UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219421245C>A | CA764966079 | DES | n.498-95C>A n.412-95C>A c.1024-95C>A (n.1024-95C>A) n.496-95C>A n.419-95C>A c.1021-95C>A (n.1021-95C>A) c.736-239C>A (n.736-239C>A) c.1024-164C>A (n.1024-164C>A) c.1024-116C>A (n.1024-116C>A) c.754-95C>A (n.754-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421245C= | CA1329211181 | DES | n.498-95C= n.412-95C= c.1024-95C= (n.1024-95C=) n.496-95C= n.419-95C= c.1021-95C= (n.1021-95C=) c.736-239C= (n.736-239C=) c.1024-164C= (n.1024-164C=) c.1024-116C= (n.1024-116C=) c.754-95C= (n.754-95C=) | |
| 2 | g.219421248G>A | CA2577252607 | DES | n.498-92G>A n.412-92G>A c.1024-92G>A (n.1024-92G>A) n.496-92G>A n.419-92G>A c.1021-92G>A (n.1021-92G>A) c.736-236G>A (n.736-236G>A) c.1024-161G>A (n.1024-161G>A) c.1024-113G>A (n.1024-113G>A) c.754-92G>A (n.754-92G>A) | |
| 2 | g.219421248G>T | CA2663250344 | DES | n.498-92G>T n.412-92G>T c.1024-92G>T (n.1024-92G>T) n.496-92G>T n.419-92G>T c.1021-92G>T (n.1021-92G>T) c.736-236G>T (n.736-236G>T) c.1024-161G>T (n.1024-161G>T) c.1024-113G>T (n.1024-113G>T) c.754-92G>T (n.754-92G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421249A>T | CA2663250345 | DES | n.498-91A>T n.412-91A>T c.1024-91A>T (n.1024-91A>T) n.496-91A>T n.419-91A>T c.1021-91A>T (n.1021-91A>T) c.736-235A>T (n.736-235A>T) c.1024-160A>T (n.1024-160A>T) c.1024-112A>T (n.1024-112A>T) c.754-91A>T (n.754-91A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421250C>A | CA2663250346 | DES | n.498-90C>A n.412-90C>A c.1024-90C>A (n.1024-90C>A) n.496-90C>A n.419-90C>A c.1021-90C>A (n.1021-90C>A) c.736-234C>A (n.736-234C>A) c.1024-159C>A (n.1024-159C>A) c.1024-111C>A (n.1024-111C>A) c.754-90C>A (n.754-90C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421250C= | CA1329211182 | DES | n.498-90C= n.412-90C= c.1024-90C= (n.1024-90C=) n.496-90C= n.419-90C= c.1021-90C= (n.1021-90C=) c.736-234C= (n.736-234C=) c.1024-159C= (n.1024-159C=) c.1024-111C= (n.1024-111C=) c.754-90C= (n.754-90C=) | |
| 2 | g.219421250C>T | CA764966080 | DES | n.498-90C>T n.412-90C>T c.1024-90C>T (n.1024-90C>T) n.496-90C>T n.419-90C>T c.1021-90C>T (n.1021-90C>T) c.736-234C>T (n.736-234C>T) c.1024-159C>T (n.1024-159C>T) c.1024-111C>T (n.1024-111C>T) c.754-90C>T (n.754-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421251C>A | CA2663250347 | DES | n.498-89C>A n.412-89C>A c.1024-89C>A (n.1024-89C>A) n.496-89C>A n.419-89C>A c.1021-89C>A (n.1021-89C>A) c.736-233C>A (n.736-233C>A) c.1024-158C>A (n.1024-158C>A) c.1024-110C>A (n.1024-110C>A) c.754-89C>A (n.754-89C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421252A>G | CA2663250348 | DES | n.498-88A>G n.412-88A>G c.1024-88A>G (n.1024-88A>G) n.496-88A>G n.419-88A>G c.1021-88A>G (n.1021-88A>G) c.736-232A>G (n.736-232A>G) c.1024-157A>G (n.1024-157A>G) c.1024-109A>G (n.1024-109A>G) c.754-88A>G (n.754-88A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421253T>A | CA2663250349 | DES | n.498-87T>A n.412-87T>A c.1024-87T>A (n.1024-87T>A) n.496-87T>A n.419-87T>A c.1021-87T>A (n.1021-87T>A) c.736-231T>A (n.736-231T>A) c.1024-156T>A (n.1024-156T>A) c.1024-108T>A (n.1024-108T>A) c.754-87T>A (n.754-87T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421253T>C | CA2577252608 | DES | n.498-87T>C n.412-87T>C c.1024-87T>C (n.1024-87T>C) n.496-87T>C n.419-87T>C c.1021-87T>C (n.1021-87T>C) c.736-231T>C (n.736-231T>C) c.1024-156T>C (n.1024-156T>C) c.1024-108T>C (n.1024-108T>C) c.754-87T>C (n.754-87T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421254C= | CA1329211183 | DES | n.498-86C= n.412-86C= c.1024-86C= (n.1024-86C=) n.496-86C= n.419-86C= c.1021-86C= (n.1021-86C=) c.736-230C= (n.736-230C=) c.1024-155C= (n.1024-155C=) c.1024-107C= (n.1024-107C=) c.754-86C= (n.754-86C=) | |
| 2 | g.219421254C>G | CA539843251 | DES | n.498-86C>G n.412-86C>G c.1024-86C>G (n.1024-86C>G) n.496-86C>G n.419-86C>G c.1021-86C>G (n.1021-86C>G) c.736-230C>G (n.736-230C>G) c.1024-155C>G (n.1024-155C>G) c.1024-107C>G (n.1024-107C>G) c.754-86C>G (n.754-86C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421254C>T | CA1042514186 | DES | n.498-86C>T n.412-86C>T c.1024-86C>T (n.1024-86C>T) n.496-86C>T n.419-86C>T c.1021-86C>T (n.1021-86C>T) c.736-230C>T (n.736-230C>T) c.1024-155C>T (n.1024-155C>T) c.1024-107C>T (n.1024-107C>T) c.754-86C>T (n.754-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421257del | CA2663250350 | DES | n.498-83del n.412-83del c.1024-83del (n.1024-83del) n.496-83del n.419-83del c.1021-83del (n.1021-83del) c.736-227del (n.736-227del) c.1024-152del (n.1024-152del) c.1024-104del (n.1024-104del) c.754-83del (n.754-83del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421257G>A | CA2663250351 | DES | n.498-83G>A n.412-83G>A c.1024-83G>A (n.1024-83G>A) n.496-83G>A n.419-83G>A c.1021-83G>A (n.1021-83G>A) c.736-227G>A (n.736-227G>A) c.1024-152G>A (n.1024-152G>A) c.1024-104G>A (n.1024-104G>A) c.754-83G>A (n.754-83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421257G>C | CA2663250352 | DES | n.498-83G>C n.412-83G>C c.1024-83G>C (n.1024-83G>C) n.496-83G>C n.419-83G>C c.1021-83G>C (n.1021-83G>C) c.736-227G>C (n.736-227G>C) c.1024-152G>C (n.1024-152G>C) c.1024-104G>C (n.1024-104G>C) c.754-83G>C (n.754-83G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421258A>C | CA2663250353 | DES | n.498-82A>C n.412-82A>C c.1024-82A>C (n.1024-82A>C) n.496-82A>C n.419-82A>C c.1021-82A>C (n.1021-82A>C) c.736-226A>C (n.736-226A>C) c.1024-151A>C (n.1024-151A>C) c.1024-103A>C (n.1024-103A>C) c.754-82A>C (n.754-82A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421258A>T | CA2577252609 | DES | n.498-82A>T n.412-82A>T c.1024-82A>T (n.1024-82A>T) n.496-82A>T n.419-82A>T c.1021-82A>T (n.1021-82A>T) c.736-226A>T (n.736-226A>T) c.1024-151A>T (n.1024-151A>T) c.1024-103A>T (n.1024-103A>T) c.754-82A>T (n.754-82A>T) | |
| 2 | g.219421259G= | CA1329211184 | DES | n.498-81G= n.412-81G= c.1024-81G= (n.1024-81G=) n.496-81G= n.419-81G= c.1021-81G= (n.1021-81G=) c.736-225G= (n.736-225G=) c.1024-150G= (n.1024-150G=) c.1024-102G= (n.1024-102G=) c.754-81G= (n.754-81G=) | |
| 2 | g.219421259G>T | CA764966085 | DES | n.498-81G>T n.412-81G>T c.1024-81G>T (n.1024-81G>T) n.496-81G>T n.419-81G>T c.1021-81G>T (n.1021-81G>T) c.736-225G>T (n.736-225G>T) c.1024-150G>T (n.1024-150G>T) c.1024-102G>T (n.1024-102G>T) c.754-81G>T (n.754-81G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219421261T>C | CA2577252610 | DES | n.498-79T>C n.412-79T>C c.1024-79T>C (n.1024-79T>C) n.496-79T>C n.419-79T>C c.1021-79T>C (n.1021-79T>C) c.736-223T>C (n.736-223T>C) c.1024-148T>C (n.1024-148T>C) c.1024-100T>C (n.1024-100T>C) c.754-79T>C (n.754-79T>C) | |
| 2 | g.219421262G= | CA1329211185 | DES | n.498-78G= n.412-78G= c.1024-78G= (n.1024-78G=) n.496-78G= n.419-78G= c.1021-78G= (n.1021-78G=) c.736-222G= (n.736-222G=) c.1024-147G= (n.1024-147G=) c.1024-99G= (n.1024-99G=) c.754-78G= (n.754-78G=) | |
| 2 | g.219421262G>T | CA1329211186 | DES | n.498-78G>T n.412-78G>T c.1024-78G>T (n.1024-78G>T) n.496-78G>T n.419-78G>T c.1021-78G>T (n.1021-78G>T) c.736-222G>T (n.736-222G>T) c.1024-147G>T (n.1024-147G>T) c.1024-99G>T (n.1024-99G>T) c.754-78G>T (n.754-78G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219421263C= | CA1329211187 | DES | n.498-77C= n.412-77C= c.1024-77C= (n.1024-77C=) n.496-77C= n.419-77C= c.1021-77C= (n.1021-77C=) c.736-221C= (n.736-221C=) c.1024-146C= (n.1024-146C=) c.1024-98C= (n.1024-98C=) c.754-77C= (n.754-77C=) | |
| 2 | g.219421263C>G | CA65983236 | DES | n.498-77C>G n.412-77C>G c.1024-77C>G (n.1024-77C>G) n.496-77C>G n.419-77C>G c.1021-77C>G (n.1021-77C>G) c.736-221C>G (n.736-221C>G) c.1024-146C>G (n.1024-146C>G) c.1024-98C>G (n.1024-98C>G) c.754-77C>G (n.754-77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421263C>T | CA764966088 | DES | n.498-77C>T n.412-77C>T c.1024-77C>T (n.1024-77C>T) n.496-77C>T n.419-77C>T c.1021-77C>T (n.1021-77C>T) c.736-221C>T (n.736-221C>T) c.1024-146C>T (n.1024-146C>T) c.1024-98C>T (n.1024-98C>T) c.754-77C>T (n.754-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421264C= | CA1329211188 | DES | n.498-76C= n.412-76C= c.1024-76C= (n.1024-76C=) n.496-76C= n.419-76C= c.1021-76C= (n.1021-76C=) c.736-220C= (n.736-220C=) c.1024-145C= (n.1024-145C=) c.1024-97C= (n.1024-97C=) c.754-76C= (n.754-76C=) | |
| 2 | g.219421264C>G | CA1329211189 | DES | n.498-76C>G n.412-76C>G c.1024-76C>G (n.1024-76C>G) n.496-76C>G n.419-76C>G c.1021-76C>G (n.1021-76C>G) c.736-220C>G (n.736-220C>G) c.1024-145C>G (n.1024-145C>G) c.1024-97C>G (n.1024-97C>G) c.754-76C>G (n.754-76C>G) | dbSNP |
| 2 | g.219421265T>C | CA2663250354 | DES | n.498-75T>C n.412-75T>C c.1024-75T>C (n.1024-75T>C) n.496-75T>C n.419-75T>C c.1021-75T>C (n.1021-75T>C) c.736-219T>C (n.736-219T>C) c.1024-144T>C (n.1024-144T>C) c.1024-96T>C (n.1024-96T>C) c.754-75T>C (n.754-75T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421266G>A | CA2577252612 | DES | n.498-74G>A n.412-74G>A c.1024-74G>A (n.1024-74G>A) n.496-74G>A n.419-74G>A c.1021-74G>A (n.1021-74G>A) c.736-218G>A (n.736-218G>A) c.1024-143G>A (n.1024-143G>A) c.1024-95G>A (n.1024-95G>A) c.754-74G>A (n.754-74G>A) | |
| 2 | g.219421269_219421272del | CA2577252611 | DES | n.498-71_498-68del n.412-71_412-68del c.1024-71_1024-68del (n.1024-71_1024-68del) n.496-71_496-68del n.419-71_419-68del c.1021-71_1021-68del (n.1021-71_1021-68del) c.736-215_736-212del (n.736-215_736-212del) c.1024-140_1024-137del (n.1024-140_1024-137del) c.1024-92_1024-89del (n.1024-92_1024-89del) c.754-71_754-68del (n.754-71_754-68del) | |
| 2 | g.219421267C>A | CA2663250355 | DES | n.498-73C>A n.412-73C>A c.1024-73C>A (n.1024-73C>A) n.496-73C>A n.419-73C>A c.1021-73C>A (n.1021-73C>A) c.736-217C>A (n.736-217C>A) c.1024-142C>A (n.1024-142C>A) c.1024-94C>A (n.1024-94C>A) c.754-73C>A (n.754-73C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421267C>T | CA2663250356 | DES | n.498-73C>T n.412-73C>T c.1024-73C>T (n.1024-73C>T) n.496-73C>T n.419-73C>T c.1021-73C>T (n.1021-73C>T) c.736-217C>T (n.736-217C>T) c.1024-142C>T (n.1024-142C>T) c.1024-94C>T (n.1024-94C>T) c.754-73C>T (n.754-73C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421268C= | CA1329211190 | DES | n.498-72C= n.412-72C= c.1024-72C= (n.1024-72C=) n.496-72C= n.419-72C= c.1021-72C= (n.1021-72C=) c.736-216C= (n.736-216C=) c.1024-141C= (n.1024-141C=) c.1024-93C= (n.1024-93C=) c.754-72C= (n.754-72C=) | |
| 2 | g.219421268C>G | CA1042514195 | DES | n.498-72C>G n.412-72C>G c.1024-72C>G (n.1024-72C>G) n.496-72C>G n.419-72C>G c.1021-72C>G (n.1021-72C>G) c.736-216C>G (n.736-216C>G) c.1024-141C>G (n.1024-141C>G) c.1024-93C>G (n.1024-93C>G) c.754-72C>G (n.754-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421269A>G | CA2663250357 | DES | n.498-71A>G n.412-71A>G c.1024-71A>G (n.1024-71A>G) n.496-71A>G n.419-71A>G c.1021-71A>G (n.1021-71A>G) c.736-215A>G (n.736-215A>G) c.1024-140A>G (n.1024-140A>G) c.1024-92A>G (n.1024-92A>G) c.754-71A>G (n.754-71A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421270G>A | CA2663250359 | DES | n.498-70G>A n.412-70G>A c.1024-70G>A (n.1024-70G>A) n.496-70G>A n.419-70G>A c.1021-70G>A (n.1021-70G>A) c.736-214G>A (n.736-214G>A) c.1024-139G>A (n.1024-139G>A) c.1024-91G>A (n.1024-91G>A) c.754-70G>A (n.754-70G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421271C>A | CA764966089 | DES | n.498-69C>A n.412-69C>A c.1024-69C>A (n.1024-69C>A) n.496-69C>A n.419-69C>A c.1021-69C>A (n.1021-69C>A) c.736-213C>A (n.736-213C>A) c.1024-138C>A (n.1024-138C>A) c.1024-90C>A (n.1024-90C>A) c.754-69C>A (n.754-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421271C= | CA1329211191 | DES | n.498-69C= n.412-69C= c.1024-69C= (n.1024-69C=) n.496-69C= n.419-69C= c.1021-69C= (n.1021-69C=) c.736-213C= (n.736-213C=) c.1024-138C= (n.1024-138C=) c.1024-90C= (n.1024-90C=) c.754-69C= (n.754-69C=) | |
| 2 | g.219421272C>A | CA2663250363 | DES | n.498-68C>A n.412-68C>A c.1024-68C>A (n.1024-68C>A) n.496-68C>A n.419-68C>A c.1021-68C>A (n.1021-68C>A) c.736-212C>A (n.736-212C>A) c.1024-137C>A (n.1024-137C>A) c.1024-89C>A (n.1024-89C>A) c.754-68C>A (n.754-68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421276A>C | CA2663250365 | DES | n.498-64A>C n.412-64A>C c.1024-64A>C (n.1024-64A>C) n.496-64A>C n.419-64A>C c.1021-64A>C (n.1021-64A>C) c.736-208A>C (n.736-208A>C) c.1024-133A>C (n.1024-133A>C) c.1024-85A>C (n.1024-85A>C) c.754-64A>C (n.754-64A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421276A>G | CA2663250366 | DES | n.498-64A>G n.412-64A>G c.1024-64A>G (n.1024-64A>G) n.496-64A>G n.419-64A>G c.1021-64A>G (n.1021-64A>G) c.736-208A>G (n.736-208A>G) c.1024-133A>G (n.1024-133A>G) c.1024-85A>G (n.1024-85A>G) c.754-64A>G (n.754-64A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421277_219421278delinsAG | CA1329211192 | DES | n.498-63_498-62delinsAG n.412-63_412-62delinsAG c.1024-63_1024-62delinsAG (n.1024-63_1024-62delinsAG) n.496-63_496-62delinsAG n.419-63_419-62delinsAG c.1021-63_1021-62delinsAG (n.1021-63_1021-62delinsAG) c.736-207_736-206delinsAG (n.736-207_736-206delinsAG) c.1024-132_1024-131delinsAG (n.1024-132_1024-131delinsAG) c.1024-84_1024-83delinsAG (n.1024-84_1024-83delinsAG) c.754-63_754-62delinsAG (n.754-63_754-62delinsAG) | |
| 2 | g.219421278del | CA1042514202 | DES | n.498-62del n.412-62del c.1024-62del (n.1024-62del) n.496-62del n.419-62del c.1021-62del (n.1021-62del) c.736-206del (n.736-206del) c.1024-131del (n.1024-131del) c.1024-83del (n.1024-83del) c.754-62del (n.754-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421278G>A | CA1329211193 | DES | n.498-62G>A n.412-62G>A c.1024-62G>A (n.1024-62G>A) n.496-62G>A n.419-62G>A c.1021-62G>A (n.1021-62G>A) c.736-206G>A (n.736-206G>A) c.1024-131G>A (n.1024-131G>A) c.1024-83G>A (n.1024-83G>A) c.754-62G>A (n.754-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421278G= | CA1329211194 | DES | n.498-62G= n.412-62G= c.1024-62G= (n.1024-62G=) n.496-62G= n.419-62G= c.1021-62G= (n.1021-62G=) c.736-206G= (n.736-206G=) c.1024-131G= (n.1024-131G=) c.1024-83G= (n.1024-83G=) c.754-62G= (n.754-62G=) | |
| 2 | g.219421278G>T | CA2663250369 | DES | n.498-62G>T n.412-62G>T c.1024-62G>T (n.1024-62G>T) n.496-62G>T n.419-62G>T c.1021-62G>T (n.1021-62G>T) c.736-206G>T (n.736-206G>T) c.1024-131G>T (n.1024-131G>T) c.1024-83G>T (n.1024-83G>T) c.754-62G>T (n.754-62G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421279C>A | CA2577252613 | DES | n.498-61C>A n.412-61C>A c.1024-61C>A (n.1024-61C>A) n.496-61C>A n.419-61C>A c.1021-61C>A (n.1021-61C>A) c.736-205C>A (n.736-205C>A) c.1024-130C>A (n.1024-130C>A) c.1024-82C>A (n.1024-82C>A) c.754-61C>A (n.754-61C>A) | |
| 2 | g.219421280T>A | CA1329211196 | DES | n.498-60T>A n.412-60T>A c.1024-60T>A (n.1024-60T>A) n.496-60T>A n.419-60T>A c.1021-60T>A (n.1021-60T>A) c.736-204T>A (n.736-204T>A) c.1024-129T>A (n.1024-129T>A) c.1024-81T>A (n.1024-81T>A) c.754-60T>A (n.754-60T>A) | dbSNP |
| 2 | g.219421280T= | CA1329211195 | DES | n.498-60T= n.412-60T= c.1024-60T= (n.1024-60T=) n.496-60T= n.419-60T= c.1021-60T= (n.1021-60T=) c.736-204T= (n.736-204T=) c.1024-129T= (n.1024-129T=) c.1024-81T= (n.1024-81T=) c.754-60T= (n.754-60T=) | |
| 2 | g.219421286T>C | CA65983240 | DES | n.498-54T>C n.412-54T>C c.1024-54T>C (n.1024-54T>C) n.496-54T>C n.419-54T>C c.1021-54T>C (n.1021-54T>C) c.736-198T>C (n.736-198T>C) c.1024-123T>C (n.1024-123T>C) c.1024-75T>C (n.1024-75T>C) c.754-54T>C (n.754-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421286T>G | CA65983252 | DES | n.498-54T>G n.412-54T>G c.1024-54T>G (n.1024-54T>G) n.496-54T>G n.419-54T>G c.1021-54T>G (n.1021-54T>G) c.736-198T>G (n.736-198T>G) c.1024-123T>G (n.1024-123T>G) c.1024-75T>G (n.1024-75T>G) c.754-54T>G (n.754-54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421286T= | CA1329211197 | DES | n.498-54T= n.412-54T= c.1024-54T= (n.1024-54T=) n.496-54T= n.419-54T= c.1021-54T= (n.1021-54T=) c.736-198T= (n.736-198T=) c.1024-123T= (n.1024-123T=) c.1024-75T= (n.1024-75T=) c.754-54T= (n.754-54T=) | |
| 2 | g.219421287G>A | CA2663250375 | DES | n.498-53G>A n.412-53G>A c.1024-53G>A (n.1024-53G>A) n.496-53G>A n.419-53G>A c.1021-53G>A (n.1021-53G>A) c.736-197G>A (n.736-197G>A) c.1024-122G>A (n.1024-122G>A) c.1024-74G>A (n.1024-74G>A) c.754-53G>A (n.754-53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421287G>T | CA2663250377 | DES | n.498-53G>T n.412-53G>T c.1024-53G>T (n.1024-53G>T) n.496-53G>T n.419-53G>T c.1021-53G>T (n.1021-53G>T) c.736-197G>T (n.736-197G>T) c.1024-122G>T (n.1024-122G>T) c.1024-74G>T (n.1024-74G>T) c.754-53G>T (n.754-53G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421289dup | CA2577252614 | DES | n.498-51dup n.412-51dup c.1024-51dup (n.1024-51dup) n.496-51dup n.419-51dup c.1021-51dup (n.1021-51dup) c.736-195dup (n.736-195dup) c.1024-120dup (n.1024-120dup) c.1024-72dup (n.1024-72dup) c.754-51dup (n.754-51dup) | |
| 2 | g.219421289G>A | CA2577252615 | DES | n.498-51G>A n.412-51G>A c.1024-51G>A (n.1024-51G>A) n.496-51G>A n.419-51G>A c.1021-51G>A (n.1021-51G>A) c.736-195G>A (n.736-195G>A) c.1024-120G>A (n.1024-120G>A) c.1024-72G>A (n.1024-72G>A) c.754-51G>A (n.754-51G>A) | |
| 2 | g.219421289G= | CA1329211198 | DES | n.498-51G= n.412-51G= c.1024-51G= (n.1024-51G=) n.496-51G= n.419-51G= c.1021-51G= (n.1021-51G=) c.736-195G= (n.736-195G=) c.1024-120G= (n.1024-120G=) c.1024-72G= (n.1024-72G=) c.754-51G= (n.754-51G=) | |
| 2 | g.219421289G>T | CA2125214 | DES | n.498-51G>T n.412-51G>T c.1024-51G>T (n.1024-51G>T) n.496-51G>T n.419-51G>T c.1021-51G>T (n.1021-51G>T) c.736-195G>T (n.736-195G>T) c.1024-120G>T (n.1024-120G>T) c.1024-72G>T (n.1024-72G>T) c.754-51G>T (n.754-51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421290C= | CA1329211199 | DES | n.498-50C= n.412-50C= c.1024-50C= (n.1024-50C=) n.496-50C= n.419-50C= c.1021-50C= (n.1021-50C=) c.736-194C= (n.736-194C=) c.1024-119C= (n.1024-119C=) c.1024-71C= (n.1024-71C=) c.754-50C= (n.754-50C=) | |
| 2 | g.219421290C>T | CA2125215 | DES | n.498-50C>T n.412-50C>T c.1024-50C>T (n.1024-50C>T) n.496-50C>T n.419-50C>T c.1021-50C>T (n.1021-50C>T) c.736-194C>T (n.736-194C>T) c.1024-119C>T (n.1024-119C>T) c.1024-71C>T (n.1024-71C>T) c.754-50C>T (n.754-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421292G>A | CA2125216 | DES | n.498-48G>A n.412-48G>A c.1024-48G>A (n.1024-48G>A) n.496-48G>A n.419-48G>A c.1021-48G>A (n.1021-48G>A) c.736-192G>A (n.736-192G>A) c.1024-117G>A (n.1024-117G>A) c.1024-69G>A (n.1024-69G>A) c.754-48G>A (n.754-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421292G= | CA1329211200 | DES | n.498-48G= n.412-48G= c.1024-48G= (n.1024-48G=) n.496-48G= n.419-48G= c.1021-48G= (n.1021-48G=) c.736-192G= (n.736-192G=) c.1024-117G= (n.1024-117G=) c.1024-69G= (n.1024-69G=) c.754-48G= (n.754-48G=) | |
| 2 | g.219421292G>T | CA2701327725 | DES | n.498-48G>T n.412-48G>T c.1024-48G>T (n.1024-48G>T) n.496-48G>T n.419-48G>T c.1021-48G>T (n.1021-48G>T) c.736-192G>T (n.736-192G>T) c.1024-117G>T (n.1024-117G>T) c.1024-69G>T (n.1024-69G>T) c.754-48G>T (n.754-48G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219421295A>G | CA2577252616 | DES | n.498-45A>G n.412-45A>G c.1024-45A>G (n.1024-45A>G) n.496-45A>G n.419-45A>G c.1021-45A>G (n.1021-45A>G) c.736-189A>G (n.736-189A>G) c.1024-114A>G (n.1024-114A>G) c.1024-66A>G (n.1024-66A>G) c.754-45A>G (n.754-45A>G) | |
| 2 | g.219421296del | CA2754326032 | DES | n.498-44del n.412-44del c.1024-44del (n.1024-44del) n.496-44del n.419-44del c.1021-44del (n.1021-44del) c.736-188del (n.736-188del) c.1024-113del (n.1024-113del) c.1024-65del (n.1024-65del) c.754-44del (n.754-44del) | |
| 2 | g.219421296G>A | CA2125217 | DES | n.498-44G>A n.412-44G>A c.1024-44G>A (n.1024-44G>A) n.496-44G>A n.419-44G>A c.1021-44G>A (n.1021-44G>A) c.736-188G>A (n.736-188G>A) c.1024-113G>A (n.1024-113G>A) c.1024-65G>A (n.1024-65G>A) c.754-44G>A (n.754-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421296G= | CA1329211201 | DES | n.498-44G= n.412-44G= c.1024-44G= (n.1024-44G=) n.496-44G= n.419-44G= c.1021-44G= (n.1021-44G=) c.736-188G= (n.736-188G=) c.1024-113G= (n.1024-113G=) c.1024-65G= (n.1024-65G=) c.754-44G= (n.754-44G=) | |
| 2 | g.219421297T>A | CA2125218 | DES | n.498-43T>A n.412-43T>A c.1024-43T>A (n.1024-43T>A) n.496-43T>A n.419-43T>A c.1021-43T>A (n.1021-43T>A) c.736-187T>A (n.736-187T>A) c.1024-112T>A (n.1024-112T>A) c.1024-64T>A (n.1024-64T>A) c.754-43T>A (n.754-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421297T>C | CA2663250384 | DES | n.498-43T>C n.412-43T>C c.1024-43T>C (n.1024-43T>C) n.496-43T>C n.419-43T>C c.1021-43T>C (n.1021-43T>C) c.736-187T>C (n.736-187T>C) c.1024-112T>C (n.1024-112T>C) c.1024-64T>C (n.1024-64T>C) c.754-43T>C (n.754-43T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421297T= | CA1329211202 | DES | n.498-43T= n.412-43T= c.1024-43T= (n.1024-43T=) n.496-43T= n.419-43T= c.1021-43T= (n.1021-43T=) c.736-187T= (n.736-187T=) c.1024-112T= (n.1024-112T=) c.1024-64T= (n.1024-64T=) c.754-43T= (n.754-43T=) | |
| 2 | g.219421298G>A | CA2125219 | DES | n.498-42G>A n.412-42G>A c.1024-42G>A (n.1024-42G>A) n.496-42G>A n.419-42G>A c.1021-42G>A (n.1021-42G>A) c.736-186G>A (n.736-186G>A) c.1024-111G>A (n.1024-111G>A) c.1024-63G>A (n.1024-63G>A) c.754-42G>A (n.754-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421298G= | CA1329211203 | DES | n.498-42G= n.412-42G= c.1024-42G= (n.1024-42G=) n.496-42G= n.419-42G= c.1021-42G= (n.1021-42G=) c.736-186G= (n.736-186G=) c.1024-111G= (n.1024-111G=) c.1024-63G= (n.1024-63G=) c.754-42G= (n.754-42G=) | |
| 2 | g.219421301del | CA2663250388 | DES | n.498-39del n.412-39del c.1024-39del (n.1024-39del) n.496-39del n.419-39del c.1021-39del (n.1021-39del) c.736-183del (n.736-183del) c.1024-108del (n.1024-108del) c.1024-60del (n.1024-60del) c.754-39del (n.754-39del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421301C= | CA1329211204 | DES | n.498-39C= n.412-39C= c.1024-39C= (n.1024-39C=) n.496-39C= n.419-39C= c.1021-39C= (n.1021-39C=) c.736-183C= (n.736-183C=) c.1024-108C= (n.1024-108C=) c.1024-60C= (n.1024-60C=) c.754-39C= (n.754-39C=) | |
| 2 | g.219421301C>G | CA539843252 | DES | n.498-39C>G n.412-39C>G c.1024-39C>G (n.1024-39C>G) n.496-39C>G n.419-39C>G c.1021-39C>G (n.1021-39C>G) c.736-183C>G (n.736-183C>G) c.1024-108C>G (n.1024-108C>G) c.1024-60C>G (n.1024-60C>G) c.754-39C>G (n.754-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421303C= | CA1329211205 | DES | n.498-37C= n.412-37C= c.1024-37C= (n.1024-37C=) n.496-37C= n.419-37C= c.1021-37C= (n.1021-37C=) c.736-181C= (n.736-181C=) c.1024-106C= (n.1024-106C=) c.1024-58C= (n.1024-58C=) c.754-37C= (n.754-37C=) | |
| 2 | g.219421303C>T | CA65983292 | DES | n.498-37C>T n.412-37C>T c.1024-37C>T (n.1024-37C>T) n.496-37C>T n.419-37C>T c.1021-37C>T (n.1021-37C>T) c.736-181C>T (n.736-181C>T) c.1024-106C>T (n.1024-106C>T) c.1024-58C>T (n.1024-58C>T) c.754-37C>T (n.754-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421304T>C | CA1042514210 | DES | n.498-36T>C n.412-36T>C c.1024-36T>C (n.1024-36T>C) n.496-36T>C n.419-36T>C c.1021-36T>C (n.1021-36T>C) c.736-180T>C (n.736-180T>C) c.1024-105T>C (n.1024-105T>C) c.1024-57T>C (n.1024-57T>C) c.754-36T>C (n.754-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421304T= | CA1329211206 | DES | n.498-36T= n.412-36T= c.1024-36T= (n.1024-36T=) n.496-36T= n.419-36T= c.1021-36T= (n.1021-36T=) c.736-180T= (n.736-180T=) c.1024-105T= (n.1024-105T=) c.1024-57T= (n.1024-57T=) c.754-36T= (n.754-36T=) | |
| 2 | g.219421306C= | CA1329211207 | DES | n.498-34C= n.412-34C= c.1024-34C= (n.1024-34C=) n.496-34C= n.419-34C= c.1021-34C= (n.1021-34C=) c.736-178C= (n.736-178C=) c.1024-103C= (n.1024-103C=) c.1024-55C= (n.1024-55C=) c.754-34C= (n.754-34C=) | |
| 2 | g.219421306C>G | CA2663250391 | DES | n.498-34C>G n.412-34C>G c.1024-34C>G (n.1024-34C>G) n.496-34C>G n.419-34C>G c.1021-34C>G (n.1021-34C>G) c.736-178C>G (n.736-178C>G) c.1024-103C>G (n.1024-103C>G) c.1024-55C>G (n.1024-55C>G) c.754-34C>G (n.754-34C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421306C>T | CA539843253 | DES | n.498-34C>T n.412-34C>T c.1024-34C>T (n.1024-34C>T) n.496-34C>T n.419-34C>T c.1021-34C>T (n.1021-34C>T) c.736-178C>T (n.736-178C>T) c.1024-103C>T (n.1024-103C>T) c.1024-55C>T (n.1024-55C>T) c.754-34C>T (n.754-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421308C= | CA1329211208 | DES | n.498-32C= n.412-32C= c.1024-32C= (n.1024-32C=) n.496-32C= n.419-32C= c.1021-32C= (n.1021-32C=) c.736-176C= (n.736-176C=) c.1024-101C= (n.1024-101C=) c.1024-53C= (n.1024-53C=) c.754-32C= (n.754-32C=) | |
| 2 | g.219421308C>T | CA1329211209 | DES | n.498-32C>T n.412-32C>T c.1024-32C>T (n.1024-32C>T) n.496-32C>T n.419-32C>T c.1021-32C>T (n.1021-32C>T) c.736-176C>T (n.736-176C>T) c.1024-101C>T (n.1024-101C>T) c.1024-53C>T (n.1024-53C>T) c.754-32C>T (n.754-32C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219421309T>C | CA2125220 | DES | n.498-31T>C n.412-31T>C c.1024-31T>C (n.1024-31T>C) n.496-31T>C n.419-31T>C c.1021-31T>C (n.1021-31T>C) c.736-175T>C (n.736-175T>C) c.1024-100T>C (n.1024-100T>C) c.1024-52T>C (n.1024-52T>C) c.754-31T>C (n.754-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421309T= | CA1329211210 | DES | n.498-31T= n.412-31T= c.1024-31T= (n.1024-31T=) n.496-31T= n.419-31T= c.1021-31T= (n.1021-31T=) c.736-175T= (n.736-175T=) c.1024-100T= (n.1024-100T=) c.1024-52T= (n.1024-52T=) c.754-31T= (n.754-31T=) | |
| 2 | g.219421311C= | CA1329211211 | DES | n.498-29C= n.412-29C= c.1024-29C= (n.1024-29C=) n.496-29C= n.419-29C= c.1021-29C= (n.1021-29C=) c.736-173C= (n.736-173C=) c.1024-98C= (n.1024-98C=) c.1024-50C= (n.1024-50C=) c.754-29C= (n.754-29C=) | |
| 2 | g.219421311C>T | CA2125221 | DES | n.498-29C>T n.412-29C>T c.1024-29C>T (n.1024-29C>T) n.496-29C>T n.419-29C>T c.1021-29C>T (n.1021-29C>T) c.736-173C>T (n.736-173C>T) c.1024-98C>T (n.1024-98C>T) c.1024-50C>T (n.1024-50C>T) c.754-29C>T (n.754-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421314T>C | CA2663250392 | DES | n.498-26T>C n.412-26T>C c.1024-26T>C (n.1024-26T>C) n.496-26T>C n.419-26T>C c.1021-26T>C (n.1021-26T>C) c.736-170T>C (n.736-170T>C) c.1024-95T>C (n.1024-95T>C) c.1024-47T>C (n.1024-47T>C) c.754-26T>C (n.754-26T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421314T>G | CA65983318 | DES | n.498-26T>G n.412-26T>G c.1024-26T>G (n.1024-26T>G) n.496-26T>G n.419-26T>G c.1021-26T>G (n.1021-26T>G) c.736-170T>G (n.736-170T>G) c.1024-95T>G (n.1024-95T>G) c.1024-47T>G (n.1024-47T>G) c.754-26T>G (n.754-26T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421314T= | CA1329211212 | DES | n.498-26T= n.412-26T= c.1024-26T= (n.1024-26T=) n.496-26T= n.419-26T= c.1021-26T= (n.1021-26T=) c.736-170T= (n.736-170T=) c.1024-95T= (n.1024-95T=) c.1024-47T= (n.1024-47T=) c.754-26T= (n.754-26T=) | |
| 2 | g.219421315G>T | CA2534144884 | DES | n.498-25G>T n.412-25G>T c.1024-25G>T (n.1024-25G>T) n.496-25G>T n.419-25G>T c.1021-25G>T (n.1021-25G>T) c.736-169G>T (n.736-169G>T) c.1024-94G>T (n.1024-94G>T) c.1024-46G>T (n.1024-46G>T) c.754-25G>T (n.754-25G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421317C>T | CA431284165 | DES | n.498-23C>T n.412-23C>T c.1024-23C>T (n.1024-23C>T) n.496-23C>T n.419-23C>T c.1021-23C>T (n.1021-23C>T) c.736-167C>T (n.736-167C>T) c.1024-92C>T (n.1024-92C>T) c.1024-44C>T (n.1024-44C>T) c.754-23C>T (n.754-23C>T) | |
| 2 | g.219421319_219421320delinsTG | CA1329211213 | DES | n.498-21_498-20delinsTG n.412-21_412-20delinsTG c.1024-21_1024-20delinsTG (n.1024-21_1024-20delinsTG) n.496-21_496-20delinsTG n.419-21_419-20delinsTG c.1021-21_1021-20delinsTG (n.1021-21_1021-20delinsTG) c.736-165_736-164delinsTG (n.736-165_736-164delinsTG) c.1024-90_1024-89delinsTG (n.1024-90_1024-89delinsTG) c.1024-42_1024-41delinsTG (n.1024-42_1024-41delinsTG) c.754-21_754-20delinsTG (n.754-21_754-20delinsTG) | |
| 2 | g.219421320G>T | CA2577252617 | DES | n.498-20G>T n.412-20G>T c.1024-20G>T (n.1024-20G>T) n.496-20G>T n.419-20G>T c.1021-20G>T (n.1021-20G>T) c.736-164G>T (n.736-164G>T) c.1024-89G>T (n.1024-89G>T) c.1024-41G>T (n.1024-41G>T) c.754-20G>T (n.754-20G>T) | |
| 2 | g.219421322del | CA2125222 | DES | n.498-18del n.412-18del c.1024-18del (n.1024-18del) n.496-18del n.419-18del c.1021-18del (n.1021-18del) c.736-162del (n.736-162del) c.1024-87del (n.1024-87del) c.1024-39del (n.1024-39del) c.754-18del (n.754-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421321G>C | CA539843254 | DES | n.498-19G>C n.412-19G>C c.1024-19G>C (n.1024-19G>C) n.496-19G>C n.419-19G>C c.1021-19G>C (n.1021-19G>C) c.736-163G>C (n.736-163G>C) c.1024-88G>C (n.1024-88G>C) c.1024-40G>C (n.1024-40G>C) c.754-19G>C (n.754-19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421321G= | CA1329211214 | DES | n.498-19G= n.412-19G= c.1024-19G= (n.1024-19G=) n.496-19G= n.419-19G= c.1021-19G= (n.1021-19G=) c.736-163G= (n.736-163G=) c.1024-88G= (n.1024-88G=) c.1024-40G= (n.1024-40G=) c.754-19G= (n.754-19G=) | |
| 2 | g.219421322G>C | CA2663250393 | DES | n.498-18G>C n.412-18G>C c.1024-18G>C (n.1024-18G>C) n.496-18G>C n.419-18G>C c.1021-18G>C (n.1021-18G>C) c.736-162G>C (n.736-162G>C) c.1024-87G>C (n.1024-87G>C) c.1024-39G>C (n.1024-39G>C) c.754-18G>C (n.754-18G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421322G= | CA1329211215 | DES | n.498-18G= n.412-18G= c.1024-18G= (n.1024-18G=) n.496-18G= n.419-18G= c.1021-18G= (n.1021-18G=) c.736-162G= (n.736-162G=) c.1024-87G= (n.1024-87G=) c.1024-39G= (n.1024-39G=) c.754-18G= (n.754-18G=) | |
| 2 | g.219421322G>T | CA764966093 | DES | n.498-18G>T n.412-18G>T c.1024-18G>T (n.1024-18G>T) n.496-18G>T n.419-18G>T c.1021-18G>T (n.1021-18G>T) c.736-162G>T (n.736-162G>T) c.1024-87G>T (n.1024-87G>T) c.1024-39G>T (n.1024-39G>T) c.754-18G>T (n.754-18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421323T>A | CA1329211217 | DES | n.498-17T>A n.412-17T>A c.1024-17T>A (n.1024-17T>A) n.496-17T>A n.419-17T>A c.1021-17T>A (n.1021-17T>A) c.736-161T>A (n.736-161T>A) c.1024-86T>A (n.1024-86T>A) c.1024-38T>A (n.1024-38T>A) c.754-17T>A (n.754-17T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421323T>C | CA2125223 | DES | n.498-17T>C n.412-17T>C c.1024-17T>C (n.1024-17T>C) n.496-17T>C n.419-17T>C c.1021-17T>C (n.1021-17T>C) c.736-161T>C (n.736-161T>C) c.1024-86T>C (n.1024-86T>C) c.1024-38T>C (n.1024-38T>C) c.754-17T>C (n.754-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421323T>G | CA2573135385 | DES | n.498-17T>G n.412-17T>G c.1024-17T>G (n.1024-17T>G) n.496-17T>G n.419-17T>G c.1021-17T>G (n.1021-17T>G) c.736-161T>G (n.736-161T>G) c.1024-86T>G (n.1024-86T>G) c.1024-38T>G (n.1024-38T>G) c.754-17T>G (n.754-17T>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421323T= | CA1329211216 | DES | n.498-17T= n.412-17T= c.1024-17T= (n.1024-17T=) n.496-17T= n.419-17T= c.1021-17T= (n.1021-17T=) c.736-161T= (n.736-161T=) c.1024-86T= (n.1024-86T=) c.1024-38T= (n.1024-38T=) c.754-17T= (n.754-17T=) | |
| 2 | g.219421324T>C | CA2663250394 | DES | n.498-16T>C n.412-16T>C c.1024-16T>C (n.1024-16T>C) n.496-16T>C n.419-16T>C c.1021-16T>C (n.1021-16T>C) c.736-160T>C (n.736-160T>C) c.1024-85T>C (n.1024-85T>C) c.1024-37T>C (n.1024-37T>C) c.754-16T>C (n.754-16T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421324T= | CA1329211218 | DES | n.498-16T= n.412-16T= c.1024-16T= (n.1024-16T=) n.496-16T= n.419-16T= c.1021-16T= (n.1021-16T=) c.736-160T= (n.736-160T=) c.1024-85T= (n.1024-85T=) c.1024-37T= (n.1024-37T=) c.754-16T= (n.754-16T=) | |
| 2 | g.219421325C>A | CA1329211220 | DES | n.498-15C>A n.412-15C>A c.1024-15C>A (n.1024-15C>A) n.496-15C>A n.419-15C>A c.1021-15C>A (n.1021-15C>A) c.736-159C>A (n.736-159C>A) c.1024-84C>A (n.1024-84C>A) c.1024-36C>A (n.1024-36C>A) c.754-15C>A (n.754-15C>A) | dbSNP |
| 2 | g.219421325C= | CA1329211221 | DES | n.498-15C= n.412-15C= c.1024-15C= (n.1024-15C=) n.496-15C= n.419-15C= c.1021-15C= (n.1021-15C=) c.736-159C= (n.736-159C=) c.1024-84C= (n.1024-84C=) c.1024-36C= (n.1024-36C=) c.754-15C= (n.754-15C=) | |
| 2 | g.219421325C>T | CA2125224 | DES | n.498-15C>T n.412-15C>T c.1024-15C>T (n.1024-15C>T) n.496-15C>T n.419-15C>T c.1021-15C>T (n.1021-15C>T) c.736-159C>T (n.736-159C>T) c.1024-84C>T (n.1024-84C>T) c.1024-36C>T (n.1024-36C>T) c.754-15C>T (n.754-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421329dup | CA1329211219 | DES | n.498-11dup n.412-11dup c.1024-11dup (n.1024-11dup) n.496-11dup n.419-11dup c.1021-11dup (n.1021-11dup) c.736-155dup (n.736-155dup) c.1024-80dup (n.1024-80dup) c.1024-32dup (n.1024-32dup) c.754-11dup (n.754-11dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421326C= | CA1329211222 | DES | n.498-14C= n.412-14C= c.1024-14C= (n.1024-14C=) n.496-14C= n.419-14C= c.1021-14C= (n.1021-14C=) c.736-158C= (n.736-158C=) c.1024-83C= (n.1024-83C=) c.1024-35C= (n.1024-35C=) c.754-14C= (n.754-14C=) | |
| 2 | g.219421326C>T | CA1329211223 | DES | n.498-14C>T n.412-14C>T c.1024-14C>T (n.1024-14C>T) n.496-14C>T n.419-14C>T c.1021-14C>T (n.1021-14C>T) c.736-158C>T (n.736-158C>T) c.1024-83C>T (n.1024-83C>T) c.1024-35C>T (n.1024-35C>T) c.754-14C>T (n.754-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421327C= | CA1329211224 | DES | n.498-13C= n.412-13C= c.1024-13C= (n.1024-13C=) n.496-13C= n.419-13C= c.1021-13C= (n.1021-13C=) c.736-157C= (n.736-157C=) c.1024-82C= (n.1024-82C=) c.1024-34C= (n.1024-34C=) c.754-13C= (n.754-13C=) | |
| 2 | g.219421327C>G | CA1042514216 | DES | n.498-13C>G n.412-13C>G c.1024-13C>G (n.1024-13C>G) n.496-13C>G n.419-13C>G c.1021-13C>G (n.1021-13C>G) c.736-157C>G (n.736-157C>G) c.1024-82C>G (n.1024-82C>G) c.1024-34C>G (n.1024-34C>G) c.754-13C>G (n.754-13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421327C>T | CA2663250397 | DES | n.498-13C>T n.412-13C>T c.1024-13C>T (n.1024-13C>T) n.496-13C>T n.419-13C>T c.1021-13C>T (n.1021-13C>T) c.736-157C>T (n.736-157C>T) c.1024-82C>T (n.1024-82C>T) c.1024-34C>T (n.1024-34C>T) c.754-13C>T (n.754-13C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421328C>T | CA2663250399 | DES | n.498-12C>T n.412-12C>T c.1024-12C>T (n.1024-12C>T) n.496-12C>T n.419-12C>T c.1021-12C>T (n.1021-12C>T) c.736-156C>T (n.736-156C>T) c.1024-81C>T (n.1024-81C>T) c.1024-33C>T (n.1024-33C>T) c.754-12C>T (n.754-12C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421329C>A | CA2125225 | DES | n.498-11C>A n.412-11C>A c.1024-11C>A (n.1024-11C>A) n.496-11C>A n.419-11C>A c.1021-11C>A (n.1021-11C>A) c.736-155C>A (n.736-155C>A) c.1024-80C>A (n.1024-80C>A) c.1024-32C>A (n.1024-32C>A) c.754-11C>A (n.754-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421329C= | CA1329211225 | DES | n.498-11C= n.412-11C= c.1024-11C= (n.1024-11C=) n.496-11C= n.419-11C= c.1021-11C= (n.1021-11C=) c.736-155C= (n.736-155C=) c.1024-80C= (n.1024-80C=) c.1024-32C= (n.1024-32C=) c.754-11C= (n.754-11C=) | |
| 2 | g.219421329C>G | CA764966095 | DES | n.498-11C>G n.412-11C>G c.1024-11C>G (n.1024-11C>G) n.496-11C>G n.419-11C>G c.1021-11C>G (n.1021-11C>G) c.736-155C>G (n.736-155C>G) c.1024-80C>G (n.1024-80C>G) c.1024-32C>G (n.1024-32C>G) c.754-11C>G (n.754-11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421329C>T | CA16604393 | DES | n.498-11C>T n.412-11C>T c.1024-11C>T (n.1024-11C>T) n.496-11C>T n.419-11C>T c.1021-11C>T (n.1021-11C>T) c.736-155C>T (n.736-155C>T) c.1024-80C>T (n.1024-80C>T) c.1024-32C>T (n.1024-32C>T) c.754-11C>T (n.754-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421329_219421330delinsCT | CA1329211226 | DES | n.498-11_498-10delinsCT n.412-11_412-10delinsCT c.1024-11_1024-10delinsCT (n.1024-11_1024-10delinsCT) n.496-11_496-10delinsCT n.419-11_419-10delinsCT c.1021-11_1021-10delinsCT (n.1021-11_1021-10delinsCT) c.736-155_736-154delinsCT (n.736-155_736-154delinsCT) c.1024-80_1024-79delinsCT (n.1024-80_1024-79delinsCT) c.1024-32_1024-31delinsCT (n.1024-32_1024-31delinsCT) c.754-11_754-10delinsCT (n.754-11_754-10delinsCT) | |
| 2 | g.219421330del | CA1329211228 | DES | n.498-10del n.412-10del c.1024-10del (n.1024-10del) n.496-10del n.419-10del c.1021-10del (n.1021-10del) c.736-154del (n.736-154del) c.1024-79del (n.1024-79del) c.1024-31del (n.1024-31del) c.754-10del (n.754-10del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421330T>C | CA1329211227 | DES | n.498-10T>C n.412-10T>C c.1024-10T>C (n.1024-10T>C) n.496-10T>C n.419-10T>C c.1021-10T>C (n.1021-10T>C) c.736-154T>C (n.736-154T>C) c.1024-79T>C (n.1024-79T>C) c.1024-31T>C (n.1024-31T>C) c.754-10T>C (n.754-10T>C) | dbSNP |
| 2 | g.219421330T= | CA1329211229 | DES | n.498-10T= n.412-10T= c.1024-10T= (n.1024-10T=) n.496-10T= n.419-10T= c.1021-10T= (n.1021-10T=) c.736-154T= (n.736-154T=) c.1024-79T= (n.1024-79T=) c.1024-31T= (n.1024-31T=) c.754-10T= (n.754-10T=) | |
| 2 | g.219421331C= | CA1329211230 | DES | n.498-9C= n.412-9C= c.1024-9C= (n.1024-9C=) n.496-9C= n.419-9C= c.1021-9C= (n.1021-9C=) c.736-153C= (n.736-153C=) c.1024-78C= (n.1024-78C=) c.1024-30C= (n.1024-30C=) c.754-9C= (n.754-9C=) | |
| 2 | g.219421331C>T | CA2125226 | DES | n.498-9C>T n.412-9C>T c.1024-9C>T (n.1024-9C>T) n.496-9C>T n.419-9C>T c.1021-9C>T (n.1021-9C>T) c.736-153C>T (n.736-153C>T) c.1024-78C>T (n.1024-78C>T) c.1024-30C>T (n.1024-30C>T) c.754-9C>T (n.754-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421333C= | CA1329211231 | DES | n.498-7C= n.412-7C= c.1024-7C= (n.1024-7C=) n.496-7C= n.419-7C= c.1021-7C= (n.1021-7C=) c.736-151C= (n.736-151C=) c.1024-76C= (n.1024-76C=) c.1024-28C= (n.1024-28C=) c.754-7C= (n.754-7C=) | |
| 2 | g.219421333C>G | CA2125227 | DES | n.498-7C>G n.412-7C>G c.1024-7C>G (n.1024-7C>G) n.496-7C>G n.419-7C>G c.1021-7C>G (n.1021-7C>G) c.736-151C>G (n.736-151C>G) c.1024-76C>G (n.1024-76C>G) c.1024-28C>G (n.1024-28C>G) c.754-7C>G (n.754-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421333C>T | CA915941733 | DES | n.498-7C>T n.412-7C>T c.1024-7C>T (n.1024-7C>T) n.496-7C>T n.419-7C>T c.1021-7C>T (n.1021-7C>T) c.736-151C>T (n.736-151C>T) c.1024-76C>T (n.1024-76C>T) c.1024-28C>T (n.1024-28C>T) c.754-7C>T (n.754-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421334C= | CA1329211232 | DES | n.498-6C= n.412-6C= c.1024-6C= (n.1024-6C=) n.496-6C= n.419-6C= c.1021-6C= (n.1021-6C=) c.736-150C= (n.736-150C=) c.1024-75C= (n.1024-75C=) c.1024-27C= (n.1024-27C=) c.754-6C= (n.754-6C=) | |
| 2 | g.219421334C>G | CA764966103 | DES | n.498-6C>G n.412-6C>G c.1024-6C>G (n.1024-6C>G) n.496-6C>G n.419-6C>G c.1021-6C>G (n.1021-6C>G) c.736-150C>G (n.736-150C>G) c.1024-75C>G (n.1024-75C>G) c.1024-27C>G (n.1024-27C>G) c.754-6C>G (n.754-6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421335T>C | CA2577252618 | DES | n.498-5T>C n.412-5T>C c.1024-5T>C (n.1024-5T>C) n.496-5T>C n.419-5T>C c.1021-5T>C (n.1021-5T>C) c.736-149T>C (n.736-149T>C) c.1024-74T>C (n.1024-74T>C) c.1024-26T>C (n.1024-26T>C) c.754-5T>C (n.754-5T>C) | |
| 2 | g.219421336G>A | CA2580065815 | DES | n.498-4G>A n.412-4G>A c.1024-4G>A (n.1024-4G>A) n.496-4G>A n.419-4G>A c.1021-4G>A (n.1021-4G>A) c.736-148G>A (n.736-148G>A) c.1024-73G>A (n.1024-73G>A) c.1024-25G>A (n.1024-25G>A) c.754-4G>A (n.754-4G>A) | ClinVar |
| 2 | g.219421337C>A | CA658796175 | DES | n.498-3C>A n.412-3C>A c.1024-3C>A (n.1024-3C>A) n.496-3C>A n.419-3C>A c.1021-3C>A (n.1021-3C>A) c.736-147C>A (n.736-147C>A) c.1024-72C>A (n.1024-72C>A) c.1024-24C>A (n.1024-24C>A) c.754-3C>A (n.754-3C>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421337C= | CA1329211233 | DES | n.498-3C= n.412-3C= c.1024-3C= (n.1024-3C=) n.496-3C= n.419-3C= c.1021-3C= (n.1021-3C=) c.736-147C= (n.736-147C=) c.1024-72C= (n.1024-72C=) c.1024-24C= (n.1024-24C=) c.754-3C= (n.754-3C=) | |
| 2 | g.219421338A>C | CA350693620 | DES | n.498-2A>C n.412-2A>C c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) n.496-2A>C n.419-2A>C c.1021-2A>C (n.1021-2A>C) c.736-146A>C (n.736-146A>C) c.1024-71A>C (n.1024-71A>C) c.1024-23A>C (n.1024-23A>C) c.754-2A>C (n.754-2A>C) | |
| 2 | g.219421338A>G | CA350693614 | DES | n.498-2A>G n.412-2A>G c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) n.496-2A>G n.419-2A>G c.1021-2A>G (n.1021-2A>G) c.736-146A>G (n.736-146A>G) c.1024-71A>G (n.1024-71A>G) c.1024-23A>G (n.1024-23A>G) c.754-2A>G (n.754-2A>G) | |
| 2 | g.219421338A>T | CA350693616 | DES | n.498-2A>T n.412-2A>T c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) n.496-2A>T n.419-2A>T c.1021-2A>T (n.1021-2A>T) c.736-146A>T (n.736-146A>T) c.1024-71A>T (n.1024-71A>T) c.1024-23A>T (n.1024-23A>T) c.754-2A>T (n.754-2A>T) | |
| 2 | g.219421339G>A | CA350693627 | DES | n.498-1G>A n.412-1G>A c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) n.496-1G>A n.419-1G>A c.1021-1G>A (n.1021-1G>A) c.736-145G>A (n.736-145G>A) c.1024-70G>A (n.1024-70G>A) c.1024-22G>A (n.1024-22G>A) c.754-1G>A (n.754-1G>A) | |
| 2 | g.219421339G>C | CA65983378 | DES | n.498-1G>C n.412-1G>C c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) n.496-1G>C n.419-1G>C c.1021-1G>C (n.1021-1G>C) c.736-145G>C (n.736-145G>C) c.1024-70G>C (n.1024-70G>C) c.1024-22G>C (n.1024-22G>C) c.754-1G>C (n.754-1G>C) | dbSNP |
| 2 | g.219421339G= | CA1329211234 | DES | n.498-1G= n.412-1G= c.1024-1G= (n.1024-1G=) n.496-1G= n.419-1G= c.1021-1G= (n.1021-1G=) c.736-145G= (n.736-145G=) c.1024-70G= (n.1024-70G=) c.1024-22G= (n.1024-22G=) c.754-1G= (n.754-1G=) | |
| 2 | g.219421339G>T | CA65983392 | DES | n.498-1G>T n.412-1G>T c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) n.496-1G>T n.419-1G>T c.1021-1G>T (n.1021-1G>T) c.736-145G>T (n.736-145G>T) c.1024-70G>T (n.1024-70G>T) c.1024-22G>T (n.1024-22G>T) c.754-1G>T (n.754-1G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219421340A= | CA1329211235 | DES | n.498A= n.412A= c.1024A= (p.Asn342=) n.496A= n.419A= c.1021A= (p.Asn341=) c.736-144A= (n.736-144A=) c.1024-69A= (n.1024-69A=) c.1024-21A= (n.1024-21A=) c.754A= (p.Asn252=) | |
| 2 | g.219421340A>C | CA350693641 | DES | n.498A>C n.412A>C c.1024A>C (p.Asn342His) n.496A>C n.419A>C c.1021A>C (p.Asn341His) c.736-144A>C (n.736-144A>C) c.1024-69A>C (n.1024-69A>C) c.1024-21A>C (n.1024-21A>C) c.754A>C (p.Asn252His) | |
| 2 | g.219421340A>G | CA217001 | DES | n.498A>G n.412A>G c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.496A>G n.419A>G c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.736-144A>G (n.736-144A>G) c.1024-69A>G (n.1024-69A>G) c.1024-21A>G (n.1024-21A>G) c.754A>G (p.Asn252Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421340A>T | CA350693640 | DES | n.498A>T n.412A>T c.1024A>T (p.Asn342Tyr) n.496A>T n.419A>T c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.736-144A>T (n.736-144A>T) c.1024-69A>T (n.1024-69A>T) c.1024-21A>T (n.1024-21A>T) c.754A>T (p.Asn252Tyr) | |
| 2 | g.219421341A= | CA1329211236 | DES | n.499A= n.413A= c.1025A= (p.Asn342=) n.497A= n.420A= c.1022A= (p.Asn341=) c.736-143A= (n.736-143A=) c.1024-68A= (n.1024-68A=) c.1024-20A= (n.1024-20A=) c.755A= (p.Asn252=) | |
| 2 | g.219421341A>C | CA350693646 | DES | n.499A>C n.413A>C c.1025A>C (p.Asn342Thr) n.497A>C n.420A>C c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.736-143A>C (n.736-143A>C) c.1024-68A>C (n.1024-68A>C) c.1024-20A>C (n.1024-20A>C) c.755A>C (p.Asn252Thr) | |
| 2 | g.219421341A>G | CA350693648 | DES | n.499A>G n.413A>G c.1025A>G (p.Asn342Ser) n.497A>G n.420A>G c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.736-143A>G (n.736-143A>G) c.1024-68A>G (n.1024-68A>G) c.1024-20A>G (n.1024-20A>G) c.755A>G (p.Asn252Ser) | |
| 2 | g.219421341A>T | CA350693650 | DES | n.499A>T n.413A>T c.1025A>T (p.Asn342Ile) n.497A>T n.420A>T c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.736-143A>T (n.736-143A>T) c.1024-68A>T (n.1024-68A>T) c.1024-20A>T (n.1024-20A>T) c.755A>T (p.Asn252Ile) | |
| 2 | g.219421342C>A | CA350693651 | DES | n.500C>A n.414C>A c.1026C>A (p.Asn342Lys) n.498C>A n.421C>A c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.736-142C>A (n.736-142C>A) c.1024-67C>A (n.1024-67C>A) c.1024-19C>A (n.1024-19C>A) c.756C>A (p.Asn252Lys) | |
| 2 | g.219421342C= | CA1329211237 | DES | n.500C= n.414C= c.1026C= (p.Asn342=) n.498C= n.421C= c.1023C= (p.Asn341=) c.736-142C= (n.736-142C=) c.1024-67C= (n.1024-67C=) c.1024-19C= (n.1024-19C=) c.756C= (p.Asn252=) | |
| 2 | g.219421342C>G | CA350693656 | DES | n.500C>G n.414C>G c.1026C>G (p.Asn342Lys) n.498C>G n.421C>G c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.736-142C>G (n.736-142C>G) c.1024-67C>G (n.1024-67C>G) c.1024-19C>G (n.1024-19C>G) c.756C>G (p.Asn252Lys) | |
| 2 | g.219421342C>T | CA133805 | DES | n.500C>T n.414C>T c.1026C>T (p.Asn342=) n.498C>T n.421C>T c.1023C>T (p.Asn341=) c.736-142C>T (n.736-142C>T) c.1024-67C>T (n.1024-67C>T) c.1024-19C>T (n.1024-19C>T) c.756C>T (p.Asn252=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421343_219421348dup | CA916081393 | DES | n.501_506dup n.415_420dup c.1027_1032dup (p.Ser344_Leu345insAspSer) n.499_504dup n.422_427dup c.1024_1029dup (p.Ser343_Leu344insAspSer) c.736-141_736-136dup (n.736-141_736-136dup) c.1024-66_1024-61dup (n.1024-66_1024-61dup) c.1024-18_1024-13dup (n.1024-18_1024-13dup) c.757_762dup (p.Ser254_Leu255insAspSer) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421343G>A | CA308272 | DES | n.501G>A n.415G>A c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.499G>A n.422G>A c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.736-141G>A (n.736-141G>A) c.1024-66G>A (n.1024-66G>A) c.1024-18G>A (n.1024-18G>A) c.757G>A (p.Asp253Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.219421343G>C | CA350693667 | DES | n.501G>C n.415G>C c.1027G>C (p.Asp343His) n.499G>C n.422G>C c.1024G>C (p.Asp342His) c.736-141G>C (n.736-141G>C) c.1024-66G>C (n.1024-66G>C) c.1024-18G>C (n.1024-18G>C) c.757G>C (p.Asp253His) | |
| 2 | g.219421343G= | CA1329211238 | DES | n.501G= n.415G= c.1027G= (p.Asp343=) n.499G= n.422G= c.1024G= (p.Asp342=) c.736-141G= (n.736-141G=) c.1024-66G= (n.1024-66G=) c.1024-18G= (n.1024-18G=) c.757G= (p.Asp253=) | |
| 2 | g.219421343G>T | CA350693664 | DES | n.501G>T n.415G>T c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.499G>T n.422G>T c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.736-141G>T (n.736-141G>T) c.1024-66G>T (n.1024-66G>T) c.1024-18G>T (n.1024-18G>T) c.757G>T (p.Asp253Tyr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421344A>C | CA350693674 | DES | n.502A>C n.416A>C c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.500A>C n.423A>C c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.736-140A>C (n.736-140A>C) c.1024-65A>C (n.1024-65A>C) c.1024-17A>C (n.1024-17A>C) c.758A>C (p.Asp253Ala) | |
| 2 | g.219421344A>G | CA350693675 | DES | n.502A>G n.416A>G c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.500A>G n.423A>G c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.736-140A>G (n.736-140A>G) c.1024-65A>G (n.1024-65A>G) c.1024-17A>G (n.1024-17A>G) c.758A>G (p.Asp253Gly) | |
| 2 | g.219421344A>T | CA350693678 | DES | n.502A>T n.416A>T c.1028A>T (p.Asp343Val) n.500A>T n.423A>T c.1025A>T (p.Asp342Val) c.736-140A>T (n.736-140A>T) c.1024-65A>T (n.1024-65A>T) c.1024-17A>T (n.1024-17A>T) c.758A>T (p.Asp253Val) | |
| 2 | g.219421345T>A | CA350693679 | DES | n.503T>A n.417T>A c.1029T>A (p.Asp343Glu) n.501T>A n.424T>A c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.736-139T>A (n.736-139T>A) c.1024-64T>A (n.1024-64T>A) c.1024-16T>A (n.1024-16T>A) c.759T>A (p.Asp253Glu) | |
| 2 | g.219421345T>C | CA431284177 | DES | n.503T>C n.417T>C c.1029T>C (p.Asp343=) n.501T>C n.424T>C c.1026T>C (p.Asp342=) c.736-139T>C (n.736-139T>C) c.1024-64T>C (n.1024-64T>C) c.1024-16T>C (n.1024-16T>C) c.759T>C (p.Asp253=) | |
| 2 | g.219421345T>G | CA350693680 | DES | n.503T>G n.417T>G c.1029T>G (p.Asp343Glu) n.501T>G n.424T>G c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.736-139T>G (n.736-139T>G) c.1024-64T>G (n.1024-64T>G) c.1024-16T>G (n.1024-16T>G) c.759T>G (p.Asp253Glu) |