Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21925883delCA945526893ABCC9c.406+61del (n.406+61del)
n.723del
n.657+61del
c.467del (p.Gly156ValfsTer10)
n.751+61del
c.-49+61del (n.-49+61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925882C>ACA2575099912ABCC9c.406+60G>T (n.406+60G>T)
n.722G>T
n.657+60G>T
c.466G>T (p.Gly156Cys)
n.751+60G>T
c.-49+60G>T (n.-49+60G>T)
 gnomAD v4
12g.21925882C=CA2021339051ABCC9c.406+60G= (n.406+60G=)
n.722G=
n.657+60G=
c.466G= (p.Gly156=)
n.751+60G=
c.-49+60G= (n.-49+60G=)
12g.21925882C>GCA233619961ABCC9c.406+60G>C (n.406+60G>C)
n.722G>C
n.657+60G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.751+60G>C
c.-49+60G>C (n.-49+60G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925882C>TCA2617921371ABCC9c.406+60G>A (n.406+60G>A)
n.722G>A
n.657+60G>A
c.466G>A (p.Gly156Ser)
n.751+60G>A
c.-49+60G>A (n.-49+60G>A)
 gnomAD v4
12g.21925883C>ACA2617921372ABCC9c.406+59G>T (n.406+59G>T)
n.721G>T
n.657+59G>T
c.465G>T (p.Lys155Asn)
n.751+59G>T
c.-49+59G>T (n.-49+59G>T)
 gnomAD v4
12g.21925884T>GCA2575099913ABCC9c.406+58A>C (n.406+58A>C)
n.720A>C
n.657+58A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.751+58A>C
c.-49+58A>C (n.-49+58A>C)
12g.21925885T>CCA603674213ABCC9c.406+57A>G (n.406+57A>G)
n.719A>G
n.657+57A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.751+57A>G
c.-49+57A>G (n.-49+57A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925885T>GCA2617921373ABCC9c.406+57A>C (n.406+57A>C)
n.719A>C
n.657+57A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.751+57A>C
c.-49+57A>C (n.-49+57A>C)
 gnomAD v4
12g.21925885T=CA2021339052ABCC9c.406+57A= (n.406+57A=)
n.719A=
n.657+57A=
c.463A= (p.Lys155=)
n.751+57A=
c.-49+57A= (n.-49+57A=)
12g.21925886T>GCA2617921374ABCC9c.406+56A>C (n.406+56A>C)
n.718A>C
n.657+56A>C
c.462A>C (p.Pro154=)
n.751+56A>C
c.-49+56A>C (n.-49+56A>C)
 gnomAD v4
12g.21925886_21925887delinsTGCA2021339053ABCC9c.406+55_406+56delinsCA (n.406+55_406+56delinsCA)
n.717_718delinsCA
n.657+55_657+56delinsCA
c.461_462delinsCA (p.Pro154=)
n.751+55_751+56delinsCA
c.-49+55_-49+56delinsCA (n.-49+55_-49+56delinsCA)
12g.21925887G>TCA2575099914ABCC9c.406+55C>A (n.406+55C>A)
n.717C>A
n.657+55C>A
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.751+55C>A
c.-49+55C>A (n.-49+55C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925892dupCA2617921375ABCC9c.406+55dup (n.406+55dup)
n.717dup
n.657+55dup
c.461dup (p.Tyr157LeufsTer17)
n.751+55dup
c.-49+55dup (n.-49+55dup)
 gnomAD v4
12g.21925892delCA945526899ABCC9c.406+55del (n.406+55del)
n.717del
n.657+55del
c.461del (p.Pro154GlnfsTer12)
n.751+55del
c.-49+55del (n.-49+55del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925887_21925888insTCA2575099915ABCC9c.406+54_406+55insA (n.406+54_406+55insA)
n.716_717insA
n.657+54_657+55insA
c.460_461insA (p.Pro154HisfsTer20)
n.751+54_751+55insA
c.-49+54_-49+55insA (n.-49+54_-49+55insA)
12g.21925888G>ACA603674216ABCC9c.406+54C>T (n.406+54C>T)
n.716C>T
n.657+54C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.751+54C>T
c.-49+54C>T (n.-49+54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925888G=CA2021339054ABCC9c.406+54C= (n.406+54C=)
n.716C=
n.657+54C=
c.460C= (p.Pro154=)
n.751+54C=
c.-49+54C= (n.-49+54C=)
12g.21925888G>TCA2617921376ABCC9c.406+54C>A (n.406+54C>A)
n.716C>A
n.657+54C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.751+54C>A
c.-49+54C>A (n.-49+54C>A)
 gnomAD v4
12g.21925889G>ACA2021339056ABCC9c.406+53C>T (n.406+53C>T)
n.715C>T
n.657+53C>T
c.459C>T (p.Pro153=)
n.751+53C>T
c.-49+53C>T (n.-49+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21925889G=CA2021339055ABCC9c.406+53C= (n.406+53C=)
n.715C=
n.657+53C=
c.459C= (p.Pro153=)
n.751+53C=
c.-49+53C= (n.-49+53C=)
12g.21925889G>TCA2617921377ABCC9c.406+53C>A (n.406+53C>A)
n.715C>A
n.657+53C>A
c.459C>A (p.Pro153=)
n.751+53C>A
c.-49+53C>A (n.-49+53C>A)
 gnomAD v4
12g.21925890G>ACA2617921378ABCC9c.406+52C>T (n.406+52C>T)
n.714C>T
n.657+52C>T
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.751+52C>T
c.-49+52C>T (n.-49+52C>T)
 gnomAD v4
12g.21925890G>TCA2617921379ABCC9c.406+52C>A (n.406+52C>A)
n.714C>A
n.657+52C>A
c.458C>A (p.Pro153His)
n.751+52C>A
c.-49+52C>A (n.-49+52C>A)
 gnomAD v4
12g.21925891G>ACA2617921380ABCC9c.406+51C>T (n.406+51C>T)
n.713C>T
n.657+51C>T
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.751+51C>T
c.-49+51C>T (n.-49+51C>T)
 gnomAD v4
12g.21925891G>TCA2617921381ABCC9c.406+51C>A (n.406+51C>A)
n.713C>A
n.657+51C>A
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.751+51C>A
c.-49+51C>A (n.-49+51C>A)
 gnomAD v4
12g.21925892G>ACA603674218ABCC9c.406+50C>T (n.406+50C>T)
n.712C>T
n.657+50C>T
c.456C>T (p.Phe152=)
n.751+50C>T
c.-49+50C>T (n.-49+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21925892G=CA2021339058ABCC9c.406+50C= (n.406+50C=)
n.712C=
n.657+50C=
c.456C= (p.Phe152=)
n.751+50C=
c.-49+50C= (n.-49+50C=)
12g.21925892G>TCA2617921382ABCC9c.406+50C>A (n.406+50C>A)
n.712C>A
n.657+50C>A
c.456C>A (p.Phe152Leu)
n.751+50C>A
c.-49+50C>A (n.-49+50C>A)
 gnomAD v4
12g.21925892_21925893delinsGACA2021339057ABCC9c.406+49_406+50delinsTC (n.406+49_406+50delinsTC)
n.711_712delinsTC
n.657+49_657+50delinsTC
c.455_456delinsTC (p.Phe152=)
n.751+49_751+50delinsTC
c.-49+49_-49+50delinsTC (n.-49+49_-49+50delinsTC)
12g.21925893A=CA2021339059ABCC9c.406+49T= (n.406+49T=)
n.711T=
n.657+49T=
c.455T= (p.Phe152=)
n.751+49T=
c.-49+49T= (n.-49+49T=)
12g.21925893A>GCA233619970ABCC9c.406+49T>C (n.406+49T>C)
n.711T>C
n.657+49T>C
c.455T>C (p.Phe152Ser)
n.751+49T>C
c.-49+49T>C (n.-49+49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21925893A>TCA2617921383ABCC9c.406+49T>A (n.406+49T>A)
n.711T>A
n.657+49T>A
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
n.751+49T>A
c.-49+49T>A (n.-49+49T>A)
 gnomAD v4
12g.21925897delCA6481879ABCC9c.406+49del (n.406+49del)
n.711del
n.657+49del
c.455del (p.Phe152SerfsTer14)
n.751+49del
c.-49+49del (n.-49+49del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925894A=CA2021339060ABCC9c.406+48T= (n.406+48T=)
n.710T=
n.657+48T=
c.454T= (p.Phe152=)
n.751+48T=
c.-49+48T= (n.-49+48T=)
12g.21925894A>GCA603674219ABCC9c.406+48T>C (n.406+48T>C)
n.710T>C
n.657+48T>C
c.454T>C (p.Phe152Leu)
n.751+48T>C
c.-49+48T>C (n.-49+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925895A>GCA2617921384ABCC9c.406+47T>C (n.406+47T>C)
n.709T>C
n.657+47T>C
c.453T>C (p.Phe151=)
n.751+47T>C
c.-49+47T>C (n.-49+47T>C)
 gnomAD v4
12g.21925896A>TCA2617921385ABCC9c.406+46T>A (n.406+46T>A)
n.708T>A
n.657+46T>A
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.751+46T>A
c.-49+46T>A (n.-49+46T>A)
 gnomAD v4
12g.21925897A=CA2021339061ABCC9c.406+45T= (n.406+45T=)
n.707T=
n.657+45T=
c.451T= (p.Phe151=)
n.751+45T=
c.-49+45T= (n.-49+45T=)
12g.21925897A>CCA6481880ABCC9c.406+45T>G (n.406+45T>G)
n.707T>G
n.657+45T>G
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.751+45T>G
c.-49+45T>G (n.-49+45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21925897A>GCA2575099916ABCC9c.406+45T>C (n.406+45T>C)
n.707T>C
n.657+45T>C
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.751+45T>C
c.-49+45T>C (n.-49+45T>C)
 gnomAD v4
12g.21925898C>ACA233619995ABCC9c.406+44G>T (n.406+44G>T)
n.706G>T
n.657+44G>T
c.450G>T (p.Leu150Phe)
n.751+44G>T
c.-49+44G>T (n.-49+44G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21925898C=CA2021339062ABCC9c.406+44G= (n.406+44G=)
n.706G=
n.657+44G=
c.450G= (p.Leu150=)
n.751+44G=
c.-49+44G= (n.-49+44G=)
12g.21925899A=CA2021339063ABCC9c.406+43T= (n.406+43T=)
n.705T=
n.657+43T=
c.449T= (p.Leu150=)
n.751+43T=
c.-49+43T= (n.-49+43T=)
12g.21925899A>CCA6481881ABCC9c.406+43T>G (n.406+43T>G)
n.705T>G
n.657+43T>G
c.449T>G (p.Leu150Trp)
n.751+43T>G
c.-49+43T>G (n.-49+43T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21925903A=CA2021339064ABCC9c.406+39T= (n.406+39T=)
n.701T=
n.657+39T=
c.445T= (p.Tyr149=)
n.751+39T=
c.-49+39T= (n.-49+39T=)
12g.21925903A>CCA6481882ABCC9c.406+39T>G (n.406+39T>G)
n.701T>G
n.657+39T>G
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.751+39T>G
c.-49+39T>G (n.-49+39T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.21925904T>ACA2581076375ABCC9c.406+38A>T (n.406+38A>T)
n.700A>T
n.657+38A>T
c.444A>T (p.Arg148Ser)
n.751+38A>T
c.-49+38A>T (n.-49+38A>T)
12g.21925904T>CCA603674225ABCC9c.406+38A>G (n.406+38A>G)
n.700A>G
n.657+38A>G
c.444A>G (p.Arg148=)
n.751+38A>G
c.-49+38A>G (n.-49+38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21925904T>GCA6481883ABCC9c.406+38A>C (n.406+38A>C)
n.700A>C
n.657+38A>C
c.444A>C (p.Arg148Ser)
n.751+38A>C
c.-49+38A>C (n.-49+38A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925904T=CA2021339065ABCC9c.406+38A= (n.406+38A=)
n.700A=
n.657+38A=
c.444A= (p.Arg148=)
n.751+38A=
c.-49+38A= (n.-49+38A=)
12g.21925905C>ACA2617921387ABCC9c.406+37G>T (n.406+37G>T)
n.699G>T
n.657+37G>T
c.443G>T (p.Arg148Ile)
n.751+37G>T
c.-49+37G>T (n.-49+37G>T)
 gnomAD v4
12g.21925905C=CA2021339066ABCC9c.406+37G= (n.406+37G=)
n.699G=
n.657+37G=
c.443G= (p.Arg148=)
n.751+37G=
c.-49+37G= (n.-49+37G=)
12g.21925905C>TCA2021339067ABCC9c.406+37G>A (n.406+37G>A)
n.699G>A
n.657+37G>A
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.751+37G>A
c.-49+37G>A (n.-49+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21925906_21925907insTTAAGGAGAAACAACAAAAGTGATCATACTTTCCTAAATTACTTTTAGGTAAGTATGATCACTTTTATAGCTCA945526914ABCC9c.406+37_406+38insCTATAAAAGTGATCATACTTACCTAAAAGTAATTTAGGAAAGTATGATCACTTTTGTTGTTTCTCCTTAAAG (n.406+37_406+38insCTATAAAAGTGATCATACTTACCTAAAAGTAATTTAGGAAAGTATGATCACTTTTGTTGTTTCTCCTTAAAG)
n.699_700insCTATAAAAGTGATCATACTTACCTAAAAGTAATTTAGGAAAGTATGATCACTTTTGTTGTTTCTCCTTAAAG
n.657+37_657+38insCTATAAAAGTGATCATACTTACCTAAAAGTAATTTAGGAAAGTATGATCACTTTTGTTGTTTCTCCTTAAAG
c.443_444insCTATAAAAGTGATCATACTTACCTAAAAGTAATTTAGGAAAGTATGATCACTTTTGTTGTTTCTCCTTAAAG (p.Arg148SerfsTer13)
n.751+37_751+38insCTATAAAAGTGATCATACTTACCTAAAAGTAATTTAGGAAAGTATGATCACTTTTGTTGTTTCTCCTTAAAG
c.-49+37_-49+38insCTATAAAAGTGATCATACTTACCTAAAAGTAATTTAGGAAAGTATGATCACTTTTGTTGTTTCTCCTTAAAG (n.-49+37_-49+38insCTATAAAAGTGATCATACTTACCTAAAAGTAATTTAGGAAAGTATGATCACTTTTGTTGTTTCTCCTTAAAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925906T>CCA6481884ABCC9c.406+36A>G (n.406+36A>G)
n.698A>G
n.657+36A>G
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.751+36A>G
c.-49+36A>G (n.-49+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925906T=CA2021339068ABCC9c.406+36A= (n.406+36A=)
n.698A=
n.657+36A=
c.442A= (p.Arg148=)
n.751+36A=
c.-49+36A= (n.-49+36A=)
12g.21925907C>ACA2617921389ABCC9c.406+35G>T (n.406+35G>T)
n.697G>T
n.657+35G>T
c.441G>T (p.Lys147Asn)
n.751+35G>T
c.-49+35G>T (n.-49+35G>T)
 gnomAD v4
12g.21925907C=CA2021339069ABCC9c.406+35G= (n.406+35G=)
n.697G=
n.657+35G=
c.441G= (p.Lys147=)
n.751+35G=
c.-49+35G= (n.-49+35G=)
12g.21925907C>GCA686447024ABCC9c.406+35G>C (n.406+35G>C)
n.697G>C
n.657+35G>C
c.441G>C (p.Lys147Asn)
n.751+35G>C
c.-49+35G>C (n.-49+35G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925907C>TCA2617921388ABCC9c.406+35G>A (n.406+35G>A)
n.697G>A
n.657+35G>A
c.441G>A (p.Lys147=)
n.751+35G>A
c.-49+35G>A (n.-49+35G>A)
 gnomAD v4
12g.21925908T>CCA6481885ABCC9c.406+34A>G (n.406+34A>G)
n.696A>G
n.657+34A>G
c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.751+34A>G
c.-49+34A>G (n.-49+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925908T>GCA2575099917ABCC9c.406+34A>C (n.406+34A>C)
n.696A>C
n.657+34A>C
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.751+34A>C
c.-49+34A>C (n.-49+34A>C)
 gnomAD v4
12g.21925908T=CA2021339070ABCC9c.406+34A= (n.406+34A=)
n.696A=
n.657+34A=
c.440A= (p.Lys147=)
n.751+34A=
c.-49+34A= (n.-49+34A=)
12g.21925908_21925910delCA478872960ABCC9c.406+32_406+34del (n.406+32_406+34del)
n.694_696del
n.657+32_657+34del
c.438_440del (p.Lys147del)
n.751+32_751+34del
c.-49+32_-49+34del (n.-49+32_-49+34del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925909T>CCA6481886ABCC9c.406+33A>G (n.406+33A>G)
n.695A>G
n.657+33A>G
c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.751+33A>G
c.-49+33A>G (n.-49+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.21925909T=CA2021339071ABCC9c.406+33A= (n.406+33A=)
n.695A=
n.657+33A=
c.439A= (p.Lys147=)
n.751+33A=
c.-49+33A= (n.-49+33A=)
12g.21925910T>ACA6481887ABCC9c.406+32A>T (n.406+32A>T)
n.694A>T
n.657+32A>T
c.438A>T (p.Leu146Phe)
n.751+32A>T
c.-49+32A>T (n.-49+32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21925910T=CA2021339072ABCC9c.406+32A= (n.406+32A=)
n.694A=
n.657+32A=
c.438A= (p.Leu146=)
n.751+32A=
c.-49+32A= (n.-49+32A=)
12g.21925911A>TCA2617921391ABCC9c.406+31T>A (n.406+31T>A)
n.693T>A
n.657+31T>A
c.437T>A (p.Leu146Ter)
n.751+31T>A
c.-49+31T>A (n.-49+31T>A)
 gnomAD v4
12g.21925912A=CA2021339073ABCC9c.406+30T= (n.406+30T=)
n.692T=
n.657+30T=
c.436T= (p.Leu146=)
n.751+30T=
c.-49+30T= (n.-49+30T=)
12g.21925912A>GCA6481888ABCC9c.406+30T>C (n.406+30T>C)
n.692T>C
n.657+30T>C
c.436T>C (p.Leu146=)
n.751+30T>C
c.-49+30T>C (n.-49+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21925913G>ACA2617921392ABCC9c.406+29C>T (n.406+29C>T)
n.691C>T
n.657+29C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
n.751+29C>T
c.-49+29C>T (n.-49+29C>T)
 gnomAD v4
12g.21925913G>TCA2617921393ABCC9c.406+29C>A (n.406+29C>A)
n.691C>A
n.657+29C>A
c.435C>A (p.Ser145=)
n.751+29C>A
c.-49+29C>A (n.-49+29C>A)
 gnomAD v4
12g.21925914delCA2617921394ABCC9c.406+29del (n.406+29del)
n.691del
n.657+29del
c.435del (p.Leu146Ter)
n.751+29del
c.-49+29del (n.-49+29del)
 gnomAD v4
12g.21925914G>ACA2617921395ABCC9c.406+28C>T (n.406+28C>T)
n.690C>T
n.657+28C>T
c.434C>T (p.Ser145Phe)
n.751+28C>T
c.-49+28C>T (n.-49+28C>T)
 gnomAD v4
12g.21925914G>TCA2617921396ABCC9c.406+28C>A (n.406+28C>A)
n.690C>A
n.657+28C>A
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
n.751+28C>A
c.-49+28C>A (n.-49+28C>A)
 gnomAD v4
12g.21925915A=CA2021339074ABCC9c.406+27T= (n.406+27T=)
n.689T=
n.657+27T=
c.433T= (p.Ser145=)
n.751+27T=
c.-49+27T= (n.-49+27T=)
12g.21925915A>GCA6481889ABCC9c.406+27T>C (n.406+27T>C)
n.689T>C
n.657+27T>C
c.433T>C (p.Ser145Pro)
n.751+27T>C
c.-49+27T>C (n.-49+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21925916G>TCA2617921400ABCC9c.406+26C>A (n.406+26C>A)
n.688C>A
n.657+26C>A
c.432C>A (p.Phe144Leu)
n.751+26C>A
c.-49+26C>A (n.-49+26C>A)
 gnomAD v4
12g.21925918A>GCA2617921401ABCC9c.406+24T>C (n.406+24T>C)
n.686T>C
n.657+24T>C
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.751+24T>C
c.-49+24T>C (n.-49+24T>C)
 gnomAD v4
12g.21925920C>ACA2617921402ABCC9c.406+22G>T (n.406+22G>T)
n.684G>T
n.657+22G>T
c.428G>T (p.Cys143Phe)
n.751+22G>T
c.-49+22G>T (n.-49+22G>T)
 gnomAD v4
12g.21925921A=CA2021339075ABCC9c.406+21T= (n.406+21T=)
n.683T=
n.657+21T=
c.427T= (p.Cys143=)
n.751+21T=
c.-49+21T= (n.-49+21T=)
12g.21925921A>GCA686447030ABCC9c.406+21T>C (n.406+21T>C)
n.683T>C
n.657+21T>C
c.427T>C (p.Cys143Arg)
n.751+21T>C
c.-49+21T>C (n.-49+21T>C)
 dbSNP
12g.21925922A=CA2021339076ABCC9c.406+20T= (n.406+20T=)
n.682T=
n.657+20T=
c.426T= (p.Cys142=)
n.751+20T=
c.-49+20T= (n.-49+20T=)
12g.21925922A>GCA686447041ABCC9c.406+20T>C (n.406+20T>C)
n.682T>C
n.657+20T>C
c.426T>C (p.Cys142=)
n.751+20T>C
c.-49+20T>C (n.-49+20T>C)
 dbSNP
12g.21925927delCA2575099918ABCC9c.406+18del (n.406+18del)
n.680del
n.657+18del
c.424del (p.Cys142ValfsTer5)
n.751+18del
c.-49+18del (n.-49+18del)
12g.21925925A>GCA2617921403ABCC9c.406+17T>C (n.406+17T>C)
n.679T>C
n.657+17T>C
c.423T>C (p.Phe141=)
n.751+17T>C
c.-49+17T>C (n.-49+17T>C)
 gnomAD v4
12g.21925926A>CCA2697559126ABCC9c.406+16T>G (n.406+16T>G)
n.678T>G
n.657+16T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.751+16T>G
c.-49+16T>G (n.-49+16T>G)
 ClinVar
12g.21925928G>CCA6481890ABCC9c.406+14C>G (n.406+14C>G)
n.676C>G
n.657+14C>G
c.420C>G (p.His140Gln)
n.751+14C>G
c.-49+14C>G (n.-49+14C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21925928G=CA2021339077ABCC9c.406+14C= (n.406+14C=)
n.676C=
n.657+14C=
c.420C= (p.His140=)
n.751+14C=
c.-49+14C= (n.-49+14C=)
12g.21925928G>TCA2617921404ABCC9c.406+14C>A (n.406+14C>A)
n.676C>A
n.657+14C>A
c.420C>A (p.His140Gln)
n.751+14C>A
c.-49+14C>A (n.-49+14C>A)
 gnomAD v4
12g.21925930G>TCA2617921405ABCC9c.406+12C>A (n.406+12C>A)
n.674C>A
n.657+12C>A
c.418C>A (p.His140Asn)
n.751+12C>A
c.-49+12C>A (n.-49+12C>A)
 gnomAD v4
12g.21925932T>CCA2617921406ABCC9c.406+10A>G (n.406+10A>G)
n.672A>G
n.657+10A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.751+10A>G
c.-49+10A>G (n.-49+10A>G)
 gnomAD v4
12g.21925933C>ACA2617921407ABCC9c.406+9G>T (n.406+9G>T)
n.671G>T
n.657+9G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.751+9G>T
c.-49+9G>T (n.-49+9G>T)
 gnomAD v4
12g.21925934A=CA2021339078ABCC9c.406+8T= (n.406+8T=)
n.670T=
n.657+8T=
c.414T= (p.Tyr138=)
n.751+8T=
c.-49+8T= (n.-49+8T=)
12g.21925934A>GCA2617921408ABCC9c.406+8T>C (n.406+8T>C)
n.670T>C
n.657+8T>C
c.414T>C (p.Tyr138=)
n.751+8T>C
c.-49+8T>C (n.-49+8T>C)
 gnomAD v4
12g.21925934A>TCA603674260ABCC9c.406+8T>A (n.406+8T>A)
n.670T>A
n.657+8T>A
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
n.751+8T>A
c.-49+8T>A (n.-49+8T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21925935T>CCA686447058ABCC9c.406+7A>G (n.406+7A>G)
n.669A>G
n.657+7A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
n.751+7A>G
c.-49+7A>G (n.-49+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925935T=CA2021339079ABCC9c.406+7A= (n.406+7A=)
n.669A=
n.657+7A=
c.413A= (p.Tyr138=)
n.751+7A=
c.-49+7A= (n.-49+7A=)
12g.21925937_21925960delCA2825002076ABCC9c.389_406+6del
n.645_668del
n.640_657+6del
c.389_412del (p.Phe130_Lys137del)
n.734_751+6del
c.-66_-49+6del
 ClinVar
12g.21925938T>CCA2580085294ABCC9c.406+4A>G (n.406+4A>G)
n.666A>G
n.657+4A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.751+4A>G
c.-49+4A>G (n.-49+4A>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.21925939T>CCA2617921411ABCC9c.406+3A>G (n.406+3A>G)
n.665A>G
n.657+3A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.751+3A>G
c.-49+3A>G (n.-49+3A>G)
 gnomAD v4
12g.21925939T>GCA2697559127ABCC9c.406+3A>C (n.406+3A>C)
n.665A>C
n.657+3A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.751+3A>C
c.-49+3A>C (n.-49+3A>C)
 ClinVar
12g.21925940A>CCA384129062ABCC9c.406+2T>G (n.406+2T>G)
n.664T>G
n.657+2T>G
c.408T>G (p.Gly136=)
n.751+2T>G
c.-49+2T>G (n.-49+2T>G)
12g.21925940A>GCA384129064ABCC9c.406+2T>C (n.406+2T>C)
n.664T>C
n.657+2T>C
c.408T>C (p.Gly136=)
n.751+2T>C
c.-49+2T>C (n.-49+2T>C)
12g.21925940A>TCA384129067ABCC9c.406+2T>A (n.406+2T>A)
n.664T>A
n.657+2T>A
c.408T>A (p.Gly136=)
n.751+2T>A
c.-49+2T>A (n.-49+2T>A)
12g.21925941C>ACA384129070ABCC9c.406+1G>T (n.406+1G>T)
n.663G>T
n.657+1G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.751+1G>T
c.-49+1G>T (n.-49+1G>T)
12g.21925941C>GCA384129073ABCC9c.406+1G>C (n.406+1G>C)
n.663G>C
n.657+1G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.751+1G>C
c.-49+1G>C (n.-49+1G>C)
12g.21925941C>TCA384129077ABCC9c.406+1G>A (n.406+1G>A)
n.663G>A
n.657+1G>A
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.751+1G>A
c.-49+1G>A (n.-49+1G>A)
12g.21925942C>ACA384129084ABCC9c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.662G>T
n.657G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.751G>T
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.-49G>T (n.-49G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925942C=CA2021339080ABCC9c.406G= (p.Ala136=)
c.406G= (p.Gly136=)
n.662G=
n.657G=
c.406G= (p.Glu136=)
n.751G=
c.406G= (p.Val136=)
c.-49G= (n.-49G=)
12g.21925942C>GCA384129086ABCC9c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.662G>C
n.657G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.751G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.-49G>C (n.-49G>C)
12g.21925942C>TCA384129088ABCC9c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.662G>A
n.657G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.751G>A
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.-49G>A (n.-49G>A)
12g.21925943T>ACA384129092ABCC9c.405A>T (p.Leu135Phe)
n.661A>T
n.656A>T
n.750A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
12g.21925943T>CCA478872963ABCC9c.405A>G (p.Leu135=)
n.661A>G
n.656A>G
n.750A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
12g.21925943T>GCA384129096ABCC9c.405A>C (p.Leu135Phe)
n.661A>C
n.656A>C
n.750A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
12g.21925944A>CCA384129106ABCC9c.404T>G (p.Leu135Ter)
n.660T>G
n.655T>G
n.749T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
12g.21925944A>GCA384129100ABCC9c.404T>C (p.Leu135Ser)
n.660T>C
n.655T>C
n.749T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
12g.21925944A>TCA384129102ABCC9c.404T>A (p.Leu135Ter)
n.660T>A
n.655T>A
n.749T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
12g.21925945A>CCA384129110ABCC9c.403T>G (p.Leu135Val)
n.659T>G
n.654T>G
n.748T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
12g.21925945A>GCA478872967ABCC9c.403T>C (p.Leu135=)
n.659T>C
n.654T>C
n.748T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
12g.21925945A>TCA384129113ABCC9c.403T>A (p.Leu135Ile)
n.659T>A
n.654T>A
n.748T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
12g.21925946A=CA2021339081ABCC9c.402T= (p.Leu134=)
n.658T=
n.653T=
n.747T=
c.-53T= (n.-53T=)
12g.21925946A>CCA478872968ABCC9c.402T>G (p.Leu134=)
n.658T>G
n.653T>G
n.747T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
12g.21925946A>GCA6481891ABCC9c.402T>C (p.Leu134=)
n.658T>C
n.653T>C
n.747T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21925946A>TCA478872969ABCC9c.402T>A (p.Leu134=)
n.658T>A
n.653T>A
n.747T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
12g.21925947A=CA2021339082ABCC9c.401T= (p.Leu134=)
n.657T=
n.652T=
n.746T=
c.-54T= (n.-54T=)
12g.21925947A>CCA384129120ABCC9c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.657T>G
n.652T>G
n.746T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
 COSMIC COSMIC
12g.21925947A>GCA384129121ABCC9c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.657T>C
n.652T>C
n.746T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
12g.21925947A>TCA6481892ABCC9c.401T>A (p.Leu134His)
n.657T>A
n.652T>A
n.746T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
12g.21925948G>ACA384129122ABCC9c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.656C>T
n.651C>T
n.745C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
12g.21925948G>CCA384129123ABCC9c.400C>G (p.Leu134Val)
n.656C>G
n.651C>G
n.745C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
12g.21925948G>TCA384129124ABCC9c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.656C>A
n.651C>A
n.745C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
12g.21925949T>ACA384129127ABCC9c.399A>T (p.Leu133Phe)
n.655A>T
n.650A>T
n.744A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
12g.21925949T>CCA478872971ABCC9c.399A>G (p.Leu133=)
n.655A>G
n.650A>G
n.744A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
12g.21925949T>GCA384129129ABCC9c.399A>C (p.Leu133Phe)
n.655A>C
n.650A>C
n.744A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
12g.21925950A>CCA384129134ABCC9c.398T>G (p.Leu133Ter)
n.654T>G
n.649T>G
n.743T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
12g.21925950A>GCA384129136ABCC9c.398T>C (p.Leu133Ser)
n.654T>C
n.649T>C
n.743T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
 COSMIC COSMIC
12g.21925950A>TCA384129133ABCC9c.398T>A (p.Leu133Ter)
n.654T>A
n.649T>A
n.743T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
12g.21925951A>CCA384129140ABCC9c.397T>G (p.Leu133Val)
n.653T>G
n.648T>G
n.742T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
12g.21925951A>GCA478872972ABCC9c.397T>C (p.Leu133=)
n.653T>C
n.648T>C
n.742T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
12g.21925951A>TCA384129138ABCC9c.397T>A (p.Leu133Ile)
n.653T>A
n.648T>A
n.742T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
12g.21925952T>ACA384129143ABCC9c.396A>T (p.Lys132Asn)
n.652A>T
n.647A>T
n.741A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
12g.21925952T>CCA478872973ABCC9c.396A>G (p.Lys132=)
n.652A>G
n.647A>G
n.741A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
12g.21925952T>GCA384129144ABCC9c.396A>C (p.Lys132Asn)
n.652A>C
n.647A>C
n.741A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
12g.21925953T>ACA384129148ABCC9c.395A>T (p.Lys132Ile)
n.651A>T
n.646A>T
n.740A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
12g.21925953T>CCA185228ABCC9c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.651A>G
n.646A>G
n.740A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925953T>GCA384129151ABCC9c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.651A>C
n.646A>C
n.740A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
12g.21925953T=CA2021339083ABCC9c.395A= (p.Lys132=)
n.651A=
n.646A=
n.740A=
c.-60A= (n.-60A=)
12g.21925954T>ACA384129153ABCC9c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.650A>T
n.645A>T
n.739A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
12g.21925954T>CCA384129155ABCC9c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.650A>G
n.645A>G
n.739A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
12g.21925954T>GCA384129158ABCC9c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.650A>C
n.645A>C
n.739A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
 gnomAD v4
12g.21925955A>CCA478872975ABCC9c.393T>G (p.Pro131=)
n.649T>G
n.644T>G
n.738T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
12g.21925955A>GCA478872976ABCC9c.393T>C (p.Pro131=)
n.649T>C
n.644T>C
n.738T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
12g.21925955A>TCA478872977ABCC9c.393T>A (p.Pro131=)
n.649T>A
n.644T>A
n.738T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
12g.21925956G>ACA384129161ABCC9c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.648C>T
n.643C>T
n.737C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
12g.21925956G>CCA384129162ABCC9c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.648C>G
n.643C>G
n.737C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
12g.21925956G>TCA384129164ABCC9c.392C>A (p.Pro131His)
n.648C>A
n.643C>A
n.737C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
 COSMIC COSMIC
12g.21925957G>ACA6481893ABCC9c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.647C>T
n.642C>T
n.736C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21925957G>CCA384129172ABCC9c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.647C>G
n.642C>G
n.736C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
12g.21925957G=CA2021339084ABCC9c.391C= (p.Pro131=)
n.647C=
n.642C=
n.736C=
c.-64C= (n.-64C=)
12g.21925957G>TCA384129167ABCC9c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.647C>A
n.642C>A
n.736C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
12g.21925958A>CCA384129175ABCC9c.390T>G (p.Phe130Leu)
n.646T>G
n.641T>G
n.735T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
12g.21925958A>GCA478872978ABCC9c.390T>C (p.Phe130=)
n.646T>C
n.641T>C
n.735T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
12g.21925958A>TCA384129177ABCC9c.390T>A (p.Phe130Leu)
n.646T>A
n.641T>A
n.735T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
12g.21925959A=CA2021339085ABCC9c.389T= (p.Phe130=)
n.645T=
n.640T=
n.734T=
c.-66T= (n.-66T=)
12g.21925959A>CCA384129181ABCC9c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.645T>G
n.640T>G
n.734T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
12g.21925959A>GCA384129182ABCC9c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.645T>C
n.640T>C
n.734T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
12g.21925959A>TCA384129184ABCC9c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.645T>A
n.640T>A
n.734T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21925960A>CCA384129211ABCC9c.388T>G (p.Phe130Val)
n.644T>G
n.639T>G
n.733T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
12g.21925960A>GCA384129199ABCC9c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.644T>C
n.639T>C
n.733T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
12g.21925960A>TCA384129208ABCC9c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.644T>A
n.639T>A
n.733T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
12g.21925961A>CCA384129214ABCC9c.387T>G (p.Asn129Lys)
n.643T>G
n.638T>G
n.732T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
12g.21925961A>GCA478872979ABCC9c.387T>C (p.Asn129=)
n.643T>C
n.638T>C
n.732T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
12g.21925961A>TCA384129215ABCC9c.387T>A (p.Asn129Lys)
n.643T>A
n.638T>A
n.732T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
12g.21925962T>ACA384129219ABCC9c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.642A>T
n.637A>T
n.731A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
12g.21925962T>CCA384129221ABCC9c.386A>G (p.Asn129Ser)
n.642A>G
n.637A>G
n.731A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
12g.21925962T>GCA384129225ABCC9c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.642A>C
n.637A>C
n.731A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
12g.21925963T>ACA384129229ABCC9c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.641A>T
n.636A>T
n.730A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
12g.21925963T>CCA384129228ABCC9c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.641A>G
n.636A>G
n.730A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
12g.21925963T>GCA384129226ABCC9c.385A>C (p.Asn129His)
n.641A>C
n.636A>C
n.730A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
12g.21925964T>ACA478872983ABCC9c.384A>T (p.Ser128=)
n.640A>T
n.635A>T
n.729A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
12g.21925964T>CCA478872984ABCC9c.384A>G (p.Ser128=)
n.640A>G
n.635A>G
n.729A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
12g.21925964T>GCA478872985ABCC9c.384A>C (p.Ser128=)
n.640A>C
n.635A>C
n.729A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
12g.21925965G>ACA384129231ABCC9c.383C>T (p.Ser128Leu)
n.639C>T
n.634C>T
n.728C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
12g.21925965G>CCA384129232ABCC9c.383C>G (p.Ser128Ter)
n.639C>G
n.634C>G
n.728C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
12g.21925965G>TCA384129234ABCC9c.383C>A (p.Ser128Ter)
n.639C>A
n.634C>A
n.728C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
12g.21925966A=CA2021339086ABCC9c.382T= (p.Ser128=)
n.638T=
n.633T=
n.727T=
c.-73T= (n.-73T=)
12g.21925966A>CCA384129235ABCC9c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.638T>G
n.633T>G
n.727T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
12g.21925966A>GCA384129238ABCC9c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.638T>C
n.633T>C
n.727T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925966A>TCA384129240ABCC9c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.638T>A
n.633T>A
n.727T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
12g.21925967T>ACA478872986ABCC9c.381A>T (p.Thr127=)
n.637A>T
n.632A>T
n.726A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
12g.21925967T>CCA233620096ABCC9c.381A>G (p.Thr127=)
n.637A>G
n.632A>G
n.726A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
 dbSNP
12g.21925967T>GCA478872987ABCC9c.381A>C (p.Thr127=)
n.637A>C
n.632A>C
n.726A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
12g.21925967T=CA2021339087ABCC9c.381A= (p.Thr127=)
n.637A=
n.632A=
n.726A=
c.-74A= (n.-74A=)
12g.21925968G>ACA384129243ABCC9c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.636C>T
n.631C>T
n.725C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21925968G>CCA384129245ABCC9c.380C>G (p.Thr127Arg)
n.636C>G
n.631C>G
n.725C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
12g.21925968G=CA2021339088ABCC9c.380C= (p.Thr127=)
n.636C=
n.631C=
n.725C=
c.-75C= (n.-75C=)
12g.21925968G>TCA384129248ABCC9c.380C>A (p.Thr127Lys)
n.636C>A
n.631C>A
n.725C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
12g.21925969T>ACA384129250ABCC9c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.635A>T
n.630A>T
n.724A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
12g.21925969T>CCA384129251ABCC9c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.635A>G
n.630A>G
n.724A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
12g.21925969T>GCA384129253ABCC9c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.635A>C
n.630A>C
n.724A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
12g.21925970T>ACA384129256ABCC9c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.634A>T
n.629A>T
n.723A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
12g.21925970T>CCA478872989ABCC9c.378A>G (p.Glu126=)
n.634A>G
n.629A>G
n.723A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
12g.21925970T>GCA384129255ABCC9c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.634A>C
n.629A>C
n.723A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
12g.21925971T>ACA384129257ABCC9c.377A>T (p.Glu126Val)
n.633A>T
n.628A>T
n.722A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
12g.21925971T>CCA16614081ABCC9c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.633A>G
n.628A>G
n.722A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.21925971T>GCA384129258ABCC9c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.633A>C
n.628A>C
n.722A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
12g.21925971T=CA2021339089ABCC9c.377A= (p.Glu126=)
n.633A=
n.628A=
n.722A=
c.-78A= (n.-78A=)
12g.21925972C>ACA384129262ABCC9c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.632G>T
n.627G>T
n.721G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
12g.21925972C=CA2021339090ABCC9c.376G= (p.Glu126=)
n.632G=
n.627G=
n.721G=
c.-79G= (n.-79G=)
12g.21925972C>GCA384129264ABCC9c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.632G>C
n.627G>C
n.721G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
12g.21925972C>TCA384129266ABCC9c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.632G>A
n.627G>A
n.721G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21925973G>ACA478872993ABCC9c.375C>T (p.Ile125=)
n.631C>T
n.626C>T
n.720C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21925973G>CCA384129268ABCC9c.375C>G (p.Ile125Met)
n.631C>G
n.626C>G
n.720C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
12g.21925973G=CA2021339091ABCC9c.375C= (p.Ile125=)
n.631C=
n.626C=
n.720C=
c.-80C= (n.-80C=)
12g.21925973G>TCA478872994ABCC9c.375C>A (p.Ile125=)
n.631C>A
n.626C>A
n.720C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
 gnomAD v4
12g.21925974A>CCA384129272ABCC9c.374T>G (p.Ile125Ser)
n.630T>G
n.625T>G
n.719T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
12g.21925974A>GCA384129273ABCC9c.374T>C (p.Ile125Thr)
n.630T>C
n.625T>C
n.719T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
12g.21925974A>TCA384129276ABCC9c.374T>A (p.Ile125Asn)
n.630T>A
n.625T>A
n.719T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
12g.21925975T>ACA384129279ABCC9c.373A>T (p.Ile125Phe)
n.629A>T
n.624A>T
n.718A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
12g.21925975T>CCA384129280ABCC9c.373A>G (p.Ile125Val)
n.629A>G
n.624A>G
n.718A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
12g.21925975T>GCA384129283ABCC9c.373A>C (p.Ile125Leu)
n.629A>C
n.624A>C
n.718A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
12g.21925976A=CA2021339092ABCC9c.372T= (p.Asn124=)
n.628T=
n.623T=
n.717T=
c.-83T= (n.-83T=)
12g.21925976A>CCA384129289ABCC9c.372T>G (p.Asn124Lys)
n.628T>G
n.623T>G
n.717T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
12g.21925976A>GCA136274ABCC9c.372T>C (p.Asn124=)
n.628T>C
n.623T>C
n.717T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925976A>TCA384129285ABCC9c.372T>A (p.Asn124Lys)
n.628T>A
n.623T>A
n.717T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
12g.21925977T>ACA384129291ABCC9c.371A>T (p.Asn124Ile)
n.627A>T
n.622A>T
n.716A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
12g.21925977T>CCA6481894ABCC9c.371A>G (p.Asn124Ser)
n.627A>G
n.622A>G
n.716A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925977T>GCA384129294ABCC9c.371A>C (p.Asn124Thr)
n.627A>C
n.622A>C
n.716A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
12g.21925977T=CA2021339093ABCC9c.371A= (p.Asn124=)
n.627A=
n.622A=
n.716A=
c.-84A= (n.-84A=)
12g.21925978T>ACA384129297ABCC9c.370A>T (p.Asn124Tyr)
n.626A>T
n.621A>T
n.715A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
12g.21925978T>CCA384129302ABCC9c.370A>G (p.Asn124Asp)
n.626A>G
n.621A>G
n.715A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
12g.21925978T>GCA384129300ABCC9c.370A>C (p.Asn124His)
n.626A>C
n.621A>C
n.715A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
12g.21925979A=CA2021339094ABCC9c.369T= (p.His123=)
n.625T=
n.620T=
n.714T=
c.-86T= (n.-86T=)
12g.21925979A>CCA384129304ABCC9c.369T>G (p.His123Gln)
n.625T>G
n.620T>G
n.714T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
 gnomAD v4
12g.21925979A>GCA478872998ABCC9c.369T>C (p.His123=)
n.625T>C
n.620T>C
n.714T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21925979A>TCA384129306ABCC9c.369T>A (p.His123Gln)
n.625T>A
n.620T>A
n.714T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
12g.21925980T>ACA384129309ABCC9c.368A>T (p.His123Leu)
n.624A>T
n.619A>T
n.713A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
12g.21925980T>CCA384129311ABCC9c.368A>G (p.His123Arg)
n.624A>G
n.619A>G
n.713A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
12g.21925980T>GCA384129314ABCC9c.368A>C (p.His123Pro)
n.624A>C
n.619A>C
n.713A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
12g.21925981G>ACA384129316ABCC9c.367C>T (p.His123Tyr)
n.623C>T
n.618C>T
n.712C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
 ClinVar
12g.21925981G>CCA384129319ABCC9c.367C>G (p.His123Asp)
n.623C>G
n.618C>G
n.712C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
12g.21925981G>TCA384129322ABCC9c.367C>A (p.His123Asn)
n.623C>A
n.618C>A
n.712C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
12g.21925982A=CA2021339095ABCC9c.366T= (p.Tyr122=)
n.622T=
n.617T=
n.711T=
c.-89T= (n.-89T=)
12g.21925982A>CCA384129324ABCC9c.366T>G (p.Tyr122Ter)
n.622T>G
n.617T>G
n.711T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
12g.21925982A>GCA10637047ABCC9c.366T>C (p.Tyr122=)
n.622T>C
n.617T>C
n.711T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21925982A>TCA384129328ABCC9c.366T>A (p.Tyr122Ter)
n.622T>A
n.617T>A
n.711T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)

Number of alleles fetched