Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.219418392_219418423del	CA2663248036	DES	c.-71_-40del (n.-71_-40del)	gnomAD v4
2	g.219418396_219418397del	CA2663248093	DES	c.-67_-66del (n.-67_-66del)	gnomAD v4
2	g.219418397C>A	CA2663248111	DES	c.-66C>A (n.-66C>A)	gnomAD v4
2	g.219418397C=	CA1329209744	DES	c.-66C= (n.-66C=)
2	g.219418397C>G	CA1329209745	DES	c.-66C>G (n.-66C>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219418397C>T	CA1042519885	DES	c.-66C>T (n.-66C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418400_219418401del	CA2663248108	DES	c.-63_-62del (n.-63_-62del)	gnomAD v4
2	g.219418398_219418409del	CA2663248109	DES	c.-65_-54del (n.-65_-54del)	gnomAD v4
2	g.219418398T>C	CA2663248121	DES	c.-65T>C (n.-65T>C)	gnomAD v4
2	g.219418400T>C	CA2663248122	DES	c.-63T>C (n.-63T>C)	gnomAD v4
2	g.219418400T=	CA1329209746	DES	c.-63T= (n.-63T=)
2	g.219418401C>A	CA2663248127	DES	c.-62C>A (n.-62C>A)	gnomAD v4
2	g.219418408_219418411dup	CA764963580	DES	c.-55_-52dup (n.-55_-52dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418402C>A	CA764963581	DES	c.-61C>A (n.-61C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418402C=	CA1329209747	DES	c.-61C= (n.-61C=)
2	g.219418402C>G	CA1329209748	DES	c.-61C>G (n.-61C>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219418402C>T	CA539628726	DES	c.-61C>T (n.-61C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418403G>A	CA1042519895	DES	c.-60G>A (n.-60G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418403G>C	CA1042519897	DES	c.-60G>C (n.-60G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418403G=	CA1329209749	DES	c.-60G= (n.-60G=)
2	g.219418403G>T	CA2663248139	DES	c.-60G>T (n.-60G>T)	gnomAD v4
2	g.219418404del	CA2663248143	DES	c.-59del (n.-59del)	gnomAD v4
2	g.219418404G>A	CA2663248154	DES	c.-59G>A (n.-59G>A)	gnomAD v4
2	g.219418404G>T	CA2663248160	DES	c.-59G>T (n.-59G>T)	gnomAD v4
2	g.219418407_219418413del	CA2663248148	DES	c.-56_-50del (n.-56_-50del)	gnomAD v4
2	g.219418405C>A	CA2663248167	DES	c.-58C>A (n.-58C>A)	gnomAD v4
2	g.219418405C=	CA1329209750	DES	c.-58C= (n.-58C=)
2	g.219418405C>T	CA65980438	DES	c.-58C>T (n.-58C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418406C>A	CA2663248171	DES	c.-57C>A (n.-57C>A)	gnomAD v4
2	g.219418406C=	CA1329209751	DES	c.-57C= (n.-57C=)
2	g.219418406C>G	CA65980444	DES	c.-57C>G (n.-57C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418406C>T	CA2577252406	DES	c.-57C>T (n.-57C>T)	gnomAD v4
2	g.219418407G>A	CA1329209753	DES	c.-56G>A (n.-56G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219418407G>C	CA1042519903	DES	c.-56G>C (n.-56G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418407G=	CA1329209754	DES	c.-56G= (n.-56G=)
2	g.219418407G>T	CA2577252407	DES	c.-56G>T (n.-56G>T)	gnomAD v4
2	g.219418407_219418418delinsGGCCGCCTGCCC	CA1329209752	DES	c.-56_-45delinsGGCCGCCTGCCC (n.-56_-45delinsGGCCGCCTGCCC)
2	g.219418408G>A	CA2663248180	DES	c.-55G>A (n.-55G>A)	gnomAD v4
2	g.219418408G>T	CA2663248179	DES	c.-55G>T (n.-55G>T)	gnomAD v4
2	g.219418415_219418425dup	CA2701353228	DES	c.-48_-38dup (n.-48_-38dup)	dbSNP
2	g.219418415_219418425del	CA764963588	DES	c.-48_-38del (n.-48_-38del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418409C=	CA1329209755	DES	c.-54C= (n.-54C=)
2	g.219418409C>T	CA1139655691	DES	c.-54C>T (n.-54C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219418410C>A	CA2663248193	DES	c.-53C>A (n.-53C>A)	gnomAD v4
2	g.219418410C>T	CA2663248191	DES	c.-53C>T (n.-53C>T)	gnomAD v4
2	g.219418411G>A	CA2663248194	DES	c.-52G>A (n.-52G>A)	gnomAD v4
2	g.219418411G>C	CA1042519927	DES	c.-52G>C (n.-52G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418411G=	CA1329209756	DES	c.-52G= (n.-52G=)
2	g.219418411G>T	CA2663248196	DES	c.-52G>T (n.-52G>T)	gnomAD v4
2	g.219418412C>A	CA2663248201	DES	c.-51C>A (n.-51C>A)	gnomAD v4
2	g.219418412C=	CA1329209757	DES	c.-51C= (n.-51C=)
2	g.219418412C>T	CA2124992	DES	c.-51C>T (n.-51C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418413C>A	CA2663248205	DES	c.-50C>A (n.-50C>A)	gnomAD v4
2	g.219418413C>T	CA2663248207	DES	c.-50C>T (n.-50C>T)	gnomAD v4
2	g.219418414T>C	CA2501025044	DES	c.-49T>C (n.-49T>C)	gnomAD v4
2	g.219418415G>A	CA2663248215	DES	c.-48G>A (n.-48G>A)	gnomAD v4
2	g.219418415G=	CA1329209758	DES	c.-48G= (n.-48G=)
2	g.219418415G>T	CA2124993	DES	c.-48G>T (n.-48G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418421_219418453del	CA2663248211	DES	c.-42_-10del (n.-42_-10del)	gnomAD v4
2	g.219418416C>A	CA2663248225	DES	c.-47C>A (n.-47C>A)	gnomAD v4
2	g.219418416C=	CA1329209759	DES	c.-47C= (n.-47C=)
2	g.219418416C>T	CA2124994	DES	c.-47C>T (n.-47C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418417C>A	CA2663248228	DES	c.-46C>A (n.-46C>A)	gnomAD v4
2	g.219418417C>T	CA2663248238	DES	c.-46C>T (n.-46C>T)	gnomAD v4
2	g.219418417_219418418insGCCGC	CA2518368041	DES	c.-46_-45insGCCGC (n.-46_-45insGCCGC)
2	g.219418418C>A	CA2663248242	DES	c.-45C>A (n.-45C>A)	gnomAD v4
2	g.219418418C>T	CA2663248243	DES	c.-45C>T (n.-45C>T)	gnomAD v4
2	g.219418419_219418429dup	CA2663248241	DES	c.-44_-34dup (n.-44_-34dup)	gnomAD v4
2	g.219418419G>A	CA308252	DES	c.-44G>A (n.-44G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418419G=	CA1329209760	DES	c.-44G= (n.-44G=)
2	g.219418419G>T	CA539628727	DES	c.-44G>T (n.-44G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219418420C>A	CA2663248252	DES	c.-43C>A (n.-43C>A)	gnomAD v4
2	g.219418420C=	CA1329209761	DES	c.-43C= (n.-43C=)
2	g.219418420C>G	CA1329209762	DES	c.-43C>G (n.-43C>G)	dbSNP
2	g.219418420C>T	CA2577252410	DES	c.-43C>T (n.-43C>T)	gnomAD v4
2	g.219418421C>A	CA2663248259	DES	c.-42C>A (n.-42C>A)	gnomAD v4
2	g.219418421C>G	CA2663248262	DES	c.-42C>G (n.-42C>G)	gnomAD v4
2	g.219418421C>T	CA2663248263	DES	c.-42C>T (n.-42C>T)	gnomAD v4
2	g.219418421_219418422insTGCT	CA2754326302	DES	c.-42_-41insTGCT (n.-42_-41insTGCT)
2	g.219418422G>A	CA2663248268	DES	c.-41G>A (n.-41G>A)	gnomAD v4
2	g.219418422G>C	CA764963602	DES	c.-41G>C (n.-41G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418422G=	CA1329209764	DES	c.-41G= (n.-41G=)
2	g.219418422G>T	CA2663248267	DES	c.-41G>T (n.-41G>T)	gnomAD v4
2	g.219418422_219418425delinsGCCT	CA1329209763	DES	c.-41_-38delinsGCCT (n.-41_-38delinsGCCT)
2	g.219418423C>A	CA2663248275	DES	c.-40C>A (n.-40C>A)	gnomAD v4
2	g.219418428_219418430dup	CA2577252411	DES	c.-35_-33dup (n.-35_-33dup)
2	g.219418428_219418430del	CA539628728	DES	c.-35_-33del (n.-35_-33del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219418424C>T	CA2577252412	DES	c.-39C>T (n.-39C>T)	gnomAD v4
2	g.219418425T>C	CA2663248276	DES	c.-38T>C (n.-38T>C)	gnomAD v4
2	g.219418425T>G	CA2663248278	DES	c.-38T>G (n.-38T>G)	gnomAD v4
2	g.219418427C>A	CA2663248279	DES	c.-36C>A (n.-36C>A)	gnomAD v4
2	g.219418427C>T	CA2663248280	DES	c.-36C>T (n.-36C>T)	gnomAD v4
2	g.219418428T>C	CA2663248282	DES	c.-35T>C (n.-35T>C)	gnomAD v4
2	g.219418429C=	CA1329209765	DES	c.-34C= (n.-34C=)
2	g.219418429C>T	CA2124995	DES	c.-34C>T (n.-34C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418430C=	CA1329209766	DES	c.-33C= (n.-33C=)
2	g.219418430C>G	CA2663248287	DES	c.-33C>G (n.-33C>G)	gnomAD v4
2	g.219418430C>T	CA539628729	DES	c.-33C>T (n.-33C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418431del	CA2518381625	DES	c.-32del (n.-32del)
2	g.219418431G>A	CA2124996	DES	c.-32G>A (n.-32G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219418431G>C	CA2663248293	DES	c.-32G>C (n.-32G>C)	gnomAD v4
2	g.219418431G=	CA1329209767	DES	c.-32G= (n.-32G=)
2	g.219418431G>T	CA65980481	DES	c.-32G>T (n.-32G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418432T>A	CA2124997	DES	c.-31T>A (n.-31T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418432T>C	CA539628730	DES	c.-31T>C (n.-31T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219418432T>G	CA2663248303	DES	c.-31T>G (n.-31T>G)	gnomAD v4
2	g.219418432T=	CA1329209768	DES	c.-31T= (n.-31T=)
2	g.219418433G>A	CA764963617	DES	c.-30G>A (n.-30G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418433G=	CA1329209769	DES	c.-30G= (n.-30G=)
2	g.219418434_219418435insACCCGCCAGCCGC	CA2663248308	DES	c.-29_-28insACCCGCCAGCCGC (n.-29_-28insACCCGCCAGCCGC)	gnomAD v4
2	g.219418433_219418445dup	CA308253	DES	c.-30_-18dup (n.-30_-18dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418434C>A	CA2663248311	DES	c.-29C>A (n.-29C>A)	gnomAD v4
2	g.219418434C=	CA1329209770	DES	c.-29C= (n.-29C=)
2	g.219418434C>T	CA764963618	DES	c.-29C>T (n.-29C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219418435G>A	CA539628731	DES	c.-28G>A (n.-28G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219418435G=	CA1329209771	DES	c.-28G= (n.-28G=)
2	g.219418435G>T	CA2663248315	DES	c.-28G>T (n.-28G>T)	gnomAD v4
2	g.219418436C>A	CA2663248317	DES	c.-27C>A (n.-27C>A)	gnomAD v4
2	g.219418436C=	CA1329209772	DES	c.-27C= (n.-27C=)
2	g.219418436C>T	CA2124998	DES	c.-27C>T (n.-27C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.219418437C>T	CA2663248318	DES	c.-26C>T (n.-26C>T)	gnomAD v4
2	g.219418438C>A	CA539628732	DES	c.-25C>A (n.-25C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418438C=	CA1329209773	DES	c.-25C= (n.-25C=)
2	g.219418438C>T	CA2663248321	DES	c.-25C>T (n.-25C>T)	gnomAD v4
2	g.219418439del	CA2663248326	DES	c.-24del (n.-24del)	gnomAD v4
2	g.219418439G>A	CA1042519953	DES	c.-24G>A (n.-24G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418439G=	CA1329209774	DES	c.-24G= (n.-24G=)
2	g.219418439G>T	CA2663248324	DES	c.-24G>T (n.-24G>T)	gnomAD v4
2	g.219418440C>A	CA2663248327	DES	c.-23C>A (n.-23C>A)	gnomAD v4
2	g.219418440C>T	CA2663248329	DES	c.-23C>T (n.-23C>T)	gnomAD v4
2	g.219418441C>A	CA2663248334	DES	c.-22C>A (n.-22C>A)	gnomAD v4
2	g.219418441C>T	CA2663248335	DES	c.-22C>T (n.-22C>T)	gnomAD v4
2	g.219418442A>G	CA2663248337	DES	c.-21A>G (n.-21A>G)	gnomAD v4
2	g.219418443G>A	CA2663248341	DES	c.-20G>A (n.-20G>A)	gnomAD v4
2	g.219418443G>T	CA2663248343	DES	c.-20G>T (n.-20G>T)	gnomAD v4
2	g.219418444C>A	CA2663248346	DES	c.-19C>A (n.-19C>A)	gnomAD v4
2	g.219418444C>T	CA2663248347	DES	c.-19C>T (n.-19C>T)	gnomAD v4
2	g.219418445C>A	CA2663248349	DES	c.-18C>A (n.-18C>A)	gnomAD v4
2	g.219418445C=	CA1329209775	DES	c.-18C= (n.-18C=)
2	g.219418445C>T	CA2124999	DES	c.-18C>T (n.-18C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219418446del	CA2663248353	DES	c.-17del (n.-17del)	gnomAD v4
2	g.219418446T>C	CA1042519954	DES	c.-17T>C (n.-17T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418446T>G	CA65980501	DES	c.-17T>G (n.-17T>G)	dbSNP
2	g.219418446T=	CA1329209776	DES	c.-17T= (n.-17T=)
2	g.219418446_219418447insGCGCCCGCCAGCC	CA2499215676	DES	c.-17_-16insGCGCCCGCCAGCC (n.-17_-16insGCGCCCGCCAGCC)	ClinVar dbSNP
2	g.219418447C>A	CA2663248357	DES	c.-16C>A (n.-16C>A)	gnomAD v4
2	g.219418447C=	CA1329209777	DES	c.-16C= (n.-16C=)
2	g.219418447C>T	CA539628733	DES	c.-16C>T (n.-16C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418448G>A	CA2577252413	DES	c.-15G>A (n.-15G>A)	gnomAD v4
2	g.219418448G>T	CA2663248361	DES	c.-15G>T (n.-15G>T)	gnomAD v4
2	g.219418449C>A	CA2663248372	DES	c.-14C>A (n.-14C>A)	gnomAD v4
2	g.219418449C=	CA1329209778	DES	c.-14C= (n.-14C=)
2	g.219418449C>T	CA539628735	DES	c.-14C>T (n.-14C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418451del	CA2663248370	DES	c.-12del (n.-12del)	gnomAD v4
2	g.219418450C>A	CA2663248377	DES	c.-13C>A (n.-13C>A)	gnomAD v4
2	g.219418450C>T	CA2663248380	DES	c.-13C>T (n.-13C>T)	gnomAD v4
2	g.219418451C>A	CA2663248381	DES	c.-12C>A (n.-12C>A)	gnomAD v4
2	g.219418451C=	CA1329209779	DES	c.-12C= (n.-12C=)
2	g.219418451C>T	CA1329209780	DES	c.-12C>T (n.-12C>T)	dbSNP
2	g.219418452G>A	CA1329209782	DES	c.-11G>A (n.-11G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219418452G=	CA1329209781	DES	c.-11G= (n.-11G=)
2	g.219418452G>T	CA539628736	DES	c.-11G>T (n.-11G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219418453C>A	CA2663248387	DES	c.-10C>A (n.-10C>A)	gnomAD v4
2	g.219418453C=	CA1329209783	DES	c.-10C= (n.-10C=)
2	g.219418453C>T	CA647816747	DES	c.-10C>T (n.-10C>T)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.219418454G>A	CA539628737	DES	c.-9G>A (n.-9G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418454G=	CA1329209784	DES	c.-9G= (n.-9G=)
2	g.219418454G>T	CA2663248395	DES	c.-9G>T (n.-9G>T)	gnomAD v4
2	g.219418455C>A	CA2663248397	DES	c.-8C>A (n.-8C>A)	gnomAD v4
2	g.219418455C=	CA1329209785	DES	c.-8C= (n.-8C=)
2	g.219418455C>G	CA764963629	DES	c.-8C>G (n.-8C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418455C>T	CA764963632	DES	c.-8C>T (n.-8C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219418456C>A	CA1329209787	DES	c.-7C>A (n.-7C>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219418456C=	CA1329209786	DES	c.-7C= (n.-7C=)
2	g.219418456C>G	CA2125000	DES	c.-7C>G (n.-7C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418456C>T	CA2663248400	DES	c.-7C>T (n.-7C>T)	gnomAD v4
2	g.219418457G>A	CA2125001	DES	c.-6G>A (n.-6G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219418457G=	CA1329209788	DES	c.-6G= (n.-6G=)
2	g.219418457G>T	CA2663248401	DES	c.-6G>T (n.-6G>T)	gnomAD v4
2	g.219418458T>C	CA539628740	DES	c.-5T>C (n.-5T>C)	dbSNP gnomAD v2
2	g.219418458T=	CA1329209789	DES	c.-5T= (n.-5T=)
2	g.219418459C>A	CA2663248402	DES	c.-4C>A (n.-4C>A)	gnomAD v4
2	g.219418459C=	CA1329209791	DES	c.-4C= (n.-4C=)
2	g.219418459C>T	CA1329209790	DES	c.-4C>T (n.-4C>T)	dbSNP
2	g.219418460A>G	CA2663248404	DES	c.-3A>G (n.-3A>G)	gnomAD v4
2	g.219418461C>T	CA2580065767	DES	c.-2C>T (n.-2C>T)	ClinVar gnomAD v4
2	g.219418462C>A	CA2663248407	DES	c.-1C>A (n.-1C>A)	gnomAD v4
2	g.219418463A=	CA1329209792	DES	c.1A= (p.Met1=)
2	g.219418463A>C	CA350681900	DES	c.1A>C (p.Met1Leu)
2	g.219418463A>G	CA16604392	DES	c.1A>G (p.Met1Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219418463A>T	CA350681901	DES	c.1A>T (p.Met1Leu)
2	g.219418464T>A	CA350681905	DES	c.2T>A (p.Met1Lys)
2	g.219418464T>C	CA350681909	DES	c.2T>C (p.Met1Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219418464T>G	CA350681913	DES	c.2T>G (p.Met1Arg)
2	g.219418465G>A	CA350681922	DES	c.3G>A (p.Met1Ile)
2	g.219418465G>C	CA350681923	DES	c.3G>C (p.Met1Ile)
2	g.219418465G>T	CA350681924	DES	c.3G>T (p.Met1Ile)
2	g.219418465_219418509del	CA2663248423	DES	c.3_47del (p.Met1_Arg16delinsIle)	gnomAD v4
2	g.219418466_219418517dup	CA2663248413	DES	c.4_55dup (p.Gly19GlufsTer42)	gnomAD v4
2	g.219418466A>C	CA350681935	DES	c.4A>C (p.Ser2Arg)
2	g.219418466A>G	CA350681927	DES	c.4A>G (p.Ser2Gly)
2	g.219418466A>T	CA350681930	DES	c.4A>T (p.Ser2Cys)
2	g.219418467G>A	CA350681936	DES	c.5G>A (p.Ser2Asn)	gnomAD v4
2	g.219418467G>C	CA350681937	DES	c.5G>C (p.Ser2Thr)
2	g.219418467G=	CA1329209793	DES	c.5G= (p.Ser2=)
2	g.219418467G>T	CA217078	DES	c.5G>T (p.Ser2Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219418468C>A	CA350681943	DES	c.6C>A (p.Ser2Arg)	gnomAD v4
2	g.219418468C>G	CA350681949	DES	c.6C>G (p.Ser2Arg)
2	g.219418468C>T	CA431283951	DES	c.6C>T (p.Ser2=)	gnomAD v4
2	g.219418469C>A	CA350681954	DES	c.7C>A (p.Gln3Lys)	gnomAD v4
2	g.219418469C=	CA1329209794	DES	c.7C= (p.Gln3=)
2	g.219418469C>G	CA350681960	DES	c.7C>G (p.Gln3Glu)	ClinVar
2	g.219418469C>T	CA350681964	DES	c.7C>T (p.Gln3Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219418470A=	CA1329209795	DES	c.8A= (p.Gln3=)
2	g.219418470A>C	CA350681970	DES	c.8A>C (p.Gln3Pro)
2	g.219418470A>G	CA350681975	DES	c.8A>G (p.Gln3Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219418470A>T	CA350681979	DES	c.8A>T (p.Gln3Leu)
2	g.219418471G>A	CA431283958	DES	c.9G>A (p.Gln3=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219418471G>C	CA350681981	DES	c.9G>C (p.Gln3His)
2	g.219418471G=	CA1329209796	DES	c.9G= (p.Gln3=)
2	g.219418471G>T	CA350681982	DES	c.9G>T (p.Gln3His)
2	g.219418472G>A	CA350682006	DES	c.10G>A (p.Ala4Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418472G>C	CA350681993	DES	c.10G>C (p.Ala4Pro)
2	g.219418472G=	CA1329209797	DES	c.10G= (p.Ala4=)
2	g.219418472G>T	CA350681986	DES	c.10G>T (p.Ala4Ser)	gnomAD v4
2	g.219418473C>A	CA350682026	DES	c.11C>A (p.Ala4Asp)	ClinVar gnomAD v4
2	g.219418473C=	CA1329209798	DES	c.11C= (p.Ala4=)
2	g.219418473C>G	CA350682020	DES	c.11C>G (p.Ala4Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219418473C>T	CA350682040	DES	c.11C>T (p.Ala4Val)	gnomAD v4
2	g.219418474C>A	CA2125002	DES	c.12C>A (p.Ala4=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418474C=	CA1329209799	DES	c.12C= (p.Ala4=)
2	g.219418474C>G	CA431283963	DES	c.12C>G (p.Ala4=)	ClinVar dbSNP
2	g.219418474C>T	CA431283964	DES	c.12C>T (p.Ala4=)
2	g.219418475T>A	CA350682047	DES	c.13T>A (p.Tyr5Asn)
2	g.219418475T>C	CA350682051	DES	c.13T>C (p.Tyr5His)	gnomAD v4
2	g.219418475T>G	CA350682054	DES	c.13T>G (p.Tyr5Asp)
2	g.219418476A=	CA1329209800	DES	c.14A= (p.Tyr5=)
2	g.219418476A>C	CA350682056	DES	c.14A>C (p.Tyr5Ser)	dbSNP
2	g.219418476A>G	CA350682057	DES	c.14A>G (p.Tyr5Cys)	gnomAD v4
2	g.219418476A>T	CA350682061	DES	c.14A>T (p.Tyr5Phe)
2	g.219418477C>A	CA350682066	DES	c.15C>A (p.Tyr5Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219418477C=	CA1329209801	DES	c.15C= (p.Tyr5=)
2	g.219418477C>G	CA350682069	DES	c.15C>G (p.Tyr5Ter)	gnomAD v4
2	g.219418477C>T	CA431283970	DES	c.15C>T (p.Tyr5=)
2	g.219418478T>A	CA350682073	DES	c.16T>A (p.Ser6Thr)
2	g.219418478T>C	CA350682076	DES	c.16T>C (p.Ser6Pro)
2	g.219418478T>G	CA350682078	DES	c.16T>G (p.Ser6Ala)
2	g.219418479C>A	CA350682092	DES	c.17C>A (p.Ser6Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219418479C=	CA1329209802	DES	c.17C= (p.Ser6=)
2	g.219418479C>G	CA350682089	DES	c.17C>G (p.Ser6Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219418479C>T	CA350682084	DES	c.17C>T (p.Ser6Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219418480G>A	CA133835	DES	c.18G>A (p.Ser6=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418480G>C	CA431283978	DES	c.18G>C (p.Ser6=)
2	g.219418480G=	CA1329209803	DES	c.18G= (p.Ser6=)
2	g.219418480G>T	CA431283979	DES	c.18G>T (p.Ser6=)
2	g.219418481T>A	CA350682106	DES	c.19T>A (p.Ser7Thr)
2	g.219418481T>C	CA350682110	DES	c.19T>C (p.Ser7Pro)
2	g.219418481T>G	CA350682113	DES	c.19T>G (p.Ser7Ala)
2	g.219418482C>A	CA350682118	DES	c.20C>A (p.Ser7Tyr)
2	g.219418482C=	CA1329209804	DES	c.20C= (p.Ser7=)
2	g.219418482C>G	CA350682120	DES	c.20C>G (p.Ser7Cys)
2	g.219418482C>T	CA65980518	DES	c.20C>T (p.Ser7Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219418483C>A	CA431283986	DES	c.21C>A (p.Ser7=)
2	g.219418483C>G	CA431283988	DES	c.21C>G (p.Ser7=)
2	g.219418483C>T	CA431283987	DES	c.21C>T (p.Ser7=)
2	g.219418484A=	CA1329209805	DES	c.22A= (p.Ser8=)
2	g.219418484A>C	CA350682124	DES	c.22A>C (p.Ser8Arg)
2	g.219418484A>G	CA2125003	DES	c.22A>G (p.Ser8Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219418484A>T	CA350682128	DES	c.22A>T (p.Ser8Cys)
2	g.219418485G>A	CA350682134	DES	c.23G>A (p.Ser8Asn)	COSMIC
2	g.219418485G>C	CA350682135	DES	c.23G>C (p.Ser8Thr)
2	g.219418485G>T	CA350682139	DES	c.23G>T (p.Ser8Ile)
2	g.219418486C>A	CA350682149	DES	c.24C>A (p.Ser8Arg)
2	g.219418486C>G	CA350682146	DES	c.24C>G (p.Ser8Arg)
2	g.219418486C>T	CA431283995	DES	c.24C>T (p.Ser8=)	gnomAD v4
2	g.219418487C>A	CA350682153	DES	c.25C>A (p.Gln9Lys)
2	g.219418487C=	CA1329209806	DES	c.25C= (p.Gln9=)
2	g.219418487C>G	CA10606821	DES	c.25C>G (p.Gln9Glu)	ClinVar dbSNP
2	g.219418487C>T	CA350682160	DES	c.25C>T (p.Gln9Ter)
2	g.219418488A=	CA1329209807	DES	c.26A= (p.Gln9=)
2	g.219418488A>C	CA350682164	DES	c.26A>C (p.Gln9Pro)
2	g.219418488A>G	CA350682166	DES	c.26A>G (p.Gln9Arg)	gnomAD v4
2	g.219418488A>T	CA350682168	DES	c.26A>T (p.Gln9Leu)	dbSNP
2	g.219418489G>A	CA431284002	DES	c.27G>A (p.Gln9=)
2	g.219418489G>C	CA350682171	DES	c.27G>C (p.Gln9His)
2	g.219418489G>T	CA350682174	DES	c.27G>T (p.Gln9His)	gnomAD v4
2	g.219418490C>A	CA350682178	DES	c.28C>A (p.Arg10Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.219418490C=	CA1329209808	DES	c.28C= (p.Arg10=)
2	g.219418490C>G	CA350682182	DES	c.28C>G (p.Arg10Gly)	dbSNP
2	g.219418490C>T	CA350682181	DES	c.28C>T (p.Arg10Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418491G>A	CA2125004	DES	c.29G>A (p.Arg10His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418491G>C	CA350682185	DES	c.29G>C (p.Arg10Pro)
2	g.219418491G=	CA1329209809	DES	c.29G= (p.Arg10=)
2	g.219418491G>T	CA350682188	DES	c.29G>T (p.Arg10Leu)	gnomAD v4
2	g.219418492C>A	CA10603904	DES	c.30C>A (p.Arg10=)	ClinVar dbSNP
2	g.219418492C=	CA1329209810	DES	c.30C= (p.Arg10=)
2	g.219418492C>G	CA431284008	DES	c.30C>G (p.Arg10=)
2	g.219418492C>T	CA431284009	DES	c.30C>T (p.Arg10=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219418493G>A	CA350682204	DES	c.31G>A (p.Val11Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219418493G>C	CA350682208	DES	c.31G>C (p.Val11Leu)	gnomAD v4
2	g.219418493G=	CA1329209811	DES	c.31G= (p.Val11=)
2	g.219418493G>T	CA350682207	DES	c.31G>T (p.Val11Leu)	ClinVar gnomAD v4
2	g.219418494T>A	CA350682210	DES	c.32T>A (p.Val11Glu)
2	g.219418494T>C	CA350682212	DES	c.32T>C (p.Val11Ala)	ClinVar
2	g.219418494T>G	CA350682215	DES	c.32T>G (p.Val11Gly)
2	g.219418495G>A	CA431284011	DES	c.33G>A (p.Val11=)
2	g.219418495G>C	CA431284013	DES	c.33G>C (p.Val11=)
2	g.219418495G>T	CA431284015	DES	c.33G>T (p.Val11=)
2	g.219418496T>A	CA350682233	DES	c.34T>A (p.Ser12Thr)
2	g.219418496T>C	CA2125005	DES	c.34T>C (p.Ser12Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219418496T>G	CA350682239	DES	c.34T>G (p.Ser12Ala)
2	g.219418496T=	CA1329209812	DES	c.34T= (p.Ser12=)
2	g.219418497C>A	CA350682247	DES	c.35C>A (p.Ser12Tyr)
2	g.219418497C=	CA1329209813	DES	c.35C= (p.Ser12=)
2	g.219418497C>G	CA350682251	DES	c.35C>G (p.Ser12Cys)
2	g.219418497C>T	CA217069	DES	c.35C>T (p.Ser12Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched