Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219418499_219419548delCA1139655693DESc.37_578+508del
c.37_495+591del
 ClinVar
2g.219418954_219418982delinsCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCA1329210109DESc.492_520delinsCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCG (p.Arg164=)
c.492_495+25delinsCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCG
2g.219418955_219418982delinsGCGTCA645369281DESc.493_520delinsGCGT (p.Gln165_Ala174delinsAlaSer)
c.493_495+25delinsGCGT
 ClinVar dbSNP
2g.219418976delCA2663250414DESc.514del (p.Gln172SerfsTer29)
c.495+19del (n.495+19del)
 gnomAD v4
2g.219418976C>ACA350686780DESc.514C>A (p.Gln172Lys)
c.495+19C>A (n.495+19C>A)
 gnomAD v4
2g.219418976C=CA1329210121DESc.514C= (p.Gln172=)
c.495+19C= (n.495+19C=)
2g.219418976C>GCA350686783DESc.514C>G (p.Gln172Glu)
c.495+19C>G (n.495+19C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219418976C>TCA350686786DESc.514C>T (p.Gln172Ter)
c.495+19C>T (n.495+19C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.219418976_219418997delinsCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGCA1329210120DESc.514_535delinsCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCG (p.Gln172=)
c.495+19_495+40delinsCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCG (n.495+19_495+40delinsCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCG)
2g.219418977A>CCA350686790DESc.515A>C (p.Gln172Pro)
c.495+20A>C (n.495+20A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.219418977A>GCA350686793DESc.515A>G (p.Gln172Arg)
c.495+20A>G (n.495+20A>G)
 gnomAD v4
2g.219418977A>TCA350686796DESc.515A>T (p.Gln172Leu)
c.495+20A>T (n.495+20A>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219418977_219418979delinsAGCCA1329210122DESc.515_517delinsAGC (p.Gln172=)
c.495+20_495+22delinsAGC (n.495+20_495+22delinsAGC)
2g.219418983_219419003delCA217075DESc.521_541del (p.Ala174_Arg180del)
c.495+26_495+46del (n.495+26_495+46del)
 ClinVar dbSNP
2g.219418978G>ACA65981284DESc.516G>A (p.Gln172=)
c.495+21G>A (n.495+21G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219418978G>CCA350686804DESc.516G>C (p.Gln172His)
c.495+21G>C (n.495+21G>C)
 gnomAD v4
2g.219418978G=CA1329210123DESc.516G= (p.Gln172=)
c.495+21G= (n.495+21G=)
2g.219418978G>TCA350686815DESc.516G>T (p.Gln172His)
c.495+21G>T (n.495+21G>T)
 COSMIC
2g.219418987_219418988dupCA2580616703DESc.525_526dup (p.Val176AlafsTer26)
c.495+30_495+31dup (n.495+30_495+31dup)
 ClinVar
2g.219418987_219418988delCA2125073DESc.525_526del (p.Val176ArgfsTer?)
c.495+30_495+31del (n.495+30_495+31del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.219418979C>ACA2125074DESc.517C>A (p.Arg173Ser)
c.495+22C>A (n.495+22C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219418979C=CA1329210124DESc.517C= (p.Arg173=)
c.495+22C= (n.495+22C=)
2g.219418979C>GCA350686826DESc.517C>G (p.Arg173Gly)
c.495+22C>G (n.495+22C>G)
 ClinVar
2g.219418979C>TCA350686823DESc.517C>T (p.Arg173Cys)
c.495+22C>T (n.495+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219418980G>ACA65981288DESc.518G>A (p.Arg173His)
c.495+23G>A (n.495+23G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219418980G>CCA350686829DESc.518G>C (p.Arg173Pro)
c.495+23G>C (n.495+23G>C)
2g.219418980G=CA1329210125DESc.518G= (p.Arg173=)
c.495+23G= (n.495+23G=)
2g.219418980G>TCA350686832DESc.518G>T (p.Arg173Leu)
c.495+23G>T (n.495+23G>T)
 gnomAD v4
2g.219418985_219419003delCA2663250435DESc.523_541del (p.Arg175ThrfsTer20)
c.495+28_495+46del (n.495+28_495+46del)
 gnomAD v4
2g.219418981C>ACA431427925DESc.519C>A (p.Arg173=)
c.495+24C>A (n.495+24C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219418981C=CA1329210126DESc.519C= (p.Arg173=)
c.495+24C= (n.495+24C=)
2g.219418981C>GCA2125075DESc.519C>G (p.Arg173=)
c.495+24C>G (n.495+24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219418981C>TCA431427927DESc.519C>T (p.Arg173=)
c.495+24C>T (n.495+24C>T)
 gnomAD v4
2g.219418982G>ACA350686838DESc.520G>A (p.Ala174Thr)
c.495+25G>A (n.495+25G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219418982G>CCA2125076DESc.520G>C (p.Ala174Pro)
c.495+25G>C (n.495+25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219418982G=CA1329210127DESc.520G= (p.Ala174=)
c.495+25G= (n.495+25G=)
2g.219418982G>TCA350686842DESc.520G>T (p.Ala174Ser)
c.495+25G>T (n.495+25G>T)
 gnomAD v4
2g.219418983C>ACA350686850DESc.521C>A (p.Ala174Glu)
c.495+26C>A (n.495+26C>A)
 gnomAD v4
2g.219418983C=CA1329210128DESc.521C= (p.Ala174=)
c.495+26C= (n.495+26C=)
2g.219418983C>GCA350686847DESc.521C>G (p.Ala174Gly)
c.495+26C>G (n.495+26C>G)
2g.219418983C>TCA350686844DESc.521C>T (p.Ala174Val)
c.495+26C>T (n.495+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219418984G>ACA431427928DESc.522G>A (p.Ala174=)
c.495+27G>A (n.495+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219418984G>CCA431427929DESc.522G>C (p.Ala174=)
c.495+27G>C (n.495+27G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.219418984G=CA1329210129DESc.522G= (p.Ala174=)
c.495+27G= (n.495+27G=)
2g.219418984G>TCA431427930DESc.522G>T (p.Ala174=)
c.495+27G>T (n.495+27G>T)
 gnomAD v4
2g.219418985C>ACA350686853DESc.523C>A (p.Arg175Ser)
c.495+28C>A (n.495+28C>A)
 gnomAD v4
2g.219418985C=CA1329210130DESc.523C= (p.Arg175=)
c.495+28C= (n.495+28C=)
2g.219418985C>GCA350686857DESc.523C>G (p.Arg175Gly)
c.495+28C>G (n.495+28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219418985C>TCA350686859DESc.523C>T (p.Arg175Cys)
c.495+28C>T (n.495+28C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219418986G>ACA10581948DESc.524G>A (p.Arg175His)
c.495+29G>A (n.495+29G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219418986G>CCA350686867DESc.524G>C (p.Arg175Pro)
c.495+29G>C (n.495+29G>C)
2g.219418986G=CA1329210131DESc.524G= (p.Arg175=)
c.495+29G= (n.495+29G=)
2g.219418986G>TCA350686870DESc.524G>T (p.Arg175Leu)
c.495+29G>T (n.495+29G>T)
 gnomAD v4
2g.219418986_219418988delCA2577252533DESc.524_526del (p.Arg175_Val176delinsLeu)
c.495+29_495+31del (n.495+29_495+31del)
2g.219418987C>ACA431427933DESc.525C>A (p.Arg175=)
c.495+30C>A (n.495+30C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.219418987C=CA1329210132DESc.525C= (p.Arg175=)
c.495+30C= (n.495+30C=)
2g.219418987C>GCA431427934DESc.525C>G (p.Arg175=)
c.495+30C>G (n.495+30C>G)
2g.219418987C>TCA431427935DESc.525C>T (p.Arg175=)
c.495+30C>T (n.495+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219418988G>ACA350686874DESc.526G>A (p.Val176Ile)
c.495+31G>A (n.495+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219418988G>CCA350686881DESc.526G>C (p.Val176Leu)
c.495+31G>C (n.495+31G>C)
 dbSNP
2g.219418988G=CA1329210133DESc.526G= (p.Val176=)
c.495+31G= (n.495+31G=)
2g.219418988G>TCA350686878DESc.526G>T (p.Val176Phe)
c.495+31G>T (n.495+31G>T)
2g.219418989T>ACA350686886DESc.527T>A (p.Val176Asp)
c.495+32T>A (n.495+32T>A)
2g.219418989T>CCA350686889DESc.527T>C (p.Val176Ala)
c.495+32T>C (n.495+32T>C)
 gnomAD v4
2g.219418989T>GCA350686892DESc.527T>G (p.Val176Gly)
c.495+32T>G (n.495+32T>G)
2g.219418990C>ACA431427936DESc.528C>A (p.Val176=)
c.495+33C>A (n.495+33C>A)
 gnomAD v4
2g.219418990C=CA1329210134DESc.528C= (p.Val176=)
c.495+33C= (n.495+33C=)
2g.219418990C>GCA16604070DESc.528C>G (p.Val176=)
c.495+33C>G (n.495+33C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.219418990C>TCA431427937DESc.528C>T (p.Val176=)
c.495+33C>T (n.495+33C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219418991G>ACA16604072DESc.529G>A (p.Asp177Asn)
c.495+34G>A (n.495+34G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219418991G>CCA350686897DESc.529G>C (p.Asp177His)
c.495+34G>C (n.495+34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219418991G=CA1329210135DESc.529G= (p.Asp177=)
c.495+34G= (n.495+34G=)
2g.219418991G>TCA350686899DESc.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.495+34G>T (n.495+34G>T)
 gnomAD v4
2g.219418992A>CCA350686902DESc.530A>C (p.Asp177Ala)
c.495+35A>C (n.495+35A>C)
2g.219418992A>GCA350686904DESc.530A>G (p.Asp177Gly)
c.495+35A>G (n.495+35A>G)
2g.219418992A>TCA350686906DESc.530A>T (p.Asp177Val)
c.495+35A>T (n.495+35A>T)
2g.219418993C>ACA350686912DESc.531C>A (p.Asp177Glu)
c.495+36C>A (n.495+36C>A)
 gnomAD v4
2g.219418993C>GCA350686914DESc.531C>G (p.Asp177Glu)
c.495+36C>G (n.495+36C>G)
2g.219418993C>TCA431427938DESc.531C>T (p.Asp177=)
c.495+36C>T (n.495+36C>T)
 gnomAD v4
2g.219418994delCA2663250456DESc.532del (p.Val178SerfsTer23)
c.495+37del (n.495+37del)
 gnomAD v4
2g.219418994G>ACA350686919DESc.532G>A (p.Val178Ile)
c.495+37G>A (n.495+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219418994G>CCA350686924DESc.532G>C (p.Val178Leu)
c.495+37G>C (n.495+37G>C)
2g.219418994G=CA1329210136DESc.532G= (p.Val178=)
c.495+37G= (n.495+37G=)
2g.219418994G>TCA350686921DESc.532G>T (p.Val178Phe)
c.495+37G>T (n.495+37G>T)
2g.219418994_219419009delinsGTCGAGCGCGACAACCCA1329210137DESc.532_547delinsGTCGAGCGCGACAACC (p.Val178=)
c.495+37_495+52delinsGTCGAGCGCGACAACC (n.495+37_495+52delinsGTCGAGCGCGACAACC)
2g.219418994_219419012delinsGTCGAGCGCGACAACCTGCCA1329210138DESc.532_550delinsGTCGAGCGCGACAACCTGC (p.Val178=)
c.495+37_495+55delinsGTCGAGCGCGACAACCTGC (n.495+37_495+55delinsGTCGAGCGCGACAACCTGC)
2g.219418995T>ACA350686929DESc.533T>A (p.Val178Asp)
c.495+38T>A (n.495+38T>A)
2g.219418995T>CCA350686931DESc.533T>C (p.Val178Ala)
c.495+38T>C (n.495+38T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219418995T>GCA350686935DESc.533T>G (p.Val178Gly)
c.495+38T>G (n.495+38T>G)
2g.219418995T=CA1329210140DESc.533T= (p.Val178=)
c.495+38T= (n.495+38T=)
2g.219418996_219419010delCA1329210139DESc.534_548del (p.Glu179_Leu183del)
c.495+39_495+53del (n.495+39_495+53del)
 dbSNP
2g.219418999_219419016delCA539843108DESc.537_554del (p.Glu179_Leu184del)
c.495+42_495+59del (n.495+42_495+59del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219418996C>ACA431427942DESc.534C>A (p.Val178=)
c.495+39C>A (n.495+39C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219418996C=CA1329210141DESc.534C= (p.Val178=)
c.495+39C= (n.495+39C=)
2g.219418996C>GCA431427943DESc.534C>G (p.Val178=)
c.495+39C>G (n.495+39C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219418996C>TCA431427944DESc.534C>T (p.Val178=)
c.495+39C>T (n.495+39C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219418999_219419004dupCA2580065793DESc.537_542dup (p.Arg180_Asp181insGluArg)
c.495+42_495+47dup (n.495+42_495+47dup)
 ClinVar
2g.219418997G>ACA350686939DESc.535G>A (p.Glu179Lys)
c.495+40G>A (n.495+40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219418997G>CCA350686942DESc.535G>C (p.Glu179Gln)
c.495+40G>C (n.495+40G>C)
 gnomAD v4
2g.219418997G=CA1329210142DESc.535G= (p.Glu179=)
c.495+40G= (n.495+40G=)
2g.219418997G>TCA350686946DESc.535G>T (p.Glu179Ter)
c.495+40G>T (n.495+40G>T)
 gnomAD v4
2g.219418998_219419011delCA2663250457DESc.536_549del (p.Glu179AlafsTer?)
c.495+41_495+54del (n.495+41_495+54del)
 gnomAD v4
2g.219418998A=CA1329210143DESc.536A= (p.Glu179=)
c.495+41A= (n.495+41A=)
2g.219418998A>CCA350686950DESc.536A>C (p.Glu179Ala)
c.495+41A>C (n.495+41A>C)
2g.219418998A>GCA350686952DESc.536A>G (p.Glu179Gly)
c.495+41A>G (n.495+41A>G)
2g.219418998A>TCA350686956DESc.536A>T (p.Glu179Val)
c.495+41A>T (n.495+41A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219418999G>ACA431427945DESc.537G>A (p.Glu179=)
c.495+42G>A (n.495+42G>A)
 dbSNP
2g.219418999G>CCA350686960DESc.537G>C (p.Glu179Asp)
c.495+42G>C (n.495+42G>C)
2g.219418999G>TCA350686963DESc.537G>T (p.Glu179Asp)
c.495+42G>T (n.495+42G>T)
 gnomAD v4
2g.219419000C>ACA350686973DESc.538C>A (p.Arg180Ser)
c.495+43C>A (n.495+43C>A)
 gnomAD v4
2g.219419000C>GCA350686970DESc.538C>G (p.Arg180Gly)
c.495+43C>G (n.495+43C>G)
2g.219419000C>TCA350686968DESc.538C>T (p.Arg180Cys)
c.495+43C>T (n.495+43C>T)
 gnomAD v4
2g.219419001G>ACA350686976DESc.539G>A (p.Arg180His)
c.495+44G>A (n.495+44G>A)
 gnomAD v4
2g.219419001G>CCA350686977DESc.539G>C (p.Arg180Pro)
c.495+44G>C (n.495+44G>C)
2g.219419001G=CA1329210144DESc.539G= (p.Arg180=)
c.495+44G= (n.495+44G=)
2g.219419001G>TCA2125077DESc.539G>T (p.Arg180Leu)
c.495+44G>T (n.495+44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419001_219419013delinsGCGACAACCTGCTCA1329210145DESc.539_551delinsGCGACAACCTGCT (p.Arg180=)
c.495+44_495+56delinsGCGACAACCTGCT (n.495+44_495+56delinsGCGACAACCTGCT)
2g.219419002C>ACA431427948DESc.540C>A (p.Arg180=)
c.495+45C>A (n.495+45C>A)
 gnomAD v4
2g.219419002C=CA1329210146DESc.540C= (p.Arg180=)
c.495+45C= (n.495+45C=)
2g.219419002C>GCA431427949DESc.540C>G (p.Arg180=)
c.495+45C>G (n.495+45C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419002C>TCA2125078DESc.540C>T (p.Arg180=)
c.495+45C>T (n.495+45C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419006_219419017delCA916081392DESc.544_555del (p.Asn182_Asp185del)
c.495+49_495+60del (n.495+49_495+60del)
 ClinVar dbSNP
2g.219419006_219419020delCA2580065795DESc.544_558del (p.Asn182_Asp186del)
c.495+49_495+63del (n.495+49_495+63del)
 ClinVar
2g.219419003G>ACA350686998DESc.541G>A (p.Asp181Asn)
c.495+46G>A (n.495+46G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419003G>CCA350686999DESc.541G>C (p.Asp181His)
c.495+46G>C (n.495+46G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219419003G=CA1329210147DESc.541G= (p.Asp181=)
c.495+46G= (n.495+46G=)
2g.219419003G>TCA350687002DESc.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.495+46G>T (n.495+46G>T)
 gnomAD v4
2g.219419004A>CCA350687007DESc.542A>C (p.Asp181Ala)
c.495+47A>C (n.495+47A>C)
2g.219419004A>GCA350687009DESc.542A>G (p.Asp181Gly)
c.495+47A>G (n.495+47A>G)
2g.219419004A>TCA350687012DESc.542A>T (p.Asp181Val)
c.495+47A>T (n.495+47A>T)
2g.219419004_219419012delCA2580065797DESc.542_550del (p.Asp181_Leu184delinsVal)
c.495+47_495+55del (n.495+47_495+55del)
 ClinVar
2g.219419005C>ACA350687017DESc.543C>A (p.Asp181Glu)
c.495+48C>A (n.495+48C>A)
 gnomAD v4
2g.219419005C=CA1329210148DESc.543C= (p.Asp181=)
c.495+48C= (n.495+48C=)
2g.219419005C>GCA350687020DESc.543C>G (p.Asp181Glu)
c.495+48C>G (n.495+48C>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219419005C>TCA431427950DESc.543C>T (p.Asp181=)
c.495+48C>T (n.495+48C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219419006A=CA1329210149DESc.544A= (p.Asn182=)
c.495+49A= (n.495+49A=)
2g.219419006A>CCA350687027DESc.544A>C (p.Asn182His)
c.495+49A>C (n.495+49A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419006A>GCA350687030DESc.544A>G (p.Asn182Asp)
c.495+49A>G (n.495+49A>G)
2g.219419006A>TCA350687024DESc.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.495+49A>T (n.495+49A>T)
2g.219419007A=CA1329210150DESc.545A= (p.Asn182=)
c.495+50A= (n.495+50A=)
2g.219419007A>CCA350687038DESc.545A>C (p.Asn182Thr)
c.495+50A>C (n.495+50A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419007A>GCA350687032DESc.545A>G (p.Asn182Ser)
c.495+50A>G (n.495+50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419007A>TCA350687035DESc.545A>T (p.Asn182Ile)
c.495+50A>T (n.495+50A>T)
2g.219419008C>ACA350687042DESc.546C>A (p.Asn182Lys)
c.495+51C>A (n.495+51C>A)
 gnomAD v4
2g.219419008C=CA1329210151DESc.546C= (p.Asn182=)
c.495+51C= (n.495+51C=)
2g.219419008C>GCA350687045DESc.546C>G (p.Asn182Lys)
c.495+51C>G (n.495+51C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419008C>TCA431427951DESc.546C>T (p.Asn182=)
c.495+51C>T (n.495+51C>T)
 gnomAD v4
2g.219419009delCA2663250458DESc.547del (p.Leu183CysfsTer18)
c.495+52del (n.495+52del)
 gnomAD v4
2g.219419009C>ACA350687049DESc.547C>A (p.Leu183Met)
c.495+52C>A (n.495+52C>A)
 gnomAD v4
2g.219419009C>GCA350687050DESc.547C>G (p.Leu183Val)
c.495+52C>G (n.495+52C>G)
2g.219419009C>TCA431427952DESc.547C>T (p.Leu183=)
c.495+52C>T (n.495+52C>T)
 gnomAD v4
2g.219419010T>ACA350687054DESc.548T>A (p.Leu183Gln)
c.495+53T>A (n.495+53T>A)
2g.219419010T>CCA350687057DESc.548T>C (p.Leu183Pro)
c.495+53T>C (n.495+53T>C)
 gnomAD v4
2g.219419010T>GCA350687059DESc.548T>G (p.Leu183Arg)
c.495+53T>G (n.495+53T>G)
2g.219419011G>ACA431284037DESc.549G>A (p.Leu183=)
c.495+54G>A (n.495+54G>A)
2g.219419011G>CCA431284036DESc.549G>C (p.Leu183=)
c.495+54G>C (n.495+54G>C)
2g.219419011G>TCA431284035DESc.549G>T (p.Leu183=)
c.495+54G>T (n.495+54G>T)
 gnomAD v4
2g.219419011_219419026delCA2740096473DESc.549_564del (p.Leu184GlyfsTer12)
c.495+54_495+69del (n.495+54_495+69del)
 ClinVar
2g.219419012C>ACA350687062DESc.550C>A (p.Leu184Ile)
c.495+55C>A (n.495+55C>A)
 gnomAD v4
2g.219419012C=CA1329210152DESc.550C= (p.Leu184=)
c.495+55C= (n.495+55C=)
2g.219419012C>GCA350687068DESc.550C>G (p.Leu184Val)
c.495+55C>G (n.495+55C>G)
2g.219419012C>TCA350687071DESc.550C>T (p.Leu184Phe)
c.495+55C>T (n.495+55C>T)
 dbSNP
2g.219419013T>ACA350687076DESc.551T>A (p.Leu184His)
c.495+56T>A (n.495+56T>A)
2g.219419013T>CCA350687078DESc.551T>C (p.Leu184Pro)
c.495+56T>C (n.495+56T>C)
2g.219419013T>GCA350687075DESc.551T>G (p.Leu184Arg)
c.495+56T>G (n.495+56T>G)
2g.219419014C>ACA431284039DESc.552C>A (p.Leu184=)
c.495+57C>A (n.495+57C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419014C=CA1329210153DESc.552C= (p.Leu184=)
c.495+57C= (n.495+57C=)
2g.219419014C>GCA431284038DESc.552C>G (p.Leu184=)
c.495+57C>G (n.495+57C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.219419014C>TCA65981348DESc.552C>T (p.Leu184=)
c.495+57C>T (n.495+57C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219419015G>ACA350687080DESc.553G>A (p.Asp185Asn)
c.495+58G>A (n.495+58G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219419015G>CCA350687082DESc.553G>C (p.Asp185His)
c.495+58G>C (n.495+58G>C)
 gnomAD v4
2g.219419015G=CA1329210154DESc.553G= (p.Asp185=)
c.495+58G= (n.495+58G=)
2g.219419015G>TCA350687083DESc.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.495+58G>T (n.495+58G>T)
 gnomAD v4
2g.219419016A=CA1329210155DESc.554A= (p.Asp185=)
c.495+59A= (n.495+59A=)
2g.219419016A>CCA350687086DESc.554A>C (p.Asp185Ala)
c.495+59A>C (n.495+59A>C)
2g.219419016A>GCA350687088DESc.554A>G (p.Asp185Gly)
c.495+59A>G (n.495+59A>G)
2g.219419016A>TCA350687089DESc.554A>T (p.Asp185Val)
c.495+59A>T (n.495+59A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419017C>ACA350687091DESc.555C>A (p.Asp185Glu)
c.495+60C>A (n.495+60C>A)
 gnomAD v4
2g.219419017C>GCA350687093DESc.555C>G (p.Asp185Glu)
c.495+60C>G (n.495+60C>G)
2g.219419017C>TCA431284040DESc.555C>T (p.Asp185=)
c.495+60C>T (n.495+60C>T)
 gnomAD v4
2g.219419018G>ACA350687095DESc.556G>A (p.Asp186Asn)
c.495+61G>A (n.495+61G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419018G>CCA350687097DESc.556G>C (p.Asp186His)
c.495+61G>C (n.495+61G>C)
 ClinVar
2g.219419018G=CA1329210156DESc.556G= (p.Asp186=)
c.495+61G= (n.495+61G=)
2g.219419018G>TCA10581949DESc.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.495+61G>T (n.495+61G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219419019A=CA1329210157DESc.557A= (p.Asp186=)
c.495+62A= (n.495+62A=)
2g.219419019A>CCA350687100DESc.557A>C (p.Asp186Ala)
c.495+62A>C (n.495+62A>C)
2g.219419019A>GCA350687102DESc.557A>G (p.Asp186Gly)
c.495+62A>G (n.495+62A>G)
 gnomAD v4
2g.219419019A>TCA350687104DESc.557A>T (p.Asp186Val)
c.495+62A>T (n.495+62A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419020C>ACA350687106DESc.558C>A (p.Asp186Glu)
c.495+63C>A (n.495+63C>A)
 gnomAD v4
2g.219419020C=CA1329210158DESc.558C= (p.Asp186=)
c.495+63C= (n.495+63C=)
2g.219419020C>GCA350687108DESc.558C>G (p.Asp186Glu)
c.495+63C>G (n.495+63C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219419020C>TCA431284041DESc.558C>T (p.Asp186=)
c.495+63C>T (n.495+63C>T)
2g.219419021C>ACA350687110DESc.559C>A (p.Leu187Met)
c.495+64C>A (n.495+64C>A)
 gnomAD v4
2g.219419021C=CA1329210159DESc.559C= (p.Leu187=)
c.495+64C= (n.495+64C=)
2g.219419021C>GCA350687113DESc.559C>G (p.Leu187Val)
c.495+64C>G (n.495+64C>G)
 gnomAD v4
2g.219419021C>TCA431284042DESc.559C>T (p.Leu187=)
c.495+64C>T (n.495+64C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419022T>ACA350687118DESc.560T>A (p.Leu187Gln)
c.495+65T>A (n.495+65T>A)
 gnomAD v4
2g.219419022T>CCA350687119DESc.560T>C (p.Leu187Pro)
c.495+65T>C (n.495+65T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219419022T>GCA350687122DESc.560T>G (p.Leu187Arg)
c.495+65T>G (n.495+65T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419022T=CA1329210160DESc.560T= (p.Leu187=)
c.495+65T= (n.495+65T=)
2g.219419023G>ACA431284043DESc.561G>A (p.Leu187=)
c.495+66G>A (n.495+66G>A)
 gnomAD v4
2g.219419023G>CCA431284044DESc.561G>C (p.Leu187=)
c.495+66G>C (n.495+66G>C)
2g.219419023G>TCA431284045DESc.561G>T (p.Leu187=)
c.495+66G>T (n.495+66G>T)
 gnomAD v4
2g.219419024C>ACA350687125DESc.562C>A (p.Gln188Lys)
c.495+67C>A (n.495+67C>A)
 gnomAD v4
2g.219419024C>GCA350687127DESc.562C>G (p.Gln188Glu)
c.495+67C>G (n.495+67C>G)
2g.219419024C>TCA350687129DESc.562C>T (p.Gln188Ter)
c.495+67C>T (n.495+67C>T)
 gnomAD v4
2g.219419025A>CCA350687133DESc.563A>C (p.Gln188Pro)
c.495+68A>C (n.495+68A>C)
2g.219419025A>GCA350687136DESc.563A>G (p.Gln188Arg)
c.495+68A>G (n.495+68A>G)
 gnomAD v4
2g.219419025A>TCA350687139DESc.563A>T (p.Gln188Leu)
c.495+68A>T (n.495+68A>T)
 gnomAD v4
2g.219419026G>ACA431284046DESc.564G>A (p.Gln188=)
c.495+69G>A (n.495+69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419026G>CCA350687143DESc.564G>C (p.Gln188His)
c.495+69G>C (n.495+69G>C)
2g.219419026G=CA1329210161DESc.564G= (p.Gln188=)
c.495+69G= (n.495+69G=)
2g.219419026G>TCA350687146DESc.564G>T (p.Gln188His)
c.495+69G>T (n.495+69G>T)
 ClinVar
2g.219419027C>ACA431284047DESc.565C>A (p.Arg189=)
c.495+70C>A (n.495+70C>A)
 gnomAD v4
2g.219419027C=CA1329210162DESc.565C= (p.Arg189=)
c.495+70C= (n.495+70C=)
2g.219419027C>GCA350687148DESc.565C>G (p.Arg189Gly)
c.495+70C>G (n.495+70C>G)
2g.219419027C>TCA350687147DESc.565C>T (p.Arg189Trp)
c.495+70C>T (n.495+70C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419028G>ACA16617478DESc.566G>A (p.Arg189Gln)
c.495+71G>A (n.495+71G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419028G>CCA350687150DESc.566G>C (p.Arg189Pro)
c.495+71G>C (n.495+71G>C)
2g.219419028G=CA1329210163DESc.566G= (p.Arg189=)
c.495+71G= (n.495+71G=)
2g.219419028G>TCA350687152DESc.566G>T (p.Arg189Leu)
c.495+71G>T (n.495+71G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419029G>ACA431284048DESc.567G>A (p.Arg189=)
c.495+72G>A (n.495+72G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.219419029G>CCA10606822DESc.567G>C (p.Arg189=)
c.495+72G>C (n.495+72G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.219419029G=CA1329210164DESc.567G= (p.Arg189=)
c.495+72G= (n.495+72G=)
2g.219419029G>TCA431284049DESc.567G>T (p.Arg189=)
c.495+72G>T (n.495+72G>T)
 gnomAD v4
2g.219419030C>ACA350687160DESc.568C>A (p.Leu190Ile)
c.495+73C>A (n.495+73C>A)
2g.219419030C=CA1329210165DESc.568C= (p.Leu190=)
c.495+73C= (n.495+73C=)
2g.219419030C>GCA350687162DESc.568C>G (p.Leu190Val)
c.495+73C>G (n.495+73C>G)
2g.219419030C>TCA350687166DESc.568C>T (p.Leu190Phe)
c.495+73C>T (n.495+73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419031T>ACA350687170DESc.569T>A (p.Leu190His)
c.495+74T>A (n.495+74T>A)
 gnomAD v4
2g.219419031T>CCA350687172DESc.569T>C (p.Leu190Pro)
c.495+74T>C (n.495+74T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.219419031T>GCA350687176DESc.569T>G (p.Leu190Arg)
c.495+74T>G (n.495+74T>G)
2g.219419031T=CA1329210166DESc.569T= (p.Leu190=)
c.495+74T= (n.495+74T=)
2g.219419032C>ACA431284052DESc.570C>A (p.Leu190=)
c.495+75C>A (n.495+75C>A)
2g.219419032C>GCA431284051DESc.570C>G (p.Leu190=)
c.495+75C>G (n.495+75C>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219419032C>TCA431284050DESc.570C>T (p.Leu190=)
c.495+75C>T (n.495+75C>T)
2g.219419033A=CA1329210167DESc.571A= (p.Lys191=)
c.495+76A= (n.495+76A=)
2g.219419033A>CCA350687180DESc.571A>C (p.Lys191Gln)
c.495+76A>C (n.495+76A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419033A>GCA350687182DESc.571A>G (p.Lys191Glu)
c.495+76A>G (n.495+76A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419033A>TCA350687186DESc.571A>T (p.Lys191Ter)
c.495+76A>T (n.495+76A>T)
2g.219419034A>CCA350687196DESc.572A>C (p.Lys191Thr)
c.495+77A>C (n.495+77A>C)
2g.219419034A>GCA350687193DESc.572A>G (p.Lys191Arg)
c.495+77A>G (n.495+77A>G)
2g.219419034A>TCA350687190DESc.572A>T (p.Lys191Met)
c.495+77A>T (n.495+77A>T)
 gnomAD v4
2g.219419035G>ACA431284053DESc.573G>A (p.Lys191=)
c.495+78G>A (n.495+78G>A)
 gnomAD v4
2g.219419035G>CCA350687199DESc.573G>C (p.Lys191Asn)
c.495+78G>C (n.495+78G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419035G=CA1329210168DESc.573G= (p.Lys191=)
c.495+78G= (n.495+78G=)
2g.219419035G>TCA350687204DESc.573G>T (p.Lys191Asn)
c.495+78G>T (n.495+78G>T)
2g.219419036G>ACA350687209DESc.574G>A (p.Ala192Thr)
c.495+79G>A (n.495+79G>A)
 gnomAD v4
2g.219419036G>CCA350687215DESc.574G>C (p.Ala192Pro)
c.495+79G>C (n.495+79G>C)
 gnomAD v4
2g.219419036G>TCA350687212DESc.574G>T (p.Ala192Ser)
c.495+79G>T (n.495+79G>T)
 gnomAD v4
2g.219419037C>ACA350687219DESc.575C>A (p.Ala192Asp)
c.495+80C>A (n.495+80C>A)
 gnomAD v4
2g.219419037C=CA1329210169DESc.575C= (p.Ala192=)
c.495+80C= (n.495+80C=)
2g.219419037C>GCA350687225DESc.575C>G (p.Ala192Gly)
c.495+80C>G (n.495+80C>G)
2g.219419037C>TCA65981381DESc.575C>T (p.Ala192Val)
c.495+80C>T (n.495+80C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.219419038C>ACA431284054DESc.576C>A (p.Ala192=)
c.495+81C>A (n.495+81C>A)
 gnomAD v4
2g.219419038C>GCA431284055DESc.576C>G (p.Ala192=)
c.495+81C>G (n.495+81C>G)
2g.219419038C>TCA431284056DESc.576C>T (p.Ala192=)
c.495+81C>T (n.495+81C>T)
2g.219419039A>CCA350687229DESc.577A>C (p.Lys193Gln)
c.495+82A>C (n.495+82A>C)
2g.219419039A>GCA350687235DESc.577A>G (p.Lys193Glu)
c.495+82A>G (n.495+82A>G)
2g.219419039A>TCA350687231DESc.577A>T (p.Lys193Ter)
c.495+82A>T (n.495+82A>T)
2g.219419040A>CCA350687239DESc.578A>C (p.Lys193Thr)
c.495+83A>C (n.495+83A>C)
2g.219419040A>GCA350687244DESc.578A>G (p.Lys193Arg)
c.495+83A>G (n.495+83A>G)
2g.219419040A>TCA350687245DESc.578A>T (p.Lys193Met)
c.495+83A>T (n.495+83A>T)
2g.219419041G>ACA350687248DESc.578+1G>A (n.578+1G>A)
c.495+84G>A (n.495+84G>A)
 gnomAD v4
2g.219419041G>CCA350687251DESc.578+1G>C (n.578+1G>C)
c.495+84G>C (n.495+84G>C)
2g.219419041G>TCA350687255DESc.578+1G>T (n.578+1G>T)
c.495+84G>T (n.495+84G>T)
2g.219419041_219419042insCCA2663247693DESc.578+1_578+2insC (n.578+1_578+2insC)
c.495+84_495+85insC (n.495+84_495+85insC)
 gnomAD v4
2g.219419041_219419042insCTGCAGGAGGAGATTCAGTCA2663247696DESc.578+1_578+2insCTGCAGGAGGAGATTCAGT (n.578+1_578+2insCTGCAGGAGGAGATTCAGT)
c.495+84_495+85insCTGCAGGAGGAGATTCAGT (n.495+84_495+85insCTGCAGGAGGAGATTCAGT)
 gnomAD v4
2g.219419042T>ACA350687258DESc.578+2T>A (n.578+2T>A)
c.495+85T>A (n.495+85T>A)
2g.219419042T>CCA350687260DESc.578+2T>C (n.578+2T>C)
c.495+85T>C (n.495+85T>C)
2g.219419042T>GCA350687263DESc.578+2T>G (n.578+2T>G)
c.495+85T>G (n.495+85T>G)
2g.219419043G>TCA2580065798DESc.578+3G>T (n.578+3G>T)
c.495+86G>T (n.495+86G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219419043_219419044insCAGGCA2663247705DESc.578+3_578+4insCAGG (n.578+3_578+4insCAGG)
c.495+86_495+87insCAGG (n.495+86_495+87insCAGG)
 gnomAD v4
2g.219419043_219419044insCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGCA2663247702DESc.578+3_578+4insCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAG (n.578+3_578+4insCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAG)
c.495+86_495+87insCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAG (n.495+86_495+87insCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAG)
 gnomAD v4
2g.219419045G>ACA2663247708DESc.578+5G>A (n.578+5G>A)
c.495+88G>A (n.495+88G>A)
 gnomAD v4
2g.219419045G>CCA2586971379DESc.578+5G>C (n.578+5G>C)
c.495+88G>C (n.495+88G>C)
 gnomAD v4
2g.219419046_219419047delCA2663247707DESc.578+6_578+7del (n.578+6_578+7del)
c.495+89_495+90del (n.495+89_495+90del)
 gnomAD v4
2g.219419046G>ACA2663247709DESc.578+6G>A (n.578+6G>A)
c.495+89G>A (n.495+89G>A)
 gnomAD v4
2g.219419047G>ACA2663247711DESc.578+7G>A (n.578+7G>A)
c.495+90G>A (n.495+90G>A)
 gnomAD v4
2g.219419047G>TCA2663247712DESc.578+7G>T (n.578+7G>T)
c.495+90G>T (n.495+90G>T)
 gnomAD v4
2g.219419048C>ACA2663247714DESc.578+8C>A (n.578+8C>A)
c.495+91C>A (n.495+91C>A)
 gnomAD v4
2g.219419048C>TCA2663247715DESc.578+8C>T (n.578+8C>T)
c.495+91C>T (n.495+91C>T)
 gnomAD v4
2g.219419049C>ACA2663247716DESc.578+9C>A (n.578+9C>A)
c.495+92C>A (n.495+92C>A)
 gnomAD v4
2g.219419049C>TCA2663247717DESc.578+9C>T (n.578+9C>T)
c.495+92C>T (n.495+92C>T)
 gnomAD v4
2g.219419050C>ACA1042520882DESc.578+10C>A (n.578+10C>A)
c.495+93C>A (n.495+93C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419050C=CA1329210170DESc.578+10C= (n.578+10C=)
c.495+93C= (n.495+93C=)
2g.219419050C>GCA2663247721DESc.578+10C>G (n.578+10C>G)
c.495+93C>G (n.495+93C>G)
 gnomAD v4
2g.219419050C>TCA65981385DESc.578+10C>T (n.578+10C>T)
c.495+93C>T (n.495+93C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219419051G>ACA133856DESc.578+11G>A (n.578+11G>A)
c.495+94G>A (n.495+94G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419051G>CCA2581791964DESc.578+11G>C (n.578+11G>C)
c.495+94G>C (n.495+94G>C)
2g.219419051G=CA1329210171DESc.578+11G= (n.578+11G=)
c.495+94G= (n.495+94G=)
2g.219419051G>TCA2581791965DESc.578+11G>T (n.578+11G>T)
c.495+94G>T (n.495+94G>T)
 gnomAD v4
2g.219419052G>ACA764964783DESc.578+12G>A (n.578+12G>A)
c.495+95G>A (n.495+95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419052G=CA1329210172DESc.578+12G= (n.578+12G=)
c.495+95G= (n.495+95G=)
2g.219419053C>ACA2663247735DESc.578+13C>A (n.578+13C>A)
c.495+96C>A (n.495+96C>A)
 gnomAD v4
2g.219419054A>CCA2663247736DESc.578+14A>C (n.578+14A>C)
c.495+97A>C (n.495+97A>C)
 gnomAD v4
2g.219419054A>GCA2577252534DESc.578+14A>G (n.578+14A>G)
c.495+97A>G (n.495+97A>G)
2g.219419055C>ACA2663247739DESc.578+15C>A (n.578+15C>A)
c.495+98C>A (n.495+98C>A)
 gnomAD v4
2g.219419055C>TCA2663247740DESc.578+15C>T (n.578+15C>T)
c.495+98C>T (n.495+98C>T)
 gnomAD v4
2g.219419056C>ACA2663247741DESc.578+16C>A (n.578+16C>A)
c.495+99C>A (n.495+99C>A)
 gnomAD v4
2g.219419056C>GCA2663247742DESc.578+16C>G (n.578+16C>G)
c.495+99C>G (n.495+99C>G)
 gnomAD v4
2g.219419057C>ACA2663247743DESc.578+17C>A (n.578+17C>A)
c.495+100C>A (n.495+100C>A)
 gnomAD v4
2g.219419057C>TCA2663247744DESc.578+17C>T (n.578+17C>T)
c.495+100C>T (n.495+100C>T)
 gnomAD v4
2g.219419058C=CA1329210173DESc.578+18C= (n.578+18C=)
c.495+101C= (n.495+101C=)
2g.219419058C>TCA65981403DESc.578+18C>T (n.578+18C>T)
c.495+101C>T (n.495+101C>T)
 dbSNP
2g.219419059A>GCA2663247745DESc.578+19A>G (n.578+19A>G)
c.495+102A>G (n.495+102A>G)
 gnomAD v4
2g.219419061A>GCA2663247746DESc.578+21A>G (n.578+21A>G)
c.495+104A>G (n.495+104A>G)
 gnomAD v4
2g.219419062C>ACA2663247747DESc.578+22C>A (n.578+22C>A)
c.495+105C>A (n.495+105C>A)
 gnomAD v4
2g.219419062C=CA1329210174DESc.578+22C= (n.578+22C=)
c.495+105C= (n.495+105C=)
2g.219419062C>TCA764964786DESc.578+22C>T (n.578+22C>T)
c.495+105C>T (n.495+105C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419063T>CCA2663247748DESc.578+23T>C (n.578+23T>C)
c.495+106T>C (n.495+106T>C)
 gnomAD v4
2g.219419064C=CA1329210175DESc.578+24C= (n.578+24C=)
c.495+107C= (n.495+107C=)
2g.219419064C>TCA1042520893DESc.578+24C>T (n.578+24C>T)
c.495+107C>T (n.495+107C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419066T>ACA539628859DESc.578+26T>A (n.578+26T>A)
c.495+109T>A (n.495+109T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419066T>CCA539628860DESc.578+26T>C (n.578+26T>C)
c.495+109T>C (n.495+109T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.219419066T=CA1329210176DESc.578+26T= (n.578+26T=)
c.495+109T= (n.495+109T=)
2g.219419067C>ACA2663247752DESc.578+27C>A (n.578+27C>A)
c.495+110C>A (n.495+110C>A)
 gnomAD v4
2g.219419067C>TCA2663247754DESc.578+27C>T (n.578+27C>T)
c.495+110C>T (n.495+110C>T)
 gnomAD v4
2g.219419068T>CCA539628861DESc.578+28T>C (n.578+28T>C)
c.495+111T>C (n.495+111T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419068T=CA1329210177DESc.578+28T= (n.578+28T=)
c.495+111T= (n.495+111T=)
2g.219419071C>ACA2663247760DESc.578+31C>A (n.578+31C>A)
c.495+114C>A (n.495+114C>A)
 gnomAD v4
2g.219419071C=CA1329210178DESc.578+31C= (n.578+31C=)
c.495+114C= (n.495+114C=)
2g.219419071C>TCA2125079DESc.578+31C>T (n.578+31C>T)
c.495+114C>T (n.495+114C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419072T>CCA539628863DESc.578+32T>C (n.578+32T>C)
c.495+115T>C (n.495+115T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419072T=CA1329210179DESc.578+32T= (n.578+32T=)
c.495+115T= (n.495+115T=)
2g.219419073G>ACA2663247766DESc.578+33G>A (n.578+33G>A)
c.495+116G>A (n.495+116G>A)
 gnomAD v4
2g.219419074C>ACA2663247768DESc.578+34C>A (n.578+34C>A)
c.495+117C>A (n.495+117C>A)
 gnomAD v4
2g.219419074C=CA1329210180DESc.578+34C= (n.578+34C=)
c.495+117C= (n.495+117C=)
2g.219419074C>TCA65981408DESc.578+34C>T (n.578+34C>T)
c.495+117C>T (n.495+117C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419075G>ACA2663247771DESc.578+35G>A (n.578+35G>A)
c.495+118G>A (n.495+118G>A)
 gnomAD v4
2g.219419075G>CCA2125080DESc.578+35G>C (n.578+35G>C)
c.495+118G>C (n.495+118G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419075G=CA1329210181DESc.578+35G= (n.578+35G=)
c.495+118G= (n.495+118G=)
2g.219419075G>TCA2663247777DESc.578+35G>T (n.578+35G>T)
c.495+118G>T (n.495+118G>T)
 gnomAD v4
2g.219419076G>TCA2663247783DESc.578+36G>T (n.578+36G>T)
c.495+119G>T (n.495+119G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched