Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219211109C>ACA350685177ABCB6,ATG9Ac.1969-1G>T (n.1969-1G>T)
c.1831-1G>T (n.1831-1G>T)
c.1512-1G>T
c.4694-286G>T
n.519-1G>T
n.2282-1G>T
COSMIC COSMIC
2g.219211109C=CA1329112091ABCB6,ATG9Ac.1969-1G= (n.1969-1G=)
c.1831-1G= (n.1831-1G=)
c.1512-1G=
c.4694-286G=
n.519-1G=
n.2282-1G=
2g.219211109C>GCA350685178ABCB6,ATG9Ac.1969-1G>C (n.1969-1G>C)
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c.1512-1G>C
c.4694-286G>C
n.519-1G>C
n.2282-1G>C
2g.219211109C>TCA350685180ABCB6,ATG9Ac.1969-1G>A (n.1969-1G>A)
c.1831-1G>A (n.1831-1G>A)
c.1512-1G>A
c.4694-286G>A
n.519-1G>A
n.2282-1G>A
dbSNP
2g.219211110T>ACA350685184ABCB6,ATG9Ac.1969-2A>T (n.1969-2A>T)
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2g.219211110T>CCA350685185ABCB6,ATG9Ac.1969-2A>G (n.1969-2A>G)
c.1831-2A>G (n.1831-2A>G)
c.1512-2A>G
c.4694-287A>G
n.519-2A>G
n.2282-2A>G
2g.219211110T>GCA350685187ABCB6,ATG9Ac.1969-2A>C (n.1969-2A>C)
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2g.219211111A=CA1329112092ABCB6,ATG9Ac.1969-3T= (n.1969-3T=)
c.1831-3T= (n.1831-3T=)
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n.2282-3T=
2g.219211111A>CCA764955875ABCB6,ATG9Ac.1969-3T>G (n.1969-3T>G)
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c.1512-3T>G
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n.2282-3T>G
dbSNP
2g.219211112G>ACA2119110ABCB6,ATG9Ac.1969-4C>T (n.1969-4C>T)
c.1831-4C>T (n.1831-4C>T)
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c.4694-289C>T
n.519-4C>T
n.2282-4C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211112G=CA1329112093ABCB6,ATG9Ac.1969-4C= (n.1969-4C=)
c.1831-4C= (n.1831-4C=)
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c.4694-289C=
n.519-4C=
n.2282-4C=
2g.219211113G>CCA764955879ABCB6,ATG9Ac.1969-5C>G (n.1969-5C>G)
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c.1512-5C>G
c.4694-290C>G
n.519-5C>G
n.2282-5C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.219211113G=CA1329112094ABCB6,ATG9Ac.1969-5C= (n.1969-5C=)
c.1831-5C= (n.1831-5C=)
c.1512-5C=
c.4694-290C=
n.519-5C=
n.2282-5C=
2g.219211114G>ACA2697550463ABCB6,ATG9Ac.1969-6C>T (n.1969-6C>T)
c.1831-6C>T (n.1831-6C>T)
c.1512-6C>T
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n.519-6C>T
n.2282-6C>T
ClinVar
2g.219211116C=CA1329112095ABCB6,ATG9Ac.1969-8G= (n.1969-8G=)
c.1831-8G= (n.1831-8G=)
c.1512-8G=
c.4694-293G=
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n.2282-8G=
2g.219211116C>GCA1329112096ABCB6,ATG9Ac.1969-8G>C (n.1969-8G>C)
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c.1512-8G>C
c.4694-293G>C
n.519-8G>C
n.2282-8G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.219211116C>TCA2577297966ABCB6,ATG9Ac.1969-8G>A (n.1969-8G>A)
c.1831-8G>A (n.1831-8G>A)
c.1512-8G>A
c.4694-293G>A
n.519-8G>A
n.2282-8G>A
2g.219211118A=CA1329112097ABCB6,ATG9Ac.1969-10T= (n.1969-10T=)
c.1831-10T= (n.1831-10T=)
c.1512-10T=
c.4694-295T=
n.519-10T=
n.2282-10T=
2g.219211118A>GCA539841736ABCB6,ATG9Ac.1969-10T>C (n.1969-10T>C)
c.1831-10T>C (n.1831-10T>C)
c.1512-10T>C
c.4694-295T>C
n.519-10T>C
n.2282-10T>C
dbSNP gnomAD v2
2g.219211120A=CA1329112098ABCB6,ATG9Ac.1969-12T= (n.1969-12T=)
c.1831-12T= (n.1831-12T=)
c.1512-12T=
c.4694-297T=
n.519-12T=
n.2282-12T=
2g.219211120A>CCA539841737ABCB6,ATG9Ac.1969-12T>G (n.1969-12T>G)
c.1831-12T>G (n.1831-12T>G)
c.1512-12T>G
c.4694-297T>G
n.519-12T>G
n.2282-12T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219211121G>CCA2663212268ABCB6,ATG9Ac.1969-13C>G (n.1969-13C>G)
c.1831-13C>G (n.1831-13C>G)
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c.4694-298C>G
n.519-13C>G
n.2282-13C>G
gnomAD v4
2g.219211122A=CA1329112099ABCB6,ATG9Ac.1969-14T= (n.1969-14T=)
c.1831-14T= (n.1831-14T=)
c.1512-14T=
c.4694-299T=
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n.2282-14T=
2g.219211122A>TCA65999310ABCB6,ATG9Ac.1969-14T>A (n.1969-14T>A)
c.1831-14T>A (n.1831-14T>A)
c.1512-14T>A
c.4694-299T>A
n.519-14T>A
n.2282-14T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.219211124_219211130dupCA2663212269ABCB6,ATG9Ac.1969-20_1969-14dup (n.1969-20_1969-14dup)
c.1831-20_1831-14dup (n.1831-20_1831-14dup)
c.1512-20_1512-14dup
c.4694-305_4694-299dup
n.519-20_519-14dup
n.2282-20_2282-14dup
gnomAD v4
2g.219211122_219211214delinsACCACACACTCTGCCTTATGAGATACCCCCAAGGCCTGGGAGGCAGGGTGGGCTGGCCGGAAGCACGTGGGATAAGAGGCTGTGGTAATAATCCA1329112100ABCB6,ATG9Ac.1969-106_1969-14delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT (n.1969-106_1969-14delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT)
c.1831-106_1831-14delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT (n.1831-106_1831-14delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT)
c.1512-106_1512-14delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT
c.4694-391_4694-299delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT
n.519-106_519-14delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT
n.2282-106_2282-14delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT
2g.219211123C>ACA2577297967ABCB6,ATG9Ac.1969-15G>T (n.1969-15G>T)
c.1831-15G>T (n.1831-15G>T)
c.1512-15G>T
c.4694-300G>T
n.519-15G>T
n.2282-15G>T
gnomAD v4
2g.219211123C>GCA2663212270ABCB6,ATG9Ac.1969-15G>C (n.1969-15G>C)
c.1831-15G>C (n.1831-15G>C)
c.1512-15G>C
c.4694-300G>C
n.519-15G>C
n.2282-15G>C
gnomAD v4
2g.219211123C>TCA2663212271ABCB6,ATG9Ac.1969-15G>A (n.1969-15G>A)
c.1831-15G>A (n.1831-15G>A)
c.1512-15G>A
c.4694-300G>A
n.519-15G>A
n.2282-15G>A
gnomAD v4
2g.219211123_219211127delinsCCACACA1329112101ABCB6,ATG9Ac.1969-19_1969-15delinsTGTGG (n.1969-19_1969-15delinsTGTGG)
c.1831-19_1831-15delinsTGTGG (n.1831-19_1831-15delinsTGTGG)
c.1512-19_1512-15delinsTGTGG
c.4694-304_4694-300delinsTGTGG
n.519-19_519-15delinsTGTGG
n.2282-19_2282-15delinsTGTGG
2g.219211127_219211218delCA1042503926ABCB6,ATG9Ac.1969-106_1969-15del (n.1969-106_1969-15del)
c.1831-106_1831-15del (n.1831-106_1831-15del)
c.1512-106_1512-15del
c.4694-391_4694-300del
n.519-106_519-15del
n.2282-106_2282-15del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211124C=CA1329112102ABCB6,ATG9Ac.1969-16G= (n.1969-16G=)
c.1831-16G= (n.1831-16G=)
c.1512-16G=
c.4694-301G=
n.519-16G=
n.2282-16G=
2g.219211124C>TCA2119111ABCB6,ATG9Ac.1969-16G>A (n.1969-16G>A)
c.1831-16G>A (n.1831-16G>A)
c.1512-16G>A
c.4694-301G>A
n.519-16G>A
n.2282-16G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219211129_219211130delCA2577297968ABCB6,ATG9Ac.1969-17_1969-16del (n.1969-17_1969-16del)
c.1831-17_1831-16del (n.1831-17_1831-16del)
c.1512-17_1512-16del
c.4694-302_4694-301del
n.519-17_519-16del
n.2282-17_2282-16del
2g.219211127_219211130delCA539841738ABCB6,ATG9Ac.1969-19_1969-16del (n.1969-19_1969-16del)
c.1831-19_1831-16del (n.1831-19_1831-16del)
c.1512-19_1512-16del
c.4694-304_4694-301del
n.519-19_519-16del
n.2282-19_2282-16del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219211126_219211127insCAAACACACCCAACCA2754319566ABCB6,ATG9Ac.1969-17_1969-16insTGGGTGTGTTTGGT (n.1969-17_1969-16insTGGGTGTGTTTGGT)
c.1831-17_1831-16insTGGGTGTGTTTGGT (n.1831-17_1831-16insTGGGTGTGTTTGGT)
c.1512-17_1512-16insTGGGTGTGTTTGGT
c.4694-302_4694-301insTGGGTGTGTTTGGT
n.519-17_519-16insTGGGTGTGTTTGGT
n.2282-17_2282-16insTGGGTGTGTTTGGT
2g.219211126C=CA1329112103ABCB6,ATG9Ac.1969-18G= (n.1969-18G=)
c.1831-18G= (n.1831-18G=)
c.1512-18G=
c.4694-303G=
n.519-18G=
n.2282-18G=
2g.219211126C>TCA65999312ABCB6,ATG9Ac.1969-18G>A (n.1969-18G>A)
c.1831-18G>A (n.1831-18G>A)
c.1512-18G>A
c.4694-303G>A
n.519-18G>A
n.2282-18G>A
dbSNP
2g.219211128C>ACA2119112ABCB6,ATG9Ac.1969-20G>T (n.1969-20G>T)
c.1831-20G>T (n.1831-20G>T)
c.1512-20G>T
c.4694-305G>T
n.519-20G>T
n.2282-20G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219211128C=CA1329112104ABCB6,ATG9Ac.1969-20G= (n.1969-20G=)
c.1831-20G= (n.1831-20G=)
c.1512-20G=
c.4694-305G=
n.519-20G=
n.2282-20G=
2g.219211128C>TCA2663212272ABCB6,ATG9Ac.1969-20G>A (n.1969-20G>A)
c.1831-20G>A (n.1831-20G>A)
c.1512-20G>A
c.4694-305G>A
n.519-20G>A
n.2282-20G>A
gnomAD v4
2g.219211129A=CA1329112106ABCB6,ATG9Ac.1969-21T= (n.1969-21T=)
c.1831-21T= (n.1831-21T=)
c.1512-21T=
c.4694-306T=
n.519-21T=
n.2282-21T=
2g.219211129A>GCA1329112107ABCB6,ATG9Ac.1969-21T>C (n.1969-21T>C)
c.1831-21T>C (n.1831-21T>C)
c.1512-21T>C
c.4694-306T>C
n.519-21T>C
n.2282-21T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.219211129_219211131delinsACTCA1329112105ABCB6,ATG9Ac.1969-23_1969-21delinsAGT (n.1969-23_1969-21delinsAGT)
c.1831-23_1831-21delinsAGT (n.1831-23_1831-21delinsAGT)
c.1512-23_1512-21delinsAGT
c.4694-308_4694-306delinsAGT
n.519-23_519-21delinsAGT
n.2282-23_2282-21delinsAGT
2g.219211130C=CA1329112108ABCB6,ATG9Ac.1969-22G= (n.1969-22G=)
c.1831-22G= (n.1831-22G=)
c.1512-22G=
c.4694-307G=
n.519-22G=
n.2282-22G=
2g.219211130C>TCA2119113ABCB6,ATG9Ac.1969-22G>A (n.1969-22G>A)
c.1831-22G>A (n.1831-22G>A)
c.1512-22G>A
c.4694-307G>A
n.519-22G>A
n.2282-22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219211132_219211133delCA539841739ABCB6,ATG9Ac.1969-23_1969-22del (n.1969-23_1969-22del)
c.1831-23_1831-22del (n.1831-23_1831-22del)
c.1512-23_1512-22del
c.4694-308_4694-307del
n.519-23_519-22del
n.2282-23_2282-22del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219211131T>ACA2119114ABCB6,ATG9Ac.1969-23A>T (n.1969-23A>T)
c.1831-23A>T (n.1831-23A>T)
c.1512-23A>T
c.4694-308A>T
n.519-23A>T
n.2282-23A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211131T=CA1329112109ABCB6,ATG9Ac.1969-23A= (n.1969-23A=)
c.1831-23A= (n.1831-23A=)
c.1512-23A=
c.4694-308A=
n.519-23A=
n.2282-23A=
2g.219211134G>ACA2119115ABCB6,ATG9Ac.1969-26C>T (n.1969-26C>T)
c.1831-26C>T (n.1831-26C>T)
c.1512-26C>T
c.4694-311C>T
n.519-26C>T
n.2282-26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211134G=CA1329112110ABCB6,ATG9Ac.1969-26C= (n.1969-26C=)
c.1831-26C= (n.1831-26C=)
c.1512-26C=
c.4694-311C=
n.519-26C=
n.2282-26C=
2g.219211136C>ACA2577297969ABCB6,ATG9Ac.1969-28G>T (n.1969-28G>T)
c.1831-28G>T (n.1831-28G>T)
c.1512-28G>T
c.4694-313G>T
n.519-28G>T
n.2282-28G>T
2g.219211136C=CA1329112111ABCB6,ATG9Ac.1969-28G= (n.1969-28G=)
c.1831-28G= (n.1831-28G=)
c.1512-28G=
c.4694-313G=
n.519-28G=
n.2282-28G=
2g.219211136C>TCA2119116ABCB6,ATG9Ac.1969-28G>A (n.1969-28G>A)
c.1831-28G>A (n.1831-28G>A)
c.1512-28G>A
c.4694-313G>A
n.519-28G>A
n.2282-28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219211137T>CCA2663212273ABCB6,ATG9Ac.1969-29A>G (n.1969-29A>G)
c.1831-29A>G (n.1831-29A>G)
c.1512-29A>G
c.4694-314A>G
n.519-29A>G
n.2282-29A>G
gnomAD v4
2g.219211138T>CCA2119117ABCB6,ATG9Ac.1969-30A>G (n.1969-30A>G)
c.1831-30A>G (n.1831-30A>G)
c.1512-30A>G
c.4694-315A>G
n.519-30A>G
n.2282-30A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219211138T=CA1329112112ABCB6,ATG9Ac.1969-30A= (n.1969-30A=)
c.1831-30A= (n.1831-30A=)
c.1512-30A=
c.4694-315A=
n.519-30A=
n.2282-30A=
2g.219211139A=CA1329112113ABCB6,ATG9Ac.1969-31T= (n.1969-31T=)
c.1831-31T= (n.1831-31T=)
c.1512-31T=
c.4694-316T=
n.519-31T=
n.2282-31T=
2g.219211139A>GCA2119118ABCB6,ATG9Ac.1969-31T>C (n.1969-31T>C)
c.1831-31T>C (n.1831-31T>C)
c.1512-31T>C
c.4694-316T>C
n.519-31T>C
n.2282-31T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211140T>ACA2577297970ABCB6,ATG9Ac.1969-32A>T (n.1969-32A>T)
c.1831-32A>T (n.1831-32A>T)
c.1512-32A>T
c.4694-317A>T
n.519-32A>T
n.2282-32A>T
2g.219211140T>CCA2119119ABCB6,ATG9Ac.1969-32A>G (n.1969-32A>G)
c.1831-32A>G (n.1831-32A>G)
c.1512-32A>G
c.4694-317A>G
n.519-32A>G
n.2282-32A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211140T>GCA1042503928ABCB6,ATG9Ac.1969-32A>C (n.1969-32A>C)
c.1831-32A>C (n.1831-32A>C)
c.1512-32A>C
c.4694-317A>C
n.519-32A>C
n.2282-32A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211140T=CA1329112114ABCB6,ATG9Ac.1969-32A= (n.1969-32A=)
c.1831-32A= (n.1831-32A=)
c.1512-32A=
c.4694-317A=
n.519-32A=
n.2282-32A=
2g.219211141G>ACA2577297971ABCB6,ATG9Ac.1969-33C>T (n.1969-33C>T)
c.1831-33C>T (n.1831-33C>T)
c.1512-33C>T
c.4694-318C>T
n.519-33C>T
n.2282-33C>T
gnomAD v4
2g.219211142A>GCA2663212274ABCB6,ATG9Ac.1969-34T>C (n.1969-34T>C)
c.1831-34T>C (n.1831-34T>C)
c.1512-34T>C
c.4694-319T>C
n.519-34T>C
n.2282-34T>C
gnomAD v4
2g.219211142A>TCA2663212275ABCB6,ATG9Ac.1969-34T>A (n.1969-34T>A)
c.1831-34T>A (n.1831-34T>A)
c.1512-34T>A
c.4694-319T>A
n.519-34T>A
n.2282-34T>A
gnomAD v4
2g.219211144A=CA1329112115ABCB6,ATG9Ac.1969-36T= (n.1969-36T=)
c.1831-36T= (n.1831-36T=)
c.1512-36T=
c.4694-321T=
n.519-36T=
n.2282-36T=
2g.219211144A>TCA539627987ABCB6,ATG9Ac.1969-36T>A (n.1969-36T>A)
c.1831-36T>A (n.1831-36T>A)
c.1512-36T>A
c.4694-321T>A
n.519-36T>A
n.2282-36T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219211145T>CCA539627988ABCB6,ATG9Ac.1969-37A>G (n.1969-37A>G)
c.1831-37A>G (n.1831-37A>G)
c.1512-37A>G
c.4694-322A>G
n.519-37A>G
n.2282-37A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211145T=CA1329112116ABCB6,ATG9Ac.1969-37A= (n.1969-37A=)
c.1831-37A= (n.1831-37A=)
c.1512-37A=
c.4694-322A=
n.519-37A=
n.2282-37A=
2g.219211146A=CA1329112117ABCB6,ATG9Ac.1969-38T= (n.1969-38T=)
c.1831-38T= (n.1831-38T=)
c.1512-38T=
c.4694-323T=
n.519-38T=
n.2282-38T=
2g.219211146A>TCA2119120ABCB6,ATG9Ac.1969-38T>A (n.1969-38T>A)
c.1831-38T>A (n.1831-38T>A)
c.1512-38T>A
c.4694-323T>A
n.519-38T>A
n.2282-38T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211146_219211147delinsACCA1329112118ABCB6,ATG9Ac.1969-39_1969-38delinsGT (n.1969-39_1969-38delinsGT)
c.1831-39_1831-38delinsGT (n.1831-39_1831-38delinsGT)
c.1512-39_1512-38delinsGT
c.4694-324_4694-323delinsGT
n.519-39_519-38delinsGT
n.2282-39_2282-38delinsGT
2g.219211147C>ACA2663212276ABCB6,ATG9Ac.1969-39G>T (n.1969-39G>T)
c.1831-39G>T (n.1831-39G>T)
c.1512-39G>T
c.4694-324G>T
n.519-39G>T
n.2282-39G>T
gnomAD v4
2g.219211147C=CA1329112119ABCB6,ATG9Ac.1969-39G= (n.1969-39G=)
c.1831-39G= (n.1831-39G=)
c.1512-39G=
c.4694-324G=
n.519-39G=
n.2282-39G=
2g.219211147C>GCA2119121ABCB6,ATG9Ac.1969-39G>C (n.1969-39G>C)
c.1831-39G>C (n.1831-39G>C)
c.1512-39G>C
c.4694-324G>C
n.519-39G>C
n.2282-39G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.219211147C>TCA539627989ABCB6,ATG9Ac.1969-39G>A (n.1969-39G>A)
c.1831-39G>A (n.1831-39G>A)
c.1512-39G>A
c.4694-324G>A
n.519-39G>A
n.2282-39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219211151delCA764955917ABCB6,ATG9Ac.1969-39del (n.1969-39del)
c.1831-39del (n.1831-39del)
c.1512-39del
c.4694-324del
n.519-39del
n.2282-39del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211148C>ACA539627990ABCB6,ATG9Ac.1969-40G>T (n.1969-40G>T)
c.1831-40G>T (n.1831-40G>T)
c.1512-40G>T
c.4694-325G>T
n.519-40G>T
n.2282-40G>T
dbSNP gnomAD v2
2g.219211148C=CA1329112120ABCB6,ATG9Ac.1969-40G= (n.1969-40G=)
c.1831-40G= (n.1831-40G=)
c.1512-40G=
c.4694-325G=
n.519-40G=
n.2282-40G=
2g.219211149C>GCA2663212277ABCB6,ATG9Ac.1969-41G>C (n.1969-41G>C)
c.1831-41G>C (n.1831-41G>C)
c.1512-41G>C
c.4694-326G>C
n.519-41G>C
n.2282-41G>C
gnomAD v4
2g.219211150C>ACA2663212278ABCB6,ATG9Ac.1969-42G>T (n.1969-42G>T)
c.1831-42G>T (n.1831-42G>T)
c.1512-42G>T
c.4694-327G>T
n.519-42G>T
n.2282-42G>T
gnomAD v4
2g.219211150C=CA1329112121ABCB6,ATG9Ac.1969-42G= (n.1969-42G=)
c.1831-42G= (n.1831-42G=)
c.1512-42G=
c.4694-327G=
n.519-42G=
n.2282-42G=
2g.219211150C>GCA2119122ABCB6,ATG9Ac.1969-42G>C (n.1969-42G>C)
c.1831-42G>C (n.1831-42G>C)
c.1512-42G>C
c.4694-327G>C
n.519-42G>C
n.2282-42G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211150C>TCA539627991ABCB6,ATG9Ac.1969-42G>A (n.1969-42G>A)
c.1831-42G>A (n.1831-42G>A)
c.1512-42G>A
c.4694-327G>A
n.519-42G>A
n.2282-42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219211151C>ACA2577297972ABCB6,ATG9Ac.1969-43G>T (n.1969-43G>T)
c.1831-43G>T (n.1831-43G>T)
c.1512-43G>T
c.4694-328G>T
n.519-43G>T
n.2282-43G>T
2g.219211152A=CA1329112122ABCB6,ATG9Ac.1969-44T= (n.1969-44T=)
c.1831-44T= (n.1831-44T=)
c.1512-44T=
c.4694-329T=
n.519-44T=
n.2282-44T=
2g.219211152A>CCA65945721ABCB6,ATG9Ac.1969-44T>G (n.1969-44T>G)
c.1831-44T>G (n.1831-44T>G)
c.1512-44T>G
c.4694-329T>G
n.519-44T>G
n.2282-44T>G
dbSNP
2g.219211154G>ACA2663212279ABCB6,ATG9Ac.1969-46C>T (n.1969-46C>T)
c.1831-46C>T (n.1831-46C>T)
c.1512-46C>T
c.4694-331C>T
n.519-46C>T
n.2282-46C>T
gnomAD v4
2g.219211156_219211172dupCA2577297973ABCB6,ATG9Ac.1969-62_1969-46dup (n.1969-62_1969-46dup)
c.1831-62_1831-46dup (n.1831-62_1831-46dup)
c.1512-62_1512-46dup
c.4694-347_4694-331dup
n.519-62_519-46dup
n.2282-62_2282-46dup
gnomAD v4
2g.219211155G>ACA2663212280ABCB6,ATG9Ac.1969-47C>T (n.1969-47C>T)
c.1831-47C>T (n.1831-47C>T)
c.1512-47C>T
c.4694-332C>T
n.519-47C>T
n.2282-47C>T
gnomAD v4
2g.219211155G=CA1329112123ABCB6,ATG9Ac.1969-47C= (n.1969-47C=)
c.1831-47C= (n.1831-47C=)
c.1512-47C=
c.4694-332C=
n.519-47C=
n.2282-47C=
2g.219211155G>TCA1329112124ABCB6,ATG9Ac.1969-47C>A (n.1969-47C>A)
c.1831-47C>A (n.1831-47C>A)
c.1512-47C>A
c.4694-332C>A
n.519-47C>A
n.2282-47C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.219211156C>ACA2663212281ABCB6,ATG9Ac.1969-48G>T (n.1969-48G>T)
c.1831-48G>T (n.1831-48G>T)
c.1512-48G>T
c.4694-333G>T
n.519-48G>T
n.2282-48G>T
gnomAD v4
2g.219211159G>ACA65945733ABCB6,ATG9Ac.1969-51C>T (n.1969-51C>T)
c.1831-51C>T (n.1831-51C>T)
c.1512-51C>T
c.4694-336C>T
n.519-51C>T
n.2282-51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211159G=CA1329112125ABCB6,ATG9Ac.1969-51C= (n.1969-51C=)
c.1831-51C= (n.1831-51C=)
c.1512-51C=
c.4694-336C=
n.519-51C=
n.2282-51C=
2g.219211161G>ACA764955924ABCB6,ATG9Ac.1969-53C>T (n.1969-53C>T)
c.1831-53C>T (n.1831-53C>T)
c.1512-53C>T
c.4694-338C>T
n.519-53C>T
n.2282-53C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211161G=CA1329112126ABCB6,ATG9Ac.1969-53C= (n.1969-53C=)
c.1831-53C= (n.1831-53C=)
c.1512-53C=
c.4694-338C=
n.519-53C=
n.2282-53C=
2g.219211162A=CA1329112127ABCB6,ATG9Ac.1969-54T= (n.1969-54T=)
c.1831-54T= (n.1831-54T=)
c.1512-54T=
c.4694-339T=
n.519-54T=
n.2282-54T=
2g.219211162A>GCA539627992ABCB6,ATG9Ac.1969-54T>C (n.1969-54T>C)
c.1831-54T>C (n.1831-54T>C)
c.1512-54T>C
c.4694-339T>C
n.519-54T>C
n.2282-54T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211163G>ACA1329112129ABCB6,ATG9Ac.1969-55C>T (n.1969-55C>T)
c.1831-55C>T (n.1831-55C>T)
c.1512-55C>T
c.4694-340C>T
n.519-55C>T
n.2282-55C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.219211163G=CA1329112128ABCB6,ATG9Ac.1969-55C= (n.1969-55C=)
c.1831-55C= (n.1831-55C=)
c.1512-55C=
c.4694-340C=
n.519-55C=
n.2282-55C=
2g.219211165C>ACA2663212283ABCB6,ATG9Ac.1969-57G>T (n.1969-57G>T)
c.1831-57G>T (n.1831-57G>T)
c.1512-57G>T
c.4694-342G>T
n.519-57G>T
n.2282-57G>T
gnomAD v4
2g.219211166A>GCA2663212284ABCB6,ATG9Ac.1969-58T>C (n.1969-58T>C)
c.1831-58T>C (n.1831-58T>C)
c.1512-58T>C
c.4694-343T>C
n.519-58T>C
n.2282-58T>C
gnomAD v4
2g.219211167G>CCA65945743ABCB6,ATG9Ac.1969-59C>G (n.1969-59C>G)
c.1831-59C>G (n.1831-59C>G)
c.1512-59C>G
c.4694-344C>G
n.519-59C>G
n.2282-59C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.219211167G=CA1329112130ABCB6,ATG9Ac.1969-59C= (n.1969-59C=)
c.1831-59C= (n.1831-59C=)
c.1512-59C=
c.4694-344C=
n.519-59C=
n.2282-59C=
2g.219211167G>TCA2663212285ABCB6,ATG9Ac.1969-59C>A (n.1969-59C>A)
c.1831-59C>A (n.1831-59C>A)
c.1512-59C>A
c.4694-344C>A
n.519-59C>A
n.2282-59C>A
gnomAD v4
2g.219211167_219211168insCCCCAACA1042503934ABCB6,ATG9Ac.1969-60_1969-59insTTGGGG (n.1969-60_1969-59insTTGGGG)
c.1831-60_1831-59insTTGGGG (n.1831-60_1831-59insTTGGGG)
c.1512-60_1512-59insTTGGGG
c.4694-345_4694-344insTTGGGG
n.519-60_519-59insTTGGGG
n.2282-60_2282-59insTTGGGG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211169G=CA1329112131ABCB6,ATG9Ac.1969-61C= (n.1969-61C=)
c.1831-61C= (n.1831-61C=)
c.1512-61C=
c.4694-346C=
n.519-61C=
n.2282-61C=
2g.219211169G>TCA2577297974ABCB6,ATG9Ac.1969-61C>A (n.1969-61C>A)
c.1831-61C>A (n.1831-61C>A)
c.1512-61C>A
c.4694-346C>A
n.519-61C>A
n.2282-61C>A
2g.219211169_219211170insCCCCAAGGCCCA1042503935ABCB6,ATG9Ac.1969-62_1969-61insGGCCTTGGGG (n.1969-62_1969-61insGGCCTTGGGG)
c.1831-62_1831-61insGGCCTTGGGG (n.1831-62_1831-61insGGCCTTGGGG)
c.1512-62_1512-61insGGCCTTGGGG
c.4694-347_4694-346insGGCCTTGGGG
n.519-62_519-61insGGCCTTGGGG
n.2282-62_2282-61insGGCCTTGGGG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211170T>CCA2663212286ABCB6,ATG9Ac.1969-62A>G (n.1969-62A>G)
c.1831-62A>G (n.1831-62A>G)
c.1512-62A>G
c.4694-347A>G
n.519-62A>G
n.2282-62A>G
gnomAD v4
2g.219211170T=CA1329112132ABCB6,ATG9Ac.1969-62A= (n.1969-62A=)
c.1831-62A= (n.1831-62A=)
c.1512-62A=
c.4694-347A=
n.519-62A=
n.2282-62A=
2g.219211171G>ACA764955929ABCB6,ATG9Ac.1969-63C>T (n.1969-63C>T)
c.1831-63C>T (n.1831-63C>T)
c.1512-63C>T
c.4694-348C>T
n.519-63C>T
n.2282-63C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211171G=CA1329112133ABCB6,ATG9Ac.1969-63C= (n.1969-63C=)
c.1831-63C= (n.1831-63C=)
c.1512-63C=
c.4694-348C=
n.519-63C=
n.2282-63C=
2g.219211171_219211172insCCAGCCCCAAGCA1042503936ABCB6,ATG9Ac.1969-63_1969-62insTTGGGGCTGGC (n.1969-63_1969-62insTTGGGGCTGGC)
c.1831-63_1831-62insTTGGGGCTGGC (n.1831-63_1831-62insTTGGGGCTGGC)
c.1512-63_1512-62insTTGGGGCTGGC
c.4694-348_4694-347insTTGGGGCTGGC
n.519-63_519-62insTTGGGGCTGGC
n.2282-63_2282-62insTTGGGGCTGGC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211172G>ACA2663212287ABCB6,ATG9Ac.1969-64C>T (n.1969-64C>T)
c.1831-64C>T (n.1831-64C>T)
c.1512-64C>T
c.4694-349C>T
n.519-64C>T
n.2282-64C>T
gnomAD v4
2g.219211173G>CCA2577297975ABCB6,ATG9Ac.1969-65C>G (n.1969-65C>G)
c.1831-65C>G (n.1831-65C>G)
c.1512-65C>G
c.4694-350C>G
n.519-65C>G
n.2282-65C>G
2g.219211174C>ACA2663212288ABCB6,ATG9Ac.1969-66G>T (n.1969-66G>T)
c.1831-66G>T (n.1831-66G>T)
c.1512-66G>T
c.4694-351G>T
n.519-66G>T
n.2282-66G>T
gnomAD v4
2g.219211176G>ACA539627993ABCB6,ATG9Ac.1969-68C>T (n.1969-68C>T)
c.1831-68C>T (n.1831-68C>T)
c.1512-68C>T
c.4694-353C>T
n.519-68C>T
n.2282-68C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.219211176G=CA1329112134ABCB6,ATG9Ac.1969-68C= (n.1969-68C=)
c.1831-68C= (n.1831-68C=)
c.1512-68C=
c.4694-353C=
n.519-68C=
n.2282-68C=
2g.219211176_219211179delinsGGCCCA1329112135ABCB6,ATG9Ac.1969-71_1969-68delinsGGCC (n.1969-71_1969-68delinsGGCC)
c.1831-71_1831-68delinsGGCC (n.1831-71_1831-68delinsGGCC)
c.1512-71_1512-68delinsGGCC
c.4694-356_4694-353delinsGGCC
n.519-71_519-68delinsGGCC
n.2282-71_2282-68delinsGGCC
2g.219211177G>ACA65945746ABCB6,ATG9Ac.1969-69C>T (n.1969-69C>T)
c.1831-69C>T (n.1831-69C>T)
c.1512-69C>T
c.4694-354C>T
n.519-69C>T
n.2282-69C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211177G>CCA2663212289ABCB6,ATG9Ac.1969-69C>G (n.1969-69C>G)
c.1831-69C>G (n.1831-69C>G)
c.1512-69C>G
c.4694-354C>G
n.519-69C>G
n.2282-69C>G
gnomAD v4
2g.219211177G=CA1329112136ABCB6,ATG9Ac.1969-69C= (n.1969-69C=)
c.1831-69C= (n.1831-69C=)
c.1512-69C=
c.4694-354C=
n.519-69C=
n.2282-69C=
2g.219211177G>TCA2663212290ABCB6,ATG9Ac.1969-69C>A (n.1969-69C>A)
c.1831-69C>A (n.1831-69C>A)
c.1512-69C>A
c.4694-354C>A
n.519-69C>A
n.2282-69C>A
gnomAD v4
2g.219211178_219211180delCA1042503937ABCB6,ATG9Ac.1969-71_1969-69del (n.1969-71_1969-69del)
c.1831-71_1831-69del (n.1831-71_1831-69del)
c.1512-71_1512-69del
c.4694-356_4694-354del
n.519-71_519-69del
n.2282-71_2282-69del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211179C>ACA2663212291ABCB6,ATG9Ac.1969-71G>T (n.1969-71G>T)
c.1831-71G>T (n.1831-71G>T)
c.1512-71G>T
c.4694-356G>T
n.519-71G>T
n.2282-71G>T
gnomAD v4
2g.219211179C=CA1329112137ABCB6,ATG9Ac.1969-71G= (n.1969-71G=)
c.1831-71G= (n.1831-71G=)
c.1512-71G=
c.4694-356G=
n.519-71G=
n.2282-71G=
2g.219211179C>TCA65945750ABCB6,ATG9Ac.1969-71G>A (n.1969-71G>A)
c.1831-71G>A (n.1831-71G>A)
c.1512-71G>A
c.4694-356G>A
n.519-71G>A
n.2282-71G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.219211180G>ACA65945754ABCB6,ATG9Ac.1969-72C>T (n.1969-72C>T)
c.1831-72C>T (n.1831-72C>T)
c.1512-72C>T
c.4694-357C>T
n.519-72C>T
n.2282-72C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211180G=CA1329112138ABCB6,ATG9Ac.1969-72C= (n.1969-72C=)
c.1831-72C= (n.1831-72C=)
c.1512-72C=
c.4694-357C=
n.519-72C=
n.2282-72C=
2g.219211181G>ACA2663212292ABCB6,ATG9Ac.1969-73C>T (n.1969-73C>T)
c.1831-73C>T (n.1831-73C>T)
c.1512-73C>T
c.4694-358C>T
n.519-73C>T
n.2282-73C>T
gnomAD v4
2g.219211181G>CCA2663212293ABCB6,ATG9Ac.1969-73C>G (n.1969-73C>G)
c.1831-73C>G (n.1831-73C>G)
c.1512-73C>G
c.4694-358C>G
n.519-73C>G
n.2282-73C>G
gnomAD v4
2g.219211184G>ACA2701548177ABCB6,ATG9Ac.1969-76C>T (n.1969-76C>T)
c.1831-76C>T (n.1831-76C>T)
c.1512-76C>T
c.4694-361C>T
n.519-76C>T
n.2282-76C>T
dbSNP
2g.219211185C>ACA2581849554ABCB6,ATG9Ac.1969-77G>T (n.1969-77G>T)
c.1831-77G>T (n.1831-77G>T)
c.1512-77G>T
c.4694-362G>T
n.519-77G>T
n.2282-77G>T
gnomAD v4
2g.219211185C=CA1329112139ABCB6,ATG9Ac.1969-77G= (n.1969-77G=)
c.1831-77G= (n.1831-77G=)
c.1512-77G=
c.4694-362G=
n.519-77G=
n.2282-77G=
2g.219211185C>GCA1329112140ABCB6,ATG9Ac.1969-77G>C (n.1969-77G>C)
c.1831-77G>C (n.1831-77G>C)
c.1512-77G>C
c.4694-362G>C
n.519-77G>C
n.2282-77G>C
dbSNP
2g.219211185C>TCA65945760ABCB6,ATG9Ac.1969-77G>A (n.1969-77G>A)
c.1831-77G>A (n.1831-77G>A)
c.1512-77G>A
c.4694-362G>A
n.519-77G>A
n.2282-77G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211186A>CCA2663212295ABCB6,ATG9Ac.1969-78T>G (n.1969-78T>G)
c.1831-78T>G (n.1831-78T>G)
c.1512-78T>G
c.4694-363T>G
n.519-78T>G
n.2282-78T>G
gnomAD v4
2g.219211186A>GCA2663212294ABCB6,ATG9Ac.1969-78T>C (n.1969-78T>C)
c.1831-78T>C (n.1831-78T>C)
c.1512-78T>C
c.4694-363T>C
n.519-78T>C
n.2282-78T>C
gnomAD v4
2g.219211187C>ACA2663212296ABCB6,ATG9Ac.1969-79G>T (n.1969-79G>T)
c.1831-79G>T (n.1831-79G>T)
c.1512-79G>T
c.4694-364G>T
n.519-79G>T
n.2282-79G>T
gnomAD v4
2g.219211187C=CA1329112141ABCB6,ATG9Ac.1969-79G= (n.1969-79G=)
c.1831-79G= (n.1831-79G=)
c.1512-79G=
c.4694-364G=
n.519-79G=
n.2282-79G=
2g.219211187C>GCA2663212297ABCB6,ATG9Ac.1969-79G>C (n.1969-79G>C)
c.1831-79G>C (n.1831-79G>C)
c.1512-79G>C
c.4694-364G>C
n.519-79G>C
n.2282-79G>C
gnomAD v4
2g.219211187C>TCA65945764ABCB6,ATG9Ac.1969-79G>A (n.1969-79G>A)
c.1831-79G>A (n.1831-79G>A)
c.1512-79G>A
c.4694-364G>A
n.519-79G>A
n.2282-79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211188G>ACA1329112143ABCB6,ATG9Ac.1969-80C>T (n.1969-80C>T)
c.1831-80C>T (n.1831-80C>T)
c.1512-80C>T
c.4694-365C>T
n.519-80C>T
n.2282-80C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.219211188G=CA1329112142ABCB6,ATG9Ac.1969-80C= (n.1969-80C=)
c.1831-80C= (n.1831-80C=)
c.1512-80C=
c.4694-365C=
n.519-80C=
n.2282-80C=
2g.219211188G>TCA2663212298ABCB6,ATG9Ac.1969-80C>A (n.1969-80C>A)
c.1831-80C>A (n.1831-80C>A)
c.1512-80C>A
c.4694-365C>A
n.519-80C>A
n.2282-80C>A
gnomAD v4
2g.219211189T>CCA2577297976ABCB6,ATG9Ac.1969-81A>G (n.1969-81A>G)
c.1831-81A>G (n.1831-81A>G)
c.1512-81A>G
c.4694-366A>G
n.519-81A>G
n.2282-81A>G
gnomAD v4
2g.219211191_219211203delCA2754319573ABCB6,ATG9Ac.1969-93_1969-81del (n.1969-93_1969-81del)
c.1831-93_1831-81del (n.1831-93_1831-81del)
c.1512-93_1512-81del
c.4694-378_4694-366del
n.519-93_519-81del
n.2282-93_2282-81del
2g.219211190G>ACA2663212299ABCB6,ATG9Ac.1969-82C>T (n.1969-82C>T)
c.1831-82C>T (n.1831-82C>T)
c.1512-82C>T
c.4694-367C>T
n.519-82C>T
n.2282-82C>T
gnomAD v4
2g.219211190G>TCA2577297977ABCB6,ATG9Ac.1969-82C>A (n.1969-82C>A)
c.1831-82C>A (n.1831-82C>A)
c.1512-82C>A
c.4694-367C>A
n.519-82C>A
n.2282-82C>A
gnomAD v4
2g.219211191G>ACA2663212300ABCB6,ATG9Ac.1969-83C>T (n.1969-83C>T)
c.1831-83C>T (n.1831-83C>T)
c.1512-83C>T
c.4694-368C>T
n.519-83C>T
n.2282-83C>T
gnomAD v4
2g.219211191G>CCA2754319574ABCB6,ATG9Ac.1969-83C>G (n.1969-83C>G)
c.1831-83C>G (n.1831-83C>G)
c.1512-83C>G
c.4694-368C>G
n.519-83C>G
n.2282-83C>G
2g.219211191G>TCA2663212301ABCB6,ATG9Ac.1969-83C>A (n.1969-83C>A)
c.1831-83C>A (n.1831-83C>A)
c.1512-83C>A
c.4694-368C>A
n.519-83C>A
n.2282-83C>A
gnomAD v4
2g.219211192G>ACA2663212302ABCB6,ATG9Ac.1969-84C>T (n.1969-84C>T)
c.1831-84C>T (n.1831-84C>T)
c.1512-84C>T
c.4694-369C>T
n.519-84C>T
n.2282-84C>T
gnomAD v4
2g.219211192G>TCA2663212303ABCB6,ATG9Ac.1969-84C>A (n.1969-84C>A)
c.1831-84C>A (n.1831-84C>A)
c.1512-84C>A
c.4694-369C>A
n.519-84C>A
n.2282-84C>A
gnomAD v4
2g.219211193A>GCA2663212304ABCB6,ATG9Ac.1969-85T>C (n.1969-85T>C)
c.1831-85T>C (n.1831-85T>C)
c.1512-85T>C
c.4694-370T>C
n.519-85T>C
n.2282-85T>C
gnomAD v4
2g.219211194delCA2663212305ABCB6,ATG9Ac.1969-86del (n.1969-86del)
c.1831-86del (n.1831-86del)
c.1512-86del
c.4694-371del
n.519-86del
n.2282-86del
gnomAD v4
2g.219211195A=CA1329112144ABCB6,ATG9Ac.1969-87T= (n.1969-87T=)
c.1831-87T= (n.1831-87T=)
c.1512-87T=
c.4694-372T=
n.519-87T=
n.2282-87T=
2g.219211195A>GCA65945767ABCB6,ATG9Ac.1969-87T>C (n.1969-87T>C)
c.1831-87T>C (n.1831-87T>C)
c.1512-87T>C
c.4694-372T>C
n.519-87T>C
n.2282-87T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.219211196A>GCA2663212306ABCB6,ATG9Ac.1969-88T>C (n.1969-88T>C)
c.1831-88T>C (n.1831-88T>C)
c.1512-88T>C
c.4694-373T>C
n.519-88T>C
n.2282-88T>C
gnomAD v4
2g.219211198A=CA1329112145ABCB6,ATG9Ac.1969-90T= (n.1969-90T=)
c.1831-90T= (n.1831-90T=)
c.1512-90T=
c.4694-375T=
n.519-90T=
n.2282-90T=
2g.219211198A>GCA65945774ABCB6,ATG9Ac.1969-90T>C (n.1969-90T>C)
c.1831-90T>C (n.1831-90T>C)
c.1512-90T>C
c.4694-375T>C
n.519-90T>C
n.2282-90T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211199G>ACA65945795ABCB6,ATG9Ac.1969-91C>T (n.1969-91C>T)
c.1831-91C>T (n.1831-91C>T)
c.1512-91C>T
c.4694-376C>T
n.519-91C>T
n.2282-91C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.219211199G>CCA764955939ABCB6,ATG9Ac.1969-91C>G (n.1969-91C>G)
c.1831-91C>G (n.1831-91C>G)
c.1512-91C>G
c.4694-376C>G
n.519-91C>G
n.2282-91C>G
dbSNP
2g.219211199G=CA1329112146ABCB6,ATG9Ac.1969-91C= (n.1969-91C=)
c.1831-91C= (n.1831-91C=)
c.1512-91C=
c.4694-376C=
n.519-91C=
n.2282-91C=
2g.219211199G>TCA2663212307ABCB6,ATG9Ac.1969-91C>A (n.1969-91C>A)
c.1831-91C>A (n.1831-91C>A)
c.1512-91C>A
c.4694-376C>A
n.519-91C>A
n.2282-91C>A
gnomAD v4
2g.219211200G>ACA2663212308ABCB6,ATG9Ac.1969-92C>T (n.1969-92C>T)
c.1831-92C>T (n.1831-92C>T)
c.1512-92C>T
c.4694-377C>T
n.519-92C>T
n.2282-92C>T
gnomAD v4
2g.219211200G>TCA2663212309ABCB6,ATG9Ac.1969-92C>A (n.1969-92C>A)
c.1831-92C>A (n.1831-92C>A)
c.1512-92C>A
c.4694-377C>A
n.519-92C>A
n.2282-92C>A
gnomAD v4
2g.219211201C>ACA2663212310ABCB6,ATG9Ac.1969-93G>T (n.1969-93G>T)
c.1831-93G>T (n.1831-93G>T)
c.1512-93G>T
c.4694-378G>T
n.519-93G>T
n.2282-93G>T
gnomAD v4
2g.219211203G>ACA2577297978ABCB6,ATG9Ac.1969-95C>T (n.1969-95C>T)
c.1831-95C>T (n.1831-95C>T)
c.1512-95C>T
c.4694-380C>T
n.519-95C>T
n.2282-95C>T
2g.219211203G>TCA2577297979ABCB6,ATG9Ac.1969-95C>A (n.1969-95C>A)
c.1831-95C>A (n.1831-95C>A)
c.1512-95C>A
c.4694-380C>A
n.519-95C>A
n.2282-95C>A
gnomAD v4
2g.219211204T>ACA2663212311ABCB6,ATG9Ac.1969-96A>T (n.1969-96A>T)
c.1831-96A>T (n.1831-96A>T)
c.1512-96A>T
c.4694-381A>T
n.519-96A>T
n.2282-96A>T
gnomAD v4
2g.219211205G>ACA2663212312ABCB6,ATG9Ac.1969-97C>T (n.1969-97C>T)
c.1831-97C>T (n.1831-97C>T)
c.1512-97C>T
c.4694-382C>T
n.519-97C>T
n.2282-97C>T
gnomAD v4
2g.219211205G>TCA2663212313ABCB6,ATG9Ac.1969-97C>A (n.1969-97C>A)
c.1831-97C>A (n.1831-97C>A)
c.1512-97C>A
c.4694-382C>A
n.519-97C>A
n.2282-97C>A
gnomAD v4
2g.219211206G>ACA539627994ABCB6,ATG9Ac.1969-98C>T (n.1969-98C>T)
c.1831-98C>T (n.1831-98C>T)
c.1512-98C>T
c.4694-383C>T
n.519-98C>T
n.2282-98C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211206G=CA1329112147ABCB6,ATG9Ac.1969-98C= (n.1969-98C=)
c.1831-98C= (n.1831-98C=)
c.1512-98C=
c.4694-383C=
n.519-98C=
n.2282-98C=
2g.219211206G>TCA2663212314ABCB6,ATG9Ac.1969-98C>A (n.1969-98C>A)
c.1831-98C>A (n.1831-98C>A)
c.1512-98C>A
c.4694-383C>A
n.519-98C>A
n.2282-98C>A
gnomAD v4
2g.219211207T>GCA1329112149ABCB6,ATG9Ac.1969-99A>C (n.1969-99A>C)
c.1831-99A>C (n.1831-99A>C)
c.1512-99A>C
c.4694-384A>C
n.519-99A>C
n.2282-99A>C
dbSNP
2g.219211207T=CA1329112148ABCB6,ATG9Ac.1969-99A= (n.1969-99A=)
c.1831-99A= (n.1831-99A=)
c.1512-99A=
c.4694-384A=
n.519-99A=
n.2282-99A=
2g.219211208A>GCA2701548180ABCB6,ATG9Ac.1969-100T>C (n.1969-100T>C)
c.1831-100T>C (n.1831-100T>C)
c.1512-100T>C
c.4694-385T>C
n.519-100T>C
n.2282-100T>C
dbSNP
2g.219211209A>GCA2701548210ABCB6,ATG9Ac.1969-101T>C (n.1969-101T>C)
c.1831-101T>C (n.1831-101T>C)
c.1512-101T>C
c.4694-386T>C
n.519-101T>C
n.2282-101T>C
dbSNP

Number of alleles fetched