OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219425747T>A | CA350698851 | DES | n.845+2T>A n.759+2T>A c.1371+2T>A (n.1371+2T>A) n.226+2T>A c.1368+2T>A (n.1368+2T>A) c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.1302+2T>A (n.1302+2T>A) c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425747T>C | CA350698853 | DES | n.845+2T>C n.759+2T>C c.1371+2T>C (n.1371+2T>C) n.226+2T>C c.1368+2T>C (n.1368+2T>C) c.939+2T>C (n.939+2T>C) c.1302+2T>C (n.1302+2T>C) c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) | |
| 2 | g.219425747T>G | CA350698857 | DES | n.845+2T>G n.759+2T>G c.1371+2T>G (n.1371+2T>G) n.226+2T>G c.1368+2T>G (n.1368+2T>G) c.939+2T>G (n.939+2T>G) c.1302+2T>G (n.1302+2T>G) c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) | dbSNP |
| 2 | g.219425747T= | CA1329213143 | DES | n.845+2T= n.759+2T= c.1371+2T= (n.1371+2T=) n.226+2T= c.1368+2T= (n.1368+2T=) c.939+2T= (n.939+2T=) c.1302+2T= (n.1302+2T=) c.1350+2T= (n.1350+2T=) c.1101+2T= (n.1101+2T=) | |
| 2 | g.219425747dup | CA2573135392 | DES | n.845+2dup n.759+2dup c.1371+2dup (n.1371+2dup) n.226+2dup c.1368+2dup (n.1368+2dup) c.939+2dup (n.939+2dup) c.1302+2dup (n.1302+2dup) c.1350+2dup (n.1350+2dup) c.1101+2dup (n.1101+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425747_219425748insCGTC | CA2663252183 | DES | n.845+2_845+3insCGTC n.759+2_759+3insCGTC c.1371+2_1371+3insCGTC (n.1371+2_1371+3insCGTC) n.226+2_226+3insCGTC c.1368+2_1368+3insCGTC (n.1368+2_1368+3insCGTC) c.939+2_939+3insCGTC (n.939+2_939+3insCGTC) c.1302+2_1302+3insCGTC (n.1302+2_1302+3insCGTC) c.1350+2_1350+3insCGTC (n.1350+2_1350+3insCGTC) c.1101+2_1101+3insCGTC (n.1101+2_1101+3insCGTC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425747_219425748insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC | CA2663252184 | DES | n.845+2_845+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC n.759+2_759+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC c.1371+2_1371+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC (n.1371+2_1371+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC) n.226+2_226+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC c.1368+2_1368+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC (n.1368+2_1368+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC) c.939+2_939+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC (n.939+2_939+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC) c.1302+2_1302+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC (n.1302+2_1302+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC) c.1350+2_1350+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC (n.1350+2_1350+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC) c.1101+2_1101+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC (n.1101+2_1101+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425747_219425748insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG | CA2663252185 | DES | n.845+2_845+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG n.759+2_759+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG c.1371+2_1371+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG (n.1371+2_1371+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG) n.226+2_226+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG c.1368+2_1368+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG (n.1368+2_1368+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG) c.939+2_939+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG (n.939+2_939+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG) c.1302+2_1302+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG (n.1302+2_1302+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG) c.1350+2_1350+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG (n.1350+2_1350+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG) c.1101+2_1101+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG (n.1101+2_1101+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425748A>G | CA2663252186 | DES | n.845+3A>G n.759+3A>G c.1371+3A>G (n.1371+3A>G) n.226+3A>G c.1368+3A>G (n.1368+3A>G) c.939+3A>G (n.939+3A>G) c.1302+3A>G (n.1302+3A>G) c.1350+3A>G (n.1350+3A>G) c.1101+3A>G (n.1101+3A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425748_219425749insGTGAGGCCACAC | CA2663252187 | DES | n.845+3_845+4insGTGAGGCCACAC n.759+3_759+4insGTGAGGCCACAC c.1371+3_1371+4insGTGAGGCCACAC (n.1371+3_1371+4insGTGAGGCCACAC) n.226+3_226+4insGTGAGGCCACAC c.1368+3_1368+4insGTGAGGCCACAC (n.1368+3_1368+4insGTGAGGCCACAC) c.939+3_939+4insGTGAGGCCACAC (n.939+3_939+4insGTGAGGCCACAC) c.1302+3_1302+4insGTGAGGCCACAC (n.1302+3_1302+4insGTGAGGCCACAC) c.1350+3_1350+4insGTGAGGCCACAC (n.1350+3_1350+4insGTGAGGCCACAC) c.1101+3_1101+4insGTGAGGCCACAC (n.1101+3_1101+4insGTGAGGCCACAC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425749A= | CA1329213144 | DES | n.845+4A= n.759+4A= c.1371+4A= (n.1371+4A=) n.226+4A= c.1368+4A= (n.1368+4A=) c.939+4A= (n.939+4A=) c.1302+4A= (n.1302+4A=) c.1350+4A= (n.1350+4A=) c.1101+4A= (n.1101+4A=) | |
| 2 | g.219425749A>G | CA539843257 | DES | n.845+4A>G n.759+4A>G c.1371+4A>G (n.1371+4A>G) n.226+4A>G c.1368+4A>G (n.1368+4A>G) c.939+4A>G (n.939+4A>G) c.1302+4A>G (n.1302+4A>G) c.1350+4A>G (n.1350+4A>G) c.1101+4A>G (n.1101+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425749A>T | CA2663252188 | DES | n.845+4A>T n.759+4A>T c.1371+4A>T (n.1371+4A>T) n.226+4A>T c.1368+4A>T (n.1368+4A>T) c.939+4A>T (n.939+4A>T) c.1302+4A>T (n.1302+4A>T) c.1350+4A>T (n.1350+4A>T) c.1101+4A>T (n.1101+4A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425751T>G | CA2577252684 | DES | n.845+6T>G n.759+6T>G c.1371+6T>G (n.1371+6T>G) n.226+6T>G c.1368+6T>G (n.1368+6T>G) c.939+6T>G (n.939+6T>G) c.1302+6T>G (n.1302+6T>G) c.1350+6T>G (n.1350+6T>G) c.1101+6T>G (n.1101+6T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425753G>C | CA2663252190 | DES | n.845+8G>C n.759+8G>C c.1371+8G>C (n.1371+8G>C) n.226+8G>C c.1368+8G>C (n.1368+8G>C) c.939+8G>C (n.939+8G>C) c.1302+8G>C (n.1302+8G>C) c.1350+8G>C (n.1350+8G>C) c.1101+8G>C (n.1101+8G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425758_219425761del | CA2663252189 | DES | n.845+13_845+16del n.759+13_759+16del c.1371+13_1371+16del (n.1371+13_1371+16del) n.226+13_226+16del c.1368+13_1368+16del (n.1368+13_1368+16del) c.939+13_939+16del (n.939+13_939+16del) c.1302+13_1302+16del (n.1302+13_1302+16del) c.1350+13_1350+16del (n.1350+13_1350+16del) c.1101+13_1101+16del (n.1101+13_1101+16del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425755C>A | CA2663252191 | DES | n.845+10C>A n.759+10C>A c.1371+10C>A (n.1371+10C>A) n.226+10C>A c.1368+10C>A (n.1368+10C>A) c.939+10C>A (n.939+10C>A) c.1302+10C>A (n.1302+10C>A) c.1350+10C>A (n.1350+10C>A) c.1101+10C>A (n.1101+10C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425755C= | CA1329213145 | DES | n.845+10C= n.759+10C= c.1371+10C= (n.1371+10C=) n.226+10C= c.1368+10C= (n.1368+10C=) c.939+10C= (n.939+10C=) c.1302+10C= (n.1302+10C=) c.1350+10C= (n.1350+10C=) c.1101+10C= (n.1101+10C=) | |
| 2 | g.219425755C>T | CA539843258 | DES | n.845+10C>T n.759+10C>T c.1371+10C>T (n.1371+10C>T) n.226+10C>T c.1368+10C>T (n.1368+10C>T) c.939+10C>T (n.939+10C>T) c.1302+10C>T (n.1302+10C>T) c.1350+10C>T (n.1350+10C>T) c.1101+10C>T (n.1101+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219425756T>G | CA2577252685 | DES | n.845+11T>G n.759+11T>G c.1371+11T>G (n.1371+11T>G) n.226+11T>G c.1368+11T>G (n.1368+11T>G) c.939+11T>G (n.939+11T>G) c.1302+11T>G (n.1302+11T>G) c.1350+11T>G (n.1350+11T>G) c.1101+11T>G (n.1101+11T>G) | |
| 2 | g.219425757G>A | CA539843259 | DES | n.845+12G>A n.759+12G>A c.1371+12G>A (n.1371+12G>A) n.226+12G>A c.1368+12G>A (n.1368+12G>A) c.939+12G>A (n.939+12G>A) c.1302+12G>A (n.1302+12G>A) c.1350+12G>A (n.1350+12G>A) c.1101+12G>A (n.1101+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425757G= | CA1329213146 | DES | n.845+12G= n.759+12G= c.1371+12G= (n.1371+12G=) n.226+12G= c.1368+12G= (n.1368+12G=) c.939+12G= (n.939+12G=) c.1302+12G= (n.1302+12G=) c.1350+12G= (n.1350+12G=) c.1101+12G= (n.1101+12G=) | |
| 2 | g.219425758T>G | CA2573135393 | DES | n.845+13T>G n.759+13T>G c.1371+13T>G (n.1371+13T>G) n.226+13T>G c.1368+13T>G (n.1368+13T>G) c.939+13T>G (n.939+13T>G) c.1302+13T>G (n.1302+13T>G) c.1350+13T>G (n.1350+13T>G) c.1101+13T>G (n.1101+13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425763G>A | CA2663252193 | DES | n.845+18G>A n.759+18G>A c.1371+18G>A (n.1371+18G>A) n.226+18G>A c.1368+18G>A (n.1368+18G>A) c.939+18G>A (n.939+18G>A) c.1302+18G>A (n.1302+18G>A) c.1350+18G>A (n.1350+18G>A) c.1101+18G>A (n.1101+18G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425763G>T | CA2663252192 | DES | n.845+18G>T n.759+18G>T c.1371+18G>T (n.1371+18G>T) n.226+18G>T c.1368+18G>T (n.1368+18G>T) c.939+18G>T (n.939+18G>T) c.1302+18G>T (n.1302+18G>T) c.1350+18G>T (n.1350+18G>T) c.1101+18G>T (n.1101+18G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425766C>A | CA2663252194 | DES | n.845+21C>A n.759+21C>A c.1371+21C>A (n.1371+21C>A) n.226+21C>A c.1368+21C>A (n.1368+21C>A) c.939+21C>A (n.939+21C>A) c.1302+21C>A (n.1302+21C>A) c.1350+21C>A (n.1350+21C>A) c.1101+21C>A (n.1101+21C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425766C>T | CA2663252195 | DES | n.845+21C>T n.759+21C>T c.1371+21C>T (n.1371+21C>T) n.226+21C>T c.1368+21C>T (n.1368+21C>T) c.939+21C>T (n.939+21C>T) c.1302+21C>T (n.1302+21C>T) c.1350+21C>T (n.1350+21C>T) c.1101+21C>T (n.1101+21C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425767C>T | CA2663252196 | DES | n.845+22C>T n.759+22C>T c.1371+22C>T (n.1371+22C>T) n.226+22C>T c.1368+22C>T (n.1368+22C>T) c.939+22C>T (n.939+22C>T) c.1302+22C>T (n.1302+22C>T) c.1350+22C>T (n.1350+22C>T) c.1101+22C>T (n.1101+22C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425768T= | CA1329213147 | DES | n.845+23T= n.759+23T= c.1371+23T= (n.1371+23T=) n.226+23T= c.1368+23T= (n.1368+23T=) c.939+23T= (n.939+23T=) c.1302+23T= (n.1302+23T=) c.1350+23T= (n.1350+23T=) c.1101+23T= (n.1101+23T=) | |
| 2 | g.219425769_219425772dup | CA1329213148 | DES | n.845+24_845+27dup n.759+24_759+27dup c.1371+24_1371+27dup (n.1371+24_1371+27dup) n.226+24_226+27dup c.1368+24_1368+27dup (n.1368+24_1368+27dup) c.939+24_939+27dup (n.939+24_939+27dup) c.1302+24_1302+27dup (n.1302+24_1302+27dup) c.1350+24_1350+27dup (n.1350+24_1350+27dup) c.1101+24_1101+27dup (n.1101+24_1101+27dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425774T>C | CA2663252198 | DES | n.845+29T>C n.759+29T>C c.1371+29T>C (n.1371+29T>C) n.226+29T>C c.1368+29T>C (n.1368+29T>C) c.939+29T>C (n.939+29T>C) c.1302+29T>C (n.1302+29T>C) c.1350+29T>C (n.1350+29T>C) c.1101+29T>C (n.1101+29T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425775T>C | CA539843260 | DES | n.845+30T>C n.759+30T>C c.1371+30T>C (n.1371+30T>C) n.226+30T>C c.1368+30T>C (n.1368+30T>C) c.939+30T>C (n.939+30T>C) c.1302+30T>C (n.1302+30T>C) c.1350+30T>C (n.1350+30T>C) c.1101+30T>C (n.1101+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425775T= | CA1329213149 | DES | n.845+30T= n.759+30T= c.1371+30T= (n.1371+30T=) n.226+30T= c.1368+30T= (n.1368+30T=) c.939+30T= (n.939+30T=) c.1302+30T= (n.1302+30T=) c.1350+30T= (n.1350+30T=) c.1101+30T= (n.1101+30T=) | |
| 2 | g.219425776G>A | CA1329213151 | DES | n.845+31G>A n.759+31G>A c.1371+31G>A (n.1371+31G>A) n.226+31G>A c.1368+31G>A (n.1368+31G>A) c.939+31G>A (n.939+31G>A) c.1302+31G>A (n.1302+31G>A) c.1350+31G>A (n.1350+31G>A) c.1101+31G>A (n.1101+31G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219425776G= | CA1329213150 | DES | n.845+31G= n.759+31G= c.1371+31G= (n.1371+31G=) n.226+31G= c.1368+31G= (n.1368+31G=) c.939+31G= (n.939+31G=) c.1302+31G= (n.1302+31G=) c.1350+31G= (n.1350+31G=) c.1101+31G= (n.1101+31G=) | |
| 2 | g.219425776G>T | CA2663252199 | DES | n.845+31G>T n.759+31G>T c.1371+31G>T (n.1371+31G>T) n.226+31G>T c.1368+31G>T (n.1368+31G>T) c.939+31G>T (n.939+31G>T) c.1302+31G>T (n.1302+31G>T) c.1350+31G>T (n.1350+31G>T) c.1101+31G>T (n.1101+31G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425777G>A | CA539843261 | DES | n.845+32G>A n.759+32G>A c.1371+32G>A (n.1371+32G>A) n.226+32G>A c.1368+32G>A (n.1368+32G>A) c.939+32G>A (n.939+32G>A) c.1302+32G>A (n.1302+32G>A) c.1350+32G>A (n.1350+32G>A) c.1101+32G>A (n.1101+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219425777G= | CA1329213152 | DES | n.845+32G= n.759+32G= c.1371+32G= (n.1371+32G=) n.226+32G= c.1368+32G= (n.1368+32G=) c.939+32G= (n.939+32G=) c.1302+32G= (n.1302+32G=) c.1350+32G= (n.1350+32G=) c.1101+32G= (n.1101+32G=) | |
| 2 | g.219425777G>T | CA2663252200 | DES | n.845+32G>T n.759+32G>T c.1371+32G>T (n.1371+32G>T) n.226+32G>T c.1368+32G>T (n.1368+32G>T) c.939+32G>T (n.939+32G>T) c.1302+32G>T (n.1302+32G>T) c.1350+32G>T (n.1350+32G>T) c.1101+32G>T (n.1101+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425779G>A | CA2663252201 | DES | n.845+34G>A n.759+34G>A c.1371+34G>A (n.1371+34G>A) n.226+34G>A c.1368+34G>A (n.1368+34G>A) c.939+34G>A (n.939+34G>A) c.1302+34G>A (n.1302+34G>A) c.1350+34G>A (n.1350+34G>A) c.1101+34G>A (n.1101+34G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425779G= | CA1329213153 | DES | n.845+34G= n.759+34G= c.1371+34G= (n.1371+34G=) n.226+34G= c.1368+34G= (n.1368+34G=) c.939+34G= (n.939+34G=) c.1302+34G= (n.1302+34G=) c.1350+34G= (n.1350+34G=) c.1101+34G= (n.1101+34G=) | |
| 2 | g.219425779G>T | CA65987021 | DES | n.845+34G>T n.759+34G>T c.1371+34G>T (n.1371+34G>T) n.226+34G>T c.1368+34G>T (n.1368+34G>T) c.939+34G>T (n.939+34G>T) c.1302+34G>T (n.1302+34G>T) c.1350+34G>T (n.1350+34G>T) c.1101+34G>T (n.1101+34G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219425780G>A | CA2663252202 | DES | n.845+35G>A n.759+35G>A c.1371+35G>A (n.1371+35G>A) n.226+35G>A c.1368+35G>A (n.1368+35G>A) c.939+35G>A (n.939+35G>A) c.1302+35G>A (n.1302+35G>A) c.1350+35G>A (n.1350+35G>A) c.1101+35G>A (n.1101+35G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425781G>A | CA2663252203 | DES | n.845+36G>A n.759+36G>A c.1371+36G>A (n.1371+36G>A) n.226+36G>A c.1368+36G>A (n.1368+36G>A) c.939+36G>A (n.939+36G>A) c.1302+36G>A (n.1302+36G>A) c.1350+36G>A (n.1350+36G>A) c.1101+36G>A (n.1101+36G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425781G= | CA1329213154 | DES | n.845+36G= n.759+36G= c.1371+36G= (n.1371+36G=) n.226+36G= c.1368+36G= (n.1368+36G=) c.939+36G= (n.939+36G=) c.1302+36G= (n.1302+36G=) c.1350+36G= (n.1350+36G=) c.1101+36G= (n.1101+36G=) | |
| 2 | g.219425781G>T | CA539843262 | DES | n.845+36G>T n.759+36G>T c.1371+36G>T (n.1371+36G>T) n.226+36G>T c.1368+36G>T (n.1368+36G>T) c.939+36G>T (n.939+36G>T) c.1302+36G>T (n.1302+36G>T) c.1350+36G>T (n.1350+36G>T) c.1101+36G>T (n.1101+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219425782G>A | CA539843263 | DES | n.845+37G>A n.759+37G>A c.1371+37G>A (n.1371+37G>A) n.226+37G>A c.1368+37G>A (n.1368+37G>A) c.939+37G>A (n.939+37G>A) c.1302+37G>A (n.1302+37G>A) c.1350+37G>A (n.1350+37G>A) c.1101+37G>A (n.1101+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425782G>C | CA2663252204 | DES | n.845+37G>C n.759+37G>C c.1371+37G>C (n.1371+37G>C) n.226+37G>C c.1368+37G>C (n.1368+37G>C) c.939+37G>C (n.939+37G>C) c.1302+37G>C (n.1302+37G>C) c.1350+37G>C (n.1350+37G>C) c.1101+37G>C (n.1101+37G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425782G= | CA1329213155 | DES | n.845+37G= n.759+37G= c.1371+37G= (n.1371+37G=) n.226+37G= c.1368+37G= (n.1368+37G=) c.939+37G= (n.939+37G=) c.1302+37G= (n.1302+37G=) c.1350+37G= (n.1350+37G=) c.1101+37G= (n.1101+37G=) | |
| 2 | g.219425783G>A | CA1042517465 | DES | n.845+38G>A n.759+38G>A c.1371+38G>A (n.1371+38G>A) n.226+38G>A c.1368+38G>A (n.1368+38G>A) c.939+38G>A (n.939+38G>A) c.1302+38G>A (n.1302+38G>A) c.1350+38G>A (n.1350+38G>A) c.1101+38G>A (n.1101+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425783G= | CA1329213156 | DES | n.845+38G= n.759+38G= c.1371+38G= (n.1371+38G=) n.226+38G= c.1368+38G= (n.1368+38G=) c.939+38G= (n.939+38G=) c.1302+38G= (n.1302+38G=) c.1350+38G= (n.1350+38G=) c.1101+38G= (n.1101+38G=) | |
| 2 | g.219425784C= | CA1329213157 | DES | n.845+39C= n.759+39C= c.1371+39C= (n.1371+39C=) n.226+39C= c.1368+39C= (n.1368+39C=) c.939+39C= (n.939+39C=) c.1302+39C= (n.1302+39C=) c.1350+39C= (n.1350+39C=) c.1101+39C= (n.1101+39C=) | |
| 2 | g.219425784C>T | CA539843264 | DES | n.845+39C>T n.759+39C>T c.1371+39C>T (n.1371+39C>T) n.226+39C>T c.1368+39C>T (n.1368+39C>T) c.939+39C>T (n.939+39C>T) c.1302+39C>T (n.1302+39C>T) c.1350+39C>T (n.1350+39C>T) c.1101+39C>T (n.1101+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425786A= | CA1329213158 | DES | n.845+41A= n.759+41A= c.1371+41A= (n.1371+41A=) n.226+41A= c.1368+41A= (n.1368+41A=) c.939+41A= (n.939+41A=) c.1302+41A= (n.1302+41A=) c.1350+41A= (n.1350+41A=) c.1101+41A= (n.1101+41A=) | |
| 2 | g.219425786A>G | CA2125307 | DES | n.845+41A>G n.759+41A>G c.1371+41A>G (n.1371+41A>G) n.226+41A>G c.1368+41A>G (n.1368+41A>G) c.939+41A>G (n.939+41A>G) c.1302+41A>G (n.1302+41A>G) c.1350+41A>G (n.1350+41A>G) c.1101+41A>G (n.1101+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425787T>A | CA2663252205 | DES | n.845+42T>A n.759+42T>A c.1371+42T>A (n.1371+42T>A) n.226+42T>A c.1368+42T>A (n.1368+42T>A) c.939+42T>A (n.939+42T>A) c.1302+42T>A (n.1302+42T>A) c.1350+42T>A (n.1350+42T>A) c.1101+42T>A (n.1101+42T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425787T>C | CA2663252206 | DES | n.845+42T>C n.759+42T>C c.1371+42T>C (n.1371+42T>C) n.226+42T>C c.1368+42T>C (n.1368+42T>C) c.939+42T>C (n.939+42T>C) c.1302+42T>C (n.1302+42T>C) c.1350+42T>C (n.1350+42T>C) c.1101+42T>C (n.1101+42T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425790A>G | CA2663252207 | DES | n.845+45A>G n.759+45A>G c.1371+45A>G (n.1371+45A>G) n.226+45A>G c.1368+45A>G (n.1368+45A>G) c.939+45A>G (n.939+45A>G) c.1302+45A>G (n.1302+45A>G) c.1350+45A>G (n.1350+45A>G) c.1101+45A>G (n.1101+45A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425790A>T | CA2577252686 | DES | n.845+45A>T n.759+45A>T c.1371+45A>T (n.1371+45A>T) n.226+45A>T c.1368+45A>T (n.1368+45A>T) c.939+45A>T (n.939+45A>T) c.1302+45A>T (n.1302+45A>T) c.1350+45A>T (n.1350+45A>T) c.1101+45A>T (n.1101+45A>T) | |
| 2 | g.219425792G>A | CA65987035 | DES | n.845+47G>A n.759+47G>A c.1371+47G>A (n.1371+47G>A) n.226+47G>A c.1368+47G>A (n.1368+47G>A) c.939+47G>A (n.939+47G>A) c.1302+47G>A (n.1302+47G>A) c.1350+47G>A (n.1350+47G>A) c.1101+47G>A (n.1101+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425792G= | CA1329213159 | DES | n.845+47G= n.759+47G= c.1371+47G= (n.1371+47G=) n.226+47G= c.1368+47G= (n.1368+47G=) c.939+47G= (n.939+47G=) c.1302+47G= (n.1302+47G=) c.1350+47G= (n.1350+47G=) c.1101+47G= (n.1101+47G=) | |
| 2 | g.219425792G>T | CA2663252208 | DES | n.845+47G>T n.759+47G>T c.1371+47G>T (n.1371+47G>T) n.226+47G>T c.1368+47G>T (n.1368+47G>T) c.939+47G>T (n.939+47G>T) c.1302+47G>T (n.1302+47G>T) c.1350+47G>T (n.1350+47G>T) c.1101+47G>T (n.1101+47G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425796C= | CA1329213160 | DES | n.845+51C= n.759+51C= c.1371+51C= (n.1371+51C=) n.226+51C= c.1368+51C= (n.1368+51C=) c.939+51C= (n.939+51C=) c.1302+51C= (n.1302+51C=) c.1350+51C= (n.1350+51C=) c.1101+51C= (n.1101+51C=) | |
| 2 | g.219425796C>T | CA1329213161 | DES | n.845+51C>T n.759+51C>T c.1371+51C>T (n.1371+51C>T) n.226+51C>T c.1368+51C>T (n.1368+51C>T) c.939+51C>T (n.939+51C>T) c.1302+51C>T (n.1302+51C>T) c.1350+51C>T (n.1350+51C>T) c.1101+51C>T (n.1101+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425798G>A | CA1042517473 | DES | n.845+53G>A n.759+53G>A c.1371+53G>A (n.1371+53G>A) n.226+53G>A c.1368+53G>A (n.1368+53G>A) c.939+53G>A (n.939+53G>A) c.1302+53G>A (n.1302+53G>A) c.1350+53G>A (n.1350+53G>A) c.1101+53G>A (n.1101+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425798G>C | CA2663252210 | DES | n.845+53G>C n.759+53G>C c.1371+53G>C (n.1371+53G>C) n.226+53G>C c.1368+53G>C (n.1368+53G>C) c.939+53G>C (n.939+53G>C) c.1302+53G>C (n.1302+53G>C) c.1350+53G>C (n.1350+53G>C) c.1101+53G>C (n.1101+53G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425798G= | CA1329213162 | DES | n.845+53G= n.759+53G= c.1371+53G= (n.1371+53G=) n.226+53G= c.1368+53G= (n.1368+53G=) c.939+53G= (n.939+53G=) c.1302+53G= (n.1302+53G=) c.1350+53G= (n.1350+53G=) c.1101+53G= (n.1101+53G=) | |
| 2 | g.219425798G>T | CA1042517476 | DES | n.845+53G>T n.759+53G>T c.1371+53G>T (n.1371+53G>T) n.226+53G>T c.1368+53G>T (n.1368+53G>T) c.939+53G>T (n.939+53G>T) c.1302+53G>T (n.1302+53G>T) c.1350+53G>T (n.1350+53G>T) c.1101+53G>T (n.1101+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425803dup | CA2577252687 | DES | n.845+58dup n.759+58dup c.1371+58dup (n.1371+58dup) n.226+58dup c.1368+58dup (n.1368+58dup) c.939+58dup (n.939+58dup) c.1302+58dup (n.1302+58dup) c.1350+58dup (n.1350+58dup) c.1101+58dup (n.1101+58dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425803del | CA2663252209 | DES | n.845+58del n.759+58del c.1371+58del (n.1371+58del) n.226+58del c.1368+58del (n.1368+58del) c.939+58del (n.939+58del) c.1302+58del (n.1302+58del) c.1350+58del (n.1350+58del) c.1101+58del (n.1101+58del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425799G>A | CA65987042 | DES | n.845+54G>A n.759+54G>A c.1371+54G>A (n.1371+54G>A) n.226+54G>A c.1368+54G>A (n.1368+54G>A) c.939+54G>A (n.939+54G>A) c.1302+54G>A (n.1302+54G>A) c.1350+54G>A (n.1350+54G>A) c.1101+54G>A (n.1101+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425799G>C | CA2577252688 | DES | n.845+54G>C n.759+54G>C c.1371+54G>C (n.1371+54G>C) n.226+54G>C c.1368+54G>C (n.1368+54G>C) c.939+54G>C (n.939+54G>C) c.1302+54G>C (n.1302+54G>C) c.1350+54G>C (n.1350+54G>C) c.1101+54G>C (n.1101+54G>C) | |
| 2 | g.219425799G= | CA1329213163 | DES | n.845+54G= n.759+54G= c.1371+54G= (n.1371+54G=) n.226+54G= c.1368+54G= (n.1368+54G=) c.939+54G= (n.939+54G=) c.1302+54G= (n.1302+54G=) c.1350+54G= (n.1350+54G=) c.1101+54G= (n.1101+54G=) | |
| 2 | g.219425800G>A | CA1329213165 | DES | n.845+55G>A n.759+55G>A c.1371+55G>A (n.1371+55G>A) n.226+55G>A c.1368+55G>A (n.1368+55G>A) c.939+55G>A (n.939+55G>A) c.1302+55G>A (n.1302+55G>A) c.1350+55G>A (n.1350+55G>A) c.1101+55G>A (n.1101+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425800G= | CA1329213164 | DES | n.845+55G= n.759+55G= c.1371+55G= (n.1371+55G=) n.226+55G= c.1368+55G= (n.1368+55G=) c.939+55G= (n.939+55G=) c.1302+55G= (n.1302+55G=) c.1350+55G= (n.1350+55G=) c.1101+55G= (n.1101+55G=) | |
| 2 | g.219425800G>T | CA2754326505 | DES | n.845+55G>T n.759+55G>T c.1371+55G>T (n.1371+55G>T) n.226+55G>T c.1368+55G>T (n.1368+55G>T) c.939+55G>T (n.939+55G>T) c.1302+55G>T (n.1302+55G>T) c.1350+55G>T (n.1350+55G>T) c.1101+55G>T (n.1101+55G>T) | |
| 2 | g.219425801G>A | CA2663252215 | DES | n.845+56G>A n.759+56G>A c.1371+56G>A (n.1371+56G>A) n.226+56G>A c.1368+56G>A (n.1368+56G>A) c.939+56G>A (n.939+56G>A) c.1302+56G>A (n.1302+56G>A) c.1350+56G>A (n.1350+56G>A) c.1101+56G>A (n.1101+56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425803G>A | CA65987048 | DES | n.845+58G>A n.759+58G>A c.1371+58G>A (n.1371+58G>A) n.226+58G>A c.1368+58G>A (n.1368+58G>A) c.939+58G>A (n.939+58G>A) c.1302+58G>A (n.1302+58G>A) c.1350+58G>A (n.1350+58G>A) c.1101+58G>A (n.1101+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425803G>C | CA1042517483 | DES | n.845+58G>C n.759+58G>C c.1371+58G>C (n.1371+58G>C) n.226+58G>C c.1368+58G>C (n.1368+58G>C) c.939+58G>C (n.939+58G>C) c.1302+58G>C (n.1302+58G>C) c.1350+58G>C (n.1350+58G>C) c.1101+58G>C (n.1101+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425803G= | CA1329213166 | DES | n.845+58G= n.759+58G= c.1371+58G= (n.1371+58G=) n.226+58G= c.1368+58G= (n.1368+58G=) c.939+58G= (n.939+58G=) c.1302+58G= (n.1302+58G=) c.1350+58G= (n.1350+58G=) c.1101+58G= (n.1101+58G=) | |
| 2 | g.219425803G>T | CA65987054 | DES | n.845+58G>T n.759+58G>T c.1371+58G>T (n.1371+58G>T) n.226+58G>T c.1368+58G>T (n.1368+58G>T) c.939+58G>T (n.939+58G>T) c.1302+58G>T (n.1302+58G>T) c.1350+58G>T (n.1350+58G>T) c.1101+58G>T (n.1101+58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425804A= | CA1329213167 | DES | n.845+59A= n.759+59A= c.1371+59A= (n.1371+59A=) n.226+59A= c.1368+59A= (n.1368+59A=) c.939+59A= (n.939+59A=) c.1302+59A= (n.1302+59A=) c.1350+59A= (n.1350+59A=) c.1101+59A= (n.1101+59A=) | |
| 2 | g.219425804A>G | CA1329213168 | DES | n.845+59A>G n.759+59A>G c.1371+59A>G (n.1371+59A>G) n.226+59A>G c.1368+59A>G (n.1368+59A>G) c.939+59A>G (n.939+59A>G) c.1302+59A>G (n.1302+59A>G) c.1350+59A>G (n.1350+59A>G) c.1101+59A>G (n.1101+59A>G) | dbSNP |
| 2 | g.219425805C>A | CA2577252689 | DES | n.845+60C>A n.759+60C>A c.1371+60C>A (n.1371+60C>A) n.226+60C>A c.1368+60C>A (n.1368+60C>A) c.939+60C>A (n.939+60C>A) c.1302+60C>A (n.1302+60C>A) c.1350+60C>A (n.1350+60C>A) c.1101+60C>A (n.1101+60C>A) | |
| 2 | g.219425807_219425808del | CA2663252218 | DES | n.845+62_845+63del n.759+62_759+63del c.1371+62_1371+63del (n.1371+62_1371+63del) n.226+62_226+63del c.1368+62_1368+63del (n.1368+62_1368+63del) c.939+62_939+63del (n.939+62_939+63del) c.1302+62_1302+63del (n.1302+62_1302+63del) c.1350+62_1350+63del (n.1350+62_1350+63del) c.1101+62_1101+63del (n.1101+62_1101+63del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425807G>A | CA1329213169 | DES | n.845+62G>A n.759+62G>A c.1371+62G>A (n.1371+62G>A) n.226+62G>A c.1368+62G>A (n.1368+62G>A) c.939+62G>A (n.939+62G>A) c.1302+62G>A (n.1302+62G>A) c.1350+62G>A (n.1350+62G>A) c.1101+62G>A (n.1101+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425807G= | CA1329213170 | DES | n.845+62G= n.759+62G= c.1371+62G= (n.1371+62G=) n.226+62G= c.1368+62G= (n.1368+62G=) c.939+62G= (n.939+62G=) c.1302+62G= (n.1302+62G=) c.1350+62G= (n.1350+62G=) c.1101+62G= (n.1101+62G=) | |
| 2 | g.219425809C= | CA1329213171 | DES | n.845+64C= n.759+64C= c.1371+64C= (n.1371+64C=) n.226+64C= c.1368+64C= (n.1368+64C=) c.939+64C= (n.939+64C=) c.1302+64C= (n.1302+64C=) c.1350+64C= (n.1350+64C=) c.1101+64C= (n.1101+64C=) | |
| 2 | g.219425809C>T | CA1329213172 | DES | n.845+64C>T n.759+64C>T c.1371+64C>T (n.1371+64C>T) n.226+64C>T c.1368+64C>T (n.1368+64C>T) c.939+64C>T (n.939+64C>T) c.1302+64C>T (n.1302+64C>T) c.1350+64C>T (n.1350+64C>T) c.1101+64C>T (n.1101+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425810T>G | CA2663252219 | DES | n.845+65T>G n.759+65T>G c.1371+65T>G (n.1371+65T>G) n.226+65T>G c.1368+65T>G (n.1368+65T>G) c.939+65T>G (n.939+65T>G) c.1302+65T>G (n.1302+65T>G) c.1350+65T>G (n.1350+65T>G) c.1101+65T>G (n.1101+65T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425811_219425818del | CA2663252220 | DES | n.845+66_845+73del n.759+66_759+73del c.1371+66_1371+73del (n.1371+66_1371+73del) n.226+66_226+73del c.1368+66_1368+73del (n.1368+66_1368+73del) c.939+66_939+73del (n.939+66_939+73del) c.1302+66_1302+73del (n.1302+66_1302+73del) c.1350+66_1350+73del (n.1350+66_1350+73del) c.1101+66_1101+73del (n.1101+66_1101+73del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425813C>T | CA2553944088 | DES | n.845+68C>T n.759+68C>T c.1371+68C>T (n.1371+68C>T) n.226+68C>T c.1368+68C>T (n.1368+68C>T) c.939+68C>T (n.939+68C>T) c.1302+68C>T (n.1302+68C>T) c.1350+68C>T (n.1350+68C>T) c.1101+68C>T (n.1101+68C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425814A>G | CA2663252223 | DES | n.845+69A>G n.759+69A>G c.1371+69A>G (n.1371+69A>G) n.226+69A>G c.1368+69A>G (n.1368+69A>G) c.939+69A>G (n.939+69A>G) c.1302+69A>G (n.1302+69A>G) c.1350+69A>G (n.1350+69A>G) c.1101+69A>G (n.1101+69A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425815C>T | CA431285610 | DES | n.845+70C>T n.759+70C>T c.1371+70C>T (n.1371+70C>T) n.226+70C>T c.1368+70C>T (n.1368+70C>T) c.939+70C>T (n.939+70C>T) c.1302+70C>T (n.1302+70C>T) c.1350+70C>T (n.1350+70C>T) c.1101+70C>T (n.1101+70C>T) | |
| 2 | g.219425817del | CA2607449903 | DES | n.845+72del n.759+72del c.1371+72del (n.1371+72del) n.226+72del c.1368+72del (n.1368+72del) c.939+72del (n.939+72del) c.1302+72del (n.1302+72del) c.1350+72del (n.1350+72del) c.1101+72del (n.1101+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425816C>A | CA65987059 | DES | n.845+71C>A n.759+71C>A c.1371+71C>A (n.1371+71C>A) n.226+71C>A c.1368+71C>A (n.1368+71C>A) c.939+71C>A (n.939+71C>A) c.1302+71C>A (n.1302+71C>A) c.1350+71C>A (n.1350+71C>A) c.1101+71C>A (n.1101+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425816C= | CA1329213173 | DES | n.845+71C= n.759+71C= c.1371+71C= (n.1371+71C=) n.226+71C= c.1368+71C= (n.1368+71C=) c.939+71C= (n.939+71C=) c.1302+71C= (n.1302+71C=) c.1350+71C= (n.1350+71C=) c.1101+71C= (n.1101+71C=) | |
| 2 | g.219425817C>A | CA2577252690 | DES | n.845+72C>A n.759+72C>A c.1371+72C>A (n.1371+72C>A) n.226+72C>A c.1368+72C>A (n.1368+72C>A) c.939+72C>A (n.939+72C>A) c.1302+72C>A (n.1302+72C>A) c.1350+72C>A (n.1350+72C>A) c.1101+72C>A (n.1101+72C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425817C= | CA1329213174 | DES | n.845+72C= n.759+72C= c.1371+72C= (n.1371+72C=) n.226+72C= c.1368+72C= (n.1368+72C=) c.939+72C= (n.939+72C=) c.1302+72C= (n.1302+72C=) c.1350+72C= (n.1350+72C=) c.1101+72C= (n.1101+72C=) | |
| 2 | g.219425817C>T | CA1329213175 | DES | n.845+72C>T n.759+72C>T c.1371+72C>T (n.1371+72C>T) n.226+72C>T c.1368+72C>T (n.1368+72C>T) c.939+72C>T (n.939+72C>T) c.1302+72C>T (n.1302+72C>T) c.1350+72C>T (n.1350+72C>T) c.1101+72C>T (n.1101+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425819G>A | CA2663252227 | DES | n.845+74G>A n.759+74G>A c.1371+74G>A (n.1371+74G>A) n.226+74G>A c.1368+74G>A (n.1368+74G>A) c.939+74G>A (n.939+74G>A) c.1302+74G>A (n.1302+74G>A) c.1350+74G>A (n.1350+74G>A) c.1101+74G>A (n.1101+74G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425819G>C | CA2663252229 | DES | n.845+74G>C n.759+74G>C c.1371+74G>C (n.1371+74G>C) n.226+74G>C c.1368+74G>C (n.1368+74G>C) c.939+74G>C (n.939+74G>C) c.1302+74G>C (n.1302+74G>C) c.1350+74G>C (n.1350+74G>C) c.1101+74G>C (n.1101+74G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425819G= | CA1329213176 | DES | n.845+74G= n.759+74G= c.1371+74G= (n.1371+74G=) n.226+74G= c.1368+74G= (n.1368+74G=) c.939+74G= (n.939+74G=) c.1302+74G= (n.1302+74G=) c.1350+74G= (n.1350+74G=) c.1101+74G= (n.1101+74G=) | |
| 2 | g.219425819G>T | CA1329213177 | DES | n.845+74G>T n.759+74G>T c.1371+74G>T (n.1371+74G>T) n.226+74G>T c.1368+74G>T (n.1368+74G>T) c.939+74G>T (n.939+74G>T) c.1302+74G>T (n.1302+74G>T) c.1350+74G>T (n.1350+74G>T) c.1101+74G>T (n.1101+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425820C>A | CA764967665 | DES | n.845+75C>A n.759+75C>A c.1371+75C>A (n.1371+75C>A) n.226+75C>A c.1368+75C>A (n.1368+75C>A) c.939+75C>A (n.939+75C>A) c.1302+75C>A (n.1302+75C>A) c.1350+75C>A (n.1350+75C>A) c.1101+75C>A (n.1101+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425820C= | CA1329213178 | DES | n.845+75C= n.759+75C= c.1371+75C= (n.1371+75C=) n.226+75C= c.1368+75C= (n.1368+75C=) c.939+75C= (n.939+75C=) c.1302+75C= (n.1302+75C=) c.1350+75C= (n.1350+75C=) c.1101+75C= (n.1101+75C=) | |
| 2 | g.219425820C>G | CA2663252235 | DES | n.845+75C>G n.759+75C>G c.1371+75C>G (n.1371+75C>G) n.226+75C>G c.1368+75C>G (n.1368+75C>G) c.939+75C>G (n.939+75C>G) c.1302+75C>G (n.1302+75C>G) c.1350+75C>G (n.1350+75C>G) c.1101+75C>G (n.1101+75C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425820C>T | CA2663252234 | DES | n.845+75C>T n.759+75C>T c.1371+75C>T (n.1371+75C>T) n.226+75C>T c.1368+75C>T (n.1368+75C>T) c.939+75C>T (n.939+75C>T) c.1302+75C>T (n.1302+75C>T) c.1350+75C>T (n.1350+75C>T) c.1101+75C>T (n.1101+75C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425820_219425832del | CA2663252233 | DES | n.845+75_845+87del n.759+75_759+87del c.1371+75_1371+87del (n.1371+75_1371+87del) n.226+75_226+87del c.1368+75_1368+87del (n.1368+75_1368+87del) c.939+75_939+87del (n.939+75_939+87del) c.1302+75_1302+87del (n.1302+75_1302+87del) c.1350+75_1350+87del (n.1350+75_1350+87del) c.1101+75_1101+87del (n.1101+75_1101+87del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425821T>C | CA2663252237 | DES | n.845+76T>C n.759+76T>C c.1371+76T>C (n.1371+76T>C) n.226+76T>C c.1368+76T>C (n.1368+76T>C) c.939+76T>C (n.939+76T>C) c.1302+76T>C (n.1302+76T>C) c.1350+76T>C (n.1350+76T>C) c.1101+76T>C (n.1101+76T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425822G>A | CA65987065 | DES | n.845+77G>A n.759+77G>A c.1371+77G>A (n.1371+77G>A) n.226+77G>A c.1368+77G>A (n.1368+77G>A) c.939+77G>A (n.939+77G>A) c.1302+77G>A (n.1302+77G>A) c.1350+77G>A (n.1350+77G>A) c.1101+77G>A (n.1101+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425822G>C | CA2701331328 | DES | n.845+77G>C n.759+77G>C c.1371+77G>C (n.1371+77G>C) n.226+77G>C c.1368+77G>C (n.1368+77G>C) c.939+77G>C (n.939+77G>C) c.1302+77G>C (n.1302+77G>C) c.1350+77G>C (n.1350+77G>C) c.1101+77G>C (n.1101+77G>C) | dbSNP |
| 2 | g.219425822G= | CA1329213179 | DES | n.845+77G= n.759+77G= c.1371+77G= (n.1371+77G=) n.226+77G= c.1368+77G= (n.1368+77G=) c.939+77G= (n.939+77G=) c.1302+77G= (n.1302+77G=) c.1350+77G= (n.1350+77G=) c.1101+77G= (n.1101+77G=) | |
| 2 | g.219425822G>T | CA1042517514 | DES | n.845+77G>T n.759+77G>T c.1371+77G>T (n.1371+77G>T) n.226+77G>T c.1368+77G>T (n.1368+77G>T) c.939+77G>T (n.939+77G>T) c.1302+77G>T (n.1302+77G>T) c.1350+77G>T (n.1350+77G>T) c.1101+77G>T (n.1101+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425824G>A | CA65987087 | DES | n.845+79G>A n.759+79G>A c.1371+79G>A (n.1371+79G>A) n.226+79G>A c.1368+79G>A (n.1368+79G>A) c.939+79G>A (n.939+79G>A) c.1302+79G>A (n.1302+79G>A) c.1350+79G>A (n.1350+79G>A) c.1101+79G>A (n.1101+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425824G= | CA1329213180 | DES | n.845+79G= n.759+79G= c.1371+79G= (n.1371+79G=) n.226+79G= c.1368+79G= (n.1368+79G=) c.939+79G= (n.939+79G=) c.1302+79G= (n.1302+79G=) c.1350+79G= (n.1350+79G=) c.1101+79G= (n.1101+79G=) | |
| 2 | g.219425825C>A | CA2577252691 | DES | n.845+80C>A n.759+80C>A c.1371+80C>A (n.1371+80C>A) n.226+80C>A c.1368+80C>A (n.1368+80C>A) c.939+80C>A (n.939+80C>A) c.1302+80C>A (n.1302+80C>A) c.1350+80C>A (n.1350+80C>A) c.1101+80C>A (n.1101+80C>A) | |
| 2 | g.219425826T>A | CA65987089 | DES | n.845+81T>A n.759+81T>A c.1371+81T>A (n.1371+81T>A) n.226+81T>A c.1368+81T>A (n.1368+81T>A) c.939+81T>A (n.939+81T>A) c.1302+81T>A (n.1302+81T>A) c.1350+81T>A (n.1350+81T>A) c.1101+81T>A (n.1101+81T>A) | dbSNP |
| 2 | g.219425826T>C | CA2663252240 | DES | n.845+81T>C n.759+81T>C c.1371+81T>C (n.1371+81T>C) n.226+81T>C c.1368+81T>C (n.1368+81T>C) c.939+81T>C (n.939+81T>C) c.1302+81T>C (n.1302+81T>C) c.1350+81T>C (n.1350+81T>C) c.1101+81T>C (n.1101+81T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425826T= | CA1329213181 | DES | n.845+81T= n.759+81T= c.1371+81T= (n.1371+81T=) n.226+81T= c.1368+81T= (n.1368+81T=) c.939+81T= (n.939+81T=) c.1302+81T= (n.1302+81T=) c.1350+81T= (n.1350+81T=) c.1101+81T= (n.1101+81T=) | |
| 2 | g.219425827G>C | CA1042517520 | DES | n.845+82G>C n.759+82G>C c.1371+82G>C (n.1371+82G>C) n.226+82G>C c.1368+82G>C (n.1368+82G>C) c.939+82G>C (n.939+82G>C) c.1302+82G>C (n.1302+82G>C) c.1350+82G>C (n.1350+82G>C) c.1101+82G>C (n.1101+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425827G= | CA1329213182 | DES | n.845+82G= n.759+82G= c.1371+82G= (n.1371+82G=) n.226+82G= c.1368+82G= (n.1368+82G=) c.939+82G= (n.939+82G=) c.1302+82G= (n.1302+82G=) c.1350+82G= (n.1350+82G=) c.1101+82G= (n.1101+82G=) | |
| 2 | g.219425828G>A | CA2663252241 | DES | n.845+83G>A n.759+83G>A c.1371+83G>A (n.1371+83G>A) n.226+83G>A c.1368+83G>A (n.1368+83G>A) c.939+83G>A (n.939+83G>A) c.1302+83G>A (n.1302+83G>A) c.1350+83G>A (n.1350+83G>A) c.1101+83G>A (n.1101+83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425829T>C | CA2663252242 | DES | n.845+84T>C n.759+84T>C c.1371+84T>C (n.1371+84T>C) n.226+84T>C c.1368+84T>C (n.1368+84T>C) c.939+84T>C (n.939+84T>C) c.1302+84T>C (n.1302+84T>C) c.1350+84T>C (n.1350+84T>C) c.1101+84T>C (n.1101+84T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425829T>G | CA2663252243 | DES | n.845+84T>G n.759+84T>G c.1371+84T>G (n.1371+84T>G) n.226+84T>G c.1368+84T>G (n.1368+84T>G) c.939+84T>G (n.939+84T>G) c.1302+84T>G (n.1302+84T>G) c.1350+84T>G (n.1350+84T>G) c.1101+84T>G (n.1101+84T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425830C>A | CA2663252244 | DES | n.845+85C>A n.759+85C>A c.1371+85C>A (n.1371+85C>A) n.226+85C>A c.1368+85C>A (n.1368+85C>A) c.939+85C>A (n.939+85C>A) c.1302+85C>A (n.1302+85C>A) c.1350+85C>A (n.1350+85C>A) c.1101+85C>A (n.1101+85C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425830C= | CA1329213183 | DES | n.845+85C= n.759+85C= c.1371+85C= (n.1371+85C=) n.226+85C= c.1368+85C= (n.1368+85C=) c.939+85C= (n.939+85C=) c.1302+85C= (n.1302+85C=) c.1350+85C= (n.1350+85C=) c.1101+85C= (n.1101+85C=) | |
| 2 | g.219425830C>T | CA65987093 | DES | n.845+85C>T n.759+85C>T c.1371+85C>T (n.1371+85C>T) n.226+85C>T c.1368+85C>T (n.1368+85C>T) c.939+85C>T (n.939+85C>T) c.1302+85C>T (n.1302+85C>T) c.1350+85C>T (n.1350+85C>T) c.1101+85C>T (n.1101+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425831T>C | CA2663252246 | DES | n.845+86T>C n.759+86T>C c.1371+86T>C (n.1371+86T>C) n.226+86T>C c.1368+86T>C (n.1368+86T>C) c.939+86T>C (n.939+86T>C) c.1302+86T>C (n.1302+86T>C) c.1350+86T>C (n.1350+86T>C) c.1101+86T>C (n.1101+86T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425833G>A | CA2663252248 | DES | n.845+88G>A n.759+88G>A c.1371+88G>A (n.1371+88G>A) n.226+88G>A c.1368+88G>A (n.1368+88G>A) c.939+88G>A (n.939+88G>A) c.1302+88G>A (n.1302+88G>A) c.1350+88G>A (n.1350+88G>A) c.1101+88G>A (n.1101+88G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425834del | CA2663252249 | DES | n.845+89del n.759+89del c.1371+89del (n.1371+89del) n.226+89del c.1368+89del (n.1368+89del) c.939+89del (n.939+89del) c.1302+89del (n.1302+89del) c.1350+89del (n.1350+89del) c.1101+89del (n.1101+89del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425834G>C | CA2663252251 | DES | n.845+89G>C n.759+89G>C c.1371+89G>C (n.1371+89G>C) n.226+89G>C c.1368+89G>C (n.1368+89G>C) c.939+89G>C (n.939+89G>C) c.1302+89G>C (n.1302+89G>C) c.1350+89G>C (n.1350+89G>C) c.1101+89G>C (n.1101+89G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425835T>A | CA2577252692 | DES | n.845+90T>A n.759+90T>A c.1371+90T>A (n.1371+90T>A) n.226+90T>A c.1368+90T>A (n.1368+90T>A) c.939+90T>A (n.939+90T>A) c.1302+90T>A (n.1302+90T>A) c.1350+90T>A (n.1350+90T>A) c.1101+90T>A (n.1101+90T>A) | |
| 2 | g.219425835T>C | CA2663252253 | DES | n.845+90T>C n.759+90T>C c.1371+90T>C (n.1371+90T>C) n.226+90T>C c.1368+90T>C (n.1368+90T>C) c.939+90T>C (n.939+90T>C) c.1302+90T>C (n.1302+90T>C) c.1350+90T>C (n.1350+90T>C) c.1101+90T>C (n.1101+90T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425836C= | CA1329213184 | DES | n.845+91C= n.759+91C= c.1371+91C= (n.1371+91C=) n.226+91C= c.1368+91C= (n.1368+91C=) c.939+91C= (n.939+91C=) c.1302+91C= (n.1302+91C=) c.1350+91C= (n.1350+91C=) c.1101+91C= (n.1101+91C=) | |
| 2 | g.219425836C>T | CA1329213185 | DES | n.845+91C>T n.759+91C>T c.1371+91C>T (n.1371+91C>T) n.226+91C>T c.1368+91C>T (n.1368+91C>T) c.939+91C>T (n.939+91C>T) c.1302+91C>T (n.1302+91C>T) c.1350+91C>T (n.1350+91C>T) c.1101+91C>T (n.1101+91C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219425839T>A | CA2577252693 | DES | n.845+94T>A n.759+94T>A c.1371+94T>A (n.1371+94T>A) n.226+94T>A c.1368+94T>A (n.1368+94T>A) c.939+94T>A (n.939+94T>A) c.1302+94T>A (n.1302+94T>A) c.1350+94T>A (n.1350+94T>A) c.1101+94T>A (n.1101+94T>A) | |
| 2 | g.219425842C>A | CA2577252694 | DES | n.845+97C>A n.759+97C>A c.1371+97C>A (n.1371+97C>A) n.226+97C>A c.1368+97C>A (n.1368+97C>A) c.939+97C>A (n.939+97C>A) c.1302+97C>A (n.1302+97C>A) c.1350+97C>A (n.1350+97C>A) c.1101+97C>A (n.1101+97C>A) | |
| 2 | g.219425842C>T | CA2663252255 | DES | n.845+97C>T n.759+97C>T c.1371+97C>T (n.1371+97C>T) n.226+97C>T c.1368+97C>T (n.1368+97C>T) c.939+97C>T (n.939+97C>T) c.1302+97C>T (n.1302+97C>T) c.1350+97C>T (n.1350+97C>T) c.1101+97C>T (n.1101+97C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425843T>C | CA2663252256 | DES | n.845+98T>C n.759+98T>C c.1371+98T>C (n.1371+98T>C) n.226+98T>C c.1368+98T>C (n.1368+98T>C) c.939+98T>C (n.939+98T>C) c.1302+98T>C (n.1302+98T>C) c.1350+98T>C (n.1350+98T>C) c.1101+98T>C (n.1101+98T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425844A>T | CA2577252695 | DES | n.845+99A>T n.759+99A>T c.1371+99A>T (n.1371+99A>T) n.226+99A>T c.1368+99A>T (n.1368+99A>T) c.939+99A>T (n.939+99A>T) c.1302+99A>T (n.1302+99A>T) c.1350+99A>T (n.1350+99A>T) c.1101+99A>T (n.1101+99A>T) | |
| 2 | g.219425845G>A | CA1329213187 | DES | n.845+100G>A n.759+100G>A c.1371+100G>A (n.1371+100G>A) n.226+100G>A c.1368+100G>A (n.1368+100G>A) c.939+100G>A (n.939+100G>A) c.1302+100G>A (n.1302+100G>A) c.1350+100G>A (n.1350+100G>A) c.1101+100G>A (n.1101+100G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219425845G= | CA1329213186 | DES | n.845+100G= n.759+100G= c.1371+100G= (n.1371+100G=) n.226+100G= c.1368+100G= (n.1368+100G=) c.939+100G= (n.939+100G=) c.1302+100G= (n.1302+100G=) c.1350+100G= (n.1350+100G=) c.1101+100G= (n.1101+100G=) | |
| 2 | g.219425846T>C | CA2663252257 | DES | n.845+101T>C n.759+101T>C c.1371+101T>C (n.1371+101T>C) n.226+101T>C c.1368+101T>C (n.1368+101T>C) c.939+101T>C (n.939+101T>C) c.1302+101T>C (n.1302+101T>C) c.1350+101T>C (n.1350+101T>C) c.1101+101T>C (n.1101+101T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425850del | CA2663252258 | DES | n.846-99del n.760-99del c.1372-99del (n.1372-99del) n.227-99del c.1369-99del (n.1369-99del) c.940-99del (n.940-99del) c.1303-99del (n.1303-99del) c.1351-99del (n.1351-99del) c.1371+105del (n.1371+105del) c.1102-99del (n.1102-99del) | gnomAD v4 |