Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219419990_219420032delCA2663248607DESc.579-105_579-63del (n.579-105_579-63del)
c.496-535_496-493del (n.496-535_496-493del)
 gnomAD v4
2g.219419988C>ACA2663248614DESc.579-107C>A (n.579-107C>A)
c.496-537C>A (n.496-537C>A)
 gnomAD v4
2g.219419988C>GCA2663248615DESc.579-107C>G (n.579-107C>G)
c.496-537C>G (n.496-537C>G)
 gnomAD v4
2g.219419988C>TCA2663248613DESc.579-107C>T (n.579-107C>T)
c.496-537C>T (n.496-537C>T)
 gnomAD v4
2g.219419988_219420004delCA2754326554DESc.579-107_579-91del (n.579-107_579-91del)
c.496-537_496-521del (n.496-537_496-521del)
2g.219419991_219420027delCA2663248612DESc.579-104_579-68del (n.579-104_579-68del)
c.496-534_496-498del (n.496-534_496-498del)
 gnomAD v4
2g.219419989C>ACA2663248618DESc.579-106C>A (n.579-106C>A)
c.496-536C>A (n.496-536C>A)
 gnomAD v4
2g.219419989C>TCA2663248619DESc.579-106C>T (n.579-106C>T)
c.496-536C>T (n.496-536C>T)
 gnomAD v4
2g.219419990C>ACA2663248623DESc.579-105C>A (n.579-105C>A)
c.496-535C>A (n.496-535C>A)
 gnomAD v4
2g.219419991delCA2663248624DESc.579-104del (n.579-104del)
c.496-534del (n.496-534del)
 gnomAD v4
2g.219419991T>CCA2663248626DESc.579-104T>C (n.579-104T>C)
c.496-534T>C (n.496-534T>C)
 gnomAD v4
2g.219419991T>GCA2663248628DESc.579-104T>G (n.579-104T>G)
c.496-534T>G (n.496-534T>G)
 gnomAD v4
2g.219419992C>ACA2663248630DESc.579-103C>A (n.579-103C>A)
c.496-533C>A (n.496-533C>A)
 gnomAD v4
2g.219419992C>TCA2663248632DESc.579-103C>T (n.579-103C>T)
c.496-533C>T (n.496-533C>T)
 gnomAD v4
2g.219419993C>ACA2663248633DESc.579-102C>A (n.579-102C>A)
c.496-532C>A (n.496-532C>A)
 gnomAD v4
2g.219419993C>TCA2663248634DESc.579-102C>T (n.579-102C>T)
c.496-532C>T (n.496-532C>T)
 gnomAD v4
2g.219419994C>ACA2663248635DESc.579-101C>A (n.579-101C>A)
c.496-531C>A (n.496-531C>A)
 gnomAD v4
2g.219419994C>TCA2663248637DESc.579-101C>T (n.579-101C>T)
c.496-531C>T (n.496-531C>T)
 gnomAD v4
2g.219419994_219419995delinsCGCA1329210582DESc.579-101_579-100delinsCG (n.579-101_579-100delinsCG)
c.496-531_496-530delinsCG (n.496-531_496-530delinsCG)
2g.219419995delCA1329210583DESc.579-100del (n.579-100del)
c.496-530del (n.496-530del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419995G>ACA764965005DESc.579-100G>A (n.579-100G>A)
c.496-530G>A (n.496-530G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419995G>CCA65982055DESc.579-100G>C (n.579-100G>C)
c.496-530G>C (n.496-530G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419995G=CA1329210584DESc.579-100G= (n.579-100G=)
c.496-530G= (n.496-530G=)
2g.219419995G>TCA431284060DESc.579-100G>T (n.579-100G>T)
c.496-530G>T (n.496-530G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419995_219420001delCA2663248643DESc.579-100_579-94del (n.579-100_579-94del)
c.496-530_496-524del (n.496-530_496-524del)
 gnomAD v4
2g.219419996C>GCA2577252541DESc.579-99C>G (n.579-99C>G)
c.496-529C>G (n.496-529C>G)
2g.219419996C>TCA2539517721DESc.579-99C>T (n.579-99C>T)
c.496-529C>T (n.496-529C>T)
 gnomAD v4
2g.219419998_219419999delCA2663248648DESc.579-97_579-96del (n.579-97_579-96del)
c.496-527_496-526del (n.496-527_496-526del)
 gnomAD v4
2g.219419997T>ACA2663248654DESc.579-98T>A (n.579-98T>A)
c.496-528T>A (n.496-528T>A)
 gnomAD v4
2g.219419997T>CCA1042513299DESc.579-98T>C (n.579-98T>C)
c.496-528T>C (n.496-528T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419997T>GCA2663248657DESc.579-98T>G (n.579-98T>G)
c.496-528T>G (n.496-528T>G)
 gnomAD v4
2g.219419997T=CA1329210585DESc.579-98T= (n.579-98T=)
c.496-528T= (n.496-528T=)
2g.219419998C>ACA2663248660DESc.579-97C>A (n.579-97C>A)
c.496-527C>A (n.496-527C>A)
 gnomAD v4
2g.219419998C=CA1329210586DESc.579-97C= (n.579-97C=)
c.496-527C= (n.496-527C=)
2g.219419998C>TCA764965007DESc.579-97C>T (n.579-97C>T)
c.496-527C>T (n.496-527C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419999T>ACA2663248669DESc.579-96T>A (n.579-96T>A)
c.496-526T>A (n.496-526T>A)
 gnomAD v4
2g.219420000G>ACA2663248670DESc.579-95G>A (n.579-95G>A)
c.496-525G>A (n.496-525G>A)
 gnomAD v4
2g.219420000G>TCA2663248671DESc.579-95G>T (n.579-95G>T)
c.496-525G>T (n.496-525G>T)
 gnomAD v4
2g.219420002C>ACA2663248677DESc.579-93C>A (n.579-93C>A)
c.496-523C>A (n.496-523C>A)
 gnomAD v4
2g.219420002C>GCA2663248678DESc.579-93C>G (n.579-93C>G)
c.496-523C>G (n.496-523C>G)
 gnomAD v4
2g.219420002C>TCA2663248674DESc.579-93C>T (n.579-93C>T)
c.496-523C>T (n.496-523C>T)
 gnomAD v4
2g.219420003C>ACA2663248682DESc.579-92C>A (n.579-92C>A)
c.496-522C>A (n.496-522C>A)
 gnomAD v4
2g.219420003C>GCA2577252542DESc.579-92C>G (n.579-92C>G)
c.496-522C>G (n.496-522C>G)
 gnomAD v4
2g.219420004T>ACA2663248687DESc.579-91T>A (n.579-91T>A)
c.496-521T>A (n.496-521T>A)
 gnomAD v4
2g.219420004T>CCA1329210588DESc.579-91T>C (n.579-91T>C)
c.496-521T>C (n.496-521T>C)
 dbSNP
2g.219420004T=CA1329210587DESc.579-91T= (n.579-91T=)
c.496-521T= (n.496-521T=)
2g.219420005G>ACA539628918DESc.579-90G>A (n.579-90G>A)
c.496-520G>A (n.496-520G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420005G=CA1329210589DESc.579-90G= (n.579-90G=)
c.496-520G= (n.496-520G=)
2g.219420005G>TCA2663248690DESc.579-90G>T (n.579-90G>T)
c.496-520G>T (n.496-520G>T)
 gnomAD v4
2g.219420006delCA2663248689DESc.579-89del (n.579-89del)
c.496-519del (n.496-519del)
 gnomAD v4
2g.219420007A>CCA1042513311DESc.579-88A>C (n.579-88A>C)
c.496-518A>C (n.496-518A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420007A>GCA2577252543DESc.579-88A>G (n.579-88A>G)
c.496-518A>G (n.496-518A>G)
 gnomAD v4
2g.219420007A>TCA2663248695DESc.579-88A>T (n.579-88A>T)
c.496-518A>T (n.496-518A>T)
 gnomAD v4
2g.219420008C>ACA2663248698DESc.579-87C>A (n.579-87C>A)
c.496-517C>A (n.496-517C>A)
 gnomAD v4
2g.219420008C>TCA2577252544DESc.579-87C>T (n.579-87C>T)
c.496-517C>T (n.496-517C>T)
 gnomAD v4
2g.219420008_219420018delCA2754326555DESc.579-87_579-77del (n.579-87_579-77del)
c.496-517_496-507del (n.496-517_496-507del)
2g.219420009C>ACA2663248703DESc.579-86C>A (n.579-86C>A)
c.496-516C>A (n.496-516C>A)
 gnomAD v4
2g.219420009C=CA1329210590DESc.579-86C= (n.579-86C=)
c.496-516C= (n.496-516C=)
2g.219420009C>GCA2577252545DESc.579-86C>G (n.579-86C>G)
c.496-516C>G (n.496-516C>G)
 gnomAD v4
2g.219420009C>TCA764965008DESc.579-86C>T (n.579-86C>T)
c.496-516C>T (n.496-516C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420010C>ACA2663248711DESc.579-85C>A (n.579-85C>A)
c.496-515C>A (n.496-515C>A)
 gnomAD v4
2g.219420010C=CA1329210591DESc.579-85C= (n.579-85C=)
c.496-515C= (n.496-515C=)
2g.219420010C>TCA764965010DESc.579-85C>T (n.579-85C>T)
c.496-515C>T (n.496-515C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420011A=CA1329210592DESc.579-84A= (n.579-84A=)
c.496-514A= (n.496-514A=)
2g.219420011A>CCA539628919DESc.579-84A>C (n.579-84A>C)
c.496-514A>C (n.496-514A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420011A>TCA2663248716DESc.579-84A>T (n.579-84A>T)
c.496-514A>T (n.496-514A>T)
 gnomAD v4
2g.219420012C>ACA2663248720DESc.579-83C>A (n.579-83C>A)
c.496-513C>A (n.496-513C>A)
 gnomAD v4
2g.219420012C>TCA2663248722DESc.579-83C>T (n.579-83C>T)
c.496-513C>T (n.496-513C>T)
 gnomAD v4
2g.219420016delCA2663248719DESc.579-79del (n.579-79del)
c.496-509del (n.496-509del)
 gnomAD v4
2g.219420013C>ACA2663248724DESc.579-82C>A (n.579-82C>A)
c.496-512C>A (n.496-512C>A)
 gnomAD v4
2g.219420013C>TCA2663248725DESc.579-82C>T (n.579-82C>T)
c.496-512C>T (n.496-512C>T)
 gnomAD v4
2g.219420014C>ACA2663248726DESc.579-81C>A (n.579-81C>A)
c.496-511C>A (n.496-511C>A)
 gnomAD v4
2g.219420015C>ACA2663248728DESc.579-80C>A (n.579-80C>A)
c.496-510C>A (n.496-510C>A)
 gnomAD v4
2g.219420015C=CA1329210593DESc.579-80C= (n.579-80C=)
c.496-510C= (n.496-510C=)
2g.219420015C>GCA1042513323DESc.579-80C>G (n.579-80C>G)
c.496-510C>G (n.496-510C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420016C>ACA2663248731DESc.579-79C>A (n.579-79C>A)
c.496-509C>A (n.496-509C>A)
 gnomAD v4
2g.219420016C=CA1329210594DESc.579-79C= (n.579-79C=)
c.496-509C= (n.496-509C=)
2g.219420016C>TCA1329210595DESc.579-79C>T (n.579-79C>T)
c.496-509C>T (n.496-509C>T)
 dbSNP
2g.219420017delCA2663248735DESc.579-78del (n.579-78del)
c.496-508del (n.496-508del)
 gnomAD v4
2g.219420017T>ACA2577252546DESc.579-78T>A (n.579-78T>A)
c.496-508T>A (n.496-508T>A)
 gnomAD v4
2g.219420017T>GCA2577252547DESc.579-78T>G (n.579-78T>G)
c.496-508T>G (n.496-508T>G)
 gnomAD v4
2g.219420018G>ACA2663248739DESc.579-77G>A (n.579-77G>A)
c.496-507G>A (n.496-507G>A)
 gnomAD v4
2g.219420018G>CCA764965011DESc.579-77G>C (n.579-77G>C)
c.496-507G>C (n.496-507G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420018G=CA1329210596DESc.579-77G= (n.579-77G=)
c.496-507G= (n.496-507G=)
2g.219420019delCA2577252548DESc.579-76del (n.579-76del)
c.496-506del (n.496-506del)
 gnomAD v4
2g.219420019G>ACA2663248742DESc.579-76G>A (n.579-76G>A)
c.496-506G>A (n.496-506G>A)
 gnomAD v4
2g.219420019G>CCA65982057DESc.579-76G>C (n.579-76G>C)
c.496-506G>C (n.496-506G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420019G=CA1329210597DESc.579-76G= (n.579-76G=)
c.496-506G= (n.496-506G=)
2g.219420020T>ACA2754326556DESc.579-75T>A (n.579-75T>A)
c.496-505T>A (n.496-505T>A)
2g.219420020T>CCA2663248744DESc.579-75T>C (n.579-75T>C)
c.496-505T>C (n.496-505T>C)
 gnomAD v4
2g.219420020T>GCA2663248745DESc.579-75T>G (n.579-75T>G)
c.496-505T>G (n.496-505T>G)
 gnomAD v4
2g.219420021C>ACA2577252549DESc.579-74C>A (n.579-74C>A)
c.496-504C>A (n.496-504C>A)
 gnomAD v4
2g.219420021C=CA1329210598DESc.579-74C= (n.579-74C=)
c.496-504C= (n.496-504C=)
2g.219420021C>TCA764965012DESc.579-74C>T (n.579-74C>T)
c.496-504C>T (n.496-504C>T)
 dbSNP
2g.219420022A>CCA1042513332DESc.579-73A>C (n.579-73A>C)
c.496-503A>C (n.496-503A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420023G>ACA2577252550DESc.579-72G>A (n.579-72G>A)
c.496-502G>A (n.496-502G>A)
 gnomAD v4
2g.219420023G=CA1329210599DESc.579-72G= (n.579-72G=)
c.496-502G= (n.496-502G=)
2g.219420023G>TCA2577252551DESc.579-72G>T (n.579-72G>T)
c.496-502G>T (n.496-502G>T)
2g.219420024C>ACA2663248749DESc.579-71C>A (n.579-71C>A)
c.496-501C>A (n.496-501C>A)
 gnomAD v4
2g.219420024C>TCA2663248748DESc.579-71C>T (n.579-71C>T)
c.496-501C>T (n.496-501C>T)
 gnomAD v4
2g.219420024_219420028delCA2754326558DESc.579-71_579-67del (n.579-71_579-67del)
c.496-501_496-497del (n.496-501_496-497del)
2g.219420028dupCA1329210600DESc.579-67dup (n.579-67dup)
c.496-497dup (n.496-497dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219420028delCA2500100351DESc.579-67del (n.579-67del)
c.496-497del (n.496-497del)
 gnomAD v4
2g.219420025C>ACA2577252552DESc.579-70C>A (n.579-70C>A)
c.496-500C>A (n.496-500C>A)
 gnomAD v4
2g.219420026C>GCA2663248752DESc.579-69C>G (n.579-69C>G)
c.496-499C>G (n.496-499C>G)
 gnomAD v4
2g.219420028C>ACA2754326560DESc.579-67C>A (n.579-67C>A)
c.496-497C>A (n.496-497C>A)
2g.219420028C=CA1329210601DESc.579-67C= (n.579-67C=)
c.496-497C= (n.496-497C=)
2g.219420028C>TCA65982060DESc.579-67C>T (n.579-67C>T)
c.496-497C>T (n.496-497C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420029G>ACA764965013DESc.579-66G>A (n.579-66G>A)
c.496-496G>A (n.496-496G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420029G>CCA2577252553DESc.579-66G>C (n.579-66G>C)
c.496-496G>C (n.496-496G>C)
 gnomAD v4
2g.219420029G=CA1329210602DESc.579-66G= (n.579-66G=)
c.496-496G= (n.496-496G=)
2g.219420029G>TCA2577252554DESc.579-66G>T (n.579-66G>T)
c.496-496G>T (n.496-496G>T)
2g.219420030G>ACA2663248754DESc.579-65G>A (n.579-65G>A)
c.496-495G>A (n.496-495G>A)
 gnomAD v4
2g.219420035_219420050delCA2663248753DESc.579-60_579-45del (n.579-60_579-45del)
c.496-490_496-475del (n.496-490_496-475del)
 gnomAD v4
2g.219420031C>ACA2663248755DESc.579-64C>A (n.579-64C>A)
c.496-494C>A (n.496-494C>A)
 gnomAD v4
2g.219420031_219420032delCA2754326563DESc.579-64_579-63del (n.579-64_579-63del)
c.496-494_496-493del (n.496-494_496-493del)
2g.219420032C>ACA2663248756DESc.579-63C>A (n.579-63C>A)
c.496-493C>A (n.496-493C>A)
 gnomAD v4
2g.219420033A=CA1329210603DESc.579-62A= (n.579-62A=)
c.496-492A= (n.496-492A=)
2g.219420033A>CCA2577252555DESc.579-62A>C (n.579-62A>C)
c.496-492A>C (n.496-492A>C)
 gnomAD v4
2g.219420033A>GCA65982068DESc.579-62A>G (n.579-62A>G)
c.496-492A>G (n.496-492A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420034G>ACA2663248759DESc.579-61G>A (n.579-61G>A)
c.496-491G>A (n.496-491G>A)
 gnomAD v4
2g.219420035T>CCA2577252556DESc.579-60T>C (n.579-60T>C)
c.496-490T>C (n.496-490T>C)
2g.219420035T>GCA2663248760DESc.579-60T>G (n.579-60T>G)
c.496-490T>G (n.496-490T>G)
 gnomAD v4
2g.219420036C>ACA2663248762DESc.579-59C>A (n.579-59C>A)
c.496-489C>A (n.496-489C>A)
 gnomAD v4
2g.219420036C=CA1329210605DESc.579-59C= (n.579-59C=)
c.496-489C= (n.496-489C=)
2g.219420036C>GCA1329210604DESc.579-59C>G (n.579-59C>G)
c.496-489C>G (n.496-489C>G)
 dbSNP
2g.219420036C>TCA65982073DESc.579-59C>T (n.579-59C>T)
c.496-489C>T (n.496-489C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420037G>ACA539843109DESc.579-58G>A (n.579-58G>A)
c.496-488G>A (n.496-488G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420037G=CA1329210606DESc.579-58G= (n.579-58G=)
c.496-488G= (n.496-488G=)
2g.219420037G>TCA2663248767DESc.579-58G>T (n.579-58G>T)
c.496-488G>T (n.496-488G>T)
 gnomAD v4
2g.219420038T>GCA2577252557DESc.579-57T>G (n.579-57T>G)
c.496-487T>G (n.496-487T>G)
 gnomAD v4
2g.219420038_219420048delCA2754326565DESc.579-57_579-47del (n.579-57_579-47del)
c.496-487_496-477del (n.496-487_496-477del)
2g.219420039T>CCA65982076DESc.579-56T>C (n.579-56T>C)
c.496-486T>C (n.496-486T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420039T=CA1329210607DESc.579-56T= (n.579-56T=)
c.496-486T= (n.496-486T=)
2g.219420040T>GCA2663248768DESc.579-55T>G (n.579-55T>G)
c.496-485T>G (n.496-485T>G)
 gnomAD v4
2g.219420041C>ACA2663248770DESc.579-54C>A (n.579-54C>A)
c.496-484C>A (n.496-484C>A)
 gnomAD v4
2g.219420041C>GCA2663248771DESc.579-54C>G (n.579-54C>G)
c.496-484C>G (n.496-484C>G)
 gnomAD v4
2g.219420042C>TCA2663248773DESc.579-53C>T (n.579-53C>T)
c.496-483C>T (n.496-483C>T)
 gnomAD v4
2g.219420043A>CCA1042513336DESn.1A>C
c.579-52A>C (n.579-52A>C)
c.496-482A>C (n.496-482A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420043A>GCA2663248777DESn.1A>G
c.579-52A>G (n.579-52A>G)
c.496-482A>G (n.496-482A>G)
 gnomAD v4
2g.219420045T>ACA2663248780DESn.3T>A
c.579-50T>A (n.579-50T>A)
n.1T>A
c.496-480T>A (n.496-480T>A)
 gnomAD v4
2g.219420046G>ACA2663248784DESn.4G>A
c.579-49G>A (n.579-49G>A)
n.2G>A
c.496-479G>A (n.496-479G>A)
 gnomAD v4
2g.219420047C>ACA2663248785DESn.5C>A
c.579-48C>A (n.579-48C>A)
n.3C>A
c.496-478C>A (n.496-478C>A)
 gnomAD v4
2g.219420049A>CCA2663248790DESn.7A>C
c.579-46A>C (n.579-46A>C)
n.5A>C
c.496-476A>C (n.496-476A>C)
 gnomAD v4
2g.219420050G>CCA1042513346DESn.8G>C
c.579-45G>C (n.579-45G>C)
n.6G>C
c.496-475G>C (n.496-475G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219420050G=CA1329210608DESn.8G=
c.579-45G= (n.579-45G=)
n.6G=
c.496-475G= (n.496-475G=)
2g.219420051_219420057delCA2754326567DESn.9_15del
c.579-44_579-38del (n.579-44_579-38del)
n.7_13del
c.496-474_496-468del (n.496-474_496-468del)
2g.219420052T>GCA65982078DESn.10T>G
c.579-43T>G (n.579-43T>G)
n.8T>G
c.496-473T>G (n.496-473T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420052T=CA1329210609DESn.10T=
c.579-43T= (n.579-43T=)
n.8T=
c.496-473T= (n.496-473T=)
2g.219420055A>CCA2754326568DESn.13A>C
c.579-40A>C (n.579-40A>C)
n.11A>C
c.496-470A>C (n.496-470A>C)
2g.219420055A>GCA2663248796DESn.13A>G
c.579-40A>G (n.579-40A>G)
n.11A>G
c.496-470A>G (n.496-470A>G)
 gnomAD v4
2g.219420056T=CA1329210610DESn.14T=
c.579-39T= (n.579-39T=)
n.12T=
c.496-469T= (n.496-469T=)
2g.219420056_219420057insTACA1329210611DESn.14_15insTA
c.579-39_579-38insTA (n.579-39_579-38insTA)
n.12_13insTA
c.496-469_496-468insTA (n.496-469_496-468insTA)
 dbSNP
2g.219420057C>ACA1329210613DESn.15C>A
c.579-38C>A (n.579-38C>A)
n.13C>A
c.496-468C>A (n.496-468C>A)
 dbSNP
2g.219420057C=CA1329210612DESn.15C=
c.579-38C= (n.579-38C=)
n.13C=
c.496-468C= (n.496-468C=)
2g.219420057C>GCA2581791968DESn.15C>G
c.579-38C>G (n.579-38C>G)
n.13C>G
c.496-468C>G (n.496-468C>G)
2g.219420057C>TCA2125081DESn.15C>T
c.579-38C>T (n.579-38C>T)
n.13C>T
c.496-468C>T (n.496-468C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420057_219420058insCCGCAACTTCA1329210614DESn.15_16insCCGCAACTT
c.579-38_579-37insCCGCAACTT (n.579-38_579-37insCCGCAACTT)
n.13_14insCCGCAACTT
c.496-468_496-467insCCGCAACTT (n.496-468_496-467insCCGCAACTT)
 dbSNP
2g.219420057_219420058insCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCAGACAGAATGCCAGCTTTATTCA1042513355DESn.15_16insCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCAGACAGAATGCCAGCTTTATT
c.579-38_579-37insCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCAGACAGAATGCCAGCTTTATT (n.579-38_579-37insCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCAGACAGAATGCCAGCTTTATT)
n.13_14insCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCAGACAGAATGCCAGCTTTATT
c.496-468_496-467insCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCAGACAGAATGCCAGCTTTATT (n.496-468_496-467insCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCAGACAGAATGCCAGCTTTATT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420058_219420059insGGCA2754326569DESn.16_17insGG
c.579-37_579-36insGG (n.579-37_579-36insGG)
n.14_15insGG
c.496-467_496-466insGG (n.496-467_496-466insGG)
2g.219420059C>ACA2663248802DESn.17C>A
c.579-36C>A (n.579-36C>A)
n.15C>A
c.496-466C>A (n.496-466C>A)
 gnomAD v4
2g.219420059C>TCA2663248805DESn.17C>T
c.579-36C>T (n.579-36C>T)
n.15C>T
c.496-466C>T (n.496-466C>T)
 gnomAD v4
2g.219420061C=CA1329210615DESn.19C=
c.579-34C= (n.579-34C=)
n.17C=
c.496-464C= (n.496-464C=)
2g.219420061C>GCA1329210616DESn.19C>G
c.579-34C>G (n.579-34C>G)
n.17C>G
c.496-464C>G (n.496-464C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420061C>TCA2125082DESn.19C>T
c.579-34C>T (n.579-34C>T)
n.17C>T
c.496-464C>T (n.496-464C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420062delCA2754326570DESn.20del
c.579-33del (n.579-33del)
n.18del
c.496-463del (n.496-463del)
2g.219420062G>ACA2125083DESn.20G>A
c.579-33G>A (n.579-33G>A)
n.18G>A
c.496-463G>A (n.496-463G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420062G=CA1329210617DESn.20G=
c.579-33G= (n.579-33G=)
n.18G=
c.496-463G= (n.496-463G=)
2g.219420062G>TCA539843110DESn.20G>T
c.579-33G>T (n.579-33G>T)
n.18G>T
c.496-463G>T (n.496-463G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420063C>ACA2663248816DESn.21C>A
c.579-32C>A (n.579-32C>A)
n.19C>A
c.496-462C>A (n.496-462C>A)
 gnomAD v4
2g.219420064A>GCA2577252558DESn.22A>G
c.579-31A>G (n.579-31A>G)
n.20A>G
c.496-461A>G (n.496-461A>G)
2g.219420065_219420069delinsACTGTCA1329210618DESn.23_27delinsACTGT
c.579-30_579-26delinsACTGT (n.579-30_579-26delinsACTGT)
n.21_25delinsACTGT
c.496-460_496-456delinsACTGT (n.496-460_496-456delinsACTGT)
2g.219420065_219420085delCA2754326571DESn.23_43del
c.579-30_579-10del (n.579-30_579-10del)
n.21_41del
c.496-460_496-440del (n.496-460_496-440del)
2g.219420066C>ACA2663248822DESn.24C>A
c.579-29C>A (n.579-29C>A)
n.22C>A
c.496-459C>A (n.496-459C>A)
 gnomAD v4
2g.219420072_219420075delCA65982087DESn.30_33del
c.579-23_579-20del (n.579-23_579-20del)
n.28_31del
c.496-453_496-450del (n.496-453_496-450del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420075_219420086delCA2663248818DESn.33_44del
c.579-20_579-9del (n.579-20_579-9del)
n.31_42del
c.496-450_496-439del (n.496-450_496-439del)
 gnomAD v4
2g.219420068G>ACA539843111DESn.26G>A
c.579-27G>A (n.579-27G>A)
n.24G>A
c.496-457G>A (n.496-457G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420068G=CA1329210619DESn.26G=
c.579-27G= (n.579-27G=)
n.24G=
c.496-457G= (n.496-457G=)
2g.219420072G>ACA2125084DESn.30G>A
c.579-23G>A (n.579-23G>A)
n.28G>A
c.496-453G>A (n.496-453G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420072G=CA1329210620DESn.30G=
c.579-23G= (n.579-23G=)
n.28G=
c.496-453G= (n.496-453G=)
2g.219420073T>GCA539843112DESn.31T>G
c.579-22T>G (n.579-22T>G)
n.29T>G
c.496-452T>G (n.496-452T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420073T=CA1329210621DESn.31T=
c.579-22T= (n.579-22T=)
n.29T=
c.496-452T= (n.496-452T=)
2g.219420076_219420079delCA2508405339DESn.34_37del
c.579-19_579-16del (n.579-19_579-16del)
n.32_35del
c.496-449_496-446del (n.496-449_496-446del)
 gnomAD v4
2g.219420078C>ACA65982090DESn.36C>A
c.579-17C>A (n.579-17C>A)
n.34C>A
c.496-447C>A (n.496-447C>A)
 dbSNP
2g.219420078C=CA1329210622DESn.36C=
c.579-17C= (n.579-17C=)
n.34C=
c.496-447C= (n.496-447C=)
2g.219420079T>CCA1329210624DESn.37T>C
c.579-16T>C (n.579-16T>C)
n.35T>C
c.496-446T>C (n.496-446T>C)
 dbSNP
2g.219420079T=CA1329210623DESn.37T=
c.579-16T= (n.579-16T=)
n.35T=
c.496-446T= (n.496-446T=)
2g.219420080G>ACA2663248831DESn.38G>A
c.579-15G>A (n.579-15G>A)
n.36G>A
c.496-445G>A (n.496-445G>A)
 gnomAD v4
2g.219420080G>CCA65982128DESn.38G>C
c.579-15G>C (n.579-15G>C)
n.36G>C
c.496-445G>C (n.496-445G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420080G=CA1329210625DESn.38G=
c.579-15G= (n.579-15G=)
n.36G=
c.496-445G= (n.496-445G=)
2g.219420081T>CCA2663248835DESn.39T>C
c.579-14T>C (n.579-14T>C)
n.37T>C
c.496-444T>C (n.496-444T>C)
 gnomAD v4
2g.219420084G>CCA2663248837DESn.42G>C
c.579-11G>C (n.579-11G>C)
n.40G>C
c.496-441G>C (n.496-441G>C)
 gnomAD v4
2g.219420085T=CA1329210626DESn.43T=
c.579-10T= (n.579-10T=)
n.41T=
c.496-440T= (n.496-440T=)
2g.219420088dupCA1042513364DESn.46dup
c.579-7dup (n.579-7dup)
n.44dup
c.496-437dup (n.496-437dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420087C>ACA2754326572DESn.45C>A
c.579-8C>A (n.579-8C>A)
n.43C>A
c.496-438C>A (n.496-438C>A)
2g.219420088C=CA1329210627DESn.46C=
c.579-7C= (n.579-7C=)
n.44C=
c.496-437C= (n.496-437C=)
2g.219420088C>TCA539843113DESn.46C>T
c.579-7C>T (n.579-7C>T)
n.44C>T
c.496-437C>T (n.496-437C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched