Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219420542G>ACA431427872DESn.257G>A
n.171G>A
c.783G>A (p.Val261=)
n.255G>A
n.178G>A
c.780G>A (p.Val260=)
c.735+196G>A (n.735+196G>A)
c.513G>A (p.Val171=)
 dbSNP COSMIC
2g.219420542G>CCA431427873DESn.257G>C
n.171G>C
c.783G>C (p.Val261=)
n.255G>C
n.178G>C
c.780G>C (p.Val260=)
c.735+196G>C (n.735+196G>C)
c.513G>C (p.Val171=)
2g.219420542G=CA1329210879DESn.257G=
n.171G=
c.783G= (p.Val261=)
n.255G=
n.178G=
c.780G= (p.Val260=)
c.735+196G= (n.735+196G=)
c.513G= (p.Val171=)
2g.219420542G>TCA431427874DESn.257G>T
n.171G>T
c.783G>T (p.Val261=)
n.255G>T
n.178G>T
c.780G>T (p.Val260=)
c.735+196G>T (n.735+196G>T)
c.513G>T (p.Val171=)
2g.219420543G>ACA350691045DESn.258G>A
n.172G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.256G>A
n.179G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.735+197G>A (n.735+197G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
2g.219420543G>CCA350691048DESn.258G>C
n.172G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.256G>C
n.179G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.735+197G>C (n.735+197G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
2g.219420543G>TCA350691051DESn.258G>T
n.172G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.256G>T
n.179G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.735+197G>T (n.735+197G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
2g.219420544A=CA1329210880DESn.259A=
n.173A=
c.785A= (p.Glu262=)
n.257A=
n.180A=
c.782A= (p.Glu261=)
c.735+198A= (n.735+198A=)
c.515A= (p.Glu172=)
2g.219420544A>CCA350691054DESn.259A>C
n.173A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.257A>C
n.180A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.735+198A>C (n.735+198A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
2g.219420544A>GCA350691057DESn.259A>G
n.173A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.257A>G
n.180A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.735+198A>G (n.735+198A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
2g.219420544A>TCA133873DESn.259A>T
n.173A>T
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.257A>T
n.180A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.735+198A>T (n.735+198A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420545G>ACA431427878DESn.260G>A
n.174G>A
c.786G>A (p.Glu262=)
n.258G>A
n.181G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
c.735+199G>A (n.735+199G>A)
c.516G>A (p.Glu172=)
 COSMIC
2g.219420545G>CCA350691063DESn.260G>C
n.174G>C
c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.258G>C
n.181G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.735+199G>C (n.735+199G>C)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
2g.219420545G>TCA350691066DESn.260G>T
n.174G>T
c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.258G>T
n.181G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.735+199G>T (n.735+199G>T)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
2g.219420546A>CCA350691070DESn.261A>C
n.175A>C
c.787A>C (p.Met263Leu)
n.259A>C
n.182A>C
c.784A>C (p.Met262Leu)
c.735+200A>C (n.735+200A>C)
c.517A>C (p.Met173Leu)
 gnomAD v4
2g.219420546A>GCA350691074DESn.261A>G
n.175A>G
c.787A>G (p.Met263Val)
n.259A>G
n.182A>G
c.784A>G (p.Met262Val)
c.735+200A>G (n.735+200A>G)
c.517A>G (p.Met173Val)
2g.219420546A>TCA350691075DESn.261A>T
n.175A>T
c.787A>T (p.Met263Leu)
n.259A>T
n.182A>T
c.784A>T (p.Met262Leu)
c.735+200A>T (n.735+200A>T)
c.517A>T (p.Met173Leu)
2g.219420547T>ACA350691076DESn.262T>A
n.176T>A
c.788T>A (p.Met263Lys)
n.260T>A
n.183T>A
c.785T>A (p.Met262Lys)
c.735+201T>A (n.735+201T>A)
c.518T>A (p.Met173Lys)
 gnomAD v4
2g.219420547T>CCA350691077DESn.262T>C
n.176T>C
c.788T>C (p.Met263Thr)
n.260T>C
n.183T>C
c.785T>C (p.Met262Thr)
c.735+201T>C (n.735+201T>C)
c.518T>C (p.Met173Thr)
 gnomAD v4
2g.219420547T>GCA350691079DESn.262T>G
n.176T>G
c.788T>G (p.Met263Arg)
n.260T>G
n.183T>G
c.785T>G (p.Met262Arg)
c.735+201T>G (n.735+201T>G)
c.518T>G (p.Met173Arg)
2g.219420548G>ACA350691081DESn.263G>A
n.177G>A
c.789G>A (p.Met263Ile)
n.261G>A
n.184G>A
c.786G>A (p.Met262Ile)
c.735+202G>A (n.735+202G>A)
c.519G>A (p.Met173Ile)
2g.219420548G>CCA350691083DESn.263G>C
n.177G>C
c.789G>C (p.Met263Ile)
n.261G>C
n.184G>C
c.786G>C (p.Met262Ile)
c.735+202G>C (n.735+202G>C)
c.519G>C (p.Met173Ile)
2g.219420548G>TCA350691086DESn.263G>T
n.177G>T
c.789G>T (p.Met263Ile)
n.261G>T
n.184G>T
c.786G>T (p.Met262Ile)
c.735+202G>T (n.735+202G>T)
c.519G>T (p.Met173Ile)
2g.219420549G>ACA350691089DESn.264G>A
n.178G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.262G>A
n.185G>A
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.735+203G>A (n.735+203G>A)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
 ClinVar
2g.219420549G>CCA350691091DESn.264G>C
n.178G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
n.262G>C
n.185G>C
c.787G>C (p.Asp263His)
c.735+203G>C (n.735+203G>C)
c.520G>C (p.Asp174His)
2g.219420549G>TCA350691093DESn.264G>T
n.178G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.262G>T
n.185G>T
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.735+203G>T (n.735+203G>T)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
2g.219420550A>CCA350691097DESn.265A>C
n.179A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.263A>C
n.186A>C
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.735+204A>C (n.735+204A>C)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
2g.219420550A>GCA350691102DESn.265A>G
n.179A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.263A>G
n.186A>G
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.735+204A>G (n.735+204A>G)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
2g.219420550A>TCA350691100DESn.265A>T
n.179A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.263A>T
n.186A>T
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.735+204A>T (n.735+204A>T)
c.521A>T (p.Asp174Val)
2g.219420551C>ACA350691105DESn.266C>A
n.180C>A
c.792C>A (p.Asp264Glu)
n.264C>A
n.187C>A
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.735+205C>A (n.735+205C>A)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
2g.219420551C=CA1329210881DESn.266C=
n.180C=
c.792C= (p.Asp264=)
n.264C=
n.187C=
c.789C= (p.Asp263=)
c.735+205C= (n.735+205C=)
c.522C= (p.Asp174=)
2g.219420551C>GCA350691107DESn.266C>G
n.180C>G
c.792C>G (p.Asp264Glu)
n.264C>G
n.187C>G
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.735+205C>G (n.735+205C>G)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
2g.219420551C>TCA133876DESn.266C>T
n.180C>T
c.792C>T (p.Asp264=)
n.264C>T
n.187C>T
c.789C>T (p.Asp263=)
c.735+205C>T (n.735+205C>T)
c.522C>T (p.Asp174=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420552A=CA1329210882DESn.267A=
n.181A=
c.793A= (p.Met265=)
n.265A=
n.188A=
c.790A= (p.Met264=)
c.735+206A= (n.735+206A=)
c.523A= (p.Met175=)
2g.219420552A>CCA350691114DESn.267A>C
n.181A>C
c.793A>C (p.Met265Leu)
n.265A>C
n.188A>C
c.790A>C (p.Met264Leu)
c.735+206A>C (n.735+206A>C)
c.523A>C (p.Met175Leu)
2g.219420552A>GCA350691117DESn.267A>G
n.181A>G
c.793A>G (p.Met265Val)
n.265A>G
n.188A>G
c.790A>G (p.Met264Val)
c.735+206A>G (n.735+206A>G)
c.523A>G (p.Met175Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420552A>TCA350691120DESn.267A>T
n.181A>T
c.793A>T (p.Met265Leu)
n.265A>T
n.188A>T
c.790A>T (p.Met264Leu)
c.735+206A>T (n.735+206A>T)
c.523A>T (p.Met175Leu)
2g.219420553T>ACA350691123DESn.268T>A
n.182T>A
c.794T>A (p.Met265Lys)
n.266T>A
n.189T>A
c.791T>A (p.Met264Lys)
c.735+207T>A (n.735+207T>A)
c.524T>A (p.Met175Lys)
2g.219420553T>CCA350691126DESn.268T>C
n.182T>C
c.794T>C (p.Met265Thr)
n.266T>C
n.189T>C
c.791T>C (p.Met264Thr)
c.735+207T>C (n.735+207T>C)
c.524T>C (p.Met175Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420553T>GCA350691129DESn.268T>G
n.182T>G
c.794T>G (p.Met265Arg)
n.266T>G
n.189T>G
c.791T>G (p.Met264Arg)
c.735+207T>G (n.735+207T>G)
c.524T>G (p.Met175Arg)
 gnomAD v4
2g.219420553T=CA1329210883DESn.268T=
n.182T=
c.794T= (p.Met265=)
n.266T=
n.189T=
c.791T= (p.Met264=)
c.735+207T= (n.735+207T=)
c.524T= (p.Met175=)
2g.219420554G>ACA350691131DESn.269G>A
n.183G>A
c.795G>A (p.Met265Ile)
n.267G>A
n.190G>A
c.792G>A (p.Met264Ile)
c.735+208G>A (n.735+208G>A)
c.525G>A (p.Met175Ile)
 gnomAD v4
2g.219420554G>CCA350691134DESn.269G>C
n.183G>C
c.795G>C (p.Met265Ile)
n.267G>C
n.190G>C
c.792G>C (p.Met264Ile)
c.735+208G>C (n.735+208G>C)
c.525G>C (p.Met175Ile)
2g.219420554G=CA1329210884DESn.269G=
n.183G=
c.795G= (p.Met265=)
n.267G=
n.190G=
c.792G= (p.Met264=)
c.735+208G= (n.735+208G=)
c.525G= (p.Met175=)
2g.219420554G>TCA350691137DESn.269G>T
n.183G>T
c.795G>T (p.Met265Ile)
n.267G>T
n.190G>T
c.792G>T (p.Met264Ile)
c.735+208G>T (n.735+208G>T)
c.525G>T (p.Met175Ile)
 dbSNP
2g.219420555T>ACA350691146DESn.270T>A
n.184T>A
c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.268T>A
n.191T>A
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.735+209T>A (n.735+209T>A)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
2g.219420555T>CCA350691141DESn.270T>C
n.184T>C
c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.268T>C
n.191T>C
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.735+209T>C (n.735+209T>C)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420555T>GCA350691143DESn.270T>G
n.184T>G
c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.268T>G
n.191T>G
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.735+209T>G (n.735+209T>G)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
2g.219420555T=CA1329210885DESn.270T=
n.184T=
c.796T= (p.Ser266=)
n.268T=
n.191T=
c.793T= (p.Ser265=)
c.735+209T= (n.735+209T=)
c.526T= (p.Ser176=)
2g.219420556C>ACA350691150DESn.271C>A
n.185C>A
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
n.269C>A
n.192C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.735+210C>A (n.735+210C>A)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
2g.219420556C=CA1329210886DESn.271C=
n.185C=
c.797C= (p.Ser266=)
n.269C=
n.192C=
c.794C= (p.Ser265=)
c.735+210C= (n.735+210C=)
c.527C= (p.Ser176=)
2g.219420556C>GCA350691151DESn.271C>G
n.185C>G
c.797C>G (p.Ser266Cys)
n.269C>G
n.192C>G
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.735+210C>G (n.735+210C>G)
c.527C>G (p.Ser176Cys)
2g.219420556C>TCA350691155DESn.271C>T
n.185C>T
c.797C>T (p.Ser266Phe)
n.269C>T
n.192C>T
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.735+210C>T (n.735+210C>T)
c.527C>T (p.Ser176Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420557T>ACA431427572DESn.272T>A
n.186T>A
c.798T>A (p.Ser266=)
n.270T>A
n.193T>A
c.795T>A (p.Ser265=)
c.735+211T>A (n.735+211T>A)
c.528T>A (p.Ser176=)
2g.219420557T>CCA431427573DESn.272T>C
n.186T>C
c.798T>C (p.Ser266=)
n.270T>C
n.193T>C
c.795T>C (p.Ser265=)
c.735+211T>C (n.735+211T>C)
c.528T>C (p.Ser176=)
2g.219420557T>GCA431427575DESn.272T>G
n.186T>G
c.798T>G (p.Ser266=)
n.270T>G
n.193T>G
c.795T>G (p.Ser265=)
c.735+211T>G (n.735+211T>G)
c.528T>G (p.Ser176=)
2g.219420558A>CCA350691157DESn.273A>C
n.187A>C
c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.271A>C
n.194A>C
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.735+212A>C (n.735+212A>C)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
2g.219420558A>GCA350691160DESn.273A>G
n.187A>G
c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.271A>G
n.194A>G
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.735+212A>G (n.735+212A>G)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
 gnomAD v4
2g.219420558A>TCA350691162DESn.273A>T
n.187A>T
c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.271A>T
n.194A>T
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.735+212A>T (n.735+212A>T)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
2g.219420559A>CCA350691166DESn.274A>C
n.188A>C
c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.272A>C
n.195A>C
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.735+213A>C (n.735+213A>C)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
2g.219420559A>GCA350691168DESn.274A>G
n.188A>G
c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.272A>G
n.195A>G
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.735+213A>G (n.735+213A>G)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
2g.219420559A>TCA350691173DESn.274A>T
n.188A>T
c.800A>T (p.Lys267Met)
n.272A>T
n.195A>T
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.735+213A>T (n.735+213A>T)
c.530A>T (p.Lys177Met)
2g.219420560G>ACA431427577DESn.275G>A
n.189G>A
c.801G>A (p.Lys267=)
n.273G>A
n.196G>A
c.798G>A (p.Lys266=)
c.735+214G>A (n.735+214G>A)
c.531G>A (p.Lys177=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420560G>CCA350691177DESn.275G>C
n.189G>C
c.801G>C (p.Lys267Asn)
n.273G>C
n.196G>C
c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.735+214G>C (n.735+214G>C)
c.531G>C (p.Lys177Asn)
2g.219420560G=CA1329210887DESn.275G=
n.189G=
c.801G= (p.Lys267=)
n.273G=
n.196G=
c.798G= (p.Lys266=)
c.735+214G= (n.735+214G=)
c.531G= (p.Lys177=)
2g.219420560G>TCA350691180DESn.275G>T
n.189G>T
c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.273G>T
n.196G>T
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.735+214G>T (n.735+214G>T)
c.531G>T (p.Lys177Asn)
2g.219420561C>ACA350691187DESn.276C>A
n.190C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
n.274C>A
n.197C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.735+215C>A (n.735+215C>A)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
2g.219420561C=CA1329210888DESn.276C=
n.190C=
c.802C= (p.Pro268=)
n.274C=
n.197C=
c.799C= (p.Pro267=)
c.735+215C= (n.735+215C=)
c.532C= (p.Pro178=)
2g.219420561C>GCA350691192DESn.276C>G
n.190C>G
c.802C>G (p.Pro268Ala)
n.274C>G
n.197C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.735+215C>G (n.735+215C>G)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.219420561C>TCA350691184DESn.276C>T
n.190C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
n.274C>T
n.197C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.735+215C>T (n.735+215C>T)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
 gnomAD v4
2g.219420562C>ACA350691196DESn.277C>A
n.191C>A
c.803C>A (p.Pro268Gln)
n.275C>A
n.198C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.735+216C>A (n.735+216C>A)
c.533C>A (p.Pro178Gln)
2g.219420562C>GCA350691198DESn.277C>G
n.191C>G
c.803C>G (p.Pro268Arg)
n.275C>G
n.198C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.735+216C>G (n.735+216C>G)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
2g.219420562C>TCA350691201DESn.277C>T
n.191C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
n.275C>T
n.198C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.735+216C>T (n.735+216C>T)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
2g.219420563A>CCA431427584DESn.278A>C
n.192A>C
c.804A>C (p.Pro268=)
n.276A>C
n.199A>C
c.801A>C (p.Pro267=)
c.735+217A>C (n.735+217A>C)
c.534A>C (p.Pro178=)
2g.219420563A>GCA431427591DESn.278A>G
n.192A>G
c.804A>G (p.Pro268=)
n.276A>G
n.199A>G
c.801A>G (p.Pro267=)
c.735+217A>G (n.735+217A>G)
c.534A>G (p.Pro178=)
2g.219420563A>TCA431427593DESn.278A>T
n.192A>T
c.804A>T (p.Pro268=)
n.276A>T
n.199A>T
c.801A>T (p.Pro267=)
c.735+217A>T (n.735+217A>T)
c.534A>T (p.Pro178=)
2g.219420564G>ACA350691206DESn.279G>A
n.193G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
n.277G>A
n.200G>A
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.735+218G>A (n.735+218G>A)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
2g.219420564G>CCA350691209DESn.279G>C
n.193G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
n.277G>C
n.200G>C
c.802G>C (p.Asp268His)
c.735+218G>C (n.735+218G>C)
c.535G>C (p.Asp179His)
 gnomAD v4
2g.219420564G>TCA350691212DESn.279G>T
n.193G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.277G>T
n.200G>T
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.735+218G>T (n.735+218G>T)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
2g.219420565A>CCA350691222DESn.280A>C
n.194A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
n.278A>C
n.201A>C
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.735+219A>C (n.735+219A>C)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
 gnomAD v4
2g.219420565A>GCA350691217DESn.280A>G
n.194A>G
c.806A>G (p.Asp269Gly)
n.278A>G
n.201A>G
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.735+219A>G (n.735+219A>G)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
 gnomAD v4
2g.219420565A>TCA350691220DESn.280A>T
n.194A>T
c.806A>T (p.Asp269Val)
n.278A>T
n.201A>T
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.735+219A>T (n.735+219A>T)
c.536A>T (p.Asp179Val)
2g.219420566C>ACA350691225DESn.281C>A
n.195C>A
c.807C>A (p.Asp269Glu)
n.279C>A
n.202C>A
c.804C>A (p.Asp268Glu)
c.735+220C>A (n.735+220C>A)
c.537C>A (p.Asp179Glu)
2g.219420566C>GCA350691226DESn.281C>G
n.195C>G
c.807C>G (p.Asp269Glu)
n.279C>G
n.202C>G
c.804C>G (p.Asp268Glu)
c.735+220C>G (n.735+220C>G)
c.537C>G (p.Asp179Glu)
2g.219420566C>TCA431427603DESn.281C>T
n.195C>T
c.807C>T (p.Asp269=)
n.279C>T
n.202C>T
c.804C>T (p.Asp268=)
c.735+220C>T (n.735+220C>T)
c.537C>T (p.Asp179=)
 ClinVar
2g.219420567C>ACA350691227DESn.282C>A
n.196C>A
c.808C>A (p.Leu270Ile)
n.280C>A
n.203C>A
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.735+221C>A (n.735+221C>A)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
2g.219420567C>GCA350691229DESn.282C>G
n.196C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.280C>G
n.203C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.735+221C>G (n.735+221C>G)
c.538C>G (p.Leu180Val)
2g.219420567C>TCA350691233DESn.282C>T
n.196C>T
c.808C>T (p.Leu270Phe)
n.280C>T
n.203C>T
c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.735+221C>T (n.735+221C>T)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
2g.219420568T>ACA350691240DESn.283T>A
n.197T>A
c.809T>A (p.Leu270His)
n.281T>A
n.204T>A
c.806T>A (p.Leu269His)
c.735+222T>A (n.735+222T>A)
c.539T>A (p.Leu180His)
2g.219420568T>CCA350691236DESn.283T>C
n.197T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.281T>C
n.204T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.735+222T>C (n.735+222T>C)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
2g.219420568T>GCA350691238DESn.283T>G
n.197T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.281T>G
n.204T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.735+222T>G (n.735+222T>G)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
2g.219420569C>ACA431427615DESn.284C>A
n.198C>A
c.810C>A (p.Leu270=)
n.282C>A
n.205C>A
c.807C>A (p.Leu269=)
c.735+223C>A (n.735+223C>A)
c.540C>A (p.Leu180=)
2g.219420569C>GCA431427613DESn.284C>G
n.198C>G
c.810C>G (p.Leu270=)
n.282C>G
n.205C>G
c.807C>G (p.Leu269=)
c.735+223C>G (n.735+223C>G)
c.540C>G (p.Leu180=)
2g.219420569C>TCA431427611DESn.284C>T
n.198C>T
c.810C>T (p.Leu270=)
n.282C>T
n.205C>T
c.807C>T (p.Leu269=)
c.735+223C>T (n.735+223C>T)
c.540C>T (p.Leu180=)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219420570A>CCA350691244DESn.285A>C
n.199A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.283A>C
n.206A>C
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.735+224A>C (n.735+224A>C)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
2g.219420570A>GCA350691247DESn.285A>G
n.199A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.283A>G
n.206A>G
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.735+224A>G (n.735+224A>G)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
 gnomAD v4
2g.219420570A>TCA350691249DESn.285A>T
n.199A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.283A>T
n.206A>T
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.735+224A>T (n.735+224A>T)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.219420571C>ACA350691251DESn.286C>A
n.200C>A
c.812C>A (p.Thr271Asn)
n.284C>A
n.207C>A
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.735+225C>A (n.735+225C>A)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
2g.219420571C=CA1329210889DESn.286C=
n.200C=
c.812C= (p.Thr271=)
n.284C=
n.207C=
c.809C= (p.Thr270=)
c.735+225C= (n.735+225C=)
c.542C= (p.Thr181=)
2g.219420571C>GCA350691254DESn.286C>G
n.200C>G
c.812C>G (p.Thr271Ser)
n.284C>G
n.207C>G
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.735+225C>G (n.735+225C>G)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
 dbSNP
2g.219420571C>TCA2125156DESn.286C>T
n.200C>T
c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.284C>T
n.207C>T
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.735+225C>T (n.735+225C>T)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420572T>ACA431427629DESn.287T>A
n.201T>A
c.813T>A (p.Thr271=)
n.285T>A
n.208T>A
c.810T>A (p.Thr270=)
c.735+226T>A (n.735+226T>A)
c.543T>A (p.Thr181=)
2g.219420572T>CCA431427628DESn.287T>C
n.201T>C
c.813T>C (p.Thr271=)
n.285T>C
n.208T>C
c.810T>C (p.Thr270=)
c.735+226T>C (n.735+226T>C)
c.543T>C (p.Thr181=)
2g.219420572T>GCA431427626DESn.287T>G
n.201T>G
c.813T>G (p.Thr271=)
n.285T>G
n.208T>G
c.810T>G (p.Thr270=)
c.735+226T>G (n.735+226T>G)
c.543T>G (p.Thr181=)
2g.219420573G>ACA350691261DESn.288G>A
n.202G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.286G>A
n.209G>A
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.735+227G>A (n.735+227G>A)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
2g.219420573G>CCA350691264DESn.288G>C
n.202G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.286G>C
n.209G>C
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.735+227G>C (n.735+227G>C)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
2g.219420573G>TCA350691267DESn.288G>T
n.202G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.286G>T
n.209G>T
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.735+227G>T (n.735+227G>T)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
 gnomAD v4
2g.219420574C>ACA350691270DESn.289C>A
n.203C>A
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.287C>A
n.210C>A
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.735+228C>A (n.735+228C>A)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
 gnomAD v4
2g.219420574C>GCA350691273DESn.289C>G
n.203C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.287C>G
n.210C>G
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.735+228C>G (n.735+228C>G)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
2g.219420574C>TCA350691275DESn.289C>T
n.203C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.287C>T
n.210C>T
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.735+228C>T (n.735+228C>T)
c.545C>T (p.Ala182Val)
2g.219420575dupCA2573051865DESn.290dup
n.204dup
c.816dup (p.Ala273ArgfsTer10)
n.288dup
n.211dup
c.813dup (p.Ala272ArgfsTer10)
c.735+229dup (n.735+229dup)
c.546dup (p.Ala183ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.219420575C>ACA431427633DESn.290C>A
n.204C>A
c.816C>A (p.Ala272=)
n.288C>A
n.211C>A
c.813C>A (p.Ala271=)
c.735+229C>A (n.735+229C>A)
c.546C>A (p.Ala182=)
2g.219420575C=CA1329210890DESn.290C=
n.204C=
c.816C= (p.Ala272=)
n.288C=
n.211C=
c.813C= (p.Ala271=)
c.735+229C= (n.735+229C=)
c.546C= (p.Ala182=)
2g.219420575C>GCA431427637DESn.290C>G
n.204C>G
c.816C>G (p.Ala272=)
n.288C>G
n.211C>G
c.813C>G (p.Ala271=)
c.735+229C>G (n.735+229C>G)
c.546C>G (p.Ala182=)
2g.219420575C>TCA2125157DESn.290C>T
n.204C>T
c.816C>T (p.Ala272=)
n.288C>T
n.211C>T
c.813C>T (p.Ala271=)
c.735+229C>T (n.735+229C>T)
c.546C>T (p.Ala182=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420576G>ACA2125158DESn.291G>A
n.205G>A
c.817G>A (p.Ala273Thr)
n.289G>A
n.212G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.735+230G>A (n.735+230G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420576G>CCA350691283DESn.291G>C
n.205G>C
c.817G>C (p.Ala273Pro)
n.289G>C
n.212G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.735+230G>C (n.735+230G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
2g.219420576G=CA1329210891DESn.291G=
n.205G=
c.817G= (p.Ala273=)
n.289G=
n.212G=
c.814G= (p.Ala272=)
c.735+230G= (n.735+230G=)
c.547G= (p.Ala183=)
2g.219420576G>TCA10605026DESn.291G>T
n.205G>T
c.817G>T (p.Ala273Ser)
n.289G>T
n.212G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.735+230G>T (n.735+230G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420577C>ACA350691288DESn.292C>A
n.206C>A
c.818C>A (p.Ala273Asp)
n.290C>A
n.213C>A
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.735+231C>A (n.735+231C>A)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
2g.219420577C>GCA350691291DESn.292C>G
n.206C>G
c.818C>G (p.Ala273Gly)
n.290C>G
n.213C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.735+231C>G (n.735+231C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
2g.219420577C>TCA350691293DESn.292C>T
n.206C>T
c.818C>T (p.Ala273Val)
n.290C>T
n.213C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.735+231C>T (n.735+231C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
2g.219420578C>ACA2125159DESn.293C>A
n.207C>A
c.819C>A (p.Ala273=)
n.291C>A
n.214C>A
c.816C>A (p.Ala272=)
c.735+232C>A (n.735+232C>A)
c.549C>A (p.Ala183=)
 dbSNP ExAC COSMIC
2g.219420578C=CA1329210892DESn.293C=
n.207C=
c.819C= (p.Ala273=)
n.291C=
n.214C=
c.816C= (p.Ala272=)
c.735+232C= (n.735+232C=)
c.549C= (p.Ala183=)
2g.219420578C>GCA431427639DESn.293C>G
n.207C>G
c.819C>G (p.Ala273=)
n.291C>G
n.214C>G
c.816C>G (p.Ala272=)
c.735+232C>G (n.735+232C>G)
c.549C>G (p.Ala183=)
2g.219420578C>TCA431427640DESn.293C>T
n.207C>T
c.819C>T (p.Ala273=)
n.291C>T
n.214C>T
c.816C>T (p.Ala272=)
c.735+232C>T (n.735+232C>T)
c.549C>T (p.Ala183=)
 gnomAD v4
2g.219420579C>ACA350691299DESn.294C>A
n.208C>A
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.292C>A
n.215C>A
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.735+233C>A (n.735+233C>A)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
2g.219420579C>GCA350691301DESn.294C>G
n.208C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.292C>G
n.215C>G
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.735+233C>G (n.735+233C>G)
c.550C>G (p.Leu184Val)
2g.219420579C>TCA350691302DESn.294C>T
n.208C>T
c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.292C>T
n.215C>T
c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.735+233C>T (n.735+233C>T)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
2g.219420580T>ACA350691305DESn.295T>A
n.209T>A
c.821T>A (p.Leu274His)
n.293T>A
n.216T>A
c.818T>A (p.Leu273His)
c.735+234T>A (n.735+234T>A)
c.551T>A (p.Leu184His)
 COSMIC
2g.219420580T>CCA217087DESn.295T>C
n.209T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.293T>C
n.216T>C
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.735+234T>C (n.735+234T>C)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.219420580T>GCA217090DESn.295T>G
n.209T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.293T>G
n.216T>G
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.735+234T>G (n.735+234T>G)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.219420580T=CA1329210893DESn.295T=
n.209T=
c.821T= (p.Leu274=)
n.293T=
n.216T=
c.818T= (p.Leu273=)
c.735+234T= (n.735+234T=)
c.551T= (p.Leu184=)
2g.219420581C>ACA431427647DESn.296C>A
n.210C>A
c.822C>A (p.Leu274=)
n.294C>A
n.217C>A
c.819C>A (p.Leu273=)
c.735+235C>A (n.735+235C>A)
c.552C>A (p.Leu184=)
2g.219420581C=CA1329210894DESn.296C=
n.210C=
c.822C= (p.Leu274=)
n.294C=
n.217C=
c.819C= (p.Leu273=)
c.735+235C= (n.735+235C=)
c.552C= (p.Leu184=)
2g.219420581C>GCA431427646DESn.296C>G
n.210C>G
c.822C>G (p.Leu274=)
n.294C>G
n.217C>G
c.819C>G (p.Leu273=)
c.735+235C>G (n.735+235C>G)
c.552C>G (p.Leu184=)
2g.219420581C>TCA2125160DESn.296C>T
n.210C>T
c.822C>T (p.Leu274=)
n.294C>T
n.217C>T
c.819C>T (p.Leu273=)
c.735+235C>T (n.735+235C>T)
c.552C>T (p.Leu184=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420582A=CA1329210895DESn.297A=
n.211A=
c.823A= (p.Arg275=)
n.295A=
n.218A=
c.820A= (p.Arg274=)
c.735+236A= (n.735+236A=)
c.553A= (p.Arg185=)
2g.219420582A>CCA431427649DESn.297A>C
n.211A>C
c.823A>C (p.Arg275=)
n.295A>C
n.218A>C
c.820A>C (p.Arg274=)
c.735+236A>C (n.735+236A>C)
c.553A>C (p.Arg185=)
 ClinVar
2g.219420582A>GCA65982767DESn.297A>G
n.211A>G
c.823A>G (p.Arg275Gly)
n.295A>G
n.218A>G
c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.735+236A>G (n.735+236A>G)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420582A>TCA350691315DESn.297A>T
n.211A>T
c.823A>T (p.Arg275Trp)
n.295A>T
n.218A>T
c.820A>T (p.Arg274Trp)
c.735+236A>T (n.735+236A>T)
c.553A>T (p.Arg185Trp)
2g.219420583G>ACA350691327DESn.298G>A
n.212G>A
c.824G>A (p.Arg275Lys)
n.296G>A
n.219G>A
c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.735+237G>A (n.735+237G>A)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
 gnomAD v4
2g.219420583G>CCA350691320DESn.298G>C
n.212G>C
c.824G>C (p.Arg275Thr)
n.296G>C
n.219G>C
c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.735+237G>C (n.735+237G>C)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
2g.219420583G>TCA350691324DESn.298G>T
n.212G>T
c.824G>T (p.Arg275Met)
n.296G>T
n.219G>T
c.821G>T (p.Arg274Met)
c.735+237G>T (n.735+237G>T)
c.554G>T (p.Arg185Met)
2g.219420584G>ACA2125161DESn.299G>A
n.213G>A
c.825G>A (p.Arg275=)
n.297G>A
n.220G>A
c.822G>A (p.Arg274=)
c.735+238G>A (n.735+238G>A)
c.555G>A (p.Arg185=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219420584G>CCA350691333DESn.299G>C
n.213G>C
c.825G>C (p.Arg275Ser)
n.297G>C
n.220G>C
c.822G>C (p.Arg274Ser)
c.735+238G>C (n.735+238G>C)
c.555G>C (p.Arg185Ser)
2g.219420584G=CA1329210896DESn.299G=
n.213G=
c.825G= (p.Arg275=)
n.297G=
n.220G=
c.822G= (p.Arg274=)
c.735+238G= (n.735+238G=)
c.555G= (p.Arg185=)
2g.219420584G>TCA350691336DESn.299G>T
n.213G>T
c.825G>T (p.Arg275Ser)
n.297G>T
n.220G>T
c.822G>T (p.Arg274Ser)
c.735+238G>T (n.735+238G>T)
c.555G>T (p.Arg185Ser)
2g.219420584_219420585insTCCAGGTGGAGATGCA2754326626DESn.299_300insTCCAGGTGGAGATG
n.213_214insTCCAGGTGGAGATG
c.825_826insTCCAGGTGGAGATG (p.Asp276SerfsTer33)
n.297_298insTCCAGGTGGAGATG
n.220_221insTCCAGGTGGAGATG
c.822_823insTCCAGGTGGAGATG (p.Asp275SerfsTer33)
c.735+238_735+239insTCCAGGTGGAGATG (n.735+238_735+239insTCCAGGTGGAGATG)
c.555_556insTCCAGGTGGAGATG (p.Asp186SerfsTer33)
2g.219420585G>ACA350691339DESn.300G>A
n.214G>A
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.298G>A
n.221G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.735+239G>A (n.735+239G>A)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.219420585G>CCA350691340DESn.300G>C
n.214G>C
c.826G>C (p.Asp276His)
n.298G>C
n.221G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
c.735+239G>C (n.735+239G>C)
c.556G>C (p.Asp186His)
2g.219420585G=CA1329210897DESn.300G=
n.214G=
c.826G= (p.Asp276=)
n.298G=
n.221G=
c.823G= (p.Asp275=)
c.735+239G= (n.735+239G=)
c.556G= (p.Asp186=)
2g.219420585G>TCA350691344DESn.300G>T
n.214G>T
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.298G>T
n.221G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.735+239G>T (n.735+239G>T)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
2g.219420586A=CA1329210898DESn.301A=
n.215A=
c.827A= (p.Asp276=)
n.299A=
n.222A=
c.824A= (p.Asp275=)
c.735+240A= (n.735+240A=)
c.557A= (p.Asp186=)
2g.219420586A>CCA350691346DESn.301A>C
n.215A>C
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.299A>C
n.222A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.735+240A>C (n.735+240A>C)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
 dbSNP
2g.219420586A>GCA350691349DESn.301A>G
n.215A>G
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.299A>G
n.222A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.735+240A>G (n.735+240A>G)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219420586A>TCA350691352DESn.301A>T
n.215A>T
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.299A>T
n.222A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.735+240A>T (n.735+240A>T)
c.557A>T (p.Asp186Val)
2g.219420587C>ACA350691356DESn.302C>A
n.216C>A
c.828C>A (p.Asp276Glu)
n.300C>A
n.223C>A
c.825C>A (p.Asp275Glu)
c.735+241C>A (n.735+241C>A)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
2g.219420587C=CA1329210899DESn.302C=
n.216C=
c.828C= (p.Asp276=)
n.300C=
n.223C=
c.825C= (p.Asp275=)
c.735+241C= (n.735+241C=)
c.558C= (p.Asp186=)
2g.219420587C>GCA350691359DESn.302C>G
n.216C>G
c.828C>G (p.Asp276Glu)
n.300C>G
n.223C>G
c.825C>G (p.Asp275Glu)
c.735+241C>G (n.735+241C>G)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
2g.219420587C>TCA133879DESn.302C>T
n.216C>T
c.828C>T (p.Asp276=)
n.300C>T
n.223C>T
c.825C>T (p.Asp275=)
c.735+241C>T (n.735+241C>T)
c.558C>T (p.Asp186=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420588_219420590delCA2740096446DESn.303_305del
n.217_219del
c.829_831del (p.Ile277del)
n.301_303del
n.224_226del
c.826_828del (p.Ile276del)
c.735+242_735+244del (n.735+242_735+244del)
c.559_561del (p.Ile187del)
 ClinVar
2g.219420588A>CCA350691370DESn.303A>C
n.217A>C
c.829A>C (p.Ile277Leu)
n.301A>C
n.224A>C
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.735+242A>C (n.735+242A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
2g.219420588A>GCA350691364DESn.303A>G
n.217A>G
c.829A>G (p.Ile277Val)
n.301A>G
n.224A>G
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.735+242A>G (n.735+242A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
2g.219420588A>TCA350691367DESn.303A>T
n.217A>T
c.829A>T (p.Ile277Phe)
n.301A>T
n.224A>T
c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.735+242A>T (n.735+242A>T)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
 gnomAD v4
2g.219420589T>ACA350691374DESn.304T>A
n.218T>A
c.830T>A (p.Ile277Asn)
n.302T>A
n.225T>A
c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.735+243T>A (n.735+243T>A)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.219420589T>CCA350691376DESn.304T>C
n.218T>C
c.830T>C (p.Ile277Thr)
n.302T>C
n.225T>C
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.735+243T>C (n.735+243T>C)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
 dbSNP
2g.219420589T>GCA350691378DESn.304T>G
n.218T>G
c.830T>G (p.Ile277Ser)
n.302T>G
n.225T>G
c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.735+243T>G (n.735+243T>G)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
2g.219420589T=CA1329210900DESn.304T=
n.218T=
c.830T= (p.Ile277=)
n.302T=
n.225T=
c.827T= (p.Ile276=)
c.735+243T= (n.735+243T=)
c.560T= (p.Ile187=)
2g.219420590C>ACA431427661DESn.305C>A
n.219C>A
c.831C>A (p.Ile277=)
n.303C>A
n.226C>A
c.828C>A (p.Ile276=)
c.735+244C>A (n.735+244C>A)
c.561C>A (p.Ile187=)
 COSMIC
2g.219420590C>GCA350691382DESn.305C>G
n.219C>G
c.831C>G (p.Ile277Met)
n.303C>G
n.226C>G
c.828C>G (p.Ile276Met)
c.735+244C>G (n.735+244C>G)
c.561C>G (p.Ile187Met)
2g.219420590C>TCA431427665DESn.305C>T
n.219C>T
c.831C>T (p.Ile277=)
n.303C>T
n.226C>T
c.828C>T (p.Ile276=)
c.735+244C>T (n.735+244C>T)
c.561C>T (p.Ile187=)
2g.219420591C>ACA431427677DESn.306C>A
n.220C>A
c.832C>A (p.Arg278=)
n.304C>A
n.227C>A
c.829C>A (p.Arg277=)
c.735+245C>A (n.735+245C>A)
c.562C>A (p.Arg188=)
2g.219420591C=CA1329210901DESn.306C=
n.220C=
c.832C= (p.Arg278=)
n.304C=
n.227C=
c.829C= (p.Arg277=)
c.735+245C= (n.735+245C=)
c.562C= (p.Arg188=)
2g.219420591C>GCA350691385DESn.306C>G
n.220C>G
c.832C>G (p.Arg278Gly)
n.304C>G
n.227C>G
c.829C>G (p.Arg277Gly)
c.735+245C>G (n.735+245C>G)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
2g.219420591C>TCA308263DESn.306C>T
n.220C>T
c.832C>T (p.Arg278Trp)
n.304C>T
n.227C>T
c.829C>T (p.Arg277Trp)
c.735+245C>T (n.735+245C>T)
c.562C>T (p.Arg188Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420592G>ACA2125162DESn.307G>A
n.221G>A
c.833G>A (p.Arg278Gln)
n.305G>A
n.228G>A
c.830G>A (p.Arg277Gln)
c.735+246G>A (n.735+246G>A)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420592G>CCA308319DESn.307G>C
n.221G>C
c.833G>C (p.Arg278Pro)
n.305G>C
n.228G>C
c.830G>C (p.Arg277Pro)
c.735+246G>C (n.735+246G>C)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.219420592G=CA1329210902DESn.307G=
n.221G=
c.833G= (p.Arg278=)
n.305G=
n.228G=
c.830G= (p.Arg277=)
c.735+246G= (n.735+246G=)
c.563G= (p.Arg188=)
2g.219420592G>TCA350691390DESn.307G>T
n.221G>T
c.833G>T (p.Arg278Leu)
n.305G>T
n.228G>T
c.830G>T (p.Arg277Leu)
c.735+246G>T (n.735+246G>T)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
2g.219420593G>ACA431427681DESn.308G>A
n.222G>A
c.834G>A (p.Arg278=)
n.306G>A
n.229G>A
c.831G>A (p.Arg277=)
c.735+247G>A (n.735+247G>A)
c.564G>A (p.Arg188=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219420593G>CCA431427680DESn.308G>C
n.222G>C
c.834G>C (p.Arg278=)
n.306G>C
n.229G>C
c.831G>C (p.Arg277=)
c.735+247G>C (n.735+247G>C)
c.564G>C (p.Arg188=)
 ClinVar
2g.219420593G=CA1329210903DESn.308G=
n.222G=
c.834G= (p.Arg278=)
n.306G=
n.229G=
c.831G= (p.Arg277=)
c.735+247G= (n.735+247G=)
c.564G= (p.Arg188=)
2g.219420593G>TCA431427679DESn.308G>T
n.222G>T
c.834G>T (p.Arg278=)
n.306G>T
n.229G>T
c.831G>T (p.Arg277=)
c.735+247G>T (n.735+247G>T)
c.564G>T (p.Arg188=)
2g.219420594G>ACA350691397DESn.309G>A
n.223G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.307G>A
n.230G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.735+248G>A (n.735+248G>A)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
2g.219420594G>CCA350691400DESn.309G>C
n.223G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.307G>C
n.230G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.735+248G>C (n.735+248G>C)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
2g.219420594G>TCA350691403DESn.309G>T
n.223G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.307G>T
n.230G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.735+248G>T (n.735+248G>T)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
2g.219420595C>ACA350691406DESn.310C>A
n.224C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.308C>A
n.231C>A
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.735+249C>A (n.735+249C>A)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
2g.219420595C>GCA350691409DESn.310C>G
n.224C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.308C>G
n.231C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.735+249C>G (n.735+249C>G)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
2g.219420595C>TCA350691415DESn.310C>T
n.224C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.308C>T
n.231C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.735+249C>T (n.735+249C>T)
c.566C>T (p.Ala189Val)
2g.219420596T>ACA431427696DESn.311T>A
n.225T>A
c.837T>A (p.Ala279=)
n.309T>A
n.232T>A
c.834T>A (p.Ala278=)
c.735+250T>A (n.735+250T>A)
c.567T>A (p.Ala189=)
2g.219420596T>CCA2125163DESn.311T>C
n.225T>C
c.837T>C (p.Ala279=)
n.309T>C
n.232T>C
c.834T>C (p.Ala278=)
c.735+250T>C (n.735+250T>C)
c.567T>C (p.Ala189=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420596T>GCA431427688DESn.311T>G
n.225T>G
c.837T>G (p.Ala279=)
n.309T>G
n.232T>G
c.834T>G (p.Ala278=)
c.735+250T>G (n.735+250T>G)
c.567T>G (p.Ala189=)
2g.219420596T=CA1329210904DESn.311T=
n.225T=
c.837T= (p.Ala279=)
n.309T=
n.232T=
c.834T= (p.Ala278=)
c.735+250T= (n.735+250T=)
c.567T= (p.Ala189=)
2g.219420597C>ACA350691417DESn.312C>A
n.226C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.310C>A
n.233C>A
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.735+251C>A (n.735+251C>A)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
2g.219420597C>GCA350691420DESn.312C>G
n.226C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.310C>G
n.233C>G
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.735+251C>G (n.735+251C>G)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
2g.219420597C>TCA350691418DESn.312C>T
n.226C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.310C>T
n.233C>T
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.735+251C>T (n.735+251C>T)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
2g.219420598A=CA1329210905DESn.313A=
n.227A=
c.839A= (p.Gln280=)
n.311A=
n.234A=
c.836A= (p.Gln279=)
c.735+252A= (n.735+252A=)
c.569A= (p.Gln190=)
2g.219420598A>CCA350691422DESn.313A>C
n.227A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.311A>C
n.234A>C
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.735+252A>C (n.735+252A>C)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
2g.219420598A>GCA2125164DESn.313A>G
n.227A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.311A>G
n.234A>G
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.735+252A>G (n.735+252A>G)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420598A>TCA350691426DESn.313A>T
n.227A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.311A>T
n.234A>T
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.735+252A>T (n.735+252A>T)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
2g.219420599G>ACA431427697DESn.314G>A
n.228G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
n.312G>A
n.235G>A
c.837G>A (p.Gln279=)
c.735+253G>A (n.735+253G>A)
c.570G>A (p.Gln190=)
 ClinVar dbSNP
2g.219420599G>CCA350691431DESn.314G>C
n.228G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
n.312G>C
n.235G>C
c.837G>C (p.Gln279His)
c.735+253G>C (n.735+253G>C)
c.570G>C (p.Gln190His)
 ClinVar dbSNP
2g.219420599G=CA1329210906DESn.314G=
n.228G=
c.840G= (p.Gln280=)
n.312G=
n.235G=
c.837G= (p.Gln279=)
c.735+253G= (n.735+253G=)
c.570G= (p.Gln190=)
2g.219420599G>TCA350691434DESn.314G>T
n.228G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
n.312G>T
n.235G>T
c.837G>T (p.Gln279His)
c.735+253G>T (n.735+253G>T)
c.570G>T (p.Gln190His)
2g.219420600T>ACA350691439DESn.315T>A
n.229T>A
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
n.313T>A
n.236T>A
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
c.735+254T>A (n.735+254T>A)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
 ClinVar
2g.219420600T>CCA350691440DESn.315T>C
n.229T>C
c.841T>C (p.Tyr281His)
n.313T>C
n.236T>C
c.838T>C (p.Tyr280His)
c.735+254T>C (n.735+254T>C)
c.571T>C (p.Tyr191His)
2g.219420600T>GCA350691443DESn.315T>G
n.229T>G
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
n.313T>G
n.236T>G
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
c.735+254T>G (n.735+254T>G)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
2g.219420601A>CCA350691448DESn.316A>C
n.230A>C
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
n.314A>C
n.237A>C
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
c.735+255A>C (n.735+255A>C)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
2g.219420601A>GCA350691450DESn.316A>G
n.230A>G
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
n.314A>G
n.237A>G
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
c.735+255A>G (n.735+255A>G)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
 gnomAD v4
2g.219420601A>TCA350691454DESn.316A>T
n.230A>T
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
n.314A>T
n.237A>T
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
c.735+255A>T (n.735+255A>T)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
2g.219420602T>ACA350691458DESn.317T>A
n.231T>A
c.843T>A (p.Tyr281Ter)
n.315T>A
n.238T>A
c.840T>A (p.Tyr280Ter)
c.735+256T>A (n.735+256T>A)
c.573T>A (p.Tyr191Ter)
2g.219420602T>CCA431427704DESn.317T>C
n.231T>C
c.843T>C (p.Tyr281=)
n.315T>C
n.238T>C
c.840T>C (p.Tyr280=)
c.735+256T>C (n.735+256T>C)
c.573T>C (p.Tyr191=)
2g.219420602T>GCA350691460DESn.317T>G
n.231T>G
c.843T>G (p.Tyr281Ter)
n.315T>G
n.238T>G
c.840T>G (p.Tyr280Ter)
c.735+256T>G (n.735+256T>G)
c.573T>G (p.Tyr191Ter)
2g.219420603G>ACA350691466DESn.318G>A
n.232G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.316G>A
n.239G>A
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.735+257G>A (n.735+257G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219420603G>CCA350691473DESn.318G>C
n.232G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.316G>C
n.239G>C
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.735+257G>C (n.735+257G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
2g.219420603G>TCA350691468DESn.318G>T
n.232G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.316G>T
n.239G>T
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.735+257G>T (n.735+257G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
2g.219420604A>CCA350691475DESn.319A>C
n.233A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.317A>C
n.240A>C
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.735+258A>C (n.735+258A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
2g.219420604A>GCA350691478DESn.319A>G
n.233A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.317A>G
n.240A>G
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.735+258A>G (n.735+258A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
 ClinVar
2g.219420604A>TCA350691480DESn.319A>T
n.233A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
n.317A>T
n.240A>T
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.735+258A>T (n.735+258A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
2g.219420605G>ACA431427714DESn.320G>A
n.234G>A
c.846G>A (p.Glu282=)
n.318G>A
n.241G>A
c.843G>A (p.Glu281=)
c.735+259G>A (n.735+259G>A)
c.576G>A (p.Glu192=)
2g.219420605G>CCA350691483DESn.320G>C
n.234G>C
c.846G>C (p.Glu282Asp)
n.318G>C
n.241G>C
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.735+259G>C (n.735+259G>C)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
2g.219420605G>TCA350691486DESn.320G>T
n.234G>T
c.846G>T (p.Glu282Asp)
n.318G>T
n.241G>T
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.735+259G>T (n.735+259G>T)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
2g.219420606A>CCA350691497DESn.321A>C
n.235A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
n.319A>C
n.242A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.735+260A>C (n.735+260A>C)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
2g.219420606A>GCA350691494DESn.321A>G
n.235A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.319A>G
n.242A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.735+260A>G (n.735+260A>G)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219420606A>TCA350691489DESn.321A>T
n.235A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
n.319A>T
n.242A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.735+260A>T (n.735+260A>T)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
2g.219420607C>ACA350691501DESn.322C>A
n.236C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
n.320C>A
n.243C>A
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.735+261C>A (n.735+261C>A)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
2g.219420607C>GCA350691504DESn.322C>G
n.236C>G
c.848C>G (p.Thr283Ser)
n.320C>G
n.243C>G
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.735+261C>G (n.735+261C>G)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
2g.219420607C>TCA350691506DESn.322C>T
n.236C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
n.320C>T
n.243C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.735+261C>T (n.735+261C>T)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
2g.219420608C>ACA431427722DESn.323C>A
n.237C>A
c.849C>A (p.Thr283=)
n.321C>A
n.244C>A
c.846C>A (p.Thr282=)
c.735+262C>A (n.735+262C>A)
c.579C>A (p.Thr193=)
2g.219420608C>GCA431427724DESn.323C>G
n.237C>G
c.849C>G (p.Thr283=)
n.321C>G
n.244C>G
c.846C>G (p.Thr282=)
c.735+262C>G (n.735+262C>G)
c.579C>G (p.Thr193=)
 gnomAD v4
2g.219420608C>TCA431427725DESn.323C>T
n.237C>T
c.849C>T (p.Thr283=)
n.321C>T
n.244C>T
c.846C>T (p.Thr282=)
c.735+262C>T (n.735+262C>T)
c.579C>T (p.Thr193=)
2g.219420609A=CA1329210907DESn.324A=
n.238A=
c.850A= (p.Ile284=)
n.322A=
n.245A=
c.847A= (p.Ile283=)
c.735+263A= (n.735+263A=)
c.580A= (p.Ile194=)
2g.219420609A>CCA350691510DESn.324A>C
n.238A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.322A>C
n.245A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.735+263A>C (n.735+263A>C)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
2g.219420609A>GCA350691513DESn.324A>G
n.238A>G
c.850A>G (p.Ile284Val)
n.322A>G
n.245A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.735+263A>G (n.735+263A>G)
c.580A>G (p.Ile194Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219420609A>TCA350691514DESn.324A>T
n.238A>T
c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.322A>T
n.245A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.735+263A>T (n.735+263A>T)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
2g.219420610T>ACA350691517DESn.325T>A
n.239T>A
c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.323T>A
n.246T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.735+264T>A (n.735+264T>A)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
2g.219420610T>CCA350691526DESn.325T>C
n.239T>C
c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.323T>C
n.246T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.735+264T>C (n.735+264T>C)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
2g.219420610T>GCA350691523DESn.325T>G
n.239T>G
c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.323T>G
n.246T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.735+264T>G (n.735+264T>G)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
2g.219420611C>ACA431427730DESn.326C>A
n.240C>A
c.852C>A (p.Ile284=)
n.324C>A
n.247C>A
c.849C>A (p.Ile283=)
c.735+265C>A (n.735+265C>A)
c.582C>A (p.Ile194=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.219420611C=CA1329210908DESn.326C=
n.240C=
c.852C= (p.Ile284=)
n.324C=
n.247C=
c.849C= (p.Ile283=)
c.735+265C= (n.735+265C=)
c.582C= (p.Ile194=)
2g.219420611C>GCA350691535DESn.326C>G
n.240C>G
c.852C>G (p.Ile284Met)
n.324C>G
n.247C>G
c.849C>G (p.Ile283Met)
c.735+265C>G (n.735+265C>G)
c.582C>G (p.Ile194Met)
2g.219420611C>TCA431427731DESn.326C>T
n.240C>T
c.852C>T (p.Ile284=)
n.324C>T
n.247C>T
c.849C>T (p.Ile283=)
c.735+265C>T (n.735+265C>T)
c.582C>T (p.Ile194=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420612G>ACA10576590DESn.327G>A
n.241G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.325G>A
n.248G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.735+266G>A (n.735+266G>A)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219420612G>CCA350691540DESn.327G>C
n.241G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.325G>C
n.248G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.735+266G>C (n.735+266G>C)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
2g.219420612G=CA1329210909DESn.327G=
n.241G=
c.853G= (p.Ala285=)
n.325G=
n.248G=
c.850G= (p.Ala284=)
c.735+266G= (n.735+266G=)
c.583G= (p.Ala195=)
2g.219420612G>TCA350691544DESn.327G>T
n.241G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
n.325G>T
n.248G>T
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.735+266G>T (n.735+266G>T)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
2g.219420613C>ACA350691549DESn.328C>A
n.242C>A
c.854C>A (p.Ala285Glu)
n.326C>A
n.249C>A
c.851C>A (p.Ala284Glu)
c.735+267C>A (n.735+267C>A)
c.584C>A (p.Ala195Glu)
2g.219420613C=CA1329210910DESn.328C=
n.242C=
c.854C= (p.Ala285=)
n.326C=
n.249C=
c.851C= (p.Ala284=)
c.735+267C= (n.735+267C=)
c.584C= (p.Ala195=)
2g.219420613C>GCA350691553DESn.328C>G
n.242C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.326C>G
n.249C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.735+267C>G (n.735+267C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
 ClinVar
2g.219420613C>TCA350691558DESn.328C>T
n.242C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.326C>T
n.249C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.735+267C>T (n.735+267C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219420614G>ACA2125165DESn.329G>A
n.243G>A
c.855G>A (p.Ala285=)
n.327G>A
n.250G>A
c.852G>A (p.Ala284=)
c.735+268G>A (n.735+268G>A)
c.585G>A (p.Ala195=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420614G>CCA431427743DESn.329G>C
n.243G>C
c.855G>C (p.Ala285=)
n.327G>C
n.250G>C
c.852G>C (p.Ala284=)
c.735+268G>C (n.735+268G>C)
c.585G>C (p.Ala195=)
 gnomAD v4
2g.219420614G=CA1329210911DESn.329G=
n.243G=
c.855G= (p.Ala285=)
n.327G=
n.250G=
c.852G= (p.Ala284=)
c.735+268G= (n.735+268G=)
c.585G= (p.Ala195=)
2g.219420614G>TCA431427745DESn.329G>T
n.243G>T
c.855G>T (p.Ala285=)
n.327G>T
n.250G>T
c.852G>T (p.Ala284=)
c.735+268G>T (n.735+268G>T)
c.585G>T (p.Ala195=)
2g.219420615G>ACA350691567DESn.330G>A
n.244G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.328G>A
n.251G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.735+269G>A (n.735+269G>A)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
2g.219420615G>CCA350691568DESn.330G>C
n.244G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.328G>C
n.251G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.735+269G>C (n.735+269G>C)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
2g.219420615G>TCA350691569DESn.330G>T
n.244G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.328G>T
n.251G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.735+269G>T (n.735+269G>T)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
2g.219420616C>ACA350691572DESn.331C>A
n.245C>A
c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.329C>A
n.252C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.735+270C>A (n.735+270C>A)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
 dbSNP
2g.219420616C=CA1329210912DESn.331C=
n.245C=
c.857C= (p.Ala286=)
n.329C=
n.252C=
c.854C= (p.Ala285=)
c.735+270C= (n.735+270C=)
c.587C= (p.Ala196=)
2g.219420616C>GCA350691579DESn.331C>G
n.245C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.329C>G
n.252C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.735+270C>G (n.735+270C>G)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
2g.219420616C>TCA350691575DESn.331C>T
n.245C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.329C>T
n.252C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.735+270C>T (n.735+270C>T)
c.587C>T (p.Ala196Val)
2g.219420617T>ACA431427750DESn.332T>A
n.246T>A
c.858T>A (p.Ala286=)
n.330T>A
n.253T>A
c.855T>A (p.Ala285=)
c.735+271T>A (n.735+271T>A)
c.588T>A (p.Ala196=)
2g.219420617T>CCA431427751DESn.332T>C
n.246T>C
c.858T>C (p.Ala286=)
n.330T>C
n.253T>C
c.855T>C (p.Ala285=)
c.735+271T>C (n.735+271T>C)
c.588T>C (p.Ala196=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420617T>GCA431427753DESn.332T>G
n.246T>G
c.858T>G (p.Ala286=)
n.330T>G
n.253T>G
c.855T>G (p.Ala285=)
c.735+271T>G (n.735+271T>G)
c.588T>G (p.Ala196=)
2g.219420618A>CCA350691584DESn.333A>C
n.247A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
n.331A>C
n.254A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.735+272A>C (n.735+272A>C)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
2g.219420618A>GCA350691606DESn.333A>G
n.247A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
n.331A>G
n.254A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.735+272A>G (n.735+272A>G)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
 gnomAD v4
2g.219420618A>TCA350691603DESn.333A>T
n.247A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
n.331A>T
n.254A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.735+272A>T (n.735+272A>T)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
2g.219420619A>CCA350691620DESn.334A>C
n.248A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
n.332A>C
n.255A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.735+273A>C (n.735+273A>C)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
2g.219420619A>GCA350691623DESn.334A>G
n.248A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
n.332A>G
n.255A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.735+273A>G (n.735+273A>G)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
2g.219420619A>TCA350691631DESn.334A>T
n.248A>T
c.860A>T (p.Lys287Met)
n.332A>T
n.255A>T
c.857A>T (p.Lys286Met)
c.735+273A>T (n.735+273A>T)
c.590A>T (p.Lys197Met)
2g.219420620G>ACA431427761DESn.335G>A
n.249G>A
c.861G>A (p.Lys287=)
n.333G>A
n.256G>A
c.858G>A (p.Lys286=)
c.735+274G>A (n.735+274G>A)
c.591G>A (p.Lys197=)
2g.219420620G>CCA350691634DESn.335G>C
n.249G>C
c.861G>C (p.Lys287Asn)
n.333G>C
n.256G>C
c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.735+274G>C (n.735+274G>C)
c.591G>C (p.Lys197Asn)
2g.219420620G>TCA350691637DESn.335G>T
n.249G>T
c.861G>T (p.Lys287Asn)
n.333G>T
n.256G>T
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.735+274G>T (n.735+274G>T)
c.591G>T (p.Lys197Asn)
2g.219420621A>CCA350691643DESn.336A>C
n.250A>C
c.862A>C (p.Asn288His)
n.334A>C
n.257A>C
c.859A>C (p.Asn287His)
c.735+275A>C (n.735+275A>C)
c.592A>C (p.Asn198His)
2g.219420621A>GCA350691646DESn.336A>G
n.250A>G
c.862A>G (p.Asn288Asp)
n.334A>G
n.257A>G
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.735+275A>G (n.735+275A>G)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
 gnomAD v4
2g.219420621A>TCA350691653DESn.336A>T
n.250A>T
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
n.334A>T
n.257A>T
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.735+275A>T (n.735+275A>T)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
2g.219420622A=CA1329210913DESn.337A=
n.251A=
c.863A= (p.Asn288=)
n.335A=
n.258A=
c.860A= (p.Asn287=)
c.735+276A= (n.735+276A=)
c.593A= (p.Asn198=)
2g.219420622A>CCA350691658DESn.337A>C
n.251A>C
c.863A>C (p.Asn288Thr)
n.335A>C
n.258A>C
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.735+276A>C (n.735+276A>C)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
2g.219420622A>GCA2125166DESn.337A>G
n.251A>G
c.863A>G (p.Asn288Ser)
n.335A>G
n.258A>G
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.735+276A>G (n.735+276A>G)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420622A>TCA350691664DESn.337A>T
n.251A>T
c.863A>T (p.Asn288Ile)
n.335A>T
n.258A>T
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.735+276A>T (n.735+276A>T)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
2g.219420623C>ACA350691670DESn.338C>A
n.252C>A
c.864C>A (p.Asn288Lys)
n.336C>A
n.259C>A
c.861C>A (p.Asn287Lys)
c.735+277C>A (n.735+277C>A)
c.594C>A (p.Asn198Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420623C=CA1329210914DESn.338C=
n.252C=
c.864C= (p.Asn288=)
n.336C=
n.259C=
c.861C= (p.Asn287=)
c.735+277C= (n.735+277C=)
c.594C= (p.Asn198=)
2g.219420623C>GCA350691672DESn.338C>G
n.252C>G
c.864C>G (p.Asn288Lys)
n.336C>G
n.259C>G
c.861C>G (p.Asn287Lys)
c.735+277C>G (n.735+277C>G)
c.594C>G (p.Asn198Lys)
2g.219420623C>TCA431427768DESn.338C>T
n.252C>T
c.864C>T (p.Asn288=)
n.336C>T
n.259C>T
c.861C>T (p.Asn287=)
c.735+277C>T (n.735+277C>T)
c.594C>T (p.Asn198=)
2g.219420624A>CCA350691681DESn.339A>C
n.253A>C
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.337A>C
n.260A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.735+278A>C (n.735+278A>C)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
2g.219420624A>GCA350691694DESn.339A>G
n.253A>G
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.337A>G
n.260A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.735+278A>G (n.735+278A>G)
c.595A>G (p.Ile199Val)
2g.219420624A>TCA350691690DESn.339A>T
n.253A>T
c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.337A>T
n.260A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.735+278A>T (n.735+278A>T)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
2g.219420625T>ACA350691698DESn.340T>A
n.254T>A
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.338T>A
n.261T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.735+279T>A (n.735+279T>A)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
2g.219420625T>CCA350691701DESn.340T>C
n.254T>C
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.338T>C
n.261T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.735+279T>C (n.735+279T>C)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
2g.219420625T>GCA350691707DESn.340T>G
n.254T>G
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.338T>G
n.261T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.735+279T>G (n.735+279T>G)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
2g.219420626T>ACA431427771DESn.341T>A
n.255T>A
c.867T>A (p.Ile289=)
n.339T>A
n.262T>A
c.864T>A (p.Ile288=)
c.735+280T>A (n.735+280T>A)
c.597T>A (p.Ile199=)
2g.219420626T>CCA431427774DESn.341T>C
n.255T>C
c.867T>C (p.Ile289=)
n.339T>C
n.262T>C
c.864T>C (p.Ile288=)
c.735+280T>C (n.735+280T>C)
c.597T>C (p.Ile199=)
 gnomAD v4
2g.219420626T>GCA350691712DESn.341T>G
n.255T>G
c.867T>G (p.Ile289Met)
n.339T>G
n.262T>G
c.864T>G (p.Ile288Met)
c.735+280T>G (n.735+280T>G)
c.597T>G (p.Ile199Met)
2g.219420627T>ACA350691718DESn.342T>A
n.256T>A
c.868T>A (p.Ser290Thr)
n.340T>A
n.263T>A
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.735+281T>A (n.735+281T>A)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
2g.219420627T>CCA350691721DESn.342T>C
n.256T>C
c.868T>C (p.Ser290Pro)
n.340T>C
n.263T>C
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.735+281T>C (n.735+281T>C)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
2g.219420627T>GCA350691725DESn.342T>G
n.256T>G
c.868T>G (p.Ser290Ala)
n.340T>G
n.263T>G
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.735+281T>G (n.735+281T>G)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
2g.219420628C>ACA65982804DESn.343C>A
n.257C>A
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
n.341C>A
n.264C>A
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.735+282C>A (n.735+282C>A)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420628C=CA1329210915DESn.343C=
n.257C=
c.869C= (p.Ser290=)
n.341C=
n.264C=
c.866C= (p.Ser289=)
c.735+282C= (n.735+282C=)
c.599C= (p.Ser200=)
2g.219420628C>GCA350691730DESn.343C>G
n.257C>G
c.869C>G (p.Ser290Cys)
n.341C>G
n.264C>G
c.866C>G (p.Ser289Cys)
c.735+282C>G (n.735+282C>G)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
 ClinVar
2g.219420628C>TCA350691733DESn.343C>T
n.257C>T
c.869C>T (p.Ser290Phe)
n.341C>T
n.264C>T
c.866C>T (p.Ser289Phe)
c.735+282C>T (n.735+282C>T)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420629T>ACA431427779DESn.344T>A
n.258T>A
c.870T>A (p.Ser290=)
n.342T>A
n.265T>A
c.867T>A (p.Ser289=)
c.735+283T>A (n.735+283T>A)
c.600T>A (p.Ser200=)
2g.219420629T>CCA431427780DESn.344T>C
n.258T>C
c.870T>C (p.Ser290=)
n.342T>C
n.265T>C
c.867T>C (p.Ser289=)
c.735+283T>C (n.735+283T>C)
c.600T>C (p.Ser200=)
2g.219420629T>GCA431427782DESn.344T>G
n.258T>G
c.870T>G (p.Ser290=)
n.342T>G
n.265T>G
c.867T>G (p.Ser289=)
c.735+283T>G (n.735+283T>G)
c.600T>G (p.Ser200=)
2g.219420630G>ACA350691741DESn.345G>A
n.259G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.343G>A
n.266G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.735+284G>A (n.735+284G>A)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.219420630G>CCA350691740DESn.345G>C
n.259G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.343G>C
n.266G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.735+284G>C (n.735+284G>C)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
2g.219420630G>TCA350691736DESn.345G>T
n.259G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.343G>T
n.266G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.735+284G>T (n.735+284G>T)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
2g.219420631A>CCA350691742DESn.346A>C
n.260A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.344A>C
n.267A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.735+285A>C (n.735+285A>C)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
2g.219420631A>GCA350691743DESn.346A>G
n.260A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.344A>G
n.267A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.735+285A>G (n.735+285A>G)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
2g.219420631A>TCA350691744DESn.346A>T
n.260A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.344A>T
n.267A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.735+285A>T (n.735+285A>T)
c.602A>T (p.Glu201Val)
2g.219420632A>CCA350691749DESn.347A>C
n.261A>C
c.873A>C (p.Glu291Asp)
n.345A>C
n.268A>C
c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.735+286A>C (n.735+286A>C)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
2g.219420632A>GCA431427786DESn.347A>G
n.261A>G
c.873A>G (p.Glu291=)
n.345A>G
n.268A>G
c.870A>G (p.Glu290=)
c.735+286A>G (n.735+286A>G)
c.603A>G (p.Glu201=)
2g.219420632A>TCA350691754DESn.347A>T
n.261A>T
c.873A>T (p.Glu291Asp)
n.345A>T
n.268A>T
c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.735+286A>T (n.735+286A>T)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
2g.219420633G>ACA350691782DESn.348G>A
n.262G>A
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.346G>A
n.269G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.735+287G>A (n.735+287G>A)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
2g.219420633G>CCA350691766DESn.348G>C
n.262G>C
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.346G>C
n.269G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.735+287G>C (n.735+287G>C)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
2g.219420633G>TCA350691762DESn.348G>T
n.262G>T
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.346G>T
n.269G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.735+287G>T (n.735+287G>T)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
2g.219420634C>ACA350691793DESn.349C>A
n.263C>A
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.347C>A
n.270C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.735+288C>A (n.735+288C>A)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
2g.219420634C=CA1329210916DESn.349C=
n.263C=
c.875C= (p.Ala292=)
n.347C=
n.270C=
c.872C= (p.Ala291=)
c.735+288C= (n.735+288C=)
c.605C= (p.Ala202=)
2g.219420634C>GCA2125167DESn.349C>G
n.263C>G
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.347C>G
n.270C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.735+288C>G (n.735+288C>G)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420634C>TCA350691799DESn.349C>T
n.263C>T
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.347C>T
n.270C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.735+288C>T (n.735+288C>T)
c.605C>T (p.Ala202Val)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219420635T>ACA431427790DESn.350T>A
n.264T>A
c.876T>A (p.Ala292=)
n.348T>A
n.271T>A
c.873T>A (p.Ala291=)
c.735+289T>A (n.735+289T>A)
c.606T>A (p.Ala202=)
2g.219420635T>CCA431427791DESn.350T>C
n.264T>C
c.876T>C (p.Ala292=)
n.348T>C
n.271T>C
c.873T>C (p.Ala291=)
c.735+289T>C (n.735+289T>C)
c.606T>C (p.Ala202=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219420635T>GCA431427793DESn.350T>G
n.264T>G
c.876T>G (p.Ala292=)
n.348T>G
n.271T>G
c.873T>G (p.Ala291=)
c.735+289T>G (n.735+289T>G)
c.606T>G (p.Ala202=)
2g.219420636G>ACA350691803DESn.351G>A
n.265G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.349G>A
n.272G>A
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.735+290G>A (n.735+290G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
2g.219420636G>CCA350691806DESn.351G>C
n.265G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.349G>C
n.272G>C
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.735+290G>C (n.735+290G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
2g.219420636G>TCA350691810DESn.351G>T
n.265G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.349G>T
n.272G>T
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.735+290G>T (n.735+290G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
2g.219420637A>CCA350691815DESn.352A>C
n.266A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.350A>C
n.273A>C
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.735+291A>C (n.735+291A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
2g.219420637A>GCA350691821DESn.352A>G
n.266A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.350A>G
n.273A>G
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.735+291A>G (n.735+291A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
2g.219420637A>TCA350691817DESn.352A>T
n.266A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
n.350A>T
n.273A>T
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.735+291A>T (n.735+291A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
2g.219420638G>ACA431427797DESn.353G>A
n.267G>A
c.879G>A (p.Glu293=)
n.351G>A
n.274G>A
c.876G>A (p.Glu292=)
c.735+292G>A (n.735+292G>A)
c.609G>A (p.Glu203=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219420638G>CCA350691826DESn.353G>C
n.267G>C
c.879G>C (p.Glu293Asp)
n.351G>C
n.274G>C
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.735+292G>C (n.735+292G>C)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
2g.219420638G=CA1329210917DESn.353G=
n.267G=
c.879G= (p.Glu293=)
n.351G=
n.274G=
c.876G= (p.Glu292=)
c.735+292G= (n.735+292G=)
c.609G= (p.Glu203=)
2g.219420638G>TCA350691830DESn.353G>T
n.267G>T
c.879G>T (p.Glu293Asp)
n.351G>T
n.274G>T
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.735+292G>T (n.735+292G>T)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
2g.219420639G>ACA350691833DESn.354G>A
n.268G>A
c.880G>A (p.Glu294Lys)
n.352G>A
n.275G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.735+293G>A (n.735+293G>A)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420639G>CCA350691837DESn.354G>C
n.268G>C
c.880G>C (p.Glu294Gln)
n.352G>C
n.275G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.735+293G>C (n.735+293G>C)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
2g.219420639G=CA1329210918DESn.354G=
n.268G=
c.880G= (p.Glu294=)
n.352G=
n.275G=
c.877G= (p.Glu293=)
c.735+293G= (n.735+293G=)
c.610G= (p.Glu204=)
2g.219420639G>TCA350691841DESn.354G>T
n.268G>T
c.880G>T (p.Glu294Ter)
n.352G>T
n.275G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.735+293G>T (n.735+293G>T)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
2g.219420640A>CCA350691850DESn.355A>C
n.269A>C
c.881A>C (p.Glu294Ala)
n.353A>C
n.276A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.735+294A>C (n.735+294A>C)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
2g.219420640A>GCA350691854DESn.355A>G
n.269A>G
c.881A>G (p.Glu294Gly)
n.353A>G
n.276A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.735+294A>G (n.735+294A>G)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
2g.219420640A>TCA350691864DESn.355A>T
n.269A>T
c.881A>T (p.Glu294Val)
n.353A>T
n.276A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.735+294A>T (n.735+294A>T)
c.611A>T (p.Glu204Val)
2g.219420641G>ACA431427804DESn.356G>A
n.270G>A
c.882G>A (p.Glu294=)
n.354G>A
n.277G>A
c.879G>A (p.Glu293=)
c.735+295G>A (n.735+295G>A)
c.612G>A (p.Glu204=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420641G>CCA350691869DESn.356G>C
n.270G>C
c.882G>C (p.Glu294Asp)
n.354G>C
n.277G>C
c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.735+295G>C (n.735+295G>C)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
2g.219420641G=CA1329210919DESn.356G=
n.270G=
c.882G= (p.Glu294=)
n.354G=
n.277G=
c.879G= (p.Glu293=)
c.735+295G= (n.735+295G=)
c.612G= (p.Glu204=)
2g.219420641G>TCA350691873DESn.356G>T
n.270G>T
c.882G>T (p.Glu294Asp)
n.354G>T
n.277G>T
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.735+295G>T (n.735+295G>T)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
2g.219420642T>ACA350691887DESn.357T>A
n.271T>A
c.883T>A (p.Trp295Arg)
n.355T>A
n.278T>A
c.880T>A (p.Trp294Arg)
c.735+296T>A (n.735+296T>A)
c.613T>A (p.Trp205Arg)
2g.219420642T>CCA350691878DESn.357T>C
n.271T>C
c.883T>C (p.Trp295Arg)
n.355T>C
n.278T>C
c.880T>C (p.Trp294Arg)
c.735+296T>C (n.735+296T>C)
c.613T>C (p.Trp205Arg)
 ClinVar
2g.219420642T>GCA308266DESn.357T>G
n.271T>G
c.883T>G (p.Trp295Gly)
n.355T>G
n.278T>G
c.880T>G (p.Trp294Gly)
c.735+296T>G (n.735+296T>G)
c.613T>G (p.Trp205Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420642T=CA1329210920DESn.357T=
n.271T=
c.883T= (p.Trp295=)
n.355T=
n.278T=
c.880T= (p.Trp294=)
c.735+296T= (n.735+296T=)
c.613T= (p.Trp205=)

Number of alleles fetched