Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219421502A=CA1329211326DESn.660A=
n.574A=
c.1186A= (p.Met396=)
n.658A=
n.581A=
c.1183A= (p.Met395=)
c.754A= (p.Met252=)
c.1117A= (p.Met373=)
c.1165A= (p.Met389=)
c.916A= (p.Met306=)
2g.219421502A>CCA350694877DESn.660A>C
n.574A>C
c.1186A>C (p.Met396Leu)
n.658A>C
n.581A>C
c.1183A>C (p.Met395Leu)
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.1117A>C (p.Met373Leu)
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.916A>C (p.Met306Leu)
2g.219421502A>GCA350694873DESn.660A>G
n.574A>G
c.1186A>G (p.Met396Val)
n.658A>G
n.581A>G
c.1183A>G (p.Met395Val)
c.754A>G (p.Met252Val)
c.1117A>G (p.Met373Val)
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.916A>G (p.Met306Val)
 dbSNP
2g.219421502A>TCA350694874DESn.660A>T
n.574A>T
c.1186A>T (p.Met396Leu)
n.658A>T
n.581A>T
c.1183A>T (p.Met395Leu)
c.754A>T (p.Met252Leu)
c.1117A>T (p.Met373Leu)
c.1165A>T (p.Met389Leu)
c.916A>T (p.Met306Leu)
2g.219421503T>ACA350694882DESn.661T>A
n.575T>A
c.1187T>A (p.Met396Lys)
n.659T>A
n.582T>A
c.1184T>A (p.Met395Lys)
c.755T>A (p.Met252Lys)
c.1118T>A (p.Met373Lys)
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.917T>A (p.Met306Lys)
 gnomAD v4
2g.219421503T>CCA350694884DESn.661T>C
n.575T>C
c.1187T>C (p.Met396Thr)
n.659T>C
n.582T>C
c.1184T>C (p.Met395Thr)
c.755T>C (p.Met252Thr)
c.1118T>C (p.Met373Thr)
c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.917T>C (p.Met306Thr)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219421503T>GCA350694887DESn.661T>G
n.575T>G
c.1187T>G (p.Met396Arg)
n.659T>G
n.582T>G
c.1184T>G (p.Met395Arg)
c.755T>G (p.Met252Arg)
c.1118T>G (p.Met373Arg)
c.1166T>G (p.Met389Arg)
c.917T>G (p.Met306Arg)
2g.219421504G>ACA350694890DESn.662G>A
n.576G>A
c.1188G>A (p.Met396Ile)
n.660G>A
n.583G>A
c.1185G>A (p.Met395Ile)
c.756G>A (p.Met252Ile)
c.1119G>A (p.Met373Ile)
c.1167G>A (p.Met389Ile)
c.918G>A (p.Met306Ile)
2g.219421504G>CCA350694892DESn.662G>C
n.576G>C
c.1188G>C (p.Met396Ile)
n.660G>C
n.583G>C
c.1185G>C (p.Met395Ile)
c.756G>C (p.Met252Ile)
c.1119G>C (p.Met373Ile)
c.1167G>C (p.Met389Ile)
c.918G>C (p.Met306Ile)
2g.219421504G>TCA350694895DESn.662G>T
n.576G>T
c.1188G>T (p.Met396Ile)
n.660G>T
n.583G>T
c.1185G>T (p.Met395Ile)
c.756G>T (p.Met252Ile)
c.1119G>T (p.Met373Ile)
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.918G>T (p.Met306Ile)
2g.219421505G>ACA175623DESn.663G>A
n.577G>A
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.661G>A
n.584G>A
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219421505G>CCA350694904DESn.663G>C
n.577G>C
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.661G>C
n.584G>C
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
2g.219421505G=CA1329211327DESn.663G=
n.577G=
c.1189G= (p.Ala397=)
n.661G=
n.584G=
c.1186G= (p.Ala396=)
c.757G= (p.Ala253=)
c.1120G= (p.Ala374=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.919G= (p.Ala307=)
2g.219421505G>TCA350694898DESn.663G>T
n.577G>T
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.661G>T
n.584G>T
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219421508_219421525delCA2586971384DESn.666_683del
n.580_597del
c.1192_1209del (p.Leu398_Ala403del)
n.664_681del
n.587_604del
c.1189_1206del (p.Leu397_Ala402del)
c.760_777del (p.Leu254_Ala259del)
c.1123_1140del (p.Leu375_Ala380del)
c.1171_1188del (p.Leu391_Ala396del)
c.922_939del (p.Leu308_Ala313del)
2g.219421506C>ACA350694907DESn.664C>A
n.578C>A
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.662C>A
n.585C>A
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
2g.219421506C>GCA350694910DESn.664C>G
n.578C>G
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.662C>G
n.585C>G
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
 gnomAD v4
2g.219421506C>TCA350694912DESn.664C>T
n.578C>T
c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.662C>T
n.585C>T
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
2g.219421507C>ACA431284475DESn.665C>A
n.579C>A
c.1191C>A (p.Ala397=)
n.663C>A
n.586C>A
c.1188C>A (p.Ala396=)
c.759C>A (p.Ala253=)
c.1122C>A (p.Ala374=)
c.1170C>A (p.Ala390=)
c.921C>A (p.Ala307=)
2g.219421507C=CA1329211328DESn.665C=
n.579C=
c.1191C= (p.Ala397=)
n.663C=
n.586C=
c.1188C= (p.Ala396=)
c.759C= (p.Ala253=)
c.1122C= (p.Ala374=)
c.1170C= (p.Ala390=)
c.921C= (p.Ala307=)
2g.219421507C>GCA431284476DESn.665C>G
n.579C>G
c.1191C>G (p.Ala397=)
n.663C>G
n.586C>G
c.1188C>G (p.Ala396=)
c.759C>G (p.Ala253=)
c.1122C>G (p.Ala374=)
c.1170C>G (p.Ala390=)
c.921C>G (p.Ala307=)
2g.219421507C>TCA431284477DESn.665C>T
n.579C>T
c.1191C>T (p.Ala397=)
n.663C>T
n.586C>T
c.1188C>T (p.Ala396=)
c.759C>T (p.Ala253=)
c.1122C>T (p.Ala374=)
c.1170C>T (p.Ala390=)
c.921C>T (p.Ala307=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219421508C>ACA350694914DESn.666C>A
n.580C>A
c.1192C>A (p.Leu398Met)
n.664C>A
n.587C>A
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.922C>A (p.Leu308Met)
2g.219421508C=CA1329211329DESn.666C=
n.580C=
c.1192C= (p.Leu398=)
n.664C=
n.587C=
c.1189C= (p.Leu397=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.1123C= (p.Leu375=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.922C= (p.Leu308=)
2g.219421508C>GCA350694916DESn.666C>G
n.580C>G
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.664C>G
n.587C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
2g.219421508C>TCA431284478DESn.666C>T
n.580C>T
c.1192C>T (p.Leu398=)
n.664C>T
n.587C>T
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.922C>T (p.Leu308=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219421509delCA2573135389DESn.667del
n.581del
c.1193del (p.Leu398ArgfsTer?)
n.665del
n.588del
c.1190del (p.Leu397ArgfsTer?)
c.761del (p.Leu254ArgfsTer?)
c.1124del (p.Leu375ArgfsTer?)
c.1172del (p.Leu391ArgfsTer?)
c.923del (p.Leu308ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.219421509T>ACA350694917DESn.667T>A
n.581T>A
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
n.665T>A
n.588T>A
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
2g.219421509T>CCA65983670DESn.667T>C
n.581T>C
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.665T>C
n.588T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219421509T>GCA350694920DESn.667T>G
n.581T>G
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.665T>G
n.588T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
2g.219421509T=CA1329211330DESn.667T=
n.581T=
c.1193T= (p.Leu398=)
n.665T=
n.588T=
c.1190T= (p.Leu397=)
c.761T= (p.Leu254=)
c.1124T= (p.Leu375=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.923T= (p.Leu308=)
2g.219421510G>ACA431284479DESn.668G>A
n.582G>A
c.1194G>A (p.Leu398=)
n.666G>A
n.589G>A
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.924G>A (p.Leu308=)
2g.219421510G>CCA431284480DESn.668G>C
n.582G>C
c.1194G>C (p.Leu398=)
n.666G>C
n.589G>C
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.924G>C (p.Leu308=)
2g.219421510G>TCA431284481DESn.668G>T
n.582G>T
c.1194G>T (p.Leu398=)
n.666G>T
n.589G>T
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.924G>T (p.Leu308=)
2g.219421511G>ACA350694922DESn.669G>A
n.583G>A
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
n.667G>A
n.590G>A
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
2g.219421511G>CCA350694924DESn.669G>C
n.583G>C
c.1195G>C (p.Asp399His)
n.667G>C
n.590G>C
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.763G>C (p.Asp255His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.925G>C (p.Asp309His)
2g.219421511G=CA1329211331DESn.669G=
n.583G=
c.1195G= (p.Asp399=)
n.667G=
n.590G=
c.1192G= (p.Asp398=)
c.763G= (p.Asp255=)
c.1126G= (p.Asp376=)
c.1174G= (p.Asp392=)
c.925G= (p.Asp309=)
2g.219421511G>TCA217032DESn.669G>T
n.583G>T
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
n.667G>T
n.590G>T
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.219421512A>CCA350694927DESn.670A>C
n.584A>C
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
n.668A>C
n.591A>C
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
2g.219421512A>GCA350694929DESn.670A>G
n.584A>G
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
n.668A>G
n.591A>G
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
 COSMIC
2g.219421512A>TCA350694931DESn.670A>T
n.584A>T
c.1196A>T (p.Asp399Val)
n.668A>T
n.591A>T
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
2g.219421513T>ACA350694934DESn.671T>A
n.585T>A
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
n.669T>A
n.592T>A
c.1194T>A (p.Asp398Glu)
c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.1128T>A (p.Asp376Glu)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
c.927T>A (p.Asp309Glu)
 gnomAD v4
2g.219421513T>CCA431284482DESn.671T>C
n.585T>C
c.1197T>C (p.Asp399=)
n.669T>C
n.592T>C
c.1194T>C (p.Asp398=)
c.765T>C (p.Asp255=)
c.1128T>C (p.Asp376=)
c.1176T>C (p.Asp392=)
c.927T>C (p.Asp309=)
 dbSNP
2g.219421513T>GCA2125254DESn.671T>G
n.585T>G
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
n.669T>G
n.592T>G
c.1194T>G (p.Asp398Glu)
c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.1128T>G (p.Asp376Glu)
c.1176T>G (p.Asp392Glu)
c.927T>G (p.Asp309Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219421513T=CA1329211332DESn.671T=
n.585T=
c.1197T= (p.Asp399=)
n.669T=
n.592T=
c.1194T= (p.Asp398=)
c.765T= (p.Asp255=)
c.1128T= (p.Asp376=)
c.1176T= (p.Asp392=)
c.927T= (p.Asp309=)
2g.219421514G>ACA350694937DESn.672G>A
n.586G>A
c.1198G>A (p.Val400Met)
n.670G>A
n.593G>A
c.1195G>A (p.Val399Met)
c.766G>A (p.Val256Met)
c.1129G>A (p.Val377Met)
c.1177G>A (p.Val393Met)
c.928G>A (p.Val310Met)
 gnomAD v4
2g.219421514G>CCA350694939DESn.672G>C
n.586G>C
c.1198G>C (p.Val400Leu)
n.670G>C
n.593G>C
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
2g.219421514G>TCA350694940DESn.672G>T
n.586G>T
c.1198G>T (p.Val400Leu)
n.670G>T
n.593G>T
c.1195G>T (p.Val399Leu)
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
2g.219421515T>ACA350694943DESn.673T>A
n.587T>A
c.1199T>A (p.Val400Glu)
n.671T>A
n.594T>A
c.1196T>A (p.Val399Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
2g.219421515T>CCA350694945DESn.673T>C
n.587T>C
c.1199T>C (p.Val400Ala)
n.671T>C
n.594T>C
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
2g.219421515T>GCA350694947DESn.673T>G
n.587T>G
c.1199T>G (p.Val400Gly)
n.671T>G
n.594T>G
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
2g.219421516G>ACA431284485DESn.674G>A
n.588G>A
c.1200G>A (p.Val400=)
n.672G>A
n.595G>A
c.1197G>A (p.Val399=)
c.768G>A (p.Val256=)
c.1131G>A (p.Val377=)
c.1179G>A (p.Val393=)
c.930G>A (p.Val310=)
 COSMIC
2g.219421516G>CCA431284484DESn.674G>C
n.588G>C
c.1200G>C (p.Val400=)
n.672G>C
n.595G>C
c.1197G>C (p.Val399=)
c.768G>C (p.Val256=)
c.1131G>C (p.Val377=)
c.1179G>C (p.Val393=)
c.930G>C (p.Val310=)
2g.219421516G>TCA431284483DESn.674G>T
n.588G>T
c.1200G>T (p.Val400=)
n.672G>T
n.595G>T
c.1197G>T (p.Val399=)
c.768G>T (p.Val256=)
c.1131G>T (p.Val377=)
c.1179G>T (p.Val393=)
c.930G>T (p.Val310=)
2g.219421517G>ACA284671DESn.675G>A
n.589G>A
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
n.673G>A
n.596G>A
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.219421517G>CCA350694949DESn.675G>C
n.589G>C
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
n.673G>C
n.596G>C
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
2g.219421517G=CA1329211333DESn.675G=
n.589G=
c.1201G= (p.Glu401=)
n.673G=
n.596G=
c.1198G= (p.Glu400=)
c.769G= (p.Glu257=)
c.1132G= (p.Glu378=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.931G= (p.Glu311=)
2g.219421517G>TCA350694952DESn.675G>T
n.589G>T
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
n.673G>T
n.596G>T
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
2g.219421518A=CA1329211334DESn.676A=
n.590A=
c.1202A= (p.Glu401=)
n.674A=
n.597A=
c.1199A= (p.Glu400=)
c.770A= (p.Glu257=)
c.1133A= (p.Glu378=)
c.1181A= (p.Glu394=)
c.932A= (p.Glu311=)
2g.219421518A>CCA350694955DESn.676A>C
n.590A>C
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
n.674A>C
n.597A>C
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
2g.219421518A>GCA350694957DESn.676A>G
n.590A>G
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
n.674A>G
n.597A>G
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.219421518A>TCA350694959DESn.676A>T
n.590A>T
c.1202A>T (p.Glu401Val)
n.674A>T
n.597A>T
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
2g.219421519G>ACA431284486DESn.677G>A
n.591G>A
c.1203G>A (p.Glu401=)
n.675G>A
n.598G>A
c.1200G>A (p.Glu400=)
c.771G>A (p.Glu257=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.933G>A (p.Glu311=)
 gnomAD v4
2g.219421519G>CCA350694961DESn.677G>C
n.591G>C
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
n.675G>C
n.598G>C
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.219421519G>TCA350694963DESn.677G>T
n.591G>T
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
n.675G>T
n.598G>T
c.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
2g.219421520A>CCA350694966DESn.678A>C
n.592A>C
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
n.676A>C
n.599A>C
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
2g.219421520A>GCA350694969DESn.678A>G
n.592A>G
c.1204A>G (p.Ile402Val)
n.676A>G
n.599A>G
c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
2g.219421520A>TCA350694968DESn.678A>T
n.592A>T
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
n.676A>T
n.599A>T
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
 ClinVar
2g.219421521T>ACA350694971DESn.679T>A
n.593T>A
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
n.677T>A
n.600T>A
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
2g.219421521T>CCA308278DESn.679T>C
n.593T>C
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
n.677T>C
n.600T>C
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.219421521T>GCA350694974DESn.679T>G
n.593T>G
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
n.677T>G
n.600T>G
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.219421521T=CA1329211335DESn.679T=
n.593T=
c.1205T= (p.Ile402=)
n.677T=
n.600T=
c.1202T= (p.Ile401=)
c.773T= (p.Ile258=)
c.1136T= (p.Ile379=)
c.1184T= (p.Ile395=)
c.935T= (p.Ile312=)
2g.219421522T>ACA431284487DESn.680T>A
n.594T>A
c.1206T>A (p.Ile402=)
n.678T>A
n.601T>A
c.1203T>A (p.Ile401=)
c.774T>A (p.Ile258=)
c.1137T>A (p.Ile379=)
c.1185T>A (p.Ile395=)
c.936T>A (p.Ile312=)
2g.219421522T>CCA431284488DESn.680T>C
n.594T>C
c.1206T>C (p.Ile402=)
n.678T>C
n.601T>C
c.1203T>C (p.Ile401=)
c.774T>C (p.Ile258=)
c.1137T>C (p.Ile379=)
c.1185T>C (p.Ile395=)
c.936T>C (p.Ile312=)
2g.219421522T>GCA350694976DESn.680T>G
n.594T>G
c.1206T>G (p.Ile402Met)
n.678T>G
n.601T>G
c.1203T>G (p.Ile401Met)
c.774T>G (p.Ile258Met)
c.1137T>G (p.Ile379Met)
c.1185T>G (p.Ile395Met)
c.936T>G (p.Ile312Met)
2g.219421523G>ACA350694979DESn.681G>A
n.595G>A
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.679G>A
n.602G>A
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
2g.219421523G>CCA350694980DESn.681G>C
n.595G>C
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.679G>C
n.602G>C
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
 gnomAD v4
2g.219421523G>TCA350694982DESn.681G>T
n.595G>T
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.679G>T
n.602G>T
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
 gnomAD v4
2g.219421524C>ACA350694984DESn.682C>A
n.596C>A
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.680C>A
n.603C>A
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
 ClinVar
2g.219421524C>GCA350694987DESn.682C>G
n.596C>G
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.680C>G
n.603C>G
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
2g.219421524C>TCA350694986DESn.682C>T
n.596C>T
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.680C>T
n.603C>T
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
 gnomAD v4
2g.219421525C>ACA431284489DESn.683C>A
n.597C>A
c.1209C>A (p.Ala403=)
n.681C>A
n.604C>A
c.1206C>A (p.Ala402=)
c.777C>A (p.Ala259=)
c.1140C>A (p.Ala380=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
c.939C>A (p.Ala313=)
2g.219421525C=CA1329211336DESn.683C=
n.597C=
c.1209C= (p.Ala403=)
n.681C=
n.604C=
c.1206C= (p.Ala402=)
c.777C= (p.Ala259=)
c.1140C= (p.Ala380=)
c.1188C= (p.Ala396=)
c.939C= (p.Ala313=)
2g.219421525C>GCA431284490DESn.683C>G
n.597C>G
c.1209C>G (p.Ala403=)
n.681C>G
n.604C>G
c.1206C>G (p.Ala402=)
c.777C>G (p.Ala259=)
c.1140C>G (p.Ala380=)
c.1188C>G (p.Ala396=)
c.939C>G (p.Ala313=)
2g.219421525C>TCA2125255DESn.683C>T
n.597C>T
c.1209C>T (p.Ala403=)
n.681C>T
n.604C>T
c.1206C>T (p.Ala402=)
c.777C>T (p.Ala259=)
c.1140C>T (p.Ala380=)
c.1188C>T (p.Ala396=)
c.939C>T (p.Ala313=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219421526A=CA1329211337DESn.684A=
n.598A=
c.1210A= (p.Thr404=)
n.682A=
n.605A=
c.1207A= (p.Thr403=)
c.778A= (p.Thr260=)
c.1141A= (p.Thr381=)
c.1189A= (p.Thr397=)
c.940A= (p.Thr314=)
2g.219421526A>CCA350694990DESn.684A>C
n.598A>C
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
n.682A>C
n.605A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
2g.219421526A>GCA350694992DESn.684A>G
n.598A>G
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
n.682A>G
n.605A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219421526A>TCA350694994DESn.684A>T
n.598A>T
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
n.682A>T
n.605A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
2g.219421527C>ACA350694996DESn.685C>A
n.599C>A
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
n.683C>A
n.606C>A
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
2g.219421527C>GCA350694998DESn.685C>G
n.599C>G
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
n.683C>G
n.606C>G
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
2g.219421527C>TCA350694997DESn.685C>T
n.599C>T
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
n.683C>T
n.606C>T
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
2g.219421528C>ACA431284491DESn.686C>A
n.600C>A
c.1212C>A (p.Thr404=)
n.684C>A
n.607C>A
c.1209C>A (p.Thr403=)
c.780C>A (p.Thr260=)
c.1143C>A (p.Thr381=)
c.1191C>A (p.Thr397=)
c.942C>A (p.Thr314=)
2g.219421528C>GCA431284492DESn.686C>G
n.600C>G
c.1212C>G (p.Thr404=)
n.684C>G
n.607C>G
c.1209C>G (p.Thr403=)
c.780C>G (p.Thr260=)
c.1143C>G (p.Thr381=)
c.1191C>G (p.Thr397=)
c.942C>G (p.Thr314=)
2g.219421528C>TCA431284493DESn.686C>T
n.600C>T
c.1212C>T (p.Thr404=)
n.684C>T
n.607C>T
c.1209C>T (p.Thr403=)
c.780C>T (p.Thr260=)
c.1143C>T (p.Thr381=)
c.1191C>T (p.Thr397=)
c.942C>T (p.Thr314=)
2g.219421528_219421529delinsCTCA1329211338DESn.686_687delinsCT
n.600_601delinsCT
c.1212_1213delinsCT (p.Thr404=)
n.684_685delinsCT
n.607_608delinsCT
c.1209_1210delinsCT (p.Thr403=)
c.780_781delinsCT (p.Thr260=)
c.1143_1144delinsCT (p.Thr381=)
c.1191_1192delinsCT (p.Thr397=)
c.942_943delinsCT (p.Thr314=)
2g.219421529delCA10605083DESn.687del
n.601del
c.1213del (p.Tyr405ThrfsTer?)
n.685del
n.608del
c.1210del (p.Tyr404ThrfsTer?)
c.781del (p.Tyr261ThrfsTer?)
c.1144del (p.Tyr382ThrfsTer?)
c.1192del (p.Tyr398ThrfsTer?)
c.943del (p.Tyr315ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.219421529T>ACA350694999DESn.687T>A
n.601T>A
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
n.685T>A
n.608T>A
c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
 COSMIC
2g.219421529T>CCA350695000DESn.687T>C
n.601T>C
c.1213T>C (p.Tyr405His)
n.685T>C
n.608T>C
c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.781T>C (p.Tyr261His)
c.1144T>C (p.Tyr382His)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
2g.219421529T>GCA350695001DESn.687T>G
n.601T>G
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
n.685T>G
n.608T>G
c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
2g.219421530A>CCA350695004DESn.688A>C
n.602A>C
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
n.686A>C
n.609A>C
c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.219421530A>GCA350695006DESn.688A>G
n.602A>G
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
n.686A>G
n.609A>G
c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
2g.219421530A>TCA350695008DESn.688A>T
n.602A>T
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
n.686A>T
n.609A>T
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
2g.219421531C>ACA350695010DESn.689C>A
n.603C>A
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
n.687C>A
n.610C>A
c.1212C>A (p.Tyr404Ter)
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
c.1146C>A (p.Tyr382Ter)
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
2g.219421531C=CA1329211339DESn.689C=
n.603C=
c.1215C= (p.Tyr405=)
n.687C=
n.610C=
c.1212C= (p.Tyr404=)
c.783C= (p.Tyr261=)
c.1146C= (p.Tyr382=)
c.1194C= (p.Tyr398=)
c.945C= (p.Tyr315=)
2g.219421531C>GCA350695011DESn.689C>G
n.603C>G
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
n.687C>G
n.610C>G
c.1212C>G (p.Tyr404Ter)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
c.1146C>G (p.Tyr382Ter)
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
2g.219421531C>TCA431284494DESn.689C>T
n.603C>T
c.1215C>T (p.Tyr405=)
n.687C>T
n.610C>T
c.1212C>T (p.Tyr404=)
c.783C>T (p.Tyr261=)
c.1146C>T (p.Tyr382=)
c.1194C>T (p.Tyr398=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219421532C>ACA431284495DESn.690C>A
n.604C>A
c.1216C>A (p.Arg406=)
n.688C>A
n.611C>A
c.1213C>A (p.Arg405=)
c.784C>A (p.Arg262=)
c.1147C>A (p.Arg383=)
c.1195C>A (p.Arg399=)
c.946C>A (p.Arg316=)
 gnomAD v4
2g.219421532C=CA1329211340DESn.690C=
n.604C=
c.1216C= (p.Arg406=)
n.688C=
n.611C=
c.1213C= (p.Arg405=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.1147C= (p.Arg383=)
c.1195C= (p.Arg399=)
c.946C= (p.Arg316=)
2g.219421532C>GCA350695014DESn.690C>G
n.604C>G
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
n.688C>G
n.611C>G
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.946C>G (p.Arg316Gly)
2g.219421532C>TCA257646DESn.690C>T
n.604C>T
c.1216C>T (p.Arg406Trp)
n.688C>T
n.611C>T
c.1213C>T (p.Arg405Trp)
c.784C>T (p.Arg262Trp)
c.1147C>T (p.Arg383Trp)
c.1195C>T (p.Arg399Trp)
c.946C>T (p.Arg316Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.219421533G>ACA16604146DESn.691G>A
n.605G>A
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
n.689G>A
n.612G>A
c.1214G>A (p.Arg405Gln)
c.785G>A (p.Arg262Gln)
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
c.1196G>A (p.Arg399Gln)
c.947G>A (p.Arg316Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219421533G>CCA350695020DESn.691G>C
n.605G>C
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
n.689G>C
n.612G>C
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.947G>C (p.Arg316Pro)
 ClinVar
2g.219421533G=CA1329211341DESn.691G=
n.605G=
c.1217G= (p.Arg406=)
n.689G=
n.612G=
c.1214G= (p.Arg405=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.1148G= (p.Arg383=)
c.1196G= (p.Arg399=)
c.947G= (p.Arg316=)
2g.219421533G>TCA350695018DESn.691G>T
n.605G>T
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
n.689G>T
n.612G>T
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.947G>T (p.Arg316Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.219421534G>ACA431284496DESn.692G>A
n.606G>A
c.1218G>A (p.Arg406=)
n.690G>A
n.613G>A
c.1215G>A (p.Arg405=)
c.786G>A (p.Arg262=)
c.1149G>A (p.Arg383=)
c.1197G>A (p.Arg399=)
c.948G>A (p.Arg316=)
2g.219421534G>CCA431284497DESn.692G>C
n.606G>C
c.1218G>C (p.Arg406=)
n.690G>C
n.613G>C
c.1215G>C (p.Arg405=)
c.786G>C (p.Arg262=)
c.1149G>C (p.Arg383=)
c.1197G>C (p.Arg399=)
c.948G>C (p.Arg316=)
 ClinVar
2g.219421534G>TCA431284498DESn.692G>T
n.606G>T
c.1218G>T (p.Arg406=)
n.690G>T
n.613G>T
c.1215G>T (p.Arg405=)
c.786G>T (p.Arg262=)
c.1149G>T (p.Arg383=)
c.1197G>T (p.Arg399=)
c.948G>T (p.Arg316=)
 ClinVar
2g.219421535A=CA1329211342DESn.693A=
n.607A=
c.1219A= (p.Lys407=)
n.691A=
n.614A=
c.1216A= (p.Lys406=)
c.787A= (p.Lys263=)
c.1150A= (p.Lys384=)
c.1198A= (p.Lys400=)
c.949A= (p.Lys317=)
2g.219421535A>CCA350695023DESn.693A>C
n.607A>C
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
n.691A>C
n.614A>C
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219421535A>GCA350695027DESn.693A>G
n.607A>G
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
n.691A>G
n.614A>G
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
2g.219421535A>TCA350695025DESn.693A>T
n.607A>T
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
n.691A>T
n.614A>T
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
2g.219421536A>CCA350695029DESn.694A>C
n.608A>C
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
n.692A>C
n.615A>C
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
2g.219421536A>GCA350695033DESn.694A>G
n.608A>G
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
n.692A>G
n.615A>G
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
2g.219421536A>TCA350695031DESn.694A>T
n.608A>T
c.1220A>T (p.Lys407Met)
n.692A>T
n.615A>T
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.788A>T (p.Lys263Met)
c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
c.950A>T (p.Lys317Met)
2g.219421537G>ACA431284499DESn.695G>A
n.609G>A
c.1221G>A (p.Lys407=)
n.693G>A
n.616G>A
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.789G>A (p.Lys263=)
c.1152G>A (p.Lys384=)
c.1200G>A (p.Lys400=)
c.951G>A (p.Lys317=)
2g.219421537G>CCA350695036DESn.695G>C
n.609G>C
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
n.693G>C
n.616G>C
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
c.951G>C (p.Lys317Asn)
2g.219421537G>TCA350695037DESn.695G>T
n.609G>T
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
n.693G>T
n.616G>T
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
2g.219421538C>ACA350695039DESn.696C>A
n.610C>A
c.1222C>A (p.Leu408Met)
n.694C>A
n.617C>A
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.952C>A (p.Leu318Met)
2g.219421538C>GCA350695040DESn.696C>G
n.610C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.694C>G
n.617C>G
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
2g.219421538C>TCA431284500DESn.696C>T
n.610C>T
c.1222C>T (p.Leu408=)
n.694C>T
n.617C>T
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.952C>T (p.Leu318=)
2g.219421538_219421539delinsCTCA1329211343DESn.696_697delinsCT
n.610_611delinsCT
c.1222_1223delinsCT (p.Leu408=)
n.694_695delinsCT
n.617_618delinsCT
c.1219_1220delinsCT (p.Leu407=)
c.790_791delinsCT (p.Leu264=)
c.1153_1154delinsCT (p.Leu385=)
c.1201_1202delinsCT (p.Leu401=)
c.952_953delinsCT (p.Leu318=)
2g.219421539delCA10602840DESn.697del
n.611del
c.1223del (p.Leu408ArgfsTer?)
n.695del
n.618del
c.1220del (p.Leu407ArgfsTer?)
c.791del (p.Leu264ArgfsTer?)
c.1154del (p.Leu385ArgfsTer?)
c.1202del (p.Leu401ArgfsTer?)
c.953del (p.Leu318ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.219421539T>ACA350695043DESn.697T>A
n.611T>A
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
n.695T>A
n.618T>A
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
2g.219421539T>CCA350695045DESn.697T>C
n.611T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.695T>C
n.618T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
2g.219421539T>GCA350695047DESn.697T>G
n.611T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.695T>G
n.618T>G
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
2g.219421540G>ACA431284503DESn.698G>A
n.612G>A
c.1224G>A (p.Leu408=)
n.696G>A
n.619G>A
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.954G>A (p.Leu318=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219421540G>CCA431284501DESn.698G>C
n.612G>C
c.1224G>C (p.Leu408=)
n.696G>C
n.619G>C
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.954G>C (p.Leu318=)
2g.219421540G=CA1329211344DESn.698G=
n.612G=
c.1224G= (p.Leu408=)
n.696G=
n.619G=
c.1221G= (p.Leu407=)
c.792G= (p.Leu264=)
c.1155G= (p.Leu385=)
c.1203G= (p.Leu401=)
c.954G= (p.Leu318=)
2g.219421540G>TCA431284502DESn.698G>T
n.612G>T
c.1224G>T (p.Leu408=)
n.696G>T
n.619G>T
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.954G>T (p.Leu318=)
2g.219421541C>ACA350695050DESn.699C>A
n.613C>A
c.1225C>A (p.Leu409Met)
n.697C>A
n.620C>A
c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
2g.219421541C>GCA350695052DESn.699C>G
n.613C>G
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.697C>G
n.620C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
2g.219421541C>TCA431284504DESn.699C>T
n.613C>T
c.1225C>T (p.Leu409=)
n.697C>T
n.620C>T
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.1156C>T (p.Leu386=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.955C>T (p.Leu319=)
2g.219421542T>ACA350695054DESn.700T>A
n.614T>A
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
n.698T>A
n.621T>A
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
2g.219421542T>CCA133817DESn.700T>C
n.614T>C
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.698T>C
n.621T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.219421542T>GCA350695055DESn.700T>G
n.614T>G
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.698T>G
n.621T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
2g.219421542T=CA1329211345DESn.700T=
n.614T=
c.1226T= (p.Leu409=)
n.698T=
n.621T=
c.1223T= (p.Leu408=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.1157T= (p.Leu386=)
c.1205T= (p.Leu402=)
c.956T= (p.Leu319=)
2g.219421543G>ACA2125256DESn.701G>A
n.615G>A
c.1227G>A (p.Leu409=)
n.699G>A
n.622G>A
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.957G>A (p.Leu319=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219421543G>CCA431284505DESn.701G>C
n.615G>C
c.1227G>C (p.Leu409=)
n.699G>C
n.622G>C
c.1224G>C (p.Leu408=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.1158G>C (p.Leu386=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.957G>C (p.Leu319=)
2g.219421543G=CA1329211346DESn.701G=
n.615G=
c.1227G= (p.Leu409=)
n.699G=
n.622G=
c.1224G= (p.Leu408=)
c.795G= (p.Leu265=)
c.1158G= (p.Leu386=)
c.1206G= (p.Leu402=)
c.957G= (p.Leu319=)
2g.219421543G>TCA431284506DESn.701G>T
n.615G>T
c.1227G>T (p.Leu409=)
n.699G>T
n.622G>T
c.1224G>T (p.Leu408=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.957G>T (p.Leu319=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219421544G>ACA350695060DESn.702G>A
n.616G>A
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.700G>A
n.623G>A
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.219421544G>CCA350695062DESn.702G>C
n.616G>C
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.700G>C
n.623G>C
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
2g.219421544G>TCA350695063DESn.702G>T
n.616G>T
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.700G>T
n.623G>T
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
2g.219421545A>CCA350695066DESn.703A>C
n.617A>C
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.701A>C
n.624A>C
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
2g.219421545A>GCA350695067DESn.703A>G
n.617A>G
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.701A>G
n.624A>G
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
2g.219421545A>TCA350695069DESn.703A>T
n.617A>T
c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.701A>T
n.624A>T
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
2g.219421546G>ACA431284507DESn.704G>A
n.618G>A
c.1230G>A (p.Glu410=)
n.702G>A
n.625G>A
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.798G>A (p.Glu266=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.960G>A (p.Glu320=)
 dbSNP
2g.219421546G>CCA350695071DESn.704G>C
n.618G>C
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
n.702G>C
n.625G>C
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
2g.219421546G=CA1329211347DESn.704G=
n.618G=
c.1230G= (p.Glu410=)
n.702G=
n.625G=
c.1227G= (p.Glu409=)
c.798G= (p.Glu266=)
c.1161G= (p.Glu387=)
c.1209G= (p.Glu403=)
c.960G= (p.Glu320=)
2g.219421546G>TCA350695072DESn.704G>T
n.618G>T
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
n.702G>T
n.625G>T
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
2g.219421547_219421553delCA2573051866DESn.705_711del
n.619_625del
c.1231_1237del (p.Gly411ArgfsTer?)
n.703_709del
n.626_632del
c.1228_1234del (p.Gly410ArgfsTer?)
c.799_805del (p.Gly267ArgfsTer?)
c.1162_1168del (p.Gly388ArgfsTer?)
c.1210_1216del (p.Gly404ArgfsTer?)
c.961_967del (p.Gly321ArgfsTer?)
 dbSNP
2g.219421547G>ACA350695074DESn.705G>A
n.619G>A
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
n.703G>A
n.626G>A
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
2g.219421547G>CCA350695075DESn.705G>C
n.619G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.703G>C
n.626G>C
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
 COSMIC
2g.219421547G>TCA350695076DESn.705G>T
n.619G>T
c.1231G>T (p.Gly411Ter)
n.703G>T
n.626G>T
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.1210G>T (p.Gly404Ter)
c.961G>T (p.Gly321Ter)
2g.219421548G>ACA350695078DESn.706G>A
n.620G>A
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
n.704G>A
n.627G>A
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
 gnomAD v4
2g.219421548G>CCA350695079DESn.706G>C
n.620G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.704G>C
n.627G>C
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
2g.219421548G>TCA350695084DESn.706G>T
n.620G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
n.704G>T
n.627G>T
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
2g.219421549A=CA1329211348DESn.707A=
n.621A=
c.1233A= (p.Gly411=)
n.705A=
n.628A=
c.1230A= (p.Gly410=)
c.801A= (p.Gly267=)
c.1164A= (p.Gly388=)
c.1212A= (p.Gly404=)
c.963A= (p.Gly321=)
2g.219421549A>CCA431284510DESn.707A>C
n.621A>C
c.1233A>C (p.Gly411=)
n.705A>C
n.628A>C
c.1230A>C (p.Gly410=)
c.801A>C (p.Gly267=)
c.1164A>C (p.Gly388=)
c.1212A>C (p.Gly404=)
c.963A>C (p.Gly321=)
 dbSNP
2g.219421549A>GCA431284509DESn.707A>G
n.621A>G
c.1233A>G (p.Gly411=)
n.705A>G
n.628A>G
c.1230A>G (p.Gly410=)
c.801A>G (p.Gly267=)
c.1164A>G (p.Gly388=)
c.1212A>G (p.Gly404=)
c.963A>G (p.Gly321=)
2g.219421549A>TCA431284508DESn.707A>T
n.621A>T
c.1233A>T (p.Gly411=)
n.705A>T
n.628A>T
c.1230A>T (p.Gly410=)
c.801A>T (p.Gly267=)
c.1164A>T (p.Gly388=)
c.1212A>T (p.Gly404=)
c.963A>T (p.Gly321=)
2g.219421549_219421552delinsAGAGCA1329211349DESn.707_710delinsAGAG
n.621_624delinsAGAG
c.1233_1236delinsAGAG (p.Gly411=)
n.705_708delinsAGAG
n.628_631delinsAGAG
c.1230_1233delinsAGAG (p.Gly410=)
c.801_804delinsAGAG (p.Gly267=)
c.1164_1167delinsAGAG (p.Gly388=)
c.1212_1215delinsAGAG (p.Gly404=)
c.963_966delinsAGAG (p.Gly321=)
2g.219421550G>ACA352006DESn.708G>A
n.622G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.706G>A
n.629G>A
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.219421550G>CCA350695088DESn.708G>C
n.622G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.706G>C
n.629G>C
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
2g.219421550G=CA1329211350DESn.708G=
n.622G=
c.1234G= (p.Glu412=)
n.706G=
n.629G=
c.1231G= (p.Glu411=)
c.802G= (p.Glu268=)
c.1165G= (p.Glu389=)
c.1213G= (p.Glu405=)
c.964G= (p.Glu322=)
2g.219421550G>TCA350695086DESn.708G>T
n.622G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.706G>T
n.629G>T
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
2g.219421553_219421555delCA1042514406DESn.711_713del
n.625_627del
c.1237_1239del (p.Glu413del)
n.709_711del
n.632_634del
c.1234_1236del (p.Glu412del)
c.805_807del (p.Glu269del)
c.1168_1170del (p.Glu390del)
c.1216_1218del (p.Glu406del)
c.967_969del (p.Glu323del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219421551A>CCA350695090DESn.709A>C
n.623A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.707A>C
n.630A>C
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
2g.219421551A>GCA350695092DESn.709A>G
n.623A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.707A>G
n.630A>G
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
2g.219421551A>TCA350695094DESn.709A>T
n.623A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.707A>T
n.630A>T
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
2g.219421552G>ACA431284511DESn.710G>A
n.624G>A
c.1236G>A (p.Glu412=)
n.708G>A
n.631G>A
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.1167G>A (p.Glu389=)
c.1215G>A (p.Glu405=)
c.966G>A (p.Glu322=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219421552G>CCA350695096DESn.710G>C
n.624G>C
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
n.708G>C
n.631G>C
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
2g.219421552G=CA1329211351DESn.710G=
n.624G=
c.1236G= (p.Glu412=)
n.708G=
n.631G=
c.1233G= (p.Glu411=)
c.804G= (p.Glu268=)
c.1167G= (p.Glu389=)
c.1215G= (p.Glu405=)
c.966G= (p.Glu322=)
2g.219421552G>TCA350695098DESn.710G>T
n.624G>T
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
n.708G>T
n.631G>T
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
 ClinVar
2g.219421553G>ACA284673DESn.711G>A
n.625G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.709G>A
n.632G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.219421553G>CCA350695101DESn.711G>C
n.625G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.709G>C
n.632G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
2g.219421553G=CA1329211352DESn.711G=
n.625G=
c.1237G= (p.Glu413=)
n.709G=
n.632G=
c.1234G= (p.Glu412=)
c.805G= (p.Glu269=)
c.1168G= (p.Glu390=)
c.1216G= (p.Glu406=)
c.967G= (p.Glu323=)
2g.219421553G>TCA350695103DESn.711G>T
n.625G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.709G>T
n.632G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219421553_219421554delinsAGCA2586971385DESn.711_712delinsAG
n.625_626delinsAG
c.1237_1238delinsAG (p.Glu413Arg)
n.709_710delinsAG
n.632_633delinsAG
c.1234_1235delinsAG (p.Glu412Arg)
c.805_806delinsAG (p.Glu269Arg)
c.1168_1169delinsAG (p.Glu390Arg)
c.1216_1217delinsAG (p.Glu406Arg)
c.967_968delinsAG (p.Glu323Arg)
2g.219421554A=CA1329211353DESn.712A=
n.626A=
c.1238A= (p.Glu413=)
n.710A=
n.633A=
c.1235A= (p.Glu412=)
c.806A= (p.Glu269=)
c.1169A= (p.Glu390=)
c.1217A= (p.Glu406=)
c.968A= (p.Glu323=)
2g.219421554A>CCA350695104DESn.712A>C
n.626A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.710A>C
n.633A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
2g.219421554A>GCA350695106DESn.712A>G
n.626A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.710A>G
n.633A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.219421554A>TCA350695107DESn.712A>T
n.626A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.710A>T
n.633A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
2g.219421555G>ACA431284512DESn.713G>A
n.627G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
n.711G>A
n.634G>A
c.1236G>A (p.Glu412=)
c.807G>A (p.Glu269=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
c.1218G>A (p.Glu406=)
c.969G>A (p.Glu323=)
2g.219421555G>CCA350695109DESn.713G>C
n.627G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
n.711G>C
n.634G>C
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.1218G>C (p.Glu406Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
2g.219421555G>TCA350695112DESn.713G>T
n.627G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
n.711G>T
n.634G>T
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.1218G>T (p.Glu406Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
2g.219421556A>CCA350695118DESn.714A>C
n.628A>C
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
n.712A>C
n.635A>C
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.808A>C (p.Ser270Arg)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.970A>C (p.Ser324Arg)
2g.219421556A>GCA350695114DESn.714A>G
n.628A>G
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
n.712A>G
n.635A>G
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.808A>G (p.Ser270Gly)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.970A>G (p.Ser324Gly)
 ClinVar
2g.219421556A>TCA350695116DESn.714A>T
n.628A>T
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
n.712A>T
n.635A>T
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.808A>T (p.Ser270Cys)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.970A>T (p.Ser324Cys)
2g.219421557G>ACA350695120DESn.715G>A
n.629G>A
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
n.713G>A
n.636G>A
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.809G>A (p.Ser270Asn)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.971G>A (p.Ser324Asn)
2g.219421557G>CCA350695122DESn.715G>C
n.629G>C
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
n.713G>C
n.636G>C
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.809G>C (p.Ser270Thr)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.971G>C (p.Ser324Thr)
2g.219421557G>TCA350695124DESn.715G>T
n.629G>T
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
n.713G>T
n.636G>T
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.809G>T (p.Ser270Ile)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.971G>T (p.Ser324Ile)
2g.219421557_219421558delinsGCCA1329211354DESn.715_716delinsGC
n.629_630delinsGC
c.1241_1242delinsGC (p.Ser414=)
n.713_714delinsGC
n.636_637delinsGC
c.1238_1239delinsGC (p.Ser413=)
c.809_810delinsGC (p.Ser270=)
c.1172_1173delinsGC (p.Ser391=)
c.1220_1221delinsGC (p.Ser407=)
c.971_972delinsGC (p.Ser324=)
2g.219421558C>ACA350695126DESn.716C>A
n.630C>A
c.1242C>A (p.Ser414Arg)
n.714C>A
n.637C>A
c.1239C>A (p.Ser413Arg)
c.810C>A (p.Ser270Arg)
c.1173C>A (p.Ser391Arg)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
c.972C>A (p.Ser324Arg)
2g.219421558C=CA1329211355DESn.716C=
n.630C=
c.1242C= (p.Ser414=)
n.714C=
n.637C=
c.1239C= (p.Ser413=)
c.810C= (p.Ser270=)
c.1173C= (p.Ser391=)
c.1221C= (p.Ser407=)
c.972C= (p.Ser324=)
2g.219421558C>GCA350695127DESn.716C>G
n.630C>G
c.1242C>G (p.Ser414Arg)
n.714C>G
n.637C>G
c.1239C>G (p.Ser413Arg)
c.810C>G (p.Ser270Arg)
c.1173C>G (p.Ser391Arg)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
c.972C>G (p.Ser324Arg)
2g.219421558C>TCA2125257DESn.716C>T
n.630C>T
c.1242C>T (p.Ser414=)
n.714C>T
n.637C>T
c.1239C>T (p.Ser413=)
c.810C>T (p.Ser270=)
c.1173C>T (p.Ser391=)
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.972C>T (p.Ser324=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219421559delCA916081395DESn.717del
n.631del
c.1243del (p.Arg415GlyfsTer?)
n.715del
n.638del
c.1240del (p.Arg414GlyfsTer?)
c.811del (p.Arg271GlyfsTer?)
c.1174del (p.Arg392GlyfsTer?)
c.1222del (p.Arg408GlyfsTer?)
c.973del (p.Arg325GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.219421559C>ACA431284513DESn.717C>A
n.631C>A
c.1243C>A (p.Arg415=)
n.715C>A
n.638C>A
c.1240C>A (p.Arg414=)
c.811C>A (p.Arg271=)
c.1174C>A (p.Arg392=)
c.1222C>A (p.Arg408=)
c.973C>A (p.Arg325=)
2g.219421559C=CA1329211356DESn.717C=
n.631C=
c.1243C= (p.Arg415=)
n.715C=
n.638C=
c.1240C= (p.Arg414=)
c.811C= (p.Arg271=)
c.1174C= (p.Arg392=)
c.1222C= (p.Arg408=)
c.973C= (p.Arg325=)
2g.219421559C>GCA350695130DESn.717C>G
n.631C>G
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
n.715C>G
n.638C>G
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.219421559C>TCA308281DESn.717C>T
n.631C>T
c.1243C>T (p.Arg415Trp)
n.715C>T
n.638C>T
c.1240C>T (p.Arg414Trp)
c.811C>T (p.Arg271Trp)
c.1174C>T (p.Arg392Trp)
c.1222C>T (p.Arg408Trp)
c.973C>T (p.Arg325Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219421560G>ACA350695133DESn.718G>A
n.632G>A
c.1244G>A (p.Arg415Gln)
n.716G>A
n.639G>A
c.1241G>A (p.Arg414Gln)
c.812G>A (p.Arg271Gln)
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
c.1223G>A (p.Arg408Gln)
c.974G>A (p.Arg325Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.219421560G>CCA350695135DESn.718G>C
n.632G>C
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
n.716G>C
n.639G>C
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
2g.219421560G=CA1329211357DESn.718G=
n.632G=
c.1244G= (p.Arg415=)
n.716G=
n.639G=
c.1241G= (p.Arg414=)
c.812G= (p.Arg271=)
c.1175G= (p.Arg392=)
c.1223G= (p.Arg408=)
c.974G= (p.Arg325=)
2g.219421560G>TCA350695137DESn.718G>T
n.632G>T
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
n.716G>T
n.639G>T
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
2g.219421561G>ACA350695138DESn.718+1G>A
n.632+1G>A
c.1244+1G>A (n.1244+1G>A)
n.716+1G>A
n.639+1G>A
c.1241+1G>A (n.1241+1G>A)
c.812+1G>A (n.812+1G>A)
c.1175+1G>A (n.1175+1G>A)
c.1223+1G>A (n.1223+1G>A)
c.974+1G>A (n.974+1G>A)
 ClinVar
2g.219421561G>CCA350695142DESn.718+1G>C
n.632+1G>C
c.1244+1G>C (n.1244+1G>C)
n.716+1G>C
n.639+1G>C
c.1241+1G>C (n.1241+1G>C)
c.812+1G>C (n.812+1G>C)
c.1175+1G>C (n.1175+1G>C)
c.1223+1G>C (n.1223+1G>C)
c.974+1G>C (n.974+1G>C)
 gnomAD v4
2g.219421561G=CA1329211358DESn.718+1G=
n.632+1G=
c.1244+1G= (n.1244+1G=)
n.716+1G=
n.639+1G=
c.1241+1G= (n.1241+1G=)
c.812+1G= (n.812+1G=)
c.1175+1G= (n.1175+1G=)
c.1223+1G= (n.1223+1G=)
c.974+1G= (n.974+1G=)
2g.219421561G>TCA350695140DESn.718+1G>T
n.632+1G>T
c.1244+1G>T (n.1244+1G>T)
n.716+1G>T
n.639+1G>T
c.1241+1G>T (n.1241+1G>T)
c.812+1G>T (n.812+1G>T)
c.1175+1G>T (n.1175+1G>T)
c.1223+1G>T (n.1223+1G>T)
c.974+1G>T (n.974+1G>T)
2g.219421561_219421562insACA539843255DESn.718+1_718+2insA
n.632+1_632+2insA
c.1244+1_1244+2insA (n.1244+1_1244+2insA)
n.716+1_716+2insA
n.639+1_639+2insA
c.1241+1_1241+2insA (n.1241+1_1241+2insA)
c.812+1_812+2insA (n.812+1_812+2insA)
c.1175+1_1175+2insA (n.1175+1_1175+2insA)
c.1223+1_1223+2insA (n.1223+1_1223+2insA)
c.974+1_974+2insA (n.974+1_974+2insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219421562T>ACA65983849DESn.718+2T>A
n.632+2T>A
c.1244+2T>A (n.1244+2T>A)
n.716+2T>A
n.639+2T>A
c.1241+2T>A (n.1241+2T>A)
c.812+2T>A (n.812+2T>A)
c.1175+2T>A (n.1175+2T>A)
c.1223+2T>A (n.1223+2T>A)
c.974+2T>A (n.974+2T>A)
 dbSNP
2g.219421562T>CCA350695148DESn.718+2T>C
n.632+2T>C
c.1244+2T>C (n.1244+2T>C)
n.716+2T>C
n.639+2T>C
c.1241+2T>C (n.1241+2T>C)
c.812+2T>C (n.812+2T>C)
c.1175+2T>C (n.1175+2T>C)
c.1223+2T>C (n.1223+2T>C)
c.974+2T>C (n.974+2T>C)
2g.219421562T>GCA350695146DESn.718+2T>G
n.632+2T>G
c.1244+2T>G (n.1244+2T>G)
n.716+2T>G
n.639+2T>G
c.1241+2T>G (n.1241+2T>G)
c.812+2T>G (n.812+2T>G)
c.1175+2T>G (n.1175+2T>G)
c.1223+2T>G (n.1223+2T>G)
c.974+2T>G (n.974+2T>G)
 dbSNP
2g.219421562T=CA1329211359DESn.718+2T=
n.632+2T=
c.1244+2T= (n.1244+2T=)
n.716+2T=
n.639+2T=
c.1241+2T= (n.1241+2T=)
c.812+2T= (n.812+2T=)
c.1175+2T= (n.1175+2T=)
c.1223+2T= (n.1223+2T=)
c.974+2T= (n.974+2T=)
2g.219421562_219421563insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCCA539843256DESn.718+2_718+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC
n.632+2_632+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC
c.1244+2_1244+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC (n.1244+2_1244+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC)
n.716+2_716+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC
n.639+2_639+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC
c.1241+2_1241+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC (n.1241+2_1241+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC)
c.812+2_812+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC (n.812+2_812+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC)
c.1175+2_1175+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC (n.1175+2_1175+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC)
c.1223+2_1223+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC (n.1223+2_1223+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC)
c.974+2_974+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC (n.974+2_974+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219421562_219421563insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGACA2663250543DESn.718+2_718+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA
n.632+2_632+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA
c.1244+2_1244+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA (n.1244+2_1244+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA)
n.716+2_716+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA
n.639+2_639+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA
c.1241+2_1241+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA (n.1241+2_1241+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA)
c.812+2_812+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA (n.812+2_812+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA)
c.1175+2_1175+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA (n.1175+2_1175+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA)
c.1223+2_1223+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA (n.1223+2_1223+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA)
c.974+2_974+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA (n.974+2_974+3insCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGA)
 gnomAD v4
2g.219421565G>ACA2663250548DESn.718+5G>A
n.632+5G>A
c.1244+5G>A (n.1244+5G>A)
n.716+5G>A
n.639+5G>A
c.1241+5G>A (n.1241+5G>A)
c.812+5G>A (n.812+5G>A)
c.1175+5G>A (n.1175+5G>A)
c.1223+5G>A (n.1223+5G>A)
c.974+5G>A (n.974+5G>A)
 gnomAD v4
2g.219421566G>ACA645528539DESn.718+6G>A
n.632+6G>A
c.1244+6G>A (n.1244+6G>A)
n.716+6G>A
n.639+6G>A
c.1241+6G>A (n.1241+6G>A)
c.812+6G>A (n.812+6G>A)
c.1175+6G>A (n.1175+6G>A)
c.1223+6G>A (n.1223+6G>A)
c.974+6G>A (n.974+6G>A)
 COSMIC
2g.219421568G>ACA2125258DESn.718+8G>A
n.632+8G>A
c.1244+8G>A (n.1244+8G>A)
n.716+8G>A
n.639+8G>A
c.1241+8G>A (n.1241+8G>A)
c.812+8G>A (n.812+8G>A)
c.1175+8G>A (n.1175+8G>A)
c.1223+8G>A (n.1223+8G>A)
c.974+8G>A (n.974+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.219421568G=CA1329211360DESn.718+8G=
n.632+8G=
c.1244+8G= (n.1244+8G=)
n.716+8G=
n.639+8G=
c.1241+8G= (n.1241+8G=)
c.812+8G= (n.812+8G=)
c.1175+8G= (n.1175+8G=)
c.1223+8G= (n.1223+8G=)
c.974+8G= (n.974+8G=)
2g.219421569C>ACA1329211362DESn.718+9C>A
n.632+9C>A
c.1244+9C>A (n.1244+9C>A)
n.716+9C>A
n.639+9C>A
c.1241+9C>A (n.1241+9C>A)
c.812+9C>A (n.812+9C>A)
c.1175+9C>A (n.1175+9C>A)
c.1223+9C>A (n.1223+9C>A)
c.974+9C>A (n.974+9C>A)
 dbSNP
2g.219421569C=CA1329211361DESn.718+9C=
n.632+9C=
c.1244+9C= (n.1244+9C=)
n.716+9C=
n.639+9C=
c.1241+9C= (n.1241+9C=)
c.812+9C= (n.812+9C=)
c.1175+9C= (n.1175+9C=)
c.1223+9C= (n.1223+9C=)
c.974+9C= (n.974+9C=)
2g.219421569C>TCA1329211363DESn.718+9C>T
n.632+9C>T
c.1244+9C>T (n.1244+9C>T)
n.716+9C>T
n.639+9C>T
c.1241+9C>T (n.1241+9C>T)
c.812+9C>T (n.812+9C>T)
c.1175+9C>T (n.1175+9C>T)
c.1223+9C>T (n.1223+9C>T)
c.974+9C>T (n.974+9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219421572G>ACA2663250552DESn.718+12G>A
n.632+12G>A
c.1244+12G>A (n.1244+12G>A)
n.716+12G>A
n.639+12G>A
c.1241+12G>A (n.1241+12G>A)
c.812+12G>A (n.812+12G>A)
c.1175+12G>A (n.1175+12G>A)
c.1223+12G>A (n.1223+12G>A)
c.974+12G>A (n.974+12G>A)
 gnomAD v4
2g.219421572G=CA1329211364DESn.718+12G=
n.632+12G=
c.1244+12G= (n.1244+12G=)
n.716+12G=
n.639+12G=
c.1241+12G= (n.1241+12G=)
c.812+12G= (n.812+12G=)
c.1175+12G= (n.1175+12G=)
c.1223+12G= (n.1223+12G=)
c.974+12G= (n.974+12G=)
2g.219421572G>TCA2125259DESn.718+12G>T
n.632+12G>T
c.1244+12G>T (n.1244+12G>T)
n.716+12G>T
n.639+12G>T
c.1241+12G>T (n.1241+12G>T)
c.812+12G>T (n.812+12G>T)
c.1175+12G>T (n.1175+12G>T)
c.1223+12G>T (n.1223+12G>T)
c.974+12G>T (n.974+12G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.219421574C>TCA2754326096DESn.718+14C>T
n.632+14C>T
c.1244+14C>T (n.1244+14C>T)
n.716+14C>T
n.639+14C>T
c.1241+14C>T (n.1241+14C>T)
c.812+14C>T (n.812+14C>T)
c.1175+14C>T (n.1175+14C>T)
c.1223+14C>T (n.1223+14C>T)
c.974+14C>T (n.974+14C>T)
2g.219421576G>ACA2663250554DESn.718+16G>A
n.632+16G>A
c.1244+16G>A (n.1244+16G>A)
n.716+16G>A
n.639+16G>A
c.1241+16G>A (n.1241+16G>A)
c.812+16G>A (n.812+16G>A)
c.1175+16G>A (n.1175+16G>A)
c.1223+16G>A (n.1223+16G>A)
c.974+16G>A (n.974+16G>A)
 gnomAD v4
2g.219421577G>ACA2740096454DESn.718+17G>A
n.632+17G>A
c.1244+17G>A (n.1244+17G>A)
n.716+17G>A
n.639+17G>A
c.1241+17G>A (n.1241+17G>A)
c.812+17G>A (n.812+17G>A)
c.1175+17G>A (n.1175+17G>A)
c.1223+17G>A (n.1223+17G>A)
c.974+17G>A (n.974+17G>A)
 ClinVar
2g.219421577G>CCA2125261DESn.718+17G>C
n.632+17G>C
c.1244+17G>C (n.1244+17G>C)
n.716+17G>C
n.639+17G>C
c.1241+17G>C (n.1241+17G>C)
c.812+17G>C (n.812+17G>C)
c.1175+17G>C (n.1175+17G>C)
c.1223+17G>C (n.1223+17G>C)
c.974+17G>C (n.974+17G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219421577G=CA1329211365DESn.718+17G=
n.632+17G=
c.1244+17G= (n.1244+17G=)
n.716+17G=
n.639+17G=
c.1241+17G= (n.1241+17G=)
c.812+17G= (n.812+17G=)
c.1175+17G= (n.1175+17G=)
c.1223+17G= (n.1223+17G=)
c.974+17G= (n.974+17G=)
2g.219421577G>TCA2125260DESn.718+17G>T
n.632+17G>T
c.1244+17G>T (n.1244+17G>T)
n.716+17G>T
n.639+17G>T
c.1241+17G>T (n.1241+17G>T)
c.812+17G>T (n.812+17G>T)
c.1175+17G>T (n.1175+17G>T)
c.1223+17G>T (n.1223+17G>T)
c.974+17G>T (n.974+17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219421578A=CA1329211366DESn.718+18A=
n.632+18A=
c.1244+18A= (n.1244+18A=)
n.716+18A=
n.639+18A=
c.1241+18A= (n.1241+18A=)
c.812+18A= (n.812+18A=)
c.1175+18A= (n.1175+18A=)
c.1223+18A= (n.1223+18A=)
c.974+18A= (n.974+18A=)
2g.219421578A>CCA539628927DESn.718+18A>C
n.632+18A>C
c.1244+18A>C (n.1244+18A>C)
n.716+18A>C
n.639+18A>C
c.1241+18A>C (n.1241+18A>C)
c.812+18A>C (n.812+18A>C)
c.1175+18A>C (n.1175+18A>C)
c.1223+18A>C (n.1223+18A>C)
c.974+18A>C (n.974+18A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219421580C=CA1329211367DESn.718+20C=
n.632+20C=
c.1244+20C= (n.1244+20C=)
n.716+20C=
n.639+20C=
c.1241+20C= (n.1241+20C=)
c.812+20C= (n.812+20C=)
c.1175+20C= (n.1175+20C=)
c.1223+20C= (n.1223+20C=)
c.974+20C= (n.974+20C=)
2g.219421580C>TCA539628928DESn.718+20C>T
n.632+20C>T
c.1244+20C>T (n.1244+20C>T)
n.716+20C>T
n.639+20C>T
c.1241+20C>T (n.1241+20C>T)
c.812+20C>T (n.812+20C>T)
c.1175+20C>T (n.1175+20C>T)
c.1223+20C>T (n.1223+20C>T)
c.974+20C>T (n.974+20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219421581C=CA1329211368DESn.718+21C=
n.632+21C=
c.1244+21C= (n.1244+21C=)
n.716+21C=
n.639+21C=
c.1241+21C= (n.1241+21C=)
c.812+21C= (n.812+21C=)
c.1175+21C= (n.1175+21C=)
c.1223+21C= (n.1223+21C=)
c.974+21C= (n.974+21C=)
2g.219421581C>TCA1042514430DESn.718+21C>T
n.632+21C>T
c.1244+21C>T (n.1244+21C>T)
n.716+21C>T
n.639+21C>T
c.1241+21C>T (n.1241+21C>T)
c.812+21C>T (n.812+21C>T)
c.1175+21C>T (n.1175+21C>T)
c.1223+21C>T (n.1223+21C>T)
c.974+21C>T (n.974+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219421582C>ACA2577252619DESn.718+22C>A
n.632+22C>A
c.1244+22C>A (n.1244+22C>A)
n.716+22C>A
n.639+22C>A
c.1241+22C>A (n.1241+22C>A)
c.812+22C>A (n.812+22C>A)
c.1175+22C>A (n.1175+22C>A)
c.1223+22C>A (n.1223+22C>A)
c.974+22C>A (n.974+22C>A)
 gnomAD v4
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2g.219421582C>GCA539628929DESn.718+22C>G
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c.974+22C>G (n.974+22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219421582C>TCA2125262DESn.718+22C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219421583G>CCA2125264DESn.718+23G>C
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c.974+23G>C (n.974+23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219421583G=CA1329211370DESn.718+23G=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.974+25G>C (n.974+25G>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.219421589G>ACA539628931DESn.718+29G>A
n.632+29G>A
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n.716+29G>A
n.639+29G>A
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c.812+29G>A (n.812+29G>A)
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c.1223+29G>A (n.1223+29G>A)
c.974+29G>A (n.974+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.219421589G>TCA2663250594DESn.718+29G>T
n.632+29G>T
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n.639+29G>T
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c.812+29G>T (n.812+29G>T)
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c.974+29G>T (n.974+29G>T)
 gnomAD v4
2g.219421593T>CCA2663250598DESn.718+33T>C
n.632+33T>C
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c.812+33T>C (n.812+33T>C)
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c.1223+33T>C (n.1223+33T>C)
c.974+33T>C (n.974+33T>C)
 gnomAD v4
2g.219421593T>GCA1329211376DESn.718+33T>G
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n.716+33T>G
n.639+33T>G
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c.812+33T>G (n.812+33T>G)
c.1175+33T>G (n.1175+33T>G)
c.1223+33T>G (n.1223+33T>G)
c.974+33T>G (n.974+33T>G)
 dbSNP
2g.219421593T=CA1329211375DESn.718+33T=
n.632+33T=
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c.1241+33T= (n.1241+33T=)
c.812+33T= (n.812+33T=)
c.1175+33T= (n.1175+33T=)
c.1223+33T= (n.1223+33T=)
c.974+33T= (n.974+33T=)
2g.219421594G>ACA2663250602DESn.718+34G>A
n.632+34G>A
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n.716+34G>A
n.639+34G>A
c.1241+34G>A (n.1241+34G>A)
c.812+34G>A (n.812+34G>A)
c.1175+34G>A (n.1175+34G>A)
c.1223+34G>A (n.1223+34G>A)
c.974+34G>A (n.974+34G>A)
 gnomAD v4
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c.974+35C= (n.974+35C=)
2g.219421595C>TCA2125265DESn.718+35C>T
n.632+35C>T
c.1244+35C>T (n.1244+35C>T)
n.716+35C>T
n.639+35C>T
c.1241+35C>T (n.1241+35C>T)
c.812+35C>T (n.812+35C>T)
c.1175+35C>T (n.1175+35C>T)
c.1223+35C>T (n.1223+35C>T)
c.974+35C>T (n.974+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219421596G>ACA539628932DESn.718+36G>A
n.632+36G>A
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n.716+36G>A
n.639+36G>A
c.1241+36G>A (n.1241+36G>A)
c.812+36G>A (n.812+36G>A)
c.1175+36G>A (n.1175+36G>A)
c.1223+36G>A (n.1223+36G>A)
c.974+36G>A (n.974+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219421596G=CA1329211378DESn.718+36G=
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c.1223+36G= (n.1223+36G=)
c.974+36G= (n.974+36G=)
2g.219421596G>TCA2663250609DESn.718+36G>T
n.632+36G>T
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n.716+36G>T
n.639+36G>T
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c.812+36G>T (n.812+36G>T)
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c.1223+36G>T (n.1223+36G>T)
c.974+36G>T (n.974+36G>T)
 gnomAD v4
2g.219421597G>ACA764966549DESn.718+37G>A
n.632+37G>A
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n.716+37G>A
n.639+37G>A
c.1241+37G>A (n.1241+37G>A)
c.812+37G>A (n.812+37G>A)
c.1175+37G>A (n.1175+37G>A)
c.1223+37G>A (n.1223+37G>A)
c.974+37G>A (n.974+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219421597G=CA1329211379DESn.718+37G=
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c.1223+37G= (n.1223+37G=)
c.974+37G= (n.974+37G=)
2g.219421597G>TCA2663250613DESn.718+37G>T
n.632+37G>T
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n.716+37G>T
n.639+37G>T
c.1241+37G>T (n.1241+37G>T)
c.812+37G>T (n.812+37G>T)
c.1175+37G>T (n.1175+37G>T)
c.1223+37G>T (n.1223+37G>T)
c.974+37G>T (n.974+37G>T)
 gnomAD v4
2g.219421598G>ACA2663250616DESn.718+38G>A
n.632+38G>A
c.1244+38G>A (n.1244+38G>A)
n.716+38G>A
n.639+38G>A
c.1241+38G>A (n.1241+38G>A)
c.812+38G>A (n.812+38G>A)
c.1175+38G>A (n.1175+38G>A)
c.1223+38G>A (n.1223+38G>A)
c.974+38G>A (n.974+38G>A)
 gnomAD v4
2g.219421599G>ACA2577252621DESn.718+39G>A
n.632+39G>A
c.1244+39G>A (n.1244+39G>A)
n.716+39G>A
n.639+39G>A
c.1241+39G>A (n.1241+39G>A)
c.812+39G>A (n.812+39G>A)
c.1175+39G>A (n.1175+39G>A)
c.1223+39G>A (n.1223+39G>A)
c.974+39G>A (n.974+39G>A)
 gnomAD v4
2g.219421600T>GCA1329211381DESn.718+40T>G
n.632+40T>G
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n.716+40T>G
n.639+40T>G
c.1241+40T>G (n.1241+40T>G)
c.812+40T>G (n.812+40T>G)
c.1175+40T>G (n.1175+40T>G)
c.1223+40T>G (n.1223+40T>G)
c.974+40T>G (n.974+40T>G)
 dbSNP
2g.219421600T=CA1329211380DESn.718+40T=
n.632+40T=
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n.639+40T=
c.1241+40T= (n.1241+40T=)
c.812+40T= (n.812+40T=)
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c.1223+40T= (n.1223+40T=)
c.974+40T= (n.974+40T=)
2g.219421601G>ACA539628933DESn.718+41G>A
n.632+41G>A
c.1244+41G>A (n.1244+41G>A)
n.716+41G>A
n.639+41G>A
c.1241+41G>A (n.1241+41G>A)
c.812+41G>A (n.812+41G>A)
c.1175+41G>A (n.1175+41G>A)
c.1223+41G>A (n.1223+41G>A)
c.974+41G>A (n.974+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.219421601G=CA1329211382DESn.718+41G=
n.632+41G=
c.1244+41G= (n.1244+41G=)
n.716+41G=
n.639+41G=
c.1241+41G= (n.1241+41G=)
c.812+41G= (n.812+41G=)
c.1175+41G= (n.1175+41G=)
c.1223+41G= (n.1223+41G=)
c.974+41G= (n.974+41G=)
2g.219421601G>TCA2663250619DESn.718+41G>T
n.632+41G>T
c.1244+41G>T (n.1244+41G>T)
n.716+41G>T
n.639+41G>T
c.1241+41G>T (n.1241+41G>T)
c.812+41G>T (n.812+41G>T)
c.1175+41G>T (n.1175+41G>T)
c.1223+41G>T (n.1223+41G>T)
c.974+41G>T (n.974+41G>T)
 gnomAD v4
2g.219421602C>ACA2663250626DESn.718+42C>A
n.632+42C>A
c.1244+42C>A (n.1244+42C>A)
n.716+42C>A
n.639+42C>A
c.1241+42C>A (n.1241+42C>A)
c.812+42C>A (n.812+42C>A)
c.1175+42C>A (n.1175+42C>A)
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c.974+42C>A (n.974+42C>A)
 gnomAD v4
2g.219421602C=CA1329211383DESn.718+42C=
n.632+42C=
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c.1223+42C= (n.1223+42C=)
c.974+42C= (n.974+42C=)
2g.219421602C>TCA2125266DESn.718+42C>T
n.632+42C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched