UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219425537G>A | CA2663252041 | DES | n.763-126G>A n.677-126G>A c.1289-126G>A (n.1289-126G>A) n.18G>A c.1286-126G>A (n.1286-126G>A) c.857-126G>A (n.857-126G>A) c.1220-126G>A (n.1220-126G>A) c.1268-126G>A (n.1268-126G>A) c.1019-126G>A (n.1019-126G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425537G>T | CA2663252040 | DES | n.763-126G>T n.677-126G>T c.1289-126G>T (n.1289-126G>T) n.18G>T c.1286-126G>T (n.1286-126G>T) c.857-126G>T (n.857-126G>T) c.1220-126G>T (n.1220-126G>T) c.1268-126G>T (n.1268-126G>T) c.1019-126G>T (n.1019-126G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425538C>A | CA2663252043 | DES | n.763-125C>A n.677-125C>A c.1289-125C>A (n.1289-125C>A) n.19C>A c.1286-125C>A (n.1286-125C>A) c.857-125C>A (n.857-125C>A) c.1220-125C>A (n.1220-125C>A) c.1268-125C>A (n.1268-125C>A) c.1019-125C>A (n.1019-125C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425538C= | CA1329213036 | DES | n.763-125C= n.677-125C= c.1289-125C= (n.1289-125C=) n.19C= c.1286-125C= (n.1286-125C=) c.857-125C= (n.857-125C=) c.1220-125C= (n.1220-125C=) c.1268-125C= (n.1268-125C=) c.1019-125C= (n.1019-125C=) | |
| 2 | g.219425538C>G | CA65986828 | DES | n.763-125C>G n.677-125C>G c.1289-125C>G (n.1289-125C>G) n.19C>G c.1286-125C>G (n.1286-125C>G) c.857-125C>G (n.857-125C>G) c.1220-125C>G (n.1220-125C>G) c.1268-125C>G (n.1268-125C>G) c.1019-125C>G (n.1019-125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425539C>A | CA2663252044 | DES | n.763-124C>A n.677-124C>A c.1289-124C>A (n.1289-124C>A) n.20C>A c.1286-124C>A (n.1286-124C>A) c.857-124C>A (n.857-124C>A) c.1220-124C>A (n.1220-124C>A) c.1268-124C>A (n.1268-124C>A) c.1019-124C>A (n.1019-124C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425539C>G | CA2754326471 | DES | n.763-124C>G n.677-124C>G c.1289-124C>G (n.1289-124C>G) n.20C>G c.1286-124C>G (n.1286-124C>G) c.857-124C>G (n.857-124C>G) c.1220-124C>G (n.1220-124C>G) c.1268-124C>G (n.1268-124C>G) c.1019-124C>G (n.1019-124C>G) | |
| 2 | g.219425539C>T | CA2663252046 | DES | n.763-124C>T n.677-124C>T c.1289-124C>T (n.1289-124C>T) n.20C>T c.1286-124C>T (n.1286-124C>T) c.857-124C>T (n.857-124C>T) c.1220-124C>T (n.1220-124C>T) c.1268-124C>T (n.1268-124C>T) c.1019-124C>T (n.1019-124C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425541G>A | CA2663252047 | DES | n.763-122G>A n.677-122G>A c.1289-122G>A (n.1289-122G>A) n.22G>A c.1286-122G>A (n.1286-122G>A) c.857-122G>A (n.857-122G>A) c.1220-122G>A (n.1220-122G>A) c.1268-122G>A (n.1268-122G>A) c.1019-122G>A (n.1019-122G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425541G>T | CA2663252048 | DES | n.763-122G>T n.677-122G>T c.1289-122G>T (n.1289-122G>T) n.22G>T c.1286-122G>T (n.1286-122G>T) c.857-122G>T (n.857-122G>T) c.1220-122G>T (n.1220-122G>T) c.1268-122G>T (n.1268-122G>T) c.1019-122G>T (n.1019-122G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425543C>A | CA2663252049 | DES | n.763-120C>A n.677-120C>A c.1289-120C>A (n.1289-120C>A) n.24C>A c.1286-120C>A (n.1286-120C>A) c.857-120C>A (n.857-120C>A) c.1220-120C>A (n.1220-120C>A) c.1268-120C>A (n.1268-120C>A) c.1019-120C>A (n.1019-120C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425543C>T | CA2663252050 | DES | n.763-120C>T n.677-120C>T c.1289-120C>T (n.1289-120C>T) n.24C>T c.1286-120C>T (n.1286-120C>T) c.857-120C>T (n.857-120C>T) c.1220-120C>T (n.1220-120C>T) c.1268-120C>T (n.1268-120C>T) c.1019-120C>T (n.1019-120C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425544T>C | CA2663252051 | DES | n.763-119T>C n.677-119T>C c.1289-119T>C (n.1289-119T>C) n.25T>C c.1286-119T>C (n.1286-119T>C) c.857-119T>C (n.857-119T>C) c.1220-119T>C (n.1220-119T>C) c.1268-119T>C (n.1268-119T>C) c.1019-119T>C (n.1019-119T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425545T>G | CA2663252052 | DES | n.763-118T>G n.677-118T>G c.1289-118T>G (n.1289-118T>G) n.26T>G c.1286-118T>G (n.1286-118T>G) c.857-118T>G (n.857-118T>G) c.1220-118T>G (n.1220-118T>G) c.1268-118T>G (n.1268-118T>G) c.1019-118T>G (n.1019-118T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425546G>A | CA764967548 | DES | n.763-117G>A n.677-117G>A c.1289-117G>A (n.1289-117G>A) n.27G>A c.1286-117G>A (n.1286-117G>A) c.857-117G>A (n.857-117G>A) c.1220-117G>A (n.1220-117G>A) c.1268-117G>A (n.1268-117G>A) c.1019-117G>A (n.1019-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425546G>C | CA764967549 | DES | n.763-117G>C n.677-117G>C c.1289-117G>C (n.1289-117G>C) n.27G>C c.1286-117G>C (n.1286-117G>C) c.857-117G>C (n.857-117G>C) c.1220-117G>C (n.1220-117G>C) c.1268-117G>C (n.1268-117G>C) c.1019-117G>C (n.1019-117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425546G= | CA1329213037 | DES | n.763-117G= n.677-117G= c.1289-117G= (n.1289-117G=) n.27G= c.1286-117G= (n.1286-117G=) c.857-117G= (n.857-117G=) c.1220-117G= (n.1220-117G=) c.1268-117G= (n.1268-117G=) c.1019-117G= (n.1019-117G=) | |
| 2 | g.219425546G>T | CA764967550 | DES | n.763-117G>T n.677-117G>T c.1289-117G>T (n.1289-117G>T) n.27G>T c.1286-117G>T (n.1286-117G>T) c.857-117G>T (n.857-117G>T) c.1220-117G>T (n.1220-117G>T) c.1268-117G>T (n.1268-117G>T) c.1019-117G>T (n.1019-117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425547A>C | CA2534737784 | DES | n.763-116A>C n.677-116A>C c.1289-116A>C (n.1289-116A>C) n.28A>C c.1286-116A>C (n.1286-116A>C) c.857-116A>C (n.857-116A>C) c.1220-116A>C (n.1220-116A>C) c.1268-116A>C (n.1268-116A>C) c.1019-116A>C (n.1019-116A>C) | |
| 2 | g.219425547_219425548delinsAG | CA1329213038 | DES | n.763-116_763-115delinsAG n.677-116_677-115delinsAG c.1289-116_1289-115delinsAG (n.1289-116_1289-115delinsAG) n.28_29delinsAG c.1286-116_1286-115delinsAG (n.1286-116_1286-115delinsAG) c.857-116_857-115delinsAG (n.857-116_857-115delinsAG) c.1220-116_1220-115delinsAG (n.1220-116_1220-115delinsAG) c.1268-116_1268-115delinsAG (n.1268-116_1268-115delinsAG) c.1019-116_1019-115delinsAG (n.1019-116_1019-115delinsAG) | |
| 2 | g.219425548G= | CA1329213040 | DES | n.763-115G= n.677-115G= c.1289-115G= (n.1289-115G=) n.29G= c.1286-115G= (n.1286-115G=) c.857-115G= (n.857-115G=) c.1220-115G= (n.1220-115G=) c.1268-115G= (n.1268-115G=) c.1019-115G= (n.1019-115G=) | |
| 2 | g.219425548G>T | CA1329213039 | DES | n.763-115G>T n.677-115G>T c.1289-115G>T (n.1289-115G>T) n.29G>T c.1286-115G>T (n.1286-115G>T) c.857-115G>T (n.857-115G>T) c.1220-115G>T (n.1220-115G>T) c.1268-115G>T (n.1268-115G>T) c.1019-115G>T (n.1019-115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425553dup | CA2663252055 | DES | n.763-110dup n.677-110dup c.1289-110dup (n.1289-110dup) n.34dup c.1286-110dup (n.1286-110dup) c.857-110dup (n.857-110dup) c.1220-110dup (n.1220-110dup) c.1268-110dup (n.1268-110dup) c.1019-110dup (n.1019-110dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425553del | CA764967551 | DES | n.763-110del n.677-110del c.1289-110del (n.1289-110del) n.34del c.1286-110del (n.1286-110del) c.857-110del (n.857-110del) c.1220-110del (n.1220-110del) c.1268-110del (n.1268-110del) c.1019-110del (n.1019-110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425549G>A | CA65986834 | DES | n.763-114G>A n.677-114G>A c.1289-114G>A (n.1289-114G>A) n.30G>A c.1286-114G>A (n.1286-114G>A) c.857-114G>A (n.857-114G>A) c.1220-114G>A (n.1220-114G>A) c.1268-114G>A (n.1268-114G>A) c.1019-114G>A (n.1019-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425549G>C | CA2663252060 | DES | n.763-114G>C n.677-114G>C c.1289-114G>C (n.1289-114G>C) n.30G>C c.1286-114G>C (n.1286-114G>C) c.857-114G>C (n.857-114G>C) c.1220-114G>C (n.1220-114G>C) c.1268-114G>C (n.1268-114G>C) c.1019-114G>C (n.1019-114G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425549G= | CA1329213041 | DES | n.763-114G= n.677-114G= c.1289-114G= (n.1289-114G=) n.30G= c.1286-114G= (n.1286-114G=) c.857-114G= (n.857-114G=) c.1220-114G= (n.1220-114G=) c.1268-114G= (n.1268-114G=) c.1019-114G= (n.1019-114G=) | |
| 2 | g.219425549G>T | CA2663252059 | DES | n.763-114G>T n.677-114G>T c.1289-114G>T (n.1289-114G>T) n.30G>T c.1286-114G>T (n.1286-114G>T) c.857-114G>T (n.857-114G>T) c.1220-114G>T (n.1220-114G>T) c.1268-114G>T (n.1268-114G>T) c.1019-114G>T (n.1019-114G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425550G>A | CA2754326472 | DES | n.763-113G>A n.677-113G>A c.1289-113G>A (n.1289-113G>A) n.31G>A c.1286-113G>A (n.1286-113G>A) c.857-113G>A (n.857-113G>A) c.1220-113G>A (n.1220-113G>A) c.1268-113G>A (n.1268-113G>A) c.1019-113G>A (n.1019-113G>A) | |
| 2 | g.219425550G>T | CA2663252062 | DES | n.763-113G>T n.677-113G>T c.1289-113G>T (n.1289-113G>T) n.31G>T c.1286-113G>T (n.1286-113G>T) c.857-113G>T (n.857-113G>T) c.1220-113G>T (n.1220-113G>T) c.1268-113G>T (n.1268-113G>T) c.1019-113G>T (n.1019-113G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425551G>T | CA2754326473 | DES | n.763-112G>T n.677-112G>T c.1289-112G>T (n.1289-112G>T) n.32G>T c.1286-112G>T (n.1286-112G>T) c.857-112G>T (n.857-112G>T) c.1220-112G>T (n.1220-112G>T) c.1268-112G>T (n.1268-112G>T) c.1019-112G>T (n.1019-112G>T) | |
| 2 | g.219425552G>A | CA2663252064 | DES | n.763-111G>A n.677-111G>A c.1289-111G>A (n.1289-111G>A) n.33G>A c.1286-111G>A (n.1286-111G>A) c.857-111G>A (n.857-111G>A) c.1220-111G>A (n.1220-111G>A) c.1268-111G>A (n.1268-111G>A) c.1019-111G>A (n.1019-111G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425552G>C | CA1329213043 | DES | n.763-111G>C n.677-111G>C c.1289-111G>C (n.1289-111G>C) n.33G>C c.1286-111G>C (n.1286-111G>C) c.857-111G>C (n.857-111G>C) c.1220-111G>C (n.1220-111G>C) c.1268-111G>C (n.1268-111G>C) c.1019-111G>C (n.1019-111G>C) | dbSNP |
| 2 | g.219425552G= | CA1329213042 | DES | n.763-111G= n.677-111G= c.1289-111G= (n.1289-111G=) n.33G= c.1286-111G= (n.1286-111G=) c.857-111G= (n.857-111G=) c.1220-111G= (n.1220-111G=) c.1268-111G= (n.1268-111G=) c.1019-111G= (n.1019-111G=) | |
| 2 | g.219425552G>T | CA1042517326 | DES | n.763-111G>T n.677-111G>T c.1289-111G>T (n.1289-111G>T) n.33G>T c.1286-111G>T (n.1286-111G>T) c.857-111G>T (n.857-111G>T) c.1220-111G>T (n.1220-111G>T) c.1268-111G>T (n.1268-111G>T) c.1019-111G>T (n.1019-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425553G>A | CA65986835 | DES | n.763-110G>A n.677-110G>A c.1289-110G>A (n.1289-110G>A) n.34G>A c.1286-110G>A (n.1286-110G>A) c.857-110G>A (n.857-110G>A) c.1220-110G>A (n.1220-110G>A) c.1268-110G>A (n.1268-110G>A) c.1019-110G>A (n.1019-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425553G= | CA1329213044 | DES | n.763-110G= n.677-110G= c.1289-110G= (n.1289-110G=) n.34G= c.1286-110G= (n.1286-110G=) c.857-110G= (n.857-110G=) c.1220-110G= (n.1220-110G=) c.1268-110G= (n.1268-110G=) c.1019-110G= (n.1019-110G=) | |
| 2 | g.219425553G>T | CA2501733465 | DES | n.763-110G>T n.677-110G>T c.1289-110G>T (n.1289-110G>T) n.34G>T c.1286-110G>T (n.1286-110G>T) c.857-110G>T (n.857-110G>T) c.1220-110G>T (n.1220-110G>T) c.1268-110G>T (n.1268-110G>T) c.1019-110G>T (n.1019-110G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425554T>C | CA1042517328 | DES | n.763-109T>C n.677-109T>C c.1289-109T>C (n.1289-109T>C) n.35T>C c.1286-109T>C (n.1286-109T>C) c.857-109T>C (n.857-109T>C) c.1220-109T>C (n.1220-109T>C) c.1268-109T>C (n.1268-109T>C) c.1019-109T>C (n.1019-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425554T= | CA1329213045 | DES | n.763-109T= n.677-109T= c.1289-109T= (n.1289-109T=) n.35T= c.1286-109T= (n.1286-109T=) c.857-109T= (n.857-109T=) c.1220-109T= (n.1220-109T=) c.1268-109T= (n.1268-109T=) c.1019-109T= (n.1019-109T=) | |
| 2 | g.219425556G>A | CA2663252067 | DES | n.763-107G>A n.677-107G>A c.1289-107G>A (n.1289-107G>A) n.37G>A c.1286-107G>A (n.1286-107G>A) c.857-107G>A (n.857-107G>A) c.1220-107G>A (n.1220-107G>A) c.1268-107G>A (n.1268-107G>A) c.1019-107G>A (n.1019-107G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425556G>T | CA2663252068 | DES | n.763-107G>T n.677-107G>T c.1289-107G>T (n.1289-107G>T) n.37G>T c.1286-107G>T (n.1286-107G>T) c.857-107G>T (n.857-107G>T) c.1220-107G>T (n.1220-107G>T) c.1268-107G>T (n.1268-107G>T) c.1019-107G>T (n.1019-107G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425557G>A | CA2663252069 | DES | n.763-106G>A n.677-106G>A c.1289-106G>A (n.1289-106G>A) n.38G>A c.1286-106G>A (n.1286-106G>A) c.857-106G>A (n.857-106G>A) c.1220-106G>A (n.1220-106G>A) c.1268-106G>A (n.1268-106G>A) c.1019-106G>A (n.1019-106G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425558G>T | CA2663252070 | DES | n.763-105G>T n.677-105G>T c.1289-105G>T (n.1289-105G>T) n.39G>T c.1286-105G>T (n.1286-105G>T) c.857-105G>T (n.857-105G>T) c.1220-105G>T (n.1220-105G>T) c.1268-105G>T (n.1268-105G>T) c.1019-105G>T (n.1019-105G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425559G>A | CA65986836 | DES | n.763-104G>A n.677-104G>A c.1289-104G>A (n.1289-104G>A) n.40G>A c.1286-104G>A (n.1286-104G>A) c.857-104G>A (n.857-104G>A) c.1220-104G>A (n.1220-104G>A) c.1268-104G>A (n.1268-104G>A) c.1019-104G>A (n.1019-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425559G= | CA1329213046 | DES | n.763-104G= n.677-104G= c.1289-104G= (n.1289-104G=) n.40G= c.1286-104G= (n.1286-104G=) c.857-104G= (n.857-104G=) c.1220-104G= (n.1220-104G=) c.1268-104G= (n.1268-104G=) c.1019-104G= (n.1019-104G=) | |
| 2 | g.219425559G>T | CA1042517332 | DES | n.763-104G>T n.677-104G>T c.1289-104G>T (n.1289-104G>T) n.40G>T c.1286-104G>T (n.1286-104G>T) c.857-104G>T (n.857-104G>T) c.1220-104G>T (n.1220-104G>T) c.1268-104G>T (n.1268-104G>T) c.1019-104G>T (n.1019-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425561C>A | CA2663252071 | DES | n.763-102C>A n.677-102C>A c.1289-102C>A (n.1289-102C>A) n.42C>A c.1286-102C>A (n.1286-102C>A) c.857-102C>A (n.857-102C>A) c.1220-102C>A (n.1220-102C>A) c.1268-102C>A (n.1268-102C>A) c.1019-102C>A (n.1019-102C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425561C= | CA1329213048 | DES | n.763-102C= n.677-102C= c.1289-102C= (n.1289-102C=) n.42C= c.1286-102C= (n.1286-102C=) c.857-102C= (n.857-102C=) c.1220-102C= (n.1220-102C=) c.1268-102C= (n.1268-102C=) c.1019-102C= (n.1019-102C=) | |
| 2 | g.219425561C>G | CA1329213047 | DES | n.763-102C>G n.677-102C>G c.1289-102C>G (n.1289-102C>G) n.42C>G c.1286-102C>G (n.1286-102C>G) c.857-102C>G (n.857-102C>G) c.1220-102C>G (n.1220-102C>G) c.1268-102C>G (n.1268-102C>G) c.1019-102C>G (n.1019-102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425563G>A | CA2663252073 | DES | n.763-100G>A n.677-100G>A c.1289-100G>A (n.1289-100G>A) n.44G>A c.1286-100G>A (n.1286-100G>A) c.857-100G>A (n.857-100G>A) c.1220-100G>A (n.1220-100G>A) c.1268-100G>A (n.1268-100G>A) c.1019-100G>A (n.1019-100G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425563G>T | CA2663252074 | DES | n.763-100G>T n.677-100G>T c.1289-100G>T (n.1289-100G>T) n.44G>T c.1286-100G>T (n.1286-100G>T) c.857-100G>T (n.857-100G>T) c.1220-100G>T (n.1220-100G>T) c.1268-100G>T (n.1268-100G>T) c.1019-100G>T (n.1019-100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425564C>A | CA2663252076 | DES | n.763-99C>A n.677-99C>A c.1289-99C>A (n.1289-99C>A) n.45C>A c.1286-99C>A (n.1286-99C>A) c.857-99C>A (n.857-99C>A) c.1220-99C>A (n.1220-99C>A) c.1268-99C>A (n.1268-99C>A) c.1019-99C>A (n.1019-99C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425564C>T | CA2577252669 | DES | n.763-99C>T n.677-99C>T c.1289-99C>T (n.1289-99C>T) n.45C>T c.1286-99C>T (n.1286-99C>T) c.857-99C>T (n.857-99C>T) c.1220-99C>T (n.1220-99C>T) c.1268-99C>T (n.1268-99C>T) c.1019-99C>T (n.1019-99C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425566A>T | CA2577252670 | DES | n.763-97A>T n.677-97A>T c.1289-97A>T (n.1289-97A>T) n.47A>T c.1286-97A>T (n.1286-97A>T) c.857-97A>T (n.857-97A>T) c.1220-97A>T (n.1220-97A>T) c.1268-97A>T (n.1268-97A>T) c.1019-97A>T (n.1019-97A>T) | |
| 2 | g.219425567G>C | CA2577252671 | DES | n.763-96G>C n.677-96G>C c.1289-96G>C (n.1289-96G>C) n.48G>C c.1286-96G>C (n.1286-96G>C) c.857-96G>C (n.857-96G>C) c.1220-96G>C (n.1220-96G>C) c.1268-96G>C (n.1268-96G>C) c.1019-96G>C (n.1019-96G>C) | |
| 2 | g.219425567G>T | CA2663252079 | DES | n.763-96G>T n.677-96G>T c.1289-96G>T (n.1289-96G>T) n.48G>T c.1286-96G>T (n.1286-96G>T) c.857-96G>T (n.857-96G>T) c.1220-96G>T (n.1220-96G>T) c.1268-96G>T (n.1268-96G>T) c.1019-96G>T (n.1019-96G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425569G>A | CA65986837 | DES | n.763-94G>A n.677-94G>A c.1289-94G>A (n.1289-94G>A) n.50G>A c.1286-94G>A (n.1286-94G>A) c.857-94G>A (n.857-94G>A) c.1220-94G>A (n.1220-94G>A) c.1268-94G>A (n.1268-94G>A) c.1019-94G>A (n.1019-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425569G>C | CA2577252672 | DES | n.763-94G>C n.677-94G>C c.1289-94G>C (n.1289-94G>C) n.50G>C c.1286-94G>C (n.1286-94G>C) c.857-94G>C (n.857-94G>C) c.1220-94G>C (n.1220-94G>C) c.1268-94G>C (n.1268-94G>C) c.1019-94G>C (n.1019-94G>C) | |
| 2 | g.219425569G= | CA1329213049 | DES | n.763-94G= n.677-94G= c.1289-94G= (n.1289-94G=) n.50G= c.1286-94G= (n.1286-94G=) c.857-94G= (n.857-94G=) c.1220-94G= (n.1220-94G=) c.1268-94G= (n.1268-94G=) c.1019-94G= (n.1019-94G=) | |
| 2 | g.219425569G>T | CA2663252080 | DES | n.763-94G>T n.677-94G>T c.1289-94G>T (n.1289-94G>T) n.50G>T c.1286-94G>T (n.1286-94G>T) c.857-94G>T (n.857-94G>T) c.1220-94G>T (n.1220-94G>T) c.1268-94G>T (n.1268-94G>T) c.1019-94G>T (n.1019-94G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425570C>A | CA2663252081 | DES | n.763-93C>A n.677-93C>A c.1289-93C>A (n.1289-93C>A) n.51C>A c.1286-93C>A (n.1286-93C>A) c.857-93C>A (n.857-93C>A) c.1220-93C>A (n.1220-93C>A) c.1268-93C>A (n.1268-93C>A) c.1019-93C>A (n.1019-93C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425570C>T | CA2663252083 | DES | n.763-93C>T n.677-93C>T c.1289-93C>T (n.1289-93C>T) n.51C>T c.1286-93C>T (n.1286-93C>T) c.857-93C>T (n.857-93C>T) c.1220-93C>T (n.1220-93C>T) c.1268-93C>T (n.1268-93C>T) c.1019-93C>T (n.1019-93C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425572C>T | CA2663252084 | DES | n.763-91C>T n.677-91C>T c.1289-91C>T (n.1289-91C>T) n.53C>T c.1286-91C>T (n.1286-91C>T) c.857-91C>T (n.857-91C>T) c.1220-91C>T (n.1220-91C>T) c.1268-91C>T (n.1268-91C>T) c.1019-91C>T (n.1019-91C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425574G>A | CA65986839 | DES | n.763-89G>A n.677-89G>A c.1289-89G>A (n.1289-89G>A) n.55G>A c.1286-89G>A (n.1286-89G>A) c.857-89G>A (n.857-89G>A) c.1220-89G>A (n.1220-89G>A) c.1268-89G>A (n.1268-89G>A) c.1019-89G>A (n.1019-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425574G= | CA1329213050 | DES | n.763-89G= n.677-89G= c.1289-89G= (n.1289-89G=) n.55G= c.1286-89G= (n.1286-89G=) c.857-89G= (n.857-89G=) c.1220-89G= (n.1220-89G=) c.1268-89G= (n.1268-89G=) c.1019-89G= (n.1019-89G=) | |
| 2 | g.219425574G>T | CA764967553 | DES | n.763-89G>T n.677-89G>T c.1289-89G>T (n.1289-89G>T) n.55G>T c.1286-89G>T (n.1286-89G>T) c.857-89G>T (n.857-89G>T) c.1220-89G>T (n.1220-89G>T) c.1268-89G>T (n.1268-89G>T) c.1019-89G>T (n.1019-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425575C>A | CA2577252673 | DES | n.763-88C>A n.677-88C>A c.1289-88C>A (n.1289-88C>A) n.56C>A c.1286-88C>A (n.1286-88C>A) c.857-88C>A (n.857-88C>A) c.1220-88C>A (n.1220-88C>A) c.1268-88C>A (n.1268-88C>A) c.1019-88C>A (n.1019-88C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425575C= | CA1329213051 | DES | n.763-88C= n.677-88C= c.1289-88C= (n.1289-88C=) n.56C= c.1286-88C= (n.1286-88C=) c.857-88C= (n.857-88C=) c.1220-88C= (n.1220-88C=) c.1268-88C= (n.1268-88C=) c.1019-88C= (n.1019-88C=) | |
| 2 | g.219425575C>T | CA65986840 | DES | n.763-88C>T n.677-88C>T c.1289-88C>T (n.1289-88C>T) n.56C>T c.1286-88C>T (n.1286-88C>T) c.857-88C>T (n.857-88C>T) c.1220-88C>T (n.1220-88C>T) c.1268-88C>T (n.1268-88C>T) c.1019-88C>T (n.1019-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425576C>A | CA2663252086 | DES | n.763-87C>A n.677-87C>A c.1289-87C>A (n.1289-87C>A) n.57C>A c.1286-87C>A (n.1286-87C>A) c.857-87C>A (n.857-87C>A) c.1220-87C>A (n.1220-87C>A) c.1268-87C>A (n.1268-87C>A) c.1019-87C>A (n.1019-87C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425577C>A | CA2577252674 | DES | n.763-86C>A n.677-86C>A c.1289-86C>A (n.1289-86C>A) n.58C>A c.1286-86C>A (n.1286-86C>A) c.857-86C>A (n.857-86C>A) c.1220-86C>A (n.1220-86C>A) c.1268-86C>A (n.1268-86C>A) c.1019-86C>A (n.1019-86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425578A= | CA1329213052 | DES | n.763-85A= n.677-85A= c.1289-85A= (n.1289-85A=) n.59A= c.1286-85A= (n.1286-85A=) c.857-85A= (n.857-85A=) c.1220-85A= (n.1220-85A=) c.1268-85A= (n.1268-85A=) c.1019-85A= (n.1019-85A=) | |
| 2 | g.219425578A>G | CA1329213053 | DES | n.763-85A>G n.677-85A>G c.1289-85A>G (n.1289-85A>G) n.59A>G c.1286-85A>G (n.1286-85A>G) c.857-85A>G (n.857-85A>G) c.1220-85A>G (n.1220-85A>G) c.1268-85A>G (n.1268-85A>G) c.1019-85A>G (n.1019-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425579A= | CA1329213054 | DES | n.763-84A= n.677-84A= c.1289-84A= (n.1289-84A=) n.60A= c.1286-84A= (n.1286-84A=) c.857-84A= (n.857-84A=) c.1220-84A= (n.1220-84A=) c.1268-84A= (n.1268-84A=) c.1019-84A= (n.1019-84A=) | |
| 2 | g.219425579A>G | CA764967555 | DES | n.763-84A>G n.677-84A>G c.1289-84A>G (n.1289-84A>G) n.60A>G c.1286-84A>G (n.1286-84A>G) c.857-84A>G (n.857-84A>G) c.1220-84A>G (n.1220-84A>G) c.1268-84A>G (n.1268-84A>G) c.1019-84A>G (n.1019-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425579A>T | CA2577252675 | DES | n.763-84A>T n.677-84A>T c.1289-84A>T (n.1289-84A>T) n.60A>T c.1286-84A>T (n.1286-84A>T) c.857-84A>T (n.857-84A>T) c.1220-84A>T (n.1220-84A>T) c.1268-84A>T (n.1268-84A>T) c.1019-84A>T (n.1019-84A>T) | |
| 2 | g.219425580T>C | CA65986841 | DES | n.763-83T>C n.677-83T>C c.1289-83T>C (n.1289-83T>C) n.61T>C c.1286-83T>C (n.1286-83T>C) c.857-83T>C (n.857-83T>C) c.1220-83T>C (n.1220-83T>C) c.1268-83T>C (n.1268-83T>C) c.1019-83T>C (n.1019-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425580T= | CA1329213055 | DES | n.763-83T= n.677-83T= c.1289-83T= (n.1289-83T=) n.61T= c.1286-83T= (n.1286-83T=) c.857-83T= (n.857-83T=) c.1220-83T= (n.1220-83T=) c.1268-83T= (n.1268-83T=) c.1019-83T= (n.1019-83T=) | |
| 2 | g.219425582T>C | CA1042517351 | DES | n.763-81T>C n.677-81T>C c.1289-81T>C (n.1289-81T>C) n.63T>C c.1286-81T>C (n.1286-81T>C) c.857-81T>C (n.857-81T>C) c.1220-81T>C (n.1220-81T>C) c.1268-81T>C (n.1268-81T>C) c.1019-81T>C (n.1019-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425582T>G | CA2663252088 | DES | n.763-81T>G n.677-81T>G c.1289-81T>G (n.1289-81T>G) n.63T>G c.1286-81T>G (n.1286-81T>G) c.857-81T>G (n.857-81T>G) c.1220-81T>G (n.1220-81T>G) c.1268-81T>G (n.1268-81T>G) c.1019-81T>G (n.1019-81T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425582T= | CA1329213056 | DES | n.763-81T= n.677-81T= c.1289-81T= (n.1289-81T=) n.63T= c.1286-81T= (n.1286-81T=) c.857-81T= (n.857-81T=) c.1220-81T= (n.1220-81T=) c.1268-81T= (n.1268-81T=) c.1019-81T= (n.1019-81T=) | |
| 2 | g.219425583G= | CA1329213057 | DES | n.763-80G= n.677-80G= c.1289-80G= (n.1289-80G=) n.64G= c.1286-80G= (n.1286-80G=) c.857-80G= (n.857-80G=) c.1220-80G= (n.1220-80G=) c.1268-80G= (n.1268-80G=) c.1019-80G= (n.1019-80G=) | |
| 2 | g.219425583G>T | CA1329213058 | DES | n.763-80G>T n.677-80G>T c.1289-80G>T (n.1289-80G>T) n.64G>T c.1286-80G>T (n.1286-80G>T) c.857-80G>T (n.857-80G>T) c.1220-80G>T (n.1220-80G>T) c.1268-80G>T (n.1268-80G>T) c.1019-80G>T (n.1019-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425584del | CA2577252676 | DES | n.763-79del n.677-79del c.1289-79del (n.1289-79del) n.65del c.1286-79del (n.1286-79del) c.857-79del (n.857-79del) c.1220-79del (n.1220-79del) c.1268-79del (n.1268-79del) c.1019-79del (n.1019-79del) | |
| 2 | g.219425584G>A | CA2577252677 | DES | n.763-79G>A n.677-79G>A c.1289-79G>A (n.1289-79G>A) n.65G>A c.1286-79G>A (n.1286-79G>A) c.857-79G>A (n.857-79G>A) c.1220-79G>A (n.1220-79G>A) c.1268-79G>A (n.1268-79G>A) c.1019-79G>A (n.1019-79G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425584G>T | CA2663252090 | DES | n.763-79G>T n.677-79G>T c.1289-79G>T (n.1289-79G>T) n.65G>T c.1286-79G>T (n.1286-79G>T) c.857-79G>T (n.857-79G>T) c.1220-79G>T (n.1220-79G>T) c.1268-79G>T (n.1268-79G>T) c.1019-79G>T (n.1019-79G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425585C>A | CA2577252678 | DES | n.763-78C>A n.677-78C>A c.1289-78C>A (n.1289-78C>A) n.66C>A c.1286-78C>A (n.1286-78C>A) c.857-78C>A (n.857-78C>A) c.1220-78C>A (n.1220-78C>A) c.1268-78C>A (n.1268-78C>A) c.1019-78C>A (n.1019-78C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425585C>T | CA2663252092 | DES | n.763-78C>T n.677-78C>T c.1289-78C>T (n.1289-78C>T) n.66C>T c.1286-78C>T (n.1286-78C>T) c.857-78C>T (n.857-78C>T) c.1220-78C>T (n.1220-78C>T) c.1268-78C>T (n.1268-78C>T) c.1019-78C>T (n.1019-78C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425586C>A | CA2663252094 | DES | n.763-77C>A n.677-77C>A c.1289-77C>A (n.1289-77C>A) n.67C>A c.1286-77C>A (n.1286-77C>A) c.857-77C>A (n.857-77C>A) c.1220-77C>A (n.1220-77C>A) c.1268-77C>A (n.1268-77C>A) c.1019-77C>A (n.1019-77C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425586C= | CA1329213059 | DES | n.763-77C= n.677-77C= c.1289-77C= (n.1289-77C=) n.67C= c.1286-77C= (n.1286-77C=) c.857-77C= (n.857-77C=) c.1220-77C= (n.1220-77C=) c.1268-77C= (n.1268-77C=) c.1019-77C= (n.1019-77C=) | |
| 2 | g.219425586C>T | CA1042517352 | DES | n.763-77C>T n.677-77C>T c.1289-77C>T (n.1289-77C>T) n.67C>T c.1286-77C>T (n.1286-77C>T) c.857-77C>T (n.857-77C>T) c.1220-77C>T (n.1220-77C>T) c.1268-77C>T (n.1268-77C>T) c.1019-77C>T (n.1019-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425587C= | CA1329213060 | DES | n.763-76C= n.677-76C= c.1289-76C= (n.1289-76C=) n.68C= c.1286-76C= (n.1286-76C=) c.857-76C= (n.857-76C=) c.1220-76C= (n.1220-76C=) c.1268-76C= (n.1268-76C=) c.1019-76C= (n.1019-76C=) | |
| 2 | g.219425587C>T | CA539629356 | DES | n.763-76C>T n.677-76C>T c.1289-76C>T (n.1289-76C>T) n.68C>T c.1286-76C>T (n.1286-76C>T) c.857-76C>T (n.857-76C>T) c.1220-76C>T (n.1220-76C>T) c.1268-76C>T (n.1268-76C>T) c.1019-76C>T (n.1019-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425589A>T | CA2577252679 | DES | n.763-74A>T n.677-74A>T c.1289-74A>T (n.1289-74A>T) n.70A>T c.1286-74A>T (n.1286-74A>T) c.857-74A>T (n.857-74A>T) c.1220-74A>T (n.1220-74A>T) c.1268-74A>T (n.1268-74A>T) c.1019-74A>T (n.1019-74A>T) | |
| 2 | g.219425590G>T | CA2663252096 | DES | n.763-73G>T n.677-73G>T c.1289-73G>T (n.1289-73G>T) n.71G>T c.1286-73G>T (n.1286-73G>T) c.857-73G>T (n.857-73G>T) c.1220-73G>T (n.1220-73G>T) c.1268-73G>T (n.1268-73G>T) c.1019-73G>T (n.1019-73G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425593G>A | CA1329213062 | DES | n.763-70G>A n.677-70G>A c.1289-70G>A (n.1289-70G>A) n.74G>A c.1286-70G>A (n.1286-70G>A) c.857-70G>A (n.857-70G>A) c.1220-70G>A (n.1220-70G>A) c.1268-70G>A (n.1268-70G>A) c.1019-70G>A (n.1019-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425593G= | CA1329213061 | DES | n.763-70G= n.677-70G= c.1289-70G= (n.1289-70G=) n.74G= c.1286-70G= (n.1286-70G=) c.857-70G= (n.857-70G=) c.1220-70G= (n.1220-70G=) c.1268-70G= (n.1268-70G=) c.1019-70G= (n.1019-70G=) | |
| 2 | g.219425594del | CA2663252097 | DES | n.763-69del n.677-69del c.1289-69del (n.1289-69del) n.75del c.1286-69del (n.1286-69del) c.857-69del (n.857-69del) c.1220-69del (n.1220-69del) c.1268-69del (n.1268-69del) c.1019-69del (n.1019-69del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425594G= | CA1329213063 | DES | n.763-69G= n.677-69G= c.1289-69G= (n.1289-69G=) n.75G= c.1286-69G= (n.1286-69G=) c.857-69G= (n.857-69G=) c.1220-69G= (n.1220-69G=) c.1268-69G= (n.1268-69G=) c.1019-69G= (n.1019-69G=) | |
| 2 | g.219425594G>T | CA764967556 | DES | n.763-69G>T n.677-69G>T c.1289-69G>T (n.1289-69G>T) n.75G>T c.1286-69G>T (n.1286-69G>T) c.857-69G>T (n.857-69G>T) c.1220-69G>T (n.1220-69G>T) c.1268-69G>T (n.1268-69G>T) c.1019-69G>T (n.1019-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425595A= | CA1329213064 | DES | n.763-68A= n.677-68A= c.1289-68A= (n.1289-68A=) n.76A= c.1286-68A= (n.1286-68A=) c.857-68A= (n.857-68A=) c.1220-68A= (n.1220-68A=) c.1268-68A= (n.1268-68A=) c.1019-68A= (n.1019-68A=) | |
| 2 | g.219425595A>C | CA1329213065 | DES | n.763-68A>C n.677-68A>C c.1289-68A>C (n.1289-68A>C) n.76A>C c.1286-68A>C (n.1286-68A>C) c.857-68A>C (n.857-68A>C) c.1220-68A>C (n.1220-68A>C) c.1268-68A>C (n.1268-68A>C) c.1019-68A>C (n.1019-68A>C) | dbSNP |
| 2 | g.219425596C>A | CA2663252100 | DES | n.763-67C>A n.677-67C>A c.1289-67C>A (n.1289-67C>A) n.77C>A c.1286-67C>A (n.1286-67C>A) c.857-67C>A (n.857-67C>A) c.1220-67C>A (n.1220-67C>A) c.1268-67C>A (n.1268-67C>A) c.1019-67C>A (n.1019-67C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425596C>T | CA2663252101 | DES | n.763-67C>T n.677-67C>T c.1289-67C>T (n.1289-67C>T) n.77C>T c.1286-67C>T (n.1286-67C>T) c.857-67C>T (n.857-67C>T) c.1220-67C>T (n.1220-67C>T) c.1268-67C>T (n.1268-67C>T) c.1019-67C>T (n.1019-67C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425598C>A | CA2663252102 | DES | n.763-65C>A n.677-65C>A c.1289-65C>A (n.1289-65C>A) n.79C>A c.1286-65C>A (n.1286-65C>A) c.857-65C>A (n.857-65C>A) c.1220-65C>A (n.1220-65C>A) c.1268-65C>A (n.1268-65C>A) c.1019-65C>A (n.1019-65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425598C>T | CA2663252103 | DES | n.763-65C>T n.677-65C>T c.1289-65C>T (n.1289-65C>T) n.79C>T c.1286-65C>T (n.1286-65C>T) c.857-65C>T (n.857-65C>T) c.1220-65C>T (n.1220-65C>T) c.1268-65C>T (n.1268-65C>T) c.1019-65C>T (n.1019-65C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425600del | CA2754326475 | DES | n.763-63del n.677-63del c.1289-63del (n.1289-63del) n.81del c.1286-63del (n.1286-63del) c.857-63del (n.857-63del) c.1220-63del (n.1220-63del) c.1268-63del (n.1268-63del) c.1019-63del (n.1019-63del) | |
| 2 | g.219425599C>G | CA2663252104 | DES | n.763-64C>G n.677-64C>G c.1289-64C>G (n.1289-64C>G) n.80C>G c.1286-64C>G (n.1286-64C>G) c.857-64C>G (n.857-64C>G) c.1220-64C>G (n.1220-64C>G) c.1268-64C>G (n.1268-64C>G) c.1019-64C>G (n.1019-64C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425599C>T | CA2663252105 | DES | n.763-64C>T n.677-64C>T c.1289-64C>T (n.1289-64C>T) n.80C>T c.1286-64C>T (n.1286-64C>T) c.857-64C>T (n.857-64C>T) c.1220-64C>T (n.1220-64C>T) c.1268-64C>T (n.1268-64C>T) c.1019-64C>T (n.1019-64C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425600C>A | CA2542967053 | DES | n.763-63C>A n.677-63C>A c.1289-63C>A (n.1289-63C>A) n.81C>A c.1286-63C>A (n.1286-63C>A) c.857-63C>A (n.857-63C>A) c.1220-63C>A (n.1220-63C>A) c.1268-63C>A (n.1268-63C>A) c.1019-63C>A (n.1019-63C>A) | |
| 2 | g.219425600C= | CA1329213066 | DES | n.763-63C= n.677-63C= c.1289-63C= (n.1289-63C=) n.81C= c.1286-63C= (n.1286-63C=) c.857-63C= (n.857-63C=) c.1220-63C= (n.1220-63C=) c.1268-63C= (n.1268-63C=) c.1019-63C= (n.1019-63C=) | |
| 2 | g.219425600C>T | CA1329213067 | DES | n.763-63C>T n.677-63C>T c.1289-63C>T (n.1289-63C>T) n.81C>T c.1286-63C>T (n.1286-63C>T) c.857-63C>T (n.857-63C>T) c.1220-63C>T (n.1220-63C>T) c.1268-63C>T (n.1268-63C>T) c.1019-63C>T (n.1019-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425602G>A | CA1042517357 | DES | n.763-61G>A n.677-61G>A c.1289-61G>A (n.1289-61G>A) n.83G>A c.1286-61G>A (n.1286-61G>A) c.857-61G>A (n.857-61G>A) c.1220-61G>A (n.1220-61G>A) c.1268-61G>A (n.1268-61G>A) c.1019-61G>A (n.1019-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425602G= | CA1329213068 | DES | n.763-61G= n.677-61G= c.1289-61G= (n.1289-61G=) n.83G= c.1286-61G= (n.1286-61G=) c.857-61G= (n.857-61G=) c.1220-61G= (n.1220-61G=) c.1268-61G= (n.1268-61G=) c.1019-61G= (n.1019-61G=) | |
| 2 | g.219425602G>T | CA2663252107 | DES | n.763-61G>T n.677-61G>T c.1289-61G>T (n.1289-61G>T) n.83G>T c.1286-61G>T (n.1286-61G>T) c.857-61G>T (n.857-61G>T) c.1220-61G>T (n.1220-61G>T) c.1268-61G>T (n.1268-61G>T) c.1019-61G>T (n.1019-61G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425603C>A | CA2663252109 | DES | n.763-60C>A n.677-60C>A c.1289-60C>A (n.1289-60C>A) n.84C>A c.1286-60C>A (n.1286-60C>A) c.857-60C>A (n.857-60C>A) c.1220-60C>A (n.1220-60C>A) c.1268-60C>A (n.1268-60C>A) c.1019-60C>A (n.1019-60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425603C= | CA1329213069 | DES | n.763-60C= n.677-60C= c.1289-60C= (n.1289-60C=) n.84C= c.1286-60C= (n.1286-60C=) c.857-60C= (n.857-60C=) c.1220-60C= (n.1220-60C=) c.1268-60C= (n.1268-60C=) c.1019-60C= (n.1019-60C=) | |
| 2 | g.219425603C>G | CA2663252110 | DES | n.763-60C>G n.677-60C>G c.1289-60C>G (n.1289-60C>G) n.84C>G c.1286-60C>G (n.1286-60C>G) c.857-60C>G (n.857-60C>G) c.1220-60C>G (n.1220-60C>G) c.1268-60C>G (n.1268-60C>G) c.1019-60C>G (n.1019-60C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425603C>T | CA65986842 | DES | n.763-60C>T n.677-60C>T c.1289-60C>T (n.1289-60C>T) n.84C>T c.1286-60C>T (n.1286-60C>T) c.857-60C>T (n.857-60C>T) c.1220-60C>T (n.1220-60C>T) c.1268-60C>T (n.1268-60C>T) c.1019-60C>T (n.1019-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425605C= | CA1329213070 | DES | n.763-58C= n.677-58C= c.1289-58C= (n.1289-58C=) n.86C= c.1286-58C= (n.1286-58C=) c.857-58C= (n.857-58C=) c.1220-58C= (n.1220-58C=) c.1268-58C= (n.1268-58C=) c.1019-58C= (n.1019-58C=) | |
| 2 | g.219425605C>T | CA65986845 | DES | n.763-58C>T n.677-58C>T c.1289-58C>T (n.1289-58C>T) n.86C>T c.1286-58C>T (n.1286-58C>T) c.857-58C>T (n.857-58C>T) c.1220-58C>T (n.1220-58C>T) c.1268-58C>T (n.1268-58C>T) c.1019-58C>T (n.1019-58C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219425606C>A | CA2663252112 | DES | n.763-57C>A n.677-57C>A c.1289-57C>A (n.1289-57C>A) n.87C>A c.1286-57C>A (n.1286-57C>A) c.857-57C>A (n.857-57C>A) c.1220-57C>A (n.1220-57C>A) c.1268-57C>A (n.1268-57C>A) c.1019-57C>A (n.1019-57C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425606C>T | CA2663252113 | DES | n.763-57C>T n.677-57C>T c.1289-57C>T (n.1289-57C>T) n.87C>T c.1286-57C>T (n.1286-57C>T) c.857-57C>T (n.857-57C>T) c.1220-57C>T (n.1220-57C>T) c.1268-57C>T (n.1268-57C>T) c.1019-57C>T (n.1019-57C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425608_219425610delinsGGT | CA1329213071 | DES | n.763-55_763-53delinsGGT n.677-55_677-53delinsGGT c.1289-55_1289-53delinsGGT (n.1289-55_1289-53delinsGGT) n.89_91delinsGGT c.1286-55_1286-53delinsGGT (n.1286-55_1286-53delinsGGT) c.857-55_857-53delinsGGT (n.857-55_857-53delinsGGT) c.1220-55_1220-53delinsGGT (n.1220-55_1220-53delinsGGT) c.1268-55_1268-53delinsGGT (n.1268-55_1268-53delinsGGT) c.1019-55_1019-53delinsGGT (n.1019-55_1019-53delinsGGT) | |
| 2 | g.219425609G>C | CA1329213073 | DES | n.763-54G>C n.677-54G>C c.1289-54G>C (n.1289-54G>C) n.90G>C c.1286-54G>C (n.1286-54G>C) c.857-54G>C (n.857-54G>C) c.1220-54G>C (n.1220-54G>C) c.1268-54G>C (n.1268-54G>C) c.1019-54G>C (n.1019-54G>C) | dbSNP |
| 2 | g.219425609G= | CA1329213072 | DES | n.763-54G= n.677-54G= c.1289-54G= (n.1289-54G=) n.90G= c.1286-54G= (n.1286-54G=) c.857-54G= (n.857-54G=) c.1220-54G= (n.1220-54G=) c.1268-54G= (n.1268-54G=) c.1019-54G= (n.1019-54G=) | |
| 2 | g.219425609_219425610del | CA1042517363 | DES | n.763-54_763-53del n.677-54_677-53del c.1289-54_1289-53del (n.1289-54_1289-53del) n.90_91del c.1286-54_1286-53del (n.1286-54_1286-53del) c.857-54_857-53del (n.857-54_857-53del) c.1220-54_1220-53del (n.1220-54_1220-53del) c.1268-54_1268-53del (n.1268-54_1268-53del) c.1019-54_1019-53del (n.1019-54_1019-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425610T>C | CA2663252114 | DES | n.763-53T>C n.677-53T>C c.1289-53T>C (n.1289-53T>C) n.91T>C c.1286-53T>C (n.1286-53T>C) c.857-53T>C (n.857-53T>C) c.1220-53T>C (n.1220-53T>C) c.1268-53T>C (n.1268-53T>C) c.1019-53T>C (n.1019-53T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425611A= | CA1329213074 | DES | n.763-52A= n.677-52A= c.1289-52A= (n.1289-52A=) n.92A= c.1286-52A= (n.1286-52A=) c.857-52A= (n.857-52A=) c.1220-52A= (n.1220-52A=) c.1268-52A= (n.1268-52A=) c.1019-52A= (n.1019-52A=) | |
| 2 | g.219425611A>G | CA65986850 | DES | n.763-52A>G n.677-52A>G c.1289-52A>G (n.1289-52A>G) n.92A>G c.1286-52A>G (n.1286-52A>G) c.857-52A>G (n.857-52A>G) c.1220-52A>G (n.1220-52A>G) c.1268-52A>G (n.1268-52A>G) c.1019-52A>G (n.1019-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425611A>T | CA1329213075 | DES | n.763-52A>T n.677-52A>T c.1289-52A>T (n.1289-52A>T) n.92A>T c.1286-52A>T (n.1286-52A>T) c.857-52A>T (n.857-52A>T) c.1220-52A>T (n.1220-52A>T) c.1268-52A>T (n.1268-52A>T) c.1019-52A>T (n.1019-52A>T) | dbSNP |
| 2 | g.219425612T>G | CA764967558 | DES | n.763-51T>G n.677-51T>G c.1289-51T>G (n.1289-51T>G) n.93T>G c.1286-51T>G (n.1286-51T>G) c.857-51T>G (n.857-51T>G) c.1220-51T>G (n.1220-51T>G) c.1268-51T>G (n.1268-51T>G) c.1019-51T>G (n.1019-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425612T= | CA1329213076 | DES | n.763-51T= n.677-51T= c.1289-51T= (n.1289-51T=) n.93T= c.1286-51T= (n.1286-51T=) c.857-51T= (n.857-51T=) c.1220-51T= (n.1220-51T=) c.1268-51T= (n.1268-51T=) c.1019-51T= (n.1019-51T=) | |
| 2 | g.219425613A>G | CA2663252116 | DES | n.763-50A>G n.677-50A>G c.1289-50A>G (n.1289-50A>G) n.94A>G c.1286-50A>G (n.1286-50A>G) c.857-50A>G (n.857-50A>G) c.1220-50A>G (n.1220-50A>G) c.1268-50A>G (n.1268-50A>G) c.1019-50A>G (n.1019-50A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425616C>A | CA2701591428 | DES | n.763-47C>A n.677-47C>A c.1289-47C>A (n.1289-47C>A) n.97C>A c.1286-47C>A (n.1286-47C>A) c.857-47C>A (n.857-47C>A) c.1220-47C>A (n.1220-47C>A) c.1268-47C>A (n.1268-47C>A) c.1019-47C>A (n.1019-47C>A) | dbSNP |
| 2 | g.219425616C>T | CA2577252680 | DES | n.763-47C>T n.677-47C>T c.1289-47C>T (n.1289-47C>T) n.97C>T c.1286-47C>T (n.1286-47C>T) c.857-47C>T (n.857-47C>T) c.1220-47C>T (n.1220-47C>T) c.1268-47C>T (n.1268-47C>T) c.1019-47C>T (n.1019-47C>T) | |
| 2 | g.219425620C>A | CA764967559 | DES | n.763-43C>A n.677-43C>A c.1289-43C>A (n.1289-43C>A) n.101C>A c.1286-43C>A (n.1286-43C>A) c.857-43C>A (n.857-43C>A) c.1220-43C>A (n.1220-43C>A) c.1268-43C>A (n.1268-43C>A) c.1019-43C>A (n.1019-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425620C= | CA1329213077 | DES | n.763-43C= n.677-43C= c.1289-43C= (n.1289-43C=) n.101C= c.1286-43C= (n.1286-43C=) c.857-43C= (n.857-43C=) c.1220-43C= (n.1220-43C=) c.1268-43C= (n.1268-43C=) c.1019-43C= (n.1019-43C=) | |
| 2 | g.219425620C>G | CA2577252681 | DES | n.763-43C>G n.677-43C>G c.1289-43C>G (n.1289-43C>G) n.101C>G c.1286-43C>G (n.1286-43C>G) c.857-43C>G (n.857-43C>G) c.1220-43C>G (n.1220-43C>G) c.1268-43C>G (n.1268-43C>G) c.1019-43C>G (n.1019-43C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425620C>T | CA65986851 | DES | n.763-43C>T n.677-43C>T c.1289-43C>T (n.1289-43C>T) n.101C>T c.1286-43C>T (n.1286-43C>T) c.857-43C>T (n.857-43C>T) c.1220-43C>T (n.1220-43C>T) c.1268-43C>T (n.1268-43C>T) c.1019-43C>T (n.1019-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425621C= | CA1329213078 | DES | n.763-42C= n.677-42C= c.1289-42C= (n.1289-42C=) n.102C= c.1286-42C= (n.1286-42C=) c.857-42C= (n.857-42C=) c.1220-42C= (n.1220-42C=) c.1268-42C= (n.1268-42C=) c.1019-42C= (n.1019-42C=) | |
| 2 | g.219425621C>G | CA1329213079 | DES | n.763-42C>G n.677-42C>G c.1289-42C>G (n.1289-42C>G) n.102C>G c.1286-42C>G (n.1286-42C>G) c.857-42C>G (n.857-42C>G) c.1220-42C>G (n.1220-42C>G) c.1268-42C>G (n.1268-42C>G) c.1019-42C>G (n.1019-42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425621C>T | CA539629360 | DES | n.763-42C>T n.677-42C>T c.1289-42C>T (n.1289-42C>T) n.102C>T c.1286-42C>T (n.1286-42C>T) c.857-42C>T (n.857-42C>T) c.1220-42C>T (n.1220-42C>T) c.1268-42C>T (n.1268-42C>T) c.1019-42C>T (n.1019-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425624G>A | CA1329213081 | DES | n.763-39G>A n.677-39G>A c.1289-39G>A (n.1289-39G>A) n.105G>A c.1286-39G>A (n.1286-39G>A) c.857-39G>A (n.857-39G>A) c.1220-39G>A (n.1220-39G>A) c.1268-39G>A (n.1268-39G>A) c.1019-39G>A (n.1019-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425624G= | CA1329213080 | DES | n.763-39G= n.677-39G= c.1289-39G= (n.1289-39G=) n.105G= c.1286-39G= (n.1286-39G=) c.857-39G= (n.857-39G=) c.1220-39G= (n.1220-39G=) c.1268-39G= (n.1268-39G=) c.1019-39G= (n.1019-39G=) | |
| 2 | g.219425624G>T | CA2663252121 | DES | n.763-39G>T n.677-39G>T c.1289-39G>T (n.1289-39G>T) n.105G>T c.1286-39G>T (n.1286-39G>T) c.857-39G>T (n.857-39G>T) c.1220-39G>T (n.1220-39G>T) c.1268-39G>T (n.1268-39G>T) c.1019-39G>T (n.1019-39G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425626C>T | CA2663252123 | DES | n.763-37C>T n.677-37C>T c.1289-37C>T (n.1289-37C>T) n.107C>T c.1286-37C>T (n.1286-37C>T) c.857-37C>T (n.857-37C>T) c.1220-37C>T (n.1220-37C>T) c.1268-37C>T (n.1268-37C>T) c.1019-37C>T (n.1019-37C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425627T>C | CA2663252124 | DES | n.763-36T>C n.677-36T>C c.1289-36T>C (n.1289-36T>C) n.108T>C c.1286-36T>C (n.1286-36T>C) c.857-36T>C (n.857-36T>C) c.1220-36T>C (n.1220-36T>C) c.1268-36T>C (n.1268-36T>C) c.1019-36T>C (n.1019-36T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425628T>A | CA2125297 | DES | n.763-35T>A n.677-35T>A c.1289-35T>A (n.1289-35T>A) n.109T>A c.1286-35T>A (n.1286-35T>A) c.857-35T>A (n.857-35T>A) c.1220-35T>A (n.1220-35T>A) c.1268-35T>A (n.1268-35T>A) c.1019-35T>A (n.1019-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425628T= | CA1329213082 | DES | n.763-35T= n.677-35T= c.1289-35T= (n.1289-35T=) n.109T= c.1286-35T= (n.1286-35T=) c.857-35T= (n.857-35T=) c.1220-35T= (n.1220-35T=) c.1268-35T= (n.1268-35T=) c.1019-35T= (n.1019-35T=) | |
| 2 | g.219425629G>A | CA2663252127 | DES | n.763-34G>A n.677-34G>A c.1289-34G>A (n.1289-34G>A) n.110G>A c.1286-34G>A (n.1286-34G>A) c.857-34G>A (n.857-34G>A) c.1220-34G>A (n.1220-34G>A) c.1268-34G>A (n.1268-34G>A) c.1019-34G>A (n.1019-34G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425629G>T | CA2663252129 | DES | n.763-34G>T n.677-34G>T c.1289-34G>T (n.1289-34G>T) n.110G>T c.1286-34G>T (n.1286-34G>T) c.857-34G>T (n.857-34G>T) c.1220-34G>T (n.1220-34G>T) c.1268-34G>T (n.1268-34G>T) c.1019-34G>T (n.1019-34G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425630G>A | CA539629362 | DES | n.763-33G>A n.677-33G>A c.1289-33G>A (n.1289-33G>A) n.111G>A c.1286-33G>A (n.1286-33G>A) c.857-33G>A (n.857-33G>A) c.1220-33G>A (n.1220-33G>A) c.1268-33G>A (n.1268-33G>A) c.1019-33G>A (n.1019-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425630G>C | CA539629363 | DES | n.763-33G>C n.677-33G>C c.1289-33G>C (n.1289-33G>C) n.111G>C c.1286-33G>C (n.1286-33G>C) c.857-33G>C (n.857-33G>C) c.1220-33G>C (n.1220-33G>C) c.1268-33G>C (n.1268-33G>C) c.1019-33G>C (n.1019-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425630G= | CA1329213083 | DES | n.763-33G= n.677-33G= c.1289-33G= (n.1289-33G=) n.111G= c.1286-33G= (n.1286-33G=) c.857-33G= (n.857-33G=) c.1220-33G= (n.1220-33G=) c.1268-33G= (n.1268-33G=) c.1019-33G= (n.1019-33G=) | |
| 2 | g.219425630G>T | CA2663252130 | DES | n.763-33G>T n.677-33G>T c.1289-33G>T (n.1289-33G>T) n.111G>T c.1286-33G>T (n.1286-33G>T) c.857-33G>T (n.857-33G>T) c.1220-33G>T (n.1220-33G>T) c.1268-33G>T (n.1268-33G>T) c.1019-33G>T (n.1019-33G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425632C>A | CA2663252131 | DES | n.763-31C>A n.677-31C>A c.1289-31C>A (n.1289-31C>A) n.113C>A c.1286-31C>A (n.1286-31C>A) c.857-31C>A (n.857-31C>A) c.1220-31C>A (n.1220-31C>A) c.1268-31C>A (n.1268-31C>A) c.1019-31C>A (n.1019-31C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425632C>T | CA2577252682 | DES | n.763-31C>T n.677-31C>T c.1289-31C>T (n.1289-31C>T) n.113C>T c.1286-31C>T (n.1286-31C>T) c.857-31C>T (n.857-31C>T) c.1220-31C>T (n.1220-31C>T) c.1268-31C>T (n.1268-31C>T) c.1019-31C>T (n.1019-31C>T) | |
| 2 | g.219425632_219425633delinsCA | CA1329213084 | DES | n.763-31_763-30delinsCA n.677-31_677-30delinsCA c.1289-31_1289-30delinsCA (n.1289-31_1289-30delinsCA) n.113_114delinsCA c.1286-31_1286-30delinsCA (n.1286-31_1286-30delinsCA) c.857-31_857-30delinsCA (n.857-31_857-30delinsCA) c.1220-31_1220-30delinsCA (n.1220-31_1220-30delinsCA) c.1268-31_1268-30delinsCA (n.1268-31_1268-30delinsCA) c.1019-31_1019-30delinsCA (n.1019-31_1019-30delinsCA) | |
| 2 | g.219425633del | CA539629364 | DES | n.763-30del n.677-30del c.1289-30del (n.1289-30del) n.114del c.1286-30del (n.1286-30del) c.857-30del (n.857-30del) c.1220-30del (n.1220-30del) c.1268-30del (n.1268-30del) c.1019-30del (n.1019-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425633A>G | CA2663252132 | DES | n.763-30A>G n.677-30A>G c.1289-30A>G (n.1289-30A>G) n.114A>G c.1286-30A>G (n.1286-30A>G) c.857-30A>G (n.857-30A>G) c.1220-30A>G (n.1220-30A>G) c.1268-30A>G (n.1268-30A>G) c.1019-30A>G (n.1019-30A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425633A>T | CA2663252133 | DES | n.763-30A>T n.677-30A>T c.1289-30A>T (n.1289-30A>T) n.114A>T c.1286-30A>T (n.1286-30A>T) c.857-30A>T (n.857-30A>T) c.1220-30A>T (n.1220-30A>T) c.1268-30A>T (n.1268-30A>T) c.1019-30A>T (n.1019-30A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425635G>A | CA2125298 | DES | n.763-28G>A n.677-28G>A c.1289-28G>A (n.1289-28G>A) n.116G>A c.1286-28G>A (n.1286-28G>A) c.857-28G>A (n.857-28G>A) c.1220-28G>A (n.1220-28G>A) c.1268-28G>A (n.1268-28G>A) c.1019-28G>A (n.1019-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425635G= | CA1329213085 | DES | n.763-28G= n.677-28G= c.1289-28G= (n.1289-28G=) n.116G= c.1286-28G= (n.1286-28G=) c.857-28G= (n.857-28G=) c.1220-28G= (n.1220-28G=) c.1268-28G= (n.1268-28G=) c.1019-28G= (n.1019-28G=) | |
| 2 | g.219425635G>T | CA2663252135 | DES | n.763-28G>T n.677-28G>T c.1289-28G>T (n.1289-28G>T) n.116G>T c.1286-28G>T (n.1286-28G>T) c.857-28G>T (n.857-28G>T) c.1220-28G>T (n.1220-28G>T) c.1268-28G>T (n.1268-28G>T) c.1019-28G>T (n.1019-28G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425636C>A | CA2663252136 | DES | n.763-27C>A n.677-27C>A c.1289-27C>A (n.1289-27C>A) n.117C>A c.1286-27C>A (n.1286-27C>A) c.857-27C>A (n.857-27C>A) c.1220-27C>A (n.1220-27C>A) c.1268-27C>A (n.1268-27C>A) c.1019-27C>A (n.1019-27C>A) | gnomAD v4 |