Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219567621C= | CA1329280055 | OBSL1 | c.1535-46G= (n.1535-46G=) c.296-46G= (n.296-46G=) n.1042-46G= | |
2 | g.219567621C>T | CA764987535 | OBSL1 | c.1535-46G>A (n.1535-46G>A) c.296-46G>A (n.296-46G>A) n.1042-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219567622A>G | CA2663291597 | OBSL1 | c.1535-47T>C (n.1535-47T>C) c.296-47T>C (n.296-47T>C) n.1042-47T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219567623G>A | CA1042525081 | OBSL1 | c.1535-48C>T (n.1535-48C>T) c.296-48C>T (n.296-48C>T) n.1042-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219567623G= | CA1329280056 | OBSL1 | c.1535-48C= (n.1535-48C=) c.296-48C= (n.296-48C=) n.1042-48C= | |
2 | g.219567624C>A | CA2663291602 | OBSL1 | c.1535-49G>T (n.1535-49G>T) c.296-49G>T (n.296-49G>T) n.1042-49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219567625C>A | CA647479787 | OBSL1 | c.1535-50G>T (n.1535-50G>T) c.296-50G>T (n.296-50G>T) n.1042-50G>T | COSMIC |
2 | g.219567625C= | CA1329280057 | OBSL1 | c.1535-50G= (n.1535-50G=) c.296-50G= (n.296-50G=) n.1042-50G= | |
2 | g.219567625C>T | CA764987539 | OBSL1 | c.1535-50G>A (n.1535-50G>A) c.296-50G>A (n.296-50G>A) n.1042-50G>A | dbSNP |
2 | g.219567626C= | CA1329280058 | OBSL1 | c.1535-51G= (n.1535-51G=) c.296-51G= (n.296-51G=) n.1042-51G= | |
2 | g.219567626C>T | CA66037415 | OBSL1 | c.1535-51G>A (n.1535-51G>A) c.296-51G>A (n.296-51G>A) n.1042-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219567627T>C | CA66037421 | OBSL1 | c.1535-52A>G (n.1535-52A>G) c.296-52A>G (n.296-52A>G) n.1042-52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219567627T= | CA1329280059 | OBSL1 | c.1535-52A= (n.1535-52A=) c.296-52A= (n.296-52A=) n.1042-52A= | |
2 | g.219567629C>A | CA2663291612 | OBSL1 | c.1535-54G>T (n.1535-54G>T) c.296-54G>T (n.296-54G>T) n.1042-54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219567629C>T | CA2577254807 | OBSL1 | c.1535-54G>A (n.1535-54G>A) c.296-54G>A (n.296-54G>A) n.1042-54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219567633C>T | CA2577254808 | OBSL1 | c.1535-58G>A (n.1535-58G>A) c.296-58G>A (n.296-58G>A) n.1042-58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219567640C>A | CA2663291618 | OBSL1 | c.1535-65G>T (n.1535-65G>T) c.296-65G>T (n.296-65G>T) n.1042-65G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219567640C>G | CA2663291614 | OBSL1 | c.1535-65G>C (n.1535-65G>C) c.296-65G>C (n.296-65G>C) n.1042-65G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219567642A>G | CA2663291621 | OBSL1 | c.1535-67T>C (n.1535-67T>C) c.296-67T>C (n.296-67T>C) n.1042-67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219567644_219567648del | CA2577254809 | OBSL1 | c.1535-71_1535-67del (n.1535-71_1535-67del) c.296-71_296-67del (n.296-71_296-67del) n.1042-71_1042-67del | gnomAD v4 |
2 | g.219567643C= | CA1329280060 | OBSL1 | c.1535-68G= (n.1535-68G=) c.296-68G= (n.296-68G=) n.1042-68G= | |
2 | g.219567643C>T | CA66037423 | OBSL1 | c.1535-68G>A (n.1535-68G>A) c.296-68G>A (n.296-68G>A) n.1042-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219567645T>C | CA2663291631 | OBSL1 | c.1535-70A>G (n.1535-70A>G) c.296-70A>G (n.296-70A>G) n.1042-70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219567646C= | CA1329280061 | OBSL1 | c.1535-71G= (n.1535-71G=) c.296-71G= (n.296-71G=) n.1042-71G= | |
2 | g.219567646C>T | CA539844323 | OBSL1 | c.1535-71G>A (n.1535-71G>A) c.296-71G>A (n.296-71G>A) n.1042-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219567648_219567655del | CA2663291633 | OBSL1 | c.1534+65_1535-71del (n.1534+65_1535-71del) c.295+65_296-71del (n.295+65_296-71del) n.1041+65_1042-71del | gnomAD v4 |
2 | g.219567648C= | CA1329280063 | OBSL1 | c.1534+70G= (n.1534+70G=) c.295+70G= (n.295+70G=) n.1041+70G= | |
2 | g.219567648C>T | CA1329280062 | OBSL1 | c.1534+70G>A (n.1534+70G>A) c.295+70G>A (n.295+70G>A) n.1041+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219567649C>A | CA2663291639 | OBSL1 | c.1534+69G>T (n.1534+69G>T) c.295+69G>T (n.295+69G>T) n.1041+69G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219567649C>T | CA2663291640 | OBSL1 | c.1534+69G>A (n.1534+69G>A) c.295+69G>A (n.295+69G>A) n.1041+69G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219567650A>C | CA2663291642 | OBSL1 | c.1534+68T>G (n.1534+68T>G) c.295+68T>G (n.295+68T>G) n.1041+68T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219567650A>G | CA2663291644 | OBSL1 | c.1534+68T>C (n.1534+68T>C) c.295+68T>C (n.295+68T>C) n.1041+68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219567651A= | CA1329280064 | OBSL1 | c.1534+67T= (n.1534+67T=) c.295+67T= (n.295+67T=) n.1041+67T= | |
2 | g.219567651A>C | CA1329280065 | OBSL1 | c.1534+67T>G (n.1534+67T>G) c.295+67T>G (n.295+67T>G) n.1041+67T>G | dbSNP |
2 | g.219567651A>G | CA2663291646 | OBSL1 | c.1534+67T>C (n.1534+67T>C) c.295+67T>C (n.295+67T>C) n.1041+67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219567651_219567652delinsAC | CA1329280066 | OBSL1 | c.1534+66_1534+67delinsGT (n.1534+66_1534+67delinsGT) c.295+66_295+67delinsGT (n.295+66_295+67delinsGT) n.1041+66_1041+67delinsGT | |
2 | g.219567654del | CA1329280067 | OBSL1 | c.1534+66del (n.1534+66del) c.295+66del (n.295+66del) n.1041+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219567653C>A | CA2663291648 | OBSL1 | c.1534+65G>T (n.1534+65G>T) c.295+65G>T (n.295+65G>T) n.1041+65G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219567655A>G | CA2754325406 | OBSL1 | c.1534+63T>C (n.1534+63T>C) c.295+63T>C (n.295+63T>C) n.1041+63T>C | |
2 | g.219567656G>A | CA2663291651 | OBSL1 | c.1534+62C>T (n.1534+62C>T) c.295+62C>T (n.295+62C>T) n.1041+62C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219567656G>C | CA2663291655 | OBSL1 | c.1534+62C>G (n.1534+62C>G) c.295+62C>G (n.295+62C>G) n.1041+62C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219567657C= | CA1329280068 | OBSL1 | c.1534+61G= (n.1534+61G=) c.295+61G= (n.295+61G=) n.1041+61G= | |
2 | g.219567657C>G | CA764987549 | OBSL1 | c.1534+61G>C (n.1534+61G>C) c.295+61G>C (n.295+61G>C) n.1041+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219567659C>G | CA2663291660 | OBSL1 | c.1534+59G>C (n.1534+59G>C) c.295+59G>C (n.295+59G>C) n.1041+59G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219567660C= | CA1329280069 | OBSL1 | c.1534+58G= (n.1534+58G=) c.295+58G= (n.295+58G=) n.1041+58G= | |
2 | g.219567660C>T | CA66037425 | OBSL1 | c.1534+58G>A (n.1534+58G>A) c.295+58G>A (n.295+58G>A) n.1041+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219567661G>A | CA539844324 | OBSL1 | c.1534+57C>T (n.1534+57C>T) c.295+57C>T (n.295+57C>T) n.1041+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219567661G>C | CA2663291669 | OBSL1 | c.1534+57C>G (n.1534+57C>G) c.295+57C>G (n.295+57C>G) n.1041+57C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219567661G= | CA1329280070 | OBSL1 | c.1534+57C= (n.1534+57C=) c.295+57C= (n.295+57C=) n.1041+57C= | |
2 | g.219567661G>T | CA2577254816 | OBSL1 | c.1534+57C>A (n.1534+57C>A) c.295+57C>A (n.295+57C>A) n.1041+57C>A | |
2 | g.219567663C>A | CA2663291671 | OBSL1 | c.1534+55G>T (n.1534+55G>T) c.295+55G>T (n.295+55G>T) n.1041+55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219567666del | CA2663291673 | OBSL1 | c.1534+52del (n.1534+52del) c.295+52del (n.295+52del) n.1041+52del | gnomAD v4 |
2 | g.219567666C>T | CA2663291677 | OBSL1 | c.1534+52G>A (n.1534+52G>A) c.295+52G>A (n.295+52G>A) n.1041+52G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219567668G>C | CA2663291680 | OBSL1 | c.1534+50C>G (n.1534+50C>G) c.295+50C>G (n.295+50C>G) n.1041+50C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219567669G>A | CA2663291684 | OBSL1 | c.1534+49C>T (n.1534+49C>T) c.295+49C>T (n.295+49C>T) n.1041+49C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219567670C>A | CA2131507 | OBSL1 | c.1534+48G>T (n.1534+48G>T) c.295+48G>T (n.295+48G>T) n.1041+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219567670C= | CA1329280071 | OBSL1 | c.1534+48G= (n.1534+48G=) c.295+48G= (n.295+48G=) n.1041+48G= | |
2 | g.219567670C>T | CA2663291688 | OBSL1 | c.1534+48G>A (n.1534+48G>A) c.295+48G>A (n.295+48G>A) n.1041+48G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219567671C>A | CA2663291690 | OBSL1 | c.1534+47G>T (n.1534+47G>T) c.295+47G>T (n.295+47G>T) n.1041+47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219567671C= | CA1329280072 | OBSL1 | c.1534+47G= (n.1534+47G=) c.295+47G= (n.295+47G=) n.1041+47G= | |
2 | g.219567671C>T | CA764987559 | OBSL1 | c.1534+47G>A (n.1534+47G>A) c.295+47G>A (n.295+47G>A) n.1041+47G>A | dbSNP |
2 | g.219567673A= | CA1329280075 | OBSL1 | c.1534+45T= (n.1534+45T=) c.295+45T= (n.295+45T=) n.1041+45T= | |
2 | g.219567673A>C | CA1329280074 | OBSL1 | c.1534+45T>G (n.1534+45T>G) c.295+45T>G (n.295+45T>G) n.1041+45T>G | dbSNP |
2 | g.219567673_219567674delinsAC | CA1329280073 | OBSL1 | c.1534+44_1534+45delinsGT (n.1534+44_1534+45delinsGT) c.295+44_295+45delinsGT (n.295+44_295+45delinsGT) n.1041+44_1041+45delinsGT | |
2 | g.219567674C>T | CA2754325407 | OBSL1 | c.1534+44G>A (n.1534+44G>A) c.295+44G>A (n.295+44G>A) n.1041+44G>A | |
2 | g.219567675del | CA2131508 | OBSL1 | c.1534+44del (n.1534+44del) c.295+44del (n.295+44del) n.1041+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219567676_219567677delinsTC | CA1329280076 | OBSL1 | c.1534+41_1534+42delinsGA (n.1534+41_1534+42delinsGA) c.295+41_295+42delinsGA (n.295+41_295+42delinsGA) n.1041+41_1041+42delinsGA | |
2 | g.219567677C= | CA1329280077 | OBSL1 | c.1534+41G= (n.1534+41G=) c.295+41G= (n.295+41G=) n.1041+41G= | |
2 | g.219567677C>T | CA2131509 | OBSL1 | c.1534+41G>A (n.1534+41G>A) c.295+41G>A (n.295+41G>A) n.1041+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219567678del | CA764987567 | OBSL1 | c.1534+41del (n.1534+41del) c.295+41del (n.295+41del) n.1041+41del | dbSNP |
2 | g.219567678C= | CA1329280078 | OBSL1 | c.1534+40G= (n.1534+40G=) c.295+40G= (n.295+40G=) n.1041+40G= | |
2 | g.219567678C>T | CA764987570 | OBSL1 | c.1534+40G>A (n.1534+40G>A) c.295+40G>A (n.295+40G>A) n.1041+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219567680G>C | CA1329280080 | OBSL1 | c.1534+38C>G (n.1534+38C>G) c.295+38C>G (n.295+38C>G) n.1041+38C>G | dbSNP |
2 | g.219567680G= | CA1329280079 | OBSL1 | c.1534+38C= (n.1534+38C=) c.295+38C= (n.295+38C=) n.1041+38C= | |
2 | g.219567680G>T | CA2131510 | OBSL1 | c.1534+38C>A (n.1534+38C>A) c.295+38C>A (n.295+38C>A) n.1041+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219567681C>A | CA2577254821 | OBSL1 | c.1534+37G>T (n.1534+37G>T) c.295+37G>T (n.295+37G>T) n.1041+37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219567681C= | CA1329280081 | OBSL1 | c.1534+37G= (n.1534+37G=) c.295+37G= (n.295+37G=) n.1041+37G= | |
2 | g.219567681C>T | CA2131511 | OBSL1 | c.1534+37G>A (n.1534+37G>A) c.295+37G>A (n.295+37G>A) n.1041+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219567682_219567683del | CA2663291711 | OBSL1 | c.1534+36_1534+37del (n.1534+36_1534+37del) c.295+36_295+37del (n.295+36_295+37del) n.1041+36_1041+37del | gnomAD v4 |
2 | g.219567682C>T | CA2663291716 | OBSL1 | c.1534+36G>A (n.1534+36G>A) c.295+36G>A (n.295+36G>A) n.1041+36G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219567683C>T | CA2663291722 | OBSL1 | c.1534+35G>A (n.1534+35G>A) c.295+35G>A (n.295+35G>A) n.1041+35G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219567684T>C | CA539844325 | OBSL1 | c.1534+34A>G (n.1534+34A>G) c.295+34A>G (n.295+34A>G) n.1041+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219567684T= | CA1329280082 | OBSL1 | c.1534+34A= (n.1534+34A=) c.295+34A= (n.295+34A=) n.1041+34A= | |
2 | g.219567686C>T | CA2663291726 | OBSL1 | c.1534+32G>A (n.1534+32G>A) c.295+32G>A (n.295+32G>A) n.1041+32G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219567687C= | CA1329280083 | OBSL1 | c.1534+31G= (n.1534+31G=) c.295+31G= (n.295+31G=) n.1041+31G= | |
2 | g.219567687C>G | CA2131512 | OBSL1 | c.1534+31G>C (n.1534+31G>C) c.295+31G>C (n.295+31G>C) n.1041+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219567689C= | CA1329280084 | OBSL1 | c.1534+29G= (n.1534+29G=) c.295+29G= (n.295+29G=) n.1041+29G= | |
2 | g.219567689C>T | CA2131513 | OBSL1 | c.1534+29G>A (n.1534+29G>A) c.295+29G>A (n.295+29G>A) n.1041+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219567690G>A | CA764987581 | OBSL1 | c.1534+28C>T (n.1534+28C>T) c.295+28C>T (n.295+28C>T) n.1041+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219567690G= | CA1329280085 | OBSL1 | c.1534+28C= (n.1534+28C=) c.295+28C= (n.295+28C=) n.1041+28C= | |
2 | g.219567692C>T | CA2577254822 | OBSL1 | c.1534+26G>A (n.1534+26G>A) c.295+26G>A (n.295+26G>A) n.1041+26G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219567694G>A | CA2663291729 | OBSL1 | c.1534+24C>T (n.1534+24C>T) c.295+24C>T (n.295+24C>T) n.1041+24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219567695T>A | CA2131514 | OBSL1 | c.1534+23A>T (n.1534+23A>T) c.295+23A>T (n.295+23A>T) n.1041+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219567695T= | CA1329280086 | OBSL1 | c.1534+23A= (n.1534+23A=) c.295+23A= (n.295+23A=) n.1041+23A= | |
2 | g.219567696C= | CA1329280087 | OBSL1 | c.1534+22G= (n.1534+22G=) c.295+22G= (n.295+22G=) n.1041+22G= | |
2 | g.219567696C>T | CA2131515 | OBSL1 | c.1534+22G>A (n.1534+22G>A) c.295+22G>A (n.295+22G>A) n.1041+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219567697C>A | CA2663291730 | OBSL1 | c.1534+21G>T (n.1534+21G>T) c.295+21G>T (n.295+21G>T) n.1041+21G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219567697C= | CA1329280088 | OBSL1 | c.1534+21G= (n.1534+21G=) c.295+21G= (n.295+21G=) n.1041+21G= | |
2 | g.219567697C>T | CA1329280089 | OBSL1 | c.1534+21G>A (n.1534+21G>A) c.295+21G>A (n.295+21G>A) n.1041+21G>A | dbSNP |
2 | g.219567700_219567701dup | CA2663291731 | OBSL1 | c.1534+19_1534+20dup (n.1534+19_1534+20dup) c.295+19_295+20dup (n.295+19_295+20dup) n.1041+19_1041+20dup | gnomAD v4 |
2 | g.219567701_219567702del | CA2663291732 | OBSL1 | c.1534+16_1534+17del (n.1534+16_1534+17del) c.295+16_295+17del (n.295+16_295+17del) n.1041+16_1041+17del | gnomAD v4 |
2 | g.219567702G>A | CA539844326 | OBSL1 | c.1534+16C>T (n.1534+16C>T) c.295+16C>T (n.295+16C>T) n.1041+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219567702G= | CA1329280090 | OBSL1 | c.1534+16C= (n.1534+16C=) c.295+16C= (n.295+16C=) n.1041+16C= | |
2 | g.219567703C>A | CA2577254823 | OBSL1 | c.1534+15G>T (n.1534+15G>T) c.295+15G>T (n.295+15G>T) n.1041+15G>T | |
2 | g.219567707C>T | CA2577254824 | OBSL1 | c.1534+11G>A (n.1534+11G>A) c.295+11G>A (n.295+11G>A) n.1041+11G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219567709T>C | CA66037440 | OBSL1 | c.1534+9A>G (n.1534+9A>G) c.295+9A>G (n.295+9A>G) n.1041+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219567709T= | CA1329280091 | OBSL1 | c.1534+9A= (n.1534+9A=) c.295+9A= (n.295+9A=) n.1041+9A= | |
2 | g.219567710G>A | CA2754325408 | OBSL1 | c.1534+8C>T (n.1534+8C>T) c.295+8C>T (n.295+8C>T) n.1041+8C>T | |
2 | g.219567710G>C | CA2663291734 | OBSL1 | c.1534+8C>G (n.1534+8C>G) c.295+8C>G (n.295+8C>G) n.1041+8C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219567711C= | CA1329280092 | OBSL1 | c.1534+7G= (n.1534+7G=) c.295+7G= (n.295+7G=) n.1041+7G= | |
2 | g.219567711C>T | CA539844327 | OBSL1 | c.1534+7G>A (n.1534+7G>A) c.295+7G>A (n.295+7G>A) n.1041+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219567713C= | CA1329280093 | OBSL1 | c.1534+5G= (n.1534+5G=) c.295+5G= (n.295+5G=) n.1041+5G= | |
2 | g.219567713C>G | CA2131516 | OBSL1 | c.1534+5G>C (n.1534+5G>C) c.295+5G>C (n.295+5G>C) n.1041+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219567713C>T | CA1329280094 | OBSL1 | c.1534+5G>A (n.1534+5G>A) c.295+5G>A (n.295+5G>A) n.1041+5G>A | dbSNP |
2 | g.219567716A>C | CA350758522 | OBSL1 | c.1534+2T>G (n.1534+2T>G) c.295+2T>G (n.295+2T>G) n.1041+2T>G | |
2 | g.219567716A>G | CA350758521 | OBSL1 | c.1534+2T>C (n.1534+2T>C) c.295+2T>C (n.295+2T>C) n.1041+2T>C | |
2 | g.219567716A>T | CA350758518 | OBSL1 | c.1534+2T>A (n.1534+2T>A) c.295+2T>A (n.295+2T>A) n.1041+2T>A | |
2 | g.219567717C>A | CA350758527 | OBSL1 | c.1534+1G>T (n.1534+1G>T) c.295+1G>T (n.295+1G>T) n.1041+1G>T | |
2 | g.219567717C>G | CA350758531 | OBSL1 | c.1534+1G>C (n.1534+1G>C) c.295+1G>C (n.295+1G>C) n.1041+1G>C | |
2 | g.219567717C>T | CA350758530 | OBSL1 | c.1534+1G>A (n.1534+1G>A) c.295+1G>A (n.295+1G>A) n.1041+1G>A | |
2 | g.219567718A= | CA1329280095 | OBSL1 | c.1534T= (p.Cys512=) c.295T= (p.Cys99=) n.1041T= | |
2 | g.219567718A>C | CA350758537 | OBSL1 | c.1534T>G (p.Cys512Gly) c.295T>G (p.Cys99Gly) n.1041T>G | |
2 | g.219567718A>G | CA350758538 | OBSL1 | c.1534T>C (p.Cys512Arg) c.295T>C (p.Cys99Arg) n.1041T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219567718A>T | CA350758541 | OBSL1 | c.1534T>A (p.Cys512Ser) c.295T>A (p.Cys99Ser) n.1041T>A |