Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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2g.219504087T=CA1329249015ASIC4-AS1,GMPPAc.494T= (p.Leu165=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504088G>CCA350733364ASIC4-AS1,GMPPAc.495G>C (p.Leu165Phe)
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 dbSNP
2g.219504088G=CA1329249016ASIC4-AS1,GMPPAc.495G= (p.Leu165=)
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n.391+12608C=
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n.499G>T
n.860G>T
n.424G>T
n.1126G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.70-2636G>T (n.70-2636G>T)
n.584G>T
n.582G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.431G>T
c.144G>T (p.Leu48Phe)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.519G>T
n.566G>T
n.841G>T
n.559G>T
n.2224G>T
n.490-707G>T
c.120G>T (p.Leu40Phe)
n.589G>T
n.352+12608C>A
n.391+12608C>A
2g.219504089C>ACA350733366ASIC4-AS1,GMPPAc.496C>A (p.His166Asn)
c.391C>A (p.His131Asn)
n.817C>A
n.500C>A
n.861C>A
n.425C>A
n.1127C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.70-2635C>A (n.70-2635C>A)
n.585C>A
n.583C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.432C>A
c.145C>A (p.His49Asn)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.520C>A
n.567C>A
n.842C>A
n.560C>A
n.2225C>A
n.490-706C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
n.590C>A
n.352+12607G>T
n.391+12607G>T
2g.219504089C>GCA350733374ASIC4-AS1,GMPPAc.496C>G (p.His166Asp)
c.391C>G (p.His131Asp)
n.817C>G
n.500C>G
n.861C>G
n.425C>G
n.1127C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.70-2635C>G (n.70-2635C>G)
n.585C>G
n.583C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.432C>G
c.145C>G (p.His49Asp)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.520C>G
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n.842C>G
n.560C>G
n.2225C>G
n.490-706C>G
c.121C>G (p.His41Asp)
n.590C>G
n.352+12607G>C
n.391+12607G>C
2g.219504089C>TCA350733377ASIC4-AS1,GMPPAc.496C>T (p.His166Tyr)
c.391C>T (p.His131Tyr)
n.817C>T
n.500C>T
n.861C>T
n.425C>T
n.1127C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.70-2635C>T (n.70-2635C>T)
n.585C>T
n.583C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.432C>T
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.520C>T
n.567C>T
n.842C>T
n.560C>T
n.2225C>T
n.490-706C>T
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.590C>T
n.352+12607G>A
n.391+12607G>A
2g.219504090A=CA1329249017ASIC4-AS1,GMPPAc.497A= (p.His166=)
c.392A= (p.His131=)
n.818A=
n.501A=
n.862A=
n.426A=
n.1128A=
c.*127A= (n.*127A=)
c.70-2634A= (n.70-2634A=)
n.586A=
n.584A=
c.*388A= (n.*388A=)
n.433A=
c.146A= (p.His49=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.521A=
n.568A=
n.843A=
n.561A=
n.2226A=
n.490-705A=
c.122A= (p.His41=)
n.591A=
n.352+12606T=
n.391+12606T=
2g.219504090A>CCA350733389ASIC4-AS1,GMPPAc.497A>C (p.His166Pro)
c.392A>C (p.His131Pro)
n.818A>C
n.501A>C
n.862A>C
n.426A>C
n.1128A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.70-2634A>C (n.70-2634A>C)
n.586A>C
n.584A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.433A>C
c.146A>C (p.His49Pro)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.521A>C
n.568A>C
n.843A>C
n.561A>C
n.2226A>C
n.490-705A>C
c.122A>C (p.His41Pro)
n.591A>C
n.352+12606T>G
n.391+12606T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504090A>GCA350733391ASIC4-AS1,GMPPAc.497A>G (p.His166Arg)
c.392A>G (p.His131Arg)
n.818A>G
n.501A>G
n.862A>G
n.426A>G
n.1128A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.70-2634A>G (n.70-2634A>G)
n.586A>G
n.584A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.433A>G
c.146A>G (p.His49Arg)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.521A>G
n.568A>G
n.843A>G
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n.2226A>G
n.490-705A>G
c.122A>G (p.His41Arg)
n.591A>G
n.352+12606T>C
n.391+12606T>C
2g.219504090A>TCA350733393ASIC4-AS1,GMPPAc.497A>T (p.His166Leu)
c.392A>T (p.His131Leu)
n.818A>T
n.501A>T
n.862A>T
n.426A>T
n.1128A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.70-2634A>T (n.70-2634A>T)
n.586A>T
n.584A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.433A>T
c.146A>T (p.His49Leu)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.521A>T
n.568A>T
n.843A>T
n.561A>T
n.2226A>T
n.490-705A>T
c.122A>T (p.His41Leu)
n.591A>T
n.352+12606T>A
n.391+12606T>A
2g.219504091C>ACA350733395ASIC4-AS1,GMPPAc.498C>A (p.His166Gln)
c.393C>A (p.His131Gln)
n.819C>A
n.502C>A
n.863C>A
n.427C>A
n.1129C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.70-2633C>A (n.70-2633C>A)
n.587C>A
n.585C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.434C>A
c.147C>A (p.His49Gln)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.522C>A
n.569C>A
n.844C>A
n.562C>A
n.2227C>A
n.490-704C>A
c.123C>A (p.His41Gln)
n.592C>A
n.352+12605G>T
n.391+12605G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219504091C=CA1329249018ASIC4-AS1,GMPPAc.498C= (p.His166=)
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c.147C= (p.His49=)
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n.391+12605G=
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n.1129C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.70-2633C>T (n.70-2633C>T)
n.587C>T
n.585C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.434C>T
c.147C>T (p.His49=)
c.*264C>T (n.*264C>T)
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n.391+12605G>A
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n.593T>A
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2g.219504092T>CCA350733403ASIC4-AS1,GMPPAc.499T>C (p.Tyr167His)
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n.820T>C
n.503T>C
n.864T>C
n.428T>C
n.1130T>C
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n.588T>C
n.586T>C
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c.*265T>C (n.*265T>C)
n.523T>C
n.570T>C
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n.563T>C
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n.593T>C
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n.820T>G
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n.821A>C
n.504A>C
n.865A>C
n.429A>C
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c.*130A>C (n.*130A>C)
c.70-2631A>C (n.70-2631A>C)
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n.587A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.436A>C
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.524A>C
n.571A>C
n.846A>C
n.564A>C
n.2229A>C
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n.594A>C
n.352+12603T>G
n.391+12603T>G
 gnomAD v4
2g.219504093A>GCA350733408ASIC4-AS1,GMPPAc.500A>G (p.Tyr167Cys)
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n.594A>G
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n.391+12603T>C
 gnomAD v4
2g.219504093A>TCA350733411ASIC4-AS1,GMPPAc.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
n.821A>T
n.504A>T
n.865A>T
n.429A>T
n.1131A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.70-2631A>T (n.70-2631A>T)
n.589A>T
n.587A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.436A>T
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.524A>T
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n.822T>A
n.505T>A
n.866T>A
n.430T>A
n.1132T>A
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c.70-2630T>A (n.70-2630T>A)
n.590T>A
n.588T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.437T>A
c.150T>A (p.Tyr50Ter)
c.*267T>A (n.*267T>A)
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n.572T>A
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c.126T>A (p.Tyr42Ter)
n.595T>A
n.352+12602A>T
n.391+12602A>T
2g.219504094T>CCA431294304ASIC4-AS1,GMPPAc.501T>C (p.Tyr167=)
c.396T>C (p.Tyr132=)
n.822T>C
n.505T>C
n.866T>C
n.430T>C
n.1132T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.70-2630T>C (n.70-2630T>C)
n.590T>C
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c.*392T>C (n.*392T>C)
n.437T>C
c.150T>C (p.Tyr50=)
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n.525T>C
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n.2230T>C
n.490-701T>C
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n.595T>C
n.352+12602A>G
n.391+12602A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504094T>GCA350733421ASIC4-AS1,GMPPAc.501T>G (p.Tyr167Ter)
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n.505T>G
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n.430T>G
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n.588T>G
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c.*267T>G (n.*267T>G)
n.525T>G
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n.595T>G
n.352+12602A>C
n.391+12602A>C
2g.219504094T=CA1329249019ASIC4-AS1,GMPPAc.501T= (p.Tyr167=)
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n.430T=
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c.*131T= (n.*131T=)
c.70-2630T= (n.70-2630T=)
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n.588T=
c.*392T= (n.*392T=)
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c.150T= (p.Tyr50=)
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n.525T=
n.572T=
n.847T=
n.565T=
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n.490-701T=
c.126T= (p.Tyr42=)
n.595T=
n.352+12602A=
n.391+12602A=
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c.397G>A (p.Val133Met)
n.823G>A
n.506G>A
n.867G>A
n.431G>A
n.1133G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.70-2629G>A (n.70-2629G>A)
n.591G>A
n.589G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.438G>A
c.151G>A (p.Val51Met)
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n.526G>A
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n.596G>A
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n.823G>C
n.506G>C
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n.431G>C
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c.*132G>C (n.*132G>C)
c.70-2629G>C (n.70-2629G>C)
n.591G>C
n.589G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.438G>C
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n.526G>C
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n.823G>T
n.506G>T
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c.*268G>T (n.*268G>T)
n.526G>T
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n.597T>A
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c.398T>C (p.Val133Ala)
n.824T>C
n.507T>C
n.868T>C
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n.439T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.527T>C
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n.597T>C
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2g.219504096T>GCA350733432ASIC4-AS1,GMPPAc.503T>G (p.Val168Gly)
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n.439T>G
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.527T>G
n.574T>G
n.849T>G
n.567T>G
n.2232T>G
n.490-699T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.597T>G
n.352+12600A>C
n.391+12600A>C
2g.219504097G>ACA431294308ASIC4-AS1,GMPPAc.504G>A (p.Val168=)
c.399G>A (p.Val133=)
n.825G>A
n.508G>A
n.869G>A
n.433G>A
n.1135G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.70-2627G>A (n.70-2627G>A)
n.593G>A
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c.*395G>A (n.*395G>A)
n.440G>A
c.153G>A (p.Val51=)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.528G>A
n.575G>A
n.850G>A
n.568G>A
n.2233G>A
n.490-698G>A
c.129G>A (p.Val43=)
n.598G>A
n.352+12599C>T
n.391+12599C>T
2g.219504097G>CCA431294309ASIC4-AS1,GMPPAc.504G>C (p.Val168=)
c.399G>C (p.Val133=)
n.825G>C
n.508G>C
n.869G>C
n.433G>C
n.1135G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.70-2627G>C (n.70-2627G>C)
n.593G>C
n.591G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.440G>C
c.153G>C (p.Val51=)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.528G>C
n.575G>C
n.850G>C
n.568G>C
n.2233G>C
n.490-698G>C
c.129G>C (p.Val43=)
n.598G>C
n.352+12599C>G
n.391+12599C>G
2g.219504097G>TCA431294310ASIC4-AS1,GMPPAc.504G>T (p.Val168=)
c.399G>T (p.Val133=)
n.825G>T
n.508G>T
n.869G>T
n.433G>T
n.1135G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.70-2627G>T (n.70-2627G>T)
n.593G>T
n.591G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.440G>T
c.153G>T (p.Val51=)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.528G>T
n.575G>T
n.850G>T
n.568G>T
n.2233G>T
n.490-698G>T
c.129G>T (p.Val43=)
n.598G>T
n.352+12599C>A
n.391+12599C>A
2g.219504098G>ACA350733436ASIC4-AS1,GMPPAc.505G>A (p.Glu169Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.826G>A
n.509G>A
n.870G>A
n.434G>A
n.1136G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.70-2626G>A (n.70-2626G>A)
n.594G>A
n.592G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.441G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.529G>A
n.576G>A
n.851G>A
n.569G>A
n.2234G>A
n.490-697G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.599G>A
n.352+12598C>T
n.391+12598C>T
2g.219504098G>CCA350733440ASIC4-AS1,GMPPAc.505G>C (p.Glu169Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.826G>C
n.509G>C
n.870G>C
n.434G>C
n.1136G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.70-2626G>C (n.70-2626G>C)
n.594G>C
n.592G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.441G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.529G>C
n.576G>C
n.851G>C
n.569G>C
n.2234G>C
n.490-697G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.599G>C
n.352+12598C>G
n.391+12598C>G
2g.219504098G>TCA350733443ASIC4-AS1,GMPPAc.505G>T (p.Glu169Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.826G>T
n.509G>T
n.870G>T
n.434G>T
n.1136G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.70-2626G>T (n.70-2626G>T)
n.594G>T
n.592G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.441G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.529G>T
n.576G>T
n.851G>T
n.569G>T
n.2234G>T
n.490-697G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.599G>T
n.352+12598C>A
n.391+12598C>A
2g.219504099A>CCA350733446ASIC4-AS1,GMPPAc.506A>C (p.Glu169Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.827A>C
n.510A>C
n.871A>C
n.435A>C
n.1137A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.70-2625A>C (n.70-2625A>C)
n.595A>C
n.593A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.442A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.530A>C
n.577A>C
n.852A>C
n.570A>C
n.2235A>C
n.490-696A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.600A>C
n.352+12597T>G
n.391+12597T>G
2g.219504099A>GCA350733447ASIC4-AS1,GMPPAc.506A>G (p.Glu169Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.827A>G
n.510A>G
n.871A>G
n.435A>G
n.1137A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.70-2625A>G (n.70-2625A>G)
n.595A>G
n.593A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.442A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.530A>G
n.577A>G
n.852A>G
n.570A>G
n.2235A>G
n.490-696A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.600A>G
n.352+12597T>C
n.391+12597T>C
2g.219504099A>TCA350733450ASIC4-AS1,GMPPAc.506A>T (p.Glu169Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.827A>T
n.510A>T
n.871A>T
n.435A>T
n.1137A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.70-2625A>T (n.70-2625A>T)
n.595A>T
n.593A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.442A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.530A>T
n.577A>T
n.852A>T
n.570A>T
n.2235A>T
n.490-696A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.600A>T
n.352+12597T>A
n.391+12597T>A
2g.219504100G>ACA431294314ASIC4-AS1,GMPPAc.507G>A (p.Glu169=)
c.402G>A (p.Glu134=)
n.828G>A
n.511G>A
n.872G>A
n.436G>A
n.1138G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.70-2624G>A (n.70-2624G>A)
n.596G>A
n.594G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.443G>A
c.156G>A (p.Glu52=)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.531G>A
n.578G>A
n.853G>A
n.571G>A
n.2236G>A
n.490-695G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
n.601G>A
n.352+12596C>T
n.391+12596C>T
2g.219504100G>CCA350733452ASIC4-AS1,GMPPAc.507G>C (p.Glu169Asp)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.828G>C
n.511G>C
n.872G>C
n.436G>C
n.1138G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.70-2624G>C (n.70-2624G>C)
n.596G>C
n.594G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.443G>C
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.531G>C
n.578G>C
n.853G>C
n.571G>C
n.2236G>C
n.490-695G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
n.601G>C
n.352+12596C>G
n.391+12596C>G
2g.219504100G>TCA350733455ASIC4-AS1,GMPPAc.507G>T (p.Glu169Asp)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.828G>T
n.511G>T
n.872G>T
n.436G>T
n.1138G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.70-2624G>T (n.70-2624G>T)
n.596G>T
n.594G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.443G>T
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.531G>T
n.578G>T
n.853G>T
n.571G>T
n.2236G>T
n.490-695G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
n.601G>T
n.352+12596C>A
n.391+12596C>A
2g.219504101A>CCA350733457ASIC4-AS1,GMPPAc.508A>C (p.Lys170Gln)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.829A>C
n.512A>C
n.873A>C
n.437A>C
n.1139A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.70-2623A>C (n.70-2623A>C)
n.597A>C
n.595A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.444A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.532A>C
n.579A>C
n.854A>C
n.572A>C
n.2237A>C
n.490-694A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.602A>C
n.352+12595T>G
n.391+12595T>G
2g.219504101A>GCA350733460ASIC4-AS1,GMPPAc.508A>G (p.Lys170Glu)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.829A>G
n.512A>G
n.873A>G
n.437A>G
n.1139A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.70-2623A>G (n.70-2623A>G)
n.597A>G
n.595A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.444A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.532A>G
n.579A>G
n.854A>G
n.572A>G
n.2237A>G
n.490-694A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.602A>G
n.352+12595T>C
n.391+12595T>C
2g.219504101A>TCA350733463ASIC4-AS1,GMPPAc.508A>T (p.Lys170Ter)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.829A>T
n.512A>T
n.873A>T
n.437A>T
n.1139A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.70-2623A>T (n.70-2623A>T)
n.597A>T
n.595A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.444A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.532A>T
n.579A>T
n.854A>T
n.572A>T
n.2237A>T
n.490-694A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.602A>T
n.352+12595T>A
n.391+12595T>A
2g.219504102A>CCA350733467ASIC4-AS1,GMPPAc.509A>C (p.Lys170Thr)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.830A>C
n.513A>C
n.874A>C
n.438A>C
n.1140A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.70-2622A>C (n.70-2622A>C)
n.598A>C
n.596A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.445A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.533A>C
n.580A>C
n.855A>C
n.573A>C
n.2238A>C
n.490-693A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.603A>C
n.352+12594T>G
n.391+12594T>G
2g.219504102A>GCA350733466ASIC4-AS1,GMPPAc.509A>G (p.Lys170Arg)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.830A>G
n.513A>G
n.874A>G
n.438A>G
n.1140A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.70-2622A>G (n.70-2622A>G)
n.598A>G
n.596A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.445A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.533A>G
n.580A>G
n.855A>G
n.573A>G
n.2238A>G
n.490-693A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.603A>G
n.352+12594T>C
n.391+12594T>C
 gnomAD v4
2g.219504102A>TCA350733465ASIC4-AS1,GMPPAc.509A>T (p.Lys170Ile)
c.404A>T (p.Lys135Ile)
n.830A>T
n.513A>T
n.874A>T
n.438A>T
n.1140A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.70-2622A>T (n.70-2622A>T)
n.598A>T
n.596A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.445A>T
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.533A>T
n.580A>T
n.855A>T
n.573A>T
n.2238A>T
n.490-693A>T
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.603A>T
n.352+12594T>A
n.391+12594T>A
2g.219504103A>CCA350733470ASIC4-AS1,GMPPAc.510A>C (p.Lys170Asn)
c.405A>C (p.Lys135Asn)
n.831A>C
n.514A>C
n.875A>C
n.439A>C
n.1141A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.70-2621A>C (n.70-2621A>C)
n.599A>C
n.597A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.446A>C
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.534A>C
n.581A>C
n.856A>C
n.574A>C
n.2239A>C
n.490-692A>C
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.604A>C
n.352+12593T>G
n.391+12593T>G
2g.219504103A>GCA431294316ASIC4-AS1,GMPPAc.510A>G (p.Lys170=)
c.405A>G (p.Lys135=)
n.831A>G
n.514A>G
n.875A>G
n.439A>G
n.1141A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.70-2621A>G (n.70-2621A>G)
n.599A>G
n.597A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.446A>G
c.159A>G (p.Lys53=)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.534A>G
n.581A>G
n.856A>G
n.574A>G
n.2239A>G
n.490-692A>G
c.135A>G (p.Lys45=)
n.604A>G
n.352+12593T>C
n.391+12593T>C
2g.219504103A>TCA350733472ASIC4-AS1,GMPPAc.510A>T (p.Lys170Asn)
c.405A>T (p.Lys135Asn)
n.831A>T
n.514A>T
n.875A>T
n.439A>T
n.1141A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.70-2621A>T (n.70-2621A>T)
n.599A>T
n.597A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.446A>T
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.534A>T
n.581A>T
n.856A>T
n.574A>T
n.2239A>T
n.490-692A>T
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.604A>T
n.352+12593T>A
n.391+12593T>A
2g.219504104C>ACA350733473ASIC4-AS1,GMPPAc.511C>A (p.Pro171Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.832C>A
n.515C>A
n.876C>A
n.440C>A
n.1142C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.70-2620C>A (n.70-2620C>A)
n.600C>A
n.598C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.447C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.535C>A
n.582C>A
n.857C>A
n.575C>A
n.2240C>A
n.490-691C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.605C>A
n.352+12592G>T
n.391+12592G>T
2g.219504104C>GCA350733474ASIC4-AS1,GMPPAc.511C>G (p.Pro171Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.832C>G
n.515C>G
n.876C>G
n.440C>G
n.1142C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.70-2620C>G (n.70-2620C>G)
n.600C>G
n.598C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.447C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.535C>G
n.582C>G
n.857C>G
n.575C>G
n.2240C>G
n.490-691C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.605C>G
n.352+12592G>C
n.391+12592G>C
2g.219504104C>TCA350733475ASIC4-AS1,GMPPAc.511C>T (p.Pro171Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.832C>T
n.515C>T
n.876C>T
n.440C>T
n.1142C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.70-2620C>T (n.70-2620C>T)
n.600C>T
n.598C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.447C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.535C>T
n.582C>T
n.857C>T
n.575C>T
n.2240C>T
n.490-691C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.605C>T
n.352+12592G>A
n.391+12592G>A
2g.219504105C>ACA350733476ASIC4-AS1,GMPPAc.512C>A (p.Pro171His)
c.407C>A (p.Pro136His)
n.833C>A
n.516C>A
n.877C>A
n.441C>A
n.1143C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.70-2619C>A (n.70-2619C>A)
n.601C>A
n.599C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.448C>A
c.161C>A (p.Pro54His)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.536C>A
n.583C>A
n.858C>A
n.576C>A
n.2241C>A
n.490-690C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
n.606C>A
n.352+12591G>T
n.391+12591G>T
2g.219504105C>GCA350733477ASIC4-AS1,GMPPAc.512C>G (p.Pro171Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.833C>G
n.516C>G
n.877C>G
n.441C>G
n.1143C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.70-2619C>G (n.70-2619C>G)
n.601C>G
n.599C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.448C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.536C>G
n.583C>G
n.858C>G
n.576C>G
n.2241C>G
n.490-690C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.606C>G
n.352+12591G>C
n.391+12591G>C
2g.219504105C>TCA350733478ASIC4-AS1,GMPPAc.512C>T (p.Pro171Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.833C>T
n.516C>T
n.877C>T
n.441C>T
n.1143C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.70-2619C>T (n.70-2619C>T)
n.601C>T
n.599C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.448C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.536C>T
n.583C>T
n.858C>T
n.576C>T
n.2241C>T
n.490-690C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.606C>T
n.352+12591G>A
n.391+12591G>A
2g.219504106C>ACA431294317ASIC4-AS1,GMPPAc.513C>A (p.Pro171=)
c.408C>A (p.Pro136=)
n.834C>A
n.517C>A
n.878C>A
n.442C>A
n.1144C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.70-2618C>A (n.70-2618C>A)
n.602C>A
n.600C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.449C>A
c.162C>A (p.Pro54=)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.537C>A
n.584C>A
n.859C>A
n.577C>A
n.2242C>A
n.490-689C>A
c.138C>A (p.Pro46=)
n.607C>A
n.352+12590G>T
n.391+12590G>T
2g.219504106C>GCA431294318ASIC4-AS1,GMPPAc.513C>G (p.Pro171=)
c.408C>G (p.Pro136=)
n.834C>G
n.517C>G
n.878C>G
n.442C>G
n.1144C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.70-2618C>G (n.70-2618C>G)
n.602C>G
n.600C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.449C>G
c.162C>G (p.Pro54=)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.537C>G
n.584C>G
n.859C>G
n.577C>G
n.2242C>G
n.490-689C>G
c.138C>G (p.Pro46=)
n.607C>G
n.352+12590G>C
n.391+12590G>C
 gnomAD v4
2g.219504106C>TCA431294319ASIC4-AS1,GMPPAc.513C>T (p.Pro171=)
c.408C>T (p.Pro136=)
n.834C>T
n.517C>T
n.878C>T
n.442C>T
n.1144C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.70-2618C>T (n.70-2618C>T)
n.602C>T
n.600C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.449C>T
c.162C>T (p.Pro54=)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.537C>T
n.584C>T
n.859C>T
n.577C>T
n.2242C>T
n.490-689C>T
c.138C>T (p.Pro46=)
n.607C>T
n.352+12590G>A
n.391+12590G>A
2g.219504107A>CCA350733479ASIC4-AS1,GMPPAc.514A>C (p.Ser172Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.835A>C
n.518A>C
n.879A>C
n.443A>C
n.1145A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.70-2617A>C (n.70-2617A>C)
n.603A>C
n.601A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.450A>C
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.538A>C
n.585A>C
n.860A>C
n.578A>C
n.2243A>C
n.490-688A>C
c.139A>C (p.Ser47Arg)
n.608A>C
n.352+12589T>G
n.391+12589T>G
2g.219504107A>GCA350733480ASIC4-AS1,GMPPAc.514A>G (p.Ser172Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.835A>G
n.518A>G
n.879A>G
n.443A>G
n.1145A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.70-2617A>G (n.70-2617A>G)
n.603A>G
n.601A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.450A>G
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.538A>G
n.585A>G
n.860A>G
n.578A>G
n.2243A>G
n.490-688A>G
c.139A>G (p.Ser47Gly)
n.608A>G
n.352+12589T>C
n.391+12589T>C
2g.219504107A>TCA350733481ASIC4-AS1,GMPPAc.514A>T (p.Ser172Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.835A>T
n.518A>T
n.879A>T
n.443A>T
n.1145A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.70-2617A>T (n.70-2617A>T)
n.603A>T
n.601A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.450A>T
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.538A>T
n.585A>T
n.860A>T
n.578A>T
n.2243A>T
n.490-688A>T
c.139A>T (p.Ser47Cys)
n.608A>T
n.352+12589T>A
n.391+12589T>A
2g.219504108G>ACA350733484ASIC4-AS1,GMPPAc.515G>A (p.Ser172Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.836G>A
n.519G>A
n.880G>A
n.444G>A
n.1146G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.70-2616G>A (n.70-2616G>A)
n.604G>A
n.602G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.451G>A
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.539G>A
n.586G>A
n.861G>A
n.579G>A
n.2244G>A
n.490-687G>A
c.140G>A (p.Ser47Asn)
n.609G>A
n.352+12588C>T
n.391+12588C>T
 gnomAD v4
2g.219504108G>CCA350733483ASIC4-AS1,GMPPAc.515G>C (p.Ser172Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.836G>C
n.519G>C
n.880G>C
n.444G>C
n.1146G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.70-2616G>C (n.70-2616G>C)
n.604G>C
n.602G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.451G>C
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.539G>C
n.586G>C
n.861G>C
n.579G>C
n.2244G>C
n.490-687G>C
c.140G>C (p.Ser47Thr)
n.609G>C
n.352+12588C>G
n.391+12588C>G
 gnomAD v4
2g.219504108G>TCA350733482ASIC4-AS1,GMPPAc.515G>T (p.Ser172Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.836G>T
n.519G>T
n.880G>T
n.444G>T
n.1146G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.70-2616G>T (n.70-2616G>T)
n.604G>T
n.602G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.451G>T
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.539G>T
n.586G>T
n.861G>T
n.579G>T
n.2244G>T
n.490-687G>T
c.140G>T (p.Ser47Ile)
n.609G>T
n.352+12588C>A
n.391+12588C>A
2g.219504109C>ACA350733485ASIC4-AS1,GMPPAc.516C>A (p.Ser172Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.837C>A
n.520C>A
n.881C>A
n.445C>A
n.1147C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.70-2615C>A (n.70-2615C>A)
n.605C>A
n.603C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.452C>A
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.540C>A
n.587C>A
n.862C>A
n.580C>A
n.2245C>A
n.490-686C>A
c.141C>A (p.Ser47Arg)
n.610C>A
n.352+12587G>T
n.391+12587G>T
2g.219504109C=CA1329249020ASIC4-AS1,GMPPAc.516C= (p.Ser172=)
c.411C= (p.Ser137=)
n.837C=
n.520C=
n.881C=
n.445C=
n.1147C=
c.*146C= (n.*146C=)
c.70-2615C= (n.70-2615C=)
n.605C=
n.603C=
c.*407C= (n.*407C=)
n.452C=
c.165C= (p.Ser55=)
c.*282C= (n.*282C=)
n.540C=
n.587C=
n.862C=
n.580C=
n.2245C=
n.490-686C=
c.141C= (p.Ser47=)
n.610C=
n.352+12587G=
n.391+12587G=
2g.219504109C>GCA350733486ASIC4-AS1,GMPPAc.516C>G (p.Ser172Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.837C>G
n.520C>G
n.881C>G
n.445C>G
n.1147C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.70-2615C>G (n.70-2615C>G)
n.605C>G
n.603C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.452C>G
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.540C>G
n.587C>G
n.862C>G
n.580C>G
n.2245C>G
n.490-686C>G
c.141C>G (p.Ser47Arg)
n.610C>G
n.352+12587G>C
n.391+12587G>C
2g.219504109C>TCA2128210ASIC4-AS1,GMPPAc.516C>T (p.Ser172=)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.837C>T
n.520C>T
n.881C>T
n.445C>T
n.1147C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.70-2615C>T (n.70-2615C>T)
n.605C>T
n.603C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.452C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.540C>T
n.587C>T
n.862C>T
n.580C>T
n.2245C>T
n.490-686C>T
c.141C>T (p.Ser47=)
n.610C>T
n.352+12587G>A
n.391+12587G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504110A>CCA350733487ASIC4-AS1,GMPPAc.517A>C (p.Thr173Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.838A>C
n.521A>C
n.882A>C
n.446A>C
n.1148A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.70-2614A>C (n.70-2614A>C)
n.606A>C
n.604A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.453A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.541A>C
n.588A>C
n.863A>C
n.581A>C
n.2246A>C
n.490-685A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.611A>C
n.352+12586T>G
n.391+12586T>G
2g.219504110A>GCA350733488ASIC4-AS1,GMPPAc.517A>G (p.Thr173Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.838A>G
n.521A>G
n.882A>G
n.446A>G
n.1148A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.70-2614A>G (n.70-2614A>G)
n.606A>G
n.604A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.453A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.541A>G
n.588A>G
n.863A>G
n.581A>G
n.2246A>G
n.490-685A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.611A>G
n.352+12586T>C
n.391+12586T>C
2g.219504110A>TCA350733489ASIC4-AS1,GMPPAc.517A>T (p.Thr173Ser)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.838A>T
n.521A>T
n.882A>T
n.446A>T
n.1148A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.70-2614A>T (n.70-2614A>T)
n.606A>T
n.604A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.453A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.541A>T
n.588A>T
n.863A>T
n.581A>T
n.2246A>T
n.490-685A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.611A>T
n.352+12586T>A
n.391+12586T>A
2g.219504111C>ACA350733490ASIC4-AS1,GMPPAc.518C>A (p.Thr173Lys)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
n.839C>A
n.522C>A
n.883C>A
n.447C>A
n.1149C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.70-2613C>A (n.70-2613C>A)
n.607C>A
n.605C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.454C>A
c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.542C>A
n.589C>A
n.864C>A
n.582C>A
n.2247C>A
n.490-684C>A
c.143C>A (p.Thr48Lys)
n.612C>A
n.352+12585G>T
n.391+12585G>T
2g.219504111C>GCA350733491ASIC4-AS1,GMPPAc.518C>G (p.Thr173Arg)
c.413C>G (p.Thr138Arg)
n.839C>G
n.522C>G
n.883C>G
n.447C>G
n.1149C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.70-2613C>G (n.70-2613C>G)
n.607C>G
n.605C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.454C>G
c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.542C>G
n.589C>G
n.864C>G
n.582C>G
n.2247C>G
n.490-684C>G
c.143C>G (p.Thr48Arg)
n.612C>G
n.352+12585G>C
n.391+12585G>C
2g.219504111C>TCA350733492ASIC4-AS1,GMPPAc.518C>T (p.Thr173Ile)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.839C>T
n.522C>T
n.883C>T
n.447C>T
n.1149C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.70-2613C>T (n.70-2613C>T)
n.607C>T
n.605C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.454C>T
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.542C>T
n.589C>T
n.864C>T
n.582C>T
n.2247C>T
n.490-684C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.612C>T
n.352+12585G>A
n.391+12585G>A
2g.219504112A=CA1329249021ASIC4-AS1,GMPPAc.519A= (p.Thr173=)
c.414A= (p.Thr138=)
n.840A=
n.523A=
n.884A=
n.448A=
n.1150A=
c.*149A= (n.*149A=)
c.70-2612A= (n.70-2612A=)
n.608A=
n.606A=
c.*410A= (n.*410A=)
n.455A=
c.168A= (p.Thr56=)
c.*285A= (n.*285A=)
n.543A=
n.590A=
n.865A=
n.583A=
n.2248A=
n.490-683A=
c.144A= (p.Thr48=)
n.613A=
n.352+12584T=
n.391+12584T=
2g.219504112A>CCA431294324ASIC4-AS1,GMPPAc.519A>C (p.Thr173=)
c.414A>C (p.Thr138=)
n.840A>C
n.523A>C
n.884A>C
n.448A>C
n.1150A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.70-2612A>C (n.70-2612A>C)
n.608A>C
n.606A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.455A>C
c.168A>C (p.Thr56=)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.543A>C
n.590A>C
n.865A>C
n.583A>C
n.2248A>C
n.490-683A>C
c.144A>C (p.Thr48=)
n.613A>C
n.352+12584T>G
n.391+12584T>G
 gnomAD v4
2g.219504112A>GCA431294325ASIC4-AS1,GMPPAc.519A>G (p.Thr173=)
c.414A>G (p.Thr138=)
n.840A>G
n.523A>G
n.884A>G
n.448A>G
n.1150A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.70-2612A>G (n.70-2612A>G)
n.608A>G
n.606A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.455A>G
c.168A>G (p.Thr56=)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.543A>G
n.590A>G
n.865A>G
n.583A>G
n.2248A>G
n.490-683A>G
c.144A>G (p.Thr48=)
n.613A>G
n.352+12584T>C
n.391+12584T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219504112A>TCA431294326ASIC4-AS1,GMPPAc.519A>T (p.Thr173=)
c.414A>T (p.Thr138=)
n.840A>T
n.523A>T
n.884A>T
n.448A>T
n.1150A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.70-2612A>T (n.70-2612A>T)
n.608A>T
n.606A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.455A>T
c.168A>T (p.Thr56=)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.543A>T
n.590A>T
n.865A>T
n.583A>T
n.2248A>T
n.490-683A>T
c.144A>T (p.Thr48=)
n.613A>T
n.352+12584T>A
n.391+12584T>A
2g.219504113T>ACA350733493ASIC4-AS1,GMPPAc.520T>A (p.Phe174Ile)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.841T>A
n.524T>A
n.885T>A
n.449T>A
n.1151T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.70-2611T>A (n.70-2611T>A)
n.609T>A
n.607T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.456T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.544T>A
n.591T>A
n.866T>A
n.584T>A
n.2249T>A
n.490-682T>A
c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.614T>A
n.352+12583A>T
n.391+12583A>T
 COSMIC COSMIC
2g.219504113T>CCA350733494ASIC4-AS1,GMPPAc.520T>C (p.Phe174Leu)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.841T>C
n.524T>C
n.885T>C
n.449T>C
n.1151T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.70-2611T>C (n.70-2611T>C)
n.609T>C
n.607T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.456T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.544T>C
n.591T>C
n.866T>C
n.584T>C
n.2249T>C
n.490-682T>C
c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.614T>C
n.352+12583A>G
n.391+12583A>G
2g.219504113T>GCA350733495ASIC4-AS1,GMPPAc.520T>G (p.Phe174Val)
c.415T>G (p.Phe139Val)
n.841T>G
n.524T>G
n.885T>G
n.449T>G
n.1151T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.70-2611T>G (n.70-2611T>G)
n.609T>G
n.607T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.456T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.544T>G
n.591T>G
n.866T>G
n.584T>G
n.2249T>G
n.490-682T>G
c.145T>G (p.Phe49Val)
n.614T>G
n.352+12583A>C
n.391+12583A>C
2g.219504114T>ACA350733498ASIC4-AS1,GMPPAc.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.842T>A
n.525T>A
n.886T>A
n.450T>A
n.1152T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.70-2610T>A (n.70-2610T>A)
n.610T>A
n.608T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.457T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.545T>A
n.592T>A
n.867T>A
n.585T>A
n.2250T>A
n.490-681T>A
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.615T>A
n.352+12582A>T
n.391+12582A>T
2g.219504114T>CCA350733496ASIC4-AS1,GMPPAc.521T>C (p.Phe174Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.842T>C
n.525T>C
n.886T>C
n.450T>C
n.1152T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.70-2610T>C (n.70-2610T>C)
n.610T>C
n.608T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.457T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.545T>C
n.592T>C
n.867T>C
n.585T>C
n.2250T>C
n.490-681T>C
c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.615T>C
n.352+12582A>G
n.391+12582A>G
2g.219504114T>GCA350733497ASIC4-AS1,GMPPAc.521T>G (p.Phe174Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.842T>G
n.525T>G
n.886T>G
n.450T>G
n.1152T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.70-2610T>G (n.70-2610T>G)
n.610T>G
n.608T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.457T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.545T>G
n.592T>G
n.867T>G
n.585T>G
n.2250T>G
n.490-681T>G
c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.615T>G
n.352+12582A>C
n.391+12582A>C
2g.219504115T>ACA350733499ASIC4-AS1,GMPPAc.522T>A (p.Phe174Leu)
c.417T>A (p.Phe139Leu)
n.843T>A
n.526T>A
n.887T>A
n.451T>A
n.1153T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.70-2609T>A (n.70-2609T>A)
n.611T>A
n.609T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.458T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.546T>A
n.593T>A
n.868T>A
n.586T>A
n.2251T>A
n.490-680T>A
c.147T>A (p.Phe49Leu)
n.616T>A
n.352+12581A>T
n.391+12581A>T
2g.219504115T>CCA431294328ASIC4-AS1,GMPPAc.522T>C (p.Phe174=)
c.417T>C (p.Phe139=)
n.843T>C
n.526T>C
n.887T>C
n.451T>C
n.1153T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.70-2609T>C (n.70-2609T>C)
n.611T>C
n.609T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.458T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.546T>C
n.593T>C
n.868T>C
n.586T>C
n.2251T>C
n.490-680T>C
c.147T>C (p.Phe49=)
n.616T>C
n.352+12581A>G
n.391+12581A>G
2g.219504115T>GCA350733500ASIC4-AS1,GMPPAc.522T>G (p.Phe174Leu)
c.417T>G (p.Phe139Leu)
n.843T>G
n.526T>G
n.887T>G
n.451T>G
n.1153T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.70-2609T>G (n.70-2609T>G)
n.611T>G
n.609T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.458T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.546T>G
n.593T>G
n.868T>G
n.586T>G
n.2251T>G
n.490-680T>G
c.147T>G (p.Phe49Leu)
n.616T>G
n.352+12581A>C
n.391+12581A>C
2g.219504116A>CCA350733501ASIC4-AS1,GMPPAc.523A>C (p.Ile175Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.844A>C
n.527A>C
n.888A>C
n.452A>C
n.1154A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.70-2608A>C (n.70-2608A>C)
n.612A>C
n.610A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.459A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.547A>C
n.594A>C
n.869A>C
n.587A>C
n.2252A>C
n.490-679A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.617A>C
n.352+12580T>G
n.391+12580T>G
2g.219504116A>GCA350733502ASIC4-AS1,GMPPAc.523A>G (p.Ile175Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.844A>G
n.527A>G
n.888A>G
n.452A>G
n.1154A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.70-2608A>G (n.70-2608A>G)
n.612A>G
n.610A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.459A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.547A>G
n.594A>G
n.869A>G
n.587A>G
n.2252A>G
n.490-679A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
n.617A>G
n.352+12580T>C
n.391+12580T>C
2g.219504116A>TCA350733503ASIC4-AS1,GMPPAc.523A>T (p.Ile175Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.844A>T
n.527A>T
n.888A>T
n.452A>T
n.1154A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.70-2608A>T (n.70-2608A>T)
n.612A>T
n.610A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.459A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.547A>T
n.594A>T
n.869A>T
n.587A>T
n.2252A>T
n.490-679A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
n.617A>T
n.352+12580T>A
n.391+12580T>A
2g.219504117T>ACA350733504ASIC4-AS1,GMPPAc.524T>A (p.Ile175Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.845T>A
n.528T>A
n.889T>A
n.453T>A
n.1155T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.70-2607T>A (n.70-2607T>A)
n.613T>A
n.611T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.460T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.548T>A
n.595T>A
n.870T>A
n.588T>A
n.2253T>A
n.490-678T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
n.618T>A
n.352+12579A>T
n.391+12579A>T
2g.219504117T>CCA350733505ASIC4-AS1,GMPPAc.524T>C (p.Ile175Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.845T>C
n.528T>C
n.889T>C
n.453T>C
n.1155T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.70-2607T>C (n.70-2607T>C)
n.613T>C
n.611T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.460T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.548T>C
n.595T>C
n.870T>C
n.588T>C
n.2253T>C
n.490-678T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
n.618T>C
n.352+12579A>G
n.391+12579A>G
2g.219504117T>GCA350733506ASIC4-AS1,GMPPAc.524T>G (p.Ile175Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.845T>G
n.528T>G
n.889T>G
n.453T>G
n.1155T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.70-2607T>G (n.70-2607T>G)
n.613T>G
n.611T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.460T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.548T>G
n.595T>G
n.870T>G
n.588T>G
n.2253T>G
n.490-678T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
n.618T>G
n.352+12579A>C
n.391+12579A>C
2g.219504118C>ACA431294331ASIC4-AS1,GMPPAc.525C>A (p.Ile175=)
c.420C>A (p.Ile140=)
n.846C>A
n.529C>A
n.890C>A
n.454C>A
n.1156C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.70-2606C>A (n.70-2606C>A)
n.614C>A
n.612C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.461C>A
c.174C>A (p.Ile58=)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.549C>A
n.596C>A
n.871C>A
n.589C>A
n.2254C>A
n.490-677C>A
c.150C>A (p.Ile50=)
n.619C>A
n.352+12578G>T
n.391+12578G>T
2g.219504118C>GCA350733507ASIC4-AS1,GMPPAc.525C>G (p.Ile175Met)
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.846C>G
n.529C>G
n.890C>G
n.454C>G
n.1156C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.70-2606C>G (n.70-2606C>G)
n.614C>G
n.612C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.461C>G
c.174C>G (p.Ile58Met)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.549C>G
n.596C>G
n.871C>G
n.589C>G
n.2254C>G
n.490-677C>G
c.150C>G (p.Ile50Met)
n.619C>G
n.352+12578G>C
n.391+12578G>C
2g.219504118C>TCA431294332ASIC4-AS1,GMPPAc.525C>T (p.Ile175=)
c.420C>T (p.Ile140=)
n.846C>T
n.529C>T
n.890C>T
n.454C>T
n.1156C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.70-2606C>T (n.70-2606C>T)
n.614C>T
n.612C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.461C>T
c.174C>T (p.Ile58=)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.549C>T
n.596C>T
n.871C>T
n.589C>T
n.2254C>T
n.490-677C>T
c.150C>T (p.Ile50=)
n.619C>T
n.352+12578G>A
n.391+12578G>A
2g.219504119A=CA1329249022ASIC4-AS1,GMPPAc.526A= (p.Ser176=)
c.421A= (p.Ser141=)
n.847A=
n.530A=
n.891A=
n.455A=
n.1157A=
c.*156A= (n.*156A=)
c.70-2605A= (n.70-2605A=)
n.615A=
n.613A=
c.*417A= (n.*417A=)
n.462A=
c.175A= (p.Ser59=)
c.*292A= (n.*292A=)
n.550A=
n.597A=
n.872A=
n.590A=
n.2255A=
n.490-676A=
c.151A= (p.Ser51=)
n.620A=
n.352+12577T=
n.391+12577T=
2g.219504119A>CCA350733508ASIC4-AS1,GMPPAc.526A>C (p.Ser176Arg)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
n.847A>C
n.530A>C
n.891A>C
n.455A>C
n.1157A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.70-2605A>C (n.70-2605A>C)
n.615A>C
n.613A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.462A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.550A>C
n.597A>C
n.872A>C
n.590A>C
n.2255A>C
n.490-676A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.620A>C
n.352+12577T>G
n.391+12577T>G
2g.219504119A>GCA2128211ASIC4-AS1,GMPPAc.526A>G (p.Ser176Gly)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
n.847A>G
n.530A>G
n.891A>G
n.455A>G
n.1157A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.70-2605A>G (n.70-2605A>G)
n.615A>G
n.613A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.462A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.550A>G
n.597A>G
n.872A>G
n.590A>G
n.2255A>G
n.490-676A>G
c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.620A>G
n.352+12577T>C
n.391+12577T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504119A>TCA350733512ASIC4-AS1,GMPPAc.526A>T (p.Ser176Cys)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
n.847A>T
n.530A>T
n.891A>T
n.455A>T
n.1157A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.70-2605A>T (n.70-2605A>T)
n.615A>T
n.613A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.462A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.550A>T
n.597A>T
n.872A>T
n.590A>T
n.2255A>T
n.490-676A>T
c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.620A>T
n.352+12577T>A
n.391+12577T>A
2g.219504120G>ACA350733518ASIC4-AS1,GMPPAc.527G>A (p.Ser176Asn)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
n.848G>A
n.531G>A
n.892G>A
n.456G>A
n.1158G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.70-2604G>A (n.70-2604G>A)
n.616G>A
n.614G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.463G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.551G>A
n.598G>A
n.873G>A
n.591G>A
n.2256G>A
n.490-675G>A
c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.621G>A
n.352+12576C>T
n.391+12576C>T
2g.219504120G>CCA350733517ASIC4-AS1,GMPPAc.527G>C (p.Ser176Thr)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
n.848G>C
n.531G>C
n.892G>C
n.456G>C
n.1158G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.70-2604G>C (n.70-2604G>C)
n.616G>C
n.614G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.463G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.551G>C
n.598G>C
n.873G>C
n.591G>C
n.2256G>C
n.490-675G>C
c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.621G>C
n.352+12576C>G
n.391+12576C>G
2g.219504120G>TCA350733515ASIC4-AS1,GMPPAc.527G>T (p.Ser176Ile)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.848G>T
n.531G>T
n.892G>T
n.456G>T
n.1158G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.70-2604G>T (n.70-2604G>T)
n.616G>T
n.614G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.463G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.551G>T
n.598G>T
n.873G>T
n.591G>T
n.2256G>T
n.490-675G>T
c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.621G>T
n.352+12576C>A
n.391+12576C>A
2g.219504121T>ACA350733521ASIC4-AS1,GMPPAc.528T>A (p.Ser176Arg)
c.423T>A (p.Ser141Arg)
n.849T>A
n.532T>A
n.893T>A
n.457T>A
n.1159T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.70-2603T>A (n.70-2603T>A)
n.617T>A
n.615T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.464T>A
c.177T>A (p.Ser59Arg)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.552T>A
n.599T>A
n.874T>A
n.592T>A
n.2257T>A
n.490-674T>A
c.153T>A (p.Ser51Arg)
n.622T>A
n.352+12575A>T
n.391+12575A>T
2g.219504121T>CCA431294336ASIC4-AS1,GMPPAc.528T>C (p.Ser176=)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.849T>C
n.532T>C
n.893T>C
n.457T>C
n.1159T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.70-2603T>C (n.70-2603T>C)
n.617T>C
n.615T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.464T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.552T>C
n.599T>C
n.874T>C
n.592T>C
n.2257T>C
n.490-674T>C
c.153T>C (p.Ser51=)
n.622T>C
n.352+12575A>G
n.391+12575A>G
2g.219504121T>GCA350733520ASIC4-AS1,GMPPAc.528T>G (p.Ser176Arg)
c.423T>G (p.Ser141Arg)
n.849T>G
n.532T>G
n.893T>G
n.457T>G
n.1159T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.70-2603T>G (n.70-2603T>G)
n.617T>G
n.615T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.464T>G
c.177T>G (p.Ser59Arg)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.552T>G
n.599T>G
n.874T>G
n.592T>G
n.2257T>G
n.490-674T>G
c.153T>G (p.Ser51Arg)
n.622T>G
n.352+12575A>C
n.391+12575A>C
 gnomAD v4
2g.219504122G>ACA350733525ASIC4-AS1,GMPPAc.529G>A (p.Asp177Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.850G>A
n.533G>A
n.894G>A
n.458G>A
n.1160G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.70-2602G>A (n.70-2602G>A)
n.618G>A
n.616G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.465G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.553G>A
n.600G>A
n.875G>A
n.593G>A
n.2258G>A
n.490-673G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.623G>A
n.352+12574C>T
n.391+12574C>T
2g.219504122G>CCA350733523ASIC4-AS1,GMPPAc.529G>C (p.Asp177His)
c.424G>C (p.Asp142His)
n.850G>C
n.533G>C
n.894G>C
n.458G>C
n.1160G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.70-2602G>C (n.70-2602G>C)
n.618G>C
n.616G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.465G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.553G>C
n.600G>C
n.875G>C
n.593G>C
n.2258G>C
n.490-673G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
n.623G>C
n.352+12574C>G
n.391+12574C>G
2g.219504122G>TCA350733524ASIC4-AS1,GMPPAc.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.850G>T
n.533G>T
n.894G>T
n.458G>T
n.1160G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.70-2602G>T (n.70-2602G>T)
n.618G>T
n.616G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.465G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.553G>T
n.600G>T
n.875G>T
n.593G>T
n.2258G>T
n.490-673G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.623G>T
n.352+12574C>A
n.391+12574C>A
2g.219504123A>CCA350733528ASIC4-AS1,GMPPAc.530A>C (p.Asp177Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.851A>C
n.534A>C
n.895A>C
n.459A>C
n.1161A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.70-2601A>C (n.70-2601A>C)
n.619A>C
n.617A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.466A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.554A>C
n.601A>C
n.876A>C
n.594A>C
n.2259A>C
n.490-672A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.624A>C
n.352+12573T>G
n.391+12573T>G
2g.219504123A>GCA350733529ASIC4-AS1,GMPPAc.530A>G (p.Asp177Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.851A>G
n.534A>G
n.895A>G
n.459A>G
n.1161A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.70-2601A>G (n.70-2601A>G)
n.619A>G
n.617A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.466A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.554A>G
n.601A>G
n.876A>G
n.594A>G
n.2259A>G
n.490-672A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.624A>G
n.352+12573T>C
n.391+12573T>C
2g.219504123A>TCA350733532ASIC4-AS1,GMPPAc.530A>T (p.Asp177Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
n.851A>T
n.534A>T
n.895A>T
n.459A>T
n.1161A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.70-2601A>T (n.70-2601A>T)
n.619A>T
n.617A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.466A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.554A>T
n.601A>T
n.876A>T
n.594A>T
n.2259A>T
n.490-672A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.624A>T
n.352+12573T>A
n.391+12573T>A
2g.219504124C>ACA350733534ASIC4-AS1,GMPPAc.531C>A (p.Asp177Glu)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
n.852C>A
n.535C>A
n.896C>A
n.460C>A
n.1162C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.70-2600C>A (n.70-2600C>A)
n.620C>A
n.618C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.467C>A
c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.555C>A
n.602C>A
n.877C>A
n.595C>A
n.2260C>A
n.490-671C>A
c.156C>A (p.Asp52Glu)
n.625C>A
n.352+12572G>T
n.391+12572G>T
2g.219504124C>GCA350733536ASIC4-AS1,GMPPAc.531C>G (p.Asp177Glu)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
n.852C>G
n.535C>G
n.896C>G
n.460C>G
n.1162C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.70-2600C>G (n.70-2600C>G)
n.620C>G
n.618C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.467C>G
c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.555C>G
n.602C>G
n.877C>G
n.595C>G
n.2260C>G
n.490-671C>G
c.156C>G (p.Asp52Glu)
n.625C>G
n.352+12572G>C
n.391+12572G>C
2g.219504124C>TCA431294337ASIC4-AS1,GMPPAc.531C>T (p.Asp177=)
c.426C>T (p.Asp142=)
n.852C>T
n.535C>T
n.896C>T
n.460C>T
n.1162C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.70-2600C>T (n.70-2600C>T)
n.620C>T
n.618C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.467C>T
c.180C>T (p.Asp60=)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.555C>T
n.602C>T
n.877C>T
n.595C>T
n.2260C>T
n.490-671C>T
c.156C>T (p.Asp52=)
n.625C>T
n.352+12572G>A
n.391+12572G>A
2g.219504125A>CCA350733538ASIC4-AS1,GMPPAc.532A>C (p.Ile178Leu)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.853A>C
n.536A>C
n.897A>C
n.461A>C
n.1163A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.70-2599A>C (n.70-2599A>C)
n.621A>C
n.619A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.468A>C
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.556A>C
n.603A>C
n.878A>C
n.596A>C
n.2261A>C
n.490-670A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.626A>C
n.352+12571T>G
n.391+12571T>G
2g.219504125A>GCA350733542ASIC4-AS1,GMPPAc.532A>G (p.Ile178Val)
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.853A>G
n.536A>G
n.897A>G
n.461A>G
n.1163A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.70-2599A>G (n.70-2599A>G)
n.621A>G
n.619A>G
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n.468A>G
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n.626A>G
n.352+12571T>C
n.391+12571T>C
2g.219504125A>TCA350733540ASIC4-AS1,GMPPAc.532A>T (p.Ile178Phe)
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n.536A>T
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n.461A>T
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c.70-2599A>T (n.70-2599A>T)
n.621A>T
n.619A>T
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n.468A>T
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.556A>T
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n.878A>T
n.596A>T
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n.490-670A>T
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n.626A>T
n.352+12571T>A
n.391+12571T>A
2g.219504126T>ACA350733545ASIC4-AS1,GMPPAc.533T>A (p.Ile178Asn)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.854T>A
n.537T>A
n.898T>A
n.462T>A
n.1164T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.70-2598T>A (n.70-2598T>A)
n.622T>A
n.620T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.469T>A
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.557T>A
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n.879T>A
n.597T>A
n.2262T>A
n.490-669T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.627T>A
n.352+12570A>T
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2g.219504126T>CCA350733547ASIC4-AS1,GMPPAc.533T>C (p.Ile178Thr)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.854T>C
n.537T>C
n.898T>C
n.462T>C
n.1164T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.70-2598T>C (n.70-2598T>C)
n.622T>C
n.620T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.469T>C
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.557T>C
n.604T>C
n.879T>C
n.597T>C
n.2262T>C
n.490-669T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.627T>C
n.352+12570A>G
n.391+12570A>G
2g.219504126T>GCA350733549ASIC4-AS1,GMPPAc.533T>G (p.Ile178Ser)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.854T>G
n.537T>G
n.898T>G
n.462T>G
n.1164T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.70-2598T>G (n.70-2598T>G)
n.622T>G
n.620T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.469T>G
c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.557T>G
n.604T>G
n.879T>G
n.597T>G
n.2262T>G
n.490-669T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.627T>G
n.352+12570A>C
n.391+12570A>C
2g.219504127C>ACA431294339ASIC4-AS1,GMPPAc.534C>A (p.Ile178=)
c.429C>A (p.Ile143=)
n.855C>A
n.538C>A
n.899C>A
n.463C>A
n.1165C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.70-2597C>A (n.70-2597C>A)
n.623C>A
n.621C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.470C>A
c.183C>A (p.Ile61=)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.558C>A
n.605C>A
n.880C>A
n.598C>A
n.2263C>A
n.490-668C>A
c.159C>A (p.Ile53=)
n.628C>A
n.352+12569G>T
n.391+12569G>T
2g.219504127C>GCA350733552ASIC4-AS1,GMPPAc.534C>G (p.Ile178Met)
c.429C>G (p.Ile143Met)
n.855C>G
n.538C>G
n.899C>G
n.463C>G
n.1165C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.70-2597C>G (n.70-2597C>G)
n.623C>G
n.621C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.470C>G
c.183C>G (p.Ile61Met)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.558C>G
n.605C>G
n.880C>G
n.598C>G
n.2263C>G
n.490-668C>G
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.628C>G
n.352+12569G>C
n.391+12569G>C
2g.219504127C>TCA431294340ASIC4-AS1,GMPPAc.534C>T (p.Ile178=)
c.429C>T (p.Ile143=)
n.855C>T
n.538C>T
n.899C>T
n.463C>T
n.1165C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.70-2597C>T (n.70-2597C>T)
n.623C>T
n.621C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.470C>T
c.183C>T (p.Ile61=)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.558C>T
n.605C>T
n.880C>T
n.598C>T
n.2263C>T
n.490-668C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
n.628C>T
n.352+12569G>A
n.391+12569G>A
 gnomAD v4
2g.219504128A=CA1329249023ASIC4-AS1,GMPPAc.535A= (p.Ile179=)
c.430A= (p.Ile144=)
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n.539A=
n.900A=
n.464A=
n.1166A=
c.*165A= (n.*165A=)
c.70-2596A= (n.70-2596A=)
n.624A=
n.622A=
c.*426A= (n.*426A=)
n.471A=
c.184A= (p.Ile62=)
c.*301A= (n.*301A=)
n.559A=
n.606A=
n.881A=
n.599A=
n.2264A=
n.490-667A=
c.160A= (p.Ile54=)
n.629A=
n.352+12568T=
n.391+12568T=
2g.219504128A>CCA350733554ASIC4-AS1,GMPPAc.535A>C (p.Ile179Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.856A>C
n.539A>C
n.900A>C
n.464A>C
n.1166A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.70-2596A>C (n.70-2596A>C)
n.624A>C
n.622A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.471A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.559A>C
n.606A>C
n.881A>C
n.599A>C
n.2264A>C
n.490-667A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.629A>C
n.352+12568T>G
n.391+12568T>G
2g.219504128A>GCA350733559ASIC4-AS1,GMPPAc.535A>G (p.Ile179Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.856A>G
n.539A>G
n.900A>G
n.464A>G
n.1166A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.70-2596A>G (n.70-2596A>G)
n.624A>G
n.622A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.471A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.559A>G
n.606A>G
n.881A>G
n.599A>G
n.2264A>G
n.490-667A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.629A>G
n.352+12568T>C
n.391+12568T>C
2g.219504128A>TCA350733557ASIC4-AS1,GMPPAc.535A>T (p.Ile179Phe)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.856A>T
n.539A>T
n.900A>T
n.464A>T
n.1166A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.70-2596A>T (n.70-2596A>T)
n.624A>T
n.622A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.471A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.559A>T
n.606A>T
n.881A>T
n.599A>T
n.2264A>T
n.490-667A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.629A>T
n.352+12568T>A
n.391+12568T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504129T>ACA350733562ASIC4-AS1,GMPPAc.536T>A (p.Ile179Asn)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
n.857T>A
n.540T>A
n.901T>A
n.465T>A
n.1167T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.70-2595T>A (n.70-2595T>A)
n.625T>A
n.623T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.472T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.560T>A
n.607T>A
n.882T>A
n.600T>A
n.2265T>A
n.490-666T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.630T>A
n.352+12567A>T
n.391+12567A>T
2g.219504129T>CCA350733564ASIC4-AS1,GMPPAc.536T>C (p.Ile179Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.857T>C
n.540T>C
n.901T>C
n.465T>C
n.1167T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.70-2595T>C (n.70-2595T>C)
n.625T>C
n.623T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.472T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.560T>C
n.607T>C
n.882T>C
n.600T>C
n.2265T>C
n.490-666T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.630T>C
n.352+12567A>G
n.391+12567A>G
2g.219504129T>GCA350733568ASIC4-AS1,GMPPAc.536T>G (p.Ile179Ser)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.857T>G
n.540T>G
n.901T>G
n.465T>G
n.1167T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.70-2595T>G (n.70-2595T>G)
n.625T>G
n.623T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.472T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.560T>G
n.607T>G
n.882T>G
n.600T>G
n.2265T>G
n.490-666T>G
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.630T>G
n.352+12567A>C
n.391+12567A>C
2g.219504130C>ACA431294342ASIC4-AS1,GMPPAc.537C>A (p.Ile179=)
c.432C>A (p.Ile144=)
n.858C>A
n.541C>A
n.902C>A
n.466C>A
n.1168C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.70-2594C>A (n.70-2594C>A)
n.626C>A
n.624C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.473C>A
c.186C>A (p.Ile62=)
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.561C>A
n.608C>A
n.883C>A
n.601C>A
n.2266C>A
n.490-665C>A
c.162C>A (p.Ile54=)
n.631C>A
n.352+12566G>T
n.391+12566G>T
2g.219504130C=CA1329249024ASIC4-AS1,GMPPAc.537C= (p.Ile179=)
c.432C= (p.Ile144=)
n.858C=
n.541C=
n.902C=
n.466C=
n.1168C=
c.*167C= (n.*167C=)
c.70-2594C= (n.70-2594C=)
n.626C=
n.624C=
c.*428C= (n.*428C=)
n.473C=
c.186C= (p.Ile62=)
c.*303C= (n.*303C=)
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n.601C=
n.2266C=
n.490-665C=
c.162C= (p.Ile54=)
n.631C=
n.352+12566G=
n.391+12566G=
2g.219504130C>GCA350733569ASIC4-AS1,GMPPAc.537C>G (p.Ile179Met)
c.432C>G (p.Ile144Met)
n.858C>G
n.541C>G
n.902C>G
n.466C>G
n.1168C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.70-2594C>G (n.70-2594C>G)
n.626C>G
n.624C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.473C>G
c.186C>G (p.Ile62Met)
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.561C>G
n.608C>G
n.883C>G
n.601C>G
n.2266C>G
n.490-665C>G
c.162C>G (p.Ile54Met)
n.631C>G
n.352+12566G>C
n.391+12566G>C
 COSMIC COSMIC
2g.219504130C>TCA2128212ASIC4-AS1,GMPPAc.537C>T (p.Ile179=)
c.432C>T (p.Ile144=)
n.858C>T
n.541C>T
n.902C>T
n.466C>T
n.1168C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.70-2594C>T (n.70-2594C>T)
n.626C>T
n.624C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.473C>T
c.186C>T (p.Ile62=)
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.561C>T
n.608C>T
n.883C>T
n.601C>T
n.2266C>T
n.490-665C>T
c.162C>T (p.Ile54=)
n.631C>T
n.352+12566G>A
n.391+12566G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219504131A>CCA350733571ASIC4-AS1,GMPPAc.538A>C (p.Asn180His)
c.433A>C (p.Asn145His)
n.859A>C
n.542A>C
n.903A>C
n.467A>C
n.1169A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.70-2593A>C (n.70-2593A>C)
n.627A>C
n.625A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.474A>C
c.187A>C (p.Asn63His)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.562A>C
n.609A>C
n.884A>C
n.602A>C
c.538A>C
n.2267A>C
n.490-664A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
n.632A>C
n.352+12565T>G
n.391+12565T>G
2g.219504131A>GCA350733576ASIC4-AS1,GMPPAc.538A>G (p.Asn180Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
n.859A>G
n.542A>G
n.903A>G
n.467A>G
n.1169A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.70-2593A>G (n.70-2593A>G)
n.627A>G
n.625A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.474A>G
c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.562A>G
n.609A>G
n.884A>G
n.602A>G
c.538A>G
n.2267A>G
n.490-664A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.632A>G
n.352+12565T>C
n.391+12565T>C
2g.219504131A>TCA350733579ASIC4-AS1,GMPPAc.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
n.859A>T
n.542A>T
n.903A>T
n.467A>T
n.1169A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.70-2593A>T (n.70-2593A>T)
n.627A>T
n.625A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.474A>T
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.562A>T
n.609A>T
n.884A>T
n.602A>T
c.538A>T
n.2267A>T
n.490-664A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.632A>T
n.352+12565T>A
n.391+12565T>A
2g.219504132A>CCA350733582ASIC4-AS1,GMPPAc.539A>C (p.Asn180Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
n.860A>C
n.543A>C
n.904A>C
n.468A>C
n.1170A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.70-2592A>C (n.70-2592A>C)
n.628A>C
n.626A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.475A>C
c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.563A>C
n.610A>C
n.885A>C
n.603A>C
c.539A>C
n.2268A>C
n.490-663A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.633A>C
n.352+12564T>G
n.391+12564T>G
2g.219504132A>GCA350733583ASIC4-AS1,GMPPAc.539A>G (p.Asn180Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
n.860A>G
n.543A>G
n.904A>G
n.468A>G
n.1170A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.70-2592A>G (n.70-2592A>G)
n.628A>G
n.626A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.475A>G
c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.563A>G
n.610A>G
n.885A>G
n.603A>G
c.539A>G
n.2268A>G
n.490-663A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.633A>G
n.352+12564T>C
n.391+12564T>C
2g.219504132A>TCA350733584ASIC4-AS1,GMPPAc.539A>T (p.Asn180Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
n.860A>T
n.543A>T
n.904A>T
n.468A>T
n.1170A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.70-2592A>T (n.70-2592A>T)
n.628A>T
n.626A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.475A>T
c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.563A>T
n.610A>T
n.885A>T
n.603A>T
c.539A>T
n.2268A>T
n.490-663A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.633A>T
n.352+12564T>A
n.391+12564T>A
2g.219504133delCA2663272827ASIC4-AS1,GMPPAc.540del (p.Cys181AlafsTer11)
c.435del (p.Cys146AlafsTer11)
n.861del
n.544del
n.905del
n.469del
n.1171del
c.*170del (n.*170del)
c.70-2591del (n.70-2591del)
n.629del
n.627del
c.*431del (n.*431del)
n.476del
c.189del (p.Cys64AlafsTer11)
c.*306del (n.*306del)
n.564del
n.611del
n.886del
n.604del
n.2269del
n.490-662del
c.165del (p.Cys56AlafsTer11)
n.634del
n.352+12563del
n.391+12563del
 gnomAD v4
2g.219504133C>ACA350733586ASIC4-AS1,GMPPAc.540C>A (p.Asn180Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
n.861C>A
n.544C>A
n.905C>A
n.469C>A
n.1171C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.70-2591C>A (n.70-2591C>A)
n.629C>A
n.627C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.476C>A
c.189C>A (p.Asn63Lys)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.564C>A
n.611C>A
n.886C>A
n.604C>A
n.2269C>A
n.490-662C>A
c.165C>A (p.Asn55Lys)
n.634C>A
n.352+12563G>T
n.391+12563G>T
2g.219504133C>GCA350733588ASIC4-AS1,GMPPAc.540C>G (p.Asn180Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
n.861C>G
n.544C>G
n.905C>G
n.469C>G
n.1171C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.70-2591C>G (n.70-2591C>G)
n.629C>G
n.627C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.476C>G
c.189C>G (p.Asn63Lys)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.564C>G
n.611C>G
n.886C>G
n.604C>G
n.2269C>G
n.490-662C>G
c.165C>G (p.Asn55Lys)
n.634C>G
n.352+12563G>C
n.391+12563G>C
2g.219504133C>TCA431294346ASIC4-AS1,GMPPAc.540C>T (p.Asn180=)
c.435C>T (p.Asn145=)
n.861C>T
n.544C>T
n.905C>T
n.469C>T
n.1171C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.70-2591C>T (n.70-2591C>T)
n.629C>T
n.627C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.476C>T
c.189C>T (p.Asn63=)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.564C>T
n.611C>T
n.886C>T
n.604C>T
n.2269C>T
n.490-662C>T
c.165C>T (p.Asn55=)
n.634C>T
n.352+12563G>A
n.391+12563G>A
 gnomAD v4
2g.219504134T>ACA350733591ASIC4-AS1,GMPPAc.541T>A (p.Cys181Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.862T>A
n.545T>A
n.906T>A
n.470T>A
n.1172T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.70-2590T>A (n.70-2590T>A)
n.630T>A
n.628T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.477T>A
c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.565T>A
n.612T>A
n.887T>A
n.605T>A
n.2270T>A
n.490-661T>A
c.166T>A (p.Cys56Ser)
n.635T>A
n.352+12562A>T
n.391+12562A>T
2g.219504134T>CCA350733596ASIC4-AS1,GMPPAc.541T>C (p.Cys181Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.862T>C
n.545T>C
n.906T>C
n.470T>C
n.1172T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.70-2590T>C (n.70-2590T>C)
n.630T>C
n.628T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.477T>C
c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.565T>C
n.612T>C
n.887T>C
n.605T>C
n.2270T>C
n.490-661T>C
c.166T>C (p.Cys56Arg)
n.635T>C
n.352+12562A>G
n.391+12562A>G
2g.219504134T>GCA350733598ASIC4-AS1,GMPPAc.541T>G (p.Cys181Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.862T>G
n.545T>G
n.906T>G
n.470T>G
n.1172T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.70-2590T>G (n.70-2590T>G)
n.630T>G
n.628T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.477T>G
c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.565T>G
n.612T>G
n.887T>G
n.605T>G
n.2270T>G
n.490-661T>G
c.166T>G (p.Cys56Gly)
n.635T>G
n.352+12562A>C
n.391+12562A>C
2g.219504135G>ACA350733599ASIC4-AS1,GMPPAc.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.863G>A
n.546G>A
n.907G>A
n.471G>A
n.1173G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.70-2589G>A (n.70-2589G>A)
n.631G>A
n.629G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.478G>A
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.566G>A
n.613G>A
n.888G>A
n.606G>A
n.2271G>A
n.490-660G>A
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
n.636G>A
n.352+12561C>T
n.391+12561C>T
2g.219504135G>CCA350733601ASIC4-AS1,GMPPAc.542G>C (p.Cys181Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.863G>C
n.546G>C
n.907G>C
n.471G>C
n.1173G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.70-2589G>C (n.70-2589G>C)
n.631G>C
n.629G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.478G>C
c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.566G>C
n.613G>C
n.888G>C
n.606G>C
n.2271G>C
n.490-660G>C
c.167G>C (p.Cys56Ser)
n.636G>C
n.352+12561C>G
n.391+12561C>G
2g.219504135G>TCA350733607ASIC4-AS1,GMPPAc.542G>T (p.Cys181Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.863G>T
n.546G>T
n.907G>T
n.471G>T
n.1173G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.70-2589G>T (n.70-2589G>T)
n.631G>T
n.629G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.478G>T
c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.566G>T
n.613G>T
n.888G>T
n.606G>T
n.2271G>T
n.490-660G>T
c.167G>T (p.Cys56Phe)
n.636G>T
n.352+12561C>A
n.391+12561C>A
2g.219504136C>ACA66012069ASIC4-AS1,GMPPAc.543C>A (p.Cys181Ter)
c.438C>A (p.Cys146Ter)
n.864C>A
n.547C>A
n.908C>A
n.472C>A
n.1174C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.70-2588C>A (n.70-2588C>A)
n.632C>A
n.630C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.479C>A
c.192C>A (p.Cys64Ter)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.567C>A
n.614C>A
n.889C>A
n.607C>A
n.2272C>A
n.490-659C>A
c.168C>A (p.Cys56Ter)
n.637C>A
n.352+12560G>T
n.391+12560G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219504136C=CA1329249025ASIC4-AS1,GMPPAc.543C= (p.Cys181=)
c.438C= (p.Cys146=)
n.864C=
n.547C=
n.908C=
n.472C=
n.1174C=
c.*173C= (n.*173C=)
c.70-2588C= (n.70-2588C=)
n.632C=
n.630C=
c.*434C= (n.*434C=)
n.479C=
c.192C= (p.Cys64=)
c.*309C= (n.*309C=)
n.567C=
n.614C=
n.889C=
n.607C=
n.2272C=
n.490-659C=
c.168C= (p.Cys56=)
n.637C=
n.352+12560G=
n.391+12560G=
2g.219504136C>GCA350733609ASIC4-AS1,GMPPAc.543C>G (p.Cys181Trp)
c.438C>G (p.Cys146Trp)
n.864C>G
n.547C>G
n.908C>G
n.472C>G
n.1174C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.70-2588C>G (n.70-2588C>G)
n.632C>G
n.630C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.479C>G
c.192C>G (p.Cys64Trp)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.567C>G
n.614C>G
n.889C>G
n.607C>G
n.2272C>G
n.490-659C>G
c.168C>G (p.Cys56Trp)
n.637C>G
n.352+12560G>C
n.391+12560G>C
2g.219504136C>TCA2128213ASIC4-AS1,GMPPAc.543C>T (p.Cys181=)
c.438C>T (p.Cys146=)
n.864C>T
n.547C>T
n.908C>T
n.472C>T
n.1174C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.70-2588C>T (n.70-2588C>T)
n.632C>T
n.630C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.479C>T
c.192C>T (p.Cys64=)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.567C>T
n.614C>T
n.889C>T
n.607C>T
n.2272C>T
n.490-659C>T
c.168C>T (p.Cys56=)
n.637C>T
n.352+12560G>A
n.391+12560G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504137G>ACA350733611ASIC4-AS1,GMPPAc.544G>A (p.Gly182Ser)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
n.865G>A
n.548G>A
n.909G>A
n.473G>A
n.1175G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.70-2587G>A (n.70-2587G>A)
n.633G>A
n.631G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.480G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.568G>A
n.615G>A
n.890G>A
n.608G>A
n.2273G>A
n.490-658G>A
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.638G>A
n.352+12559C>T
n.391+12559C>T
 dbSNP
2g.219504137G>CCA350733614ASIC4-AS1,GMPPAc.544G>C (p.Gly182Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.865G>C
n.548G>C
n.909G>C
n.473G>C
n.1175G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.70-2587G>C (n.70-2587G>C)
n.633G>C
n.631G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.480G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.568G>C
n.615G>C
n.890G>C
n.608G>C
n.2273G>C
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c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.638G>C
n.352+12559C>G
n.391+12559C>G
2g.219504137G=CA1329249026ASIC4-AS1,GMPPAc.544G= (p.Gly182=)
c.439G= (p.Gly147=)
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n.631G=
c.*435G= (n.*435G=)
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c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.638G>T
n.352+12559C>A
n.391+12559C>A
2g.219504138G>ACA145303ASIC4-AS1,GMPPAc.545G>A (p.Gly182Asp)
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n.352+12558C>T
n.391+12558C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219504138G>CCA350733620ASIC4-AS1,GMPPAc.545G>C (p.Gly182Ala)
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n.866G>C
n.549G>C
n.910G>C
n.474G>C
n.1176G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.70-2586G>C (n.70-2586G>C)
n.634G>C
n.632G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.481G>C
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n.891G>C
n.609G>C
n.2274G>C
n.490-657G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.639G>C
n.352+12558C>G
n.391+12558C>G
 dbSNP
2g.219504138G=CA1329249027ASIC4-AS1,GMPPAc.545G= (p.Gly182=)
c.440G= (p.Gly147=)
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n.391+12558C=
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n.866G>T
n.549G>T
n.910G>T
n.474G>T
n.1176G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.70-2586G>T (n.70-2586G>T)
n.634G>T
n.632G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.481G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.569G>T
n.616G>T
n.891G>T
n.609G>T
n.2274G>T
n.490-657G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.639G>T
n.352+12558C>A
n.391+12558C>A
2g.219504139C>ACA431294354ASIC4-AS1,GMPPAc.546C>A (p.Gly182=)
c.441C>A (p.Gly147=)
n.867C>A
n.550C>A
n.911C>A
n.475C>A
n.1177C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.70-2585C>A (n.70-2585C>A)
n.635C>A
n.633C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.482C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.570C>A
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c.171C>A (p.Gly57=)
n.640C>A
n.352+12557G>T
n.391+12557G>T
2g.219504139C>GCA431294355ASIC4-AS1,GMPPAc.546C>G (p.Gly182=)
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n.391+12557G>C
2g.219504139C>TCA431294356ASIC4-AS1,GMPPAc.546C>T (p.Gly182=)
c.441C>T (p.Gly147=)
n.867C>T
n.550C>T
n.911C>T
n.475C>T
n.1177C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.70-2585C>T (n.70-2585C>T)
n.635C>T
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c.*437C>T (n.*437C>T)
n.482C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.570C>T
n.617C>T
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n.640C>T
n.352+12557G>A
n.391+12557G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.219504140A=CA1329249028ASIC4-AS1,GMPPAc.547A= (p.Ile183=)
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c.*177A= (n.*177A=)
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n.634A=
c.*438A= (n.*438A=)
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c.196A= (p.Ile66=)
c.*313A= (n.*313A=)
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n.2276A=
n.490-655A=
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n.641A=
n.352+12556T=
n.391+12556T=
2g.219504140A>CCA350733624ASIC4-AS1,GMPPAc.547A>C (p.Ile183Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.868A>C
n.551A>C
n.912A>C
n.476A>C
n.1178A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.70-2584A>C (n.70-2584A>C)
n.636A>C
n.634A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.483A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.571A>C
n.618A>C
n.893A>C
n.611A>C
n.2276A>C
n.490-655A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.641A>C
n.352+12556T>G
n.391+12556T>G
2g.219504140A>GCA2128214ASIC4-AS1,GMPPAc.547A>G (p.Ile183Val)
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n.476A>G
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n.636A>G
n.634A>G
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n.641A>G
n.352+12556T>C
n.391+12556T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504140A>TCA350733627ASIC4-AS1,GMPPAc.547A>T (p.Ile183Phe)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
n.868A>T
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n.476A>T
n.1178A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
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n.636A>T
n.634A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.483A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.571A>T
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n.611A>T
n.2276A>T
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c.172A>T (p.Ile58Phe)
n.641A>T
n.352+12556T>A
n.391+12556T>A
2g.219504141T>ACA350733630ASIC4-AS1,GMPPAc.548T>A (p.Ile183Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
n.869T>A
n.552T>A
n.913T>A
n.477T>A
n.1179T>A
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n.637T>A
n.635T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.484T>A
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c.173T>A (p.Ile58Asn)
n.642T>A
n.352+12555A>T
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2g.219504141T>CCA350733631ASIC4-AS1,GMPPAc.548T>C (p.Ile183Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.869T>C
n.552T>C
n.913T>C
n.477T>C
n.1179T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.70-2583T>C (n.70-2583T>C)
n.637T>C
n.635T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.484T>C
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n.572T>C
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n.642T>C
n.352+12555A>G
n.391+12555A>G
 dbSNP
2g.219504141T>GCA350733633ASIC4-AS1,GMPPAc.548T>G (p.Ile183Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
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n.637T>G
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n.484T>G
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n.572T>G
n.619T>G
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n.612T>G
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n.642T>G
n.352+12555A>C
n.391+12555A>C
2g.219504141T=CA1329249029ASIC4-AS1,GMPPAc.548T= (p.Ile183=)
c.443T= (p.Ile148=)
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n.352+12555A=
n.391+12555A=
2g.219504142C>ACA431294358ASIC4-AS1,GMPPAc.549C>A (p.Ile183=)
c.444C>A (p.Ile148=)
n.870C>A
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c.*179C>A (n.*179C>A)
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c.*440C>A (n.*440C>A)
n.485C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.573C>A
n.620C>A
n.895C>A
n.613C>A
n.2278C>A
n.490-653C>A
c.174C>A (p.Ile58=)
n.643C>A
n.352+12554G>T
n.391+12554G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219504142C=CA1329249030ASIC4-AS1,GMPPAc.549C= (p.Ile183=)
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c.*440C= (n.*440C=)
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c.198C= (p.Ile66=)
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n.643C=
n.352+12554G=
n.391+12554G=
2g.219504142C>GCA350733635ASIC4-AS1,GMPPAc.549C>G (p.Ile183Met)
c.444C>G (p.Ile148Met)
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c.*440C>G (n.*440C>G)
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c.198C>G (p.Ile66Met)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.573C>G
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n.895C>G
n.613C>G
n.2278C>G
n.490-653C>G
c.174C>G (p.Ile58Met)
n.643C>G
n.352+12554G>C
n.391+12554G>C
2g.219504142C>TCA66012072ASIC4-AS1,GMPPAc.549C>T (p.Ile183=)
c.444C>T (p.Ile148=)
n.870C>T
n.553C>T
n.914C>T
n.478C>T
n.1180C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.70-2582C>T (n.70-2582C>T)
n.638C>T
n.636C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.485C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.573C>T
n.620C>T
n.895C>T
n.613C>T
n.2278C>T
n.490-653C>T
c.174C>T (p.Ile58=)
n.643C>T
n.352+12554G>A
n.391+12554G>A
 dbSNP
2g.219504143T>ACA350733637ASIC4-AS1,GMPPAc.550T>A (p.Tyr184Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.871T>A
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n.479T>A
n.1181T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.70-2581T>A (n.70-2581T>A)
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c.*441T>A (n.*441T>A)
n.486T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.574T>A
n.621T>A
n.896T>A
n.614T>A
n.2279T>A
n.490-652T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
n.644T>A
n.352+12553A>T
n.391+12553A>T
2g.219504143T>CCA350733639ASIC4-AS1,GMPPAc.550T>C (p.Tyr184His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
n.871T>C
n.554T>C
n.915T>C
n.479T>C
n.1181T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.70-2581T>C (n.70-2581T>C)
n.639T>C
n.637T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.486T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.574T>C
n.621T>C
n.896T>C
n.614T>C
n.2279T>C
n.490-652T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
n.644T>C
n.352+12553A>G
n.391+12553A>G
2g.219504143T>GCA350733643ASIC4-AS1,GMPPAc.550T>G (p.Tyr184Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.871T>G
n.554T>G
n.915T>G
n.479T>G
n.1181T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.70-2581T>G (n.70-2581T>G)
n.639T>G
n.637T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.486T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.574T>G
n.621T>G
n.896T>G
n.614T>G
n.2279T>G
n.490-652T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
n.644T>G
n.352+12553A>C
n.391+12553A>C
2g.219504144A=CA1329249031ASIC4-AS1,GMPPAc.551A= (p.Tyr184=)
c.446A= (p.Tyr149=)
n.872A=
n.555A=
n.916A=
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n.1182A=
c.*181A= (n.*181A=)
c.70-2580A= (n.70-2580A=)
n.640A=
n.638A=
c.*442A= (n.*442A=)
n.487A=
c.200A= (p.Tyr67=)
c.*317A= (n.*317A=)
n.575A=
n.622A=
n.897A=
n.615A=
n.2280A=
n.490-651A=
c.176A= (p.Tyr59=)
n.645A=
n.352+12552T=
n.391+12552T=
2g.219504144A>CCA350733647ASIC4-AS1,GMPPAc.551A>C (p.Tyr184Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.872A>C
n.555A>C
n.916A>C
n.480A>C
n.1182A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.70-2580A>C (n.70-2580A>C)
n.640A>C
n.638A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.487A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.575A>C
n.622A>C
n.897A>C
n.615A>C
n.2280A>C
n.490-651A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.645A>C
n.352+12552T>G
n.391+12552T>G
 dbSNP
2g.219504144A>GCA350733648ASIC4-AS1,GMPPAc.551A>G (p.Tyr184Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.872A>G
n.555A>G
n.916A>G
n.480A>G
n.1182A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.70-2580A>G (n.70-2580A>G)
n.640A>G
n.638A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.487A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.575A>G
n.622A>G
n.897A>G
n.615A>G
n.2280A>G
n.490-651A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
n.645A>G
n.352+12552T>C
n.391+12552T>C
 gnomAD v4
2g.219504144A>TCA350733651ASIC4-AS1,GMPPAc.551A>T (p.Tyr184Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.872A>T
n.555A>T
n.916A>T
n.480A>T
n.1182A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.70-2580A>T (n.70-2580A>T)
n.640A>T
n.638A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.487A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.575A>T
n.622A>T
n.897A>T
n.615A>T
n.2280A>T
n.490-651A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
n.645A>T
n.352+12552T>A
n.391+12552T>A
2g.219504145C>ACA350733655ASIC4-AS1,GMPPAc.552C>A (p.Tyr184Ter)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
n.873C>A
n.556C>A
n.917C>A
n.481C>A
n.1183C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.70-2579C>A (n.70-2579C>A)
n.641C>A
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c.*443C>A (n.*443C>A)
n.488C>A
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.576C>A
n.623C>A
n.898C>A
n.616C>A
n.2281C>A
n.490-650C>A
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
n.646C>A
n.352+12551G>T
n.391+12551G>T
2g.219504145C=CA1329249032ASIC4-AS1,GMPPAc.552C= (p.Tyr184=)
c.447C= (p.Tyr149=)
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n.490-650C=
c.177C= (p.Tyr59=)
n.646C=
n.352+12551G=
n.391+12551G=
2g.219504145C>GCA350733656ASIC4-AS1,GMPPAc.552C>G (p.Tyr184Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
n.873C>G
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c.*182C>G (n.*182C>G)
c.70-2579C>G (n.70-2579C>G)
n.641C>G
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c.*318C>G (n.*318C>G)
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n.646C>G
n.352+12551G>C
n.391+12551G>C
2g.219504145C>TCA2128215ASIC4-AS1,GMPPAc.552C>T (p.Tyr184=)
c.447C>T (p.Tyr149=)
n.873C>T
n.556C>T
n.917C>T
n.481C>T
n.1183C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.70-2579C>T (n.70-2579C>T)
n.641C>T
n.639C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.488C>T
c.201C>T (p.Tyr67=)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.576C>T
n.623C>T
n.898C>T
n.616C>T
n.2281C>T
n.490-650C>T
c.177C>T (p.Tyr59=)
n.646C>T
n.352+12551G>A
n.391+12551G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219504146C>ACA350733658ASIC4-AS1,GMPPAc.553C>A (p.Leu185Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
n.874C>A
n.557C>A
n.918C>A
n.482C>A
n.1184C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.70-2578C>A (n.70-2578C>A)
n.642C>A
n.640C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.489C>A
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c.*319C>A (n.*319C>A)
n.577C>A
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n.490-649C>A
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.647C>A
n.352+12550G>T
n.391+12550G>T
2g.219504146C>GCA350733660ASIC4-AS1,GMPPAc.553C>G (p.Leu185Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.874C>G
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n.647C>G
n.352+12550G>C
n.391+12550G>C
 gnomAD v4
2g.219504146C>TCA350733663ASIC4-AS1,GMPPAc.553C>T (p.Leu185Phe)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
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c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.647C>T
n.352+12550G>A
n.391+12550G>A
2g.219504147T>ACA350733666ASIC4-AS1,GMPPAc.554T>A (p.Leu185His)
c.449T>A (p.Leu150His)
n.875T>A
n.558T>A
n.919T>A
n.483T>A
n.1185T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.70-2577T>A (n.70-2577T>A)
n.643T>A
n.641T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
n.490T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.578T>A
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n.900T>A
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n.648T>A
n.352+12549A>T
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2g.219504147T>CCA350733668ASIC4-AS1,GMPPAc.554T>C (p.Leu185Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.875T>C
n.558T>C
n.919T>C
n.483T>C
n.1185T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.70-2577T>C (n.70-2577T>C)
n.643T>C
n.641T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
n.490T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.578T>C
n.625T>C
n.900T>C
n.618T>C
n.2283T>C
n.490-648T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.648T>C
n.352+12549A>G
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2g.219504147T>GCA350733672ASIC4-AS1,GMPPAc.554T>G (p.Leu185Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.875T>G
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c.*445T>G (n.*445T>G)
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c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.578T>G
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n.900T>G
n.618T>G
n.2283T>G
n.490-648T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.648T>G
n.352+12549A>C
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2g.219504148C>ACA431294360ASIC4-AS1,GMPPAc.555C>A (p.Leu185=)
c.450C>A (p.Leu150=)
n.876C>A
n.559C>A
n.920C>A
n.484C>A
n.1186C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.70-2576C>A (n.70-2576C>A)
n.644C>A
n.642C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.491C>A
c.204C>A (p.Leu68=)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.579C>A
n.626C>A
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n.490-647C>A
c.180C>A (p.Leu60=)
n.649C>A
n.352+12548G>T
n.391+12548G>T
2g.219504148C=CA1329249033ASIC4-AS1,GMPPAc.555C= (p.Leu185=)
c.450C= (p.Leu150=)
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c.*185C= (n.*185C=)
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n.642C=
c.*446C= (n.*446C=)
n.491C=
c.204C= (p.Leu68=)
c.*321C= (n.*321C=)
n.579C=
n.626C=
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n.619C=
n.2284C=
n.490-647C=
c.180C= (p.Leu60=)
n.649C=
n.352+12548G=
n.391+12548G=
2g.219504148C>GCA431294361ASIC4-AS1,GMPPAc.555C>G (p.Leu185=)
c.450C>G (p.Leu150=)
n.876C>G
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c.*185C>G (n.*185C>G)
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n.644C>G
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c.*446C>G (n.*446C>G)
n.491C>G
c.204C>G (p.Leu68=)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.579C>G
n.626C>G
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n.649C>G
n.352+12548G>C
n.391+12548G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219504148C>TCA431294362ASIC4-AS1,GMPPAc.555C>T (p.Leu185=)
c.450C>T (p.Leu150=)
n.876C>T
n.559C>T
n.920C>T
n.484C>T
n.1186C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.70-2576C>T (n.70-2576C>T)
n.644C>T
n.642C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.491C>T
c.204C>T (p.Leu68=)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.579C>T
n.626C>T
n.901C>T
n.619C>T
n.2284C>T
n.490-647C>T
c.180C>T (p.Leu60=)
n.649C>T
n.352+12548G>A
n.391+12548G>A
2g.219504149T>ACA350733680ASIC4-AS1,GMPPAc.556T>A (p.Phe186Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.877T>A
n.560T>A
n.921T>A
n.485T>A
n.1187T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.70-2575T>A (n.70-2575T>A)
n.645T>A
n.643T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.492T>A
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.580T>A
n.627T>A
n.902T>A
n.620T>A
n.2285T>A
n.490-646T>A
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.650T>A
n.352+12547A>T
n.391+12547A>T
2g.219504149T>CCA350733675ASIC4-AS1,GMPPAc.556T>C (p.Phe186Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.877T>C
n.560T>C
n.921T>C
n.485T>C
n.1187T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.70-2575T>C (n.70-2575T>C)
n.645T>C
n.643T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.492T>C
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.580T>C
n.627T>C
n.902T>C
n.620T>C
n.2285T>C
n.490-646T>C
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.650T>C
n.352+12547A>G
n.391+12547A>G
2g.219504149T>GCA350733677ASIC4-AS1,GMPPAc.556T>G (p.Phe186Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.877T>G
n.560T>G
n.921T>G
n.485T>G
n.1187T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.70-2575T>G (n.70-2575T>G)
n.645T>G
n.643T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.492T>G
c.205T>G (p.Phe69Val)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.580T>G
n.627T>G
n.902T>G
n.620T>G
n.2285T>G
n.490-646T>G
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.650T>G
n.352+12547A>C
n.391+12547A>C
2g.219504151_219504152delCA2663272851ASIC4-AS1,GMPPAc.558_559del (p.Pro188Ter)
c.453_454del (p.Pro153Ter)
n.879_880del
n.562_563del
n.923_924del
n.487_488del
n.1189_1190del
c.*188_*189del (n.*188_*189del)
c.70-2573_70-2572del (n.70-2573_70-2572del)
n.647_648del
n.645_646del
c.*449_*450del (n.*449_*450del)
n.494_495del
c.207_208del (p.Pro71Ter)
c.*324_*325del (n.*324_*325del)
n.582_583del
n.629_630del
n.904_905del
n.622_623del
n.2287_2288del
n.490-644_490-643del
c.183_184del (p.Pro63Ter)
n.652_653del
n.352+12546_352+12547del
n.391+12546_391+12547del
 gnomAD v4
2g.219504150T>ACA350733684ASIC4-AS1,GMPPAc.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.878T>A
n.561T>A
n.922T>A
n.486T>A
n.1188T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.70-2574T>A (n.70-2574T>A)
n.646T>A
n.644T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.493T>A
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.581T>A
n.628T>A
n.903T>A
n.621T>A
n.2286T>A
n.490-645T>A
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.651T>A
n.352+12546A>T
n.391+12546A>T
2g.219504150T>CCA350733685ASIC4-AS1,GMPPAc.557T>C (p.Phe186Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.878T>C
n.561T>C
n.922T>C
n.486T>C
n.1188T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.70-2574T>C (n.70-2574T>C)
n.646T>C
n.644T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.493T>C
c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.581T>C
n.628T>C
n.903T>C
n.621T>C
n.2286T>C
n.490-645T>C
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.651T>C
n.352+12546A>G
n.391+12546A>G
 gnomAD v4
2g.219504150T>GCA350733688ASIC4-AS1,GMPPAc.557T>G (p.Phe186Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.878T>G
n.561T>G
n.922T>G
n.486T>G
n.1188T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.70-2574T>G (n.70-2574T>G)
n.646T>G
n.644T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.493T>G
c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.581T>G
n.628T>G
n.903T>G
n.621T>G
n.2286T>G
n.490-645T>G
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.651T>G
n.352+12546A>C
n.391+12546A>C
2g.219504151T>ACA350733693ASIC4-AS1,GMPPAc.558T>A (p.Phe186Leu)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
n.879T>A
n.562T>A
n.923T>A
n.487T>A
n.1189T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.70-2573T>A (n.70-2573T>A)
n.647T>A
n.645T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.494T>A
c.207T>A (p.Phe69Leu)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.582T>A
n.629T>A
n.904T>A
n.622T>A
n.2287T>A
n.490-644T>A
c.183T>A (p.Phe61Leu)
n.652T>A
n.352+12545A>T
n.391+12545A>T
2g.219504151T>CCA431294366ASIC4-AS1,GMPPAc.558T>C (p.Phe186=)
c.453T>C (p.Phe151=)
n.879T>C
n.562T>C
n.923T>C
n.487T>C
n.1189T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.70-2573T>C (n.70-2573T>C)
n.647T>C
n.645T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.494T>C
c.207T>C (p.Phe69=)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.582T>C
n.629T>C
n.904T>C
n.622T>C
n.2287T>C
n.490-644T>C
c.183T>C (p.Phe61=)
n.652T>C
n.352+12545A>G
n.391+12545A>G
2g.219504151T>GCA350733695ASIC4-AS1,GMPPAc.558T>G (p.Phe186Leu)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
n.879T>G
n.562T>G
n.923T>G
n.487T>G
n.1189T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.70-2573T>G (n.70-2573T>G)
n.647T>G
n.645T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.494T>G
c.207T>G (p.Phe69Leu)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.582T>G
n.629T>G
n.904T>G
n.622T>G
n.2287T>G
n.490-644T>G
c.183T>G (p.Phe61Leu)
n.652T>G
n.352+12545A>C
n.391+12545A>C
 gnomAD v4
2g.219504152T>ACA350733703ASIC4-AS1,GMPPAc.559T>A (p.Ser187Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.880T>A
n.563T>A
n.924T>A
n.488T>A
n.1190T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.70-2572T>A (n.70-2572T>A)
n.648T>A
n.646T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.495T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.583T>A
n.630T>A
n.905T>A
n.623T>A
n.2288T>A
n.490-643T>A
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.653T>A
n.352+12544A>T
n.391+12544A>T
2g.219504152T>CCA350733700ASIC4-AS1,GMPPAc.559T>C (p.Ser187Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.880T>C
n.563T>C
n.924T>C
n.488T>C
n.1190T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.70-2572T>C (n.70-2572T>C)
n.648T>C
n.646T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.495T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.583T>C
n.630T>C
n.905T>C
n.623T>C
n.2288T>C
n.490-643T>C
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.653T>C
n.352+12544A>G
n.391+12544A>G
2g.219504152T>GCA350733701ASIC4-AS1,GMPPAc.559T>G (p.Ser187Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.880T>G
n.563T>G
n.924T>G
n.488T>G
n.1190T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.70-2572T>G (n.70-2572T>G)
n.648T>G
n.646T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.495T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.583T>G
n.630T>G
n.905T>G
n.623T>G
n.2288T>G
n.490-643T>G
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.653T>G
n.352+12544A>C
n.391+12544A>C
2g.219504153C>ACA350733706ASIC4-AS1,GMPPAc.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.881C>A
n.564C>A
n.925C>A
n.489C>A
n.1191C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.70-2571C>A (n.70-2571C>A)
n.649C>A
n.647C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.496C>A
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.584C>A
n.631C>A
n.906C>A
n.624C>A
n.2289C>A
n.490-642C>A
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.654C>A
n.352+12543G>T
n.391+12543G>T
2g.219504153C>GCA350733707ASIC4-AS1,GMPPAc.560C>G (p.Ser187Cys)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
n.881C>G
n.564C>G
n.925C>G
n.489C>G
n.1191C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.70-2571C>G (n.70-2571C>G)
n.649C>G
n.647C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.496C>G
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.584C>G
n.631C>G
n.906C>G
n.624C>G
n.2289C>G
n.490-642C>G
c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.654C>G
n.352+12543G>C
n.391+12543G>C
 dbSNP
2g.219504153C>TCA350733711ASIC4-AS1,GMPPAc.560C>T (p.Ser187Phe)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.881C>T
n.564C>T
n.925C>T
n.489C>T
n.1191C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.70-2571C>T (n.70-2571C>T)
n.649C>T
n.647C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.496C>T
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.584C>T
n.631C>T
n.906C>T
n.624C>T
n.2289C>T
n.490-642C>T
c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.654C>T
n.352+12543G>A
n.391+12543G>A
 gnomAD v4
2g.219504154T>ACA431294368ASIC4-AS1,GMPPAc.561T>A (p.Ser187=)
c.456T>A (p.Ser152=)
n.882T>A
n.565T>A
n.926T>A
n.490T>A
n.1192T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.70-2570T>A (n.70-2570T>A)
n.650T>A
n.648T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.497T>A
c.210T>A (p.Ser70=)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.585T>A
n.632T>A
n.907T>A
n.625T>A
n.2290T>A
n.490-641T>A
c.186T>A (p.Ser62=)
n.655T>A
n.352+12542A>T
n.391+12542A>T
2g.219504154T>CCA2128216ASIC4-AS1,GMPPAc.561T>C (p.Ser187=)
c.456T>C (p.Ser152=)
n.882T>C
n.565T>C
n.926T>C
n.490T>C
n.1192T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.70-2570T>C (n.70-2570T>C)
n.650T>C
n.648T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.497T>C
c.210T>C (p.Ser70=)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.585T>C
n.632T>C
n.907T>C
n.625T>C
n.2290T>C
n.490-641T>C
c.186T>C (p.Ser62=)
n.655T>C
n.352+12542A>G
n.391+12542A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219504154T>GCA431294371ASIC4-AS1,GMPPAc.561T>G (p.Ser187=)
c.456T>G (p.Ser152=)
n.882T>G
n.565T>G
n.926T>G
n.490T>G
n.1192T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.70-2570T>G (n.70-2570T>G)
n.650T>G
n.648T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.497T>G
c.210T>G (p.Ser70=)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.585T>G
n.632T>G
n.907T>G
n.625T>G
n.2290T>G
n.490-641T>G
c.186T>G (p.Ser62=)
n.655T>G
n.352+12542A>C
n.391+12542A>C
2g.219504154T=CA1329249034ASIC4-AS1,GMPPAc.561T= (p.Ser187=)
c.456T= (p.Ser152=)
n.882T=
n.565T=
n.926T=
n.490T=
n.1192T=
c.*191T= (n.*191T=)
c.70-2570T= (n.70-2570T=)
n.650T=
n.648T=
c.*452T= (n.*452T=)
n.497T=
c.210T= (p.Ser70=)
c.*327T= (n.*327T=)
n.585T=
n.632T=
n.907T=
n.625T=
n.2290T=
n.490-641T=
c.186T= (p.Ser62=)
n.655T=
n.352+12542A=
n.391+12542A=
2g.219504155C>ACA350733715ASIC4-AS1,GMPPAc.562C>A (p.Pro188Thr)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.883C>A
n.566C>A
n.927C>A
n.491C>A
n.1193C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.70-2569C>A (n.70-2569C>A)
n.651C>A
n.649C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.498C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.586C>A
n.633C>A
n.908C>A
n.626C>A
n.2291C>A
n.490-640C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.656C>A
n.352+12541G>T
n.391+12541G>T
2g.219504155C=CA1329249035ASIC4-AS1,GMPPAc.562C= (p.Pro188=)
c.457C= (p.Pro153=)
n.883C=
n.566C=
n.927C=
n.491C=
n.1193C=
c.*192C= (n.*192C=)
c.70-2569C= (n.70-2569C=)
n.651C=
n.649C=
c.*453C= (n.*453C=)
n.498C=
c.211C= (p.Pro71=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.586C=
n.633C=
n.908C=
n.626C=
n.2291C=
n.490-640C=
c.187C= (p.Pro63=)
n.656C=
n.352+12541G=
n.391+12541G=
2g.219504155C>GCA350733716ASIC4-AS1,GMPPAc.562C>G (p.Pro188Ala)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.883C>G
n.566C>G
n.927C>G
n.491C>G
n.1193C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.70-2569C>G (n.70-2569C>G)
n.651C>G
n.649C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.498C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.586C>G
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n.490-640C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.656C>G
n.352+12541G>C
n.391+12541G>C
2g.219504155C>TCA350733719ASIC4-AS1,GMPPAc.562C>T (p.Pro188Ser)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.883C>T
n.566C>T
n.927C>T
n.491C>T
n.1193C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.70-2569C>T (n.70-2569C>T)
n.651C>T
n.649C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.498C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.586C>T
n.633C>T
n.908C>T
n.626C>T
n.2291C>T
n.490-640C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.656C>T
n.352+12541G>A
n.391+12541G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504156C>ACA350733722ASIC4-AS1,GMPPAc.563C>A (p.Pro188His)
c.458C>A (p.Pro153His)
n.884C>A
n.567C>A
n.928C>A
n.492C>A
n.1194C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.70-2568C>A (n.70-2568C>A)
n.652C>A
n.650C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.499C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.587C>A
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n.909C>A
n.627C>A
n.2292C>A
n.490-639C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
n.657C>A
n.352+12540G>T
n.391+12540G>T
2g.219504156C=CA1329249036ASIC4-AS1,GMPPAc.563C= (p.Pro188=)
c.458C= (p.Pro153=)
n.884C=
n.567C=
n.928C=
n.492C=
n.1194C=
c.*193C= (n.*193C=)
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n.652C=
n.650C=
c.*454C= (n.*454C=)
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c.212C= (p.Pro71=)
c.*329C= (n.*329C=)
n.587C=
n.634C=
n.909C=
n.627C=
n.2292C=
n.490-639C=
c.188C= (p.Pro63=)
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n.352+12540G=
n.391+12540G=
2g.219504156C>GCA350733726ASIC4-AS1,GMPPAc.563C>G (p.Pro188Arg)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.884C>G
n.567C>G
n.928C>G
n.492C>G
n.1194C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.70-2568C>G (n.70-2568C>G)
n.652C>G
n.650C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.499C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.587C>G
n.634C>G
n.909C>G
n.627C>G
n.2292C>G
n.490-639C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.657C>G
n.352+12540G>C
n.391+12540G>C
2g.219504156C>TCA350733727ASIC4-AS1,GMPPAc.563C>T (p.Pro188Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.884C>T
n.567C>T
n.928C>T
n.492C>T
n.1194C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.70-2568C>T (n.70-2568C>T)
n.652C>T
n.650C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.499C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.587C>T
n.634C>T
n.909C>T
n.627C>T
n.2292C>T
n.490-639C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.657C>T
n.352+12540G>A
n.391+12540G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504157T>ACA431294374ASIC4-AS1,GMPPAc.564T>A (p.Pro188=)
c.459T>A (p.Pro153=)
n.885T>A
n.568T>A
n.929T>A
n.493T>A
n.1195T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.70-2567T>A (n.70-2567T>A)
n.653T>A
n.651T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.500T>A
c.213T>A (p.Pro71=)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.588T>A
n.635T>A
n.910T>A
n.628T>A
n.2293T>A
n.490-638T>A
c.189T>A (p.Pro63=)
n.658T>A
n.352+12539A>T
n.391+12539A>T
2g.219504157T>CCA431294375ASIC4-AS1,GMPPAc.564T>C (p.Pro188=)
c.459T>C (p.Pro153=)
n.885T>C
n.568T>C
n.929T>C
n.493T>C
n.1195T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.70-2567T>C (n.70-2567T>C)
n.653T>C
n.651T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.500T>C
c.213T>C (p.Pro71=)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.588T>C
n.635T>C
n.910T>C
n.628T>C
n.2293T>C
n.490-638T>C
c.189T>C (p.Pro63=)
n.658T>C
n.352+12539A>G
n.391+12539A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504157T>GCA431294376ASIC4-AS1,GMPPAc.564T>G (p.Pro188=)
c.459T>G (p.Pro153=)
n.885T>G
n.568T>G
n.929T>G
n.493T>G
n.1195T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.70-2567T>G (n.70-2567T>G)
n.653T>G
n.651T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.500T>G
c.213T>G (p.Pro71=)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.588T>G
n.635T>G
n.910T>G
n.628T>G
n.2293T>G
n.490-638T>G
c.189T>G (p.Pro63=)
n.658T>G
n.352+12539A>C
n.391+12539A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504157T=CA1329249037ASIC4-AS1,GMPPAc.564T= (p.Pro188=)
c.459T= (p.Pro153=)
n.885T=
n.568T=
n.929T=
n.493T=
n.1195T=
c.*194T= (n.*194T=)
c.70-2567T= (n.70-2567T=)
n.653T=
n.651T=
c.*455T= (n.*455T=)
n.500T=
c.213T= (p.Pro71=)
c.*330T= (n.*330T=)
n.588T=
n.635T=
n.910T=
n.628T=
n.2293T=
n.490-638T=
c.189T= (p.Pro63=)
n.658T=
n.352+12539A=
n.391+12539A=
2g.219504158G>ACA350733730ASIC4-AS1,GMPPAc.565G>A (p.Glu189Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.886G>A
n.569G>A
n.930G>A
n.494G>A
n.1196G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.70-2566G>A (n.70-2566G>A)
n.654G>A
n.652G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.501G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.589G>A
n.636G>A
n.911G>A
n.629G>A
n.2294G>A
n.490-637G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.659G>A
n.352+12538C>T
n.391+12538C>T
2g.219504158G>CCA350733734ASIC4-AS1,GMPPAc.565G>C (p.Glu189Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.886G>C
n.569G>C
n.930G>C
n.494G>C
n.1196G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.70-2566G>C (n.70-2566G>C)
n.654G>C
n.652G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.501G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.589G>C
n.636G>C
n.911G>C
n.629G>C
n.2294G>C
n.490-637G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.659G>C
n.352+12538C>G
n.391+12538C>G
2g.219504158G>TCA350733736ASIC4-AS1,GMPPAc.565G>T (p.Glu189Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.886G>T
n.569G>T
n.930G>T
n.494G>T
n.1196G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.70-2566G>T (n.70-2566G>T)
n.654G>T
n.652G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.501G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.589G>T
n.636G>T
n.911G>T
n.629G>T
n.2294G>T
n.490-637G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.659G>T
n.352+12538C>A
n.391+12538C>A
2g.219504159A>CCA350733742ASIC4-AS1,GMPPAc.566A>C (p.Glu189Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.887A>C
n.570A>C
n.931A>C
n.495A>C
n.1197A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.70-2565A>C (n.70-2565A>C)
n.655A>C
n.653A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.502A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.590A>C
n.637A>C
n.912A>C
n.630A>C
n.2295A>C
n.490-636A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.660A>C
n.352+12537T>G
n.391+12537T>G
2g.219504159A>GCA350733740ASIC4-AS1,GMPPAc.566A>G (p.Glu189Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.887A>G
n.570A>G
n.931A>G
n.495A>G
n.1197A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.70-2565A>G (n.70-2565A>G)
n.655A>G
n.653A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.502A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.590A>G
n.637A>G
n.912A>G
n.630A>G
n.2295A>G
n.490-636A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.660A>G
n.352+12537T>C
n.391+12537T>C
2g.219504159A>TCA350733741ASIC4-AS1,GMPPAc.566A>T (p.Glu189Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.887A>T
n.570A>T
n.931A>T
n.495A>T
n.1197A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.70-2565A>T (n.70-2565A>T)
n.655A>T
n.653A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.502A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.590A>T
n.637A>T
n.912A>T
n.630A>T
n.2295A>T
n.490-636A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.660A>T
n.352+12537T>A
n.391+12537T>A
2g.219504160A>CCA350733758ASIC4-AS1,GMPPAc.567A>C (p.Glu189Asp)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
n.888A>C
n.571A>C
n.932A>C
n.496A>C
n.1198A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.70-2564A>C (n.70-2564A>C)
n.656A>C
n.654A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.503A>C
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.591A>C
n.638A>C
n.913A>C
n.631A>C
n.2296A>C
n.490-635A>C
c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.661A>C
n.352+12536T>G
n.391+12536T>G
2g.219504160A>GCA431294377ASIC4-AS1,GMPPAc.567A>G (p.Glu189=)
c.462A>G (p.Glu154=)
n.888A>G
n.571A>G
n.932A>G
n.496A>G
n.1198A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.70-2564A>G (n.70-2564A>G)
n.656A>G
n.654A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.503A>G
c.216A>G (p.Glu72=)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.591A>G
n.638A>G
n.913A>G
n.631A>G
n.2296A>G
n.490-635A>G
c.192A>G (p.Glu64=)
n.661A>G
n.352+12536T>C
n.391+12536T>C
2g.219504160A>TCA350733759ASIC4-AS1,GMPPAc.567A>T (p.Glu189Asp)
c.462A>T (p.Glu154Asp)
n.888A>T
n.571A>T
n.932A>T
n.496A>T
n.1198A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.70-2564A>T (n.70-2564A>T)
n.656A>T
n.654A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.503A>T
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.591A>T
n.638A>T
n.913A>T
n.631A>T
n.2296A>T
n.490-635A>T
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.661A>T
n.352+12536T>A
n.391+12536T>A
2g.219504161G>ACA350733765ASIC4-AS1,GMPPAc.568G>A (p.Ala190Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.889G>A
n.572G>A
n.933G>A
n.497G>A
n.1199G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.70-2563G>A (n.70-2563G>A)
n.657G>A
n.655G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.504G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.592G>A
n.639G>A
n.914G>A
n.632G>A
n.2297G>A
n.490-634G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.662G>A
n.352+12535C>T
n.391+12535C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.219504161G>CCA350733766ASIC4-AS1,GMPPAc.568G>C (p.Ala190Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.889G>C
n.572G>C
n.933G>C
n.497G>C
n.1199G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.70-2563G>C (n.70-2563G>C)
n.657G>C
n.655G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.504G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.592G>C
n.639G>C
n.914G>C
n.632G>C
n.2297G>C
n.490-634G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.662G>C
n.352+12535C>G
n.391+12535C>G
2g.219504161G>TCA350733767ASIC4-AS1,GMPPAc.568G>T (p.Ala190Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.889G>T
n.572G>T
n.933G>T
n.497G>T
n.1199G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
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n.352+12534G>A
n.391+12534G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504163C>ACA431294378ASIC4-AS1,GMPPAc.570C>A (p.Ala190=)
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n.352+12533G>T
n.391+12533G>T
2g.219504163C=CA1329249039ASIC4-AS1,GMPPAc.570C= (p.Ala190=)
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2g.219504163C>TCA2128217ASIC4-AS1,GMPPAc.570C>T (p.Ala190=)
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n.659C>T
n.657C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
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c.219C>T (p.Ala73=)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.594C>T
n.641C>T
n.916C>T
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n.490-632C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
n.664C>T
n.352+12533G>A
n.391+12533G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504164T>ACA350733782ASIC4-AS1,GMPPAc.571T>A (p.Leu191Met)
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n.391+12532A>T
2g.219504164T>CCA2128218ASIC4-AS1,GMPPAc.571T>C (p.Leu191=)
c.466T>C (p.Leu156=)
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n.1202T>C
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n.660T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504164T>GCA350733787ASIC4-AS1,GMPPAc.571T>G (p.Leu191Val)
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n.892T>G
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n.500T>G
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n.658T>G
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n.665T>G
n.352+12532A>C
n.391+12532A>C
2g.219504164T=CA1329249040ASIC4-AS1,GMPPAc.571T= (p.Leu191=)
c.466T= (p.Leu156=)
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c.220T= (p.Leu74=)
c.*337T= (n.*337T=)
n.595T=
n.642T=
n.917T=
n.635T=
n.2300T=
n.490-631T=
c.196T= (p.Leu66=)
n.665T=
n.352+12532A=
n.391+12532A=
2g.219504165T>ACA350733799ASIC4-AS1,GMPPAc.572T>A (p.Leu191Ter)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
n.893T>A
n.576T>A
n.937T>A
n.501T>A
n.1203T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.70-2559T>A (n.70-2559T>A)
n.661T>A
n.659T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.508T>A
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.596T>A
n.643T>A
n.918T>A
n.636T>A
n.2301T>A
n.490-630T>A
c.197T>A (p.Leu66Ter)
n.666T>A
n.352+12531A>T
n.391+12531A>T
2g.219504165T>CCA350733791ASIC4-AS1,GMPPAc.572T>C (p.Leu191Ser)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
n.893T>C
n.576T>C
n.937T>C
n.501T>C
n.1203T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.70-2559T>C (n.70-2559T>C)
n.661T>C
n.659T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.508T>C
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.596T>C
n.643T>C
n.918T>C
n.636T>C
n.2301T>C
n.490-630T>C
c.197T>C (p.Leu66Ser)
n.666T>C
n.352+12531A>G
n.391+12531A>G
2g.219504165T>GCA350733789ASIC4-AS1,GMPPAc.572T>G (p.Leu191Trp)
c.467T>G (p.Leu156Trp)
n.893T>G
n.576T>G
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n.501T>G
n.1203T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.70-2559T>G (n.70-2559T>G)
n.661T>G
n.659T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.508T>G
c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.596T>G
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n.918T>G
n.636T>G
n.2301T>G
n.490-630T>G
c.197T>G (p.Leu66Trp)
n.666T>G
n.352+12531A>C
n.391+12531A>C
2g.219504166G>ACA431294384ASIC4-AS1,GMPPAc.573G>A (p.Leu191=)
c.468G>A (p.Leu156=)
n.894G>A
n.577G>A
n.938G>A
n.502G>A
n.1204G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.70-2558G>A (n.70-2558G>A)
n.662G>A
n.660G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.509G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.597G>A
n.644G>A
n.919G>A
n.637G>A
n.2302G>A
n.490-629G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
n.667G>A
n.352+12530C>T
n.391+12530C>T
2g.219504166G>CCA350733801ASIC4-AS1,GMPPAc.573G>C (p.Leu191Phe)
c.468G>C (p.Leu156Phe)
n.894G>C
n.577G>C
n.938G>C
n.502G>C
n.1204G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.70-2558G>C (n.70-2558G>C)
n.662G>C
n.660G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.509G>C
c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.597G>C
n.644G>C
n.919G>C
n.637G>C
n.2302G>C
n.490-629G>C
c.198G>C (p.Leu66Phe)
n.667G>C
n.352+12530C>G
n.391+12530C>G
2g.219504166G>TCA350733805ASIC4-AS1,GMPPAc.573G>T (p.Leu191Phe)
c.468G>T (p.Leu156Phe)
n.894G>T
n.577G>T
n.938G>T
n.502G>T
n.1204G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.70-2558G>T (n.70-2558G>T)
n.662G>T
n.660G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.509G>T
c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.597G>T
n.644G>T
n.919G>T
n.637G>T
n.2302G>T
n.490-629G>T
c.198G>T (p.Leu66Phe)
n.667G>T
n.352+12530C>A
n.391+12530C>A
2g.219504167A>CCA350733809ASIC4-AS1,GMPPAc.574A>C (p.Lys192Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.895A>C
n.578A>C
n.939A>C
n.503A>C
n.1205A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.70-2557A>C (n.70-2557A>C)
n.663A>C
n.661A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.510A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.598A>C
n.645A>C
n.920A>C
n.638A>C
n.2303A>C
n.490-628A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.668A>C
n.352+12529T>G
n.391+12529T>G
 gnomAD v4
2g.219504167A>GCA350733811ASIC4-AS1,GMPPAc.574A>G (p.Lys192Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.895A>G
n.578A>G
n.939A>G
n.503A>G
n.1205A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.70-2557A>G (n.70-2557A>G)
n.663A>G
n.661A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.510A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.598A>G
n.645A>G
n.920A>G
n.638A>G
n.2303A>G
n.490-628A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.668A>G
n.352+12529T>C
n.391+12529T>C
2g.219504167A>TCA350733813ASIC4-AS1,GMPPAc.574A>T (p.Lys192Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.895A>T
n.578A>T
n.939A>T
n.503A>T
n.1205A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.70-2557A>T (n.70-2557A>T)
n.663A>T
n.661A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.510A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.598A>T
n.645A>T
n.920A>T
n.638A>T
n.2303A>T
n.490-628A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.668A>T
n.352+12529T>A
n.391+12529T>A
2g.219504168A>CCA350733815ASIC4-AS1,GMPPAc.575A>C (p.Lys192Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.896A>C
n.579A>C
n.940A>C
n.504A>C
n.1206A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.70-2556A>C (n.70-2556A>C)
n.664A>C
n.662A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.511A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.599A>C
n.646A>C
n.921A>C
n.639A>C
n.2304A>C
n.490-627A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.669A>C
n.352+12528T>G
n.391+12528T>G
2g.219504168A>GCA350733817ASIC4-AS1,GMPPAc.575A>G (p.Lys192Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.896A>G
n.579A>G
n.940A>G
n.504A>G
n.1206A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.70-2556A>G (n.70-2556A>G)
n.664A>G
n.662A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.511A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.599A>G
n.646A>G
n.921A>G
n.639A>G
n.2304A>G
n.490-627A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.669A>G
n.352+12528T>C
n.391+12528T>C
2g.219504168A>TCA350733818ASIC4-AS1,GMPPAc.575A>T (p.Lys192Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
n.896A>T
n.579A>T
n.940A>T
n.504A>T
n.1206A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.70-2556A>T (n.70-2556A>T)
n.664A>T
n.662A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.511A>T
c.224A>T (p.Lys75Met)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.599A>T
n.646A>T
n.921A>T
n.639A>T
n.2304A>T
n.490-627A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
n.669A>T
n.352+12528T>A
n.391+12528T>A
2g.219504169G>ACA431294388ASIC4-AS1,GMPPAc.576G>A (p.Lys192=)
c.471G>A (p.Lys157=)
n.897G>A
n.580G>A
n.941G>A
n.505G>A
n.1207G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.70-2555G>A (n.70-2555G>A)
n.665G>A
n.663G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.512G>A
c.225G>A (p.Lys75=)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.600G>A
n.647G>A
n.922G>A
n.640G>A
n.2305G>A
n.490-626G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
n.670G>A
n.352+12527C>T
n.391+12527C>T
 gnomAD v4
2g.219504169G>CCA350733820ASIC4-AS1,GMPPAc.576G>C (p.Lys192Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.897G>C
n.580G>C
n.941G>C
n.505G>C
n.1207G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.70-2555G>C (n.70-2555G>C)
n.665G>C
n.663G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.512G>C
c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.600G>C
n.647G>C
n.922G>C
n.640G>C
n.2305G>C
n.490-626G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
n.670G>C
n.352+12527C>G
n.391+12527C>G
2g.219504169G>TCA350733823ASIC4-AS1,GMPPAc.576G>T (p.Lys192Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
n.897G>T
n.580G>T
n.941G>T
n.505G>T
n.1207G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.70-2555G>T (n.70-2555G>T)
n.665G>T
n.663G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.512G>T
c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.600G>T
n.647G>T
n.922G>T
n.640G>T
n.2305G>T
n.490-626G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
n.670G>T
n.352+12527C>A
n.391+12527C>A
2g.219504170C>ACA350733824ASIC4-AS1,GMPPAc.577C>A (p.Pro193Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.898C>A
n.581C>A
n.942C>A
n.506C>A
n.1208C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.70-2554C>A (n.70-2554C>A)
n.666C>A
n.664C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.513C>A
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.601C>A
n.648C>A
n.923C>A
n.641C>A
n.2306C>A
n.490-625C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.671C>A
n.352+12526G>T
n.391+12526G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504170C=CA1329249041ASIC4-AS1,GMPPAc.577C= (p.Pro193=)
c.472C= (p.Pro158=)
n.898C=
n.581C=
n.942C=
n.506C=
n.1208C=
c.*207C= (n.*207C=)
c.70-2554C= (n.70-2554C=)
n.666C=
n.664C=
c.*468C= (n.*468C=)
n.513C=
c.226C= (p.Pro76=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.601C=
n.648C=
n.923C=
n.641C=
n.2306C=
n.490-625C=
c.202C= (p.Pro68=)
n.671C=
n.352+12526G=
n.391+12526G=
2g.219504170C>GCA2128219ASIC4-AS1,GMPPAc.577C>G (p.Pro193Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.898C>G
n.581C>G
n.942C>G
n.506C>G
n.1208C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.70-2554C>G (n.70-2554C>G)
n.666C>G
n.664C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.513C>G
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.601C>G
n.648C>G
n.923C>G
n.641C>G
n.2306C>G
n.490-625C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.671C>G
n.352+12526G>C
n.391+12526G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504170C>TCA2128220ASIC4-AS1,GMPPAc.577C>T (p.Pro193Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.898C>T
n.581C>T
n.942C>T
n.506C>T
n.1208C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.70-2554C>T (n.70-2554C>T)
n.666C>T
n.664C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.513C>T
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.601C>T
n.648C>T
n.923C>T
n.641C>T
n.2306C>T
n.490-625C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.671C>T
n.352+12526G>A
n.391+12526G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219504171delCA2577254034ASIC4-AS1,GMPPAc.578del (p.Pro193LeufsTer30)
c.473del (p.Pro158LeufsTer30)
c.578del (p.Pro193LeufsTer?)
n.899del
n.582del
c.578del (p.Pro193LeufsTer23)
n.943del
n.507del
n.1209del
c.*208del (n.*208del)
c.70-2553del (n.70-2553del)
n.667del
n.665del
c.*469del (n.*469del)
n.514del
c.227del (p.Pro76LeufsTer30)
c.*344del (n.*344del)
n.602del
n.649del
n.924del
n.642del
n.2307del
n.490-624del
c.203del (p.Pro68LeufsTer?)
n.672del
n.352+12526del
n.391+12526del
 gnomAD v4
2g.219504171C>ACA350733827ASIC4-AS1,GMPPAc.578C>A (p.Pro193His)
c.473C>A (p.Pro158His)
n.899C>A
n.582C>A
n.943C>A
n.507C>A
n.1209C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.70-2553C>A (n.70-2553C>A)
n.667C>A
n.665C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.514C>A
c.227C>A (p.Pro76His)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.602C>A
n.649C>A
n.924C>A
n.642C>A
n.2307C>A
n.490-624C>A
c.203C>A (p.Pro68His)
n.672C>A
n.352+12525G>T
n.391+12525G>T
2g.219504171C=CA1329249042ASIC4-AS1,GMPPAc.578C= (p.Pro193=)
c.473C= (p.Pro158=)
n.899C=
n.582C=
n.943C=
n.507C=
n.1209C=
c.*208C= (n.*208C=)
c.70-2553C= (n.70-2553C=)
n.667C=
n.665C=
c.*469C= (n.*469C=)
n.514C=
c.227C= (p.Pro76=)
c.*344C= (n.*344C=)
n.602C=
n.649C=
n.924C=
n.642C=
n.2307C=
n.490-624C=
c.203C= (p.Pro68=)
n.672C=
n.352+12525G=
n.391+12525G=
2g.219504171C>GCA350733831ASIC4-AS1,GMPPAc.578C>G (p.Pro193Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.899C>G
n.582C>G
n.943C>G
n.507C>G
n.1209C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.70-2553C>G (n.70-2553C>G)
n.667C>G
n.665C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.514C>G
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.602C>G
n.649C>G
n.924C>G
n.642C>G
n.2307C>G
n.490-624C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.672C>G
n.352+12525G>C
n.391+12525G>C
2g.219504171C>TCA2128221ASIC4-AS1,GMPPAc.578C>T (p.Pro193Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.899C>T
n.582C>T
n.943C>T
n.507C>T
n.1209C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.70-2553C>T (n.70-2553C>T)
n.667C>T
n.665C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.514C>T
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.602C>T
n.649C>T
n.924C>T
n.642C>T
n.2307C>T
n.490-624C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.672C>T
n.352+12525G>A
n.391+12525G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219504172T>ACA431294389ASIC4-AS1,GMPPAc.579T>A (p.Pro193=)
c.474T>A (p.Pro158=)
n.900T>A
n.583T>A
n.944T>A
n.508T>A
n.1210T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.70-2552T>A (n.70-2552T>A)
n.668T>A
n.666T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.515T>A
c.228T>A (p.Pro76=)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.603T>A
n.650T>A
n.925T>A
n.643T>A
n.2308T>A
n.490-623T>A
c.204T>A (p.Pro68=)
n.673T>A
n.352+12524A>T
n.391+12524A>T
2g.219504172T>CCA431294390ASIC4-AS1,GMPPAc.579T>C (p.Pro193=)
c.474T>C (p.Pro158=)
n.900T>C
n.583T>C
n.944T>C
n.508T>C
n.1210T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.70-2552T>C (n.70-2552T>C)
n.668T>C
n.666T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.515T>C
c.228T>C (p.Pro76=)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.603T>C
n.650T>C
n.925T>C
n.643T>C
n.2308T>C
n.490-623T>C
c.204T>C (p.Pro68=)
n.673T>C
n.352+12524A>G
n.391+12524A>G
2g.219504172T>GCA431294391ASIC4-AS1,GMPPAc.579T>G (p.Pro193=)
c.474T>G (p.Pro158=)
n.900T>G
n.583T>G
n.944T>G
n.508T>G
n.1210T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.70-2552T>G (n.70-2552T>G)
n.668T>G
n.666T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.515T>G
c.228T>G (p.Pro76=)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.603T>G
n.650T>G
n.925T>G
n.643T>G
n.2308T>G
n.490-623T>G
c.204T>G (p.Pro68=)
n.673T>G
n.352+12524A>C
n.391+12524A>C
2g.219504173C>ACA350733833ASIC4-AS1,GMPPAc.580C>A (p.Leu194Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.901C>A
n.584C>A
n.945C>A
n.509C>A
n.1211C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.70-2551C>A (n.70-2551C>A)
n.669C>A
n.667C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.516C>A
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.604C>A
n.651C>A
n.926C>A
n.644C>A
n.2309C>A
n.490-622C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.674C>A
n.352+12523G>T
n.391+12523G>T
2g.219504173C=CA1329249043ASIC4-AS1,GMPPAc.580C= (p.Leu194=)
c.475C= (p.Leu159=)
n.901C=
n.584C=
n.945C=
n.509C=
n.1211C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.70-2551C= (n.70-2551C=)
n.669C=
n.667C=
c.*471C= (n.*471C=)
n.516C=
c.229C= (p.Leu77=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.604C=
n.651C=
n.926C=
n.644C=
n.2309C=
n.490-622C=
c.205C= (p.Leu69=)
n.674C=
n.352+12523G=
n.391+12523G=
2g.219504173C>GCA350733836ASIC4-AS1,GMPPAc.580C>G (p.Leu194Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.901C>G
n.584C>G
n.945C>G
n.509C>G
n.1211C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.70-2551C>G (n.70-2551C>G)
n.669C>G
n.667C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.516C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.604C>G
n.651C>G
n.926C>G
n.644C>G
n.2309C>G
n.490-622C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.674C>G
n.352+12523G>C
n.391+12523G>C
2g.219504173C>TCA66012082ASIC4-AS1,GMPPAc.580C>T (p.Leu194Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.901C>T
n.584C>T
n.945C>T
n.509C>T
n.1211C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.70-2551C>T (n.70-2551C>T)
n.669C>T
n.667C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.516C>T
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.604C>T
n.651C>T
n.926C>T
n.644C>T
n.2309C>T
n.490-622C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.674C>T
n.352+12523G>A
n.391+12523G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219504174T>ACA350733838ASIC4-AS1,GMPPAc.581T>A (p.Leu194His)
c.476T>A (p.Leu159His)
n.902T>A
n.585T>A
n.946T>A
n.510T>A
n.1212T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.70-2550T>A (n.70-2550T>A)
n.670T>A
n.668T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.517T>A
c.230T>A (p.Leu77His)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.605T>A
n.652T>A
n.927T>A
n.645T>A
n.2310T>A
n.490-621T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
n.675T>A
n.352+12522A>T
n.391+12522A>T
2g.219504174T>CCA350733839ASIC4-AS1,GMPPAc.581T>C (p.Leu194Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.902T>C
n.585T>C
n.946T>C
n.510T>C
n.1212T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.70-2550T>C (n.70-2550T>C)
n.670T>C
n.668T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.517T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.605T>C
n.652T>C
n.927T>C
n.645T>C
n.2310T>C
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c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.675T>C
n.352+12522A>G
n.391+12522A>G
2g.219504174T>GCA350733840ASIC4-AS1,GMPPAc.581T>G (p.Leu194Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.902T>G
n.585T>G
n.946T>G
n.510T>G
n.1212T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.70-2550T>G (n.70-2550T>G)
n.670T>G
n.668T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.517T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.605T>G
n.652T>G
n.927T>G
n.645T>G
n.2310T>G
n.490-621T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.675T>G
n.352+12522A>C
n.391+12522A>C
2g.219504175T>ACA431294392ASIC4-AS1,GMPPAc.582T>A (p.Leu194=)
c.477T>A (p.Leu159=)
n.903T>A
n.586T>A
n.947T>A
n.511T>A
n.1213T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.70-2549T>A (n.70-2549T>A)
n.671T>A
n.669T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.518T>A
c.231T>A (p.Leu77=)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.606T>A
n.653T>A
n.928T>A
n.646T>A
n.2311T>A
n.490-620T>A
c.207T>A (p.Leu69=)
n.676T>A
n.352+12521A>T
n.391+12521A>T
2g.219504175T>CCA431294393ASIC4-AS1,GMPPAc.582T>C (p.Leu194=)
c.477T>C (p.Leu159=)
n.903T>C
n.586T>C
n.947T>C
n.511T>C
n.1213T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.70-2549T>C (n.70-2549T>C)
n.671T>C
n.669T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.518T>C
c.231T>C (p.Leu77=)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.606T>C
n.653T>C
n.928T>C
n.646T>C
n.2311T>C
n.490-620T>C
c.207T>C (p.Leu69=)
n.676T>C
n.352+12521A>G
n.391+12521A>G
2g.219504175T>GCA431294394ASIC4-AS1,GMPPAc.582T>G (p.Leu194=)
c.477T>G (p.Leu159=)
n.903T>G
n.586T>G
n.947T>G
n.511T>G
n.1213T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.70-2549T>G (n.70-2549T>G)
n.671T>G
n.669T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.518T>G
c.231T>G (p.Leu77=)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.606T>G
n.653T>G
n.928T>G
n.646T>G
n.2311T>G
n.490-620T>G
c.207T>G (p.Leu69=)
n.676T>G
n.352+12521A>C
n.391+12521A>C
 gnomAD v4
2g.219504176C>ACA431294395ASIC4-AS1,GMPPAc.583C>A (p.Arg195=)
c.478C>A (p.Arg160=)
n.904C>A
n.587C>A
n.948C>A
n.512C>A
n.1214C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.70-2548C>A (n.70-2548C>A)
n.672C>A
n.670C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.519C>A
c.232C>A (p.Arg78=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.607C>A
n.654C>A
n.929C>A
n.647C>A
n.2312C>A
n.490-619C>A
c.208C>A (p.Arg70=)
n.677C>A
n.352+12520G>T
n.391+12520G>T
2g.219504176C=CA1329249044ASIC4-AS1,GMPPAc.583C= (p.Arg195=)
c.478C= (p.Arg160=)
n.904C=
n.587C=
n.948C=
n.512C=
n.1214C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.70-2548C= (n.70-2548C=)
n.672C=
n.670C=
c.*474C= (n.*474C=)
n.519C=
c.232C= (p.Arg78=)
c.*349C= (n.*349C=)
n.607C=
n.654C=
n.929C=
n.647C=
n.2312C=
n.490-619C=
c.208C= (p.Arg70=)
n.677C=
n.352+12520G=
n.391+12520G=
2g.219504176C>GCA350733842ASIC4-AS1,GMPPAc.583C>G (p.Arg195Gly)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.904C>G
n.587C>G
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n.1214C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.70-2548C>G (n.70-2548C>G)
n.672C>G
n.670C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.519C>G
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.607C>G
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n.677C>G
n.352+12520G>C
n.391+12520G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504176C>TCA2128222ASIC4-AS1,GMPPAc.583C>T (p.Arg195Trp)
c.478C>T (p.Arg160Trp)
n.904C>T
n.587C>T
n.948C>T
n.512C>T
n.1214C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.70-2548C>T (n.70-2548C>T)
n.672C>T
n.670C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.519C>T
c.232C>T (p.Arg78Trp)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.607C>T
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n.647C>T
n.2312C>T
n.490-619C>T
c.208C>T (p.Arg70Trp)
n.677C>T
n.352+12520G>A
n.391+12520G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.219504177G>ACA2128223ASIC4-AS1,GMPPAc.584G>A (p.Arg195Gln)
c.479G>A (p.Arg160Gln)
n.905G>A
n.588G>A
n.949G>A
n.513G>A
n.1215G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.70-2547G>A (n.70-2547G>A)
n.673G>A
n.671G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.520G>A
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c.*350G>A (n.*350G>A)
n.608G>A
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n.930G>A
n.648G>A
n.2313G>A
n.490-618G>A
c.209G>A (p.Arg70Gln)
n.678G>A
n.352+12519C>T
n.391+12519C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219504177G>CCA350733845ASIC4-AS1,GMPPAc.584G>C (p.Arg195Pro)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.905G>C
n.588G>C
n.949G>C
n.513G>C
n.1215G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.70-2547G>C (n.70-2547G>C)
n.673G>C
n.671G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.520G>C
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.608G>C
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n.930G>C
n.648G>C
n.2313G>C
n.490-618G>C
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.678G>C
n.352+12519C>G
n.391+12519C>G
2g.219504177G=CA1329249045ASIC4-AS1,GMPPAc.584G= (p.Arg195=)
c.479G= (p.Arg160=)
n.905G=
n.588G=
n.949G=
n.513G=
n.1215G=
c.*214G= (n.*214G=)
c.70-2547G= (n.70-2547G=)
n.673G=
n.671G=
c.*475G= (n.*475G=)
n.520G=
c.233G= (p.Arg78=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.608G=
n.655G=
n.930G=
n.648G=
n.2313G=
n.490-618G=
c.209G= (p.Arg70=)
n.678G=
n.352+12519C=
n.391+12519C=
2g.219504177G>TCA350733847ASIC4-AS1,GMPPAc.584G>T (p.Arg195Leu)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.905G>T
n.588G>T
n.949G>T
n.513G>T
n.1215G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.70-2547G>T (n.70-2547G>T)
n.673G>T
n.671G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.520G>T
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.608G>T
n.655G>T
n.930G>T
n.648G>T
n.2313G>T
n.490-618G>T
c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.678G>T
n.352+12519C>A
n.391+12519C>A
2g.219504178G>ACA431294396ASIC4-AS1,GMPPAc.585G>A (p.Arg195=)
c.480G>A (p.Arg160=)
n.906G>A
n.589G>A
n.950G>A
n.514G>A
n.1216G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.70-2546G>A (n.70-2546G>A)
n.674G>A
n.672G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.521G>A
c.234G>A (p.Arg78=)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.609G>A
n.656G>A
n.931G>A
n.649G>A
n.2314G>A
n.490-617G>A
c.210G>A (p.Arg70=)
n.679G>A
n.352+12518C>T
n.391+12518C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219504178G>CCA431294397ASIC4-AS1,GMPPAc.585G>C (p.Arg195=)
c.480G>C (p.Arg160=)
n.906G>C
n.589G>C
n.950G>C
n.514G>C
n.1216G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.70-2546G>C (n.70-2546G>C)
n.674G>C
n.672G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.521G>C
c.234G>C (p.Arg78=)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.609G>C
n.656G>C
n.931G>C
n.649G>C
n.2314G>C
n.490-617G>C
c.210G>C (p.Arg70=)
n.679G>C
n.352+12518C>G
n.391+12518C>G
2g.219504178G=CA1329249046ASIC4-AS1,GMPPAc.585G= (p.Arg195=)
c.480G= (p.Arg160=)
n.906G=
n.589G=
n.950G=
n.514G=
n.1216G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.70-2546G= (n.70-2546G=)
n.674G=
n.672G=
c.*476G= (n.*476G=)
n.521G=
c.234G= (p.Arg78=)
c.*351G= (n.*351G=)
n.609G=
n.656G=
n.931G=
n.649G=
n.2314G=
n.490-617G=
c.210G= (p.Arg70=)
n.679G=
n.352+12518C=
n.391+12518C=
2g.219504178G>TCA431294398ASIC4-AS1,GMPPAc.585G>T (p.Arg195=)
c.480G>T (p.Arg160=)
n.906G>T
n.589G>T
n.950G>T
n.514G>T
n.1216G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.70-2546G>T (n.70-2546G>T)
n.674G>T
n.672G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.521G>T
c.234G>T (p.Arg78=)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.609G>T
n.656G>T
n.931G>T
n.649G>T
n.2314G>T
n.490-617G>T
c.210G>T (p.Arg70=)
n.679G>T
n.352+12518C>A
n.391+12518C>A
2g.219504179G>ACA350733848ASIC4-AS1,GMPPAc.586G>A (p.Asp196Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.907G>A
n.590G>A
n.951G>A
n.515G>A
n.1217G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.70-2545G>A (n.70-2545G>A)
n.675G>A
n.673G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.522G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.610G>A
n.657G>A
n.932G>A
n.650G>A
n.2315G>A
n.490-616G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.680G>A
n.352+12517C>T
n.391+12517C>T
2g.219504179G>CCA350733849ASIC4-AS1,GMPPAc.586G>C (p.Asp196His)
c.481G>C (p.Asp161His)
n.907G>C
n.590G>C
n.951G>C
n.515G>C
n.1217G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.70-2545G>C (n.70-2545G>C)
n.675G>C
n.673G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.522G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.610G>C
n.657G>C
n.932G>C
n.650G>C
n.2315G>C
n.490-616G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
n.680G>C
n.352+12517C>G
n.391+12517C>G
2g.219504179G>TCA350733851ASIC4-AS1,GMPPAc.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.907G>T
n.590G>T
n.951G>T
n.515G>T
n.1217G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.70-2545G>T (n.70-2545G>T)
n.675G>T
n.673G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.522G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.610G>T
n.657G>T
n.932G>T
n.650G>T
n.2315G>T
n.490-616G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.680G>T
n.352+12517C>A
n.391+12517C>A
 gnomAD v4
2g.219504180A=CA1329249047ASIC4-AS1,GMPPAc.587A= (p.Asp196=)
c.482A= (p.Asp161=)
n.908A=
n.591A=
n.952A=
n.516A=
n.1218A=
c.*217A= (n.*217A=)
c.70-2544A= (n.70-2544A=)
n.676A=
n.674A=
c.*478A= (n.*478A=)
n.523A=
c.236A= (p.Asp79=)
c.*353A= (n.*353A=)
n.611A=
n.658A=
n.933A=
n.651A=
n.2316A=
n.490-615A=
c.212A= (p.Asp71=)
n.681A=
n.352+12516T=
n.391+12516T=
2g.219504180A>CCA350733855ASIC4-AS1,GMPPAc.587A>C (p.Asp196Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.908A>C
n.591A>C
n.952A>C
n.516A>C
n.1218A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.70-2544A>C (n.70-2544A>C)
n.676A>C
n.674A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.523A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.611A>C
n.658A>C
n.933A>C
n.651A>C
n.2316A>C
n.490-615A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.681A>C
n.352+12516T>G
n.391+12516T>G
2g.219504180A>GCA350733854ASIC4-AS1,GMPPAc.587A>G (p.Asp196Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.908A>G
n.591A>G
n.952A>G
n.516A>G
n.1218A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.70-2544A>G (n.70-2544A>G)
n.676A>G
n.674A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.523A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.611A>G
n.658A>G
n.933A>G
n.651A>G
n.2316A>G
n.490-615A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.681A>G
n.352+12516T>C
n.391+12516T>C
 dbSNP
2g.219504180A>TCA66012152ASIC4-AS1,GMPPAc.587A>T (p.Asp196Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.908A>T
n.591A>T
n.952A>T
n.516A>T
n.1218A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.70-2544A>T (n.70-2544A>T)
n.676A>T
n.674A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.523A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.611A>T
n.658A>T
n.933A>T
n.651A>T
n.2316A>T
n.490-615A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.681A>T
n.352+12516T>A
n.391+12516T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219504181T>ACA2128224ASIC4-AS1,GMPPAc.588T>A (p.Asp196Glu)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
n.909T>A
n.592T>A
n.953T>A
n.517T>A
n.1219T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.70-2543T>A (n.70-2543T>A)
n.677T>A
n.675T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.524T>A
c.237T>A (p.Asp79Glu)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.612T>A
n.659T>A
n.934T>A
n.652T>A
n.2317T>A
n.490-614T>A
c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.682T>A
n.352+12515A>T
n.391+12515A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219504181T>CCA431294399ASIC4-AS1,GMPPAc.588T>C (p.Asp196=)
c.483T>C (p.Asp161=)
n.909T>C
n.592T>C
n.953T>C
n.517T>C
n.1219T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.70-2543T>C (n.70-2543T>C)
n.677T>C
n.675T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.524T>C
c.237T>C (p.Asp79=)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.612T>C
n.659T>C
n.934T>C
n.652T>C
n.2317T>C
n.490-614T>C
c.213T>C (p.Asp71=)
n.682T>C
n.352+12515A>G
n.391+12515A>G
2g.219504181T>GCA350733857ASIC4-AS1,GMPPAc.588T>G (p.Asp196Glu)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
n.909T>G
n.592T>G
n.953T>G
n.517T>G
n.1219T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.70-2543T>G (n.70-2543T>G)
n.677T>G
n.675T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.524T>G
c.237T>G (p.Asp79Glu)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.612T>G
n.659T>G
n.934T>G
n.652T>G
n.2317T>G
n.490-614T>G
c.213T>G (p.Asp71Glu)
n.682T>G
n.352+12515A>C
n.391+12515A>C
2g.219504181T=CA1329249048ASIC4-AS1,GMPPAc.588T= (p.Asp196=)
c.483T= (p.Asp161=)
n.909T=
n.592T=
n.953T=
n.517T=
n.1219T=
c.*218T= (n.*218T=)
c.70-2543T= (n.70-2543T=)
n.677T=
n.675T=
c.*479T= (n.*479T=)
n.524T=
c.237T= (p.Asp79=)
c.*354T= (n.*354T=)
n.612T=
n.659T=
n.934T=
n.652T=
n.2317T=
n.490-614T=
c.213T= (p.Asp71=)
n.682T=
n.352+12515A=
n.391+12515A=
2g.219504182G>ACA350733859ASIC4-AS1,GMPPAc.589G>A (p.Val197Ile)
c.484G>A (p.Val162Ile)
n.910G>A
n.593G>A
n.954G>A
n.518G>A
n.1220G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.70-2542G>A (n.70-2542G>A)
n.678G>A
n.676G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.525G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.613G>A
n.660G>A
n.935G>A
n.653G>A
n.2318G>A
n.490-613G>A
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.683G>A
n.352+12514C>T
n.391+12514C>T
2g.219504182G>CCA350733861ASIC4-AS1,GMPPAc.589G>C (p.Val197Leu)
c.484G>C (p.Val162Leu)
n.910G>C
n.593G>C
n.954G>C
n.518G>C
n.1220G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.70-2542G>C (n.70-2542G>C)
n.678G>C
n.676G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.525G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.613G>C
n.660G>C
n.935G>C
n.653G>C
n.2318G>C
n.490-613G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.683G>C
n.352+12514C>G
n.391+12514C>G
2g.219504182G>TCA350733862ASIC4-AS1,GMPPAc.589G>T (p.Val197Phe)
c.484G>T (p.Val162Phe)
n.910G>T
n.593G>T
n.954G>T
n.518G>T
n.1220G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.70-2542G>T (n.70-2542G>T)
n.678G>T
n.676G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.525G>T
c.238G>T (p.Val80Phe)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.613G>T
n.660G>T
n.935G>T
n.653G>T
n.2318G>T
n.490-613G>T
c.214G>T (p.Val72Phe)
n.683G>T
n.352+12514C>A
n.391+12514C>A
2g.219504183T>ACA350733865ASIC4-AS1,GMPPAc.590T>A (p.Val197Asp)
c.485T>A (p.Val162Asp)
n.911T>A
n.594T>A
n.955T>A
n.519T>A
n.1221T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.70-2541T>A (n.70-2541T>A)
n.679T>A
n.677T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.526T>A
c.239T>A (p.Val80Asp)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.614T>A
n.661T>A
n.936T>A
n.654T>A
n.2319T>A
n.490-612T>A
c.215T>A (p.Val72Asp)
n.684T>A
n.352+12513A>T
n.391+12513A>T
2g.219504183T>CCA350733866ASIC4-AS1,GMPPAc.590T>C (p.Val197Ala)
c.485T>C (p.Val162Ala)
n.911T>C
n.594T>C
n.955T>C
n.519T>C
n.1221T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.70-2541T>C (n.70-2541T>C)
n.679T>C
n.677T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.526T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.614T>C
n.661T>C
n.936T>C
n.654T>C
n.2319T>C
n.490-612T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.684T>C
n.352+12513A>G
n.391+12513A>G
2g.219504183T>GCA350733868ASIC4-AS1,GMPPAc.590T>G (p.Val197Gly)
c.485T>G (p.Val162Gly)
n.911T>G
n.594T>G
n.955T>G
n.519T>G
n.1221T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.70-2541T>G (n.70-2541T>G)
n.679T>G
n.677T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.526T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.614T>G
n.661T>G
n.936T>G
n.654T>G
n.2319T>G
n.490-612T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.684T>G
n.352+12513A>C
n.391+12513A>C
2g.219504184C>ACA431294402ASIC4-AS1,GMPPAc.591C>A (p.Val197=)
c.486C>A (p.Val162=)
n.912C>A
n.595C>A
n.956C>A
n.520C>A
n.1222C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.70-2540C>A (n.70-2540C>A)
n.680C>A
n.678C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.527C>A
c.240C>A (p.Val80=)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.615C>A
n.662C>A
n.937C>A
n.655C>A
n.2320C>A
n.490-611C>A
c.216C>A (p.Val72=)
n.685C>A
n.352+12512G>T
n.391+12512G>T
2g.219504184C=CA1329249049ASIC4-AS1,GMPPAc.591C= (p.Val197=)
c.486C= (p.Val162=)
n.912C=
n.595C=
n.956C=
n.520C=
n.1222C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.70-2540C= (n.70-2540C=)
n.680C=
n.678C=
c.*482C= (n.*482C=)
n.527C=
c.240C= (p.Val80=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.615C=
n.662C=
n.937C=
n.655C=
n.2320C=
n.490-611C=
c.216C= (p.Val72=)
n.685C=
n.352+12512G=
n.391+12512G=
2g.219504184C>GCA431294401ASIC4-AS1,GMPPAc.591C>G (p.Val197=)
c.486C>G (p.Val162=)
n.912C>G
n.595C>G
n.956C>G
n.520C>G
n.1222C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.70-2540C>G (n.70-2540C>G)
n.680C>G
n.678C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.527C>G
c.240C>G (p.Val80=)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.615C>G
n.662C>G
n.937C>G
n.655C>G
n.2320C>G
n.490-611C>G
c.216C>G (p.Val72=)
n.685C>G
n.352+12512G>C
n.391+12512G>C
2g.219504184C>TCA431294400ASIC4-AS1,GMPPAc.591C>T (p.Val197=)
c.486C>T (p.Val162=)
n.912C>T
n.595C>T
n.956C>T
n.520C>T
n.1222C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.70-2540C>T (n.70-2540C>T)
n.680C>T
n.678C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.527C>T
c.240C>T (p.Val80=)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.615C>T
n.662C>T
n.937C>T
n.655C>T
n.2320C>T
n.490-611C>T
c.216C>T (p.Val72=)
n.685C>T
n.352+12512G>A
n.391+12512G>A
 dbSNP
2g.219504185T>ACA350733871ASIC4-AS1,GMPPAc.592T>A (p.Phe198Ile)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.913T>A
n.596T>A
n.957T>A
n.521T>A
n.1223T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.70-2539T>A (n.70-2539T>A)
n.681T>A
n.679T>A
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.528T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.616T>A
n.663T>A
n.938T>A
n.656T>A
n.2321T>A
n.490-610T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.686T>A
n.352+12511A>T
n.391+12511A>T
2g.219504185T>CCA2128225ASIC4-AS1,GMPPAc.592T>C (p.Phe198Leu)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.913T>C
n.596T>C
n.957T>C
n.521T>C
n.1223T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.70-2539T>C (n.70-2539T>C)
n.681T>C
n.679T>C
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.528T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.616T>C
n.663T>C
n.938T>C
n.656T>C
n.2321T>C
n.490-610T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.686T>C
n.352+12511A>G
n.391+12511A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.219504185T>GCA350733875ASIC4-AS1,GMPPAc.592T>G (p.Phe198Val)
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.913T>G
n.596T>G
n.957T>G
n.521T>G
n.1223T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.70-2539T>G (n.70-2539T>G)
n.681T>G
n.679T>G
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.528T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.616T>G
n.663T>G
n.938T>G
n.656T>G
n.2321T>G
n.490-610T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.686T>G
n.352+12511A>C
n.391+12511A>C
2g.219504185T=CA1329249050ASIC4-AS1,GMPPAc.592T= (p.Phe198=)
c.487T= (p.Phe163=)
n.913T=
n.596T=
n.957T=
n.521T=
n.1223T=
c.*222T= (n.*222T=)
c.70-2539T= (n.70-2539T=)
n.681T=
n.679T=
c.*483T= (n.*483T=)
n.528T=
c.241T= (p.Phe81=)
c.*358T= (n.*358T=)
n.616T=
n.663T=
n.938T=
n.656T=
n.2321T=
n.490-610T=
c.217T= (p.Phe73=)
n.686T=
n.352+12511A=
n.391+12511A=

Number of alleles fetched