Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219210039C>A | CA350681309 | ABCB6,ATG9A | c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.1971G>T c.416G>T c.4978G>T n.695G>T n.501G>T n.2741G>T | |
2 | g.219210039C= | CA1329111503 | ABCB6,ATG9A | c.2428G= (p.Ala810=) c.2290G= (p.Ala764=) c.1971G= c.416G= c.4978G= n.695G= n.501G= n.2741G= | |
2 | g.219210039C>G | CA350681308 | ABCB6,ATG9A | c.2428G>C (p.Ala810Pro) c.2290G>C (p.Ala764Pro) c.1971G>C c.416G>C c.4978G>C n.695G>C n.501G>C n.2741G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210039C>T | CA350681307 | ABCB6,ATG9A | c.2428G>A (p.Ala810Thr) c.2290G>A (p.Ala764Thr) c.1971G>A c.416G>A c.4978G>A n.695G>A n.501G>A n.2741G>A | |
2 | g.219210040C>A | CA350681311 | ABCB6,ATG9A | c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.2289G>T (p.Glu763Asp) c.1970G>T c.415G>T c.4977G>T n.694G>T n.500G>T n.2740G>T | |
2 | g.219210040C= | CA1329111504 | ABCB6,ATG9A | c.2427G= (p.Glu809=) c.2289G= (p.Glu763=) c.1970G= c.415G= c.4977G= n.694G= n.500G= n.2740G= | |
2 | g.219210040C>G | CA350681314 | ABCB6,ATG9A | c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.2289G>C (p.Glu763Asp) c.1970G>C c.415G>C c.4977G>C n.694G>C n.500G>C n.2740G>C | |
2 | g.219210040C>T | CA431283667 | ABCB6,ATG9A | c.2427G>A (p.Glu809=) c.2289G>A (p.Glu763=) c.1970G>A c.415G>A c.4977G>A n.694G>A n.500G>A n.2740G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210041T>A | CA350681319 | ABCB6,ATG9A | c.2426A>T (p.Glu809Val) c.2288A>T (p.Glu763Val) c.1969A>T c.414A>T c.4976A>T n.693A>T n.499A>T n.2739A>T | |
2 | g.219210041T>C | CA350681321 | ABCB6,ATG9A | c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.1969A>G c.414A>G c.4976A>G n.693A>G n.499A>G n.2739A>G | |
2 | g.219210041T>G | CA350681323 | ABCB6,ATG9A | c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.1969A>C c.414A>C c.4976A>C n.693A>C n.499A>C n.2739A>C | |
2 | g.219210042C>A | CA350681326 | ABCB6,ATG9A | c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.1968G>T c.413G>T c.4975G>T n.692G>T n.498G>T n.2738G>T | |
2 | g.219210042C= | CA1329111505 | ABCB6,ATG9A | c.2425G= (p.Glu809=) c.2287G= (p.Glu763=) c.1968G= c.413G= c.4975G= n.692G= n.498G= n.2738G= | |
2 | g.219210042C>G | CA2118886 | ABCB6,ATG9A | c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.1968G>C c.413G>C c.4975G>C n.692G>C n.498G>C n.2738G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210042C>T | CA2118885 | ABCB6,ATG9A | c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.1968G>A c.413G>A c.4975G>A n.692G>A n.498G>A n.2738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210043G>A | CA2118888 | ABCB6,ATG9A | c.2424C>T (p.His808=) c.2286C>T (p.His762=) c.1967C>T c.412C>T c.4974C>T n.691C>T n.497C>T n.2737C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210043G>C | CA350681341 | ABCB6,ATG9A | c.2424C>G (p.His808Gln) c.2286C>G (p.His762Gln) c.1967C>G c.412C>G c.4974C>G n.691C>G n.497C>G n.2737C>G | dbSNP |
2 | g.219210043G= | CA1329111506 | ABCB6,ATG9A | c.2424C= (p.His808=) c.2286C= (p.His762=) c.1967C= c.412C= c.4974C= n.691C= n.497C= n.2737C= | |
2 | g.219210043G>T | CA2118887 | ABCB6,ATG9A | c.2424C>A (p.His808Gln) c.2286C>A (p.His762Gln) c.1967C>A c.412C>A c.4974C>A n.691C>A n.497C>A n.2737C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.219210044T>A | CA350681349 | ABCB6,ATG9A | c.2423A>T (p.His808Leu) c.2285A>T (p.His762Leu) c.1966A>T c.411A>T c.4973A>T n.690A>T n.496A>T n.2736A>T | |
2 | g.219210044T>C | CA350681347 | ABCB6,ATG9A | c.2423A>G (p.His808Arg) c.2285A>G (p.His762Arg) c.1966A>G c.411A>G c.4973A>G n.690A>G n.496A>G n.2736A>G | |
2 | g.219210044T>G | CA350681343 | ABCB6,ATG9A | c.2423A>C (p.His808Pro) c.2285A>C (p.His762Pro) c.1966A>C c.411A>C c.4973A>C n.690A>C n.496A>C n.2736A>C | |
2 | g.219210045G>A | CA350681353 | ABCB6,ATG9A | c.2422C>T (p.His808Tyr) c.2284C>T (p.His762Tyr) c.1965C>T c.410C>T c.4972C>T n.689C>T n.495C>T n.2735C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210045G>C | CA350681355 | ABCB6,ATG9A | c.2422C>G (p.His808Asp) c.2284C>G (p.His762Asp) c.1965C>G c.410C>G c.4972C>G n.689C>G n.495C>G n.2735C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210045G= | CA1329111507 | ABCB6,ATG9A | c.2422C= (p.His808=) c.2284C= (p.His762=) c.1965C= c.410C= c.4972C= n.689C= n.495C= n.2735C= | |
2 | g.219210045G>T | CA350681358 | ABCB6,ATG9A | c.2422C>A (p.His808Asn) c.2284C>A (p.His762Asn) c.1965C>A c.410C>A c.4972C>A n.689C>A n.495C>A n.2735C>A | |
2 | g.219210046T>A | CA431283669 | ABCB6,ATG9A | c.2421A>T (p.Arg807=) c.2283A>T (p.Arg761=) c.1964A>T c.409A>T c.4971A>T n.688A>T n.494A>T n.2734A>T | |
2 | g.219210046T>C | CA431283670 | ABCB6,ATG9A | c.2421A>G (p.Arg807=) c.2283A>G (p.Arg761=) c.1964A>G c.409A>G c.4971A>G n.688A>G n.494A>G n.2734A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219210046T>G | CA431283671 | ABCB6,ATG9A | c.2421A>C (p.Arg807=) c.2283A>C (p.Arg761=) c.1964A>C c.409A>C c.4971A>C n.688A>C n.494A>C n.2734A>C | |
2 | g.219210046T= | CA1329111508 | ABCB6,ATG9A | c.2421A= (p.Arg807=) c.2283A= (p.Arg761=) c.1964A= c.409A= c.4971A= n.688A= n.494A= n.2734A= | |
2 | g.219210047C>A | CA350681360 | ABCB6,ATG9A | c.2421-1G>T (n.2421-1G>T) c.2283-1G>T (n.2283-1G>T) c.1964-1G>T c.409-1G>T c.4971-1G>T n.688-1G>T n.494-1G>T n.2734-1G>T | |
2 | g.219210047C>G | CA350681362 | ABCB6,ATG9A | c.2421-1G>C (n.2421-1G>C) c.2283-1G>C (n.2283-1G>C) c.1964-1G>C c.409-1G>C c.4971-1G>C n.688-1G>C n.494-1G>C n.2734-1G>C | |
2 | g.219210047C>T | CA350681364 | ABCB6,ATG9A | c.2421-1G>A (n.2421-1G>A) c.2283-1G>A (n.2283-1G>A) c.1964-1G>A c.409-1G>A c.4971-1G>A n.688-1G>A n.494-1G>A n.2734-1G>A | |
2 | g.219210047_219210049delinsCTG | CA1329111509 | ABCB6,ATG9A | c.2421-3_2421-1delinsCAG (n.2421-3_2421-1delinsCAG) c.2283-3_2283-1delinsCAG (n.2283-3_2283-1delinsCAG) c.1964-3_1964-1delinsCAG c.409-3_409-1delinsCAG c.4971-3_4971-1delinsCAG n.688-3_688-1delinsCAG n.494-3_494-1delinsCAG n.2734-3_2734-1delinsCAG | |
2 | g.219210048T>A | CA350681366 | ABCB6,ATG9A | c.2421-2A>T (n.2421-2A>T) c.2283-2A>T (n.2283-2A>T) c.1964-2A>T c.409-2A>T c.4971-2A>T n.688-2A>T n.494-2A>T n.2734-2A>T | |
2 | g.219210048T>C | CA350681367 | ABCB6,ATG9A | c.2421-2A>G (n.2421-2A>G) c.2283-2A>G (n.2283-2A>G) c.1964-2A>G c.409-2A>G c.4971-2A>G n.688-2A>G n.494-2A>G n.2734-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210048T>G | CA2118890 | ABCB6,ATG9A | c.2421-2A>C (n.2421-2A>C) c.2283-2A>C (n.2283-2A>C) c.1964-2A>C c.409-2A>C c.4971-2A>C n.688-2A>C n.494-2A>C n.2734-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210048T= | CA1329111510 | ABCB6,ATG9A | c.2421-2A= (n.2421-2A=) c.2283-2A= (n.2283-2A=) c.1964-2A= c.409-2A= c.4971-2A= n.688-2A= n.494-2A= n.2734-2A= | |
2 | g.219210048_219210049del | CA2118889 | ABCB6,ATG9A | c.2421-3_2421-2del (n.2421-3_2421-2del) c.2283-3_2283-2del (n.2283-3_2283-2del) c.1964-3_1964-2del c.409-3_409-2del c.4971-3_4971-2del n.688-3_688-2del n.494-3_494-2del n.2734-3_2734-2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210049G>A | CA2118891 | ABCB6,ATG9A | c.2421-3C>T (n.2421-3C>T) c.2283-3C>T (n.2283-3C>T) c.1964-3C>T c.409-3C>T c.4971-3C>T n.688-3C>T n.494-3C>T n.2734-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210049G= | CA1329111511 | ABCB6,ATG9A | c.2421-3C= (n.2421-3C=) c.2283-3C= (n.2283-3C=) c.1964-3C= c.409-3C= c.4971-3C= n.688-3C= n.494-3C= n.2734-3C= | |
2 | g.219210050G>A | CA539629580 | ABCB6,ATG9A | c.2421-4C>T (n.2421-4C>T) c.2283-4C>T (n.2283-4C>T) c.1964-4C>T c.409-4C>T c.4971-4C>T n.688-4C>T n.494-4C>T n.2734-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210050G= | CA1329111512 | ABCB6,ATG9A | c.2421-4C= (n.2421-4C=) c.2283-4C= (n.2283-4C=) c.1964-4C= c.409-4C= c.4971-4C= n.688-4C= n.494-4C= n.2734-4C= | |
2 | g.219210051G>A | CA1042503708 | ABCB6,ATG9A | c.2421-5C>T (n.2421-5C>T) c.2283-5C>T (n.2283-5C>T) c.1964-5C>T c.409-5C>T c.4971-5C>T n.688-5C>T n.494-5C>T n.2734-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210051G= | CA1329111513 | ABCB6,ATG9A | c.2421-5C= (n.2421-5C=) c.2283-5C= (n.2283-5C=) c.1964-5C= c.409-5C= c.4971-5C= n.688-5C= n.494-5C= n.2734-5C= | |
2 | g.219210052G>A | CA2118892 | ABCB6,ATG9A | c.2421-6C>T (n.2421-6C>T) c.2283-6C>T (n.2283-6C>T) c.1964-6C>T c.409-6C>T c.4971-6C>T n.688-6C>T n.494-6C>T n.2734-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210052G= | CA1329111514 | ABCB6,ATG9A | c.2421-6C= (n.2421-6C=) c.2283-6C= (n.2283-6C=) c.1964-6C= c.409-6C= c.4971-6C= n.688-6C= n.494-6C= n.2734-6C= | |
2 | g.219210052G>T | CA2577297913 | ABCB6,ATG9A | c.2421-6C>A (n.2421-6C>A) c.2283-6C>A (n.2283-6C>A) c.1964-6C>A c.409-6C>A c.4971-6C>A n.688-6C>A n.494-6C>A n.2734-6C>A | |
2 | g.219210053T>C | CA539629583 | ABCB6,ATG9A | c.2421-7A>G (n.2421-7A>G) c.2283-7A>G (n.2283-7A>G) c.1964-7A>G c.409-7A>G c.4971-7A>G n.688-7A>G n.494-7A>G n.2734-7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210053T>G | CA2663211282 | ABCB6,ATG9A | c.2421-7A>C (n.2421-7A>C) c.2283-7A>C (n.2283-7A>C) c.1964-7A>C c.409-7A>C c.4971-7A>C n.688-7A>C n.494-7A>C n.2734-7A>C | gnomAD v4 |
2 | g.219210053T= | CA1329111515 | ABCB6,ATG9A | c.2421-7A= (n.2421-7A=) c.2283-7A= (n.2283-7A=) c.1964-7A= c.409-7A= c.4971-7A= n.688-7A= n.494-7A= n.2734-7A= | |
2 | g.219210053_219210056delinsTGAG | CA1329111516 | ABCB6,ATG9A | c.2421-10_2421-7delinsCTCA (n.2421-10_2421-7delinsCTCA) c.2283-10_2283-7delinsCTCA (n.2283-10_2283-7delinsCTCA) c.1964-10_1964-7delinsCTCA c.409-10_409-7delinsCTCA c.4971-10_4971-7delinsCTCA n.688-10_688-7delinsCTCA n.494-10_494-7delinsCTCA n.2734-10_2734-7delinsCTCA | |
2 | g.219210057_219210059del | CA2118893 | ABCB6,ATG9A | c.2421-10_2421-8del (n.2421-10_2421-8del) c.2283-10_2283-8del (n.2283-10_2283-8del) c.1964-10_1964-8del c.409-10_409-8del c.4971-10_4971-8del n.688-10_688-8del n.494-10_494-8del n.2734-10_2734-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210055A>C | CA2663211286 | ABCB6,ATG9A | c.2421-9T>G (n.2421-9T>G) c.2283-9T>G (n.2283-9T>G) c.1964-9T>G c.409-9T>G c.4971-9T>G n.688-9T>G n.494-9T>G n.2734-9T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219210055A>T | CA2663211288 | ABCB6,ATG9A | c.2421-9T>A (n.2421-9T>A) c.2283-9T>A (n.2283-9T>A) c.1964-9T>A c.409-9T>A c.4971-9T>A n.688-9T>A n.494-9T>A n.2734-9T>A | gnomAD v4 |
2 | g.219210056G>A | CA1329111518 | ABCB6,ATG9A | c.2421-10C>T (n.2421-10C>T) c.2283-10C>T (n.2283-10C>T) c.1964-10C>T c.409-10C>T c.4971-10C>T n.688-10C>T n.494-10C>T n.2734-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219210056G= | CA1329111517 | ABCB6,ATG9A | c.2421-10C= (n.2421-10C=) c.2283-10C= (n.2283-10C=) c.1964-10C= c.409-10C= c.4971-10C= n.688-10C= n.494-10C= n.2734-10C= | |
2 | g.219210056G>T | CA2663211291 | ABCB6,ATG9A | c.2421-10C>A (n.2421-10C>A) c.2283-10C>A (n.2283-10C>A) c.1964-10C>A c.409-10C>A c.4971-10C>A n.688-10C>A n.494-10C>A n.2734-10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219210057G>A | CA2118894 | ABCB6,ATG9A | c.2421-11C>T (n.2421-11C>T) c.2283-11C>T (n.2283-11C>T) c.1964-11C>T c.409-11C>T c.4971-11C>T n.688-11C>T n.494-11C>T n.2734-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.219210057G= | CA1329111519 | ABCB6,ATG9A | c.2421-11C= (n.2421-11C=) c.2283-11C= (n.2283-11C=) c.1964-11C= c.409-11C= c.4971-11C= n.688-11C= n.494-11C= n.2734-11C= | |
2 | g.219210058A= | CA1329111520 | ABCB6,ATG9A | c.2421-12T= (n.2421-12T=) c.2283-12T= (n.2283-12T=) c.1964-12T= c.409-12T= c.4971-12T= n.688-12T= n.494-12T= n.2734-12T= | |
2 | g.219210058A>G | CA539629584 | ABCB6,ATG9A | c.2421-12T>C (n.2421-12T>C) c.2283-12T>C (n.2283-12T>C) c.1964-12T>C c.409-12T>C c.4971-12T>C n.688-12T>C n.494-12T>C n.2734-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210058A>T | CA2118895 | ABCB6,ATG9A | c.2421-12T>A (n.2421-12T>A) c.2283-12T>A (n.2283-12T>A) c.1964-12T>A c.409-12T>A c.4971-12T>A n.688-12T>A n.494-12T>A n.2734-12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.219210059G>A | CA764954471 | ABCB6,ATG9A | c.2421-13C>T (n.2421-13C>T) c.2283-13C>T (n.2283-13C>T) c.1964-13C>T c.409-13C>T c.4971-13C>T n.688-13C>T n.494-13C>T n.2734-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210059G>C | CA2663211294 | ABCB6,ATG9A | c.2421-13C>G (n.2421-13C>G) c.2283-13C>G (n.2283-13C>G) c.1964-13C>G c.409-13C>G c.4971-13C>G n.688-13C>G n.494-13C>G n.2734-13C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219210059G= | CA1329111521 | ABCB6,ATG9A | c.2421-13C= (n.2421-13C=) c.2283-13C= (n.2283-13C=) c.1964-13C= c.409-13C= c.4971-13C= n.688-13C= n.494-13C= n.2734-13C= | |
2 | g.219210060A= | CA1329111522 | ABCB6,ATG9A | c.2421-14T= (n.2421-14T=) c.2283-14T= (n.2283-14T=) c.1964-14T= c.409-14T= c.4971-14T= n.688-14T= n.494-14T= n.2734-14T= | |
2 | g.219210060A>C | CA2118896 | ABCB6,ATG9A | c.2421-14T>G (n.2421-14T>G) c.2283-14T>G (n.2283-14T>G) c.1964-14T>G c.409-14T>G c.4971-14T>G n.688-14T>G n.494-14T>G n.2734-14T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210063dup | CA2663211296 | ABCB6,ATG9A | c.2421-14dup (n.2421-14dup) c.2283-14dup (n.2283-14dup) c.1964-14dup c.409-14dup c.4971-14dup n.688-14dup n.494-14dup n.2734-14dup | gnomAD v4 |
2 | g.219210061A= | CA1329111524 | ABCB6,ATG9A | c.2421-15T= (n.2421-15T=) c.2283-15T= (n.2283-15T=) c.1964-15T= c.409-15T= c.4971-15T= n.688-15T= n.494-15T= n.2734-15T= | |
2 | g.219210061A>C | CA65997597 | ABCB6,ATG9A | c.2421-15T>G (n.2421-15T>G) c.2283-15T>G (n.2283-15T>G) c.1964-15T>G c.409-15T>G c.4971-15T>G n.688-15T>G n.494-15T>G n.2734-15T>G | dbSNP |
2 | g.219210061A>G | CA1329111523 | ABCB6,ATG9A | c.2421-15T>C (n.2421-15T>C) c.2283-15T>C (n.2283-15T>C) c.1964-15T>C c.409-15T>C c.4971-15T>C n.688-15T>C n.494-15T>C n.2734-15T>C | dbSNP |
2 | g.219210062A>C | CA2577297915 | ABCB6,ATG9A | c.2421-16T>G (n.2421-16T>G) c.2283-16T>G (n.2283-16T>G) c.1964-16T>G c.409-16T>G c.4971-16T>G n.688-16T>G n.494-16T>G n.2734-16T>G | |
2 | g.219210063A= | CA1329111525 | ABCB6,ATG9A | c.2421-17T= (n.2421-17T=) c.2283-17T= (n.2283-17T=) c.1964-17T= c.409-17T= c.4971-17T= n.688-17T= n.494-17T= n.2734-17T= | |
2 | g.219210063A>C | CA539629585 | ABCB6,ATG9A | c.2421-17T>G (n.2421-17T>G) c.2283-17T>G (n.2283-17T>G) c.1964-17T>G c.409-17T>G c.4971-17T>G n.688-17T>G n.494-17T>G n.2734-17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210063A>G | CA1329111526 | ABCB6,ATG9A | c.2421-17T>C (n.2421-17T>C) c.2283-17T>C (n.2283-17T>C) c.1964-17T>C c.409-17T>C c.4971-17T>C n.688-17T>C n.494-17T>C n.2734-17T>C | dbSNP |
2 | g.219210064G>A | CA2118897 | ABCB6,ATG9A | c.2421-18C>T (n.2421-18C>T) c.2283-18C>T (n.2283-18C>T) c.1964-18C>T c.409-18C>T c.4971-18C>T n.688-18C>T n.494-18C>T n.2734-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210064G= | CA1329111527 | ABCB6,ATG9A | c.2421-18C= (n.2421-18C=) c.2283-18C= (n.2283-18C=) c.1964-18C= c.409-18C= c.4971-18C= n.688-18C= n.494-18C= n.2734-18C= | |
2 | g.219210067_219210068del | CA2663211302 | ABCB6,ATG9A | c.2421-19_2421-18del (n.2421-19_2421-18del) c.2283-19_2283-18del (n.2283-19_2283-18del) c.1964-19_1964-18del c.409-19_409-18del c.4971-19_4971-18del n.688-19_688-18del n.494-19_494-18del n.2734-19_2734-18del | gnomAD v4 |
2 | g.219210065T>C | CA2663211305 | ABCB6,ATG9A | c.2421-19A>G (n.2421-19A>G) c.2283-19A>G (n.2283-19A>G) c.1964-19A>G c.409-19A>G c.4971-19A>G n.688-19A>G n.494-19A>G n.2734-19A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219210066G>A | CA2663211307 | ABCB6,ATG9A | c.2421-20C>T (n.2421-20C>T) c.2283-20C>T (n.2283-20C>T) c.1964-20C>T c.409-20C>T c.4971-20C>T n.688-20C>T n.494-20C>T n.2734-20C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219210066G>C | CA2663211308 | ABCB6,ATG9A | c.2421-20C>G (n.2421-20C>G) c.2283-20C>G (n.2283-20C>G) c.1964-20C>G c.409-20C>G c.4971-20C>G n.688-20C>G n.494-20C>G n.2734-20C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219210067T>C | CA1329111529 | ABCB6,ATG9A | c.2421-21A>G (n.2421-21A>G) c.2283-21A>G (n.2283-21A>G) c.1964-21A>G c.409-21A>G c.4971-21A>G n.688-21A>G n.494-21A>G n.2734-21A>G | dbSNP |
2 | g.219210067T>G | CA2663211310 | ABCB6,ATG9A | c.2421-21A>C (n.2421-21A>C) c.2283-21A>C (n.2283-21A>C) c.1964-21A>C c.409-21A>C c.4971-21A>C n.688-21A>C n.494-21A>C n.2734-21A>C | gnomAD v4 |
2 | g.219210067T= | CA1329111528 | ABCB6,ATG9A | c.2421-21A= (n.2421-21A=) c.2283-21A= (n.2283-21A=) c.1964-21A= c.409-21A= c.4971-21A= n.688-21A= n.494-21A= n.2734-21A= | |
2 | g.219210068G>A | CA65997607 | ABCB6,ATG9A | c.2421-22C>T (n.2421-22C>T) c.2283-22C>T (n.2283-22C>T) c.1964-22C>T c.409-22C>T c.4971-22C>T n.688-22C>T n.494-22C>T n.2734-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219210068G= | CA1329111530 | ABCB6,ATG9A | c.2421-22C= (n.2421-22C=) c.2283-22C= (n.2283-22C=) c.1964-22C= c.409-22C= c.4971-22C= n.688-22C= n.494-22C= n.2734-22C= | |
2 | g.219210070G>C | CA539629586 | ABCB6,ATG9A | c.2421-24C>G (n.2421-24C>G) c.2283-24C>G (n.2283-24C>G) c.1964-24C>G c.409-24C>G c.4971-24C>G n.688-24C>G n.494-24C>G n.2734-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210070G= | CA1329111531 | ABCB6,ATG9A | c.2421-24C= (n.2421-24C=) c.2283-24C= (n.2283-24C=) c.1964-24C= c.409-24C= c.4971-24C= n.688-24C= n.494-24C= n.2734-24C= | |
2 | g.219210071T>A | CA2118898 | ABCB6,ATG9A | c.2421-25A>T (n.2421-25A>T) c.2283-25A>T (n.2283-25A>T) c.1964-25A>T c.409-25A>T c.4971-25A>T n.688-25A>T n.494-25A>T n.2734-25A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210071T>C | CA2118899 | ABCB6,ATG9A | c.2421-25A>G (n.2421-25A>G) c.2283-25A>G (n.2283-25A>G) c.1964-25A>G c.409-25A>G c.4971-25A>G n.688-25A>G n.494-25A>G n.2734-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210071T>G | CA2581849549 | ABCB6,ATG9A | c.2421-25A>C (n.2421-25A>C) c.2283-25A>C (n.2283-25A>C) c.1964-25A>C c.409-25A>C c.4971-25A>C n.688-25A>C n.494-25A>C n.2734-25A>C | |
2 | g.219210071T= | CA1329111532 | ABCB6,ATG9A | c.2421-25A= (n.2421-25A=) c.2283-25A= (n.2283-25A=) c.1964-25A= c.409-25A= c.4971-25A= n.688-25A= n.494-25A= n.2734-25A= | |
2 | g.219210075A>C | CA2663211313 | ABCB6,ATG9A | c.2421-29T>G (n.2421-29T>G) c.2283-29T>G (n.2283-29T>G) c.1964-29T>G c.409-29T>G c.4971-29T>G n.688-29T>G n.494-29T>G n.2734-29T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219210077C>A | CA764954482 | ABCB6,ATG9A | c.2421-31G>T (n.2421-31G>T) c.2283-31G>T (n.2283-31G>T) c.1964-31G>T c.409-31G>T c.4971-31G>T n.688-31G>T n.494-31G>T n.2734-31G>T | dbSNP |
2 | g.219210077C= | CA1329111533 | ABCB6,ATG9A | c.2421-31G= (n.2421-31G=) c.2283-31G= (n.2283-31G=) c.1964-31G= c.409-31G= c.4971-31G= n.688-31G= n.494-31G= n.2734-31G= | |
2 | g.219210077C>T | CA539629588 | ABCB6,ATG9A | c.2421-31G>A (n.2421-31G>A) c.2283-31G>A (n.2283-31G>A) c.1964-31G>A c.409-31G>A c.4971-31G>A n.688-31G>A n.494-31G>A n.2734-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210078C= | CA1329111534 | ABCB6,ATG9A | c.2421-32G= (n.2421-32G=) c.2283-32G= (n.2283-32G=) c.1964-32G= c.409-32G= c.4971-32G= n.688-32G= n.494-32G= n.2734-32G= | |
2 | g.219210078C>G | CA539629590 | ABCB6,ATG9A | c.2421-32G>C (n.2421-32G>C) c.2283-32G>C (n.2283-32G>C) c.1964-32G>C c.409-32G>C c.4971-32G>C n.688-32G>C n.494-32G>C n.2734-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210079A= | CA1329111535 | ABCB6,ATG9A | c.2421-33T= (n.2421-33T=) c.2283-33T= (n.2283-33T=) c.1964-33T= c.409-33T= c.4971-33T= n.688-33T= n.494-33T= n.2734-33T= | |
2 | g.219210079A>G | CA1329111536 | ABCB6,ATG9A | c.2421-33T>C (n.2421-33T>C) c.2283-33T>C (n.2283-33T>C) c.1964-33T>C c.409-33T>C c.4971-33T>C n.688-33T>C n.494-33T>C n.2734-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219210081T>C | CA2118900 | ABCB6,ATG9A | c.2421-35A>G (n.2421-35A>G) c.2283-35A>G (n.2283-35A>G) c.1964-35A>G c.409-35A>G c.4971-35A>G n.688-35A>G n.494-35A>G n.2734-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210081T= | CA1329111537 | ABCB6,ATG9A | c.2421-35A= (n.2421-35A=) c.2283-35A= (n.2283-35A=) c.1964-35A= c.409-35A= c.4971-35A= n.688-35A= n.494-35A= n.2734-35A= | |
2 | g.219210082A= | CA1329111538 | ABCB6,ATG9A | c.2421-36T= (n.2421-36T=) c.2283-36T= (n.2283-36T=) c.1964-36T= c.409-36T= c.4971-36T= n.688-36T= n.494-36T= n.2734-36T= | |
2 | g.219210082A>C | CA539629591 | ABCB6,ATG9A | c.2421-36T>G (n.2421-36T>G) c.2283-36T>G (n.2283-36T>G) c.1964-36T>G c.409-36T>G c.4971-36T>G n.688-36T>G n.494-36T>G n.2734-36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210082A>G | CA764954490 | ABCB6,ATG9A | c.2421-36T>C (n.2421-36T>C) c.2283-36T>C (n.2283-36T>C) c.1964-36T>C c.409-36T>C c.4971-36T>C n.688-36T>C n.494-36T>C n.2734-36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219210083G>C | CA2577297916 | ABCB6,ATG9A | c.2421-37C>G (n.2421-37C>G) c.2283-37C>G (n.2283-37C>G) c.1964-37C>G c.409-37C>G c.4971-37C>G n.688-37C>G n.494-37C>G n.2734-37C>G | |
2 | g.219210084T>C | CA2118901 | ABCB6,ATG9A | c.2421-38A>G (n.2421-38A>G) c.2283-38A>G (n.2283-38A>G) c.1964-38A>G c.409-38A>G c.4971-38A>G n.688-38A>G n.494-38A>G n.2734-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210084T= | CA1329111539 | ABCB6,ATG9A | c.2421-38A= (n.2421-38A=) c.2283-38A= (n.2283-38A=) c.1964-38A= c.409-38A= c.4971-38A= n.688-38A= n.494-38A= n.2734-38A= | |
2 | g.219210089C>A | CA1329111541 | ABCB6,ATG9A | c.2421-43G>T (n.2421-43G>T) c.2283-43G>T (n.2283-43G>T) c.1964-43G>T c.409-43G>T c.4971-43G>T n.688-43G>T n.494-43G>T n.2734-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219210089C= | CA1329111540 | ABCB6,ATG9A | c.2421-43G= (n.2421-43G=) c.2283-43G= (n.2283-43G=) c.1964-43G= c.409-43G= c.4971-43G= n.688-43G= n.494-43G= n.2734-43G= | |
2 | g.219210091C>A | CA1329111542 | ABCB6,ATG9A | c.2421-45G>T (n.2421-45G>T) c.2283-45G>T (n.2283-45G>T) c.1964-45G>T c.409-45G>T c.4971-45G>T n.688-45G>T n.494-45G>T n.2734-45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219210091C= | CA1329111543 | ABCB6,ATG9A | c.2421-45G= (n.2421-45G=) c.2283-45G= (n.2283-45G=) c.1964-45G= c.409-45G= c.4971-45G= n.688-45G= n.494-45G= n.2734-45G= | |
2 | g.219210091C>G | CA2663211320 | ABCB6,ATG9A | c.2421-45G>C (n.2421-45G>C) c.2283-45G>C (n.2283-45G>C) c.1964-45G>C c.409-45G>C c.4971-45G>C n.688-45G>C n.494-45G>C n.2734-45G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219210092C= | CA1329111544 | ABCB6,ATG9A | c.2421-46G= (n.2421-46G=) c.2283-46G= (n.2283-46G=) c.1964-46G= c.409-46G= c.4971-46G= n.688-46G= n.494-46G= n.2734-46G= | |
2 | g.219210092C>T | CA2118902 | ABCB6,ATG9A | c.2421-46G>A (n.2421-46G>A) c.2283-46G>A (n.2283-46G>A) c.1964-46G>A c.409-46G>A c.4971-46G>A n.688-46G>A n.494-46G>A n.2734-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210093G>A | CA2118903 | ABCB6,ATG9A | c.2421-47C>T (n.2421-47C>T) c.2283-47C>T (n.2283-47C>T) c.1964-47C>T c.409-47C>T c.4971-47C>T n.688-47C>T n.494-47C>T n.2734-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210093G= | CA1329111545 | ABCB6,ATG9A | c.2421-47C= (n.2421-47C=) c.2283-47C= (n.2283-47C=) c.1964-47C= c.409-47C= c.4971-47C= n.688-47C= n.494-47C= n.2734-47C= | |
2 | g.219210096G>A | CA539629594 | ABCB6,ATG9A | c.2421-50C>T (n.2421-50C>T) c.2283-50C>T (n.2283-50C>T) c.1964-50C>T c.409-50C>T c.4971-50C>T n.688-50C>T n.494-50C>T n.2734-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219210096G= | CA1329111546 | ABCB6,ATG9A | c.2421-50C= (n.2421-50C=) c.2283-50C= (n.2283-50C=) c.1964-50C= c.409-50C= c.4971-50C= n.688-50C= n.494-50C= n.2734-50C= | |
2 | g.219210096G>T | CA65997654 | ABCB6,ATG9A | c.2421-50C>A (n.2421-50C>A) c.2283-50C>A (n.2283-50C>A) c.1964-50C>A c.409-50C>A c.4971-50C>A n.688-50C>A n.494-50C>A n.2734-50C>A | dbSNP |
2 | g.219210096_219210097insTGGGGTGTATGCTGACAT | CA2557495743 | ABCB6,ATG9A | c.2421-51_2421-50insATGTCAGCATACACCCCA (n.2421-51_2421-50insATGTCAGCATACACCCCA) c.2283-51_2283-50insATGTCAGCATACACCCCA (n.2283-51_2283-50insATGTCAGCATACACCCCA) c.1964-51_1964-50insATGTCAGCATACACCCCA c.409-51_409-50insATGTCAGCATACACCCCA c.4971-51_4971-50insATGTCAGCATACACCCCA n.688-51_688-50insATGTCAGCATACACCCCA n.494-51_494-50insATGTCAGCATACACCCCA n.2734-51_2734-50insATGTCAGCATACACCCCA | |
2 | g.219210098T>C | CA2663211325 | ABCB6,ATG9A | c.2421-52A>G (n.2421-52A>G) c.2283-52A>G (n.2283-52A>G) c.1964-52A>G c.409-52A>G c.4971-52A>G n.688-52A>G n.494-52A>G n.2734-52A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219210103G>C | CA2577297917 | ABCB6,ATG9A | c.2421-57C>G (n.2421-57C>G) c.2283-57C>G (n.2283-57C>G) c.1964-57C>G c.409-57C>G c.4971-57C>G n.688-57C>G n.494-57C>G n.2734-57C>G | |
2 | g.219210104C>T | CA2663211326 | ABCB6,ATG9A | c.2421-58G>A (n.2421-58G>A) c.2283-58G>A (n.2283-58G>A) c.1964-58G>A c.409-58G>A c.4971-58G>A n.688-58G>A n.494-58G>A n.2734-58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219210104_219210105del | CA2577297918 | ABCB6,ATG9A | c.2421-59_2421-58del (n.2421-59_2421-58del) c.2283-59_2283-58del (n.2283-59_2283-58del) c.1964-59_1964-58del c.409-59_409-58del c.4971-59_4971-58del n.688-59_688-58del n.494-59_494-58del n.2734-59_2734-58del | |
2 | g.219210105C>A | CA2663211329 | ABCB6,ATG9A | c.2421-59G>T (n.2421-59G>T) c.2283-59G>T (n.2283-59G>T) c.1964-59G>T c.409-59G>T c.4971-59G>T n.688-59G>T n.494-59G>T n.2734-59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219210105C= | CA1329111547 | ABCB6,ATG9A | c.2421-59G= (n.2421-59G=) c.2283-59G= (n.2283-59G=) c.1964-59G= c.409-59G= c.4971-59G= n.688-59G= n.494-59G= n.2734-59G= | |
2 | g.219210105C>T | CA65997660 | ABCB6,ATG9A | c.2421-59G>A (n.2421-59G>A) c.2283-59G>A (n.2283-59G>A) c.1964-59G>A c.409-59G>A c.4971-59G>A n.688-59G>A n.494-59G>A n.2734-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210106A>C | CA2663211331 | ABCB6,ATG9A | c.2421-60T>G (n.2421-60T>G) c.2283-60T>G (n.2283-60T>G) c.1964-60T>G c.409-60T>G c.4971-60T>G n.688-60T>G n.494-60T>G n.2734-60T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219210107C>G | CA2663211332 | ABCB6,ATG9A | c.2421-61G>C (n.2421-61G>C) c.2283-61G>C (n.2283-61G>C) c.1964-61G>C c.409-61G>C c.4971-61G>C n.688-61G>C n.494-61G>C n.2734-61G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219210107C>T | CA2663211333 | ABCB6,ATG9A | c.2421-61G>A (n.2421-61G>A) c.2283-61G>A (n.2283-61G>A) c.1964-61G>A c.409-61G>A c.4971-61G>A n.688-61G>A n.494-61G>A n.2734-61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219210108C>T | CA2754319495 | ABCB6,ATG9A | c.2421-62G>A (n.2421-62G>A) c.2283-62G>A (n.2283-62G>A) c.1964-62G>A c.409-62G>A c.4971-62G>A n.688-62G>A n.494-62G>A n.2734-62G>A | |
2 | g.219210109A>G | CA2663211335 | ABCB6,ATG9A | c.2421-63T>C (n.2421-63T>C) c.2283-63T>C (n.2283-63T>C) c.1964-63T>C c.409-63T>C c.4971-63T>C n.688-63T>C n.494-63T>C n.2734-63T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219210110G>A | CA2663211336 | ABCB6,ATG9A | c.2421-64C>T (n.2421-64C>T) c.2283-64C>T (n.2283-64C>T) c.1964-64C>T c.409-64C>T c.4971-64C>T n.688-64C>T n.494-64C>T n.2734-64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219210110G>C | CA764954508 | ABCB6,ATG9A | c.2421-64C>G (n.2421-64C>G) c.2283-64C>G (n.2283-64C>G) c.1964-64C>G c.409-64C>G c.4971-64C>G n.688-64C>G n.494-64C>G n.2734-64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219210110G= | CA1329111548 | ABCB6,ATG9A | c.2421-64C= (n.2421-64C=) c.2283-64C= (n.2283-64C=) c.1964-64C= c.409-64C= c.4971-64C= n.688-64C= n.494-64C= n.2734-64C= | |
2 | g.219210110G>T | CA2663211338 | ABCB6,ATG9A | c.2421-64C>A (n.2421-64C>A) c.2283-64C>A (n.2283-64C>A) c.1964-64C>A c.409-64C>A c.4971-64C>A n.688-64C>A n.494-64C>A n.2734-64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219210111C>A | CA2663211341 | ABCB6,ATG9A | c.2421-65G>T (n.2421-65G>T) c.2283-65G>T (n.2283-65G>T) c.1964-65G>T c.409-65G>T c.4971-65G>T n.688-65G>T n.494-65G>T n.2734-65G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219210111C= | CA1329111549 | ABCB6,ATG9A | c.2421-65G= (n.2421-65G=) c.2283-65G= (n.2283-65G=) c.1964-65G= c.409-65G= c.4971-65G= n.688-65G= n.494-65G= n.2734-65G= | |
2 | g.219210111C>T | CA539629596 | ABCB6,ATG9A | c.2421-65G>A (n.2421-65G>A) c.2283-65G>A (n.2283-65G>A) c.1964-65G>A c.409-65G>A c.4971-65G>A n.688-65G>A n.494-65G>A n.2734-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210112_219210114delinsCCA | CA1329111550 | ABCB6,ATG9A | c.2421-68_2421-66delinsTGG (n.2421-68_2421-66delinsTGG) c.2283-68_2283-66delinsTGG (n.2283-68_2283-66delinsTGG) c.1964-68_1964-66delinsTGG c.409-68_409-66delinsTGG c.4971-68_4971-66delinsTGG n.688-68_688-66delinsTGG n.494-68_494-66delinsTGG n.2734-68_2734-66delinsTGG | |
2 | g.219210113C= | CA1329111551 | ABCB6,ATG9A | c.2421-67G= (n.2421-67G=) c.2283-67G= (n.2283-67G=) c.1964-67G= c.409-67G= c.4971-67G= n.688-67G= n.494-67G= n.2734-67G= | |
2 | g.219210113C>T | CA764954513 | ABCB6,ATG9A | c.2421-67G>A (n.2421-67G>A) c.2283-67G>A (n.2283-67G>A) c.1964-67G>A c.409-67G>A c.4971-67G>A n.688-67G>A n.494-67G>A n.2734-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210115_219210116del | CA1042503710 | ABCB6,ATG9A | c.2421-68_2421-67del (n.2421-68_2421-67del) c.2283-68_2283-67del (n.2283-68_2283-67del) c.1964-68_1964-67del c.409-68_409-67del c.4971-68_4971-67del n.688-68_688-67del n.494-68_494-67del n.2734-68_2734-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210114A>G | CA2663211343 | ABCB6,ATG9A | c.2421-68T>C (n.2421-68T>C) c.2283-68T>C (n.2283-68T>C) c.1964-68T>C c.409-68T>C c.4971-68T>C n.688-68T>C n.494-68T>C n.2734-68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219210115C= | CA1329111553 | ABCB6,ATG9A | c.2421-69G= (n.2421-69G=) c.2283-69G= (n.2283-69G=) c.1964-69G= c.409-69G= c.4971-69G= n.688-69G= n.494-69G= n.2734-69G= | |
2 | g.219210115C>G | CA1329111554 | ABCB6,ATG9A | c.2421-69G>C (n.2421-69G>C) c.2283-69G>C (n.2283-69G>C) c.1964-69G>C c.409-69G>C c.4971-69G>C n.688-69G>C n.494-69G>C n.2734-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219210115_219210119delinsCAGAG | CA1329111552 | ABCB6,ATG9A | c.2421-73_2421-69delinsCTCTG (n.2421-73_2421-69delinsCTCTG) c.2283-73_2283-69delinsCTCTG (n.2283-73_2283-69delinsCTCTG) c.1964-73_1964-69delinsCTCTG c.409-73_409-69delinsCTCTG c.4971-73_4971-69delinsCTCTG n.688-73_688-69delinsCTCTG n.494-73_494-69delinsCTCTG n.2734-73_2734-69delinsCTCTG | |
2 | g.219210116A>C | CA2663211350 | ABCB6,ATG9A | c.2421-70T>G (n.2421-70T>G) c.2283-70T>G (n.2283-70T>G) c.1964-70T>G c.409-70T>G c.4971-70T>G n.688-70T>G n.494-70T>G n.2734-70T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219210116A>G | CA2577297919 | ABCB6,ATG9A | c.2421-70T>C (n.2421-70T>C) c.2283-70T>C (n.2283-70T>C) c.1964-70T>C c.409-70T>C c.4971-70T>C n.688-70T>C n.494-70T>C n.2734-70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219210116A>T | CA2663211349 | ABCB6,ATG9A | c.2421-70T>A (n.2421-70T>A) c.2283-70T>A (n.2283-70T>A) c.1964-70T>A c.409-70T>A c.4971-70T>A n.688-70T>A n.494-70T>A n.2734-70T>A | gnomAD v4 |
2 | g.219210118_219210121del | CA914555540 | ABCB6,ATG9A | c.2421-73_2421-70del (n.2421-73_2421-70del) c.2283-73_2283-70del (n.2283-73_2283-70del) c.1964-73_1964-70del c.409-73_409-70del c.4971-73_4971-70del n.688-73_688-70del n.494-73_494-70del n.2734-73_2734-70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210117G>A | CA1042503711 | ABCB6,ATG9A | c.2421-71C>T (n.2421-71C>T) c.2283-71C>T (n.2283-71C>T) c.1964-71C>T c.409-71C>T c.4971-71C>T n.688-71C>T n.494-71C>T n.2734-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210117G= | CA1329111555 | ABCB6,ATG9A | c.2421-71C= (n.2421-71C=) c.2283-71C= (n.2283-71C=) c.1964-71C= c.409-71C= c.4971-71C= n.688-71C= n.494-71C= n.2734-71C= | |
2 | g.219210117G>T | CA2663211354 | ABCB6,ATG9A | c.2421-71C>A (n.2421-71C>A) c.2283-71C>A (n.2283-71C>A) c.1964-71C>A c.409-71C>A c.4971-71C>A n.688-71C>A n.494-71C>A n.2734-71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219210118A= | CA1329111556 | ABCB6,ATG9A | c.2421-72T= (n.2421-72T=) c.2283-72T= (n.2283-72T=) c.1964-72T= c.409-72T= c.4971-72T= n.688-72T= n.494-72T= n.2734-72T= | |
2 | g.219210118A>G | CA65997669 | ABCB6,ATG9A | c.2421-72T>C (n.2421-72T>C) c.2283-72T>C (n.2283-72T>C) c.1964-72T>C c.409-72T>C c.4971-72T>C n.688-72T>C n.494-72T>C n.2734-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219210119G>C | CA1042503712 | ABCB6,ATG9A | c.2421-73C>G (n.2421-73C>G) c.2283-73C>G (n.2283-73C>G) c.1964-73C>G c.409-73C>G c.4971-73C>G n.688-73C>G n.494-73C>G n.2734-73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210119G= | CA1329111557 | ABCB6,ATG9A | c.2421-73C= (n.2421-73C=) c.2283-73C= (n.2283-73C=) c.1964-73C= c.409-73C= c.4971-73C= n.688-73C= n.494-73C= n.2734-73C= | |
2 | g.219210121G>A | CA65997672 | ABCB6,ATG9A | c.2421-75C>T (n.2421-75C>T) c.2283-75C>T (n.2283-75C>T) c.1964-75C>T c.409-75C>T c.4971-75C>T n.688-75C>T n.494-75C>T n.2734-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219210121G= | CA1329111558 | ABCB6,ATG9A | c.2421-75C= (n.2421-75C=) c.2283-75C= (n.2283-75C=) c.1964-75C= c.409-75C= c.4971-75C= n.688-75C= n.494-75C= n.2734-75C= | |
2 | g.219210122G>A | CA1329111560 | ABCB6,ATG9A | c.2421-76C>T (n.2421-76C>T) c.2283-76C>T (n.2283-76C>T) c.1964-76C>T c.409-76C>T c.4971-76C>T n.688-76C>T n.494-76C>T n.2734-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219210122G= | CA1329111559 | ABCB6,ATG9A | c.2421-76C= (n.2421-76C=) c.2283-76C= (n.2283-76C=) c.1964-76C= c.409-76C= c.4971-76C= n.688-76C= n.494-76C= n.2734-76C= | |
2 | g.219210124C>A | CA2754319496 | ABCB6,ATG9A | c.2421-78G>T (n.2421-78G>T) c.2283-78G>T (n.2283-78G>T) c.1964-78G>T c.409-78G>T c.4971-78G>T n.688-78G>T n.494-78G>T n.2734-78G>T | |
2 | g.219210124C= | CA1329111561 | ABCB6,ATG9A | c.2421-78G= (n.2421-78G=) c.2283-78G= (n.2283-78G=) c.1964-78G= c.409-78G= c.4971-78G= n.688-78G= n.494-78G= n.2734-78G= | |
2 | g.219210124C>T | CA65997673 | ABCB6,ATG9A | c.2421-78G>A (n.2421-78G>A) c.2283-78G>A (n.2283-78G>A) c.1964-78G>A c.409-78G>A c.4971-78G>A n.688-78G>A n.494-78G>A n.2734-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210124_219210129delinsCGGGAT | CA1329111562 | ABCB6,ATG9A | c.2421-83_2421-78delinsATCCCG (n.2421-83_2421-78delinsATCCCG) c.2283-83_2283-78delinsATCCCG (n.2283-83_2283-78delinsATCCCG) c.1964-83_1964-78delinsATCCCG c.409-83_409-78delinsATCCCG c.4971-83_4971-78delinsATCCCG n.688-83_688-78delinsATCCCG n.494-83_494-78delinsATCCCG n.2734-83_2734-78delinsATCCCG | |
2 | g.219210125G>A | CA65997675 | ABCB6,ATG9A | c.2421-79C>T (n.2421-79C>T) c.2283-79C>T (n.2283-79C>T) c.1964-79C>T c.409-79C>T c.4971-79C>T n.688-79C>T n.494-79C>T n.2734-79C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210125G>C | CA2581849551 | ABCB6,ATG9A | c.2421-79C>G (n.2421-79C>G) c.2283-79C>G (n.2283-79C>G) c.1964-79C>G c.409-79C>G c.4971-79C>G n.688-79C>G n.494-79C>G n.2734-79C>G | |
2 | g.219210125G= | CA1329111563 | ABCB6,ATG9A | c.2421-79C= (n.2421-79C=) c.2283-79C= (n.2283-79C=) c.1964-79C= c.409-79C= c.4971-79C= n.688-79C= n.494-79C= n.2734-79C= | |
2 | g.219210125G>T | CA2581849550 | ABCB6,ATG9A | c.2421-79C>A (n.2421-79C>A) c.2283-79C>A (n.2283-79C>A) c.1964-79C>A c.409-79C>A c.4971-79C>A n.688-79C>A n.494-79C>A n.2734-79C>A | |
2 | g.219210127del | CA2663211366 | ABCB6,ATG9A | c.2421-79del (n.2421-79del) c.2283-79del (n.2283-79del) c.1964-79del c.409-79del c.4971-79del n.688-79del n.494-79del n.2734-79del | gnomAD v4 |
2 | g.219210129_219210133del | CA539841855 | ABCB6,ATG9A | c.2421-83_2421-79del (n.2421-83_2421-79del) c.2283-83_2283-79del (n.2283-83_2283-79del) c.1964-83_1964-79del c.409-83_409-79del c.4971-83_4971-79del n.688-83_688-79del n.494-83_494-79del n.2734-83_2734-79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210126G>T | CA2663211371 | ABCB6,ATG9A | c.2421-80C>A (n.2421-80C>A) c.2283-80C>A (n.2283-80C>A) c.1964-80C>A c.409-80C>A c.4971-80C>A n.688-80C>A n.494-80C>A n.2734-80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219210127G>A | CA1329111565 | ABCB6,ATG9A | c.2421-81C>T (n.2421-81C>T) c.2283-81C>T (n.2283-81C>T) c.1964-81C>T c.409-81C>T c.4971-81C>T n.688-81C>T n.494-81C>T n.2734-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219210127G>C | CA2663211373 | ABCB6,ATG9A | c.2421-81C>G (n.2421-81C>G) c.2283-81C>G (n.2283-81C>G) c.1964-81C>G c.409-81C>G c.4971-81C>G n.688-81C>G n.494-81C>G n.2734-81C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219210127G= | CA1329111564 | ABCB6,ATG9A | c.2421-81C= (n.2421-81C=) c.2283-81C= (n.2283-81C=) c.1964-81C= c.409-81C= c.4971-81C= n.688-81C= n.494-81C= n.2734-81C= | |
2 | g.219210128A>G | CA2663211375 | ABCB6,ATG9A | c.2421-82T>C (n.2421-82T>C) c.2283-82T>C (n.2283-82T>C) c.1964-82T>C c.409-82T>C c.4971-82T>C n.688-82T>C n.494-82T>C n.2734-82T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219210129T>A | CA2663211377 | ABCB6,ATG9A | c.2421-83A>T (n.2421-83A>T) c.2283-83A>T (n.2283-83A>T) c.1964-83A>T c.409-83A>T c.4971-83A>T n.688-83A>T n.494-83A>T n.2734-83A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219210130G>A | CA65997683 | ABCB6,ATG9A | c.2421-84C>T (n.2421-84C>T) c.2283-84C>T (n.2283-84C>T) c.1964-84C>T c.409-84C>T c.4971-84C>T n.688-84C>T n.494-84C>T n.2734-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210130G= | CA1329111566 | ABCB6,ATG9A | c.2421-84C= (n.2421-84C=) c.2283-84C= (n.2283-84C=) c.1964-84C= c.409-84C= c.4971-84C= n.688-84C= n.494-84C= n.2734-84C= | |
2 | g.219210131G>A | CA2663211380 | ABCB6,ATG9A | c.2421-85C>T (n.2421-85C>T) c.2283-85C>T (n.2283-85C>T) c.1964-85C>T c.409-85C>T c.4971-85C>T n.688-85C>T n.494-85C>T n.2734-85C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219210132G>C | CA2663211382 | ABCB6,ATG9A | c.2421-86C>G (n.2421-86C>G) c.2283-86C>G (n.2283-86C>G) c.1964-86C>G c.409-86C>G c.4971-86C>G n.688-86C>G n.494-86C>G n.2734-86C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219210135G>A | CA539841856 | ABCB6,ATG9A | c.2421-89C>T (n.2421-89C>T) c.2283-89C>T (n.2283-89C>T) c.1964-89C>T c.409-89C>T c.4971-89C>T n.688-89C>T n.494-89C>T n.2734-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219210135G>C | CA1329111568 | ABCB6,ATG9A | c.2421-89C>G (n.2421-89C>G) c.2283-89C>G (n.2283-89C>G) c.1964-89C>G c.409-89C>G c.4971-89C>G n.688-89C>G n.494-89C>G n.2734-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219210135G= | CA1329111567 | ABCB6,ATG9A | c.2421-89C= (n.2421-89C=) c.2283-89C= (n.2283-89C=) c.1964-89C= c.409-89C= c.4971-89C= n.688-89C= n.494-89C= n.2734-89C= | |
2 | g.219210137G>A | CA2663211385 | ABCB6,ATG9A | c.2421-91C>T (n.2421-91C>T) c.2283-91C>T (n.2283-91C>T) c.1964-91C>T c.409-91C>T c.4971-91C>T n.688-91C>T n.494-91C>T n.2734-91C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219210138A>G | CA2754319497 | ABCB6,ATG9A | c.2421-92T>C (n.2421-92T>C) c.2283-92T>C (n.2283-92T>C) c.1964-92T>C c.409-92T>C c.4971-92T>C n.688-92T>C n.494-92T>C n.2734-92T>C | |
2 | g.219210139G>A | CA2663211387 | ABCB6,ATG9A | c.2420+91C>T (n.2420+91C>T) c.2282+91C>T (n.2282+91C>T) c.1963+91C>T c.408+91C>T c.4970+91C>T n.687+91C>T n.493+91C>T n.2733+91C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219210139G= | CA1329111569 | ABCB6,ATG9A | c.2420+91C= (n.2420+91C=) c.2282+91C= (n.2282+91C=) c.1963+91C= c.408+91C= c.4970+91C= n.687+91C= n.493+91C= n.2733+91C= | |
2 | g.219210139G>T | CA1329111570 | ABCB6,ATG9A | c.2420+91C>A (n.2420+91C>A) c.2282+91C>A (n.2282+91C>A) c.1963+91C>A c.408+91C>A c.4970+91C>A n.687+91C>A n.493+91C>A n.2733+91C>A | dbSNP |