Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219210043G>ACA2118888ABCB6,ATG9Ac.2424C>T (p.His808=)
c.2286C>T (p.His762=)
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n.691C>T
n.497C>T
n.2737C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210043G>CCA350681341ABCB6,ATG9Ac.2424C>G (p.His808Gln)
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n.2737C>G
 dbSNP
2g.219210043G=CA1329111506ABCB6,ATG9Ac.2424C= (p.His808=)
c.2286C= (p.His762=)
c.1967C=
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n.691C=
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2g.219210043G>TCA2118887ABCB6,ATG9Ac.2424C>A (p.His808Gln)
c.2286C>A (p.His762Gln)
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n.497C>A
n.2737C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.219210044T>ACA350681349ABCB6,ATG9Ac.2423A>T (p.His808Leu)
c.2285A>T (p.His762Leu)
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n.2736A>T
2g.219210044T>CCA350681347ABCB6,ATG9Ac.2423A>G (p.His808Arg)
c.2285A>G (p.His762Arg)
c.1966A>G
c.411A>G
c.4973A>G
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n.496A>G
n.2736A>G
2g.219210044T>GCA350681343ABCB6,ATG9Ac.2423A>C (p.His808Pro)
c.2285A>C (p.His762Pro)
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n.2736A>C
2g.219210045G>ACA350681353ABCB6,ATG9Ac.2422C>T (p.His808Tyr)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210045G>CCA350681355ABCB6,ATG9Ac.2422C>G (p.His808Asp)
c.2284C>G (p.His762Asp)
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n.495C>G
n.2735C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210045G=CA1329111507ABCB6,ATG9Ac.2422C= (p.His808=)
c.2284C= (p.His762=)
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c.410C=
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2g.219210045G>TCA350681358ABCB6,ATG9Ac.2422C>A (p.His808Asn)
c.2284C>A (p.His762Asn)
c.1965C>A
c.410C>A
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2g.219210046T>ACA431283669ABCB6,ATG9Ac.2421A>T (p.Arg807=)
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n.2734A>T
2g.219210046T>CCA431283670ABCB6,ATG9Ac.2421A>G (p.Arg807=)
c.2283A>G (p.Arg761=)
c.1964A>G
c.409A>G
c.4971A>G
n.688A>G
n.494A>G
n.2734A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210046T>GCA431283671ABCB6,ATG9Ac.2421A>C (p.Arg807=)
c.2283A>C (p.Arg761=)
c.1964A>C
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n.688A>C
n.494A>C
n.2734A>C
2g.219210046T=CA1329111508ABCB6,ATG9Ac.2421A= (p.Arg807=)
c.2283A= (p.Arg761=)
c.1964A=
c.409A=
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n.688A=
n.494A=
n.2734A=
2g.219210047C>ACA350681360ABCB6,ATG9Ac.2421-1G>T (n.2421-1G>T)
c.2283-1G>T (n.2283-1G>T)
c.1964-1G>T
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n.688-1G>T
n.494-1G>T
n.2734-1G>T
2g.219210047C>GCA350681362ABCB6,ATG9Ac.2421-1G>C (n.2421-1G>C)
c.2283-1G>C (n.2283-1G>C)
c.1964-1G>C
c.409-1G>C
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n.2734-1G>C
2g.219210047C>TCA350681364ABCB6,ATG9Ac.2421-1G>A (n.2421-1G>A)
c.2283-1G>A (n.2283-1G>A)
c.1964-1G>A
c.409-1G>A
c.4971-1G>A
n.688-1G>A
n.494-1G>A
n.2734-1G>A
2g.219210047_219210049delinsCTGCA1329111509ABCB6,ATG9Ac.2421-3_2421-1delinsCAG (n.2421-3_2421-1delinsCAG)
c.2283-3_2283-1delinsCAG (n.2283-3_2283-1delinsCAG)
c.1964-3_1964-1delinsCAG
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c.4971-3_4971-1delinsCAG
n.688-3_688-1delinsCAG
n.494-3_494-1delinsCAG
n.2734-3_2734-1delinsCAG
2g.219210048T>ACA350681366ABCB6,ATG9Ac.2421-2A>T (n.2421-2A>T)
c.2283-2A>T (n.2283-2A>T)
c.1964-2A>T
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c.4971-2A>T
n.688-2A>T
n.494-2A>T
n.2734-2A>T
2g.219210048T>CCA350681367ABCB6,ATG9Ac.2421-2A>G (n.2421-2A>G)
c.2283-2A>G (n.2283-2A>G)
c.1964-2A>G
c.409-2A>G
c.4971-2A>G
n.688-2A>G
n.494-2A>G
n.2734-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210048T>GCA2118890ABCB6,ATG9Ac.2421-2A>C (n.2421-2A>C)
c.2283-2A>C (n.2283-2A>C)
c.1964-2A>C
c.409-2A>C
c.4971-2A>C
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n.494-2A>C
n.2734-2A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210048T=CA1329111510ABCB6,ATG9Ac.2421-2A= (n.2421-2A=)
c.2283-2A= (n.2283-2A=)
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c.409-2A=
c.4971-2A=
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2g.219210048_219210049delCA2118889ABCB6,ATG9Ac.2421-3_2421-2del (n.2421-3_2421-2del)
c.2283-3_2283-2del (n.2283-3_2283-2del)
c.1964-3_1964-2del
c.409-3_409-2del
c.4971-3_4971-2del
n.688-3_688-2del
n.494-3_494-2del
n.2734-3_2734-2del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210049G>ACA2118891ABCB6,ATG9Ac.2421-3C>T (n.2421-3C>T)
c.2283-3C>T (n.2283-3C>T)
c.1964-3C>T
c.409-3C>T
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n.688-3C>T
n.494-3C>T
n.2734-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210049G=CA1329111511ABCB6,ATG9Ac.2421-3C= (n.2421-3C=)
c.2283-3C= (n.2283-3C=)
c.1964-3C=
c.409-3C=
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n.688-3C=
n.494-3C=
n.2734-3C=
2g.219210050G>ACA539629580ABCB6,ATG9Ac.2421-4C>T (n.2421-4C>T)
c.2283-4C>T (n.2283-4C>T)
c.1964-4C>T
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c.4971-4C>T
n.688-4C>T
n.494-4C>T
n.2734-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210050G=CA1329111512ABCB6,ATG9Ac.2421-4C= (n.2421-4C=)
c.2283-4C= (n.2283-4C=)
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c.409-4C=
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c.2283-5C>T (n.2283-5C>T)
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n.688-5C>T
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n.2734-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210051G=CA1329111513ABCB6,ATG9Ac.2421-5C= (n.2421-5C=)
c.2283-5C= (n.2283-5C=)
c.1964-5C=
c.409-5C=
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n.494-5C=
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2g.219210052G>ACA2118892ABCB6,ATG9Ac.2421-6C>T (n.2421-6C>T)
c.2283-6C>T (n.2283-6C>T)
c.1964-6C>T
c.409-6C>T
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n.688-6C>T
n.494-6C>T
n.2734-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210052G=CA1329111514ABCB6,ATG9Ac.2421-6C= (n.2421-6C=)
c.2283-6C= (n.2283-6C=)
c.1964-6C=
c.409-6C=
c.4971-6C=
n.688-6C=
n.494-6C=
n.2734-6C=
2g.219210052G>TCA2577297913ABCB6,ATG9Ac.2421-6C>A (n.2421-6C>A)
c.2283-6C>A (n.2283-6C>A)
c.1964-6C>A
c.409-6C>A
c.4971-6C>A
n.688-6C>A
n.494-6C>A
n.2734-6C>A
2g.219210053T>CCA539629583ABCB6,ATG9Ac.2421-7A>G (n.2421-7A>G)
c.2283-7A>G (n.2283-7A>G)
c.1964-7A>G
c.409-7A>G
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n.688-7A>G
n.494-7A>G
n.2734-7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210053T>GCA2663211282ABCB6,ATG9Ac.2421-7A>C (n.2421-7A>C)
c.2283-7A>C (n.2283-7A>C)
c.1964-7A>C
c.409-7A>C
c.4971-7A>C
n.688-7A>C
n.494-7A>C
n.2734-7A>C
 gnomAD v4
2g.219210053T=CA1329111515ABCB6,ATG9Ac.2421-7A= (n.2421-7A=)
c.2283-7A= (n.2283-7A=)
c.1964-7A=
c.409-7A=
c.4971-7A=
n.688-7A=
n.494-7A=
n.2734-7A=
2g.219210053_219210056delinsTGAGCA1329111516ABCB6,ATG9Ac.2421-10_2421-7delinsCTCA (n.2421-10_2421-7delinsCTCA)
c.2283-10_2283-7delinsCTCA (n.2283-10_2283-7delinsCTCA)
c.1964-10_1964-7delinsCTCA
c.409-10_409-7delinsCTCA
c.4971-10_4971-7delinsCTCA
n.688-10_688-7delinsCTCA
n.494-10_494-7delinsCTCA
n.2734-10_2734-7delinsCTCA
2g.219210057_219210059delCA2118893ABCB6,ATG9Ac.2421-10_2421-8del (n.2421-10_2421-8del)
c.2283-10_2283-8del (n.2283-10_2283-8del)
c.1964-10_1964-8del
c.409-10_409-8del
c.4971-10_4971-8del
n.688-10_688-8del
n.494-10_494-8del
n.2734-10_2734-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210055A>CCA2663211286ABCB6,ATG9Ac.2421-9T>G (n.2421-9T>G)
c.2283-9T>G (n.2283-9T>G)
c.1964-9T>G
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c.4971-9T>G
n.688-9T>G
n.494-9T>G
n.2734-9T>G
 gnomAD v4
2g.219210055A>TCA2663211288ABCB6,ATG9Ac.2421-9T>A (n.2421-9T>A)
c.2283-9T>A (n.2283-9T>A)
c.1964-9T>A
c.409-9T>A
c.4971-9T>A
n.688-9T>A
n.494-9T>A
n.2734-9T>A
 gnomAD v4
2g.219210056G>ACA1329111518ABCB6,ATG9Ac.2421-10C>T (n.2421-10C>T)
c.2283-10C>T (n.2283-10C>T)
c.1964-10C>T
c.409-10C>T
c.4971-10C>T
n.688-10C>T
n.494-10C>T
n.2734-10C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210056G=CA1329111517ABCB6,ATG9Ac.2421-10C= (n.2421-10C=)
c.2283-10C= (n.2283-10C=)
c.1964-10C=
c.409-10C=
c.4971-10C=
n.688-10C=
n.494-10C=
n.2734-10C=
2g.219210056G>TCA2663211291ABCB6,ATG9Ac.2421-10C>A (n.2421-10C>A)
c.2283-10C>A (n.2283-10C>A)
c.1964-10C>A
c.409-10C>A
c.4971-10C>A
n.688-10C>A
n.494-10C>A
n.2734-10C>A
 gnomAD v4
2g.219210057G>ACA2118894ABCB6,ATG9Ac.2421-11C>T (n.2421-11C>T)
c.2283-11C>T (n.2283-11C>T)
c.1964-11C>T
c.409-11C>T
c.4971-11C>T
n.688-11C>T
n.494-11C>T
n.2734-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.219210057G=CA1329111519ABCB6,ATG9Ac.2421-11C= (n.2421-11C=)
c.2283-11C= (n.2283-11C=)
c.1964-11C=
c.409-11C=
c.4971-11C=
n.688-11C=
n.494-11C=
n.2734-11C=
2g.219210058A=CA1329111520ABCB6,ATG9Ac.2421-12T= (n.2421-12T=)
c.2283-12T= (n.2283-12T=)
c.1964-12T=
c.409-12T=
c.4971-12T=
n.688-12T=
n.494-12T=
n.2734-12T=
2g.219210058A>GCA539629584ABCB6,ATG9Ac.2421-12T>C (n.2421-12T>C)
c.2283-12T>C (n.2283-12T>C)
c.1964-12T>C
c.409-12T>C
c.4971-12T>C
n.688-12T>C
n.494-12T>C
n.2734-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210058A>TCA2118895ABCB6,ATG9Ac.2421-12T>A (n.2421-12T>A)
c.2283-12T>A (n.2283-12T>A)
c.1964-12T>A
c.409-12T>A
c.4971-12T>A
n.688-12T>A
n.494-12T>A
n.2734-12T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.219210059G>ACA764954471ABCB6,ATG9Ac.2421-13C>T (n.2421-13C>T)
c.2283-13C>T (n.2283-13C>T)
c.1964-13C>T
c.409-13C>T
c.4971-13C>T
n.688-13C>T
n.494-13C>T
n.2734-13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210059G>CCA2663211294ABCB6,ATG9Ac.2421-13C>G (n.2421-13C>G)
c.2283-13C>G (n.2283-13C>G)
c.1964-13C>G
c.409-13C>G
c.4971-13C>G
n.688-13C>G
n.494-13C>G
n.2734-13C>G
 gnomAD v4
2g.219210059G=CA1329111521ABCB6,ATG9Ac.2421-13C= (n.2421-13C=)
c.2283-13C= (n.2283-13C=)
c.1964-13C=
c.409-13C=
c.4971-13C=
n.688-13C=
n.494-13C=
n.2734-13C=
2g.219210060A=CA1329111522ABCB6,ATG9Ac.2421-14T= (n.2421-14T=)
c.2283-14T= (n.2283-14T=)
c.1964-14T=
c.409-14T=
c.4971-14T=
n.688-14T=
n.494-14T=
n.2734-14T=
2g.219210060A>CCA2118896ABCB6,ATG9Ac.2421-14T>G (n.2421-14T>G)
c.2283-14T>G (n.2283-14T>G)
c.1964-14T>G
c.409-14T>G
c.4971-14T>G
n.688-14T>G
n.494-14T>G
n.2734-14T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210063dupCA2663211296ABCB6,ATG9Ac.2421-14dup (n.2421-14dup)
c.2283-14dup (n.2283-14dup)
c.1964-14dup
c.409-14dup
c.4971-14dup
n.688-14dup
n.494-14dup
n.2734-14dup
 gnomAD v4
2g.219210061A=CA1329111524ABCB6,ATG9Ac.2421-15T= (n.2421-15T=)
c.2283-15T= (n.2283-15T=)
c.1964-15T=
c.409-15T=
c.4971-15T=
n.688-15T=
n.494-15T=
n.2734-15T=
2g.219210061A>CCA65997597ABCB6,ATG9Ac.2421-15T>G (n.2421-15T>G)
c.2283-15T>G (n.2283-15T>G)
c.1964-15T>G
c.409-15T>G
c.4971-15T>G
n.688-15T>G
n.494-15T>G
n.2734-15T>G
 dbSNP
2g.219210061A>GCA1329111523ABCB6,ATG9Ac.2421-15T>C (n.2421-15T>C)
c.2283-15T>C (n.2283-15T>C)
c.1964-15T>C
c.409-15T>C
c.4971-15T>C
n.688-15T>C
n.494-15T>C
n.2734-15T>C
 dbSNP
2g.219210062A>CCA2577297915ABCB6,ATG9Ac.2421-16T>G (n.2421-16T>G)
c.2283-16T>G (n.2283-16T>G)
c.1964-16T>G
c.409-16T>G
c.4971-16T>G
n.688-16T>G
n.494-16T>G
n.2734-16T>G
2g.219210063A=CA1329111525ABCB6,ATG9Ac.2421-17T= (n.2421-17T=)
c.2283-17T= (n.2283-17T=)
c.1964-17T=
c.409-17T=
c.4971-17T=
n.688-17T=
n.494-17T=
n.2734-17T=
2g.219210063A>CCA539629585ABCB6,ATG9Ac.2421-17T>G (n.2421-17T>G)
c.2283-17T>G (n.2283-17T>G)
c.1964-17T>G
c.409-17T>G
c.4971-17T>G
n.688-17T>G
n.494-17T>G
n.2734-17T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210063A>GCA1329111526ABCB6,ATG9Ac.2421-17T>C (n.2421-17T>C)
c.2283-17T>C (n.2283-17T>C)
c.1964-17T>C
c.409-17T>C
c.4971-17T>C
n.688-17T>C
n.494-17T>C
n.2734-17T>C
 dbSNP
2g.219210064G>ACA2118897ABCB6,ATG9Ac.2421-18C>T (n.2421-18C>T)
c.2283-18C>T (n.2283-18C>T)
c.1964-18C>T
c.409-18C>T
c.4971-18C>T
n.688-18C>T
n.494-18C>T
n.2734-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210064G=CA1329111527ABCB6,ATG9Ac.2421-18C= (n.2421-18C=)
c.2283-18C= (n.2283-18C=)
c.1964-18C=
c.409-18C=
c.4971-18C=
n.688-18C=
n.494-18C=
n.2734-18C=
2g.219210067_219210068delCA2663211302ABCB6,ATG9Ac.2421-19_2421-18del (n.2421-19_2421-18del)
c.2283-19_2283-18del (n.2283-19_2283-18del)
c.1964-19_1964-18del
c.409-19_409-18del
c.4971-19_4971-18del
n.688-19_688-18del
n.494-19_494-18del
n.2734-19_2734-18del
 gnomAD v4
2g.219210065T>CCA2663211305ABCB6,ATG9Ac.2421-19A>G (n.2421-19A>G)
c.2283-19A>G (n.2283-19A>G)
c.1964-19A>G
c.409-19A>G
c.4971-19A>G
n.688-19A>G
n.494-19A>G
n.2734-19A>G
 gnomAD v4
2g.219210066G>ACA2663211307ABCB6,ATG9Ac.2421-20C>T (n.2421-20C>T)
c.2283-20C>T (n.2283-20C>T)
c.1964-20C>T
c.409-20C>T
c.4971-20C>T
n.688-20C>T
n.494-20C>T
n.2734-20C>T
 gnomAD v4
2g.219210066G>CCA2663211308ABCB6,ATG9Ac.2421-20C>G (n.2421-20C>G)
c.2283-20C>G (n.2283-20C>G)
c.1964-20C>G
c.409-20C>G
c.4971-20C>G
n.688-20C>G
n.494-20C>G
n.2734-20C>G
 gnomAD v4
2g.219210067T>CCA1329111529ABCB6,ATG9Ac.2421-21A>G (n.2421-21A>G)
c.2283-21A>G (n.2283-21A>G)
c.1964-21A>G
c.409-21A>G
c.4971-21A>G
n.688-21A>G
n.494-21A>G
n.2734-21A>G
 dbSNP
2g.219210067T>GCA2663211310ABCB6,ATG9Ac.2421-21A>C (n.2421-21A>C)
c.2283-21A>C (n.2283-21A>C)
c.1964-21A>C
c.409-21A>C
c.4971-21A>C
n.688-21A>C
n.494-21A>C
n.2734-21A>C
 gnomAD v4
2g.219210067T=CA1329111528ABCB6,ATG9Ac.2421-21A= (n.2421-21A=)
c.2283-21A= (n.2283-21A=)
c.1964-21A=
c.409-21A=
c.4971-21A=
n.688-21A=
n.494-21A=
n.2734-21A=
2g.219210068G>ACA65997607ABCB6,ATG9Ac.2421-22C>T (n.2421-22C>T)
c.2283-22C>T (n.2283-22C>T)
c.1964-22C>T
c.409-22C>T
c.4971-22C>T
n.688-22C>T
n.494-22C>T
n.2734-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210068G=CA1329111530ABCB6,ATG9Ac.2421-22C= (n.2421-22C=)
c.2283-22C= (n.2283-22C=)
c.1964-22C=
c.409-22C=
c.4971-22C=
n.688-22C=
n.494-22C=
n.2734-22C=
2g.219210070G>CCA539629586ABCB6,ATG9Ac.2421-24C>G (n.2421-24C>G)
c.2283-24C>G (n.2283-24C>G)
c.1964-24C>G
c.409-24C>G
c.4971-24C>G
n.688-24C>G
n.494-24C>G
n.2734-24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210070G=CA1329111531ABCB6,ATG9Ac.2421-24C= (n.2421-24C=)
c.2283-24C= (n.2283-24C=)
c.1964-24C=
c.409-24C=
c.4971-24C=
n.688-24C=
n.494-24C=
n.2734-24C=
2g.219210071T>ACA2118898ABCB6,ATG9Ac.2421-25A>T (n.2421-25A>T)
c.2283-25A>T (n.2283-25A>T)
c.1964-25A>T
c.409-25A>T
c.4971-25A>T
n.688-25A>T
n.494-25A>T
n.2734-25A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210071T>CCA2118899ABCB6,ATG9Ac.2421-25A>G (n.2421-25A>G)
c.2283-25A>G (n.2283-25A>G)
c.1964-25A>G
c.409-25A>G
c.4971-25A>G
n.688-25A>G
n.494-25A>G
n.2734-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210071T>GCA2581849549ABCB6,ATG9Ac.2421-25A>C (n.2421-25A>C)
c.2283-25A>C (n.2283-25A>C)
c.1964-25A>C
c.409-25A>C
c.4971-25A>C
n.688-25A>C
n.494-25A>C
n.2734-25A>C
2g.219210071T=CA1329111532ABCB6,ATG9Ac.2421-25A= (n.2421-25A=)
c.2283-25A= (n.2283-25A=)
c.1964-25A=
c.409-25A=
c.4971-25A=
n.688-25A=
n.494-25A=
n.2734-25A=
2g.219210075A>CCA2663211313ABCB6,ATG9Ac.2421-29T>G (n.2421-29T>G)
c.2283-29T>G (n.2283-29T>G)
c.1964-29T>G
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c.4971-29T>G
n.688-29T>G
n.494-29T>G
n.2734-29T>G
 gnomAD v4
2g.219210077C>ACA764954482ABCB6,ATG9Ac.2421-31G>T (n.2421-31G>T)
c.2283-31G>T (n.2283-31G>T)
c.1964-31G>T
c.409-31G>T
c.4971-31G>T
n.688-31G>T
n.494-31G>T
n.2734-31G>T
 dbSNP
2g.219210077C=CA1329111533ABCB6,ATG9Ac.2421-31G= (n.2421-31G=)
c.2283-31G= (n.2283-31G=)
c.1964-31G=
c.409-31G=
c.4971-31G=
n.688-31G=
n.494-31G=
n.2734-31G=
2g.219210077C>TCA539629588ABCB6,ATG9Ac.2421-31G>A (n.2421-31G>A)
c.2283-31G>A (n.2283-31G>A)
c.1964-31G>A
c.409-31G>A
c.4971-31G>A
n.688-31G>A
n.494-31G>A
n.2734-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210078C=CA1329111534ABCB6,ATG9Ac.2421-32G= (n.2421-32G=)
c.2283-32G= (n.2283-32G=)
c.1964-32G=
c.409-32G=
c.4971-32G=
n.688-32G=
n.494-32G=
n.2734-32G=
2g.219210078C>GCA539629590ABCB6,ATG9Ac.2421-32G>C (n.2421-32G>C)
c.2283-32G>C (n.2283-32G>C)
c.1964-32G>C
c.409-32G>C
c.4971-32G>C
n.688-32G>C
n.494-32G>C
n.2734-32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210079A=CA1329111535ABCB6,ATG9Ac.2421-33T= (n.2421-33T=)
c.2283-33T= (n.2283-33T=)
c.1964-33T=
c.409-33T=
c.4971-33T=
n.688-33T=
n.494-33T=
n.2734-33T=
2g.219210079A>GCA1329111536ABCB6,ATG9Ac.2421-33T>C (n.2421-33T>C)
c.2283-33T>C (n.2283-33T>C)
c.1964-33T>C
c.409-33T>C
c.4971-33T>C
n.688-33T>C
n.494-33T>C
n.2734-33T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210081T>CCA2118900ABCB6,ATG9Ac.2421-35A>G (n.2421-35A>G)
c.2283-35A>G (n.2283-35A>G)
c.1964-35A>G
c.409-35A>G
c.4971-35A>G
n.688-35A>G
n.494-35A>G
n.2734-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210081T=CA1329111537ABCB6,ATG9Ac.2421-35A= (n.2421-35A=)
c.2283-35A= (n.2283-35A=)
c.1964-35A=
c.409-35A=
c.4971-35A=
n.688-35A=
n.494-35A=
n.2734-35A=
2g.219210082A=CA1329111538ABCB6,ATG9Ac.2421-36T= (n.2421-36T=)
c.2283-36T= (n.2283-36T=)
c.1964-36T=
c.409-36T=
c.4971-36T=
n.688-36T=
n.494-36T=
n.2734-36T=
2g.219210082A>CCA539629591ABCB6,ATG9Ac.2421-36T>G (n.2421-36T>G)
c.2283-36T>G (n.2283-36T>G)
c.1964-36T>G
c.409-36T>G
c.4971-36T>G
n.688-36T>G
n.494-36T>G
n.2734-36T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210082A>GCA764954490ABCB6,ATG9Ac.2421-36T>C (n.2421-36T>C)
c.2283-36T>C (n.2283-36T>C)
c.1964-36T>C
c.409-36T>C
c.4971-36T>C
n.688-36T>C
n.494-36T>C
n.2734-36T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210083G>CCA2577297916ABCB6,ATG9Ac.2421-37C>G (n.2421-37C>G)
c.2283-37C>G (n.2283-37C>G)
c.1964-37C>G
c.409-37C>G
c.4971-37C>G
n.688-37C>G
n.494-37C>G
n.2734-37C>G
2g.219210084T>CCA2118901ABCB6,ATG9Ac.2421-38A>G (n.2421-38A>G)
c.2283-38A>G (n.2283-38A>G)
c.1964-38A>G
c.409-38A>G
c.4971-38A>G
n.688-38A>G
n.494-38A>G
n.2734-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210084T=CA1329111539ABCB6,ATG9Ac.2421-38A= (n.2421-38A=)
c.2283-38A= (n.2283-38A=)
c.1964-38A=
c.409-38A=
c.4971-38A=
n.688-38A=
n.494-38A=
n.2734-38A=
2g.219210089C>ACA1329111541ABCB6,ATG9Ac.2421-43G>T (n.2421-43G>T)
c.2283-43G>T (n.2283-43G>T)
c.1964-43G>T
c.409-43G>T
c.4971-43G>T
n.688-43G>T
n.494-43G>T
n.2734-43G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210089C=CA1329111540ABCB6,ATG9Ac.2421-43G= (n.2421-43G=)
c.2283-43G= (n.2283-43G=)
c.1964-43G=
c.409-43G=
c.4971-43G=
n.688-43G=
n.494-43G=
n.2734-43G=
2g.219210091C>ACA1329111542ABCB6,ATG9Ac.2421-45G>T (n.2421-45G>T)
c.2283-45G>T (n.2283-45G>T)
c.1964-45G>T
c.409-45G>T
c.4971-45G>T
n.688-45G>T
n.494-45G>T
n.2734-45G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210091C=CA1329111543ABCB6,ATG9Ac.2421-45G= (n.2421-45G=)
c.2283-45G= (n.2283-45G=)
c.1964-45G=
c.409-45G=
c.4971-45G=
n.688-45G=
n.494-45G=
n.2734-45G=
2g.219210091C>GCA2663211320ABCB6,ATG9Ac.2421-45G>C (n.2421-45G>C)
c.2283-45G>C (n.2283-45G>C)
c.1964-45G>C
c.409-45G>C
c.4971-45G>C
n.688-45G>C
n.494-45G>C
n.2734-45G>C
 gnomAD v4
2g.219210092C=CA1329111544ABCB6,ATG9Ac.2421-46G= (n.2421-46G=)
c.2283-46G= (n.2283-46G=)
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c.409-46G=
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n.494-46G=
n.2734-46G=
2g.219210092C>TCA2118902ABCB6,ATG9Ac.2421-46G>A (n.2421-46G>A)
c.2283-46G>A (n.2283-46G>A)
c.1964-46G>A
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c.4971-46G>A
n.688-46G>A
n.494-46G>A
n.2734-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210093G>ACA2118903ABCB6,ATG9Ac.2421-47C>T (n.2421-47C>T)
c.2283-47C>T (n.2283-47C>T)
c.1964-47C>T
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n.688-47C>T
n.494-47C>T
n.2734-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210093G=CA1329111545ABCB6,ATG9Ac.2421-47C= (n.2421-47C=)
c.2283-47C= (n.2283-47C=)
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c.409-47C=
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c.2283-50C>T (n.2283-50C>T)
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n.494-50C>T
n.2734-50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210096G=CA1329111546ABCB6,ATG9Ac.2421-50C= (n.2421-50C=)
c.2283-50C= (n.2283-50C=)
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2g.219210096G>TCA65997654ABCB6,ATG9Ac.2421-50C>A (n.2421-50C>A)
c.2283-50C>A (n.2283-50C>A)
c.1964-50C>A
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n.688-50C>A
n.494-50C>A
n.2734-50C>A
 dbSNP
2g.219210096_219210097insTGGGGTGTATGCTGACATCA2557495743ABCB6,ATG9Ac.2421-51_2421-50insATGTCAGCATACACCCCA (n.2421-51_2421-50insATGTCAGCATACACCCCA)
c.2283-51_2283-50insATGTCAGCATACACCCCA (n.2283-51_2283-50insATGTCAGCATACACCCCA)
c.1964-51_1964-50insATGTCAGCATACACCCCA
c.409-51_409-50insATGTCAGCATACACCCCA
c.4971-51_4971-50insATGTCAGCATACACCCCA
n.688-51_688-50insATGTCAGCATACACCCCA
n.494-51_494-50insATGTCAGCATACACCCCA
n.2734-51_2734-50insATGTCAGCATACACCCCA
2g.219210098T>CCA2663211325ABCB6,ATG9Ac.2421-52A>G (n.2421-52A>G)
c.2283-52A>G (n.2283-52A>G)
c.1964-52A>G
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c.4971-52A>G
n.688-52A>G
n.494-52A>G
n.2734-52A>G
 gnomAD v4
2g.219210103G>CCA2577297917ABCB6,ATG9Ac.2421-57C>G (n.2421-57C>G)
c.2283-57C>G (n.2283-57C>G)
c.1964-57C>G
c.409-57C>G
c.4971-57C>G
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n.494-57C>G
n.2734-57C>G
2g.219210104C>TCA2663211326ABCB6,ATG9Ac.2421-58G>A (n.2421-58G>A)
c.2283-58G>A (n.2283-58G>A)
c.1964-58G>A
c.409-58G>A
c.4971-58G>A
n.688-58G>A
n.494-58G>A
n.2734-58G>A
 gnomAD v4
2g.219210104_219210105delCA2577297918ABCB6,ATG9Ac.2421-59_2421-58del (n.2421-59_2421-58del)
c.2283-59_2283-58del (n.2283-59_2283-58del)
c.1964-59_1964-58del
c.409-59_409-58del
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n.688-59_688-58del
n.494-59_494-58del
n.2734-59_2734-58del
2g.219210105C>ACA2663211329ABCB6,ATG9Ac.2421-59G>T (n.2421-59G>T)
c.2283-59G>T (n.2283-59G>T)
c.1964-59G>T
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n.688-59G>T
n.494-59G>T
n.2734-59G>T
 gnomAD v4
2g.219210105C=CA1329111547ABCB6,ATG9Ac.2421-59G= (n.2421-59G=)
c.2283-59G= (n.2283-59G=)
c.1964-59G=
c.409-59G=
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n.2734-59G=
2g.219210105C>TCA65997660ABCB6,ATG9Ac.2421-59G>A (n.2421-59G>A)
c.2283-59G>A (n.2283-59G>A)
c.1964-59G>A
c.409-59G>A
c.4971-59G>A
n.688-59G>A
n.494-59G>A
n.2734-59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210106A>CCA2663211331ABCB6,ATG9Ac.2421-60T>G (n.2421-60T>G)
c.2283-60T>G (n.2283-60T>G)
c.1964-60T>G
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n.494-60T>G
n.2734-60T>G
 gnomAD v4
2g.219210107C>GCA2663211332ABCB6,ATG9Ac.2421-61G>C (n.2421-61G>C)
c.2283-61G>C (n.2283-61G>C)
c.1964-61G>C
c.409-61G>C
c.4971-61G>C
n.688-61G>C
n.494-61G>C
n.2734-61G>C
 gnomAD v4
2g.219210107C>TCA2663211333ABCB6,ATG9Ac.2421-61G>A (n.2421-61G>A)
c.2283-61G>A (n.2283-61G>A)
c.1964-61G>A
c.409-61G>A
c.4971-61G>A
n.688-61G>A
n.494-61G>A
n.2734-61G>A
 gnomAD v4
2g.219210108C>TCA2754319495ABCB6,ATG9Ac.2421-62G>A (n.2421-62G>A)
c.2283-62G>A (n.2283-62G>A)
c.1964-62G>A
c.409-62G>A
c.4971-62G>A
n.688-62G>A
n.494-62G>A
n.2734-62G>A
2g.219210109A>GCA2663211335ABCB6,ATG9Ac.2421-63T>C (n.2421-63T>C)
c.2283-63T>C (n.2283-63T>C)
c.1964-63T>C
c.409-63T>C
c.4971-63T>C
n.688-63T>C
n.494-63T>C
n.2734-63T>C
 gnomAD v4
2g.219210110G>ACA2663211336ABCB6,ATG9Ac.2421-64C>T (n.2421-64C>T)
c.2283-64C>T (n.2283-64C>T)
c.1964-64C>T
c.409-64C>T
c.4971-64C>T
n.688-64C>T
n.494-64C>T
n.2734-64C>T
 gnomAD v4
2g.219210110G>CCA764954508ABCB6,ATG9Ac.2421-64C>G (n.2421-64C>G)
c.2283-64C>G (n.2283-64C>G)
c.1964-64C>G
c.409-64C>G
c.4971-64C>G
n.688-64C>G
n.494-64C>G
n.2734-64C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210110G=CA1329111548ABCB6,ATG9Ac.2421-64C= (n.2421-64C=)
c.2283-64C= (n.2283-64C=)
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c.409-64C=
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n.494-64C=
n.2734-64C=
2g.219210110G>TCA2663211338ABCB6,ATG9Ac.2421-64C>A (n.2421-64C>A)
c.2283-64C>A (n.2283-64C>A)
c.1964-64C>A
c.409-64C>A
c.4971-64C>A
n.688-64C>A
n.494-64C>A
n.2734-64C>A
 gnomAD v4
2g.219210111C>ACA2663211341ABCB6,ATG9Ac.2421-65G>T (n.2421-65G>T)
c.2283-65G>T (n.2283-65G>T)
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n.688-65G>T
n.494-65G>T
n.2734-65G>T
 gnomAD v4
2g.219210111C=CA1329111549ABCB6,ATG9Ac.2421-65G= (n.2421-65G=)
c.2283-65G= (n.2283-65G=)
c.1964-65G=
c.409-65G=
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n.688-65G=
n.494-65G=
n.2734-65G=
2g.219210111C>TCA539629596ABCB6,ATG9Ac.2421-65G>A (n.2421-65G>A)
c.2283-65G>A (n.2283-65G>A)
c.1964-65G>A
c.409-65G>A
c.4971-65G>A
n.688-65G>A
n.494-65G>A
n.2734-65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210112_219210114delinsCCACA1329111550ABCB6,ATG9Ac.2421-68_2421-66delinsTGG (n.2421-68_2421-66delinsTGG)
c.2283-68_2283-66delinsTGG (n.2283-68_2283-66delinsTGG)
c.1964-68_1964-66delinsTGG
c.409-68_409-66delinsTGG
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n.688-68_688-66delinsTGG
n.494-68_494-66delinsTGG
n.2734-68_2734-66delinsTGG
2g.219210113C=CA1329111551ABCB6,ATG9Ac.2421-67G= (n.2421-67G=)
c.2283-67G= (n.2283-67G=)
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c.409-67G=
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n.688-67G=
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n.2734-67G=
2g.219210113C>TCA764954513ABCB6,ATG9Ac.2421-67G>A (n.2421-67G>A)
c.2283-67G>A (n.2283-67G>A)
c.1964-67G>A
c.409-67G>A
c.4971-67G>A
n.688-67G>A
n.494-67G>A
n.2734-67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210115_219210116delCA1042503710ABCB6,ATG9Ac.2421-68_2421-67del (n.2421-68_2421-67del)
c.2283-68_2283-67del (n.2283-68_2283-67del)
c.1964-68_1964-67del
c.409-68_409-67del
c.4971-68_4971-67del
n.688-68_688-67del
n.494-68_494-67del
n.2734-68_2734-67del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210114A>GCA2663211343ABCB6,ATG9Ac.2421-68T>C (n.2421-68T>C)
c.2283-68T>C (n.2283-68T>C)
c.1964-68T>C
c.409-68T>C
c.4971-68T>C
n.688-68T>C
n.494-68T>C
n.2734-68T>C
 gnomAD v4
2g.219210115C=CA1329111553ABCB6,ATG9Ac.2421-69G= (n.2421-69G=)
c.2283-69G= (n.2283-69G=)
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n.688-69G=
n.494-69G=
n.2734-69G=
2g.219210115C>GCA1329111554ABCB6,ATG9Ac.2421-69G>C (n.2421-69G>C)
c.2283-69G>C (n.2283-69G>C)
c.1964-69G>C
c.409-69G>C
c.4971-69G>C
n.688-69G>C
n.494-69G>C
n.2734-69G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210115_219210119delinsCAGAGCA1329111552ABCB6,ATG9Ac.2421-73_2421-69delinsCTCTG (n.2421-73_2421-69delinsCTCTG)
c.2283-73_2283-69delinsCTCTG (n.2283-73_2283-69delinsCTCTG)
c.1964-73_1964-69delinsCTCTG
c.409-73_409-69delinsCTCTG
c.4971-73_4971-69delinsCTCTG
n.688-73_688-69delinsCTCTG
n.494-73_494-69delinsCTCTG
n.2734-73_2734-69delinsCTCTG
2g.219210116A>CCA2663211350ABCB6,ATG9Ac.2421-70T>G (n.2421-70T>G)
c.2283-70T>G (n.2283-70T>G)
c.1964-70T>G
c.409-70T>G
c.4971-70T>G
n.688-70T>G
n.494-70T>G
n.2734-70T>G
 gnomAD v4
2g.219210116A>GCA2577297919ABCB6,ATG9Ac.2421-70T>C (n.2421-70T>C)
c.2283-70T>C (n.2283-70T>C)
c.1964-70T>C
c.409-70T>C
c.4971-70T>C
n.688-70T>C
n.494-70T>C
n.2734-70T>C
 gnomAD v4
2g.219210116A>TCA2663211349ABCB6,ATG9Ac.2421-70T>A (n.2421-70T>A)
c.2283-70T>A (n.2283-70T>A)
c.1964-70T>A
c.409-70T>A
c.4971-70T>A
n.688-70T>A
n.494-70T>A
n.2734-70T>A
 gnomAD v4
2g.219210118_219210121delCA914555540ABCB6,ATG9Ac.2421-73_2421-70del (n.2421-73_2421-70del)
c.2283-73_2283-70del (n.2283-73_2283-70del)
c.1964-73_1964-70del
c.409-73_409-70del
c.4971-73_4971-70del
n.688-73_688-70del
n.494-73_494-70del
n.2734-73_2734-70del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210117G>ACA1042503711ABCB6,ATG9Ac.2421-71C>T (n.2421-71C>T)
c.2283-71C>T (n.2283-71C>T)
c.1964-71C>T
c.409-71C>T
c.4971-71C>T
n.688-71C>T
n.494-71C>T
n.2734-71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210117G=CA1329111555ABCB6,ATG9Ac.2421-71C= (n.2421-71C=)
c.2283-71C= (n.2283-71C=)
c.1964-71C=
c.409-71C=
c.4971-71C=
n.688-71C=
n.494-71C=
n.2734-71C=
2g.219210117G>TCA2663211354ABCB6,ATG9Ac.2421-71C>A (n.2421-71C>A)
c.2283-71C>A (n.2283-71C>A)
c.1964-71C>A
c.409-71C>A
c.4971-71C>A
n.688-71C>A
n.494-71C>A
n.2734-71C>A
 gnomAD v4
2g.219210118A=CA1329111556ABCB6,ATG9Ac.2421-72T= (n.2421-72T=)
c.2283-72T= (n.2283-72T=)
c.1964-72T=
c.409-72T=
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n.688-72T=
n.494-72T=
n.2734-72T=
2g.219210118A>GCA65997669ABCB6,ATG9Ac.2421-72T>C (n.2421-72T>C)
c.2283-72T>C (n.2283-72T>C)
c.1964-72T>C
c.409-72T>C
c.4971-72T>C
n.688-72T>C
n.494-72T>C
n.2734-72T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.494-73C>G
n.2734-73C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210119G=CA1329111557ABCB6,ATG9Ac.2421-73C= (n.2421-73C=)
c.2283-73C= (n.2283-73C=)
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c.409-73C=
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n.494-73C=
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c.2283-75C>T (n.2283-75C>T)
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n.494-75C>T
n.2734-75C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210121G=CA1329111558ABCB6,ATG9Ac.2421-75C= (n.2421-75C=)
c.2283-75C= (n.2283-75C=)
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n.2734-76C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.494-78G>A
n.2734-78G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210124_219210129delinsCGGGATCA1329111562ABCB6,ATG9Ac.2421-83_2421-78delinsATCCCG (n.2421-83_2421-78delinsATCCCG)
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n.2734-83_2734-78delinsATCCCG
2g.219210125G>ACA65997675ABCB6,ATG9Ac.2421-79C>T (n.2421-79C>T)
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n.494-79C>T
n.2734-79C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210125G>CCA2581849551ABCB6,ATG9Ac.2421-79C>G (n.2421-79C>G)
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n.2734-79C>G
2g.219210125G=CA1329111563ABCB6,ATG9Ac.2421-79C= (n.2421-79C=)
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2g.219210125G>TCA2581849550ABCB6,ATG9Ac.2421-79C>A (n.2421-79C>A)
c.2283-79C>A (n.2283-79C>A)
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n.494-79C>A
n.2734-79C>A
2g.219210127delCA2663211366ABCB6,ATG9Ac.2421-79del (n.2421-79del)
c.2283-79del (n.2283-79del)
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n.688-79del
n.494-79del
n.2734-79del
 gnomAD v4
2g.219210129_219210133delCA539841855ABCB6,ATG9Ac.2421-83_2421-79del (n.2421-83_2421-79del)
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c.1964-83_1964-79del
c.409-83_409-79del
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n.688-83_688-79del
n.494-83_494-79del
n.2734-83_2734-79del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210126G>TCA2663211371ABCB6,ATG9Ac.2421-80C>A (n.2421-80C>A)
c.2283-80C>A (n.2283-80C>A)
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c.4971-80C>A
n.688-80C>A
n.494-80C>A
n.2734-80C>A
 gnomAD v4
2g.219210127G>ACA1329111565ABCB6,ATG9Ac.2421-81C>T (n.2421-81C>T)
c.2283-81C>T (n.2283-81C>T)
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n.688-81C>T
n.494-81C>T
n.2734-81C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210127G>CCA2663211373ABCB6,ATG9Ac.2421-81C>G (n.2421-81C>G)
c.2283-81C>G (n.2283-81C>G)
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n.494-81C>G
n.2734-81C>G
 gnomAD v4
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n.688-82T>C
n.494-82T>C
n.2734-82T>C
 gnomAD v4
2g.219210129T>ACA2663211377ABCB6,ATG9Ac.2421-83A>T (n.2421-83A>T)
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n.688-83A>T
n.494-83A>T
n.2734-83A>T
 gnomAD v4
2g.219210130G>ACA65997683ABCB6,ATG9Ac.2421-84C>T (n.2421-84C>T)
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n.688-84C>T
n.494-84C>T
n.2734-84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210130G=CA1329111566ABCB6,ATG9Ac.2421-84C= (n.2421-84C=)
c.2283-84C= (n.2283-84C=)
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2g.219210131G>ACA2663211380ABCB6,ATG9Ac.2421-85C>T (n.2421-85C>T)
c.2283-85C>T (n.2283-85C>T)
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c.409-85C>T
c.4971-85C>T
n.688-85C>T
n.494-85C>T
n.2734-85C>T
 gnomAD v4
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n.2734-86C>G
 gnomAD v4
2g.219210135G>ACA539841856ABCB6,ATG9Ac.2421-89C>T (n.2421-89C>T)
c.2283-89C>T (n.2283-89C>T)
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n.2734-89C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210135G>CCA1329111568ABCB6,ATG9Ac.2421-89C>G (n.2421-89C>G)
c.2283-89C>G (n.2283-89C>G)
c.1964-89C>G
c.409-89C>G
c.4971-89C>G
n.688-89C>G
n.494-89C>G
n.2734-89C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210135G=CA1329111567ABCB6,ATG9Ac.2421-89C= (n.2421-89C=)
c.2283-89C= (n.2283-89C=)
c.1964-89C=
c.409-89C=
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n.688-89C=
n.494-89C=
n.2734-89C=
2g.219210137G>ACA2663211385ABCB6,ATG9Ac.2421-91C>T (n.2421-91C>T)
c.2283-91C>T (n.2283-91C>T)
c.1964-91C>T
c.409-91C>T
c.4971-91C>T
n.688-91C>T
n.494-91C>T
n.2734-91C>T
 gnomAD v4
2g.219210138A>GCA2754319497ABCB6,ATG9Ac.2421-92T>C (n.2421-92T>C)
c.2283-92T>C (n.2283-92T>C)
c.1964-92T>C
c.409-92T>C
c.4971-92T>C
n.688-92T>C
n.494-92T>C
n.2734-92T>C
2g.219210139G>ACA2663211387ABCB6,ATG9Ac.2420+91C>T (n.2420+91C>T)
c.2282+91C>T (n.2282+91C>T)
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 gnomAD v4
2g.219210139G=CA1329111569ABCB6,ATG9Ac.2420+91C= (n.2420+91C=)
c.2282+91C= (n.2282+91C=)
c.1963+91C=
c.408+91C=
c.4970+91C=
n.687+91C=
n.493+91C=
n.2733+91C=
2g.219210139G>TCA1329111570ABCB6,ATG9Ac.2420+91C>A (n.2420+91C>A)
c.2282+91C>A (n.2282+91C>A)
c.1963+91C>A
c.408+91C>A
c.4970+91C>A
n.687+91C>A
n.493+91C>A
n.2733+91C>A
 dbSNP
2g.219210141T>GCA1042503713ABCB6,ATG9Ac.2420+89A>C (n.2420+89A>C)
c.2282+89A>C (n.2282+89A>C)
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n.2733+89A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210141T=CA1329111572ABCB6,ATG9Ac.2420+89A= (n.2420+89A=)
c.2282+89A= (n.2282+89A=)
c.1963+89A=
c.408+89A=
c.4970+89A=
n.687+89A=
n.493+89A=
n.2733+89A=
2g.219210141_219210153delinsTCCCCTCCAGAAGCA1329111571ABCB6,ATG9Ac.2420+77_2420+89delinsCTTCTGGAGGGGA (n.2420+77_2420+89delinsCTTCTGGAGGGGA)
c.2282+77_2282+89delinsCTTCTGGAGGGGA (n.2282+77_2282+89delinsCTTCTGGAGGGGA)
c.1963+77_1963+89delinsCTTCTGGAGGGGA
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c.4970+77_4970+89delinsCTTCTGGAGGGGA
n.687+77_687+89delinsCTTCTGGAGGGGA
n.493+77_493+89delinsCTTCTGGAGGGGA
n.2733+77_2733+89delinsCTTCTGGAGGGGA
2g.219210147_219210158delCA764954532ABCB6,ATG9Ac.2420+77_2420+88del (n.2420+77_2420+88del)
c.2282+77_2282+88del (n.2282+77_2282+88del)
c.1963+77_1963+88del
c.408+77_408+88del
c.4970+77_4970+88del
n.687+77_687+88del
n.493+77_493+88del
n.2733+77_2733+88del
 dbSNP
2g.219210143C>TCA2577297920ABCB6,ATG9Ac.2420+87G>A (n.2420+87G>A)
c.2282+87G>A (n.2282+87G>A)
c.1963+87G>A
c.408+87G>A
c.4970+87G>A
n.687+87G>A
n.493+87G>A
n.2733+87G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched