Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219210896_219210901delinsCAGGAGCA1329111971ABCB6,ATG9Ac.2143+33_2143+38delinsCTCCTG (n.2143+33_2143+38delinsCTCCTG)
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2g.219210897_219210901delCA1329111972ABCB6,ATG9Ac.2143+33_2143+37del (n.2143+33_2143+37del)
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 dbSNP
2g.219210906_219210910delCA2663212171ABCB6,ATG9Ac.2143+32_2143+36del (n.2143+32_2143+36del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210901G>CCA2119053ABCB6,ATG9Ac.2143+33C>G (n.2143+33C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2456+33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210902G>ACA2119054ABCB6,ATG9Ac.2143+32C>T (n.2143+32C>T)
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n.693+32C>T
n.2456+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210902G=CA1329111975ABCB6,ATG9Ac.2143+32C= (n.2143+32C=)
c.2005+32C= (n.2005+32C=)
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2g.219210902G>TCA2663212175ABCB6,ATG9Ac.2143+32C>A (n.2143+32C>A)
c.2005+32C>A (n.2005+32C>A)
c.1686+32C>A
c.105+32C>A
c.4694-79C>A
n.175+32C>A
n.138C>A
n.693+32C>A
n.2456+32C>A
 gnomAD v4
2g.219210903G>ACA2663212176ABCB6,ATG9Ac.2143+31C>T (n.2143+31C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210904G=CA1329111976ABCB6,ATG9Ac.2143+30C= (n.2143+30C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210906G>CCA1329111978ABCB6,ATG9Ac.2143+28C>G (n.2143+28C>G)
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 dbSNP
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2g.219210907G>ACA65998784ABCB6,ATG9Ac.2143+27C>T (n.2143+27C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210909G=CA1329111980ABCB6,ATG9Ac.2143+25C= (n.2143+25C=)
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2g.219210910_219210912delinsACTCA1329111981ABCB6,ATG9Ac.2143+22_2143+24delinsAGT (n.2143+22_2143+24delinsAGT)
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2g.219210911C>ACA539841667ABCB6,ATG9Ac.2143+23G>T (n.2143+23G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.219210911C>GCA2119058ABCB6,ATG9Ac.2143+23G>C (n.2143+23G>C)
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c.1686+23G>C
c.105+23G>C
c.4694-88G>C
n.175+23G>C
n.129G>C
n.693+23G>C
n.2456+23G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210911C>TCA2663212179ABCB6,ATG9Ac.2143+23G>A (n.2143+23G>A)
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n.2456+23G>A
 gnomAD v4
2g.219210915_219210916delCA539841666ABCB6,ATG9Ac.2143+22_2143+23del (n.2143+22_2143+23del)
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n.693+22_693+23del
n.2456+22_2456+23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210912T>ACA2663212181ABCB6,ATG9Ac.2143+22A>T (n.2143+22A>T)
c.2005+22A>T (n.2005+22A>T)
c.1686+22A>T
c.105+22A>T
c.4694-89A>T
n.175+22A>T
n.128A>T
n.693+22A>T
n.2456+22A>T
 gnomAD v4
2g.219210912T>CCA1329111984ABCB6,ATG9Ac.2143+22A>G (n.2143+22A>G)
c.2005+22A>G (n.2005+22A>G)
c.1686+22A>G
c.105+22A>G
c.4694-89A>G
n.175+22A>G
n.128A>G
n.693+22A>G
n.2456+22A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210912T=CA1329111983ABCB6,ATG9Ac.2143+22A= (n.2143+22A=)
c.2005+22A= (n.2005+22A=)
c.1686+22A=
c.105+22A=
c.4694-89A=
n.175+22A=
n.128A=
n.693+22A=
n.2456+22A=
2g.219210913C=CA1329111985ABCB6,ATG9Ac.2143+21G= (n.2143+21G=)
c.2005+21G= (n.2005+21G=)
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2g.219210913C>GCA1329111986ABCB6,ATG9Ac.2143+21G>C (n.2143+21G>C)
c.2005+21G>C (n.2005+21G>C)
c.1686+21G>C
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c.4694-90G>C
n.175+21G>C
n.127G>C
n.693+21G>C
n.2456+21G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210918C>GCA2701548160ABCB6,ATG9Ac.2143+16G>C (n.2143+16G>C)
c.2005+16G>C (n.2005+16G>C)
c.1686+16G>C
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c.4694-95G>C
n.175+16G>C
n.122G>C
n.693+16G>C
n.2456+16G>C
 dbSNP
2g.219210918C>TCA2663212184ABCB6,ATG9Ac.2143+16G>A (n.2143+16G>A)
c.2005+16G>A (n.2005+16G>A)
c.1686+16G>A
c.105+16G>A
c.4694-95G>A
n.175+16G>A
n.122G>A
n.693+16G>A
n.2456+16G>A
 gnomAD v4
2g.219210919A=CA1329111988ABCB6,ATG9Ac.2143+15T= (n.2143+15T=)
c.2005+15T= (n.2005+15T=)
c.1686+15T=
c.105+15T=
c.4694-96T=
n.175+15T=
n.121T=
n.693+15T=
n.2456+15T=
2g.219210919A>TCA764955465ABCB6,ATG9Ac.2143+15T>A (n.2143+15T>A)
c.2005+15T>A (n.2005+15T>A)
c.1686+15T>A
c.105+15T>A
c.4694-96T>A
n.175+15T>A
n.121T>A
n.693+15T>A
n.2456+15T>A
 dbSNP
2g.219210919_219210922delinsAAAGCA1329111987ABCB6,ATG9Ac.2143+12_2143+15delinsCTTT (n.2143+12_2143+15delinsCTTT)
c.2005+12_2005+15delinsCTTT (n.2005+12_2005+15delinsCTTT)
c.1686+12_1686+15delinsCTTT
c.105+12_105+15delinsCTTT
c.4694-99_4694-96delinsCTTT
n.175+12_175+15delinsCTTT
n.118_121delinsCTTT
n.693+12_693+15delinsCTTT
n.2456+12_2456+15delinsCTTT
2g.219210920A=CA1329111989ABCB6,ATG9Ac.2143+14T= (n.2143+14T=)
c.2005+14T= (n.2005+14T=)
c.1686+14T=
c.105+14T=
c.4694-97T=
n.175+14T=
n.120T=
n.693+14T=
n.2456+14T=
2g.219210920A>CCA764955469ABCB6,ATG9Ac.2143+14T>G (n.2143+14T>G)
c.2005+14T>G (n.2005+14T>G)
c.1686+14T>G
c.105+14T>G
c.4694-97T>G
n.175+14T>G
n.120T>G
n.693+14T>G
n.2456+14T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210920A>GCA65998787ABCB6,ATG9Ac.2143+14T>C (n.2143+14T>C)
c.2005+14T>C (n.2005+14T>C)
c.1686+14T>C
c.105+14T>C
c.4694-97T>C
n.175+14T>C
n.120T>C
n.693+14T>C
n.2456+14T>C
 dbSNP
2g.219210920A>TCA764955473ABCB6,ATG9Ac.2143+14T>A (n.2143+14T>A)
c.2005+14T>A (n.2005+14T>A)
c.1686+14T>A
c.105+14T>A
c.4694-97T>A
n.175+14T>A
n.120T>A
n.693+14T>A
n.2456+14T>A
 dbSNP
2g.219210920_219210922delCA764955466ABCB6,ATG9Ac.2143+12_2143+14del (n.2143+12_2143+14del)
c.2005+12_2005+14del (n.2005+12_2005+14del)
c.1686+12_1686+14del
c.105+12_105+14del
c.4694-99_4694-97del
n.175+12_175+14del
n.118_120del
n.693+12_693+14del
n.2456+12_2456+14del
 dbSNP
2g.219210922G>ACA65998794ABCB6,ATG9Ac.2143+12C>T (n.2143+12C>T)
c.2005+12C>T (n.2005+12C>T)
c.1686+12C>T
c.105+12C>T
c.4694-99C>T
n.175+12C>T
n.118C>T
n.693+12C>T
n.2456+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210922G=CA1329111990ABCB6,ATG9Ac.2143+12C= (n.2143+12C=)
c.2005+12C= (n.2005+12C=)
c.1686+12C=
c.105+12C=
c.4694-99C=
n.175+12C=
n.118C=
n.693+12C=
n.2456+12C=
2g.219210923G=CA1329111991ABCB6,ATG9Ac.2143+11C= (n.2143+11C=)
c.2005+11C= (n.2005+11C=)
c.1686+11C=
c.105+11C=
c.4694-100C=
n.175+11C=
n.117C=
n.693+11C=
n.2456+11C=
2g.219210923G>TCA1042503894ABCB6,ATG9Ac.2143+11C>A (n.2143+11C>A)
c.2005+11C>A (n.2005+11C>A)
c.1686+11C>A
c.105+11C>A
c.4694-100C>A
n.175+11C>A
n.117C>A
n.693+11C>A
n.2456+11C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210924A=CA1329111992ABCB6,ATG9Ac.2143+10T= (n.2143+10T=)
c.2005+10T= (n.2005+10T=)
c.1686+10T=
c.105+10T=
c.4694-101T=
n.175+10T=
n.116T=
n.693+10T=
n.2456+10T=
2g.219210924A>CCA539841668ABCB6,ATG9Ac.2143+10T>G (n.2143+10T>G)
c.2005+10T>G (n.2005+10T>G)
c.1686+10T>G
c.105+10T>G
c.4694-101T>G
n.175+10T>G
n.116T>G
n.693+10T>G
n.2456+10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210926T>GCA764955479ABCB6,ATG9Ac.2143+8A>C (n.2143+8A>C)
c.2005+8A>C (n.2005+8A>C)
c.1686+8A>C
c.105+8A>C
c.4694-103A>C
n.175+8A>C
n.114A>C
n.693+8A>C
n.2456+8A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210926T=CA1329111993ABCB6,ATG9Ac.2143+8A= (n.2143+8A=)
c.2005+8A= (n.2005+8A=)
c.1686+8A=
c.105+8A=
c.4694-103A=
n.175+8A=
n.114A=
n.693+8A=
n.2456+8A=
2g.219210930_219210931delCA2577297965ABCB6,ATG9Ac.2143+7_2143+8del (n.2143+7_2143+8del)
c.2005+7_2005+8del (n.2005+7_2005+8del)
c.1686+7_1686+8del
c.105+7_105+8del
c.4694-104_4694-103del
n.175+7_175+8del
n.113_114del
n.693+7_693+8del
n.2456+7_2456+8del
2g.219210929C>GCA2663212190ABCB6,ATG9Ac.2143+5G>C (n.2143+5G>C)
c.2005+5G>C (n.2005+5G>C)
c.1686+5G>C
c.105+5G>C
c.4694-106G>C
n.175+5G>C
n.111G>C
n.693+5G>C
n.2456+5G>C
 gnomAD v4
2g.219210930T>CCA2119059ABCB6,ATG9Ac.2143+4A>G (n.2143+4A>G)
c.2005+4A>G (n.2005+4A>G)
c.1686+4A>G
c.105+4A>G
c.4694-107A>G
n.175+4A>G
n.110A>G
n.693+4A>G
n.2456+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210930T=CA1329111994ABCB6,ATG9Ac.2143+4A= (n.2143+4A=)
c.2005+4A= (n.2005+4A=)
c.1686+4A=
c.105+4A=
c.4694-107A=
n.175+4A=
n.110A=
n.693+4A=
n.2456+4A=
2g.219210932A=CA1329111995ABCB6,ATG9Ac.2143+2T= (n.2143+2T=)
c.2005+2T= (n.2005+2T=)
c.1686+2T=
c.105+2T=
c.4694-109T=
n.175+2T=
n.108T=
n.693+2T=
n.2456+2T=
2g.219210932A>CCA350683498ABCB6,ATG9Ac.2143+2T>G (n.2143+2T>G)
c.2005+2T>G (n.2005+2T>G)
c.1686+2T>G
c.105+2T>G
c.4694-109T>G
n.175+2T>G
n.108T>G
n.693+2T>G
n.2456+2T>G
 dbSNP
2g.219210932A>GCA350683500ABCB6,ATG9Ac.2143+2T>C (n.2143+2T>C)
c.2005+2T>C (n.2005+2T>C)
c.1686+2T>C
c.105+2T>C
c.4694-109T>C
n.175+2T>C
n.108T>C
n.693+2T>C
n.2456+2T>C
2g.219210932A>TCA350683504ABCB6,ATG9Ac.2143+2T>A (n.2143+2T>A)
c.2005+2T>A (n.2005+2T>A)
c.1686+2T>A
c.105+2T>A
c.4694-109T>A
n.175+2T>A
n.108T>A
n.693+2T>A
n.2456+2T>A
2g.219210933C>ACA350683506ABCB6,ATG9Ac.2143+1G>T (n.2143+1G>T)
c.2005+1G>T (n.2005+1G>T)
c.1686+1G>T
c.105+1G>T
c.4694-110G>T
n.175+1G>T
n.107G>T
n.693+1G>T
n.2456+1G>T
2g.219210933C>GCA350683507ABCB6,ATG9Ac.2143+1G>C (n.2143+1G>C)
c.2005+1G>C (n.2005+1G>C)
c.1686+1G>C
c.105+1G>C
c.4694-110G>C
n.175+1G>C
n.107G>C
n.693+1G>C
n.2456+1G>C
2g.219210933C>TCA350683508ABCB6,ATG9Ac.2143+1G>A (n.2143+1G>A)
c.2005+1G>A (n.2005+1G>A)
c.1686+1G>A
c.105+1G>A
c.4694-110G>A
n.175+1G>A
n.107G>A
n.693+1G>A
n.2456+1G>A
2g.219210934C>ACA350683522ABCB6,ATG9Ac.2143G>T (p.Gly715Trp)
c.2005G>T (p.Gly669Trp)
c.1686G>T
c.105G>T
c.4694-111G>T
n.175G>T
n.106G>T
n.693G>T
n.2456G>T
2g.219210934C=CA1329111996ABCB6,ATG9Ac.2143G= (p.Gly715=)
c.2005G= (p.Gly669=)
c.1686G=
c.105G=
c.4694-111G=
n.175G=
n.106G=
n.693G=
n.2456G=
2g.219210934C>GCA2119060ABCB6,ATG9Ac.2143G>C (p.Gly715Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.1686G>C
c.105G>C
c.4694-111G>C
n.175G>C
n.106G>C
n.693G>C
n.2456G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219210934C>TCA350683516ABCB6,ATG9Ac.2143G>A (p.Gly715Arg)
c.2005G>A (p.Gly669Arg)
c.1686G>A
c.105G>A
c.4694-111G>A
n.175G>A
n.106G>A
n.693G>A
n.2456G>A
2g.219210935T>ACA350683528ABCB6,ATG9Ac.2142A>T (p.Glu714Asp)
c.2004A>T (p.Glu668Asp)
c.1685A>T
c.104A>T
c.4694-112A>T
n.174A>T
n.105A>T
n.692A>T
n.2455A>T
2g.219210935T>CCA431422205ABCB6,ATG9Ac.2142A>G (p.Glu714=)
c.2004A>G (p.Glu668=)
c.1685A>G
c.104A>G
c.4694-112A>G
n.174A>G
n.105A>G
n.692A>G
n.2455A>G
2g.219210935T>GCA350683530ABCB6,ATG9Ac.2142A>C (p.Glu714Asp)
c.2004A>C (p.Glu668Asp)
c.1685A>C
c.104A>C
c.4694-112A>C
n.174A>C
n.105A>C
n.692A>C
n.2455A>C
2g.219210936T>ACA350683532ABCB6,ATG9Ac.2141A>T (p.Glu714Val)
c.2003A>T (p.Glu668Val)
c.1684A>T
c.103A>T
c.4694-113A>T
n.173A>T
n.104A>T
n.691A>T
n.2454A>T
2g.219210936T>CCA350683540ABCB6,ATG9Ac.2141A>G (p.Glu714Gly)
c.2003A>G (p.Glu668Gly)
c.1684A>G
c.103A>G
c.4694-113A>G
n.173A>G
n.104A>G
n.691A>G
n.2454A>G
2g.219210936T>GCA350683544ABCB6,ATG9Ac.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.2003A>C (p.Glu668Ala)
c.1684A>C
c.103A>C
c.4694-113A>C
n.173A>C
n.104A>C
n.691A>C
n.2454A>C
2g.219210937C>ACA350683546ABCB6,ATG9Ac.2140G>T (p.Glu714Ter)
c.2002G>T (p.Glu668Ter)
c.1683G>T
c.102G>T
c.4694-114G>T
n.172G>T
n.103G>T
n.690G>T
n.2453G>T
2g.219210937C>GCA350683548ABCB6,ATG9Ac.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.2002G>C (p.Glu668Gln)
c.1683G>C
c.102G>C
c.4694-114G>C
n.172G>C
n.103G>C
n.690G>C
n.2453G>C
2g.219210937C>TCA350683552ABCB6,ATG9Ac.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.2002G>A (p.Glu668Lys)
c.1683G>A
c.102G>A
c.4694-114G>A
n.172G>A
n.103G>A
n.690G>A
n.2453G>A
2g.219210938A>CCA431422212ABCB6,ATG9Ac.2139T>G (p.Pro713=)
c.2001T>G (p.Pro667=)
c.1682T>G
c.101T>G
c.4694-115T>G
n.171T>G
n.102T>G
n.689T>G
n.2452T>G
2g.219210938A>GCA431422216ABCB6,ATG9Ac.2139T>C (p.Pro713=)
c.2001T>C (p.Pro667=)
c.1682T>C
c.101T>C
c.4694-115T>C
n.171T>C
n.102T>C
n.689T>C
n.2452T>C
 gnomAD v4
2g.219210938A>TCA431422217ABCB6,ATG9Ac.2139T>A (p.Pro713=)
c.2001T>A (p.Pro667=)
c.1682T>A
c.101T>A
c.4694-115T>A
n.171T>A
n.102T>A
n.689T>A
n.2452T>A
2g.219210939G>ACA65998800ABCB6,ATG9Ac.2138C>T (p.Pro713Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.1681C>T
c.100C>T
c.4694-116C>T
n.170C>T
n.101C>T
n.688C>T
n.2451C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210939G>CCA350683568ABCB6,ATG9Ac.2138C>G (p.Pro713Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.1681C>G
c.100C>G
c.4694-116C>G
n.170C>G
n.101C>G
n.688C>G
n.2451C>G
2g.219210939G=CA1329111997ABCB6,ATG9Ac.2138C= (p.Pro713=)
c.2000C= (p.Pro667=)
c.1681C=
c.100C=
c.4694-116C=
n.170C=
n.101C=
n.688C=
n.2451C=
2g.219210939G>TCA350683574ABCB6,ATG9Ac.2138C>A (p.Pro713His)
c.2000C>A (p.Pro667His)
c.1681C>A
c.100C>A
c.4694-116C>A
n.170C>A
n.101C>A
n.688C>A
n.2451C>A
2g.219210940G>ACA350683576ABCB6,ATG9Ac.2137C>T (p.Pro713Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.1680C>T
c.99C>T
c.4694-117C>T
n.169C>T
n.100C>T
n.687C>T
n.2450C>T
2g.219210940G>CCA350683577ABCB6,ATG9Ac.2137C>G (p.Pro713Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.1680C>G
c.99C>G
c.4694-117C>G
n.169C>G
n.100C>G
n.687C>G
n.2450C>G
2g.219210940G>TCA350683582ABCB6,ATG9Ac.2137C>A (p.Pro713Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.1680C>A
c.99C>A
c.4694-117C>A
n.169C>A
n.100C>A
n.687C>A
n.2450C>A
2g.219210941G>ACA431422223ABCB6,ATG9Ac.2136C>T (p.Phe712=)
c.1998C>T (p.Phe666=)
c.1679C>T
c.98C>T
c.4694-118C>T
n.168C>T
n.99C>T
n.686C>T
n.2449C>T
2g.219210941G>CCA350683586ABCB6,ATG9Ac.2136C>G (p.Phe712Leu)
c.1998C>G (p.Phe666Leu)
c.1679C>G
c.98C>G
c.4694-118C>G
n.168C>G
n.99C>G
n.686C>G
n.2449C>G
2g.219210941G>TCA350683597ABCB6,ATG9Ac.2136C>A (p.Phe712Leu)
c.1998C>A (p.Phe666Leu)
c.1679C>A
c.98C>A
c.4694-118C>A
n.168C>A
n.99C>A
n.686C>A
n.2449C>A
2g.219210942A>CCA350683600ABCB6,ATG9Ac.2135T>G (p.Phe712Cys)
c.1997T>G (p.Phe666Cys)
c.1678T>G
c.97T>G
c.4694-119T>G
n.167T>G
n.98T>G
n.685T>G
n.2448T>G
2g.219210942A>GCA350683601ABCB6,ATG9Ac.2135T>C (p.Phe712Ser)
c.1997T>C (p.Phe666Ser)
c.1678T>C
c.97T>C
c.4694-119T>C
n.167T>C
n.98T>C
n.685T>C
n.2448T>C
2g.219210942A>TCA350683602ABCB6,ATG9Ac.2135T>A (p.Phe712Tyr)
c.1997T>A (p.Phe666Tyr)
c.1678T>A
c.97T>A
c.4694-119T>A
n.167T>A
n.98T>A
n.685T>A
n.2448T>A
2g.219210943A=CA1329111998ABCB6,ATG9Ac.2134T= (p.Phe712=)
c.1996T= (p.Phe666=)
c.1677T=
c.96T=
c.4694-120T=
n.166T=
n.97T=
n.684T=
n.2447T=
2g.219210943A>CCA350683604ABCB6,ATG9Ac.2134T>G (p.Phe712Val)
c.1996T>G (p.Phe666Val)
c.1677T>G
c.96T>G
c.4694-120T>G
n.166T>G
n.97T>G
n.684T>G
n.2447T>G
2g.219210943A>GCA350683607ABCB6,ATG9Ac.2134T>C (p.Phe712Leu)
c.1996T>C (p.Phe666Leu)
c.1677T>C
c.96T>C
c.4694-120T>C
n.166T>C
n.97T>C
n.684T>C
n.2447T>C
 dbSNP
2g.219210943A>TCA350683611ABCB6,ATG9Ac.2134T>A (p.Phe712Ile)
c.1996T>A (p.Phe666Ile)
c.1677T>A
c.96T>A
c.4694-120T>A
n.166T>A
n.97T>A
n.684T>A
n.2447T>A
2g.219210944A=CA1329111999ABCB6,ATG9Ac.2133T= (p.Ala711=)
c.1995T= (p.Ala665=)
c.1676T=
c.95T=
c.4694-121T=
n.165T=
n.96T=
n.683T=
n.2446T=
2g.219210944A>CCA431422228ABCB6,ATG9Ac.2133T>G (p.Ala711=)
c.1995T>G (p.Ala665=)
c.1676T>G
c.95T>G
c.4694-121T>G
n.165T>G
n.96T>G
n.683T>G
n.2446T>G
 gnomAD v4
2g.219210944A>GCA431422230ABCB6,ATG9Ac.2133T>C (p.Ala711=)
c.1995T>C (p.Ala665=)
c.1676T>C
c.95T>C
c.4694-121T>C
n.165T>C
n.96T>C
n.683T>C
n.2446T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210944A>TCA431422231ABCB6,ATG9Ac.2133T>A (p.Ala711=)
c.1995T>A (p.Ala665=)
c.1676T>A
c.95T>A
c.4694-121T>A
n.165T>A
n.96T>A
n.683T>A
n.2446T>A
2g.219210945G>ACA350683614ABCB6,ATG9Ac.2132C>T (p.Ala711Val)
c.1994C>T (p.Ala665Val)
c.1675C>T
c.94C>T
c.4694-122C>T
n.164C>T
n.95C>T
n.682C>T
n.2445C>T
 gnomAD v4
2g.219210945G>CCA350683621ABCB6,ATG9Ac.2132C>G (p.Ala711Gly)
c.1994C>G (p.Ala665Gly)
c.1675C>G
c.94C>G
c.4694-122C>G
n.164C>G
n.95C>G
n.682C>G
n.2445C>G
2g.219210945G>TCA350683625ABCB6,ATG9Ac.2132C>A (p.Ala711Asp)
c.1994C>A (p.Ala665Asp)
c.1675C>A
c.94C>A
c.4694-122C>A
n.164C>A
n.95C>A
n.682C>A
n.2445C>A
2g.219210945_219210946delinsGCCA1329112000ABCB6,ATG9Ac.2131_2132delinsGC (p.Ala711=)
c.1993_1994delinsGC (p.Ala665=)
c.1674_1675delinsGC
c.93_94delinsGC
c.4694-123_4694-122delinsGC
n.163_164delinsGC
n.94_95delinsGC
n.681_682delinsGC
n.2444_2445delinsGC
2g.219210946C>ACA350683627ABCB6,ATG9Ac.2131G>T (p.Ala711Ser)
c.1993G>T (p.Ala665Ser)
c.1674G>T
c.93G>T
c.4694-123G>T
n.163G>T
n.94G>T
n.681G>T
n.2444G>T
 gnomAD v4
2g.219210946C>GCA350683640ABCB6,ATG9Ac.2131G>C (p.Ala711Pro)
c.1993G>C (p.Ala665Pro)
c.1674G>C
c.93G>C
c.4694-123G>C
n.163G>C
n.94G>C
n.681G>C
n.2444G>C
2g.219210946C>TCA350683642ABCB6,ATG9Ac.2131G>A (p.Ala711Thr)
c.1993G>A (p.Ala665Thr)
c.1674G>A
c.93G>A
c.4694-123G>A
n.163G>A
n.94G>A
n.681G>A
n.2444G>A
2g.219210947delCA2119061ABCB6,ATG9Ac.2131del (p.Ala711LeufsTer15)
c.1993del (p.Ala665LeufsTer15)
c.1674del
c.93del
c.4694-123del
n.163del
n.94del
n.681del
n.2444del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210947C>ACA350683651ABCB6,ATG9Ac.2130G>T (p.Met710Ile)
c.1992G>T (p.Met664Ile)
c.1673G>T
c.92G>T
c.4694-124G>T
n.162G>T
n.93G>T
n.680G>T
n.2443G>T
2g.219210947C>GCA350683655ABCB6,ATG9Ac.2130G>C (p.Met710Ile)
c.1992G>C (p.Met664Ile)
c.1673G>C
c.92G>C
c.4694-124G>C
n.162G>C
n.93G>C
n.680G>C
n.2443G>C
2g.219210947C>TCA350683648ABCB6,ATG9Ac.2130G>A (p.Met710Ile)
c.1992G>A (p.Met664Ile)
c.1673G>A
c.92G>A
c.4694-124G>A
n.162G>A
n.93G>A
n.680G>A
n.2443G>A
 gnomAD v4
2g.219210948A>CCA350683657ABCB6,ATG9Ac.2129T>G (p.Met710Arg)
c.1991T>G (p.Met664Arg)
c.1672T>G
c.91T>G
c.4694-125T>G
n.161T>G
n.92T>G
n.679T>G
n.2442T>G
2g.219210948A>GCA350683662ABCB6,ATG9Ac.2129T>C (p.Met710Thr)
c.1991T>C (p.Met664Thr)
c.1672T>C
c.91T>C
c.4694-125T>C
n.161T>C
n.92T>C
n.679T>C
n.2442T>C
2g.219210948A>TCA350683661ABCB6,ATG9Ac.2129T>A (p.Met710Lys)
c.1991T>A (p.Met664Lys)
c.1672T>A
c.91T>A
c.4694-125T>A
n.161T>A
n.92T>A
n.679T>A
n.2442T>A
2g.219210949T>ACA350683665ABCB6,ATG9Ac.2128A>T (p.Met710Leu)
c.1990A>T (p.Met664Leu)
c.1671A>T
c.90A>T
c.4694-126A>T
n.160A>T
n.91A>T
n.678A>T
n.2441A>T
2g.219210949T>CCA350683669ABCB6,ATG9Ac.2128A>G (p.Met710Val)
c.1990A>G (p.Met664Val)
c.1671A>G
c.90A>G
c.4694-126A>G
n.160A>G
n.91A>G
n.678A>G
n.2441A>G
 COSMIC COSMIC
2g.219210949T>GCA350683675ABCB6,ATG9Ac.2128A>C (p.Met710Leu)
c.1990A>C (p.Met664Leu)
c.1671A>C
c.90A>C
c.4694-126A>C
n.160A>C
n.91A>C
n.678A>C
n.2441A>C
2g.219210949_219210951delinsTAACA1329112001ABCB6,ATG9Ac.2126_2128delinsTTA (p.Ile709=)
c.1988_1990delinsTTA (p.Ile663=)
c.1669_1671delinsTTA
c.88_90delinsTTA
c.4694-128_4694-126delinsTTA
n.158_160delinsTTA
n.89_91delinsTTA
n.676_678delinsTTA
n.2439_2441delinsTTA
2g.219210950A>CCA350683685ABCB6,ATG9Ac.2127T>G (p.Ile709Met)
c.1989T>G (p.Ile663Met)
c.1670T>G
c.89T>G
c.4694-127T>G
n.159T>G
n.90T>G
n.677T>G
n.2440T>G
2g.219210950A>GCA431422240ABCB6,ATG9Ac.2127T>C (p.Ile709=)
c.1989T>C (p.Ile663=)
c.1670T>C
c.89T>C
c.4694-127T>C
n.159T>C
n.90T>C
n.677T>C
n.2440T>C
2g.219210950A>TCA431422239ABCB6,ATG9Ac.2127T>A (p.Ile709=)
c.1989T>A (p.Ile663=)
c.1670T>A
c.89T>A
c.4694-127T>A
n.159T>A
n.90T>A
n.677T>A
n.2440T>A
2g.219210950_219210951delCA2119062ABCB6,ATG9Ac.2126_2127del (p.Ile709AsnfsTer5)
c.1988_1989del (p.Ile663AsnfsTer5)
c.1669_1670del
c.88_89del
c.4694-128_4694-127del
n.158_159del
n.89_90del
n.676_677del
n.2439_2440del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210951A>CCA350683702ABCB6,ATG9Ac.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.1988T>G (p.Ile663Ser)
c.1669T>G
c.88T>G
c.4694-128T>G
n.158T>G
n.89T>G
n.676T>G
n.2439T>G
2g.219210951A>GCA350683703ABCB6,ATG9Ac.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.1988T>C (p.Ile663Thr)
c.1669T>C
c.88T>C
c.4694-128T>C
n.158T>C
n.89T>C
n.676T>C
n.2439T>C
2g.219210951A>TCA350683707ABCB6,ATG9Ac.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.1988T>A (p.Ile663Asn)
c.1669T>A
c.88T>A
c.4694-128T>A
n.158T>A
n.89T>A
n.676T>A
n.2439T>A
2g.219210952T>ACA350683710ABCB6,ATG9Ac.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.1987A>T (p.Ile663Phe)
c.1668A>T
c.87A>T
c.4694-129A>T
n.157A>T
n.88A>T
n.675A>T
n.2438A>T
2g.219210952T>CCA350683713ABCB6,ATG9Ac.2125A>G (p.Ile709Val)
c.1987A>G (p.Ile663Val)
c.1668A>G
c.87A>G
c.4694-129A>G
n.157A>G
n.88A>G
n.675A>G
n.2438A>G
2g.219210952T>GCA350683719ABCB6,ATG9Ac.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.1987A>C (p.Ile663Leu)
c.1668A>C
c.87A>C
c.4694-129A>C
n.157A>C
n.88A>C
n.675A>C
n.2438A>C
2g.219210953G>ACA431422246ABCB6,ATG9Ac.2124C>T (p.Ala708=)
c.1986C>T (p.Ala662=)
c.1667C>T
c.86C>T
c.4694-130C>T
n.156C>T
n.87C>T
n.674C>T
n.2437C>T
2g.219210953G>CCA431422250ABCB6,ATG9Ac.2124C>G (p.Ala708=)
c.1986C>G (p.Ala662=)
c.1667C>G
c.86C>G
c.4694-130C>G
n.156C>G
n.87C>G
n.674C>G
n.2437C>G
2g.219210953G>TCA431422248ABCB6,ATG9Ac.2124C>A (p.Ala708=)
c.1986C>A (p.Ala662=)
c.1667C>A
c.86C>A
c.4694-130C>A
n.156C>A
n.87C>A
n.674C>A
n.2437C>A
2g.219210954G>ACA350683723ABCB6,ATG9Ac.2123C>T (p.Ala708Val)
c.1985C>T (p.Ala662Val)
c.1666C>T
c.85C>T
c.4694-131C>T
n.155C>T
n.86C>T
n.673C>T
n.2436C>T
2g.219210954G>CCA350683724ABCB6,ATG9Ac.2123C>G (p.Ala708Gly)
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
c.1666C>G
c.85C>G
c.4694-131C>G
n.155C>G
n.86C>G
n.673C>G
n.2436C>G
2g.219210954G>TCA350683727ABCB6,ATG9Ac.2123C>A (p.Ala708Asp)
c.1985C>A (p.Ala662Asp)
c.1666C>A
c.85C>A
c.4694-131C>A
n.155C>A
n.86C>A
n.673C>A
n.2436C>A
 gnomAD v4
2g.219210955C>ACA2119063ABCB6,ATG9Ac.2122G>T (p.Ala708Ser)
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
c.1665G>T
c.84G>T
c.4694-132G>T
n.154G>T
n.85G>T
n.672G>T
n.2435G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.219210955C=CA1329112002ABCB6,ATG9Ac.2122G= (p.Ala708=)
c.1984G= (p.Ala662=)
c.1665G=
c.84G=
c.4694-132G=
n.154G=
n.85G=
n.672G=
n.2435G=
2g.219210955C>GCA350683738ABCB6,ATG9Ac.2122G>C (p.Ala708Pro)
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
c.1665G>C
c.84G>C
c.4694-132G>C
n.154G>C
n.85G>C
n.672G>C
n.2435G>C
2g.219210955C>TCA350683733ABCB6,ATG9Ac.2122G>A (p.Ala708Thr)
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
c.1665G>A
c.84G>A
c.4694-132G>A
n.154G>A
n.85G>A
n.672G>A
n.2435G>A
 gnomAD v4
2g.219210956A=CA1329112003ABCB6,ATG9Ac.2121T= (p.Asp707=)
c.1983T= (p.Asp661=)
c.1664T=
c.83T=
c.4694-133T=
n.153T=
n.84T=
n.671T=
n.2434T=
2g.219210956A>CCA350683748ABCB6,ATG9Ac.2121T>G (p.Asp707Glu)
c.1983T>G (p.Asp661Glu)
c.1664T>G
c.83T>G
c.4694-133T>G
n.153T>G
n.84T>G
n.671T>G
n.2434T>G
2g.219210956A>GCA2119064ABCB6,ATG9Ac.2121T>C (p.Asp707=)
c.1983T>C (p.Asp661=)
c.1664T>C
c.83T>C
c.4694-133T>C
n.153T>C
n.84T>C
n.671T>C
n.2434T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210956A>TCA350683749ABCB6,ATG9Ac.2121T>A (p.Asp707Glu)
c.1983T>A (p.Asp661Glu)
c.1664T>A
c.83T>A
c.4694-133T>A
n.153T>A
n.84T>A
n.671T>A
n.2434T>A
 gnomAD v4
2g.219210957T>ACA350683751ABCB6,ATG9Ac.2120A>T (p.Asp707Val)
c.1982A>T (p.Asp661Val)
c.1663A>T
c.82A>T
c.4694-134A>T
n.152A>T
n.83A>T
n.670A>T
n.2433A>T
2g.219210957T>CCA350683753ABCB6,ATG9Ac.2120A>G (p.Asp707Gly)
c.1982A>G (p.Asp661Gly)
c.1663A>G
c.82A>G
c.4694-134A>G
n.152A>G
n.83A>G
n.670A>G
n.2433A>G
2g.219210957T>GCA350683757ABCB6,ATG9Ac.2120A>C (p.Asp707Ala)
c.1982A>C (p.Asp661Ala)
c.1663A>C
c.82A>C
c.4694-134A>C
n.152A>C
n.83A>C
n.670A>C
n.2433A>C
2g.219210958C>ACA350683759ABCB6,ATG9Ac.2119G>T (p.Asp707Tyr)
c.1981G>T (p.Asp661Tyr)
c.1662G>T
c.81G>T
c.4694-135G>T
n.151G>T
n.82G>T
n.669G>T
n.2432G>T
2g.219210958C>GCA350683761ABCB6,ATG9Ac.2119G>C (p.Asp707His)
c.1981G>C (p.Asp661His)
c.1662G>C
c.81G>C
c.4694-135G>C
n.151G>C
n.82G>C
n.669G>C
n.2432G>C
2g.219210958C>TCA350683765ABCB6,ATG9Ac.2119G>A (p.Asp707Asn)
c.1981G>A (p.Asp661Asn)
c.1662G>A
c.81G>A
c.4694-135G>A
n.151G>A
n.82G>A
n.669G>A
n.2432G>A
2g.219210959A>CCA350683777ABCB6,ATG9Ac.2118T>G (p.His706Gln)
c.1980T>G (p.His660Gln)
c.1661T>G
c.80T>G
c.4694-136T>G
n.150T>G
n.81T>G
n.668T>G
n.2431T>G
2g.219210959A>GCA431422257ABCB6,ATG9Ac.2118T>C (p.His706=)
c.1980T>C (p.His660=)
c.1661T>C
c.80T>C
c.4694-136T>C
n.150T>C
n.81T>C
n.668T>C
n.2431T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.219210959A>TCA350683779ABCB6,ATG9Ac.2118T>A (p.His706Gln)
c.1980T>A (p.His660Gln)
c.1661T>A
c.80T>A
c.4694-136T>A
n.150T>A
n.81T>A
n.668T>A
n.2431T>A
2g.219210960T>ACA350683781ABCB6,ATG9Ac.2117A>T (p.His706Leu)
c.1979A>T (p.His660Leu)
c.1660A>T
c.79A>T
c.4694-137A>T
n.149A>T
n.80A>T
n.667A>T
n.2430A>T
2g.219210960T>CCA350683785ABCB6,ATG9Ac.2117A>G (p.His706Arg)
c.1979A>G (p.His660Arg)
c.1660A>G
c.79A>G
c.4694-137A>G
n.149A>G
n.80A>G
n.667A>G
n.2430A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210960T>GCA350683788ABCB6,ATG9Ac.2117A>C (p.His706Pro)
c.1979A>C (p.His660Pro)
c.1660A>C
c.79A>C
c.4694-137A>C
n.149A>C
n.80A>C
n.667A>C
n.2430A>C
2g.219210960T=CA1329112004ABCB6,ATG9Ac.2117A= (p.His706=)
c.1979A= (p.His660=)
c.1660A=
c.79A=
c.4694-137A=
n.149A=
n.80A=
n.667A=
n.2430A=
2g.219210961G>ACA350683797ABCB6,ATG9Ac.2116C>T (p.His706Tyr)
c.1978C>T (p.His660Tyr)
c.1659C>T
c.78C>T
c.4694-138C>T
n.148C>T
n.79C>T
n.666C>T
n.2429C>T
 dbSNP
2g.219210961G>CCA350683801ABCB6,ATG9Ac.2116C>G (p.His706Asp)
c.1978C>G (p.His660Asp)
c.1659C>G
c.78C>G
c.4694-138C>G
n.148C>G
n.79C>G
n.666C>G
n.2429C>G
2g.219210961G=CA1329112005ABCB6,ATG9Ac.2116C= (p.His706=)
c.1978C= (p.His660=)
c.1659C=
c.78C=
c.4694-138C=
n.148C=
n.79C=
n.666C=
n.2429C=
2g.219210961G>TCA350683791ABCB6,ATG9Ac.2116C>A (p.His706Asn)
c.1978C>A (p.His660Asn)
c.1659C>A
c.78C>A
c.4694-138C>A
n.148C>A
n.79C>A
n.666C>A
n.2429C>A
2g.219210962G>ACA431422261ABCB6,ATG9Ac.2115C>T (p.Ile705=)
c.1977C>T (p.Ile659=)
c.1658C>T
c.77C>T
c.4694-139C>T
n.147C>T
n.78C>T
n.665C>T
n.2428C>T
2g.219210962G>CCA2119065ABCB6,ATG9Ac.2115C>G (p.Ile705Met)
c.1977C>G (p.Ile659Met)
c.1658C>G
c.77C>G
c.4694-139C>G
n.147C>G
n.78C>G
n.665C>G
n.2428C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210962G=CA1329112006ABCB6,ATG9Ac.2115C= (p.Ile705=)
c.1977C= (p.Ile659=)
c.1658C=
c.77C=
c.4694-139C=
n.147C=
n.78C=
n.665C=
n.2428C=
2g.219210962G>TCA431422263ABCB6,ATG9Ac.2115C>A (p.Ile705=)
c.1977C>A (p.Ile659=)
c.1658C>A
c.77C>A
c.4694-139C>A
n.147C>A
n.78C>A
n.665C>A
n.2428C>A
 gnomAD v4
2g.219210963A>CCA350683812ABCB6,ATG9Ac.2114T>G (p.Ile705Ser)
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
c.1657T>G
c.76T>G
c.4694-140T>G
n.146T>G
n.77T>G
n.664T>G
n.2427T>G
2g.219210963A>GCA350683819ABCB6,ATG9Ac.2114T>C (p.Ile705Thr)
c.1976T>C (p.Ile659Thr)
c.1657T>C
c.76T>C
c.4694-140T>C
n.146T>C
n.77T>C
n.664T>C
n.2427T>C
 gnomAD v4
2g.219210963A>TCA350683822ABCB6,ATG9Ac.2114T>A (p.Ile705Asn)
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
c.1657T>A
c.76T>A
c.4694-140T>A
n.146T>A
n.77T>A
n.664T>A
n.2427T>A
 gnomAD v4
2g.219210964T>ACA350683826ABCB6,ATG9Ac.2113A>T (p.Ile705Phe)
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
c.1656A>T
c.75A>T
c.4694-141A>T
n.145A>T
n.76A>T
n.663A>T
n.2426A>T
2g.219210964T>CCA350683829ABCB6,ATG9Ac.2113A>G (p.Ile705Val)
c.1975A>G (p.Ile659Val)
c.1656A>G
c.75A>G
c.4694-141A>G
n.145A>G
n.76A>G
n.663A>G
n.2426A>G
 gnomAD v4
2g.219210964T>GCA350683838ABCB6,ATG9Ac.2113A>C (p.Ile705Leu)
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
c.1656A>C
c.75A>C
c.4694-141A>C
n.145A>C
n.76A>C
n.663A>C
n.2426A>C
2g.219210965G>ACA431422268ABCB6,ATG9Ac.2112C>T (p.Gly704=)
c.1974C>T (p.Gly658=)
c.1655C>T
c.74C>T
c.4694-142C>T
n.144C>T
n.75C>T
n.662C>T
n.2425C>T
 gnomAD v4
2g.219210965G>CCA431422270ABCB6,ATG9Ac.2112C>G (p.Gly704=)
c.1974C>G (p.Gly658=)
c.1655C>G
c.74C>G
c.4694-142C>G
n.144C>G
n.75C>G
n.662C>G
n.2425C>G
2g.219210965G>TCA431422272ABCB6,ATG9Ac.2112C>A (p.Gly704=)
c.1974C>A (p.Gly658=)
c.1655C>A
c.74C>A
c.4694-142C>A
n.144C>A
n.75C>A
n.662C>A
n.2425C>A
2g.219210965_219210966delinsGCCA1329112007ABCB6,ATG9Ac.2111_2112delinsGC (p.Gly704=)
c.1973_1974delinsGC (p.Gly658=)
c.1654_1655delinsGC
c.73_74delinsGC
c.4694-143_4694-142delinsGC
n.143_144delinsGC
n.74_75delinsGC
n.661_662delinsGC
n.2424_2425delinsGC
2g.219210966C>ACA350683841ABCB6,ATG9Ac.2111G>T (p.Gly704Val)
c.1973G>T (p.Gly658Val)
c.1654G>T
c.73G>T
c.4694-143G>T
n.143G>T
n.74G>T
n.661G>T
n.2424G>T
2g.219210966C>GCA350683848ABCB6,ATG9Ac.2111G>C (p.Gly704Ala)
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
c.1654G>C
c.73G>C
c.4694-143G>C
n.143G>C
n.74G>C
n.661G>C
n.2424G>C
2g.219210966C>TCA350683851ABCB6,ATG9Ac.2111G>A (p.Gly704Asp)
c.1973G>A (p.Gly658Asp)
c.1654G>A
c.73G>A
c.4694-143G>A
n.143G>A
n.74G>A
n.661G>A
n.2424G>A
2g.219210967delCA1329112008ABCB6,ATG9Ac.2111del (p.Gly704AlafsTer22)
c.1973del (p.Gly658AlafsTer22)
c.1654del
c.73del
c.4694-143del
n.143del
n.74del
n.661del
n.2424del
 dbSNP
2g.219210967C>ACA350683854ABCB6,ATG9Ac.2110G>T (p.Gly704Cys)
c.1972G>T (p.Gly658Cys)
c.1653G>T
c.72G>T
c.4694-144G>T
n.142G>T
n.73G>T
n.660G>T
n.2423G>T
2g.219210967C=CA1329112009ABCB6,ATG9Ac.2110G= (p.Gly704=)
c.1972G= (p.Gly658=)
c.1653G=
c.72G=
c.4694-144G=
n.142G=
n.73G=
n.660G=
n.2423G=
2g.219210967C>GCA350683857ABCB6,ATG9Ac.2110G>C (p.Gly704Arg)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
c.1653G>C
c.72G>C
c.4694-144G>C
n.142G>C
n.73G>C
n.660G>C
n.2423G>C
2g.219210967C>TCA2119066ABCB6,ATG9Ac.2110G>A (p.Gly704Ser)
c.1972G>A (p.Gly658Ser)
c.1653G>A
c.72G>A
c.4694-144G>A
n.142G>A
n.73G>A
n.660G>A
n.2423G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210968T>ACA431422277ABCB6,ATG9Ac.2109A>T (p.Ala703=)
c.1971A>T (p.Ala657=)
c.1652A>T
c.71A>T
c.4694-145A>T
n.141A>T
n.72A>T
n.659A>T
n.2422A>T
2g.219210968T>CCA431422278ABCB6,ATG9Ac.2109A>G (p.Ala703=)
c.1971A>G (p.Ala657=)
c.1652A>G
c.71A>G
c.4694-145A>G
n.141A>G
n.72A>G
n.659A>G
n.2422A>G
2g.219210968T>GCA431422276ABCB6,ATG9Ac.2109A>C (p.Ala703=)
c.1971A>C (p.Ala657=)
c.1652A>C
c.71A>C
c.4694-145A>C
n.141A>C
n.72A>C
n.659A>C
n.2422A>C
2g.219210969G>ACA350683880ABCB6,ATG9Ac.2108C>T (p.Ala703Val)
c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.1651C>T
c.70C>T
c.4694-146C>T
n.140C>T
n.71C>T
n.658C>T
n.2421C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210969G>CCA350683863ABCB6,ATG9Ac.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.1651C>G
c.70C>G
c.4694-146C>G
n.140C>G
n.71C>G
n.658C>G
n.2421C>G
2g.219210969G=CA1329112010ABCB6,ATG9Ac.2108C= (p.Ala703=)
c.1970C= (p.Ala657=)
c.1651C=
c.70C=
c.4694-146C=
n.140C=
n.71C=
n.658C=
n.2421C=
2g.219210969G>TCA350683878ABCB6,ATG9Ac.2108C>A (p.Ala703Glu)
c.1970C>A (p.Ala657Glu)
c.1651C>A
c.70C>A
c.4694-146C>A
n.140C>A
n.71C>A
n.658C>A
n.2421C>A
2g.219210970C>ACA350683902ABCB6,ATG9Ac.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
c.1650G>T
c.69G>T
c.4694-147G>T
n.139G>T
n.70G>T
n.657G>T
n.2420G>T
2g.219210970C>GCA350683905ABCB6,ATG9Ac.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
c.1650G>C
c.69G>C
c.4694-147G>C
n.139G>C
n.70G>C
n.657G>C
n.2420G>C
2g.219210970C>TCA350683906ABCB6,ATG9Ac.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
c.1650G>A
c.69G>A
c.4694-147G>A
n.139G>A
n.70G>A
n.657G>A
n.2420G>A
 gnomAD v4
2g.219210971A>CCA431422280ABCB6,ATG9Ac.2106T>G (p.Ala702=)
c.1968T>G (p.Ala656=)
c.1649T>G
c.68T>G
c.4694-148T>G
n.138T>G
n.69T>G
n.656T>G
n.2419T>G
2g.219210971A>GCA431422281ABCB6,ATG9Ac.2106T>C (p.Ala702=)
c.1968T>C (p.Ala656=)
c.1649T>C
c.68T>C
c.4694-148T>C
n.138T>C
n.69T>C
n.656T>C
n.2419T>C
 gnomAD v4
2g.219210971A>TCA431422284ABCB6,ATG9Ac.2106T>A (p.Ala702=)
c.1968T>A (p.Ala656=)
c.1649T>A
c.68T>A
c.4694-148T>A
n.138T>A
n.69T>A
n.656T>A
n.2419T>A
2g.219210972G>ACA2119067ABCB6,ATG9Ac.2105C>T (p.Ala702Val)
c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.1648C>T
c.67C>T
c.4694-149C>T
n.137C>T
n.68C>T
n.655C>T
n.2418C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210972G>CCA350683907ABCB6,ATG9Ac.2105C>G (p.Ala702Gly)
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.1648C>G
c.67C>G
c.4694-149C>G
n.137C>G
n.68C>G
n.655C>G
n.2418C>G
2g.219210972G=CA1329112011ABCB6,ATG9Ac.2105C= (p.Ala702=)
c.1967C= (p.Ala656=)
c.1648C=
c.67C=
c.4694-149C=
n.137C=
n.68C=
n.655C=
n.2418C=
2g.219210972G>TCA350683908ABCB6,ATG9Ac.2105C>A (p.Ala702Asp)
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
c.1648C>A
c.67C>A
c.4694-149C>A
n.137C>A
n.68C>A
n.655C>A
n.2418C>A
2g.219210973C>ACA350683909ABCB6,ATG9Ac.2104G>T (p.Ala702Ser)
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.1647G>T
c.66G>T
c.4694-150G>T
n.136G>T
n.67G>T
n.654G>T
n.2417G>T
 gnomAD v4
2g.219210973C>GCA350683910ABCB6,ATG9Ac.2104G>C (p.Ala702Pro)
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.1647G>C
c.66G>C
c.4694-150G>C
n.136G>C
n.67G>C
n.654G>C
n.2417G>C
2g.219210973C>TCA350683911ABCB6,ATG9Ac.2104G>A (p.Ala702Thr)
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.1647G>A
c.66G>A
c.4694-150G>A
n.136G>A
n.67G>A
n.654G>A
n.2417G>A
2g.219210974C>ACA350683913ABCB6,ATG9Ac.2103G>T (p.Gln701His)
c.1965G>T (p.Gln655His)
c.1646G>T
c.65G>T
c.4694-151G>T
n.135G>T
n.66G>T
n.653G>T
n.2416G>T
 COSMIC COSMIC
2g.219210974C=CA1329112012ABCB6,ATG9Ac.2103G= (p.Gln701=)
c.1965G= (p.Gln655=)
c.1646G=
c.65G=
c.4694-151G=
n.135G=
n.66G=
n.653G=
n.2416G=
2g.219210974C>GCA350683914ABCB6,ATG9Ac.2103G>C (p.Gln701His)
c.1965G>C (p.Gln655His)
c.1646G>C
c.65G>C
c.4694-151G>C
n.135G>C
n.66G>C
n.653G>C
n.2416G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.219210974C>TCA431422289ABCB6,ATG9Ac.2103G>A (p.Gln701=)
c.1965G>A (p.Gln655=)
c.1646G>A
c.65G>A
c.4694-151G>A
n.135G>A
n.66G>A
n.653G>A
n.2416G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210975T>ACA350683915ABCB6,ATG9Ac.2102A>T (p.Gln701Leu)
c.1964A>T (p.Gln655Leu)
c.1645A>T
c.64A>T
c.4694-152A>T
n.134A>T
n.65A>T
n.652A>T
n.2415A>T
2g.219210975T>CCA350683921ABCB6,ATG9Ac.2102A>G (p.Gln701Arg)
c.1964A>G (p.Gln655Arg)
c.1645A>G
c.64A>G
c.4694-152A>G
n.134A>G
n.65A>G
n.652A>G
n.2415A>G
 gnomAD v4
2g.219210975T>GCA350683917ABCB6,ATG9Ac.2102A>C (p.Gln701Pro)
c.1964A>C (p.Gln655Pro)
c.1645A>C
c.64A>C
c.4694-152A>C
n.134A>C
n.65A>C
n.652A>C
n.2415A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210975T=CA1329112013ABCB6,ATG9Ac.2102A= (p.Gln701=)
c.1964A= (p.Gln655=)
c.1645A=
c.64A=
c.4694-152A=
n.134A=
n.65A=
n.652A=
n.2415A=
2g.219210976G>ACA350683924ABCB6,ATG9Ac.2101C>T (p.Gln701Ter)
c.1963C>T (p.Gln655Ter)
c.1644C>T
c.63C>T
c.4694-153C>T
n.133C>T
n.64C>T
n.651C>T
n.2414C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210976G>CCA350683930ABCB6,ATG9Ac.2101C>G (p.Gln701Glu)
c.1963C>G (p.Gln655Glu)
c.1644C>G
c.63C>G
c.4694-153C>G
n.133C>G
n.64C>G
n.651C>G
n.2414C>G
2g.219210976G=CA1329112014ABCB6,ATG9Ac.2101C= (p.Gln701=)
c.1963C= (p.Gln655=)
c.1644C=
c.63C=
c.4694-153C=
n.133C=
n.64C=
n.651C=
n.2414C=
2g.219210976G>TCA350683925ABCB6,ATG9Ac.2101C>A (p.Gln701Lys)
c.1963C>A (p.Gln655Lys)
c.1644C>A
c.63C>A
c.4694-153C>A
n.133C>A
n.64C>A
n.651C>A
n.2414C>A
2g.219210977A>CCA431422293ABCB6,ATG9Ac.2100T>G (p.Ala700=)
c.1962T>G (p.Ala654=)
c.1643T>G
c.62T>G
c.4694-154T>G
n.132T>G
n.63T>G
n.650T>G
n.2413T>G
2g.219210977A>GCA431422294ABCB6,ATG9Ac.2100T>C (p.Ala700=)
c.1962T>C (p.Ala654=)
c.1643T>C
c.62T>C
c.4694-154T>C
n.132T>C
n.63T>C
n.650T>C
n.2413T>C
2g.219210977A>TCA431422295ABCB6,ATG9Ac.2100T>A (p.Ala700=)
c.1962T>A (p.Ala654=)
c.1643T>A
c.62T>A
c.4694-154T>A
n.132T>A
n.63T>A
n.650T>A
n.2413T>A
2g.219210978G>ACA350683956ABCB6,ATG9Ac.2099C>T (p.Ala700Val)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.1642C>T
c.61C>T
c.4694-155C>T
n.131C>T
n.62C>T
n.649C>T
n.2412C>T
2g.219210978G>CCA350683972ABCB6,ATG9Ac.2099C>G (p.Ala700Gly)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.1642C>G
c.61C>G
c.4694-155C>G
n.131C>G
n.62C>G
n.649C>G
n.2412C>G
2g.219210978G>TCA350683973ABCB6,ATG9Ac.2099C>A (p.Ala700Asp)
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.1642C>A
c.61C>A
c.4694-155C>A
n.131C>A
n.62C>A
n.649C>A
n.2412C>A
2g.219210979C>ACA350683975ABCB6,ATG9Ac.2098G>T (p.Ala700Ser)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.1641G>T
c.60G>T
c.4694-156G>T
n.130G>T
n.61G>T
n.648G>T
n.2411G>T
2g.219210979C=CA1329112015ABCB6,ATG9Ac.2098G= (p.Ala700=)
c.1960G= (p.Ala654=)
c.1641G=
c.60G=
c.4694-156G=
n.130G=
n.61G=
n.648G=
n.2411G=
2g.219210979C>GCA350683978ABCB6,ATG9Ac.2098G>C (p.Ala700Pro)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.1641G>C
c.60G>C
c.4694-156G>C
n.130G>C
n.61G>C
n.648G>C
n.2411G>C
 gnomAD v4
2g.219210979C>TCA2119068ABCB6,ATG9Ac.2098G>A (p.Ala700Thr)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.1641G>A
c.60G>A
c.4694-156G>A
n.130G>A
n.61G>A
n.648G>A
n.2411G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210980delCA645516271ABCB6,ATG9Ac.2097del (p.Ala700LeufsTer26)
c.1959del (p.Ala654LeufsTer26)
c.1640del
c.59del
c.4694-157del
n.129del
n.60del
n.647del
n.2410del
 COSMIC COSMIC
2g.219210980A>CCA431422297ABCB6,ATG9Ac.2097T>G (p.Ala699=)
c.1959T>G (p.Ala653=)
c.1640T>G
c.59T>G
c.4694-157T>G
n.129T>G
n.60T>G
n.647T>G
n.2410T>G
2g.219210980A>GCA431422299ABCB6,ATG9Ac.2097T>C (p.Ala699=)
c.1959T>C (p.Ala653=)
c.1640T>C
c.59T>C
c.4694-157T>C
n.129T>C
n.60T>C
n.647T>C
n.2410T>C
 gnomAD v4
2g.219210980A>TCA431422301ABCB6,ATG9Ac.2097T>A (p.Ala699=)
c.1959T>A (p.Ala653=)
c.1640T>A
c.59T>A
c.4694-157T>A
n.129T>A
n.60T>A
n.647T>A
n.2410T>A
2g.219210981G>ACA350683983ABCB6,ATG9Ac.2096C>T (p.Ala699Val)
c.1958C>T (p.Ala653Val)
c.1639C>T
c.58C>T
c.4694-158C>T
n.128C>T
n.59C>T
n.646C>T
n.2409C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.219210981G>CCA350683984ABCB6,ATG9Ac.2096C>G (p.Ala699Gly)
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.1639C>G
c.58C>G
c.4694-158C>G
n.128C>G
n.59C>G
n.646C>G
n.2409C>G
 gnomAD v4
2g.219210981G=CA1329112016ABCB6,ATG9Ac.2096C= (p.Ala699=)
c.1958C= (p.Ala653=)
c.1639C=
c.58C=
c.4694-158C=
n.128C=
n.59C=
n.646C=
n.2409C=
2g.219210981G>TCA350683985ABCB6,ATG9Ac.2096C>A (p.Ala699Asp)
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
c.1639C>A
c.58C>A
c.4694-158C>A
n.128C>A
n.59C>A
n.646C>A
n.2409C>A
2g.219210982C>ACA350683986ABCB6,ATG9Ac.2095G>T (p.Ala699Ser)
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.1638G>T
c.57G>T
c.4694-159G>T
n.127G>T
n.58G>T
n.645G>T
n.2408G>T
2g.219210982C>GCA350683987ABCB6,ATG9Ac.2095G>C (p.Ala699Pro)
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.1638G>C
c.57G>C
c.4694-159G>C
n.127G>C
n.58G>C
n.645G>C
n.2408G>C
2g.219210982C>TCA350683988ABCB6,ATG9Ac.2095G>A (p.Ala699Thr)
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.1638G>A
c.57G>A
c.4694-159G>A
n.127G>A
n.58G>A
n.645G>A
n.2408G>A
 gnomAD v4
2g.219210983A=CA1329112017ABCB6,ATG9Ac.2094T= (p.Ala698=)
c.1956T= (p.Ala652=)
c.1637T=
c.56T=
c.4694-160T=
n.126T=
n.57T=
n.644T=
n.2407T=
2g.219210983A>CCA431422303ABCB6,ATG9Ac.2094T>G (p.Ala698=)
c.1956T>G (p.Ala652=)
c.1637T>G
c.56T>G
c.4694-160T>G
n.126T>G
n.57T>G
n.644T>G
n.2407T>G
2g.219210983A>GCA431422304ABCB6,ATG9Ac.2094T>C (p.Ala698=)
c.1956T>C (p.Ala652=)
c.1637T>C
c.56T>C
c.4694-160T>C
n.126T>C
n.57T>C
n.644T>C
n.2407T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210983A>TCA431422305ABCB6,ATG9Ac.2094T>A (p.Ala698=)
c.1956T>A (p.Ala652=)
c.1637T>A
c.56T>A
c.4694-160T>A
n.126T>A
n.57T>A
n.644T>A
n.2407T>A
2g.219210984G>ACA65998897ABCB6,ATG9Ac.2093C>T (p.Ala698Val)
c.1955C>T (p.Ala652Val)
c.1636C>T
c.55C>T
c.4694-161C>T
n.125C>T
n.56C>T
n.643C>T
n.2406C>T
 dbSNP
2g.219210984G>CCA350683992ABCB6,ATG9Ac.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.1955C>G (p.Ala652Gly)
c.1636C>G
c.55C>G
c.4694-161C>G
n.125C>G
n.56C>G
n.643C>G
n.2406C>G
2g.219210984G=CA1329112018ABCB6,ATG9Ac.2093C= (p.Ala698=)
c.1955C= (p.Ala652=)
c.1636C=
c.55C=
c.4694-161C=
n.125C=
n.56C=
n.643C=
n.2406C=
2g.219210984G>TCA350683996ABCB6,ATG9Ac.2093C>A (p.Ala698Asp)
c.1955C>A (p.Ala652Asp)
c.1636C>A
c.55C>A
c.4694-161C>A
n.125C>A
n.56C>A
n.643C>A
n.2406C>A
2g.219210985C>ACA350684004ABCB6,ATG9Ac.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.1954G>T (p.Ala652Ser)
c.1635G>T
c.54G>T
c.4694-162G>T
n.124G>T
n.55G>T
n.642G>T
n.2405G>T
2g.219210985C>GCA350684014ABCB6,ATG9Ac.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.1954G>C (p.Ala652Pro)
c.1635G>C
c.54G>C
c.4694-162G>C
n.124G>C
n.55G>C
n.642G>C
n.2405G>C
 gnomAD v4
2g.219210985C>TCA350684016ABCB6,ATG9Ac.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.1954G>A (p.Ala652Thr)
c.1635G>A
c.54G>A
c.4694-162G>A
n.124G>A
n.55G>A
n.642G>A
n.2405G>A
2g.219210986C>ACA350684019ABCB6,ATG9Ac.2091G>T (p.Glu697Asp)
c.1953G>T (p.Glu651Asp)
c.1634G>T
c.53G>T
c.4694-163G>T
n.123G>T
n.54G>T
n.641G>T
n.2404G>T
2g.219210986C>GCA350684025ABCB6,ATG9Ac.2091G>C (p.Glu697Asp)
c.1953G>C (p.Glu651Asp)
c.1634G>C
c.53G>C
c.4694-163G>C
n.123G>C
n.54G>C
n.641G>C
n.2404G>C
 gnomAD v4
2g.219210986C>TCA431422310ABCB6,ATG9Ac.2091G>A (p.Glu697=)
c.1953G>A (p.Glu651=)
c.1634G>A
c.53G>A
c.4694-163G>A
n.123G>A
n.54G>A
n.641G>A
n.2404G>A
 gnomAD v4
2g.219210987T>ACA350684028ABCB6,ATG9Ac.2090A>T (p.Glu697Val)
c.1952A>T (p.Glu651Val)
c.1633A>T
c.52A>T
c.4694-164A>T
n.122A>T
n.53A>T
n.640A>T
n.2403A>T
2g.219210987T>CCA350684031ABCB6,ATG9Ac.2090A>G (p.Glu697Gly)
c.1952A>G (p.Glu651Gly)
c.1633A>G
c.52A>G
c.4694-164A>G
n.122A>G
n.53A>G
n.640A>G
n.2403A>G
2g.219210987T>GCA350684037ABCB6,ATG9Ac.2090A>C (p.Glu697Ala)
c.1952A>C (p.Glu651Ala)
c.1633A>C
c.52A>C
c.4694-164A>C
n.122A>C
n.53A>C
n.640A>C
n.2403A>C
2g.219210988C>ACA350684041ABCB6,ATG9Ac.2089G>T (p.Glu697Ter)
c.1951G>T (p.Glu651Ter)
c.1632G>T
c.51G>T
c.4694-165G>T
n.121G>T
n.52G>T
n.639G>T
n.2402G>T
2g.219210988C=CA1329112019ABCB6,ATG9Ac.2089G= (p.Glu697=)
c.1951G= (p.Glu651=)
c.1632G=
c.51G=
c.4694-165G=
n.121G=
n.52G=
n.639G=
n.2402G=
2g.219210988C>GCA350684047ABCB6,ATG9Ac.2089G>C (p.Glu697Gln)
c.1951G>C (p.Glu651Gln)
c.1632G>C
c.51G>C
c.4694-165G>C
n.121G>C
n.52G>C
n.639G>C
n.2402G>C
2g.219210988C>TCA350684051ABCB6,ATG9Ac.2089G>A (p.Glu697Lys)
c.1951G>A (p.Glu651Lys)
c.1632G>A
c.51G>A
c.4694-165G>A
n.121G>A
n.52G>A
n.639G>A
n.2402G>A
 COSMIC COSMIC
2g.219210989C>ACA431422311ABCB6,ATG9Ac.2088G>T (p.Val696=)
c.1950G>T (p.Val650=)
c.1631G>T
c.50G>T
c.4694-166G>T
n.120G>T
n.51G>T
n.638G>T
n.2401G>T
2g.219210989C=CA1329112020ABCB6,ATG9Ac.2088G= (p.Val696=)
c.1950G= (p.Val650=)
c.1631G=
c.50G=
c.4694-166G=
n.120G=
n.51G=
n.638G=
n.2401G=
2g.219210989C>GCA431422312ABCB6,ATG9Ac.2088G>C (p.Val696=)
c.1950G>C (p.Val650=)
c.1631G>C
c.50G>C
c.4694-166G>C
n.120G>C
n.51G>C
n.638G>C
n.2401G>C
 gnomAD v4
2g.219210989C>TCA2119070ABCB6,ATG9Ac.2088G>A (p.Val696=)
c.1950G>A (p.Val650=)
c.1631G>A
c.50G>A
c.4694-166G>A
n.120G>A
n.51G>A
n.638G>A
n.2401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210990_219210991dupCA2119069ABCB6,ATG9Ac.2087_2088dup (p.Glu697TrpfsTer30)
c.1949_1950dup (p.Glu651TrpfsTer30)
c.1630_1631dup
c.49_50dup
c.4694-167_4694-166dup
n.119_120dup
n.50_51dup
n.637_638dup
n.2400_2401dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210990A>CCA350684062ABCB6,ATG9Ac.2087T>G (p.Val696Gly)
c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.1630T>G
c.49T>G
c.4694-167T>G
n.119T>G
n.50T>G
n.637T>G
n.2400T>G
2g.219210990A>GCA350684070ABCB6,ATG9Ac.2087T>C (p.Val696Ala)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.1630T>C
c.49T>C
c.4694-167T>C
n.119T>C
n.50T>C
n.637T>C
n.2400T>C
2g.219210990A>TCA350684073ABCB6,ATG9Ac.2087T>A (p.Val696Glu)
c.1949T>A (p.Val650Glu)
c.1630T>A
c.49T>A
c.4694-167T>A
n.119T>A
n.50T>A
n.637T>A
n.2400T>A
2g.219210991C>ACA350684076ABCB6,ATG9Ac.2086G>T (p.Val696Leu)
c.1948G>T (p.Val650Leu)
c.1629G>T
c.48G>T
c.4694-168G>T
n.118G>T
n.49G>T
n.636G>T
n.2399G>T
2g.219210991C=CA1329112021ABCB6,ATG9Ac.2086G= (p.Val696=)
c.1948G= (p.Val650=)
c.1629G=
c.48G=
c.4694-168G=
n.118G=
n.49G=
n.636G=
n.2399G=
2g.219210991C>GCA350684077ABCB6,ATG9Ac.2086G>C (p.Val696Leu)
c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.1629G>C
c.48G>C
c.4694-168G>C
n.118G>C
n.49G>C
n.636G>C
n.2399G>C
 gnomAD v4
2g.219210991C>TCA2119071ABCB6,ATG9Ac.2086G>A (p.Val696Met)
c.1948G>A (p.Val650Met)
c.1629G>A
c.48G>A
c.4694-168G>A
n.118G>A
n.49G>A
n.636G>A
n.2399G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210992C>ACA350684079ABCB6,ATG9Ac.2085G>T (p.Glu695Asp)
c.1947G>T (p.Glu649Asp)
c.1628G>T
c.47G>T
c.4694-169G>T
n.117G>T
n.48G>T
n.635G>T
n.2398G>T
2g.219210992C=CA1329112023ABCB6,ATG9Ac.2085G= (p.Glu695=)
c.1947G= (p.Glu649=)
c.1628G=
c.47G=
c.4694-169G=
n.117G=
n.48G=
n.635G=
n.2398G=
2g.219210992C>GCA350684084ABCB6,ATG9Ac.2085G>C (p.Glu695Asp)
c.1947G>C (p.Glu649Asp)
c.1628G>C
c.47G>C
c.4694-169G>C
n.117G>C
n.48G>C
n.635G>C
n.2398G>C
2g.219210992C>TCA2119072ABCB6,ATG9Ac.2085G>A (p.Glu695=)
c.1947G>A (p.Glu649=)
c.1628G>A
c.47G>A
c.4694-169G>A
n.117G>A
n.48G>A
n.635G>A
n.2398G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210992_219210995delinsCTCACA1329112022ABCB6,ATG9Ac.2082_2085delinsTGAG (p.Asp694=)
c.1944_1947delinsTGAG (p.Asp648=)
c.1625_1628delinsTGAG
c.44_47delinsTGAG
c.4694-172_4694-169delinsTGAG
n.114_117delinsTGAG
n.45_48delinsTGAG
n.632_635delinsTGAG
n.2395_2398delinsTGAG
2g.219210993T>ACA350684088ABCB6,ATG9Ac.2084A>T (p.Glu695Val)
c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.1627A>T
c.46A>T
c.4694-170A>T
n.116A>T
n.47A>T
n.634A>T
n.2397A>T
2g.219210993T>CCA350684090ABCB6,ATG9Ac.2084A>G (p.Glu695Gly)
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.1627A>G
c.46A>G
c.4694-170A>G
n.116A>G
n.47A>G
n.634A>G
n.2397A>G
 dbSNP
2g.219210993T>GCA350684093ABCB6,ATG9Ac.2084A>C (p.Glu695Ala)
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.1627A>C
c.46A>C
c.4694-170A>C
n.116A>C
n.47A>C
n.634A>C
n.2397A>C
2g.219210993T=CA1329112024ABCB6,ATG9Ac.2084A= (p.Glu695=)
c.1946A= (p.Glu649=)
c.1627A=
c.46A=
c.4694-170A=
n.116A=
n.47A=
n.634A=
n.2397A=
2g.219210997_219210999delCA2119073ABCB6,ATG9Ac.2082_2084del (p.Asp694del)
c.1944_1946del (p.Asp648del)
c.1625_1627del
c.44_46del
c.4694-172_4694-170del
n.114_116del
n.45_47del
n.632_634del
n.2395_2397del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210994C>ACA350684133ABCB6,ATG9Ac.2083G>T (p.Glu695Ter)
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.1626G>T
c.45G>T
c.4694-171G>T
n.115G>T
n.46G>T
n.633G>T
n.2396G>T
2g.219210994C=CA1329112025ABCB6,ATG9Ac.2083G= (p.Glu695=)
c.1945G= (p.Glu649=)
c.1626G=
c.45G=
c.4694-171G=
n.115G=
n.46G=
n.633G=
n.2396G=
2g.219210994C>GCA350684131ABCB6,ATG9Ac.2083G>C (p.Glu695Gln)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.1626G>C
c.45G>C
c.4694-171G>C
n.115G>C
n.46G>C
n.633G>C
n.2396G>C
 dbSNP
2g.219210994C>TCA350684129ABCB6,ATG9Ac.2083G>A (p.Glu695Lys)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.1626G>A
c.45G>A
c.4694-171G>A
n.115G>A
n.46G>A
n.633G>A
n.2396G>A
2g.219210995A>CCA350684138ABCB6,ATG9Ac.2082T>G (p.Asp694Glu)
c.1944T>G (p.Asp648Glu)
c.1625T>G
c.44T>G
c.4694-172T>G
n.114T>G
n.45T>G
n.632T>G
n.2395T>G
2g.219210995A>GCA431422315ABCB6,ATG9Ac.2082T>C (p.Asp694=)
c.1944T>C (p.Asp648=)
c.1625T>C
c.44T>C
c.4694-172T>C
n.114T>C
n.45T>C
n.632T>C
n.2395T>C
2g.219210995A>TCA350684140ABCB6,ATG9Ac.2082T>A (p.Asp694Glu)
c.1944T>A (p.Asp648Glu)
c.1625T>A
c.44T>A
c.4694-172T>A
n.114T>A
n.45T>A
n.632T>A
n.2395T>A
2g.219210996T>ACA350684144ABCB6,ATG9Ac.2081A>T (p.Asp694Val)
c.1943A>T (p.Asp648Val)
c.1624A>T
c.43A>T
c.4694-173A>T
n.113A>T
n.44A>T
n.631A>T
n.2394A>T
2g.219210996T>CCA350684160ABCB6,ATG9Ac.2081A>G (p.Asp694Gly)
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
c.1624A>G
c.43A>G
c.4694-173A>G
n.113A>G
n.44A>G
n.631A>G
n.2394A>G
2g.219210996T>GCA350684171ABCB6,ATG9Ac.2081A>C (p.Asp694Ala)
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
c.1624A>C
c.43A>C
c.4694-173A>C
n.113A>C
n.44A>C
n.631A>C
n.2394A>C
2g.219210997C>ACA350684176ABCB6,ATG9Ac.2080G>T (p.Asp694Tyr)
c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
c.1623G>T
c.42G>T
c.4694-174G>T
n.112G>T
n.43G>T
n.630G>T
n.2393G>T
 COSMIC COSMIC
2g.219210997C>GCA350684179ABCB6,ATG9Ac.2080G>C (p.Asp694His)
c.1942G>C (p.Asp648His)
c.1623G>C
c.42G>C
c.4694-174G>C
n.112G>C
n.43G>C
n.630G>C
n.2393G>C
2g.219210997C>TCA350684185ABCB6,ATG9Ac.2080G>A (p.Asp694Asn)
c.1942G>A (p.Asp648Asn)
c.1623G>A
c.42G>A
c.4694-174G>A
n.112G>A
n.43G>A
n.630G>A
n.2393G>A
2g.219210998A=CA1329112026ABCB6,ATG9Ac.2079T= (p.Asn693=)
c.1941T= (p.Asn647=)
c.1622T=
c.41T=
c.4694-175T=
n.111T=
n.42T=
n.629T=
n.2392T=
2g.219210998A>CCA350684187ABCB6,ATG9Ac.2079T>G (p.Asn693Lys)
c.1941T>G (p.Asn647Lys)
c.1622T>G
c.41T>G
c.4694-175T>G
n.111T>G
n.42T>G
n.629T>G
n.2392T>G
 dbSNP
2g.219210998A>GCA431422319ABCB6,ATG9Ac.2079T>C (p.Asn693=)
c.1941T>C (p.Asn647=)
c.1622T>C
c.41T>C
c.4694-175T>C
n.111T>C
n.42T>C
n.629T>C
n.2392T>C
2g.219210998A>TCA350684202ABCB6,ATG9Ac.2079T>A (p.Asn693Lys)
c.1941T>A (p.Asn647Lys)
c.1622T>A
c.41T>A
c.4694-175T>A
n.111T>A
n.42T>A
n.629T>A
n.2392T>A

Number of alleles fetched