Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219567701_219567702delCA2663291732OBSL1c.1534+16_1534+17del (n.1534+16_1534+17del)
c.295+16_295+17del (n.295+16_295+17del)
n.1041+16_1041+17del
 gnomAD v4
2g.219567702G>ACA539844326OBSL1c.1534+16C>T (n.1534+16C>T)
c.295+16C>T (n.295+16C>T)
n.1041+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567702G=CA1329280090OBSL1c.1534+16C= (n.1534+16C=)
c.295+16C= (n.295+16C=)
n.1041+16C=
2g.219567703C>ACA2577254823OBSL1c.1534+15G>T (n.1534+15G>T)
c.295+15G>T (n.295+15G>T)
n.1041+15G>T
2g.219567707C>TCA2577254824OBSL1c.1534+11G>A (n.1534+11G>A)
c.295+11G>A (n.295+11G>A)
n.1041+11G>A
 gnomAD v4
2g.219567709T>CCA66037440OBSL1c.1534+9A>G (n.1534+9A>G)
c.295+9A>G (n.295+9A>G)
n.1041+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567709T=CA1329280091OBSL1c.1534+9A= (n.1534+9A=)
c.295+9A= (n.295+9A=)
n.1041+9A=
2g.219567710G>ACA2754325408OBSL1c.1534+8C>T (n.1534+8C>T)
c.295+8C>T (n.295+8C>T)
n.1041+8C>T
2g.219567710G>CCA2663291734OBSL1c.1534+8C>G (n.1534+8C>G)
c.295+8C>G (n.295+8C>G)
n.1041+8C>G
 gnomAD v4
2g.219567711C=CA1329280092OBSL1c.1534+7G= (n.1534+7G=)
c.295+7G= (n.295+7G=)
n.1041+7G=
2g.219567711C>TCA539844327OBSL1c.1534+7G>A (n.1534+7G>A)
c.295+7G>A (n.295+7G>A)
n.1041+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567713C=CA1329280093OBSL1c.1534+5G= (n.1534+5G=)
c.295+5G= (n.295+5G=)
n.1041+5G=
2g.219567713C>GCA2131516OBSL1c.1534+5G>C (n.1534+5G>C)
c.295+5G>C (n.295+5G>C)
n.1041+5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567713C>TCA1329280094OBSL1c.1534+5G>A (n.1534+5G>A)
c.295+5G>A (n.295+5G>A)
n.1041+5G>A
 dbSNP
2g.219567716A>CCA350758522OBSL1c.1534+2T>G (n.1534+2T>G)
c.295+2T>G (n.295+2T>G)
n.1041+2T>G
2g.219567716A>GCA350758521OBSL1c.1534+2T>C (n.1534+2T>C)
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
n.1041+2T>C
2g.219567716A>TCA350758518OBSL1c.1534+2T>A (n.1534+2T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
n.1041+2T>A
2g.219567717C>ACA350758527OBSL1c.1534+1G>T (n.1534+1G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
n.1041+1G>T
2g.219567717C>GCA350758531OBSL1c.1534+1G>C (n.1534+1G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
n.1041+1G>C
2g.219567717C>TCA350758530OBSL1c.1534+1G>A (n.1534+1G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
n.1041+1G>A
2g.219567718A=CA1329280095OBSL1c.1534T= (p.Cys512=)
c.295T= (p.Cys99=)
n.1041T=
2g.219567718A>CCA350758537OBSL1c.1534T>G (p.Cys512Gly)
c.295T>G (p.Cys99Gly)
n.1041T>G
2g.219567718A>GCA350758538OBSL1c.1534T>C (p.Cys512Arg)
c.295T>C (p.Cys99Arg)
n.1041T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567718A>TCA350758541OBSL1c.1534T>A (p.Cys512Ser)
c.295T>A (p.Cys99Ser)
n.1041T>A
2g.219567719T>ACA350758544OBSL1c.1533A>T (p.Lys511Asn)
c.294A>T (p.Lys98Asn)
n.1040A>T
2g.219567719T>CCA431464573OBSL1c.1533A>G (p.Lys511=)
c.294A>G (p.Lys98=)
n.1040A>G
2g.219567719T>GCA350758547OBSL1c.1533A>C (p.Lys511Asn)
c.294A>C (p.Lys98Asn)
n.1040A>C
 dbSNP
2g.219567719T=CA1329280096OBSL1c.1533A= (p.Lys511=)
c.294A= (p.Lys98=)
n.1040A=
2g.219567720T>ACA350758551OBSL1c.1532A>T (p.Lys511Ile)
c.293A>T (p.Lys98Ile)
n.1039A>T
2g.219567720T>CCA350758554OBSL1c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.1039A>G
2g.219567720T>GCA350758556OBSL1c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.1039A>C
2g.219567721T>ACA350758560OBSL1c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.1038A>T
2g.219567721T>CCA350758562OBSL1c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.1038A>G
2g.219567721T>GCA350758565OBSL1c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.1038A>C
2g.219567722T>ACA431464576OBSL1c.1530A>T (p.Val510=)
c.291A>T (p.Val97=)
n.1037A>T
2g.219567722T>CCA431464575OBSL1c.1530A>G (p.Val510=)
c.291A>G (p.Val97=)
n.1037A>G
2g.219567722T>GCA431464574OBSL1c.1530A>C (p.Val510=)
c.291A>C (p.Val97=)
n.1037A>C
2g.219567723A>CCA350758573OBSL1c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.1036T>G
2g.219567723A>GCA350758568OBSL1c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.1036T>C
2g.219567723A>TCA350758570OBSL1c.1529T>A (p.Val510Glu)
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.1036T>A
2g.219567724C>ACA350758576OBSL1c.1528G>T (p.Val510Leu)
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.1035G>T
2g.219567724C>GCA350758579OBSL1c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.1035G>C
2g.219567724C>TCA350758581OBSL1c.1528G>A (p.Val510Ile)
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.1035G>A
2g.219567725T>ACA350758584OBSL1c.1527A>T (p.Arg509Ser)
c.288A>T (p.Arg96Ser)
n.1034A>T
2g.219567725T>CCA431464577OBSL1c.1527A>G (p.Arg509=)
c.288A>G (p.Arg96=)
n.1034A>G
2g.219567725T>GCA350758586OBSL1c.1527A>C (p.Arg509Ser)
c.288A>C (p.Arg96Ser)
n.1034A>C
2g.219567726C>ACA350758589OBSL1c.1526G>T (p.Arg509Ile)
c.287G>T (p.Arg96Ile)
n.1033G>T
2g.219567726C>GCA350758590OBSL1c.1526G>C (p.Arg509Thr)
c.287G>C (p.Arg96Thr)
n.1033G>C
2g.219567726C>TCA350758593OBSL1c.1526G>A (p.Arg509Lys)
c.287G>A (p.Arg96Lys)
n.1033G>A
 gnomAD v4
2g.219567727T>ACA350758596OBSL1c.1525A>T (p.Arg509Ter)
c.286A>T (p.Arg96Ter)
n.1032A>T
2g.219567727T>CCA350758598OBSL1c.1525A>G (p.Arg509Gly)
c.286A>G (p.Arg96Gly)
n.1032A>G
 gnomAD v4
2g.219567727T>GCA431464578OBSL1c.1525A>C (p.Arg509=)
c.286A>C (p.Arg96=)
n.1032A>C
2g.219567728G>ACA431464579OBSL1c.1524C>T (p.Leu508=)
c.285C>T (p.Leu95=)
n.1031C>T
2g.219567728G>CCA431464580OBSL1c.1524C>G (p.Leu508=)
c.285C>G (p.Leu95=)
n.1031C>G
2g.219567728G>TCA431464581OBSL1c.1524C>A (p.Leu508=)
c.285C>A (p.Leu95=)
n.1031C>A
2g.219567729A>CCA350758603OBSL1c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.1030T>G
2g.219567729A>GCA350758605OBSL1c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.1030T>C
2g.219567729A>TCA350758601OBSL1c.1523T>A (p.Leu508His)
c.284T>A (p.Leu95His)
n.1030T>A
 gnomAD v4
2g.219567730G>ACA350758610OBSL1c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.1029C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219567730G>CCA350758612OBSL1c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.1029C>G
2g.219567730G>TCA350758614OBSL1c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.1029C>A
2g.219567731A>CCA431464582OBSL1c.1521T>G (p.Leu507=)
c.282T>G (p.Leu94=)
n.1028T>G
2g.219567731A>GCA431464583OBSL1c.1521T>C (p.Leu507=)
c.282T>C (p.Leu94=)
n.1028T>C
2g.219567731A>TCA431464584OBSL1c.1521T>A (p.Leu507=)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.1028T>A
2g.219567732A>CCA350758618OBSL1c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.1027T>G
2g.219567732A>GCA350758621OBSL1c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1027T>C
2g.219567732A>TCA350758623OBSL1c.1520T>A (p.Leu507His)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.1027T>A
2g.219567733G>ACA350758625OBSL1c.1519C>T (p.Leu507Phe)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.1026C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567733G>CCA350758628OBSL1c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.1026C>G
2g.219567733G=CA1329280097OBSL1c.1519C= (p.Leu507=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.1026C=
2g.219567733G>TCA350758631OBSL1c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.1026C>A
2g.219567734C>ACA66037443OBSL1c.1518G>T (p.Thr506=)
c.279G>T (p.Thr93=)
n.1025G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567734C=CA1329280098OBSL1c.1518G= (p.Thr506=)
c.279G= (p.Thr93=)
n.1025G=
2g.219567734C>GCA431464585OBSL1c.1518G>C (p.Thr506=)
c.279G>C (p.Thr93=)
n.1025G>C
2g.219567734C>TCA431464586OBSL1c.1518G>A (p.Thr506=)
c.279G>A (p.Thr93=)
n.1025G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567735delCA2663291788OBSL1c.1517del (p.Thr506SerfsTer5)
c.278del (p.Thr93SerfsTer5)
n.1024del
 gnomAD v4
2g.219567735G>ACA2131517OBSL1c.1517C>T (p.Thr506Met)
c.278C>T (p.Thr93Met)
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567735G>CCA350758633OBSL1c.1517C>G (p.Thr506Arg)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
n.1024C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219567735G=CA1329280099OBSL1c.1517C= (p.Thr506=)
c.278C= (p.Thr93=)
n.1024C=
2g.219567735G>TCA350758635OBSL1c.1517C>A (p.Thr506Lys)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
n.1024C>A
2g.219567736T>ACA350758640OBSL1c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.1023A>T
2g.219567736T>CCA350758643OBSL1c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.1023A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567736T>GCA350758639OBSL1c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.1023A>C
2g.219567736T=CA1329280100OBSL1c.1516A= (p.Thr506=)
c.277A= (p.Thr93=)
n.1023A=
2g.219567737A>CCA431464587OBSL1c.1515T>G (p.Thr505=)
c.276T>G (p.Thr92=)
n.1022T>G
2g.219567737A>GCA431464588OBSL1c.1515T>C (p.Thr505=)
c.276T>C (p.Thr92=)
n.1022T>C
2g.219567737A>TCA431464589OBSL1c.1515T>A (p.Thr505=)
c.276T>A (p.Thr92=)
n.1022T>A
2g.219567738G>ACA350758647OBSL1c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.1021C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219567738G>CCA350758648OBSL1c.1514C>G (p.Thr505Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.1021C>G
2g.219567738G=CA1329280101OBSL1c.1514C= (p.Thr505=)
c.275C= (p.Thr92=)
n.1021C=
2g.219567738G>TCA350758651OBSL1c.1514C>A (p.Thr505Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
n.1021C>A
2g.219567739T>ACA350758654OBSL1c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.1020A>T
2g.219567739T>CCA350758659OBSL1c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.1020A>G
2g.219567739T>GCA350758661OBSL1c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.1020A>C
2g.219567740G>ACA2131518OBSL1c.1512C>T (p.Thr504=)
c.273C>T (p.Thr91=)
n.1019C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567740G>CCA431464591OBSL1c.1512C>G (p.Thr504=)
c.273C>G (p.Thr91=)
n.1019C>G
 gnomAD v4
2g.219567740G=CA1329280102OBSL1c.1512C= (p.Thr504=)
c.273C= (p.Thr91=)
n.1019C=
2g.219567740G>TCA431464590OBSL1c.1512C>A (p.Thr504=)
c.273C>A (p.Thr91=)
n.1019C>A
2g.219567741G>ACA350758665OBSL1c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.1018C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.219567741G>CCA350758668OBSL1c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.1018C>G
2g.219567741G=CA1329280103OBSL1c.1511C= (p.Thr504=)
c.272C= (p.Thr91=)
n.1018C=
2g.219567741G>TCA350758670OBSL1c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.1018C>A
2g.219567742T>ACA350758675OBSL1c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.1017A>T
 gnomAD v4
2g.219567742T>CCA350758676OBSL1c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.1017A>G
2g.219567742T>GCA350758679OBSL1c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.1017A>C
2g.219567743A>CCA431464592OBSL1c.1509T>G (p.Arg503=)
c.270T>G (p.Arg90=)
n.1016T>G
2g.219567743A>GCA431464593OBSL1c.1509T>C (p.Arg503=)
c.270T>C (p.Arg90=)
n.1016T>C
 gnomAD v4
2g.219567743A>TCA431464594OBSL1c.1509T>A (p.Arg503=)
c.270T>A (p.Arg90=)
n.1016T>A
2g.219567744C>ACA350758683OBSL1c.1508G>T (p.Arg503Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.1015G>T
 gnomAD v4
2g.219567744C=CA1329280104OBSL1c.1508G= (p.Arg503=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.1015G=
2g.219567744C>GCA350758682OBSL1c.1508G>C (p.Arg503Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.1015G>C
2g.219567744C>TCA2131519OBSL1c.1508G>A (p.Arg503His)
c.269G>A (p.Arg90His)
n.1015G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567745G>ACA66037446OBSL1c.1507C>T (p.Arg503Cys)
c.268C>T (p.Arg90Cys)
n.1014C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567745G>CCA350758692OBSL1c.1507C>G (p.Arg503Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.1014C>G
2g.219567745G=CA1329280105OBSL1c.1507C= (p.Arg503=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.1014C=
2g.219567745G>TCA350758689OBSL1c.1507C>A (p.Arg503Ser)
c.268C>A (p.Arg90Ser)
n.1014C>A
2g.219567746G>ACA431464597OBSL1c.1506C>T (p.Ser502=)
c.267C>T (p.Ser89=)
n.1013C>T
 gnomAD v4
2g.219567746G>CCA431464595OBSL1c.1506C>G (p.Ser502=)
c.267C>G (p.Ser89=)
n.1013C>G
2g.219567746G>TCA431464596OBSL1c.1506C>A (p.Ser502=)
c.267C>A (p.Ser89=)
n.1013C>A
 gnomAD v4
2g.219567747G>ACA350758696OBSL1c.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.1012C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219567747G>CCA350758698OBSL1c.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.1012C>G
2g.219567747G=CA1329280106OBSL1c.1505C= (p.Ser502=)
c.266C= (p.Ser89=)
n.1012C=
2g.219567747G>TCA350758701OBSL1c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.1012C>A
2g.219567748A>CCA350758703OBSL1c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.1011T>G
2g.219567748A>GCA350758706OBSL1c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.1011T>C
2g.219567748A>TCA350758708OBSL1c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.1011T>A
2g.219567749G>ACA431464731OBSL1c.1503C>T (p.Asn501=)
c.264C>T (p.Asn88=)
n.1010C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.219567749G>CCA350758711OBSL1c.1503C>G (p.Asn501Lys)
c.264C>G (p.Asn88Lys)
n.1010C>G
2g.219567749G=CA1329280107OBSL1c.1503C= (p.Asn501=)
c.264C= (p.Asn88=)
n.1010C=
2g.219567749G>TCA350758714OBSL1c.1503C>A (p.Asn501Lys)
c.264C>A (p.Asn88Lys)
n.1010C>A
 dbSNP
2g.219567750T>ACA2131520OBSL1c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.1009A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567750T>CCA350758718OBSL1c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.1009A>G
 dbSNP
2g.219567750T>GCA350758721OBSL1c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.1009A>C
2g.219567750T=CA1329280108OBSL1c.1502A= (p.Asn501=)
c.263A= (p.Asn88=)
n.1009A=
2g.219567751T>ACA350758729OBSL1c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.1008A>T
2g.219567751T>CCA350758727OBSL1c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.1008A>G
2g.219567751T>GCA350758724OBSL1c.1501A>C (p.Asn501His)
c.262A>C (p.Asn88His)
n.1008A>C
2g.219567752G>ACA431464733OBSL1c.1500C>T (p.Gly500=)
c.261C>T (p.Gly87=)
n.1007C>T
2g.219567752G>CCA2131521OBSL1c.1500C>G (p.Gly500=)
c.261C>G (p.Gly87=)
n.1007C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567752G=CA1329280109OBSL1c.1500C= (p.Gly500=)
c.261C= (p.Gly87=)
n.1007C=
2g.219567752G>TCA431464732OBSL1c.1500C>A (p.Gly500=)
c.261C>A (p.Gly87=)
n.1007C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.219567753C>ACA350758734OBSL1c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.1006G>T
2g.219567753C>GCA350758737OBSL1c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.1006G>C
2g.219567753C>TCA350758739OBSL1c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.1006G>A
2g.219567754C>ACA350758742OBSL1c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.1005G>T
2g.219567754C=CA1329280110OBSL1c.1498G= (p.Gly500=)
c.259G= (p.Gly87=)
n.1005G=
2g.219567754C>GCA350758743OBSL1c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.1005G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567754C>TCA2131522OBSL1c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.1005G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567755C>ACA431464734OBSL1c.1497G>T (p.Leu499=)
c.258G>T (p.Leu86=)
n.1004G>T
2g.219567755C=CA1329280111OBSL1c.1497G= (p.Leu499=)
c.258G= (p.Leu86=)
n.1004G=
2g.219567755C>GCA2131523OBSL1c.1497G>C (p.Leu499=)
c.258G>C (p.Leu86=)
n.1004G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567755C>TCA431464735OBSL1c.1497G>A (p.Leu499=)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.1004G>A
2g.219567756A>CCA350758748OBSL1c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.1003T>G
2g.219567756A>GCA350758749OBSL1c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.1003T>C
2g.219567756A>TCA350758752OBSL1c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.1003T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219567757G>ACA431464736OBSL1c.1495C>T (p.Leu499=)
c.256C>T (p.Leu86=)
n.1002C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219567757G>CCA350758756OBSL1c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.1002C>G
2g.219567757G>TCA350758759OBSL1c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.1002C>A
2g.219567758G>ACA431464737OBSL1c.1494C>T (p.Ser498=)
c.255C>T (p.Ser85=)
n.1001C>T
2g.219567758G>CCA350758764OBSL1c.1494C>G (p.Ser498Arg)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
n.1001C>G
2g.219567758G>TCA350758762OBSL1c.1494C>A (p.Ser498Arg)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
n.1001C>A
2g.219567759C>ACA350758768OBSL1c.1493G>T (p.Ser498Ile)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
n.1000G>T
2g.219567759C>GCA350758770OBSL1c.1493G>C (p.Ser498Thr)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
n.1000G>C
2g.219567759C>TCA350758772OBSL1c.1493G>A (p.Ser498Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
n.1000G>A
2g.219567760T>ACA350758775OBSL1c.1492A>T (p.Ser498Cys)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
n.999A>T
2g.219567760T>CCA350758777OBSL1c.1492A>G (p.Ser498Gly)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
n.999A>G
2g.219567760T>GCA350758780OBSL1c.1492A>C (p.Ser498Arg)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
n.999A>C
2g.219567761A>CCA350758786OBSL1c.1491T>G (p.Phe497Leu)
c.252T>G (p.Phe84Leu)
n.998T>G
2g.219567761A>GCA431464738OBSL1c.1491T>C (p.Phe497=)
c.252T>C (p.Phe84=)
n.998T>C
2g.219567761A>TCA350758784OBSL1c.1491T>A (p.Phe497Leu)
c.252T>A (p.Phe84Leu)
n.998T>A
2g.219567762A>CCA350758789OBSL1c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.997T>G
2g.219567762A>GCA350758791OBSL1c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.997T>C
2g.219567762A>TCA350758794OBSL1c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.997T>A
2g.219567763A=CA1329280112OBSL1c.1489T= (p.Phe497=)
c.250T= (p.Phe84=)
n.996T=
2g.219567763A>CCA350758797OBSL1c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.996T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567763A>GCA350758800OBSL1c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.996T>C
2g.219567763A>TCA350758801OBSL1c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.996T>A
2g.219567764G>ACA431464739OBSL1c.1488C>T (p.Thr496=)
c.249C>T (p.Thr83=)
n.995C>T
2g.219567764G>CCA431464740OBSL1c.1488C>G (p.Thr496=)
c.249C>G (p.Thr83=)
n.995C>G
2g.219567764G>TCA431464741OBSL1c.1488C>A (p.Thr496=)
c.249C>A (p.Thr83=)
n.995C>A
2g.219567765G>ACA350758810OBSL1c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.994C>T
2g.219567765G>CCA350758806OBSL1c.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
n.994C>G
2g.219567765G>TCA350758808OBSL1c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
n.994C>A
2g.219567766T>ACA350758814OBSL1c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.993A>T
2g.219567766T>CCA2131524OBSL1c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.993A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567766T>GCA350758818OBSL1c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.993A>C
2g.219567766T=CA1329280113OBSL1c.1486A= (p.Thr496=)
c.247A= (p.Thr83=)
n.993A=
2g.219567767G>ACA66037455OBSL1c.1485C>T (p.Val495=)
c.246C>T (p.Val82=)
n.992C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567767G>CCA431464742OBSL1c.1485C>G (p.Val495=)
c.246C>G (p.Val82=)
n.992C>G
2g.219567767G=CA1329280114OBSL1c.1485C= (p.Val495=)
c.246C= (p.Val82=)
n.992C=
2g.219567767G>TCA431464743OBSL1c.1485C>A (p.Val495=)
c.246C>A (p.Val82=)
n.992C>A
2g.219567768A=CA1329280115OBSL1c.1484T= (p.Val495=)
c.245T= (p.Val82=)
n.991T=
2g.219567768A>CCA350758823OBSL1c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.991T>G
 dbSNP
2g.219567768A>GCA350758826OBSL1c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.991T>C
 gnomAD v4
2g.219567768A>TCA350758827OBSL1c.1484T>A (p.Val495Asp)
c.245T>A (p.Val82Asp)
n.991T>A
2g.219567769C>ACA350758828OBSL1c.1483G>T (p.Val495Phe)
c.244G>T (p.Val82Phe)
n.990G>T
 dbSNP
2g.219567769C=CA1329280116OBSL1c.1483G= (p.Val495=)
c.244G= (p.Val82=)
n.990G=
2g.219567769C>GCA350758829OBSL1c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.990G>C
2g.219567769C>TCA350758830OBSL1c.1483G>A (p.Val495Ile)
c.244G>A (p.Val82Ile)
n.990G>A
2g.219567770C>ACA350758831OBSL1c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.989G>T
2g.219567770C=CA1329280117OBSL1c.1482G= (p.Glu494=)
c.243G= (p.Glu81=)
n.989G=
2g.219567770C>GCA350758833OBSL1c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.989G>C
2g.219567770C>TCA2131525OBSL1c.1482G>A (p.Glu494=)
c.243G>A (p.Glu81=)
n.989G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219567771T>ACA350758837OBSL1c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.988A>T
2g.219567771T>CCA350758843OBSL1c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.988A>G
2g.219567771T>GCA350758840OBSL1c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.988A>C
2g.219567772C>ACA350758845OBSL1c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.987G>T
2g.219567772C=CA1329280118OBSL1c.1480G= (p.Glu494=)
c.241G= (p.Glu81=)
n.987G=
2g.219567772C>GCA350758847OBSL1c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.987G>C
2g.219567772C>TCA2131526OBSL1c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.987G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567773G>ACA2131527OBSL1c.1479C>T (p.Gly493=)
c.240C>T (p.Gly80=)
n.986C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219567773G>CCA431464745OBSL1c.1479C>G (p.Gly493=)
c.240C>G (p.Gly80=)
n.986C>G
2g.219567773G=CA1329280119OBSL1c.1479C= (p.Gly493=)
c.240C= (p.Gly80=)
n.986C=
2g.219567773G>TCA431464744OBSL1c.1479C>A (p.Gly493=)
c.240C>A (p.Gly80=)
n.986C>A
2g.219567774C>ACA350758852OBSL1c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.985G>T
2g.219567774C>GCA350758854OBSL1c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.985G>C
2g.219567774C>TCA350758856OBSL1c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.985G>A
2g.219567775C>ACA350758860OBSL1c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.984G>T
2g.219567775C=CA1329280120OBSL1c.1477G= (p.Gly493=)
c.238G= (p.Gly80=)
n.984G=
2g.219567775C>GCA350758861OBSL1c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.984G>C
 dbSNP
2g.219567775C>TCA350758863OBSL1c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.984G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567776A>CCA431464746OBSL1c.1476T>G (p.Ala492=)
c.237T>G (p.Ala79=)
n.983T>G
2g.219567776A>GCA431464747OBSL1c.1476T>C (p.Ala492=)
c.237T>C (p.Ala79=)
n.983T>C
2g.219567776A>TCA431464748OBSL1c.1476T>A (p.Ala492=)
c.237T>A (p.Ala79=)
n.983T>A
2g.219567777G>ACA350758867OBSL1c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.982C>T
2g.219567777G>CCA350758869OBSL1c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.982C>G
2g.219567777G>TCA350758871OBSL1c.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.982C>A
2g.219567778C>ACA350758877OBSL1c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.981G>T
2g.219567778C=CA1329280121OBSL1c.1474G= (p.Ala492=)
c.235G= (p.Ala79=)
n.981G=
2g.219567778C>GCA350758876OBSL1c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.981G>C
 gnomAD v4
2g.219567778C>TCA2131528OBSL1c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.981G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567779A>CCA350758880OBSL1c.1473T>G (p.Asp491Glu)
c.234T>G (p.Asp78Glu)
n.980T>G
2g.219567779A>GCA431464749OBSL1c.1473T>C (p.Asp491=)
c.234T>C (p.Asp78=)
n.980T>C
2g.219567779A>TCA350758882OBSL1c.1473T>A (p.Asp491Glu)
c.234T>A (p.Asp78Glu)
n.980T>A
2g.219567780T>ACA350758885OBSL1c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
n.979A>T
2g.219567780T>CCA350758887OBSL1c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.979A>G
2g.219567780T>GCA350758890OBSL1c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.979A>C
2g.219567781C>ACA350758893OBSL1c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.978G>T
2g.219567781C>GCA350758895OBSL1c.1471G>C (p.Asp491His)
c.232G>C (p.Asp78His)
n.978G>C
2g.219567781C>TCA350758896OBSL1c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.978G>A
2g.219567782C>ACA350758900OBSL1c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
n.977G>T
2g.219567782C=CA1329280122OBSL1c.1470G= (p.Glu490=)
c.231G= (p.Glu77=)
n.977G=
2g.219567782C>GCA350758903OBSL1c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
n.977G>C
2g.219567782C>TCA431464750OBSL1c.1470G>A (p.Glu490=)
c.231G>A (p.Glu77=)
n.977G>A
 dbSNP
2g.219567783T>ACA350758905OBSL1c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.976A>T
2g.219567783T>CCA350758907OBSL1c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.976A>G
2g.219567783T>GCA350758908OBSL1c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.976A>C
2g.219567784C>ACA350758913OBSL1c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.975G>T
2g.219567784C>GCA350758916OBSL1c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.975G>C
2g.219567784C>TCA350758911OBSL1c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.975G>A
2g.219567785T>ACA431464751OBSL1c.1467A>T (p.Arg489=)
c.228A>T (p.Arg76=)
n.974A>T
2g.219567785T>CCA2131529OBSL1c.1467A>G (p.Arg489=)
c.228A>G (p.Arg76=)
n.974A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567785T>GCA431464752OBSL1c.1467A>C (p.Arg489=)
c.228A>C (p.Arg76=)
n.974A>C
2g.219567785T=CA1329280123OBSL1c.1467A= (p.Arg489=)
c.228A= (p.Arg76=)
n.974A=
2g.219567786C>ACA350758920OBSL1c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
n.973G>T
2g.219567786C=CA1329280124OBSL1c.1466G= (p.Arg489=)
c.227G= (p.Arg76=)
n.973G=
2g.219567786C>GCA350758924OBSL1c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
n.973G>C
2g.219567786C>TCA2131530OBSL1c.1466G>A (p.Arg489Gln)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
n.973G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567787G>ACA251674OBSL1c.1465C>T (p.Arg489Ter)
c.226C>T (p.Arg76Ter)
n.972C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567787G>CCA350758928OBSL1c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
n.972C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567787G=CA1329280125OBSL1c.1465C= (p.Arg489=)
c.226C= (p.Arg76=)
n.972C=
2g.219567787G>TCA66037476OBSL1c.1465C>A (p.Arg489=)
c.226C>A (p.Arg76=)
n.972C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567788G>ACA431464753OBSL1c.1464C>T (p.Thr488=)
c.225C>T (p.Thr75=)
n.971C>T
2g.219567788G>CCA431464754OBSL1c.1464C>G (p.Thr488=)
c.225C>G (p.Thr75=)
n.971C>G
2g.219567788G>TCA431464755OBSL1c.1464C>A (p.Thr488=)
c.225C>A (p.Thr75=)
n.971C>A
2g.219567789G>ACA350758931OBSL1c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.970C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567789G>CCA350758932OBSL1c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.970C>G
2g.219567789G=CA1329280126OBSL1c.1463C= (p.Thr488=)
c.224C= (p.Thr75=)
n.970C=
2g.219567789G>TCA350758933OBSL1c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.970C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567790T>ACA350758937OBSL1c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.969A>T
2g.219567790T>CCA350758940OBSL1c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.969A>G
2g.219567790T>GCA350758942OBSL1c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.969A>C
 dbSNP
2g.219567790T=CA1329280127OBSL1c.1462A= (p.Thr488=)
c.223A= (p.Thr75=)
n.969A=
2g.219567791G>ACA431464756OBSL1c.1461C>T (p.Val487=)
c.222C>T (p.Val74=)
n.968C>T
 gnomAD v4
2g.219567791G>CCA431464757OBSL1c.1461C>G (p.Val487=)
c.222C>G (p.Val74=)
n.968C>G
2g.219567791G>TCA431464758OBSL1c.1461C>A (p.Val487=)
c.222C>A (p.Val74=)
n.968C>A
2g.219567792A>CCA350758951OBSL1c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.967T>G
2g.219567792A>GCA350758946OBSL1c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.967T>C
2g.219567792A>TCA350758949OBSL1c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.221T>A (p.Val74Asp)
n.967T>A
2g.219567793C>ACA350758953OBSL1c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.220G>T (p.Val74Phe)
n.966G>T
 gnomAD v4
2g.219567793C>GCA350758955OBSL1c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.966G>C
2g.219567793C>TCA350758957OBSL1c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.966G>A
2g.219567794C>ACA431464760OBSL1c.1458G>T (p.Gly486=)
c.219G>T (p.Gly73=)
n.965G>T
2g.219567794C>GCA431464761OBSL1c.1458G>C (p.Gly486=)
c.219G>C (p.Gly73=)
n.965G>C
2g.219567794C>TCA431464759OBSL1c.1458G>A (p.Gly486=)
c.219G>A (p.Gly73=)
n.965G>A
2g.219567795C>ACA350758960OBSL1c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.964G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219567795C>GCA350758963OBSL1c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.964G>C
2g.219567795C>TCA350758965OBSL1c.1457G>A (p.Gly486Glu)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.964G>A
2g.219567796C>ACA350758968OBSL1c.1456G>T (p.Gly486Trp)
c.217G>T (p.Gly73Trp)
n.963G>T
2g.219567796C>GCA350758969OBSL1c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.963G>C
2g.219567796C>TCA350758972OBSL1c.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.963G>A
2g.219567797T>ACA431464762OBSL1c.1455A>T (p.Pro485=)
c.216A>T (p.Pro72=)
n.962A>T
2g.219567797T>CCA431464763OBSL1c.1455A>G (p.Pro485=)
c.216A>G (p.Pro72=)
n.962A>G
2g.219567797T>GCA431464764OBSL1c.1455A>C (p.Pro485=)
c.216A>C (p.Pro72=)
n.962A>C
2g.219567798G>ACA350758975OBSL1c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.961C>T
2g.219567798G>CCA350758978OBSL1c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.961C>G
2g.219567798G>TCA350758980OBSL1c.1454C>A (p.Pro485Gln)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
n.961C>A
2g.219567799G>ACA350758988OBSL1c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.960C>T
 gnomAD v4
2g.219567799G>CCA350758987OBSL1c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.960C>G
2g.219567799G>TCA350758984OBSL1c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.960C>A
2g.219567800A>CCA431464765OBSL1c.1452T>G (p.Leu484=)
c.213T>G (p.Leu71=)
n.959T>G
2g.219567800A>GCA431464766OBSL1c.1452T>C (p.Leu484=)
c.213T>C (p.Leu71=)
n.959T>C
2g.219567800A>TCA431464767OBSL1c.1452T>A (p.Leu484=)
c.213T>A (p.Leu71=)
n.959T>A
2g.219567801A>CCA350758995OBSL1c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.958T>G
2g.219567801A>GCA350758992OBSL1c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.958T>C
2g.219567801A>TCA350759000OBSL1c.1451T>A (p.Leu484His)
c.212T>A (p.Leu71His)
n.958T>A
2g.219567802G>ACA350759001OBSL1c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.957C>T
2g.219567802G>CCA350759005OBSL1c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.957C>G
2g.219567802G>TCA350759003OBSL1c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.957C>A

Number of alleles fetched