Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219419941_219419977del | CA2754326551 | DES | c.579-154_579-118del (n.579-154_579-118del) c.496-584_496-548del (n.496-584_496-548del) | |
2 | g.219419956C>A | CA2663248504 | DES | c.579-139C>A (n.579-139C>A) c.496-569C>A (n.496-569C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419956_219419958delinsCCT | CA1329210566 | DES | c.579-139_579-137delinsCCT (n.579-139_579-137delinsCCT) c.496-569_496-567delinsCCT (n.496-569_496-567delinsCCT) | |
2 | g.219419957C>A | CA2663248507 | DES | c.579-138C>A (n.579-138C>A) c.496-568C>A (n.496-568C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419957C= | CA1329210567 | DES | c.579-138C= (n.579-138C=) c.496-568C= (n.496-568C=) | |
2 | g.219419957C>G | CA1329210568 | DES | c.579-138C>G (n.579-138C>G) c.496-568C>G (n.496-568C>G) | dbSNP |
2 | g.219419957C>T | CA764964999 | DES | c.579-138C>T (n.579-138C>T) c.496-568C>T (n.496-568C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419957_219419958del | CA764965000 | DES | c.579-138_579-137del (n.579-138_579-137del) c.496-568_496-567del (n.496-568_496-567del) | dbSNP |
2 | g.219419958T>C | CA2663248510 | DES | c.579-137T>C (n.579-137T>C) c.496-567T>C (n.496-567T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419959G>T | CA2663248512 | DES | c.579-136G>T (n.579-136G>T) c.496-566G>T (n.496-566G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419960del | CA2607449703 | DES | c.579-135del (n.579-135del) c.496-565del (n.496-565del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419960T>A | CA2663248514 | DES | c.579-135T>A (n.579-135T>A) c.496-565T>A (n.496-565T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419960T>C | CA65982034 | DES | c.579-135T>C (n.579-135T>C) c.496-565T>C (n.496-565T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419960T= | CA1329210569 | DES | c.579-135T= (n.579-135T=) c.496-565T= (n.496-565T=) | |
2 | g.219419961C>A | CA2663248515 | DES | c.579-134C>A (n.579-134C>A) c.496-564C>A (n.496-564C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419961C>G | CA2663248516 | DES | c.579-134C>G (n.579-134C>G) c.496-564C>G (n.496-564C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419962del | CA2607449704 | DES | c.579-133del (n.579-133del) c.496-563del (n.496-563del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419963C>A | CA2663248518 | DES | c.579-132C>A (n.579-132C>A) c.496-562C>A (n.496-562C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419963C>T | CA2663248519 | DES | c.579-132C>T (n.579-132C>T) c.496-562C>T (n.496-562C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419964T>C | CA1329210571 | DES | c.579-131T>C (n.579-131T>C) c.496-561T>C (n.496-561T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419964T>G | CA2663248522 | DES | c.579-131T>G (n.579-131T>G) c.496-561T>G (n.496-561T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419964T= | CA1329210570 | DES | c.579-131T= (n.579-131T=) c.496-561T= (n.496-561T=) | |
2 | g.219419965C>A | CA2663248525 | DES | c.579-130C>A (n.579-130C>A) c.496-560C>A (n.496-560C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419965C>G | CA2663248526 | DES | c.579-130C>G (n.579-130C>G) c.496-560C>G (n.496-560C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419966C>A | CA2663248529 | DES | c.579-129C>A (n.579-129C>A) c.496-559C>A (n.496-559C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419966C>G | CA2663248530 | DES | c.579-129C>G (n.579-129C>G) c.496-559C>G (n.496-559C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419966C>T | CA2663248531 | DES | c.579-129C>T (n.579-129C>T) c.496-559C>T (n.496-559C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419968G>A | CA764965002 | DES | c.579-127G>A (n.579-127G>A) c.496-557G>A (n.496-557G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419968G= | CA1329210572 | DES | c.579-127G= (n.579-127G=) c.496-557G= (n.496-557G=) | |
2 | g.219419968G>T | CA65982041 | DES | c.579-127G>T (n.579-127G>T) c.496-557G>T (n.496-557G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419969C>A | CA2663248533 | DES | c.579-126C>A (n.579-126C>A) c.496-556C>A (n.496-556C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419969C>T | CA2663248534 | DES | c.579-126C>T (n.579-126C>T) c.496-556C>T (n.496-556C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419970C>A | CA2663248535 | DES | c.579-125C>A (n.579-125C>A) c.496-555C>A (n.496-555C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419970C>G | CA2663248536 | DES | c.579-125C>G (n.579-125C>G) c.496-555C>G (n.496-555C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419970C>T | CA2663248537 | DES | c.579-125C>T (n.579-125C>T) c.496-555C>T (n.496-555C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419971T>A | CA2663248538 | DES | c.579-124T>A (n.579-124T>A) c.496-554T>A (n.496-554T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419971T>C | CA2663248556 | DES | c.579-124T>C (n.579-124T>C) c.496-554T>C (n.496-554T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419972C>A | CA2663248559 | DES | c.579-123C>A (n.579-123C>A) c.496-553C>A (n.496-553C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419973T>C | CA2663248561 | DES | c.579-122T>C (n.579-122T>C) c.496-552T>C (n.496-552T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419974A>T | CA2663248562 | DES | c.579-121A>T (n.579-121A>T) c.496-551A>T (n.496-551A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419975C>A | CA2663248564 | DES | c.579-120C>A (n.579-120C>A) c.496-550C>A (n.496-550C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419975C>T | CA2663248566 | DES | c.579-120C>T (n.579-120C>T) c.496-550C>T (n.496-550C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419976C>A | CA2663248573 | DES | c.579-119C>A (n.579-119C>A) c.496-549C>A (n.496-549C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419976C= | CA1329210573 | DES | c.579-119C= (n.579-119C=) c.496-549C= (n.496-549C=) | |
2 | g.219419976C>T | CA65982053 | DES | c.579-119C>T (n.579-119C>T) c.496-549C>T (n.496-549C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419977C>A | CA2663248575 | DES | c.579-118C>A (n.579-118C>A) c.496-548C>A (n.496-548C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419977C>T | CA2663248577 | DES | c.579-118C>T (n.579-118C>T) c.496-548C>T (n.496-548C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419978A>G | CA2701592601 | DES | c.579-117A>G (n.579-117A>G) c.496-547A>G (n.496-547A>G) | dbSNP |
2 | g.219419978A>T | CA2663248579 | DES | c.579-117A>T (n.579-117A>T) c.496-547A>T (n.496-547A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419979G>A | CA2663248586 | DES | c.579-116G>A (n.579-116G>A) c.496-546G>A (n.496-546G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419979G>T | CA2663248582 | DES | c.579-116G>T (n.579-116G>T) c.496-546G>T (n.496-546G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419980del | CA2754326553 | DES | c.579-115del (n.579-115del) c.496-545del (n.496-545del) | |
2 | g.219419980C>A | CA539628917 | DES | c.579-115C>A (n.579-115C>A) c.496-545C>A (n.496-545C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419980C= | CA1329210574 | DES | c.579-115C= (n.579-115C=) c.496-545C= (n.496-545C=) | |
2 | g.219419980C>T | CA2663248589 | DES | c.579-115C>T (n.579-115C>T) c.496-545C>T (n.496-545C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419982G>A | CA2663248598 | DES | c.579-113G>A (n.579-113G>A) c.496-543G>A (n.496-543G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419982G>T | CA2663248600 | DES | c.579-113G>T (n.579-113G>T) c.496-543G>T (n.496-543G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419983C>A | CA2663248601 | DES | c.579-112C>A (n.579-112C>A) c.496-542C>A (n.496-542C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419983C= | CA1329210575 | DES | c.579-112C= (n.579-112C=) c.496-542C= (n.496-542C=) | |
2 | g.219419983C>G | CA1329210576 | DES | c.579-112C>G (n.579-112C>G) c.496-542C>G (n.496-542C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419984C>A | CA2663248604 | DES | c.579-111C>A (n.579-111C>A) c.496-541C>A (n.496-541C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419984C= | CA1329210577 | DES | c.579-111C= (n.579-111C=) c.496-541C= (n.496-541C=) | |
2 | g.219419984C>T | CA1329210578 | DES | c.579-111C>T (n.579-111C>T) c.496-541C>T (n.496-541C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419985A>C | CA2663248605 | DES | c.579-110A>C (n.579-110A>C) c.496-540A>C (n.496-540A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419985A>G | CA2663248606 | DES | c.579-110A>G (n.579-110A>G) c.496-540A>G (n.496-540A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419986G>C | CA1329210579 | DES | c.579-109G>C (n.579-109G>C) c.496-539G>C (n.496-539G>C) | dbSNP |
2 | g.219419986G= | CA1329210580 | DES | c.579-109G= (n.579-109G=) c.496-539G= (n.496-539G=) | |
2 | g.219419986G>T | CA2663248609 | DES | c.579-109G>T (n.579-109G>T) c.496-539G>T (n.496-539G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419990_219420032del | CA2663248607 | DES | c.579-105_579-63del (n.579-105_579-63del) c.496-535_496-493del (n.496-535_496-493del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419987G>A | CA1042513293 | DES | c.579-108G>A (n.579-108G>A) c.496-538G>A (n.496-538G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419987G= | CA1329210581 | DES | c.579-108G= (n.579-108G=) c.496-538G= (n.496-538G=) | |
2 | g.219419987G>T | CA2663248610 | DES | c.579-108G>T (n.579-108G>T) c.496-538G>T (n.496-538G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419988C>A | CA2663248614 | DES | c.579-107C>A (n.579-107C>A) c.496-537C>A (n.496-537C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419988C>G | CA2663248615 | DES | c.579-107C>G (n.579-107C>G) c.496-537C>G (n.496-537C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419988C>T | CA2663248613 | DES | c.579-107C>T (n.579-107C>T) c.496-537C>T (n.496-537C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419988_219420004del | CA2754326554 | DES | c.579-107_579-91del (n.579-107_579-91del) c.496-537_496-521del (n.496-537_496-521del) | |
2 | g.219419991_219420027del | CA2663248612 | DES | c.579-104_579-68del (n.579-104_579-68del) c.496-534_496-498del (n.496-534_496-498del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419989C>A | CA2663248618 | DES | c.579-106C>A (n.579-106C>A) c.496-536C>A (n.496-536C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419989C>T | CA2663248619 | DES | c.579-106C>T (n.579-106C>T) c.496-536C>T (n.496-536C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419990C>A | CA2663248623 | DES | c.579-105C>A (n.579-105C>A) c.496-535C>A (n.496-535C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419991del | CA2663248624 | DES | c.579-104del (n.579-104del) c.496-534del (n.496-534del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419991T>C | CA2663248626 | DES | c.579-104T>C (n.579-104T>C) c.496-534T>C (n.496-534T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419991T>G | CA2663248628 | DES | c.579-104T>G (n.579-104T>G) c.496-534T>G (n.496-534T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419992C>A | CA2663248630 | DES | c.579-103C>A (n.579-103C>A) c.496-533C>A (n.496-533C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419992C>T | CA2663248632 | DES | c.579-103C>T (n.579-103C>T) c.496-533C>T (n.496-533C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419993C>A | CA2663248633 | DES | c.579-102C>A (n.579-102C>A) c.496-532C>A (n.496-532C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419993C>T | CA2663248634 | DES | c.579-102C>T (n.579-102C>T) c.496-532C>T (n.496-532C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419994C>A | CA2663248635 | DES | c.579-101C>A (n.579-101C>A) c.496-531C>A (n.496-531C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419994C>T | CA2663248637 | DES | c.579-101C>T (n.579-101C>T) c.496-531C>T (n.496-531C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419994_219419995delinsCG | CA1329210582 | DES | c.579-101_579-100delinsCG (n.579-101_579-100delinsCG) c.496-531_496-530delinsCG (n.496-531_496-530delinsCG) | |
2 | g.219419995del | CA1329210583 | DES | c.579-100del (n.579-100del) c.496-530del (n.496-530del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419995G>A | CA764965005 | DES | c.579-100G>A (n.579-100G>A) c.496-530G>A (n.496-530G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419995G>C | CA65982055 | DES | c.579-100G>C (n.579-100G>C) c.496-530G>C (n.496-530G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419995G= | CA1329210584 | DES | c.579-100G= (n.579-100G=) c.496-530G= (n.496-530G=) | |
2 | g.219419995G>T | CA431284060 | DES | c.579-100G>T (n.579-100G>T) c.496-530G>T (n.496-530G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419995_219420001del | CA2663248643 | DES | c.579-100_579-94del (n.579-100_579-94del) c.496-530_496-524del (n.496-530_496-524del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419996C>G | CA2577252541 | DES | c.579-99C>G (n.579-99C>G) c.496-529C>G (n.496-529C>G) | |
2 | g.219419996C>T | CA2539517721 | DES | c.579-99C>T (n.579-99C>T) c.496-529C>T (n.496-529C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419998_219419999del | CA2663248648 | DES | c.579-97_579-96del (n.579-97_579-96del) c.496-527_496-526del (n.496-527_496-526del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419997T>A | CA2663248654 | DES | c.579-98T>A (n.579-98T>A) c.496-528T>A (n.496-528T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419997T>C | CA1042513299 | DES | c.579-98T>C (n.579-98T>C) c.496-528T>C (n.496-528T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419997T>G | CA2663248657 | DES | c.579-98T>G (n.579-98T>G) c.496-528T>G (n.496-528T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419997T= | CA1329210585 | DES | c.579-98T= (n.579-98T=) c.496-528T= (n.496-528T=) | |
2 | g.219419998C>A | CA2663248660 | DES | c.579-97C>A (n.579-97C>A) c.496-527C>A (n.496-527C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419998C= | CA1329210586 | DES | c.579-97C= (n.579-97C=) c.496-527C= (n.496-527C=) | |
2 | g.219419998C>T | CA764965007 | DES | c.579-97C>T (n.579-97C>T) c.496-527C>T (n.496-527C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419999T>A | CA2663248669 | DES | c.579-96T>A (n.579-96T>A) c.496-526T>A (n.496-526T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420000G>A | CA2663248670 | DES | c.579-95G>A (n.579-95G>A) c.496-525G>A (n.496-525G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420000G>T | CA2663248671 | DES | c.579-95G>T (n.579-95G>T) c.496-525G>T (n.496-525G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420002C>A | CA2663248677 | DES | c.579-93C>A (n.579-93C>A) c.496-523C>A (n.496-523C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420002C>G | CA2663248678 | DES | c.579-93C>G (n.579-93C>G) c.496-523C>G (n.496-523C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420002C>T | CA2663248674 | DES | c.579-93C>T (n.579-93C>T) c.496-523C>T (n.496-523C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420003C>A | CA2663248682 | DES | c.579-92C>A (n.579-92C>A) c.496-522C>A (n.496-522C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420003C>G | CA2577252542 | DES | c.579-92C>G (n.579-92C>G) c.496-522C>G (n.496-522C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420004T>A | CA2663248687 | DES | c.579-91T>A (n.579-91T>A) c.496-521T>A (n.496-521T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420004T>C | CA1329210588 | DES | c.579-91T>C (n.579-91T>C) c.496-521T>C (n.496-521T>C) | dbSNP |
2 | g.219420004T= | CA1329210587 | DES | c.579-91T= (n.579-91T=) c.496-521T= (n.496-521T=) | |
2 | g.219420005G>A | CA539628918 | DES | c.579-90G>A (n.579-90G>A) c.496-520G>A (n.496-520G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420005G= | CA1329210589 | DES | c.579-90G= (n.579-90G=) c.496-520G= (n.496-520G=) | |
2 | g.219420005G>T | CA2663248690 | DES | c.579-90G>T (n.579-90G>T) c.496-520G>T (n.496-520G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420006del | CA2663248689 | DES | c.579-89del (n.579-89del) c.496-519del (n.496-519del) | gnomAD v4 |
2 | g.219420007A>C | CA1042513311 | DES | c.579-88A>C (n.579-88A>C) c.496-518A>C (n.496-518A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420007A>G | CA2577252543 | DES | c.579-88A>G (n.579-88A>G) c.496-518A>G (n.496-518A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420007A>T | CA2663248695 | DES | c.579-88A>T (n.579-88A>T) c.496-518A>T (n.496-518A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420008C>A | CA2663248698 | DES | c.579-87C>A (n.579-87C>A) c.496-517C>A (n.496-517C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420008C>T | CA2577252544 | DES | c.579-87C>T (n.579-87C>T) c.496-517C>T (n.496-517C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420008_219420018del | CA2754326555 | DES | c.579-87_579-77del (n.579-87_579-77del) c.496-517_496-507del (n.496-517_496-507del) | |
2 | g.219420009C>A | CA2663248703 | DES | c.579-86C>A (n.579-86C>A) c.496-516C>A (n.496-516C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420009C= | CA1329210590 | DES | c.579-86C= (n.579-86C=) c.496-516C= (n.496-516C=) | |
2 | g.219420009C>G | CA2577252545 | DES | c.579-86C>G (n.579-86C>G) c.496-516C>G (n.496-516C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420009C>T | CA764965008 | DES | c.579-86C>T (n.579-86C>T) c.496-516C>T (n.496-516C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420010C>A | CA2663248711 | DES | c.579-85C>A (n.579-85C>A) c.496-515C>A (n.496-515C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420010C= | CA1329210591 | DES | c.579-85C= (n.579-85C=) c.496-515C= (n.496-515C=) | |
2 | g.219420010C>T | CA764965010 | DES | c.579-85C>T (n.579-85C>T) c.496-515C>T (n.496-515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420011A= | CA1329210592 | DES | c.579-84A= (n.579-84A=) c.496-514A= (n.496-514A=) | |
2 | g.219420011A>C | CA539628919 | DES | c.579-84A>C (n.579-84A>C) c.496-514A>C (n.496-514A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420011A>T | CA2663248716 | DES | c.579-84A>T (n.579-84A>T) c.496-514A>T (n.496-514A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420012C>A | CA2663248720 | DES | c.579-83C>A (n.579-83C>A) c.496-513C>A (n.496-513C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420012C>T | CA2663248722 | DES | c.579-83C>T (n.579-83C>T) c.496-513C>T (n.496-513C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420016del | CA2663248719 | DES | c.579-79del (n.579-79del) c.496-509del (n.496-509del) | gnomAD v4 |
2 | g.219420013C>A | CA2663248724 | DES | c.579-82C>A (n.579-82C>A) c.496-512C>A (n.496-512C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420013C>T | CA2663248725 | DES | c.579-82C>T (n.579-82C>T) c.496-512C>T (n.496-512C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420014C>A | CA2663248726 | DES | c.579-81C>A (n.579-81C>A) c.496-511C>A (n.496-511C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420015C>A | CA2663248728 | DES | c.579-80C>A (n.579-80C>A) c.496-510C>A (n.496-510C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420015C= | CA1329210593 | DES | c.579-80C= (n.579-80C=) c.496-510C= (n.496-510C=) | |
2 | g.219420015C>G | CA1042513323 | DES | c.579-80C>G (n.579-80C>G) c.496-510C>G (n.496-510C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420016C>A | CA2663248731 | DES | c.579-79C>A (n.579-79C>A) c.496-509C>A (n.496-509C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420016C= | CA1329210594 | DES | c.579-79C= (n.579-79C=) c.496-509C= (n.496-509C=) | |
2 | g.219420016C>T | CA1329210595 | DES | c.579-79C>T (n.579-79C>T) c.496-509C>T (n.496-509C>T) | dbSNP |
2 | g.219420017del | CA2663248735 | DES | c.579-78del (n.579-78del) c.496-508del (n.496-508del) | gnomAD v4 |
2 | g.219420017T>A | CA2577252546 | DES | c.579-78T>A (n.579-78T>A) c.496-508T>A (n.496-508T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420017T>G | CA2577252547 | DES | c.579-78T>G (n.579-78T>G) c.496-508T>G (n.496-508T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420018G>A | CA2663248739 | DES | c.579-77G>A (n.579-77G>A) c.496-507G>A (n.496-507G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420018G>C | CA764965011 | DES | c.579-77G>C (n.579-77G>C) c.496-507G>C (n.496-507G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420018G= | CA1329210596 | DES | c.579-77G= (n.579-77G=) c.496-507G= (n.496-507G=) | |
2 | g.219420019del | CA2577252548 | DES | c.579-76del (n.579-76del) c.496-506del (n.496-506del) | gnomAD v4 |
2 | g.219420019G>A | CA2663248742 | DES | c.579-76G>A (n.579-76G>A) c.496-506G>A (n.496-506G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420019G>C | CA65982057 | DES | c.579-76G>C (n.579-76G>C) c.496-506G>C (n.496-506G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420019G= | CA1329210597 | DES | c.579-76G= (n.579-76G=) c.496-506G= (n.496-506G=) | |
2 | g.219420020T>A | CA2754326556 | DES | c.579-75T>A (n.579-75T>A) c.496-505T>A (n.496-505T>A) | |
2 | g.219420020T>C | CA2663248744 | DES | c.579-75T>C (n.579-75T>C) c.496-505T>C (n.496-505T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420020T>G | CA2663248745 | DES | c.579-75T>G (n.579-75T>G) c.496-505T>G (n.496-505T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420021C>A | CA2577252549 | DES | c.579-74C>A (n.579-74C>A) c.496-504C>A (n.496-504C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420021C= | CA1329210598 | DES | c.579-74C= (n.579-74C=) c.496-504C= (n.496-504C=) | |
2 | g.219420021C>T | CA764965012 | DES | c.579-74C>T (n.579-74C>T) c.496-504C>T (n.496-504C>T) | dbSNP |
2 | g.219420022A>C | CA1042513332 | DES | c.579-73A>C (n.579-73A>C) c.496-503A>C (n.496-503A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420023G>A | CA2577252550 | DES | c.579-72G>A (n.579-72G>A) c.496-502G>A (n.496-502G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420023G= | CA1329210599 | DES | c.579-72G= (n.579-72G=) c.496-502G= (n.496-502G=) | |
2 | g.219420023G>T | CA2577252551 | DES | c.579-72G>T (n.579-72G>T) c.496-502G>T (n.496-502G>T) | |
2 | g.219420024C>A | CA2663248749 | DES | c.579-71C>A (n.579-71C>A) c.496-501C>A (n.496-501C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420024C>T | CA2663248748 | DES | c.579-71C>T (n.579-71C>T) c.496-501C>T (n.496-501C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420024_219420028del | CA2754326558 | DES | c.579-71_579-67del (n.579-71_579-67del) c.496-501_496-497del (n.496-501_496-497del) | |
2 | g.219420028dup | CA1329210600 | DES | c.579-67dup (n.579-67dup) c.496-497dup (n.496-497dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420028del | CA2500100351 | DES | c.579-67del (n.579-67del) c.496-497del (n.496-497del) | gnomAD v4 |
2 | g.219420025C>A | CA2577252552 | DES | c.579-70C>A (n.579-70C>A) c.496-500C>A (n.496-500C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420026C>G | CA2663248752 | DES | c.579-69C>G (n.579-69C>G) c.496-499C>G (n.496-499C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420028C>A | CA2754326560 | DES | c.579-67C>A (n.579-67C>A) c.496-497C>A (n.496-497C>A) | |
2 | g.219420028C= | CA1329210601 | DES | c.579-67C= (n.579-67C=) c.496-497C= (n.496-497C=) | |
2 | g.219420028C>T | CA65982060 | DES | c.579-67C>T (n.579-67C>T) c.496-497C>T (n.496-497C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420029G>A | CA764965013 | DES | c.579-66G>A (n.579-66G>A) c.496-496G>A (n.496-496G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420029G>C | CA2577252553 | DES | c.579-66G>C (n.579-66G>C) c.496-496G>C (n.496-496G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420029G= | CA1329210602 | DES | c.579-66G= (n.579-66G=) c.496-496G= (n.496-496G=) | |
2 | g.219420029G>T | CA2577252554 | DES | c.579-66G>T (n.579-66G>T) c.496-496G>T (n.496-496G>T) | |
2 | g.219420030G>A | CA2663248754 | DES | c.579-65G>A (n.579-65G>A) c.496-495G>A (n.496-495G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420035_219420050del | CA2663248753 | DES | c.579-60_579-45del (n.579-60_579-45del) c.496-490_496-475del (n.496-490_496-475del) | gnomAD v4 |
2 | g.219420031C>A | CA2663248755 | DES | c.579-64C>A (n.579-64C>A) c.496-494C>A (n.496-494C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420031_219420032del | CA2754326563 | DES | c.579-64_579-63del (n.579-64_579-63del) c.496-494_496-493del (n.496-494_496-493del) | |
2 | g.219420032C>A | CA2663248756 | DES | c.579-63C>A (n.579-63C>A) c.496-493C>A (n.496-493C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420033A= | CA1329210603 | DES | c.579-62A= (n.579-62A=) c.496-492A= (n.496-492A=) | |
2 | g.219420033A>C | CA2577252555 | DES | c.579-62A>C (n.579-62A>C) c.496-492A>C (n.496-492A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420033A>G | CA65982068 | DES | c.579-62A>G (n.579-62A>G) c.496-492A>G (n.496-492A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420034G>A | CA2663248759 | DES | c.579-61G>A (n.579-61G>A) c.496-491G>A (n.496-491G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420035T>C | CA2577252556 | DES | c.579-60T>C (n.579-60T>C) c.496-490T>C (n.496-490T>C) | |
2 | g.219420035T>G | CA2663248760 | DES | c.579-60T>G (n.579-60T>G) c.496-490T>G (n.496-490T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420036C>A | CA2663248762 | DES | c.579-59C>A (n.579-59C>A) c.496-489C>A (n.496-489C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420036C= | CA1329210605 | DES | c.579-59C= (n.579-59C=) c.496-489C= (n.496-489C=) | |
2 | g.219420036C>G | CA1329210604 | DES | c.579-59C>G (n.579-59C>G) c.496-489C>G (n.496-489C>G) | dbSNP |
2 | g.219420036C>T | CA65982073 | DES | c.579-59C>T (n.579-59C>T) c.496-489C>T (n.496-489C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420037G>A | CA539843109 | DES | c.579-58G>A (n.579-58G>A) c.496-488G>A (n.496-488G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420037G= | CA1329210606 | DES | c.579-58G= (n.579-58G=) c.496-488G= (n.496-488G=) | |
2 | g.219420037G>T | CA2663248767 | DES | c.579-58G>T (n.579-58G>T) c.496-488G>T (n.496-488G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420038T>G | CA2577252557 | DES | c.579-57T>G (n.579-57T>G) c.496-487T>G (n.496-487T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420038_219420048del | CA2754326565 | DES | c.579-57_579-47del (n.579-57_579-47del) c.496-487_496-477del (n.496-487_496-477del) | |
2 | g.219420039T>C | CA65982076 | DES | c.579-56T>C (n.579-56T>C) c.496-486T>C (n.496-486T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420039T= | CA1329210607 | DES | c.579-56T= (n.579-56T=) c.496-486T= (n.496-486T=) | |
2 | g.219420040T>G | CA2663248768 | DES | c.579-55T>G (n.579-55T>G) c.496-485T>G (n.496-485T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420041C>A | CA2663248770 | DES | c.579-54C>A (n.579-54C>A) c.496-484C>A (n.496-484C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420041C>G | CA2663248771 | DES | c.579-54C>G (n.579-54C>G) c.496-484C>G (n.496-484C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420042C>T | CA2663248773 | DES | c.579-53C>T (n.579-53C>T) c.496-483C>T (n.496-483C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420043A>C | CA1042513336 | DES | n.1A>C c.579-52A>C (n.579-52A>C) c.496-482A>C (n.496-482A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420043A>G | CA2663248777 | DES | n.1A>G c.579-52A>G (n.579-52A>G) c.496-482A>G (n.496-482A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420045T>A | CA2663248780 | DES | n.3T>A c.579-50T>A (n.579-50T>A) n.1T>A c.496-480T>A (n.496-480T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420046G>A | CA2663248784 | DES | n.4G>A c.579-49G>A (n.579-49G>A) n.2G>A c.496-479G>A (n.496-479G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420047C>A | CA2663248785 | DES | n.5C>A c.579-48C>A (n.579-48C>A) n.3C>A c.496-478C>A (n.496-478C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420049A>C | CA2663248790 | DES | n.7A>C c.579-46A>C (n.579-46A>C) n.5A>C c.496-476A>C (n.496-476A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420050G>C | CA1042513346 | DES | n.8G>C c.579-45G>C (n.579-45G>C) n.6G>C c.496-475G>C (n.496-475G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420050G= | CA1329210608 | DES | n.8G= c.579-45G= (n.579-45G=) n.6G= c.496-475G= (n.496-475G=) | |
2 | g.219420051_219420057del | CA2754326567 | DES | n.9_15del c.579-44_579-38del (n.579-44_579-38del) n.7_13del c.496-474_496-468del (n.496-474_496-468del) | |
2 | g.219420052T>G | CA65982078 | DES | n.10T>G c.579-43T>G (n.579-43T>G) n.8T>G c.496-473T>G (n.496-473T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420052T= | CA1329210609 | DES | n.10T= c.579-43T= (n.579-43T=) n.8T= c.496-473T= (n.496-473T=) | |
2 | g.219420055A>C | CA2754326568 | DES | n.13A>C c.579-40A>C (n.579-40A>C) n.11A>C c.496-470A>C (n.496-470A>C) | |
2 | g.219420055A>G | CA2663248796 | DES | n.13A>G c.579-40A>G (n.579-40A>G) n.11A>G c.496-470A>G (n.496-470A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420056T= | CA1329210610 | DES | n.14T= c.579-39T= (n.579-39T=) n.12T= c.496-469T= (n.496-469T=) |