Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219211109C>A | CA350685177 | ABCB6,ATG9A | c.1969-1G>T (n.1969-1G>T) c.1831-1G>T (n.1831-1G>T) c.1512-1G>T c.4694-286G>T n.519-1G>T n.2282-1G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.219211109C= | CA1329112091 | ABCB6,ATG9A | c.1969-1G= (n.1969-1G=) c.1831-1G= (n.1831-1G=) c.1512-1G= c.4694-286G= n.519-1G= n.2282-1G= | |
2 | g.219211109C>G | CA350685178 | ABCB6,ATG9A | c.1969-1G>C (n.1969-1G>C) c.1831-1G>C (n.1831-1G>C) c.1512-1G>C c.4694-286G>C n.519-1G>C n.2282-1G>C | |
2 | g.219211109C>T | CA350685180 | ABCB6,ATG9A | c.1969-1G>A (n.1969-1G>A) c.1831-1G>A (n.1831-1G>A) c.1512-1G>A c.4694-286G>A n.519-1G>A n.2282-1G>A | dbSNP |
2 | g.219211110T>A | CA350685184 | ABCB6,ATG9A | c.1969-2A>T (n.1969-2A>T) c.1831-2A>T (n.1831-2A>T) c.1512-2A>T c.4694-287A>T n.519-2A>T n.2282-2A>T | |
2 | g.219211110T>C | CA350685185 | ABCB6,ATG9A | c.1969-2A>G (n.1969-2A>G) c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) c.1512-2A>G c.4694-287A>G n.519-2A>G n.2282-2A>G | |
2 | g.219211110T>G | CA350685187 | ABCB6,ATG9A | c.1969-2A>C (n.1969-2A>C) c.1831-2A>C (n.1831-2A>C) c.1512-2A>C c.4694-287A>C n.519-2A>C n.2282-2A>C | |
2 | g.219211111A= | CA1329112092 | ABCB6,ATG9A | c.1969-3T= (n.1969-3T=) c.1831-3T= (n.1831-3T=) c.1512-3T= c.4694-288T= n.519-3T= n.2282-3T= | |
2 | g.219211111A>C | CA764955875 | ABCB6,ATG9A | c.1969-3T>G (n.1969-3T>G) c.1831-3T>G (n.1831-3T>G) c.1512-3T>G c.4694-288T>G n.519-3T>G n.2282-3T>G | dbSNP |
2 | g.219211112G>A | CA2119110 | ABCB6,ATG9A | c.1969-4C>T (n.1969-4C>T) c.1831-4C>T (n.1831-4C>T) c.1512-4C>T c.4694-289C>T n.519-4C>T n.2282-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211112G= | CA1329112093 | ABCB6,ATG9A | c.1969-4C= (n.1969-4C=) c.1831-4C= (n.1831-4C=) c.1512-4C= c.4694-289C= n.519-4C= n.2282-4C= | |
2 | g.219211113G>C | CA764955879 | ABCB6,ATG9A | c.1969-5C>G (n.1969-5C>G) c.1831-5C>G (n.1831-5C>G) c.1512-5C>G c.4694-290C>G n.519-5C>G n.2282-5C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219211113G= | CA1329112094 | ABCB6,ATG9A | c.1969-5C= (n.1969-5C=) c.1831-5C= (n.1831-5C=) c.1512-5C= c.4694-290C= n.519-5C= n.2282-5C= | |
2 | g.219211114G>A | CA2697550463 | ABCB6,ATG9A | c.1969-6C>T (n.1969-6C>T) c.1831-6C>T (n.1831-6C>T) c.1512-6C>T c.4694-291C>T n.519-6C>T n.2282-6C>T | ClinVar |
2 | g.219211116C= | CA1329112095 | ABCB6,ATG9A | c.1969-8G= (n.1969-8G=) c.1831-8G= (n.1831-8G=) c.1512-8G= c.4694-293G= n.519-8G= n.2282-8G= | |
2 | g.219211116C>G | CA1329112096 | ABCB6,ATG9A | c.1969-8G>C (n.1969-8G>C) c.1831-8G>C (n.1831-8G>C) c.1512-8G>C c.4694-293G>C n.519-8G>C n.2282-8G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219211116C>T | CA2577297966 | ABCB6,ATG9A | c.1969-8G>A (n.1969-8G>A) c.1831-8G>A (n.1831-8G>A) c.1512-8G>A c.4694-293G>A n.519-8G>A n.2282-8G>A | |
2 | g.219211118A= | CA1329112097 | ABCB6,ATG9A | c.1969-10T= (n.1969-10T=) c.1831-10T= (n.1831-10T=) c.1512-10T= c.4694-295T= n.519-10T= n.2282-10T= | |
2 | g.219211118A>G | CA539841736 | ABCB6,ATG9A | c.1969-10T>C (n.1969-10T>C) c.1831-10T>C (n.1831-10T>C) c.1512-10T>C c.4694-295T>C n.519-10T>C n.2282-10T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219211120A= | CA1329112098 | ABCB6,ATG9A | c.1969-12T= (n.1969-12T=) c.1831-12T= (n.1831-12T=) c.1512-12T= c.4694-297T= n.519-12T= n.2282-12T= | |
2 | g.219211120A>C | CA539841737 | ABCB6,ATG9A | c.1969-12T>G (n.1969-12T>G) c.1831-12T>G (n.1831-12T>G) c.1512-12T>G c.4694-297T>G n.519-12T>G n.2282-12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219211121G>C | CA2663212268 | ABCB6,ATG9A | c.1969-13C>G (n.1969-13C>G) c.1831-13C>G (n.1831-13C>G) c.1512-13C>G c.4694-298C>G n.519-13C>G n.2282-13C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219211122A= | CA1329112099 | ABCB6,ATG9A | c.1969-14T= (n.1969-14T=) c.1831-14T= (n.1831-14T=) c.1512-14T= c.4694-299T= n.519-14T= n.2282-14T= | |
2 | g.219211122A>T | CA65999310 | ABCB6,ATG9A | c.1969-14T>A (n.1969-14T>A) c.1831-14T>A (n.1831-14T>A) c.1512-14T>A c.4694-299T>A n.519-14T>A n.2282-14T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219211124_219211130dup | CA2663212269 | ABCB6,ATG9A | c.1969-20_1969-14dup (n.1969-20_1969-14dup) c.1831-20_1831-14dup (n.1831-20_1831-14dup) c.1512-20_1512-14dup c.4694-305_4694-299dup n.519-20_519-14dup n.2282-20_2282-14dup | gnomAD v4 |
2 | g.219211122_219211214delinsACCACACACTCTGCCTTATGAGATACCCCCAAGGCCTGGGAGGCAGGGTGGGCTGGCCGGAAGCACGTGGGATAAGAGGCTGTGGTAATAATC | CA1329112100 | ABCB6,ATG9A | c.1969-106_1969-14delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT (n.1969-106_1969-14delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT) c.1831-106_1831-14delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT (n.1831-106_1831-14delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT) c.1512-106_1512-14delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT c.4694-391_4694-299delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT n.519-106_519-14delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT n.2282-106_2282-14delinsGATTATTACCACAGCCTCTTATCCCACGTGCTTCCGGCCAGCCCACCCTGCCTCCCAGGCCTTGGGGGTATCTCATAAGGCAGAGTGTGTGGT | |
2 | g.219211123C>A | CA2577297967 | ABCB6,ATG9A | c.1969-15G>T (n.1969-15G>T) c.1831-15G>T (n.1831-15G>T) c.1512-15G>T c.4694-300G>T n.519-15G>T n.2282-15G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211123C>G | CA2663212270 | ABCB6,ATG9A | c.1969-15G>C (n.1969-15G>C) c.1831-15G>C (n.1831-15G>C) c.1512-15G>C c.4694-300G>C n.519-15G>C n.2282-15G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219211123C>T | CA2663212271 | ABCB6,ATG9A | c.1969-15G>A (n.1969-15G>A) c.1831-15G>A (n.1831-15G>A) c.1512-15G>A c.4694-300G>A n.519-15G>A n.2282-15G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219211123_219211127delinsCCACA | CA1329112101 | ABCB6,ATG9A | c.1969-19_1969-15delinsTGTGG (n.1969-19_1969-15delinsTGTGG) c.1831-19_1831-15delinsTGTGG (n.1831-19_1831-15delinsTGTGG) c.1512-19_1512-15delinsTGTGG c.4694-304_4694-300delinsTGTGG n.519-19_519-15delinsTGTGG n.2282-19_2282-15delinsTGTGG | |
2 | g.219211127_219211218del | CA1042503926 | ABCB6,ATG9A | c.1969-106_1969-15del (n.1969-106_1969-15del) c.1831-106_1831-15del (n.1831-106_1831-15del) c.1512-106_1512-15del c.4694-391_4694-300del n.519-106_519-15del n.2282-106_2282-15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211124C= | CA1329112102 | ABCB6,ATG9A | c.1969-16G= (n.1969-16G=) c.1831-16G= (n.1831-16G=) c.1512-16G= c.4694-301G= n.519-16G= n.2282-16G= | |
2 | g.219211124C>T | CA2119111 | ABCB6,ATG9A | c.1969-16G>A (n.1969-16G>A) c.1831-16G>A (n.1831-16G>A) c.1512-16G>A c.4694-301G>A n.519-16G>A n.2282-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219211129_219211130del | CA2577297968 | ABCB6,ATG9A | c.1969-17_1969-16del (n.1969-17_1969-16del) c.1831-17_1831-16del (n.1831-17_1831-16del) c.1512-17_1512-16del c.4694-302_4694-301del n.519-17_519-16del n.2282-17_2282-16del | |
2 | g.219211127_219211130del | CA539841738 | ABCB6,ATG9A | c.1969-19_1969-16del (n.1969-19_1969-16del) c.1831-19_1831-16del (n.1831-19_1831-16del) c.1512-19_1512-16del c.4694-304_4694-301del n.519-19_519-16del n.2282-19_2282-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219211126_219211127insCAAACACACCCAAC | CA2754319566 | ABCB6,ATG9A | c.1969-17_1969-16insTGGGTGTGTTTGGT (n.1969-17_1969-16insTGGGTGTGTTTGGT) c.1831-17_1831-16insTGGGTGTGTTTGGT (n.1831-17_1831-16insTGGGTGTGTTTGGT) c.1512-17_1512-16insTGGGTGTGTTTGGT c.4694-302_4694-301insTGGGTGTGTTTGGT n.519-17_519-16insTGGGTGTGTTTGGT n.2282-17_2282-16insTGGGTGTGTTTGGT | |
2 | g.219211126C= | CA1329112103 | ABCB6,ATG9A | c.1969-18G= (n.1969-18G=) c.1831-18G= (n.1831-18G=) c.1512-18G= c.4694-303G= n.519-18G= n.2282-18G= | |
2 | g.219211126C>T | CA65999312 | ABCB6,ATG9A | c.1969-18G>A (n.1969-18G>A) c.1831-18G>A (n.1831-18G>A) c.1512-18G>A c.4694-303G>A n.519-18G>A n.2282-18G>A | dbSNP |
2 | g.219211128C>A | CA2119112 | ABCB6,ATG9A | c.1969-20G>T (n.1969-20G>T) c.1831-20G>T (n.1831-20G>T) c.1512-20G>T c.4694-305G>T n.519-20G>T n.2282-20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219211128C= | CA1329112104 | ABCB6,ATG9A | c.1969-20G= (n.1969-20G=) c.1831-20G= (n.1831-20G=) c.1512-20G= c.4694-305G= n.519-20G= n.2282-20G= | |
2 | g.219211128C>T | CA2663212272 | ABCB6,ATG9A | c.1969-20G>A (n.1969-20G>A) c.1831-20G>A (n.1831-20G>A) c.1512-20G>A c.4694-305G>A n.519-20G>A n.2282-20G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219211129A= | CA1329112106 | ABCB6,ATG9A | c.1969-21T= (n.1969-21T=) c.1831-21T= (n.1831-21T=) c.1512-21T= c.4694-306T= n.519-21T= n.2282-21T= | |
2 | g.219211129A>G | CA1329112107 | ABCB6,ATG9A | c.1969-21T>C (n.1969-21T>C) c.1831-21T>C (n.1831-21T>C) c.1512-21T>C c.4694-306T>C n.519-21T>C n.2282-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219211129_219211131delinsACT | CA1329112105 | ABCB6,ATG9A | c.1969-23_1969-21delinsAGT (n.1969-23_1969-21delinsAGT) c.1831-23_1831-21delinsAGT (n.1831-23_1831-21delinsAGT) c.1512-23_1512-21delinsAGT c.4694-308_4694-306delinsAGT n.519-23_519-21delinsAGT n.2282-23_2282-21delinsAGT | |
2 | g.219211130C= | CA1329112108 | ABCB6,ATG9A | c.1969-22G= (n.1969-22G=) c.1831-22G= (n.1831-22G=) c.1512-22G= c.4694-307G= n.519-22G= n.2282-22G= | |
2 | g.219211130C>T | CA2119113 | ABCB6,ATG9A | c.1969-22G>A (n.1969-22G>A) c.1831-22G>A (n.1831-22G>A) c.1512-22G>A c.4694-307G>A n.519-22G>A n.2282-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219211132_219211133del | CA539841739 | ABCB6,ATG9A | c.1969-23_1969-22del (n.1969-23_1969-22del) c.1831-23_1831-22del (n.1831-23_1831-22del) c.1512-23_1512-22del c.4694-308_4694-307del n.519-23_519-22del n.2282-23_2282-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219211131T>A | CA2119114 | ABCB6,ATG9A | c.1969-23A>T (n.1969-23A>T) c.1831-23A>T (n.1831-23A>T) c.1512-23A>T c.4694-308A>T n.519-23A>T n.2282-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211131T= | CA1329112109 | ABCB6,ATG9A | c.1969-23A= (n.1969-23A=) c.1831-23A= (n.1831-23A=) c.1512-23A= c.4694-308A= n.519-23A= n.2282-23A= | |
2 | g.219211134G>A | CA2119115 | ABCB6,ATG9A | c.1969-26C>T (n.1969-26C>T) c.1831-26C>T (n.1831-26C>T) c.1512-26C>T c.4694-311C>T n.519-26C>T n.2282-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211134G= | CA1329112110 | ABCB6,ATG9A | c.1969-26C= (n.1969-26C=) c.1831-26C= (n.1831-26C=) c.1512-26C= c.4694-311C= n.519-26C= n.2282-26C= | |
2 | g.219211136C>A | CA2577297969 | ABCB6,ATG9A | c.1969-28G>T (n.1969-28G>T) c.1831-28G>T (n.1831-28G>T) c.1512-28G>T c.4694-313G>T n.519-28G>T n.2282-28G>T | |
2 | g.219211136C= | CA1329112111 | ABCB6,ATG9A | c.1969-28G= (n.1969-28G=) c.1831-28G= (n.1831-28G=) c.1512-28G= c.4694-313G= n.519-28G= n.2282-28G= | |
2 | g.219211136C>T | CA2119116 | ABCB6,ATG9A | c.1969-28G>A (n.1969-28G>A) c.1831-28G>A (n.1831-28G>A) c.1512-28G>A c.4694-313G>A n.519-28G>A n.2282-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219211137T>C | CA2663212273 | ABCB6,ATG9A | c.1969-29A>G (n.1969-29A>G) c.1831-29A>G (n.1831-29A>G) c.1512-29A>G c.4694-314A>G n.519-29A>G n.2282-29A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219211138T>C | CA2119117 | ABCB6,ATG9A | c.1969-30A>G (n.1969-30A>G) c.1831-30A>G (n.1831-30A>G) c.1512-30A>G c.4694-315A>G n.519-30A>G n.2282-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219211138T= | CA1329112112 | ABCB6,ATG9A | c.1969-30A= (n.1969-30A=) c.1831-30A= (n.1831-30A=) c.1512-30A= c.4694-315A= n.519-30A= n.2282-30A= | |
2 | g.219211139A= | CA1329112113 | ABCB6,ATG9A | c.1969-31T= (n.1969-31T=) c.1831-31T= (n.1831-31T=) c.1512-31T= c.4694-316T= n.519-31T= n.2282-31T= | |
2 | g.219211139A>G | CA2119118 | ABCB6,ATG9A | c.1969-31T>C (n.1969-31T>C) c.1831-31T>C (n.1831-31T>C) c.1512-31T>C c.4694-316T>C n.519-31T>C n.2282-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211140T>A | CA2577297970 | ABCB6,ATG9A | c.1969-32A>T (n.1969-32A>T) c.1831-32A>T (n.1831-32A>T) c.1512-32A>T c.4694-317A>T n.519-32A>T n.2282-32A>T | |
2 | g.219211140T>C | CA2119119 | ABCB6,ATG9A | c.1969-32A>G (n.1969-32A>G) c.1831-32A>G (n.1831-32A>G) c.1512-32A>G c.4694-317A>G n.519-32A>G n.2282-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211140T>G | CA1042503928 | ABCB6,ATG9A | c.1969-32A>C (n.1969-32A>C) c.1831-32A>C (n.1831-32A>C) c.1512-32A>C c.4694-317A>C n.519-32A>C n.2282-32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211140T= | CA1329112114 | ABCB6,ATG9A | c.1969-32A= (n.1969-32A=) c.1831-32A= (n.1831-32A=) c.1512-32A= c.4694-317A= n.519-32A= n.2282-32A= | |
2 | g.219211141G>A | CA2577297971 | ABCB6,ATG9A | c.1969-33C>T (n.1969-33C>T) c.1831-33C>T (n.1831-33C>T) c.1512-33C>T c.4694-318C>T n.519-33C>T n.2282-33C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211142A>G | CA2663212274 | ABCB6,ATG9A | c.1969-34T>C (n.1969-34T>C) c.1831-34T>C (n.1831-34T>C) c.1512-34T>C c.4694-319T>C n.519-34T>C n.2282-34T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219211142A>T | CA2663212275 | ABCB6,ATG9A | c.1969-34T>A (n.1969-34T>A) c.1831-34T>A (n.1831-34T>A) c.1512-34T>A c.4694-319T>A n.519-34T>A n.2282-34T>A | gnomAD v4 |
2 | g.219211144A= | CA1329112115 | ABCB6,ATG9A | c.1969-36T= (n.1969-36T=) c.1831-36T= (n.1831-36T=) c.1512-36T= c.4694-321T= n.519-36T= n.2282-36T= | |
2 | g.219211144A>T | CA539627987 | ABCB6,ATG9A | c.1969-36T>A (n.1969-36T>A) c.1831-36T>A (n.1831-36T>A) c.1512-36T>A c.4694-321T>A n.519-36T>A n.2282-36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219211145T>C | CA539627988 | ABCB6,ATG9A | c.1969-37A>G (n.1969-37A>G) c.1831-37A>G (n.1831-37A>G) c.1512-37A>G c.4694-322A>G n.519-37A>G n.2282-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211145T= | CA1329112116 | ABCB6,ATG9A | c.1969-37A= (n.1969-37A=) c.1831-37A= (n.1831-37A=) c.1512-37A= c.4694-322A= n.519-37A= n.2282-37A= | |
2 | g.219211146A= | CA1329112117 | ABCB6,ATG9A | c.1969-38T= (n.1969-38T=) c.1831-38T= (n.1831-38T=) c.1512-38T= c.4694-323T= n.519-38T= n.2282-38T= | |
2 | g.219211146A>T | CA2119120 | ABCB6,ATG9A | c.1969-38T>A (n.1969-38T>A) c.1831-38T>A (n.1831-38T>A) c.1512-38T>A c.4694-323T>A n.519-38T>A n.2282-38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211146_219211147delinsAC | CA1329112118 | ABCB6,ATG9A | c.1969-39_1969-38delinsGT (n.1969-39_1969-38delinsGT) c.1831-39_1831-38delinsGT (n.1831-39_1831-38delinsGT) c.1512-39_1512-38delinsGT c.4694-324_4694-323delinsGT n.519-39_519-38delinsGT n.2282-39_2282-38delinsGT | |
2 | g.219211147C>A | CA2663212276 | ABCB6,ATG9A | c.1969-39G>T (n.1969-39G>T) c.1831-39G>T (n.1831-39G>T) c.1512-39G>T c.4694-324G>T n.519-39G>T n.2282-39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211147C= | CA1329112119 | ABCB6,ATG9A | c.1969-39G= (n.1969-39G=) c.1831-39G= (n.1831-39G=) c.1512-39G= c.4694-324G= n.519-39G= n.2282-39G= | |
2 | g.219211147C>G | CA2119121 | ABCB6,ATG9A | c.1969-39G>C (n.1969-39G>C) c.1831-39G>C (n.1831-39G>C) c.1512-39G>C c.4694-324G>C n.519-39G>C n.2282-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.219211147C>T | CA539627989 | ABCB6,ATG9A | c.1969-39G>A (n.1969-39G>A) c.1831-39G>A (n.1831-39G>A) c.1512-39G>A c.4694-324G>A n.519-39G>A n.2282-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219211151del | CA764955917 | ABCB6,ATG9A | c.1969-39del (n.1969-39del) c.1831-39del (n.1831-39del) c.1512-39del c.4694-324del n.519-39del n.2282-39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211148C>A | CA539627990 | ABCB6,ATG9A | c.1969-40G>T (n.1969-40G>T) c.1831-40G>T (n.1831-40G>T) c.1512-40G>T c.4694-325G>T n.519-40G>T n.2282-40G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219211148C= | CA1329112120 | ABCB6,ATG9A | c.1969-40G= (n.1969-40G=) c.1831-40G= (n.1831-40G=) c.1512-40G= c.4694-325G= n.519-40G= n.2282-40G= | |
2 | g.219211149C>G | CA2663212277 | ABCB6,ATG9A | c.1969-41G>C (n.1969-41G>C) c.1831-41G>C (n.1831-41G>C) c.1512-41G>C c.4694-326G>C n.519-41G>C n.2282-41G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219211150C>A | CA2663212278 | ABCB6,ATG9A | c.1969-42G>T (n.1969-42G>T) c.1831-42G>T (n.1831-42G>T) c.1512-42G>T c.4694-327G>T n.519-42G>T n.2282-42G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211150C= | CA1329112121 | ABCB6,ATG9A | c.1969-42G= (n.1969-42G=) c.1831-42G= (n.1831-42G=) c.1512-42G= c.4694-327G= n.519-42G= n.2282-42G= | |
2 | g.219211150C>G | CA2119122 | ABCB6,ATG9A | c.1969-42G>C (n.1969-42G>C) c.1831-42G>C (n.1831-42G>C) c.1512-42G>C c.4694-327G>C n.519-42G>C n.2282-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211150C>T | CA539627991 | ABCB6,ATG9A | c.1969-42G>A (n.1969-42G>A) c.1831-42G>A (n.1831-42G>A) c.1512-42G>A c.4694-327G>A n.519-42G>A n.2282-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219211151C>A | CA2577297972 | ABCB6,ATG9A | c.1969-43G>T (n.1969-43G>T) c.1831-43G>T (n.1831-43G>T) c.1512-43G>T c.4694-328G>T n.519-43G>T n.2282-43G>T | |
2 | g.219211152A= | CA1329112122 | ABCB6,ATG9A | c.1969-44T= (n.1969-44T=) c.1831-44T= (n.1831-44T=) c.1512-44T= c.4694-329T= n.519-44T= n.2282-44T= | |
2 | g.219211152A>C | CA65945721 | ABCB6,ATG9A | c.1969-44T>G (n.1969-44T>G) c.1831-44T>G (n.1831-44T>G) c.1512-44T>G c.4694-329T>G n.519-44T>G n.2282-44T>G | dbSNP |
2 | g.219211154G>A | CA2663212279 | ABCB6,ATG9A | c.1969-46C>T (n.1969-46C>T) c.1831-46C>T (n.1831-46C>T) c.1512-46C>T c.4694-331C>T n.519-46C>T n.2282-46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211156_219211172dup | CA2577297973 | ABCB6,ATG9A | c.1969-62_1969-46dup (n.1969-62_1969-46dup) c.1831-62_1831-46dup (n.1831-62_1831-46dup) c.1512-62_1512-46dup c.4694-347_4694-331dup n.519-62_519-46dup n.2282-62_2282-46dup | gnomAD v4 |
2 | g.219211155G>A | CA2663212280 | ABCB6,ATG9A | c.1969-47C>T (n.1969-47C>T) c.1831-47C>T (n.1831-47C>T) c.1512-47C>T c.4694-332C>T n.519-47C>T n.2282-47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211155G= | CA1329112123 | ABCB6,ATG9A | c.1969-47C= (n.1969-47C=) c.1831-47C= (n.1831-47C=) c.1512-47C= c.4694-332C= n.519-47C= n.2282-47C= | |
2 | g.219211155G>T | CA1329112124 | ABCB6,ATG9A | c.1969-47C>A (n.1969-47C>A) c.1831-47C>A (n.1831-47C>A) c.1512-47C>A c.4694-332C>A n.519-47C>A n.2282-47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219211156C>A | CA2663212281 | ABCB6,ATG9A | c.1969-48G>T (n.1969-48G>T) c.1831-48G>T (n.1831-48G>T) c.1512-48G>T c.4694-333G>T n.519-48G>T n.2282-48G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211159G>A | CA65945733 | ABCB6,ATG9A | c.1969-51C>T (n.1969-51C>T) c.1831-51C>T (n.1831-51C>T) c.1512-51C>T c.4694-336C>T n.519-51C>T n.2282-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211159G= | CA1329112125 | ABCB6,ATG9A | c.1969-51C= (n.1969-51C=) c.1831-51C= (n.1831-51C=) c.1512-51C= c.4694-336C= n.519-51C= n.2282-51C= | |
2 | g.219211161G>A | CA764955924 | ABCB6,ATG9A | c.1969-53C>T (n.1969-53C>T) c.1831-53C>T (n.1831-53C>T) c.1512-53C>T c.4694-338C>T n.519-53C>T n.2282-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211161G= | CA1329112126 | ABCB6,ATG9A | c.1969-53C= (n.1969-53C=) c.1831-53C= (n.1831-53C=) c.1512-53C= c.4694-338C= n.519-53C= n.2282-53C= | |
2 | g.219211162A= | CA1329112127 | ABCB6,ATG9A | c.1969-54T= (n.1969-54T=) c.1831-54T= (n.1831-54T=) c.1512-54T= c.4694-339T= n.519-54T= n.2282-54T= | |
2 | g.219211162A>G | CA539627992 | ABCB6,ATG9A | c.1969-54T>C (n.1969-54T>C) c.1831-54T>C (n.1831-54T>C) c.1512-54T>C c.4694-339T>C n.519-54T>C n.2282-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211163G>A | CA1329112129 | ABCB6,ATG9A | c.1969-55C>T (n.1969-55C>T) c.1831-55C>T (n.1831-55C>T) c.1512-55C>T c.4694-340C>T n.519-55C>T n.2282-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219211163G= | CA1329112128 | ABCB6,ATG9A | c.1969-55C= (n.1969-55C=) c.1831-55C= (n.1831-55C=) c.1512-55C= c.4694-340C= n.519-55C= n.2282-55C= | |
2 | g.219211165C>A | CA2663212283 | ABCB6,ATG9A | c.1969-57G>T (n.1969-57G>T) c.1831-57G>T (n.1831-57G>T) c.1512-57G>T c.4694-342G>T n.519-57G>T n.2282-57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211166A>G | CA2663212284 | ABCB6,ATG9A | c.1969-58T>C (n.1969-58T>C) c.1831-58T>C (n.1831-58T>C) c.1512-58T>C c.4694-343T>C n.519-58T>C n.2282-58T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219211167G>C | CA65945743 | ABCB6,ATG9A | c.1969-59C>G (n.1969-59C>G) c.1831-59C>G (n.1831-59C>G) c.1512-59C>G c.4694-344C>G n.519-59C>G n.2282-59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219211167G= | CA1329112130 | ABCB6,ATG9A | c.1969-59C= (n.1969-59C=) c.1831-59C= (n.1831-59C=) c.1512-59C= c.4694-344C= n.519-59C= n.2282-59C= | |
2 | g.219211167G>T | CA2663212285 | ABCB6,ATG9A | c.1969-59C>A (n.1969-59C>A) c.1831-59C>A (n.1831-59C>A) c.1512-59C>A c.4694-344C>A n.519-59C>A n.2282-59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219211167_219211168insCCCCAA | CA1042503934 | ABCB6,ATG9A | c.1969-60_1969-59insTTGGGG (n.1969-60_1969-59insTTGGGG) c.1831-60_1831-59insTTGGGG (n.1831-60_1831-59insTTGGGG) c.1512-60_1512-59insTTGGGG c.4694-345_4694-344insTTGGGG n.519-60_519-59insTTGGGG n.2282-60_2282-59insTTGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211169G= | CA1329112131 | ABCB6,ATG9A | c.1969-61C= (n.1969-61C=) c.1831-61C= (n.1831-61C=) c.1512-61C= c.4694-346C= n.519-61C= n.2282-61C= | |
2 | g.219211169G>T | CA2577297974 | ABCB6,ATG9A | c.1969-61C>A (n.1969-61C>A) c.1831-61C>A (n.1831-61C>A) c.1512-61C>A c.4694-346C>A n.519-61C>A n.2282-61C>A | |
2 | g.219211169_219211170insCCCCAAGGCC | CA1042503935 | ABCB6,ATG9A | c.1969-62_1969-61insGGCCTTGGGG (n.1969-62_1969-61insGGCCTTGGGG) c.1831-62_1831-61insGGCCTTGGGG (n.1831-62_1831-61insGGCCTTGGGG) c.1512-62_1512-61insGGCCTTGGGG c.4694-347_4694-346insGGCCTTGGGG n.519-62_519-61insGGCCTTGGGG n.2282-62_2282-61insGGCCTTGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211170T>C | CA2663212286 | ABCB6,ATG9A | c.1969-62A>G (n.1969-62A>G) c.1831-62A>G (n.1831-62A>G) c.1512-62A>G c.4694-347A>G n.519-62A>G n.2282-62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219211170T= | CA1329112132 | ABCB6,ATG9A | c.1969-62A= (n.1969-62A=) c.1831-62A= (n.1831-62A=) c.1512-62A= c.4694-347A= n.519-62A= n.2282-62A= | |
2 | g.219211171G>A | CA764955929 | ABCB6,ATG9A | c.1969-63C>T (n.1969-63C>T) c.1831-63C>T (n.1831-63C>T) c.1512-63C>T c.4694-348C>T n.519-63C>T n.2282-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211171G= | CA1329112133 | ABCB6,ATG9A | c.1969-63C= (n.1969-63C=) c.1831-63C= (n.1831-63C=) c.1512-63C= c.4694-348C= n.519-63C= n.2282-63C= | |
2 | g.219211171_219211172insCCAGCCCCAAG | CA1042503936 | ABCB6,ATG9A | c.1969-63_1969-62insTTGGGGCTGGC (n.1969-63_1969-62insTTGGGGCTGGC) c.1831-63_1831-62insTTGGGGCTGGC (n.1831-63_1831-62insTTGGGGCTGGC) c.1512-63_1512-62insTTGGGGCTGGC c.4694-348_4694-347insTTGGGGCTGGC n.519-63_519-62insTTGGGGCTGGC n.2282-63_2282-62insTTGGGGCTGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211172G>A | CA2663212287 | ABCB6,ATG9A | c.1969-64C>T (n.1969-64C>T) c.1831-64C>T (n.1831-64C>T) c.1512-64C>T c.4694-349C>T n.519-64C>T n.2282-64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211173G>C | CA2577297975 | ABCB6,ATG9A | c.1969-65C>G (n.1969-65C>G) c.1831-65C>G (n.1831-65C>G) c.1512-65C>G c.4694-350C>G n.519-65C>G n.2282-65C>G | |
2 | g.219211174C>A | CA2663212288 | ABCB6,ATG9A | c.1969-66G>T (n.1969-66G>T) c.1831-66G>T (n.1831-66G>T) c.1512-66G>T c.4694-351G>T n.519-66G>T n.2282-66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211176G>A | CA539627993 | ABCB6,ATG9A | c.1969-68C>T (n.1969-68C>T) c.1831-68C>T (n.1831-68C>T) c.1512-68C>T c.4694-353C>T n.519-68C>T n.2282-68C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219211176G= | CA1329112134 | ABCB6,ATG9A | c.1969-68C= (n.1969-68C=) c.1831-68C= (n.1831-68C=) c.1512-68C= c.4694-353C= n.519-68C= n.2282-68C= | |
2 | g.219211176_219211179delinsGGCC | CA1329112135 | ABCB6,ATG9A | c.1969-71_1969-68delinsGGCC (n.1969-71_1969-68delinsGGCC) c.1831-71_1831-68delinsGGCC (n.1831-71_1831-68delinsGGCC) c.1512-71_1512-68delinsGGCC c.4694-356_4694-353delinsGGCC n.519-71_519-68delinsGGCC n.2282-71_2282-68delinsGGCC | |
2 | g.219211177G>A | CA65945746 | ABCB6,ATG9A | c.1969-69C>T (n.1969-69C>T) c.1831-69C>T (n.1831-69C>T) c.1512-69C>T c.4694-354C>T n.519-69C>T n.2282-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211177G>C | CA2663212289 | ABCB6,ATG9A | c.1969-69C>G (n.1969-69C>G) c.1831-69C>G (n.1831-69C>G) c.1512-69C>G c.4694-354C>G n.519-69C>G n.2282-69C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219211177G= | CA1329112136 | ABCB6,ATG9A | c.1969-69C= (n.1969-69C=) c.1831-69C= (n.1831-69C=) c.1512-69C= c.4694-354C= n.519-69C= n.2282-69C= | |
2 | g.219211177G>T | CA2663212290 | ABCB6,ATG9A | c.1969-69C>A (n.1969-69C>A) c.1831-69C>A (n.1831-69C>A) c.1512-69C>A c.4694-354C>A n.519-69C>A n.2282-69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219211178_219211180del | CA1042503937 | ABCB6,ATG9A | c.1969-71_1969-69del (n.1969-71_1969-69del) c.1831-71_1831-69del (n.1831-71_1831-69del) c.1512-71_1512-69del c.4694-356_4694-354del n.519-71_519-69del n.2282-71_2282-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211179C>A | CA2663212291 | ABCB6,ATG9A | c.1969-71G>T (n.1969-71G>T) c.1831-71G>T (n.1831-71G>T) c.1512-71G>T c.4694-356G>T n.519-71G>T n.2282-71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211179C= | CA1329112137 | ABCB6,ATG9A | c.1969-71G= (n.1969-71G=) c.1831-71G= (n.1831-71G=) c.1512-71G= c.4694-356G= n.519-71G= n.2282-71G= | |
2 | g.219211179C>T | CA65945750 | ABCB6,ATG9A | c.1969-71G>A (n.1969-71G>A) c.1831-71G>A (n.1831-71G>A) c.1512-71G>A c.4694-356G>A n.519-71G>A n.2282-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.219211180G>A | CA65945754 | ABCB6,ATG9A | c.1969-72C>T (n.1969-72C>T) c.1831-72C>T (n.1831-72C>T) c.1512-72C>T c.4694-357C>T n.519-72C>T n.2282-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211180G= | CA1329112138 | ABCB6,ATG9A | c.1969-72C= (n.1969-72C=) c.1831-72C= (n.1831-72C=) c.1512-72C= c.4694-357C= n.519-72C= n.2282-72C= | |
2 | g.219211181G>A | CA2663212292 | ABCB6,ATG9A | c.1969-73C>T (n.1969-73C>T) c.1831-73C>T (n.1831-73C>T) c.1512-73C>T c.4694-358C>T n.519-73C>T n.2282-73C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211181G>C | CA2663212293 | ABCB6,ATG9A | c.1969-73C>G (n.1969-73C>G) c.1831-73C>G (n.1831-73C>G) c.1512-73C>G c.4694-358C>G n.519-73C>G n.2282-73C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219211184G>A | CA2701548177 | ABCB6,ATG9A | c.1969-76C>T (n.1969-76C>T) c.1831-76C>T (n.1831-76C>T) c.1512-76C>T c.4694-361C>T n.519-76C>T n.2282-76C>T | dbSNP |
2 | g.219211185C>A | CA2581849554 | ABCB6,ATG9A | c.1969-77G>T (n.1969-77G>T) c.1831-77G>T (n.1831-77G>T) c.1512-77G>T c.4694-362G>T n.519-77G>T n.2282-77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211185C= | CA1329112139 | ABCB6,ATG9A | c.1969-77G= (n.1969-77G=) c.1831-77G= (n.1831-77G=) c.1512-77G= c.4694-362G= n.519-77G= n.2282-77G= | |
2 | g.219211185C>G | CA1329112140 | ABCB6,ATG9A | c.1969-77G>C (n.1969-77G>C) c.1831-77G>C (n.1831-77G>C) c.1512-77G>C c.4694-362G>C n.519-77G>C n.2282-77G>C | dbSNP |
2 | g.219211185C>T | CA65945760 | ABCB6,ATG9A | c.1969-77G>A (n.1969-77G>A) c.1831-77G>A (n.1831-77G>A) c.1512-77G>A c.4694-362G>A n.519-77G>A n.2282-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211186A>C | CA2663212295 | ABCB6,ATG9A | c.1969-78T>G (n.1969-78T>G) c.1831-78T>G (n.1831-78T>G) c.1512-78T>G c.4694-363T>G n.519-78T>G n.2282-78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219211186A>G | CA2663212294 | ABCB6,ATG9A | c.1969-78T>C (n.1969-78T>C) c.1831-78T>C (n.1831-78T>C) c.1512-78T>C c.4694-363T>C n.519-78T>C n.2282-78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219211187C>A | CA2663212296 | ABCB6,ATG9A | c.1969-79G>T (n.1969-79G>T) c.1831-79G>T (n.1831-79G>T) c.1512-79G>T c.4694-364G>T n.519-79G>T n.2282-79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211187C= | CA1329112141 | ABCB6,ATG9A | c.1969-79G= (n.1969-79G=) c.1831-79G= (n.1831-79G=) c.1512-79G= c.4694-364G= n.519-79G= n.2282-79G= | |
2 | g.219211187C>G | CA2663212297 | ABCB6,ATG9A | c.1969-79G>C (n.1969-79G>C) c.1831-79G>C (n.1831-79G>C) c.1512-79G>C c.4694-364G>C n.519-79G>C n.2282-79G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219211187C>T | CA65945764 | ABCB6,ATG9A | c.1969-79G>A (n.1969-79G>A) c.1831-79G>A (n.1831-79G>A) c.1512-79G>A c.4694-364G>A n.519-79G>A n.2282-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211188G>A | CA1329112143 | ABCB6,ATG9A | c.1969-80C>T (n.1969-80C>T) c.1831-80C>T (n.1831-80C>T) c.1512-80C>T c.4694-365C>T n.519-80C>T n.2282-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219211188G= | CA1329112142 | ABCB6,ATG9A | c.1969-80C= (n.1969-80C=) c.1831-80C= (n.1831-80C=) c.1512-80C= c.4694-365C= n.519-80C= n.2282-80C= | |
2 | g.219211188G>T | CA2663212298 | ABCB6,ATG9A | c.1969-80C>A (n.1969-80C>A) c.1831-80C>A (n.1831-80C>A) c.1512-80C>A c.4694-365C>A n.519-80C>A n.2282-80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219211189T>C | CA2577297976 | ABCB6,ATG9A | c.1969-81A>G (n.1969-81A>G) c.1831-81A>G (n.1831-81A>G) c.1512-81A>G c.4694-366A>G n.519-81A>G n.2282-81A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219211191_219211203del | CA2754319573 | ABCB6,ATG9A | c.1969-93_1969-81del (n.1969-93_1969-81del) c.1831-93_1831-81del (n.1831-93_1831-81del) c.1512-93_1512-81del c.4694-378_4694-366del n.519-93_519-81del n.2282-93_2282-81del | |
2 | g.219211190G>A | CA2663212299 | ABCB6,ATG9A | c.1969-82C>T (n.1969-82C>T) c.1831-82C>T (n.1831-82C>T) c.1512-82C>T c.4694-367C>T n.519-82C>T n.2282-82C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211190G>T | CA2577297977 | ABCB6,ATG9A | c.1969-82C>A (n.1969-82C>A) c.1831-82C>A (n.1831-82C>A) c.1512-82C>A c.4694-367C>A n.519-82C>A n.2282-82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219211191G>A | CA2663212300 | ABCB6,ATG9A | c.1969-83C>T (n.1969-83C>T) c.1831-83C>T (n.1831-83C>T) c.1512-83C>T c.4694-368C>T n.519-83C>T n.2282-83C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211191G>C | CA2754319574 | ABCB6,ATG9A | c.1969-83C>G (n.1969-83C>G) c.1831-83C>G (n.1831-83C>G) c.1512-83C>G c.4694-368C>G n.519-83C>G n.2282-83C>G | |
2 | g.219211191G>T | CA2663212301 | ABCB6,ATG9A | c.1969-83C>A (n.1969-83C>A) c.1831-83C>A (n.1831-83C>A) c.1512-83C>A c.4694-368C>A n.519-83C>A n.2282-83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219211192G>A | CA2663212302 | ABCB6,ATG9A | c.1969-84C>T (n.1969-84C>T) c.1831-84C>T (n.1831-84C>T) c.1512-84C>T c.4694-369C>T n.519-84C>T n.2282-84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211192G>T | CA2663212303 | ABCB6,ATG9A | c.1969-84C>A (n.1969-84C>A) c.1831-84C>A (n.1831-84C>A) c.1512-84C>A c.4694-369C>A n.519-84C>A n.2282-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219211193A>G | CA2663212304 | ABCB6,ATG9A | c.1969-85T>C (n.1969-85T>C) c.1831-85T>C (n.1831-85T>C) c.1512-85T>C c.4694-370T>C n.519-85T>C n.2282-85T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219211194del | CA2663212305 | ABCB6,ATG9A | c.1969-86del (n.1969-86del) c.1831-86del (n.1831-86del) c.1512-86del c.4694-371del n.519-86del n.2282-86del | gnomAD v4 |
2 | g.219211195A= | CA1329112144 | ABCB6,ATG9A | c.1969-87T= (n.1969-87T=) c.1831-87T= (n.1831-87T=) c.1512-87T= c.4694-372T= n.519-87T= n.2282-87T= | |
2 | g.219211195A>G | CA65945767 | ABCB6,ATG9A | c.1969-87T>C (n.1969-87T>C) c.1831-87T>C (n.1831-87T>C) c.1512-87T>C c.4694-372T>C n.519-87T>C n.2282-87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219211196A>G | CA2663212306 | ABCB6,ATG9A | c.1969-88T>C (n.1969-88T>C) c.1831-88T>C (n.1831-88T>C) c.1512-88T>C c.4694-373T>C n.519-88T>C n.2282-88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219211198A= | CA1329112145 | ABCB6,ATG9A | c.1969-90T= (n.1969-90T=) c.1831-90T= (n.1831-90T=) c.1512-90T= c.4694-375T= n.519-90T= n.2282-90T= | |
2 | g.219211198A>G | CA65945774 | ABCB6,ATG9A | c.1969-90T>C (n.1969-90T>C) c.1831-90T>C (n.1831-90T>C) c.1512-90T>C c.4694-375T>C n.519-90T>C n.2282-90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211199G>A | CA65945795 | ABCB6,ATG9A | c.1969-91C>T (n.1969-91C>T) c.1831-91C>T (n.1831-91C>T) c.1512-91C>T c.4694-376C>T n.519-91C>T n.2282-91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219211199G>C | CA764955939 | ABCB6,ATG9A | c.1969-91C>G (n.1969-91C>G) c.1831-91C>G (n.1831-91C>G) c.1512-91C>G c.4694-376C>G n.519-91C>G n.2282-91C>G | dbSNP |
2 | g.219211199G= | CA1329112146 | ABCB6,ATG9A | c.1969-91C= (n.1969-91C=) c.1831-91C= (n.1831-91C=) c.1512-91C= c.4694-376C= n.519-91C= n.2282-91C= | |
2 | g.219211199G>T | CA2663212307 | ABCB6,ATG9A | c.1969-91C>A (n.1969-91C>A) c.1831-91C>A (n.1831-91C>A) c.1512-91C>A c.4694-376C>A n.519-91C>A n.2282-91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219211200G>A | CA2663212308 | ABCB6,ATG9A | c.1969-92C>T (n.1969-92C>T) c.1831-92C>T (n.1831-92C>T) c.1512-92C>T c.4694-377C>T n.519-92C>T n.2282-92C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211200G>T | CA2663212309 | ABCB6,ATG9A | c.1969-92C>A (n.1969-92C>A) c.1831-92C>A (n.1831-92C>A) c.1512-92C>A c.4694-377C>A n.519-92C>A n.2282-92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219211201C>A | CA2663212310 | ABCB6,ATG9A | c.1969-93G>T (n.1969-93G>T) c.1831-93G>T (n.1831-93G>T) c.1512-93G>T c.4694-378G>T n.519-93G>T n.2282-93G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211203G>A | CA2577297978 | ABCB6,ATG9A | c.1969-95C>T (n.1969-95C>T) c.1831-95C>T (n.1831-95C>T) c.1512-95C>T c.4694-380C>T n.519-95C>T n.2282-95C>T | |
2 | g.219211203G>T | CA2577297979 | ABCB6,ATG9A | c.1969-95C>A (n.1969-95C>A) c.1831-95C>A (n.1831-95C>A) c.1512-95C>A c.4694-380C>A n.519-95C>A n.2282-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219211204T>A | CA2663212311 | ABCB6,ATG9A | c.1969-96A>T (n.1969-96A>T) c.1831-96A>T (n.1831-96A>T) c.1512-96A>T c.4694-381A>T n.519-96A>T n.2282-96A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211205G>A | CA2663212312 | ABCB6,ATG9A | c.1969-97C>T (n.1969-97C>T) c.1831-97C>T (n.1831-97C>T) c.1512-97C>T c.4694-382C>T n.519-97C>T n.2282-97C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219211205G>T | CA2663212313 | ABCB6,ATG9A | c.1969-97C>A (n.1969-97C>A) c.1831-97C>A (n.1831-97C>A) c.1512-97C>A c.4694-382C>A n.519-97C>A n.2282-97C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219211206G>A | CA539627994 | ABCB6,ATG9A | c.1969-98C>T (n.1969-98C>T) c.1831-98C>T (n.1831-98C>T) c.1512-98C>T c.4694-383C>T n.519-98C>T n.2282-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219211206G= | CA1329112147 | ABCB6,ATG9A | c.1969-98C= (n.1969-98C=) c.1831-98C= (n.1831-98C=) c.1512-98C= c.4694-383C= n.519-98C= n.2282-98C= | |
2 | g.219211206G>T | CA2663212314 | ABCB6,ATG9A | c.1969-98C>A (n.1969-98C>A) c.1831-98C>A (n.1831-98C>A) c.1512-98C>A c.4694-383C>A n.519-98C>A n.2282-98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219211207T>G | CA1329112149 | ABCB6,ATG9A | c.1969-99A>C (n.1969-99A>C) c.1831-99A>C (n.1831-99A>C) c.1512-99A>C c.4694-384A>C n.519-99A>C n.2282-99A>C | dbSNP |
2 | g.219211207T= | CA1329112148 | ABCB6,ATG9A | c.1969-99A= (n.1969-99A=) c.1831-99A= (n.1831-99A=) c.1512-99A= c.4694-384A= n.519-99A= n.2282-99A= | |
2 | g.219211208A>G | CA2701548180 | ABCB6,ATG9A | c.1969-100T>C (n.1969-100T>C) c.1831-100T>C (n.1831-100T>C) c.1512-100T>C c.4694-385T>C n.519-100T>C n.2282-100T>C | dbSNP |
2 | g.219211209A>G | CA2701548210 | ABCB6,ATG9A | c.1969-101T>C (n.1969-101T>C) c.1831-101T>C (n.1831-101T>C) c.1512-101T>C c.4694-386T>C n.519-101T>C n.2282-101T>C | dbSNP |