UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219421171T>C | CA65983173 | DES | n.498-169T>C n.412-169T>C c.1024-169T>C (n.1024-169T>C) n.496-169T>C n.419-169T>C c.1021-169T>C (n.1021-169T>C) c.736-313T>C (n.736-313T>C) c.1023+218T>C (n.1023+218T>C) c.1024-190T>C (n.1024-190T>C) c.754-169T>C (n.754-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421171T= | CA1329211151 | DES | n.498-169T= n.412-169T= c.1024-169T= (n.1024-169T=) n.496-169T= n.419-169T= c.1021-169T= (n.1021-169T=) c.736-313T= (n.736-313T=) c.1023+218T= (n.1023+218T=) c.1024-190T= (n.1024-190T=) c.754-169T= (n.754-169T=) | |
| 2 | g.219421172T>C | CA65983177 | DES | n.498-168T>C n.412-168T>C c.1024-168T>C (n.1024-168T>C) n.496-168T>C n.419-168T>C c.1021-168T>C (n.1021-168T>C) c.736-312T>C (n.736-312T>C) c.1023+219T>C (n.1023+219T>C) c.1024-189T>C (n.1024-189T>C) c.754-168T>C (n.754-168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421172T= | CA1329211152 | DES | n.498-168T= n.412-168T= c.1024-168T= (n.1024-168T=) n.496-168T= n.419-168T= c.1021-168T= (n.1021-168T=) c.736-312T= (n.736-312T=) c.1023+219T= (n.1023+219T=) c.1024-189T= (n.1024-189T=) c.754-168T= (n.754-168T=) | |
| 2 | g.219421175T>A | CA65983180 | DES | n.498-165T>A n.412-165T>A c.1024-165T>A (n.1024-165T>A) n.496-165T>A n.419-165T>A c.1021-165T>A (n.1021-165T>A) c.736-309T>A (n.736-309T>A) c.1023+222T>A (n.1023+222T>A) c.1024-186T>A (n.1024-186T>A) c.754-165T>A (n.754-165T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421175T= | CA1329211153 | DES | n.498-165T= n.412-165T= c.1024-165T= (n.1024-165T=) n.496-165T= n.419-165T= c.1021-165T= (n.1021-165T=) c.736-309T= (n.736-309T=) c.1023+222T= (n.1023+222T=) c.1024-186T= (n.1024-186T=) c.754-165T= (n.754-165T=) | |
| 2 | g.219421178G>A | CA1329211155 | DES | n.498-162G>A n.412-162G>A c.1024-162G>A (n.1024-162G>A) n.496-162G>A n.419-162G>A c.1021-162G>A (n.1021-162G>A) c.736-306G>A (n.736-306G>A) c.1023+225G>A (n.1023+225G>A) c.1024-183G>A (n.1024-183G>A) c.754-162G>A (n.754-162G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219421178G= | CA1329211154 | DES | n.498-162G= n.412-162G= c.1024-162G= (n.1024-162G=) n.496-162G= n.419-162G= c.1021-162G= (n.1021-162G=) c.736-306G= (n.736-306G=) c.1023+225G= (n.1023+225G=) c.1024-183G= (n.1024-183G=) c.754-162G= (n.754-162G=) | |
| 2 | g.219421178G>T | CA1329211156 | DES | n.498-162G>T n.412-162G>T c.1024-162G>T (n.1024-162G>T) n.496-162G>T n.419-162G>T c.1021-162G>T (n.1021-162G>T) c.736-306G>T (n.736-306G>T) c.1023+225G>T (n.1023+225G>T) c.1024-183G>T (n.1024-183G>T) c.754-162G>T (n.754-162G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219421180A>G | CA2754326021 | DES | n.498-160A>G n.412-160A>G c.1024-160A>G (n.1024-160A>G) n.496-160A>G n.419-160A>G c.1021-160A>G (n.1021-160A>G) c.736-304A>G (n.736-304A>G) c.1023+227A>G (n.1023+227A>G) c.1024-181A>G (n.1024-181A>G) c.754-160A>G (n.754-160A>G) | |
| 2 | g.219421182C= | CA1329211158 | DES | n.498-158C= n.412-158C= c.1024-158C= (n.1024-158C=) n.496-158C= n.419-158C= c.1021-158C= (n.1021-158C=) c.736-302C= (n.736-302C=) c.1024-227C= (n.1024-227C=) c.1024-179C= (n.1024-179C=) c.754-158C= (n.754-158C=) | |
| 2 | g.219421182C>G | CA764966064 | DES | n.498-158C>G n.412-158C>G c.1024-158C>G (n.1024-158C>G) n.496-158C>G n.419-158C>G c.1021-158C>G (n.1021-158C>G) c.736-302C>G (n.736-302C>G) c.1024-227C>G (n.1024-227C>G) c.1024-179C>G (n.1024-179C>G) c.754-158C>G (n.754-158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421182C>T | CA1329211157 | DES | n.498-158C>T n.412-158C>T c.1024-158C>T (n.1024-158C>T) n.496-158C>T n.419-158C>T c.1021-158C>T (n.1021-158C>T) c.736-302C>T (n.736-302C>T) c.1024-227C>T (n.1024-227C>T) c.1024-179C>T (n.1024-179C>T) c.754-158C>T (n.754-158C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219421184_219421185delinsAT | CA1329211159 | DES | n.498-156_498-155delinsAT n.412-156_412-155delinsAT c.1024-156_1024-155delinsAT (n.1024-156_1024-155delinsAT) n.496-156_496-155delinsAT n.419-156_419-155delinsAT c.1021-156_1021-155delinsAT (n.1021-156_1021-155delinsAT) c.736-300_736-299delinsAT (n.736-300_736-299delinsAT) c.1024-225_1024-224delinsAT (n.1024-225_1024-224delinsAT) c.1024-177_1024-176delinsAT (n.1024-177_1024-176delinsAT) c.754-156_754-155delinsAT (n.754-156_754-155delinsAT) | |
| 2 | g.219421188del | CA764966065 | DES | n.498-152del n.412-152del c.1024-152del (n.1024-152del) n.496-152del n.419-152del c.1021-152del (n.1021-152del) c.736-296del (n.736-296del) c.1024-221del (n.1024-221del) c.1024-173del (n.1024-173del) c.754-152del (n.754-152del) | dbSNP |
| 2 | g.219421190T>C | CA2663250299 | DES | n.498-150T>C n.412-150T>C c.1024-150T>C (n.1024-150T>C) n.496-150T>C n.419-150T>C c.1021-150T>C (n.1021-150T>C) c.736-294T>C (n.736-294T>C) c.1024-219T>C (n.1024-219T>C) c.1024-171T>C (n.1024-171T>C) c.754-150T>C (n.754-150T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421192_219421193del | CA2663250300 | DES | n.498-148_498-147del n.412-148_412-147del c.1024-148_1024-147del (n.1024-148_1024-147del) n.496-148_496-147del n.419-148_419-147del c.1021-148_1021-147del (n.1021-148_1021-147del) c.736-292_736-291del (n.736-292_736-291del) c.1024-217_1024-216del (n.1024-217_1024-216del) c.1024-169_1024-168del (n.1024-169_1024-168del) c.754-148_754-147del (n.754-148_754-147del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421192C>A | CA2663250301 | DES | n.498-148C>A n.412-148C>A c.1024-148C>A (n.1024-148C>A) n.496-148C>A n.419-148C>A c.1021-148C>A (n.1021-148C>A) c.736-292C>A (n.736-292C>A) c.1024-217C>A (n.1024-217C>A) c.1024-169C>A (n.1024-169C>A) c.754-148C>A (n.754-148C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421192C>G | CA2663250302 | DES | n.498-148C>G n.412-148C>G c.1024-148C>G (n.1024-148C>G) n.496-148C>G n.419-148C>G c.1021-148C>G (n.1021-148C>G) c.736-292C>G (n.736-292C>G) c.1024-217C>G (n.1024-217C>G) c.1024-169C>G (n.1024-169C>G) c.754-148C>G (n.754-148C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421192C>T | CA2663250303 | DES | n.498-148C>T n.412-148C>T c.1024-148C>T (n.1024-148C>T) n.496-148C>T n.419-148C>T c.1021-148C>T (n.1021-148C>T) c.736-292C>T (n.736-292C>T) c.1024-217C>T (n.1024-217C>T) c.1024-169C>T (n.1024-169C>T) c.754-148C>T (n.754-148C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421193T>C | CA2663250304 | DES | n.498-147T>C n.412-147T>C c.1024-147T>C (n.1024-147T>C) n.496-147T>C n.419-147T>C c.1021-147T>C (n.1021-147T>C) c.736-291T>C (n.736-291T>C) c.1024-216T>C (n.1024-216T>C) c.1024-168T>C (n.1024-168T>C) c.754-147T>C (n.754-147T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421194G>A | CA2663250305 | DES | n.498-146G>A n.412-146G>A c.1024-146G>A (n.1024-146G>A) n.496-146G>A n.419-146G>A c.1021-146G>A (n.1021-146G>A) c.736-290G>A (n.736-290G>A) c.1024-215G>A (n.1024-215G>A) c.1024-167G>A (n.1024-167G>A) c.754-146G>A (n.754-146G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421195A>G | CA2663250306 | DES | n.498-145A>G n.412-145A>G c.1024-145A>G (n.1024-145A>G) n.496-145A>G n.419-145A>G c.1021-145A>G (n.1021-145A>G) c.736-289A>G (n.736-289A>G) c.1024-214A>G (n.1024-214A>G) c.1024-166A>G (n.1024-166A>G) c.754-145A>G (n.754-145A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421195A>T | CA2663250307 | DES | n.498-145A>T n.412-145A>T c.1024-145A>T (n.1024-145A>T) n.496-145A>T n.419-145A>T c.1021-145A>T (n.1021-145A>T) c.736-289A>T (n.736-289A>T) c.1024-214A>T (n.1024-214A>T) c.1024-166A>T (n.1024-166A>T) c.754-145A>T (n.754-145A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421196G>A | CA2663250308 | DES | n.498-144G>A n.412-144G>A c.1024-144G>A (n.1024-144G>A) n.496-144G>A n.419-144G>A c.1021-144G>A (n.1021-144G>A) c.736-288G>A (n.736-288G>A) c.1024-213G>A (n.1024-213G>A) c.1024-165G>A (n.1024-165G>A) c.754-144G>A (n.754-144G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421198G>T | CA2663250309 | DES | n.498-142G>T n.412-142G>T c.1024-142G>T (n.1024-142G>T) n.496-142G>T n.419-142G>T c.1021-142G>T (n.1021-142G>T) c.736-286G>T (n.736-286G>T) c.1024-211G>T (n.1024-211G>T) c.1024-163G>T (n.1024-163G>T) c.754-142G>T (n.754-142G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421199T>C | CA2663250310 | DES | n.498-141T>C n.412-141T>C c.1024-141T>C (n.1024-141T>C) n.496-141T>C n.419-141T>C c.1021-141T>C (n.1021-141T>C) c.736-285T>C (n.736-285T>C) c.1024-210T>C (n.1024-210T>C) c.1024-162T>C (n.1024-162T>C) c.754-141T>C (n.754-141T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421201C>A | CA2663250311 | DES | n.498-139C>A n.412-139C>A c.1024-139C>A (n.1024-139C>A) n.496-139C>A n.419-139C>A c.1021-139C>A (n.1021-139C>A) c.736-283C>A (n.736-283C>A) c.1024-208C>A (n.1024-208C>A) c.1024-160C>A (n.1024-160C>A) c.754-139C>A (n.754-139C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421201C= | CA1329211160 | DES | n.498-139C= n.412-139C= c.1024-139C= (n.1024-139C=) n.496-139C= n.419-139C= c.1021-139C= (n.1021-139C=) c.736-283C= (n.736-283C=) c.1024-208C= (n.1024-208C=) c.1024-160C= (n.1024-160C=) c.754-139C= (n.754-139C=) | |
| 2 | g.219421201C>T | CA764966066 | DES | n.498-139C>T n.412-139C>T c.1024-139C>T (n.1024-139C>T) n.496-139C>T n.419-139C>T c.1021-139C>T (n.1021-139C>T) c.736-283C>T (n.736-283C>T) c.1024-208C>T (n.1024-208C>T) c.1024-160C>T (n.1024-160C>T) c.754-139C>T (n.754-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421202A>G | CA2663250312 | DES | n.498-138A>G n.412-138A>G c.1024-138A>G (n.1024-138A>G) n.496-138A>G n.419-138A>G c.1021-138A>G (n.1021-138A>G) c.736-282A>G (n.736-282A>G) c.1024-207A>G (n.1024-207A>G) c.1024-159A>G (n.1024-159A>G) c.754-138A>G (n.754-138A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421203C>A | CA2663250314 | DES | n.498-137C>A n.412-137C>A c.1024-137C>A (n.1024-137C>A) n.496-137C>A n.419-137C>A c.1021-137C>A (n.1021-137C>A) c.736-281C>A (n.736-281C>A) c.1024-206C>A (n.1024-206C>A) c.1024-158C>A (n.1024-158C>A) c.754-137C>A (n.754-137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421203C>T | CA2663250313 | DES | n.498-137C>T n.412-137C>T c.1024-137C>T (n.1024-137C>T) n.496-137C>T n.419-137C>T c.1021-137C>T (n.1021-137C>T) c.736-281C>T (n.736-281C>T) c.1024-206C>T (n.1024-206C>T) c.1024-158C>T (n.1024-158C>T) c.754-137C>T (n.754-137C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421204A= | CA1329211161 | DES | n.498-136A= n.412-136A= c.1024-136A= (n.1024-136A=) n.496-136A= n.419-136A= c.1021-136A= (n.1021-136A=) c.736-280A= (n.736-280A=) c.1024-205A= (n.1024-205A=) c.1024-157A= (n.1024-157A=) c.754-136A= (n.754-136A=) | |
| 2 | g.219421204A>G | CA2663250315 | DES | n.498-136A>G n.412-136A>G c.1024-136A>G (n.1024-136A>G) n.496-136A>G n.419-136A>G c.1021-136A>G (n.1021-136A>G) c.736-280A>G (n.736-280A>G) c.1024-205A>G (n.1024-205A>G) c.1024-157A>G (n.1024-157A>G) c.754-136A>G (n.754-136A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421204A>T | CA764966067 | DES | n.498-136A>T n.412-136A>T c.1024-136A>T (n.1024-136A>T) n.496-136A>T n.419-136A>T c.1021-136A>T (n.1021-136A>T) c.736-280A>T (n.736-280A>T) c.1024-205A>T (n.1024-205A>T) c.1024-157A>T (n.1024-157A>T) c.754-136A>T (n.754-136A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421206A>G | CA2663250316 | DES | n.498-134A>G n.412-134A>G c.1024-134A>G (n.1024-134A>G) n.496-134A>G n.419-134A>G c.1021-134A>G (n.1021-134A>G) c.736-278A>G (n.736-278A>G) c.1024-203A>G (n.1024-203A>G) c.1024-155A>G (n.1024-155A>G) c.754-134A>G (n.754-134A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421207T>C | CA764966068 | DES | n.498-133T>C n.412-133T>C c.1024-133T>C (n.1024-133T>C) n.496-133T>C n.419-133T>C c.1021-133T>C (n.1021-133T>C) c.736-277T>C (n.736-277T>C) c.1024-202T>C (n.1024-202T>C) c.1024-154T>C (n.1024-154T>C) c.754-133T>C (n.754-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421207T= | CA1329211162 | DES | n.498-133T= n.412-133T= c.1024-133T= (n.1024-133T=) n.496-133T= n.419-133T= c.1021-133T= (n.1021-133T=) c.736-277T= (n.736-277T=) c.1024-202T= (n.1024-202T=) c.1024-154T= (n.1024-154T=) c.754-133T= (n.754-133T=) | |
| 2 | g.219421208A= | CA1329211163 | DES | n.498-132A= n.412-132A= c.1024-132A= (n.1024-132A=) n.496-132A= n.419-132A= c.1021-132A= (n.1021-132A=) c.736-276A= (n.736-276A=) c.1024-201A= (n.1024-201A=) c.1024-153A= (n.1024-153A=) c.754-132A= (n.754-132A=) | |
| 2 | g.219421208A>G | CA1329211164 | DES | n.498-132A>G n.412-132A>G c.1024-132A>G (n.1024-132A>G) n.496-132A>G n.419-132A>G c.1021-132A>G (n.1021-132A>G) c.736-276A>G (n.736-276A>G) c.1024-201A>G (n.1024-201A>G) c.1024-153A>G (n.1024-153A>G) c.754-132A>G (n.754-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421209G>C | CA1042514150 | DES | n.498-131G>C n.412-131G>C c.1024-131G>C (n.1024-131G>C) n.496-131G>C n.419-131G>C c.1021-131G>C (n.1021-131G>C) c.736-275G>C (n.736-275G>C) c.1024-200G>C (n.1024-200G>C) c.1024-152G>C (n.1024-152G>C) c.754-131G>C (n.754-131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421209G= | CA1329211165 | DES | n.498-131G= n.412-131G= c.1024-131G= (n.1024-131G=) n.496-131G= n.419-131G= c.1021-131G= (n.1021-131G=) c.736-275G= (n.736-275G=) c.1024-200G= (n.1024-200G=) c.1024-152G= (n.1024-152G=) c.754-131G= (n.754-131G=) | |
| 2 | g.219421210A= | CA1329211166 | DES | n.498-130A= n.412-130A= c.1024-130A= (n.1024-130A=) n.496-130A= n.419-130A= c.1021-130A= (n.1021-130A=) c.736-274A= (n.736-274A=) c.1024-199A= (n.1024-199A=) c.1024-151A= (n.1024-151A=) c.754-130A= (n.754-130A=) | |
| 2 | g.219421210A>T | CA764966069 | DES | n.498-130A>T n.412-130A>T c.1024-130A>T (n.1024-130A>T) n.496-130A>T n.419-130A>T c.1021-130A>T (n.1021-130A>T) c.736-274A>T (n.736-274A>T) c.1024-199A>T (n.1024-199A>T) c.1024-151A>T (n.1024-151A>T) c.754-130A>T (n.754-130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421211C>A | CA2663250317 | DES | n.498-129C>A n.412-129C>A c.1024-129C>A (n.1024-129C>A) n.496-129C>A n.419-129C>A c.1021-129C>A (n.1021-129C>A) c.736-273C>A (n.736-273C>A) c.1024-198C>A (n.1024-198C>A) c.1024-150C>A (n.1024-150C>A) c.754-129C>A (n.754-129C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421211C= | CA1329211167 | DES | n.498-129C= n.412-129C= c.1024-129C= (n.1024-129C=) n.496-129C= n.419-129C= c.1021-129C= (n.1021-129C=) c.736-273C= (n.736-273C=) c.1024-198C= (n.1024-198C=) c.1024-150C= (n.1024-150C=) c.754-129C= (n.754-129C=) | |
| 2 | g.219421211C>T | CA1329211168 | DES | n.498-129C>T n.412-129C>T c.1024-129C>T (n.1024-129C>T) n.496-129C>T n.419-129C>T c.1021-129C>T (n.1021-129C>T) c.736-273C>T (n.736-273C>T) c.1024-198C>T (n.1024-198C>T) c.1024-150C>T (n.1024-150C>T) c.754-129C>T (n.754-129C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219421212T>C | CA1042514163 | DES | n.498-128T>C n.412-128T>C c.1024-128T>C (n.1024-128T>C) n.496-128T>C n.419-128T>C c.1021-128T>C (n.1021-128T>C) c.736-272T>C (n.736-272T>C) c.1024-197T>C (n.1024-197T>C) c.1024-149T>C (n.1024-149T>C) c.754-128T>C (n.754-128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421212T= | CA1329211169 | DES | n.498-128T= n.412-128T= c.1024-128T= (n.1024-128T=) n.496-128T= n.419-128T= c.1021-128T= (n.1021-128T=) c.736-272T= (n.736-272T=) c.1024-197T= (n.1024-197T=) c.1024-149T= (n.1024-149T=) c.754-128T= (n.754-128T=) | |
| 2 | g.219421214_219421218del | CA2663250318 | DES | n.498-126_498-122del n.412-126_412-122del c.1024-126_1024-122del (n.1024-126_1024-122del) n.496-126_496-122del n.419-126_419-122del c.1021-126_1021-122del (n.1021-126_1021-122del) c.736-270_736-266del (n.736-270_736-266del) c.1024-195_1024-191del (n.1024-195_1024-191del) c.1024-147_1024-143del (n.1024-147_1024-143del) c.754-126_754-122del (n.754-126_754-122del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421213T>C | CA2663250319 | DES | n.498-127T>C n.412-127T>C c.1024-127T>C (n.1024-127T>C) n.496-127T>C n.419-127T>C c.1021-127T>C (n.1021-127T>C) c.736-271T>C (n.736-271T>C) c.1024-196T>C (n.1024-196T>C) c.1024-148T>C (n.1024-148T>C) c.754-127T>C (n.754-127T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421215A= | CA1329211170 | DES | n.498-125A= n.412-125A= c.1024-125A= (n.1024-125A=) n.496-125A= n.419-125A= c.1021-125A= (n.1021-125A=) c.736-269A= (n.736-269A=) c.1024-194A= (n.1024-194A=) c.1024-146A= (n.1024-146A=) c.754-125A= (n.754-125A=) | |
| 2 | g.219421215A>G | CA65983193 | DES | n.498-125A>G n.412-125A>G c.1024-125A>G (n.1024-125A>G) n.496-125A>G n.419-125A>G c.1021-125A>G (n.1021-125A>G) c.736-269A>G (n.736-269A>G) c.1024-194A>G (n.1024-194A>G) c.1024-146A>G (n.1024-146A>G) c.754-125A>G (n.754-125A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421215A>T | CA2663250320 | DES | n.498-125A>T n.412-125A>T c.1024-125A>T (n.1024-125A>T) n.496-125A>T n.419-125A>T c.1021-125A>T (n.1021-125A>T) c.736-269A>T (n.736-269A>T) c.1024-194A>T (n.1024-194A>T) c.1024-146A>T (n.1024-146A>T) c.754-125A>T (n.754-125A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421218dup | CA764966070 | DES | n.498-122dup n.412-122dup c.1024-122dup (n.1024-122dup) n.496-122dup n.419-122dup c.1021-122dup (n.1021-122dup) c.736-266dup (n.736-266dup) c.1024-191dup (n.1024-191dup) c.1024-143dup (n.1024-143dup) c.754-122dup (n.754-122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421219G>T | CA2663250321 | DES | n.498-121G>T n.412-121G>T c.1024-121G>T (n.1024-121G>T) n.496-121G>T n.419-121G>T c.1021-121G>T (n.1021-121G>T) c.736-265G>T (n.736-265G>T) c.1024-190G>T (n.1024-190G>T) c.1024-142G>T (n.1024-142G>T) c.754-121G>T (n.754-121G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421220A>T | CA2663250322 | DES | n.498-120A>T n.412-120A>T c.1024-120A>T (n.1024-120A>T) n.496-120A>T n.419-120A>T c.1021-120A>T (n.1021-120A>T) c.736-264A>T (n.736-264A>T) c.1024-189A>T (n.1024-189A>T) c.1024-141A>T (n.1024-141A>T) c.754-120A>T (n.754-120A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421221G>A | CA2663250323 | DES | n.498-119G>A n.412-119G>A c.1024-119G>A (n.1024-119G>A) n.496-119G>A n.419-119G>A c.1021-119G>A (n.1021-119G>A) c.736-263G>A (n.736-263G>A) c.1024-188G>A (n.1024-188G>A) c.1024-140G>A (n.1024-140G>A) c.754-119G>A (n.754-119G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421224C>A | CA2663250324 | DES | n.498-116C>A n.412-116C>A c.1024-116C>A (n.1024-116C>A) n.496-116C>A n.419-116C>A c.1021-116C>A (n.1021-116C>A) c.736-260C>A (n.736-260C>A) c.1024-185C>A (n.1024-185C>A) c.1024-137C>A (n.1024-137C>A) c.754-116C>A (n.754-116C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421224C>T | CA2663250325 | DES | n.498-116C>T n.412-116C>T c.1024-116C>T (n.1024-116C>T) n.496-116C>T n.419-116C>T c.1021-116C>T (n.1021-116C>T) c.736-260C>T (n.736-260C>T) c.1024-185C>T (n.1024-185C>T) c.1024-137C>T (n.1024-137C>T) c.754-116C>T (n.754-116C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421225A>T | CA2663250327 | DES | n.498-115A>T n.412-115A>T c.1024-115A>T (n.1024-115A>T) n.496-115A>T n.419-115A>T c.1021-115A>T (n.1021-115A>T) c.736-259A>T (n.736-259A>T) c.1024-184A>T (n.1024-184A>T) c.1024-136A>T (n.1024-136A>T) c.754-115A>T (n.754-115A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421226G>T | CA2663250328 | DES | n.498-114G>T n.412-114G>T c.1024-114G>T (n.1024-114G>T) n.496-114G>T n.419-114G>T c.1021-114G>T (n.1021-114G>T) c.736-258G>T (n.736-258G>T) c.1024-183G>T (n.1024-183G>T) c.1024-135G>T (n.1024-135G>T) c.754-114G>T (n.754-114G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421227G>C | CA764966071 | DES | n.498-113G>C n.412-113G>C c.1024-113G>C (n.1024-113G>C) n.496-113G>C n.419-113G>C c.1021-113G>C (n.1021-113G>C) c.736-257G>C (n.736-257G>C) c.1024-182G>C (n.1024-182G>C) c.1024-134G>C (n.1024-134G>C) c.754-113G>C (n.754-113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421227G= | CA1329211171 | DES | n.498-113G= n.412-113G= c.1024-113G= (n.1024-113G=) n.496-113G= n.419-113G= c.1021-113G= (n.1021-113G=) c.736-257G= (n.736-257G=) c.1024-182G= (n.1024-182G=) c.1024-134G= (n.1024-134G=) c.754-113G= (n.754-113G=) | |
| 2 | g.219421227G>T | CA65983210 | DES | n.498-113G>T n.412-113G>T c.1024-113G>T (n.1024-113G>T) n.496-113G>T n.419-113G>T c.1021-113G>T (n.1021-113G>T) c.736-257G>T (n.736-257G>T) c.1024-182G>T (n.1024-182G>T) c.1024-134G>T (n.1024-134G>T) c.754-113G>T (n.754-113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421228G>A | CA1329211173 | DES | n.498-112G>A n.412-112G>A c.1024-112G>A (n.1024-112G>A) n.496-112G>A n.419-112G>A c.1021-112G>A (n.1021-112G>A) c.736-256G>A (n.736-256G>A) c.1024-181G>A (n.1024-181G>A) c.1024-133G>A (n.1024-133G>A) c.754-112G>A (n.754-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421228G= | CA1329211172 | DES | n.498-112G= n.412-112G= c.1024-112G= (n.1024-112G=) n.496-112G= n.419-112G= c.1021-112G= (n.1021-112G=) c.736-256G= (n.736-256G=) c.1024-181G= (n.1024-181G=) c.1024-133G= (n.1024-133G=) c.754-112G= (n.754-112G=) | |
| 2 | g.219421228G>T | CA1329211174 | DES | n.498-112G>T n.412-112G>T c.1024-112G>T (n.1024-112G>T) n.496-112G>T n.419-112G>T c.1021-112G>T (n.1021-112G>T) c.736-256G>T (n.736-256G>T) c.1024-181G>T (n.1024-181G>T) c.1024-133G>T (n.1024-133G>T) c.754-112G>T (n.754-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421229T>C | CA2663250329 | DES | n.498-111T>C n.412-111T>C c.1024-111T>C (n.1024-111T>C) n.496-111T>C n.419-111T>C c.1021-111T>C (n.1021-111T>C) c.736-255T>C (n.736-255T>C) c.1024-180T>C (n.1024-180T>C) c.1024-132T>C (n.1024-132T>C) c.754-111T>C (n.754-111T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421229T>G | CA2663250330 | DES | n.498-111T>G n.412-111T>G c.1024-111T>G (n.1024-111T>G) n.496-111T>G n.419-111T>G c.1021-111T>G (n.1021-111T>G) c.736-255T>G (n.736-255T>G) c.1024-180T>G (n.1024-180T>G) c.1024-132T>G (n.1024-132T>G) c.754-111T>G (n.754-111T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421231C>T | CA2663250331 | DES | n.498-109C>T n.412-109C>T c.1024-109C>T (n.1024-109C>T) n.496-109C>T n.419-109C>T c.1021-109C>T (n.1021-109C>T) c.736-253C>T (n.736-253C>T) c.1024-178C>T (n.1024-178C>T) c.1024-130C>T (n.1024-130C>T) c.754-109C>T (n.754-109C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421234C>A | CA2663250332 | DES | n.498-106C>A n.412-106C>A c.1024-106C>A (n.1024-106C>A) n.496-106C>A n.419-106C>A c.1021-106C>A (n.1021-106C>A) c.736-250C>A (n.736-250C>A) c.1024-175C>A (n.1024-175C>A) c.1024-127C>A (n.1024-127C>A) c.754-106C>A (n.754-106C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421235A= | CA1329211175 | DES | n.498-105A= n.412-105A= c.1024-105A= (n.1024-105A=) n.496-105A= n.419-105A= c.1021-105A= (n.1021-105A=) c.736-249A= (n.736-249A=) c.1024-174A= (n.1024-174A=) c.1024-126A= (n.1024-126A=) c.754-105A= (n.754-105A=) | |
| 2 | g.219421235A>G | CA65983218 | DES | n.498-105A>G n.412-105A>G c.1024-105A>G (n.1024-105A>G) n.496-105A>G n.419-105A>G c.1021-105A>G (n.1021-105A>G) c.736-249A>G (n.736-249A>G) c.1024-174A>G (n.1024-174A>G) c.1024-126A>G (n.1024-126A>G) c.754-105A>G (n.754-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421235A>T | CA2663250333 | DES | n.498-105A>T n.412-105A>T c.1024-105A>T (n.1024-105A>T) n.496-105A>T n.419-105A>T c.1021-105A>T (n.1021-105A>T) c.736-249A>T (n.736-249A>T) c.1024-174A>T (n.1024-174A>T) c.1024-126A>T (n.1024-126A>T) c.754-105A>T (n.754-105A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421236T>C | CA1329211177 | DES | n.498-104T>C n.412-104T>C c.1024-104T>C (n.1024-104T>C) n.496-104T>C n.419-104T>C c.1021-104T>C (n.1021-104T>C) c.736-248T>C (n.736-248T>C) c.1024-173T>C (n.1024-173T>C) c.1024-125T>C (n.1024-125T>C) c.754-104T>C (n.754-104T>C) | dbSNP |
| 2 | g.219421236T= | CA1329211176 | DES | n.498-104T= n.412-104T= c.1024-104T= (n.1024-104T=) n.496-104T= n.419-104T= c.1021-104T= (n.1021-104T=) c.736-248T= (n.736-248T=) c.1024-173T= (n.1024-173T=) c.1024-125T= (n.1024-125T=) c.754-104T= (n.754-104T=) | |
| 2 | g.219421237G>A | CA1042514178 | DES | n.498-103G>A n.412-103G>A c.1024-103G>A (n.1024-103G>A) n.496-103G>A n.419-103G>A c.1021-103G>A (n.1021-103G>A) c.736-247G>A (n.736-247G>A) c.1024-172G>A (n.1024-172G>A) c.1024-124G>A (n.1024-124G>A) c.754-103G>A (n.754-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421237G= | CA1329211178 | DES | n.498-103G= n.412-103G= c.1024-103G= (n.1024-103G=) n.496-103G= n.419-103G= c.1021-103G= (n.1021-103G=) c.736-247G= (n.736-247G=) c.1024-172G= (n.1024-172G=) c.1024-124G= (n.1024-124G=) c.754-103G= (n.754-103G=) | |
| 2 | g.219421237G>T | CA2663250334 | DES | n.498-103G>T n.412-103G>T c.1024-103G>T (n.1024-103G>T) n.496-103G>T n.419-103G>T c.1021-103G>T (n.1021-103G>T) c.736-247G>T (n.736-247G>T) c.1024-172G>T (n.1024-172G>T) c.1024-124G>T (n.1024-124G>T) c.754-103G>T (n.754-103G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421238G= | CA1329211179 | DES | n.498-102G= n.412-102G= c.1024-102G= (n.1024-102G=) n.496-102G= n.419-102G= c.1021-102G= (n.1021-102G=) c.736-246G= (n.736-246G=) c.1024-171G= (n.1024-171G=) c.1024-123G= (n.1024-123G=) c.754-102G= (n.754-102G=) | |
| 2 | g.219421238G>T | CA65983224 | DES | n.498-102G>T n.412-102G>T c.1024-102G>T (n.1024-102G>T) n.496-102G>T n.419-102G>T c.1021-102G>T (n.1021-102G>T) c.736-246G>T (n.736-246G>T) c.1024-171G>T (n.1024-171G>T) c.1024-123G>T (n.1024-123G>T) c.754-102G>T (n.754-102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421239C>A | CA2663250336 | DES | n.498-101C>A n.412-101C>A c.1024-101C>A (n.1024-101C>A) n.496-101C>A n.419-101C>A c.1021-101C>A (n.1021-101C>A) c.736-245C>A (n.736-245C>A) c.1024-170C>A (n.1024-170C>A) c.1024-122C>A (n.1024-122C>A) c.754-101C>A (n.754-101C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421239C>T | CA2663250335 | DES | n.498-101C>T n.412-101C>T c.1024-101C>T (n.1024-101C>T) n.496-101C>T n.419-101C>T c.1021-101C>T (n.1021-101C>T) c.736-245C>T (n.736-245C>T) c.1024-170C>T (n.1024-170C>T) c.1024-122C>T (n.1024-122C>T) c.754-101C>T (n.754-101C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421240C>A | CA2663250337 | DES | n.498-100C>A n.412-100C>A c.1024-100C>A (n.1024-100C>A) n.496-100C>A n.419-100C>A c.1021-100C>A (n.1021-100C>A) c.736-244C>A (n.736-244C>A) c.1024-169C>A (n.1024-169C>A) c.1024-121C>A (n.1024-121C>A) c.754-100C>A (n.754-100C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421240C>T | CA2663250338 | DES | n.498-100C>T n.412-100C>T c.1024-100C>T (n.1024-100C>T) n.496-100C>T n.419-100C>T c.1021-100C>T (n.1021-100C>T) c.736-244C>T (n.736-244C>T) c.1024-169C>T (n.1024-169C>T) c.1024-121C>T (n.1024-121C>T) c.754-100C>T (n.754-100C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421241T>A | CA65983231 | DES | n.498-99T>A n.412-99T>A c.1024-99T>A (n.1024-99T>A) n.496-99T>A n.419-99T>A c.1021-99T>A (n.1021-99T>A) c.736-243T>A (n.736-243T>A) c.1024-168T>A (n.1024-168T>A) c.1024-120T>A (n.1024-120T>A) c.754-99T>A (n.754-99T>A) | dbSNP |
| 2 | g.219421241T>C | CA2577252603 | DES | n.498-99T>C n.412-99T>C c.1024-99T>C (n.1024-99T>C) n.496-99T>C n.419-99T>C c.1021-99T>C (n.1021-99T>C) c.736-243T>C (n.736-243T>C) c.1024-168T>C (n.1024-168T>C) c.1024-120T>C (n.1024-120T>C) c.754-99T>C (n.754-99T>C) | |
| 2 | g.219421241T>G | CA2663250339 | DES | n.498-99T>G n.412-99T>G c.1024-99T>G (n.1024-99T>G) n.496-99T>G n.419-99T>G c.1021-99T>G (n.1021-99T>G) c.736-243T>G (n.736-243T>G) c.1024-168T>G (n.1024-168T>G) c.1024-120T>G (n.1024-120T>G) c.754-99T>G (n.754-99T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421241T= | CA1329211180 | DES | n.498-99T= n.412-99T= c.1024-99T= (n.1024-99T=) n.496-99T= n.419-99T= c.1021-99T= (n.1021-99T=) c.736-243T= (n.736-243T=) c.1024-168T= (n.1024-168T=) c.1024-120T= (n.1024-120T=) c.754-99T= (n.754-99T=) | |
| 2 | g.219421242G>A | CA2577252604 | DES | n.498-98G>A n.412-98G>A c.1024-98G>A (n.1024-98G>A) n.496-98G>A n.419-98G>A c.1021-98G>A (n.1021-98G>A) c.736-242G>A (n.736-242G>A) c.1024-167G>A (n.1024-167G>A) c.1024-119G>A (n.1024-119G>A) c.754-98G>A (n.754-98G>A) | |
| 2 | g.219421242G>T | CA2577252605 | DES | n.498-98G>T n.412-98G>T c.1024-98G>T (n.1024-98G>T) n.496-98G>T n.419-98G>T c.1021-98G>T (n.1021-98G>T) c.736-242G>T (n.736-242G>T) c.1024-167G>T (n.1024-167G>T) c.1024-119G>T (n.1024-119G>T) c.754-98G>T (n.754-98G>T) | |
| 2 | g.219421243del | CA2663250340 | DES | n.498-97del n.412-97del c.1024-97del (n.1024-97del) n.496-97del n.419-97del c.1021-97del (n.1021-97del) c.736-241del (n.736-241del) c.1024-166del (n.1024-166del) c.1024-118del (n.1024-118del) c.754-97del (n.754-97del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421243G>A | CA2663250341 | DES | n.498-97G>A n.412-97G>A c.1024-97G>A (n.1024-97G>A) n.496-97G>A n.419-97G>A c.1021-97G>A (n.1021-97G>A) c.736-241G>A (n.736-241G>A) c.1024-166G>A (n.1024-166G>A) c.1024-118G>A (n.1024-118G>A) c.754-97G>A (n.754-97G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421243G>T | CA2577252606 | DES | n.498-97G>T n.412-97G>T c.1024-97G>T (n.1024-97G>T) n.496-97G>T n.419-97G>T c.1021-97G>T (n.1021-97G>T) c.736-241G>T (n.736-241G>T) c.1024-166G>T (n.1024-166G>T) c.1024-118G>T (n.1024-118G>T) c.754-97G>T (n.754-97G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421244A>C | CA2663250342 | DES | n.498-96A>C n.412-96A>C c.1024-96A>C (n.1024-96A>C) n.496-96A>C n.419-96A>C c.1021-96A>C (n.1021-96A>C) c.736-240A>C (n.736-240A>C) c.1024-165A>C (n.1024-165A>C) c.1024-117A>C (n.1024-117A>C) c.754-96A>C (n.754-96A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421244A>G | CA2663250343 | DES | n.498-96A>G n.412-96A>G c.1024-96A>G (n.1024-96A>G) n.496-96A>G n.419-96A>G c.1021-96A>G (n.1021-96A>G) c.736-240A>G (n.736-240A>G) c.1024-165A>G (n.1024-165A>G) c.1024-117A>G (n.1024-117A>G) c.754-96A>G (n.754-96A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421245C>A | CA764966079 | DES | n.498-95C>A n.412-95C>A c.1024-95C>A (n.1024-95C>A) n.496-95C>A n.419-95C>A c.1021-95C>A (n.1021-95C>A) c.736-239C>A (n.736-239C>A) c.1024-164C>A (n.1024-164C>A) c.1024-116C>A (n.1024-116C>A) c.754-95C>A (n.754-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421245C= | CA1329211181 | DES | n.498-95C= n.412-95C= c.1024-95C= (n.1024-95C=) n.496-95C= n.419-95C= c.1021-95C= (n.1021-95C=) c.736-239C= (n.736-239C=) c.1024-164C= (n.1024-164C=) c.1024-116C= (n.1024-116C=) c.754-95C= (n.754-95C=) | |
| 2 | g.219421248G>A | CA2577252607 | DES | n.498-92G>A n.412-92G>A c.1024-92G>A (n.1024-92G>A) n.496-92G>A n.419-92G>A c.1021-92G>A (n.1021-92G>A) c.736-236G>A (n.736-236G>A) c.1024-161G>A (n.1024-161G>A) c.1024-113G>A (n.1024-113G>A) c.754-92G>A (n.754-92G>A) | |
| 2 | g.219421248G>T | CA2663250344 | DES | n.498-92G>T n.412-92G>T c.1024-92G>T (n.1024-92G>T) n.496-92G>T n.419-92G>T c.1021-92G>T (n.1021-92G>T) c.736-236G>T (n.736-236G>T) c.1024-161G>T (n.1024-161G>T) c.1024-113G>T (n.1024-113G>T) c.754-92G>T (n.754-92G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421249A>T | CA2663250345 | DES | n.498-91A>T n.412-91A>T c.1024-91A>T (n.1024-91A>T) n.496-91A>T n.419-91A>T c.1021-91A>T (n.1021-91A>T) c.736-235A>T (n.736-235A>T) c.1024-160A>T (n.1024-160A>T) c.1024-112A>T (n.1024-112A>T) c.754-91A>T (n.754-91A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421250C>A | CA2663250346 | DES | n.498-90C>A n.412-90C>A c.1024-90C>A (n.1024-90C>A) n.496-90C>A n.419-90C>A c.1021-90C>A (n.1021-90C>A) c.736-234C>A (n.736-234C>A) c.1024-159C>A (n.1024-159C>A) c.1024-111C>A (n.1024-111C>A) c.754-90C>A (n.754-90C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421250C= | CA1329211182 | DES | n.498-90C= n.412-90C= c.1024-90C= (n.1024-90C=) n.496-90C= n.419-90C= c.1021-90C= (n.1021-90C=) c.736-234C= (n.736-234C=) c.1024-159C= (n.1024-159C=) c.1024-111C= (n.1024-111C=) c.754-90C= (n.754-90C=) | |
| 2 | g.219421250C>T | CA764966080 | DES | n.498-90C>T n.412-90C>T c.1024-90C>T (n.1024-90C>T) n.496-90C>T n.419-90C>T c.1021-90C>T (n.1021-90C>T) c.736-234C>T (n.736-234C>T) c.1024-159C>T (n.1024-159C>T) c.1024-111C>T (n.1024-111C>T) c.754-90C>T (n.754-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421251C>A | CA2663250347 | DES | n.498-89C>A n.412-89C>A c.1024-89C>A (n.1024-89C>A) n.496-89C>A n.419-89C>A c.1021-89C>A (n.1021-89C>A) c.736-233C>A (n.736-233C>A) c.1024-158C>A (n.1024-158C>A) c.1024-110C>A (n.1024-110C>A) c.754-89C>A (n.754-89C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421252A>G | CA2663250348 | DES | n.498-88A>G n.412-88A>G c.1024-88A>G (n.1024-88A>G) n.496-88A>G n.419-88A>G c.1021-88A>G (n.1021-88A>G) c.736-232A>G (n.736-232A>G) c.1024-157A>G (n.1024-157A>G) c.1024-109A>G (n.1024-109A>G) c.754-88A>G (n.754-88A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421253T>A | CA2663250349 | DES | n.498-87T>A n.412-87T>A c.1024-87T>A (n.1024-87T>A) n.496-87T>A n.419-87T>A c.1021-87T>A (n.1021-87T>A) c.736-231T>A (n.736-231T>A) c.1024-156T>A (n.1024-156T>A) c.1024-108T>A (n.1024-108T>A) c.754-87T>A (n.754-87T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421253T>C | CA2577252608 | DES | n.498-87T>C n.412-87T>C c.1024-87T>C (n.1024-87T>C) n.496-87T>C n.419-87T>C c.1021-87T>C (n.1021-87T>C) c.736-231T>C (n.736-231T>C) c.1024-156T>C (n.1024-156T>C) c.1024-108T>C (n.1024-108T>C) c.754-87T>C (n.754-87T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421254C= | CA1329211183 | DES | n.498-86C= n.412-86C= c.1024-86C= (n.1024-86C=) n.496-86C= n.419-86C= c.1021-86C= (n.1021-86C=) c.736-230C= (n.736-230C=) c.1024-155C= (n.1024-155C=) c.1024-107C= (n.1024-107C=) c.754-86C= (n.754-86C=) | |
| 2 | g.219421254C>G | CA539843251 | DES | n.498-86C>G n.412-86C>G c.1024-86C>G (n.1024-86C>G) n.496-86C>G n.419-86C>G c.1021-86C>G (n.1021-86C>G) c.736-230C>G (n.736-230C>G) c.1024-155C>G (n.1024-155C>G) c.1024-107C>G (n.1024-107C>G) c.754-86C>G (n.754-86C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421254C>T | CA1042514186 | DES | n.498-86C>T n.412-86C>T c.1024-86C>T (n.1024-86C>T) n.496-86C>T n.419-86C>T c.1021-86C>T (n.1021-86C>T) c.736-230C>T (n.736-230C>T) c.1024-155C>T (n.1024-155C>T) c.1024-107C>T (n.1024-107C>T) c.754-86C>T (n.754-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421257del | CA2663250350 | DES | n.498-83del n.412-83del c.1024-83del (n.1024-83del) n.496-83del n.419-83del c.1021-83del (n.1021-83del) c.736-227del (n.736-227del) c.1024-152del (n.1024-152del) c.1024-104del (n.1024-104del) c.754-83del (n.754-83del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421257G>A | CA2663250351 | DES | n.498-83G>A n.412-83G>A c.1024-83G>A (n.1024-83G>A) n.496-83G>A n.419-83G>A c.1021-83G>A (n.1021-83G>A) c.736-227G>A (n.736-227G>A) c.1024-152G>A (n.1024-152G>A) c.1024-104G>A (n.1024-104G>A) c.754-83G>A (n.754-83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421257G>C | CA2663250352 | DES | n.498-83G>C n.412-83G>C c.1024-83G>C (n.1024-83G>C) n.496-83G>C n.419-83G>C c.1021-83G>C (n.1021-83G>C) c.736-227G>C (n.736-227G>C) c.1024-152G>C (n.1024-152G>C) c.1024-104G>C (n.1024-104G>C) c.754-83G>C (n.754-83G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421258A>C | CA2663250353 | DES | n.498-82A>C n.412-82A>C c.1024-82A>C (n.1024-82A>C) n.496-82A>C n.419-82A>C c.1021-82A>C (n.1021-82A>C) c.736-226A>C (n.736-226A>C) c.1024-151A>C (n.1024-151A>C) c.1024-103A>C (n.1024-103A>C) c.754-82A>C (n.754-82A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421258A>T | CA2577252609 | DES | n.498-82A>T n.412-82A>T c.1024-82A>T (n.1024-82A>T) n.496-82A>T n.419-82A>T c.1021-82A>T (n.1021-82A>T) c.736-226A>T (n.736-226A>T) c.1024-151A>T (n.1024-151A>T) c.1024-103A>T (n.1024-103A>T) c.754-82A>T (n.754-82A>T) | |
| 2 | g.219421259G= | CA1329211184 | DES | n.498-81G= n.412-81G= c.1024-81G= (n.1024-81G=) n.496-81G= n.419-81G= c.1021-81G= (n.1021-81G=) c.736-225G= (n.736-225G=) c.1024-150G= (n.1024-150G=) c.1024-102G= (n.1024-102G=) c.754-81G= (n.754-81G=) | |
| 2 | g.219421259G>T | CA764966085 | DES | n.498-81G>T n.412-81G>T c.1024-81G>T (n.1024-81G>T) n.496-81G>T n.419-81G>T c.1021-81G>T (n.1021-81G>T) c.736-225G>T (n.736-225G>T) c.1024-150G>T (n.1024-150G>T) c.1024-102G>T (n.1024-102G>T) c.754-81G>T (n.754-81G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219421261T>C | CA2577252610 | DES | n.498-79T>C n.412-79T>C c.1024-79T>C (n.1024-79T>C) n.496-79T>C n.419-79T>C c.1021-79T>C (n.1021-79T>C) c.736-223T>C (n.736-223T>C) c.1024-148T>C (n.1024-148T>C) c.1024-100T>C (n.1024-100T>C) c.754-79T>C (n.754-79T>C) | |
| 2 | g.219421262G= | CA1329211185 | DES | n.498-78G= n.412-78G= c.1024-78G= (n.1024-78G=) n.496-78G= n.419-78G= c.1021-78G= (n.1021-78G=) c.736-222G= (n.736-222G=) c.1024-147G= (n.1024-147G=) c.1024-99G= (n.1024-99G=) c.754-78G= (n.754-78G=) | |
| 2 | g.219421262G>T | CA1329211186 | DES | n.498-78G>T n.412-78G>T c.1024-78G>T (n.1024-78G>T) n.496-78G>T n.419-78G>T c.1021-78G>T (n.1021-78G>T) c.736-222G>T (n.736-222G>T) c.1024-147G>T (n.1024-147G>T) c.1024-99G>T (n.1024-99G>T) c.754-78G>T (n.754-78G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219421263C= | CA1329211187 | DES | n.498-77C= n.412-77C= c.1024-77C= (n.1024-77C=) n.496-77C= n.419-77C= c.1021-77C= (n.1021-77C=) c.736-221C= (n.736-221C=) c.1024-146C= (n.1024-146C=) c.1024-98C= (n.1024-98C=) c.754-77C= (n.754-77C=) | |
| 2 | g.219421263C>G | CA65983236 | DES | n.498-77C>G n.412-77C>G c.1024-77C>G (n.1024-77C>G) n.496-77C>G n.419-77C>G c.1021-77C>G (n.1021-77C>G) c.736-221C>G (n.736-221C>G) c.1024-146C>G (n.1024-146C>G) c.1024-98C>G (n.1024-98C>G) c.754-77C>G (n.754-77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421263C>T | CA764966088 | DES | n.498-77C>T n.412-77C>T c.1024-77C>T (n.1024-77C>T) n.496-77C>T n.419-77C>T c.1021-77C>T (n.1021-77C>T) c.736-221C>T (n.736-221C>T) c.1024-146C>T (n.1024-146C>T) c.1024-98C>T (n.1024-98C>T) c.754-77C>T (n.754-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421264C= | CA1329211188 | DES | n.498-76C= n.412-76C= c.1024-76C= (n.1024-76C=) n.496-76C= n.419-76C= c.1021-76C= (n.1021-76C=) c.736-220C= (n.736-220C=) c.1024-145C= (n.1024-145C=) c.1024-97C= (n.1024-97C=) c.754-76C= (n.754-76C=) | |
| 2 | g.219421264C>G | CA1329211189 | DES | n.498-76C>G n.412-76C>G c.1024-76C>G (n.1024-76C>G) n.496-76C>G n.419-76C>G c.1021-76C>G (n.1021-76C>G) c.736-220C>G (n.736-220C>G) c.1024-145C>G (n.1024-145C>G) c.1024-97C>G (n.1024-97C>G) c.754-76C>G (n.754-76C>G) | dbSNP |
| 2 | g.219421265T>C | CA2663250354 | DES | n.498-75T>C n.412-75T>C c.1024-75T>C (n.1024-75T>C) n.496-75T>C n.419-75T>C c.1021-75T>C (n.1021-75T>C) c.736-219T>C (n.736-219T>C) c.1024-144T>C (n.1024-144T>C) c.1024-96T>C (n.1024-96T>C) c.754-75T>C (n.754-75T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421266G>A | CA2577252612 | DES | n.498-74G>A n.412-74G>A c.1024-74G>A (n.1024-74G>A) n.496-74G>A n.419-74G>A c.1021-74G>A (n.1021-74G>A) c.736-218G>A (n.736-218G>A) c.1024-143G>A (n.1024-143G>A) c.1024-95G>A (n.1024-95G>A) c.754-74G>A (n.754-74G>A) | |
| 2 | g.219421269_219421272del | CA2577252611 | DES | n.498-71_498-68del n.412-71_412-68del c.1024-71_1024-68del (n.1024-71_1024-68del) n.496-71_496-68del n.419-71_419-68del c.1021-71_1021-68del (n.1021-71_1021-68del) c.736-215_736-212del (n.736-215_736-212del) c.1024-140_1024-137del (n.1024-140_1024-137del) c.1024-92_1024-89del (n.1024-92_1024-89del) c.754-71_754-68del (n.754-71_754-68del) | |
| 2 | g.219421267C>A | CA2663250355 | DES | n.498-73C>A n.412-73C>A c.1024-73C>A (n.1024-73C>A) n.496-73C>A n.419-73C>A c.1021-73C>A (n.1021-73C>A) c.736-217C>A (n.736-217C>A) c.1024-142C>A (n.1024-142C>A) c.1024-94C>A (n.1024-94C>A) c.754-73C>A (n.754-73C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421267C>T | CA2663250356 | DES | n.498-73C>T n.412-73C>T c.1024-73C>T (n.1024-73C>T) n.496-73C>T n.419-73C>T c.1021-73C>T (n.1021-73C>T) c.736-217C>T (n.736-217C>T) c.1024-142C>T (n.1024-142C>T) c.1024-94C>T (n.1024-94C>T) c.754-73C>T (n.754-73C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421268C= | CA1329211190 | DES | n.498-72C= n.412-72C= c.1024-72C= (n.1024-72C=) n.496-72C= n.419-72C= c.1021-72C= (n.1021-72C=) c.736-216C= (n.736-216C=) c.1024-141C= (n.1024-141C=) c.1024-93C= (n.1024-93C=) c.754-72C= (n.754-72C=) | |
| 2 | g.219421268C>G | CA1042514195 | DES | n.498-72C>G n.412-72C>G c.1024-72C>G (n.1024-72C>G) n.496-72C>G n.419-72C>G c.1021-72C>G (n.1021-72C>G) c.736-216C>G (n.736-216C>G) c.1024-141C>G (n.1024-141C>G) c.1024-93C>G (n.1024-93C>G) c.754-72C>G (n.754-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421269A>G | CA2663250357 | DES | n.498-71A>G n.412-71A>G c.1024-71A>G (n.1024-71A>G) n.496-71A>G n.419-71A>G c.1021-71A>G (n.1021-71A>G) c.736-215A>G (n.736-215A>G) c.1024-140A>G (n.1024-140A>G) c.1024-92A>G (n.1024-92A>G) c.754-71A>G (n.754-71A>G) | gnomAD v4 |