OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219425559G>A | CA65986836 | DES | n.763-104G>A n.677-104G>A c.1289-104G>A (n.1289-104G>A) n.40G>A c.1286-104G>A (n.1286-104G>A) c.857-104G>A (n.857-104G>A) c.1220-104G>A (n.1220-104G>A) c.1268-104G>A (n.1268-104G>A) c.1019-104G>A (n.1019-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425559G= | CA1329213046 | DES | n.763-104G= n.677-104G= c.1289-104G= (n.1289-104G=) n.40G= c.1286-104G= (n.1286-104G=) c.857-104G= (n.857-104G=) c.1220-104G= (n.1220-104G=) c.1268-104G= (n.1268-104G=) c.1019-104G= (n.1019-104G=) | |
| 2 | g.219425559G>T | CA1042517332 | DES | n.763-104G>T n.677-104G>T c.1289-104G>T (n.1289-104G>T) n.40G>T c.1286-104G>T (n.1286-104G>T) c.857-104G>T (n.857-104G>T) c.1220-104G>T (n.1220-104G>T) c.1268-104G>T (n.1268-104G>T) c.1019-104G>T (n.1019-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425561C>A | CA2663252071 | DES | n.763-102C>A n.677-102C>A c.1289-102C>A (n.1289-102C>A) n.42C>A c.1286-102C>A (n.1286-102C>A) c.857-102C>A (n.857-102C>A) c.1220-102C>A (n.1220-102C>A) c.1268-102C>A (n.1268-102C>A) c.1019-102C>A (n.1019-102C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425561C= | CA1329213048 | DES | n.763-102C= n.677-102C= c.1289-102C= (n.1289-102C=) n.42C= c.1286-102C= (n.1286-102C=) c.857-102C= (n.857-102C=) c.1220-102C= (n.1220-102C=) c.1268-102C= (n.1268-102C=) c.1019-102C= (n.1019-102C=) | |
| 2 | g.219425561C>G | CA1329213047 | DES | n.763-102C>G n.677-102C>G c.1289-102C>G (n.1289-102C>G) n.42C>G c.1286-102C>G (n.1286-102C>G) c.857-102C>G (n.857-102C>G) c.1220-102C>G (n.1220-102C>G) c.1268-102C>G (n.1268-102C>G) c.1019-102C>G (n.1019-102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425563G>A | CA2663252073 | DES | n.763-100G>A n.677-100G>A c.1289-100G>A (n.1289-100G>A) n.44G>A c.1286-100G>A (n.1286-100G>A) c.857-100G>A (n.857-100G>A) c.1220-100G>A (n.1220-100G>A) c.1268-100G>A (n.1268-100G>A) c.1019-100G>A (n.1019-100G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425563G>T | CA2663252074 | DES | n.763-100G>T n.677-100G>T c.1289-100G>T (n.1289-100G>T) n.44G>T c.1286-100G>T (n.1286-100G>T) c.857-100G>T (n.857-100G>T) c.1220-100G>T (n.1220-100G>T) c.1268-100G>T (n.1268-100G>T) c.1019-100G>T (n.1019-100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425564C>A | CA2663252076 | DES | n.763-99C>A n.677-99C>A c.1289-99C>A (n.1289-99C>A) n.45C>A c.1286-99C>A (n.1286-99C>A) c.857-99C>A (n.857-99C>A) c.1220-99C>A (n.1220-99C>A) c.1268-99C>A (n.1268-99C>A) c.1019-99C>A (n.1019-99C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425564C>T | CA2577252669 | DES | n.763-99C>T n.677-99C>T c.1289-99C>T (n.1289-99C>T) n.45C>T c.1286-99C>T (n.1286-99C>T) c.857-99C>T (n.857-99C>T) c.1220-99C>T (n.1220-99C>T) c.1268-99C>T (n.1268-99C>T) c.1019-99C>T (n.1019-99C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425566A>T | CA2577252670 | DES | n.763-97A>T n.677-97A>T c.1289-97A>T (n.1289-97A>T) n.47A>T c.1286-97A>T (n.1286-97A>T) c.857-97A>T (n.857-97A>T) c.1220-97A>T (n.1220-97A>T) c.1268-97A>T (n.1268-97A>T) c.1019-97A>T (n.1019-97A>T) | |
| 2 | g.219425567G>C | CA2577252671 | DES | n.763-96G>C n.677-96G>C c.1289-96G>C (n.1289-96G>C) n.48G>C c.1286-96G>C (n.1286-96G>C) c.857-96G>C (n.857-96G>C) c.1220-96G>C (n.1220-96G>C) c.1268-96G>C (n.1268-96G>C) c.1019-96G>C (n.1019-96G>C) | |
| 2 | g.219425567G>T | CA2663252079 | DES | n.763-96G>T n.677-96G>T c.1289-96G>T (n.1289-96G>T) n.48G>T c.1286-96G>T (n.1286-96G>T) c.857-96G>T (n.857-96G>T) c.1220-96G>T (n.1220-96G>T) c.1268-96G>T (n.1268-96G>T) c.1019-96G>T (n.1019-96G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425569G>A | CA65986837 | DES | n.763-94G>A n.677-94G>A c.1289-94G>A (n.1289-94G>A) n.50G>A c.1286-94G>A (n.1286-94G>A) c.857-94G>A (n.857-94G>A) c.1220-94G>A (n.1220-94G>A) c.1268-94G>A (n.1268-94G>A) c.1019-94G>A (n.1019-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425569G>C | CA2577252672 | DES | n.763-94G>C n.677-94G>C c.1289-94G>C (n.1289-94G>C) n.50G>C c.1286-94G>C (n.1286-94G>C) c.857-94G>C (n.857-94G>C) c.1220-94G>C (n.1220-94G>C) c.1268-94G>C (n.1268-94G>C) c.1019-94G>C (n.1019-94G>C) | |
| 2 | g.219425569G= | CA1329213049 | DES | n.763-94G= n.677-94G= c.1289-94G= (n.1289-94G=) n.50G= c.1286-94G= (n.1286-94G=) c.857-94G= (n.857-94G=) c.1220-94G= (n.1220-94G=) c.1268-94G= (n.1268-94G=) c.1019-94G= (n.1019-94G=) | |
| 2 | g.219425569G>T | CA2663252080 | DES | n.763-94G>T n.677-94G>T c.1289-94G>T (n.1289-94G>T) n.50G>T c.1286-94G>T (n.1286-94G>T) c.857-94G>T (n.857-94G>T) c.1220-94G>T (n.1220-94G>T) c.1268-94G>T (n.1268-94G>T) c.1019-94G>T (n.1019-94G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425570C>A | CA2663252081 | DES | n.763-93C>A n.677-93C>A c.1289-93C>A (n.1289-93C>A) n.51C>A c.1286-93C>A (n.1286-93C>A) c.857-93C>A (n.857-93C>A) c.1220-93C>A (n.1220-93C>A) c.1268-93C>A (n.1268-93C>A) c.1019-93C>A (n.1019-93C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425570C>T | CA2663252083 | DES | n.763-93C>T n.677-93C>T c.1289-93C>T (n.1289-93C>T) n.51C>T c.1286-93C>T (n.1286-93C>T) c.857-93C>T (n.857-93C>T) c.1220-93C>T (n.1220-93C>T) c.1268-93C>T (n.1268-93C>T) c.1019-93C>T (n.1019-93C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425572C>T | CA2663252084 | DES | n.763-91C>T n.677-91C>T c.1289-91C>T (n.1289-91C>T) n.53C>T c.1286-91C>T (n.1286-91C>T) c.857-91C>T (n.857-91C>T) c.1220-91C>T (n.1220-91C>T) c.1268-91C>T (n.1268-91C>T) c.1019-91C>T (n.1019-91C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425574G>A | CA65986839 | DES | n.763-89G>A n.677-89G>A c.1289-89G>A (n.1289-89G>A) n.55G>A c.1286-89G>A (n.1286-89G>A) c.857-89G>A (n.857-89G>A) c.1220-89G>A (n.1220-89G>A) c.1268-89G>A (n.1268-89G>A) c.1019-89G>A (n.1019-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425574G= | CA1329213050 | DES | n.763-89G= n.677-89G= c.1289-89G= (n.1289-89G=) n.55G= c.1286-89G= (n.1286-89G=) c.857-89G= (n.857-89G=) c.1220-89G= (n.1220-89G=) c.1268-89G= (n.1268-89G=) c.1019-89G= (n.1019-89G=) | |
| 2 | g.219425574G>T | CA764967553 | DES | n.763-89G>T n.677-89G>T c.1289-89G>T (n.1289-89G>T) n.55G>T c.1286-89G>T (n.1286-89G>T) c.857-89G>T (n.857-89G>T) c.1220-89G>T (n.1220-89G>T) c.1268-89G>T (n.1268-89G>T) c.1019-89G>T (n.1019-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425575C>A | CA2577252673 | DES | n.763-88C>A n.677-88C>A c.1289-88C>A (n.1289-88C>A) n.56C>A c.1286-88C>A (n.1286-88C>A) c.857-88C>A (n.857-88C>A) c.1220-88C>A (n.1220-88C>A) c.1268-88C>A (n.1268-88C>A) c.1019-88C>A (n.1019-88C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425575C= | CA1329213051 | DES | n.763-88C= n.677-88C= c.1289-88C= (n.1289-88C=) n.56C= c.1286-88C= (n.1286-88C=) c.857-88C= (n.857-88C=) c.1220-88C= (n.1220-88C=) c.1268-88C= (n.1268-88C=) c.1019-88C= (n.1019-88C=) | |
| 2 | g.219425575C>T | CA65986840 | DES | n.763-88C>T n.677-88C>T c.1289-88C>T (n.1289-88C>T) n.56C>T c.1286-88C>T (n.1286-88C>T) c.857-88C>T (n.857-88C>T) c.1220-88C>T (n.1220-88C>T) c.1268-88C>T (n.1268-88C>T) c.1019-88C>T (n.1019-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425576C>A | CA2663252086 | DES | n.763-87C>A n.677-87C>A c.1289-87C>A (n.1289-87C>A) n.57C>A c.1286-87C>A (n.1286-87C>A) c.857-87C>A (n.857-87C>A) c.1220-87C>A (n.1220-87C>A) c.1268-87C>A (n.1268-87C>A) c.1019-87C>A (n.1019-87C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425577C>A | CA2577252674 | DES | n.763-86C>A n.677-86C>A c.1289-86C>A (n.1289-86C>A) n.58C>A c.1286-86C>A (n.1286-86C>A) c.857-86C>A (n.857-86C>A) c.1220-86C>A (n.1220-86C>A) c.1268-86C>A (n.1268-86C>A) c.1019-86C>A (n.1019-86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425578A= | CA1329213052 | DES | n.763-85A= n.677-85A= c.1289-85A= (n.1289-85A=) n.59A= c.1286-85A= (n.1286-85A=) c.857-85A= (n.857-85A=) c.1220-85A= (n.1220-85A=) c.1268-85A= (n.1268-85A=) c.1019-85A= (n.1019-85A=) | |
| 2 | g.219425578A>G | CA1329213053 | DES | n.763-85A>G n.677-85A>G c.1289-85A>G (n.1289-85A>G) n.59A>G c.1286-85A>G (n.1286-85A>G) c.857-85A>G (n.857-85A>G) c.1220-85A>G (n.1220-85A>G) c.1268-85A>G (n.1268-85A>G) c.1019-85A>G (n.1019-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425579A= | CA1329213054 | DES | n.763-84A= n.677-84A= c.1289-84A= (n.1289-84A=) n.60A= c.1286-84A= (n.1286-84A=) c.857-84A= (n.857-84A=) c.1220-84A= (n.1220-84A=) c.1268-84A= (n.1268-84A=) c.1019-84A= (n.1019-84A=) | |
| 2 | g.219425579A>G | CA764967555 | DES | n.763-84A>G n.677-84A>G c.1289-84A>G (n.1289-84A>G) n.60A>G c.1286-84A>G (n.1286-84A>G) c.857-84A>G (n.857-84A>G) c.1220-84A>G (n.1220-84A>G) c.1268-84A>G (n.1268-84A>G) c.1019-84A>G (n.1019-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425579A>T | CA2577252675 | DES | n.763-84A>T n.677-84A>T c.1289-84A>T (n.1289-84A>T) n.60A>T c.1286-84A>T (n.1286-84A>T) c.857-84A>T (n.857-84A>T) c.1220-84A>T (n.1220-84A>T) c.1268-84A>T (n.1268-84A>T) c.1019-84A>T (n.1019-84A>T) | |
| 2 | g.219425580T>C | CA65986841 | DES | n.763-83T>C n.677-83T>C c.1289-83T>C (n.1289-83T>C) n.61T>C c.1286-83T>C (n.1286-83T>C) c.857-83T>C (n.857-83T>C) c.1220-83T>C (n.1220-83T>C) c.1268-83T>C (n.1268-83T>C) c.1019-83T>C (n.1019-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425580T= | CA1329213055 | DES | n.763-83T= n.677-83T= c.1289-83T= (n.1289-83T=) n.61T= c.1286-83T= (n.1286-83T=) c.857-83T= (n.857-83T=) c.1220-83T= (n.1220-83T=) c.1268-83T= (n.1268-83T=) c.1019-83T= (n.1019-83T=) | |
| 2 | g.219425582T>C | CA1042517351 | DES | n.763-81T>C n.677-81T>C c.1289-81T>C (n.1289-81T>C) n.63T>C c.1286-81T>C (n.1286-81T>C) c.857-81T>C (n.857-81T>C) c.1220-81T>C (n.1220-81T>C) c.1268-81T>C (n.1268-81T>C) c.1019-81T>C (n.1019-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425582T>G | CA2663252088 | DES | n.763-81T>G n.677-81T>G c.1289-81T>G (n.1289-81T>G) n.63T>G c.1286-81T>G (n.1286-81T>G) c.857-81T>G (n.857-81T>G) c.1220-81T>G (n.1220-81T>G) c.1268-81T>G (n.1268-81T>G) c.1019-81T>G (n.1019-81T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425582T= | CA1329213056 | DES | n.763-81T= n.677-81T= c.1289-81T= (n.1289-81T=) n.63T= c.1286-81T= (n.1286-81T=) c.857-81T= (n.857-81T=) c.1220-81T= (n.1220-81T=) c.1268-81T= (n.1268-81T=) c.1019-81T= (n.1019-81T=) | |
| 2 | g.219425583G= | CA1329213057 | DES | n.763-80G= n.677-80G= c.1289-80G= (n.1289-80G=) n.64G= c.1286-80G= (n.1286-80G=) c.857-80G= (n.857-80G=) c.1220-80G= (n.1220-80G=) c.1268-80G= (n.1268-80G=) c.1019-80G= (n.1019-80G=) | |
| 2 | g.219425583G>T | CA1329213058 | DES | n.763-80G>T n.677-80G>T c.1289-80G>T (n.1289-80G>T) n.64G>T c.1286-80G>T (n.1286-80G>T) c.857-80G>T (n.857-80G>T) c.1220-80G>T (n.1220-80G>T) c.1268-80G>T (n.1268-80G>T) c.1019-80G>T (n.1019-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425584del | CA2577252676 | DES | n.763-79del n.677-79del c.1289-79del (n.1289-79del) n.65del c.1286-79del (n.1286-79del) c.857-79del (n.857-79del) c.1220-79del (n.1220-79del) c.1268-79del (n.1268-79del) c.1019-79del (n.1019-79del) | |
| 2 | g.219425584G>A | CA2577252677 | DES | n.763-79G>A n.677-79G>A c.1289-79G>A (n.1289-79G>A) n.65G>A c.1286-79G>A (n.1286-79G>A) c.857-79G>A (n.857-79G>A) c.1220-79G>A (n.1220-79G>A) c.1268-79G>A (n.1268-79G>A) c.1019-79G>A (n.1019-79G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425584G>T | CA2663252090 | DES | n.763-79G>T n.677-79G>T c.1289-79G>T (n.1289-79G>T) n.65G>T c.1286-79G>T (n.1286-79G>T) c.857-79G>T (n.857-79G>T) c.1220-79G>T (n.1220-79G>T) c.1268-79G>T (n.1268-79G>T) c.1019-79G>T (n.1019-79G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425585C>A | CA2577252678 | DES | n.763-78C>A n.677-78C>A c.1289-78C>A (n.1289-78C>A) n.66C>A c.1286-78C>A (n.1286-78C>A) c.857-78C>A (n.857-78C>A) c.1220-78C>A (n.1220-78C>A) c.1268-78C>A (n.1268-78C>A) c.1019-78C>A (n.1019-78C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425585C>T | CA2663252092 | DES | n.763-78C>T n.677-78C>T c.1289-78C>T (n.1289-78C>T) n.66C>T c.1286-78C>T (n.1286-78C>T) c.857-78C>T (n.857-78C>T) c.1220-78C>T (n.1220-78C>T) c.1268-78C>T (n.1268-78C>T) c.1019-78C>T (n.1019-78C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425586C>A | CA2663252094 | DES | n.763-77C>A n.677-77C>A c.1289-77C>A (n.1289-77C>A) n.67C>A c.1286-77C>A (n.1286-77C>A) c.857-77C>A (n.857-77C>A) c.1220-77C>A (n.1220-77C>A) c.1268-77C>A (n.1268-77C>A) c.1019-77C>A (n.1019-77C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425586C= | CA1329213059 | DES | n.763-77C= n.677-77C= c.1289-77C= (n.1289-77C=) n.67C= c.1286-77C= (n.1286-77C=) c.857-77C= (n.857-77C=) c.1220-77C= (n.1220-77C=) c.1268-77C= (n.1268-77C=) c.1019-77C= (n.1019-77C=) | |
| 2 | g.219425586C>T | CA1042517352 | DES | n.763-77C>T n.677-77C>T c.1289-77C>T (n.1289-77C>T) n.67C>T c.1286-77C>T (n.1286-77C>T) c.857-77C>T (n.857-77C>T) c.1220-77C>T (n.1220-77C>T) c.1268-77C>T (n.1268-77C>T) c.1019-77C>T (n.1019-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425587C= | CA1329213060 | DES | n.763-76C= n.677-76C= c.1289-76C= (n.1289-76C=) n.68C= c.1286-76C= (n.1286-76C=) c.857-76C= (n.857-76C=) c.1220-76C= (n.1220-76C=) c.1268-76C= (n.1268-76C=) c.1019-76C= (n.1019-76C=) | |
| 2 | g.219425587C>T | CA539629356 | DES | n.763-76C>T n.677-76C>T c.1289-76C>T (n.1289-76C>T) n.68C>T c.1286-76C>T (n.1286-76C>T) c.857-76C>T (n.857-76C>T) c.1220-76C>T (n.1220-76C>T) c.1268-76C>T (n.1268-76C>T) c.1019-76C>T (n.1019-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425589A>T | CA2577252679 | DES | n.763-74A>T n.677-74A>T c.1289-74A>T (n.1289-74A>T) n.70A>T c.1286-74A>T (n.1286-74A>T) c.857-74A>T (n.857-74A>T) c.1220-74A>T (n.1220-74A>T) c.1268-74A>T (n.1268-74A>T) c.1019-74A>T (n.1019-74A>T) | |
| 2 | g.219425590G>T | CA2663252096 | DES | n.763-73G>T n.677-73G>T c.1289-73G>T (n.1289-73G>T) n.71G>T c.1286-73G>T (n.1286-73G>T) c.857-73G>T (n.857-73G>T) c.1220-73G>T (n.1220-73G>T) c.1268-73G>T (n.1268-73G>T) c.1019-73G>T (n.1019-73G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425593G>A | CA1329213062 | DES | n.763-70G>A n.677-70G>A c.1289-70G>A (n.1289-70G>A) n.74G>A c.1286-70G>A (n.1286-70G>A) c.857-70G>A (n.857-70G>A) c.1220-70G>A (n.1220-70G>A) c.1268-70G>A (n.1268-70G>A) c.1019-70G>A (n.1019-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425593G= | CA1329213061 | DES | n.763-70G= n.677-70G= c.1289-70G= (n.1289-70G=) n.74G= c.1286-70G= (n.1286-70G=) c.857-70G= (n.857-70G=) c.1220-70G= (n.1220-70G=) c.1268-70G= (n.1268-70G=) c.1019-70G= (n.1019-70G=) | |
| 2 | g.219425594del | CA2663252097 | DES | n.763-69del n.677-69del c.1289-69del (n.1289-69del) n.75del c.1286-69del (n.1286-69del) c.857-69del (n.857-69del) c.1220-69del (n.1220-69del) c.1268-69del (n.1268-69del) c.1019-69del (n.1019-69del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425594G= | CA1329213063 | DES | n.763-69G= n.677-69G= c.1289-69G= (n.1289-69G=) n.75G= c.1286-69G= (n.1286-69G=) c.857-69G= (n.857-69G=) c.1220-69G= (n.1220-69G=) c.1268-69G= (n.1268-69G=) c.1019-69G= (n.1019-69G=) | |
| 2 | g.219425594G>T | CA764967556 | DES | n.763-69G>T n.677-69G>T c.1289-69G>T (n.1289-69G>T) n.75G>T c.1286-69G>T (n.1286-69G>T) c.857-69G>T (n.857-69G>T) c.1220-69G>T (n.1220-69G>T) c.1268-69G>T (n.1268-69G>T) c.1019-69G>T (n.1019-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425595A= | CA1329213064 | DES | n.763-68A= n.677-68A= c.1289-68A= (n.1289-68A=) n.76A= c.1286-68A= (n.1286-68A=) c.857-68A= (n.857-68A=) c.1220-68A= (n.1220-68A=) c.1268-68A= (n.1268-68A=) c.1019-68A= (n.1019-68A=) | |
| 2 | g.219425595A>C | CA1329213065 | DES | n.763-68A>C n.677-68A>C c.1289-68A>C (n.1289-68A>C) n.76A>C c.1286-68A>C (n.1286-68A>C) c.857-68A>C (n.857-68A>C) c.1220-68A>C (n.1220-68A>C) c.1268-68A>C (n.1268-68A>C) c.1019-68A>C (n.1019-68A>C) | dbSNP |
| 2 | g.219425596C>A | CA2663252100 | DES | n.763-67C>A n.677-67C>A c.1289-67C>A (n.1289-67C>A) n.77C>A c.1286-67C>A (n.1286-67C>A) c.857-67C>A (n.857-67C>A) c.1220-67C>A (n.1220-67C>A) c.1268-67C>A (n.1268-67C>A) c.1019-67C>A (n.1019-67C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425596C>T | CA2663252101 | DES | n.763-67C>T n.677-67C>T c.1289-67C>T (n.1289-67C>T) n.77C>T c.1286-67C>T (n.1286-67C>T) c.857-67C>T (n.857-67C>T) c.1220-67C>T (n.1220-67C>T) c.1268-67C>T (n.1268-67C>T) c.1019-67C>T (n.1019-67C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425598C>A | CA2663252102 | DES | n.763-65C>A n.677-65C>A c.1289-65C>A (n.1289-65C>A) n.79C>A c.1286-65C>A (n.1286-65C>A) c.857-65C>A (n.857-65C>A) c.1220-65C>A (n.1220-65C>A) c.1268-65C>A (n.1268-65C>A) c.1019-65C>A (n.1019-65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425598C>T | CA2663252103 | DES | n.763-65C>T n.677-65C>T c.1289-65C>T (n.1289-65C>T) n.79C>T c.1286-65C>T (n.1286-65C>T) c.857-65C>T (n.857-65C>T) c.1220-65C>T (n.1220-65C>T) c.1268-65C>T (n.1268-65C>T) c.1019-65C>T (n.1019-65C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425600del | CA2754326475 | DES | n.763-63del n.677-63del c.1289-63del (n.1289-63del) n.81del c.1286-63del (n.1286-63del) c.857-63del (n.857-63del) c.1220-63del (n.1220-63del) c.1268-63del (n.1268-63del) c.1019-63del (n.1019-63del) | |
| 2 | g.219425599C>G | CA2663252104 | DES | n.763-64C>G n.677-64C>G c.1289-64C>G (n.1289-64C>G) n.80C>G c.1286-64C>G (n.1286-64C>G) c.857-64C>G (n.857-64C>G) c.1220-64C>G (n.1220-64C>G) c.1268-64C>G (n.1268-64C>G) c.1019-64C>G (n.1019-64C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425599C>T | CA2663252105 | DES | n.763-64C>T n.677-64C>T c.1289-64C>T (n.1289-64C>T) n.80C>T c.1286-64C>T (n.1286-64C>T) c.857-64C>T (n.857-64C>T) c.1220-64C>T (n.1220-64C>T) c.1268-64C>T (n.1268-64C>T) c.1019-64C>T (n.1019-64C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425600C>A | CA2542967053 | DES | n.763-63C>A n.677-63C>A c.1289-63C>A (n.1289-63C>A) n.81C>A c.1286-63C>A (n.1286-63C>A) c.857-63C>A (n.857-63C>A) c.1220-63C>A (n.1220-63C>A) c.1268-63C>A (n.1268-63C>A) c.1019-63C>A (n.1019-63C>A) | |
| 2 | g.219425600C= | CA1329213066 | DES | n.763-63C= n.677-63C= c.1289-63C= (n.1289-63C=) n.81C= c.1286-63C= (n.1286-63C=) c.857-63C= (n.857-63C=) c.1220-63C= (n.1220-63C=) c.1268-63C= (n.1268-63C=) c.1019-63C= (n.1019-63C=) | |
| 2 | g.219425600C>T | CA1329213067 | DES | n.763-63C>T n.677-63C>T c.1289-63C>T (n.1289-63C>T) n.81C>T c.1286-63C>T (n.1286-63C>T) c.857-63C>T (n.857-63C>T) c.1220-63C>T (n.1220-63C>T) c.1268-63C>T (n.1268-63C>T) c.1019-63C>T (n.1019-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425602G>A | CA1042517357 | DES | n.763-61G>A n.677-61G>A c.1289-61G>A (n.1289-61G>A) n.83G>A c.1286-61G>A (n.1286-61G>A) c.857-61G>A (n.857-61G>A) c.1220-61G>A (n.1220-61G>A) c.1268-61G>A (n.1268-61G>A) c.1019-61G>A (n.1019-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425602G= | CA1329213068 | DES | n.763-61G= n.677-61G= c.1289-61G= (n.1289-61G=) n.83G= c.1286-61G= (n.1286-61G=) c.857-61G= (n.857-61G=) c.1220-61G= (n.1220-61G=) c.1268-61G= (n.1268-61G=) c.1019-61G= (n.1019-61G=) | |
| 2 | g.219425602G>T | CA2663252107 | DES | n.763-61G>T n.677-61G>T c.1289-61G>T (n.1289-61G>T) n.83G>T c.1286-61G>T (n.1286-61G>T) c.857-61G>T (n.857-61G>T) c.1220-61G>T (n.1220-61G>T) c.1268-61G>T (n.1268-61G>T) c.1019-61G>T (n.1019-61G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425603C>A | CA2663252109 | DES | n.763-60C>A n.677-60C>A c.1289-60C>A (n.1289-60C>A) n.84C>A c.1286-60C>A (n.1286-60C>A) c.857-60C>A (n.857-60C>A) c.1220-60C>A (n.1220-60C>A) c.1268-60C>A (n.1268-60C>A) c.1019-60C>A (n.1019-60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425603C= | CA1329213069 | DES | n.763-60C= n.677-60C= c.1289-60C= (n.1289-60C=) n.84C= c.1286-60C= (n.1286-60C=) c.857-60C= (n.857-60C=) c.1220-60C= (n.1220-60C=) c.1268-60C= (n.1268-60C=) c.1019-60C= (n.1019-60C=) | |
| 2 | g.219425603C>G | CA2663252110 | DES | n.763-60C>G n.677-60C>G c.1289-60C>G (n.1289-60C>G) n.84C>G c.1286-60C>G (n.1286-60C>G) c.857-60C>G (n.857-60C>G) c.1220-60C>G (n.1220-60C>G) c.1268-60C>G (n.1268-60C>G) c.1019-60C>G (n.1019-60C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425603C>T | CA65986842 | DES | n.763-60C>T n.677-60C>T c.1289-60C>T (n.1289-60C>T) n.84C>T c.1286-60C>T (n.1286-60C>T) c.857-60C>T (n.857-60C>T) c.1220-60C>T (n.1220-60C>T) c.1268-60C>T (n.1268-60C>T) c.1019-60C>T (n.1019-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425605C= | CA1329213070 | DES | n.763-58C= n.677-58C= c.1289-58C= (n.1289-58C=) n.86C= c.1286-58C= (n.1286-58C=) c.857-58C= (n.857-58C=) c.1220-58C= (n.1220-58C=) c.1268-58C= (n.1268-58C=) c.1019-58C= (n.1019-58C=) | |
| 2 | g.219425605C>T | CA65986845 | DES | n.763-58C>T n.677-58C>T c.1289-58C>T (n.1289-58C>T) n.86C>T c.1286-58C>T (n.1286-58C>T) c.857-58C>T (n.857-58C>T) c.1220-58C>T (n.1220-58C>T) c.1268-58C>T (n.1268-58C>T) c.1019-58C>T (n.1019-58C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219425606C>A | CA2663252112 | DES | n.763-57C>A n.677-57C>A c.1289-57C>A (n.1289-57C>A) n.87C>A c.1286-57C>A (n.1286-57C>A) c.857-57C>A (n.857-57C>A) c.1220-57C>A (n.1220-57C>A) c.1268-57C>A (n.1268-57C>A) c.1019-57C>A (n.1019-57C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425606C>T | CA2663252113 | DES | n.763-57C>T n.677-57C>T c.1289-57C>T (n.1289-57C>T) n.87C>T c.1286-57C>T (n.1286-57C>T) c.857-57C>T (n.857-57C>T) c.1220-57C>T (n.1220-57C>T) c.1268-57C>T (n.1268-57C>T) c.1019-57C>T (n.1019-57C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425608_219425610delinsGGT | CA1329213071 | DES | n.763-55_763-53delinsGGT n.677-55_677-53delinsGGT c.1289-55_1289-53delinsGGT (n.1289-55_1289-53delinsGGT) n.89_91delinsGGT c.1286-55_1286-53delinsGGT (n.1286-55_1286-53delinsGGT) c.857-55_857-53delinsGGT (n.857-55_857-53delinsGGT) c.1220-55_1220-53delinsGGT (n.1220-55_1220-53delinsGGT) c.1268-55_1268-53delinsGGT (n.1268-55_1268-53delinsGGT) c.1019-55_1019-53delinsGGT (n.1019-55_1019-53delinsGGT) | |
| 2 | g.219425609G>C | CA1329213073 | DES | n.763-54G>C n.677-54G>C c.1289-54G>C (n.1289-54G>C) n.90G>C c.1286-54G>C (n.1286-54G>C) c.857-54G>C (n.857-54G>C) c.1220-54G>C (n.1220-54G>C) c.1268-54G>C (n.1268-54G>C) c.1019-54G>C (n.1019-54G>C) | dbSNP |
| 2 | g.219425609G= | CA1329213072 | DES | n.763-54G= n.677-54G= c.1289-54G= (n.1289-54G=) n.90G= c.1286-54G= (n.1286-54G=) c.857-54G= (n.857-54G=) c.1220-54G= (n.1220-54G=) c.1268-54G= (n.1268-54G=) c.1019-54G= (n.1019-54G=) | |
| 2 | g.219425609_219425610del | CA1042517363 | DES | n.763-54_763-53del n.677-54_677-53del c.1289-54_1289-53del (n.1289-54_1289-53del) n.90_91del c.1286-54_1286-53del (n.1286-54_1286-53del) c.857-54_857-53del (n.857-54_857-53del) c.1220-54_1220-53del (n.1220-54_1220-53del) c.1268-54_1268-53del (n.1268-54_1268-53del) c.1019-54_1019-53del (n.1019-54_1019-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425610T>C | CA2663252114 | DES | n.763-53T>C n.677-53T>C c.1289-53T>C (n.1289-53T>C) n.91T>C c.1286-53T>C (n.1286-53T>C) c.857-53T>C (n.857-53T>C) c.1220-53T>C (n.1220-53T>C) c.1268-53T>C (n.1268-53T>C) c.1019-53T>C (n.1019-53T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425611A= | CA1329213074 | DES | n.763-52A= n.677-52A= c.1289-52A= (n.1289-52A=) n.92A= c.1286-52A= (n.1286-52A=) c.857-52A= (n.857-52A=) c.1220-52A= (n.1220-52A=) c.1268-52A= (n.1268-52A=) c.1019-52A= (n.1019-52A=) | |
| 2 | g.219425611A>G | CA65986850 | DES | n.763-52A>G n.677-52A>G c.1289-52A>G (n.1289-52A>G) n.92A>G c.1286-52A>G (n.1286-52A>G) c.857-52A>G (n.857-52A>G) c.1220-52A>G (n.1220-52A>G) c.1268-52A>G (n.1268-52A>G) c.1019-52A>G (n.1019-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425611A>T | CA1329213075 | DES | n.763-52A>T n.677-52A>T c.1289-52A>T (n.1289-52A>T) n.92A>T c.1286-52A>T (n.1286-52A>T) c.857-52A>T (n.857-52A>T) c.1220-52A>T (n.1220-52A>T) c.1268-52A>T (n.1268-52A>T) c.1019-52A>T (n.1019-52A>T) | dbSNP |
| 2 | g.219425612T>G | CA764967558 | DES | n.763-51T>G n.677-51T>G c.1289-51T>G (n.1289-51T>G) n.93T>G c.1286-51T>G (n.1286-51T>G) c.857-51T>G (n.857-51T>G) c.1220-51T>G (n.1220-51T>G) c.1268-51T>G (n.1268-51T>G) c.1019-51T>G (n.1019-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425612T= | CA1329213076 | DES | n.763-51T= n.677-51T= c.1289-51T= (n.1289-51T=) n.93T= c.1286-51T= (n.1286-51T=) c.857-51T= (n.857-51T=) c.1220-51T= (n.1220-51T=) c.1268-51T= (n.1268-51T=) c.1019-51T= (n.1019-51T=) | |
| 2 | g.219425613A>G | CA2663252116 | DES | n.763-50A>G n.677-50A>G c.1289-50A>G (n.1289-50A>G) n.94A>G c.1286-50A>G (n.1286-50A>G) c.857-50A>G (n.857-50A>G) c.1220-50A>G (n.1220-50A>G) c.1268-50A>G (n.1268-50A>G) c.1019-50A>G (n.1019-50A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425616C>A | CA2701591428 | DES | n.763-47C>A n.677-47C>A c.1289-47C>A (n.1289-47C>A) n.97C>A c.1286-47C>A (n.1286-47C>A) c.857-47C>A (n.857-47C>A) c.1220-47C>A (n.1220-47C>A) c.1268-47C>A (n.1268-47C>A) c.1019-47C>A (n.1019-47C>A) | dbSNP |
| 2 | g.219425616C>T | CA2577252680 | DES | n.763-47C>T n.677-47C>T c.1289-47C>T (n.1289-47C>T) n.97C>T c.1286-47C>T (n.1286-47C>T) c.857-47C>T (n.857-47C>T) c.1220-47C>T (n.1220-47C>T) c.1268-47C>T (n.1268-47C>T) c.1019-47C>T (n.1019-47C>T) | |
| 2 | g.219425620C>A | CA764967559 | DES | n.763-43C>A n.677-43C>A c.1289-43C>A (n.1289-43C>A) n.101C>A c.1286-43C>A (n.1286-43C>A) c.857-43C>A (n.857-43C>A) c.1220-43C>A (n.1220-43C>A) c.1268-43C>A (n.1268-43C>A) c.1019-43C>A (n.1019-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425620C= | CA1329213077 | DES | n.763-43C= n.677-43C= c.1289-43C= (n.1289-43C=) n.101C= c.1286-43C= (n.1286-43C=) c.857-43C= (n.857-43C=) c.1220-43C= (n.1220-43C=) c.1268-43C= (n.1268-43C=) c.1019-43C= (n.1019-43C=) | |
| 2 | g.219425620C>G | CA2577252681 | DES | n.763-43C>G n.677-43C>G c.1289-43C>G (n.1289-43C>G) n.101C>G c.1286-43C>G (n.1286-43C>G) c.857-43C>G (n.857-43C>G) c.1220-43C>G (n.1220-43C>G) c.1268-43C>G (n.1268-43C>G) c.1019-43C>G (n.1019-43C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425620C>T | CA65986851 | DES | n.763-43C>T n.677-43C>T c.1289-43C>T (n.1289-43C>T) n.101C>T c.1286-43C>T (n.1286-43C>T) c.857-43C>T (n.857-43C>T) c.1220-43C>T (n.1220-43C>T) c.1268-43C>T (n.1268-43C>T) c.1019-43C>T (n.1019-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425621C= | CA1329213078 | DES | n.763-42C= n.677-42C= c.1289-42C= (n.1289-42C=) n.102C= c.1286-42C= (n.1286-42C=) c.857-42C= (n.857-42C=) c.1220-42C= (n.1220-42C=) c.1268-42C= (n.1268-42C=) c.1019-42C= (n.1019-42C=) | |
| 2 | g.219425621C>G | CA1329213079 | DES | n.763-42C>G n.677-42C>G c.1289-42C>G (n.1289-42C>G) n.102C>G c.1286-42C>G (n.1286-42C>G) c.857-42C>G (n.857-42C>G) c.1220-42C>G (n.1220-42C>G) c.1268-42C>G (n.1268-42C>G) c.1019-42C>G (n.1019-42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425621C>T | CA539629360 | DES | n.763-42C>T n.677-42C>T c.1289-42C>T (n.1289-42C>T) n.102C>T c.1286-42C>T (n.1286-42C>T) c.857-42C>T (n.857-42C>T) c.1220-42C>T (n.1220-42C>T) c.1268-42C>T (n.1268-42C>T) c.1019-42C>T (n.1019-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425624G>A | CA1329213081 | DES | n.763-39G>A n.677-39G>A c.1289-39G>A (n.1289-39G>A) n.105G>A c.1286-39G>A (n.1286-39G>A) c.857-39G>A (n.857-39G>A) c.1220-39G>A (n.1220-39G>A) c.1268-39G>A (n.1268-39G>A) c.1019-39G>A (n.1019-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425624G= | CA1329213080 | DES | n.763-39G= n.677-39G= c.1289-39G= (n.1289-39G=) n.105G= c.1286-39G= (n.1286-39G=) c.857-39G= (n.857-39G=) c.1220-39G= (n.1220-39G=) c.1268-39G= (n.1268-39G=) c.1019-39G= (n.1019-39G=) | |
| 2 | g.219425624G>T | CA2663252121 | DES | n.763-39G>T n.677-39G>T c.1289-39G>T (n.1289-39G>T) n.105G>T c.1286-39G>T (n.1286-39G>T) c.857-39G>T (n.857-39G>T) c.1220-39G>T (n.1220-39G>T) c.1268-39G>T (n.1268-39G>T) c.1019-39G>T (n.1019-39G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425626C>T | CA2663252123 | DES | n.763-37C>T n.677-37C>T c.1289-37C>T (n.1289-37C>T) n.107C>T c.1286-37C>T (n.1286-37C>T) c.857-37C>T (n.857-37C>T) c.1220-37C>T (n.1220-37C>T) c.1268-37C>T (n.1268-37C>T) c.1019-37C>T (n.1019-37C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425627T>C | CA2663252124 | DES | n.763-36T>C n.677-36T>C c.1289-36T>C (n.1289-36T>C) n.108T>C c.1286-36T>C (n.1286-36T>C) c.857-36T>C (n.857-36T>C) c.1220-36T>C (n.1220-36T>C) c.1268-36T>C (n.1268-36T>C) c.1019-36T>C (n.1019-36T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425628T>A | CA2125297 | DES | n.763-35T>A n.677-35T>A c.1289-35T>A (n.1289-35T>A) n.109T>A c.1286-35T>A (n.1286-35T>A) c.857-35T>A (n.857-35T>A) c.1220-35T>A (n.1220-35T>A) c.1268-35T>A (n.1268-35T>A) c.1019-35T>A (n.1019-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425628T= | CA1329213082 | DES | n.763-35T= n.677-35T= c.1289-35T= (n.1289-35T=) n.109T= c.1286-35T= (n.1286-35T=) c.857-35T= (n.857-35T=) c.1220-35T= (n.1220-35T=) c.1268-35T= (n.1268-35T=) c.1019-35T= (n.1019-35T=) | |
| 2 | g.219425629G>A | CA2663252127 | DES | n.763-34G>A n.677-34G>A c.1289-34G>A (n.1289-34G>A) n.110G>A c.1286-34G>A (n.1286-34G>A) c.857-34G>A (n.857-34G>A) c.1220-34G>A (n.1220-34G>A) c.1268-34G>A (n.1268-34G>A) c.1019-34G>A (n.1019-34G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425629G>T | CA2663252129 | DES | n.763-34G>T n.677-34G>T c.1289-34G>T (n.1289-34G>T) n.110G>T c.1286-34G>T (n.1286-34G>T) c.857-34G>T (n.857-34G>T) c.1220-34G>T (n.1220-34G>T) c.1268-34G>T (n.1268-34G>T) c.1019-34G>T (n.1019-34G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425630G>A | CA539629362 | DES | n.763-33G>A n.677-33G>A c.1289-33G>A (n.1289-33G>A) n.111G>A c.1286-33G>A (n.1286-33G>A) c.857-33G>A (n.857-33G>A) c.1220-33G>A (n.1220-33G>A) c.1268-33G>A (n.1268-33G>A) c.1019-33G>A (n.1019-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425630G>C | CA539629363 | DES | n.763-33G>C n.677-33G>C c.1289-33G>C (n.1289-33G>C) n.111G>C c.1286-33G>C (n.1286-33G>C) c.857-33G>C (n.857-33G>C) c.1220-33G>C (n.1220-33G>C) c.1268-33G>C (n.1268-33G>C) c.1019-33G>C (n.1019-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425630G= | CA1329213083 | DES | n.763-33G= n.677-33G= c.1289-33G= (n.1289-33G=) n.111G= c.1286-33G= (n.1286-33G=) c.857-33G= (n.857-33G=) c.1220-33G= (n.1220-33G=) c.1268-33G= (n.1268-33G=) c.1019-33G= (n.1019-33G=) | |
| 2 | g.219425630G>T | CA2663252130 | DES | n.763-33G>T n.677-33G>T c.1289-33G>T (n.1289-33G>T) n.111G>T c.1286-33G>T (n.1286-33G>T) c.857-33G>T (n.857-33G>T) c.1220-33G>T (n.1220-33G>T) c.1268-33G>T (n.1268-33G>T) c.1019-33G>T (n.1019-33G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425632C>A | CA2663252131 | DES | n.763-31C>A n.677-31C>A c.1289-31C>A (n.1289-31C>A) n.113C>A c.1286-31C>A (n.1286-31C>A) c.857-31C>A (n.857-31C>A) c.1220-31C>A (n.1220-31C>A) c.1268-31C>A (n.1268-31C>A) c.1019-31C>A (n.1019-31C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425632C>T | CA2577252682 | DES | n.763-31C>T n.677-31C>T c.1289-31C>T (n.1289-31C>T) n.113C>T c.1286-31C>T (n.1286-31C>T) c.857-31C>T (n.857-31C>T) c.1220-31C>T (n.1220-31C>T) c.1268-31C>T (n.1268-31C>T) c.1019-31C>T (n.1019-31C>T) | |
| 2 | g.219425632_219425633delinsCA | CA1329213084 | DES | n.763-31_763-30delinsCA n.677-31_677-30delinsCA c.1289-31_1289-30delinsCA (n.1289-31_1289-30delinsCA) n.113_114delinsCA c.1286-31_1286-30delinsCA (n.1286-31_1286-30delinsCA) c.857-31_857-30delinsCA (n.857-31_857-30delinsCA) c.1220-31_1220-30delinsCA (n.1220-31_1220-30delinsCA) c.1268-31_1268-30delinsCA (n.1268-31_1268-30delinsCA) c.1019-31_1019-30delinsCA (n.1019-31_1019-30delinsCA) | |
| 2 | g.219425633del | CA539629364 | DES | n.763-30del n.677-30del c.1289-30del (n.1289-30del) n.114del c.1286-30del (n.1286-30del) c.857-30del (n.857-30del) c.1220-30del (n.1220-30del) c.1268-30del (n.1268-30del) c.1019-30del (n.1019-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425633A>G | CA2663252132 | DES | n.763-30A>G n.677-30A>G c.1289-30A>G (n.1289-30A>G) n.114A>G c.1286-30A>G (n.1286-30A>G) c.857-30A>G (n.857-30A>G) c.1220-30A>G (n.1220-30A>G) c.1268-30A>G (n.1268-30A>G) c.1019-30A>G (n.1019-30A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425633A>T | CA2663252133 | DES | n.763-30A>T n.677-30A>T c.1289-30A>T (n.1289-30A>T) n.114A>T c.1286-30A>T (n.1286-30A>T) c.857-30A>T (n.857-30A>T) c.1220-30A>T (n.1220-30A>T) c.1268-30A>T (n.1268-30A>T) c.1019-30A>T (n.1019-30A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425635G>A | CA2125298 | DES | n.763-28G>A n.677-28G>A c.1289-28G>A (n.1289-28G>A) n.116G>A c.1286-28G>A (n.1286-28G>A) c.857-28G>A (n.857-28G>A) c.1220-28G>A (n.1220-28G>A) c.1268-28G>A (n.1268-28G>A) c.1019-28G>A (n.1019-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425635G= | CA1329213085 | DES | n.763-28G= n.677-28G= c.1289-28G= (n.1289-28G=) n.116G= c.1286-28G= (n.1286-28G=) c.857-28G= (n.857-28G=) c.1220-28G= (n.1220-28G=) c.1268-28G= (n.1268-28G=) c.1019-28G= (n.1019-28G=) | |
| 2 | g.219425635G>T | CA2663252135 | DES | n.763-28G>T n.677-28G>T c.1289-28G>T (n.1289-28G>T) n.116G>T c.1286-28G>T (n.1286-28G>T) c.857-28G>T (n.857-28G>T) c.1220-28G>T (n.1220-28G>T) c.1268-28G>T (n.1268-28G>T) c.1019-28G>T (n.1019-28G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425636C>A | CA2663252136 | DES | n.763-27C>A n.677-27C>A c.1289-27C>A (n.1289-27C>A) n.117C>A c.1286-27C>A (n.1286-27C>A) c.857-27C>A (n.857-27C>A) c.1220-27C>A (n.1220-27C>A) c.1268-27C>A (n.1268-27C>A) c.1019-27C>A (n.1019-27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425638G>C | CA2663252137 | DES | n.763-25G>C n.677-25G>C c.1289-25G>C (n.1289-25G>C) n.119G>C c.1286-25G>C (n.1286-25G>C) c.857-25G>C (n.857-25G>C) c.1220-25G>C (n.1220-25G>C) c.1268-25G>C (n.1268-25G>C) c.1019-25G>C (n.1019-25G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425638G>T | CA2663252138 | DES | n.763-25G>T n.677-25G>T c.1289-25G>T (n.1289-25G>T) n.119G>T c.1286-25G>T (n.1286-25G>T) c.857-25G>T (n.857-25G>T) c.1220-25G>T (n.1220-25G>T) c.1268-25G>T (n.1268-25G>T) c.1019-25G>T (n.1019-25G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425639A>G | CA2577252683 | DES | n.763-24A>G n.677-24A>G c.1289-24A>G (n.1289-24A>G) n.120A>G c.1286-24A>G (n.1286-24A>G) c.857-24A>G (n.857-24A>G) c.1220-24A>G (n.1220-24A>G) c.1268-24A>G (n.1268-24A>G) c.1019-24A>G (n.1019-24A>G) | |
| 2 | g.219425639_219425641delinsAGT | CA1329213086 | DES | n.763-24_763-22delinsAGT n.677-24_677-22delinsAGT c.1289-24_1289-22delinsAGT (n.1289-24_1289-22delinsAGT) n.120_122delinsAGT c.1286-24_1286-22delinsAGT (n.1286-24_1286-22delinsAGT) c.857-24_857-22delinsAGT (n.857-24_857-22delinsAGT) c.1220-24_1220-22delinsAGT (n.1220-24_1220-22delinsAGT) c.1268-24_1268-22delinsAGT (n.1268-24_1268-22delinsAGT) c.1019-24_1019-22delinsAGT (n.1019-24_1019-22delinsAGT) | |
| 2 | g.219425640G>T | CA2663252139 | DES | n.763-23G>T n.677-23G>T c.1289-23G>T (n.1289-23G>T) n.121G>T c.1286-23G>T (n.1286-23G>T) c.857-23G>T (n.857-23G>T) c.1220-23G>T (n.1220-23G>T) c.1268-23G>T (n.1268-23G>T) c.1019-23G>T (n.1019-23G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425643_219425644del | CA539629368 | DES | n.763-20_763-19del n.677-20_677-19del c.1289-20_1289-19del (n.1289-20_1289-19del) n.124_125del c.1286-20_1286-19del (n.1286-20_1286-19del) c.857-20_857-19del (n.857-20_857-19del) c.1220-20_1220-19del (n.1220-20_1220-19del) c.1268-20_1268-19del (n.1268-20_1268-19del) c.1019-20_1019-19del (n.1019-20_1019-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425641T>C | CA539629369 | DES | n.763-22T>C n.677-22T>C c.1289-22T>C (n.1289-22T>C) n.122T>C c.1286-22T>C (n.1286-22T>C) c.857-22T>C (n.857-22T>C) c.1220-22T>C (n.1220-22T>C) c.1268-22T>C (n.1268-22T>C) c.1019-22T>C (n.1019-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425641T= | CA1329213087 | DES | n.763-22T= n.677-22T= c.1289-22T= (n.1289-22T=) n.122T= c.1286-22T= (n.1286-22T=) c.857-22T= (n.857-22T=) c.1220-22T= (n.1220-22T=) c.1268-22T= (n.1268-22T=) c.1019-22T= (n.1019-22T=) | |
| 2 | g.219425642G>A | CA539629370 | DES | n.763-21G>A n.677-21G>A c.1289-21G>A (n.1289-21G>A) n.123G>A c.1286-21G>A (n.1286-21G>A) c.857-21G>A (n.857-21G>A) c.1220-21G>A (n.1220-21G>A) c.1268-21G>A (n.1268-21G>A) c.1019-21G>A (n.1019-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425642G= | CA1329213088 | DES | n.763-21G= n.677-21G= c.1289-21G= (n.1289-21G=) n.123G= c.1286-21G= (n.1286-21G=) c.857-21G= (n.857-21G=) c.1220-21G= (n.1220-21G=) c.1268-21G= (n.1268-21G=) c.1019-21G= (n.1019-21G=) | |
| 2 | g.219425643del | CA2754326484 | DES | n.763-20del n.677-20del c.1289-20del (n.1289-20del) n.124del c.1286-20del (n.1286-20del) c.857-20del (n.857-20del) c.1220-20del (n.1220-20del) c.1268-20del (n.1268-20del) c.1019-20del (n.1019-20del) | |
| 2 | g.219425644del | CA2754326487 | DES | n.763-19del n.677-19del c.1289-19del (n.1289-19del) n.125del c.1286-19del (n.1286-19del) c.857-19del (n.857-19del) c.1220-19del (n.1220-19del) c.1268-19del (n.1268-19del) c.1019-19del (n.1019-19del) | |
| 2 | g.219425644G>A | CA2580065909 | DES | n.763-19G>A n.677-19G>A c.1289-19G>A (n.1289-19G>A) n.125G>A c.1286-19G>A (n.1286-19G>A) c.857-19G>A (n.857-19G>A) c.1220-19G>A (n.1220-19G>A) c.1268-19G>A (n.1268-19G>A) c.1019-19G>A (n.1019-19G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425644G>T | CA2573135391 | DES | n.763-19G>T n.677-19G>T c.1289-19G>T (n.1289-19G>T) n.125G>T c.1286-19G>T (n.1286-19G>T) c.857-19G>T (n.857-19G>T) c.1220-19G>T (n.1220-19G>T) c.1268-19G>T (n.1268-19G>T) c.1019-19G>T (n.1019-19G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425645C>A | CA2663252141 | DES | n.763-18C>A n.677-18C>A c.1289-18C>A (n.1289-18C>A) n.126C>A c.1286-18C>A (n.1286-18C>A) c.857-18C>A (n.857-18C>A) c.1220-18C>A (n.1220-18C>A) c.1268-18C>A (n.1268-18C>A) c.1019-18C>A (n.1019-18C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425645C= | CA1329213089 | DES | n.763-18C= n.677-18C= c.1289-18C= (n.1289-18C=) n.126C= c.1286-18C= (n.1286-18C=) c.857-18C= (n.857-18C=) c.1220-18C= (n.1220-18C=) c.1268-18C= (n.1268-18C=) c.1019-18C= (n.1019-18C=) | |
| 2 | g.219425645C>T | CA2125299 | DES | n.763-18C>T n.677-18C>T c.1289-18C>T (n.1289-18C>T) n.126C>T c.1286-18C>T (n.1286-18C>T) c.857-18C>T (n.857-18C>T) c.1220-18C>T (n.1220-18C>T) c.1268-18C>T (n.1268-18C>T) c.1019-18C>T (n.1019-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425646G>A | CA539629372 | DES | n.763-17G>A n.677-17G>A c.1289-17G>A (n.1289-17G>A) n.127G>A c.1286-17G>A (n.1286-17G>A) c.857-17G>A (n.857-17G>A) c.1220-17G>A (n.1220-17G>A) c.1268-17G>A (n.1268-17G>A) c.1019-17G>A (n.1019-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425646G>C | CA2663252142 | DES | n.763-17G>C n.677-17G>C c.1289-17G>C (n.1289-17G>C) n.127G>C c.1286-17G>C (n.1286-17G>C) c.857-17G>C (n.857-17G>C) c.1220-17G>C (n.1220-17G>C) c.1268-17G>C (n.1268-17G>C) c.1019-17G>C (n.1019-17G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425646G= | CA1329213090 | DES | n.763-17G= n.677-17G= c.1289-17G= (n.1289-17G=) n.127G= c.1286-17G= (n.1286-17G=) c.857-17G= (n.857-17G=) c.1220-17G= (n.1220-17G=) c.1268-17G= (n.1268-17G=) c.1019-17G= (n.1019-17G=) | |
| 2 | g.219425646G>T | CA2663252143 | DES | n.763-17G>T n.677-17G>T c.1289-17G>T (n.1289-17G>T) n.127G>T c.1286-17G>T (n.1286-17G>T) c.857-17G>T (n.857-17G>T) c.1220-17G>T (n.1220-17G>T) c.1268-17G>T (n.1268-17G>T) c.1019-17G>T (n.1019-17G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425647A>G | CA2663252145 | DES | n.763-16A>G n.677-16A>G c.1289-16A>G (n.1289-16A>G) n.128A>G c.1286-16A>G (n.1286-16A>G) c.857-16A>G (n.857-16A>G) c.1220-16A>G (n.1220-16A>G) c.1268-16A>G (n.1268-16A>G) c.1019-16A>G (n.1019-16A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425648T>C | CA2663252146 | DES | n.763-15T>C n.677-15T>C c.1289-15T>C (n.1289-15T>C) n.129T>C c.1286-15T>C (n.1286-15T>C) c.857-15T>C (n.857-15T>C) c.1220-15T>C (n.1220-15T>C) c.1268-15T>C (n.1268-15T>C) c.1019-15T>C (n.1019-15T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425649G>A | CA2663252147 | DES | n.763-14G>A n.677-14G>A c.1289-14G>A (n.1289-14G>A) n.130G>A c.1286-14G>A (n.1286-14G>A) c.857-14G>A (n.857-14G>A) c.1220-14G>A (n.1220-14G>A) c.1268-14G>A (n.1268-14G>A) c.1019-14G>A (n.1019-14G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425649G= | CA1329213091 | DES | n.763-14G= n.677-14G= c.1289-14G= (n.1289-14G=) n.130G= c.1286-14G= (n.1286-14G=) c.857-14G= (n.857-14G=) c.1220-14G= (n.1220-14G=) c.1268-14G= (n.1268-14G=) c.1019-14G= (n.1019-14G=) | |
| 2 | g.219425649G>T | CA1042517384 | DES | n.763-14G>T n.677-14G>T c.1289-14G>T (n.1289-14G>T) n.130G>T c.1286-14G>T (n.1286-14G>T) c.857-14G>T (n.857-14G>T) c.1220-14G>T (n.1220-14G>T) c.1268-14G>T (n.1268-14G>T) c.1019-14G>T (n.1019-14G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425651A>T | CA2663252148 | DES | n.763-12A>T n.677-12A>T c.1289-12A>T (n.1289-12A>T) n.132A>T c.1286-12A>T (n.1286-12A>T) c.857-12A>T (n.857-12A>T) c.1220-12A>T (n.1220-12A>T) c.1268-12A>T (n.1268-12A>T) c.1019-12A>T (n.1019-12A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425652C>A | CA2663252150 | DES | n.763-11C>A n.677-11C>A c.1289-11C>A (n.1289-11C>A) n.133C>A c.1286-11C>A (n.1286-11C>A) c.857-11C>A (n.857-11C>A) c.1220-11C>A (n.1220-11C>A) c.1268-11C>A (n.1268-11C>A) c.1019-11C>A (n.1019-11C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.219425652C= | CA1329213092 | DES | n.763-11C= n.677-11C= c.1289-11C= (n.1289-11C=) n.133C= c.1286-11C= (n.1286-11C=) c.857-11C= (n.857-11C=) c.1220-11C= (n.1220-11C=) c.1268-11C= (n.1268-11C=) c.1019-11C= (n.1019-11C=) | |
| 2 | g.219425652C>T | CA2125300 | DES | n.763-11C>T n.677-11C>T c.1289-11C>T (n.1289-11C>T) n.133C>T c.1286-11C>T (n.1286-11C>T) c.857-11C>T (n.857-11C>T) c.1220-11C>T (n.1220-11C>T) c.1268-11C>T (n.1268-11C>T) c.1019-11C>T (n.1019-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425654del | CA2663252149 | DES | n.763-9del n.677-9del c.1289-9del (n.1289-9del) n.135del c.1286-9del (n.1286-9del) c.857-9del (n.857-9del) c.1220-9del (n.1220-9del) c.1268-9del (n.1268-9del) c.1019-9del (n.1019-9del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425653C>A | CA2663252152 | DES | n.763-10C>A n.677-10C>A c.1289-10C>A (n.1289-10C>A) n.134C>A c.1286-10C>A (n.1286-10C>A) c.857-10C>A (n.857-10C>A) c.1220-10C>A (n.1220-10C>A) c.1268-10C>A (n.1268-10C>A) c.1019-10C>A (n.1019-10C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425653C= | CA1329213093 | DES | n.763-10C= n.677-10C= c.1289-10C= (n.1289-10C=) n.134C= c.1286-10C= (n.1286-10C=) c.857-10C= (n.857-10C=) c.1220-10C= (n.1220-10C=) c.1268-10C= (n.1268-10C=) c.1019-10C= (n.1019-10C=) | |
| 2 | g.219425653C>G | CA2663252153 | DES | n.763-10C>G n.677-10C>G c.1289-10C>G (n.1289-10C>G) n.134C>G c.1286-10C>G (n.1286-10C>G) c.857-10C>G (n.857-10C>G) c.1220-10C>G (n.1220-10C>G) c.1268-10C>G (n.1268-10C>G) c.1019-10C>G (n.1019-10C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425653C>T | CA65986879 | DES | n.763-10C>T n.677-10C>T c.1289-10C>T (n.1289-10C>T) n.134C>T c.1286-10C>T (n.1286-10C>T) c.857-10C>T (n.857-10C>T) c.1220-10C>T (n.1220-10C>T) c.1268-10C>T (n.1268-10C>T) c.1019-10C>T (n.1019-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425654C>A | CA2663252155 | DES | n.763-9C>A n.677-9C>A c.1289-9C>A (n.1289-9C>A) n.135C>A c.1286-9C>A (n.1286-9C>A) c.857-9C>A (n.857-9C>A) c.1220-9C>A (n.1220-9C>A) c.1268-9C>A (n.1268-9C>A) c.1019-9C>A (n.1019-9C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425654C>T | CA2740096455 | DES | n.763-9C>T n.677-9C>T c.1289-9C>T (n.1289-9C>T) n.135C>T c.1286-9C>T (n.1286-9C>T) c.857-9C>T (n.857-9C>T) c.1220-9C>T (n.1220-9C>T) c.1268-9C>T (n.1268-9C>T) c.1019-9C>T (n.1019-9C>T) | ClinVar |
| 2 | g.219425654_219425655del | CA2663252154 | DES | n.763-9_763-8del n.677-9_677-8del c.1289-9_1289-8del (n.1289-9_1289-8del) n.135_136del c.1286-9_1286-8del (n.1286-9_1286-8del) c.857-9_857-8del (n.857-9_857-8del) c.1220-9_1220-8del (n.1220-9_1220-8del) c.1268-9_1268-8del (n.1268-9_1268-8del) c.1019-9_1019-8del (n.1019-9_1019-8del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425655T>C | CA2663252156 | DES | n.763-8T>C n.677-8T>C c.1289-8T>C (n.1289-8T>C) n.136T>C c.1286-8T>C (n.1286-8T>C) c.857-8T>C (n.857-8T>C) c.1220-8T>C (n.1220-8T>C) c.1268-8T>C (n.1268-8T>C) c.1019-8T>C (n.1019-8T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425656G>A | CA2663252157 | DES | n.763-7G>A n.677-7G>A c.1289-7G>A (n.1289-7G>A) n.137G>A c.1286-7G>A (n.1286-7G>A) c.857-7G>A (n.857-7G>A) c.1220-7G>A (n.1220-7G>A) c.1268-7G>A (n.1268-7G>A) c.1019-7G>A (n.1019-7G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425656G>T | CA2663252158 | DES | n.763-7G>T n.677-7G>T c.1289-7G>T (n.1289-7G>T) n.137G>T c.1286-7G>T (n.1286-7G>T) c.857-7G>T (n.857-7G>T) c.1220-7G>T (n.1220-7G>T) c.1268-7G>T (n.1268-7G>T) c.1019-7G>T (n.1019-7G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425659A= | CA1329213094 | DES | n.763-4A= n.677-4A= c.1289-4A= (n.1289-4A=) n.140A= c.1286-4A= (n.1286-4A=) c.857-4A= (n.857-4A=) c.1220-4A= (n.1220-4A=) c.1268-4A= (n.1268-4A=) c.1019-4A= (n.1019-4A=) | |
| 2 | g.219425659A>G | CA1329213095 | DES | n.763-4A>G n.677-4A>G c.1289-4A>G (n.1289-4A>G) n.140A>G c.1286-4A>G (n.1286-4A>G) c.857-4A>G (n.857-4A>G) c.1220-4A>G (n.1220-4A>G) c.1268-4A>G (n.1268-4A>G) c.1019-4A>G (n.1019-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |