Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219282052G>A | CA350648359 | DNAJB2 | n.1046G>A n.550G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) n.334G>A n.1561G>A n.531G>A n.243G>A | |
2 | g.219282052G>C | CA350648357 | DNAJB2 | n.1046G>C n.550G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) n.334G>C n.1561G>C n.531G>C n.243G>C | |
2 | g.219282052G= | CA1329145167 | DNAJB2 | n.1046G= n.550G= c.343G= (p.Glu115=) n.334G= n.1561G= n.531G= n.243G= | |
2 | g.219282052G>T | CA250337 | DNAJB2 | n.1046G>T n.550G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) n.334G>T n.1561G>T n.531G>T n.243G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.219282053A>C | CA350648363 | DNAJB2 | n.1047A>C n.551A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) n.335A>C n.1562A>C n.532A>C n.244A>C | |
2 | g.219282053A>G | CA350648366 | DNAJB2 | n.1047A>G n.551A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) n.335A>G n.1562A>G n.532A>G n.244A>G | |
2 | g.219282053A>T | CA350648364 | DNAJB2 | n.1047A>T n.551A>T c.344A>T (p.Glu115Val) n.335A>T n.1562A>T n.532A>T n.244A>T | |
2 | g.219282054G>A | CA2122911 | DNAJB2 | n.1048G>A n.552G>A c.345G>A (p.Glu115=) n.336G>A n.1563G>A n.533G>A n.245G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282054G>C | CA350648370 | DNAJB2 | n.1048G>C n.552G>C c.345G>C (p.Glu115Asp) n.336G>C n.1563G>C n.533G>C n.245G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282054G= | CA1329145168 | DNAJB2 | n.1048G= n.552G= c.345G= (p.Glu115=) n.336G= n.1563G= n.533G= n.245G= | |
2 | g.219282054G>T | CA350648372 | DNAJB2 | n.1048G>T n.552G>T c.345G>T (p.Glu115Asp) n.336G>T n.1563G>T n.533G>T n.245G>T | |
2 | g.219282055C>A | CA350648375 | DNAJB2 | n.1049C>A n.553C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) n.337C>A n.1564C>A n.534C>A n.246C>A | |
2 | g.219282055C>G | CA350648378 | DNAJB2 | n.1049C>G n.553C>G c.346C>G (p.Leu116Val) n.337C>G n.1564C>G n.534C>G n.246C>G | |
2 | g.219282055C>T | CA350648380 | DNAJB2 | n.1049C>T n.553C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) n.337C>T n.1564C>T n.534C>T n.246C>T | |
2 | g.219282056T>A | CA350648383 | DNAJB2 | n.1050T>A n.554T>A c.347T>A (p.Leu116His) n.338T>A n.1565T>A n.535T>A n.247T>A | |
2 | g.219282056T>C | CA2122912 | DNAJB2 | n.1050T>C n.554T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) n.338T>C n.1565T>C n.535T>C n.247T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282056T>G | CA350648385 | DNAJB2 | n.1050T>G n.554T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) n.338T>G n.1565T>G n.535T>G n.247T>G | |
2 | g.219282056T= | CA1329145169 | DNAJB2 | n.1050T= n.554T= c.347T= (p.Leu116=) n.338T= n.1565T= n.535T= n.247T= | |
2 | g.219282057C>A | CA431268316 | DNAJB2 | n.1051C>A n.555C>A c.348C>A (p.Leu116=) n.339C>A n.1566C>A n.536C>A n.248C>A | |
2 | g.219282057C= | CA1329145170 | DNAJB2 | n.1051C= n.555C= c.348C= (p.Leu116=) n.339C= n.1566C= n.536C= n.248C= | |
2 | g.219282057C>G | CA431268318 | DNAJB2 | n.1051C>G n.555C>G c.348C>G (p.Leu116=) n.339C>G n.1566C>G n.536C>G n.248C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282057C>T | CA431268320 | DNAJB2 | n.1051C>T n.555C>T c.348C>T (p.Leu116=) n.339C>T n.1566C>T n.536C>T n.248C>T | |
2 | g.219282058T>A | CA350648387 | DNAJB2 | n.1052T>A n.556T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) n.340T>A n.1567T>A n.537T>A n.249T>A | |
2 | g.219282058T>C | CA350648389 | DNAJB2 | n.1052T>C n.556T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) n.340T>C n.1567T>C n.537T>C n.249T>C | |
2 | g.219282058T>G | CA350648391 | DNAJB2 | n.1052T>G n.556T>G c.349T>G (p.Phe117Val) n.340T>G n.1567T>G n.537T>G n.249T>G | |
2 | g.219282059T>A | CA350648399 | DNAJB2 | n.1053T>A n.557T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.341T>A n.1568T>A n.538T>A n.250T>A | |
2 | g.219282059T>C | CA350648392 | DNAJB2 | n.1053T>C n.557T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) n.341T>C n.1568T>C n.538T>C n.250T>C | |
2 | g.219282059T>G | CA350648394 | DNAJB2 | n.1053T>G n.557T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) n.341T>G n.1568T>G n.538T>G n.250T>G | |
2 | g.219282060T>A | CA350648401 | DNAJB2 | n.1054T>A n.558T>A c.351T>A (p.Phe117Leu) n.342T>A n.1569T>A n.539T>A n.251T>A | |
2 | g.219282060T>C | CA431268322 | DNAJB2 | n.1054T>C n.558T>C c.351T>C (p.Phe117=) n.342T>C n.1569T>C n.539T>C n.251T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219282060T>G | CA350648402 | DNAJB2 | n.1054T>G n.558T>G c.351T>G (p.Phe117Leu) n.342T>G n.1569T>G n.539T>G n.251T>G | |
2 | g.219282061G>A | CA350648404 | DNAJB2 | n.1055G>A n.559G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) c.352G>A (p.Gly118Ser) n.343G>A n.1570G>A n.540G>A n.252G>A | |
2 | g.219282061G>C | CA350648405 | DNAJB2 | n.1055G>C n.559G>C c.352G>C (p.Asp118His) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.343G>C n.1570G>C n.540G>C n.252G>C | |
2 | g.219282061G>T | CA350648407 | DNAJB2 | n.1055G>T n.559G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.352G>T (p.Gly118Cys) n.343G>T n.1570G>T n.540G>T n.252G>T | |
2 | g.219282062G>A | CA210363 | DNAJB2 | n.1055+1G>A n.559+1G>A c.352+1G>A (n.352+1G>A) c.353G>A (p.Gly118Asp) n.343+1G>A n.1570+1G>A n.541G>A n.252+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282062G>C | CA350648411 | DNAJB2 | n.1055+1G>C n.559+1G>C c.352+1G>C (n.352+1G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.343+1G>C n.1570+1G>C n.541G>C n.252+1G>C | |
2 | g.219282062G= | CA1329145171 | DNAJB2 | n.1055+1G= n.559+1G= c.352+1G= (n.352+1G=) c.353G= (p.Gly118=) n.343+1G= n.1570+1G= n.541G= n.252+1G= | |
2 | g.219282062G>T | CA350648414 | DNAJB2 | n.1055+1G>T n.559+1G>T c.352+1G>T (n.352+1G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) n.343+1G>T n.1570+1G>T n.541G>T n.252+1G>T | |
2 | g.219282063T>A | CA350648415 | DNAJB2 | n.1055+2T>A n.559+2T>A c.352+2T>A (n.352+2T>A) c.354T>A (p.Gly118=) n.343+2T>A n.1570+2T>A n.542T>A n.252+2T>A | |
2 | g.219282063T>C | CA350648416 | DNAJB2 | n.1055+2T>C n.559+2T>C c.352+2T>C (n.352+2T>C) c.354T>C (p.Gly118=) n.343+2T>C n.1570+2T>C n.542T>C n.252+2T>C | |
2 | g.219282063T>G | CA350648417 | DNAJB2 | n.1055+2T>G n.559+2T>G c.352+2T>G (n.352+2T>G) c.354T>G (p.Gly118=) n.343+2T>G n.1570+2T>G n.542T>G n.252+2T>G | |
2 | g.219282064G>A | CA350648421 | DNAJB2 | n.1055+3G>A n.559+3G>A c.352+3G>A (n.352+3G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.343+3G>A n.1570+3G>A n.543G>A n.252+3G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282064G>C | CA350648419 | DNAJB2 | n.1055+3G>C n.559+3G>C c.352+3G>C (n.352+3G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.343+3G>C n.1570+3G>C n.543G>C n.252+3G>C | |
2 | g.219282064G>T | CA350648418 | DNAJB2 | n.1055+3G>T n.559+3G>T c.352+3G>T (n.352+3G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.343+3G>T n.1570+3G>T n.543G>T n.252+3G>T | |
2 | g.219282065A= | CA1329145172 | DNAJB2 | n.1055+4A= n.559+4A= c.352+4A= (n.352+4A=) c.356A= (p.Glu119=) n.343+4A= n.1570+4A= n.544A= n.252+4A= | |
2 | g.219282065A>C | CA2122913 | DNAJB2 | n.1055+4A>C n.559+4A>C c.352+4A>C (n.352+4A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.343+4A>C n.1570+4A>C n.544A>C n.252+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.219282065A>G | CA350648423 | DNAJB2 | n.1055+4A>G n.559+4A>G c.352+4A>G (n.352+4A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.343+4A>G n.1570+4A>G n.544A>G n.252+4A>G | |
2 | g.219282065A>T | CA350648424 | DNAJB2 | n.1055+4A>T n.559+4A>T c.352+4A>T (n.352+4A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) n.343+4A>T n.1570+4A>T n.544A>T n.252+4A>T | |
2 | g.219282065_219282066insCCTGGGCCCCTTCTCAGAGCTTCAGAACCGGGGTTCCC | CA2701590226 | DNAJB2 | n.1055+4_1055+5insCCTGGGCCCCTTCTCAGAGCTTCAGAACCGGGGTTCCC n.559+4_559+5insCCTGGGCCCCTTCTCAGAGCTTCAGAACCGGGGTTCCC c.352+4_352+5insCCTGGGCCCCTTCTCAGAGCTTCAGAACCGGGGTTCCC (n.352+4_352+5insCCTGGGCCCCTTCTCAGAGCTTCAGAACCGGGGTTCCC) c.356_357insCCTGGGCCCCTTCTCAGAGCTTCAGAACCGGGGTTCCC (p.Glu119AspfsTer?) n.343+4_343+5insCCTGGGCCCCTTCTCAGAGCTTCAGAACCGGGGTTCCC n.1570+4_1570+5insCCTGGGCCCCTTCTCAGAGCTTCAGAACCGGGGTTCCC n.544_545insCCTGGGCCCCTTCTCAGAGCTTCAGAACCGGGGTTCCC n.252+4_252+5insCCTGGGCCCCTTCTCAGAGCTTCAGAACCGGGGTTCCC | dbSNP |
2 | g.219282066G>C | CA350648426 | DNAJB2 | n.1055+5G>C n.559+5G>C c.352+5G>C (n.352+5G>C) c.357G>C (p.Glu119Asp) n.343+5G>C n.1570+5G>C n.545G>C n.252+5G>C | |
2 | g.219282066G>T | CA350648428 | DNAJB2 | n.1055+5G>T n.559+5G>T c.352+5G>T (n.352+5G>T) c.357G>T (p.Glu119Asp) n.343+5G>T n.1570+5G>T n.545G>T n.252+5G>T | |
2 | g.219282067T>A | CA350648435 | DNAJB2 | n.1055+6T>A n.559+6T>A c.352+6T>A (n.352+6T>A) c.358T>A (p.Trp120Arg) n.343+6T>A n.1570+6T>A n.546T>A n.252+6T>A | |
2 | g.219282067T>C | CA2122914 | DNAJB2 | n.1055+6T>C n.559+6T>C c.352+6T>C (n.352+6T>C) c.358T>C (p.Trp120Arg) n.343+6T>C n.1570+6T>C n.546T>C n.252+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282067T>G | CA350648431 | DNAJB2 | n.1055+6T>G n.559+6T>G c.352+6T>G (n.352+6T>G) c.358T>G (p.Trp120Gly) n.343+6T>G n.1570+6T>G n.546T>G n.252+6T>G | |
2 | g.219282067T= | CA1329145173 | DNAJB2 | n.1055+6T= n.559+6T= c.352+6T= (n.352+6T=) c.358T= (p.Trp120=) n.343+6T= n.1570+6T= n.546T= n.252+6T= | |
2 | g.219282068G>A | CA350648438 | DNAJB2 | n.1055+7G>A n.559+7G>A c.352+7G>A (n.352+7G>A) c.359G>A (p.Trp120Ter) n.343+7G>A n.1570+7G>A n.547G>A n.252+7G>A | dbSNP |
2 | g.219282068G>C | CA350648440 | DNAJB2 | n.1055+7G>C n.559+7G>C c.352+7G>C (n.352+7G>C) c.359G>C (p.Trp120Ser) n.343+7G>C n.1570+7G>C n.547G>C n.252+7G>C | |
2 | g.219282068G= | CA1329145174 | DNAJB2 | n.1055+7G= n.559+7G= c.352+7G= (n.352+7G=) c.359G= (p.Trp120=) n.343+7G= n.1570+7G= n.547G= n.252+7G= | |
2 | g.219282068G>T | CA350648442 | DNAJB2 | n.1055+7G>T n.559+7G>T c.352+7G>T (n.352+7G>T) c.359G>T (p.Trp120Leu) n.343+7G>T n.1570+7G>T n.547G>T n.252+7G>T | |
2 | g.219282069G>A | CA350648445 | DNAJB2 | n.1055+8G>A n.559+8G>A c.352+8G>A (n.352+8G>A) c.360G>A (p.Trp120Ter) n.343+8G>A n.1570+8G>A n.548G>A n.252+8G>A | |
2 | g.219282069G>C | CA65958479 | DNAJB2 | n.1055+8G>C n.559+8G>C c.352+8G>C (n.352+8G>C) c.360G>C (p.Trp120Cys) n.343+8G>C n.1570+8G>C n.548G>C n.252+8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282069G= | CA1329145175 | DNAJB2 | n.1055+8G= n.559+8G= c.352+8G= (n.352+8G=) c.360G= (p.Trp120=) n.343+8G= n.1570+8G= n.548G= n.252+8G= | |
2 | g.219282069G>T | CA350648448 | DNAJB2 | n.1055+8G>T n.559+8G>T c.352+8G>T (n.352+8G>T) c.360G>T (p.Trp120Cys) n.343+8G>T n.1570+8G>T n.548G>T n.252+8G>T | |
2 | g.219282070A>C | CA350648450 | DNAJB2 | n.1055+9A>C n.559+9A>C c.352+9A>C (n.352+9A>C) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.343+9A>C n.1570+9A>C n.549A>C n.252+9A>C | |
2 | g.219282070A>G | CA350648455 | DNAJB2 | n.1055+9A>G n.559+9A>G c.352+9A>G (n.352+9A>G) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.343+9A>G n.1570+9A>G n.549A>G n.252+9A>G | |
2 | g.219282070A>T | CA350648452 | DNAJB2 | n.1055+9A>T n.559+9A>T c.352+9A>T (n.352+9A>T) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.343+9A>T n.1570+9A>T n.549A>T n.252+9A>T | |
2 | g.219282071C>A | CA350648458 | DNAJB2 | n.1055+10C>A n.559+10C>A c.352+10C>A (n.352+10C>A) c.362C>A (p.Thr121Asn) n.343+10C>A n.1570+10C>A n.550C>A n.252+10C>A | |
2 | g.219282071C>G | CA350648460 | DNAJB2 | n.1055+10C>G n.559+10C>G c.352+10C>G (n.352+10C>G) c.362C>G (p.Thr121Ser) n.343+10C>G n.1570+10C>G n.550C>G n.252+10C>G | |
2 | g.219282071C>T | CA350648461 | DNAJB2 | n.1055+10C>T n.559+10C>T c.352+10C>T (n.352+10C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) n.343+10C>T n.1570+10C>T n.550C>T n.252+10C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219282072T>A | CA2577250978 | DNAJB2 | n.1055+11T>A n.559+11T>A c.352+11T>A (n.352+11T>A) c.363T>A (p.Thr121=) n.343+11T>A n.1570+11T>A n.551T>A n.252+11T>A | |
2 | g.219282072T>G | CA2663231283 | DNAJB2 | n.1055+11T>G n.559+11T>G c.352+11T>G (n.352+11T>G) c.363T>G (p.Thr121=) n.343+11T>G n.1570+11T>G n.551T>G n.252+11T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219282073C>A | CA350648463 | DNAJB2 | n.1055+12C>A n.559+12C>A c.352+12C>A (n.352+12C>A) c.364C>A (p.Leu122Met) n.343+12C>A n.1570+12C>A n.552C>A n.252+12C>A | |
2 | g.219282073C>G | CA350648464 | DNAJB2 | n.1055+12C>G n.559+12C>G c.352+12C>G (n.352+12C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) n.343+12C>G n.1570+12C>G n.552C>G n.252+12C>G | |
2 | g.219282074T>A | CA350648465 | DNAJB2 | n.1055+13T>A n.559+13T>A c.352+13T>A (n.352+13T>A) c.365T>A (p.Leu122Gln) n.343+13T>A n.1570+13T>A n.553T>A n.252+13T>A | |
2 | g.219282074T>C | CA350648466 | DNAJB2 | n.1055+13T>C n.559+13T>C c.352+13T>C (n.352+13T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.343+13T>C n.1570+13T>C n.553T>C n.252+13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219282074T>G | CA350648467 | DNAJB2 | n.1055+13T>G n.559+13T>G c.352+13T>G (n.352+13T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.343+13T>G n.1570+13T>G n.553T>G n.252+13T>G | |
2 | g.219282075G>A | CA1329145177 | DNAJB2 | n.1055+14G>A n.559+14G>A c.352+14G>A (n.352+14G>A) c.366G>A (p.Leu122=) n.343+14G>A n.1570+14G>A n.554G>A n.252+14G>A | dbSNP |
2 | g.219282075G= | CA1329145176 | DNAJB2 | n.1055+14G= n.559+14G= c.352+14G= (n.352+14G=) c.366G= (p.Leu122=) n.343+14G= n.1570+14G= n.554G= n.252+14G= | |
2 | g.219282076G>A | CA350648469 | DNAJB2 | n.1055+15G>A n.559+15G>A c.352+15G>A (n.352+15G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.343+15G>A n.1570+15G>A n.555G>A n.252+15G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282076G>C | CA350648471 | DNAJB2 | n.1055+15G>C n.559+15G>C c.352+15G>C (n.352+15G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.343+15G>C n.1570+15G>C n.555G>C n.252+15G>C | |
2 | g.219282076G>T | CA350648475 | DNAJB2 | n.1055+15G>T n.559+15G>T c.352+15G>T (n.352+15G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.343+15G>T n.1570+15G>T n.555G>T n.252+15G>T | |
2 | g.219282077A>C | CA350648477 | DNAJB2 | n.1055+16A>C n.559+16A>C c.352+16A>C (n.352+16A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.343+16A>C n.1570+16A>C n.556A>C n.252+16A>C | |
2 | g.219282077A>G | CA350648481 | DNAJB2 | n.1055+16A>G n.559+16A>G c.352+16A>G (n.352+16A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.343+16A>G n.1570+16A>G n.556A>G n.252+16A>G | |
2 | g.219282077A>T | CA350648479 | DNAJB2 | n.1055+16A>T n.559+16A>T c.352+16A>T (n.352+16A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) n.343+16A>T n.1570+16A>T n.556A>T n.252+16A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219282078A>C | CA350648483 | DNAJB2 | n.1055+17A>C n.559+17A>C c.352+17A>C (n.352+17A>C) c.369A>C (p.Glu123Asp) n.343+17A>C n.1570+17A>C n.557A>C n.252+17A>C | |
2 | g.219282078A>T | CA350648485 | DNAJB2 | n.1055+17A>T n.559+17A>T c.352+17A>T (n.352+17A>T) c.369A>T (p.Glu123Asp) n.343+17A>T n.1570+17A>T n.557A>T n.252+17A>T | |
2 | g.219282079G>A | CA350648487 | DNAJB2 | n.1055+18G>A n.559+18G>A c.352+18G>A (n.352+18G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.343+18G>A n.1570+18G>A n.558G>A n.252+18G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282079G>C | CA350648489 | DNAJB2 | n.1055+18G>C n.559+18G>C c.352+18G>C (n.352+18G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.343+18G>C n.1570+18G>C n.558G>C n.252+18G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219282079G>T | CA350648491 | DNAJB2 | n.1055+18G>T n.559+18G>T c.352+18G>T (n.352+18G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.343+18G>T n.1570+18G>T n.558G>T n.252+18G>T | |
2 | g.219282080C>A | CA350648494 | DNAJB2 | n.1055+19C>A n.559+19C>A c.352+19C>A (n.352+19C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) n.343+19C>A n.1570+19C>A n.559C>A n.252+19C>A | |
2 | g.219282080C= | CA1329145178 | DNAJB2 | n.1055+19C= n.559+19C= c.352+19C= (n.352+19C=) c.371C= (p.Ala124=) n.343+19C= n.1570+19C= n.559C= n.252+19C= | |
2 | g.219282080C>G | CA350648496 | DNAJB2 | n.1055+19C>G n.559+19C>G c.352+19C>G (n.352+19C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.343+19C>G n.1570+19C>G n.559C>G n.252+19C>G | |
2 | g.219282080C>T | CA350648498 | DNAJB2 | n.1055+19C>T n.559+19C>T c.352+19C>T (n.352+19C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) n.343+19C>T n.1570+19C>T n.559C>T n.252+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282081C>A | CA2663231293 | DNAJB2 | n.1055+20C>A n.559+20C>A c.352+20C>A (n.352+20C>A) c.372C>A (p.Ala124=) n.343+20C>A n.1570+20C>A n.560C>A n.252+20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282081C= | CA1329145179 | DNAJB2 | n.1055+20C= n.559+20C= c.352+20C= (n.352+20C=) c.372C= (p.Ala124=) n.343+20C= n.1570+20C= n.560C= n.252+20C= | |
2 | g.219282081C>G | CA2122915 | DNAJB2 | n.1055+20C>G n.559+20C>G c.352+20C>G (n.352+20C>G) c.372C>G (p.Ala124=) n.343+20C>G n.1570+20C>G n.560C>G n.252+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282081C>T | CA539842765 | DNAJB2 | n.1055+20C>T n.559+20C>T c.352+20C>T (n.352+20C>T) c.372C>T (p.Ala124=) n.343+20C>T n.1570+20C>T n.560C>T n.252+20C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219282082T>A | CA350648503 | DNAJB2 | n.1055+21T>A n.559+21T>A c.352+21T>A (n.352+21T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.343+21T>A n.1570+21T>A n.561T>A n.252+21T>A | |
2 | g.219282082T>C | CA350648509 | DNAJB2 | n.1055+21T>C n.559+21T>C c.352+21T>C (n.352+21T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.343+21T>C n.1570+21T>C n.561T>C n.252+21T>C | |
2 | g.219282082T>G | CA350648511 | DNAJB2 | n.1055+21T>G n.559+21T>G c.352+21T>G (n.352+21T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.343+21T>G n.1570+21T>G n.561T>G n.252+21T>G | |
2 | g.219282083C>A | CA350648513 | DNAJB2 | n.1055+22C>A n.559+22C>A c.352+22C>A (n.352+22C>A) c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.343+22C>A n.1570+22C>A n.562C>A n.252+22C>A | |
2 | g.219282083C>G | CA350648515 | DNAJB2 | n.1055+22C>G n.559+22C>G c.352+22C>G (n.352+22C>G) c.374C>G (p.Ser125Cys) n.343+22C>G n.1570+22C>G n.562C>G n.252+22C>G | |
2 | g.219282083C>T | CA350648517 | DNAJB2 | n.1055+22C>T n.559+22C>T c.352+22C>T (n.352+22C>T) c.374C>T (p.Ser125Phe) n.343+22C>T n.1570+22C>T n.562C>T n.252+22C>T | |
2 | g.219282084T>C | CA2122916 | DNAJB2 | n.1055+23T>C n.559+23T>C c.352+23T>C (n.352+23T>C) c.375T>C (p.Ser125=) n.343+23T>C n.1570+23T>C n.563T>C n.252+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282084T>G | CA2663231302 | DNAJB2 | n.1055+23T>G n.559+23T>G c.352+23T>G (n.352+23T>G) c.375T>G (p.Ser125=) n.343+23T>G n.1570+23T>G n.563T>G n.252+23T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219282084T= | CA1329145180 | DNAJB2 | n.1055+23T= n.559+23T= c.352+23T= (n.352+23T=) c.375T= (p.Ser125=) n.343+23T= n.1570+23T= n.563T= n.252+23T= | |
2 | g.219282085G>A | CA350648526 | DNAJB2 | n.1055+24G>A n.559+24G>A c.352+24G>A (n.352+24G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.343+24G>A n.1570+24G>A n.564G>A n.252+24G>A | |
2 | g.219282085G>C | CA350648524 | DNAJB2 | n.1055+24G>C n.559+24G>C c.352+24G>C (n.352+24G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.343+24G>C n.1570+24G>C n.564G>C n.252+24G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219282085G>T | CA350648523 | DNAJB2 | n.1055+24G>T n.559+24G>T c.352+24G>T (n.352+24G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.343+24G>T n.1570+24G>T n.564G>T n.252+24G>T | |
2 | g.219282086A>C | CA350648529 | DNAJB2 | n.1055+25A>C n.559+25A>C c.352+25A>C (n.352+25A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.343+25A>C n.1570+25A>C n.565A>C n.252+25A>C | |
2 | g.219282086A>G | CA350648532 | DNAJB2 | n.1055+25A>G n.559+25A>G c.352+25A>G (n.352+25A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.343+25A>G n.1570+25A>G n.565A>G n.252+25A>G | |
2 | g.219282086A>T | CA350648534 | DNAJB2 | n.1055+25A>T n.559+25A>T c.352+25A>T (n.352+25A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) n.343+25A>T n.1570+25A>T n.565A>T n.252+25A>T | |
2 | g.219282087A>C | CA350648536 | DNAJB2 | n.1055+26A>C n.559+26A>C c.352+26A>C (n.352+26A>C) c.378A>C (p.Glu126Asp) n.343+26A>C n.1570+26A>C n.566A>C n.252+26A>C | |
2 | g.219282087A>G | CA2663231303 | DNAJB2 | n.1055+26A>G n.559+26A>G c.352+26A>G (n.352+26A>G) c.378A>G (p.Glu126=) n.343+26A>G n.1570+26A>G n.566A>G n.252+26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219282087A>T | CA350648539 | DNAJB2 | n.1055+26A>T n.559+26A>T c.352+26A>T (n.352+26A>T) c.378A>T (p.Glu126Asp) n.343+26A>T n.1570+26A>T n.566A>T n.252+26A>T | |
2 | g.219282088T>A | CA350648542 | DNAJB2 | n.1055+27T>A n.559+27T>A c.352+27T>A (n.352+27T>A) c.379T>A (p.Trp127Arg) n.343+27T>A n.1570+27T>A n.567T>A n.252+27T>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282088T>C | CA350648543 | DNAJB2 | n.1055+27T>C n.559+27T>C c.352+27T>C (n.352+27T>C) c.379T>C (p.Trp127Arg) n.343+27T>C n.1570+27T>C n.567T>C n.252+27T>C | |
2 | g.219282088T>G | CA350648550 | DNAJB2 | n.1055+27T>G n.559+27T>G c.352+27T>G (n.352+27T>G) c.379T>G (p.Trp127Gly) n.343+27T>G n.1570+27T>G n.567T>G n.252+27T>G | dbSNP |
2 | g.219282088T= | CA1329145181 | DNAJB2 | n.1055+27T= n.559+27T= c.352+27T= (n.352+27T=) c.379T= (p.Trp127=) n.343+27T= n.1570+27T= n.567T= n.252+27T= | |
2 | g.219282089G>A | CA350648554 | DNAJB2 | n.1055+28G>A n.559+28G>A c.352+28G>A (n.352+28G>A) c.380G>A (p.Trp127Ter) n.343+28G>A n.1570+28G>A n.568G>A n.252+28G>A | |
2 | g.219282089G>C | CA350648557 | DNAJB2 | n.1055+28G>C n.559+28G>C c.352+28G>C (n.352+28G>C) c.380G>C (p.Trp127Ser) n.343+28G>C n.1570+28G>C n.568G>C n.252+28G>C | |
2 | g.219282089G>T | CA350648560 | DNAJB2 | n.1055+28G>T n.559+28G>T c.352+28G>T (n.352+28G>T) c.380G>T (p.Trp127Leu) n.343+28G>T n.1570+28G>T n.568G>T n.252+28G>T | |
2 | g.219282090G>A | CA350648562 | DNAJB2 | n.1055+29G>A n.559+29G>A c.352+29G>A (n.352+29G>A) c.381G>A (p.Trp127Ter) n.343+29G>A n.1570+29G>A n.569G>A n.252+29G>A | |
2 | g.219282090G>C | CA350648565 | DNAJB2 | n.1055+29G>C n.559+29G>C c.352+29G>C (n.352+29G>C) c.381G>C (p.Trp127Cys) n.343+29G>C n.1570+29G>C n.569G>C n.252+29G>C | |
2 | g.219282090G>T | CA350648566 | DNAJB2 | n.1055+29G>T n.559+29G>T c.352+29G>T (n.352+29G>T) c.381G>T (p.Trp127Cys) n.343+29G>T n.1570+29G>T n.569G>T n.252+29G>T | |
2 | g.219282091C>A | CA350648570 | DNAJB2 | n.1055+30C>A n.559+30C>A c.352+30C>A (n.352+30C>A) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.343+30C>A n.1570+30C>A n.570C>A n.252+30C>A | |
2 | g.219282091C>G | CA350648571 | DNAJB2 | n.1055+30C>G n.559+30C>G c.352+30C>G (n.352+30C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) n.343+30C>G n.1570+30C>G n.570C>G n.252+30C>G | |
2 | g.219282091C>T | CA350648568 | DNAJB2 | n.1055+30C>T n.559+30C>T c.352+30C>T (n.352+30C>T) c.382C>T (p.Leu128Phe) n.343+30C>T n.1570+30C>T n.570C>T n.252+30C>T | |
2 | g.219282092T>A | CA350648573 | DNAJB2 | n.1055+31T>A n.559+31T>A c.352+31T>A (n.352+31T>A) c.383T>A (p.Leu128His) n.343+31T>A n.1570+31T>A n.571T>A n.252+31T>A | |
2 | g.219282092T>C | CA350648575 | DNAJB2 | n.1055+31T>C n.559+31T>C c.352+31T>C (n.352+31T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.343+31T>C n.1570+31T>C n.571T>C n.252+31T>C | |
2 | g.219282092T>G | CA350648578 | DNAJB2 | n.1055+31T>G n.559+31T>G c.352+31T>G (n.352+31T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.343+31T>G n.1570+31T>G n.571T>G n.252+31T>G | |
2 | g.219282093C= | CA1329145182 | DNAJB2 | n.1055+32C= n.559+32C= c.352+32C= (n.352+32C=) c.384C= (p.Leu128=) n.343+32C= n.1570+32C= n.572C= n.252+32C= | |
2 | g.219282093C>T | CA2122917 | DNAJB2 | n.1055+32C>T n.559+32C>T c.352+32C>T (n.352+32C>T) c.384C>T (p.Leu128=) n.343+32C>T n.1570+32C>T n.572C>T n.252+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282094A>C | CA350648582 | DNAJB2 | n.1055+33A>C n.559+33A>C c.352+33A>C (n.352+33A>C) c.385A>C (p.Asn129His) n.343+33A>C n.1570+33A>C n.573A>C n.252+33A>C | gnomAD v4 |
2 | g.219282094A>G | CA350648585 | DNAJB2 | n.1055+33A>G n.559+33A>G c.352+33A>G (n.352+33A>G) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.343+33A>G n.1570+33A>G n.573A>G n.252+33A>G | |
2 | g.219282094A>T | CA350648588 | DNAJB2 | n.1055+33A>T n.559+33A>T c.352+33A>T (n.352+33A>T) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.343+33A>T n.1570+33A>T n.573A>T n.252+33A>T | |
2 | g.219282095A= | CA1329145183 | DNAJB2 | n.1055+34A= n.559+34A= c.352+34A= (n.352+34A=) c.386A= (p.Asn129=) n.343+34A= n.1570+34A= n.574A= n.252+34A= | |
2 | g.219282095A>C | CA350648590 | DNAJB2 | n.1055+34A>C n.559+34A>C c.352+34A>C (n.352+34A>C) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.343+34A>C n.1570+34A>C n.574A>C n.252+34A>C | |
2 | g.219282095A>G | CA2122918 | DNAJB2 | n.1055+34A>G n.559+34A>G c.352+34A>G (n.352+34A>G) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.343+34A>G n.1570+34A>G n.574A>G n.252+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282095A>T | CA350648593 | DNAJB2 | n.1055+34A>T n.559+34A>T c.352+34A>T (n.352+34A>T) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.343+34A>T n.1570+34A>T n.574A>T n.252+34A>T | |
2 | g.219282096C>A | CA350648595 | DNAJB2 | n.1055+35C>A n.559+35C>A c.352+35C>A (n.352+35C>A) c.387C>A (p.Asn129Lys) n.343+35C>A n.1570+35C>A n.575C>A n.252+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282096C= | CA1329145184 | DNAJB2 | n.1055+35C= n.559+35C= c.352+35C= (n.352+35C=) c.387C= (p.Asn129=) n.343+35C= n.1570+35C= n.575C= n.252+35C= | |
2 | g.219282096C>G | CA350648596 | DNAJB2 | n.1055+35C>G n.559+35C>G c.352+35C>G (n.352+35C>G) c.387C>G (p.Asn129Lys) n.343+35C>G n.1570+35C>G n.575C>G n.252+35C>G | |
2 | g.219282096C>T | CA539842768 | DNAJB2 | n.1055+35C>T n.559+35C>T c.352+35C>T (n.352+35C>T) c.387C>T (p.Asn129=) n.343+35C>T n.1570+35C>T n.575C>T n.252+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282097T>A | CA350648601 | DNAJB2 | n.1055+36T>A n.559+36T>A c.352+36T>A (n.352+36T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.343+36T>A n.1570+36T>A n.576T>A n.252+36T>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282097T>C | CA2122920 | DNAJB2 | n.1055+36T>C n.559+36T>C c.352+36T>C (n.352+36T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.343+36T>C n.1570+36T>C n.576T>C n.252+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282097T>G | CA2122919 | DNAJB2 | n.1055+36T>G n.559+36T>G c.352+36T>G (n.352+36T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) n.343+36T>G n.1570+36T>G n.576T>G n.252+36T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282097T= | CA1329145185 | DNAJB2 | n.1055+36T= n.559+36T= c.352+36T= (n.352+36T=) c.388T= (p.Phe130=) n.343+36T= n.1570+36T= n.576T= n.252+36T= | |
2 | g.219282098T>A | CA350648604 | DNAJB2 | n.1055+37T>A n.559+37T>A c.352+37T>A (n.352+37T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.343+37T>A n.1570+37T>A n.577T>A n.252+37T>A | |
2 | g.219282098T>C | CA350648606 | DNAJB2 | n.1055+37T>C n.559+37T>C c.352+37T>C (n.352+37T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.343+37T>C n.1570+37T>C n.577T>C n.252+37T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219282098T>G | CA350648608 | DNAJB2 | n.1055+37T>G n.559+37T>G c.352+37T>G (n.352+37T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.343+37T>G n.1570+37T>G n.577T>G n.252+37T>G | |
2 | g.219282098T= | CA1329145186 | DNAJB2 | n.1055+37T= n.559+37T= c.352+37T= (n.352+37T=) c.389T= (p.Phe130=) n.343+37T= n.1570+37T= n.577T= n.252+37T= | |
2 | g.219282099C>A | CA350648611 | DNAJB2 | n.1055+38C>A n.559+38C>A c.352+38C>A (n.352+38C>A) c.390C>A (p.Phe130Leu) n.343+38C>A n.1570+38C>A n.578C>A n.252+38C>A | |
2 | g.219282099C= | CA1329145187 | DNAJB2 | n.1055+38C= n.559+38C= c.352+38C= (n.352+38C=) c.390C= (p.Phe130=) n.343+38C= n.1570+38C= n.578C= n.252+38C= | |
2 | g.219282099C>G | CA350648613 | DNAJB2 | n.1055+38C>G n.559+38C>G c.352+38C>G (n.352+38C>G) c.390C>G (p.Phe130Leu) n.343+38C>G n.1570+38C>G n.578C>G n.252+38C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219282099C>T | CA2122921 | DNAJB2 | n.1055+38C>T n.559+38C>T c.352+38C>T (n.352+38C>T) c.390C>T (p.Phe130=) n.343+38C>T n.1570+38C>T n.578C>T n.252+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282103dup | CA539842771 | DNAJB2 | n.1055+42dup n.559+42dup c.352+42dup (n.352+42dup) c.394dup (p.Leu132ProfsTer?) n.343+42dup n.1570+42dup n.582dup n.252+42dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282100C>A | CA2122922 | DNAJB2 | n.1055+39C>A n.559+39C>A c.352+39C>A (n.352+39C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.343+39C>A n.1570+39C>A n.579C>A n.252+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.219282100C= | CA1329145188 | DNAJB2 | n.1055+39C= n.559+39C= c.352+39C= (n.352+39C=) c.391C= (p.Pro131=) n.343+39C= n.1570+39C= n.579C= n.252+39C= | |
2 | g.219282100C>G | CA350648618 | DNAJB2 | n.1055+39C>G n.559+39C>G c.352+39C>G (n.352+39C>G) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.343+39C>G n.1570+39C>G n.579C>G n.252+39C>G | |
2 | g.219282100C>T | CA350648620 | DNAJB2 | n.1055+39C>T n.559+39C>T c.352+39C>T (n.352+39C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.343+39C>T n.1570+39C>T n.579C>T n.252+39C>T | |
2 | g.219282101C>A | CA350648623 | DNAJB2 | n.1055+40C>A n.559+40C>A c.352+40C>A (n.352+40C>A) c.392C>A (p.Pro131His) n.343+40C>A n.1570+40C>A n.580C>A n.252+40C>A | |
2 | g.219282101C>G | CA350648625 | DNAJB2 | n.1055+40C>G n.559+40C>G c.352+40C>G (n.352+40C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.343+40C>G n.1570+40C>G n.580C>G n.252+40C>G | |
2 | g.219282101C>T | CA350648627 | DNAJB2 | n.1055+40C>T n.559+40C>T c.352+40C>T (n.352+40C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.343+40C>T n.1570+40C>T n.580C>T n.252+40C>T | |
2 | g.219282103C>A | CA350648629 | DNAJB2 | n.1055+42C>A n.559+42C>A c.352+42C>A (n.352+42C>A) c.394C>A (p.Leu132Ile) n.343+42C>A n.1570+42C>A n.582C>A n.252+42C>A | |
2 | g.219282103C>G | CA350648634 | DNAJB2 | n.1055+42C>G n.559+42C>G c.352+42C>G (n.352+42C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) n.343+42C>G n.1570+42C>G n.582C>G n.252+42C>G | |
2 | g.219282103C>T | CA350648632 | DNAJB2 | n.1055+42C>T n.559+42C>T c.352+42C>T (n.352+42C>T) c.394C>T (p.Leu132Phe) n.343+42C>T n.1570+42C>T n.582C>T n.252+42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219282104T>A | CA350648636 | DNAJB2 | n.1055+43T>A n.559+43T>A c.352+43T>A (n.352+43T>A) c.395T>A (p.Leu132His) n.343+43T>A n.1570+43T>A n.583T>A n.252+43T>A | |
2 | g.219282104T>C | CA2122923 | DNAJB2 | n.1055+43T>C n.559+43T>C c.352+43T>C (n.352+43T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.343+43T>C n.1570+43T>C n.583T>C n.252+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282104T>G | CA350648637 | DNAJB2 | n.1055+43T>G n.559+43T>G c.352+43T>G (n.352+43T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.343+43T>G n.1570+43T>G n.583T>G n.252+43T>G | |
2 | g.219282104T= | CA1329145189 | DNAJB2 | n.1055+43T= n.559+43T= c.352+43T= (n.352+43T=) c.395T= (p.Leu132=) n.343+43T= n.1570+43T= n.583T= n.252+43T= | |
2 | g.219282108G>A | CA2663231394 | DNAJB2 | n.1055+47G>A n.559+47G>A c.352+47G>A (n.352+47G>A) n.343+47G>A n.1570+47G>A n.587G>A n.252+47G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282109G>A | CA539842775 | DNAJB2 | n.1055+48G>A n.559+48G>A c.352+48G>A (n.352+48G>A) n.343+48G>A n.1570+48G>A n.588G>A n.252+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282109G= | CA1329145190 | DNAJB2 | n.1055+48G= n.559+48G= c.352+48G= (n.352+48G=) n.343+48G= n.1570+48G= n.588G= n.252+48G= | |
2 | g.219282110C= | CA1329145191 | DNAJB2 | n.1055+49C= n.559+49C= c.352+49C= (n.352+49C=) n.343+49C= n.1570+49C= n.589C= n.252+49C= | |
2 | g.219282110C>T | CA65958518 | DNAJB2 | n.1055+49C>T n.559+49C>T c.352+49C>T (n.352+49C>T) n.343+49C>T n.1570+49C>T n.589C>T n.252+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282113G>A | CA2663231396 | DNAJB2 | n.1055+52G>A n.559+52G>A c.352+52G>A (n.352+52G>A) n.343+52G>A n.1570+52G>A n.592G>A n.252+52G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282113G>T | CA2663231397 | DNAJB2 | n.1055+52G>T n.559+52G>T c.352+52G>T (n.352+52G>T) n.343+52G>T n.1570+52G>T n.592G>T n.252+52G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219282114T>G | CA2663231398 | DNAJB2 | n.1055+53T>G n.559+53T>G c.352+53T>G (n.352+53T>G) n.343+53T>G n.1570+53T>G n.593T>G n.252+53T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219282116C= | CA1329145192 | DNAJB2 | n.1055+55C= n.559+55C= c.352+55C= (n.352+55C=) n.343+55C= n.1570+55C= n.595C= n.252+55C= | |
2 | g.219282116C>G | CA2663231401 | DNAJB2 | n.1055+55C>G n.559+55C>G c.352+55C>G (n.352+55C>G) n.343+55C>G n.1570+55C>G n.595C>G n.252+55C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219282116C>T | CA539842776 | DNAJB2 | n.1055+55C>T n.559+55C>T c.352+55C>T (n.352+55C>T) n.343+55C>T n.1570+55C>T n.595C>T n.252+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282118T>A | CA2122924 | DNAJB2 | n.1055+57T>A n.559+57T>A c.352+57T>A (n.352+57T>A) n.343+57T>A n.1570+57T>A n.597T>A n.252+57T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282118T= | CA1329145193 | DNAJB2 | n.1055+57T= n.559+57T= c.352+57T= (n.352+57T=) n.343+57T= n.1570+57T= n.597T= n.252+57T= | |
2 | g.219282119C= | CA1329145194 | DNAJB2 | n.1055+58C= n.559+58C= c.352+58C= (n.352+58C=) n.343+58C= n.1570+58C= n.598C= n.252+58C= | |
2 | g.219282119C>G | CA65958524 | DNAJB2 | n.1055+58C>G n.559+58C>G c.352+58C>G (n.352+58C>G) n.343+58C>G n.1570+58C>G n.598C>G n.252+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219282119C>T | CA2663231407 | DNAJB2 | n.1055+58C>T n.559+58C>T c.352+58C>T (n.352+58C>T) n.343+58C>T n.1570+58C>T n.598C>T n.252+58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219282120C>T | CA2663231408 | DNAJB2 | n.1055+59C>T n.559+59C>T c.352+59C>T (n.352+59C>T) n.343+59C>T n.1570+59C>T n.599C>T n.252+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219282121A= | CA1329145195 | DNAJB2 | n.1055+60A= n.559+60A= c.352+60A= (n.352+60A=) n.343+60A= n.1570+60A= n.600A= n.252+60A= | |
2 | g.219282121A>G | CA764956182 | DNAJB2 | n.1055+60A>G n.559+60A>G c.352+60A>G (n.352+60A>G) n.343+60A>G n.1570+60A>G n.600A>G n.252+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282125G>A | CA2122925 | DNAJB2 | n.1055+64G>A n.559+64G>A c.352+64G>A (n.352+64G>A) n.343+64G>A n.1570+64G>A n.604G>A n.252+64G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282125G>C | CA65958530 | DNAJB2 | n.1055+64G>C n.559+64G>C c.352+64G>C (n.352+64G>C) n.343+64G>C n.1570+64G>C n.604G>C n.252+64G>C | dbSNP |
2 | g.219282125G= | CA1329145196 | DNAJB2 | n.1055+64G= n.559+64G= c.352+64G= (n.352+64G=) n.343+64G= n.1570+64G= n.604G= n.252+64G= | |
2 | g.219282128G>A | CA2577250979 | DNAJB2 | n.1055+67G>A n.559+67G>A c.352+67G>A (n.352+67G>A) n.343+67G>A n.1570+67G>A n.607G>A n.252+67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282130del | CA2577250980 | DNAJB2 | n.1055+69del n.559+69del c.352+69del (n.352+69del) n.343+69del n.1570+69del n.609del n.252+69del | |
2 | g.219282130G>C | CA2122926 | DNAJB2 | n.1055+69G>C n.559+69G>C c.352+69G>C (n.352+69G>C) n.343+69G>C n.1570+69G>C n.609G>C n.252+69G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282130G= | CA1329145197 | DNAJB2 | n.1055+69G= n.559+69G= c.352+69G= (n.352+69G=) n.343+69G= n.1570+69G= n.609G= n.252+69G= | |
2 | g.219282134C= | CA1329145198 | DNAJB2 | n.1055+73C= n.559+73C= c.352+73C= (n.352+73C=) n.343+73C= n.1570+73C= n.613C= n.252+73C= | |
2 | g.219282134C>T | CA764956186 | DNAJB2 | n.1055+73C>T n.559+73C>T c.352+73C>T (n.352+73C>T) n.343+73C>T n.1570+73C>T n.613C>T n.252+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282136C>A | CA2503243168 | DNAJB2 | n.1055+75C>A n.559+75C>A c.352+75C>A (n.352+75C>A) n.343+75C>A n.1570+75C>A n.615C>A n.252+75C>A | |
2 | g.219282137T>G | CA2663231417 | DNAJB2 | n.1055+76T>G n.559+76T>G c.352+76T>G (n.352+76T>G) n.343+76T>G n.1570+76T>G n.616T>G n.252+76T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219282138G>A | CA2663231419 | DNAJB2 | n.1055+77G>A n.559+77G>A c.352+77G>A (n.352+77G>A) n.343+77G>A n.1570+77G>A n.617G>A n.252+77G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282138G>C | CA2122927 | DNAJB2 | n.1055+77G>C n.559+77G>C c.352+77G>C (n.352+77G>C) n.343+77G>C n.1570+77G>C n.617G>C n.252+77G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282138G= | CA1329145199 | DNAJB2 | n.1055+77G= n.559+77G= c.352+77G= (n.352+77G=) n.343+77G= n.1570+77G= n.617G= n.252+77G= | |
2 | g.219282141G>C | CA2663231420 | DNAJB2 | n.1055+80G>C n.559+80G>C c.352+80G>C (n.352+80G>C) n.343+80G>C n.1570+80G>C n.620G>C n.252+80G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219282142T>A | CA2122928 | DNAJB2 | n.1055+81T>A n.559+81T>A c.352+81T>A (n.352+81T>A) n.343+81T>A n.1570+81T>A n.621T>A n.252+81T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282142T= | CA1329145200 | DNAJB2 | n.1055+81T= n.559+81T= c.352+81T= (n.352+81T=) n.343+81T= n.1570+81T= n.621T= n.252+81T= | |
2 | g.219282143G>A | CA2663231422 | DNAJB2 | n.1055+82G>A n.559+82G>A c.352+82G>A (n.352+82G>A) n.343+82G>A n.1570+82G>A n.622G>A n.252+82G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282145A>G | CA2663231423 | DNAJB2 | n.1055+84A>G n.559+84A>G c.352+84A>G (n.352+84A>G) n.343+84A>G n.1570+84A>G n.624A>G n.252+84A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219282147G>A | CA2663231426 | DNAJB2 | n.1055+86G>A n.559+86G>A c.352+86G>A (n.352+86G>A) n.343+86G>A n.1570+86G>A n.626G>A n.252+86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282147G>C | CA2663231427 | DNAJB2 | n.1055+86G>C n.559+86G>C c.352+86G>C (n.352+86G>C) n.343+86G>C n.1570+86G>C n.626G>C n.252+86G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219282147G= | CA1329145201 | DNAJB2 | n.1055+86G= n.559+86G= c.352+86G= (n.352+86G=) n.343+86G= n.1570+86G= n.626G= n.252+86G= | |
2 | g.219282147G>T | CA1329145202 | DNAJB2 | n.1055+86G>T n.559+86G>T c.352+86G>T (n.352+86G>T) n.343+86G>T n.1570+86G>T n.626G>T n.252+86G>T | dbSNP |
2 | g.219282149del | CA2754321352 | DNAJB2 | n.1055+88del n.559+88del c.352+88del (n.352+88del) n.343+88del n.1570+88del n.628del n.252+88del | |
2 | g.219282149C= | CA1329145203 | DNAJB2 | n.1055+88C= n.559+88C= c.352+88C= (n.352+88C=) n.343+88C= n.1570+88C= n.628C= n.252+88C= | |
2 | g.219282149C>T | CA539842779 | DNAJB2 | n.1055+88C>T n.559+88C>T c.352+88C>T (n.352+88C>T) n.343+88C>T n.1570+88C>T n.628C>T n.252+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282150T>C | CA1329145206 | DNAJB2 | n.1055+89T>C n.559+89T>C c.352+89T>C (n.352+89T>C) n.343+89T>C n.1570+89T>C n.629T>C n.252+89T>C | dbSNP |
2 | g.219282150T= | CA1329145205 | DNAJB2 | n.1055+89T= n.559+89T= c.352+89T= (n.352+89T=) n.343+89T= n.1570+89T= n.629T= n.252+89T= | |
2 | g.219282150_219282152delinsTGA | CA1329145204 | DNAJB2 | n.1055+89_1055+91delinsTGA n.559+89_559+91delinsTGA c.352+89_352+91delinsTGA (n.352+89_352+91delinsTGA) n.343+89_343+91delinsTGA n.1570+89_1570+91delinsTGA n.629_631delinsTGA n.252+89_252+91delinsTGA | |
2 | g.219282154_219282155del | CA2122929 | DNAJB2 | n.1055+93_1055+94del n.559+93_559+94del c.352+93_352+94del (n.352+93_352+94del) n.343+93_343+94del n.1570+93_1570+94del n.633_634del n.252+93_252+94del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |