Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219281952T>A | CA431268112 | DNAJB2 | n.946T>A n.450T>A c.243T>A (p.Ser81=) n.234T>A n.1461T>A n.431T>A n.143T>A | |
2 | g.219281952T>C | CA431268114 | DNAJB2 | n.946T>C n.450T>C c.243T>C (p.Ser81=) n.234T>C n.1461T>C n.431T>C n.143T>C | |
2 | g.219281952T>G | CA431268116 | DNAJB2 | n.946T>G n.450T>G c.243T>G (p.Ser81=) n.234T>G n.1461T>G n.431T>G n.143T>G | |
2 | g.219281953C>A | CA431268119 | DNAJB2 | n.947C>A n.451C>A c.244C>A (p.Arg82=) n.235C>A n.1462C>A n.432C>A n.144C>A | |
2 | g.219281953C= | CA1329145122 | DNAJB2 | n.947C= n.451C= c.244C= (p.Arg82=) n.235C= n.1462C= n.432C= n.144C= | |
2 | g.219281953C>G | CA350647888 | DNAJB2 | n.947C>G n.451C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) n.235C>G n.1462C>G n.432C>G n.144C>G | |
2 | g.219281953C>T | CA2122891 | DNAJB2 | n.947C>T n.451C>T c.244C>T (p.Arg82Trp) n.235C>T n.1462C>T n.432C>T n.144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219281954G>A | CA2122893 | DNAJB2 | n.948G>A n.452G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) n.236G>A n.1463G>A n.433G>A n.145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219281954G>C | CA2122892 | DNAJB2 | n.948G>C n.452G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) n.236G>C n.1463G>C n.433G>C n.145G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219281954G= | CA1329145123 | DNAJB2 | n.948G= n.452G= c.245G= (p.Arg82=) n.236G= n.1463G= n.433G= n.145G= | |
2 | g.219281954G>T | CA350647893 | DNAJB2 | n.948G>T n.452G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) n.236G>T n.1463G>T n.433G>T n.145G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219281955G>A | CA431268122 | DNAJB2 | n.949G>A n.453G>A c.246G>A (p.Arg82=) n.237G>A n.1464G>A n.434G>A n.146G>A | |
2 | g.219281955G>C | CA431268123 | DNAJB2 | n.949G>C n.453G>C c.246G>C (p.Arg82=) n.237G>C n.1464G>C n.434G>C n.146G>C | |
2 | g.219281955G>T | CA431268124 | DNAJB2 | n.949G>T n.453G>T c.246G>T (p.Arg82=) n.237G>T n.1464G>T n.434G>T n.146G>T | |
2 | g.219281956G>A | CA350647895 | DNAJB2 | n.950G>A n.454G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.238G>A n.1465G>A n.435G>A n.147G>A | |
2 | g.219281956G>C | CA350647897 | DNAJB2 | n.950G>C n.454G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.238G>C n.1465G>C n.435G>C n.147G>C | |
2 | g.219281956G>T | CA350647898 | DNAJB2 | n.950G>T n.454G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.238G>T n.1465G>T n.435G>T n.147G>T | |
2 | g.219281957C>A | CA350647901 | DNAJB2 | n.951C>A n.455C>A c.248C>A (p.Ala83Glu) n.239C>A n.1466C>A n.436C>A n.148C>A | |
2 | g.219281957C>G | CA350647903 | DNAJB2 | n.951C>G n.455C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.239C>G n.1466C>G n.436C>G n.148C>G | |
2 | g.219281957C>T | CA350647899 | DNAJB2 | n.951C>T n.455C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.239C>T n.1466C>T n.436C>T n.148C>T | |
2 | g.219281958A= | CA1329145124 | DNAJB2 | n.952A= n.456A= c.249A= (p.Ala83=) n.240A= n.1467A= n.437A= n.149A= | |
2 | g.219281958A>C | CA431268130 | DNAJB2 | n.952A>C n.456A>C c.249A>C (p.Ala83=) n.240A>C n.1467A>C n.437A>C n.149A>C | |
2 | g.219281958A>G | CA2122894 | DNAJB2 | n.952A>G n.456A>G c.249A>G (p.Ala83=) n.240A>G n.1467A>G n.437A>G n.149A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219281958A>T | CA431268132 | DNAJB2 | n.952A>T n.456A>T c.249A>T (p.Ala83=) n.240A>T n.1467A>T n.437A>T n.149A>T | |
2 | g.219281959G>A | CA350647906 | DNAJB2 | n.953G>A n.457G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.241G>A n.1468G>A n.438G>A n.150G>A | |
2 | g.219281959G>C | CA350647908 | DNAJB2 | n.953G>C n.457G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.241G>C n.1468G>C n.438G>C n.150G>C | |
2 | g.219281959G>T | CA350647910 | DNAJB2 | n.953G>T n.457G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.241G>T n.1468G>T n.438G>T n.150G>T | |
2 | g.219281960A>C | CA350647912 | DNAJB2 | n.954A>C n.458A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.242A>C n.1469A>C n.439A>C n.151A>C | |
2 | g.219281960A>G | CA350647913 | DNAJB2 | n.954A>G n.458A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.242A>G n.1469A>G n.439A>G n.151A>G | |
2 | g.219281960A>T | CA350647915 | DNAJB2 | n.954A>T n.458A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.242A>T n.1469A>T n.439A>T n.151A>T | |
2 | g.219281961A>C | CA350647917 | DNAJB2 | n.955A>C n.459A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) n.243A>C n.1470A>C n.440A>C n.152A>C | |
2 | g.219281961A>G | CA431268139 | DNAJB2 | n.955A>G n.459A>G c.252A>G (p.Glu84=) n.243A>G n.1470A>G n.440A>G n.152A>G | |
2 | g.219281961A>T | CA350647918 | DNAJB2 | n.955A>T n.459A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) n.243A>T n.1470A>T n.440A>T n.152A>T | |
2 | g.219281962G>A | CA350647920 | DNAJB2 | n.956G>A n.460G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.244G>A n.1471G>A n.441G>A n.153G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219281962G>C | CA350647921 | DNAJB2 | n.956G>C n.460G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.244G>C n.1471G>C n.441G>C n.153G>C | |
2 | g.219281962G>T | CA350647923 | DNAJB2 | n.956G>T n.460G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.244G>T n.1471G>T n.441G>T n.153G>T | |
2 | g.219281963C>A | CA350647927 | DNAJB2 | n.957C>A n.461C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) n.245C>A n.1472C>A n.442C>A n.154C>A | |
2 | g.219281963C>G | CA350647928 | DNAJB2 | n.957C>G n.461C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.245C>G n.1472C>G n.442C>G n.154C>G | |
2 | g.219281963C>T | CA350647925 | DNAJB2 | n.957C>T n.461C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.245C>T n.1472C>T n.442C>T n.154C>T | |
2 | g.219281964T>A | CA431268140 | DNAJB2 | n.958T>A n.462T>A c.255T>A (p.Ala85=) n.246T>A n.1473T>A n.443T>A n.155T>A | |
2 | g.219281964T>C | CA2122895 | DNAJB2 | n.958T>C n.462T>C c.255T>C (p.Ala85=) n.246T>C n.1473T>C n.443T>C n.155T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219281964T>G | CA431268142 | DNAJB2 | n.958T>G n.462T>G c.255T>G (p.Ala85=) n.246T>G n.1473T>G n.443T>G n.155T>G | |
2 | g.219281964T= | CA1329145125 | DNAJB2 | n.958T= n.462T= c.255T= (p.Ala85=) n.246T= n.1473T= n.443T= n.155T= | |
2 | g.219281965G>A | CA350647931 | DNAJB2 | n.959G>A n.463G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) n.247G>A n.1474G>A n.444G>A n.156G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219281965G>C | CA350647932 | DNAJB2 | n.959G>C n.463G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) n.247G>C n.1474G>C n.444G>C n.156G>C | |
2 | g.219281965G>T | CA350647935 | DNAJB2 | n.959G>T n.463G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) n.247G>T n.1474G>T n.444G>T n.156G>T | |
2 | g.219281966G>A | CA350647940 | DNAJB2 | n.960G>A n.464G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) n.248G>A n.1475G>A n.445G>A n.157G>A | |
2 | g.219281966G>C | CA350647938 | DNAJB2 | n.960G>C n.464G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) n.248G>C n.1475G>C n.445G>C n.157G>C | |
2 | g.219281966G>T | CA350647937 | DNAJB2 | n.960G>T n.464G>T c.257G>T (p.Gly86Val) n.248G>T n.1475G>T n.445G>T n.157G>T | |
2 | g.219281967C>A | CA431268147 | DNAJB2 | n.961C>A n.465C>A c.258C>A (p.Gly86=) n.249C>A n.1476C>A n.446C>A n.158C>A | |
2 | g.219281967C= | CA1329145126 | DNAJB2 | n.961C= n.465C= c.258C= (p.Gly86=) n.249C= n.1476C= n.446C= n.158C= | |
2 | g.219281967C>G | CA431268148 | DNAJB2 | n.961C>G n.465C>G c.258C>G (p.Gly86=) n.249C>G n.1476C>G n.446C>G n.158C>G | |
2 | g.219281967C>T | CA2122896 | DNAJB2 | n.961C>T n.465C>T c.258C>T (p.Gly86=) n.249C>T n.1476C>T n.446C>T n.158C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219281968A= | CA1329145127 | DNAJB2 | n.962A= n.466A= c.259A= (p.Ser87=) n.250A= n.1477A= n.447A= n.159A= | |
2 | g.219281968A>C | CA350647943 | DNAJB2 | n.962A>C n.466A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) n.250A>C n.1477A>C n.447A>C n.159A>C | |
2 | g.219281968A>G | CA2122897 | DNAJB2 | n.962A>G n.466A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) n.250A>G n.1477A>G n.447A>G n.159A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219281968A>T | CA350647945 | DNAJB2 | n.962A>T n.466A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) n.250A>T n.1477A>T n.447A>T n.159A>T | |
2 | g.219281969G>A | CA2122898 | DNAJB2 | n.963G>A n.467G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) n.251G>A n.1478G>A n.448G>A n.160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219281969G>C | CA350647947 | DNAJB2 | n.963G>C n.467G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) n.251G>C n.1478G>C n.448G>C n.160G>C | |
2 | g.219281969G= | CA1329145128 | DNAJB2 | n.963G= n.467G= c.260G= (p.Ser87=) n.251G= n.1478G= n.448G= n.160G= | |
2 | g.219281969G>T | CA350647948 | DNAJB2 | n.963G>T n.467G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) n.251G>T n.1478G>T n.448G>T n.160G>T | |
2 | g.219281970T>A | CA350647950 | DNAJB2 | n.964T>A n.468T>A c.261T>A (p.Ser87Arg) n.252T>A n.1479T>A n.449T>A n.161T>A | |
2 | g.219281970T>C | CA431268151 | DNAJB2 | n.964T>C n.468T>C c.261T>C (p.Ser87=) n.252T>C n.1479T>C n.449T>C n.161T>C | |
2 | g.219281970T>G | CA350647951 | DNAJB2 | n.964T>G n.468T>G c.261T>G (p.Ser87Arg) n.252T>G n.1479T>G n.449T>G n.161T>G | |
2 | g.219281971G>A | CA350647952 | DNAJB2 | n.965G>A n.469G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.253G>A n.1480G>A n.450G>A n.162G>A | |
2 | g.219281971G>C | CA350647953 | DNAJB2 | n.965G>C n.469G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.253G>C n.1480G>C n.450G>C n.162G>C | |
2 | g.219281971G>T | CA350647956 | DNAJB2 | n.965G>T n.469G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) n.253G>T n.1480G>T n.450G>T n.162G>T | |
2 | g.219281972G>A | CA350647958 | DNAJB2 | n.966G>A n.470G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) n.254G>A n.1481G>A n.451G>A n.163G>A | |
2 | g.219281972G>C | CA350647959 | DNAJB2 | n.966G>C n.470G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.254G>C n.1481G>C n.451G>C n.163G>C | |
2 | g.219281972G>T | CA350647961 | DNAJB2 | n.966G>T n.470G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.254G>T n.1481G>T n.451G>T n.163G>T | |
2 | g.219281973T>A | CA431268157 | DNAJB2 | n.967T>A n.471T>A c.264T>A (p.Gly88=) n.255T>A n.1482T>A n.452T>A n.164T>A | |
2 | g.219281973T>C | CA431268158 | DNAJB2 | n.967T>C n.471T>C c.264T>C (p.Gly88=) n.255T>C n.1482T>C n.452T>C n.164T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.219281973T>G | CA431268159 | DNAJB2 | n.967T>G n.471T>G c.264T>G (p.Gly88=) n.255T>G n.1482T>G n.452T>G n.164T>G | |
2 | g.219281973T= | CA1329145129 | DNAJB2 | n.967T= n.471T= c.264T= (p.Gly88=) n.255T= n.1482T= n.452T= n.164T= | |
2 | g.219281974G>A | CA350647966 | DNAJB2 | n.968G>A n.472G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) n.256G>A n.1483G>A n.453G>A n.165G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219281974G>C | CA350647965 | DNAJB2 | n.968G>C n.472G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.256G>C n.1483G>C n.453G>C n.165G>C | |
2 | g.219281974G= | CA1329145130 | DNAJB2 | n.968G= n.472G= c.265G= (p.Gly89=) n.256G= n.1483G= n.453G= n.165G= | |
2 | g.219281974G>T | CA350647963 | DNAJB2 | n.968G>T n.472G>T c.265G>T (p.Gly89Trp) n.256G>T n.1483G>T n.453G>T n.165G>T | |
2 | g.219281975G>A | CA350647969 | DNAJB2 | n.969G>A n.473G>A c.266G>A (p.Gly89Glu) n.257G>A n.1484G>A n.454G>A n.166G>A | |
2 | g.219281975G>C | CA350647970 | DNAJB2 | n.969G>C n.473G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.257G>C n.1484G>C n.454G>C n.166G>C | |
2 | g.219281975G>T | CA350647972 | DNAJB2 | n.969G>T n.473G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.257G>T n.1484G>T n.454G>T n.166G>T | |
2 | g.219281976G>A | CA431268162 | DNAJB2 | n.970G>A n.474G>A c.267G>A (p.Gly89=) n.258G>A n.1485G>A n.455G>A n.167G>A | |
2 | g.219281976G>C | CA431268163 | DNAJB2 | n.970G>C n.474G>C c.267G>C (p.Gly89=) n.258G>C n.1485G>C n.455G>C n.167G>C | |
2 | g.219281976G>T | CA431268164 | DNAJB2 | n.970G>T n.474G>T c.267G>T (p.Gly89=) n.258G>T n.1485G>T n.455G>T n.167G>T | |
2 | g.219281977C>A | CA350647974 | DNAJB2 | n.971C>A n.475C>A c.268C>A (p.Pro90Thr) n.259C>A n.1486C>A n.456C>A n.168C>A | |
2 | g.219281977C= | CA1329145131 | DNAJB2 | n.971C= n.475C= c.268C= (p.Pro90=) n.259C= n.1486C= n.456C= n.168C= | |
2 | g.219281977C>G | CA350647976 | DNAJB2 | n.971C>G n.475C>G c.268C>G (p.Pro90Ala) n.259C>G n.1486C>G n.456C>G n.168C>G | dbSNP |
2 | g.219281977C>T | CA350647978 | DNAJB2 | n.971C>T n.475C>T c.268C>T (p.Pro90Ser) n.259C>T n.1486C>T n.456C>T n.168C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219281978C>A | CA350647982 | DNAJB2 | n.972C>A n.476C>A c.269C>A (p.Pro90His) n.260C>A n.1487C>A n.457C>A n.169C>A | |
2 | g.219281978C>G | CA350647979 | DNAJB2 | n.972C>G n.476C>G c.269C>G (p.Pro90Arg) n.260C>G n.1487C>G n.457C>G n.169C>G | |
2 | g.219281978C>T | CA350647980 | DNAJB2 | n.972C>T n.476C>T c.269C>T (p.Pro90Leu) n.260C>T n.1487C>T n.457C>T n.169C>T | |
2 | g.219281979T>A | CA431268171 | DNAJB2 | n.973T>A n.477T>A c.270T>A (p.Pro90=) n.261T>A n.1488T>A n.458T>A n.170T>A | |
2 | g.219281979T>C | CA431268174 | DNAJB2 | n.973T>C n.477T>C c.270T>C (p.Pro90=) n.261T>C n.1488T>C n.458T>C n.170T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219281979T>G | CA431268173 | DNAJB2 | n.973T>G n.477T>G c.270T>G (p.Pro90=) n.261T>G n.1488T>G n.458T>G n.170T>G | |
2 | g.219281979T= | CA1329145132 | DNAJB2 | n.973T= n.477T= c.270T= (p.Pro90=) n.261T= n.1488T= n.458T= n.170T= | |
2 | g.219281980G>A | CA350647984 | DNAJB2 | n.974G>A n.478G>A c.271G>A (p.Gly91Ser) n.262G>A n.1489G>A n.459G>A n.171G>A | |
2 | g.219281980G>C | CA350647986 | DNAJB2 | n.974G>C n.478G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) n.262G>C n.1489G>C n.459G>C n.171G>C | |
2 | g.219281980G>T | CA350647989 | DNAJB2 | n.974G>T n.478G>T c.271G>T (p.Gly91Cys) n.262G>T n.1489G>T n.459G>T n.171G>T | |
2 | g.219281981G>A | CA350647990 | DNAJB2 | n.975G>A n.479G>A c.272G>A (p.Gly91Asp) n.263G>A n.1490G>A n.460G>A n.172G>A | |
2 | g.219281981G>C | CA350647991 | DNAJB2 | n.975G>C n.479G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) n.263G>C n.1490G>C n.460G>C n.172G>C | |
2 | g.219281981G>T | CA350647993 | DNAJB2 | n.975G>T n.479G>T c.272G>T (p.Gly91Val) n.263G>T n.1490G>T n.460G>T n.172G>T | |
2 | g.219281982C>A | CA431268175 | DNAJB2 | n.976C>A n.480C>A c.273C>A (p.Gly91=) n.264C>A n.1491C>A n.461C>A n.173C>A | |
2 | g.219281982C>G | CA431268176 | DNAJB2 | n.976C>G n.480C>G c.273C>G (p.Gly91=) n.264C>G n.1491C>G n.461C>G n.173C>G | |
2 | g.219281982C>T | CA431268178 | DNAJB2 | n.976C>T n.480C>T c.273C>T (p.Gly91=) n.264C>T n.1491C>T n.461C>T n.173C>T | |
2 | g.219281983T>A | CA350647998 | DNAJB2 | n.977T>A n.481T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) n.265T>A n.1492T>A n.462T>A n.174T>A | |
2 | g.219281983T>C | CA350647995 | DNAJB2 | n.977T>C n.481T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) n.265T>C n.1492T>C n.462T>C n.174T>C | dbSNP |
2 | g.219281983T>G | CA350647997 | DNAJB2 | n.977T>G n.481T>G c.274T>G (p.Phe92Val) n.265T>G n.1492T>G n.462T>G n.174T>G | |
2 | g.219281983T= | CA1329145133 | DNAJB2 | n.977T= n.481T= c.274T= (p.Phe92=) n.265T= n.1492T= n.462T= n.174T= | |
2 | g.219281984T>A | CA350647999 | DNAJB2 | n.978T>A n.482T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.266T>A n.1493T>A n.463T>A n.175T>A | |
2 | g.219281984T>C | CA350648000 | DNAJB2 | n.978T>C n.482T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) n.266T>C n.1493T>C n.463T>C n.175T>C | |
2 | g.219281984T>G | CA350648003 | DNAJB2 | n.978T>G n.482T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) n.266T>G n.1493T>G n.463T>G n.175T>G | |
2 | g.219281985C>A | CA350648005 | DNAJB2 | n.979C>A n.483C>A c.276C>A (p.Phe92Leu) n.267C>A n.1494C>A n.464C>A n.176C>A | |
2 | g.219281985C= | CA1329145134 | DNAJB2 | n.979C= n.483C= c.276C= (p.Phe92=) n.267C= n.1494C= n.464C= n.176C= | |
2 | g.219281985C>G | CA350648008 | DNAJB2 | n.979C>G n.483C>G c.276C>G (p.Phe92Leu) n.267C>G n.1494C>G n.464C>G n.176C>G | |
2 | g.219281985C>T | CA431268182 | DNAJB2 | n.979C>T n.483C>T c.276C>T (p.Phe92=) n.267C>T n.1494C>T n.464C>T n.176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219281986A= | CA1329145135 | DNAJB2 | n.980A= n.484A= c.277A= (p.Thr93=) n.268A= n.1495A= n.465A= n.177A= | |
2 | g.219281986A>C | CA350648011 | DNAJB2 | n.980A>C n.484A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) n.268A>C n.1495A>C n.465A>C n.177A>C | dbSNP |
2 | g.219281986A>G | CA350648014 | DNAJB2 | n.980A>G n.484A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) n.268A>G n.1495A>G n.465A>G n.177A>G | |
2 | g.219281986A>T | CA350648012 | DNAJB2 | n.980A>T n.484A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) n.268A>T n.1495A>T n.465A>T n.177A>T | |
2 | g.219281987C>A | CA2122899 | DNAJB2 | n.981C>A n.485C>A c.278C>A (p.Thr93Asn) n.269C>A n.1496C>A n.466C>A n.178C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219281987C= | CA1329145136 | DNAJB2 | n.981C= n.485C= c.278C= (p.Thr93=) n.269C= n.1496C= n.466C= n.178C= | |
2 | g.219281987C>G | CA350648022 | DNAJB2 | n.981C>G n.485C>G c.278C>G (p.Thr93Ser) n.269C>G n.1496C>G n.466C>G n.178C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219281987C>T | CA350648019 | DNAJB2 | n.981C>T n.485C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) n.269C>T n.1496C>T n.466C>T n.178C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219281988C>A | CA431268190 | DNAJB2 | n.982C>A n.486C>A c.279C>A (p.Thr93=) n.270C>A n.1497C>A n.467C>A n.179C>A | |
2 | g.219281988C>G | CA431268191 | DNAJB2 | n.982C>G n.486C>G c.279C>G (p.Thr93=) n.270C>G n.1497C>G n.467C>G n.179C>G | |
2 | g.219281988C>T | CA431268192 | DNAJB2 | n.982C>T n.486C>T c.279C>T (p.Thr93=) n.270C>T n.1497C>T n.467C>T n.179C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219281989T>A | CA350648025 | DNAJB2 | n.983T>A n.487T>A c.280T>A (p.Phe94Ile) n.271T>A n.1498T>A n.468T>A n.180T>A | |
2 | g.219281989T>C | CA350648026 | DNAJB2 | n.983T>C n.487T>C c.280T>C (p.Phe94Leu) n.271T>C n.1498T>C n.468T>C n.180T>C | |
2 | g.219281989T>G | CA350648030 | DNAJB2 | n.983T>G n.487T>G c.280T>G (p.Phe94Val) n.271T>G n.1498T>G n.468T>G n.180T>G | |
2 | g.219281990T>A | CA350648032 | DNAJB2 | n.984T>A n.488T>A c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.272T>A n.1499T>A n.469T>A n.181T>A | |
2 | g.219281990T>C | CA350648034 | DNAJB2 | n.984T>C n.488T>C c.281T>C (p.Phe94Ser) n.272T>C n.1499T>C n.469T>C n.181T>C | |
2 | g.219281990T>G | CA350648037 | DNAJB2 | n.984T>G n.488T>G c.281T>G (p.Phe94Cys) n.272T>G n.1499T>G n.469T>G n.181T>G | |
2 | g.219281991C>A | CA350648040 | DNAJB2 | n.985C>A n.489C>A c.282C>A (p.Phe94Leu) n.273C>A n.1500C>A n.470C>A n.182C>A | |
2 | g.219281991C>G | CA350648042 | DNAJB2 | n.985C>G n.489C>G c.282C>G (p.Phe94Leu) n.273C>G n.1500C>G n.470C>G n.182C>G | |
2 | g.219281991C>T | CA431268197 | DNAJB2 | n.985C>T n.489C>T c.282C>T (p.Phe94=) n.273C>T n.1500C>T n.470C>T n.182C>T | |
2 | g.219281992A= | CA1329145137 | DNAJB2 | n.986A= n.490A= c.283A= (p.Thr95=) n.274A= n.1501A= n.471A= n.183A= | |
2 | g.219281992A>C | CA350648045 | DNAJB2 | n.986A>C n.490A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) n.274A>C n.1501A>C n.471A>C n.183A>C | |
2 | g.219281992A>G | CA350648047 | DNAJB2 | n.986A>G n.490A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) n.274A>G n.1501A>G n.471A>G n.183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219281992A>T | CA350648049 | DNAJB2 | n.986A>T n.490A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) n.274A>T n.1501A>T n.471A>T n.183A>T | |
2 | g.219281993C>A | CA350648058 | DNAJB2 | n.987C>A n.491C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) n.275C>A n.1502C>A n.472C>A n.184C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219281993C= | CA1329145138 | DNAJB2 | n.987C= n.491C= c.284C= (p.Thr95=) n.275C= n.1502C= n.472C= n.184C= | |
2 | g.219281993C>G | CA350648056 | DNAJB2 | n.987C>G n.491C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) n.275C>G n.1502C>G n.472C>G n.184C>G | |
2 | g.219281993C>T | CA350648053 | DNAJB2 | n.987C>T n.491C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) n.275C>T n.1502C>T n.472C>T n.184C>T | |
2 | g.219281994C>A | CA431268204 | DNAJB2 | n.988C>A n.492C>A c.285C>A (p.Thr95=) n.276C>A n.1503C>A n.473C>A n.185C>A | |
2 | g.219281994C>G | CA431268202 | DNAJB2 | n.988C>G n.492C>G c.285C>G (p.Thr95=) n.276C>G n.1503C>G n.473C>G n.185C>G | |
2 | g.219281994C>T | CA431268203 | DNAJB2 | n.988C>T n.492C>T c.285C>T (p.Thr95=) n.276C>T n.1503C>T n.473C>T n.185C>T | |
2 | g.219281995T>A | CA350648060 | DNAJB2 | n.989T>A n.493T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) n.277T>A n.1504T>A n.474T>A n.186T>A | |
2 | g.219281995T>C | CA350648063 | DNAJB2 | n.989T>C n.493T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) n.277T>C n.1504T>C n.474T>C n.186T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219281995T>G | CA350648066 | DNAJB2 | n.989T>G n.493T>G c.286T>G (p.Phe96Val) n.277T>G n.1504T>G n.474T>G n.186T>G | |
2 | g.219281995T= | CA1329145139 | DNAJB2 | n.989T= n.493T= c.286T= (p.Phe96=) n.277T= n.1504T= n.474T= n.186T= | |
2 | g.219281996T>A | CA350648069 | DNAJB2 | n.990T>A n.494T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.278T>A n.1505T>A n.475T>A n.187T>A | |
2 | g.219281996T>C | CA350648070 | DNAJB2 | n.990T>C n.494T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) n.278T>C n.1505T>C n.475T>C n.187T>C | |
2 | g.219281996T>G | CA350648072 | DNAJB2 | n.990T>G n.494T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) n.278T>G n.1505T>G n.475T>G n.187T>G | |
2 | g.219281997C>A | CA350648074 | DNAJB2 | n.991C>A n.495C>A c.288C>A (p.Phe96Leu) n.279C>A n.1506C>A n.476C>A n.188C>A | |
2 | g.219281997C= | CA1329145140 | DNAJB2 | n.991C= n.495C= c.288C= (p.Phe96=) n.279C= n.1506C= n.476C= n.188C= | |
2 | g.219281997C>G | CA350648076 | DNAJB2 | n.991C>G n.495C>G c.288C>G (p.Phe96Leu) n.279C>G n.1506C>G n.476C>G n.188C>G | |
2 | g.219281997C>T | CA2122900 | DNAJB2 | n.991C>T n.495C>T c.288C>T (p.Phe96=) n.279C>T n.1506C>T n.476C>T n.188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219281998dup | CA2663231198 | DNAJB2 | n.992dup n.496dup c.289dup (p.Arg97ProfsTer22) c.289dup (p.Arg97ProfsTer23) n.280dup n.1507dup n.477dup n.189dup | gnomAD v4 |
2 | g.219281998C>A | CA350648079 | DNAJB2 | n.992C>A n.496C>A c.289C>A (p.Arg97Ser) n.280C>A n.1507C>A n.477C>A n.189C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219281998C= | CA1329145141 | DNAJB2 | n.992C= n.496C= c.289C= (p.Arg97=) n.280C= n.1507C= n.477C= n.189C= | |
2 | g.219281998C>G | CA350648081 | DNAJB2 | n.992C>G n.496C>G c.289C>G (p.Arg97Gly) n.280C>G n.1507C>G n.477C>G n.189C>G | |
2 | g.219281998C>T | CA350648083 | DNAJB2 | n.992C>T n.496C>T c.289C>T (p.Arg97Cys) n.280C>T n.1507C>T n.477C>T n.189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219281999G>A | CA2122901 | DNAJB2 | n.993G>A n.497G>A c.290G>A (p.Arg97His) n.281G>A n.1508G>A n.478G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219281999G>C | CA350648087 | DNAJB2 | n.993G>C n.497G>C c.290G>C (p.Arg97Pro) n.281G>C n.1508G>C n.478G>C n.190G>C | |
2 | g.219281999G= | CA1329145142 | DNAJB2 | n.993G= n.497G= c.290G= (p.Arg97=) n.281G= n.1508G= n.478G= n.190G= | |
2 | g.219281999G>T | CA350648086 | DNAJB2 | n.993G>T n.497G>T c.290G>T (p.Arg97Leu) n.281G>T n.1508G>T n.478G>T n.190G>T | |
2 | g.219282000_219282012del | CA2586971313 | DNAJB2 | n.994_1006del n.498_510del c.291_303del (p.Pro99SerfsTer?) n.282_294del n.1509_1521del n.479_491del n.191_203del | |
2 | g.219282000C>A | CA431268208 | DNAJB2 | n.994C>A n.498C>A c.291C>A (p.Arg97=) n.282C>A n.1509C>A n.479C>A n.191C>A | |
2 | g.219282000C>G | CA431268210 | DNAJB2 | n.994C>G n.498C>G c.291C>G (p.Arg97=) n.282C>G n.1509C>G n.479C>G n.191C>G | |
2 | g.219282000C>T | CA431268209 | DNAJB2 | n.994C>T n.498C>T c.291C>T (p.Arg97=) n.282C>T n.1509C>T n.479C>T n.191C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219282001A>C | CA350648090 | DNAJB2 | n.995A>C n.499A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) n.283A>C n.1510A>C n.480A>C n.192A>C | |
2 | g.219282001A>G | CA350648093 | DNAJB2 | n.995A>G n.499A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) n.283A>G n.1510A>G n.480A>G n.192A>G | |
2 | g.219282001A>T | CA350648091 | DNAJB2 | n.995A>T n.499A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) n.283A>T n.1510A>T n.480A>T n.192A>T | |
2 | g.219282002G>A | CA350648095 | DNAJB2 | n.996G>A n.500G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) n.284G>A n.1511G>A n.481G>A n.193G>A | |
2 | g.219282002G>C | CA350648097 | DNAJB2 | n.996G>C n.500G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) n.284G>C n.1511G>C n.481G>C n.193G>C | |
2 | g.219282002G>T | CA350648098 | DNAJB2 | n.996G>T n.500G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) n.284G>T n.1511G>T n.481G>T n.193G>T | |
2 | g.219282003C>A | CA350648099 | DNAJB2 | n.997C>A n.501C>A c.294C>A (p.Ser98Arg) n.285C>A n.1512C>A n.482C>A n.194C>A | |
2 | g.219282003C>G | CA350648100 | DNAJB2 | n.997C>G n.501C>G c.294C>G (p.Ser98Arg) n.285C>G n.1512C>G n.482C>G n.194C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219282003C>T | CA431268211 | DNAJB2 | n.997C>T n.501C>T c.294C>T (p.Ser98=) n.285C>T n.1512C>T n.482C>T n.194C>T | |
2 | g.219282004C>A | CA350648101 | DNAJB2 | n.998C>A n.502C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) n.286C>A n.1513C>A n.483C>A n.195C>A | |
2 | g.219282004C>G | CA350648102 | DNAJB2 | n.998C>G n.502C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) n.286C>G n.1513C>G n.483C>G n.195C>G | |
2 | g.219282004C>T | CA350648103 | DNAJB2 | n.998C>T n.502C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) n.286C>T n.1513C>T n.483C>T n.195C>T | |
2 | g.219282005C>A | CA350648105 | DNAJB2 | n.999C>A n.503C>A c.296C>A (p.Pro99His) n.287C>A n.1514C>A n.484C>A n.196C>A | |
2 | g.219282005C>G | CA350648107 | DNAJB2 | n.999C>G n.503C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) n.287C>G n.1514C>G n.484C>G n.196C>G | |
2 | g.219282005C>T | CA350648108 | DNAJB2 | n.999C>T n.503C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) n.287C>T n.1514C>T n.484C>T n.196C>T | |
2 | g.219282006C>A | CA431268216 | DNAJB2 | n.1000C>A n.504C>A c.297C>A (p.Pro99=) n.288C>A n.1515C>A n.485C>A n.197C>A | |
2 | g.219282006C= | CA1329145143 | DNAJB2 | n.1000C= n.504C= c.297C= (p.Pro99=) n.288C= n.1515C= n.485C= n.197C= | |
2 | g.219282006C>G | CA65958357 | DNAJB2 | n.1000C>G n.504C>G c.297C>G (p.Pro99=) n.288C>G n.1515C>G n.485C>G n.197C>G | dbSNP |
2 | g.219282006C>T | CA2122902 | DNAJB2 | n.1000C>T n.504C>T c.297C>T (p.Pro99=) n.288C>T n.1515C>T n.485C>T n.197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282007G>A | CA2122903 | DNAJB2 | n.1001G>A n.505G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) n.289G>A n.1516G>A n.486G>A n.198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282007G>C | CA350648112 | DNAJB2 | n.1001G>C n.505G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) n.289G>C n.1516G>C n.486G>C n.198G>C | |
2 | g.219282007G= | CA1329145144 | DNAJB2 | n.1001G= n.505G= c.298G= (p.Glu100=) n.289G= n.1516G= n.486G= n.198G= | |
2 | g.219282007G>T | CA2122904 | DNAJB2 | n.1001G>T n.505G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) n.289G>T n.1516G>T n.486G>T n.198G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282008A= | CA1329145145 | DNAJB2 | n.1002A= n.506A= c.299A= (p.Glu100=) n.290A= n.1517A= n.487A= n.199A= | |
2 | g.219282008A>C | CA350648115 | DNAJB2 | n.1002A>C n.506A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) n.290A>C n.1517A>C n.487A>C n.199A>C | |
2 | g.219282008A>G | CA350648117 | DNAJB2 | n.1002A>G n.506A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) n.290A>G n.1517A>G n.487A>G n.199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282008A>T | CA350648120 | DNAJB2 | n.1002A>T n.506A>T c.299A>T (p.Glu100Val) n.290A>T n.1517A>T n.487A>T n.199A>T | |
2 | g.219282009G>A | CA431268220 | DNAJB2 | n.1003G>A n.507G>A c.300G>A (p.Glu100=) n.291G>A n.1518G>A n.488G>A n.200G>A | |
2 | g.219282009G>C | CA350648122 | DNAJB2 | n.1003G>C n.507G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) n.291G>C n.1518G>C n.488G>C n.200G>C | |
2 | g.219282009G>T | CA350648123 | DNAJB2 | n.1003G>T n.507G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) n.291G>T n.1518G>T n.488G>T n.200G>T | |
2 | g.219282010G>A | CA2122905 | DNAJB2 | n.1004G>A n.508G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.292G>A n.1519G>A n.489G>A n.201G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282010G>C | CA350648126 | DNAJB2 | n.1004G>C n.508G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.292G>C n.1519G>C n.489G>C n.201G>C | |
2 | g.219282010G= | CA1329145146 | DNAJB2 | n.1004G= n.508G= c.301G= (p.Glu101=) n.292G= n.1519G= n.489G= n.201G= | |
2 | g.219282010G>T | CA350648128 | DNAJB2 | n.1004G>T n.508G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.292G>T n.1519G>T n.489G>T n.201G>T | |
2 | g.219282011A= | CA1329145147 | DNAJB2 | n.1005A= n.509A= c.302A= (p.Glu101=) n.293A= n.1520A= n.490A= n.202A= | |
2 | g.219282011A>C | CA350648130 | DNAJB2 | n.1005A>C n.509A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.293A>C n.1520A>C n.490A>C n.202A>C | |
2 | g.219282011A>G | CA350648132 | DNAJB2 | n.1005A>G n.509A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.293A>G n.1520A>G n.490A>G n.202A>G | |
2 | g.219282011A>T | CA350648133 | DNAJB2 | n.1005A>T n.509A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.293A>T n.1520A>T n.490A>T n.202A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219282012G>A | CA2122906 | DNAJB2 | n.1006G>A n.510G>A c.303G>A (p.Glu101=) n.294G>A n.1521G>A n.491G>A n.203G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282012G>C | CA350648137 | DNAJB2 | n.1006G>C n.510G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) n.294G>C n.1521G>C n.491G>C n.203G>C | |
2 | g.219282012G= | CA1329145148 | DNAJB2 | n.1006G= n.510G= c.303G= (p.Glu101=) n.294G= n.1521G= n.491G= n.203G= | |
2 | g.219282012G>T | CA350648135 | DNAJB2 | n.1006G>T n.510G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) n.294G>T n.1521G>T n.491G>T n.203G>T | |
2 | g.219282013G>A | CA350648139 | DNAJB2 | n.1007G>A n.511G>A c.304G>A (p.Val102Ile) n.295G>A n.1522G>A n.492G>A n.204G>A | |
2 | g.219282013G>C | CA350648140 | DNAJB2 | n.1007G>C n.511G>C c.304G>C (p.Val102Leu) n.295G>C n.1522G>C n.492G>C n.204G>C | |
2 | g.219282013G>T | CA350648144 | DNAJB2 | n.1007G>T n.511G>T c.304G>T (p.Val102Phe) n.295G>T n.1522G>T n.492G>T n.204G>T | |
2 | g.219282014T>A | CA350648147 | DNAJB2 | n.1008T>A n.512T>A c.305T>A (p.Val102Asp) n.296T>A n.1523T>A n.493T>A n.205T>A | |
2 | g.219282014T>C | CA350648149 | DNAJB2 | n.1008T>C n.512T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.296T>C n.1523T>C n.493T>C n.205T>C | |
2 | g.219282014T>G | CA350648151 | DNAJB2 | n.1008T>G n.512T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.296T>G n.1523T>G n.493T>G n.205T>G | dbSNP |
2 | g.219282014T= | CA1329145149 | DNAJB2 | n.1008T= n.512T= c.305T= (p.Val102=) n.296T= n.1523T= n.493T= n.205T= | |
2 | g.219282015C>A | CA431268225 | DNAJB2 | n.1009C>A n.513C>A c.306C>A (p.Val102=) n.297C>A n.1524C>A n.494C>A n.206C>A | |
2 | g.219282015C= | CA1329145150 | DNAJB2 | n.1009C= n.513C= c.306C= (p.Val102=) n.297C= n.1524C= n.494C= n.206C= | |
2 | g.219282015C>G | CA431268226 | DNAJB2 | n.1009C>G n.513C>G c.306C>G (p.Val102=) n.297C>G n.1524C>G n.494C>G n.206C>G | |
2 | g.219282015C>T | CA431268228 | DNAJB2 | n.1009C>T n.513C>T c.306C>T (p.Val102=) n.297C>T n.1524C>T n.494C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282016T>A | CA350648154 | DNAJB2 | n.1010T>A n.514T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) n.298T>A n.1525T>A n.495T>A n.207T>A | |
2 | g.219282016T>C | CA350648156 | DNAJB2 | n.1010T>C n.514T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) n.298T>C n.1525T>C n.495T>C n.207T>C | |
2 | g.219282016T>G | CA350648159 | DNAJB2 | n.1010T>G n.514T>G c.307T>G (p.Phe103Val) n.298T>G n.1525T>G n.495T>G n.207T>G | |
2 | g.219282017T>A | CA350648164 | DNAJB2 | n.1011T>A n.515T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.299T>A n.1526T>A n.496T>A n.208T>A | |
2 | g.219282017T>C | CA350648165 | DNAJB2 | n.1011T>C n.515T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) n.299T>C n.1526T>C n.496T>C n.208T>C | |
2 | g.219282017T>G | CA350648167 | DNAJB2 | n.1011T>G n.515T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) n.299T>G n.1526T>G n.496T>G n.208T>G | |
2 | g.219282017_219282018delinsTC | CA1329145151 | DNAJB2 | n.1011_1012delinsTC n.515_516delinsTC c.308_309delinsTC (p.Phe103=) n.299_300delinsTC n.1526_1527delinsTC n.496_497delinsTC n.208_209delinsTC | |
2 | g.219282018C>A | CA350648170 | DNAJB2 | n.1012C>A n.516C>A c.309C>A (p.Phe103Leu) n.300C>A n.1527C>A n.497C>A n.209C>A | |
2 | g.219282018C= | CA1329145152 | DNAJB2 | n.1012C= n.516C= c.309C= (p.Phe103=) n.300C= n.1527C= n.497C= n.209C= | |
2 | g.219282018C>G | CA350648173 | DNAJB2 | n.1012C>G n.516C>G c.309C>G (p.Phe103Leu) n.300C>G n.1527C>G n.497C>G n.209C>G | |
2 | g.219282018C>T | CA431268234 | DNAJB2 | n.1012C>T n.516C>T c.309C>T (p.Phe103=) n.300C>T n.1527C>T n.497C>T n.209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.219282019del | CA10584077 | DNAJB2 | n.1013del n.517del c.310del (p.Arg104GlyfsTer?) n.301del n.1528del n.498del n.210del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282019C>A | CA431268238 | DNAJB2 | n.1013C>A n.517C>A c.310C>A (p.Arg104=) n.301C>A n.1528C>A n.498C>A n.210C>A | |
2 | g.219282019C= | CA1329145153 | DNAJB2 | n.1013C= n.517C= c.310C= (p.Arg104=) n.301C= n.1528C= n.498C= n.210C= | |
2 | g.219282019C>G | CA350648175 | DNAJB2 | n.1013C>G n.517C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) n.301C>G n.1528C>G n.498C>G n.210C>G | |
2 | g.219282019C>T | CA350648179 | DNAJB2 | n.1013C>T n.517C>T c.310C>T (p.Arg104Trp) n.301C>T n.1528C>T n.498C>T n.210C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219282020G>A | CA2122907 | DNAJB2 | n.1014G>A n.518G>A c.311G>A (p.Arg104Gln) n.302G>A n.1529G>A n.499G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282020G>C | CA350648182 | DNAJB2 | n.1014G>C n.518G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) n.302G>C n.1529G>C n.499G>C n.211G>C | |
2 | g.219282020G= | CA1329145154 | DNAJB2 | n.1014G= n.518G= c.311G= (p.Arg104=) n.302G= n.1529G= n.499G= n.211G= | |
2 | g.219282020G>T | CA350648184 | DNAJB2 | n.1014G>T n.518G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) n.302G>T n.1529G>T n.499G>T n.211G>T | |
2 | g.219282021G>A | CA431268242 | DNAJB2 | n.1015G>A n.519G>A c.312G>A (p.Arg104=) n.303G>A n.1530G>A n.500G>A n.212G>A | |
2 | g.219282021G>C | CA431268245 | DNAJB2 | n.1015G>C n.519G>C c.312G>C (p.Arg104=) n.303G>C n.1530G>C n.500G>C n.212G>C | |
2 | g.219282021G>T | CA431268244 | DNAJB2 | n.1015G>T n.519G>T c.312G>T (p.Arg104=) n.303G>T n.1530G>T n.500G>T n.212G>T | |
2 | g.219282022G>A | CA350648190 | DNAJB2 | n.1016G>A n.520G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) n.304G>A n.1531G>A n.501G>A n.213G>A | |
2 | g.219282022G>C | CA350648187 | DNAJB2 | n.1016G>C n.520G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) n.304G>C n.1531G>C n.501G>C n.213G>C | |
2 | g.219282022G>T | CA350648189 | DNAJB2 | n.1016G>T n.520G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) n.304G>T n.1531G>T n.501G>T n.213G>T | |
2 | g.219282023A>C | CA350648193 | DNAJB2 | n.1017A>C n.521A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) n.305A>C n.1532A>C n.502A>C n.214A>C | |
2 | g.219282023A>G | CA350648196 | DNAJB2 | n.1017A>G n.521A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) n.305A>G n.1532A>G n.502A>G n.214A>G | |
2 | g.219282023A>T | CA350648198 | DNAJB2 | n.1017A>T n.521A>T c.314A>T (p.Glu105Val) n.305A>T n.1532A>T n.502A>T n.214A>T | |
2 | g.219282024A>C | CA350648200 | DNAJB2 | n.1018A>C n.522A>C c.315A>C (p.Glu105Asp) n.306A>C n.1533A>C n.503A>C n.215A>C | |
2 | g.219282024A>G | CA431268249 | DNAJB2 | n.1018A>G n.522A>G c.315A>G (p.Glu105=) n.306A>G n.1533A>G n.503A>G n.215A>G | |
2 | g.219282024A>T | CA350648202 | DNAJB2 | n.1018A>T n.522A>T c.315A>T (p.Glu105Asp) n.306A>T n.1533A>T n.503A>T n.215A>T | |
2 | g.219282025T>A | CA350648205 | DNAJB2 | n.1019T>A n.523T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) n.307T>A n.1534T>A n.504T>A n.216T>A | |
2 | g.219282025T>C | CA350648210 | DNAJB2 | n.1019T>C n.523T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) n.307T>C n.1534T>C n.504T>C n.216T>C | |
2 | g.219282025T>G | CA350648208 | DNAJB2 | n.1019T>G n.523T>G c.316T>G (p.Phe106Val) n.307T>G n.1534T>G n.504T>G n.216T>G | |
2 | g.219282026T>A | CA350648213 | DNAJB2 | n.1020T>A n.524T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.308T>A n.1535T>A n.505T>A n.217T>A | |
2 | g.219282026T>C | CA350648219 | DNAJB2 | n.1020T>C n.524T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) n.308T>C n.1535T>C n.505T>C n.217T>C | |
2 | g.219282026T>G | CA350648216 | DNAJB2 | n.1020T>G n.524T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) n.308T>G n.1535T>G n.505T>G n.217T>G | |
2 | g.219282027C>A | CA350648222 | DNAJB2 | n.1021C>A n.525C>A c.318C>A (p.Phe106Leu) n.309C>A n.1536C>A n.506C>A n.218C>A | |
2 | g.219282027C>G | CA350648223 | DNAJB2 | n.1021C>G n.525C>G c.318C>G (p.Phe106Leu) n.309C>G n.1536C>G n.506C>G n.218C>G | |
2 | g.219282027C>T | CA431268254 | DNAJB2 | n.1021C>T n.525C>T c.318C>T (p.Phe106=) n.309C>T n.1536C>T n.506C>T n.218C>T | |
2 | g.219282028T>A | CA350648226 | DNAJB2 | n.1022T>A n.526T>A c.319T>A (p.Phe107Ile) n.310T>A n.1537T>A n.507T>A n.219T>A | |
2 | g.219282028T>C | CA350648229 | DNAJB2 | n.1022T>C n.526T>C c.319T>C (p.Phe107Leu) n.310T>C n.1537T>C n.507T>C n.219T>C | |
2 | g.219282028T>G | CA350648230 | DNAJB2 | n.1022T>G n.526T>G c.319T>G (p.Phe107Val) n.310T>G n.1537T>G n.507T>G n.219T>G | |
2 | g.219282029T>A | CA350648233 | DNAJB2 | n.1023T>A n.527T>A c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.311T>A n.1538T>A n.508T>A n.220T>A | |
2 | g.219282029T>C | CA350648235 | DNAJB2 | n.1023T>C n.527T>C c.320T>C (p.Phe107Ser) n.311T>C n.1538T>C n.508T>C n.220T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282029T>G | CA350648236 | DNAJB2 | n.1023T>G n.527T>G c.320T>G (p.Phe107Cys) n.311T>G n.1538T>G n.508T>G n.220T>G | |
2 | g.219282029T= | CA1329145155 | DNAJB2 | n.1023T= n.527T= c.320T= (p.Phe107=) n.311T= n.1538T= n.508T= n.220T= | |
2 | g.219282030T>A | CA350648238 | DNAJB2 | n.1024T>A n.528T>A c.321T>A (p.Phe107Leu) n.312T>A n.1539T>A n.509T>A n.221T>A | |
2 | g.219282030T>C | CA431268259 | DNAJB2 | n.1024T>C n.528T>C c.321T>C (p.Phe107=) n.312T>C n.1539T>C n.509T>C n.221T>C | |
2 | g.219282030T>G | CA350648240 | DNAJB2 | n.1024T>G n.528T>G c.321T>G (p.Phe107Leu) n.312T>G n.1539T>G n.509T>G n.221T>G | |
2 | g.219282031G>A | CA350648243 | DNAJB2 | n.1025G>A n.529G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) n.313G>A n.1540G>A n.510G>A n.222G>A | dbSNP |
2 | g.219282031G>C | CA350648245 | DNAJB2 | n.1025G>C n.529G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) n.313G>C n.1540G>C n.510G>C n.222G>C | |
2 | g.219282031G= | CA1329145156 | DNAJB2 | n.1025G= n.529G= c.322G= (p.Gly108=) n.313G= n.1540G= n.510G= n.222G= | |
2 | g.219282031G>T | CA350648248 | DNAJB2 | n.1025G>T n.529G>T c.322G>T (p.Gly108Trp) n.313G>T n.1540G>T n.510G>T n.222G>T | |
2 | g.219282032G>A | CA350648255 | DNAJB2 | n.1026G>A n.530G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) n.314G>A n.1541G>A n.511G>A n.223G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282032G>C | CA2122908 | DNAJB2 | n.1026G>C n.530G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) n.314G>C n.1541G>C n.511G>C n.223G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282032G= | CA1329145157 | DNAJB2 | n.1026G= n.530G= c.323G= (p.Gly108=) n.314G= n.1541G= n.511G= n.223G= | |
2 | g.219282032G>T | CA350648252 | DNAJB2 | n.1026G>T n.530G>T c.323G>T (p.Gly108Val) n.314G>T n.1541G>T n.511G>T n.223G>T | |
2 | g.219282033G>A | CA431268262 | DNAJB2 | n.1027G>A n.531G>A c.324G>A (p.Gly108=) n.315G>A n.1542G>A n.512G>A n.224G>A | |
2 | g.219282033G>C | CA431268266 | DNAJB2 | n.1027G>C n.531G>C c.324G>C (p.Gly108=) n.315G>C n.1542G>C n.512G>C n.224G>C | |
2 | g.219282033G>T | CA431268268 | DNAJB2 | n.1027G>T n.531G>T c.324G>T (p.Gly108=) n.315G>T n.1542G>T n.512G>T n.224G>T | |
2 | g.219282034A>C | CA350648256 | DNAJB2 | n.1028A>C n.532A>C c.325A>C (p.Ser109Arg) n.316A>C n.1543A>C n.513A>C n.225A>C | |
2 | g.219282034A>G | CA350648258 | DNAJB2 | n.1028A>G n.532A>G c.325A>G (p.Ser109Gly) n.316A>G n.1543A>G n.513A>G n.225A>G | |
2 | g.219282034A>T | CA350648260 | DNAJB2 | n.1028A>T n.532A>T c.325A>T (p.Ser109Cys) n.316A>T n.1543A>T n.513A>T n.225A>T | |
2 | g.219282035G>A | CA350648262 | DNAJB2 | n.1029G>A n.533G>A c.326G>A (p.Ser109Asn) n.317G>A n.1544G>A n.514G>A n.226G>A | |
2 | g.219282035G>C | CA350648264 | DNAJB2 | n.1029G>C n.533G>C c.326G>C (p.Ser109Thr) n.317G>C n.1544G>C n.514G>C n.226G>C | |
2 | g.219282035G>T | CA350648267 | DNAJB2 | n.1029G>T n.533G>T c.326G>T (p.Ser109Ile) n.317G>T n.1544G>T n.514G>T n.226G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219282036T>A | CA350648270 | DNAJB2 | n.1030T>A n.534T>A c.327T>A (p.Ser109Arg) n.318T>A n.1545T>A n.515T>A n.227T>A | |
2 | g.219282036T>C | CA431268275 | DNAJB2 | n.1030T>C n.534T>C c.327T>C (p.Ser109=) n.318T>C n.1545T>C n.515T>C n.227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282036T>G | CA350648273 | DNAJB2 | n.1030T>G n.534T>G c.327T>G (p.Ser109Arg) n.318T>G n.1545T>G n.515T>G n.227T>G | |
2 | g.219282036T= | CA1329145158 | DNAJB2 | n.1030T= n.534T= c.327T= (p.Ser109=) n.318T= n.1545T= n.515T= n.227T= | |
2 | g.219282037G>A | CA350648275 | DNAJB2 | n.1031G>A n.535G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) n.319G>A n.1546G>A n.516G>A n.228G>A | |
2 | g.219282037G>C | CA350648276 | DNAJB2 | n.1031G>C n.535G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.319G>C n.1546G>C n.516G>C n.228G>C | |
2 | g.219282037G>T | CA350648278 | DNAJB2 | n.1031G>T n.535G>T c.328G>T (p.Gly110Ter) n.319G>T n.1546G>T n.516G>T n.228G>T | |
2 | g.219282038G>A | CA350648282 | DNAJB2 | n.1032G>A n.536G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) n.320G>A n.1547G>A n.517G>A n.229G>A | |
2 | g.219282038G>C | CA350648284 | DNAJB2 | n.1032G>C n.536G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.320G>C n.1547G>C n.517G>C n.229G>C | |
2 | g.219282038G>T | CA350648281 | DNAJB2 | n.1032G>T n.536G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.320G>T n.1547G>T n.517G>T n.229G>T | |
2 | g.219282039A= | CA1329145159 | DNAJB2 | n.1033A= n.537A= c.330A= (p.Gly110=) n.321A= n.1548A= n.518A= n.230A= | |
2 | g.219282039A>C | CA431268279 | DNAJB2 | n.1033A>C n.537A>C c.330A>C (p.Gly110=) n.321A>C n.1548A>C n.518A>C n.230A>C | |
2 | g.219282039A>G | CA431268280 | DNAJB2 | n.1033A>G n.537A>G c.330A>G (p.Gly110=) n.321A>G n.1548A>G n.518A>G n.230A>G | |
2 | g.219282039A>T | CA431268281 | DNAJB2 | n.1033A>T n.537A>T c.330A>T (p.Gly110=) n.321A>T n.1548A>T n.518A>T n.230A>T | dbSNP |
2 | g.219282040G>A | CA350648286 | DNAJB2 | n.1034G>A n.538G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) n.322G>A n.1549G>A n.519G>A n.231G>A | |
2 | g.219282040G>C | CA350648289 | DNAJB2 | n.1034G>C n.538G>C c.331G>C (p.Asp111His) n.322G>C n.1549G>C n.519G>C n.231G>C | |
2 | g.219282040G= | CA1329145160 | DNAJB2 | n.1034G= n.538G= c.331G= (p.Asp111=) n.322G= n.1549G= n.519G= n.231G= | |
2 | g.219282040G>T | CA2122909 | DNAJB2 | n.1034G>T n.538G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.322G>T n.1549G>T n.519G>T n.231G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.219282041A= | CA1329145161 | DNAJB2 | n.1035A= n.539A= c.332A= (p.Asp111=) n.323A= n.1550A= n.520A= n.232A= | |
2 | g.219282041A>C | CA350648294 | DNAJB2 | n.1035A>C n.539A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) n.323A>C n.1550A>C n.520A>C n.232A>C | dbSNP |
2 | g.219282041A>G | CA350648298 | DNAJB2 | n.1035A>G n.539A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) n.323A>G n.1550A>G n.520A>G n.232A>G | |
2 | g.219282041A>T | CA350648299 | DNAJB2 | n.1035A>T n.539A>T c.332A>T (p.Asp111Val) n.323A>T n.1550A>T n.520A>T n.232A>T | |
2 | g.219282042C>A | CA2122910 | DNAJB2 | n.1036C>A n.540C>A c.333C>A (p.Asp111Glu) n.324C>A n.1551C>A n.521C>A n.233C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282042C= | CA1329145162 | DNAJB2 | n.1036C= n.540C= c.333C= (p.Asp111=) n.324C= n.1551C= n.521C= n.233C= | |
2 | g.219282042C>G | CA350648303 | DNAJB2 | n.1036C>G n.540C>G c.333C>G (p.Asp111Glu) n.324C>G n.1551C>G n.521C>G n.233C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219282042C>T | CA431268288 | DNAJB2 | n.1036C>T n.540C>T c.333C>T (p.Asp111=) n.324C>T n.1551C>T n.521C>T n.233C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219282043C>A | CA350648307 | DNAJB2 | n.1037C>A n.541C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) n.325C>A n.1552C>A n.522C>A n.234C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282043C>G | CA350648310 | DNAJB2 | n.1037C>G n.541C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) n.325C>G n.1552C>G n.522C>G n.234C>G | |
2 | g.219282043C>T | CA350648312 | DNAJB2 | n.1037C>T n.541C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) n.325C>T n.1552C>T n.522C>T n.234C>T | |
2 | g.219282044C>A | CA350648314 | DNAJB2 | n.1038C>A n.542C>A c.335C>A (p.Pro112His) n.326C>A n.1553C>A n.523C>A n.235C>A | dbSNP |
2 | g.219282044C= | CA1329145163 | DNAJB2 | n.1038C= n.542C= c.335C= (p.Pro112=) n.326C= n.1553C= n.523C= n.235C= | |
2 | g.219282044C>G | CA350648317 | DNAJB2 | n.1038C>G n.542C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) n.326C>G n.1553C>G n.523C>G n.235C>G | |
2 | g.219282044C>T | CA350648319 | DNAJB2 | n.1038C>T n.542C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) n.326C>T n.1553C>T n.523C>T n.235C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219282045T>A | CA431268291 | DNAJB2 | n.1039T>A n.543T>A c.336T>A (p.Pro112=) n.327T>A n.1554T>A n.524T>A n.236T>A | |
2 | g.219282045T>C | CA431268292 | DNAJB2 | n.1039T>C n.543T>C c.336T>C (p.Pro112=) n.327T>C n.1554T>C n.524T>C n.236T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219282045T>G | CA431268294 | DNAJB2 | n.1039T>G n.543T>G c.336T>G (p.Pro112=) n.327T>G n.1554T>G n.524T>G n.236T>G | |
2 | g.219282045T= | CA1329145164 | DNAJB2 | n.1039T= n.543T= c.336T= (p.Pro112=) n.327T= n.1554T= n.524T= n.236T= | |
2 | g.219282046T>A | CA350648322 | DNAJB2 | n.1040T>A n.544T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) n.328T>A n.1555T>A n.525T>A n.237T>A | |
2 | g.219282046T>C | CA350648327 | DNAJB2 | n.1040T>C n.544T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) n.328T>C n.1555T>C n.525T>C n.237T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219282046T>G | CA350648325 | DNAJB2 | n.1040T>G n.544T>G c.337T>G (p.Phe113Val) n.328T>G n.1555T>G n.525T>G n.237T>G | |
2 | g.219282046T= | CA1329145165 | DNAJB2 | n.1040T= n.544T= c.337T= (p.Phe113=) n.328T= n.1555T= n.525T= n.237T= | |
2 | g.219282047T>A | CA350648329 | DNAJB2 | n.1041T>A n.545T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.329T>A n.1556T>A n.526T>A n.238T>A | |
2 | g.219282047T>C | CA350648332 | DNAJB2 | n.1041T>C n.545T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) n.329T>C n.1556T>C n.526T>C n.238T>C | |
2 | g.219282047T>G | CA350648335 | DNAJB2 | n.1041T>G n.545T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) n.329T>G n.1556T>G n.526T>G n.238T>G | |
2 | g.219282048T>A | CA350648338 | DNAJB2 | n.1042T>A n.546T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) n.330T>A n.1557T>A n.527T>A n.239T>A | |
2 | g.219282048T>C | CA431268303 | DNAJB2 | n.1042T>C n.546T>C c.339T>C (p.Phe113=) n.330T>C n.1557T>C n.527T>C n.239T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219282048T>G | CA350648339 | DNAJB2 | n.1042T>G n.546T>G c.339T>G (p.Phe113Leu) n.330T>G n.1557T>G n.527T>G n.239T>G | |
2 | g.219282049G>A | CA350648343 | DNAJB2 | n.1043G>A n.547G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) n.331G>A n.1558G>A n.528G>A n.240G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219282049G>C | CA350648345 | DNAJB2 | n.1043G>C n.547G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) n.331G>C n.1558G>C n.528G>C n.240G>C | |
2 | g.219282049G>T | CA350648346 | DNAJB2 | n.1043G>T n.547G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) n.331G>T n.1558G>T n.528G>T n.240G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219282050C>A | CA350648348 | DNAJB2 | n.1044C>A n.548C>A c.341C>A (p.Ala114Glu) n.332C>A n.1559C>A n.529C>A n.241C>A | |
2 | g.219282050C>G | CA350648351 | DNAJB2 | n.1044C>G n.548C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) n.332C>G n.1559C>G n.529C>G n.241C>G | |
2 | g.219282050C>T | CA350648353 | DNAJB2 | n.1044C>T n.548C>T c.341C>T (p.Ala114Val) n.332C>T n.1559C>T n.529C>T n.241C>T | |
2 | g.219282051A= | CA1329145166 | DNAJB2 | n.1045A= n.549A= c.342A= (p.Ala114=) n.333A= n.1560A= n.530A= n.242A= | |
2 | g.219282051A>C | CA65958423 | DNAJB2 | n.1045A>C n.549A>C c.342A>C (p.Ala114=) n.333A>C n.1560A>C n.530A>C n.242A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219282051A>G | CA431268309 | DNAJB2 | n.1045A>G n.549A>G c.342A>G (p.Ala114=) n.333A>G n.1560A>G n.530A>G n.242A>G | |
2 | g.219282051A>T | CA431268307 | DNAJB2 | n.1045A>T n.549A>T c.342A>T (p.Ala114=) n.333A>T n.1560A>T n.530A>T n.242A>T | |
2 | g.219282052G>A | CA350648359 | DNAJB2 | n.1046G>A n.550G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) n.334G>A n.1561G>A n.531G>A n.243G>A | |
2 | g.219282052G>C | CA350648357 | DNAJB2 | n.1046G>C n.550G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) n.334G>C n.1561G>C n.531G>C n.243G>C | |
2 | g.219282052G= | CA1329145167 | DNAJB2 | n.1046G= n.550G= c.343G= (p.Glu115=) n.334G= n.1561G= n.531G= n.243G= | |
2 | g.219282052G>T | CA250337 | DNAJB2 | n.1046G>T n.550G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) n.334G>T n.1561G>T n.531G>T n.243G>T | ClinVar dbSNP |