OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219425452C>A | CA2663251908 | DES | n.763-211C>A n.677-211C>A c.1289-211C>A (n.1289-211C>A) c.1286-211C>A (n.1286-211C>A) c.857-211C>A (n.857-211C>A) c.1220-211C>A (n.1220-211C>A) c.1268-211C>A (n.1268-211C>A) c.1019-211C>A (n.1019-211C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425452C>T | CA2663251907 | DES | n.763-211C>T n.677-211C>T c.1289-211C>T (n.1289-211C>T) c.1286-211C>T (n.1286-211C>T) c.857-211C>T (n.857-211C>T) c.1220-211C>T (n.1220-211C>T) c.1268-211C>T (n.1268-211C>T) c.1019-211C>T (n.1019-211C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425454A>C | CA2663251909 | DES | n.763-209A>C n.677-209A>C c.1289-209A>C (n.1289-209A>C) c.1286-209A>C (n.1286-209A>C) c.857-209A>C (n.857-209A>C) c.1220-209A>C (n.1220-209A>C) c.1268-209A>C (n.1268-209A>C) c.1019-209A>C (n.1019-209A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425454A>G | CA2663251910 | DES | n.763-209A>G n.677-209A>G c.1289-209A>G (n.1289-209A>G) c.1286-209A>G (n.1286-209A>G) c.857-209A>G (n.857-209A>G) c.1220-209A>G (n.1220-209A>G) c.1268-209A>G (n.1268-209A>G) c.1019-209A>G (n.1019-209A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425455T>C | CA1329213004 | DES | n.763-208T>C n.677-208T>C c.1289-208T>C (n.1289-208T>C) c.1286-208T>C (n.1286-208T>C) c.857-208T>C (n.857-208T>C) c.1220-208T>C (n.1220-208T>C) c.1268-208T>C (n.1268-208T>C) c.1019-208T>C (n.1019-208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425455T= | CA1329213003 | DES | n.763-208T= n.677-208T= c.1289-208T= (n.1289-208T=) c.1286-208T= (n.1286-208T=) c.857-208T= (n.857-208T=) c.1220-208T= (n.1220-208T=) c.1268-208T= (n.1268-208T=) c.1019-208T= (n.1019-208T=) | |
| 2 | g.219425456G>A | CA1042517306 | DES | n.763-207G>A n.677-207G>A c.1289-207G>A (n.1289-207G>A) c.1286-207G>A (n.1286-207G>A) c.857-207G>A (n.857-207G>A) c.1220-207G>A (n.1220-207G>A) c.1268-207G>A (n.1268-207G>A) c.1019-207G>A (n.1019-207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425456G= | CA1329213005 | DES | n.763-207G= n.677-207G= c.1289-207G= (n.1289-207G=) c.1286-207G= (n.1286-207G=) c.857-207G= (n.857-207G=) c.1220-207G= (n.1220-207G=) c.1268-207G= (n.1268-207G=) c.1019-207G= (n.1019-207G=) | |
| 2 | g.219425457G>A | CA2663251911 | DES | n.763-206G>A n.677-206G>A c.1289-206G>A (n.1289-206G>A) c.1286-206G>A (n.1286-206G>A) c.857-206G>A (n.857-206G>A) c.1220-206G>A (n.1220-206G>A) c.1268-206G>A (n.1268-206G>A) c.1019-206G>A (n.1019-206G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425457G>C | CA2754326464 | DES | n.763-206G>C n.677-206G>C c.1289-206G>C (n.1289-206G>C) c.1286-206G>C (n.1286-206G>C) c.857-206G>C (n.857-206G>C) c.1220-206G>C (n.1220-206G>C) c.1268-206G>C (n.1268-206G>C) c.1019-206G>C (n.1019-206G>C) | |
| 2 | g.219425457G>T | CA2663251912 | DES | n.763-206G>T n.677-206G>T c.1289-206G>T (n.1289-206G>T) c.1286-206G>T (n.1286-206G>T) c.857-206G>T (n.857-206G>T) c.1220-206G>T (n.1220-206G>T) c.1268-206G>T (n.1268-206G>T) c.1019-206G>T (n.1019-206G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425458G>A | CA2663251913 | DES | n.763-205G>A n.677-205G>A c.1289-205G>A (n.1289-205G>A) c.1286-205G>A (n.1286-205G>A) c.857-205G>A (n.857-205G>A) c.1220-205G>A (n.1220-205G>A) c.1268-205G>A (n.1268-205G>A) c.1019-205G>A (n.1019-205G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425458G= | CA1329213006 | DES | n.763-205G= n.677-205G= c.1289-205G= (n.1289-205G=) c.1286-205G= (n.1286-205G=) c.857-205G= (n.857-205G=) c.1220-205G= (n.1220-205G=) c.1268-205G= (n.1268-205G=) c.1019-205G= (n.1019-205G=) | |
| 2 | g.219425458G>T | CA764967533 | DES | n.763-205G>T n.677-205G>T c.1289-205G>T (n.1289-205G>T) c.1286-205G>T (n.1286-205G>T) c.857-205G>T (n.857-205G>T) c.1220-205G>T (n.1220-205G>T) c.1268-205G>T (n.1268-205G>T) c.1019-205G>T (n.1019-205G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425460C>A | CA2663251916 | DES | n.763-203C>A n.677-203C>A c.1289-203C>A (n.1289-203C>A) c.1286-203C>A (n.1286-203C>A) c.857-203C>A (n.857-203C>A) c.1220-203C>A (n.1220-203C>A) c.1268-203C>A (n.1268-203C>A) c.1019-203C>A (n.1019-203C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425460C= | CA1329213007 | DES | n.763-203C= n.677-203C= c.1289-203C= (n.1289-203C=) c.1286-203C= (n.1286-203C=) c.857-203C= (n.857-203C=) c.1220-203C= (n.1220-203C=) c.1268-203C= (n.1268-203C=) c.1019-203C= (n.1019-203C=) | |
| 2 | g.219425460C>G | CA65986733 | DES | n.763-203C>G n.677-203C>G c.1289-203C>G (n.1289-203C>G) c.1286-203C>G (n.1286-203C>G) c.857-203C>G (n.857-203C>G) c.1220-203C>G (n.1220-203C>G) c.1268-203C>G (n.1268-203C>G) c.1019-203C>G (n.1019-203C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425460C>T | CA2663251917 | DES | n.763-203C>T n.677-203C>T c.1289-203C>T (n.1289-203C>T) c.1286-203C>T (n.1286-203C>T) c.857-203C>T (n.857-203C>T) c.1220-203C>T (n.1220-203C>T) c.1268-203C>T (n.1268-203C>T) c.1019-203C>T (n.1019-203C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425460_219425461insT | CA2663251919 | DES | n.763-203_763-202insT n.677-203_677-202insT c.1289-203_1289-202insT (n.1289-203_1289-202insT) c.1286-203_1286-202insT (n.1286-203_1286-202insT) c.857-203_857-202insT (n.857-203_857-202insT) c.1220-203_1220-202insT (n.1220-203_1220-202insT) c.1268-203_1268-202insT (n.1268-203_1268-202insT) c.1019-203_1019-202insT (n.1019-203_1019-202insT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425461A>G | CA2663251920 | DES | n.763-202A>G n.677-202A>G c.1289-202A>G (n.1289-202A>G) c.1286-202A>G (n.1286-202A>G) c.857-202A>G (n.857-202A>G) c.1220-202A>G (n.1220-202A>G) c.1268-202A>G (n.1268-202A>G) c.1019-202A>G (n.1019-202A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425462G>A | CA2663251921 | DES | n.763-201G>A n.677-201G>A c.1289-201G>A (n.1289-201G>A) c.1286-201G>A (n.1286-201G>A) c.857-201G>A (n.857-201G>A) c.1220-201G>A (n.1220-201G>A) c.1268-201G>A (n.1268-201G>A) c.1019-201G>A (n.1019-201G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425462G>T | CA2663251923 | DES | n.763-201G>T n.677-201G>T c.1289-201G>T (n.1289-201G>T) c.1286-201G>T (n.1286-201G>T) c.857-201G>T (n.857-201G>T) c.1220-201G>T (n.1220-201G>T) c.1268-201G>T (n.1268-201G>T) c.1019-201G>T (n.1019-201G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425463G>T | CA2663251926 | DES | n.763-200G>T n.677-200G>T c.1289-200G>T (n.1289-200G>T) c.1286-200G>T (n.1286-200G>T) c.857-200G>T (n.857-200G>T) c.1220-200G>T (n.1220-200G>T) c.1268-200G>T (n.1268-200G>T) c.1019-200G>T (n.1019-200G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425465_219425466dup | CA2663251925 | DES | n.763-198_763-197dup n.677-198_677-197dup c.1289-198_1289-197dup (n.1289-198_1289-197dup) c.1286-198_1286-197dup (n.1286-198_1286-197dup) c.857-198_857-197dup (n.857-198_857-197dup) c.1220-198_1220-197dup (n.1220-198_1220-197dup) c.1268-198_1268-197dup (n.1268-198_1268-197dup) c.1019-198_1019-197dup (n.1019-198_1019-197dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425464C>A | CA2663251928 | DES | n.763-199C>A n.677-199C>A c.1289-199C>A (n.1289-199C>A) c.1286-199C>A (n.1286-199C>A) c.857-199C>A (n.857-199C>A) c.1220-199C>A (n.1220-199C>A) c.1268-199C>A (n.1268-199C>A) c.1019-199C>A (n.1019-199C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425464C= | CA1329213008 | DES | n.763-199C= n.677-199C= c.1289-199C= (n.1289-199C=) c.1286-199C= (n.1286-199C=) c.857-199C= (n.857-199C=) c.1220-199C= (n.1220-199C=) c.1268-199C= (n.1268-199C=) c.1019-199C= (n.1019-199C=) | |
| 2 | g.219425464C>G | CA764967536 | DES | n.763-199C>G n.677-199C>G c.1289-199C>G (n.1289-199C>G) c.1286-199C>G (n.1286-199C>G) c.857-199C>G (n.857-199C>G) c.1220-199C>G (n.1220-199C>G) c.1268-199C>G (n.1268-199C>G) c.1019-199C>G (n.1019-199C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425464C>T | CA65986738 | DES | n.763-199C>T n.677-199C>T c.1289-199C>T (n.1289-199C>T) c.1286-199C>T (n.1286-199C>T) c.857-199C>T (n.857-199C>T) c.1220-199C>T (n.1220-199C>T) c.1268-199C>T (n.1268-199C>T) c.1019-199C>T (n.1019-199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425465G>A | CA65986742 | DES | n.763-198G>A n.677-198G>A c.1289-198G>A (n.1289-198G>A) c.1286-198G>A (n.1286-198G>A) c.857-198G>A (n.857-198G>A) c.1220-198G>A (n.1220-198G>A) c.1268-198G>A (n.1268-198G>A) c.1019-198G>A (n.1019-198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425465G>C | CA2663251933 | DES | n.763-198G>C n.677-198G>C c.1289-198G>C (n.1289-198G>C) c.1286-198G>C (n.1286-198G>C) c.857-198G>C (n.857-198G>C) c.1220-198G>C (n.1220-198G>C) c.1268-198G>C (n.1268-198G>C) c.1019-198G>C (n.1019-198G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425465G= | CA1329213009 | DES | n.763-198G= n.677-198G= c.1289-198G= (n.1289-198G=) c.1286-198G= (n.1286-198G=) c.857-198G= (n.857-198G=) c.1220-198G= (n.1220-198G=) c.1268-198G= (n.1268-198G=) c.1019-198G= (n.1019-198G=) | |
| 2 | g.219425465G>T | CA2663251934 | DES | n.763-198G>T n.677-198G>T c.1289-198G>T (n.1289-198G>T) c.1286-198G>T (n.1286-198G>T) c.857-198G>T (n.857-198G>T) c.1220-198G>T (n.1220-198G>T) c.1268-198G>T (n.1268-198G>T) c.1019-198G>T (n.1019-198G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425466C>G | CA2663251936 | DES | n.763-197C>G n.677-197C>G c.1289-197C>G (n.1289-197C>G) c.1286-197C>G (n.1286-197C>G) c.857-197C>G (n.857-197C>G) c.1220-197C>G (n.1220-197C>G) c.1268-197C>G (n.1268-197C>G) c.1019-197C>G (n.1019-197C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425467_219425468delinsTG | CA1329213010 | DES | n.763-196_763-195delinsTG n.677-196_677-195delinsTG c.1289-196_1289-195delinsTG (n.1289-196_1289-195delinsTG) c.1286-196_1286-195delinsTG (n.1286-196_1286-195delinsTG) c.857-196_857-195delinsTG (n.857-196_857-195delinsTG) c.1220-196_1220-195delinsTG (n.1220-196_1220-195delinsTG) c.1268-196_1268-195delinsTG (n.1268-196_1268-195delinsTG) c.1019-196_1019-195delinsTG (n.1019-196_1019-195delinsTG) | |
| 2 | g.219425468G>A | CA2663251941 | DES | n.763-195G>A n.677-195G>A c.1289-195G>A (n.1289-195G>A) c.1286-195G>A (n.1286-195G>A) c.857-195G>A (n.857-195G>A) c.1220-195G>A (n.1220-195G>A) c.1268-195G>A (n.1268-195G>A) c.1019-195G>A (n.1019-195G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425468G>T | CA2663251943 | DES | n.763-195G>T n.677-195G>T c.1289-195G>T (n.1289-195G>T) c.1286-195G>T (n.1286-195G>T) c.857-195G>T (n.857-195G>T) c.1220-195G>T (n.1220-195G>T) c.1268-195G>T (n.1268-195G>T) c.1019-195G>T (n.1019-195G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425471del | CA65986759 | DES | n.763-192del n.677-192del c.1289-192del (n.1289-192del) c.1286-192del (n.1286-192del) c.857-192del (n.857-192del) c.1220-192del (n.1220-192del) c.1268-192del (n.1268-192del) c.1019-192del (n.1019-192del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425469G>A | CA2754326467 | DES | n.763-194G>A n.677-194G>A c.1289-194G>A (n.1289-194G>A) c.1286-194G>A (n.1286-194G>A) c.857-194G>A (n.857-194G>A) c.1220-194G>A (n.1220-194G>A) c.1268-194G>A (n.1268-194G>A) c.1019-194G>A (n.1019-194G>A) | |
| 2 | g.219425469G>T | CA2663251944 | DES | n.763-194G>T n.677-194G>T c.1289-194G>T (n.1289-194G>T) c.1286-194G>T (n.1286-194G>T) c.857-194G>T (n.857-194G>T) c.1220-194G>T (n.1220-194G>T) c.1268-194G>T (n.1268-194G>T) c.1019-194G>T (n.1019-194G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425470G>A | CA764967539 | DES | n.763-193G>A n.677-193G>A c.1289-193G>A (n.1289-193G>A) c.1286-193G>A (n.1286-193G>A) c.857-193G>A (n.857-193G>A) c.1220-193G>A (n.1220-193G>A) c.1268-193G>A (n.1268-193G>A) c.1019-193G>A (n.1019-193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425470G= | CA1329213011 | DES | n.763-193G= n.677-193G= c.1289-193G= (n.1289-193G=) c.1286-193G= (n.1286-193G=) c.857-193G= (n.857-193G=) c.1220-193G= (n.1220-193G=) c.1268-193G= (n.1268-193G=) c.1019-193G= (n.1019-193G=) | |
| 2 | g.219425470G>T | CA2663251946 | DES | n.763-193G>T n.677-193G>T c.1289-193G>T (n.1289-193G>T) c.1286-193G>T (n.1286-193G>T) c.857-193G>T (n.857-193G>T) c.1220-193G>T (n.1220-193G>T) c.1268-193G>T (n.1268-193G>T) c.1019-193G>T (n.1019-193G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425471G>A | CA2663251947 | DES | n.763-192G>A n.677-192G>A c.1289-192G>A (n.1289-192G>A) c.1286-192G>A (n.1286-192G>A) c.857-192G>A (n.857-192G>A) c.1220-192G>A (n.1220-192G>A) c.1268-192G>A (n.1268-192G>A) c.1019-192G>A (n.1019-192G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425471G= | CA1329213012 | DES | n.763-192G= n.677-192G= c.1289-192G= (n.1289-192G=) c.1286-192G= (n.1286-192G=) c.857-192G= (n.857-192G=) c.1220-192G= (n.1220-192G=) c.1268-192G= (n.1268-192G=) c.1019-192G= (n.1019-192G=) | |
| 2 | g.219425471G>T | CA1042517311 | DES | n.763-192G>T n.677-192G>T c.1289-192G>T (n.1289-192G>T) c.1286-192G>T (n.1286-192G>T) c.857-192G>T (n.857-192G>T) c.1220-192G>T (n.1220-192G>T) c.1268-192G>T (n.1268-192G>T) c.1019-192G>T (n.1019-192G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425472A= | CA1329213013 | DES | n.763-191A= n.677-191A= c.1289-191A= (n.1289-191A=) c.1286-191A= (n.1286-191A=) c.857-191A= (n.857-191A=) c.1220-191A= (n.1220-191A=) c.1268-191A= (n.1268-191A=) c.1019-191A= (n.1019-191A=) | |
| 2 | g.219425472A>G | CA65986768 | DES | n.763-191A>G n.677-191A>G c.1289-191A>G (n.1289-191A>G) c.1286-191A>G (n.1286-191A>G) c.857-191A>G (n.857-191A>G) c.1220-191A>G (n.1220-191A>G) c.1268-191A>G (n.1268-191A>G) c.1019-191A>G (n.1019-191A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425472A>T | CA2663251948 | DES | n.763-191A>T n.677-191A>T c.1289-191A>T (n.1289-191A>T) c.1286-191A>T (n.1286-191A>T) c.857-191A>T (n.857-191A>T) c.1220-191A>T (n.1220-191A>T) c.1268-191A>T (n.1268-191A>T) c.1019-191A>T (n.1019-191A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425473C>A | CA2663251951 | DES | n.763-190C>A n.677-190C>A c.1289-190C>A (n.1289-190C>A) c.1286-190C>A (n.1286-190C>A) c.857-190C>A (n.857-190C>A) c.1220-190C>A (n.1220-190C>A) c.1268-190C>A (n.1268-190C>A) c.1019-190C>A (n.1019-190C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425473C>G | CA2663251952 | DES | n.763-190C>G n.677-190C>G c.1289-190C>G (n.1289-190C>G) c.1286-190C>G (n.1286-190C>G) c.857-190C>G (n.857-190C>G) c.1220-190C>G (n.1220-190C>G) c.1268-190C>G (n.1268-190C>G) c.1019-190C>G (n.1019-190C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425473C>T | CA2663251953 | DES | n.763-190C>T n.677-190C>T c.1289-190C>T (n.1289-190C>T) c.1286-190C>T (n.1286-190C>T) c.857-190C>T (n.857-190C>T) c.1220-190C>T (n.1220-190C>T) c.1268-190C>T (n.1268-190C>T) c.1019-190C>T (n.1019-190C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425474T>C | CA2663251954 | DES | n.763-189T>C n.677-189T>C c.1289-189T>C (n.1289-189T>C) c.1286-189T>C (n.1286-189T>C) c.857-189T>C (n.857-189T>C) c.1220-189T>C (n.1220-189T>C) c.1268-189T>C (n.1268-189T>C) c.1019-189T>C (n.1019-189T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425475G>A | CA2663251955 | DES | n.763-188G>A n.677-188G>A c.1289-188G>A (n.1289-188G>A) c.1286-188G>A (n.1286-188G>A) c.857-188G>A (n.857-188G>A) c.1220-188G>A (n.1220-188G>A) c.1268-188G>A (n.1268-188G>A) c.1019-188G>A (n.1019-188G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425475G>T | CA2663251956 | DES | n.763-188G>T n.677-188G>T c.1289-188G>T (n.1289-188G>T) c.1286-188G>T (n.1286-188G>T) c.857-188G>T (n.857-188G>T) c.1220-188G>T (n.1220-188G>T) c.1268-188G>T (n.1268-188G>T) c.1019-188G>T (n.1019-188G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425476C>A | CA2663251957 | DES | n.763-187C>A n.677-187C>A c.1289-187C>A (n.1289-187C>A) c.1286-187C>A (n.1286-187C>A) c.857-187C>A (n.857-187C>A) c.1220-187C>A (n.1220-187C>A) c.1268-187C>A (n.1268-187C>A) c.1019-187C>A (n.1019-187C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425476C= | CA1329213014 | DES | n.763-187C= n.677-187C= c.1289-187C= (n.1289-187C=) c.1286-187C= (n.1286-187C=) c.857-187C= (n.857-187C=) c.1220-187C= (n.1220-187C=) c.1268-187C= (n.1268-187C=) c.1019-187C= (n.1019-187C=) | |
| 2 | g.219425476C>T | CA65986772 | DES | n.763-187C>T n.677-187C>T c.1289-187C>T (n.1289-187C>T) c.1286-187C>T (n.1286-187C>T) c.857-187C>T (n.857-187C>T) c.1220-187C>T (n.1220-187C>T) c.1268-187C>T (n.1268-187C>T) c.1019-187C>T (n.1019-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425477A>G | CA2663251959 | DES | n.763-186A>G n.677-186A>G c.1289-186A>G (n.1289-186A>G) c.1286-186A>G (n.1286-186A>G) c.857-186A>G (n.857-186A>G) c.1220-186A>G (n.1220-186A>G) c.1268-186A>G (n.1268-186A>G) c.1019-186A>G (n.1019-186A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425478G>A | CA2663251961 | DES | n.763-185G>A n.677-185G>A c.1289-185G>A (n.1289-185G>A) c.1286-185G>A (n.1286-185G>A) c.857-185G>A (n.857-185G>A) c.1220-185G>A (n.1220-185G>A) c.1268-185G>A (n.1268-185G>A) c.1019-185G>A (n.1019-185G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425478G>T | CA2663251963 | DES | n.763-185G>T n.677-185G>T c.1289-185G>T (n.1289-185G>T) c.1286-185G>T (n.1286-185G>T) c.857-185G>T (n.857-185G>T) c.1220-185G>T (n.1220-185G>T) c.1268-185G>T (n.1268-185G>T) c.1019-185G>T (n.1019-185G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425481C>A | CA2663251964 | DES | n.763-182C>A n.677-182C>A c.1289-182C>A (n.1289-182C>A) c.1286-182C>A (n.1286-182C>A) c.857-182C>A (n.857-182C>A) c.1220-182C>A (n.1220-182C>A) c.1268-182C>A (n.1268-182C>A) c.1019-182C>A (n.1019-182C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425481C>T | CA2663251965 | DES | n.763-182C>T n.677-182C>T c.1289-182C>T (n.1289-182C>T) c.1286-182C>T (n.1286-182C>T) c.857-182C>T (n.857-182C>T) c.1220-182C>T (n.1220-182C>T) c.1268-182C>T (n.1268-182C>T) c.1019-182C>T (n.1019-182C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425482C>A | CA2663251967 | DES | n.763-181C>A n.677-181C>A c.1289-181C>A (n.1289-181C>A) c.1286-181C>A (n.1286-181C>A) c.857-181C>A (n.857-181C>A) c.1220-181C>A (n.1220-181C>A) c.1268-181C>A (n.1268-181C>A) c.1019-181C>A (n.1019-181C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425482C= | CA1329213015 | DES | n.763-181C= n.677-181C= c.1289-181C= (n.1289-181C=) c.1286-181C= (n.1286-181C=) c.857-181C= (n.857-181C=) c.1220-181C= (n.1220-181C=) c.1268-181C= (n.1268-181C=) c.1019-181C= (n.1019-181C=) | |
| 2 | g.219425482C>G | CA764967542 | DES | n.763-181C>G n.677-181C>G c.1289-181C>G (n.1289-181C>G) c.1286-181C>G (n.1286-181C>G) c.857-181C>G (n.857-181C>G) c.1220-181C>G (n.1220-181C>G) c.1268-181C>G (n.1268-181C>G) c.1019-181C>G (n.1019-181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425482C>T | CA65986780 | DES | n.763-181C>T n.677-181C>T c.1289-181C>T (n.1289-181C>T) c.1286-181C>T (n.1286-181C>T) c.857-181C>T (n.857-181C>T) c.1220-181C>T (n.1220-181C>T) c.1268-181C>T (n.1268-181C>T) c.1019-181C>T (n.1019-181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425483A= | CA1329213016 | DES | n.763-180A= n.677-180A= c.1289-180A= (n.1289-180A=) c.1286-180A= (n.1286-180A=) c.857-180A= (n.857-180A=) c.1220-180A= (n.1220-180A=) c.1268-180A= (n.1268-180A=) c.1019-180A= (n.1019-180A=) | |
| 2 | g.219425483A>G | CA1329213017 | DES | n.763-180A>G n.677-180A>G c.1289-180A>G (n.1289-180A>G) c.1286-180A>G (n.1286-180A>G) c.857-180A>G (n.857-180A>G) c.1220-180A>G (n.1220-180A>G) c.1268-180A>G (n.1268-180A>G) c.1019-180A>G (n.1019-180A>G) | dbSNP |
| 2 | g.219425484C>A | CA2663251971 | DES | n.763-179C>A n.677-179C>A c.1289-179C>A (n.1289-179C>A) c.1286-179C>A (n.1286-179C>A) c.857-179C>A (n.857-179C>A) c.1220-179C>A (n.1220-179C>A) c.1268-179C>A (n.1268-179C>A) c.1019-179C>A (n.1019-179C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425484C>T | CA2663251973 | DES | n.763-179C>T n.677-179C>T c.1289-179C>T (n.1289-179C>T) c.1286-179C>T (n.1286-179C>T) c.857-179C>T (n.857-179C>T) c.1220-179C>T (n.1220-179C>T) c.1268-179C>T (n.1268-179C>T) c.1019-179C>T (n.1019-179C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425485C>A | CA65986785 | DES | n.763-178C>A n.677-178C>A c.1289-178C>A (n.1289-178C>A) c.1286-178C>A (n.1286-178C>A) c.857-178C>A (n.857-178C>A) c.1220-178C>A (n.1220-178C>A) c.1268-178C>A (n.1268-178C>A) c.1019-178C>A (n.1019-178C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425485C= | CA1329213018 | DES | n.763-178C= n.677-178C= c.1289-178C= (n.1289-178C=) c.1286-178C= (n.1286-178C=) c.857-178C= (n.857-178C=) c.1220-178C= (n.1220-178C=) c.1268-178C= (n.1268-178C=) c.1019-178C= (n.1019-178C=) | |
| 2 | g.219425485C>T | CA2663251976 | DES | n.763-178C>T n.677-178C>T c.1289-178C>T (n.1289-178C>T) c.1286-178C>T (n.1286-178C>T) c.857-178C>T (n.857-178C>T) c.1220-178C>T (n.1220-178C>T) c.1268-178C>T (n.1268-178C>T) c.1019-178C>T (n.1019-178C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425486T>C | CA2663251979 | DES | n.763-177T>C n.677-177T>C c.1289-177T>C (n.1289-177T>C) c.1286-177T>C (n.1286-177T>C) c.857-177T>C (n.857-177T>C) c.1220-177T>C (n.1220-177T>C) c.1268-177T>C (n.1268-177T>C) c.1019-177T>C (n.1019-177T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425487G>A | CA2663251980 | DES | n.763-176G>A n.677-176G>A c.1289-176G>A (n.1289-176G>A) c.1286-176G>A (n.1286-176G>A) c.857-176G>A (n.857-176G>A) c.1220-176G>A (n.1220-176G>A) c.1268-176G>A (n.1268-176G>A) c.1019-176G>A (n.1019-176G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425487G>T | CA2663251981 | DES | n.763-176G>T n.677-176G>T c.1289-176G>T (n.1289-176G>T) c.1286-176G>T (n.1286-176G>T) c.857-176G>T (n.857-176G>T) c.1220-176G>T (n.1220-176G>T) c.1268-176G>T (n.1268-176G>T) c.1019-176G>T (n.1019-176G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425488C>A | CA2663251984 | DES | n.763-175C>A n.677-175C>A c.1289-175C>A (n.1289-175C>A) c.1286-175C>A (n.1286-175C>A) c.857-175C>A (n.857-175C>A) c.1220-175C>A (n.1220-175C>A) c.1268-175C>A (n.1268-175C>A) c.1019-175C>A (n.1019-175C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425488C= | CA1329213020 | DES | n.763-175C= n.677-175C= c.1289-175C= (n.1289-175C=) c.1286-175C= (n.1286-175C=) c.857-175C= (n.857-175C=) c.1220-175C= (n.1220-175C=) c.1268-175C= (n.1268-175C=) c.1019-175C= (n.1019-175C=) | |
| 2 | g.219425488C>G | CA1329213019 | DES | n.763-175C>G n.677-175C>G c.1289-175C>G (n.1289-175C>G) c.1286-175C>G (n.1286-175C>G) c.857-175C>G (n.857-175C>G) c.1220-175C>G (n.1220-175C>G) c.1268-175C>G (n.1268-175C>G) c.1019-175C>G (n.1019-175C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425489T>A | CA1329213022 | DES | n.763-174T>A n.677-174T>A c.1289-174T>A (n.1289-174T>A) c.1286-174T>A (n.1286-174T>A) c.857-174T>A (n.857-174T>A) c.1220-174T>A (n.1220-174T>A) c.1268-174T>A (n.1268-174T>A) c.1019-174T>A (n.1019-174T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425489T= | CA1329213021 | DES | n.763-174T= n.677-174T= c.1289-174T= (n.1289-174T=) c.1286-174T= (n.1286-174T=) c.857-174T= (n.857-174T=) c.1220-174T= (n.1220-174T=) c.1268-174T= (n.1268-174T=) c.1019-174T= (n.1019-174T=) | |
| 2 | g.219425490G>A | CA65986789 | DES | n.763-173G>A n.677-173G>A c.1289-173G>A (n.1289-173G>A) c.1286-173G>A (n.1286-173G>A) c.857-173G>A (n.857-173G>A) c.1220-173G>A (n.1220-173G>A) c.1268-173G>A (n.1268-173G>A) c.1019-173G>A (n.1019-173G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425490G= | CA1329213023 | DES | n.763-173G= n.677-173G= c.1289-173G= (n.1289-173G=) c.1286-173G= (n.1286-173G=) c.857-173G= (n.857-173G=) c.1220-173G= (n.1220-173G=) c.1268-173G= (n.1268-173G=) c.1019-173G= (n.1019-173G=) | |
| 2 | g.219425490G>T | CA2556437171 | DES | n.763-173G>T n.677-173G>T c.1289-173G>T (n.1289-173G>T) c.1286-173G>T (n.1286-173G>T) c.857-173G>T (n.857-173G>T) c.1220-173G>T (n.1220-173G>T) c.1268-173G>T (n.1268-173G>T) c.1019-173G>T (n.1019-173G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425491G>A | CA2663251986 | DES | n.763-172G>A n.677-172G>A c.1289-172G>A (n.1289-172G>A) c.1286-172G>A (n.1286-172G>A) c.857-172G>A (n.857-172G>A) c.1220-172G>A (n.1220-172G>A) c.1268-172G>A (n.1268-172G>A) c.1019-172G>A (n.1019-172G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425492G>A | CA2663251987 | DES | n.763-171G>A n.677-171G>A c.1289-171G>A (n.1289-171G>A) c.1286-171G>A (n.1286-171G>A) c.857-171G>A (n.857-171G>A) c.1220-171G>A (n.1220-171G>A) c.1268-171G>A (n.1268-171G>A) c.1019-171G>A (n.1019-171G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425494G>A | CA2663251989 | DES | n.763-169G>A n.677-169G>A c.1289-169G>A (n.1289-169G>A) c.1286-169G>A (n.1286-169G>A) c.857-169G>A (n.857-169G>A) c.1220-169G>A (n.1220-169G>A) c.1268-169G>A (n.1268-169G>A) c.1019-169G>A (n.1019-169G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425494G>T | CA2663251988 | DES | n.763-169G>T n.677-169G>T c.1289-169G>T (n.1289-169G>T) c.1286-169G>T (n.1286-169G>T) c.857-169G>T (n.857-169G>T) c.1220-169G>T (n.1220-169G>T) c.1268-169G>T (n.1268-169G>T) c.1019-169G>T (n.1019-169G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425495C>A | CA2663251990 | DES | n.763-168C>A n.677-168C>A c.1289-168C>A (n.1289-168C>A) c.1286-168C>A (n.1286-168C>A) c.857-168C>A (n.857-168C>A) c.1220-168C>A (n.1220-168C>A) c.1268-168C>A (n.1268-168C>A) c.1019-168C>A (n.1019-168C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425495C>G | CA2663251991 | DES | n.763-168C>G n.677-168C>G c.1289-168C>G (n.1289-168C>G) c.1286-168C>G (n.1286-168C>G) c.857-168C>G (n.857-168C>G) c.1220-168C>G (n.1220-168C>G) c.1268-168C>G (n.1268-168C>G) c.1019-168C>G (n.1019-168C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425495C>T | CA2663251992 | DES | n.763-168C>T n.677-168C>T c.1289-168C>T (n.1289-168C>T) c.1286-168C>T (n.1286-168C>T) c.857-168C>T (n.857-168C>T) c.1220-168C>T (n.1220-168C>T) c.1268-168C>T (n.1268-168C>T) c.1019-168C>T (n.1019-168C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425496T>C | CA2663251993 | DES | n.763-167T>C n.677-167T>C c.1289-167T>C (n.1289-167T>C) c.1286-167T>C (n.1286-167T>C) c.857-167T>C (n.857-167T>C) c.1220-167T>C (n.1220-167T>C) c.1268-167T>C (n.1268-167T>C) c.1019-167T>C (n.1019-167T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425497G>A | CA2663251994 | DES | n.763-166G>A n.677-166G>A c.1289-166G>A (n.1289-166G>A) c.1286-166G>A (n.1286-166G>A) c.857-166G>A (n.857-166G>A) c.1220-166G>A (n.1220-166G>A) c.1268-166G>A (n.1268-166G>A) c.1019-166G>A (n.1019-166G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425497G>T | CA2663251995 | DES | n.763-166G>T n.677-166G>T c.1289-166G>T (n.1289-166G>T) c.1286-166G>T (n.1286-166G>T) c.857-166G>T (n.857-166G>T) c.1220-166G>T (n.1220-166G>T) c.1268-166G>T (n.1268-166G>T) c.1019-166G>T (n.1019-166G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425498G>T | CA2663251996 | DES | n.763-165G>T n.677-165G>T c.1289-165G>T (n.1289-165G>T) c.1286-165G>T (n.1286-165G>T) c.857-165G>T (n.857-165G>T) c.1220-165G>T (n.1220-165G>T) c.1268-165G>T (n.1268-165G>T) c.1019-165G>T (n.1019-165G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425499G>A | CA2663251997 | DES | n.763-164G>A n.677-164G>A c.1289-164G>A (n.1289-164G>A) c.1286-164G>A (n.1286-164G>A) c.857-164G>A (n.857-164G>A) c.1220-164G>A (n.1220-164G>A) c.1268-164G>A (n.1268-164G>A) c.1019-164G>A (n.1019-164G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425499G>T | CA2663251998 | DES | n.763-164G>T n.677-164G>T c.1289-164G>T (n.1289-164G>T) c.1286-164G>T (n.1286-164G>T) c.857-164G>T (n.857-164G>T) c.1220-164G>T (n.1220-164G>T) c.1268-164G>T (n.1268-164G>T) c.1019-164G>T (n.1019-164G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425500C>A | CA2663251999 | DES | n.763-163C>A n.677-163C>A c.1289-163C>A (n.1289-163C>A) c.1286-163C>A (n.1286-163C>A) c.857-163C>A (n.857-163C>A) c.1220-163C>A (n.1220-163C>A) c.1268-163C>A (n.1268-163C>A) c.1019-163C>A (n.1019-163C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425500C>T | CA2663252000 | DES | n.763-163C>T n.677-163C>T c.1289-163C>T (n.1289-163C>T) c.1286-163C>T (n.1286-163C>T) c.857-163C>T (n.857-163C>T) c.1220-163C>T (n.1220-163C>T) c.1268-163C>T (n.1268-163C>T) c.1019-163C>T (n.1019-163C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425501T>G | CA1329213025 | DES | n.763-162T>G n.677-162T>G c.1289-162T>G (n.1289-162T>G) c.1286-162T>G (n.1286-162T>G) c.857-162T>G (n.857-162T>G) c.1220-162T>G (n.1220-162T>G) c.1268-162T>G (n.1268-162T>G) c.1019-162T>G (n.1019-162T>G) | dbSNP |
| 2 | g.219425501T= | CA1329213024 | DES | n.763-162T= n.677-162T= c.1289-162T= (n.1289-162T=) c.1286-162T= (n.1286-162T=) c.857-162T= (n.857-162T=) c.1220-162T= (n.1220-162T=) c.1268-162T= (n.1268-162T=) c.1019-162T= (n.1019-162T=) | |
| 2 | g.219425502G>A | CA1042517318 | DES | n.763-161G>A n.677-161G>A c.1289-161G>A (n.1289-161G>A) c.1286-161G>A (n.1286-161G>A) c.857-161G>A (n.857-161G>A) c.1220-161G>A (n.1220-161G>A) c.1268-161G>A (n.1268-161G>A) c.1019-161G>A (n.1019-161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425502G= | CA1329213026 | DES | n.763-161G= n.677-161G= c.1289-161G= (n.1289-161G=) c.1286-161G= (n.1286-161G=) c.857-161G= (n.857-161G=) c.1220-161G= (n.1220-161G=) c.1268-161G= (n.1268-161G=) c.1019-161G= (n.1019-161G=) | |
| 2 | g.219425502G>T | CA2663252001 | DES | n.763-161G>T n.677-161G>T c.1289-161G>T (n.1289-161G>T) c.1286-161G>T (n.1286-161G>T) c.857-161G>T (n.857-161G>T) c.1220-161G>T (n.1220-161G>T) c.1268-161G>T (n.1268-161G>T) c.1019-161G>T (n.1019-161G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425502_219425503insTTAAAGGTGTTA | CA2663252002 | DES | n.763-161_763-160insTTAAAGGTGTTA n.677-161_677-160insTTAAAGGTGTTA c.1289-161_1289-160insTTAAAGGTGTTA (n.1289-161_1289-160insTTAAAGGTGTTA) c.1286-161_1286-160insTTAAAGGTGTTA (n.1286-161_1286-160insTTAAAGGTGTTA) c.857-161_857-160insTTAAAGGTGTTA (n.857-161_857-160insTTAAAGGTGTTA) c.1220-161_1220-160insTTAAAGGTGTTA (n.1220-161_1220-160insTTAAAGGTGTTA) c.1268-161_1268-160insTTAAAGGTGTTA (n.1268-161_1268-160insTTAAAGGTGTTA) c.1019-161_1019-160insTTAAAGGTGTTA (n.1019-161_1019-160insTTAAAGGTGTTA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425505G>T | CA2663252005 | DES | n.763-158G>T n.677-158G>T c.1289-158G>T (n.1289-158G>T) c.1286-158G>T (n.1286-158G>T) c.857-158G>T (n.857-158G>T) c.1220-158G>T (n.1220-158G>T) c.1268-158G>T (n.1268-158G>T) c.1019-158G>T (n.1019-158G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425506G>A | CA2663252008 | DES | n.763-157G>A n.677-157G>A c.1289-157G>A (n.1289-157G>A) c.1286-157G>A (n.1286-157G>A) c.857-157G>A (n.857-157G>A) c.1220-157G>A (n.1220-157G>A) c.1268-157G>A (n.1268-157G>A) c.1019-157G>A (n.1019-157G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425509del | CA2663252009 | DES | n.763-154del n.677-154del c.1289-154del (n.1289-154del) c.1286-154del (n.1286-154del) c.857-154del (n.857-154del) c.1220-154del (n.1220-154del) c.1268-154del (n.1268-154del) c.1019-154del (n.1019-154del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425509A>G | CA2663252011 | DES | n.763-154A>G n.677-154A>G c.1289-154A>G (n.1289-154A>G) c.1286-154A>G (n.1286-154A>G) c.857-154A>G (n.857-154A>G) c.1220-154A>G (n.1220-154A>G) c.1268-154A>G (n.1268-154A>G) c.1019-154A>G (n.1019-154A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425510G>A | CA2754326469 | DES | n.763-153G>A n.677-153G>A c.1289-153G>A (n.1289-153G>A) c.1286-153G>A (n.1286-153G>A) c.857-153G>A (n.857-153G>A) c.1220-153G>A (n.1220-153G>A) c.1268-153G>A (n.1268-153G>A) c.1019-153G>A (n.1019-153G>A) | |
| 2 | g.219425510G= | CA1329213027 | DES | n.763-153G= n.677-153G= c.1289-153G= (n.1289-153G=) c.1286-153G= (n.1286-153G=) c.857-153G= (n.857-153G=) c.1220-153G= (n.1220-153G=) c.1268-153G= (n.1268-153G=) c.1019-153G= (n.1019-153G=) | |
| 2 | g.219425510G>T | CA65986795 | DES | n.763-153G>T n.677-153G>T c.1289-153G>T (n.1289-153G>T) c.1286-153G>T (n.1286-153G>T) c.857-153G>T (n.857-153G>T) c.1220-153G>T (n.1220-153G>T) c.1268-153G>T (n.1268-153G>T) c.1019-153G>T (n.1019-153G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425511G>C | CA2754326470 | DES | n.763-152G>C n.677-152G>C c.1289-152G>C (n.1289-152G>C) c.1286-152G>C (n.1286-152G>C) c.857-152G>C (n.857-152G>C) c.1220-152G>C (n.1220-152G>C) c.1268-152G>C (n.1268-152G>C) c.1019-152G>C (n.1019-152G>C) | |
| 2 | g.219425511G= | CA1329213028 | DES | n.763-152G= n.677-152G= c.1289-152G= (n.1289-152G=) c.1286-152G= (n.1286-152G=) c.857-152G= (n.857-152G=) c.1220-152G= (n.1220-152G=) c.1268-152G= (n.1268-152G=) c.1019-152G= (n.1019-152G=) | |
| 2 | g.219425511G>T | CA764967544 | DES | n.763-152G>T n.677-152G>T c.1289-152G>T (n.1289-152G>T) c.1286-152G>T (n.1286-152G>T) c.857-152G>T (n.857-152G>T) c.1220-152G>T (n.1220-152G>T) c.1268-152G>T (n.1268-152G>T) c.1019-152G>T (n.1019-152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425512T>C | CA2663252016 | DES | n.763-151T>C n.677-151T>C c.1289-151T>C (n.1289-151T>C) c.1286-151T>C (n.1286-151T>C) c.857-151T>C (n.857-151T>C) c.1220-151T>C (n.1220-151T>C) c.1268-151T>C (n.1268-151T>C) c.1019-151T>C (n.1019-151T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425512T>G | CA2663252017 | DES | n.763-151T>G n.677-151T>G c.1289-151T>G (n.1289-151T>G) c.1286-151T>G (n.1286-151T>G) c.857-151T>G (n.857-151T>G) c.1220-151T>G (n.1220-151T>G) c.1268-151T>G (n.1268-151T>G) c.1019-151T>G (n.1019-151T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425513G>T | CA2663252018 | DES | n.763-150G>T n.677-150G>T c.1289-150G>T (n.1289-150G>T) c.1286-150G>T (n.1286-150G>T) c.857-150G>T (n.857-150G>T) c.1220-150G>T (n.1220-150G>T) c.1268-150G>T (n.1268-150G>T) c.1019-150G>T (n.1019-150G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425515_219425517delinsTAA | CA1329213029 | DES | n.763-148_763-146delinsTAA n.677-148_677-146delinsTAA c.1289-148_1289-146delinsTAA (n.1289-148_1289-146delinsTAA) c.1286-148_1286-146delinsTAA (n.1286-148_1286-146delinsTAA) c.857-148_857-146delinsTAA (n.857-148_857-146delinsTAA) c.1220-148_1220-146delinsTAA (n.1220-148_1220-146delinsTAA) c.1268-148_1268-146delinsTAA (n.1268-148_1268-146delinsTAA) c.1019-148_1019-146delinsTAA (n.1019-148_1019-146delinsTAA) | |
| 2 | g.219425516A>T | CA2663252019 | DES | n.763-147A>T n.677-147A>T c.1289-147A>T (n.1289-147A>T) c.1286-147A>T (n.1286-147A>T) c.857-147A>T (n.857-147A>T) c.1220-147A>T (n.1220-147A>T) c.1268-147A>T (n.1268-147A>T) c.1019-147A>T (n.1019-147A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425517_219425518del | CA539629355 | DES | n.763-146_763-145del n.677-146_677-145del c.1289-146_1289-145del (n.1289-146_1289-145del) c.1286-146_1286-145del (n.1286-146_1286-145del) c.857-146_857-145del (n.857-146_857-145del) c.1220-146_1220-145del (n.1220-146_1220-145del) c.1268-146_1268-145del (n.1268-146_1268-145del) c.1019-146_1019-145del (n.1019-146_1019-145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425517A>G | CA2663252021 | DES | n.763-146A>G n.677-146A>G c.1289-146A>G (n.1289-146A>G) c.1286-146A>G (n.1286-146A>G) c.857-146A>G (n.857-146A>G) c.1220-146A>G (n.1220-146A>G) c.1268-146A>G (n.1268-146A>G) c.1019-146A>G (n.1019-146A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425519G>A | CA2663252024 | DES | n.763-144G>A n.677-144G>A c.1289-144G>A (n.1289-144G>A) c.1286-144G>A (n.1286-144G>A) c.857-144G>A (n.857-144G>A) c.1220-144G>A (n.1220-144G>A) c.1268-144G>A (n.1268-144G>A) c.1019-144G>A (n.1019-144G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425519G>T | CA2663252023 | DES | n.763-144G>T n.677-144G>T c.1289-144G>T (n.1289-144G>T) c.1286-144G>T (n.1286-144G>T) c.857-144G>T (n.857-144G>T) c.1220-144G>T (n.1220-144G>T) c.1268-144G>T (n.1268-144G>T) c.1019-144G>T (n.1019-144G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425522T>C | CA65986816 | DES | n.763-141T>C n.677-141T>C c.1289-141T>C (n.1289-141T>C) n.3T>C c.1286-141T>C (n.1286-141T>C) c.857-141T>C (n.857-141T>C) c.1220-141T>C (n.1220-141T>C) c.1268-141T>C (n.1268-141T>C) c.1019-141T>C (n.1019-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425522T= | CA1329213030 | DES | n.763-141T= n.677-141T= c.1289-141T= (n.1289-141T=) n.3T= c.1286-141T= (n.1286-141T=) c.857-141T= (n.857-141T=) c.1220-141T= (n.1220-141T=) c.1268-141T= (n.1268-141T=) c.1019-141T= (n.1019-141T=) | |
| 2 | g.219425523T>C | CA1329213031 | DES | n.763-140T>C n.677-140T>C c.1289-140T>C (n.1289-140T>C) n.4T>C c.1286-140T>C (n.1286-140T>C) c.857-140T>C (n.857-140T>C) c.1220-140T>C (n.1220-140T>C) c.1268-140T>C (n.1268-140T>C) c.1019-140T>C (n.1019-140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425523T>G | CA65986824 | DES | n.763-140T>G n.677-140T>G c.1289-140T>G (n.1289-140T>G) n.4T>G c.1286-140T>G (n.1286-140T>G) c.857-140T>G (n.857-140T>G) c.1220-140T>G (n.1220-140T>G) c.1268-140T>G (n.1268-140T>G) c.1019-140T>G (n.1019-140T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425523T= | CA1329213032 | DES | n.763-140T= n.677-140T= c.1289-140T= (n.1289-140T=) n.4T= c.1286-140T= (n.1286-140T=) c.857-140T= (n.857-140T=) c.1220-140T= (n.1220-140T=) c.1268-140T= (n.1268-140T=) c.1019-140T= (n.1019-140T=) | |
| 2 | g.219425524G>A | CA2663252030 | DES | n.763-139G>A n.677-139G>A c.1289-139G>A (n.1289-139G>A) n.5G>A c.1286-139G>A (n.1286-139G>A) c.857-139G>A (n.857-139G>A) c.1220-139G>A (n.1220-139G>A) c.1268-139G>A (n.1268-139G>A) c.1019-139G>A (n.1019-139G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425524G>C | CA2663252031 | DES | n.763-139G>C n.677-139G>C c.1289-139G>C (n.1289-139G>C) n.5G>C c.1286-139G>C (n.1286-139G>C) c.857-139G>C (n.857-139G>C) c.1220-139G>C (n.1220-139G>C) c.1268-139G>C (n.1268-139G>C) c.1019-139G>C (n.1019-139G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425528_219425530del | CA2663252029 | DES | n.763-135_763-133del n.677-135_677-133del c.1289-135_1289-133del (n.1289-135_1289-133del) n.9_11del c.1286-135_1286-133del (n.1286-135_1286-133del) c.857-135_857-133del (n.857-135_857-133del) c.1220-135_1220-133del (n.1220-135_1220-133del) c.1268-135_1268-133del (n.1268-135_1268-133del) c.1019-135_1019-133del (n.1019-135_1019-133del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425525A>G | CA2663252033 | DES | n.763-138A>G n.677-138A>G c.1289-138A>G (n.1289-138A>G) n.6A>G c.1286-138A>G (n.1286-138A>G) c.857-138A>G (n.857-138A>G) c.1220-138A>G (n.1220-138A>G) c.1268-138A>G (n.1268-138A>G) c.1019-138A>G (n.1019-138A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425527G>A | CA2663252035 | DES | n.763-136G>A n.677-136G>A c.1289-136G>A (n.1289-136G>A) n.8G>A c.1286-136G>A (n.1286-136G>A) c.857-136G>A (n.857-136G>A) c.1220-136G>A (n.1220-136G>A) c.1268-136G>A (n.1268-136G>A) c.1019-136G>A (n.1019-136G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425529A>G | CA2663252037 | DES | n.763-134A>G n.677-134A>G c.1289-134A>G (n.1289-134A>G) n.10A>G c.1286-134A>G (n.1286-134A>G) c.857-134A>G (n.857-134A>G) c.1220-134A>G (n.1220-134A>G) c.1268-134A>G (n.1268-134A>G) c.1019-134A>G (n.1019-134A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425530G>T | CA2663252038 | DES | n.763-133G>T n.677-133G>T c.1289-133G>T (n.1289-133G>T) n.11G>T c.1286-133G>T (n.1286-133G>T) c.857-133G>T (n.857-133G>T) c.1220-133G>T (n.1220-133G>T) c.1268-133G>T (n.1268-133G>T) c.1019-133G>T (n.1019-133G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425531T>C | CA764967547 | DES | n.763-132T>C n.677-132T>C c.1289-132T>C (n.1289-132T>C) n.12T>C c.1286-132T>C (n.1286-132T>C) c.857-132T>C (n.857-132T>C) c.1220-132T>C (n.1220-132T>C) c.1268-132T>C (n.1268-132T>C) c.1019-132T>C (n.1019-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425531T= | CA1329213033 | DES | n.763-132T= n.677-132T= c.1289-132T= (n.1289-132T=) n.12T= c.1286-132T= (n.1286-132T=) c.857-132T= (n.857-132T=) c.1220-132T= (n.1220-132T=) c.1268-132T= (n.1268-132T=) c.1019-132T= (n.1019-132T=) | |
| 2 | g.219425533A= | CA1329213034 | DES | n.763-130A= n.677-130A= c.1289-130A= (n.1289-130A=) n.14A= c.1286-130A= (n.1286-130A=) c.857-130A= (n.857-130A=) c.1220-130A= (n.1220-130A=) c.1268-130A= (n.1268-130A=) c.1019-130A= (n.1019-130A=) | |
| 2 | g.219425533A>G | CA1329213035 | DES | n.763-130A>G n.677-130A>G c.1289-130A>G (n.1289-130A>G) n.14A>G c.1286-130A>G (n.1286-130A>G) c.857-130A>G (n.857-130A>G) c.1220-130A>G (n.1220-130A>G) c.1268-130A>G (n.1268-130A>G) c.1019-130A>G (n.1019-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425534C>A | CA2663252039 | DES | n.763-129C>A n.677-129C>A c.1289-129C>A (n.1289-129C>A) n.15C>A c.1286-129C>A (n.1286-129C>A) c.857-129C>A (n.857-129C>A) c.1220-129C>A (n.1220-129C>A) c.1268-129C>A (n.1268-129C>A) c.1019-129C>A (n.1019-129C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425537G>A | CA2663252041 | DES | n.763-126G>A n.677-126G>A c.1289-126G>A (n.1289-126G>A) n.18G>A c.1286-126G>A (n.1286-126G>A) c.857-126G>A (n.857-126G>A) c.1220-126G>A (n.1220-126G>A) c.1268-126G>A (n.1268-126G>A) c.1019-126G>A (n.1019-126G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425537G>T | CA2663252040 | DES | n.763-126G>T n.677-126G>T c.1289-126G>T (n.1289-126G>T) n.18G>T c.1286-126G>T (n.1286-126G>T) c.857-126G>T (n.857-126G>T) c.1220-126G>T (n.1220-126G>T) c.1268-126G>T (n.1268-126G>T) c.1019-126G>T (n.1019-126G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425538C>A | CA2663252043 | DES | n.763-125C>A n.677-125C>A c.1289-125C>A (n.1289-125C>A) n.19C>A c.1286-125C>A (n.1286-125C>A) c.857-125C>A (n.857-125C>A) c.1220-125C>A (n.1220-125C>A) c.1268-125C>A (n.1268-125C>A) c.1019-125C>A (n.1019-125C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425538C= | CA1329213036 | DES | n.763-125C= n.677-125C= c.1289-125C= (n.1289-125C=) n.19C= c.1286-125C= (n.1286-125C=) c.857-125C= (n.857-125C=) c.1220-125C= (n.1220-125C=) c.1268-125C= (n.1268-125C=) c.1019-125C= (n.1019-125C=) | |
| 2 | g.219425538C>G | CA65986828 | DES | n.763-125C>G n.677-125C>G c.1289-125C>G (n.1289-125C>G) n.19C>G c.1286-125C>G (n.1286-125C>G) c.857-125C>G (n.857-125C>G) c.1220-125C>G (n.1220-125C>G) c.1268-125C>G (n.1268-125C>G) c.1019-125C>G (n.1019-125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425539C>A | CA2663252044 | DES | n.763-124C>A n.677-124C>A c.1289-124C>A (n.1289-124C>A) n.20C>A c.1286-124C>A (n.1286-124C>A) c.857-124C>A (n.857-124C>A) c.1220-124C>A (n.1220-124C>A) c.1268-124C>A (n.1268-124C>A) c.1019-124C>A (n.1019-124C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425539C>G | CA2754326471 | DES | n.763-124C>G n.677-124C>G c.1289-124C>G (n.1289-124C>G) n.20C>G c.1286-124C>G (n.1286-124C>G) c.857-124C>G (n.857-124C>G) c.1220-124C>G (n.1220-124C>G) c.1268-124C>G (n.1268-124C>G) c.1019-124C>G (n.1019-124C>G) | |
| 2 | g.219425539C>T | CA2663252046 | DES | n.763-124C>T n.677-124C>T c.1289-124C>T (n.1289-124C>T) n.20C>T c.1286-124C>T (n.1286-124C>T) c.857-124C>T (n.857-124C>T) c.1220-124C>T (n.1220-124C>T) c.1268-124C>T (n.1268-124C>T) c.1019-124C>T (n.1019-124C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425541G>A | CA2663252047 | DES | n.763-122G>A n.677-122G>A c.1289-122G>A (n.1289-122G>A) n.22G>A c.1286-122G>A (n.1286-122G>A) c.857-122G>A (n.857-122G>A) c.1220-122G>A (n.1220-122G>A) c.1268-122G>A (n.1268-122G>A) c.1019-122G>A (n.1019-122G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425541G>T | CA2663252048 | DES | n.763-122G>T n.677-122G>T c.1289-122G>T (n.1289-122G>T) n.22G>T c.1286-122G>T (n.1286-122G>T) c.857-122G>T (n.857-122G>T) c.1220-122G>T (n.1220-122G>T) c.1268-122G>T (n.1268-122G>T) c.1019-122G>T (n.1019-122G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425543C>A | CA2663252049 | DES | n.763-120C>A n.677-120C>A c.1289-120C>A (n.1289-120C>A) n.24C>A c.1286-120C>A (n.1286-120C>A) c.857-120C>A (n.857-120C>A) c.1220-120C>A (n.1220-120C>A) c.1268-120C>A (n.1268-120C>A) c.1019-120C>A (n.1019-120C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425543C>T | CA2663252050 | DES | n.763-120C>T n.677-120C>T c.1289-120C>T (n.1289-120C>T) n.24C>T c.1286-120C>T (n.1286-120C>T) c.857-120C>T (n.857-120C>T) c.1220-120C>T (n.1220-120C>T) c.1268-120C>T (n.1268-120C>T) c.1019-120C>T (n.1019-120C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425544T>C | CA2663252051 | DES | n.763-119T>C n.677-119T>C c.1289-119T>C (n.1289-119T>C) n.25T>C c.1286-119T>C (n.1286-119T>C) c.857-119T>C (n.857-119T>C) c.1220-119T>C (n.1220-119T>C) c.1268-119T>C (n.1268-119T>C) c.1019-119T>C (n.1019-119T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425545T>G | CA2663252052 | DES | n.763-118T>G n.677-118T>G c.1289-118T>G (n.1289-118T>G) n.26T>G c.1286-118T>G (n.1286-118T>G) c.857-118T>G (n.857-118T>G) c.1220-118T>G (n.1220-118T>G) c.1268-118T>G (n.1268-118T>G) c.1019-118T>G (n.1019-118T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425546G>A | CA764967548 | DES | n.763-117G>A n.677-117G>A c.1289-117G>A (n.1289-117G>A) n.27G>A c.1286-117G>A (n.1286-117G>A) c.857-117G>A (n.857-117G>A) c.1220-117G>A (n.1220-117G>A) c.1268-117G>A (n.1268-117G>A) c.1019-117G>A (n.1019-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425546G>C | CA764967549 | DES | n.763-117G>C n.677-117G>C c.1289-117G>C (n.1289-117G>C) n.27G>C c.1286-117G>C (n.1286-117G>C) c.857-117G>C (n.857-117G>C) c.1220-117G>C (n.1220-117G>C) c.1268-117G>C (n.1268-117G>C) c.1019-117G>C (n.1019-117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425546G= | CA1329213037 | DES | n.763-117G= n.677-117G= c.1289-117G= (n.1289-117G=) n.27G= c.1286-117G= (n.1286-117G=) c.857-117G= (n.857-117G=) c.1220-117G= (n.1220-117G=) c.1268-117G= (n.1268-117G=) c.1019-117G= (n.1019-117G=) | |
| 2 | g.219425546G>T | CA764967550 | DES | n.763-117G>T n.677-117G>T c.1289-117G>T (n.1289-117G>T) n.27G>T c.1286-117G>T (n.1286-117G>T) c.857-117G>T (n.857-117G>T) c.1220-117G>T (n.1220-117G>T) c.1268-117G>T (n.1268-117G>T) c.1019-117G>T (n.1019-117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425547A>C | CA2534737784 | DES | n.763-116A>C n.677-116A>C c.1289-116A>C (n.1289-116A>C) n.28A>C c.1286-116A>C (n.1286-116A>C) c.857-116A>C (n.857-116A>C) c.1220-116A>C (n.1220-116A>C) c.1268-116A>C (n.1268-116A>C) c.1019-116A>C (n.1019-116A>C) | |
| 2 | g.219425547_219425548delinsAG | CA1329213038 | DES | n.763-116_763-115delinsAG n.677-116_677-115delinsAG c.1289-116_1289-115delinsAG (n.1289-116_1289-115delinsAG) n.28_29delinsAG c.1286-116_1286-115delinsAG (n.1286-116_1286-115delinsAG) c.857-116_857-115delinsAG (n.857-116_857-115delinsAG) c.1220-116_1220-115delinsAG (n.1220-116_1220-115delinsAG) c.1268-116_1268-115delinsAG (n.1268-116_1268-115delinsAG) c.1019-116_1019-115delinsAG (n.1019-116_1019-115delinsAG) | |
| 2 | g.219425548G= | CA1329213040 | DES | n.763-115G= n.677-115G= c.1289-115G= (n.1289-115G=) n.29G= c.1286-115G= (n.1286-115G=) c.857-115G= (n.857-115G=) c.1220-115G= (n.1220-115G=) c.1268-115G= (n.1268-115G=) c.1019-115G= (n.1019-115G=) | |
| 2 | g.219425548G>T | CA1329213039 | DES | n.763-115G>T n.677-115G>T c.1289-115G>T (n.1289-115G>T) n.29G>T c.1286-115G>T (n.1286-115G>T) c.857-115G>T (n.857-115G>T) c.1220-115G>T (n.1220-115G>T) c.1268-115G>T (n.1268-115G>T) c.1019-115G>T (n.1019-115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425553dup | CA2663252055 | DES | n.763-110dup n.677-110dup c.1289-110dup (n.1289-110dup) n.34dup c.1286-110dup (n.1286-110dup) c.857-110dup (n.857-110dup) c.1220-110dup (n.1220-110dup) c.1268-110dup (n.1268-110dup) c.1019-110dup (n.1019-110dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425553del | CA764967551 | DES | n.763-110del n.677-110del c.1289-110del (n.1289-110del) n.34del c.1286-110del (n.1286-110del) c.857-110del (n.857-110del) c.1220-110del (n.1220-110del) c.1268-110del (n.1268-110del) c.1019-110del (n.1019-110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425549G>A | CA65986834 | DES | n.763-114G>A n.677-114G>A c.1289-114G>A (n.1289-114G>A) n.30G>A c.1286-114G>A (n.1286-114G>A) c.857-114G>A (n.857-114G>A) c.1220-114G>A (n.1220-114G>A) c.1268-114G>A (n.1268-114G>A) c.1019-114G>A (n.1019-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425549G>C | CA2663252060 | DES | n.763-114G>C n.677-114G>C c.1289-114G>C (n.1289-114G>C) n.30G>C c.1286-114G>C (n.1286-114G>C) c.857-114G>C (n.857-114G>C) c.1220-114G>C (n.1220-114G>C) c.1268-114G>C (n.1268-114G>C) c.1019-114G>C (n.1019-114G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425549G= | CA1329213041 | DES | n.763-114G= n.677-114G= c.1289-114G= (n.1289-114G=) n.30G= c.1286-114G= (n.1286-114G=) c.857-114G= (n.857-114G=) c.1220-114G= (n.1220-114G=) c.1268-114G= (n.1268-114G=) c.1019-114G= (n.1019-114G=) | |
| 2 | g.219425549G>T | CA2663252059 | DES | n.763-114G>T n.677-114G>T c.1289-114G>T (n.1289-114G>T) n.30G>T c.1286-114G>T (n.1286-114G>T) c.857-114G>T (n.857-114G>T) c.1220-114G>T (n.1220-114G>T) c.1268-114G>T (n.1268-114G>T) c.1019-114G>T (n.1019-114G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425550G>A | CA2754326472 | DES | n.763-113G>A n.677-113G>A c.1289-113G>A (n.1289-113G>A) n.31G>A c.1286-113G>A (n.1286-113G>A) c.857-113G>A (n.857-113G>A) c.1220-113G>A (n.1220-113G>A) c.1268-113G>A (n.1268-113G>A) c.1019-113G>A (n.1019-113G>A) | |
| 2 | g.219425550G>T | CA2663252062 | DES | n.763-113G>T n.677-113G>T c.1289-113G>T (n.1289-113G>T) n.31G>T c.1286-113G>T (n.1286-113G>T) c.857-113G>T (n.857-113G>T) c.1220-113G>T (n.1220-113G>T) c.1268-113G>T (n.1268-113G>T) c.1019-113G>T (n.1019-113G>T) | gnomAD v4 |