Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219420088dupCA1042513364DESn.46dup
c.579-7dup (n.579-7dup)
n.44dup
c.496-437dup (n.496-437dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420088C=CA1329210627DESn.46C=
c.579-7C= (n.579-7C=)
n.44C=
c.496-437C= (n.496-437C=)
2g.219420088C>TCA539843113DESn.46C>T
c.579-7C>T (n.579-7C>T)
n.44C>T
c.496-437C>T (n.496-437C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420090C>ACA915941732DESn.48C>A
c.579-5C>A (n.579-5C>A)
n.46C>A
c.496-435C>A (n.496-435C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.219420090C=CA1329210628DESn.48C=
c.579-5C= (n.579-5C=)
n.46C=
c.496-435C= (n.496-435C=)
2g.219420090C>TCA10604819DESn.48C>T
c.579-5C>T (n.579-5C>T)
n.46C>T
c.496-435C>T (n.496-435C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420092dupCA2754326573DESn.50dup
c.579-3dup (n.579-3dup)
n.48dup
c.496-433dup (n.496-433dup)
2g.219420092delCA2754326574DESn.50del
c.579-3del (n.579-3del)
n.48del
c.496-433del (n.496-433del)
2g.219420092C>TCA2663248845DESn.50C>T
c.579-3C>T (n.579-3C>T)
n.48C>T
c.496-433C>T (n.496-433C>T)
 gnomAD v4
2g.219420093A>CCA350689607DESn.51A>C
c.579-2A>C (n.579-2A>C)
n.49A>C
c.496-432A>C (n.496-432A>C)
 ClinVar
2g.219420093A>GCA350689612DESn.51A>G
c.579-2A>G (n.579-2A>G)
n.49A>G
c.496-432A>G (n.496-432A>G)
2g.219420093A>TCA350689610DESn.51A>T
c.579-2A>T (n.579-2A>T)
n.49A>T
c.496-432A>T (n.496-432A>T)
2g.219420094G>ACA65982132DESn.52G>A
c.579-1G>A (n.579-1G>A)
n.50G>A
c.496-431G>A (n.496-431G>A)
 dbSNP
2g.219420094G>CCA65982134DESn.52G>C
c.579-1G>C (n.579-1G>C)
n.50G>C
c.496-431G>C (n.496-431G>C)
 dbSNP
2g.219420094G=CA1329210629DESn.52G=
c.579-1G= (n.579-1G=)
n.50G=
c.496-431G= (n.496-431G=)
2g.219420094G>TCA350689618DESn.52G>T
c.579-1G>T (n.579-1G>T)
n.50G>T
c.496-431G>T (n.496-431G>T)
2g.219420095G>ACA65982136DESn.53G>A
c.579G>A (p.Lys193=)
n.51G>A
c.496-430G>A (n.496-430G>A)
 dbSNP
2g.219420095G>CCA350689625DESn.53G>C
c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.51G>C
c.496-430G>C (n.496-430G>C)
2g.219420095G=CA1329210630DESn.53G=
c.579G= (p.Lys193=)
n.51G=
c.496-430G= (n.496-430G=)
2g.219420095G>TCA350689628DESn.53G>T
c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.51G>T
c.496-430G>T (n.496-430G>T)
2g.219420096C>ACA350689631DESn.54C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.52C>A
c.496-429C>A (n.496-429C>A)
2g.219420096C>GCA350689636DESn.54C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.52C>G
c.496-429C>G (n.496-429C>G)
2g.219420096C>TCA431427490DESn.54C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
n.52C>T
c.496-429C>T (n.496-429C>T)
 COSMIC
2g.219420097T>ACA350689643DESn.55T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.53T>A
c.496-428T>A (n.496-428T>A)
2g.219420097T>CCA350689647DESn.55T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.53T>C
c.496-428T>C (n.496-428T>C)
2g.219420097T>GCA350689651DESn.55T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.53T>G
c.496-428T>G (n.496-428T>G)
2g.219420098G>ACA133857DESn.56G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
n.54G>A
c.496-427G>A (n.496-427G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.219420098G>CCA431427498DESn.56G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
n.54G>C
c.496-427G>C (n.496-427G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.219420098G=CA1329210631DESn.56G=
c.582G= (p.Leu194=)
n.54G=
c.496-427G= (n.496-427G=)
2g.219420098G>TCA431427499DESn.56G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
n.54G>T
c.496-427G>T (n.496-427G>T)
 COSMIC
2g.219420099C>ACA350689663DESn.57C>A
c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.55C>A
c.496-426C>A (n.496-426C>A)
2g.219420099C>GCA350689656DESn.57C>G
c.583C>G (p.Gln195Glu)
n.55C>G
c.496-426C>G (n.496-426C>G)
2g.219420099C>TCA350689660DESn.57C>T
c.583C>T (p.Gln195Ter)
n.55C>T
c.496-426C>T (n.496-426C>T)
2g.219420099_219420102delinsCAGGCA1329210632DESn.57_60delinsCAGG
c.583_586delinsCAGG (p.Gln195=)
n.55_58delinsCAGG
c.496-426_496-423delinsCAGG (n.496-426_496-423delinsCAGG)
2g.219420100A=CA1329210634DESn.58A=
c.584A= (p.Gln195=)
n.56A=
c.496-425A= (n.496-425A=)
2g.219420100A>CCA2125085DESn.58A>C
c.584A>C (p.Gln195Pro)
n.56A>C
c.496-425A>C (n.496-425A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420100A>GCA2125086DESn.58A>G
c.584A>G (p.Gln195Arg)
n.56A>G
c.496-425A>G (n.496-425A>G)
 dbSNP ExAC
2g.219420100A>TCA350689681DESn.58A>T
c.584A>T (p.Gln195Leu)
n.56A>T
c.496-425A>T (n.496-425A>T)
 gnomAD v4
2g.219420105_219420107delCA1329210633DESn.63_65del
c.589_591del (p.Glu197del)
n.61_63del
c.496-420_496-418del (n.496-420_496-418del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420101G>ACA431427505DESn.59G>A
c.585G>A (p.Gln195=)
n.57G>A
c.496-424G>A (n.496-424G>A)
 COSMIC
2g.219420101G>CCA350689687DESn.59G>C
c.585G>C (p.Gln195His)
n.57G>C
c.496-424G>C (n.496-424G>C)
2g.219420101G>TCA350689698DESn.59G>T
c.585G>T (p.Gln195His)
n.57G>T
c.496-424G>T (n.496-424G>T)
2g.219420102G>ACA350689701DESn.60G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.58G>A
c.496-423G>A (n.496-423G>A)
 gnomAD v4
2g.219420102G>CCA350689702DESn.60G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.58G>C
c.496-423G>C (n.496-423G>C)
2g.219420102G>TCA350689709DESn.60G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
n.58G>T
c.496-423G>T (n.496-423G>T)
2g.219420103A>CCA350689712DESn.61A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.59A>C
c.496-422A>C (n.496-422A>C)
2g.219420103A>GCA350689714DESn.61A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.59A>G
c.496-422A>G (n.496-422A>G)
2g.219420103A>TCA350689716DESn.61A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
n.59A>T
c.496-422A>T (n.496-422A>T)
2g.219420104G>ACA431427508DESn.62G>A
c.588G>A (p.Glu196=)
n.60G>A
c.496-421G>A (n.496-421G>A)
2g.219420104G>CCA350689724DESn.62G>C
c.588G>C (p.Glu196Asp)
n.60G>C
c.496-421G>C (n.496-421G>C)
2g.219420104G>TCA350689721DESn.62G>T
c.588G>T (p.Glu196Asp)
n.60G>T
c.496-421G>T (n.496-421G>T)
2g.219420105G>ACA350689726DESn.63G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.61G>A
c.496-420G>A (n.496-420G>A)
2g.219420105G>CCA350689728DESn.63G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.61G>C
c.496-420G>C (n.496-420G>C)
2g.219420105G>TCA350689731DESn.63G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.61G>T
c.496-420G>T (n.496-420G>T)
2g.219420106A>CCA350689734DESn.64A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.62A>C
c.496-419A>C (n.496-419A>C)
2g.219420106A>GCA350689736DESn.64A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.62A>G
c.496-419A>G (n.496-419A>G)
2g.219420106A>TCA350689738DESn.64A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.62A>T
c.496-419A>T (n.496-419A>T)
2g.219420107G>ACA431427518DESn.65G>A
c.591G>A (p.Glu197=)
n.63G>A
c.496-418G>A (n.496-418G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420107G>CCA350689741DESn.65G>C
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.63G>C
c.496-418G>C (n.496-418G>C)
2g.219420107G=CA1329210635DESn.65G=
c.591G= (p.Glu197=)
n.63G=
c.496-418G= (n.496-418G=)
2g.219420107G>TCA350689742DESn.65G>T
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.63G>T
c.496-418G>T (n.496-418G>T)
 COSMIC
2g.219420108A>CCA350689743DESn.66A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.64A>C
c.496-417A>C (n.496-417A>C)
2g.219420108A>GCA350689744DESn.66A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.64A>G
c.496-417A>G (n.496-417A>G)
2g.219420108A>TCA350689745DESn.66A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.64A>T
c.496-417A>T (n.496-417A>T)
2g.219420109T>ACA350689748DESn.67T>A
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.65T>A
c.496-416T>A (n.496-416T>A)
2g.219420109T>CCA2125087DESn.67T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.65T>C
c.496-416T>C (n.496-416T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420109T>GCA350689753DESn.67T>G
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.65T>G
c.496-416T>G (n.496-416T>G)
2g.219420109T=CA1329210636DESn.67T=
c.593T= (p.Ile198=)
n.65T=
c.496-416T= (n.496-416T=)
2g.219420110T>ACA431427526DESn.68T>A
c.594T>A (p.Ile198=)
n.66T>A
c.496-415T>A (n.496-415T>A)
2g.219420110T>CCA431427527DESn.68T>C
c.594T>C (p.Ile198=)
n.66T>C
c.496-415T>C (n.496-415T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420110T>GCA350689754DESn.68T>G
c.594T>G (p.Ile198Met)
n.66T>G
c.496-415T>G (n.496-415T>G)
2g.219420110T=CA1329210637DESn.68T=
c.594T= (p.Ile198=)
n.66T=
c.496-415T= (n.496-415T=)
2g.219420111C>ACA350689755DESn.69C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.67C>A
c.496-414C>A (n.496-414C>A)
2g.219420111C>GCA350689757DESn.69C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.67C>G
c.496-414C>G (n.496-414C>G)
2g.219420111C>TCA350689759DESn.69C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.67C>T
c.496-414C>T (n.496-414C>T)
2g.219420112A>CCA350689762DESn.70A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.68A>C
c.496-413A>C (n.496-413A>C)
2g.219420112A>GCA350689767DESn.70A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.68A>G
c.496-413A>G (n.496-413A>G)
2g.219420112A>TCA350689768DESn.70A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.68A>T
c.496-413A>T (n.496-413A>T)
2g.219420113G>ACA431427532DESn.71G>A
c.597G>A (p.Gln199=)
n.69G>A
c.496-412G>A (n.496-412G>A)
2g.219420113G>CCA350689772DESn.71G>C
c.597G>C (p.Gln199His)
n.69G>C
c.496-412G>C (n.496-412G>C)
 ClinVar
2g.219420113G>TCA350689775DESn.71G>T
c.597G>T (p.Gln199His)
n.69G>T
c.496-412G>T (n.496-412G>T)
2g.219420114T>ACA350689780DESn.72T>A
c.598T>A (p.Leu200Met)
n.70T>A
c.496-411T>A (n.496-411T>A)
2g.219420114T>CCA431427538DESn.72T>C
c.598T>C (p.Leu200=)
n.70T>C
c.496-411T>C (n.496-411T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420114T>GCA350689783DESn.72T>G
c.598T>G (p.Leu200Val)
n.70T>G
c.496-411T>G (n.496-411T>G)
2g.219420114T=CA1329210638DESn.72T=
c.598T= (p.Leu200=)
n.70T=
c.496-411T= (n.496-411T=)
2g.219420115T>ACA350689790DESn.73T>A
c.599T>A (p.Leu200Ter)
n.71T>A
c.496-410T>A (n.496-410T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.219420115T>CCA350689792DESn.73T>C
c.599T>C (p.Leu200Ser)
n.71T>C
c.496-410T>C (n.496-410T>C)
2g.219420115T>GCA350689793DESn.73T>G
c.599T>G (p.Leu200Trp)
n.71T>G
c.496-410T>G (n.496-410T>G)
 gnomAD v4
2g.219420115_219420116delinsTGCA1329210639DESn.73_74delinsTG
c.599_600delinsTG (p.Leu200=)
n.71_72delinsTG
c.496-410_496-409delinsTG (n.496-410_496-409delinsTG)
2g.219420116delCA273550DESn.74del
c.600del (p.Lys201ArgfsTer20)
n.72del
c.600del (p.Lys201ArgfsTer19)
c.496-409del (n.496-409del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420116G>ACA431427541DESn.74G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
n.72G>A
c.496-409G>A (n.496-409G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.219420116G>CCA350689794DESn.74G>C
c.600G>C (p.Leu200Phe)
n.72G>C
c.496-409G>C (n.496-409G>C)
2g.219420116G=CA1329210640DESn.74G=
c.600G= (p.Leu200=)
n.72G=
c.496-409G= (n.496-409G=)
2g.219420116G>TCA350689797DESn.74G>T
c.600G>T (p.Leu200Phe)
n.72G>T
c.496-409G>T (n.496-409G>T)
2g.219420117A>CCA350689804DESn.75A>C
c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.73A>C
c.496-408A>C (n.496-408A>C)
2g.219420117A>GCA350689802DESn.75A>G
c.601A>G (p.Lys201Glu)
n.73A>G
c.496-408A>G (n.496-408A>G)
2g.219420117A>TCA350689806DESn.75A>T
c.601A>T (p.Lys201Ter)
n.73A>T
c.496-408A>T (n.496-408A>T)
2g.219420118A=CA1329210641DESn.76A=
c.602A= (p.Lys201=)
n.74A=
c.496-407A= (n.496-407A=)
2g.219420118A>CCA350689808DESn.76A>C
c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.74A>C
c.496-407A>C (n.496-407A>C)
2g.219420118A>GCA2125088DESn.76A>G
c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.74A>G
c.496-407A>G (n.496-407A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420118A>TCA350689814DESn.76A>T
c.602A>T (p.Lys201Met)
n.74A>T
c.496-407A>T (n.496-407A>T)
 dbSNP
2g.219420119G>ACA431427544DESn.77G>A
c.603G>A (p.Lys201=)
n.75G>A
c.496-406G>A (n.496-406G>A)
 gnomAD v4
2g.219420119G>CCA2125089DESn.77G>C
c.603G>C (p.Lys201Asn)
n.75G>C
c.496-406G>C (n.496-406G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420119G=CA1329210642DESn.77G=
c.603G= (p.Lys201=)
n.75G=
c.496-406G= (n.496-406G=)
2g.219420119G>TCA350689819DESn.77G>T
c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.75G>T
c.496-406G>T (n.496-406G>T)
2g.219420120delCA2580065799DESn.78del
c.604del (p.Glu202LysfsTer19)
n.76del
c.604del (p.Glu202LysfsTer18)
c.496-405del (n.496-405del)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219420120G>ACA350689822DESn.78G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.76G>A
c.496-405G>A (n.496-405G>A)
 gnomAD v4
2g.219420120G>CCA350689824DESn.78G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.76G>C
c.496-405G>C (n.496-405G>C)
2g.219420120G>TCA350689826DESn.78G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.76G>T
c.496-405G>T (n.496-405G>T)
 COSMIC
2g.219420121A>CCA350689831DESn.79A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.77A>C
c.496-404A>C (n.496-404A>C)
 gnomAD v4
2g.219420121A>GCA350689833DESn.79A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.77A>G
c.496-404A>G (n.496-404A>G)
2g.219420121A>TCA350689836DESn.79A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.77A>T
c.496-404A>T (n.496-404A>T)
2g.219420122A>CCA350689838DESn.80A>C
c.606A>C (p.Glu202Asp)
n.78A>C
n.1A>C
c.496-403A>C (n.496-403A>C)
2g.219420122A>GCA431427552DESn.80A>G
c.606A>G (p.Glu202=)
n.78A>G
n.1A>G
c.496-403A>G (n.496-403A>G)
2g.219420122A>TCA350689839DESn.80A>T
c.606A>T (p.Glu202Asp)
n.78A>T
n.1A>T
c.496-403A>T (n.496-403A>T)
2g.219420123G>ACA350689848DESn.81G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.79G>A
n.2G>A
c.496-402G>A (n.496-402G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.219420123G>CCA350689844DESn.81G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.79G>C
n.2G>C
c.496-402G>C (n.496-402G>C)
2g.219420123G>TCA350689846DESn.81G>T
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.79G>T
n.2G>T
c.496-402G>T (n.496-402G>T)
2g.219420124A>CCA350689852DESn.82A>C
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.80A>C
n.3A>C
c.496-401A>C (n.496-401A>C)
2g.219420124A>GCA350689855DESn.82A>G
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.80A>G
n.3A>G
c.496-401A>G (n.496-401A>G)
2g.219420124A>TCA350689858DESn.82A>T
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.80A>T
n.3A>T
c.496-401A>T (n.496-401A>T)
2g.219420125A=CA1329210643DESn.83A=
c.609A= (p.Glu203=)
n.81A=
n.4A=
c.496-400A= (n.496-400A=)
2g.219420125A>CCA2125090DESn.83A>C
c.609A>C (p.Glu203Asp)
n.81A>C
n.4A>C
c.496-400A>C (n.496-400A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420125A>GCA431427559DESn.83A>G
c.609A>G (p.Glu203=)
n.81A>G
n.4A>G
c.496-400A>G (n.496-400A>G)
 gnomAD v4
2g.219420125A>TCA350689863DESn.83A>T
c.609A>T (p.Glu203Asp)
n.81A>T
n.4A>T
c.496-400A>T (n.496-400A>T)
2g.219420126G>ACA350689867DESn.84G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.82G>A
n.5G>A
c.496-399G>A (n.496-399G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420126G>CCA350689869DESn.84G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.82G>C
n.5G>C
c.496-399G>C (n.496-399G>C)
2g.219420126G=CA1329210644DESn.84G=
c.610G= (p.Ala204=)
n.82G=
n.5G=
c.496-399G= (n.496-399G=)
2g.219420126G>TCA350689871DESn.84G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.82G>T
n.5G>T
c.496-399G>T (n.496-399G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.219420127C>ACA350689875DESn.85C>A
c.611C>A (p.Ala204Glu)
n.83C>A
n.6C>A
c.496-398C>A (n.496-398C>A)
2g.219420127C>GCA350689887DESn.85C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.83C>G
n.6C>G
c.496-398C>G (n.496-398C>G)
2g.219420127C>TCA350689890DESn.85C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.83C>T
n.6C>T
c.496-398C>T (n.496-398C>T)
2g.219420128_219420129insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCACA2551447855DESn.86_87insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCA
c.612_613insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCA (p.Ala204_Glu205insTrpLeuProThrIleValValProMetAsnIleTyrMetAspSerAspGluArgGluLeuAspGluLysValTyrAspThrAspTyrAspLysLeuSerAsnAspAlaLysAspTyrSer)
n.84_85insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCA
n.7_8insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCA
c.496-397_496-396insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCA (n.496-397_496-396insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCA)
2g.219420128_219420129insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGATACTGATTACGATAAGTTAAGCGACAATGCAAAGGATTATTCACA2555500736DESn.86_87insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGATACTGATTACGATAAGTTAAGCGACAATGCAAAGGATTATTCA
c.612_613insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGATACTGATTACGATAAGTTAAGCGACAATGCAAAGGATTATTCA (p.Ala204_Glu205insTrpLeuProThrIleValValProMetAsnIleTyrMetAspSerAspGluArgGluLeuAspGluLysValTyrAspThrAspTyrAspLysLeuSerAspAsnAlaLysAspTyrSer)
n.84_85insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGATACTGATTACGATAAGTTAAGCGACAATGCAAAGGATTATTCA
n.7_8insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGATACTGATTACGATAAGTTAAGCGACAATGCAAAGGATTATTCA
c.496-397_496-396insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGATACTGATTACGATAAGTTAAGCGACAATGCAAAGGATTATTCA (n.496-397_496-396insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGATACTGATTACGATAAGTTAAGCGACAATGCAAAGGATTATTCA)
2g.219420128A>CCA431427561DESn.86A>C
c.612A>C (p.Ala204=)
n.84A>C
n.7A>C
c.496-397A>C (n.496-397A>C)
2g.219420128A>GCA431427562DESn.86A>G
c.612A>G (p.Ala204=)
n.84A>G
n.7A>G
c.496-397A>G (n.496-397A>G)
2g.219420128A>TCA431427563DESn.86A>T
c.612A>T (p.Ala204=)
n.84A>T
n.7A>T
c.496-397A>T (n.496-397A>T)
2g.219420128_219420129insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTCGATTCAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCCCA2544829863DESn.86_87insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTCGATTCAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCC
c.612_613insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTCGATTCAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCC (p.Ala204_Glu205insTrpLeuProThrIleValValProMetAsnIleTyrMetAspSerAspGluArgGluLeuAspSerLysValTyrAspThrAspTyrAspLysLeuSerAsnAspAlaLysAspTyrSer)
n.84_85insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTCGATTCAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCC
n.7_8insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTCGATTCAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCC
c.496-397_496-396insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTCGATTCAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCC (n.496-397_496-396insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTCGATTCAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCC)
2g.219420129G>ACA350689899DESn.87G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.85G>A
n.8G>A
c.496-396G>A (n.496-396G>A)
 gnomAD v4
2g.219420129G>CCA350689896DESn.87G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.85G>C
n.8G>C
c.496-396G>C (n.496-396G>C)
2g.219420129G>TCA350689893DESn.87G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.85G>T
n.8G>T
c.496-396G>T (n.496-396G>T)
2g.219420130A>CCA350689900DESn.88A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.86A>C
n.9A>C
c.496-395A>C (n.496-395A>C)
2g.219420130A>GCA350689903DESn.88A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.86A>G
n.9A>G
c.496-395A>G (n.496-395A>G)
 gnomAD v4
2g.219420130A>TCA350689905DESn.88A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.86A>T
n.9A>T
c.496-395A>T (n.496-395A>T)
2g.219420131G>ACA431427568DESn.89G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
n.87G>A
n.10G>A
c.496-394G>A (n.496-394G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420131G>CCA350689909DESn.89G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.87G>C
n.10G>C
c.496-394G>C (n.496-394G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420131G=CA1329210645DESn.89G=
c.615G= (p.Glu205=)
n.87G=
n.10G=
c.496-394G= (n.496-394G=)
2g.219420131G>TCA350689910DESn.89G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.87G>T
n.10G>T
c.496-394G>T (n.496-394G>T)
2g.219420132A>CCA350689913DESn.90A>C
c.616A>C (p.Asn206His)
n.88A>C
n.11A>C
c.496-393A>C (n.496-393A>C)
2g.219420132A>GCA350689916DESn.90A>G
c.616A>G (p.Asn206Asp)
n.88A>G
n.11A>G
c.496-393A>G (n.496-393A>G)
2g.219420132A>TCA350689919DESn.90A>T
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
n.88A>T
n.11A>T
c.496-393A>T (n.496-393A>T)
2g.219420133A>CCA350689924DESn.91A>C
c.617A>C (p.Asn206Thr)
n.89A>C
n.12A>C
c.496-392A>C (n.496-392A>C)
2g.219420133A>GCA350689925DESn.91A>G
c.617A>G (p.Asn206Ser)
n.89A>G
n.12A>G
c.496-392A>G (n.496-392A>G)
2g.219420133A>TCA350689928DESn.91A>T
c.617A>T (p.Asn206Ile)
n.89A>T
n.12A>T
c.496-392A>T (n.496-392A>T)
2g.219420134C>ACA350689933DESn.92C>A
c.618C>A (p.Asn206Lys)
n.90C>A
n.13C>A
c.496-391C>A (n.496-391C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.219420134C=CA1329210646DESn.92C=
c.618C= (p.Asn206=)
n.90C=
n.13C=
c.496-391C= (n.496-391C=)
2g.219420134C>GCA350689936DESn.92C>G
c.618C>G (p.Asn206Lys)
n.90C>G
n.13C>G
c.496-391C>G (n.496-391C>G)
2g.219420134C>TCA431427570DESn.92C>T
c.618C>T (p.Asn206=)
n.90C>T
n.13C>T
c.496-391C>T (n.496-391C>T)
 gnomAD v4
2g.219420135A>CCA350689946DESn.93A>C
c.619A>C (p.Asn207His)
n.91A>C
n.14A>C
c.496-390A>C (n.496-390A>C)
2g.219420135A>GCA350689940DESn.93A>G
c.619A>G (p.Asn207Asp)
n.91A>G
n.14A>G
c.496-390A>G (n.496-390A>G)
2g.219420135A>TCA350689944DESn.93A>T
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
n.91A>T
n.14A>T
c.496-390A>T (n.496-390A>T)
2g.219420136A>CCA350689951DESn.94A>C
c.620A>C (p.Asn207Thr)
n.92A>C
n.15A>C
c.496-389A>C (n.496-389A>C)
2g.219420136A>GCA350689954DESn.94A>G
c.620A>G (p.Asn207Ser)
n.92A>G
n.15A>G
c.496-389A>G (n.496-389A>G)
2g.219420136A>TCA350689956DESn.94A>T
c.620A>T (p.Asn207Ile)
n.92A>T
n.15A>T
c.496-389A>T (n.496-389A>T)
2g.219420137T>ACA350689959DESn.95T>A
c.621T>A (p.Asn207Lys)
n.93T>A
n.16T>A
c.496-388T>A (n.496-388T>A)
2g.219420137T>CCA2125091DESn.95T>C
c.621T>C (p.Asn207=)
n.93T>C
n.16T>C
c.496-388T>C (n.496-388T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420137T>GCA350689963DESn.95T>G
c.621T>G (p.Asn207Lys)
n.93T>G
n.16T>G
c.496-388T>G (n.496-388T>G)
2g.219420137T=CA1329210647DESn.95T=
c.621T= (p.Asn207=)
n.93T=
n.16T=
c.496-388T= (n.496-388T=)
2g.219420138T>ACA350689968DESn.96T>A
c.622T>A (p.Leu208Met)
n.94T>A
n.17T>A
c.496-387T>A (n.496-387T>A)
2g.219420138T>CCA2125092DESn.96T>C
c.622T>C (p.Leu208=)
n.94T>C
n.17T>C
c.496-387T>C (n.496-387T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420138T>GCA350689971DESn.96T>G
c.622T>G (p.Leu208Val)
n.94T>G
n.17T>G
c.496-387T>G (n.496-387T>G)
2g.219420138T=CA1329210648DESn.96T=
c.622T= (p.Leu208=)
n.94T=
n.17T=
c.496-387T= (n.496-387T=)
2g.219420139T>ACA350689974DESn.97T>A
c.623T>A (p.Leu208Ter)
n.95T>A
n.18T>A
c.496-386T>A (n.496-386T>A)
2g.219420139T>CCA16617479DESn.97T>C
c.623T>C (p.Leu208Ser)
n.95T>C
n.18T>C
c.496-386T>C (n.496-386T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420139T>GCA2125093DESn.97T>G
c.623T>G (p.Leu208Trp)
n.95T>G
n.18T>G
c.496-386T>G (n.496-386T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420139T=CA1329210649DESn.97T=
c.623T= (p.Leu208=)
n.95T=
n.18T=
c.496-386T= (n.496-386T=)
2g.219420140G>ACA431427576DESn.98G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
n.96G>A
n.19G>A
c.496-385G>A (n.496-385G>A)
2g.219420140G>CCA350689983DESn.98G>C
c.624G>C (p.Leu208Phe)
n.96G>C
n.19G>C
c.496-385G>C (n.496-385G>C)
2g.219420140G>TCA350689981DESn.98G>T
c.624G>T (p.Leu208Phe)
n.96G>T
n.19G>T
c.496-385G>T (n.496-385G>T)
2g.219420141G>ACA350689988DESn.99G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.97G>A
n.20G>A
c.496-384G>A (n.496-384G>A)
2g.219420141G>CCA350689995DESn.99G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.97G>C
n.20G>C
c.496-384G>C (n.496-384G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.219420141G=CA1329210650DESn.99G=
c.625G= (p.Ala209=)
n.97G=
n.20G=
c.496-384G= (n.496-384G=)
2g.219420141G>TCA350689992DESn.99G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.97G>T
n.20G>T
c.496-384G>T (n.496-384G>T)
 COSMIC
2g.219420142C>ACA350690000DESn.100C>A
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.98C>A
n.21C>A
c.496-383C>A (n.496-383C>A)
 dbSNP
2g.219420142C=CA1329210651DESn.100C=
c.626C= (p.Ala209=)
n.98C=
n.21C=
c.496-383C= (n.496-383C=)
2g.219420142C>GCA350690001DESn.100C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.98C>G
n.21C>G
c.496-383C>G (n.496-383C>G)
2g.219420142C>TCA350690007DESn.100C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.98C>T
n.21C>T
c.496-383C>T (n.496-383C>T)
2g.219420143delCA2663248933DESn.101del
c.627del (p.Ala210ProfsTer11)
n.99del
n.22del
c.627del (p.Ala210ProfsTer10)
c.496-382del (n.496-382del)
 gnomAD v4
2g.219420143T>ACA431427578DESn.101T>A
c.627T>A (p.Ala209=)
n.99T>A
n.22T>A
c.496-382T>A (n.496-382T>A)
2g.219420143T>CCA431427579DESn.101T>C
c.627T>C (p.Ala209=)
n.99T>C
n.22T>C
c.496-382T>C (n.496-382T>C)
2g.219420143T>GCA431427580DESn.101T>G
c.627T>G (p.Ala209=)
n.99T>G
n.22T>G
c.496-382T>G (n.496-382T>G)
2g.219420144G>ACA2125094DESn.102G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.100G>A
n.23G>A
c.496-381G>A (n.496-381G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420144G>CCA350690011DESn.102G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.100G>C
n.23G>C
c.496-381G>C (n.496-381G>C)
2g.219420144G=CA1329210652DESn.102G=
c.628G= (p.Ala210=)
n.100G=
n.23G=
c.496-381G= (n.496-381G=)
2g.219420144G>TCA350690014DESn.102G>T
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.100G>T
n.23G>T
c.496-381G>T (n.496-381G>T)
2g.219420145C>ACA350690017DESn.103C>A
c.629C>A (p.Ala210Asp)
n.101C>A
n.24C>A
c.496-380C>A (n.496-380C>A)
2g.219420145C=CA1329210653DESn.103C=
c.629C= (p.Ala210=)
n.101C=
n.24C=
c.496-380C= (n.496-380C=)
2g.219420145C>GCA350690019DESn.103C>G
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.101C>G
n.24C>G
c.496-380C>G (n.496-380C>G)
2g.219420145C>TCA16610613DESn.103C>T
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.101C>T
n.24C>T
c.496-380C>T (n.496-380C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.219420145_219420146insTCA2663248935DESn.103_104insT
c.629_630insT (p.Phe211LeufsTer14)
n.101_102insT
n.24_25insT
c.629_630insT (p.Phe211LeufsTer13)
c.496-380_496-379insT (n.496-380_496-379insT)
 gnomAD v4
2g.219420146C>ACA431427585DESn.104C>A
c.630C>A (p.Ala210=)
n.102C>A
n.25C>A
c.496-379C>A (n.496-379C>A)
2g.219420146C=CA1329210654DESn.104C=
c.630C= (p.Ala210=)
n.102C=
n.25C=
c.496-379C= (n.496-379C=)
2g.219420146C>GCA431427586DESn.104C>G
c.630C>G (p.Ala210=)
n.102C>G
n.25C>G
c.496-379C>G (n.496-379C>G)
2g.219420146C>TCA431427587DESn.104C>T
c.630C>T (p.Ala210=)
n.102C>T
n.25C>T
c.496-379C>T (n.496-379C>T)
 dbSNP
2g.219420147T>ACA350690022DESn.105T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.103T>A
n.26T>A
c.496-378T>A (n.496-378T>A)
2g.219420147T>CCA350690024DESn.105T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.103T>C
n.26T>C
c.496-378T>C (n.496-378T>C)
2g.219420147T>GCA350690026DESn.105T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.103T>G
n.26T>G
c.496-378T>G (n.496-378T>G)
2g.219420148T>ACA350690033DESn.106T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.104T>A
n.27T>A
c.496-377T>A (n.496-377T>A)
2g.219420148T>CCA350690031DESn.106T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.104T>C
n.27T>C
c.496-377T>C (n.496-377T>C)
2g.219420148T>GCA350690029DESn.106T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.104T>G
n.27T>G
c.496-377T>G (n.496-377T>G)
2g.219420149C>ACA350690036DESn.107C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.105C>A
n.28C>A
c.496-376C>A (n.496-376C>A)
2g.219420149C>GCA350690038DESn.107C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.105C>G
n.28C>G
c.496-376C>G (n.496-376C>G)
2g.219420149C>TCA431427598DESn.107C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
n.105C>T
n.28C>T
c.496-376C>T (n.496-376C>T)
2g.219420150C>ACA431427602DESn.108C>A
c.634C>A (p.Arg212=)
n.106C>A
n.29C>A
c.496-375C>A (n.496-375C>A)
 COSMIC
2g.219420150C=CA1329210655DESn.108C=
c.634C= (p.Arg212=)
n.106C=
n.29C=
c.496-375C= (n.496-375C=)
2g.219420150C>GCA350690040DESn.108C>G
c.634C>G (p.Arg212Gly)
n.106C>G
n.29C>G
c.496-375C>G (n.496-375C>G)
2g.219420150C>TCA308316DESn.108C>T
c.634C>T (p.Arg212Ter)
n.106C>T
n.29C>T
c.496-375C>T (n.496-375C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420151G>ACA181189DESn.109G>A
c.635G>A (p.Arg212Gln)
n.107G>A
n.30G>A
c.496-374G>A (n.496-374G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219420151G>CCA350690043DESn.109G>C
c.635G>C (p.Arg212Pro)
n.107G>C
n.30G>C
c.496-374G>C (n.496-374G>C)
 gnomAD v4
2g.219420151G=CA1329210656DESn.109G=
c.635G= (p.Arg212=)
n.107G=
n.30G=
c.496-374G= (n.496-374G=)
2g.219420151G>TCA350690045DESn.109G>T
c.635G>T (p.Arg212Leu)
n.107G>T
n.30G>T
c.496-374G>T (n.496-374G>T)
2g.219420152A=CA1329210657DESn.110A=
c.636A= (p.Arg212=)
n.108A=
n.31A=
c.496-373A= (n.496-373A=)
2g.219420152A>CCA431427605DESn.110A>C
c.636A>C (p.Arg212=)
n.108A>C
n.31A>C
c.496-373A>C (n.496-373A>C)
2g.219420152A>GCA431427607DESn.110A>G
c.636A>G (p.Arg212=)
n.108A>G
n.31A>G
c.496-373A>G (n.496-373A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420152A>TCA431427606DESn.110A>T
c.636A>T (p.Arg212=)
n.108A>T
n.31A>T
c.496-373A>T (n.496-373A>T)
2g.219420153G>ACA65982205DESn.111G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.109G>A
n.32G>A
c.636+1G>A (n.636+1G>A)
c.496-372G>A (n.496-372G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420153G>CCA350690047DESn.111G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.109G>C
n.32G>C
c.636+1G>C (n.636+1G>C)
c.496-372G>C (n.496-372G>C)
2g.219420153G=CA1329210658DESn.111G=
c.637G= (p.Ala213=)
n.109G=
n.32G=
c.636+1G= (n.636+1G=)
c.496-372G= (n.496-372G=)
2g.219420153G>TCA350690048DESn.111G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.109G>T
n.32G>T
c.636+1G>T (n.636+1G>T)
c.496-372G>T (n.496-372G>T)
2g.219420154C>ACA350690050DESn.112C>A
c.638C>A (p.Ala213Glu)
n.110C>A
n.33C>A
c.636+2C>A (n.636+2C>A)
c.496-371C>A (n.496-371C>A)
 gnomAD v4
2g.219420154C=CA1329210659DESn.112C=
c.638C= (p.Ala213=)
n.110C=
n.33C=
c.636+2C= (n.636+2C=)
c.496-371C= (n.496-371C=)
2g.219420154C>GCA350690052DESn.112C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.110C>G
n.33C>G
c.636+2C>G (n.636+2C>G)
c.496-371C>G (n.496-371C>G)
2g.219420154C>TCA133860DESn.112C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.110C>T
n.33C>T
c.636+2C>T (n.636+2C>T)
c.496-371C>T (n.496-371C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420155G>ACA2125095DESn.113G>A
c.639G>A (p.Ala213=)
n.111G>A
n.34G>A
c.636+3G>A (n.636+3G>A)
c.496-370G>A (n.496-370G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420155G>CCA431427618DESn.113G>C
c.639G>C (p.Ala213=)
n.111G>C
n.34G>C
c.636+3G>C (n.636+3G>C)
c.496-370G>C (n.496-370G>C)
2g.219420155G=CA1329210660DESn.113G=
c.639G= (p.Ala213=)
n.111G=
n.34G=
c.636+3G= (n.636+3G=)
c.496-370G= (n.496-370G=)
2g.219420155G>TCA431427620DESn.113G>T
c.639G>T (p.Ala213=)
n.111G>T
n.34G>T
c.636+3G>T (n.636+3G>T)
c.496-370G>T (n.496-370G>T)
2g.219420157_219420251delCA2754326580DESn.113+2_114del
c.639+2_640del
n.111+2_112del
n.34+2_35del
c.636+5_637del
c.496-368_496-274del (n.496-368_496-274del)
2g.219420156G>ACA65982228DESn.113+1G>A
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
n.111+1G>A
n.34+1G>A
c.636+4G>A (n.636+4G>A)
c.496-369G>A (n.496-369G>A)
 dbSNP COSMIC
2g.219420156G>CCA350690056DESn.113+1G>C
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
n.111+1G>C
n.34+1G>C
c.636+4G>C (n.636+4G>C)
c.496-369G>C (n.496-369G>C)
2g.219420156G=CA1329210661DESn.113+1G=
c.639+1G= (n.639+1G=)
n.111+1G=
n.34+1G=
c.636+4G= (n.636+4G=)
c.496-369G= (n.496-369G=)
2g.219420156G>TCA350690057DESn.113+1G>T
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
n.111+1G>T
n.34+1G>T
c.636+4G>T (n.636+4G>T)
c.496-369G>T (n.496-369G>T)
2g.219420157T>ACA65982234DESn.113+2T>A
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
n.111+2T>A
n.34+2T>A
c.636+5T>A (n.636+5T>A)
c.496-368T>A (n.496-368T>A)
 dbSNP
2g.219420157T>CCA350690060DESn.113+2T>C
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
n.111+2T>C
n.34+2T>C
c.636+5T>C (n.636+5T>C)
c.496-368T>C (n.496-368T>C)
2g.219420157T>GCA350690062DESn.113+2T>G
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
n.111+2T>G
n.34+2T>G
c.636+5T>G (n.636+5T>G)
c.496-368T>G (n.496-368T>G)
2g.219420157T=CA1329210662DESn.113+2T=
c.639+2T= (n.639+2T=)
n.111+2T=
n.34+2T=
c.636+5T= (n.636+5T=)
c.496-368T= (n.496-368T=)
2g.219420157_219420159delinsTGACA1329210663DESn.113+2_113+4delinsTGA
c.639+2_639+4delinsTGA (n.639+2_639+4delinsTGA)
n.111+2_111+4delinsTGA
n.34+2_34+4delinsTGA
c.636+5_636+7delinsTGA (n.636+5_636+7delinsTGA)
c.496-368_496-366delinsTGA (n.496-368_496-366delinsTGA)
2g.219420158G>ACA2663248962DESn.113+3G>A
c.639+3G>A (n.639+3G>A)
n.111+3G>A
n.34+3G>A
c.636+6G>A (n.636+6G>A)
c.496-367G>A (n.496-367G>A)
 gnomAD v4
2g.219420158G>CCA65982243DESn.113+3G>C
c.639+3G>C (n.639+3G>C)
n.111+3G>C
n.34+3G>C
c.636+6G>C (n.636+6G>C)
c.496-367G>C (n.496-367G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219420158G=CA1329210664DESn.113+3G=
c.639+3G= (n.639+3G=)
n.111+3G=
n.34+3G=
c.636+6G= (n.636+6G=)
c.496-367G= (n.496-367G=)
2g.219420159_219420160delCA273725DESn.113+4_113+5del
c.639+4_639+5del (n.639+4_639+5del)
n.111+4_111+5del
n.34+4_34+5del
c.636+7_636+8del (n.636+7_636+8del)
c.496-366_496-365del (n.496-366_496-365del)
 ClinVar dbSNP
2g.219420159A=CA1329210666DESn.113+4A=
c.639+4A= (n.639+4A=)
n.111+4A=
n.34+4A=
c.636+7A= (n.636+7A=)
c.496-366A= (n.496-366A=)
2g.219420159A>GCA1329210665DESn.113+4A>G
c.639+4A>G (n.639+4A>G)
n.111+4A>G
n.34+4A>G
c.636+7A>G (n.636+7A>G)
c.496-366A>G (n.496-366A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420160G>ACA1329210667DESn.113+5G>A
c.639+5G>A (n.639+5G>A)
n.111+5G>A
n.34+5G>A
c.636+8G>A (n.636+8G>A)
c.496-365G>A (n.496-365G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.219420160G=CA1329210668DESn.113+5G=
c.639+5G= (n.639+5G=)
n.111+5G=
n.34+5G=
c.636+8G= (n.636+8G=)
c.496-365G= (n.496-365G=)
2g.219420162G>ACA539843114DESn.113+7G>A
c.639+7G>A (n.639+7G>A)
n.111+7G>A
n.34+7G>A
c.636+10G>A (n.636+10G>A)
c.496-363G>A (n.496-363G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420162G=CA1329210669DESn.113+7G=
c.639+7G= (n.639+7G=)
n.111+7G=
n.34+7G=
c.636+10G= (n.636+10G=)
c.496-363G= (n.496-363G=)
2g.219420163C>ACA2663248966DESn.113+8C>A
c.639+8C>A (n.639+8C>A)
n.111+8C>A
n.34+8C>A
c.636+11C>A (n.636+11C>A)
c.496-362C>A (n.496-362C>A)
 gnomAD v4
2g.219420164C=CA1329210670DESn.113+9C=
c.639+9C= (n.639+9C=)
n.111+9C=
n.34+9C=
c.636+12C= (n.636+12C=)
c.496-361C= (n.496-361C=)
2g.219420164C>TCA2125097DESn.113+9C>T
c.639+9C>T (n.639+9C>T)
n.111+9C>T
n.34+9C>T
c.636+12C>T (n.636+12C>T)
c.496-361C>T (n.496-361C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420164_219420167delinsCCTTCA1329210671DESn.113+9_113+12delinsCCTT
c.639+9_639+12delinsCCTT (n.639+9_639+12delinsCCTT)
n.111+9_111+12delinsCCTT
n.34+9_34+12delinsCCTT
c.636+12_636+15delinsCCTT (n.636+12_636+15delinsCCTT)
c.496-361_496-358delinsCCTT (n.496-361_496-358delinsCCTT)
2g.219420165C>ACA2663248971DESn.113+10C>A
c.639+10C>A (n.639+10C>A)
n.111+10C>A
n.34+10C>A
c.636+13C>A (n.636+13C>A)
c.496-360C>A (n.496-360C>A)
 gnomAD v4
2g.219420165C=CA1329210672DESn.113+10C=
c.639+10C= (n.639+10C=)
n.111+10C=
n.34+10C=
c.636+13C= (n.636+13C=)
c.496-360C= (n.496-360C=)
2g.219420165C>TCA539843115DESn.113+10C>T
c.639+10C>T (n.639+10C>T)
n.111+10C>T
n.34+10C>T
c.636+13C>T (n.636+13C>T)
c.496-360C>T (n.496-360C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420168_219420170delCA2125096DESn.113+13_113+15del
c.639+13_639+15del (n.639+13_639+15del)
n.111+13_111+15del
n.34+13_34+15del
c.636+16_636+18del (n.636+16_636+18del)
c.496-357_496-355del (n.496-357_496-355del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420166T>CCA2663248975DESn.113+11T>C
c.639+11T>C (n.639+11T>C)
n.111+11T>C
n.34+11T>C
c.636+14T>C (n.636+14T>C)
c.496-359T>C (n.496-359T>C)
 gnomAD v4
2g.219420171T>CCA2663248976DESn.113+16T>C
c.639+16T>C (n.639+16T>C)
n.111+16T>C
n.34+16T>C
c.636+19T>C (n.636+19T>C)
c.496-354T>C (n.496-354T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219420172T>CCA1042513418DESn.113+17T>C
c.639+17T>C (n.639+17T>C)
n.111+17T>C
n.34+17T>C
c.636+20T>C (n.636+20T>C)
c.496-353T>C (n.496-353T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420172T>GCA2573135380DESn.113+17T>G
c.639+17T>G (n.639+17T>G)
n.111+17T>G
n.34+17T>G
c.636+20T>G (n.636+20T>G)
c.496-353T>G (n.496-353T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420172T=CA1329210673DESn.113+17T=
c.639+17T= (n.639+17T=)
n.111+17T=
n.34+17T=
c.636+20T= (n.636+20T=)
c.496-353T= (n.496-353T=)
2g.219420173C=CA1329210674DESn.113+18C=
c.639+18C= (n.639+18C=)
n.111+18C=
n.34+18C=
c.636+21C= (n.636+21C=)
c.496-352C= (n.496-352C=)
2g.219420173C>GCA2663248982DESn.113+18C>G
c.639+18C>G (n.639+18C>G)
n.111+18C>G
n.34+18C>G
c.636+21C>G (n.636+21C>G)
c.496-352C>G (n.496-352C>G)
 gnomAD v4
2g.219420173C>TCA2125098DESn.113+18C>T
c.639+18C>T (n.639+18C>T)
n.111+18C>T
n.34+18C>T
c.636+21C>T (n.636+21C>T)
c.496-352C>T (n.496-352C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420174C>ACA1329210676DESn.113+19C>A
c.639+19C>A (n.639+19C>A)
n.111+19C>A
n.34+19C>A
c.636+22C>A (n.636+22C>A)
c.496-351C>A (n.496-351C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219420174C=CA1329210677DESn.113+19C=
c.639+19C= (n.639+19C=)
n.111+19C=
n.34+19C=
c.636+22C= (n.636+22C=)
c.496-351C= (n.496-351C=)
2g.219420174C>TCA1042513423DESn.113+19C>T
c.639+19C>T (n.639+19C>T)
n.111+19C>T
n.34+19C>T
c.636+22C>T (n.636+22C>T)
c.496-351C>T (n.496-351C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420174_219420191delinsCCCTTGCATGGCCTCTGGCA1329210675DESn.113+19_113+36delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG
c.639+19_639+36delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG (n.639+19_639+36delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG)
n.111+19_111+36delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG
n.34+19_34+36delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG
c.636+22_636+39delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG (n.636+22_636+39delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG)
c.496-351_496-334delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG (n.496-351_496-334delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG)
2g.219420175C=CA1329210678DESn.113+20C=
c.639+20C= (n.639+20C=)
n.111+20C=
n.34+20C=
c.636+23C= (n.636+23C=)
c.496-350C= (n.496-350C=)
2g.219420175C>TCA1329210679DESn.113+20C>T
c.639+20C>T (n.639+20C>T)
n.111+20C>T
n.34+20C>T
c.636+23C>T (n.636+23C>T)
c.496-350C>T (n.496-350C>T)
 dbSNP
2g.219420181_219420197delCA2125099DESn.113+26_113+42del
c.639+26_639+42del (n.639+26_639+42del)
n.111+26_111+42del
n.34+26_34+42del
c.636+29_636+45del (n.636+29_636+45del)
c.496-344_496-328del (n.496-344_496-328del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420179G>ACA539843116DESn.113+24G>A
c.639+24G>A (n.639+24G>A)
n.111+24G>A
n.34+24G>A
c.636+27G>A (n.636+27G>A)
c.496-346G>A (n.496-346G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420179G=CA1329210680DESn.113+24G=
c.639+24G= (n.639+24G=)
n.111+24G=
n.34+24G=
c.636+27G= (n.636+27G=)
c.496-346G= (n.496-346G=)
2g.219420181A=CA1329210681DESn.113+26A=
c.639+26A= (n.639+26A=)
n.111+26A=
n.34+26A=
c.636+29A= (n.636+29A=)
c.496-344A= (n.496-344A=)
2g.219420181A>GCA65982278DESn.113+26A>G
c.639+26A>G (n.639+26A>G)
n.111+26A>G
n.34+26A>G
c.636+29A>G (n.636+29A>G)
c.496-344A>G (n.496-344A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219420182T>CCA2125100DESn.113+27T>C
c.639+27T>C (n.639+27T>C)
n.111+27T>C
n.34+27T>C
c.636+30T>C (n.636+30T>C)
c.496-343T>C (n.496-343T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420182T=CA1329210682DESn.113+27T=
c.639+27T= (n.639+27T=)
n.111+27T=
n.34+27T=
c.636+30T= (n.636+30T=)
c.496-343T= (n.496-343T=)
2g.219420184G>ACA2663248997DESn.113+29G>A
c.639+29G>A (n.639+29G>A)
n.111+29G>A
n.34+29G>A
c.636+32G>A (n.636+32G>A)
c.496-341G>A (n.496-341G>A)
 gnomAD v4
2g.219420188C>GCA2577252559DESn.113+33C>G
c.639+33C>G (n.639+33C>G)
n.111+33C>G
n.34+33C>G
c.636+36C>G (n.636+36C>G)
c.496-337C>G (n.496-337C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched