Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219504185T>ACA350733871ASIC4-AS1,GMPPAc.592T>A (p.Phe198Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.219504185T>GCA350733875ASIC4-AS1,GMPPAc.592T>G (p.Phe198Val)
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n.490-608C>T
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n.352+12509G>A
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 dbSNP
2g.219504188C>ACA2128226ASIC4-AS1,GMPPAc.595C>A (p.Gln199Lys)
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n.689C>A
n.352+12508G>T
n.391+12508G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219504188C=CA1329249052ASIC4-AS1,GMPPAc.595C= (p.Gln199=)
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n.391+12508G=
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n.391+12508G>C
2g.219504188C>TCA2128227ASIC4-AS1,GMPPAc.595C>T (p.Gln199Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
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c.*225C>T (n.*225C>T)
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c.*486C>T (n.*486C>T)
n.531C>T
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.*361C>T (n.*361C>T)
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n.941C>T
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n.2324C>T
n.490-607C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.689C>T
n.352+12508G>A
n.391+12508G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219504189A=CA1329249053ASIC4-AS1,GMPPAc.596A= (p.Gln199=)
c.491A= (p.Gln164=)
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c.*487A= (n.*487A=)
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c.245A= (p.Gln82=)
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n.667A=
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n.2325A=
n.490-606A=
c.221A= (p.Gln74=)
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n.352+12507T=
n.391+12507T=
2g.219504189A>CCA350733907ASIC4-AS1,GMPPAc.596A>C (p.Gln199Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.917A>C
n.600A>C
n.961A>C
n.525A>C
n.1227A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.70-2535A>C (n.70-2535A>C)
n.685A>C
n.683A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.532A>C
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.620A>C
n.667A>C
n.942A>C
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n.2325A>C
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n.352+12507T>G
n.391+12507T>G
2g.219504189A>GCA350733904ASIC4-AS1,GMPPAc.596A>G (p.Gln199Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
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n.685A>G
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n.532A>G
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c.*362A>G (n.*362A>G)
n.620A>G
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n.690A>G
n.352+12507T>C
n.391+12507T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504189A>TCA350733901ASIC4-AS1,GMPPAc.596A>T (p.Gln199Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.917A>T
n.600A>T
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c.*226A>T (n.*226A>T)
c.70-2535A>T (n.70-2535A>T)
n.685A>T
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c.*487A>T (n.*487A>T)
n.532A>T
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.620A>T
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c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.690A>T
n.352+12507T>A
n.391+12507T>A
2g.219504190G>ACA2128228ASIC4-AS1,GMPPAc.597G>A (p.Gln199=)
c.492G>A (p.Gln164=)
n.918G>A
n.601G>A
n.962G>A
n.526G>A
n.1228G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.70-2534G>A (n.70-2534G>A)
n.686G>A
n.684G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.533G>A
c.246G>A (p.Gln82=)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.621G>A
n.668G>A
n.943G>A
n.661G>A
n.2326G>A
n.490-605G>A
c.222G>A (p.Gln74=)
n.691G>A
n.352+12506C>T
n.391+12506C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504190G>CCA2128229ASIC4-AS1,GMPPAc.597G>C (p.Gln199His)
c.492G>C (p.Gln164His)
n.918G>C
n.601G>C
n.962G>C
n.526G>C
n.1228G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.70-2534G>C (n.70-2534G>C)
n.686G>C
n.684G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.533G>C
c.246G>C (p.Gln82His)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.621G>C
n.668G>C
n.943G>C
n.661G>C
n.2326G>C
n.490-605G>C
c.222G>C (p.Gln74His)
n.691G>C
n.352+12506C>G
n.391+12506C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504190G=CA1329249054ASIC4-AS1,GMPPAc.597G= (p.Gln199=)
c.492G= (p.Gln164=)
n.918G=
n.601G=
n.962G=
n.526G=
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n.391+12505G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219504191C=CA1329249055ASIC4-AS1,GMPPAc.598C= (p.Arg200=)
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n.391+12505G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504194A>GCA350733938ASIC4-AS1,GMPPAc.601A>G (p.Asn201Asp)
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c.*493A>C (n.*493A>C)
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2g.219504196T>CCA431294407ASIC4-AS1,GMPPAc.603T>C (p.Asn201=)
c.498T>C (p.Asn166=)
n.924T>C
n.607T>C
n.968T>C
n.532T>C
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n.674T>C
n.949T>C
n.667T>C
n.2332T>C
n.490-599T>C
c.228T>C (p.Asn76=)
n.697T>C
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n.391+12500A>G
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n.532T>G
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c.252T>G (p.Asn84Lys)
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n.949T>G
n.667T>G
n.2332T>G
n.490-599T>G
c.228T>G (p.Asn76Lys)
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n.391+12500A>C
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n.691C>A
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n.391+12499G>T
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n.391+12499G>C
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c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.925C>T
n.608C>T
n.969C>T
n.533C>T
n.1235C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.70-2527C>T (n.70-2527C>T)
n.693C>T
n.691C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.540C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.628C>T
n.675C>T
n.950C>T
n.668C>T
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n.698C>T
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n.391+12499G>A
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c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.926A>C
n.609A>C
n.970A>C
n.534A>C
n.1236A>C
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c.70-2526A>C (n.70-2526A>C)
n.694A>C
n.692A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.541A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.629A>C
n.676A>C
n.951A>C
n.669A>C
n.2334A>C
n.490-597A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.699A>C
n.352+12498T>G
n.391+12498T>G
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n.926A>G
n.609A>G
n.970A>G
n.534A>G
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n.694A>G
n.692A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.541A>G
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c.*371A>G (n.*371A>G)
n.629A>G
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n.951A>G
n.669A>G
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n.699A>G
n.352+12498T>C
n.391+12498T>C
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n.609A>T
n.970A>T
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n.694A>T
n.692A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.541A>T
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n.951A>T
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c.230A>T (p.Gln77Leu)
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n.391+12497C>T
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n.927G>T
n.610G>T
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n.535G>T
n.1237G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
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n.695G>T
n.693G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.542G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.630G>T
n.677G>T
n.952G>T
n.670G>T
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n.490-596G>T
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n.700G>T
n.352+12497C>A
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2g.219504200C>ACA350733985ASIC4-AS1,GMPPAc.607C>A (p.Gln203Lys)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.928C>A
n.611C>A
n.972C>A
n.536C>A
n.1238C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
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n.696C>A
n.694C>A
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n.543C>A
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c.*373C>A (n.*373C>A)
n.631C>A
n.678C>A
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n.701C>A
n.352+12496G>T
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2g.219504200C>TCA350733989ASIC4-AS1,GMPPAc.607C>T (p.Gln203Ter)
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n.928C>T
n.611C>T
n.972C>T
n.536C>T
n.1238C>T
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c.70-2524C>T (n.70-2524C>T)
n.696C>T
n.694C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.543C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.631C>T
n.678C>T
n.953C>T
n.671C>T
n.2336C>T
n.490-595C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.701C>T
n.352+12496G>A
n.391+12496G>A
2g.219504201A=CA1329249058ASIC4-AS1,GMPPAc.608A= (p.Gln203=)
c.503A= (p.Gln168=)
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n.973A=
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n.695A=
c.*499A= (n.*499A=)
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c.257A= (p.Gln86=)
c.*374A= (n.*374A=)
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n.954A=
n.672A=
n.2337A=
n.490-594A=
c.233A= (p.Gln78=)
n.702A=
n.352+12495T=
n.391+12495T=
2g.219504201A>CCA350733992ASIC4-AS1,GMPPAc.608A>C (p.Gln203Pro)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.929A>C
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n.973A>C
n.537A>C
n.1239A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.70-2523A>C (n.70-2523A>C)
n.697A>C
n.695A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.544A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.632A>C
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n.954A>C
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n.702A>C
n.352+12495T>G
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n.697A>G
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n.544A>G
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c.*374A>G (n.*374A>G)
n.632A>G
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 dbSNP
2g.219504201A>TCA350733994ASIC4-AS1,GMPPAc.608A>T (p.Gln203Leu)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.929A>T
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c.504G>C (p.Gln168His)
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c.*239G>C (n.*239G>C)
c.70-2522G>C (n.70-2522G>C)
n.698G>C
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c.*500G>C (n.*500G>C)
n.545G>C
c.258G>C (p.Gln86His)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.633G>C
n.680G>C
n.955G>C
n.673G>C
n.2338G>C
n.490-593G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
n.703G>C
n.352+12494C>G
n.391+12494C>G
2g.219504202G>TCA350734007ASIC4-AS1,GMPPAc.609G>T (p.Gln203His)
c.504G>T (p.Gln168His)
n.930G>T
n.613G>T
n.974G>T
n.538G>T
n.1240G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.70-2522G>T (n.70-2522G>T)
n.698G>T
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c.*500G>T (n.*500G>T)
n.545G>T
c.258G>T (p.Gln86His)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.633G>T
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c.234G>T (p.Gln78His)
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2g.219504203G>ACA350734010ASIC4-AS1,GMPPAc.610G>A (p.Asp204Asn)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.931G>A
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n.545C>T
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n.391+12487G>A
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n.681A>C
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n.391+12486T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.688A>T
n.963A>T
n.681A>T
n.2346A>T
n.490-585A>T
c.242A>T (p.Gln81Leu)
n.711A>T
n.352+12486T>A
n.391+12486T>A
2g.219504211A=CA1329249062ASIC4-AS1,GMPPAc.618A= (p.Gln206=)
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n.707A>C
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n.554A>C
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c.*384A>C (n.*384A>C)
n.642A>C
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n.964A>C
n.682A>C
n.2347A>C
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n.712A>G
n.352+12485T>C
n.391+12485T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504211A>TCA350734060ASIC4-AS1,GMPPAc.618A>T (p.Gln206His)
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n.939A>T
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n.705A>T
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n.689A>T
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n.682A>T
n.2347A>T
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n.940T>A
n.623T>A
n.984T>A
n.548T>A
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n.708T>A
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n.555T>A
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n.643T>A
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n.683T>A
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n.713T>A
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n.940T>C
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n.984T>C
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n.708T>C
n.706T>C
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n.555T>C
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n.643T>C
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n.965T>C
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n.2348T>C
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n.713T>C
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n.391+12484A>G
 gnomAD v4
2g.219504212T>GCA350734064ASIC4-AS1,GMPPAc.619T>G (p.Leu207Val)
c.514T>G (p.Leu172Val)
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n.940T>G
n.623T>G
n.984T>G
n.548T>G
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n.706T>G
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n.555T>G
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n.643T>G
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n.965T>G
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n.713T>G
n.352+12484A>C
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n.941T>A
n.624T>A
n.985T>A
n.549T>A
n.1251T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.70-2511T>A (n.70-2511T>A)
n.709T>A
n.707T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.556T>A
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.644T>A
n.691T>A
n.966T>A
n.684T>A
n.2349T>A
n.490-582T>A
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.714T>A
n.352+12483A>T
n.391+12483A>T
2g.219504213T>CCA350734068ASIC4-AS1,GMPPAc.620T>C (p.Leu207Ser)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.941T>C
n.624T>C
n.985T>C
n.549T>C
n.1251T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.70-2511T>C (n.70-2511T>C)
n.709T>C
n.707T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.556T>C
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.644T>C
n.691T>C
n.966T>C
n.684T>C
n.2349T>C
n.490-582T>C
c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.714T>C
n.352+12483A>G
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2g.219504213T>GCA350734067ASIC4-AS1,GMPPAc.620T>G (p.Leu207Trp)
c.515T>G (p.Leu172Trp)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.941T>G
n.624T>G
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n.549T>G
n.1251T>G
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c.70-2511T>G (n.70-2511T>G)
n.709T>G
n.707T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.556T>G
c.269T>G (p.Leu90Trp)
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.644T>G
n.691T>G
n.966T>G
n.684T>G
n.2349T>G
n.490-582T>G
c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.714T>G
n.352+12483A>C
n.391+12483A>C
2g.219504214G>ACA350734077ASIC4-AS1,GMPPAc.620+1G>A (n.620+1G>A)
c.515+1G>A (n.515+1G>A)
n.942G>A
n.625G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
n.986G>A
n.550G>A
n.1252G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.70-2510G>A (n.70-2510G>A)
n.985+1G>A
n.710G>A
c.*250+1G>A (n.*250+1G>A)
n.708G>A
c.*511+1G>A (n.*511+1G>A)
n.557G>A
c.269+1G>A (n.269+1G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.645G>A
n.692G>A
n.966+1G>A
n.684+1G>A
n.2350G>A
n.490-581G>A
c.245+1G>A (n.245+1G>A)
n.714+1G>A
n.352+12482C>T
n.391+12482C>T
2g.219504214G>CCA350734079ASIC4-AS1,GMPPAc.620+1G>C (n.620+1G>C)
c.515+1G>C (n.515+1G>C)
n.942G>C
n.625G>C
c.621G>C (p.Leu207Phe)
n.986G>C
n.550G>C
n.1252G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.70-2510G>C (n.70-2510G>C)
n.985+1G>C
n.710G>C
c.*250+1G>C (n.*250+1G>C)
n.708G>C
c.*511+1G>C (n.*511+1G>C)
n.557G>C
c.269+1G>C (n.269+1G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.645G>C
n.692G>C
n.966+1G>C
n.684+1G>C
n.2350G>C
n.490-581G>C
c.245+1G>C (n.245+1G>C)
n.714+1G>C
n.352+12482C>G
n.391+12482C>G
2g.219504214G>TCA350734080ASIC4-AS1,GMPPAc.620+1G>T (n.620+1G>T)
c.515+1G>T (n.515+1G>T)
n.942G>T
n.625G>T
c.621G>T (p.Leu207Phe)
n.986G>T
n.550G>T
n.1252G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.70-2510G>T (n.70-2510G>T)
n.985+1G>T
n.710G>T
c.*250+1G>T (n.*250+1G>T)
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c.*511+1G>T (n.*511+1G>T)
n.557G>T
c.269+1G>T (n.269+1G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.645G>T
n.692G>T
n.966+1G>T
n.684+1G>T
n.2350G>T
n.490-581G>T
c.245+1G>T (n.245+1G>T)
n.714+1G>T
n.352+12482C>A
n.391+12482C>A
 gnomAD v4
2g.219504215T>ACA350734081ASIC4-AS1,GMPPAc.620+2T>A (n.620+2T>A)
c.515+2T>A (n.515+2T>A)
n.943T>A
n.626T>A
c.622T>A (p.Ter208Arg)
n.987T>A
n.551T>A
n.1253T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.70-2509T>A (n.70-2509T>A)
n.985+2T>A
n.711T>A
c.*250+2T>A (n.*250+2T>A)
n.709T>A
c.*511+2T>A (n.*511+2T>A)
n.558T>A
c.269+2T>A (n.269+2T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.646T>A
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n.966+2T>A
n.684+2T>A
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n.490-580T>A
c.245+2T>A (n.245+2T>A)
n.714+2T>A
n.352+12481A>T
n.391+12481A>T
2g.219504215T>CCA350734082ASIC4-AS1,GMPPAc.620+2T>C (n.620+2T>C)
c.515+2T>C (n.515+2T>C)
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n.626T>C
c.622T>C (p.Ter208Arg)
n.987T>C
n.551T>C
n.1253T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.70-2509T>C (n.70-2509T>C)
n.985+2T>C
n.711T>C
c.*250+2T>C (n.*250+2T>C)
n.709T>C
c.*511+2T>C (n.*511+2T>C)
n.558T>C
c.269+2T>C (n.269+2T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.646T>C
n.693T>C
n.966+2T>C
n.684+2T>C
n.2351T>C
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c.245+2T>C (n.245+2T>C)
n.714+2T>C
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n.391+12481A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.352+12472G>A
n.391+12472G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.391+12470G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219504226C>TCA539637788ASIC4-AS1,GMPPAc.620+13C>T (n.620+13C>T)
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c.*399C>T (n.*399C>T)
n.657C>T
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n.704C>T
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n.2362C>T
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n.714+13C>T
n.352+12470G>A
n.391+12470G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504227C=CA1329249069ASIC4-AS1,GMPPAc.620+14C= (n.620+14C=)
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2g.219504227C>GCA2663272965ASIC4-AS1,GMPPAc.620+14C>G (n.620+14C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.219504237_219504260delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACGCA1329249072ASIC4-AS1,GMPPAc.620+24_620+47delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG (n.620+24_620+47delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG)
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n.965_988delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG
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c.*20_*43delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG (n.*20_*43delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG)
n.1009_1032delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG
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c.*274_*297delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG (n.*274_*297delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG)
c.70-2487_70-2464delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG (n.70-2487_70-2464delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG)
n.985+24_985+47delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG
n.733_756delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG
c.*250+24_*250+47delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG (n.*250+24_*250+47delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG)
c.*1+19_*1+42delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG (n.*1+19_*1+42delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG)
n.731_754delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG
c.*511+24_*511+47delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG (n.*511+24_*511+47delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG)
n.580_603delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG
c.269+24_269+47delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG (n.269+24_269+47delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG)
c.*410_*433delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG (n.*410_*433delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG)
n.668_691delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG
n.990+19_990+42delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG
n.715_738delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG
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n.2373_2396delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG
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c.245+24_245+47delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG (n.245+24_245+47delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG)
n.714+24_714+47delinsTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACG
n.352+12436_352+12459delinsCGTGACTGGGGGTACTTGGGGTCA
n.391+12436_391+12459delinsCGTGACTGGGGGTACTTGGGGTCA
2g.219504246_219504268delCA2128238ASIC4-AS1,GMPPAc.620+33_620+55del (n.620+33_620+55del)
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n.974_996del
n.629+28_629+50del
c.*29_*51del (n.*29_*51del)
n.1018_1040del
n.582_604del
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c.*283_*305del (n.*283_*305del)
c.70-2478_70-2456del (n.70-2478_70-2456del)
n.985+33_985+55del
n.742_764del
c.*250+33_*250+55del (n.*250+33_*250+55del)
c.*1+28_*1+50del (n.*1+28_*1+50del)
n.740_762del
c.*511+33_*511+55del (n.*511+33_*511+55del)
n.589_611del
c.269+33_269+55del (n.269+33_269+55del)
c.*419_*441del (n.*419_*441del)
n.677_699del
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n.724_746del
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n.2382_2404del
n.490-549_490-527del
c.245+33_245+55del (n.245+33_245+55del)
n.714+33_714+55del
n.352+12436_352+12458del
n.391+12436_391+12458del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219504239A=CA1329249073ASIC4-AS1,GMPPAc.620+26A= (n.620+26A=)
c.515+26A= (n.515+26A=)
n.967A=
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c.*22A= (n.*22A=)
n.1011A=
n.575A=
n.1277A=
c.*276A= (n.*276A=)
c.70-2485A= (n.70-2485A=)
n.985+26A=
n.735A=
c.*250+26A= (n.*250+26A=)
c.*1+21A= (n.*1+21A=)
n.733A=
c.*511+26A= (n.*511+26A=)
n.582A=
c.269+26A= (n.269+26A=)
c.*412A= (n.*412A=)
n.670A=
n.990+21A=
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n.714+26A=
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n.391+12457T=
2g.219504239A>GCA764985496ASIC4-AS1,GMPPAc.620+26A>G (n.620+26A>G)
c.515+26A>G (n.515+26A>G)
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c.*511+26A>G (n.*511+26A>G)
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n.670A>G
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n.714+26A>G
n.352+12457T>C
n.391+12457T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504241C>TCA2754328655ASIC4-AS1,GMPPAc.620+28C>T (n.620+28C>T)
c.515+28C>T (n.515+28C>T)
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n.985+28C>T
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2g.219504249C>TCA764985498ASIC4-AS1,GMPPAc.620+36C>T (n.620+36C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.391+12416G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219504280C>TCA764985502ASIC4-AS1,GMPPAc.620+67C>T (n.620+67C>T)
c.515+67C>T (n.515+67C>T)
n.1008C>T
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c.*453C>T (n.*453C>T)
n.711C>T
n.990+62C>T
n.758C>T
n.966+67C>T
n.684+67C>T
n.2416C>T
n.490-515C>T
c.245+67C>T (n.245+67C>T)
n.714+67C>T
n.352+12416G>A
n.391+12416G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219504282C>ACA2663273042ASIC4-AS1,GMPPAc.620+69C>A (n.620+69C>A)
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n.985+69C>A
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c.*511+69C>A (n.*511+69C>A)
n.625C>A
c.269+69C>A (n.269+69C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.713C>A
n.990+64C>A
n.760C>A
n.966+69C>A
n.684+69C>A
n.2418C>A
n.490-513C>A
c.245+69C>A (n.245+69C>A)
n.714+69C>A
n.352+12414G>T
n.391+12414G>T
 gnomAD v4
2g.219504283T>CCA1042525096ASIC4-AS1,GMPPAc.620+70T>C (n.620+70T>C)
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