Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219425636C>ACA2663252136DESn.763-27C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1268-23G>T (n.1268-23G>T)
c.1019-23G>T (n.1019-23G>T)
 gnomAD v4
2g.219425643_219425644delCA539629368DESn.763-20_763-19del
n.677-20_677-19del
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n.124_125del
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c.1220-20_1220-19del (n.1220-20_1220-19del)
c.1268-20_1268-19del (n.1268-20_1268-19del)
c.1019-20_1019-19del (n.1019-20_1019-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425641T>CCA539629369DESn.763-22T>C
n.677-22T>C
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c.857-22T>C (n.857-22T>C)
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c.1268-22T>C (n.1268-22T>C)
c.1019-22T>C (n.1019-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425641T=CA1329213087DESn.763-22T=
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c.1019-22T= (n.1019-22T=)
2g.219425642G>ACA539629370DESn.763-21G>A
n.677-21G>A
c.1289-21G>A (n.1289-21G>A)
n.123G>A
c.1286-21G>A (n.1286-21G>A)
c.857-21G>A (n.857-21G>A)
c.1220-21G>A (n.1220-21G>A)
c.1268-21G>A (n.1268-21G>A)
c.1019-21G>A (n.1019-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425642G=CA1329213088DESn.763-21G=
n.677-21G=
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c.1268-21G= (n.1268-21G=)
c.1019-21G= (n.1019-21G=)
2g.219425643delCA2754326484DESn.763-20del
n.677-20del
c.1289-20del (n.1289-20del)
n.124del
c.1286-20del (n.1286-20del)
c.857-20del (n.857-20del)
c.1220-20del (n.1220-20del)
c.1268-20del (n.1268-20del)
c.1019-20del (n.1019-20del)
2g.219425644delCA2754326487DESn.763-19del
n.677-19del
c.1289-19del (n.1289-19del)
n.125del
c.1286-19del (n.1286-19del)
c.857-19del (n.857-19del)
c.1220-19del (n.1220-19del)
c.1268-19del (n.1268-19del)
c.1019-19del (n.1019-19del)
2g.219425644G>ACA2580065909DESn.763-19G>A
n.677-19G>A
c.1289-19G>A (n.1289-19G>A)
n.125G>A
c.1286-19G>A (n.1286-19G>A)
c.857-19G>A (n.857-19G>A)
c.1220-19G>A (n.1220-19G>A)
c.1268-19G>A (n.1268-19G>A)
c.1019-19G>A (n.1019-19G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.219425644G>TCA2573135391DESn.763-19G>T
n.677-19G>T
c.1289-19G>T (n.1289-19G>T)
n.125G>T
c.1286-19G>T (n.1286-19G>T)
c.857-19G>T (n.857-19G>T)
c.1220-19G>T (n.1220-19G>T)
c.1268-19G>T (n.1268-19G>T)
c.1019-19G>T (n.1019-19G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.219425645C>ACA2663252141DESn.763-18C>A
n.677-18C>A
c.1289-18C>A (n.1289-18C>A)
n.126C>A
c.1286-18C>A (n.1286-18C>A)
c.857-18C>A (n.857-18C>A)
c.1220-18C>A (n.1220-18C>A)
c.1268-18C>A (n.1268-18C>A)
c.1019-18C>A (n.1019-18C>A)
 gnomAD v4
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2g.219425645C>TCA2125299DESn.763-18C>T
n.677-18C>T
c.1289-18C>T (n.1289-18C>T)
n.126C>T
c.1286-18C>T (n.1286-18C>T)
c.857-18C>T (n.857-18C>T)
c.1220-18C>T (n.1220-18C>T)
c.1268-18C>T (n.1268-18C>T)
c.1019-18C>T (n.1019-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425646G>ACA539629372DESn.763-17G>A
n.677-17G>A
c.1289-17G>A (n.1289-17G>A)
n.127G>A
c.1286-17G>A (n.1286-17G>A)
c.857-17G>A (n.857-17G>A)
c.1220-17G>A (n.1220-17G>A)
c.1268-17G>A (n.1268-17G>A)
c.1019-17G>A (n.1019-17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425646G>CCA2663252142DESn.763-17G>C
n.677-17G>C
c.1289-17G>C (n.1289-17G>C)
n.127G>C
c.1286-17G>C (n.1286-17G>C)
c.857-17G>C (n.857-17G>C)
c.1220-17G>C (n.1220-17G>C)
c.1268-17G>C (n.1268-17G>C)
c.1019-17G>C (n.1019-17G>C)
 gnomAD v4
2g.219425646G=CA1329213090DESn.763-17G=
n.677-17G=
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c.1268-17G= (n.1268-17G=)
c.1019-17G= (n.1019-17G=)
2g.219425646G>TCA2663252143DESn.763-17G>T
n.677-17G>T
c.1289-17G>T (n.1289-17G>T)
n.127G>T
c.1286-17G>T (n.1286-17G>T)
c.857-17G>T (n.857-17G>T)
c.1220-17G>T (n.1220-17G>T)
c.1268-17G>T (n.1268-17G>T)
c.1019-17G>T (n.1019-17G>T)
 gnomAD v4
2g.219425647A>GCA2663252145DESn.763-16A>G
n.677-16A>G
c.1289-16A>G (n.1289-16A>G)
n.128A>G
c.1286-16A>G (n.1286-16A>G)
c.857-16A>G (n.857-16A>G)
c.1220-16A>G (n.1220-16A>G)
c.1268-16A>G (n.1268-16A>G)
c.1019-16A>G (n.1019-16A>G)
 gnomAD v4
2g.219425648T>CCA2663252146DESn.763-15T>C
n.677-15T>C
c.1289-15T>C (n.1289-15T>C)
n.129T>C
c.1286-15T>C (n.1286-15T>C)
c.857-15T>C (n.857-15T>C)
c.1220-15T>C (n.1220-15T>C)
c.1268-15T>C (n.1268-15T>C)
c.1019-15T>C (n.1019-15T>C)
 gnomAD v4
2g.219425649G>ACA2663252147DESn.763-14G>A
n.677-14G>A
c.1289-14G>A (n.1289-14G>A)
n.130G>A
c.1286-14G>A (n.1286-14G>A)
c.857-14G>A (n.857-14G>A)
c.1220-14G>A (n.1220-14G>A)
c.1268-14G>A (n.1268-14G>A)
c.1019-14G>A (n.1019-14G>A)
 gnomAD v4
2g.219425649G=CA1329213091DESn.763-14G=
n.677-14G=
c.1289-14G= (n.1289-14G=)
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c.1268-14G= (n.1268-14G=)
c.1019-14G= (n.1019-14G=)
2g.219425649G>TCA1042517384DESn.763-14G>T
n.677-14G>T
c.1289-14G>T (n.1289-14G>T)
n.130G>T
c.1286-14G>T (n.1286-14G>T)
c.857-14G>T (n.857-14G>T)
c.1220-14G>T (n.1220-14G>T)
c.1268-14G>T (n.1268-14G>T)
c.1019-14G>T (n.1019-14G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425651A>TCA2663252148DESn.763-12A>T
n.677-12A>T
c.1289-12A>T (n.1289-12A>T)
n.132A>T
c.1286-12A>T (n.1286-12A>T)
c.857-12A>T (n.857-12A>T)
c.1220-12A>T (n.1220-12A>T)
c.1268-12A>T (n.1268-12A>T)
c.1019-12A>T (n.1019-12A>T)
 gnomAD v4
2g.219425652C>ACA2663252150DESn.763-11C>A
n.677-11C>A
c.1289-11C>A (n.1289-11C>A)
n.133C>A
c.1286-11C>A (n.1286-11C>A)
c.857-11C>A (n.857-11C>A)
c.1220-11C>A (n.1220-11C>A)
c.1268-11C>A (n.1268-11C>A)
c.1019-11C>A (n.1019-11C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219425652C=CA1329213092DESn.763-11C=
n.677-11C=
c.1289-11C= (n.1289-11C=)
n.133C=
c.1286-11C= (n.1286-11C=)
c.857-11C= (n.857-11C=)
c.1220-11C= (n.1220-11C=)
c.1268-11C= (n.1268-11C=)
c.1019-11C= (n.1019-11C=)
2g.219425652C>TCA2125300DESn.763-11C>T
n.677-11C>T
c.1289-11C>T (n.1289-11C>T)
n.133C>T
c.1286-11C>T (n.1286-11C>T)
c.857-11C>T (n.857-11C>T)
c.1220-11C>T (n.1220-11C>T)
c.1268-11C>T (n.1268-11C>T)
c.1019-11C>T (n.1019-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425654delCA2663252149DESn.763-9del
n.677-9del
c.1289-9del (n.1289-9del)
n.135del
c.1286-9del (n.1286-9del)
c.857-9del (n.857-9del)
c.1220-9del (n.1220-9del)
c.1268-9del (n.1268-9del)
c.1019-9del (n.1019-9del)
 gnomAD v4
2g.219425653C>ACA2663252152DESn.763-10C>A
n.677-10C>A
c.1289-10C>A (n.1289-10C>A)
n.134C>A
c.1286-10C>A (n.1286-10C>A)
c.857-10C>A (n.857-10C>A)
c.1220-10C>A (n.1220-10C>A)
c.1268-10C>A (n.1268-10C>A)
c.1019-10C>A (n.1019-10C>A)
 gnomAD v4
2g.219425653C=CA1329213093DESn.763-10C=
n.677-10C=
c.1289-10C= (n.1289-10C=)
n.134C=
c.1286-10C= (n.1286-10C=)
c.857-10C= (n.857-10C=)
c.1220-10C= (n.1220-10C=)
c.1268-10C= (n.1268-10C=)
c.1019-10C= (n.1019-10C=)
2g.219425653C>GCA2663252153DESn.763-10C>G
n.677-10C>G
c.1289-10C>G (n.1289-10C>G)
n.134C>G
c.1286-10C>G (n.1286-10C>G)
c.857-10C>G (n.857-10C>G)
c.1220-10C>G (n.1220-10C>G)
c.1268-10C>G (n.1268-10C>G)
c.1019-10C>G (n.1019-10C>G)
 gnomAD v4
2g.219425653C>TCA65986879DESn.763-10C>T
n.677-10C>T
c.1289-10C>T (n.1289-10C>T)
n.134C>T
c.1286-10C>T (n.1286-10C>T)
c.857-10C>T (n.857-10C>T)
c.1220-10C>T (n.1220-10C>T)
c.1268-10C>T (n.1268-10C>T)
c.1019-10C>T (n.1019-10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219425654C>ACA2663252155DESn.763-9C>A
n.677-9C>A
c.1289-9C>A (n.1289-9C>A)
n.135C>A
c.1286-9C>A (n.1286-9C>A)
c.857-9C>A (n.857-9C>A)
c.1220-9C>A (n.1220-9C>A)
c.1268-9C>A (n.1268-9C>A)
c.1019-9C>A (n.1019-9C>A)
 gnomAD v4
2g.219425654C>TCA2740096455DESn.763-9C>T
n.677-9C>T
c.1289-9C>T (n.1289-9C>T)
n.135C>T
c.1286-9C>T (n.1286-9C>T)
c.857-9C>T (n.857-9C>T)
c.1220-9C>T (n.1220-9C>T)
c.1268-9C>T (n.1268-9C>T)
c.1019-9C>T (n.1019-9C>T)
 ClinVar
2g.219425654_219425655delCA2663252154DESn.763-9_763-8del
n.677-9_677-8del
c.1289-9_1289-8del (n.1289-9_1289-8del)
n.135_136del
c.1286-9_1286-8del (n.1286-9_1286-8del)
c.857-9_857-8del (n.857-9_857-8del)
c.1220-9_1220-8del (n.1220-9_1220-8del)
c.1268-9_1268-8del (n.1268-9_1268-8del)
c.1019-9_1019-8del (n.1019-9_1019-8del)
 gnomAD v4
2g.219425655T>CCA2663252156DESn.763-8T>C
n.677-8T>C
c.1289-8T>C (n.1289-8T>C)
n.136T>C
c.1286-8T>C (n.1286-8T>C)
c.857-8T>C (n.857-8T>C)
c.1220-8T>C (n.1220-8T>C)
c.1268-8T>C (n.1268-8T>C)
c.1019-8T>C (n.1019-8T>C)
 gnomAD v4
2g.219425656G>ACA2663252157DESn.763-7G>A
n.677-7G>A
c.1289-7G>A (n.1289-7G>A)
n.137G>A
c.1286-7G>A (n.1286-7G>A)
c.857-7G>A (n.857-7G>A)
c.1220-7G>A (n.1220-7G>A)
c.1268-7G>A (n.1268-7G>A)
c.1019-7G>A (n.1019-7G>A)
 gnomAD v4
2g.219425656G>TCA2663252158DESn.763-7G>T
n.677-7G>T
c.1289-7G>T (n.1289-7G>T)
n.137G>T
c.1286-7G>T (n.1286-7G>T)
c.857-7G>T (n.857-7G>T)
c.1220-7G>T (n.1220-7G>T)
c.1268-7G>T (n.1268-7G>T)
c.1019-7G>T (n.1019-7G>T)
 gnomAD v4
2g.219425659A=CA1329213094DESn.763-4A=
n.677-4A=
c.1289-4A= (n.1289-4A=)
n.140A=
c.1286-4A= (n.1286-4A=)
c.857-4A= (n.857-4A=)
c.1220-4A= (n.1220-4A=)
c.1268-4A= (n.1268-4A=)
c.1019-4A= (n.1019-4A=)
2g.219425659A>GCA1329213095DESn.763-4A>G
n.677-4A>G
c.1289-4A>G (n.1289-4A>G)
n.140A>G
c.1286-4A>G (n.1286-4A>G)
c.857-4A>G (n.857-4A>G)
c.1220-4A>G (n.1220-4A>G)
c.1268-4A>G (n.1268-4A>G)
c.1019-4A>G (n.1019-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219425660C>ACA2663252159DESn.763-3C>A
n.677-3C>A
c.1289-3C>A (n.1289-3C>A)
n.141C>A
c.1286-3C>A (n.1286-3C>A)
c.857-3C>A (n.857-3C>A)
c.1220-3C>A (n.1220-3C>A)
c.1268-3C>A (n.1268-3C>A)
c.1019-3C>A (n.1019-3C>A)
 gnomAD v4
2g.219425660C=CA1329213096DESn.763-3C=
n.677-3C=
c.1289-3C= (n.1289-3C=)
n.141C=
c.1286-3C= (n.1286-3C=)
c.857-3C= (n.857-3C=)
c.1220-3C= (n.1220-3C=)
c.1268-3C= (n.1268-3C=)
c.1019-3C= (n.1019-3C=)
2g.219425660C>TCA539629375DESn.763-3C>T
n.677-3C>T
c.1289-3C>T (n.1289-3C>T)
n.141C>T
c.1286-3C>T (n.1286-3C>T)
c.857-3C>T (n.857-3C>T)
c.1220-3C>T (n.1220-3C>T)
c.1268-3C>T (n.1268-3C>T)
c.1019-3C>T (n.1019-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425661A=CA1329213097DESn.763-2A=
n.677-2A=
c.1289-2A= (n.1289-2A=)
n.142A=
c.1286-2A= (n.1286-2A=)
c.857-2A= (n.857-2A=)
c.1220-2A= (n.1220-2A=)
c.1268-2A= (n.1268-2A=)
c.1019-2A= (n.1019-2A=)
2g.219425661A>CCA350698231DESn.763-2A>C
n.677-2A>C
c.1289-2A>C (n.1289-2A>C)
n.142A>C
c.1286-2A>C (n.1286-2A>C)
c.857-2A>C (n.857-2A>C)
c.1220-2A>C (n.1220-2A>C)
c.1268-2A>C (n.1268-2A>C)
c.1019-2A>C (n.1019-2A>C)
2g.219425661A>GCA144512DESn.763-2A>G
n.677-2A>G
c.1289-2A>G (n.1289-2A>G)
n.142A>G
c.1286-2A>G (n.1286-2A>G)
c.857-2A>G (n.857-2A>G)
c.1220-2A>G (n.1220-2A>G)
c.1268-2A>G (n.1268-2A>G)
c.1019-2A>G (n.1019-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425661A>TCA350698237DESn.763-2A>T
n.677-2A>T
c.1289-2A>T (n.1289-2A>T)
n.142A>T
c.1286-2A>T (n.1286-2A>T)
c.857-2A>T (n.857-2A>T)
c.1220-2A>T (n.1220-2A>T)
c.1268-2A>T (n.1268-2A>T)
c.1019-2A>T (n.1019-2A>T)
2g.219425662G>ACA350698240DESn.763-1G>A
n.677-1G>A
c.1289-1G>A (n.1289-1G>A)
n.143G>A
c.1286-1G>A (n.1286-1G>A)
c.857-1G>A (n.857-1G>A)
c.1220-1G>A (n.1220-1G>A)
c.1268-1G>A (n.1268-1G>A)
c.1019-1G>A (n.1019-1G>A)
 gnomAD v4
2g.219425662G>CCA350698242DESn.763-1G>C
n.677-1G>C
c.1289-1G>C (n.1289-1G>C)
n.143G>C
c.1286-1G>C (n.1286-1G>C)
c.857-1G>C (n.857-1G>C)
c.1220-1G>C (n.1220-1G>C)
c.1268-1G>C (n.1268-1G>C)
c.1019-1G>C (n.1019-1G>C)
2g.219425662G>TCA350698243DESn.763-1G>T
n.677-1G>T
c.1289-1G>T (n.1289-1G>T)
n.143G>T
c.1286-1G>T (n.1286-1G>T)
c.857-1G>T (n.857-1G>T)
c.1220-1G>T (n.1220-1G>T)
c.1268-1G>T (n.1268-1G>T)
c.1019-1G>T (n.1019-1G>T)
 gnomAD v4
2g.219425663A>CCA350698245DESn.763A>C
n.677A>C
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
n.144A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
2g.219425663A>GCA350698246DESn.763A>G
n.677A>G
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
n.144A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
2g.219425663A>TCA350698249DESn.763A>T
n.677A>T
c.1289A>T (p.Glu430Val)
n.144A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
2g.219425664A>CCA350698253DESn.764A>C
n.678A>C
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
n.145A>C
c.1287A>C (p.Glu429Asp)
c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
2g.219425664A>GCA431285559DESn.764A>G
n.678A>G
c.1290A>G (p.Glu430=)
n.145A>G
c.1287A>G (p.Glu429=)
c.858A>G (p.Glu286=)
c.1221A>G (p.Glu407=)
c.1269A>G (p.Glu423=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
2g.219425664A>TCA350698254DESn.764A>T
n.678A>T
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
n.145A>T
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
2g.219425665A>CCA350698259DESn.765A>C
n.679A>C
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
n.146A>C
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
2g.219425665A>GCA350698267DESn.765A>G
n.679A>G
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
n.146A>G
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
2g.219425665A>TCA350698263DESn.765A>T
n.679A>T
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
n.146A>T
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
2g.219425666C>ACA350698273DESn.766C>A
n.680C>A
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
n.147C>A
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
 gnomAD v4
2g.219425666C>GCA350698276DESn.766C>G
n.680C>G
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
n.147C>G
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
2g.219425666C>TCA350698280DESn.766C>T
n.680C>T
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
n.147C>T
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
2g.219425667C>ACA431285562DESn.767C>A
n.681C>A
c.1293C>A (p.Thr431=)
n.148C>A
c.1290C>A (p.Thr430=)
c.861C>A (p.Thr287=)
c.1224C>A (p.Thr408=)
c.1272C>A (p.Thr424=)
c.1023C>A (p.Thr341=)
 gnomAD v4
2g.219425667C>GCA431285560DESn.767C>G
n.681C>G
c.1293C>G (p.Thr431=)
n.148C>G
c.1290C>G (p.Thr430=)
c.861C>G (p.Thr287=)
c.1224C>G (p.Thr408=)
c.1272C>G (p.Thr424=)
c.1023C>G (p.Thr341=)
2g.219425667C>TCA431285561DESn.767C>T
n.681C>T
c.1293C>T (p.Thr431=)
n.148C>T
c.1290C>T (p.Thr430=)
c.861C>T (p.Thr287=)
c.1224C>T (p.Thr408=)
c.1272C>T (p.Thr424=)
c.1023C>T (p.Thr341=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219425668A>CCA350698285DESn.768A>C
n.682A>C
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
n.149A>C
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
c.862A>C (p.Ser288Arg)
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
2g.219425668A>GCA350698288DESn.768A>G
n.682A>G
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
n.149A>G
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
c.862A>G (p.Ser288Gly)
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
 gnomAD v4
2g.219425668A>TCA350698291DESn.768A>T
n.682A>T
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
n.149A>T
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
c.862A>T (p.Ser288Cys)
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
2g.219425669G>ACA350698296DESn.769G>A
n.683G>A
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
n.150G>A
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
c.863G>A (p.Ser288Asn)
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
 gnomAD v4
2g.219425669G>CCA350698304DESn.769G>C
n.683G>C
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
n.150G>C
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
c.863G>C (p.Ser288Thr)
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
2g.219425669G>TCA350698308DESn.769G>T
n.683G>T
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
n.150G>T
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
 gnomAD v4
2g.219425670C>ACA350698312DESn.770C>A
n.684C>A
c.1296C>A (p.Ser432Arg)
n.151C>A
c.1293C>A (p.Ser431Arg)
c.864C>A (p.Ser288Arg)
c.1227C>A (p.Ser409Arg)
c.1275C>A (p.Ser425Arg)
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
 gnomAD v4
2g.219425670C=CA1329213098DESn.770C=
n.684C=
c.1296C= (p.Ser432=)
n.151C=
c.1293C= (p.Ser431=)
c.864C= (p.Ser288=)
c.1227C= (p.Ser409=)
c.1275C= (p.Ser425=)
c.1026C= (p.Ser342=)
2g.219425670C>GCA350698316DESn.770C>G
n.684C>G
c.1296C>G (p.Ser432Arg)
n.151C>G
c.1293C>G (p.Ser431Arg)
c.864C>G (p.Ser288Arg)
c.1227C>G (p.Ser409Arg)
c.1275C>G (p.Ser425Arg)
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
2g.219425670C>TCA431285563DESn.770C>T
n.684C>T
c.1296C>T (p.Ser432=)
n.151C>T
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.864C>T (p.Ser288=)
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
c.1026C>T (p.Ser342=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.219425671C>ACA351781DESn.771C>A
n.685C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.152C>A
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219425671C=CA1329213099DESn.771C=
n.685C=
c.1297C= (p.Pro433=)
n.152C=
c.1294C= (p.Pro432=)
c.865C= (p.Pro289=)
c.1228C= (p.Pro410=)
c.1276C= (p.Pro426=)
c.1027C= (p.Pro343=)
2g.219425671C>GCA350698328DESn.771C>G
n.685C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.152C>G
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
2g.219425671C>TCA350698320DESn.771C>T
n.685C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.152C>T
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
 ClinVar
2g.219425672C>ACA350698338DESn.772C>A
n.686C>A
c.1298C>A (p.Pro433His)
n.153C>A
c.1295C>A (p.Pro432His)
c.866C>A (p.Pro289His)
c.1229C>A (p.Pro410His)
c.1277C>A (p.Pro426His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219425672C>GCA350698332DESn.772C>G
n.686C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.153C>G
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
2g.219425672C>TCA350698335DESn.772C>T
n.686C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.153C>T
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
 ClinVar
2g.219425673T>ACA431285566DESn.773T>A
n.687T>A
c.1299T>A (p.Pro433=)
n.154T>A
c.1296T>A (p.Pro432=)
c.867T>A (p.Pro289=)
c.1230T>A (p.Pro410=)
c.1278T>A (p.Pro426=)
c.1029T>A (p.Pro343=)
2g.219425673T>CCA431285564DESn.773T>C
n.687T>C
c.1299T>C (p.Pro433=)
n.154T>C
c.1296T>C (p.Pro432=)
c.867T>C (p.Pro289=)
c.1230T>C (p.Pro410=)
c.1278T>C (p.Pro426=)
c.1029T>C (p.Pro343=)
2g.219425673T>GCA431285565DESn.773T>G
n.687T>G
c.1299T>G (p.Pro433=)
n.154T>G
c.1296T>G (p.Pro432=)
c.867T>G (p.Pro289=)
c.1230T>G (p.Pro410=)
c.1278T>G (p.Pro426=)
c.1029T>G (p.Pro343=)
2g.219425674G>ACA65986902DESn.774G>A
n.688G>A
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
n.155G>A
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425674G>CCA350698344DESn.774G>C
n.688G>C
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
n.155G>C
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
2g.219425674G=CA1329213100DESn.774G=
n.688G=
c.1300G= (p.Glu434=)
n.155G=
c.1297G= (p.Glu433=)
c.868G= (p.Glu290=)
c.1231G= (p.Glu411=)
c.1279G= (p.Glu427=)
c.1030G= (p.Glu344=)
2g.219425674G>TCA350698346DESn.774G>T
n.688G>T
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
n.155G>T
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
 gnomAD v4
2g.219425675A=CA1329213101DESn.775A=
n.689A=
c.1301A= (p.Glu434=)
n.156A=
c.1298A= (p.Glu433=)
c.869A= (p.Glu290=)
c.1232A= (p.Glu411=)
c.1280A= (p.Glu427=)
c.1031A= (p.Glu344=)
2g.219425675A>CCA350698349DESn.775A>C
n.689A>C
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
n.156A>C
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
2g.219425675A>GCA2125301DESn.775A>G
n.689A>G
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
n.156A>G
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425675A>TCA350698354DESn.775A>T
n.689A>T
c.1301A>T (p.Glu434Val)
n.156A>T
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
2g.219425676G>ACA431285567DESn.776G>A
n.690G>A
c.1302G>A (p.Glu434=)
n.157G>A
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.870G>A (p.Glu290=)
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.1032G>A (p.Glu344=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219425676G>CCA350698359DESn.776G>C
n.690G>C
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
n.157G>C
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
2g.219425676G=CA1329213102DESn.776G=
n.690G=
c.1302G= (p.Glu434=)
n.157G=
c.1299G= (p.Glu433=)
c.870G= (p.Glu290=)
c.1233G= (p.Glu411=)
c.1281G= (p.Glu427=)
c.1032G= (p.Glu344=)
2g.219425676G>TCA350698362DESn.776G>T
n.690G>T
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
n.157G>T
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
 gnomAD v4
2g.219425677C>ACA350698366DESn.777C>A
n.691C>A
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
n.158C>A
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219425677C>GCA350698371DESn.777C>G
n.691C>G
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
n.158C>G
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
 ClinVar
2g.219425677C>TCA350698373DESn.777C>T
n.691C>T
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
n.158C>T
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
 gnomAD v4
2g.219425678A>CCA350698381DESn.778A>C
n.692A>C
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
n.159A>C
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
2g.219425678A>GCA350698377DESn.778A>G
n.692A>G
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
n.159A>G
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
2g.219425678A>TCA350698379DESn.778A>T
n.692A>T
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
n.159A>T
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
2g.219425680delCA2825001089DESn.780del
n.694del
c.1306del (p.Arg436GlyfsTer11)
n.161del
c.1303del (p.Arg435GlyfsTer11)
c.874del (p.Arg292GlyfsTer11)
c.1237del (p.Arg413GlyfsTer11)
c.1285del (p.Arg429GlyfsTer11)
c.1036del (p.Arg346GlyfsTer11)
 ClinVar
2g.219425679A>CCA350698385DESn.779A>C
n.693A>C
c.1305A>C (p.Gln435His)
n.160A>C
c.1302A>C (p.Gln434His)
c.873A>C (p.Gln291His)
c.1236A>C (p.Gln412His)
c.1284A>C (p.Gln428His)
c.1035A>C (p.Gln345His)
2g.219425679A>GCA431285568DESn.779A>G
n.693A>G
c.1305A>G (p.Gln435=)
n.160A>G
c.1302A>G (p.Gln434=)
c.873A>G (p.Gln291=)
c.1236A>G (p.Gln412=)
c.1284A>G (p.Gln428=)
c.1035A>G (p.Gln345=)
2g.219425679A>TCA350698388DESn.779A>T
n.693A>T
c.1305A>T (p.Gln435His)
n.160A>T
c.1302A>T (p.Gln434His)
c.873A>T (p.Gln291His)
c.1236A>T (p.Gln412His)
c.1284A>T (p.Gln428His)
c.1035A>T (p.Gln345His)
2g.219425680A>CCA431285569DESn.780A>C
n.694A>C
c.1306A>C (p.Arg436=)
n.161A>C
c.1303A>C (p.Arg435=)
c.874A>C (p.Arg292=)
c.1237A>C (p.Arg413=)
c.1285A>C (p.Arg429=)
c.1036A>C (p.Arg346=)
2g.219425680A>GCA350698392DESn.780A>G
n.694A>G
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
n.161A>G
c.1303A>G (p.Arg435Gly)
c.874A>G (p.Arg292Gly)
c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.1036A>G (p.Arg346Gly)
2g.219425680A>TCA350698395DESn.780A>T
n.694A>T
c.1306A>T (p.Arg436Trp)
n.161A>T
c.1303A>T (p.Arg435Trp)
c.874A>T (p.Arg292Trp)
c.1237A>T (p.Arg413Trp)
c.1285A>T (p.Arg429Trp)
c.1036A>T (p.Arg346Trp)
2g.219425681G>ACA350698402DESn.781G>A
n.695G>A
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
n.162G>A
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
c.875G>A (p.Arg292Lys)
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.1037G>A (p.Arg346Lys)
 gnomAD v4
2g.219425681G>CCA350698404DESn.781G>C
n.695G>C
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
n.162G>C
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
c.875G>C (p.Arg292Thr)
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.1037G>C (p.Arg346Thr)
2g.219425681G>TCA350698407DESn.781G>T
n.695G>T
c.1307G>T (p.Arg436Met)
n.162G>T
c.1304G>T (p.Arg435Met)
c.875G>T (p.Arg292Met)
c.1238G>T (p.Arg413Met)
c.1286G>T (p.Arg429Met)
c.1037G>T (p.Arg346Met)
 gnomAD v4
2g.219425684delCA2586971386DESn.784del
n.698del
c.1310del (p.Gly437ValfsTer10)
n.165del
c.1307del (p.Gly436ValfsTer10)
c.878del (p.Gly293ValfsTer10)
c.1241del (p.Gly414ValfsTer10)
c.1289del (p.Gly430ValfsTer10)
c.1040del (p.Gly347ValfsTer10)
2g.219425682G>ACA431285570DESn.782G>A
n.696G>A
c.1308G>A (p.Arg436=)
n.163G>A
c.1305G>A (p.Arg435=)
c.876G>A (p.Arg292=)
c.1239G>A (p.Arg413=)
c.1287G>A (p.Arg429=)
c.1038G>A (p.Arg346=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219425682G>CCA65986916DESn.782G>C
n.696G>C
c.1308G>C (p.Arg436Ser)
n.163G>C
c.1305G>C (p.Arg435Ser)
c.876G>C (p.Arg292Ser)
c.1239G>C (p.Arg413Ser)
c.1287G>C (p.Arg429Ser)
c.1038G>C (p.Arg346Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425682G=CA1329213103DESn.782G=
n.696G=
c.1308G= (p.Arg436=)
n.163G=
c.1305G= (p.Arg435=)
c.876G= (p.Arg292=)
c.1239G= (p.Arg413=)
c.1287G= (p.Arg429=)
c.1038G= (p.Arg346=)
2g.219425682G>TCA350698409DESn.782G>T
n.696G>T
c.1308G>T (p.Arg436Ser)
n.163G>T
c.1305G>T (p.Arg435Ser)
c.876G>T (p.Arg292Ser)
c.1239G>T (p.Arg413Ser)
c.1287G>T (p.Arg429Ser)
c.1038G>T (p.Arg346Ser)
 gnomAD v4
2g.219425683G>ACA65986923DESn.783G>A
n.697G>A
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
n.164G>A
c.1306G>A (p.Gly436Ser)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
 dbSNP
2g.219425683G>CCA350698411DESn.783G>C
n.697G>C
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
n.164G>C
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
2g.219425683G=CA1329213104DESn.783G=
n.697G=
c.1309G= (p.Gly437=)
n.164G=
c.1306G= (p.Gly436=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.1240G= (p.Gly414=)
c.1288G= (p.Gly430=)
c.1039G= (p.Gly347=)
2g.219425683G>TCA350698412DESn.783G>T
n.697G>T
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
n.164G>T
c.1306G>T (p.Gly436Cys)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425684G>ACA10581952DESn.784G>A
n.698G>A
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
n.165G>A
c.1307G>A (p.Gly436Asp)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.219425684G>CCA350698420DESn.784G>C
n.698G>C
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
n.165G>C
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
2g.219425684G=CA1329213105DESn.784G=
n.698G=
c.1310G= (p.Gly437=)
n.165G=
c.1307G= (p.Gly436=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.1241G= (p.Gly414=)
c.1289G= (p.Gly430=)
c.1040G= (p.Gly347=)
2g.219425684G>TCA350698416DESn.784G>T
n.698G>T
c.1310G>T (p.Gly437Val)
n.165G>T
c.1307G>T (p.Gly436Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
2g.219425685T>ACA431285571DESn.785T>A
n.699T>A
c.1311T>A (p.Gly437=)
n.166T>A
c.1308T>A (p.Gly436=)
c.879T>A (p.Gly293=)
c.1242T>A (p.Gly414=)
c.1290T>A (p.Gly430=)
c.1041T>A (p.Gly347=)
2g.219425685T>CCA431285572DESn.785T>C
n.699T>C
c.1311T>C (p.Gly437=)
n.166T>C
c.1308T>C (p.Gly436=)
c.879T>C (p.Gly293=)
c.1242T>C (p.Gly414=)
c.1290T>C (p.Gly430=)
c.1041T>C (p.Gly347=)
 dbSNP
2g.219425685T>GCA431285573DESn.785T>G
n.699T>G
c.1311T>G (p.Gly437=)
n.166T>G
c.1308T>G (p.Gly436=)
c.879T>G (p.Gly293=)
c.1242T>G (p.Gly414=)
c.1290T>G (p.Gly430=)
c.1041T>G (p.Gly347=)
2g.219425685T=CA1329213106DESn.785T=
n.699T=
c.1311T= (p.Gly437=)
n.166T=
c.1308T= (p.Gly436=)
c.879T= (p.Gly293=)
c.1242T= (p.Gly414=)
c.1290T= (p.Gly430=)
c.1041T= (p.Gly347=)
2g.219425686T>ACA350698427DESn.786T>A
n.700T>A
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
n.167T>A
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
2g.219425686T>CCA350698430DESn.786T>C
n.700T>C
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
n.167T>C
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
 gnomAD v4
2g.219425686T>GCA350698434DESn.786T>G
n.700T>G
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
n.167T>G
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.219425686T=CA1329213107DESn.786T=
n.700T=
c.1312T= (p.Ser438=)
n.167T=
c.1309T= (p.Ser437=)
c.880T= (p.Ser294=)
c.1243T= (p.Ser415=)
c.1291T= (p.Ser431=)
c.1042T= (p.Ser348=)
2g.219425687C>ACA350698438DESn.787C>A
n.701C>A
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
n.168C>A
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219425687C=CA1329213108DESn.787C=
n.701C=
c.1313C= (p.Ser438=)
n.168C=
c.1310C= (p.Ser437=)
c.881C= (p.Ser294=)
c.1244C= (p.Ser415=)
c.1292C= (p.Ser431=)
c.1043C= (p.Ser348=)
2g.219425687C>GCA350698441DESn.787C>G
n.701C>G
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
n.168C>G
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.1244C>G (p.Ser415Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
2g.219425687C>TCA350698443DESn.787C>T
n.701C>T
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
n.168C>T
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.1244C>T (p.Ser415Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219425688T>ACA431285574DESn.788T>A
n.702T>A
c.1314T>A (p.Ser438=)
n.169T>A
c.1311T>A (p.Ser437=)
c.882T>A (p.Ser294=)
c.1245T>A (p.Ser415=)
c.1293T>A (p.Ser431=)
c.1044T>A (p.Ser348=)
2g.219425688T>CCA431285575DESn.788T>C
n.702T>C
c.1314T>C (p.Ser438=)
n.169T>C
c.1311T>C (p.Ser437=)
c.882T>C (p.Ser294=)
c.1245T>C (p.Ser415=)
c.1293T>C (p.Ser431=)
c.1044T>C (p.Ser348=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219425688T>GCA431285576DESn.788T>G
n.702T>G
c.1314T>G (p.Ser438=)
n.169T>G
c.1311T>G (p.Ser437=)
c.882T>G (p.Ser294=)
c.1245T>G (p.Ser415=)
c.1293T>G (p.Ser431=)
c.1044T>G (p.Ser348=)
2g.219425688T=CA1329213109DESn.788T=
n.702T=
c.1314T= (p.Ser438=)
n.169T=
c.1311T= (p.Ser437=)
c.882T= (p.Ser294=)
c.1245T= (p.Ser415=)
c.1293T= (p.Ser431=)
c.1044T= (p.Ser348=)
2g.219425689G>ACA350698453DESn.789G>A
n.703G>A
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
n.170G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.219425689G>CCA350698449DESn.789G>C
n.703G>C
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
n.170G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
2g.219425689G=CA1329213110DESn.789G=
n.703G=
c.1315G= (p.Glu439=)
n.170G=
c.1312G= (p.Glu438=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.1246G= (p.Glu416=)
c.1294G= (p.Glu432=)
c.1045G= (p.Glu349=)
2g.219425689G>TCA350698451DESn.789G>T
n.703G>T
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
n.170G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
2g.219425690A>CCA350698459DESn.790A>C
n.704A>C
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
n.171A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
2g.219425690A>GCA350698460DESn.790A>G
n.704A>G
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
n.171A>G
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
 gnomAD v4
2g.219425690A>TCA350698463DESn.790A>T
n.704A>T
c.1316A>T (p.Glu439Val)
n.171A>T
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
 gnomAD v4
2g.219425691G>ACA431285577DESn.791G>A
n.705G>A
c.1317G>A (p.Glu439=)
n.172G>A
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1047G>A (p.Glu349=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219425691G>CCA350698467DESn.791G>C
n.705G>C
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
n.172G>C
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
2g.219425691G=CA1329213111DESn.791G=
n.705G=
c.1317G= (p.Glu439=)
n.172G=
c.1314G= (p.Glu438=)
c.885G= (p.Glu295=)
c.1248G= (p.Glu416=)
c.1296G= (p.Glu432=)
c.1047G= (p.Glu349=)
2g.219425691G>TCA350698469DESn.791G>T
n.705G>T
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
n.172G>T
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
 gnomAD v4
2g.219425692G>ACA350698471DESn.792G>A
n.706G>A
c.1318G>A (p.Val440Ile)
n.173G>A
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.886G>A (p.Val296Ile)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
c.1297G>A (p.Val433Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
 gnomAD v4
2g.219425692G>CCA350698475DESn.792G>C
n.706G>C
c.1318G>C (p.Val440Leu)
n.173G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
2g.219425692G>TCA350698473DESn.792G>T
n.706G>T
c.1318G>T (p.Val440Phe)
n.173G>T
c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.886G>T (p.Val296Phe)
c.1249G>T (p.Val417Phe)
c.1297G>T (p.Val433Phe)
c.1048G>T (p.Val350Phe)
2g.219425693T>ACA350698477DESn.793T>A
n.707T>A
c.1319T>A (p.Val440Asp)
n.174T>A
c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.887T>A (p.Val296Asp)
c.1250T>A (p.Val417Asp)
c.1298T>A (p.Val433Asp)
c.1049T>A (p.Val350Asp)
2g.219425693T>CCA350698479DESn.793T>C
n.707T>C
c.1319T>C (p.Val440Ala)
n.174T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
 gnomAD v4
2g.219425693T>GCA350698482DESn.793T>G
n.707T>G
c.1319T>G (p.Val440Gly)
n.174T>G
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
2g.219425693_219425694insTCTGAGTTCA2573332563DESn.793_794insTCTGAGTT
n.707_708insTCTGAGTT
c.1319_1320insTCTGAGTT (p.His441LeufsTer9)
n.174_175insTCTGAGTT
c.1316_1317insTCTGAGTT (p.His440LeufsTer9)
c.887_888insTCTGAGTT (p.His297LeufsTer9)
c.1250_1251insTCTGAGTT (p.His418LeufsTer9)
c.1298_1299insTCTGAGTT (p.His434LeufsTer9)
c.1049_1050insTCTGAGTT (p.His351LeufsTer9)
2g.219425694C>ACA431285579DESn.794C>A
n.708C>A
c.1320C>A (p.Val440=)
n.175C>A
c.1317C>A (p.Val439=)
c.888C>A (p.Val296=)
c.1251C>A (p.Val417=)
c.1299C>A (p.Val433=)
c.1050C>A (p.Val350=)
 gnomAD v4
2g.219425694C>GCA431285578DESn.794C>G
n.708C>G
c.1320C>G (p.Val440=)
n.175C>G
c.1317C>G (p.Val439=)
c.888C>G (p.Val296=)
c.1251C>G (p.Val417=)
c.1299C>G (p.Val433=)
c.1050C>G (p.Val350=)
2g.219425694C>TCA431285580DESn.794C>T
n.708C>T
c.1320C>T (p.Val440=)
n.175C>T
c.1317C>T (p.Val439=)
c.888C>T (p.Val296=)
c.1251C>T (p.Val417=)
c.1299C>T (p.Val433=)
c.1050C>T (p.Val350=)
 gnomAD v4
2g.219425695C>ACA350698487DESn.795C>A
n.709C>A
c.1321C>A (p.His441Asn)
n.176C>A
c.1318C>A (p.His440Asn)
c.889C>A (p.His297Asn)
c.1252C>A (p.His418Asn)
c.1300C>A (p.His434Asn)
c.1051C>A (p.His351Asn)
2g.219425695C>GCA350698489DESn.795C>G
n.709C>G
c.1321C>G (p.His441Asp)
n.176C>G
c.1318C>G (p.His440Asp)
c.889C>G (p.His297Asp)
c.1252C>G (p.His418Asp)
c.1300C>G (p.His434Asp)
c.1051C>G (p.His351Asp)
2g.219425695C>TCA350698491DESn.795C>T
n.709C>T
c.1321C>T (p.His441Tyr)
n.176C>T
c.1318C>T (p.His440Tyr)
c.889C>T (p.His297Tyr)
c.1252C>T (p.His418Tyr)
c.1300C>T (p.His434Tyr)
c.1051C>T (p.His351Tyr)
 gnomAD v4
2g.219425696A=CA1329213112DESn.796A=
n.710A=
c.1322A= (p.His441=)
n.177A=
c.1319A= (p.His440=)
c.890A= (p.His297=)
c.1253A= (p.His418=)
c.1301A= (p.His434=)
c.1052A= (p.His351=)
2g.219425696A>CCA350698494DESn.796A>C
n.710A>C
c.1322A>C (p.His441Pro)
n.177A>C
c.1319A>C (p.His440Pro)
c.890A>C (p.His297Pro)
c.1253A>C (p.His418Pro)
c.1301A>C (p.His434Pro)
c.1052A>C (p.His351Pro)
 ClinVar
2g.219425696A>GCA350698496DESn.796A>G
n.710A>G
c.1322A>G (p.His441Arg)
n.177A>G
c.1319A>G (p.His440Arg)
c.890A>G (p.His297Arg)
c.1253A>G (p.His418Arg)
c.1301A>G (p.His434Arg)
c.1052A>G (p.His351Arg)
 gnomAD v4
2g.219425696A>TCA16617481DESn.796A>T
n.710A>T
c.1322A>T (p.His441Leu)
n.177A>T
c.1319A>T (p.His440Leu)
c.890A>T (p.His297Leu)
c.1253A>T (p.His418Leu)
c.1301A>T (p.His434Leu)
c.1052A>T (p.His351Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.219425697T>ACA350698500DESn.797T>A
n.711T>A
c.1323T>A (p.His441Gln)
n.178T>A
c.1320T>A (p.His440Gln)
c.891T>A (p.His297Gln)
c.1254T>A (p.His418Gln)
c.1302T>A (p.His434Gln)
c.1053T>A (p.His351Gln)
2g.219425697T>CCA2125302DESn.797T>C
n.711T>C
c.1323T>C (p.His441=)
n.178T>C
c.1320T>C (p.His440=)
c.891T>C (p.His297=)
c.1254T>C (p.His418=)
c.1302T>C (p.His434=)
c.1053T>C (p.His351=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425697T>GCA350698503DESn.797T>G
n.711T>G
c.1323T>G (p.His441Gln)
n.178T>G
c.1320T>G (p.His440Gln)
c.891T>G (p.His297Gln)
c.1254T>G (p.His418Gln)
c.1302T>G (p.His434Gln)
c.1053T>G (p.His351Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.219425697T=CA1329213113DESn.797T=
n.711T=
c.1323T= (p.His441=)
n.178T=
c.1320T= (p.His440=)
c.891T= (p.His297=)
c.1254T= (p.His418=)
c.1302T= (p.His434=)
c.1053T= (p.His351=)
2g.219425698A=CA1329213114DESn.798A=
n.712A=
c.1324A= (p.Thr442=)
n.179A=
c.1321A= (p.Thr441=)
c.892A= (p.Thr298=)
c.1255A= (p.Thr419=)
c.1303A= (p.Thr435=)
c.1054A= (p.Thr352=)
2g.219425698A>CCA350698508DESn.798A>C
n.712A>C
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
n.179A>C
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.219425698A>GCA308325DESn.798A>G
n.712A>G
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
n.179A>G
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.219425698A>TCA350698506DESn.798A>T
n.712A>T
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
n.179A>T
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
2g.219425699C>ACA350698515DESn.799C>A
n.713C>A
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
n.180C>A
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425699C=CA1329213115DESn.799C=
n.713C=
c.1325C= (p.Thr442=)
n.180C=
c.1322C= (p.Thr441=)
c.893C= (p.Thr298=)
c.1256C= (p.Thr419=)
c.1304C= (p.Thr435=)
c.1055C= (p.Thr352=)
2g.219425699C>GCA350698513DESn.799C>G
n.713C>G
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
n.180C>G
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
2g.219425699C>TCA217036DESn.799C>T
n.713C>T
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
n.180C>T
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.219425700C>ACA431285581DESn.800C>A
n.714C>A
c.1326C>A (p.Thr442=)
n.181C>A
c.1323C>A (p.Thr441=)
c.894C>A (p.Thr298=)
c.1257C>A (p.Thr419=)
c.1305C>A (p.Thr435=)
c.1056C>A (p.Thr352=)
 gnomAD v4
2g.219425700C>GCA431285582DESn.800C>G
n.714C>G
c.1326C>G (p.Thr442=)
n.181C>G
c.1323C>G (p.Thr441=)
c.894C>G (p.Thr298=)
c.1257C>G (p.Thr419=)
c.1305C>G (p.Thr435=)
c.1056C>G (p.Thr352=)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219425700C>TCA431285583DESn.800C>T
n.714C>T
c.1326C>T (p.Thr442=)
n.181C>T
c.1323C>T (p.Thr441=)
c.894C>T (p.Thr298=)
c.1257C>T (p.Thr419=)
c.1305C>T (p.Thr435=)
c.1056C>T (p.Thr352=)
2g.219425701A>CCA350698520DESn.801A>C
n.715A>C
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.182A>C
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
2g.219425701A>GCA350698523DESn.801A>G
n.715A>G
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.182A>G
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
 gnomAD v4
2g.219425701A>TCA350698522DESn.801A>T
n.715A>T
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.182A>T
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
2g.219425702A=CA1329213116DESn.802A=
n.716A=
c.1328A= (p.Lys443=)
n.183A=
c.1325A= (p.Lys442=)
c.896A= (p.Lys299=)
c.1259A= (p.Lys420=)
c.1307A= (p.Lys436=)
c.1058A= (p.Lys353=)
2g.219425702A>CCA350698526DESn.802A>C
n.716A>C
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.183A>C
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
2g.219425702A>GCA350698530DESn.802A>G
n.716A>G
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.183A>G
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425702A>TCA350698534DESn.802A>T
n.716A>T
c.1328A>T (p.Lys443Met)
n.183A>T
c.1325A>T (p.Lys442Met)
c.896A>T (p.Lys299Met)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.1058A>T (p.Lys353Met)
2g.219425703G>ACA431285584DESn.803G>A
n.717G>A
c.1329G>A (p.Lys443=)
n.184G>A
c.1326G>A (p.Lys442=)
c.897G>A (p.Lys299=)
c.1260G>A (p.Lys420=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.1059G>A (p.Lys353=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.219425703G>CCA350698537DESn.803G>C
n.717G>C
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
n.184G>C
c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.1260G>C (p.Lys420Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
2g.219425703G=CA1329213117DESn.803G=
n.717G=
c.1329G= (p.Lys443=)
n.184G=
c.1326G= (p.Lys442=)
c.897G= (p.Lys299=)
c.1260G= (p.Lys420=)
c.1308G= (p.Lys436=)
c.1059G= (p.Lys353=)
2g.219425703G>TCA350698538DESn.803G>T
n.717G>T
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
n.184G>T
c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.897G>T (p.Lys299Asn)
c.1260G>T (p.Lys420Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
2g.219425704A>CCA350698544DESn.804A>C
n.718A>C
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
n.185A>C
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
2g.219425704A>GCA350698545DESn.804A>G
n.718A>G
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
n.185A>G
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
2g.219425704A>TCA350698548DESn.804A>T
n.718A>T
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
n.185A>T
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
2g.219425705A>CCA350698553DESn.805A>C
n.719A>C
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
n.186A>C
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
 COSMIC
2g.219425705A>GCA350698556DESn.805A>G
n.719A>G
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
n.186A>G
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
2g.219425705A>TCA350698559DESn.805A>T
n.719A>T
c.1331A>T (p.Lys444Met)
n.186A>T
c.1328A>T (p.Lys443Met)
c.899A>T (p.Lys300Met)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.1310A>T (p.Lys437Met)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
2g.219425705_219425709delinsAGACGCA1329213118DESn.805_809delinsAGACG
n.719_723delinsAGACG
c.1331_1335delinsAGACG (p.Lys444=)
n.186_190delinsAGACG
c.1328_1332delinsAGACG (p.Lys443=)
c.899_903delinsAGACG (p.Lys300=)
c.1262_1266delinsAGACG (p.Lys421=)
c.1310_1314delinsAGACG (p.Lys437=)
c.1061_1065delinsAGACG (p.Lys354=)
2g.219425706G>ACA431285585DESn.806G>A
n.720G>A
c.1332G>A (p.Lys444=)
n.187G>A
c.1329G>A (p.Lys443=)
c.900G>A (p.Lys300=)
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.1311G>A (p.Lys437=)
c.1062G>A (p.Lys354=)
 gnomAD v4
2g.219425706G>CCA350698562DESn.806G>C
n.720G>C
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
n.187G>C
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
2g.219425706G>TCA350698565DESn.806G>T
n.720G>T
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
n.187G>T
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
2g.219425707_219425710delCA645369282DESn.807_810del
n.721_724del
c.1333_1336del (p.Thr445Ter)
n.188_191del
c.1330_1333del (p.Thr444Ter)
c.901_904del (p.Thr301Ter)
c.1264_1267del (p.Thr422Ter)
c.1312_1315del (p.Thr438Ter)
c.1063_1066del (p.Thr355Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.219425707A=CA1329213119DESn.807A=
n.721A=
c.1333A= (p.Thr445=)
n.188A=
c.1330A= (p.Thr444=)
c.901A= (p.Thr301=)
c.1264A= (p.Thr422=)
c.1312A= (p.Thr438=)
c.1063A= (p.Thr355=)
2g.219425707A>CCA350698567DESn.807A>C
n.721A>C
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
n.188A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
2g.219425707A>GCA284676DESn.807A>G
n.721A>G
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
n.188A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425707A>TCA350698569DESn.807A>T
n.721A>T
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
n.188A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
2g.219425708C>ACA350698576DESn.808C>A
n.722C>A
c.1334C>A (p.Thr445Lys)
n.189C>A
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
c.902C>A (p.Thr301Lys)
c.1265C>A (p.Thr422Lys)
c.1313C>A (p.Thr438Lys)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
 gnomAD v4
2g.219425708C=CA1329213120DESn.808C=
n.722C=
c.1334C= (p.Thr445=)
n.189C=
c.1331C= (p.Thr444=)
c.902C= (p.Thr301=)
c.1265C= (p.Thr422=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.1064C= (p.Thr355=)
2g.219425708C>GCA350698578DESn.808C>G
n.722C>G
c.1334C>G (p.Thr445Arg)
n.189C>G
c.1331C>G (p.Thr444Arg)
c.902C>G (p.Thr301Arg)
c.1265C>G (p.Thr422Arg)
c.1313C>G (p.Thr438Arg)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
2g.219425708C>TCA2125303DESn.808C>T
n.722C>T
c.1334C>T (p.Thr445Met)
n.189C>T
c.1331C>T (p.Thr444Met)
c.902C>T (p.Thr301Met)
c.1265C>T (p.Thr422Met)
c.1313C>T (p.Thr438Met)
c.1064C>T (p.Thr355Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219425709G>ACA2125304DESn.809G>A
n.723G>A
c.1335G>A (p.Thr445=)
n.190G>A
c.1332G>A (p.Thr444=)
c.903G>A (p.Thr301=)
c.1266G>A (p.Thr422=)
c.1314G>A (p.Thr438=)
c.1065G>A (p.Thr355=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425709G>CCA431285586DESn.809G>C
n.723G>C
c.1335G>C (p.Thr445=)
n.190G>C
c.1332G>C (p.Thr444=)
c.903G>C (p.Thr301=)
c.1266G>C (p.Thr422=)
c.1314G>C (p.Thr438=)
c.1065G>C (p.Thr355=)
2g.219425709G=CA1329213121DESn.809G=
n.723G=
c.1335G= (p.Thr445=)
n.190G=
c.1332G= (p.Thr444=)
c.903G= (p.Thr301=)
c.1266G= (p.Thr422=)
c.1314G= (p.Thr438=)
c.1065G= (p.Thr355=)
2g.219425709G>TCA431285587DESn.809G>T
n.723G>T
c.1335G>T (p.Thr445=)
n.190G>T
c.1332G>T (p.Thr444=)
c.903G>T (p.Thr301=)
c.1266G>T (p.Thr422=)
c.1314G>T (p.Thr438=)
c.1065G>T (p.Thr355=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425710G>ACA350698588DESn.810G>A
n.724G>A
c.1336G>A (p.Val446Met)
n.191G>A
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.1267G>A (p.Val423Met)
c.1315G>A (p.Val439Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
2g.219425710G>CCA350698590DESn.810G>C
n.724G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
n.191G>C
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
2g.219425710G>TCA350698595DESn.810G>T
n.724G>T
c.1336G>T (p.Val446Leu)
n.191G>T
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
 gnomAD v4
2g.219425711T>ACA350698598DESn.811T>A
n.725T>A
c.1337T>A (p.Val446Glu)
n.192T>A
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.1316T>A (p.Val439Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
 gnomAD v4
2g.219425711T>CCA350698603DESn.811T>C
n.725T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
n.192T>C
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
2g.219425711T>GCA350698606DESn.811T>G
n.725T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
n.192T>G
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
2g.219425712G>ACA431285588DESn.812G>A
n.726G>A
c.1338G>A (p.Val446=)
n.193G>A
c.1335G>A (p.Val445=)
c.906G>A (p.Val302=)
c.1269G>A (p.Val423=)
c.1317G>A (p.Val439=)
c.1068G>A (p.Val356=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425712G>CCA431285589DESn.812G>C
n.726G>C
c.1338G>C (p.Val446=)
n.193G>C
c.1335G>C (p.Val445=)
c.906G>C (p.Val302=)
c.1269G>C (p.Val423=)
c.1317G>C (p.Val439=)
c.1068G>C (p.Val356=)
2g.219425712G=CA1329213122DESn.812G=
n.726G=
c.1338G= (p.Val446=)
n.193G=
c.1335G= (p.Val445=)
c.906G= (p.Val302=)
c.1269G= (p.Val423=)
c.1317G= (p.Val439=)
c.1068G= (p.Val356=)
2g.219425712G>TCA431285590DESn.812G>T
n.726G>T
c.1338G>T (p.Val446=)
n.193G>T
c.1335G>T (p.Val445=)
c.906G>T (p.Val302=)
c.1269G>T (p.Val423=)
c.1317G>T (p.Val439=)
c.1068G>T (p.Val356=)
 gnomAD v4
2g.219425713A>CCA350698617DESn.813A>C
n.727A>C
c.1339A>C (p.Met447Leu)
n.194A>C
c.1336A>C (p.Met446Leu)
c.907A>C (p.Met303Leu)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.1069A>C (p.Met357Leu)
2g.219425713A>GCA350698614DESn.813A>G
n.727A>G
c.1339A>G (p.Met447Val)
n.194A>G
c.1336A>G (p.Met446Val)
c.907A>G (p.Met303Val)
c.1270A>G (p.Met424Val)
c.1318A>G (p.Met440Val)
c.1069A>G (p.Met357Val)
 gnomAD v4
2g.219425713A>TCA350698611DESn.813A>T
n.727A>T
c.1339A>T (p.Met447Leu)
n.194A>T
c.1336A>T (p.Met446Leu)
c.907A>T (p.Met303Leu)
c.1270A>T (p.Met424Leu)
c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.1069A>T (p.Met357Leu)
 gnomAD v4
2g.219425714delCA2663252167DESn.814del
n.728del
c.1340del (p.Met447ArgfsTer?)
n.195del
c.1337del (p.Met446ArgfsTer?)
c.908del (p.Met303ArgfsTer?)
c.1271del (p.Met424ArgfsTer?)
c.1319del (p.Met440ArgfsTer?)
c.1070del (p.Met357ArgfsTer?)
 gnomAD v4
2g.219425714T>ACA350698621DESn.814T>A
n.728T>A
c.1340T>A (p.Met447Lys)
n.195T>A
c.1337T>A (p.Met446Lys)
c.908T>A (p.Met303Lys)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
2g.219425714T>CCA350698624DESn.814T>C
n.728T>C
c.1340T>C (p.Met447Thr)
n.195T>C
c.1337T>C (p.Met446Thr)
c.908T>C (p.Met303Thr)
c.1271T>C (p.Met424Thr)
c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.1070T>C (p.Met357Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219425714T>GCA350698627DESn.814T>G
n.728T>G
c.1340T>G (p.Met447Arg)
n.195T>G
c.1337T>G (p.Met446Arg)
c.908T>G (p.Met303Arg)
c.1271T>G (p.Met424Arg)
c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.1070T>G (p.Met357Arg)
2g.219425714T=CA1329213123DESn.814T=
n.728T=
c.1340T= (p.Met447=)
n.195T=
c.1337T= (p.Met446=)
c.908T= (p.Met303=)
c.1271T= (p.Met424=)
c.1319T= (p.Met440=)
c.1070T= (p.Met357=)
2g.219425715G>ACA350698628DESn.815G>A
n.729G>A
c.1341G>A (p.Met447Ile)
n.196G>A
c.1338G>A (p.Met446Ile)
c.909G>A (p.Met303Ile)
c.1272G>A (p.Met424Ile)
c.1320G>A (p.Met440Ile)
c.1071G>A (p.Met357Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425715G>CCA350698629DESn.815G>C
n.729G>C
c.1341G>C (p.Met447Ile)
n.196G>C
c.1338G>C (p.Met446Ile)
c.909G>C (p.Met303Ile)
c.1272G>C (p.Met424Ile)
c.1320G>C (p.Met440Ile)
c.1071G>C (p.Met357Ile)
2g.219425715G=CA1329213125DESn.815G=
n.729G=
c.1341G= (p.Met447=)
n.196G=
c.1338G= (p.Met446=)
c.909G= (p.Met303=)
c.1272G= (p.Met424=)
c.1320G= (p.Met440=)
c.1071G= (p.Met357=)
2g.219425715G>TCA350698630DESn.815G>T
n.729G>T
c.1341G>T (p.Met447Ile)
n.196G>T
c.1338G>T (p.Met446Ile)
c.909G>T (p.Met303Ile)
c.1272G>T (p.Met424Ile)
c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.1071G>T (p.Met357Ile)
 gnomAD v4
2g.219425715_219425724delinsGATCAAGACCCA1329213124DESn.815_824delinsGATCAAGACC
n.729_738delinsGATCAAGACC
c.1341_1350delinsGATCAAGACC (p.Met447=)
n.196_205delinsGATCAAGACC
c.1338_1347delinsGATCAAGACC (p.Met446=)
c.909_918delinsGATCAAGACC (p.Met303=)
c.1272_1281delinsGATCAAGACC (p.Met424=)
c.1320_1329delinsGATCAAGACC (p.Met440=)
c.1071_1080delinsGATCAAGACC (p.Met357=)
2g.219425716A=CA1329213126DESn.816A=
n.730A=
c.1342A= (p.Ile448=)
n.197A=
c.1339A= (p.Ile447=)
c.910A= (p.Ile304=)
c.1273A= (p.Ile425=)
c.1321A= (p.Ile441=)
c.1072A= (p.Ile358=)
2g.219425716A>CCA350698632DESn.816A>C
n.730A>C
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
n.197A>C
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
2g.219425716A>GCA350698634DESn.816A>G
n.730A>G
c.1342A>G (p.Ile448Val)
n.197A>G
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
 ClinVar dbSNP
2g.219425716A>TCA350698637DESn.816A>T
n.730A>T
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
n.197A>T
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
2g.219425719_219425727delCA16617482DESn.819_827del
n.733_741del
c.1345_1353del (p.Lys449_Ile451del)
n.200_208del
c.1342_1350del (p.Lys448_Ile450del)
c.913_921del (p.Lys305_Ile307del)
c.1276_1284del (p.Lys426_Ile428del)
c.1324_1332del (p.Lys442_Ile444del)
c.1075_1083del (p.Lys359_Ile361del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425717T>ACA350698641DESn.817T>A
n.731T>A
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
n.198T>A
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
2g.219425717T>CCA350698646DESn.817T>C
n.731T>C
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
n.198T>C
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
2g.219425717T>GCA350698648DESn.817T>G
n.731T>G
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
n.198T>G
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.911T>G (p.Ile304Ser)
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
2g.219425718C>ACA431285592DESn.818C>A
n.732C>A
c.1344C>A (p.Ile448=)
n.199C>A
c.1341C>A (p.Ile447=)
c.912C>A (p.Ile304=)
c.1275C>A (p.Ile425=)
c.1323C>A (p.Ile441=)
c.1074C>A (p.Ile358=)
 gnomAD v4
2g.219425718C>GCA350698650DESn.818C>G
n.732C>G
c.1344C>G (p.Ile448Met)
n.199C>G
c.1341C>G (p.Ile447Met)
c.912C>G (p.Ile304Met)
c.1275C>G (p.Ile425Met)
c.1323C>G (p.Ile441Met)
c.1074C>G (p.Ile358Met)
 gnomAD v4
2g.219425718C>TCA431285591DESn.818C>T
n.732C>T
c.1344C>T (p.Ile448=)
n.199C>T
c.1341C>T (p.Ile447=)
c.912C>T (p.Ile304=)
c.1275C>T (p.Ile425=)
c.1323C>T (p.Ile441=)
c.1074C>T (p.Ile358=)
 gnomAD v4
2g.219425719A>CCA350698662DESn.819A>C
n.733A>C
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
n.200A>C
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
2g.219425719A>GCA350698656DESn.819A>G
n.733A>G
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
n.200A>G
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
2g.219425719A>TCA350698659DESn.819A>T
n.733A>T
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
n.200A>T
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
2g.219425720delCA2663252169DESn.820del
n.734del
c.1346del (p.Lys449ArgfsTer?)
n.201del
c.1343del (p.Lys448ArgfsTer?)
c.914del (p.Lys305ArgfsTer?)
c.1277del (p.Lys426ArgfsTer?)
c.1325del (p.Lys442ArgfsTer?)
c.1076del (p.Lys359ArgfsTer?)
 gnomAD v4
2g.219425720A=CA1329213127DESn.820A=
n.734A=
c.1346A= (p.Lys449=)
n.201A=
c.1343A= (p.Lys448=)
c.914A= (p.Lys305=)
c.1277A= (p.Lys426=)
c.1325A= (p.Lys442=)
c.1076A= (p.Lys359=)
2g.219425720A>CCA217038DESn.820A>C
n.734A>C
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
n.201A>C
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219425720A>GCA350698669DESn.820A>G
n.734A>G
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
n.201A>G
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
2g.219425720A>TCA350698671DESn.820A>T
n.734A>T
c.1346A>T (p.Lys449Met)
n.201A>T
c.1343A>T (p.Lys448Met)
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.1325A>T (p.Lys442Met)
c.1076A>T (p.Lys359Met)
2g.219425721G>ACA431285593DESn.821G>A
n.735G>A
c.1347G>A (p.Lys449=)
n.202G>A
c.1344G>A (p.Lys448=)
c.915G>A (p.Lys305=)
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.1326G>A (p.Lys442=)
c.1077G>A (p.Lys359=)
 gnomAD v4
2g.219425721G>CCA350698675DESn.821G>C
n.735G>C
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
n.202G>C
c.1344G>C (p.Lys448Asn)
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
2g.219425721G>TCA350698678DESn.821G>T
n.735G>T
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
n.202G>T
c.1344G>T (p.Lys448Asn)
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
 gnomAD v4
2g.219425722A>CCA350698683DESn.822A>C
n.736A>C
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
n.203A>C
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
2g.219425722A>GCA350698686DESn.822A>G
n.736A>G
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
n.203A>G
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
 ClinVar
2g.219425722A>TCA350698688DESn.822A>T
n.736A>T
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
n.203A>T
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
2g.219425723C>ACA350698693DESn.823C>A
n.737C>A
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
n.204C>A
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425723C=CA1329213128DESn.823C=
n.737C=
c.1349C= (p.Thr450=)
n.204C=
c.1346C= (p.Thr449=)
c.917C= (p.Thr306=)
c.1280C= (p.Thr427=)
c.1328C= (p.Thr443=)
c.1079C= (p.Thr360=)
2g.219425723C>GCA350698695DESn.823C>G
n.737C>G
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
n.204C>G
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.1328C>G (p.Thr443Ser)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
2g.219425723C>TCA350698697DESn.823C>T
n.737C>T
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
n.204C>T
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
 ClinVar
2g.219425724C>ACA431285594DESn.824C>A
n.738C>A
c.1350C>A (p.Thr450=)
n.205C>A
c.1347C>A (p.Thr449=)
c.918C>A (p.Thr306=)
c.1281C>A (p.Thr427=)
c.1329C>A (p.Thr443=)
c.1080C>A (p.Thr360=)
 gnomAD v4
2g.219425724C=CA1329213129DESn.824C=
n.738C=
c.1350C= (p.Thr450=)
n.205C=
c.1347C= (p.Thr449=)
c.918C= (p.Thr306=)
c.1281C= (p.Thr427=)
c.1329C= (p.Thr443=)
c.1080C= (p.Thr360=)
2g.219425724C>GCA431285595DESn.824C>G
n.738C>G
c.1350C>G (p.Thr450=)
n.205C>G
c.1347C>G (p.Thr449=)
c.918C>G (p.Thr306=)
c.1281C>G (p.Thr427=)
c.1329C>G (p.Thr443=)
c.1080C>G (p.Thr360=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219425724C>TCA431285596DESn.824C>T
n.738C>T
c.1350C>T (p.Thr450=)
n.205C>T
c.1347C>T (p.Thr449=)
c.918C>T (p.Thr306=)
c.1281C>T (p.Thr427=)
c.1329C>T (p.Thr443=)
c.1080C>T (p.Thr360=)
2g.219425725A>CCA350698708DESn.825A>C
n.739A>C
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.206A>C
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
2g.219425725A>GCA350698704DESn.825A>G
n.739A>G
c.1351A>G (p.Ile451Val)
n.206A>G
c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
 gnomAD v4
2g.219425725A>TCA350698701DESn.825A>T
n.739A>T
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
n.206A>T
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
2g.219425726T>ACA350698710DESn.826T>A
n.740T>A
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
n.207T>A
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
 gnomAD v4
2g.219425726T>CCA350698715DESn.826T>C
n.740T>C
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
n.207T>C
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
2g.219425726T>GCA350698712DESn.826T>G
n.740T>G
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
n.207T>G
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
2g.219425726_219425731delinsTCGAGACA1329213130DESn.826_831delinsTCGAGA
n.740_745delinsTCGAGA
c.1352_1357delinsTCGAGA (p.Ile451=)
n.207_212delinsTCGAGA
c.1349_1354delinsTCGAGA (p.Ile450=)
c.920_925delinsTCGAGA (p.Ile307=)
c.1283_1288delinsTCGAGA (p.Ile428=)
c.1331_1336delinsTCGAGA (p.Ile444=)
c.1082_1087delinsTCGAGA (p.Ile361=)
2g.219425727C>ACA431285597DESn.827C>A
n.741C>A
c.1353C>A (p.Ile451=)
n.208C>A
c.1350C>A (p.Ile450=)
c.921C>A (p.Ile307=)
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.1332C>A (p.Ile444=)
c.1083C>A (p.Ile361=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425727C=CA1329213131DESn.827C=
n.741C=
c.1353C= (p.Ile451=)
n.208C=
c.1350C= (p.Ile450=)
c.921C= (p.Ile307=)
c.1284C= (p.Ile428=)
c.1332C= (p.Ile444=)
c.1083C= (p.Ile361=)
2g.219425727C>GCA257644DESn.827C>G
n.741C>G
c.1353C>G (p.Ile451Met)
n.208C>G
c.1350C>G (p.Ile450Met)
c.921C>G (p.Ile307Met)
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
c.1083C>G (p.Ile361Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425727C>TCA2125305DESn.827C>T
n.741C>T
c.1353C>T (p.Ile451=)
n.208C>T
c.1350C>T (p.Ile450=)
c.921C>T (p.Ile307=)
c.1284C>T (p.Ile428=)
c.1332C>T (p.Ile444=)
c.1083C>T (p.Ile361=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219425728_219425732delCA16610722DESn.828_832del
n.742_746del
c.1354_1358del (p.Glu452ThrfsTer8)
n.209_213del
c.1351_1355del (p.Glu451ThrfsTer8)
c.922_926del (p.Glu308ThrfsTer8)
c.1285_1289del (p.Glu429ThrfsTer8)
c.1333_1337del (p.Glu445ThrfsTer8)
c.1354_1358del (p.Glu452ThrfsTer20)
c.1084_1088del (p.Glu362ThrfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.219425728G>ACA350698725DESn.828G>A
n.742G>A
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
n.209G>A
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425728G>CCA350698728DESn.828G>C
n.742G>C
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
n.209G>C
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
2g.219425728G=CA1329213132DESn.828G=
n.742G=
c.1354G= (p.Glu452=)
n.209G=
c.1351G= (p.Glu451=)
c.922G= (p.Glu308=)
c.1285G= (p.Glu429=)
c.1333G= (p.Glu445=)
c.1084G= (p.Glu362=)
2g.219425728G>TCA350698732DESn.828G>T
n.742G>T
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
n.209G>T
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
 gnomAD v4
2g.219425729A>CCA350698736DESn.829A>C
n.743A>C
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
n.210A>C
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
2g.219425729A>GCA350698740DESn.829A>G
n.743A>G
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
n.210A>G
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
2g.219425729A>TCA350698743DESn.829A>T
n.743A>T
c.1355A>T (p.Glu452Val)
n.210A>T
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
 gnomAD v4
2g.219425730G>ACA431285598DESn.830G>A
n.744G>A
c.1356G>A (p.Glu452=)
n.211G>A
c.1353G>A (p.Glu451=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.1287G>A (p.Glu429=)
c.1335G>A (p.Glu445=)
c.1086G>A (p.Glu362=)
 gnomAD v4
2g.219425730G>CCA350698745DESn.830G>C
n.744G>C
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
n.211G>C
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
2g.219425730G>TCA350698748DESn.830G>T
n.744G>T
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
n.211G>T
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
 gnomAD v4
2g.219425731A=CA1329213133DESn.831A=
n.745A=
c.1357A= (p.Thr453=)
n.212A=
c.1354A= (p.Thr452=)
c.925A= (p.Thr309=)
c.1288A= (p.Thr430=)
c.1336A= (p.Thr446=)
c.1087A= (p.Thr363=)
2g.219425731A>CCA350698752DESn.831A>C
n.745A>C
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
n.212A>C
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
2g.219425731A>GCA350698754DESn.831A>G
n.745A>G
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
n.212A>G
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
 dbSNP
2g.219425731A>TCA350698756DESn.831A>T
n.745A>T
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
n.212A>T
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
2g.219425732C>ACA350698757DESn.832C>A
n.746C>A
c.1358C>A (p.Thr453Lys)
n.213C>A
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
c.926C>A (p.Thr309Lys)
c.1289C>A (p.Thr430Lys)
c.1337C>A (p.Thr446Lys)
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
2g.219425732C=CA1329213134DESn.832C=
n.746C=
c.1358C= (p.Thr453=)
n.213C=
c.1355C= (p.Thr452=)
c.926C= (p.Thr309=)
c.1289C= (p.Thr430=)
c.1337C= (p.Thr446=)
c.1088C= (p.Thr363=)
2g.219425732C>GCA350698762DESn.832C>G
n.746C>G
c.1358C>G (p.Thr453Arg)
n.213C>G
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
c.926C>G (p.Thr309Arg)
c.1289C>G (p.Thr430Arg)
c.1337C>G (p.Thr446Arg)
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
2g.219425732C>TCA217040DESn.832C>T
n.746C>T
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
n.213C>T
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.219425733A=CA1329213135DESn.833A=
n.747A=
c.1359A= (p.Thr453=)
n.214A=
c.1356A= (p.Thr452=)
c.927A= (p.Thr309=)
c.1290A= (p.Thr430=)
c.1338A= (p.Thr446=)
c.1089A= (p.Thr363=)
2g.219425733A>CCA431285599DESn.833A>C
n.747A>C
c.1359A>C (p.Thr453=)
n.214A>C
c.1356A>C (p.Thr452=)
c.927A>C (p.Thr309=)
c.1290A>C (p.Thr430=)
c.1338A>C (p.Thr446=)
c.1089A>C (p.Thr363=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425733A>GCA431285600DESn.833A>G
n.747A>G
c.1359A>G (p.Thr453=)
n.214A>G
c.1356A>G (p.Thr452=)
c.927A>G (p.Thr309=)
c.1290A>G (p.Thr430=)
c.1338A>G (p.Thr446=)
c.1089A>G (p.Thr363=)
 gnomAD v4
2g.219425733A>TCA431285601DESn.833A>T
n.747A>T
c.1359A>T (p.Thr453=)
n.214A>T
c.1356A>T (p.Thr452=)
c.927A>T (p.Thr309=)
c.1290A>T (p.Thr430=)
c.1338A>T (p.Thr446=)
c.1089A>T (p.Thr363=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425734C>ACA431285602DESn.834C>A
n.748C>A
c.1360C>A (p.Arg454=)
n.215C>A
c.1357C>A (p.Arg453=)
c.928C>A (p.Arg310=)
c.1291C>A (p.Arg431=)
c.1339C>A (p.Arg447=)
c.1090C>A (p.Arg364=)
 ClinVar
2g.219425734C=CA1329213136DESn.834C=
n.748C=
c.1360C= (p.Arg454=)
n.215C=
c.1357C= (p.Arg453=)
c.928C= (p.Arg310=)
c.1291C= (p.Arg431=)
c.1339C= (p.Arg447=)
c.1090C= (p.Arg364=)
2g.219425734C>GCA350698765DESn.834C>G
n.748C>G
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
n.215C>G
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
2g.219425734C>TCA217043DESn.834C>T
n.748C>T
c.1360C>T (p.Arg454Trp)
n.215C>T
c.1357C>T (p.Arg453Trp)
c.928C>T (p.Arg310Trp)
c.1291C>T (p.Arg431Trp)
c.1339C>T (p.Arg447Trp)
c.1090C>T (p.Arg364Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.219425735G>ACA302358DESn.835G>A
n.749G>A
c.1361G>A (p.Arg454Gln)
n.216G>A
c.1358G>A (p.Arg453Gln)
c.929G>A (p.Arg310Gln)
c.1292G>A (p.Arg431Gln)
c.1340G>A (p.Arg447Gln)
c.1091G>A (p.Arg364Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425735G>CCA350698772DESn.835G>C
n.749G>C
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
n.216G>C
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
2g.219425735G=CA1329213137DESn.835G=
n.749G=
c.1361G= (p.Arg454=)
n.216G=
c.1358G= (p.Arg453=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.1292G= (p.Arg431=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.1091G= (p.Arg364=)
2g.219425735G>TCA350698774DESn.835G>T
n.749G>T
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
n.216G>T
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
 gnomAD v4
2g.219425737delCA2825001090DESn.837del
n.751del
c.1363del (p.Asp455MetfsTer?)
n.218del
c.1360del (p.Asp454MetfsTer?)
c.931del (p.Asp311MetfsTer?)
c.1294del (p.Asp432MetfsTer?)
c.1342del (p.Asp448MetfsTer?)
c.1093del (p.Asp365MetfsTer?)
 ClinVar
2g.219425736G>ACA431285604DESn.836G>A
n.750G>A
c.1362G>A (p.Arg454=)
n.217G>A
c.1359G>A (p.Arg453=)
c.930G>A (p.Arg310=)
c.1293G>A (p.Arg431=)
c.1341G>A (p.Arg447=)
c.1092G>A (p.Arg364=)
2g.219425736G>CCA431285605DESn.836G>C
n.750G>C
c.1362G>C (p.Arg454=)
n.217G>C
c.1359G>C (p.Arg453=)
c.930G>C (p.Arg310=)
c.1293G>C (p.Arg431=)
c.1341G>C (p.Arg447=)
c.1092G>C (p.Arg364=)
2g.219425736G>TCA431285603DESn.836G>T
n.750G>T
c.1362G>T (p.Arg454=)
n.217G>T
c.1359G>T (p.Arg453=)
c.930G>T (p.Arg310=)
c.1293G>T (p.Arg431=)
c.1341G>T (p.Arg447=)
c.1092G>T (p.Arg364=)

Number of alleles fetched