Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219420065_219420085del | CA2754326571 | DES | n.23_43del c.579-30_579-10del (n.579-30_579-10del) n.21_41del c.496-460_496-440del (n.496-460_496-440del) | |
2 | g.219420072_219420075del | CA65982087 | DES | n.30_33del c.579-23_579-20del (n.579-23_579-20del) n.28_31del c.496-453_496-450del (n.496-453_496-450del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420075_219420086del | CA2663248818 | DES | n.33_44del c.579-20_579-9del (n.579-20_579-9del) n.31_42del c.496-450_496-439del (n.496-450_496-439del) | gnomAD v4 |
2 | g.219420072G>A | CA2125084 | DES | n.30G>A c.579-23G>A (n.579-23G>A) n.28G>A c.496-453G>A (n.496-453G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420072G= | CA1329210620 | DES | n.30G= c.579-23G= (n.579-23G=) n.28G= c.496-453G= (n.496-453G=) | |
2 | g.219420073T>G | CA539843112 | DES | n.31T>G c.579-22T>G (n.579-22T>G) n.29T>G c.496-452T>G (n.496-452T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420073T= | CA1329210621 | DES | n.31T= c.579-22T= (n.579-22T=) n.29T= c.496-452T= (n.496-452T=) | |
2 | g.219420076_219420079del | CA2508405339 | DES | n.34_37del c.579-19_579-16del (n.579-19_579-16del) n.32_35del c.496-449_496-446del (n.496-449_496-446del) | gnomAD v4 |
2 | g.219420078C>A | CA65982090 | DES | n.36C>A c.579-17C>A (n.579-17C>A) n.34C>A c.496-447C>A (n.496-447C>A) | dbSNP |
2 | g.219420078C= | CA1329210622 | DES | n.36C= c.579-17C= (n.579-17C=) n.34C= c.496-447C= (n.496-447C=) | |
2 | g.219420079T>C | CA1329210624 | DES | n.37T>C c.579-16T>C (n.579-16T>C) n.35T>C c.496-446T>C (n.496-446T>C) | dbSNP |
2 | g.219420079T= | CA1329210623 | DES | n.37T= c.579-16T= (n.579-16T=) n.35T= c.496-446T= (n.496-446T=) | |
2 | g.219420080G>A | CA2663248831 | DES | n.38G>A c.579-15G>A (n.579-15G>A) n.36G>A c.496-445G>A (n.496-445G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420080G>C | CA65982128 | DES | n.38G>C c.579-15G>C (n.579-15G>C) n.36G>C c.496-445G>C (n.496-445G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420080G= | CA1329210625 | DES | n.38G= c.579-15G= (n.579-15G=) n.36G= c.496-445G= (n.496-445G=) | |
2 | g.219420081T>C | CA2663248835 | DES | n.39T>C c.579-14T>C (n.579-14T>C) n.37T>C c.496-444T>C (n.496-444T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420084G>C | CA2663248837 | DES | n.42G>C c.579-11G>C (n.579-11G>C) n.40G>C c.496-441G>C (n.496-441G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420085T= | CA1329210626 | DES | n.43T= c.579-10T= (n.579-10T=) n.41T= c.496-440T= (n.496-440T=) | |
2 | g.219420088dup | CA1042513364 | DES | n.46dup c.579-7dup (n.579-7dup) n.44dup c.496-437dup (n.496-437dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420087C>A | CA2754326572 | DES | n.45C>A c.579-8C>A (n.579-8C>A) n.43C>A c.496-438C>A (n.496-438C>A) | |
2 | g.219420088C= | CA1329210627 | DES | n.46C= c.579-7C= (n.579-7C=) n.44C= c.496-437C= (n.496-437C=) | |
2 | g.219420088C>T | CA539843113 | DES | n.46C>T c.579-7C>T (n.579-7C>T) n.44C>T c.496-437C>T (n.496-437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420090C>A | CA915941732 | DES | n.48C>A c.579-5C>A (n.579-5C>A) n.46C>A c.496-435C>A (n.496-435C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420090C= | CA1329210628 | DES | n.48C= c.579-5C= (n.579-5C=) n.46C= c.496-435C= (n.496-435C=) | |
2 | g.219420090C>T | CA10604819 | DES | n.48C>T c.579-5C>T (n.579-5C>T) n.46C>T c.496-435C>T (n.496-435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420092dup | CA2754326573 | DES | n.50dup c.579-3dup (n.579-3dup) n.48dup c.496-433dup (n.496-433dup) | |
2 | g.219420092del | CA2754326574 | DES | n.50del c.579-3del (n.579-3del) n.48del c.496-433del (n.496-433del) | |
2 | g.219420092C>T | CA2663248845 | DES | n.50C>T c.579-3C>T (n.579-3C>T) n.48C>T c.496-433C>T (n.496-433C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420093A>C | CA350689607 | DES | n.51A>C c.579-2A>C (n.579-2A>C) n.49A>C c.496-432A>C (n.496-432A>C) | ClinVar |
2 | g.219420093A>G | CA350689612 | DES | n.51A>G c.579-2A>G (n.579-2A>G) n.49A>G c.496-432A>G (n.496-432A>G) | |
2 | g.219420093A>T | CA350689610 | DES | n.51A>T c.579-2A>T (n.579-2A>T) n.49A>T c.496-432A>T (n.496-432A>T) | |
2 | g.219420094G>A | CA65982132 | DES | n.52G>A c.579-1G>A (n.579-1G>A) n.50G>A c.496-431G>A (n.496-431G>A) | dbSNP |
2 | g.219420094G>C | CA65982134 | DES | n.52G>C c.579-1G>C (n.579-1G>C) n.50G>C c.496-431G>C (n.496-431G>C) | dbSNP |
2 | g.219420094G= | CA1329210629 | DES | n.52G= c.579-1G= (n.579-1G=) n.50G= c.496-431G= (n.496-431G=) | |
2 | g.219420094G>T | CA350689618 | DES | n.52G>T c.579-1G>T (n.579-1G>T) n.50G>T c.496-431G>T (n.496-431G>T) | |
2 | g.219420095G>A | CA65982136 | DES | n.53G>A c.579G>A (p.Lys193=) n.51G>A c.496-430G>A (n.496-430G>A) | dbSNP |
2 | g.219420095G>C | CA350689625 | DES | n.53G>C c.579G>C (p.Lys193Asn) n.51G>C c.496-430G>C (n.496-430G>C) | |
2 | g.219420095G= | CA1329210630 | DES | n.53G= c.579G= (p.Lys193=) n.51G= c.496-430G= (n.496-430G=) | |
2 | g.219420095G>T | CA350689628 | DES | n.53G>T c.579G>T (p.Lys193Asn) n.51G>T c.496-430G>T (n.496-430G>T) | |
2 | g.219420096C>A | CA350689631 | DES | n.54C>A c.580C>A (p.Leu194Met) n.52C>A c.496-429C>A (n.496-429C>A) | |
2 | g.219420096C>G | CA350689636 | DES | n.54C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.52C>G c.496-429C>G (n.496-429C>G) | |
2 | g.219420096C>T | CA431427490 | DES | n.54C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.52C>T c.496-429C>T (n.496-429C>T) | COSMIC |
2 | g.219420097T>A | CA350689643 | DES | n.55T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.53T>A c.496-428T>A (n.496-428T>A) | |
2 | g.219420097T>C | CA350689647 | DES | n.55T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.53T>C c.496-428T>C (n.496-428T>C) | |
2 | g.219420097T>G | CA350689651 | DES | n.55T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.53T>G c.496-428T>G (n.496-428T>G) | |
2 | g.219420098G>A | CA133857 | DES | n.56G>A c.582G>A (p.Leu194=) n.54G>A c.496-427G>A (n.496-427G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420098G>C | CA431427498 | DES | n.56G>C c.582G>C (p.Leu194=) n.54G>C c.496-427G>C (n.496-427G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420098G= | CA1329210631 | DES | n.56G= c.582G= (p.Leu194=) n.54G= c.496-427G= (n.496-427G=) | |
2 | g.219420098G>T | CA431427499 | DES | n.56G>T c.582G>T (p.Leu194=) n.54G>T c.496-427G>T (n.496-427G>T) | COSMIC |
2 | g.219420099C>A | CA350689663 | DES | n.57C>A c.583C>A (p.Gln195Lys) n.55C>A c.496-426C>A (n.496-426C>A) | |
2 | g.219420099C>G | CA350689656 | DES | n.57C>G c.583C>G (p.Gln195Glu) n.55C>G c.496-426C>G (n.496-426C>G) | |
2 | g.219420099C>T | CA350689660 | DES | n.57C>T c.583C>T (p.Gln195Ter) n.55C>T c.496-426C>T (n.496-426C>T) | |
2 | g.219420099_219420102delinsCAGG | CA1329210632 | DES | n.57_60delinsCAGG c.583_586delinsCAGG (p.Gln195=) n.55_58delinsCAGG c.496-426_496-423delinsCAGG (n.496-426_496-423delinsCAGG) | |
2 | g.219420100A= | CA1329210634 | DES | n.58A= c.584A= (p.Gln195=) n.56A= c.496-425A= (n.496-425A=) | |
2 | g.219420100A>C | CA2125085 | DES | n.58A>C c.584A>C (p.Gln195Pro) n.56A>C c.496-425A>C (n.496-425A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420100A>G | CA2125086 | DES | n.58A>G c.584A>G (p.Gln195Arg) n.56A>G c.496-425A>G (n.496-425A>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.219420100A>T | CA350689681 | DES | n.58A>T c.584A>T (p.Gln195Leu) n.56A>T c.496-425A>T (n.496-425A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420105_219420107del | CA1329210633 | DES | n.63_65del c.589_591del (p.Glu197del) n.61_63del c.496-420_496-418del (n.496-420_496-418del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420101G>A | CA431427505 | DES | n.59G>A c.585G>A (p.Gln195=) n.57G>A c.496-424G>A (n.496-424G>A) | COSMIC |
2 | g.219420101G>C | CA350689687 | DES | n.59G>C c.585G>C (p.Gln195His) n.57G>C c.496-424G>C (n.496-424G>C) | |
2 | g.219420101G>T | CA350689698 | DES | n.59G>T c.585G>T (p.Gln195His) n.57G>T c.496-424G>T (n.496-424G>T) | |
2 | g.219420102G>A | CA350689701 | DES | n.60G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) n.58G>A c.496-423G>A (n.496-423G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420102G>C | CA350689702 | DES | n.60G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) n.58G>C c.496-423G>C (n.496-423G>C) | |
2 | g.219420102G>T | CA350689709 | DES | n.60G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) n.58G>T c.496-423G>T (n.496-423G>T) | |
2 | g.219420103A>C | CA350689712 | DES | n.61A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) n.59A>C c.496-422A>C (n.496-422A>C) | |
2 | g.219420103A>G | CA350689714 | DES | n.61A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) n.59A>G c.496-422A>G (n.496-422A>G) | |
2 | g.219420103A>T | CA350689716 | DES | n.61A>T c.587A>T (p.Glu196Val) n.59A>T c.496-422A>T (n.496-422A>T) | |
2 | g.219420104G>A | CA431427508 | DES | n.62G>A c.588G>A (p.Glu196=) n.60G>A c.496-421G>A (n.496-421G>A) | |
2 | g.219420104G>C | CA350689724 | DES | n.62G>C c.588G>C (p.Glu196Asp) n.60G>C c.496-421G>C (n.496-421G>C) | |
2 | g.219420104G>T | CA350689721 | DES | n.62G>T c.588G>T (p.Glu196Asp) n.60G>T c.496-421G>T (n.496-421G>T) | |
2 | g.219420105G>A | CA350689726 | DES | n.63G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) n.61G>A c.496-420G>A (n.496-420G>A) | |
2 | g.219420105G>C | CA350689728 | DES | n.63G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) n.61G>C c.496-420G>C (n.496-420G>C) | |
2 | g.219420105G>T | CA350689731 | DES | n.63G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) n.61G>T c.496-420G>T (n.496-420G>T) | |
2 | g.219420106A>C | CA350689734 | DES | n.64A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) n.62A>C c.496-419A>C (n.496-419A>C) | |
2 | g.219420106A>G | CA350689736 | DES | n.64A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) n.62A>G c.496-419A>G (n.496-419A>G) | |
2 | g.219420106A>T | CA350689738 | DES | n.64A>T c.590A>T (p.Glu197Val) n.62A>T c.496-419A>T (n.496-419A>T) | |
2 | g.219420107G>A | CA431427518 | DES | n.65G>A c.591G>A (p.Glu197=) n.63G>A c.496-418G>A (n.496-418G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420107G>C | CA350689741 | DES | n.65G>C c.591G>C (p.Glu197Asp) n.63G>C c.496-418G>C (n.496-418G>C) | |
2 | g.219420107G= | CA1329210635 | DES | n.65G= c.591G= (p.Glu197=) n.63G= c.496-418G= (n.496-418G=) | |
2 | g.219420107G>T | CA350689742 | DES | n.65G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) n.63G>T c.496-418G>T (n.496-418G>T) | COSMIC |
2 | g.219420108A>C | CA350689743 | DES | n.66A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) n.64A>C c.496-417A>C (n.496-417A>C) | |
2 | g.219420108A>G | CA350689744 | DES | n.66A>G c.592A>G (p.Ile198Val) n.64A>G c.496-417A>G (n.496-417A>G) | |
2 | g.219420108A>T | CA350689745 | DES | n.66A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) n.64A>T c.496-417A>T (n.496-417A>T) | |
2 | g.219420109T>A | CA350689748 | DES | n.67T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) n.65T>A c.496-416T>A (n.496-416T>A) | |
2 | g.219420109T>C | CA2125087 | DES | n.67T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) n.65T>C c.496-416T>C (n.496-416T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420109T>G | CA350689753 | DES | n.67T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) n.65T>G c.496-416T>G (n.496-416T>G) | |
2 | g.219420109T= | CA1329210636 | DES | n.67T= c.593T= (p.Ile198=) n.65T= c.496-416T= (n.496-416T=) | |
2 | g.219420110T>A | CA431427526 | DES | n.68T>A c.594T>A (p.Ile198=) n.66T>A c.496-415T>A (n.496-415T>A) | |
2 | g.219420110T>C | CA431427527 | DES | n.68T>C c.594T>C (p.Ile198=) n.66T>C c.496-415T>C (n.496-415T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420110T>G | CA350689754 | DES | n.68T>G c.594T>G (p.Ile198Met) n.66T>G c.496-415T>G (n.496-415T>G) | |
2 | g.219420110T= | CA1329210637 | DES | n.68T= c.594T= (p.Ile198=) n.66T= c.496-415T= (n.496-415T=) | |
2 | g.219420111C>A | CA350689755 | DES | n.69C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) n.67C>A c.496-414C>A (n.496-414C>A) | |
2 | g.219420111C>G | CA350689757 | DES | n.69C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) n.67C>G c.496-414C>G (n.496-414C>G) | |
2 | g.219420111C>T | CA350689759 | DES | n.69C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) n.67C>T c.496-414C>T (n.496-414C>T) | |
2 | g.219420112A>C | CA350689762 | DES | n.70A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) n.68A>C c.496-413A>C (n.496-413A>C) | |
2 | g.219420112A>G | CA350689767 | DES | n.70A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) n.68A>G c.496-413A>G (n.496-413A>G) | |
2 | g.219420112A>T | CA350689768 | DES | n.70A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) n.68A>T c.496-413A>T (n.496-413A>T) | |
2 | g.219420113G>A | CA431427532 | DES | n.71G>A c.597G>A (p.Gln199=) n.69G>A c.496-412G>A (n.496-412G>A) | |
2 | g.219420113G>C | CA350689772 | DES | n.71G>C c.597G>C (p.Gln199His) n.69G>C c.496-412G>C (n.496-412G>C) | ClinVar |
2 | g.219420113G>T | CA350689775 | DES | n.71G>T c.597G>T (p.Gln199His) n.69G>T c.496-412G>T (n.496-412G>T) | |
2 | g.219420114T>A | CA350689780 | DES | n.72T>A c.598T>A (p.Leu200Met) n.70T>A c.496-411T>A (n.496-411T>A) | |
2 | g.219420114T>C | CA431427538 | DES | n.72T>C c.598T>C (p.Leu200=) n.70T>C c.496-411T>C (n.496-411T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420114T>G | CA350689783 | DES | n.72T>G c.598T>G (p.Leu200Val) n.70T>G c.496-411T>G (n.496-411T>G) | |
2 | g.219420114T= | CA1329210638 | DES | n.72T= c.598T= (p.Leu200=) n.70T= c.496-411T= (n.496-411T=) | |
2 | g.219420115T>A | CA350689790 | DES | n.73T>A c.599T>A (p.Leu200Ter) n.71T>A c.496-410T>A (n.496-410T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420115T>C | CA350689792 | DES | n.73T>C c.599T>C (p.Leu200Ser) n.71T>C c.496-410T>C (n.496-410T>C) | |
2 | g.219420115T>G | CA350689793 | DES | n.73T>G c.599T>G (p.Leu200Trp) n.71T>G c.496-410T>G (n.496-410T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420115_219420116delinsTG | CA1329210639 | DES | n.73_74delinsTG c.599_600delinsTG (p.Leu200=) n.71_72delinsTG c.496-410_496-409delinsTG (n.496-410_496-409delinsTG) | |
2 | g.219420116del | CA273550 | DES | n.74del c.600del (p.Lys201ArgfsTer20) n.72del c.600del (p.Lys201ArgfsTer19) c.496-409del (n.496-409del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420116G>A | CA431427541 | DES | n.74G>A c.600G>A (p.Leu200=) n.72G>A c.496-409G>A (n.496-409G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420116G>C | CA350689794 | DES | n.74G>C c.600G>C (p.Leu200Phe) n.72G>C c.496-409G>C (n.496-409G>C) | |
2 | g.219420116G= | CA1329210640 | DES | n.74G= c.600G= (p.Leu200=) n.72G= c.496-409G= (n.496-409G=) | |
2 | g.219420116G>T | CA350689797 | DES | n.74G>T c.600G>T (p.Leu200Phe) n.72G>T c.496-409G>T (n.496-409G>T) | |
2 | g.219420117A>C | CA350689804 | DES | n.75A>C c.601A>C (p.Lys201Gln) n.73A>C c.496-408A>C (n.496-408A>C) | |
2 | g.219420117A>G | CA350689802 | DES | n.75A>G c.601A>G (p.Lys201Glu) n.73A>G c.496-408A>G (n.496-408A>G) | |
2 | g.219420117A>T | CA350689806 | DES | n.75A>T c.601A>T (p.Lys201Ter) n.73A>T c.496-408A>T (n.496-408A>T) | |
2 | g.219420118A= | CA1329210641 | DES | n.76A= c.602A= (p.Lys201=) n.74A= c.496-407A= (n.496-407A=) | |
2 | g.219420118A>C | CA350689808 | DES | n.76A>C c.602A>C (p.Lys201Thr) n.74A>C c.496-407A>C (n.496-407A>C) | |
2 | g.219420118A>G | CA2125088 | DES | n.76A>G c.602A>G (p.Lys201Arg) n.74A>G c.496-407A>G (n.496-407A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420118A>T | CA350689814 | DES | n.76A>T c.602A>T (p.Lys201Met) n.74A>T c.496-407A>T (n.496-407A>T) | dbSNP |
2 | g.219420119G>A | CA431427544 | DES | n.77G>A c.603G>A (p.Lys201=) n.75G>A c.496-406G>A (n.496-406G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420119G>C | CA2125089 | DES | n.77G>C c.603G>C (p.Lys201Asn) n.75G>C c.496-406G>C (n.496-406G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420119G= | CA1329210642 | DES | n.77G= c.603G= (p.Lys201=) n.75G= c.496-406G= (n.496-406G=) | |
2 | g.219420119G>T | CA350689819 | DES | n.77G>T c.603G>T (p.Lys201Asn) n.75G>T c.496-406G>T (n.496-406G>T) | |
2 | g.219420120del | CA2580065799 | DES | n.78del c.604del (p.Glu202LysfsTer19) n.76del c.604del (p.Glu202LysfsTer18) c.496-405del (n.496-405del) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219420120G>A | CA350689822 | DES | n.78G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) n.76G>A c.496-405G>A (n.496-405G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420120G>C | CA350689824 | DES | n.78G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) n.76G>C c.496-405G>C (n.496-405G>C) | |
2 | g.219420120G>T | CA350689826 | DES | n.78G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) n.76G>T c.496-405G>T (n.496-405G>T) | COSMIC |
2 | g.219420121A>C | CA350689831 | DES | n.79A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) n.77A>C c.496-404A>C (n.496-404A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420121A>G | CA350689833 | DES | n.79A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) n.77A>G c.496-404A>G (n.496-404A>G) | |
2 | g.219420121A>T | CA350689836 | DES | n.79A>T c.605A>T (p.Glu202Val) n.77A>T c.496-404A>T (n.496-404A>T) | |
2 | g.219420122A>C | CA350689838 | DES | n.80A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) n.78A>C n.1A>C c.496-403A>C (n.496-403A>C) | |
2 | g.219420122A>G | CA431427552 | DES | n.80A>G c.606A>G (p.Glu202=) n.78A>G n.1A>G c.496-403A>G (n.496-403A>G) | |
2 | g.219420122A>T | CA350689839 | DES | n.80A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) n.78A>T n.1A>T c.496-403A>T (n.496-403A>T) | |
2 | g.219420123G>A | CA350689848 | DES | n.81G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) n.79G>A n.2G>A c.496-402G>A (n.496-402G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.219420123G>C | CA350689844 | DES | n.81G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) n.79G>C n.2G>C c.496-402G>C (n.496-402G>C) | |
2 | g.219420123G>T | CA350689846 | DES | n.81G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) n.79G>T n.2G>T c.496-402G>T (n.496-402G>T) | |
2 | g.219420124A>C | CA350689852 | DES | n.82A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) n.80A>C n.3A>C c.496-401A>C (n.496-401A>C) | |
2 | g.219420124A>G | CA350689855 | DES | n.82A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) n.80A>G n.3A>G c.496-401A>G (n.496-401A>G) | |
2 | g.219420124A>T | CA350689858 | DES | n.82A>T c.608A>T (p.Glu203Val) n.80A>T n.3A>T c.496-401A>T (n.496-401A>T) | |
2 | g.219420125A= | CA1329210643 | DES | n.83A= c.609A= (p.Glu203=) n.81A= n.4A= c.496-400A= (n.496-400A=) | |
2 | g.219420125A>C | CA2125090 | DES | n.83A>C c.609A>C (p.Glu203Asp) n.81A>C n.4A>C c.496-400A>C (n.496-400A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420125A>G | CA431427559 | DES | n.83A>G c.609A>G (p.Glu203=) n.81A>G n.4A>G c.496-400A>G (n.496-400A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420125A>T | CA350689863 | DES | n.83A>T c.609A>T (p.Glu203Asp) n.81A>T n.4A>T c.496-400A>T (n.496-400A>T) | |
2 | g.219420126G>A | CA350689867 | DES | n.84G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) n.82G>A n.5G>A c.496-399G>A (n.496-399G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420126G>C | CA350689869 | DES | n.84G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) n.82G>C n.5G>C c.496-399G>C (n.496-399G>C) | |
2 | g.219420126G= | CA1329210644 | DES | n.84G= c.610G= (p.Ala204=) n.82G= n.5G= c.496-399G= (n.496-399G=) | |
2 | g.219420126G>T | CA350689871 | DES | n.84G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) n.82G>T n.5G>T c.496-399G>T (n.496-399G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420127C>A | CA350689875 | DES | n.85C>A c.611C>A (p.Ala204Glu) n.83C>A n.6C>A c.496-398C>A (n.496-398C>A) | |
2 | g.219420127C>G | CA350689887 | DES | n.85C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) n.83C>G n.6C>G c.496-398C>G (n.496-398C>G) | |
2 | g.219420127C>T | CA350689890 | DES | n.85C>T c.611C>T (p.Ala204Val) n.83C>T n.6C>T c.496-398C>T (n.496-398C>T) | |
2 | g.219420128_219420129insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCA | CA2551447855 | DES | n.86_87insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCA c.612_613insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCA (p.Ala204_Glu205insTrpLeuProThrIleValValProMetAsnIleTyrMetAspSerAspGluArgGluLeuAspGluLysValTyrAspThrAspTyrAspLysLeuSerAsnAspAlaLysAspTyrSer) n.84_85insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCA n.7_8insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCA c.496-397_496-396insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCA (n.496-397_496-396insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCA) | |
2 | g.219420128_219420129insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGATACTGATTACGATAAGTTAAGCGACAATGCAAAGGATTATTCA | CA2555500736 | DES | n.86_87insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGATACTGATTACGATAAGTTAAGCGACAATGCAAAGGATTATTCA c.612_613insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGATACTGATTACGATAAGTTAAGCGACAATGCAAAGGATTATTCA (p.Ala204_Glu205insTrpLeuProThrIleValValProMetAsnIleTyrMetAspSerAspGluArgGluLeuAspGluLysValTyrAspThrAspTyrAspLysLeuSerAspAsnAlaLysAspTyrSer) n.84_85insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGATACTGATTACGATAAGTTAAGCGACAATGCAAAGGATTATTCA n.7_8insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGATACTGATTACGATAAGTTAAGCGACAATGCAAAGGATTATTCA c.496-397_496-396insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGATACTGATTACGATAAGTTAAGCGACAATGCAAAGGATTATTCA (n.496-397_496-396insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTGGATGAAAAGGTTTACGATACTGATTACGATAAGTTAAGCGACAATGCAAAGGATTATTCA) | |
2 | g.219420128A>C | CA431427561 | DES | n.86A>C c.612A>C (p.Ala204=) n.84A>C n.7A>C c.496-397A>C (n.496-397A>C) | |
2 | g.219420128A>G | CA431427562 | DES | n.86A>G c.612A>G (p.Ala204=) n.84A>G n.7A>G c.496-397A>G (n.496-397A>G) | |
2 | g.219420128A>T | CA431427563 | DES | n.86A>T c.612A>T (p.Ala204=) n.84A>T n.7A>T c.496-397A>T (n.496-397A>T) | |
2 | g.219420128_219420129insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTCGATTCAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCC | CA2544829863 | DES | n.86_87insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTCGATTCAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCC c.612_613insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTCGATTCAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCC (p.Ala204_Glu205insTrpLeuProThrIleValValProMetAsnIleTyrMetAspSerAspGluArgGluLeuAspSerLysValTyrAspThrAspTyrAspLysLeuSerAsnAspAlaLysAspTyrSer) n.84_85insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTCGATTCAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCC n.7_8insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTCGATTCAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCC c.496-397_496-396insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTCGATTCAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCC (n.496-397_496-396insTGGTTGCCAACCATCGTCGTACCGATGAATATCTATATGGACAGCGATGAGCGCGAACTCGATTCAAAGGTTTACGACACTGATTACGATAAGTTAAGCAACGATGCAAAGGATTATTCC) | |
2 | g.219420129G>A | CA350689899 | DES | n.87G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) n.85G>A n.8G>A c.496-396G>A (n.496-396G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420129G>C | CA350689896 | DES | n.87G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) n.85G>C n.8G>C c.496-396G>C (n.496-396G>C) | |
2 | g.219420129G>T | CA350689893 | DES | n.87G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) n.85G>T n.8G>T c.496-396G>T (n.496-396G>T) | |
2 | g.219420130A>C | CA350689900 | DES | n.88A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) n.86A>C n.9A>C c.496-395A>C (n.496-395A>C) | |
2 | g.219420130A>G | CA350689903 | DES | n.88A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) n.86A>G n.9A>G c.496-395A>G (n.496-395A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420130A>T | CA350689905 | DES | n.88A>T c.614A>T (p.Glu205Val) n.86A>T n.9A>T c.496-395A>T (n.496-395A>T) | |
2 | g.219420131G>A | CA431427568 | DES | n.89G>A c.615G>A (p.Glu205=) n.87G>A n.10G>A c.496-394G>A (n.496-394G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420131G>C | CA350689909 | DES | n.89G>C c.615G>C (p.Glu205Asp) n.87G>C n.10G>C c.496-394G>C (n.496-394G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420131G= | CA1329210645 | DES | n.89G= c.615G= (p.Glu205=) n.87G= n.10G= c.496-394G= (n.496-394G=) | |
2 | g.219420131G>T | CA350689910 | DES | n.89G>T c.615G>T (p.Glu205Asp) n.87G>T n.10G>T c.496-394G>T (n.496-394G>T) | |
2 | g.219420132A>C | CA350689913 | DES | n.90A>C c.616A>C (p.Asn206His) n.88A>C n.11A>C c.496-393A>C (n.496-393A>C) | |
2 | g.219420132A>G | CA350689916 | DES | n.90A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) n.88A>G n.11A>G c.496-393A>G (n.496-393A>G) | |
2 | g.219420132A>T | CA350689919 | DES | n.90A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.88A>T n.11A>T c.496-393A>T (n.496-393A>T) | |
2 | g.219420133A>C | CA350689924 | DES | n.91A>C c.617A>C (p.Asn206Thr) n.89A>C n.12A>C c.496-392A>C (n.496-392A>C) | |
2 | g.219420133A>G | CA350689925 | DES | n.91A>G c.617A>G (p.Asn206Ser) n.89A>G n.12A>G c.496-392A>G (n.496-392A>G) | |
2 | g.219420133A>T | CA350689928 | DES | n.91A>T c.617A>T (p.Asn206Ile) n.89A>T n.12A>T c.496-392A>T (n.496-392A>T) | |
2 | g.219420134C>A | CA350689933 | DES | n.92C>A c.618C>A (p.Asn206Lys) n.90C>A n.13C>A c.496-391C>A (n.496-391C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420134C= | CA1329210646 | DES | n.92C= c.618C= (p.Asn206=) n.90C= n.13C= c.496-391C= (n.496-391C=) | |
2 | g.219420134C>G | CA350689936 | DES | n.92C>G c.618C>G (p.Asn206Lys) n.90C>G n.13C>G c.496-391C>G (n.496-391C>G) | |
2 | g.219420134C>T | CA431427570 | DES | n.92C>T c.618C>T (p.Asn206=) n.90C>T n.13C>T c.496-391C>T (n.496-391C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420135A>C | CA350689946 | DES | n.93A>C c.619A>C (p.Asn207His) n.91A>C n.14A>C c.496-390A>C (n.496-390A>C) | |
2 | g.219420135A>G | CA350689940 | DES | n.93A>G c.619A>G (p.Asn207Asp) n.91A>G n.14A>G c.496-390A>G (n.496-390A>G) | |
2 | g.219420135A>T | CA350689944 | DES | n.93A>T c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.91A>T n.14A>T c.496-390A>T (n.496-390A>T) | |
2 | g.219420136A>C | CA350689951 | DES | n.94A>C c.620A>C (p.Asn207Thr) n.92A>C n.15A>C c.496-389A>C (n.496-389A>C) | |
2 | g.219420136A>G | CA350689954 | DES | n.94A>G c.620A>G (p.Asn207Ser) n.92A>G n.15A>G c.496-389A>G (n.496-389A>G) | |
2 | g.219420136A>T | CA350689956 | DES | n.94A>T c.620A>T (p.Asn207Ile) n.92A>T n.15A>T c.496-389A>T (n.496-389A>T) | |
2 | g.219420137T>A | CA350689959 | DES | n.95T>A c.621T>A (p.Asn207Lys) n.93T>A n.16T>A c.496-388T>A (n.496-388T>A) | |
2 | g.219420137T>C | CA2125091 | DES | n.95T>C c.621T>C (p.Asn207=) n.93T>C n.16T>C c.496-388T>C (n.496-388T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420137T>G | CA350689963 | DES | n.95T>G c.621T>G (p.Asn207Lys) n.93T>G n.16T>G c.496-388T>G (n.496-388T>G) | |
2 | g.219420137T= | CA1329210647 | DES | n.95T= c.621T= (p.Asn207=) n.93T= n.16T= c.496-388T= (n.496-388T=) | |
2 | g.219420138T>A | CA350689968 | DES | n.96T>A c.622T>A (p.Leu208Met) n.94T>A n.17T>A c.496-387T>A (n.496-387T>A) | |
2 | g.219420138T>C | CA2125092 | DES | n.96T>C c.622T>C (p.Leu208=) n.94T>C n.17T>C c.496-387T>C (n.496-387T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420138T>G | CA350689971 | DES | n.96T>G c.622T>G (p.Leu208Val) n.94T>G n.17T>G c.496-387T>G (n.496-387T>G) | |
2 | g.219420138T= | CA1329210648 | DES | n.96T= c.622T= (p.Leu208=) n.94T= n.17T= c.496-387T= (n.496-387T=) | |
2 | g.219420139T>A | CA350689974 | DES | n.97T>A c.623T>A (p.Leu208Ter) n.95T>A n.18T>A c.496-386T>A (n.496-386T>A) | |
2 | g.219420139T>C | CA16617479 | DES | n.97T>C c.623T>C (p.Leu208Ser) n.95T>C n.18T>C c.496-386T>C (n.496-386T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420139T>G | CA2125093 | DES | n.97T>G c.623T>G (p.Leu208Trp) n.95T>G n.18T>G c.496-386T>G (n.496-386T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420139T= | CA1329210649 | DES | n.97T= c.623T= (p.Leu208=) n.95T= n.18T= c.496-386T= (n.496-386T=) | |
2 | g.219420140G>A | CA431427576 | DES | n.98G>A c.624G>A (p.Leu208=) n.96G>A n.19G>A c.496-385G>A (n.496-385G>A) | |
2 | g.219420140G>C | CA350689983 | DES | n.98G>C c.624G>C (p.Leu208Phe) n.96G>C n.19G>C c.496-385G>C (n.496-385G>C) | |
2 | g.219420140G>T | CA350689981 | DES | n.98G>T c.624G>T (p.Leu208Phe) n.96G>T n.19G>T c.496-385G>T (n.496-385G>T) | |
2 | g.219420141G>A | CA350689988 | DES | n.99G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) n.97G>A n.20G>A c.496-384G>A (n.496-384G>A) | |
2 | g.219420141G>C | CA350689995 | DES | n.99G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) n.97G>C n.20G>C c.496-384G>C (n.496-384G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420141G= | CA1329210650 | DES | n.99G= c.625G= (p.Ala209=) n.97G= n.20G= c.496-384G= (n.496-384G=) | |
2 | g.219420141G>T | CA350689992 | DES | n.99G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) n.97G>T n.20G>T c.496-384G>T (n.496-384G>T) | COSMIC |
2 | g.219420142C>A | CA350690000 | DES | n.100C>A c.626C>A (p.Ala209Asp) n.98C>A n.21C>A c.496-383C>A (n.496-383C>A) | dbSNP |
2 | g.219420142C= | CA1329210651 | DES | n.100C= c.626C= (p.Ala209=) n.98C= n.21C= c.496-383C= (n.496-383C=) | |
2 | g.219420142C>G | CA350690001 | DES | n.100C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) n.98C>G n.21C>G c.496-383C>G (n.496-383C>G) | |
2 | g.219420142C>T | CA350690007 | DES | n.100C>T c.626C>T (p.Ala209Val) n.98C>T n.21C>T c.496-383C>T (n.496-383C>T) | |
2 | g.219420143del | CA2663248933 | DES | n.101del c.627del (p.Ala210ProfsTer11) n.99del n.22del c.627del (p.Ala210ProfsTer10) c.496-382del (n.496-382del) | gnomAD v4 |
2 | g.219420143T>A | CA431427578 | DES | n.101T>A c.627T>A (p.Ala209=) n.99T>A n.22T>A c.496-382T>A (n.496-382T>A) | |
2 | g.219420143T>C | CA431427579 | DES | n.101T>C c.627T>C (p.Ala209=) n.99T>C n.22T>C c.496-382T>C (n.496-382T>C) | |
2 | g.219420143T>G | CA431427580 | DES | n.101T>G c.627T>G (p.Ala209=) n.99T>G n.22T>G c.496-382T>G (n.496-382T>G) | |
2 | g.219420144G>A | CA2125094 | DES | n.102G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) n.100G>A n.23G>A c.496-381G>A (n.496-381G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420144G>C | CA350690011 | DES | n.102G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) n.100G>C n.23G>C c.496-381G>C (n.496-381G>C) | |
2 | g.219420144G= | CA1329210652 | DES | n.102G= c.628G= (p.Ala210=) n.100G= n.23G= c.496-381G= (n.496-381G=) | |
2 | g.219420144G>T | CA350690014 | DES | n.102G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) n.100G>T n.23G>T c.496-381G>T (n.496-381G>T) | |
2 | g.219420145C>A | CA350690017 | DES | n.103C>A c.629C>A (p.Ala210Asp) n.101C>A n.24C>A c.496-380C>A (n.496-380C>A) | |
2 | g.219420145C= | CA1329210653 | DES | n.103C= c.629C= (p.Ala210=) n.101C= n.24C= c.496-380C= (n.496-380C=) | |
2 | g.219420145C>G | CA350690019 | DES | n.103C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) n.101C>G n.24C>G c.496-380C>G (n.496-380C>G) | |
2 | g.219420145C>T | CA16610613 | DES | n.103C>T c.629C>T (p.Ala210Val) n.101C>T n.24C>T c.496-380C>T (n.496-380C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.219420145_219420146insT | CA2663248935 | DES | n.103_104insT c.629_630insT (p.Phe211LeufsTer14) n.101_102insT n.24_25insT c.629_630insT (p.Phe211LeufsTer13) c.496-380_496-379insT (n.496-380_496-379insT) | gnomAD v4 |
2 | g.219420146C>A | CA431427585 | DES | n.104C>A c.630C>A (p.Ala210=) n.102C>A n.25C>A c.496-379C>A (n.496-379C>A) | |
2 | g.219420146C= | CA1329210654 | DES | n.104C= c.630C= (p.Ala210=) n.102C= n.25C= c.496-379C= (n.496-379C=) | |
2 | g.219420146C>G | CA431427586 | DES | n.104C>G c.630C>G (p.Ala210=) n.102C>G n.25C>G c.496-379C>G (n.496-379C>G) | |
2 | g.219420146C>T | CA431427587 | DES | n.104C>T c.630C>T (p.Ala210=) n.102C>T n.25C>T c.496-379C>T (n.496-379C>T) | dbSNP |
2 | g.219420147T>A | CA350690022 | DES | n.105T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) n.103T>A n.26T>A c.496-378T>A (n.496-378T>A) | |
2 | g.219420147T>C | CA350690024 | DES | n.105T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) n.103T>C n.26T>C c.496-378T>C (n.496-378T>C) | |
2 | g.219420147T>G | CA350690026 | DES | n.105T>G c.631T>G (p.Phe211Val) n.103T>G n.26T>G c.496-378T>G (n.496-378T>G) | |
2 | g.219420148T>A | CA350690033 | DES | n.106T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.104T>A n.27T>A c.496-377T>A (n.496-377T>A) | |
2 | g.219420148T>C | CA350690031 | DES | n.106T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) n.104T>C n.27T>C c.496-377T>C (n.496-377T>C) | |
2 | g.219420148T>G | CA350690029 | DES | n.106T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) n.104T>G n.27T>G c.496-377T>G (n.496-377T>G) | |
2 | g.219420149C>A | CA350690036 | DES | n.107C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) n.105C>A n.28C>A c.496-376C>A (n.496-376C>A) | |
2 | g.219420149C>G | CA350690038 | DES | n.107C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) n.105C>G n.28C>G c.496-376C>G (n.496-376C>G) | |
2 | g.219420149C>T | CA431427598 | DES | n.107C>T c.633C>T (p.Phe211=) n.105C>T n.28C>T c.496-376C>T (n.496-376C>T) | |
2 | g.219420150C>A | CA431427602 | DES | n.108C>A c.634C>A (p.Arg212=) n.106C>A n.29C>A c.496-375C>A (n.496-375C>A) | COSMIC |
2 | g.219420150C= | CA1329210655 | DES | n.108C= c.634C= (p.Arg212=) n.106C= n.29C= c.496-375C= (n.496-375C=) | |
2 | g.219420150C>G | CA350690040 | DES | n.108C>G c.634C>G (p.Arg212Gly) n.106C>G n.29C>G c.496-375C>G (n.496-375C>G) | |
2 | g.219420150C>T | CA308316 | DES | n.108C>T c.634C>T (p.Arg212Ter) n.106C>T n.29C>T c.496-375C>T (n.496-375C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420151G>A | CA181189 | DES | n.109G>A c.635G>A (p.Arg212Gln) n.107G>A n.30G>A c.496-374G>A (n.496-374G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219420151G>C | CA350690043 | DES | n.109G>C c.635G>C (p.Arg212Pro) n.107G>C n.30G>C c.496-374G>C (n.496-374G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420151G= | CA1329210656 | DES | n.109G= c.635G= (p.Arg212=) n.107G= n.30G= c.496-374G= (n.496-374G=) | |
2 | g.219420151G>T | CA350690045 | DES | n.109G>T c.635G>T (p.Arg212Leu) n.107G>T n.30G>T c.496-374G>T (n.496-374G>T) | |
2 | g.219420152A= | CA1329210657 | DES | n.110A= c.636A= (p.Arg212=) n.108A= n.31A= c.496-373A= (n.496-373A=) | |
2 | g.219420152A>C | CA431427605 | DES | n.110A>C c.636A>C (p.Arg212=) n.108A>C n.31A>C c.496-373A>C (n.496-373A>C) | |
2 | g.219420152A>G | CA431427607 | DES | n.110A>G c.636A>G (p.Arg212=) n.108A>G n.31A>G c.496-373A>G (n.496-373A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420152A>T | CA431427606 | DES | n.110A>T c.636A>T (p.Arg212=) n.108A>T n.31A>T c.496-373A>T (n.496-373A>T) | |
2 | g.219420153G>A | CA65982205 | DES | n.111G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) n.109G>A n.32G>A c.636+1G>A (n.636+1G>A) c.496-372G>A (n.496-372G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420153G>C | CA350690047 | DES | n.111G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) n.109G>C n.32G>C c.636+1G>C (n.636+1G>C) c.496-372G>C (n.496-372G>C) | |
2 | g.219420153G= | CA1329210658 | DES | n.111G= c.637G= (p.Ala213=) n.109G= n.32G= c.636+1G= (n.636+1G=) c.496-372G= (n.496-372G=) | |
2 | g.219420153G>T | CA350690048 | DES | n.111G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) n.109G>T n.32G>T c.636+1G>T (n.636+1G>T) c.496-372G>T (n.496-372G>T) | |
2 | g.219420154C>A | CA350690050 | DES | n.112C>A c.638C>A (p.Ala213Glu) n.110C>A n.33C>A c.636+2C>A (n.636+2C>A) c.496-371C>A (n.496-371C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420154C= | CA1329210659 | DES | n.112C= c.638C= (p.Ala213=) n.110C= n.33C= c.636+2C= (n.636+2C=) c.496-371C= (n.496-371C=) | |
2 | g.219420154C>G | CA350690052 | DES | n.112C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) n.110C>G n.33C>G c.636+2C>G (n.636+2C>G) c.496-371C>G (n.496-371C>G) | |
2 | g.219420154C>T | CA133860 | DES | n.112C>T c.638C>T (p.Ala213Val) n.110C>T n.33C>T c.636+2C>T (n.636+2C>T) c.496-371C>T (n.496-371C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420155G>A | CA2125095 | DES | n.113G>A c.639G>A (p.Ala213=) n.111G>A n.34G>A c.636+3G>A (n.636+3G>A) c.496-370G>A (n.496-370G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420155G>C | CA431427618 | DES | n.113G>C c.639G>C (p.Ala213=) n.111G>C n.34G>C c.636+3G>C (n.636+3G>C) c.496-370G>C (n.496-370G>C) | |
2 | g.219420155G= | CA1329210660 | DES | n.113G= c.639G= (p.Ala213=) n.111G= n.34G= c.636+3G= (n.636+3G=) c.496-370G= (n.496-370G=) | |
2 | g.219420155G>T | CA431427620 | DES | n.113G>T c.639G>T (p.Ala213=) n.111G>T n.34G>T c.636+3G>T (n.636+3G>T) c.496-370G>T (n.496-370G>T) | |
2 | g.219420157_219420251del | CA2754326580 | DES | n.113+2_114del c.639+2_640del n.111+2_112del n.34+2_35del c.636+5_637del c.496-368_496-274del (n.496-368_496-274del) | |
2 | g.219420156G>A | CA65982228 | DES | n.113+1G>A c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.111+1G>A n.34+1G>A c.636+4G>A (n.636+4G>A) c.496-369G>A (n.496-369G>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.219420156G>C | CA350690056 | DES | n.113+1G>C c.639+1G>C (n.639+1G>C) n.111+1G>C n.34+1G>C c.636+4G>C (n.636+4G>C) c.496-369G>C (n.496-369G>C) | |
2 | g.219420156G= | CA1329210661 | DES | n.113+1G= c.639+1G= (n.639+1G=) n.111+1G= n.34+1G= c.636+4G= (n.636+4G=) c.496-369G= (n.496-369G=) | |
2 | g.219420156G>T | CA350690057 | DES | n.113+1G>T c.639+1G>T (n.639+1G>T) n.111+1G>T n.34+1G>T c.636+4G>T (n.636+4G>T) c.496-369G>T (n.496-369G>T) | |
2 | g.219420157T>A | CA65982234 | DES | n.113+2T>A c.639+2T>A (n.639+2T>A) n.111+2T>A n.34+2T>A c.636+5T>A (n.636+5T>A) c.496-368T>A (n.496-368T>A) | dbSNP |
2 | g.219420157T>C | CA350690060 | DES | n.113+2T>C c.639+2T>C (n.639+2T>C) n.111+2T>C n.34+2T>C c.636+5T>C (n.636+5T>C) c.496-368T>C (n.496-368T>C) | |
2 | g.219420157T>G | CA350690062 | DES | n.113+2T>G c.639+2T>G (n.639+2T>G) n.111+2T>G n.34+2T>G c.636+5T>G (n.636+5T>G) c.496-368T>G (n.496-368T>G) | |
2 | g.219420157T= | CA1329210662 | DES | n.113+2T= c.639+2T= (n.639+2T=) n.111+2T= n.34+2T= c.636+5T= (n.636+5T=) c.496-368T= (n.496-368T=) | |
2 | g.219420157_219420159delinsTGA | CA1329210663 | DES | n.113+2_113+4delinsTGA c.639+2_639+4delinsTGA (n.639+2_639+4delinsTGA) n.111+2_111+4delinsTGA n.34+2_34+4delinsTGA c.636+5_636+7delinsTGA (n.636+5_636+7delinsTGA) c.496-368_496-366delinsTGA (n.496-368_496-366delinsTGA) | |
2 | g.219420158G>A | CA2663248962 | DES | n.113+3G>A c.639+3G>A (n.639+3G>A) n.111+3G>A n.34+3G>A c.636+6G>A (n.636+6G>A) c.496-367G>A (n.496-367G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420158G>C | CA65982243 | DES | n.113+3G>C c.639+3G>C (n.639+3G>C) n.111+3G>C n.34+3G>C c.636+6G>C (n.636+6G>C) c.496-367G>C (n.496-367G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420158G= | CA1329210664 | DES | n.113+3G= c.639+3G= (n.639+3G=) n.111+3G= n.34+3G= c.636+6G= (n.636+6G=) c.496-367G= (n.496-367G=) | |
2 | g.219420159_219420160del | CA273725 | DES | n.113+4_113+5del c.639+4_639+5del (n.639+4_639+5del) n.111+4_111+5del n.34+4_34+5del c.636+7_636+8del (n.636+7_636+8del) c.496-366_496-365del (n.496-366_496-365del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420159A= | CA1329210666 | DES | n.113+4A= c.639+4A= (n.639+4A=) n.111+4A= n.34+4A= c.636+7A= (n.636+7A=) c.496-366A= (n.496-366A=) | |
2 | g.219420159A>G | CA1329210665 | DES | n.113+4A>G c.639+4A>G (n.639+4A>G) n.111+4A>G n.34+4A>G c.636+7A>G (n.636+7A>G) c.496-366A>G (n.496-366A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420160G>A | CA1329210667 | DES | n.113+5G>A c.639+5G>A (n.639+5G>A) n.111+5G>A n.34+5G>A c.636+8G>A (n.636+8G>A) c.496-365G>A (n.496-365G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420160G= | CA1329210668 | DES | n.113+5G= c.639+5G= (n.639+5G=) n.111+5G= n.34+5G= c.636+8G= (n.636+8G=) c.496-365G= (n.496-365G=) | |
2 | g.219420162G>A | CA539843114 | DES | n.113+7G>A c.639+7G>A (n.639+7G>A) n.111+7G>A n.34+7G>A c.636+10G>A (n.636+10G>A) c.496-363G>A (n.496-363G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420162G= | CA1329210669 | DES | n.113+7G= c.639+7G= (n.639+7G=) n.111+7G= n.34+7G= c.636+10G= (n.636+10G=) c.496-363G= (n.496-363G=) | |
2 | g.219420163C>A | CA2663248966 | DES | n.113+8C>A c.639+8C>A (n.639+8C>A) n.111+8C>A n.34+8C>A c.636+11C>A (n.636+11C>A) c.496-362C>A (n.496-362C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420164C= | CA1329210670 | DES | n.113+9C= c.639+9C= (n.639+9C=) n.111+9C= n.34+9C= c.636+12C= (n.636+12C=) c.496-361C= (n.496-361C=) | |
2 | g.219420164C>T | CA2125097 | DES | n.113+9C>T c.639+9C>T (n.639+9C>T) n.111+9C>T n.34+9C>T c.636+12C>T (n.636+12C>T) c.496-361C>T (n.496-361C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420164_219420167delinsCCTT | CA1329210671 | DES | n.113+9_113+12delinsCCTT c.639+9_639+12delinsCCTT (n.639+9_639+12delinsCCTT) n.111+9_111+12delinsCCTT n.34+9_34+12delinsCCTT c.636+12_636+15delinsCCTT (n.636+12_636+15delinsCCTT) c.496-361_496-358delinsCCTT (n.496-361_496-358delinsCCTT) | |
2 | g.219420165C>A | CA2663248971 | DES | n.113+10C>A c.639+10C>A (n.639+10C>A) n.111+10C>A n.34+10C>A c.636+13C>A (n.636+13C>A) c.496-360C>A (n.496-360C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420165C= | CA1329210672 | DES | n.113+10C= c.639+10C= (n.639+10C=) n.111+10C= n.34+10C= c.636+13C= (n.636+13C=) c.496-360C= (n.496-360C=) | |
2 | g.219420165C>T | CA539843115 | DES | n.113+10C>T c.639+10C>T (n.639+10C>T) n.111+10C>T n.34+10C>T c.636+13C>T (n.636+13C>T) c.496-360C>T (n.496-360C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420168_219420170del | CA2125096 | DES | n.113+13_113+15del c.639+13_639+15del (n.639+13_639+15del) n.111+13_111+15del n.34+13_34+15del c.636+16_636+18del (n.636+16_636+18del) c.496-357_496-355del (n.496-357_496-355del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420166T>C | CA2663248975 | DES | n.113+11T>C c.639+11T>C (n.639+11T>C) n.111+11T>C n.34+11T>C c.636+14T>C (n.636+14T>C) c.496-359T>C (n.496-359T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420171T>C | CA2663248976 | DES | n.113+16T>C c.639+16T>C (n.639+16T>C) n.111+16T>C n.34+16T>C c.636+19T>C (n.636+19T>C) c.496-354T>C (n.496-354T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219420172T>C | CA1042513418 | DES | n.113+17T>C c.639+17T>C (n.639+17T>C) n.111+17T>C n.34+17T>C c.636+20T>C (n.636+20T>C) c.496-353T>C (n.496-353T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420172T>G | CA2573135380 | DES | n.113+17T>G c.639+17T>G (n.639+17T>G) n.111+17T>G n.34+17T>G c.636+20T>G (n.636+20T>G) c.496-353T>G (n.496-353T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420172T= | CA1329210673 | DES | n.113+17T= c.639+17T= (n.639+17T=) n.111+17T= n.34+17T= c.636+20T= (n.636+20T=) c.496-353T= (n.496-353T=) |