303C>GCA350763214INHA,OBSL1c.930G>C (p.Gln310His)
c.-228+1091G>C (n.-228+1091G>C)
n.437G>C
n.489G>C
n.285+857C>G
2g.219570303C>TCA431465167INHA,OBSL1c.930G>A (p.Gln310=)
c.-228+1091G>A (n.-228+1091G>A)
n.437G>A
n.489G>A
n.285+857C>T
2g.219570304T>ACA350763216INHA,OBSL1c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.-228+1090A>T (n.-228+1090A>T)
n.436A>T
n.488A>T
n.285+858T>A
2g.219570304T>CCA350763225INHA,OBSL1c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.-228+1090A>G (n.-228+1090A>G)
n.436A>G
n.488A>G
n.285+858T>C
2g.219570304T>GCA350763226INHA,OBSL1c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.-228+1090A>C (n.-228+1090A>C)
n.436A>C
n.488A>C
n.285+858T>G
2g.219570305G>ACA350763230INHA,OBSL1c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.-228+1089C>T (n.-228+1089C>T)
n.435C>T
n.487C>T
n.285+859G>A
2g.219570305G>CCA350763231INHA,OBSL1c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.-228+1089C>G (n.-228+1089C>G)
n.435C>G
n.487C>G
n.285+859G>C
2g.219570305G>TCA350763234INHA,OBSL1c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.-228+1089C>A (n.-228+1089C>A)
n.435C>A
n.487C>A
n.285+859G>T
2g.219570306G>ACA2131700INHA,OBSL1c.927C>T (p.Cys309=)
c.-228+1088C>T (n.-228+1088C>T)
n.434C>T
n.486C>T
n.285+860G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570306G>CCA350763240INHA,OBSL1c.927C>G (p.Cys309Trp)
c.-228+1088C>G (n.-228+1088C>G)
n.434C>G
n.486C>G
n.285+860G>C
2g.219570306G=CA1329281324INHA,OBSL1c.927C= (p.Cys309=)
c.-228+1088C= (n.-228+1088C=)
n.434C=
n.486C=
n.285+860G=
2g.219570306G>TCA350763241INHA,OBSL1c.927C>A (p.Cys309Ter)
c.-228+1088C>A (n.-228+1088C>A)
n.434C>A
n.486C>A
n.285+860G>T
2g.219570307C>ACA350763251INHA,OBSL1c.926G>T (p.Cys309Phe)
c.-228+1087G>T (n.-228+1087G>T)
n.433G>T
n.485G>T
n.285+861C>A
2g.219570307C>GCA350763248INHA,OBSL1c.926G>C (p.Cys309Ser)
c.-228+1087G>C (n.-228+1087G>C)
n.433G>C
n.485G>C
n.285+861C>G
2g.219570307C>TCA350763245INHA,OBSL1c.926G>A (p.Cys309Tyr)
c.-228+1087G>A (n.-228+1087G>A)
n.433G>A
n.485G>A
n.285+861C>T
 gnomAD v4
2g.219570308A>CCA350763255INHA,OBSL1c.925T>G (p.Cys309Gly)
c.-228+1086T>G (n.-228+1086T>G)
n.432T>G
n.484T>G
n.285+862A>C
2g.219570308A>GCA350763259INHA,OBSL1c.925T>C (p.Cys309Arg)
c.-228+1086T>C (n.-228+1086T>C)
n.432T>C
n.484T>C
n.285+862A>G
2g.219570308A>TCA350763262INHA,OBSL1c.925T>A (p.Cys309Ser)
c.-228+1086T>A (n.-228+1086T>A)
n.432T>A
n.484T>A
n.285+862A>T
2g.219570309G>ACA431465071INHA,OBSL1c.924C>T (p.Tyr308=)
c.-228+1085C>T (n.-228+1085C>T)
n.431C>T
n.483C>T
n.285+863G>A
 gnomAD v4
2g.219570309G>CCA350763270INHA,OBSL1c.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.-228+1085C>G (n.-228+1085C>G)
n.431C>G
n.483C>G
n.285+863G>C
 gnomAD v4
2g.219570309G>TCA350763273INHA,OBSL1c.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.-228+1085C>A (n.-228+1085C>A)
n.431C>A
n.483C>A
n.285+863G>T
2g.219570310T>ACA350763278INHA,OBSL1c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.-228+1084A>T (n.-228+1084A>T)
n.430A>T
n.482A>T
n.285+864T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570310T>CCA350763280INHA,OBSL1c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.-228+1084A>G (n.-228+1084A>G)
n.430A>G
n.482A>G
n.285+864T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570310T>GCA350763283INHA,OBSL1c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.-228+1084A>C (n.-228+1084A>C)
n.430A>C
n.482A>C
n.285+864T>G
2g.219570310T=CA1329281325INHA,OBSL1c.923A= (p.Tyr308=)
c.-228+1084A= (n.-228+1084A=)
n.430A=
n.482A=
n.285+864T=
2g.219570311A>CCA350763287INHA,OBSL1c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.-228+1083T>G (n.-228+1083T>G)
n.429T>G
n.481T>G
n.285+865A>C
2g.219570311A>GCA350763289INHA,OBSL1c.922T>C (p.Tyr308His)
c.-228+1083T>C (n.-228+1083T>C)
n.429T>C
n.481T>C
n.285+865A>G
2g.219570311A>TCA350763292INHA,OBSL1c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.-228+1083T>A (n.-228+1083T>A)
n.429T>A
n.481T>A
n.285+865A>T
2g.219570311_219570320delinsAAAGCACCTTCA1329281326INHA,OBSL1c.913_922delinsAAGGTGCTTT (p.Lys305=)
c.-228+1074_-228+1083delinsAAGGTGCTTT (n.-228+1074_-228+1083delinsAAGGTGCTTT)
n.420_429delinsAAGGTGCTTT
n.472_481delinsAAGGTGCTTT
n.285+865_285+874delinsAAAGCACCTT
2g.219570312A=CA1329281327INHA,OBSL1c.921T= (p.Leu307=)
c.-228+1082T= (n.-228+1082T=)
n.428T=
n.480T=
n.285+866A=
2g.219570312A>CCA431465074INHA,OBSL1c.921T>G (p.Leu307=)
c.-228+1082T>G (n.-228+1082T>G)
n.428T>G
n.480T>G
n.285+866A>C
 dbSNP
2g.219570312A>GCA200540INHA,OBSL1c.921T>C (p.Leu307=)
c.-228+1082T>C (n.-228+1082T>C)
n.428T>C
n.480T>C
n.285+866A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570312A>TCA431465075INHA,OBSL1c.921T>A (p.Leu307=)
c.-228+1082T>A (n.-228+1082T>A)
n.428T>A
n.480T>A
n.285+866A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570312delinsGGCA2580065849INHA,OBSL1c.921delinsCC (p.Tyr308LeufsTer?)
c.-228+1082delinsCC (n.-228+1082delinsCC)
n.428delinsCC
n.480delinsCC
n.285+866delinsGG
 ClinVar
2g.219570312_219570320delCA66038761INHA,OBSL1c.913_921del (p.Lys305_Leu307del)
c.-228+1074_-228+1082del (n.-228+1074_-228+1082del)
n.420_428del
n.472_480del
n.285+866_285+874del
 dbSNP
2g.219570312_219570313insCAGGCA2663295352INHA,OBSL1c.920_921insCCTG (p.Tyr308LeufsTer?)
c.-228+1081_-228+1082insCCTG (n.-228+1081_-228+1082insCCTG)
n.427_428insCCTG
n.479_480insCCTG
n.285+866_285+867insCAGG
 gnomAD v4
2g.219570313A=CA1329281328INHA,OBSL1c.920T= (p.Leu307=)
c.-228+1081T= (n.-228+1081T=)
n.427T=
n.479T=
n.285+867A=
2g.219570313A>CCA350763303INHA,OBSL1c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.-228+1081T>G (n.-228+1081T>G)
n.427T>G
n.479T>G
n.285+867A>C
2g.219570313A>GCA350763299INHA,OBSL1c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.-228+1081T>C (n.-228+1081T>C)
n.427T>C
n.479T>C
n.285+867A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570313A>TCA350763301INHA,OBSL1c.920T>A (p.Leu307His)
c.-228+1081T>A (n.-228+1081T>A)
n.427T>A
n.479T>A
n.285+867A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570314G>ACA350763305INHA,OBSL1c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.-228+1080C>T (n.-228+1080C>T)
n.426C>T
n.478C>T
n.285+868G>A
2g.219570314G>CCA350763308INHA,OBSL1c.919C>G (p.Leu307Val)
c.-228+1080C>G (n.-228+1080C>G)
n.426C>G
n.478C>G
n.285+868G>C
2g.219570314G>TCA350763310INHA,OBSL1c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.-228+1080C>A (n.-228+1080C>A)
n.426C>A
n.478C>A
n.285+868G>T
2g.219570315C>ACA431465079INHA,OBSL1c.918G>T (p.Val306=)
c.-228+1079G>T (n.-228+1079G>T)
n.425G>T
n.477G>T
n.285+869C>A
2g.219570315C=CA1329281329INHA,OBSL1c.918G= (p.Val306=)
c.-228+1079G= (n.-228+1079G=)
n.425G=
n.477G=
n.285+869C=
2g.219570315C>GCA431465082INHA,OBSL1c.918G>C (p.Val306=)
c.-228+1079G>C (n.-228+1079G>C)
n.425G>C
n.477G>C
n.285+869C>G
 dbSNP
2g.219570315C>TCA431465080INHA,OBSL1c.918G>A (p.Val306=)
c.-228+1079G>A (n.-228+1079G>A)
n.425G>A
n.477G>A
n.285+869C>T
2g.219570316A>CCA350763314INHA,OBSL1c.917T>G (p.Val306Gly)
c.-228+1078T>G (n.-228+1078T>G)
n.424T>G
n.476T>G
n.285+870A>C
2g.219570316A>GCA350763315INHA,OBSL1c.917T>C (p.Val306Ala)
c.-228+1078T>C (n.-228+1078T>C)
n.424T>C
n.476T>C
n.285+870A>G
 gnomAD v4
2g.219570316A>TCA350763318INHA,OBSL1c.917T>A (p.Val306Glu)
c.-228+1078T>A (n.-228+1078T>A)
n.424T>A
n.476T>A
n.285+870A>T
2g.219570317C>ACA350763321INHA,OBSL1c.916G>T (p.Val306Leu)
c.-228+1077G>T (n.-228+1077G>T)
n.423G>T
n.475G>T
n.285+871C>A
2g.219570317C>GCA350763323INHA,OBSL1c.916G>C (p.Val306Leu)
c.-228+1077G>C (n.-228+1077G>C)
n.423G>C
n.475G>C
n.285+871C>G
2g.219570317C>TCA350763325INHA,OBSL1c.916G>A (p.Val306Met)
c.-228+1077G>A (n.-228+1077G>A)
n.423G>A
n.475G>A
n.285+871C>T
 gnomAD v4
2g.219570318C>ACA350763329INHA,OBSL1c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.-228+1076G>T (n.-228+1076G>T)
n.422G>T
n.474G>T
n.285+872C>A
2g.219570318C=CA1329281330INHA,OBSL1c.915G= (p.Lys305=)
c.-228+1076G= (n.-228+1076G=)
n.422G=
n.474G=
n.285+872C=
2g.219570318C>GCA350763331INHA,OBSL1c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.-228+1076G>C (n.-228+1076G>C)
n.422G>C
n.474G>C
n.285+872C>G
2g.219570318C>TCA2131701INHA,OBSL1c.915G>A (p.Lys305=)
c.-228+1076G>A (n.-228+1076G>A)
n.422G>A
n.474G>A
n.285+872C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570319T>ACA350763338INHA,OBSL1c.914A>T (p.Lys305Met)
c.-228+1075A>T (n.-228+1075A>T)
n.421A>T
n.473A>T
n.285+873T>A
2g.219570319T>CCA2131702INHA,OBSL1c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.-228+1075A>G (n.-228+1075A>G)
n.421A>G
n.473A>G
n.285+873T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570319T>GCA350763336INHA,OBSL1c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.-228+1075A>C (n.-228+1075A>C)
n.421A>C
n.473A>C
n.285+873T>G
2g.219570319T=CA1329281331INHA,OBSL1c.914A= (p.Lys305=)
c.-228+1075A= (n.-228+1075A=)
n.421A=
n.473A=
n.285+873T=
2g.219570320T>ACA350763344INHA,OBSL1c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.-228+1074A>T (n.-228+1074A>T)
n.420A>T
n.472A>T
n.285+874T>A
2g.219570320T>CCA350763346INHA,OBSL1c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.-228+1074A>G (n.-228+1074A>G)
n.420A>G
n.472A>G
n.285+874T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570320T>GCA350763349INHA,OBSL1c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.-228+1074A>C (n.-228+1074A>C)
n.420A>C
n.472A>C
n.285+874T>G
2g.219570320T=CA1329281332INHA,OBSL1c.913A= (p.Lys305=)
c.-228+1074A= (n.-228+1074A=)
n.420A=
n.472A=
n.285+874T=
2g.219570321G>ACA431465085INHA,OBSL1c.912C>T (p.Leu304=)
c.-228+1073C>T (n.-228+1073C>T)
n.419C>T
n.471C>T
n.285+875G>A
2g.219570321G>CCA431465087INHA,OBSL1c.912C>G (p.Leu304=)
c.-228+1073C>G (n.-228+1073C>G)
n.419C>G
n.471C>G
n.285+875G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219570321G>TCA431465089INHA,OBSL1c.912C>A (p.Leu304=)
c.-228+1073C>A (n.-228+1073C>A)
n.419C>A
n.471C>A
n.285+875G>T
 gnomAD v4
2g.219570322A>CCA350763352INHA,OBSL1c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.-228+1072T>G (n.-228+1072T>G)
n.418T>G
n.470T>G
n.285+876A>C
2g.219570322A>GCA350763353INHA,OBSL1c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.-228+1072T>C (n.-228+1072T>C)
n.418T>C
n.470T>C
n.285+876A>G
2g.219570322A>TCA350763355INHA,OBSL1c.911T>A (p.Leu304His)
c.-228+1072T>A (n.-228+1072T>A)
n.418T>A
n.470T>A
n.285+876A>T
2g.219570323G>ACA350763356INHA,OBSL1c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.-228+1071C>T (n.-228+1071C>T)
n.417C>T
n.469C>T
n.285+877G>A
2g.219570323G>CCA350763359INHA,OBSL1c.910C>G (p.Leu304Val)
c.-228+1071C>G (n.-228+1071C>G)
n.417C>G
n.469C>G
n.285+877G>C
2g.219570323G>TCA350763362INHA,OBSL1c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.-228+1071C>A (n.-228+1071C>A)
n.417C>A
n.469C>A
n.285+877G>T
2g.219570324C>ACA431465094INHA,OBSL1c.909G>T (p.Val303=)
c.-228+1070G>T (n.-228+1070G>T)
n.416G>T
n.468G>T
n.285+878C>A
 dbSNP
2g.219570324C>GCA431465092INHA,OBSL1c.909G>C (p.Val303=)
c.-228+1070G>C (n.-228+1070G>C)
n.416G>C
n.468G>C
n.285+878C>G
 gnomAD v4
2g.219570324C>TCA431465091INHA,OBSL1c.909G>A (p.Val303=)
c.-228+1070G>A (n.-228+1070G>A)
n.416G>A
n.468G>A
n.285+878C>T
2g.219570325A>CCA350763365INHA,OBSL1c.908T>G (p.Val303Gly)
c.-228+1069T>G (n.-228+1069T>G)
n.415T>G
n.467T>G
n.285+879A>C
2g.219570325A>GCA350763367INHA,OBSL1c.908T>C (p.Val303Ala)
c.-228+1069T>C (n.-228+1069T>C)
n.415T>C
n.467T>C
n.285+879A>G
2g.219570325A>TCA350763369INHA,OBSL1c.908T>A (p.Val303Glu)
c.-228+1069T>A (n.-228+1069T>A)
n.415T>A
n.467T>A
n.285+879A>T
2g.219570326C>ACA350763373INHA,OBSL1c.907G>T (p.Val303Leu)
c.-228+1068G>T (n.-228+1068G>T)
n.414G>T
n.466G>T
n.285+880C>A
2g.219570326C=CA1329281333INHA,OBSL1c.907G= (p.Val303=)
c.-228+1068G= (n.-228+1068G=)
n.414G=
n.466G=
n.285+880C=
2g.219570326C>GCA350763376INHA,OBSL1c.907G>C (p.Val303Leu)
c.-228+1068G>C (n.-228+1068G>C)
n.414G>C
n.466G>C
n.285+880C>G
2g.219570326C>TCA2131703INHA,OBSL1c.907G>A (p.Val303Met)
c.-228+1068G>A (n.-228+1068G>A)
n.414G>A
n.466G>A
n.285+880C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570327G>ACA431465096INHA,OBSL1c.906C>T (p.Phe302=)
c.-228+1067C>T (n.-228+1067C>T)
n.413C>T
n.465C>T
n.285+881G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570327G>CCA350763381INHA,OBSL1c.906C>G (p.Phe302Leu)
c.-228+1067C>G (n.-228+1067C>G)
n.413C>G
n.465C>G
n.285+881G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219570327G=CA1329281334INHA,OBSL1c.906C= (p.Phe302=)
c.-228+1067C= (n.-228+1067C=)
n.413C=
n.465C=
n.285+881G=
2g.219570327G>TCA350763382INHA,OBSL1c.906C>A (p.Phe302Leu)
c.-228+1067C>A (n.-228+1067C>A)
n.413C>A
n.465C>A
n.285+881G>T
 gnomAD v4
2g.219570328A=CA1329281335INHA,OBSL1c.905T= (p.Phe302=)
c.-228+1066T= (n.-228+1066T=)
n.412T=
n.464T=
n.285+882A=
2g.219570328A>CCA2131704INHA,OBSL1c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.-228+1066T>G (n.-228+1066T>G)
n.412T>G
n.464T>G
n.285+882A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570328A>GCA350763386INHA,OBSL1c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.-228+1066T>C (n.-228+1066T>C)
n.412T>C
n.464T>C
n.285+882A>G
2g.219570328A>TCA350763389INHA,OBSL1c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.-228+1066T>A (n.-228+1066T>A)
n.412T>A
n.464T>A
n.285+882A>T
2g.219570329A=CA1329281336INHA,OBSL1c.904T= (p.Phe302=)
c.-228+1065T= (n.-228+1065T=)
n.411T=
n.463T=
n.285+883A=
2g.219570329A>CCA350763392INHA,OBSL1c.904T>G (p.Phe302Val)
c.-228+1065T>G (n.-228+1065T>G)
n.411T>G
n.463T>G
n.285+883A>C
2g.219570329A>GCA350763394INHA,OBSL1c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.-228+1065T>C (n.-228+1065T>C)
n.411T>C
n.463T>C
n.285+883A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219570329A>TCA350763397INHA,OBSL1c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.-228+1065T>A (n.-228+1065T>A)
n.411T>A
n.463T>A
n.285+883A>T
2g.219570330G>ACA2131705INHA,OBSL1c.903C>T (p.Gly301=)
c.-228+1064C>T (n.-228+1064C>T)
n.410C>T
n.462C>T
n.285+884G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570330G>CCA431465099INHA,OBSL1c.903C>G (p.Gly301=)
c.-228+1064C>G (n.-228+1064C>G)
n.410C>G
n.462C>G
n.285+884G>C
2g.219570330G=CA1329281337INHA,OBSL1c.903C= (p.Gly301=)
c.-228+1064C= (n.-228+1064C=)
n.410C=
n.462C=
n.285+884G=
2g.219570330G>TCA431465101INHA,OBSL1c.903C>A (p.Gly301=)
c.-228+1064C>A (n.-228+1064C>A)
n.410C>A
n.462C>A
n.285+884G>T
 gnomAD v4
2g.219570331C>ACA350763401INHA,OBSL1c.902G>T (p.Gly301Val)
c.-228+1063G>T (n.-228+1063G>T)
n.409G>T
n.461G>T
n.285+885C>A
2g.219570331C=CA1329281338INHA,OBSL1c.902G= (p.Gly301=)
c.-228+1063G= (n.-228+1063G=)
n.409G=
n.461G=
n.285+885C=
2g.219570331C>GCA350763403INHA,OBSL1c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.-228+1063G>C (n.-228+1063G>C)
n.409G>C
n.461G>C
n.285+885C>G
2g.219570331C>TCA2131706INHA,OBSL1c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.-228+1063G>A (n.-228+1063G>A)
n.409G>A
n.461G>A
n.285+885C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570332C>ACA350763408INHA,OBSL1c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.-228+1062G>T (n.-228+1062G>T)
n.408G>T
n.460G>T
n.285+886C>A
2g.219570332C>GCA350763411INHA,OBSL1c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.-228+1062G>C (n.-228+1062G>C)
n.408G>C
n.460G>C
n.285+886C>G
2g.219570332C>TCA350763413INHA,OBSL1c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.-228+1062G>A (n.-228+1062G>A)
n.408G>A
n.460G>A
n.285+886C>T
2g.219570333G>ACA431465103INHA,OBSL1c.900C>T (p.Gly300=)
c.-228+1061C>T (n.-228+1061C>T)
n.407C>T
n.459C>T
n.285+887G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570333G>CCA431465104INHA,OBSL1c.900C>G (p.Gly300=)
c.-228+1061C>G (n.-228+1061C>G)
n.407C>G
n.459C>G
n.285+887G>C
2g.219570333G=CA1329281339INHA,OBSL1c.900C= (p.Gly300=)
c.-228+1061C= (n.-228+1061C=)
n.407C=
n.459C=
n.285+887G=
2g.219570333G>TCA431465107INHA,OBSL1c.900C>A (p.Gly300=)
c.-228+1061C>A (n.-228+1061C>A)
n.407C>A
n.459C>A
n.285+887G>T
2g.219570334C>ACA350763416INHA,OBSL1c.899G>T (p.Gly300Val)
c.-228+1060G>T (n.-228+1060G>T)
n.406G>T
n.458G>T
n.285+888C>A
2g.219570334C=CA1329281340INHA,OBSL1c.899G= (p.Gly300=)
c.-228+1060G= (n.-228+1060G=)
n.406G=
n.458G=
n.285+888C=
2g.219570334C>GCA350763420INHA,OBSL1c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.-228+1060G>C (n.-228+1060G>C)
n.406G>C
n.458G>C
n.285+888C>G
 gnomAD v4
2g.219570334C>TCA350763418INHA,OBSL1c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.-228+1060G>A (n.-228+1060G>A)
n.406G>A
n.458G>A
n.285+888C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.219570335C>ACA350763424INHA,OBSL1c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.-228+1059G>T (n.-228+1059G>T)
n.405G>T
n.457G>T
n.285+889C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570335C=CA1329281341INHA,OBSL1c.898G= (p.Gly300=)
c.-228+1059G= (n.-228+1059G=)
n.405G=
n.457G=
n.285+889C=
2g.219570335C>GCA350763426INHA,OBSL1c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.-228+1059G>C (n.-228+1059G>C)
n.405G>C
n.457G>C
n.285+889C>G
 gnomAD v4
2g.219570335C>TCA2131707INHA,OBSL1c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.-228+1059G>A (n.-228+1059G>A)
n.405G>A
n.457G>A
n.285+889C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219570336G>ACA431465109INHA,OBSL1c.897C>T (p.Asp299=)
c.-228+1058C>T (n.-228+1058C>T)
n.404C>T
n.456C>T
n.285+890G>A
2g.219570336G>CCA350763431INHA,OBSL1c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.-228+1058C>G (n.-228+1058C>G)
n.404C>G
n.456C>G
n.285+890G>C
2g.219570336G>TCA350763434INHA,OBSL1c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.-228+1058C>A (n.-228+1058C>A)
n.404C>A
n.456C>A
n.285+890G>T
2g.219570337T>ACA350763437INHA,OBSL1c.896A>T (p.Asp299Val)
c.-228+1057A>T (n.-228+1057A>T)
n.403A>T
n.455A>T
n.285+891T>A
2g.219570337T>CCA350763436INHA,OBSL1c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.-228+1057A>G (n.-228+1057A>G)
n.403A>G
n.455A>G
n.285+891T>C
2g.219570337T>GCA350763435INHA,OBSL1c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.-228+1057A>C (n.-228+1057A>C)
n.403A>C
n.455A>C
n.285+891T>G
2g.219570338C>ACA350763438INHA,OBSL1c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.-228+1056G>T (n.-228+1056G>T)
n.402G>T
n.454G>T
n.285+892C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570338C=CA1329281342INHA,OBSL1c.895G= (p.Asp299=)
c.-228+1056G= (n.-228+1056G=)
n.402G=
n.454G=
n.285+892C=
2g.219570338C>GCA350763440INHA,OBSL1c.895G>C (p.Asp299His)
c.-228+1056G>C (n.-228+1056G>C)
n.402G>C
n.454G>C
n.285+892C>G
2g.219570338C>TCA350763441INHA,OBSL1c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.-228+1056G>A (n.-228+1056G>A)
n.402G>A
n.454G>A
n.285+892C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570339G>ACA431465113INHA,OBSL1c.894C>T (p.Arg298=)
c.-228+1055C>T (n.-228+1055C>T)
n.401C>T
n.453C>T
n.285+893G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.219570339G>CCA431465115INHA,OBSL1c.894C>G (p.Arg298=)
c.-228+1055C>G (n.-228+1055C>G)
n.401C>G
n.453C>G
n.285+893G>C
2g.219570339G=CA1329281343INHA,OBSL1c.894C= (p.Arg298=)
c.-228+1055C= (n.-228+1055C=)
n.401C=
n.453C=
n.285+893G=
2g.219570339G>TCA431465116INHA,OBSL1c.894C>A (p.Arg298=)
c.-228+1055C>A (n.-228+1055C>A)
n.401C>A
n.453C>A
n.285+893G>T
2g.219570340C>ACA350763443INHA,OBSL1c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.-228+1054G>T (n.-228+1054G>T)
n.400G>T
n.452G>T
n.285+894C>A
2g.219570340C=CA1329281344INHA,OBSL1c.893G= (p.Arg298=)
c.-228+1054G= (n.-228+1054G=)
n.400G=
n.452G=
n.285+894C=
2g.219570340C>GCA350763444INHA,OBSL1c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.-228+1054G>C (n.-228+1054G>C)
n.400G>C
n.452G>C
n.285+894C>G
2g.219570340C>TCA350763446INHA,OBSL1c.893G>A (p.Arg298His)
c.-228+1054G>A (n.-228+1054G>A)
n.400G>A
n.452G>A
n.285+894C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570341G>ACA2131708INHA,OBSL1c.892C>T (p.Arg298Cys)
c.-228+1053C>T (n.-228+1053C>T)
n.399C>T
n.451C>T
n.285+895G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570341G>CCA350763450INHA,OBSL1c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.-228+1053C>G (n.-228+1053C>G)
n.399C>G
n.451C>G
n.285+895G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570341G=CA1329281345INHA,OBSL1c.892C= (p.Arg298=)
c.-228+1053C= (n.-228+1053C=)
n.399C=
n.451C=
n.285+895G=
2g.219570341G>TCA350763449INHA,OBSL1c.892C>A (p.Arg298Ser)
c.-228+1053C>A (n.-228+1053C>A)
n.399C>A
n.451C>A
n.285+895G>T
 gnomAD v4
2g.219570342G>ACA431465117INHA,OBSL1c.891C>T (p.Asp297=)
c.-228+1052C>T (n.-228+1052C>T)
n.398C>T
n.450C>T
n.285+896G>A
2g.219570342G>CCA350763451INHA,OBSL1c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.-228+1052C>G (n.-228+1052C>G)
n.398C>G
n.450C>G
n.285+896G>C
2g.219570342G>TCA350763453INHA,OBSL1c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.-228+1052C>A (n.-228+1052C>A)
n.398C>A
n.450C>A
n.285+896G>T
 gnomAD v4
2g.219570343T>ACA350763457INHA,OBSL1c.890A>T (p.Asp297Val)
c.-228+1051A>T (n.-228+1051A>T)
n.397A>T
n.449A>T
n.285+897T>A
2g.219570343T>CCA350763460INHA,OBSL1c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.-228+1051A>G (n.-228+1051A>G)
n.397A>G
n.449A>G
n.285+897T>C
2g.219570343T>GCA350763463INHA,OBSL1c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.-228+1051A>C (n.-228+1051A>C)
n.397A>C
n.449A>C
n.285+897T>G
2g.219570344C>ACA350763467INHA,OBSL1c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.-228+1050G>T (n.-228+1050G>T)
n.396G>T
n.448G>T
n.285+898C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570344C=CA1329281346INHA,OBSL1c.889G= (p.Asp297=)
c.-228+1050G= (n.-228+1050G=)
n.396G=
n.448G=
n.285+898C=
2g.219570344C>GCA350763470INHA,OBSL1c.889G>C (p.Asp297His)
c.-228+1050G>C (n.-228+1050G>C)
n.396G>C
n.448G>C
n.285+898C>G
 gnomAD v4
2g.219570344C>TCA350763472INHA,OBSL1c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.-228+1050G>A (n.-228+1050G>A)
n.396G>A
n.448G>A
n.285+898C>T
2g.219570345G>ACA431465124INHA,OBSL1c.888C>T (p.Arg296=)
c.-228+1049C>T (n.-228+1049C>T)
n.395C>T
n.447C>T
n.285+899G>A
2g.219570345G>CCA431465122INHA,OBSL1c.888C>G (p.Arg296=)
c.-228+1049C>G (n.-228+1049C>G)
n.395C>G
n.447C>G
n.285+899G>C
2g.219570345G>TCA431465121INHA,OBSL1c.888C>A (p.Arg296=)
c.-228+1049C>A (n.-228+1049C>A)
n.395C>A
n.447C>A
n.285+899G>T
2g.219570346C>ACA350763477INHA,OBSL1c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.-228+1048G>T (n.-228+1048G>T)
n.394G>T
n.446G>T
n.285+900C>A
2g.219570346C>GCA350763481INHA,OBSL1c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.-228+1048G>C (n.-228+1048G>C)
n.394G>C
n.446G>C
n.285+900C>G
2g.219570346C>TCA350763483INHA,OBSL1c.887G>A (p.Arg296His)
c.-228+1048G>A (n.-228+1048G>A)
n.394G>A
n.446G>A
n.285+900C>T
2g.219570347G>ACA350763486INHA,OBSL1c.886C>T (p.Arg296Cys)
c.-228+1047C>T (n.-228+1047C>T)
n.393C>T
n.445C>T
n.285+901G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570347G>CCA350763491INHA,OBSL1c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.-228+1047C>G (n.-228+1047C>G)
n.393C>G
n.445C>G
n.285+901G>C
 gnomAD v4
2g.219570347G=CA1329281347INHA,OBSL1c.886C= (p.Arg296=)
c.-228+1047C= (n.-228+1047C=)
n.393C=
n.445C=
n.285+901G=
2g.219570347G>TCA350763488INHA,OBSL1c.886C>A (p.Arg296Ser)
c.-228+1047C>A (n.-228+1047C>A)
n.393C>A
n.445C>A
n.285+901G>T
2g.219570347_219570349delinsGGTCA1329281348INHA,OBSL1c.884_886delinsACC (p.Tyr295=)
c.-228+1045_-228+1047delinsACC (n.-228+1045_-228+1047delinsACC)
n.391_393delinsACC
n.443_445delinsACC
n.285+901_285+903delinsGGT
2g.219570348G>ACA2131709INHA,OBSL1c.885C>T (p.Tyr295=)
c.-228+1046C>T (n.-228+1046C>T)
n.392C>T
n.444C>T
n.285+902G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570348G>CCA66038785INHA,OBSL1c.885C>G (p.Tyr295Ter)
c.-228+1046C>G (n.-228+1046C>G)
n.392C>G
n.444C>G
n.285+902G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570348G=CA1329281349INHA,OBSL1c.885C= (p.Tyr295=)
c.-228+1046C= (n.-228+1046C=)
n.392C=
n.444C=
n.285+902G=
2g.219570348G>TCA350763493INHA,OBSL1c.885C>A (p.Tyr295Ter)
c.-228+1046C>A (n.-228+1046C>A)
n.392C>A
n.444C>A
n.285+902G>T
2g.219570348_219570349delCA1329281350INHA,OBSL1c.884_885del (p.Tyr295SerfsTer?)
c.-228+1045_-228+1046del (n.-228+1045_-228+1046del)
n.391_392del
n.443_444del
n.285+902_285+903del
 dbSNP
2g.219570349T>ACA350763497INHA,OBSL1c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.-228+1045A>T (n.-228+1045A>T)
n.391A>T
n.443A>T
n.285+903T>A
2g.219570349T>CCA350763498INHA,OBSL1c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.-228+1045A>G (n.-228+1045A>G)
n.391A>G
n.443A>G
n.285+903T>C
2g.219570349T>GCA350763499INHA,OBSL1c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.-228+1045A>C (n.-228+1045A>C)
n.391A>C
n.443A>C
n.285+903T>G
2g.219570350A>CCA350763500INHA,OBSL1c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.-228+1044T>G (n.-228+1044T>G)
n.390T>G
n.442T>G
n.285+904A>C
2g.219570350A>GCA350763502INHA,OBSL1c.883T>C (p.Tyr295His)
c.-228+1044T>C (n.-228+1044T>C)
n.390T>C
n.442T>C
n.285+904A>G
 gnomAD v4
2g.219570350A>TCA350763505INHA,OBSL1c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.-228+1044T>A (n.-228+1044T>A)
n.390T>A
n.442T>A
n.285+904A>T
2g.219570351C>ACA350763507INHA,OBSL1c.882G>T (p.Met294Ile)
c.-228+1043G>T (n.-228+1043G>T)
n.389G>T
n.441G>T
n.285+905C>A
2g.219570351C=CA1329281351INHA,OBSL1c.882G= (p.Met294=)
c.-228+1043G= (n.-228+1043G=)
n.389G=
n.441G=
n.285+905C=
2g.219570351C>GCA350763508INHA,OBSL1c.882G>C (p.Met294Ile)
c.-228+1043G>C (n.-228+1043G>C)
n.389G>C
n.441G>C
n.285+905C>G
2g.219570351C>TCA350763509INHA,OBSL1c.882G>A (p.Met294Ile)
c.-228+1043G>A (n.-228+1043G>A)
n.389G>A
n.441G>A
n.285+905C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219570352A=CA1329281352INHA,OBSL1c.881T= (p.Met294=)
c.-228+1042T= (n.-228+1042T=)
n.388T=
n.440T=
n.285+906A=
2g.219570352A>CCA350763510INHA,OBSL1c.881T>G (p.Met294Arg)
c.-228+1042T>G (n.-228+1042T>G)
n.388T>G
n.440T>G
n.285+906A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570352A>GCA350763512INHA,OBSL1c.881T>C (p.Met294Thr)
c.-228+1042T>C (n.-228+1042T>C)
n.388T>C
n.440T>C
n.285+906A>G
 gnomAD v4
2g.219570352A>TCA350763514INHA,OBSL1c.881T>A (p.Met294Lys)
c.-228+1042T>A (n.-228+1042T>A)
n.388T>A
n.440T>A
n.285+906A>T
2g.219570353T>ACA350763516INHA,OBSL1c.880A>T (p.Met294Leu)
c.-228+1041A>T (n.-228+1041A>T)
n.387A>T
n.439A>T
n.285+907T>A
 dbSNP
2g.219570353T>CCA2131710INHA,OBSL1c.880A>G (p.Met294Val)
c.-228+1041A>G (n.-228+1041A>G)
n.387A>G
n.439A>G
n.285+907T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570353T>GCA350763519INHA,OBSL1c.880A>C (p.Met294Leu)
c.-228+1041A>C (n.-228+1041A>C)
n.387A>C
n.439A>C
n.285+907T>G
2g.219570353T=CA1329281353INHA,OBSL1c.880A= (p.Met294=)
c.-228+1041A= (n.-228+1041A=)
n.387A=
n.439A=
n.285+907T=
2g.219570354G>ACA431465131INHA,OBSL1c.879C>T (p.Leu293=)
c.-228+1040C>T (n.-228+1040C>T)
n.386C>T
n.438C>T
n.285+908G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570354G>CCA431465132INHA,OBSL1c.879C>G (p.Leu293=)
c.-228+1040C>G (n.-228+1040C>G)
n.386C>G
n.438C>G
n.285+908G>C
2g.219570354G=CA1329281354INHA,OBSL1c.879C= (p.Leu293=)
c.-228+1040C= (n.-228+1040C=)
n.386C=
n.438C=
n.285+908G=
2g.219570354G>TCA431465134INHA,OBSL1c.879C>A (p.Leu293=)
c.-228+1040C>A (n.-228+1040C>A)
n.386C>A
n.438C>A
n.285+908G>T
2g.219570355_219570357dupCA2663295486INHA,OBSL1c.877_879dup (p.Leu293_Met294insLeu)
c.-228+1038_-228+1040dup (n.-228+1038_-228+1040dup)
n.384_386dup
n.436_438dup
n.285+909_285+911dup
 gnomAD v4
2g.219570355A=CA1329281355INHA,OBSL1c.878T= (p.Leu293=)
c.-228+1039T= (n.-228+1039T=)
n.385T=
n.437T=
n.285+909A=
2g.219570355A>CCA350763524INHA,OBSL1c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.-228+1039T>G (n.-228+1039T>G)
n.385T>G
n.437T>G
n.285+909A>C
2g.219570355A>GCA350763527INHA,OBSL1c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.-228+1039T>C (n.-228+1039T>C)
n.385T>C
n.437T>C
n.285+909A>G
 gnomAD v4
2g.219570355A>TCA350763529INHA,OBSL1c.878T>A (p.Leu293His)
c.-228+1039T>A (n.-228+1039T>A)
n.385T>A
n.437T>A
n.285+909A>T
2g.219570355dupCA2663295492INHA,OBSL1c.878dup (p.Met294HisfsTer?)
c.-228+1039dup (n.-228+1039dup)
n.385dup
n.437dup
n.285+909dup
 gnomAD v4
2g.219570356G>ACA350763530INHA,OBSL1c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.-228+1038C>T (n.-228+1038C>T)
n.384C>T
n.436C>T
n.285+910G>A
 gnomAD v4
2g.219570356G>CCA350763532INHA,OBSL1c.877C>G (p.Leu293Val)
c.-228+1038C>G (n.-228+1038C>G)
n.384C>G
n.436C>G
n.285+910G>C
2g.219570356G>TCA350763534INHA,OBSL1c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.-228+1038C>A (n.-228+1038C>A)
n.384C>A
n.436C>A
n.285+910G>T
2g.219570364_219570366dupCA539844401INHA,OBSL1c.875_877dup (p.Arg292_Leu293insArg)
c.-228+1036_-228+1038dup (n.-228+1036_-228+1038dup)
n.382_384dup
n.434_436dup
n.285+918_285+920dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570357G>ACA2131711INHA,OBSL1c.876C>T (p.Arg292=)
c.-228+1037C>T (n.-228+1037C>T)
n.383C>T
n.435C>T
n.285+911G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570357G>CCA431465137INHA,OBSL1c.876C>G (p.Arg292=)
c.-228+1037C>G (n.-228+1037C>G)
n.383C>G
n.435C>G
n.285+911G>C
2g.219570357G=CA1329281356INHA,OBSL1c.876C= (p.Arg292=)
c.-228+1037C= (n.-228+1037C=)
n.383C=
n.435C=
n.285+911G=
2g.219570357G>TCA431465138INHA,OBSL1c.876C>A (p.Arg292=)
c.-228+1037C>A (n.-228+1037C>A)
n.383C>A
n.435C>A
n.285+911G>T
2g.219570358C>ACA350763537INHA,OBSL1c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.-228+1036G>T (n.-228+1036G>T)
n.382G>T
n.434G>T
n.285+912C>A
 dbSNP
2g.219570358C=CA1329281357INHA,OBSL1c.875G= (p.Arg292=)
c.-228+1036G= (n.-228+1036G=)
n.382G=
n.434G=
n.285+912C=
2g.219570358C>GCA350763538INHA,OBSL1c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.-228+1036G>C (n.-228+1036G>C)
n.382G>C
n.434G>C
n.285+912C>G
2g.219570358C>TCA350763542INHA,OBSL1c.875G>A (p.Arg292His)
c.-228+1036G>A (n.-228+1036G>A)
n.382G>A
n.434G>A
n.285+912C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570359G>ACA350763547INHA,OBSL1c.874C>T (p.Arg292Cys)
c.-228+1035C>T (n.-228+1035C>T)
n.381C>T
n.433C>T
n.285+913G>A
2g.219570359G>CCA350763548INHA,OBSL1c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.-228+1035C>G (n.-228+1035C>G)
n.381C>G
n.433C>G
n.285+913G>C
2g.219570359G=CA1329281358INHA,OBSL1c.874C= (p.Arg292=)
c.-228+1035C= (n.-228+1035C=)
n.381C=
n.433C=
n.285+913G=
2g.219570359G>TCA350763545INHA,OBSL1c.874C>A (p.Arg292Ser)
c.-228+1035C>A (n.-228+1035C>A)
n.381C>A
n.433C>A
n.285+913G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570360G>ACA431465139INHA,OBSL1c.873C>T (p.Arg291=)
c.-228+1034C>T (n.-228+1034C>T)
n.380C>T
n.432C>T
n.285+914G>A
2g.219570360G>CCA431465140INHA,OBSL1c.873C>G (p.Arg291=)
c.-228+1034C>G (n.-228+1034C>G)
n.380C>G
n.432C>G
n.285+914G>C
2g.219570360G>TCA431465141INHA,OBSL1c.873C>A (p.Arg291=)
c.-228+1034C>A (n.-228+1034C>A)
n.380C>A
n.432C>A
n.285+914G>T
 gnomAD v4
2g.219570361C>ACA350763550INHA,OBSL1c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.-228+1033G>T (n.-228+1033G>T)
n.379G>T
n.431G>T
n.285+915C>A
2g.219570361C>GCA350763552INHA,OBSL1c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.-228+1033G>C (n.-228+1033G>C)
n.379G>C
n.431G>C
n.285+915C>G
2g.219570361C>TCA350763554INHA,OBSL1c.872G>A (p.Arg291His)
c.-228+1033G>A (n.-228+1033G>A)
n.379G>A
n.431G>A
n.285+915C>T
 gnomAD v4
2g.219570362G>ACA350763557INHA,OBSL1c.871C>T (p.Arg291Cys)
c.-228+1032C>T (n.-228+1032C>T)
n.378C>T
n.430C>T
n.285+916G>A
 gnomAD v4
2g.219570362G>CCA350763559INHA,OBSL1c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.-228+1032C>G (n.-228+1032C>G)
n.378C>G
n.430C>G
n.285+916G>C
 gnomAD v4
2g.219570362G>TCA350763562INHA,OBSL1c.871C>A (p.Arg291Ser)
c.-228+1032C>A (n.-228+1032C>A)
n.378C>A
n.430C>A
n.285+916G>T
2g.219570363G>ACA431465143INHA,OBSL1c.870C>T (p.Arg290=)
c.-228+1031C>T (n.-228+1031C>T)
n.377C>T
n.429C>T
n.285+917G>A
2g.219570363G>CCA431465144INHA,OBSL1c.870C>G (p.Arg290=)
c.-228+1031C>G (n.-228+1031C>G)
n.377C>G
n.429C>G
n.285+917G>C
2g.219570363G>TCA431465145INHA,OBSL1c.870C>A (p.Arg290=)
c.-228+1031C>A (n.-228+1031C>A)
n.377C>A
n.429C>A
n.285+917G>T
2g.219570364C>ACA350763569INHA,OBSL1c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.-228+1030G>T (n.-228+1030G>T)
n.376G>T
n.428G>T
n.285+918C>A
2g.219570364C>GCA350763565INHA,OBSL1c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.-228+1030G>C (n.-228+1030G>C)
n.376G>C
n.428G>C
n.285+918C>G
2g.219570364C>TCA350763567INHA,OBSL1c.869G>A (p.Arg290His)
c.-228+1030G>A (n.-228+1030G>A)
n.376G>A
n.428G>A
n.285+918C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219570365G>ACA350763571INHA,OBSL1c.868C>T (p.Arg290Cys)
c.-228+1029C>T (n.-228+1029C>T)
n.375C>T
n.427C>T
n.285+919G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570365G>CCA350763573INHA,OBSL1c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.-228+1029C>G (n.-228+1029C>G)
n.375C>G
n.427C>G
n.285+919G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570365G=CA1329281359INHA,OBSL1c.868C= (p.Arg290=)
c.-228+1029C= (n.-228+1029C=)
n.375C=
n.427C=
n.285+919G=
2g.219570365G>TCA350763574INHA,OBSL1c.868C>A (p.Arg290Ser)
c.-228+1029C>A (n.-228+1029C>A)
n.375C>A
n.427C>A
n.285+919G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570366G>ACA431465152INHA,OBSL1c.867C>T (p.Asp289=)
c.-228+1028C>T (n.-228+1028C>T)
n.374C>T
n.426C>T
n.285+920G>A
2g.219570366G>CCA350763575INHA,OBSL1c.867C>G (p.Asp289Glu)
c.-228+1028C>G (n.-228+1028C>G)
n.374C>G
n.426C>G
n.285+920G>C
2g.219570366G>TCA350763577INHA,OBSL1c.867C>A (p.Asp289Glu)
c.-228+1028C>A (n.-228+1028C>A)
n.374C>A
n.426C>A
n.285+920G>T
2g.219570366_219570367delinsGTCA1329281360INHA,OBSL1c.866_867delinsAC (p.Asp289=)
c.-228+1027_-228+1028delinsAC (n.-228+1027_-228+1028delinsAC)
n.373_374delinsAC
n.425_426delinsAC
n.285+920_285+921delinsGT
2g.219570367delCA539844402INHA,OBSL1c.866del (p.Asp289AlafsTer?)
c.-228+1027del (n.-228+1027del)
n.373del
n.425del
n.285+921del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570367T>ACA350763579INHA,OBSL1c.866A>T (p.Asp289Val)
c.-228+1027A>T (n.-228+1027A>T)
n.373A>T
n.425A>T
n.285+921T>A
2g.219570367T>CCA350763583INHA,OBSL1c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.-228+1027A>G (n.-228+1027A>G)
n.373A>G
n.425A>G
n.285+921T>C
2g.219570367T>GCA350763581INHA,OBSL1c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.-228+1027A>C (n.-228+1027A>C)
n.373A>C
n.425A>C
n.285+921T>G
2g.219570368C>ACA350763585INHA,OBSL1c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.-228+1026G>T (n.-228+1026G>T)
n.372G>T
n.424G>T
n.285+922C>A
2g.219570368C>GCA350763587INHA,OBSL1c.865G>C (p.Asp289His)
c.-228+1026G>C (n.-228+1026G>C)
n.372G>C
n.424G>C
n.285+922C>G
 gnomAD v4
2g.219570368C>TCA350763589INHA,OBSL1c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.-228+1026G>A (n.-228+1026G>A)
n.372G>A
n.424G>A
n.285+922C>T
2g.219570369C>ACA431465154INHA,OBSL1c.864G>T (p.Pro288=)
c.-228+1025G>T (n.-228+1025G>T)
n.371G>T
n.423G>T
n.285+923C>A
2g.219570369C>GCA431465155INHA,OBSL1c.864G>C (p.Pro288=)
c.-228+1025G>C (n.-228+1025G>C)
n.371G>C
n.423G>C
n.285+923C>G
2g.219570369C>TCA431465156INHA,OBSL1c.864G>A (p.Pro288=)
c.-228+1025G>A (n.-228+1025G>A)
n.371G>A
n.423G>A
n.285+923C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219570370G>ACA350763592INHA,OBSL1c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.-228+1024C>T (n.-228+1024C>T)
n.370C>T
n.422C>T
n.285+924G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570370G>CCA350763593INHA,OBSL1c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.-228+1024C>G (n.-228+1024C>G)
n.370C>G
n.422C>G
n.285+924G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570370G=CA1329281361INHA,OBSL1c.863C= (p.Pro288=)
c.-228+1024C= (n.-228+1024C=)
n.370C=
n.422C=
n.285+924G=
2g.219570370G>TCA350763595INHA,OBSL1c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.-228+1024C>A (n.-228+1024C>A)
n.370C>A
n.422C>A
n.285+924G>T
2g.219570372delCA2663295540INHA,OBSL1c.863del (p.Pro288ArgfsTer?)
c.-228+1024del (n.-228+1024del)
n.370del
n.422del
n.285+926del
 gnomAD v4
2g.219570371G>ACA2131712INHA,OBSL1c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.-228+1023C>T (n.-228+1023C>T)
n.369C>T
n.421C>T
n.285+925G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570371G>CCA350763598INHA,OBSL1c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.-228+1023C>G (n.-228+1023C>G)
n.369C>G
n.421C>G
n.285+925G>C
 gnomAD v4
2g.219570371G=CA1329281362INHA,OBSL1c.862C= (p.Pro288=)
c.-228+1023C= (n.-228+1023C=)
n.369C=
n.421C=
n.285+925G=
2g.219570371G>TCA350763600INHA,OBSL1c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.-228+1023C>A (n.-228+1023C>A)
n.369C>A
n.421C>A
n.285+925G>T
2g.219570372G>ACA431465160INHA,OBSL1c.861C>T (p.Leu287=)
c.-228+1022C>T (n.-228+1022C>T)
n.368C>T
n.420C>T
n.285+926G>A
2g.219570372G>CCA431465159INHA,OBSL1c.861C>G (p.Leu287=)
c.-228+1022C>G (n.-228+1022C>G)
n.368C>G
n.420C>G
n.285+926G>C
2g.219570372G>TCA431465158INHA,OBSL1c.861C>A (p.Leu287=)
c.-228+1022C>A (n.-228+1022C>A)
n.368C>A
n.420C>A
n.285+926G>T
2g.219570373A=CA1329281363INHA,OBSL1c.860T= (p.Leu287=)
c.-228+1021T= (n.-228+1021T=)
n.367T=
n.419T=
n.285+927A=
2g.219570373A>CCA350763602INHA,OBSL1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.-228+1021T>G (n.-228+1021T>G)
n.367T>G
n.419T>G
n.285+927A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570373A>GCA350763604INHA,OBSL1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.-228+1021T>C (n.-228+1021T>C)
n.367T>C
n.419T>C
n.285+927A>G
 dbSNP
2g.219570373A>TCA350763605INHA,OBSL1c.860T>A (p.Leu287His)
c.-228+1021T>A (n.-228+1021T>A)
n.367T>A
n.419T>A
n.285+927A>T
 gnomAD v4
2g.219570374G>ACA350763607INHA,OBSL1c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.-228+1020C>T (n.-228+1020C>T)
n.366C>T
n.418C>T
n.285+928G>A
 gnomAD v4
2g.219570374G>CCA350763608INHA,OBSL1c.859C>G (p.Leu287Val)
c.-228+1020C>G (n.-228+1020C>G)
n.366C>G
n.418C>G
n.285+928G>C
2g.219570374G>TCA350763606INHA,OBSL1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.-228+1020C>A (n.-228+1020C>A)
n.366C>A
n.418C>A
n.285+928G>T
2g.219570375C>ACA431465166INHA,OBSL1c.858G>T (p.Leu286=)
c.-228+1019G>T (n.-228+1019G>T)
n.365G>T
n.417G>T
n.285+929C>A
2g.219570375C>GCA431465165INHA,OBSL1c.858G>C (p.Leu286=)
c.-228+1019G>C (n.-228+1019G>C)
n.365G>C
n.417G>C
n.285+929C>G
2g.219570375C>TCA431465164INHA,OBSL1c.858G>A (p.Leu286=)
c.-228+1019G>A (n.-228+1019G>A)
n.365G>A
n.417G>A
n.285+929C>T
2g.219570376A=CA1329281364INHA,OBSL1c.857T= (p.Leu286=)
c.-228+1018T= (n.-228+1018T=)
n.364T=
n.416T=
n.285+930A=
2g.219570376A>CCA350763609INHA,OBSL1c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.-228+1018T>G (n.-228+1018T>G)
n.364T>G
n.416T>G
n.285+930A>C
2g.219570376A>GCA2131713INHA,OBSL1c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.-228+1018T>C (n.-228+1018T>C)
n.364T>C
n.416T>C
n.285+930A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570376A>TCA350763610INHA,OBSL1c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.-228+1018T>A (n.-228+1018T>A)
n.364T>A
n.416T>A
n.285+930A>T
2g.219570377G>ACA431465168INHA,OBSL1c.856C>T (p.Leu286=)
c.-228+1017C>T (n.-228+1017C>T)
n.363C>T
n.415C>T
n.285+931G>A
2g.219570377G>CCA350763611INHA,OBSL1c.856C>G (p.Leu286Val)
c.-228+1017C>G (n.-228+1017C>G)
n.363C>G
n.415C>G
n.285+931G>C
2g.219570377G>TCA350763612INHA,OBSL1c.856C>A (p.Leu286Met)
c.-228+1017C>A (n.-228+1017C>A)
n.363C>A
n.415C>A
n.285+931G>T
2g.219570378C>ACA431465169INHA,OBSL1c.855G>T (p.Pro285=)
c.-228+1016G>T (n.-228+1016G>T)
n.362G>T
n.414G>T
n.285+932C>A
2g.219570378C=CA1329281365INHA,OBSL1c.855G= (p.Pro285=)
c.-228+1016G= (n.-228+1016G=)
n.362G=
n.414G=
n.285+932C=
2g.219570378C>GCA431465170INHA,OBSL1c.855G>C (p.Pro285=)
c.-228+1016G>C (n.-228+1016G>C)
n.362G>C
n.414G>C
n.285+932C>G
2g.219570378C>TCA2131714INHA,OBSL1c.855G>A (p.Pro285=)
c.-228+1016G>A (n.-228+1016G>A)
n.362G>A
n.414G>A
n.285+932C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570379G>ACA350763617INHA,OBSL1c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.-228+1015C>T (n.-228+1015C>T)
n.361C>T
n.413C>T
n.285+933G>A
 gnomAD v4
2g.219570379G>CCA350763614INHA,OBSL1c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.-228+1015C>G (n.-228+1015C>G)
n.361C>G
n.413C>G
n.285+933G>C
2g.219570379G>TCA350763616INHA,OBSL1c.854C>A (p.Pro285Gln)
c.-228+1015C>A (n.-228+1015C>A)
n.361C>A
n.413C>A
n.285+933G>T
 gnomAD v4
2g.219570380G>ACA350763620INHA,OBSL1c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.-228+1014C>T (n.-228+1014C>T)
n.360C>T
n.412C>T
n.285+934G>A
2g.219570380G>CCA350763622INHA,OBSL1c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.-228+1014C>G (n.-228+1014C>G)
n.360C>G
n.412C>G
n.285+934G>C
2g.219570380G>TCA350763624INHA,OBSL1c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.-228+1014C>A (n.-228+1014C>A)
n.360C>A
n.412C>A
n.285+934G>T
2g.219570381G>ACA431465171INHA,OBSL1c.852C>T (p.Arg284=)
c.-228+1013C>T (n.-228+1013C>T)
n.359C>T
n.411C>T
n.285+935G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.219570381G>CCA431465172INHA,OBSL1c.852C>G (p.Arg284=)
c.-228+1013C>G (n.-228+1013C>G)
n.359C>G
n.411C>G
n.285+935G>C
2g.219570381G=CA1329281366INHA,OBSL1c.852C= (p.Arg284=)
c.-228+1013C= (n.-228+1013C=)
n.359C=
n.411C=
n.285+935G=
2g.219570381G>TCA431465173INHA,OBSL1c.852C>A (p.Arg284=)
c.-228+1013C>A (n.-228+1013C>A)
n.359C>A
n.411C>A
n.285+935G>T
2g.219570382C>ACA350763627INHA,OBSL1c.851G>T (p.Arg284Leu)
c.-228+1012G>T (n.-228+1012G>T)
n.358G>T
n.410G>T
n.285+936C>A
2g.219570382C=CA1329281367INHA,OBSL1c.851G= (p.Arg284=)
c.-228+1012G= (n.-228+1012G=)
n.358G=
n.410G=
n.285+936C=
2g.219570382C>GCA350763629INHA,OBSL1c.851G>C (p.Arg284Pro)
c.-228+1012G>C (n.-228+1012G>C)
n.358G>C
n.410G>C
n.285+936C>G
2g.219570382C>TCA2131715INHA,OBSL1c.851G>A (p.Arg284His)
c.-228+1012G>A (n.-228+1012G>A)
n.358G>A
n.410G>A
n.285+936C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched