UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219421547_219421553del | CA2573051866 | DES | n.705_711del n.619_625del c.1231_1237del (p.Gly411ArgfsTer?) n.703_709del n.626_632del c.1228_1234del (p.Gly410ArgfsTer?) c.799_805del (p.Gly267ArgfsTer?) c.1162_1168del (p.Gly388ArgfsTer?) c.1210_1216del (p.Gly404ArgfsTer?) c.961_967del (p.Gly321ArgfsTer?) | dbSNP |
| 2 | g.219421547G>A | CA350695074 | DES | n.705G>A n.619G>A c.1231G>A (p.Gly411Arg) n.703G>A n.626G>A c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) | |
| 2 | g.219421547G>C | CA350695075 | DES | n.705G>C n.619G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.703G>C n.626G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) | COSMIC |
| 2 | g.219421547G>T | CA350695076 | DES | n.705G>T n.619G>T c.1231G>T (p.Gly411Ter) n.703G>T n.626G>T c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.799G>T (p.Gly267Ter) c.1162G>T (p.Gly388Ter) c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.961G>T (p.Gly321Ter) | |
| 2 | g.219421548G>A | CA350695078 | DES | n.706G>A n.620G>A c.1232G>A (p.Gly411Glu) n.704G>A n.627G>A c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.962G>A (p.Gly321Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421548G>C | CA350695079 | DES | n.706G>C n.620G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.704G>C n.627G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) | |
| 2 | g.219421548G>T | CA350695084 | DES | n.706G>T n.620G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) n.704G>T n.627G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.962G>T (p.Gly321Val) | |
| 2 | g.219421549A= | CA1329211348 | DES | n.707A= n.621A= c.1233A= (p.Gly411=) n.705A= n.628A= c.1230A= (p.Gly410=) c.801A= (p.Gly267=) c.1164A= (p.Gly388=) c.1212A= (p.Gly404=) c.963A= (p.Gly321=) | |
| 2 | g.219421549A>C | CA431284510 | DES | n.707A>C n.621A>C c.1233A>C (p.Gly411=) n.705A>C n.628A>C c.1230A>C (p.Gly410=) c.801A>C (p.Gly267=) c.1164A>C (p.Gly388=) c.1212A>C (p.Gly404=) c.963A>C (p.Gly321=) | dbSNP |
| 2 | g.219421549A>G | CA431284509 | DES | n.707A>G n.621A>G c.1233A>G (p.Gly411=) n.705A>G n.628A>G c.1230A>G (p.Gly410=) c.801A>G (p.Gly267=) c.1164A>G (p.Gly388=) c.1212A>G (p.Gly404=) c.963A>G (p.Gly321=) | |
| 2 | g.219421549A>T | CA431284508 | DES | n.707A>T n.621A>T c.1233A>T (p.Gly411=) n.705A>T n.628A>T c.1230A>T (p.Gly410=) c.801A>T (p.Gly267=) c.1164A>T (p.Gly388=) c.1212A>T (p.Gly404=) c.963A>T (p.Gly321=) | |
| 2 | g.219421549_219421552delinsAGAG | CA1329211349 | DES | n.707_710delinsAGAG n.621_624delinsAGAG c.1233_1236delinsAGAG (p.Gly411=) n.705_708delinsAGAG n.628_631delinsAGAG c.1230_1233delinsAGAG (p.Gly410=) c.801_804delinsAGAG (p.Gly267=) c.1164_1167delinsAGAG (p.Gly388=) c.1212_1215delinsAGAG (p.Gly404=) c.963_966delinsAGAG (p.Gly321=) | |
| 2 | g.219421550G>A | CA352006 | DES | n.708G>A n.622G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.706G>A n.629G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421550G>C | CA350695088 | DES | n.708G>C n.622G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.706G>C n.629G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) | |
| 2 | g.219421550G= | CA1329211350 | DES | n.708G= n.622G= c.1234G= (p.Glu412=) n.706G= n.629G= c.1231G= (p.Glu411=) c.802G= (p.Glu268=) c.1165G= (p.Glu389=) c.1213G= (p.Glu405=) c.964G= (p.Glu322=) | |
| 2 | g.219421550G>T | CA350695086 | DES | n.708G>T n.622G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.706G>T n.629G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) | |
| 2 | g.219421553_219421555del | CA1042514406 | DES | n.711_713del n.625_627del c.1237_1239del (p.Glu413del) n.709_711del n.632_634del c.1234_1236del (p.Glu412del) c.805_807del (p.Glu269del) c.1168_1170del (p.Glu390del) c.1216_1218del (p.Glu406del) c.967_969del (p.Glu323del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421551A>C | CA350695090 | DES | n.709A>C n.623A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.707A>C n.630A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) | |
| 2 | g.219421551A>G | CA350695092 | DES | n.709A>G n.623A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.707A>G n.630A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) | |
| 2 | g.219421551A>T | CA350695094 | DES | n.709A>T n.623A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) n.707A>T n.630A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.965A>T (p.Glu322Val) | |
| 2 | g.219421552G>A | CA431284511 | DES | n.710G>A n.624G>A c.1236G>A (p.Glu412=) n.708G>A n.631G>A c.1233G>A (p.Glu411=) c.804G>A (p.Glu268=) c.1167G>A (p.Glu389=) c.1215G>A (p.Glu405=) c.966G>A (p.Glu322=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421552G>C | CA350695096 | DES | n.710G>C n.624G>C c.1236G>C (p.Glu412Asp) n.708G>C n.631G>C c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) | |
| 2 | g.219421552G= | CA1329211351 | DES | n.710G= n.624G= c.1236G= (p.Glu412=) n.708G= n.631G= c.1233G= (p.Glu411=) c.804G= (p.Glu268=) c.1167G= (p.Glu389=) c.1215G= (p.Glu405=) c.966G= (p.Glu322=) | |
| 2 | g.219421552G>T | CA350695098 | DES | n.710G>T n.624G>T c.1236G>T (p.Glu412Asp) n.708G>T n.631G>T c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) | ClinVar |
| 2 | g.219421553G>A | CA284673 | DES | n.711G>A n.625G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.709G>A n.632G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421553G>C | CA350695101 | DES | n.711G>C n.625G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.709G>C n.632G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) | |
| 2 | g.219421553G= | CA1329211352 | DES | n.711G= n.625G= c.1237G= (p.Glu413=) n.709G= n.632G= c.1234G= (p.Glu412=) c.805G= (p.Glu269=) c.1168G= (p.Glu390=) c.1216G= (p.Glu406=) c.967G= (p.Glu323=) | |
| 2 | g.219421553G>T | CA350695103 | DES | n.711G>T n.625G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.709G>T n.632G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421553_219421554delinsAG | CA2586971385 | DES | n.711_712delinsAG n.625_626delinsAG c.1237_1238delinsAG (p.Glu413Arg) n.709_710delinsAG n.632_633delinsAG c.1234_1235delinsAG (p.Glu412Arg) c.805_806delinsAG (p.Glu269Arg) c.1168_1169delinsAG (p.Glu390Arg) c.1216_1217delinsAG (p.Glu406Arg) c.967_968delinsAG (p.Glu323Arg) | |
| 2 | g.219421554A= | CA1329211353 | DES | n.712A= n.626A= c.1238A= (p.Glu413=) n.710A= n.633A= c.1235A= (p.Glu412=) c.806A= (p.Glu269=) c.1169A= (p.Glu390=) c.1217A= (p.Glu406=) c.968A= (p.Glu323=) | |
| 2 | g.219421554A>C | CA350695104 | DES | n.712A>C n.626A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.710A>C n.633A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) | |
| 2 | g.219421554A>G | CA350695106 | DES | n.712A>G n.626A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.710A>G n.633A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421554A>T | CA350695107 | DES | n.712A>T n.626A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) n.710A>T n.633A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.968A>T (p.Glu323Val) | |
| 2 | g.219421555G>A | CA431284512 | DES | n.713G>A n.627G>A c.1239G>A (p.Glu413=) n.711G>A n.634G>A c.1236G>A (p.Glu412=) c.807G>A (p.Glu269=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.1218G>A (p.Glu406=) c.969G>A (p.Glu323=) | |
| 2 | g.219421555G>C | CA350695109 | DES | n.713G>C n.627G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.711G>C n.634G>C c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) | |
| 2 | g.219421555G>T | CA350695112 | DES | n.713G>T n.627G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.711G>T n.634G>T c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) | |
| 2 | g.219421556A>C | CA350695118 | DES | n.714A>C n.628A>C c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.712A>C n.635A>C c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) | |
| 2 | g.219421556A>G | CA350695114 | DES | n.714A>G n.628A>G c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.712A>G n.635A>G c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) | ClinVar |
| 2 | g.219421556A>T | CA350695116 | DES | n.714A>T n.628A>T c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.712A>T n.635A>T c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.970A>T (p.Ser324Cys) | |
| 2 | g.219421557G>A | CA350695120 | DES | n.715G>A n.629G>A c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.713G>A n.636G>A c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.971G>A (p.Ser324Asn) | |
| 2 | g.219421557G>C | CA350695122 | DES | n.715G>C n.629G>C c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.713G>C n.636G>C c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.971G>C (p.Ser324Thr) | |
| 2 | g.219421557G>T | CA350695124 | DES | n.715G>T n.629G>T c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.713G>T n.636G>T c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.971G>T (p.Ser324Ile) | |
| 2 | g.219421557_219421558delinsGC | CA1329211354 | DES | n.715_716delinsGC n.629_630delinsGC c.1241_1242delinsGC (p.Ser414=) n.713_714delinsGC n.636_637delinsGC c.1238_1239delinsGC (p.Ser413=) c.809_810delinsGC (p.Ser270=) c.1172_1173delinsGC (p.Ser391=) c.1220_1221delinsGC (p.Ser407=) c.971_972delinsGC (p.Ser324=) | |
| 2 | g.219421558C>A | CA350695126 | DES | n.716C>A n.630C>A c.1242C>A (p.Ser414Arg) n.714C>A n.637C>A c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) c.1173C>A (p.Ser391Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.972C>A (p.Ser324Arg) | |
| 2 | g.219421558C= | CA1329211355 | DES | n.716C= n.630C= c.1242C= (p.Ser414=) n.714C= n.637C= c.1239C= (p.Ser413=) c.810C= (p.Ser270=) c.1173C= (p.Ser391=) c.1221C= (p.Ser407=) c.972C= (p.Ser324=) | |
| 2 | g.219421558C>G | CA350695127 | DES | n.716C>G n.630C>G c.1242C>G (p.Ser414Arg) n.714C>G n.637C>G c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.810C>G (p.Ser270Arg) c.1173C>G (p.Ser391Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.972C>G (p.Ser324Arg) | |
| 2 | g.219421558C>T | CA2125257 | DES | n.716C>T n.630C>T c.1242C>T (p.Ser414=) n.714C>T n.637C>T c.1239C>T (p.Ser413=) c.810C>T (p.Ser270=) c.1173C>T (p.Ser391=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.972C>T (p.Ser324=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421559del | CA916081395 | DES | n.717del n.631del c.1243del (p.Arg415GlyfsTer?) n.715del n.638del c.1240del (p.Arg414GlyfsTer?) c.811del (p.Arg271GlyfsTer?) c.1174del (p.Arg392GlyfsTer?) c.1222del (p.Arg408GlyfsTer?) c.973del (p.Arg325GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421559C>A | CA431284513 | DES | n.717C>A n.631C>A c.1243C>A (p.Arg415=) n.715C>A n.638C>A c.1240C>A (p.Arg414=) c.811C>A (p.Arg271=) c.1174C>A (p.Arg392=) c.1222C>A (p.Arg408=) c.973C>A (p.Arg325=) | |
| 2 | g.219421559C= | CA1329211356 | DES | n.717C= n.631C= c.1243C= (p.Arg415=) n.715C= n.638C= c.1240C= (p.Arg414=) c.811C= (p.Arg271=) c.1174C= (p.Arg392=) c.1222C= (p.Arg408=) c.973C= (p.Arg325=) | |
| 2 | g.219421559C>G | CA350695130 | DES | n.717C>G n.631C>G c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.715C>G n.638C>G c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421559C>T | CA308281 | DES | n.717C>T n.631C>T c.1243C>T (p.Arg415Trp) n.715C>T n.638C>T c.1240C>T (p.Arg414Trp) c.811C>T (p.Arg271Trp) c.1174C>T (p.Arg392Trp) c.1222C>T (p.Arg408Trp) c.973C>T (p.Arg325Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421560G>A | CA350695133 | DES | n.718G>A n.632G>A c.1244G>A (p.Arg415Gln) n.716G>A n.639G>A c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.812G>A (p.Arg271Gln) c.1175G>A (p.Arg392Gln) c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.974G>A (p.Arg325Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.219421560G>C | CA350695135 | DES | n.718G>C n.632G>C c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.716G>C n.639G>C c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) | |
| 2 | g.219421560G= | CA1329211357 | DES | n.718G= n.632G= c.1244G= (p.Arg415=) n.716G= n.639G= c.1241G= (p.Arg414=) c.812G= (p.Arg271=) c.1175G= (p.Arg392=) c.1223G= (p.Arg408=) c.974G= (p.Arg325=) | |
| 2 | g.219421560G>T | CA350695137 | DES | n.718G>T n.632G>T c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.716G>T n.639G>T c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) | |
| 2 | g.219421561G>A | CA350695138 | DES | n.718+1G>A n.632+1G>A c.1244+1G>A (n.1244+1G>A) n.716+1G>A n.639+1G>A c.1241+1G>A (n.1241+1G>A) c.812+1G>A (n.812+1G>A) c.1175+1G>A (n.1175+1G>A) c.1223+1G>A (n.1223+1G>A) c.974+1G>A (n.974+1G>A) | ClinVar |
| 2 | g.219421561G>C | CA350695142 | DES | n.718+1G>C n.632+1G>C c.1244+1G>C (n.1244+1G>C) n.716+1G>C n.639+1G>C c.1241+1G>C (n.1241+1G>C) c.812+1G>C (n.812+1G>C) c.1175+1G>C (n.1175+1G>C) c.1223+1G>C (n.1223+1G>C) c.974+1G>C (n.974+1G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421561G= | CA1329211358 | DES | n.718+1G= n.632+1G= c.1244+1G= (n.1244+1G=) n.716+1G= n.639+1G= c.1241+1G= (n.1241+1G=) c.812+1G= (n.812+1G=) c.1175+1G= (n.1175+1G=) c.1223+1G= (n.1223+1G=) c.974+1G= (n.974+1G=) | |
| 2 | g.219421561G>T | CA350695140 | DES | n.718+1G>T n.632+1G>T c.1244+1G>T (n.1244+1G>T) n.716+1G>T n.639+1G>T c.1241+1G>T (n.1241+1G>T) c.812+1G>T (n.812+1G>T) c.1175+1G>T (n.1175+1G>T) c.1223+1G>T (n.1223+1G>T) c.974+1G>T (n.974+1G>T) | |
| 2 | g.219421561_219421562insA | CA539843255 | DES | n.718+1_718+2insA n.632+1_632+2insA c.1244+1_1244+2insA (n.1244+1_1244+2insA) n.716+1_716+2insA n.639+1_639+2insA c.1241+1_1241+2insA (n.1241+1_1241+2insA) c.812+1_812+2insA (n.812+1_812+2insA) c.1175+1_1175+2insA (n.1175+1_1175+2insA) c.1223+1_1223+2insA (n.1223+1_1223+2insA) c.974+1_974+2insA (n.974+1_974+2insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421562T>A | CA65983849 | DES | n.718+2T>A n.632+2T>A c.1244+2T>A (n.1244+2T>A) n.716+2T>A n.639+2T>A c.1241+2T>A (n.1241+2T>A) c.812+2T>A (n.812+2T>A) c.1175+2T>A (n.1175+2T>A) c.1223+2T>A (n.1223+2T>A) c.974+2T>A (n.974+2T>A) | dbSNP |
| 2 | g.219421562T>C | CA350695148 | DES | n.718+2T>C n.632+2T>C c.1244+2T>C (n.1244+2T>C) n.716+2T>C n.639+2T>C c.1241+2T>C (n.1241+2T>C) c.812+2T>C (n.812+2T>C) c.1175+2T>C (n.1175+2T>C) c.1223+2T>C (n.1223+2T>C) c.974+2T>C (n.974+2T>C) | |
| 2 | g.219421562T>G | CA350695146 | DES | n.718+2T>G n.632+2T>G c.1244+2T>G (n.1244+2T>G) n.716+2T>G n.639+2T>G c.1241+2T>G (n.1241+2T>G) c.812+2T>G (n.812+2T>G) c.1175+2T>G (n.1175+2T>G) c.1223+2T>G (n.1223+2T>G) c.974+2T>G (n.974+2T>G) | dbSNP |
| 2 | g.219421562T= | CA1329211359 | DES | n.718+2T= n.632+2T= c.1244+2T= (n.1244+2T=) n.716+2T= n.639+2T= c.1241+2T= (n.1241+2T=) c.812+2T= (n.812+2T=) c.1175+2T= (n.1175+2T=) c.1223+2T= (n.1223+2T=) c.974+2T= (n.974+2T=) | |
| 2 | g.219421562_219421563insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC | CA539843256 | DES | n.718+2_718+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC n.632+2_632+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC c.1244+2_1244+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC (n.1244+2_1244+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC) n.716+2_716+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC n.639+2_639+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC c.1241+2_1241+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC (n.1241+2_1241+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC) c.812+2_812+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC (n.812+2_812+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC) c.1175+2_1175+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC (n.1175+2_1175+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC) c.1223+2_1223+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC (n.1223+2_1223+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC) c.974+2_974+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC (n.974+2_974+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421562_219421563insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA | CA2663250543 | DES | n.718+2_718+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA n.632+2_632+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA c.1244+2_1244+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA (n.1244+2_1244+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA) n.716+2_716+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA n.639+2_639+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA c.1241+2_1241+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA (n.1241+2_1241+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA) c.812+2_812+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA (n.812+2_812+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA) c.1175+2_1175+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA (n.1175+2_1175+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA) c.1223+2_1223+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA (n.1223+2_1223+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA) c.974+2_974+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA (n.974+2_974+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421565G>A | CA2663250548 | DES | n.718+5G>A n.632+5G>A c.1244+5G>A (n.1244+5G>A) n.716+5G>A n.639+5G>A c.1241+5G>A (n.1241+5G>A) c.812+5G>A (n.812+5G>A) c.1175+5G>A (n.1175+5G>A) c.1223+5G>A (n.1223+5G>A) c.974+5G>A (n.974+5G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421566G>A | CA645528539 | DES | n.718+6G>A n.632+6G>A c.1244+6G>A (n.1244+6G>A) n.716+6G>A n.639+6G>A c.1241+6G>A (n.1241+6G>A) c.812+6G>A (n.812+6G>A) c.1175+6G>A (n.1175+6G>A) c.1223+6G>A (n.1223+6G>A) c.974+6G>A (n.974+6G>A) | COSMIC |
| 2 | g.219421568G>A | CA2125258 | DES | n.718+8G>A n.632+8G>A c.1244+8G>A (n.1244+8G>A) n.716+8G>A n.639+8G>A c.1241+8G>A (n.1241+8G>A) c.812+8G>A (n.812+8G>A) c.1175+8G>A (n.1175+8G>A) c.1223+8G>A (n.1223+8G>A) c.974+8G>A (n.974+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 2 | g.219421568G= | CA1329211360 | DES | n.718+8G= n.632+8G= c.1244+8G= (n.1244+8G=) n.716+8G= n.639+8G= c.1241+8G= (n.1241+8G=) c.812+8G= (n.812+8G=) c.1175+8G= (n.1175+8G=) c.1223+8G= (n.1223+8G=) c.974+8G= (n.974+8G=) | |
| 2 | g.219421569C>A | CA1329211362 | DES | n.718+9C>A n.632+9C>A c.1244+9C>A (n.1244+9C>A) n.716+9C>A n.639+9C>A c.1241+9C>A (n.1241+9C>A) c.812+9C>A (n.812+9C>A) c.1175+9C>A (n.1175+9C>A) c.1223+9C>A (n.1223+9C>A) c.974+9C>A (n.974+9C>A) | dbSNP |
| 2 | g.219421569C= | CA1329211361 | DES | n.718+9C= n.632+9C= c.1244+9C= (n.1244+9C=) n.716+9C= n.639+9C= c.1241+9C= (n.1241+9C=) c.812+9C= (n.812+9C=) c.1175+9C= (n.1175+9C=) c.1223+9C= (n.1223+9C=) c.974+9C= (n.974+9C=) | |
| 2 | g.219421569C>T | CA1329211363 | DES | n.718+9C>T n.632+9C>T c.1244+9C>T (n.1244+9C>T) n.716+9C>T n.639+9C>T c.1241+9C>T (n.1241+9C>T) c.812+9C>T (n.812+9C>T) c.1175+9C>T (n.1175+9C>T) c.1223+9C>T (n.1223+9C>T) c.974+9C>T (n.974+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421572G>A | CA2663250552 | DES | n.718+12G>A n.632+12G>A c.1244+12G>A (n.1244+12G>A) n.716+12G>A n.639+12G>A c.1241+12G>A (n.1241+12G>A) c.812+12G>A (n.812+12G>A) c.1175+12G>A (n.1175+12G>A) c.1223+12G>A (n.1223+12G>A) c.974+12G>A (n.974+12G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421572G= | CA1329211364 | DES | n.718+12G= n.632+12G= c.1244+12G= (n.1244+12G=) n.716+12G= n.639+12G= c.1241+12G= (n.1241+12G=) c.812+12G= (n.812+12G=) c.1175+12G= (n.1175+12G=) c.1223+12G= (n.1223+12G=) c.974+12G= (n.974+12G=) | |
| 2 | g.219421572G>T | CA2125259 | DES | n.718+12G>T n.632+12G>T c.1244+12G>T (n.1244+12G>T) n.716+12G>T n.639+12G>T c.1241+12G>T (n.1241+12G>T) c.812+12G>T (n.812+12G>T) c.1175+12G>T (n.1175+12G>T) c.1223+12G>T (n.1223+12G>T) c.974+12G>T (n.974+12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 2 | g.219421574C>T | CA2754326096 | DES | n.718+14C>T n.632+14C>T c.1244+14C>T (n.1244+14C>T) n.716+14C>T n.639+14C>T c.1241+14C>T (n.1241+14C>T) c.812+14C>T (n.812+14C>T) c.1175+14C>T (n.1175+14C>T) c.1223+14C>T (n.1223+14C>T) c.974+14C>T (n.974+14C>T) | |
| 2 | g.219421576G>A | CA2663250554 | DES | n.718+16G>A n.632+16G>A c.1244+16G>A (n.1244+16G>A) n.716+16G>A n.639+16G>A c.1241+16G>A (n.1241+16G>A) c.812+16G>A (n.812+16G>A) c.1175+16G>A (n.1175+16G>A) c.1223+16G>A (n.1223+16G>A) c.974+16G>A (n.974+16G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421577G>A | CA2740096454 | DES | n.718+17G>A n.632+17G>A c.1244+17G>A (n.1244+17G>A) n.716+17G>A n.639+17G>A c.1241+17G>A (n.1241+17G>A) c.812+17G>A (n.812+17G>A) c.1175+17G>A (n.1175+17G>A) c.1223+17G>A (n.1223+17G>A) c.974+17G>A (n.974+17G>A) | ClinVar |
| 2 | g.219421577G>C | CA2125261 | DES | n.718+17G>C n.632+17G>C c.1244+17G>C (n.1244+17G>C) n.716+17G>C n.639+17G>C c.1241+17G>C (n.1241+17G>C) c.812+17G>C (n.812+17G>C) c.1175+17G>C (n.1175+17G>C) c.1223+17G>C (n.1223+17G>C) c.974+17G>C (n.974+17G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421577G= | CA1329211365 | DES | n.718+17G= n.632+17G= c.1244+17G= (n.1244+17G=) n.716+17G= n.639+17G= c.1241+17G= (n.1241+17G=) c.812+17G= (n.812+17G=) c.1175+17G= (n.1175+17G=) c.1223+17G= (n.1223+17G=) c.974+17G= (n.974+17G=) | |
| 2 | g.219421577G>T | CA2125260 | DES | n.718+17G>T n.632+17G>T c.1244+17G>T (n.1244+17G>T) n.716+17G>T n.639+17G>T c.1241+17G>T (n.1241+17G>T) c.812+17G>T (n.812+17G>T) c.1175+17G>T (n.1175+17G>T) c.1223+17G>T (n.1223+17G>T) c.974+17G>T (n.974+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421578A= | CA1329211366 | DES | n.718+18A= n.632+18A= c.1244+18A= (n.1244+18A=) n.716+18A= n.639+18A= c.1241+18A= (n.1241+18A=) c.812+18A= (n.812+18A=) c.1175+18A= (n.1175+18A=) c.1223+18A= (n.1223+18A=) c.974+18A= (n.974+18A=) | |
| 2 | g.219421578A>C | CA539628927 | DES | n.718+18A>C n.632+18A>C c.1244+18A>C (n.1244+18A>C) n.716+18A>C n.639+18A>C c.1241+18A>C (n.1241+18A>C) c.812+18A>C (n.812+18A>C) c.1175+18A>C (n.1175+18A>C) c.1223+18A>C (n.1223+18A>C) c.974+18A>C (n.974+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421580C= | CA1329211367 | DES | n.718+20C= n.632+20C= c.1244+20C= (n.1244+20C=) n.716+20C= n.639+20C= c.1241+20C= (n.1241+20C=) c.812+20C= (n.812+20C=) c.1175+20C= (n.1175+20C=) c.1223+20C= (n.1223+20C=) c.974+20C= (n.974+20C=) | |
| 2 | g.219421580C>T | CA539628928 | DES | n.718+20C>T n.632+20C>T c.1244+20C>T (n.1244+20C>T) n.716+20C>T n.639+20C>T c.1241+20C>T (n.1241+20C>T) c.812+20C>T (n.812+20C>T) c.1175+20C>T (n.1175+20C>T) c.1223+20C>T (n.1223+20C>T) c.974+20C>T (n.974+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421581C= | CA1329211368 | DES | n.718+21C= n.632+21C= c.1244+21C= (n.1244+21C=) n.716+21C= n.639+21C= c.1241+21C= (n.1241+21C=) c.812+21C= (n.812+21C=) c.1175+21C= (n.1175+21C=) c.1223+21C= (n.1223+21C=) c.974+21C= (n.974+21C=) | |
| 2 | g.219421581C>T | CA1042514430 | DES | n.718+21C>T n.632+21C>T c.1244+21C>T (n.1244+21C>T) n.716+21C>T n.639+21C>T c.1241+21C>T (n.1241+21C>T) c.812+21C>T (n.812+21C>T) c.1175+21C>T (n.1175+21C>T) c.1223+21C>T (n.1223+21C>T) c.974+21C>T (n.974+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421582C>A | CA2577252619 | DES | n.718+22C>A n.632+22C>A c.1244+22C>A (n.1244+22C>A) n.716+22C>A n.639+22C>A c.1241+22C>A (n.1241+22C>A) c.812+22C>A (n.812+22C>A) c.1175+22C>A (n.1175+22C>A) c.1223+22C>A (n.1223+22C>A) c.974+22C>A (n.974+22C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421582C= | CA1329211369 | DES | n.718+22C= n.632+22C= c.1244+22C= (n.1244+22C=) n.716+22C= n.639+22C= c.1241+22C= (n.1241+22C=) c.812+22C= (n.812+22C=) c.1175+22C= (n.1175+22C=) c.1223+22C= (n.1223+22C=) c.974+22C= (n.974+22C=) | |
| 2 | g.219421582C>G | CA539628929 | DES | n.718+22C>G n.632+22C>G c.1244+22C>G (n.1244+22C>G) n.716+22C>G n.639+22C>G c.1241+22C>G (n.1241+22C>G) c.812+22C>G (n.812+22C>G) c.1175+22C>G (n.1175+22C>G) c.1223+22C>G (n.1223+22C>G) c.974+22C>G (n.974+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421582C>T | CA2125262 | DES | n.718+22C>T n.632+22C>T c.1244+22C>T (n.1244+22C>T) n.716+22C>T n.639+22C>T c.1241+22C>T (n.1241+22C>T) c.812+22C>T (n.812+22C>T) c.1175+22C>T (n.1175+22C>T) c.1223+22C>T (n.1223+22C>T) c.974+22C>T (n.974+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421583G>A | CA2125263 | DES | n.718+23G>A n.632+23G>A c.1244+23G>A (n.1244+23G>A) n.716+23G>A n.639+23G>A c.1241+23G>A (n.1241+23G>A) c.812+23G>A (n.812+23G>A) c.1175+23G>A (n.1175+23G>A) c.1223+23G>A (n.1223+23G>A) c.974+23G>A (n.974+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421583G>C | CA2125264 | DES | n.718+23G>C n.632+23G>C c.1244+23G>C (n.1244+23G>C) n.716+23G>C n.639+23G>C c.1241+23G>C (n.1241+23G>C) c.812+23G>C (n.812+23G>C) c.1175+23G>C (n.1175+23G>C) c.1223+23G>C (n.1223+23G>C) c.974+23G>C (n.974+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421583G= | CA1329211370 | DES | n.718+23G= n.632+23G= c.1244+23G= (n.1244+23G=) n.716+23G= n.639+23G= c.1241+23G= (n.1241+23G=) c.812+23G= (n.812+23G=) c.1175+23G= (n.1175+23G=) c.1223+23G= (n.1223+23G=) c.974+23G= (n.974+23G=) | |
| 2 | g.219421584A>G | CA2663250588 | DES | n.718+24A>G n.632+24A>G c.1244+24A>G (n.1244+24A>G) n.716+24A>G n.639+24A>G c.1241+24A>G (n.1241+24A>G) c.812+24A>G (n.812+24A>G) c.1175+24A>G (n.1175+24A>G) c.1223+24A>G (n.1223+24A>G) c.974+24A>G (n.974+24A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421585G>A | CA539628930 | DES | n.718+25G>A n.632+25G>A c.1244+25G>A (n.1244+25G>A) n.716+25G>A n.639+25G>A c.1241+25G>A (n.1241+25G>A) c.812+25G>A (n.812+25G>A) c.1175+25G>A (n.1175+25G>A) c.1223+25G>A (n.1223+25G>A) c.974+25G>A (n.974+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421585G>C | CA2577252620 | DES | n.718+25G>C n.632+25G>C c.1244+25G>C (n.1244+25G>C) n.716+25G>C n.639+25G>C c.1241+25G>C (n.1241+25G>C) c.812+25G>C (n.812+25G>C) c.1175+25G>C (n.1175+25G>C) c.1223+25G>C (n.1223+25G>C) c.974+25G>C (n.974+25G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421585G= | CA1329211371 | DES | n.718+25G= n.632+25G= c.1244+25G= (n.1244+25G=) n.716+25G= n.639+25G= c.1241+25G= (n.1241+25G=) c.812+25G= (n.812+25G=) c.1175+25G= (n.1175+25G=) c.1223+25G= (n.1223+25G=) c.974+25G= (n.974+25G=) | |
| 2 | g.219421586T>G | CA1329211373 | DES | n.718+26T>G n.632+26T>G c.1244+26T>G (n.1244+26T>G) n.716+26T>G n.639+26T>G c.1241+26T>G (n.1241+26T>G) c.812+26T>G (n.812+26T>G) c.1175+26T>G (n.1175+26T>G) c.1223+26T>G (n.1223+26T>G) c.974+26T>G (n.974+26T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421586T= | CA1329211372 | DES | n.718+26T= n.632+26T= c.1244+26T= (n.1244+26T=) n.716+26T= n.639+26T= c.1241+26T= (n.1241+26T=) c.812+26T= (n.812+26T=) c.1175+26T= (n.1175+26T=) c.1223+26T= (n.1223+26T=) c.974+26T= (n.974+26T=) | |
| 2 | g.219421589G>A | CA539628931 | DES | n.718+29G>A n.632+29G>A c.1244+29G>A (n.1244+29G>A) n.716+29G>A n.639+29G>A c.1241+29G>A (n.1241+29G>A) c.812+29G>A (n.812+29G>A) c.1175+29G>A (n.1175+29G>A) c.1223+29G>A (n.1223+29G>A) c.974+29G>A (n.974+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421589G= | CA1329211374 | DES | n.718+29G= n.632+29G= c.1244+29G= (n.1244+29G=) n.716+29G= n.639+29G= c.1241+29G= (n.1241+29G=) c.812+29G= (n.812+29G=) c.1175+29G= (n.1175+29G=) c.1223+29G= (n.1223+29G=) c.974+29G= (n.974+29G=) | |
| 2 | g.219421589G>T | CA2663250594 | DES | n.718+29G>T n.632+29G>T c.1244+29G>T (n.1244+29G>T) n.716+29G>T n.639+29G>T c.1241+29G>T (n.1241+29G>T) c.812+29G>T (n.812+29G>T) c.1175+29G>T (n.1175+29G>T) c.1223+29G>T (n.1223+29G>T) c.974+29G>T (n.974+29G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421593T>C | CA2663250598 | DES | n.718+33T>C n.632+33T>C c.1244+33T>C (n.1244+33T>C) n.716+33T>C n.639+33T>C c.1241+33T>C (n.1241+33T>C) c.812+33T>C (n.812+33T>C) c.1175+33T>C (n.1175+33T>C) c.1223+33T>C (n.1223+33T>C) c.974+33T>C (n.974+33T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421593T>G | CA1329211376 | DES | n.718+33T>G n.632+33T>G c.1244+33T>G (n.1244+33T>G) n.716+33T>G n.639+33T>G c.1241+33T>G (n.1241+33T>G) c.812+33T>G (n.812+33T>G) c.1175+33T>G (n.1175+33T>G) c.1223+33T>G (n.1223+33T>G) c.974+33T>G (n.974+33T>G) | dbSNP |
| 2 | g.219421593T= | CA1329211375 | DES | n.718+33T= n.632+33T= c.1244+33T= (n.1244+33T=) n.716+33T= n.639+33T= c.1241+33T= (n.1241+33T=) c.812+33T= (n.812+33T=) c.1175+33T= (n.1175+33T=) c.1223+33T= (n.1223+33T=) c.974+33T= (n.974+33T=) | |
| 2 | g.219421594G>A | CA2663250602 | DES | n.718+34G>A n.632+34G>A c.1244+34G>A (n.1244+34G>A) n.716+34G>A n.639+34G>A c.1241+34G>A (n.1241+34G>A) c.812+34G>A (n.812+34G>A) c.1175+34G>A (n.1175+34G>A) c.1223+34G>A (n.1223+34G>A) c.974+34G>A (n.974+34G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421595C= | CA1329211377 | DES | n.718+35C= n.632+35C= c.1244+35C= (n.1244+35C=) n.716+35C= n.639+35C= c.1241+35C= (n.1241+35C=) c.812+35C= (n.812+35C=) c.1175+35C= (n.1175+35C=) c.1223+35C= (n.1223+35C=) c.974+35C= (n.974+35C=) | |
| 2 | g.219421595C>T | CA2125265 | DES | n.718+35C>T n.632+35C>T c.1244+35C>T (n.1244+35C>T) n.716+35C>T n.639+35C>T c.1241+35C>T (n.1241+35C>T) c.812+35C>T (n.812+35C>T) c.1175+35C>T (n.1175+35C>T) c.1223+35C>T (n.1223+35C>T) c.974+35C>T (n.974+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421596G>A | CA539628932 | DES | n.718+36G>A n.632+36G>A c.1244+36G>A (n.1244+36G>A) n.716+36G>A n.639+36G>A c.1241+36G>A (n.1241+36G>A) c.812+36G>A (n.812+36G>A) c.1175+36G>A (n.1175+36G>A) c.1223+36G>A (n.1223+36G>A) c.974+36G>A (n.974+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421596G= | CA1329211378 | DES | n.718+36G= n.632+36G= c.1244+36G= (n.1244+36G=) n.716+36G= n.639+36G= c.1241+36G= (n.1241+36G=) c.812+36G= (n.812+36G=) c.1175+36G= (n.1175+36G=) c.1223+36G= (n.1223+36G=) c.974+36G= (n.974+36G=) | |
| 2 | g.219421596G>T | CA2663250609 | DES | n.718+36G>T n.632+36G>T c.1244+36G>T (n.1244+36G>T) n.716+36G>T n.639+36G>T c.1241+36G>T (n.1241+36G>T) c.812+36G>T (n.812+36G>T) c.1175+36G>T (n.1175+36G>T) c.1223+36G>T (n.1223+36G>T) c.974+36G>T (n.974+36G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421597G>A | CA764966549 | DES | n.718+37G>A n.632+37G>A c.1244+37G>A (n.1244+37G>A) n.716+37G>A n.639+37G>A c.1241+37G>A (n.1241+37G>A) c.812+37G>A (n.812+37G>A) c.1175+37G>A (n.1175+37G>A) c.1223+37G>A (n.1223+37G>A) c.974+37G>A (n.974+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421597G= | CA1329211379 | DES | n.718+37G= n.632+37G= c.1244+37G= (n.1244+37G=) n.716+37G= n.639+37G= c.1241+37G= (n.1241+37G=) c.812+37G= (n.812+37G=) c.1175+37G= (n.1175+37G=) c.1223+37G= (n.1223+37G=) c.974+37G= (n.974+37G=) | |
| 2 | g.219421597G>T | CA2663250613 | DES | n.718+37G>T n.632+37G>T c.1244+37G>T (n.1244+37G>T) n.716+37G>T n.639+37G>T c.1241+37G>T (n.1241+37G>T) c.812+37G>T (n.812+37G>T) c.1175+37G>T (n.1175+37G>T) c.1223+37G>T (n.1223+37G>T) c.974+37G>T (n.974+37G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421598G>A | CA2663250616 | DES | n.718+38G>A n.632+38G>A c.1244+38G>A (n.1244+38G>A) n.716+38G>A n.639+38G>A c.1241+38G>A (n.1241+38G>A) c.812+38G>A (n.812+38G>A) c.1175+38G>A (n.1175+38G>A) c.1223+38G>A (n.1223+38G>A) c.974+38G>A (n.974+38G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421599G>A | CA2577252621 | DES | n.718+39G>A n.632+39G>A c.1244+39G>A (n.1244+39G>A) n.716+39G>A n.639+39G>A c.1241+39G>A (n.1241+39G>A) c.812+39G>A (n.812+39G>A) c.1175+39G>A (n.1175+39G>A) c.1223+39G>A (n.1223+39G>A) c.974+39G>A (n.974+39G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421600T>G | CA1329211381 | DES | n.718+40T>G n.632+40T>G c.1244+40T>G (n.1244+40T>G) n.716+40T>G n.639+40T>G c.1241+40T>G (n.1241+40T>G) c.812+40T>G (n.812+40T>G) c.1175+40T>G (n.1175+40T>G) c.1223+40T>G (n.1223+40T>G) c.974+40T>G (n.974+40T>G) | dbSNP |
| 2 | g.219421600T= | CA1329211380 | DES | n.718+40T= n.632+40T= c.1244+40T= (n.1244+40T=) n.716+40T= n.639+40T= c.1241+40T= (n.1241+40T=) c.812+40T= (n.812+40T=) c.1175+40T= (n.1175+40T=) c.1223+40T= (n.1223+40T=) c.974+40T= (n.974+40T=) | |
| 2 | g.219421601G>A | CA539628933 | DES | n.718+41G>A n.632+41G>A c.1244+41G>A (n.1244+41G>A) n.716+41G>A n.639+41G>A c.1241+41G>A (n.1241+41G>A) c.812+41G>A (n.812+41G>A) c.1175+41G>A (n.1175+41G>A) c.1223+41G>A (n.1223+41G>A) c.974+41G>A (n.974+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219421601G= | CA1329211382 | DES | n.718+41G= n.632+41G= c.1244+41G= (n.1244+41G=) n.716+41G= n.639+41G= c.1241+41G= (n.1241+41G=) c.812+41G= (n.812+41G=) c.1175+41G= (n.1175+41G=) c.1223+41G= (n.1223+41G=) c.974+41G= (n.974+41G=) | |
| 2 | g.219421601G>T | CA2663250619 | DES | n.718+41G>T n.632+41G>T c.1244+41G>T (n.1244+41G>T) n.716+41G>T n.639+41G>T c.1241+41G>T (n.1241+41G>T) c.812+41G>T (n.812+41G>T) c.1175+41G>T (n.1175+41G>T) c.1223+41G>T (n.1223+41G>T) c.974+41G>T (n.974+41G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421602C>A | CA2663250626 | DES | n.718+42C>A n.632+42C>A c.1244+42C>A (n.1244+42C>A) n.716+42C>A n.639+42C>A c.1241+42C>A (n.1241+42C>A) c.812+42C>A (n.812+42C>A) c.1175+42C>A (n.1175+42C>A) c.1223+42C>A (n.1223+42C>A) c.974+42C>A (n.974+42C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421602C= | CA1329211383 | DES | n.718+42C= n.632+42C= c.1244+42C= (n.1244+42C=) n.716+42C= n.639+42C= c.1241+42C= (n.1241+42C=) c.812+42C= (n.812+42C=) c.1175+42C= (n.1175+42C=) c.1223+42C= (n.1223+42C=) c.974+42C= (n.974+42C=) | |
| 2 | g.219421602C>T | CA2125266 | DES | n.718+42C>T n.632+42C>T c.1244+42C>T (n.1244+42C>T) n.716+42C>T n.639+42C>T c.1241+42C>T (n.1241+42C>T) c.812+42C>T (n.812+42C>T) c.1175+42C>T (n.1175+42C>T) c.1223+42C>T (n.1223+42C>T) c.974+42C>T (n.974+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421604G>T | CA2663250628 | DES | n.718+44G>T n.632+44G>T c.1244+44G>T (n.1244+44G>T) n.716+44G>T n.639+44G>T c.1241+44G>T (n.1241+44G>T) c.812+44G>T (n.812+44G>T) c.1175+44G>T (n.1175+44G>T) c.1223+44G>T (n.1223+44G>T) c.974+44G>T (n.974+44G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421605G>A | CA2663250632 | DES | n.718+45G>A n.632+45G>A c.1244+45G>A (n.1244+45G>A) n.716+45G>A n.639+45G>A c.1241+45G>A (n.1241+45G>A) c.812+45G>A (n.812+45G>A) c.1175+45G>A (n.1175+45G>A) c.1223+45G>A (n.1223+45G>A) c.974+45G>A (n.974+45G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421605G= | CA1329211384 | DES | n.718+45G= n.632+45G= c.1244+45G= (n.1244+45G=) n.716+45G= n.639+45G= c.1241+45G= (n.1241+45G=) c.812+45G= (n.812+45G=) c.1175+45G= (n.1175+45G=) c.1223+45G= (n.1223+45G=) c.974+45G= (n.974+45G=) | |
| 2 | g.219421605G>T | CA1329211385 | DES | n.718+45G>T n.632+45G>T c.1244+45G>T (n.1244+45G>T) n.716+45G>T n.639+45G>T c.1241+45G>T (n.1241+45G>T) c.812+45G>T (n.812+45G>T) c.1175+45G>T (n.1175+45G>T) c.1223+45G>T (n.1223+45G>T) c.974+45G>T (n.974+45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421606G>A | CA2504362142 | DES | n.718+46G>A n.632+46G>A c.1244+46G>A (n.1244+46G>A) n.716+46G>A n.639+46G>A c.1241+46G>A (n.1241+46G>A) c.812+46G>A (n.812+46G>A) c.1175+46G>A (n.1175+46G>A) c.1223+46G>A (n.1223+46G>A) c.974+46G>A (n.974+46G>A) | |
| 2 | g.219421607T>C | CA2663250634 | DES | n.718+47T>C n.632+47T>C c.1244+47T>C (n.1244+47T>C) n.716+47T>C n.639+47T>C c.1241+47T>C (n.1241+47T>C) c.812+47T>C (n.812+47T>C) c.1175+47T>C (n.1175+47T>C) c.1223+47T>C (n.1223+47T>C) c.974+47T>C (n.974+47T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421607T>G | CA1329211386 | DES | n.718+47T>G n.632+47T>G c.1244+47T>G (n.1244+47T>G) n.716+47T>G n.639+47T>G c.1241+47T>G (n.1241+47T>G) c.812+47T>G (n.812+47T>G) c.1175+47T>G (n.1175+47T>G) c.1223+47T>G (n.1223+47T>G) c.974+47T>G (n.974+47T>G) | dbSNP |
| 2 | g.219421607T= | CA1329211387 | DES | n.718+47T= n.632+47T= c.1244+47T= (n.1244+47T=) n.716+47T= n.639+47T= c.1241+47T= (n.1241+47T=) c.812+47T= (n.812+47T=) c.1175+47T= (n.1175+47T=) c.1223+47T= (n.1223+47T=) c.974+47T= (n.974+47T=) | |
| 2 | g.219421608G>A | CA2125268 | DES | n.718+48G>A n.632+48G>A c.1244+48G>A (n.1244+48G>A) n.716+48G>A n.639+48G>A c.1241+48G>A (n.1241+48G>A) c.812+48G>A (n.812+48G>A) c.1175+48G>A (n.1175+48G>A) c.1223+48G>A (n.1223+48G>A) c.974+48G>A (n.974+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421608G>C | CA2125267 | DES | n.718+48G>C n.632+48G>C c.1244+48G>C (n.1244+48G>C) n.716+48G>C n.639+48G>C c.1241+48G>C (n.1241+48G>C) c.812+48G>C (n.812+48G>C) c.1175+48G>C (n.1175+48G>C) c.1223+48G>C (n.1223+48G>C) c.974+48G>C (n.974+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421608G= | CA1329211388 | DES | n.718+48G= n.632+48G= c.1244+48G= (n.1244+48G=) n.716+48G= n.639+48G= c.1241+48G= (n.1241+48G=) c.812+48G= (n.812+48G=) c.1175+48G= (n.1175+48G=) c.1223+48G= (n.1223+48G=) c.974+48G= (n.974+48G=) | |
| 2 | g.219421608G>T | CA2663250642 | DES | n.718+48G>T n.632+48G>T c.1244+48G>T (n.1244+48G>T) n.716+48G>T n.639+48G>T c.1241+48G>T (n.1241+48G>T) c.812+48G>T (n.812+48G>T) c.1175+48G>T (n.1175+48G>T) c.1223+48G>T (n.1223+48G>T) c.974+48G>T (n.974+48G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421609G>A | CA2577252622 | DES | n.718+49G>A n.632+49G>A c.1244+49G>A (n.1244+49G>A) n.716+49G>A n.639+49G>A c.1241+49G>A (n.1241+49G>A) c.812+49G>A (n.812+49G>A) c.1175+49G>A (n.1175+49G>A) c.1223+49G>A (n.1223+49G>A) c.974+49G>A (n.974+49G>A) | |
| 2 | g.219421611C>G | CA2663250644 | DES | n.718+51C>G n.632+51C>G c.1244+51C>G (n.1244+51C>G) n.716+51C>G n.639+51C>G c.1241+51C>G (n.1241+51C>G) c.812+51C>G (n.812+51C>G) c.1175+51C>G (n.1175+51C>G) c.1223+51C>G (n.1223+51C>G) c.974+51C>G (n.974+51C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421612C>A | CA2577252623 | DES | n.718+52C>A n.632+52C>A c.1244+52C>A (n.1244+52C>A) n.716+52C>A n.639+52C>A c.1241+52C>A (n.1241+52C>A) c.812+52C>A (n.812+52C>A) c.1175+52C>A (n.1175+52C>A) c.1223+52C>A (n.1223+52C>A) c.974+52C>A (n.974+52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421613A= | CA1329211389 | DES | n.718+53A= n.632+53A= c.1244+53A= (n.1244+53A=) n.716+53A= n.639+53A= c.1241+53A= (n.1241+53A=) c.812+53A= (n.812+53A=) c.1175+53A= (n.1175+53A=) c.1223+53A= (n.1223+53A=) c.974+53A= (n.974+53A=) | |
| 2 | g.219421613A>C | CA2663250648 | DES | n.718+53A>C n.632+53A>C c.1244+53A>C (n.1244+53A>C) n.716+53A>C n.639+53A>C c.1241+53A>C (n.1241+53A>C) c.812+53A>C (n.812+53A>C) c.1175+53A>C (n.1175+53A>C) c.1223+53A>C (n.1223+53A>C) c.974+53A>C (n.974+53A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421613A>G | CA1042514460 | DES | n.718+53A>G n.632+53A>G c.1244+53A>G (n.1244+53A>G) n.716+53A>G n.639+53A>G c.1241+53A>G (n.1241+53A>G) c.812+53A>G (n.812+53A>G) c.1175+53A>G (n.1175+53A>G) c.1223+53A>G (n.1223+53A>G) c.974+53A>G (n.974+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421614T>C | CA2663250651 | DES | n.718+54T>C n.632+54T>C c.1244+54T>C (n.1244+54T>C) n.716+54T>C n.639+54T>C c.1241+54T>C (n.1241+54T>C) c.812+54T>C (n.812+54T>C) c.1175+54T>C (n.1175+54T>C) c.1223+54T>C (n.1223+54T>C) c.974+54T>C (n.974+54T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421615T>A | CA2663250652 | DES | n.718+55T>A n.632+55T>A c.1244+55T>A (n.1244+55T>A) n.716+55T>A n.639+55T>A c.1241+55T>A (n.1241+55T>A) c.812+55T>A (n.812+55T>A) c.1175+55T>A (n.1175+55T>A) c.1223+55T>A (n.1223+55T>A) c.974+55T>A (n.974+55T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421618T>C | CA2663250653 | DES | n.718+58T>C n.632+58T>C c.1244+58T>C (n.1244+58T>C) n.716+58T>C n.639+58T>C c.1241+58T>C (n.1241+58T>C) c.812+58T>C (n.812+58T>C) c.1175+58T>C (n.1175+58T>C) c.1223+58T>C (n.1223+58T>C) c.974+58T>C (n.974+58T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421621C>A | CA2663250656 | DES | n.718+61C>A n.632+61C>A c.1244+61C>A (n.1244+61C>A) n.716+61C>A n.639+61C>A c.1241+61C>A (n.1241+61C>A) c.812+61C>A (n.812+61C>A) c.1175+61C>A (n.1175+61C>A) c.1223+61C>A (n.1223+61C>A) c.974+61C>A (n.974+61C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421621C>G | CA2663250657 | DES | n.718+61C>G n.632+61C>G c.1244+61C>G (n.1244+61C>G) n.716+61C>G n.639+61C>G c.1241+61C>G (n.1241+61C>G) c.812+61C>G (n.812+61C>G) c.1175+61C>G (n.1175+61C>G) c.1223+61C>G (n.1223+61C>G) c.974+61C>G (n.974+61C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421624del | CA2577252624 | DES | n.718+64del n.632+64del c.1244+64del (n.1244+64del) n.716+64del n.639+64del c.1241+64del (n.1241+64del) c.812+64del (n.812+64del) c.1175+64del (n.1175+64del) c.1223+64del (n.1223+64del) c.974+64del (n.974+64del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421622C>T | CA2577252625 | DES | n.718+62C>T n.632+62C>T c.1244+62C>T (n.1244+62C>T) n.716+62C>T n.639+62C>T c.1241+62C>T (n.1241+62C>T) c.812+62C>T (n.812+62C>T) c.1175+62C>T (n.1175+62C>T) c.1223+62C>T (n.1223+62C>T) c.974+62C>T (n.974+62C>T) | |
| 2 | g.219421623C>A | CA2663250660 | DES | n.718+63C>A n.632+63C>A c.1244+63C>A (n.1244+63C>A) n.716+63C>A n.639+63C>A c.1241+63C>A (n.1241+63C>A) c.812+63C>A (n.812+63C>A) c.1175+63C>A (n.1175+63C>A) c.1223+63C>A (n.1223+63C>A) c.974+63C>A (n.974+63C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421623C>T | CA2663250661 | DES | n.718+63C>T n.632+63C>T c.1244+63C>T (n.1244+63C>T) n.716+63C>T n.639+63C>T c.1241+63C>T (n.1241+63C>T) c.812+63C>T (n.812+63C>T) c.1175+63C>T (n.1175+63C>T) c.1223+63C>T (n.1223+63C>T) c.974+63C>T (n.974+63C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421624C>A | CA2577252626 | DES | n.718+64C>A n.632+64C>A c.1244+64C>A (n.1244+64C>A) n.716+64C>A n.639+64C>A c.1241+64C>A (n.1241+64C>A) c.812+64C>A (n.812+64C>A) c.1175+64C>A (n.1175+64C>A) c.1223+64C>A (n.1223+64C>A) c.974+64C>A (n.974+64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421624C>T | CA2663250665 | DES | n.718+64C>T n.632+64C>T c.1244+64C>T (n.1244+64C>T) n.716+64C>T n.639+64C>T c.1241+64C>T (n.1241+64C>T) c.812+64C>T (n.812+64C>T) c.1175+64C>T (n.1175+64C>T) c.1223+64C>T (n.1223+64C>T) c.974+64C>T (n.974+64C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421625A>C | CA2663250668 | DES | n.718+65A>C n.632+65A>C c.1244+65A>C (n.1244+65A>C) n.716+65A>C n.639+65A>C c.1241+65A>C (n.1241+65A>C) c.812+65A>C (n.812+65A>C) c.1175+65A>C (n.1175+65A>C) c.1223+65A>C (n.1223+65A>C) c.974+65A>C (n.974+65A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421627_219421628delinsGA | CA1329211390 | DES | n.718+67_718+68delinsGA n.632+67_632+68delinsGA c.1244+67_1244+68delinsGA (n.1244+67_1244+68delinsGA) n.716+67_716+68delinsGA n.639+67_639+68delinsGA c.1241+67_1241+68delinsGA (n.1241+67_1241+68delinsGA) c.812+67_812+68delinsGA (n.812+67_812+68delinsGA) c.1175+67_1175+68delinsGA (n.1175+67_1175+68delinsGA) c.1223+67_1223+68delinsGA (n.1223+67_1223+68delinsGA) c.974+67_974+68delinsGA (n.974+67_974+68delinsGA) | |
| 2 | g.219421628del | CA1329211391 | DES | n.718+68del n.632+68del c.1244+68del (n.1244+68del) n.716+68del n.639+68del c.1241+68del (n.1241+68del) c.812+68del (n.812+68del) c.1175+68del (n.1175+68del) c.1223+68del (n.1223+68del) c.974+68del (n.974+68del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421629G>A | CA1042514464 | DES | n.718+69G>A n.632+69G>A c.1244+69G>A (n.1244+69G>A) n.716+69G>A n.639+69G>A c.1241+69G>A (n.1241+69G>A) c.812+69G>A (n.812+69G>A) c.1175+69G>A (n.1175+69G>A) c.1223+69G>A (n.1223+69G>A) c.974+69G>A (n.974+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421629G= | CA1329211392 | DES | n.718+69G= n.632+69G= c.1244+69G= (n.1244+69G=) n.716+69G= n.639+69G= c.1241+69G= (n.1241+69G=) c.812+69G= (n.812+69G=) c.1175+69G= (n.1175+69G=) c.1223+69G= (n.1223+69G=) c.974+69G= (n.974+69G=) | |
| 2 | g.219421629G>T | CA2663250672 | DES | n.718+69G>T n.632+69G>T c.1244+69G>T (n.1244+69G>T) n.716+69G>T n.639+69G>T c.1241+69G>T (n.1241+69G>T) c.812+69G>T (n.812+69G>T) c.1175+69G>T (n.1175+69G>T) c.1223+69G>T (n.1223+69G>T) c.974+69G>T (n.974+69G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421630G>A | CA2663250678 | DES | n.718+70G>A n.632+70G>A c.1244+70G>A (n.1244+70G>A) n.716+70G>A n.639+70G>A c.1241+70G>A (n.1241+70G>A) c.812+70G>A (n.812+70G>A) c.1175+70G>A (n.1175+70G>A) c.1223+70G>A (n.1223+70G>A) c.974+70G>A (n.974+70G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421630G= | CA1329211393 | DES | n.718+70G= n.632+70G= c.1244+70G= (n.1244+70G=) n.716+70G= n.639+70G= c.1241+70G= (n.1241+70G=) c.812+70G= (n.812+70G=) c.1175+70G= (n.1175+70G=) c.1223+70G= (n.1223+70G=) c.974+70G= (n.974+70G=) | |
| 2 | g.219421630G>T | CA1329211394 | DES | n.718+70G>T n.632+70G>T c.1244+70G>T (n.1244+70G>T) n.716+70G>T n.639+70G>T c.1241+70G>T (n.1241+70G>T) c.812+70G>T (n.812+70G>T) c.1175+70G>T (n.1175+70G>T) c.1223+70G>T (n.1223+70G>T) c.974+70G>T (n.974+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421631C>A | CA2577252627 | DES | n.718+71C>A n.632+71C>A c.1244+71C>A (n.1244+71C>A) n.716+71C>A n.639+71C>A c.1241+71C>A (n.1241+71C>A) c.812+71C>A (n.812+71C>A) c.1175+71C>A (n.1175+71C>A) c.1223+71C>A (n.1223+71C>A) c.974+71C>A (n.974+71C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421631C>T | CA2663250680 | DES | n.718+71C>T n.632+71C>T c.1244+71C>T (n.1244+71C>T) n.716+71C>T n.639+71C>T c.1241+71C>T (n.1241+71C>T) c.812+71C>T (n.812+71C>T) c.1175+71C>T (n.1175+71C>T) c.1223+71C>T (n.1223+71C>T) c.974+71C>T (n.974+71C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421631_219421632insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC | CA2754326102 | DES | n.718+71_718+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC n.632+71_632+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC c.1244+71_1244+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC (n.1244+71_1244+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC) n.716+71_716+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC n.639+71_639+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC c.1241+71_1241+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC (n.1241+71_1241+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC) c.812+71_812+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC (n.812+71_812+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC) c.1175+71_1175+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC (n.1175+71_1175+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC) c.1223+71_1223+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC (n.1223+71_1223+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC) c.974+71_974+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC (n.974+71_974+72insGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCAC) | |
| 2 | g.219421632T>A | CA2663250682 | DES | n.718+72T>A n.632+72T>A c.1244+72T>A (n.1244+72T>A) n.716+72T>A n.639+72T>A c.1241+72T>A (n.1241+72T>A) c.812+72T>A (n.812+72T>A) c.1175+72T>A (n.1175+72T>A) c.1223+72T>A (n.1223+72T>A) c.974+72T>A (n.974+72T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421632T>C | CA2577252628 | DES | n.718+72T>C n.632+72T>C c.1244+72T>C (n.1244+72T>C) n.716+72T>C n.639+72T>C c.1241+72T>C (n.1241+72T>C) c.812+72T>C (n.812+72T>C) c.1175+72T>C (n.1175+72T>C) c.1223+72T>C (n.1223+72T>C) c.974+72T>C (n.974+72T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421633C>A | CA2663250686 | DES | n.718+73C>A n.632+73C>A c.1244+73C>A (n.1244+73C>A) n.716+73C>A n.639+73C>A c.1241+73C>A (n.1241+73C>A) c.812+73C>A (n.812+73C>A) c.1175+73C>A (n.1175+73C>A) c.1223+73C>A (n.1223+73C>A) c.974+73C>A (n.974+73C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421633C= | CA1329211395 | DES | n.718+73C= n.632+73C= c.1244+73C= (n.1244+73C=) n.716+73C= n.639+73C= c.1241+73C= (n.1241+73C=) c.812+73C= (n.812+73C=) c.1175+73C= (n.1175+73C=) c.1223+73C= (n.1223+73C=) c.974+73C= (n.974+73C=) | |
| 2 | g.219421633C>G | CA2663250689 | DES | n.718+73C>G n.632+73C>G c.1244+73C>G (n.1244+73C>G) n.716+73C>G n.639+73C>G c.1241+73C>G (n.1241+73C>G) c.812+73C>G (n.812+73C>G) c.1175+73C>G (n.1175+73C>G) c.1223+73C>G (n.1223+73C>G) c.974+73C>G (n.974+73C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421633C>T | CA764966551 | DES | n.718+73C>T n.632+73C>T c.1244+73C>T (n.1244+73C>T) n.716+73C>T n.639+73C>T c.1241+73C>T (n.1241+73C>T) c.812+73C>T (n.812+73C>T) c.1175+73C>T (n.1175+73C>T) c.1223+73C>T (n.1223+73C>T) c.974+73C>T (n.974+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421634G>A | CA2577252629 | DES | n.718+74G>A n.632+74G>A c.1244+74G>A (n.1244+74G>A) n.716+74G>A n.639+74G>A c.1241+74G>A (n.1241+74G>A) c.812+74G>A (n.812+74G>A) c.1175+74G>A (n.1175+74G>A) c.1223+74G>A (n.1223+74G>A) c.974+74G>A (n.974+74G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421634G>T | CA2530228309 | DES | n.718+74G>T n.632+74G>T c.1244+74G>T (n.1244+74G>T) n.716+74G>T n.639+74G>T c.1241+74G>T (n.1241+74G>T) c.812+74G>T (n.812+74G>T) c.1175+74G>T (n.1175+74G>T) c.1223+74G>T (n.1223+74G>T) c.974+74G>T (n.974+74G>T) | |
| 2 | g.219421635A= | CA1329211396 | DES | n.718+75A= n.632+75A= c.1244+75A= (n.1244+75A=) n.716+75A= n.639+75A= c.1241+75A= (n.1241+75A=) c.812+75A= (n.812+75A=) c.1175+75A= (n.1175+75A=) c.1223+75A= (n.1223+75A=) c.974+75A= (n.974+75A=) | |
| 2 | g.219421635A>G | CA764966552 | DES | n.718+75A>G n.632+75A>G c.1244+75A>G (n.1244+75A>G) n.716+75A>G n.639+75A>G c.1241+75A>G (n.1241+75A>G) c.812+75A>G (n.812+75A>G) c.1175+75A>G (n.1175+75A>G) c.1223+75A>G (n.1223+75A>G) c.974+75A>G (n.974+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421636G>T | CA2663250693 | DES | n.718+76G>T n.632+76G>T c.1244+76G>T (n.1244+76G>T) n.716+76G>T n.639+76G>T c.1241+76G>T (n.1241+76G>T) c.812+76G>T (n.812+76G>T) c.1175+76G>T (n.1175+76G>T) c.1223+76G>T (n.1223+76G>T) c.974+76G>T (n.974+76G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421637A= | CA1329211397 | DES | n.718+77A= n.632+77A= c.1244+77A= (n.1244+77A=) n.716+77A= n.639+77A= c.1241+77A= (n.1241+77A=) c.812+77A= (n.812+77A=) c.1175+77A= (n.1175+77A=) c.1223+77A= (n.1223+77A=) c.974+77A= (n.974+77A=) | |
| 2 | g.219421637A>G | CA539628934 | DES | n.718+77A>G n.632+77A>G c.1244+77A>G (n.1244+77A>G) n.716+77A>G n.639+77A>G c.1241+77A>G (n.1241+77A>G) c.812+77A>G (n.812+77A>G) c.1175+77A>G (n.1175+77A>G) c.1223+77A>G (n.1223+77A>G) c.974+77A>G (n.974+77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421639del | CA2663250697 | DES | n.718+79del n.632+79del c.1244+79del (n.1244+79del) n.716+79del n.639+79del c.1241+79del (n.1241+79del) c.812+79del (n.812+79del) c.1175+79del (n.1175+79del) c.1223+79del (n.1223+79del) c.974+79del (n.974+79del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421639T>A | CA2577252630 | DES | n.718+79T>A n.632+79T>A c.1244+79T>A (n.1244+79T>A) n.716+79T>A n.639+79T>A c.1241+79T>A (n.1241+79T>A) c.812+79T>A (n.812+79T>A) c.1175+79T>A (n.1175+79T>A) c.1223+79T>A (n.1223+79T>A) c.974+79T>A (n.974+79T>A) | |
| 2 | g.219421640A>T | CA2663250698 | DES | n.718+80A>T n.632+80A>T c.1244+80A>T (n.1244+80A>T) n.716+80A>T n.639+80A>T c.1241+80A>T (n.1241+80A>T) c.812+80A>T (n.812+80A>T) c.1175+80A>T (n.1175+80A>T) c.1223+80A>T (n.1223+80A>T) c.974+80A>T (n.974+80A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421641C>A | CA2577252631 | DES | n.718+81C>A n.632+81C>A c.1244+81C>A (n.1244+81C>A) n.716+81C>A n.639+81C>A c.1241+81C>A (n.1241+81C>A) c.812+81C>A (n.812+81C>A) c.1175+81C>A (n.1175+81C>A) c.1223+81C>A (n.1223+81C>A) c.974+81C>A (n.974+81C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421641C>T | CA2663250700 | DES | n.718+81C>T n.632+81C>T c.1244+81C>T (n.1244+81C>T) n.716+81C>T n.639+81C>T c.1241+81C>T (n.1241+81C>T) c.812+81C>T (n.812+81C>T) c.1175+81C>T (n.1175+81C>T) c.1223+81C>T (n.1223+81C>T) c.974+81C>T (n.974+81C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421642T>A | CA2663250705 | DES | n.718+82T>A n.632+82T>A c.1244+82T>A (n.1244+82T>A) n.716+82T>A n.639+82T>A c.1241+82T>A (n.1241+82T>A) c.812+82T>A (n.812+82T>A) c.1175+82T>A (n.1175+82T>A) c.1223+82T>A (n.1223+82T>A) c.974+82T>A (n.974+82T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421642T>C | CA1042514476 | DES | n.718+82T>C n.632+82T>C c.1244+82T>C (n.1244+82T>C) n.716+82T>C n.639+82T>C c.1241+82T>C (n.1241+82T>C) c.812+82T>C (n.812+82T>C) c.1175+82T>C (n.1175+82T>C) c.1223+82T>C (n.1223+82T>C) c.974+82T>C (n.974+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421642T= | CA1329211398 | DES | n.718+82T= n.632+82T= c.1244+82T= (n.1244+82T=) n.716+82T= n.639+82T= c.1241+82T= (n.1241+82T=) c.812+82T= (n.812+82T=) c.1175+82T= (n.1175+82T=) c.1223+82T= (n.1223+82T=) c.974+82T= (n.974+82T=) | |
| 2 | g.219421643G>T | CA2663250708 | DES | n.718+83G>T n.632+83G>T c.1244+83G>T (n.1244+83G>T) n.716+83G>T n.639+83G>T c.1241+83G>T (n.1241+83G>T) c.812+83G>T (n.812+83G>T) c.1175+83G>T (n.1175+83G>T) c.1223+83G>T (n.1223+83G>T) c.974+83G>T (n.974+83G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421644A>C | CA2754326104 | DES | n.718+84A>C n.632+84A>C c.1244+84A>C (n.1244+84A>C) n.716+84A>C n.639+84A>C c.1241+84A>C (n.1241+84A>C) c.812+84A>C (n.812+84A>C) c.1175+84A>C (n.1175+84A>C) c.1223+84A>C (n.1223+84A>C) c.974+84A>C (n.974+84A>C) | |
| 2 | g.219421644A>T | CA2577252632 | DES | n.718+84A>T n.632+84A>T c.1244+84A>T (n.1244+84A>T) n.716+84A>T n.639+84A>T c.1241+84A>T (n.1241+84A>T) c.812+84A>T (n.812+84A>T) c.1175+84A>T (n.1175+84A>T) c.1223+84A>T (n.1223+84A>T) c.974+84A>T (n.974+84A>T) | |
| 2 | g.219421645T>G | CA2663250713 | DES | n.718+85T>G n.632+85T>G c.1244+85T>G (n.1244+85T>G) n.716+85T>G n.639+85T>G c.1241+85T>G (n.1241+85T>G) c.812+85T>G (n.812+85T>G) c.1175+85T>G (n.1175+85T>G) c.1223+85T>G (n.1223+85T>G) c.974+85T>G (n.974+85T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421646del | CA2577252633 | DES | n.718+86del n.632+86del c.1244+86del (n.1244+86del) n.716+86del n.639+86del c.1241+86del (n.1241+86del) c.812+86del (n.812+86del) c.1175+86del (n.1175+86del) c.1223+86del (n.1223+86del) c.974+86del (n.974+86del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421646T>G | CA2663250715 | DES | n.718+86T>G n.632+86T>G c.1244+86T>G (n.1244+86T>G) n.716+86T>G n.639+86T>G c.1241+86T>G (n.1241+86T>G) c.812+86T>G (n.812+86T>G) c.1175+86T>G (n.1175+86T>G) c.1223+86T>G (n.1223+86T>G) c.974+86T>G (n.974+86T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421647A= | CA1329211399 | DES | n.718+87A= n.632+87A= c.1244+87A= (n.1244+87A=) n.716+87A= n.639+87A= c.1241+87A= (n.1241+87A=) c.812+87A= (n.812+87A=) c.1175+87A= (n.1175+87A=) c.1223+87A= (n.1223+87A=) c.974+87A= (n.974+87A=) | |
| 2 | g.219421647A>C | CA2663250722 | DES | n.718+87A>C n.632+87A>C c.1244+87A>C (n.1244+87A>C) n.716+87A>C n.639+87A>C c.1241+87A>C (n.1241+87A>C) c.812+87A>C (n.812+87A>C) c.1175+87A>C (n.1175+87A>C) c.1223+87A>C (n.1223+87A>C) c.974+87A>C (n.974+87A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421647A>G | CA1329211400 | DES | n.718+87A>G n.632+87A>G c.1244+87A>G (n.1244+87A>G) n.716+87A>G n.639+87A>G c.1241+87A>G (n.1241+87A>G) c.812+87A>G (n.812+87A>G) c.1175+87A>G (n.1175+87A>G) c.1223+87A>G (n.1223+87A>G) c.974+87A>G (n.974+87A>G) | dbSNP |
| 2 | g.219421647A>T | CA2663250723 | DES | n.718+87A>T n.632+87A>T c.1244+87A>T (n.1244+87A>T) n.716+87A>T n.639+87A>T c.1241+87A>T (n.1241+87A>T) c.812+87A>T (n.812+87A>T) c.1175+87A>T (n.1175+87A>T) c.1223+87A>T (n.1223+87A>T) c.974+87A>T (n.974+87A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421651_219421661del | CA2663250721 | DES | n.718+91_718+101del n.632+91_632+101del c.1244+91_1244+101del (n.1244+91_1244+101del) n.716+91_716+101del n.639+91_639+101del c.1241+91_1241+101del (n.1241+91_1241+101del) c.812+91_812+101del (n.812+91_812+101del) c.1175+91_1175+101del (n.1175+91_1175+101del) c.1223+91_1223+101del (n.1223+91_1223+101del) c.974+91_974+101del (n.974+91_974+101del) | gnomAD v4 |