Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219420443A>GCA2663249461DESn.210-52A>G
n.124-52A>G
c.736-52A>G (n.736-52A>G)
n.208-52A>G
n.131-52A>G
c.733-52A>G (n.733-52A>G)
c.735+97A>G (n.735+97A>G)
c.496-82A>G (n.496-82A>G)
 gnomAD v4
2g.219420444G>ACA65982629DESn.210-51G>A
n.124-51G>A
c.736-51G>A (n.736-51G>A)
n.208-51G>A
n.131-51G>A
c.733-51G>A (n.733-51G>A)
c.735+98G>A (n.735+98G>A)
c.496-81G>A (n.496-81G>A)
 dbSNP
2g.219420444G=CA1329210829DESn.210-51G=
n.124-51G=
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n.208-51G=
n.131-51G=
c.733-51G= (n.733-51G=)
c.735+98G= (n.735+98G=)
c.496-81G= (n.496-81G=)
2g.219420446dupCA2663249463DESn.210-49dup
n.124-49dup
c.736-49dup (n.736-49dup)
n.208-49dup
n.131-49dup
c.733-49dup (n.733-49dup)
c.735+100dup (n.735+100dup)
c.496-79dup (n.496-79dup)
 gnomAD v4
2g.219420446G>ACA2125144DESn.210-49G>A
n.124-49G>A
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n.208-49G>A
n.131-49G>A
c.733-49G>A (n.733-49G>A)
c.735+100G>A (n.735+100G>A)
c.496-79G>A (n.496-79G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420446G=CA1329210830DESn.210-49G=
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n.131-49G=
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c.735+100G= (n.735+100G=)
c.496-79G= (n.496-79G=)
2g.219420446G>TCA539843127DESn.210-49G>T
n.124-49G>T
c.736-49G>T (n.736-49G>T)
n.208-49G>T
n.131-49G>T
c.733-49G>T (n.733-49G>T)
c.735+100G>T (n.735+100G>T)
c.496-79G>T (n.496-79G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420448G>ACA2663249470DESn.210-47G>A
n.124-47G>A
c.736-47G>A (n.736-47G>A)
n.208-47G>A
n.131-47G>A
c.733-47G>A (n.733-47G>A)
c.735+102G>A (n.735+102G>A)
c.496-77G>A (n.496-77G>A)
 gnomAD v4
2g.219420449C=CA1329210831DESn.210-46C=
n.124-46C=
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n.131-46C=
c.733-46C= (n.733-46C=)
c.735+103C= (n.735+103C=)
c.496-76C= (n.496-76C=)
2g.219420449C>GCA65982634DESn.210-46C>G
n.124-46C>G
c.736-46C>G (n.736-46C>G)
n.208-46C>G
n.131-46C>G
c.733-46C>G (n.733-46C>G)
c.735+103C>G (n.735+103C>G)
c.496-76C>G (n.496-76C>G)
 dbSNP
2g.219420449C>TCA1329210832DESn.210-46C>T
n.124-46C>T
c.736-46C>T (n.736-46C>T)
n.208-46C>T
n.131-46C>T
c.733-46C>T (n.733-46C>T)
c.735+103C>T (n.735+103C>T)
c.496-76C>T (n.496-76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219420451G>ACA1329210834DESn.210-44G>A
n.124-44G>A
c.736-44G>A (n.736-44G>A)
n.208-44G>A
n.131-44G>A
c.733-44G>A (n.733-44G>A)
c.735+105G>A (n.735+105G>A)
c.496-74G>A (n.496-74G>A)
 dbSNP
2g.219420451G>CCA2125145DESn.210-44G>C
n.124-44G>C
c.736-44G>C (n.736-44G>C)
n.208-44G>C
n.131-44G>C
c.733-44G>C (n.733-44G>C)
c.735+105G>C (n.735+105G>C)
c.496-74G>C (n.496-74G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420451G=CA1329210833DESn.210-44G=
n.124-44G=
c.736-44G= (n.736-44G=)
n.208-44G=
n.131-44G=
c.733-44G= (n.733-44G=)
c.735+105G= (n.735+105G=)
c.496-74G= (n.496-74G=)
2g.219420452T>CCA539843128DESn.210-43T>C
n.124-43T>C
c.736-43T>C (n.736-43T>C)
n.208-43T>C
n.131-43T>C
c.733-43T>C (n.733-43T>C)
c.735+106T>C (n.735+106T>C)
c.496-73T>C (n.496-73T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420452T=CA1329210835DESn.210-43T=
n.124-43T=
c.736-43T= (n.736-43T=)
n.208-43T=
n.131-43T=
c.733-43T= (n.733-43T=)
c.735+106T= (n.735+106T=)
c.496-73T= (n.496-73T=)
2g.219420453G>ACA1042513660DESn.210-42G>A
n.124-42G>A
c.736-42G>A (n.736-42G>A)
n.208-42G>A
n.131-42G>A
c.733-42G>A (n.733-42G>A)
c.735+107G>A (n.735+107G>A)
c.496-72G>A (n.496-72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420453G>CCA2663249482DESn.210-42G>C
n.124-42G>C
c.736-42G>C (n.736-42G>C)
n.208-42G>C
n.131-42G>C
c.733-42G>C (n.733-42G>C)
c.735+107G>C (n.735+107G>C)
c.496-72G>C (n.496-72G>C)
 gnomAD v4
2g.219420453G=CA1329210836DESn.210-42G=
n.124-42G=
c.736-42G= (n.736-42G=)
n.208-42G=
n.131-42G=
c.733-42G= (n.733-42G=)
c.735+107G= (n.735+107G=)
c.496-72G= (n.496-72G=)
2g.219420454T>GCA2125146DESn.210-41T>G
n.124-41T>G
c.736-41T>G (n.736-41T>G)
n.208-41T>G
n.131-41T>G
c.733-41T>G (n.733-41T>G)
c.735+108T>G (n.735+108T>G)
c.496-71T>G (n.496-71T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.219420454T=CA1329210837DESn.210-41T=
n.124-41T=
c.736-41T= (n.736-41T=)
n.208-41T=
n.131-41T=
c.733-41T= (n.733-41T=)
c.735+108T= (n.735+108T=)
c.496-71T= (n.496-71T=)
2g.219420459C>TCA2663249498DESn.210-36C>T
n.124-36C>T
c.736-36C>T (n.736-36C>T)
n.208-36C>T
n.131-36C>T
c.733-36C>T (n.733-36C>T)
c.735+113C>T (n.735+113C>T)
c.496-66C>T (n.496-66C>T)
 gnomAD v4
2g.219420460C>ACA2125147DESn.210-35C>A
n.124-35C>A
c.736-35C>A (n.736-35C>A)
n.208-35C>A
n.131-35C>A
c.733-35C>A (n.733-35C>A)
c.735+114C>A (n.735+114C>A)
c.496-65C>A (n.496-65C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420460C=CA1329210838DESn.210-35C=
n.124-35C=
c.736-35C= (n.736-35C=)
n.208-35C=
n.131-35C=
c.733-35C= (n.733-35C=)
c.735+114C= (n.735+114C=)
c.496-65C= (n.496-65C=)
2g.219420460C>GCA2581791969DESn.210-35C>G
n.124-35C>G
c.736-35C>G (n.736-35C>G)
n.208-35C>G
n.131-35C>G
c.733-35C>G (n.733-35C>G)
c.735+114C>G (n.735+114C>G)
c.496-65C>G (n.496-65C>G)
 gnomAD v4
2g.219420460C>TCA2577252572DESn.210-35C>T
n.124-35C>T
c.736-35C>T (n.736-35C>T)
n.208-35C>T
n.131-35C>T
c.733-35C>T (n.733-35C>T)
c.735+114C>T (n.735+114C>T)
c.496-65C>T (n.496-65C>T)
2g.219420460_219420461delCA2754326619DESn.210-35_210-34del
n.124-35_124-34del
c.736-35_736-34del (n.736-35_736-34del)
n.208-35_208-34del
n.131-35_131-34del
c.733-35_733-34del (n.733-35_733-34del)
c.735+114_735+115del (n.735+114_735+115del)
c.496-65_496-64del (n.496-65_496-64del)
2g.219420465A=CA1329210839DESn.210-30A=
n.124-30A=
c.736-30A= (n.736-30A=)
n.208-30A=
n.131-30A=
c.733-30A= (n.733-30A=)
c.735+119A= (n.735+119A=)
c.496-60A= (n.496-60A=)
2g.219420465A>TCA2125148DESn.210-30A>T
n.124-30A>T
c.736-30A>T (n.736-30A>T)
n.208-30A>T
n.131-30A>T
c.733-30A>T (n.733-30A>T)
c.735+119A>T (n.735+119A>T)
c.496-60A>T (n.496-60A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420468G>CCA1329210840DESn.210-27G>C
n.124-27G>C
c.736-27G>C (n.736-27G>C)
n.208-27G>C
n.131-27G>C
c.733-27G>C (n.733-27G>C)
c.735+122G>C (n.735+122G>C)
c.496-57G>C (n.496-57G>C)
 dbSNP
2g.219420468G=CA1329210841DESn.210-27G=
n.124-27G=
c.736-27G= (n.736-27G=)
n.208-27G=
n.131-27G=
c.733-27G= (n.733-27G=)
c.735+122G= (n.735+122G=)
c.496-57G= (n.496-57G=)
2g.219420469G=CA1329210842DESn.210-26G=
n.124-26G=
c.736-26G= (n.736-26G=)
n.208-26G=
n.131-26G=
c.733-26G= (n.733-26G=)
c.735+123G= (n.735+123G=)
c.496-56G= (n.496-56G=)
2g.219420469G>TCA2125149DESn.210-26G>T
n.124-26G>T
c.736-26G>T (n.736-26G>T)
n.208-26G>T
n.131-26G>T
c.733-26G>T (n.733-26G>T)
c.735+123G>T (n.735+123G>T)
c.496-56G>T (n.496-56G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420470A=CA1329210843DESn.210-25A=
n.124-25A=
c.736-25A= (n.736-25A=)
n.208-25A=
n.131-25A=
c.733-25A= (n.733-25A=)
c.735+124A= (n.735+124A=)
c.496-55A= (n.496-55A=)
2g.219420470A>GCA65982644DESn.210-25A>G
n.124-25A>G
c.736-25A>G (n.736-25A>G)
n.208-25A>G
n.131-25A>G
c.733-25A>G (n.733-25A>G)
c.735+124A>G (n.735+124A>G)
c.496-55A>G (n.496-55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420471C>ACA1329210845DESn.210-24C>A
n.124-24C>A
c.736-24C>A (n.736-24C>A)
n.208-24C>A
n.131-24C>A
c.733-24C>A (n.733-24C>A)
c.735+125C>A (n.735+125C>A)
c.496-54C>A (n.496-54C>A)
 dbSNP
2g.219420471C=CA1329210844DESn.210-24C=
n.124-24C=
c.736-24C= (n.736-24C=)
n.208-24C=
n.131-24C=
c.733-24C= (n.733-24C=)
c.735+125C= (n.735+125C=)
c.496-54C= (n.496-54C=)
2g.219420471C>GCA764965451DESn.210-24C>G
n.124-24C>G
c.736-24C>G (n.736-24C>G)
n.208-24C>G
n.131-24C>G
c.733-24C>G (n.733-24C>G)
c.735+125C>G (n.735+125C>G)
c.496-54C>G (n.496-54C>G)
 dbSNP
2g.219420472T>CCA539843129DESn.210-23T>C
n.124-23T>C
c.736-23T>C (n.736-23T>C)
n.208-23T>C
n.131-23T>C
c.733-23T>C (n.733-23T>C)
c.735+126T>C (n.735+126T>C)
c.496-53T>C (n.496-53T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420472T=CA1329210846DESn.210-23T=
n.124-23T=
c.736-23T= (n.736-23T=)
n.208-23T=
n.131-23T=
c.733-23T= (n.733-23T=)
c.735+126T= (n.735+126T=)
c.496-53T= (n.496-53T=)
2g.219420474A>GCA2663249517DESn.210-21A>G
n.124-21A>G
c.736-21A>G (n.736-21A>G)
n.208-21A>G
n.131-21A>G
c.733-21A>G (n.733-21A>G)
c.735+128A>G (n.735+128A>G)
c.496-51A>G (n.496-51A>G)
 gnomAD v4
2g.219420476G>ACA2125150DESn.210-19G>A
n.124-19G>A
c.736-19G>A (n.736-19G>A)
n.208-19G>A
n.131-19G>A
c.733-19G>A (n.733-19G>A)
c.735+130G>A (n.735+130G>A)
c.496-49G>A (n.496-49G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420476G=CA1329210847DESn.210-19G=
n.124-19G=
c.736-19G= (n.736-19G=)
n.208-19G=
n.131-19G=
c.733-19G= (n.733-19G=)
c.735+130G= (n.735+130G=)
c.496-49G= (n.496-49G=)
2g.219420476G>TCA1329210848DESn.210-19G>T
n.124-19G>T
c.736-19G>T (n.736-19G>T)
n.208-19G>T
n.131-19G>T
c.733-19G>T (n.733-19G>T)
c.735+130G>T (n.735+130G>T)
c.496-49G>T (n.496-49G>T)
 dbSNP
2g.219420477C=CA1329210849DESn.210-18C=
n.124-18C=
c.736-18C= (n.736-18C=)
n.208-18C=
n.131-18C=
c.733-18C= (n.733-18C=)
c.735+131C= (n.735+131C=)
c.496-48C= (n.496-48C=)
2g.219420477C>TCA539843130DESn.210-18C>T
n.124-18C>T
c.736-18C>T (n.736-18C>T)
n.208-18C>T
n.131-18C>T
c.733-18C>T (n.733-18C>T)
c.735+131C>T (n.735+131C>T)
c.496-48C>T (n.496-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420479C>TCA2663249528DESn.210-16C>T
n.124-16C>T
c.736-16C>T (n.736-16C>T)
n.208-16C>T
n.131-16C>T
c.733-16C>T (n.733-16C>T)
c.735+133C>T (n.735+133C>T)
c.496-46C>T (n.496-46C>T)
 gnomAD v4
2g.219420481G>ACA2125151DESn.210-14G>A
n.124-14G>A
c.736-14G>A (n.736-14G>A)
n.208-14G>A
n.131-14G>A
c.733-14G>A (n.733-14G>A)
c.735+135G>A (n.735+135G>A)
c.496-44G>A (n.496-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420481G=CA1329210850DESn.210-14G=
n.124-14G=
c.736-14G= (n.736-14G=)
n.208-14G=
n.131-14G=
c.733-14G= (n.733-14G=)
c.735+135G= (n.735+135G=)
c.496-44G= (n.496-44G=)
2g.219420482T>ACA2663249576DESn.210-13T>A
n.124-13T>A
c.736-13T>A (n.736-13T>A)
n.208-13T>A
n.131-13T>A
c.733-13T>A (n.733-13T>A)
c.735+136T>A (n.735+136T>A)
c.496-43T>A (n.496-43T>A)
 gnomAD v4
2g.219420482T>GCA2663249577DESn.210-13T>G
n.124-13T>G
c.736-13T>G (n.736-13T>G)
n.208-13T>G
n.131-13T>G
c.733-13T>G (n.733-13T>G)
c.735+136T>G (n.735+136T>G)
c.496-43T>G (n.496-43T>G)
 gnomAD v4
2g.219420483C>GCA2577252573DESn.210-12C>G
n.124-12C>G
c.736-12C>G (n.736-12C>G)
n.208-12C>G
n.131-12C>G
c.733-12C>G (n.733-12C>G)
c.735+137C>G (n.735+137C>G)
c.496-42C>G (n.496-42C>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219420484A=CA1329210851DESn.210-11A=
n.124-11A=
c.736-11A= (n.736-11A=)
n.208-11A=
n.131-11A=
c.733-11A= (n.733-11A=)
c.735+138A= (n.735+138A=)
c.496-41A= (n.496-41A=)
2g.219420484A>GCA1329210852DESn.210-11A>G
n.124-11A>G
c.736-11A>G (n.736-11A>G)
n.208-11A>G
n.131-11A>G
c.733-11A>G (n.733-11A>G)
c.735+138A>G (n.735+138A>G)
c.496-41A>G (n.496-41A>G)
 dbSNP
2g.219420484A>TCA2526963884DESn.210-11A>T
n.124-11A>T
c.736-11A>T (n.736-11A>T)
n.208-11A>T
n.131-11A>T
c.733-11A>T (n.733-11A>T)
c.735+138A>T (n.735+138A>T)
c.496-41A>T (n.496-41A>T)
2g.219420486G>ACA658657243DESn.210-9G>A
n.124-9G>A
c.736-9G>A (n.736-9G>A)
n.208-9G>A
n.131-9G>A
c.733-9G>A (n.733-9G>A)
c.735+140G>A (n.735+140G>A)
c.496-39G>A (n.496-39G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.219420486G=CA1329210853DESn.210-9G=
n.124-9G=
c.736-9G= (n.736-9G=)
n.208-9G=
n.131-9G=
c.733-9G= (n.733-9G=)
c.735+140G= (n.735+140G=)
c.496-39G= (n.496-39G=)
2g.219420487C>ACA2125152DESn.210-8C>A
n.124-8C>A
c.736-8C>A (n.736-8C>A)
n.208-8C>A
n.131-8C>A
c.733-8C>A (n.733-8C>A)
c.735+141C>A (n.735+141C>A)
c.496-38C>A (n.496-38C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420487C=CA1329210854DESn.210-8C=
n.124-8C=
c.736-8C= (n.736-8C=)
n.208-8C=
n.131-8C=
c.733-8C= (n.733-8C=)
c.735+141C= (n.735+141C=)
c.496-38C= (n.496-38C=)
2g.219420487C>TCA539843131DESn.210-8C>T
n.124-8C>T
c.736-8C>T (n.736-8C>T)
n.208-8C>T
n.131-8C>T
c.733-8C>T (n.733-8C>T)
c.735+141C>T (n.735+141C>T)
c.496-38C>T (n.496-38C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420489C>GCA2663249585DESn.210-6C>G
n.124-6C>G
c.736-6C>G (n.736-6C>G)
n.208-6C>G
n.131-6C>G
c.733-6C>G (n.733-6C>G)
c.735+143C>G (n.735+143C>G)
c.496-36C>G (n.496-36C>G)
 gnomAD v4
2g.219420492C>ACA2577252574DESn.210-3C>A
n.124-3C>A
c.736-3C>A (n.736-3C>A)
n.208-3C>A
n.131-3C>A
c.733-3C>A (n.733-3C>A)
c.735+146C>A (n.735+146C>A)
c.496-33C>A (n.496-33C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219420492C=CA1329210855DESn.210-3C=
n.124-3C=
c.736-3C= (n.736-3C=)
n.208-3C=
n.131-3C=
c.733-3C= (n.733-3C=)
c.735+146C= (n.735+146C=)
c.496-33C= (n.496-33C=)
2g.219420492C>GCA65982679DESn.210-3C>G
n.124-3C>G
c.736-3C>G (n.736-3C>G)
n.208-3C>G
n.131-3C>G
c.733-3C>G (n.733-3C>G)
c.735+146C>G (n.735+146C>G)
c.496-33C>G (n.496-33C>G)
 dbSNP
2g.219420492C>TCA539843132DESn.210-3C>T
n.124-3C>T
c.736-3C>T (n.736-3C>T)
n.208-3C>T
n.131-3C>T
c.733-3C>T (n.733-3C>T)
c.735+146C>T (n.735+146C>T)
c.496-33C>T (n.496-33C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420493A>CCA350690702DESn.210-2A>C
n.124-2A>C
c.736-2A>C (n.736-2A>C)
n.208-2A>C
n.131-2A>C
c.733-2A>C (n.733-2A>C)
c.735+147A>C (n.735+147A>C)
c.496-32A>C (n.496-32A>C)
2g.219420493A>GCA350690703DESn.210-2A>G
n.124-2A>G
c.736-2A>G (n.736-2A>G)
n.208-2A>G
n.131-2A>G
c.733-2A>G (n.733-2A>G)
c.735+147A>G (n.735+147A>G)
c.496-32A>G (n.496-32A>G)
 gnomAD v4
2g.219420493A>TCA350690704DESn.210-2A>T
n.124-2A>T
c.736-2A>T (n.736-2A>T)
n.208-2A>T
n.131-2A>T
c.733-2A>T (n.733-2A>T)
c.735+147A>T (n.735+147A>T)
c.496-32A>T (n.496-32A>T)
 ClinVar
2g.219420494G>ACA350690705DESn.210-1G>A
n.124-1G>A
c.736-1G>A (n.736-1G>A)
n.208-1G>A
n.131-1G>A
c.733-1G>A (n.733-1G>A)
c.735+148G>A (n.735+148G>A)
c.496-31G>A (n.496-31G>A)
2g.219420494G>CCA350690706DESn.210-1G>C
n.124-1G>C
c.736-1G>C (n.736-1G>C)
n.208-1G>C
n.131-1G>C
c.733-1G>C (n.733-1G>C)
c.735+148G>C (n.735+148G>C)
c.496-31G>C (n.496-31G>C)
2g.219420494G>TCA350690707DESn.210-1G>T
n.124-1G>T
c.736-1G>T (n.736-1G>T)
n.208-1G>T
n.131-1G>T
c.733-1G>T (n.733-1G>T)
c.735+148G>T (n.735+148G>T)
c.496-31G>T (n.496-31G>T)
2g.219420495G>ACA2125153DESn.210G>A
n.124G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.208G>A
n.131G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.735+149G>A (n.735+149G>A)
c.496-30G>A (n.496-30G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.219420495G>CCA350690709DESn.210G>C
n.124G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.208G>C
n.131G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.735+149G>C (n.735+149G>C)
c.496-30G>C (n.496-30G>C)
 gnomAD v4
2g.219420495G=CA1329210856DESn.210G=
n.124G=
c.736G= (p.Glu246=)
n.208G=
n.131G=
c.733G= (p.Glu245=)
c.735+149G= (n.735+149G=)
c.496-30G= (n.496-30G=)
2g.219420495G>TCA350690710DESn.210G>T
n.124G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.208G>T
n.131G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.735+149G>T (n.735+149G>T)
c.496-30G>T (n.496-30G>T)
2g.219420496A=CA1329210857DESn.211A=
n.125A=
c.737A= (p.Glu246=)
n.209A=
n.132A=
c.734A= (p.Glu245=)
c.735+150A= (n.735+150A=)
c.496-29A= (n.496-29A=)
2g.219420496A>CCA350690711DESn.211A>C
n.125A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.209A>C
n.132A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.735+150A>C (n.735+150A>C)
c.496-29A>C (n.496-29A>C)
2g.219420496A>GCA350690712DESn.211A>G
n.125A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.209A>G
n.132A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.735+150A>G (n.735+150A>G)
c.496-29A>G (n.496-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420496A>TCA350690713DESn.211A>T
n.125A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.209A>T
n.132A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.735+150A>T (n.735+150A>T)
c.496-29A>T (n.496-29A>T)
2g.219420497G>ACA431427783DESn.212G>A
n.126G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
n.210G>A
n.133G>A
c.735G>A (p.Glu245=)
c.735+151G>A (n.735+151G>A)
c.496-28G>A (n.496-28G>A)
 COSMIC
2g.219420497G>CCA350690716DESn.212G>C
n.126G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.210G>C
n.133G>C
c.735G>C (p.Glu245Asp)
c.735+151G>C (n.735+151G>C)
c.496-28G>C (n.496-28G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.219420497G=CA1329210858DESn.212G=
n.126G=
c.738G= (p.Glu246=)
n.210G=
n.133G=
c.735G= (p.Glu245=)
c.735+151G= (n.735+151G=)
c.496-28G= (n.496-28G=)
2g.219420497G>TCA350690717DESn.212G>T
n.126G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.210G>T
n.133G>T
c.735G>T (p.Glu245Asp)
c.735+151G>T (n.735+151G>T)
c.496-28G>T (n.496-28G>T)
2g.219420498A>CCA350690723DESn.213A>C
n.127A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.211A>C
n.134A>C
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.735+152A>C (n.735+152A>C)
c.496-27A>C (n.496-27A>C)
2g.219420498A>GCA350690719DESn.213A>G
n.127A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.211A>G
n.134A>G
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.735+152A>G (n.735+152A>G)
c.496-27A>G (n.496-27A>G)
2g.219420498A>TCA350690721DESn.213A>T
n.127A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
n.211A>T
n.134A>T
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.735+152A>T (n.735+152A>T)
c.496-27A>T (n.496-27A>T)
2g.219420499delCA2739292334DESn.214del
n.128del
c.740del (p.Ile247ThrfsTer?)
n.212del
n.135del
c.737del (p.Ile246ThrfsTer?)
c.735+153del (n.735+153del)
c.496-26del (n.496-26del)
2g.219420499T>ACA350690725DESn.214T>A
n.128T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
n.212T>A
n.135T>A
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.735+153T>A (n.735+153T>A)
c.496-26T>A (n.496-26T>A)
2g.219420499T>CCA350690727DESn.214T>C
n.128T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.212T>C
n.135T>C
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.735+153T>C (n.735+153T>C)
c.496-26T>C (n.496-26T>C)
2g.219420499T>GCA350690729DESn.214T>G
n.128T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
n.212T>G
n.135T>G
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.735+153T>G (n.735+153T>G)
c.496-26T>G (n.496-26T>G)
2g.219420499T=CA1329210859DESn.214T=
n.128T=
c.740T= (p.Ile247=)
n.212T=
n.135T=
c.737T= (p.Ile246=)
c.735+153T= (n.735+153T=)
c.496-26T= (n.496-26T=)
2g.219420499_219420500insACA65982687DESn.214_215insA
n.128_129insA
c.740_741insA (p.Arg248ProfsTer2)
n.212_213insA
n.135_136insA
c.737_738insA (p.Arg247ProfsTer2)
c.735+153_735+154insA (n.735+153_735+154insA)
c.496-26_496-25insA (n.496-26_496-25insA)
 dbSNP
2g.219420500C>ACA431427792DESn.215C>A
n.129C>A
c.741C>A (p.Ile247=)
n.213C>A
n.136C>A
c.738C>A (p.Ile246=)
c.735+154C>A (n.735+154C>A)
c.496-25C>A (n.496-25C>A)
2g.219420500C>GCA350690736DESn.215C>G
n.129C>G
c.741C>G (p.Ile247Met)
n.213C>G
n.136C>G
c.738C>G (p.Ile246Met)
c.735+154C>G (n.735+154C>G)
c.496-25C>G (n.496-25C>G)
2g.219420500C>TCA431427795DESn.215C>T
n.129C>T
c.741C>T (p.Ile247=)
n.213C>T
n.136C>T
c.738C>T (p.Ile246=)
c.735+154C>T (n.735+154C>T)
c.496-25C>T (n.496-25C>T)
2g.219420501C>ACA350690741DESn.216C>A
n.130C>A
c.742C>A (p.Arg248Ser)
n.214C>A
n.137C>A
c.739C>A (p.Arg247Ser)
c.735+155C>A (n.735+155C>A)
c.496-24C>A (n.496-24C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219420501C=CA1329210860DESn.216C=
n.130C=
c.742C= (p.Arg248=)
n.214C=
n.137C=
c.739C= (p.Arg247=)
c.735+155C= (n.735+155C=)
c.496-24C= (n.496-24C=)
2g.219420501C>GCA350690740DESn.216C>G
n.130C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.214C>G
n.137C>G
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.735+155C>G (n.735+155C>G)
c.496-24C>G (n.496-24C>G)
2g.219420501C>TCA2125154DESn.216C>T
n.130C>T
c.742C>T (p.Arg248Cys)
n.214C>T
n.137C>T
c.739C>T (p.Arg247Cys)
c.735+155C>T (n.735+155C>T)
c.496-24C>T (n.496-24C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420502G>ACA2125155DESn.217G>A
n.131G>A
c.743G>A (p.Arg248His)
n.215G>A
n.138G>A
c.740G>A (p.Arg247His)
c.735+156G>A (n.735+156G>A)
c.496-23G>A (n.496-23G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420502G>CCA350690745DESn.217G>C
n.131G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.215G>C
n.138G>C
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.735+156G>C (n.735+156G>C)
c.496-23G>C (n.496-23G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420502G=CA1329210861DESn.217G=
n.131G=
c.743G= (p.Arg248=)
n.215G=
n.138G=
c.740G= (p.Arg247=)
c.735+156G= (n.735+156G=)
c.496-23G= (n.496-23G=)
2g.219420502G>TCA350690747DESn.217G>T
n.131G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
n.215G>T
n.138G>T
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.735+156G>T (n.735+156G>T)
c.496-23G>T (n.496-23G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420503T>ACA431427801DESn.218T>A
n.132T>A
c.744T>A (p.Arg248=)
n.216T>A
n.139T>A
c.741T>A (p.Arg247=)
c.735+157T>A (n.735+157T>A)
c.496-22T>A (n.496-22T>A)
2g.219420503T>CCA431427802DESn.218T>C
n.132T>C
c.744T>C (p.Arg248=)
n.216T>C
n.139T>C
c.741T>C (p.Arg247=)
c.735+157T>C (n.735+157T>C)
c.496-22T>C (n.496-22T>C)
2g.219420503T>GCA431427803DESn.218T>G
n.132T>G
c.744T>G (p.Arg248=)
n.216T>G
n.139T>G
c.741T>G (p.Arg247=)
c.735+157T>G (n.735+157T>G)
c.496-22T>G (n.496-22T>G)
2g.219420504G>ACA350690750DESn.219G>A
n.133G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.217G>A
n.140G>A
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.735+158G>A (n.735+158G>A)
c.496-21G>A (n.496-21G>A)
2g.219420504G>CCA350690752DESn.219G>C
n.133G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.217G>C
n.140G>C
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.735+158G>C (n.735+158G>C)
c.496-21G>C (n.496-21G>C)
2g.219420504G>TCA350690754DESn.219G>T
n.133G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.217G>T
n.140G>T
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.735+158G>T (n.735+158G>T)
c.496-21G>T (n.496-21G>T)
2g.219420505A=CA1329210862DESn.220A=
n.134A=
c.746A= (p.Glu249=)
n.218A=
n.141A=
c.743A= (p.Glu248=)
c.735+159A= (n.735+159A=)
c.496-20A= (n.496-20A=)
2g.219420505A>CCA350690760DESn.220A>C
n.134A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.218A>C
n.141A>C
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.735+159A>C (n.735+159A>C)
c.496-20A>C (n.496-20A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420505A>GCA350690756DESn.220A>G
n.134A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.218A>G
n.141A>G
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.735+159A>G (n.735+159A>G)
c.496-20A>G (n.496-20A>G)
2g.219420505A>TCA350690758DESn.220A>T
n.134A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.218A>T
n.141A>T
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.735+159A>T (n.735+159A>T)
c.496-20A>T (n.496-20A>T)
2g.219420506G>ACA431427810DESn.221G>A
n.135G>A
c.747G>A (p.Glu249=)
n.219G>A
n.142G>A
c.744G>A (p.Glu248=)
c.735+160G>A (n.735+160G>A)
c.496-19G>A (n.496-19G>A)
2g.219420506G>CCA350690763DESn.221G>C
n.135G>C
c.747G>C (p.Glu249Asp)
n.219G>C
n.142G>C
c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.735+160G>C (n.735+160G>C)
c.496-19G>C (n.496-19G>C)
2g.219420506G>TCA350690765DESn.221G>T
n.135G>T
c.747G>T (p.Glu249Asp)
n.219G>T
n.142G>T
c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.735+160G>T (n.735+160G>T)
c.496-19G>T (n.496-19G>T)
2g.219420507T>ACA350690768DESn.222T>A
n.136T>A
c.748T>A (p.Leu250Met)
n.220T>A
n.143T>A
c.745T>A (p.Leu249Met)
c.735+161T>A (n.735+161T>A)
c.496-18T>A (n.496-18T>A)
2g.219420507T>CCA431427813DESn.222T>C
n.136T>C
c.748T>C (p.Leu250=)
n.220T>C
n.143T>C
c.745T>C (p.Leu249=)
c.735+161T>C (n.735+161T>C)
c.496-18T>C (n.496-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.219420507T>GCA350690770DESn.222T>G
n.136T>G
c.748T>G (p.Leu250Val)
n.220T>G
n.143T>G
c.745T>G (p.Leu249Val)
c.735+161T>G (n.735+161T>G)
c.496-18T>G (n.496-18T>G)
 gnomAD v4
2g.219420507T=CA1329210863DESn.222T=
n.136T=
c.748T= (p.Leu250=)
n.220T=
n.143T=
c.745T= (p.Leu249=)
c.735+161T= (n.735+161T=)
c.496-18T= (n.496-18T=)
2g.219420508T>ACA350690773DESn.223T>A
n.137T>A
c.749T>A (p.Leu250Ter)
n.221T>A
n.144T>A
c.746T>A (p.Leu249Ter)
c.735+162T>A (n.735+162T>A)
c.496-17T>A (n.496-17T>A)
2g.219420508T>CCA350690775DESn.223T>C
n.137T>C
c.749T>C (p.Leu250Ser)
n.221T>C
n.144T>C
c.746T>C (p.Leu249Ser)
c.735+162T>C (n.735+162T>C)
c.496-17T>C (n.496-17T>C)
2g.219420508T>GCA350690776DESn.223T>G
n.137T>G
c.749T>G (p.Leu250Trp)
n.221T>G
n.144T>G
c.746T>G (p.Leu249Trp)
c.735+162T>G (n.735+162T>G)
c.496-17T>G (n.496-17T>G)
2g.219420509G>ACA431427816DESn.224G>A
n.138G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
n.222G>A
n.145G>A
c.747G>A (p.Leu249=)
c.735+163G>A (n.735+163G>A)
c.496-16G>A (n.496-16G>A)
2g.219420509G>CCA350690779DESn.224G>C
n.138G>C
c.750G>C (p.Leu250Phe)
n.222G>C
n.145G>C
c.747G>C (p.Leu249Phe)
c.735+163G>C (n.735+163G>C)
c.496-16G>C (n.496-16G>C)
2g.219420509G>TCA350690781DESn.224G>T
n.138G>T
c.750G>T (p.Leu250Phe)
n.222G>T
n.145G>T
c.747G>T (p.Leu249Phe)
c.735+163G>T (n.735+163G>T)
c.496-16G>T (n.496-16G>T)
 gnomAD v4
2g.219420510C>ACA350690785DESn.225C>A
n.139C>A
c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.223C>A
n.146C>A
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.735+164C>A (n.735+164C>A)
c.496-15C>A (n.496-15C>A)
2g.219420510C>GCA350690786DESn.225C>G
n.139C>G
c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.223C>G
n.146C>G
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.735+164C>G (n.735+164C>G)
c.496-15C>G (n.496-15C>G)
2g.219420510C>TCA350690789DESn.225C>T
n.139C>T
c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.223C>T
n.146C>T
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.735+164C>T (n.735+164C>T)
c.496-15C>T (n.496-15C>T)
2g.219420511A>CCA350690799DESn.226A>C
n.140A>C
c.752A>C (p.Gln251Pro)
n.224A>C
n.147A>C
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.735+165A>C (n.735+165A>C)
c.496-14A>C (n.496-14A>C)
2g.219420511A>GCA350690793DESn.226A>G
n.140A>G
c.752A>G (p.Gln251Arg)
n.224A>G
n.147A>G
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.735+165A>G (n.735+165A>G)
c.496-14A>G (n.496-14A>G)
2g.219420511A>TCA350690795DESn.226A>T
n.140A>T
c.752A>T (p.Gln251Leu)
n.224A>T
n.147A>T
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.735+165A>T (n.735+165A>T)
c.496-14A>T (n.496-14A>T)
2g.219420512G>ACA431427824DESn.227G>A
n.141G>A
c.753G>A (p.Gln251=)
n.225G>A
n.148G>A
c.750G>A (p.Gln250=)
c.735+166G>A (n.735+166G>A)
c.496-13G>A (n.496-13G>A)
2g.219420512G>CCA350690800DESn.227G>C
n.141G>C
c.753G>C (p.Gln251His)
n.225G>C
n.148G>C
c.750G>C (p.Gln250His)
c.735+166G>C (n.735+166G>C)
c.496-13G>C (n.496-13G>C)
2g.219420512G>TCA350690803DESn.227G>T
n.141G>T
c.753G>T (p.Gln251His)
n.225G>T
n.148G>T
c.750G>T (p.Gln250His)
c.735+166G>T (n.735+166G>T)
c.496-13G>T (n.496-13G>T)
2g.219420513G>ACA350690807DESn.228G>A
n.142G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.226G>A
n.149G>A
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.735+167G>A (n.735+167G>A)
c.496-12G>A (n.496-12G>A)
 gnomAD v4
2g.219420513G>CCA350690809DESn.228G>C
n.142G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.226G>C
n.149G>C
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.735+167G>C (n.735+167G>C)
c.496-12G>C (n.496-12G>C)
2g.219420513G>TCA350690812DESn.228G>T
n.142G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.226G>T
n.149G>T
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.735+167G>T (n.735+167G>T)
c.496-12G>T (n.496-12G>T)
2g.219420514C>ACA350690816DESn.229C>A
n.143C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.227C>A
n.150C>A
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.735+168C>A (n.735+168C>A)
c.496-11C>A (n.496-11C>A)
2g.219420514C>GCA350690819DESn.229C>G
n.143C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.227C>G
n.150C>G
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.735+168C>G (n.735+168C>G)
c.496-11C>G (n.496-11C>G)
2g.219420514C>TCA350690822DESn.229C>T
n.143C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.227C>T
n.150C>T
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.735+168C>T (n.735+168C>T)
c.496-11C>T (n.496-11C>T)
2g.219420515T>ACA431427830DESn.230T>A
n.144T>A
c.756T>A (p.Ala252=)
n.228T>A
n.151T>A
c.753T>A (p.Ala251=)
c.735+169T>A (n.735+169T>A)
c.496-10T>A (n.496-10T>A)
2g.219420515T>CCA431427831DESn.230T>C
n.144T>C
c.756T>C (p.Ala252=)
n.228T>C
n.151T>C
c.753T>C (p.Ala251=)
c.735+169T>C (n.735+169T>C)
c.496-10T>C (n.496-10T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420515T>GCA431427833DESn.230T>G
n.144T>G
c.756T>G (p.Ala252=)
n.228T>G
n.151T>G
c.753T>G (p.Ala251=)
c.735+169T>G (n.735+169T>G)
c.496-10T>G (n.496-10T>G)
2g.219420516C>ACA350690827DESn.231C>A
n.145C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
n.229C>A
n.152C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.735+170C>A (n.735+170C>A)
c.496-9C>A (n.496-9C>A)
2g.219420516C=CA1329210864DESn.231C=
n.145C=
c.757C= (p.Gln253=)
n.229C=
n.152C=
c.754C= (p.Gln252=)
c.735+170C= (n.735+170C=)
c.496-9C= (n.496-9C=)
2g.219420516C>GCA350690830DESn.231C>G
n.145C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
n.229C>G
n.152C>G
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.735+170C>G (n.735+170C>G)
c.496-9C>G (n.496-9C>G)
2g.219420516C>TCA350690834DESn.231C>T
n.145C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
n.229C>T
n.152C>T
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.735+170C>T (n.735+170C>T)
c.496-9C>T (n.496-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219420517A>CCA350690838DESn.232A>C
n.146A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
n.230A>C
n.153A>C
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.735+171A>C (n.735+171A>C)
c.496-8A>C (n.496-8A>C)
2g.219420517A>GCA350690840DESn.232A>G
n.146A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
n.230A>G
n.153A>G
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.735+171A>G (n.735+171A>G)
c.496-8A>G (n.496-8A>G)
2g.219420517A>TCA350690842DESn.232A>T
n.146A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
n.230A>T
n.153A>T
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.735+171A>T (n.735+171A>T)
c.496-8A>T (n.496-8A>T)
2g.219420518G>ACA431427837DESn.233G>A
n.147G>A
c.759G>A (p.Gln253=)
n.231G>A
n.154G>A
c.756G>A (p.Gln252=)
c.735+172G>A (n.735+172G>A)
c.496-7G>A (n.496-7G>A)
 gnomAD v4
2g.219420518G>CCA350690850DESn.233G>C
n.147G>C
c.759G>C (p.Gln253His)
n.231G>C
n.154G>C
c.756G>C (p.Gln252His)
c.735+172G>C (n.735+172G>C)
c.496-7G>C (n.496-7G>C)
2g.219420518G>TCA350690847DESn.233G>T
n.147G>T
c.759G>T (p.Gln253His)
n.231G>T
n.154G>T
c.756G>T (p.Gln252His)
c.735+172G>T (n.735+172G>T)
c.496-7G>T (n.496-7G>T)
2g.219420519C>ACA350690854DESn.234C>A
n.148C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
n.232C>A
n.155C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.735+173C>A (n.735+173C>A)
c.496-6C>A (n.496-6C>A)
2g.219420519C=CA1329210865DESn.234C=
n.148C=
c.760C= (p.Leu254=)
n.232C=
n.155C=
c.757C= (p.Leu253=)
c.735+173C= (n.735+173C=)
c.496-6C= (n.496-6C=)
2g.219420519C>GCA350690856DESn.234C>G
n.148C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.232C>G
n.155C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.735+173C>G (n.735+173C>G)
c.496-6C>G (n.496-6C>G)
2g.219420519C>TCA65982690DESn.234C>T
n.148C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
n.232C>T
n.155C>T
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.735+173C>T (n.735+173C>T)
c.496-6C>T (n.496-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420520T>ACA350690862DESn.235T>A
n.149T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
n.233T>A
n.156T>A
c.758T>A (p.Leu253His)
c.735+174T>A (n.735+174T>A)
c.496-5T>A (n.496-5T>A)
2g.219420520T>CCA350690866DESn.235T>C
n.149T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.233T>C
n.156T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.735+174T>C (n.735+174T>C)
c.496-5T>C (n.496-5T>C)
2g.219420520T>GCA350690869DESn.235T>G
n.149T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.233T>G
n.156T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.735+174T>G (n.735+174T>G)
c.496-5T>G (n.496-5T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.219420520T=CA1329210866DESn.235T=
n.149T=
c.761T= (p.Leu254=)
n.233T=
n.156T=
c.758T= (p.Leu253=)
c.735+174T= (n.735+174T=)
c.496-5T= (n.496-5T=)
2g.219420521T>ACA431427847DESn.236T>A
n.150T>A
c.762T>A (p.Leu254=)
n.234T>A
n.157T>A
c.759T>A (p.Leu253=)
c.735+175T>A (n.735+175T>A)
c.496-4T>A (n.496-4T>A)
 dbSNP
2g.219420521T>CCA431427845DESn.236T>C
n.150T>C
c.762T>C (p.Leu254=)
n.234T>C
n.157T>C
c.759T>C (p.Leu253=)
c.735+175T>C (n.735+175T>C)
c.496-4T>C (n.496-4T>C)
2g.219420521T>GCA431427844DESn.236T>G
n.150T>G
c.762T>G (p.Leu254=)
n.234T>G
n.157T>G
c.759T>G (p.Leu253=)
c.735+175T>G (n.735+175T>G)
c.496-4T>G (n.496-4T>G)
2g.219420521T=CA1329210867DESn.236T=
n.150T=
c.762T= (p.Leu254=)
n.234T=
n.157T=
c.759T= (p.Leu253=)
c.735+175T= (n.735+175T=)
c.496-4T= (n.496-4T=)
2g.219420522C>ACA350690879DESn.237C>A
n.151C>A
c.763C>A (p.Gln255Lys)
n.235C>A
n.158C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.735+176C>A (n.735+176C>A)
c.496-3C>A (n.496-3C>A)
2g.219420522C=CA1329210868DESn.237C=
n.151C=
c.763C= (p.Gln255=)
n.235C=
n.158C=
c.760C= (p.Gln254=)
c.735+176C= (n.735+176C=)
c.496-3C= (n.496-3C=)
2g.219420522C>GCA350690873DESn.237C>G
n.151C>G
c.763C>G (p.Gln255Glu)
n.235C>G
n.158C>G
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.735+176C>G (n.735+176C>G)
c.496-3C>G (n.496-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420522C>TCA350690875DESn.237C>T
n.151C>T
c.763C>T (p.Gln255Ter)
n.235C>T
n.158C>T
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.735+176C>T (n.735+176C>T)
c.496-3C>T (n.496-3C>T)
2g.219420523A>CCA350690884DESn.238A>C
n.152A>C
c.764A>C (p.Gln255Pro)
n.236A>C
n.159A>C
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.735+177A>C (n.735+177A>C)
c.496-2A>C (n.496-2A>C)
2g.219420523A>GCA350690886DESn.238A>G
n.152A>G
c.764A>G (p.Gln255Arg)
n.236A>G
n.159A>G
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.735+177A>G (n.735+177A>G)
c.496-2A>G (n.496-2A>G)
2g.219420523A>TCA350690890DESn.238A>T
n.152A>T
c.764A>T (p.Gln255Leu)
n.236A>T
n.159A>T
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.735+177A>T (n.735+177A>T)
c.496-2A>T (n.496-2A>T)
2g.219420524G>ACA431427849DESn.239G>A
n.153G>A
c.765G>A (p.Gln255=)
n.237G>A
n.160G>A
c.762G>A (p.Gln254=)
c.735+178G>A (n.735+178G>A)
c.496-1G>A (n.496-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420524G>CCA350690893DESn.239G>C
n.153G>C
c.765G>C (p.Gln255His)
n.237G>C
n.160G>C
c.762G>C (p.Gln254His)
c.735+178G>C (n.735+178G>C)
c.496-1G>C (n.496-1G>C)
2g.219420524G=CA1329210869DESn.239G=
n.153G=
c.765G= (p.Gln255=)
n.237G=
n.160G=
c.762G= (p.Gln254=)
c.735+178G= (n.735+178G=)
c.496-1G= (n.496-1G=)
2g.219420524G>TCA350690896DESn.239G>T
n.153G>T
c.765G>T (p.Gln255His)
n.237G>T
n.160G>T
c.762G>T (p.Gln254His)
c.735+178G>T (n.735+178G>T)
c.496-1G>T (n.496-1G>T)
2g.219420525G>ACA350690907DESn.240G>A
n.154G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.238G>A
n.161G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.735+179G>A (n.735+179G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
2g.219420525G>CCA350690899DESn.240G>C
n.154G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.238G>C
n.161G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.735+179G>C (n.735+179G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
2g.219420525G>TCA350690904DESn.240G>T
n.154G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.238G>T
n.161G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.735+179G>T (n.735+179G>T)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
2g.219420526A=CA1329210870DESn.241A=
n.155A=
c.767A= (p.Glu256=)
n.239A=
n.162A=
c.764A= (p.Glu255=)
c.735+180A= (n.735+180A=)
c.497A= (p.Glu166=)
2g.219420526A>CCA350690912DESn.241A>C
n.155A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
n.239A>C
n.162A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.735+180A>C (n.735+180A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
2g.219420526A>GCA350690914DESn.241A>G
n.155A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
n.239A>G
n.162A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.735+180A>G (n.735+180A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420526A>TCA350690916DESn.241A>T
n.155A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
n.239A>T
n.162A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.735+180A>T (n.735+180A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
2g.219420527A=CA1329210871DESn.242A=
n.156A=
c.768A= (p.Glu256=)
n.240A=
n.163A=
c.765A= (p.Glu255=)
c.735+181A= (n.735+181A=)
c.498A= (p.Glu166=)
2g.219420527A>CCA350690919DESn.242A>C
n.156A>C
c.768A>C (p.Glu256Asp)
n.240A>C
n.163A>C
c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.735+181A>C (n.735+181A>C)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
2g.219420527A>GCA10606731DESn.242A>G
n.156A>G
c.768A>G (p.Glu256=)
n.240A>G
n.163A>G
c.765A>G (p.Glu255=)
c.735+181A>G (n.735+181A>G)
c.498A>G (p.Glu166=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420527A>TCA350690924DESn.242A>T
n.156A>T
c.768A>T (p.Glu256Asp)
n.240A>T
n.163A>T
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.735+181A>T (n.735+181A>T)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
2g.219420528C>ACA350690935DESn.243C>A
n.157C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.241C>A
n.164C>A
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.735+182C>A (n.735+182C>A)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
2g.219420528C=CA1329210872DESn.243C=
n.157C=
c.769C= (p.Gln257=)
n.241C=
n.164C=
c.766C= (p.Gln256=)
c.735+182C= (n.735+182C=)
c.499C= (p.Gln167=)
2g.219420528C>GCA350690926DESn.243C>G
n.157C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.241C>G
n.164C>G
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.735+182C>G (n.735+182C>G)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219420528C>TCA350690933DESn.243C>T
n.157C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.241C>T
n.164C>T
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.735+182C>T (n.735+182C>T)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.219420529A=CA1329210873DESn.244A=
n.158A=
c.770A= (p.Gln257=)
n.242A=
n.165A=
c.767A= (p.Gln256=)
c.735+183A= (n.735+183A=)
c.500A= (p.Gln167=)
2g.219420529A>CCA350690941DESn.244A>C
n.158A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.242A>C
n.165A>C
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.735+183A>C (n.735+183A>C)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
2g.219420529A>GCA350690942DESn.244A>G
n.158A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.242A>G
n.165A>G
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.735+183A>G (n.735+183A>G)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.219420529A>TCA350690945DESn.244A>T
n.158A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.242A>T
n.165A>T
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.735+183A>T (n.735+183A>T)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
2g.219420530G>ACA431427852DESn.245G>A
n.159G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
n.243G>A
n.166G>A
c.768G>A (p.Gln256=)
c.735+184G>A (n.735+184G>A)
c.501G>A (p.Gln167=)
2g.219420530G>CCA350690948DESn.245G>C
n.159G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
n.243G>C
n.166G>C
c.768G>C (p.Gln256His)
c.735+184G>C (n.735+184G>C)
c.501G>C (p.Gln167His)
2g.219420530G>TCA350690950DESn.245G>T
n.159G>T
c.771G>T (p.Gln257His)
n.243G>T
n.166G>T
c.768G>T (p.Gln256His)
c.735+184G>T (n.735+184G>T)
c.501G>T (p.Gln167His)
2g.219420531C>ACA350690955DESn.246C>A
n.160C>A
c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.244C>A
n.167C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.735+185C>A (n.735+185C>A)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
2g.219420531C>GCA350690962DESn.246C>G
n.160C>G
c.772C>G (p.Gln258Glu)
n.244C>G
n.167C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.735+185C>G (n.735+185C>G)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
2g.219420531C>TCA350690958DESn.246C>T
n.160C>T
c.772C>T (p.Gln258Ter)
n.244C>T
n.167C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.735+185C>T (n.735+185C>T)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
2g.219420532A>CCA350690965DESn.247A>C
n.161A>C
c.773A>C (p.Gln258Pro)
n.245A>C
n.168A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.735+186A>C (n.735+186A>C)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
2g.219420532A>GCA350690968DESn.247A>G
n.161A>G
c.773A>G (p.Gln258Arg)
n.245A>G
n.168A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.735+186A>G (n.735+186A>G)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
2g.219420532A>TCA350690971DESn.247A>T
n.161A>T
c.773A>T (p.Gln258Leu)
n.245A>T
n.168A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.735+186A>T (n.735+186A>T)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
2g.219420533G>ACA431427857DESn.248G>A
n.162G>A
c.774G>A (p.Gln258=)
n.246G>A
n.169G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
c.735+187G>A (n.735+187G>A)
c.504G>A (p.Gln168=)
2g.219420533G>CCA350690975DESn.248G>C
n.162G>C
c.774G>C (p.Gln258His)
n.246G>C
n.169G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
c.735+187G>C (n.735+187G>C)
c.504G>C (p.Gln168His)
 dbSNP
2g.219420533G=CA1329210874DESn.248G=
n.162G=
c.774G= (p.Gln258=)
n.246G=
n.169G=
c.771G= (p.Gln257=)
c.735+187G= (n.735+187G=)
c.504G= (p.Gln168=)
2g.219420533G>TCA350690977DESn.248G>T
n.162G>T
c.774G>T (p.Gln258His)
n.246G>T
n.169G>T
c.771G>T (p.Gln257His)
c.735+187G>T (n.735+187G>T)
c.504G>T (p.Gln168His)
 gnomAD v4
2g.219420534G>ACA350690979DESn.249G>A
n.163G>A
c.775G>A (p.Val259Ile)
n.247G>A
n.170G>A
c.772G>A (p.Val258Ile)
c.735+188G>A (n.735+188G>A)
c.505G>A (p.Val169Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420534G>CCA350690981DESn.249G>C
n.163G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
n.247G>C
n.170G>C
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.735+188G>C (n.735+188G>C)
c.505G>C (p.Val169Leu)
2g.219420534G=CA1329210875DESn.249G=
n.163G=
c.775G= (p.Val259=)
n.247G=
n.170G=
c.772G= (p.Val258=)
c.735+188G= (n.735+188G=)
c.505G= (p.Val169=)
2g.219420534G>TCA350690984DESn.249G>T
n.163G>T
c.775G>T (p.Val259Phe)
n.247G>T
n.170G>T
c.772G>T (p.Val258Phe)
c.735+188G>T (n.735+188G>T)
c.505G>T (p.Val169Phe)
2g.219420535T>ACA350690987DESn.250T>A
n.164T>A
c.776T>A (p.Val259Asp)
n.248T>A
n.171T>A
c.773T>A (p.Val258Asp)
c.735+189T>A (n.735+189T>A)
c.506T>A (p.Val169Asp)
2g.219420535T>CCA350690990DESn.250T>C
n.164T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
n.248T>C
n.171T>C
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.735+189T>C (n.735+189T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
2g.219420535T>GCA350690992DESn.250T>G
n.164T>G
c.776T>G (p.Val259Gly)
n.248T>G
n.171T>G
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.735+189T>G (n.735+189T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
2g.219420536C>ACA431427861DESn.251C>A
n.165C>A
c.777C>A (p.Val259=)
n.249C>A
n.172C>A
c.774C>A (p.Val258=)
c.735+190C>A (n.735+190C>A)
c.507C>A (p.Val169=)
2g.219420536C=CA1329210876DESn.251C=
n.165C=
c.777C= (p.Val259=)
n.249C=
n.172C=
c.774C= (p.Val258=)
c.735+190C= (n.735+190C=)
c.507C= (p.Val169=)
2g.219420536C>GCA431427862DESn.251C>G
n.165C>G
c.777C>G (p.Val259=)
n.249C>G
n.172C>G
c.774C>G (p.Val258=)
c.735+190C>G (n.735+190C>G)
c.507C>G (p.Val169=)
2g.219420536C>TCA431427863DESn.251C>T
n.165C>T
c.777C>T (p.Val259=)
n.249C>T
n.172C>T
c.774C>T (p.Val258=)
c.735+190C>T (n.735+190C>T)
c.507C>T (p.Val169=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.219420537C>ACA350690998DESn.252C>A
n.166C>A
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.250C>A
n.173C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.735+191C>A (n.735+191C>A)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420537C=CA1329210877DESn.252C=
n.166C=
c.778C= (p.Gln260=)
n.250C=
n.173C=
c.775C= (p.Gln259=)
c.735+191C= (n.735+191C=)
c.508C= (p.Gln170=)
2g.219420537C>GCA350691003DESn.252C>G
n.166C>G
c.778C>G (p.Gln260Glu)
n.250C>G
n.173C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.735+191C>G (n.735+191C>G)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
2g.219420537C>TCA350690999DESn.252C>T
n.166C>T
c.778C>T (p.Gln260Ter)
n.250C>T
n.173C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.735+191C>T (n.735+191C>T)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
 gnomAD v4
2g.219420538A>CCA350691008DESn.253A>C
n.167A>C
c.779A>C (p.Gln260Pro)
n.251A>C
n.174A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.735+192A>C (n.735+192A>C)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
2g.219420538A>GCA350691015DESn.253A>G
n.167A>G
c.779A>G (p.Gln260Arg)
n.251A>G
n.174A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.735+192A>G (n.735+192A>G)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
 gnomAD v4
2g.219420538A>TCA350691011DESn.253A>T
n.167A>T
c.779A>T (p.Gln260Leu)
n.251A>T
n.174A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.735+192A>T (n.735+192A>T)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
2g.219420539G>ACA431427864DESn.254G>A
n.168G>A
c.780G>A (p.Gln260=)
n.252G>A
n.175G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
c.735+193G>A (n.735+193G>A)
c.510G>A (p.Gln170=)
 COSMIC
2g.219420539G>CCA350691019DESn.254G>C
n.168G>C
c.780G>C (p.Gln260His)
n.252G>C
n.175G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
c.735+193G>C (n.735+193G>C)
c.510G>C (p.Gln170His)
2g.219420539G>TCA350691021DESn.254G>T
n.168G>T
c.780G>T (p.Gln260His)
n.252G>T
n.175G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
c.735+193G>T (n.735+193G>T)
c.510G>T (p.Gln170His)
2g.219420540G>ACA350691025DESn.255G>A
n.169G>A
c.781G>A (p.Val261Met)
n.253G>A
n.176G>A
c.778G>A (p.Val260Met)
c.735+194G>A (n.735+194G>A)
c.511G>A (p.Val171Met)
2g.219420540G>CCA350691028DESn.255G>C
n.169G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
n.253G>C
n.176G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.735+194G>C (n.735+194G>C)
c.511G>C (p.Val171Leu)
2g.219420540G>TCA350691031DESn.255G>T
n.169G>T
c.781G>T (p.Val261Leu)
n.253G>T
n.176G>T
c.778G>T (p.Val260Leu)
c.735+194G>T (n.735+194G>T)
c.511G>T (p.Val171Leu)
2g.219420541T>ACA350691035DESn.256T>A
n.170T>A
c.782T>A (p.Val261Glu)
n.254T>A
n.177T>A
c.779T>A (p.Val260Glu)
c.735+195T>A (n.735+195T>A)
c.512T>A (p.Val171Glu)
2g.219420541T>CCA350691036DESn.256T>C
n.170T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
n.254T>C
n.177T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.735+195T>C (n.735+195T>C)
c.512T>C (p.Val171Ala)
2g.219420541T>GCA350691040DESn.256T>G
n.170T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
n.254T>G
n.177T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.735+195T>G (n.735+195T>G)
c.512T>G (p.Val171Gly)
 dbSNP
2g.219420541T=CA1329210878DESn.256T=
n.170T=
c.782T= (p.Val261=)
n.254T=
n.177T=
c.779T= (p.Val260=)
c.735+195T= (n.735+195T=)
c.512T= (p.Val171=)
2g.219420542G>ACA431427872DESn.257G>A
n.171G>A
c.783G>A (p.Val261=)
n.255G>A
n.178G>A
c.780G>A (p.Val260=)
c.735+196G>A (n.735+196G>A)
c.513G>A (p.Val171=)
 dbSNP COSMIC
2g.219420542G>CCA431427873DESn.257G>C
n.171G>C
c.783G>C (p.Val261=)
n.255G>C
n.178G>C
c.780G>C (p.Val260=)
c.735+196G>C (n.735+196G>C)
c.513G>C (p.Val171=)
2g.219420542G=CA1329210879DESn.257G=
n.171G=
c.783G= (p.Val261=)
n.255G=
n.178G=
c.780G= (p.Val260=)
c.735+196G= (n.735+196G=)
c.513G= (p.Val171=)
2g.219420542G>TCA431427874DESn.257G>T
n.171G>T
c.783G>T (p.Val261=)
n.255G>T
n.178G>T
c.780G>T (p.Val260=)
c.735+196G>T (n.735+196G>T)
c.513G>T (p.Val171=)

Number of alleles fetched