Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219173034A=CA1329092295CNPPD1c.785T= (p.Ile262=)
n.830T=
n.888T=
c.815T= (p.Ile272=)
n.813T=
n.820T=
2g.219173034A>CCA350651397CNPPD1c.785T>G (p.Ile262Ser)
n.830T>G
n.888T>G
c.815T>G (p.Ile272Ser)
n.813T>G
n.820T>G
2g.219173034A>GCA2117684CNPPD1c.785T>C (p.Ile262Thr)
n.830T>C
n.888T>C
c.815T>C (p.Ile272Thr)
n.813T>C
n.820T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173034A>TCA350651402CNPPD1c.785T>A (p.Ile262Asn)
n.830T>A
n.888T>A
c.815T>A (p.Ile272Asn)
n.813T>A
n.820T>A
2g.219173035T>ACA350651404CNPPD1c.784A>T (p.Ile262Phe)
n.829A>T
n.887A>T
c.814A>T (p.Ile272Phe)
n.812A>T
n.819A>T
2g.219173035T>CCA350651406CNPPD1c.784A>G (p.Ile262Val)
n.829A>G
n.887A>G
c.814A>G (p.Ile272Val)
n.812A>G
n.819A>G
2g.219173035T>GCA350651409CNPPD1c.784A>C (p.Ile262Leu)
n.829A>C
n.887A>C
c.814A>C (p.Ile272Leu)
n.812A>C
n.819A>C
 dbSNP
2g.219173036G>ACA431420722CNPPD1c.783C>T (p.Cys261=)
n.828C>T
n.886C>T
c.813C>T (p.Cys271=)
n.811C>T
n.818C>T
2g.219173036G>CCA350651415CNPPD1c.783C>G (p.Cys261Trp)
n.828C>G
n.886C>G
c.813C>G (p.Cys271Trp)
n.811C>G
n.818C>G
2g.219173036G>TCA350651412CNPPD1c.783C>A (p.Cys261Ter)
n.828C>A
n.886C>A
c.813C>A (p.Cys271Ter)
n.811C>A
n.818C>A
2g.219173037C>ACA350651417CNPPD1c.782G>T (p.Cys261Phe)
n.827G>T
n.885G>T
c.812G>T (p.Cys271Phe)
n.810G>T
n.817G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173037C=CA1329092296CNPPD1c.782G= (p.Cys261=)
n.827G=
n.885G=
c.812G= (p.Cys271=)
n.810G=
n.817G=
2g.219173037C>GCA350651419CNPPD1c.782G>C (p.Cys261Ser)
n.827G>C
n.885G>C
c.812G>C (p.Cys271Ser)
n.810G>C
n.817G>C
2g.219173037C>TCA350651421CNPPD1c.782G>A (p.Cys261Tyr)
n.827G>A
n.885G>A
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
n.810G>A
n.817G>A
 gnomAD v4
2g.219173038A=CA1329092297CNPPD1c.781T= (p.Cys261=)
n.826T=
n.884T=
c.811T= (p.Cys271=)
n.809T=
n.816T=
2g.219173038A>CCA350651423CNPPD1c.781T>G (p.Cys261Gly)
n.826T>G
n.884T>G
c.811T>G (p.Cys271Gly)
n.809T>G
n.816T>G
2g.219173038A>GCA350651426CNPPD1c.781T>C (p.Cys261Arg)
n.826T>C
n.884T>C
c.811T>C (p.Cys271Arg)
n.809T>C
n.816T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219173038A>TCA350651429CNPPD1c.781T>A (p.Cys261Ser)
n.826T>A
n.884T>A
c.811T>A (p.Cys271Ser)
n.809T>A
n.816T>A
2g.219173039G>ACA431420723CNPPD1c.780C>T (p.Ser260=)
n.825C>T
n.883C>T
c.810C>T (p.Ser270=)
n.808C>T
n.815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173039G>CCA431420724CNPPD1c.780C>G (p.Ser260=)
n.825C>G
n.883C>G
c.810C>G (p.Ser270=)
n.808C>G
n.815C>G
2g.219173039G=CA1329092298CNPPD1c.780C= (p.Ser260=)
n.825C=
n.883C=
c.810C= (p.Ser270=)
n.808C=
n.815C=
2g.219173039G>TCA431420725CNPPD1c.780C>A (p.Ser260=)
n.825C>A
n.883C>A
c.810C>A (p.Ser270=)
n.808C>A
n.815C>A
2g.219173040G>ACA350651432CNPPD1c.779C>T (p.Ser260Phe)
n.824C>T
n.882C>T
c.809C>T (p.Ser270Phe)
n.807C>T
n.814C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173040G>CCA350651436CNPPD1c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.824C>G
n.882C>G
c.809C>G (p.Ser270Cys)
n.807C>G
n.814C>G
2g.219173040G=CA1329092299CNPPD1c.779C= (p.Ser260=)
n.824C=
n.882C=
c.809C= (p.Ser270=)
n.807C=
n.814C=
2g.219173040G>TCA350651438CNPPD1c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.824C>A
n.882C>A
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
n.807C>A
n.814C>A
2g.219173041A>CCA350651442CNPPD1c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.823T>G
n.881T>G
c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.806T>G
n.813T>G
2g.219173041A>GCA350651444CNPPD1c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.823T>C
n.881T>C
c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.806T>C
n.813T>C
2g.219173041A>TCA350651447CNPPD1c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.823T>A
n.881T>A
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.806T>A
n.813T>A
2g.219173042C>ACA431420726CNPPD1c.777G>T (p.Leu259=)
n.822G>T
n.880G>T
c.807G>T (p.Leu269=)
n.805G>T
n.812G>T
2g.219173042C=CA1329092300CNPPD1c.777G= (p.Leu259=)
n.822G=
n.880G=
c.807G= (p.Leu269=)
n.805G=
n.812G=
2g.219173042C>GCA431420727CNPPD1c.777G>C (p.Leu259=)
n.822G>C
n.880G>C
c.807G>C (p.Leu269=)
n.805G>C
n.812G>C
 gnomAD v4
2g.219173042C>TCA2117685CNPPD1c.777G>A (p.Leu259=)
n.822G>A
n.880G>A
c.807G>A (p.Leu269=)
n.805G>A
n.812G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173043A=CA1329092301CNPPD1c.776T= (p.Leu259=)
n.821T=
n.879T=
c.806T= (p.Leu269=)
n.804T=
n.811T=
2g.219173043A>CCA350651450CNPPD1c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.821T>G
n.879T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.804T>G
n.811T>G
2g.219173043A>GCA2117686CNPPD1c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.821T>C
n.879T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.804T>C
n.811T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173043A>TCA350651451CNPPD1c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.821T>A
n.879T>A
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.804T>A
n.811T>A
2g.219173044G>ACA431420728CNPPD1c.775C>T (p.Leu259=)
n.820C>T
n.878C>T
c.805C>T (p.Leu269=)
n.803C>T
n.810C>T
 gnomAD v4
2g.219173044G>CCA350651454CNPPD1c.775C>G (p.Leu259Val)
n.820C>G
n.878C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.803C>G
n.810C>G
2g.219173044G>TCA350651457CNPPD1c.775C>A (p.Leu259Met)
n.820C>A
n.878C>A
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.803C>A
n.810C>A
 gnomAD v4
2g.219173045C>ACA431420729CNPPD1c.774G>T (p.Gly258=)
n.819G>T
n.877G>T
c.804G>T (p.Gly268=)
n.802G>T
n.809G>T
2g.219173045C>GCA431420730CNPPD1c.774G>C (p.Gly258=)
n.819G>C
n.877G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
n.802G>C
n.809G>C
2g.219173045C>TCA431420731CNPPD1c.774G>A (p.Gly258=)
n.819G>A
n.877G>A
c.804G>A (p.Gly268=)
n.802G>A
n.809G>A
2g.219173046C>ACA350651459CNPPD1c.773G>T (p.Gly258Val)
n.818G>T
n.876G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.801G>T
n.808G>T
2g.219173046C>GCA350651461CNPPD1c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.818G>C
n.876G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.801G>C
n.808G>C
2g.219173046C>TCA350651464CNPPD1c.773G>A (p.Gly258Glu)
n.818G>A
n.876G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
n.801G>A
n.808G>A
2g.219173047C>ACA350651467CNPPD1c.772G>T (p.Gly258Trp)
n.817G>T
n.875G>T
c.802G>T (p.Gly268Trp)
n.800G>T
n.807G>T
2g.219173047C>GCA350651468CNPPD1c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.817G>C
n.875G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.800G>C
n.807G>C
2g.219173047C>TCA350651470CNPPD1c.772G>A (p.Gly258Arg)
n.817G>A
n.875G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
n.800G>A
n.807G>A
 gnomAD v4
2g.219173048C>ACA350651472CNPPD1c.771G>T (p.Leu257Phe)
n.816G>T
n.874G>T
c.801G>T (p.Leu267Phe)
n.799G>T
n.806G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173048C=CA1329092302CNPPD1c.771G= (p.Leu257=)
n.816G=
n.874G=
c.801G= (p.Leu267=)
n.799G=
n.806G=
2g.219173048C>GCA350651475CNPPD1c.771G>C (p.Leu257Phe)
n.816G>C
n.874G>C
c.801G>C (p.Leu267Phe)
n.799G>C
n.806G>C
2g.219173048C>TCA431420732CNPPD1c.771G>A (p.Leu257=)
n.816G>A
n.874G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
n.799G>A
n.806G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173049A>CCA350651478CNPPD1c.770T>G (p.Leu257Trp)
n.815T>G
n.873T>G
c.800T>G (p.Leu267Trp)
n.798T>G
n.805T>G
2g.219173049A>GCA350651480CNPPD1c.770T>C (p.Leu257Ser)
n.815T>C
n.873T>C
c.800T>C (p.Leu267Ser)
n.798T>C
n.805T>C
2g.219173049A>TCA350651483CNPPD1c.770T>A (p.Leu257Ter)
n.815T>A
n.873T>A
c.800T>A (p.Leu267Ter)
n.798T>A
n.805T>A
2g.219173050A>CCA350651487CNPPD1c.769T>G (p.Leu257Val)
n.814T>G
n.872T>G
c.799T>G (p.Leu267Val)
n.797T>G
n.804T>G
2g.219173050A>GCA431420733CNPPD1c.769T>C (p.Leu257=)
n.814T>C
n.872T>C
c.799T>C (p.Leu267=)
n.797T>C
n.804T>C
2g.219173050A>TCA350651490CNPPD1c.769T>A (p.Leu257Met)
n.814T>A
n.872T>A
c.799T>A (p.Leu267Met)
n.797T>A
n.804T>A
2g.219173051A>CCA431420736CNPPD1c.768T>G (p.Ser256=)
c.849T>G (p.Ser283=)
n.813T>G
n.871T>G
c.798T>G (p.Ser266=)
n.796T>G
n.803T>G
2g.219173051A>GCA431420735CNPPD1c.768T>C (p.Ser256=)
c.849T>C (p.Ser283=)
n.813T>C
n.871T>C
c.798T>C (p.Ser266=)
n.796T>C
n.803T>C
2g.219173051A>TCA431420734CNPPD1c.768T>A (p.Ser256=)
c.849T>A (p.Ser283=)
n.813T>A
n.871T>A
c.798T>A (p.Ser266=)
n.796T>A
n.803T>A
2g.219173052G>ACA350651492CNPPD1c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
n.812C>T
n.870C>T
c.797C>T (p.Ser266Phe)
n.795C>T
n.802C>T
2g.219173052G>CCA350651495CNPPD1c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
n.812C>G
n.870C>G
c.797C>G (p.Ser266Cys)
n.795C>G
n.802C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.219173052G=CA1329092303CNPPD1c.767C= (p.Ser256=)
c.848C= (p.Ser283=)
n.812C=
n.870C=
c.797C= (p.Ser266=)
n.795C=
n.802C=
2g.219173052G>TCA350651498CNPPD1c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
n.812C>A
n.870C>A
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
n.795C>A
n.802C>A
2g.219173053A=CA1329092304CNPPD1c.766T= (p.Ser256=)
c.847T= (p.Ser283=)
n.811T=
n.869T=
c.796T= (p.Ser266=)
n.794T=
n.801T=
2g.219173053A>CCA350651501CNPPD1c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.811T>G
n.869T>G
c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.794T>G
n.801T>G
2g.219173053A>GCA350651503CNPPD1c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.811T>C
n.869T>C
c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.794T>C
n.801T>C
2g.219173053A>TCA2117687CNPPD1c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.811T>A
n.869T>A
c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.794T>A
n.801T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173054C>ACA350651508CNPPD1c.765G>T (p.Gln255His)
c.846G>T (p.Gln282His)
n.810G>T
n.868G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
n.793G>T
n.800G>T
2g.219173054C>GCA350651510CNPPD1c.765G>C (p.Gln255His)
c.846G>C (p.Gln282His)
n.810G>C
n.868G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
n.793G>C
n.800G>C
2g.219173054C>TCA431420737CNPPD1c.765G>A (p.Gln255=)
c.846G>A (p.Gln282=)
n.810G>A
n.868G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
n.793G>A
n.800G>A
2g.219173055T>ACA350651512CNPPD1c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.809A>T
n.867A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.792A>T
n.799A>T
2g.219173055T>CCA350651514CNPPD1c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.809A>G
n.867A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
n.792A>G
n.799A>G
 gnomAD v4
2g.219173055T>GCA350651516CNPPD1c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.809A>C
n.867A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.792A>C
n.799A>C
2g.219173056G>ACA350651521CNPPD1c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.808C>T
n.866C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.791C>T
n.798C>T
2g.219173056G>CCA350651522CNPPD1c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.808C>G
n.866C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
n.791C>G
n.798C>G
 gnomAD v4
2g.219173056G>TCA350651519CNPPD1c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.808C>A
n.866C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.791C>A
n.798C>A
 gnomAD v4
2g.219173057A>CCA350651528CNPPD1c.762T>G (p.His254Gln)
c.843T>G (p.His281Gln)
n.807T>G
n.865T>G
c.792T>G (p.His264Gln)
n.790T>G
n.797T>G
2g.219173057A>GCA431420738CNPPD1c.762T>C (p.His254=)
c.843T>C (p.His281=)
n.807T>C
n.865T>C
c.792T>C (p.His264=)
n.790T>C
n.797T>C
 gnomAD v4
2g.219173057A>TCA350651525CNPPD1c.762T>A (p.His254Gln)
c.843T>A (p.His281Gln)
n.807T>A
n.865T>A
c.792T>A (p.His264Gln)
n.790T>A
n.797T>A
2g.219173058T>ACA350651531CNPPD1c.761A>T (p.His254Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
n.806A>T
n.864A>T
c.791A>T (p.His264Leu)
n.789A>T
n.796A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173058T>CCA350651534CNPPD1c.761A>G (p.His254Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
n.806A>G
n.864A>G
c.791A>G (p.His264Arg)
n.789A>G
n.796A>G
 gnomAD v4
2g.219173058T>GCA2117688CNPPD1c.761A>C (p.His254Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
n.806A>C
n.864A>C
c.791A>C (p.His264Pro)
n.789A>C
n.796A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173058T=CA1329092305CNPPD1c.761A= (p.His254=)
c.842A= (p.His281=)
n.806A=
n.864A=
c.791A= (p.His264=)
n.789A=
n.796A=
2g.219173059G>ACA350651538CNPPD1c.760C>T (p.His254Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
n.805C>T
n.863C>T
c.790C>T (p.His264Tyr)
n.788C>T
n.795C>T
2g.219173059G>CCA350651540CNPPD1c.760C>G (p.His254Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
n.805C>G
n.863C>G
c.790C>G (p.His264Asp)
n.788C>G
n.795C>G
2g.219173059G>TCA350651542CNPPD1c.760C>A (p.His254Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
n.805C>A
n.863C>A
c.790C>A (p.His264Asn)
n.788C>A
n.795C>A
2g.219173060T>ACA431420739CNPPD1c.759A>T (p.Ile253=)
c.840A>T (p.Ile280=)
n.804A>T
n.862A>T
c.789A>T (p.Ile263=)
n.787A>T
n.794A>T
 dbSNP
2g.219173060T>CCA350651543CNPPD1c.759A>G (p.Ile253Met)
c.840A>G (p.Ile280Met)
n.804A>G
n.862A>G
c.789A>G (p.Ile263Met)
n.787A>G
n.794A>G
2g.219173060T>GCA2117689CNPPD1c.759A>C (p.Ile253=)
c.840A>C (p.Ile280=)
n.804A>C
n.862A>C
c.789A>C (p.Ile263=)
n.787A>C
n.794A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173060T=CA1329092306CNPPD1c.759A= (p.Ile253=)
c.840A= (p.Ile280=)
n.804A=
n.862A=
c.789A= (p.Ile263=)
n.787A=
n.794A=
2g.219173061A>CCA350651547CNPPD1c.758T>G (p.Ile253Arg)
c.839T>G (p.Ile280Arg)
n.803T>G
n.861T>G
c.788T>G (p.Ile263Arg)
n.786T>G
n.793T>G
2g.219173061A>GCA350651548CNPPD1c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.803T>C
n.861T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.786T>C
n.793T>C
2g.219173061A>TCA350651551CNPPD1c.758T>A (p.Ile253Lys)
c.839T>A (p.Ile280Lys)
n.803T>A
n.861T>A
c.788T>A (p.Ile263Lys)
n.786T>A
n.793T>A
2g.219173062T>ACA350651554CNPPD1c.757A>T (p.Ile253Leu)
c.838A>T (p.Ile280Leu)
n.802A>T
n.860A>T
c.787A>T (p.Ile263Leu)
n.785A>T
n.792A>T
2g.219173062T>CCA350651557CNPPD1c.757A>G (p.Ile253Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.802A>G
n.860A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.785A>G
n.792A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173062T>GCA350651553CNPPD1c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.802A>C
n.860A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.785A>C
n.792A>C
2g.219173062T=CA1329092307CNPPD1c.757A= (p.Ile253=)
c.838A= (p.Ile280=)
n.802A=
n.860A=
c.787A= (p.Ile263=)
n.785A=
n.792A=
2g.219173063T>ACA431420740CNPPD1c.756A>T (p.Val252=)
c.837A>T (p.Val279=)
n.801A>T
n.859A>T
c.786A>T (p.Val262=)
n.784A>T
n.791A>T
2g.219173063T>CCA431420741CNPPD1c.756A>G (p.Val252=)
c.837A>G (p.Val279=)
n.801A>G
n.859A>G
c.786A>G (p.Val262=)
n.784A>G
n.791A>G
2g.219173063T>GCA431420742CNPPD1c.756A>C (p.Val252=)
c.837A>C (p.Val279=)
n.801A>C
n.859A>C
c.786A>C (p.Val262=)
n.784A>C
n.791A>C
2g.219173064A>CCA350651561CNPPD1c.755T>G (p.Val252Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.800T>G
n.858T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.783T>G
n.790T>G
2g.219173064A>GCA350651563CNPPD1c.755T>C (p.Val252Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.800T>C
n.858T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.783T>C
n.790T>C
2g.219173064A>TCA350651565CNPPD1c.755T>A (p.Val252Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.800T>A
n.858T>A
c.785T>A (p.Val262Glu)
n.783T>A
n.790T>A
2g.219173065C>ACA350651568CNPPD1c.754G>T (p.Val252Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.799G>T
n.857G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
n.782G>T
n.789G>T
2g.219173065C=CA1329092308CNPPD1c.754G= (p.Val252=)
c.835G= (p.Val279=)
n.799G=
n.857G=
c.784G= (p.Val262=)
n.782G=
n.789G=
2g.219173065C>GCA350651572CNPPD1c.754G>C (p.Val252Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.799G>C
n.857G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.782G>C
n.789G>C
2g.219173065C>TCA2117690CNPPD1c.754G>A (p.Val252Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
n.799G>A
n.857G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
n.782G>A
n.789G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219173066G>ACA2117691CNPPD1c.753C>T (p.Ala251=)
c.834C>T (p.Ala278=)
n.798C>T
n.856C>T
c.783C>T (p.Ala261=)
n.781C>T
n.788C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173066G>CCA431420744CNPPD1c.753C>G (p.Ala251=)
c.834C>G (p.Ala278=)
n.798C>G
n.856C>G
c.783C>G (p.Ala261=)
n.781C>G
n.788C>G
2g.219173066G=CA1329092309CNPPD1c.753C= (p.Ala251=)
c.834C= (p.Ala278=)
n.798C=
n.856C=
c.783C= (p.Ala261=)
n.781C=
n.788C=
2g.219173066G>TCA431420745CNPPD1c.753C>A (p.Ala251=)
c.834C>A (p.Ala278=)
n.798C>A
n.856C>A
c.783C>A (p.Ala261=)
n.781C>A
n.788C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173067G>ACA350651576CNPPD1c.752C>T (p.Ala251Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.797C>T
n.855C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.780C>T
n.787C>T
 gnomAD v4
2g.219173067G>CCA350651579CNPPD1c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.797C>G
n.855C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.780C>G
n.787C>G
2g.219173067G>TCA350651582CNPPD1c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
n.797C>A
n.855C>A
c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.780C>A
n.787C>A
 gnomAD v4
2g.219173068C>ACA350651584CNPPD1c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.796G>T
n.854G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.779G>T
n.786G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173068C=CA1329092310CNPPD1c.751G= (p.Ala251=)
c.832G= (p.Ala278=)
n.796G=
n.854G=
c.781G= (p.Ala261=)
n.779G=
n.786G=
2g.219173068C>GCA2117692CNPPD1c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.796G>C
n.854G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.779G>C
n.786G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173068C>TCA350651585CNPPD1c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.796G>A
n.854G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.779G>A
n.786G>A
 gnomAD v4
2g.219173070_219173072delCA2663200836CNPPD1c.749_751del (p.Val250del)
c.830_832del (p.Val277del)
n.794_796del
n.852_854del
c.779_781del (p.Val260del)
n.777_779del
n.784_786del
 gnomAD v4
2g.219173069C>ACA431420753CNPPD1c.750G>T (p.Val250=)
c.831G>T (p.Val277=)
n.795G>T
n.853G>T
c.780G>T (p.Val260=)
n.778G>T
n.785G>T
2g.219173069C>GCA431420756CNPPD1c.750G>C (p.Val250=)
c.831G>C (p.Val277=)
n.795G>C
n.853G>C
c.780G>C (p.Val260=)
n.778G>C
n.785G>C
2g.219173069C>TCA431420757CNPPD1c.750G>A (p.Val250=)
c.831G>A (p.Val277=)
n.795G>A
n.853G>A
c.780G>A (p.Val260=)
n.778G>A
n.785G>A
2g.219173070A>CCA350651591CNPPD1c.749T>G (p.Val250Gly)
c.830T>G (p.Val277Gly)
n.794T>G
n.852T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
n.777T>G
n.784T>G
2g.219173070A>GCA350651589CNPPD1c.749T>C (p.Val250Ala)
c.830T>C (p.Val277Ala)
n.794T>C
n.852T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
n.777T>C
n.784T>C
2g.219173070A>TCA350651587CNPPD1c.749T>A (p.Val250Glu)
c.830T>A (p.Val277Glu)
n.794T>A
n.852T>A
c.779T>A (p.Val260Glu)
n.777T>A
n.784T>A
 gnomAD v4
2g.219173071C>ACA350651594CNPPD1c.748G>T (p.Val250Leu)
c.829G>T (p.Val277Leu)
n.793G>T
n.851G>T
c.778G>T (p.Val260Leu)
n.776G>T
n.783G>T
2g.219173071C>GCA350651595CNPPD1c.748G>C (p.Val250Leu)
c.829G>C (p.Val277Leu)
n.793G>C
n.851G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
n.776G>C
n.783G>C
2g.219173071C>TCA350651597CNPPD1c.748G>A (p.Val250Met)
c.829G>A (p.Val277Met)
n.793G>A
n.851G>A
c.778G>A (p.Val260Met)
n.776G>A
n.783G>A
2g.219173072C>ACA431420760CNPPD1c.747G>T (p.Ser249=)
c.828G>T (p.Ser276=)
n.792G>T
n.850G>T
c.777G>T (p.Ser259=)
n.775G>T
n.782G>T
2g.219173072C=CA1329092311CNPPD1c.747G= (p.Ser249=)
c.828G= (p.Ser276=)
n.792G=
n.850G=
c.777G= (p.Ser259=)
n.775G=
n.782G=
2g.219173072C>GCA431420761CNPPD1c.747G>C (p.Ser249=)
c.828G>C (p.Ser276=)
n.792G>C
n.850G>C
c.777G>C (p.Ser259=)
n.775G>C
n.782G>C
2g.219173072C>TCA2117693CNPPD1c.747G>A (p.Ser249=)
c.828G>A (p.Ser276=)
n.792G>A
n.850G>A
c.777G>A (p.Ser259=)
n.775G>A
n.782G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173073G>ACA2117694CNPPD1c.746C>T (p.Ser249Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
n.791C>T
n.849C>T
c.776C>T (p.Ser259Leu)
n.774C>T
n.781C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173073G>CCA350651602CNPPD1c.746C>G (p.Ser249Trp)
c.827C>G (p.Ser276Trp)
n.791C>G
n.849C>G
c.776C>G (p.Ser259Trp)
n.774C>G
n.781C>G
2g.219173073G=CA1329092312CNPPD1c.746C= (p.Ser249=)
c.827C= (p.Ser276=)
n.791C=
n.849C=
c.776C= (p.Ser259=)
n.774C=
n.781C=
2g.219173073G>TCA350651605CNPPD1c.746C>A (p.Ser249Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
n.791C>A
n.849C>A
c.776C>A (p.Ser259Ter)
n.774C>A
n.781C>A
 gnomAD v4
2g.219173074A>CCA350651608CNPPD1c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
n.790T>G
n.848T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.773T>G
n.780T>G
2g.219173074A>GCA350651611CNPPD1c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
n.790T>C
n.848T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.773T>C
n.780T>C
2g.219173074A>TCA350651614CNPPD1c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
n.790T>A
n.848T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.773T>A
n.780T>A
2g.219173075T>ACA431420767CNPPD1c.744A>T (p.Ala248=)
c.825A>T (p.Ala275=)
n.789A>T
n.847A>T
c.774A>T (p.Ala258=)
n.772A>T
n.779A>T
2g.219173075T>CCA431420765CNPPD1c.744A>G (p.Ala248=)
c.825A>G (p.Ala275=)
n.789A>G
n.847A>G
c.774A>G (p.Ala258=)
n.772A>G
n.779A>G
2g.219173075T>GCA431420766CNPPD1c.744A>C (p.Ala248=)
c.825A>C (p.Ala275=)
n.789A>C
n.847A>C
c.774A>C (p.Ala258=)
n.772A>C
n.779A>C
2g.219173076G>ACA350651618CNPPD1c.743C>T (p.Ala248Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.788C>T
n.846C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
n.771C>T
n.778C>T
 gnomAD v4
2g.219173076G>CCA350651619CNPPD1c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.788C>G
n.846C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.771C>G
n.778C>G
2g.219173076G>TCA350651622CNPPD1c.743C>A (p.Ala248Glu)
c.824C>A (p.Ala275Glu)
n.788C>A
n.846C>A
c.773C>A (p.Ala258Glu)
n.771C>A
n.778C>A
 gnomAD v4
2g.219173077C>ACA350651628CNPPD1c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.787G>T
n.845G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
n.770G>T
n.777G>T
2g.219173077C=CA1329092313CNPPD1c.742G= (p.Ala248=)
c.823G= (p.Ala275=)
n.787G=
n.845G=
c.772G= (p.Ala258=)
n.770G=
n.777G=
2g.219173077C>GCA350651625CNPPD1c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.787G>C
n.845G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
n.770G>C
n.777G>C
2g.219173077C>TCA2117695CNPPD1c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.787G>A
n.845G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
n.770G>A
n.777G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173078C>ACA431420769CNPPD1c.741G>T (p.Val247=)
c.822G>T (p.Val274=)
n.786G>T
n.844G>T
c.771G>T (p.Val257=)
n.769G>T
n.776G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173078C=CA1329092314CNPPD1c.741G= (p.Val247=)
c.822G= (p.Val274=)
n.786G=
n.844G=
c.771G= (p.Val257=)
n.769G=
n.776G=
2g.219173078C>GCA431420772CNPPD1c.741G>C (p.Val247=)
c.822G>C (p.Val274=)
n.786G>C
n.844G>C
c.771G>C (p.Val257=)
n.769G>C
n.776G>C
2g.219173078C>TCA431420771CNPPD1c.741G>A (p.Val247=)
c.822G>A (p.Val274=)
n.786G>A
n.844G>A
c.771G>A (p.Val257=)
n.769G>A
n.776G>A
2g.219173079A>CCA350651633CNPPD1c.740T>G (p.Val247Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
n.785T>G
n.843T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.768T>G
n.775T>G
2g.219173079A>GCA350651635CNPPD1c.740T>C (p.Val247Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
n.785T>C
n.843T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.768T>C
n.775T>C
2g.219173079A>TCA350651637CNPPD1c.740T>A (p.Val247Glu)
c.821T>A (p.Val274Glu)
n.785T>A
n.843T>A
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.768T>A
n.775T>A
 gnomAD v4
2g.219173080C>ACA350651640CNPPD1c.739G>T (p.Val247Leu)
c.820G>T (p.Val274Leu)
n.784G>T
n.842G>T
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.767G>T
n.774G>T
2g.219173080C>GCA350651642CNPPD1c.739G>C (p.Val247Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
n.784G>C
n.842G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.767G>C
n.774G>C
2g.219173080C>TCA350651643CNPPD1c.739G>A (p.Val247Met)
c.820G>A (p.Val274Met)
n.784G>A
n.842G>A
c.769G>A (p.Val257Met)
n.767G>A
n.774G>A
2g.219173081A>CCA431420776CNPPD1c.738T>G (p.Ala246=)
c.819T>G (p.Ala273=)
n.783T>G
n.841T>G
c.768T>G (p.Ala256=)
n.766T>G
n.773T>G
2g.219173081A>GCA431420778CNPPD1c.738T>C (p.Ala246=)
c.819T>C (p.Ala273=)
n.783T>C
n.841T>C
c.768T>C (p.Ala256=)
n.766T>C
n.773T>C
2g.219173081A>TCA431420780CNPPD1c.738T>A (p.Ala246=)
c.819T>A (p.Ala273=)
n.783T>A
n.841T>A
c.768T>A (p.Ala256=)
n.766T>A
n.773T>A
2g.219173082G>ACA2117696CNPPD1c.737C>T (p.Ala246Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
n.782C>T
n.840C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.765C>T
n.772C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173082G>CCA350651647CNPPD1c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
n.782C>G
n.840C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.765C>G
n.772C>G
2g.219173082G=CA1329092315CNPPD1c.737C= (p.Ala246=)
c.818C= (p.Ala273=)
n.782C=
n.840C=
c.767C= (p.Ala256=)
n.765C=
n.772C=
2g.219173082G>TCA350651650CNPPD1c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
n.782C>A
n.840C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.765C>A
n.772C>A
2g.219173083C>ACA65960940CNPPD1c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
n.781G>T
n.839G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.764G>T
n.771G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173083C=CA1329092316CNPPD1c.736G= (p.Ala246=)
c.817G= (p.Ala273=)
n.781G=
n.839G=
c.766G= (p.Ala256=)
n.764G=
n.771G=
2g.219173083C>GCA350651654CNPPD1c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
n.781G>C
n.839G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.764G>C
n.771G>C
2g.219173083C>TCA350651656CNPPD1c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
n.781G>A
n.839G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.764G>A
n.771G>A
2g.219173084C>ACA431420784CNPPD1c.735G>T (p.Leu245=)
c.816G>T (p.Leu272=)
n.780G>T
n.838G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
n.763G>T
n.770G>T
2g.219173084C=CA1329092317CNPPD1c.735G= (p.Leu245=)
c.816G= (p.Leu272=)
n.780G=
n.838G=
c.765G= (p.Leu255=)
n.763G=
n.770G=
2g.219173084C>GCA2117697CNPPD1c.735G>C (p.Leu245=)
c.816G>C (p.Leu272=)
n.780G>C
n.838G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
n.763G>C
n.770G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173084C>TCA431420786CNPPD1c.735G>A (p.Leu245=)
c.816G>A (p.Leu272=)
n.780G>A
n.838G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
n.763G>A
n.770G>A
2g.219173085_219173089delCA2577249052CNPPD1c.731_735del (p.Ala244GlyfsTer24)
c.812_816del (p.Ala271GlyfsTer?)
n.776_780del
n.834_838del
c.761_765del (p.Ala254GlyfsTer24)
n.759_763del
n.766_770del
2g.219173085A>CCA350651664CNPPD1c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.779T>G
n.837T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.762T>G
n.769T>G
2g.219173085A>GCA350651666CNPPD1c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.779T>C
n.837T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.762T>C
n.769T>C
2g.219173085A>TCA350651662CNPPD1c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.779T>A
n.837T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
n.762T>A
n.769T>A
2g.219173086G>ACA431420790CNPPD1c.733C>T (p.Leu245=)
c.814C>T (p.Leu272=)
n.778C>T
n.836C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
n.761C>T
n.768C>T
 dbSNP
2g.219173086G>CCA350651671CNPPD1c.733C>G (p.Leu245Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.778C>G
n.836C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.761C>G
n.768C>G
2g.219173086G>TCA350651668CNPPD1c.733C>A (p.Leu245Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.778C>A
n.836C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
n.761C>A
n.768C>A
2g.219173087G>ACA431420793CNPPD1c.732C>T (p.Ala244=)
c.813C>T (p.Ala271=)
n.777C>T
n.835C>T
c.762C>T (p.Ala254=)
n.760C>T
n.767C>T
 dbSNP
2g.219173087G>CCA431420794CNPPD1c.732C>G (p.Ala244=)
c.813C>G (p.Ala271=)
n.777C>G
n.835C>G
c.762C>G (p.Ala254=)
n.760C>G
n.767C>G
2g.219173087G=CA1329092318CNPPD1c.732C= (p.Ala244=)
c.813C= (p.Ala271=)
n.777C=
n.835C=
c.762C= (p.Ala254=)
n.760C=
n.767C=
2g.219173087G>TCA431420795CNPPD1c.732C>A (p.Ala244=)
c.813C>A (p.Ala271=)
n.777C>A
n.835C>A
c.762C>A (p.Ala254=)
n.760C>A
n.767C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173088G>ACA350651672CNPPD1c.731C>T (p.Ala244Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
n.776C>T
n.834C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
n.759C>T
n.766C>T
 gnomAD v4
2g.219173088G>CCA350651673CNPPD1c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.776C>G
n.834C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
n.759C>G
n.766C>G
2g.219173088G>TCA350651674CNPPD1c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.776C>A
n.834C>A
c.761C>A (p.Ala254Asp)
n.759C>A
n.766C>A
2g.219173089C>ACA350651675CNPPD1c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.775G>T
n.833G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
n.758G>T
n.765G>T
 gnomAD v4
2g.219173089C=CA1329092319CNPPD1c.730G= (p.Ala244=)
c.811G= (p.Ala271=)
n.775G=
n.833G=
c.760G= (p.Ala254=)
n.758G=
n.765G=
2g.219173089C>GCA350651677CNPPD1c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.775G>C
n.833G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.758G>C
n.765G>C
2g.219173089C>TCA350651678CNPPD1c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.775G>A
n.833G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.758G>A
n.765G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173090C>ACA431420797CNPPD1c.729G>T (p.Val243=)
c.810G>T (p.Val270=)
n.774G>T
n.832G>T
c.759G>T (p.Val253=)
n.757G>T
n.764G>T
2g.219173090C=CA1329092320CNPPD1c.729G= (p.Val243=)
c.810G= (p.Val270=)
n.774G=
n.832G=
c.759G= (p.Val253=)
n.757G=
n.764G=
2g.219173090C>GCA431420800CNPPD1c.729G>C (p.Val243=)
c.810G>C (p.Val270=)
n.774G>C
n.832G>C
c.759G>C (p.Val253=)
n.757G>C
n.764G>C
2g.219173090C>TCA431420801CNPPD1c.729G>A (p.Val243=)
c.810G>A (p.Val270=)
n.774G>A
n.832G>A
c.759G>A (p.Val253=)
n.757G>A
n.764G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173091A>CCA350651686CNPPD1c.728T>G (p.Val243Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.773T>G
n.831T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.756T>G
n.763T>G
2g.219173091A>GCA350651682CNPPD1c.728T>C (p.Val243Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.773T>C
n.831T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.756T>C
n.763T>C
2g.219173091A>TCA350651683CNPPD1c.728T>A (p.Val243Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
n.773T>A
n.831T>A
c.758T>A (p.Val253Glu)
n.756T>A
n.763T>A
2g.219173091_219173093dupCA2577249053CNPPD1c.726_728dup (p.Val243_Ala244insVal)
c.807_809dup (p.Val270_Ala271insVal)
n.771_773dup
n.829_831dup
c.756_758dup (p.Val253_Ala254insVal)
n.754_756dup
n.761_763dup
 gnomAD v4
2g.219173092C>ACA350651689CNPPD1c.727G>T (p.Val243Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
n.772G>T
n.830G>T
c.757G>T (p.Val253Leu)
n.755G>T
n.762G>T
 gnomAD v4
2g.219173092C=CA1329092321CNPPD1c.727G= (p.Val243=)
c.808G= (p.Val270=)
n.772G=
n.830G=
c.757G= (p.Val253=)
n.755G=
n.762G=
2g.219173092C>GCA350651692CNPPD1c.727G>C (p.Val243Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.772G>C
n.830G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.755G>C
n.762G>C
2g.219173092C>TCA2117698CNPPD1c.727G>A (p.Val243Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
n.772G>A
n.830G>A
c.757G>A (p.Val253Met)
n.755G>A
n.762G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173093A>CCA350651700CNPPD1c.726T>G (p.Ser242Arg)
c.807T>G (p.Ser269Arg)
n.771T>G
n.829T>G
c.756T>G (p.Ser252Arg)
n.754T>G
n.761T>G
2g.219173093A>GCA431420804CNPPD1c.726T>C (p.Ser242=)
c.807T>C (p.Ser269=)
n.771T>C
n.829T>C
c.756T>C (p.Ser252=)
n.754T>C
n.761T>C
2g.219173093A>TCA350651702CNPPD1c.726T>A (p.Ser242Arg)
c.807T>A (p.Ser269Arg)
n.771T>A
n.829T>A
c.756T>A (p.Ser252Arg)
n.754T>A
n.761T>A
2g.219173094C>ACA350651704CNPPD1c.725G>T (p.Ser242Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
n.770G>T
n.828G>T
c.755G>T (p.Ser252Ile)
n.753G>T
n.760G>T
2g.219173094C>GCA350651708CNPPD1c.725G>C (p.Ser242Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
n.770G>C
n.828G>C
c.755G>C (p.Ser252Thr)
n.753G>C
n.760G>C
 gnomAD v4
2g.219173094C>TCA350651706CNPPD1c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
n.770G>A
n.828G>A
c.755G>A (p.Ser252Asn)
n.753G>A
n.760G>A
 gnomAD v4
2g.219173095T>ACA350651711CNPPD1c.724A>T (p.Ser242Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
n.769A>T
n.827A>T
c.754A>T (p.Ser252Cys)
n.752A>T
n.759A>T
2g.219173095T>CCA350651713CNPPD1c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
n.769A>G
n.827A>G
c.754A>G (p.Ser252Gly)
n.752A>G
n.759A>G
2g.219173095T>GCA350651715CNPPD1c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
n.769A>C
n.827A>C
c.754A>C (p.Ser252Arg)
n.752A>C
n.759A>C
2g.219173096G>ACA431420808CNPPD1c.723C>T (p.Ser241=)
c.804C>T (p.Ser268=)
n.768C>T
n.826C>T
c.753C>T (p.Ser251=)
n.751C>T
n.758C>T
 gnomAD v4
2g.219173096G>CCA350651718CNPPD1c.723C>G (p.Ser241Arg)
c.804C>G (p.Ser268Arg)
n.768C>G
n.826C>G
c.753C>G (p.Ser251Arg)
n.751C>G
n.758C>G
2g.219173096G>TCA350651719CNPPD1c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.804C>A (p.Ser268Arg)
n.768C>A
n.826C>A
c.753C>A (p.Ser251Arg)
n.751C>A
n.758C>A
2g.219173097C>ACA350651723CNPPD1c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.803G>T (p.Ser268Ile)
n.767G>T
n.825G>T
c.752G>T (p.Ser251Ile)
n.750G>T
n.757G>T
 gnomAD v4
2g.219173097C>GCA350651725CNPPD1c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.803G>C (p.Ser268Thr)
n.767G>C
n.825G>C
c.752G>C (p.Ser251Thr)
n.750G>C
n.757G>C
2g.219173097C>TCA350651727CNPPD1c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.803G>A (p.Ser268Asn)
n.767G>A
n.825G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
n.750G>A
n.757G>A
2g.219173098T>ACA350651731CNPPD1c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.802A>T (p.Ser268Cys)
n.766A>T
n.824A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
n.749A>T
n.756A>T
2g.219173098T>CCA350651734CNPPD1c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.802A>G (p.Ser268Gly)
n.766A>G
n.824A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
n.749A>G
n.756A>G
2g.219173098T>GCA350651736CNPPD1c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.802A>C (p.Ser268Arg)
n.766A>C
n.824A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
n.749A>C
n.756A>C
2g.219173099C>ACA431420810CNPPD1c.720G>T (p.Val240=)
c.801G>T (p.Val267=)
n.765G>T
n.823G>T
c.750G>T (p.Val250=)
n.748G>T
n.755G>T
2g.219173099C>GCA431420811CNPPD1c.720G>C (p.Val240=)
c.801G>C (p.Val267=)
n.765G>C
n.823G>C
c.750G>C (p.Val250=)
n.748G>C
n.755G>C
2g.219173099C>TCA431420812CNPPD1c.720G>A (p.Val240=)
c.801G>A (p.Val267=)
n.765G>A
n.823G>A
c.750G>A (p.Val250=)
n.748G>A
n.755G>A
2g.219173100A>CCA350651738CNPPD1c.719T>G (p.Val240Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
n.764T>G
n.822T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.747T>G
n.754T>G
2g.219173100A>GCA350651741CNPPD1c.719T>C (p.Val240Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
n.764T>C
n.822T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.747T>C
n.754T>C
2g.219173100A>TCA350651740CNPPD1c.719T>A (p.Val240Glu)
c.800T>A (p.Val267Glu)
n.764T>A
n.822T>A
c.749T>A (p.Val250Glu)
n.747T>A
n.754T>A
2g.219173101C>ACA350651745CNPPD1c.718G>T (p.Val240Leu)
c.799G>T (p.Val267Leu)
n.763G>T
n.821G>T
c.748G>T (p.Val250Leu)
n.746G>T
n.753G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173101C=CA1329092322CNPPD1c.718G= (p.Val240=)
c.799G= (p.Val267=)
n.763G=
n.821G=
c.748G= (p.Val250=)
n.746G=
n.753G=
2g.219173101C>GCA350651747CNPPD1c.718G>C (p.Val240Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
n.763G>C
n.821G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.746G>C
n.753G>C
2g.219173101C>TCA350651750CNPPD1c.718G>A (p.Val240Met)
c.799G>A (p.Val267Met)
n.763G>A
n.821G>A
c.748G>A (p.Val250Met)
n.746G>A
n.753G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.219173102A=CA1329092323CNPPD1c.717T= (p.Tyr239=)
c.798T= (p.Tyr266=)
n.762T=
n.820T=
c.747T= (p.Tyr249=)
n.745T=
n.752T=
2g.219173102A>CCA350651751CNPPD1c.717T>G (p.Tyr239Ter)
c.798T>G (p.Tyr266Ter)
n.762T>G
n.820T>G
c.747T>G (p.Tyr249Ter)
n.745T>G
n.752T>G
2g.219173102A>GCA431420814CNPPD1c.717T>C (p.Tyr239=)
c.798T>C (p.Tyr266=)
n.762T>C
n.820T>C
c.747T>C (p.Tyr249=)
n.745T>C
n.752T>C
 dbSNP
2g.219173102A>TCA350651754CNPPD1c.717T>A (p.Tyr239Ter)
c.798T>A (p.Tyr266Ter)
n.762T>A
n.820T>A
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
n.745T>A
n.752T>A
 gnomAD v4
2g.219173103T>ACA350651757CNPPD1c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
n.761A>T
n.819A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.744A>T
n.751A>T
2g.219173103T>CCA350651760CNPPD1c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
n.761A>G
n.819A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.744A>G
n.751A>G
2g.219173103T>GCA350651761CNPPD1c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
n.761A>C
n.819A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.744A>C
n.751A>C
2g.219173104A>CCA350651765CNPPD1c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
n.760T>G
n.818T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
n.743T>G
n.750T>G
2g.219173104A>GCA350651774CNPPD1c.715T>C (p.Tyr239His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
n.760T>C
n.818T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
n.743T>C
n.750T>C
 gnomAD v4
2g.219173104A>TCA350651776CNPPD1c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.760T>A
n.818T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.743T>A
n.750T>A
2g.219173105T>ACA431420819CNPPD1c.714A>T (p.Ala238=)
c.795A>T (p.Ala265=)
n.759A>T
n.817A>T
c.744A>T (p.Ala248=)
n.742A>T
n.749A>T
2g.219173105T>CCA2117699CNPPD1c.714A>G (p.Ala238=)
c.795A>G (p.Ala265=)
n.759A>G
n.817A>G
c.744A>G (p.Ala248=)
n.742A>G
n.749A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173105T>GCA431420820CNPPD1c.714A>C (p.Ala238=)
c.795A>C (p.Ala265=)
n.759A>C
n.817A>C
c.744A>C (p.Ala248=)
n.742A>C
n.749A>C
2g.219173105T=CA1329092324CNPPD1c.714A= (p.Ala238=)
c.795A= (p.Ala265=)
n.759A=
n.817A=
c.744A= (p.Ala248=)
n.742A=
n.749A=
2g.219173106G>ACA350651784CNPPD1c.713C>T (p.Ala238Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.758C>T
n.816C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.741C>T
n.748C>T
2g.219173106G>CCA65960977CNPPD1c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.758C>G
n.816C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.741C>G
n.748C>G
 dbSNP
2g.219173106G=CA1329092325CNPPD1c.713C= (p.Ala238=)
c.794C= (p.Ala265=)
n.758C=
n.816C=
c.743C= (p.Ala248=)
n.741C=
n.748C=
2g.219173106G>TCA350651782CNPPD1c.713C>A (p.Ala238Glu)
c.794C>A (p.Ala265Glu)
n.758C>A
n.816C>A
c.743C>A (p.Ala248Glu)
n.741C>A
n.748C>A
 gnomAD v4
2g.219173107C>ACA350651785CNPPD1c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.757G>T
n.815G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.740G>T
n.747G>T
 gnomAD v4
2g.219173107C=CA1329092326CNPPD1c.712G= (p.Ala238=)
c.793G= (p.Ala265=)
n.757G=
n.815G=
c.742G= (p.Ala248=)
n.740G=
n.747G=
2g.219173107C>GCA350651787CNPPD1c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.757G>C
n.815G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.740G>C
n.747G>C
2g.219173107C>TCA2117700CNPPD1c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.757G>A
n.815G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.740G>A
n.747G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173108C>ACA431420827CNPPD1c.711G>T (p.Val237=)
c.792G>T (p.Val264=)
n.756G>T
n.814G>T
c.741G>T (p.Val247=)
n.739G>T
n.746G>T
2g.219173108C>GCA431420828CNPPD1c.711G>C (p.Val237=)
c.792G>C (p.Val264=)
n.756G>C
n.814G>C
c.741G>C (p.Val247=)
n.739G>C
n.746G>C
2g.219173108C>TCA431420829CNPPD1c.711G>A (p.Val237=)
c.792G>A (p.Val264=)
n.756G>A
n.814G>A
c.741G>A (p.Val247=)
n.739G>A
n.746G>A
2g.219173110_219173111delCA2577249054CNPPD1c.710_711del (p.Val237GlyfsTer?)
c.791_792del (p.Val264GlyfsTer?)
n.755_756del
n.813_814del
c.740_741del (p.Val247GlyfsTer?)
n.738_739del
n.745_746del
2g.219173109A>CCA350651790CNPPD1c.710T>G (p.Val237Gly)
c.791T>G (p.Val264Gly)
n.755T>G
n.813T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.738T>G
n.745T>G
2g.219173109A>GCA350651793CNPPD1c.710T>C (p.Val237Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
n.755T>C
n.813T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.738T>C
n.745T>C
2g.219173109A>TCA350651795CNPPD1c.710T>A (p.Val237Glu)
c.791T>A (p.Val264Glu)
n.755T>A
n.813T>A
c.740T>A (p.Val247Glu)
n.738T>A
n.745T>A
2g.219173110C>ACA350651797CNPPD1c.709G>T (p.Val237Leu)
c.790G>T (p.Val264Leu)
n.754G>T
n.812G>T
c.739G>T (p.Val247Leu)
n.737G>T
n.744G>T
 gnomAD v4
2g.219173110C>GCA350651798CNPPD1c.709G>C (p.Val237Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
n.754G>C
n.812G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.737G>C
n.744G>C
2g.219173110C>TCA350651801CNPPD1c.709G>A (p.Val237Met)
c.790G>A (p.Val264Met)
n.754G>A
n.812G>A
c.739G>A (p.Val247Met)
n.737G>A
n.744G>A
 gnomAD v4
2g.219173111A>CCA431420834CNPPD1c.708T>G (p.Ala236=)
c.789T>G (p.Ala263=)
n.753T>G
n.811T>G
c.738T>G (p.Ala246=)
n.736T>G
n.743T>G
2g.219173111A>GCA431420835CNPPD1c.708T>C (p.Ala236=)
c.789T>C (p.Ala263=)
n.753T>C
n.811T>C
c.738T>C (p.Ala246=)
n.736T>C
n.743T>C
2g.219173111A>TCA431420836CNPPD1c.708T>A (p.Ala236=)
c.789T>A (p.Ala263=)
n.753T>A
n.811T>A
c.738T>A (p.Ala246=)
n.736T>A
n.743T>A
2g.219173112G>ACA2117701CNPPD1c.707C>T (p.Ala236Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
n.752C>T
n.810C>T
c.737C>T (p.Ala246Val)
n.735C>T
n.742C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173112G>CCA350651803CNPPD1c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.752C>G
n.810C>G
c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.735C>G
n.742C>G
2g.219173112G=CA1329092327CNPPD1c.707C= (p.Ala236=)
c.788C= (p.Ala263=)
n.752C=
n.810C=
c.737C= (p.Ala246=)
n.735C=
n.742C=
2g.219173112G>TCA350651805CNPPD1c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
n.752C>A
n.810C>A
c.737C>A (p.Ala246Asp)
n.735C>A
n.742C>A
2g.219173113C>ACA350651814CNPPD1c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.751G>T
n.809G>T
c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.734G>T
n.741G>T
2g.219173113C>GCA350651817CNPPD1c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.751G>C
n.809G>C
c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.734G>C
n.741G>C
2g.219173113C>TCA350651809CNPPD1c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.751G>A
n.809G>A
c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.734G>A
n.741G>A
2g.219173114T>ACA350651822CNPPD1c.705A>T (p.Leu235Phe)
c.786A>T (p.Leu262Phe)
n.750A>T
n.808A>T
c.735A>T (p.Leu245Phe)
n.733A>T
n.740A>T
2g.219173114T>CCA431420839CNPPD1c.705A>G (p.Leu235=)
c.786A>G (p.Leu262=)
n.750A>G
n.808A>G
c.735A>G (p.Leu245=)
n.733A>G
n.740A>G
2g.219173114T>GCA350651819CNPPD1c.705A>C (p.Leu235Phe)
c.786A>C (p.Leu262Phe)
n.750A>C
n.808A>C
c.735A>C (p.Leu245Phe)
n.733A>C
n.740A>C
2g.219173114dupCA2663200845CNPPD1c.705dup (p.Ala236SerfsTer?)
c.786dup (p.Ala263SerfsTer?)
n.750dup
n.808dup
c.735dup (p.Ala246SerfsTer?)
n.733dup
n.740dup
 gnomAD v4
2g.219173115A=CA1329092328CNPPD1c.704T= (p.Leu235=)
c.785T= (p.Leu262=)
n.749T=
n.807T=
c.734T= (p.Leu245=)
n.732T=
n.739T=
2g.219173115A>CCA350651823CNPPD1c.704T>G (p.Leu235Ter)
c.785T>G (p.Leu262Ter)
n.749T>G
n.807T>G
c.734T>G (p.Leu245Ter)
n.732T>G
n.739T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173115A>GCA350651825CNPPD1c.704T>C (p.Leu235Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
n.749T>C
n.807T>C
c.734T>C (p.Leu245Ser)
n.732T>C
n.739T>C
2g.219173115A>TCA350651827CNPPD1c.704T>A (p.Leu235Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
n.749T>A
n.807T>A
c.734T>A (p.Leu245Ter)
n.732T>A
n.739T>A
2g.219173116A>CCA350651830CNPPD1c.703T>G (p.Leu235Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
n.748T>G
n.806T>G
c.733T>G (p.Leu245Val)
n.731T>G
n.738T>G
2g.219173116A>GCA431420843CNPPD1c.703T>C (p.Leu235=)
c.784T>C (p.Leu262=)
n.748T>C
n.806T>C
c.733T>C (p.Leu245=)
n.731T>C
n.738T>C
2g.219173116A>TCA350651832CNPPD1c.703T>A (p.Leu235Ile)
c.784T>A (p.Leu262Ile)
n.748T>A
n.806T>A
c.733T>A (p.Leu245Ile)
n.731T>A
n.738T>A
2g.219173117C>ACA431420844CNPPD1c.702G>T (p.Leu234=)
c.783G>T (p.Leu261=)
n.747G>T
n.805G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
n.730G>T
n.737G>T
2g.219173117C=CA1329092329CNPPD1c.702G= (p.Leu234=)
c.783G= (p.Leu261=)
n.747G=
n.805G=
c.732G= (p.Leu244=)
n.730G=
n.737G=
2g.219173117C>GCA2117702CNPPD1c.702G>C (p.Leu234=)
c.783G>C (p.Leu261=)
n.747G>C
n.805G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
n.730G>C
n.737G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173117C>TCA431420845CNPPD1c.702G>A (p.Leu234=)
c.783G>A (p.Leu261=)
n.747G>A
n.805G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
n.730G>A
n.737G>A
2g.219173118A>CCA350651839CNPPD1c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.746T>G
n.804T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.729T>G
n.736T>G
2g.219173118A>GCA350651845CNPPD1c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.746T>C
n.804T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.729T>C
n.736T>C
2g.219173118A>TCA350651841CNPPD1c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
n.746T>A
n.804T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
n.729T>A
n.736T>A
2g.219173119G>ACA431420847CNPPD1c.700C>T (p.Leu234=)
c.781C>T (p.Leu261=)
n.745C>T
n.803C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
n.728C>T
n.735C>T
 dbSNP
2g.219173119G>CCA350651847CNPPD1c.700C>G (p.Leu234Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
n.745C>G
n.803C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.728C>G
n.735C>G
 dbSNP
2g.219173119G=CA1329092330CNPPD1c.700C= (p.Leu234=)
c.781C= (p.Leu261=)
n.745C=
n.803C=
c.730C= (p.Leu244=)
n.728C=
n.735C=
2g.219173119G>TCA350651849CNPPD1c.700C>A (p.Leu234Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
n.745C>A
n.803C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
n.728C>A
n.735C>A
 gnomAD v4
2g.219173120G>ACA431420851CNPPD1c.699C>T (p.Cys233=)
c.780C>T (p.Cys260=)
n.744C>T
n.802C>T
c.729C>T (p.Cys243=)
n.727C>T
n.734C>T
 gnomAD v4
2g.219173120G>CCA350651850CNPPD1c.699C>G (p.Cys233Trp)
c.780C>G (p.Cys260Trp)
n.744C>G
n.802C>G
c.729C>G (p.Cys243Trp)
n.727C>G
n.734C>G
2g.219173120G>TCA350651853CNPPD1c.699C>A (p.Cys233Ter)
c.780C>A (p.Cys260Ter)
n.744C>A
n.802C>A
c.729C>A (p.Cys243Ter)
n.727C>A
n.734C>A
 gnomAD v4
2g.219173121delCA2577249055CNPPD1c.698del (p.Cys233SerfsTer3)
c.779del (p.Cys260SerfsTer3)
n.743del
n.801del
c.728del (p.Cys243SerfsTer3)
n.726del
n.733del
2g.219173121C>ACA350651863CNPPD1c.698G>T (p.Cys233Phe)
c.779G>T (p.Cys260Phe)
n.743G>T
n.801G>T
c.728G>T (p.Cys243Phe)
n.726G>T
n.733G>T
 gnomAD v4
2g.219173121C>GCA350651865CNPPD1c.698G>C (p.Cys233Ser)
c.779G>C (p.Cys260Ser)
n.743G>C
n.801G>C
c.728G>C (p.Cys243Ser)
n.726G>C
n.733G>C
2g.219173121C>TCA350651864CNPPD1c.698G>A (p.Cys233Tyr)
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
n.743G>A
n.801G>A
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
n.726G>A
n.733G>A
2g.219173122A>CCA350651866CNPPD1c.697T>G (p.Cys233Gly)
c.778T>G (p.Cys260Gly)
n.742T>G
n.800T>G
c.727T>G (p.Cys243Gly)
n.725T>G
n.732T>G
2g.219173122A>GCA350651867CNPPD1c.697T>C (p.Cys233Arg)
c.778T>C (p.Cys260Arg)
n.742T>C
n.800T>C
c.727T>C (p.Cys243Arg)
n.725T>C
n.732T>C
2g.219173122A>TCA350651869CNPPD1c.697T>A (p.Cys233Ser)
c.778T>A (p.Cys260Ser)
n.742T>A
n.800T>A
c.727T>A (p.Cys243Ser)
n.725T>A
n.732T>A
2g.219173123A>CCA431420852CNPPD1c.696T>G (p.Ser232=)
c.777T>G (p.Ser259=)
n.741T>G
n.799T>G
c.726T>G (p.Ser242=)
n.724T>G
n.731T>G
2g.219173123A>GCA431420853CNPPD1c.696T>C (p.Ser232=)
c.777T>C (p.Ser259=)
n.741T>C
n.799T>C
c.726T>C (p.Ser242=)
n.724T>C
n.731T>C
2g.219173123A>TCA431420854CNPPD1c.696T>A (p.Ser232=)
c.777T>A (p.Ser259=)
n.741T>A
n.799T>A
c.726T>A (p.Ser242=)
n.724T>A
n.731T>A
2g.219173124G>ACA65960997CNPPD1c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.776C>T (p.Ser259Phe)
n.740C>T
n.798C>T
c.725C>T (p.Ser242Phe)
n.723C>T
n.730C>T
 dbSNP COSMIC
2g.219173124G>CCA350651872CNPPD1c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.776C>G (p.Ser259Cys)
n.740C>G
n.798C>G
c.725C>G (p.Ser242Cys)
n.723C>G
n.730C>G
2g.219173124G=CA1329092331CNPPD1c.695C= (p.Ser232=)
c.776C= (p.Ser259=)
n.740C=
n.798C=
c.725C= (p.Ser242=)
n.723C=
n.730C=
2g.219173124G>TCA350651874CNPPD1c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
n.740C>A
n.798C>A
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
n.723C>A
n.730C>A
2g.219173125A=CA1329092332CNPPD1c.694T= (p.Ser232=)
c.775T= (p.Ser259=)
n.739T=
n.797T=
c.724T= (p.Ser242=)
n.722T=
n.729T=
2g.219173125A>CCA350651875CNPPD1c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.739T>G
n.797T>G
c.724T>G (p.Ser242Ala)
n.722T>G
n.729T>G
2g.219173125A>GCA65961001CNPPD1c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.739T>C
n.797T>C
c.724T>C (p.Ser242Pro)
n.722T>C
n.729T>C
 dbSNP
2g.219173125A>TCA350651879CNPPD1c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.739T>A
n.797T>A
c.724T>A (p.Ser242Thr)
n.722T>A
n.729T>A
2g.219173126C>ACA431420859CNPPD1c.693G>T (p.Leu231=)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.738G>T
n.796G>T
c.723G>T (p.Leu241=)
n.721G>T
n.728G>T
 gnomAD v4
2g.219173126C>GCA431420860CNPPD1c.693G>C (p.Leu231=)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.738G>C
n.796G>C
c.723G>C (p.Leu241=)
n.721G>C
n.728G>C
2g.219173126C>TCA431420858CNPPD1c.693G>A (p.Leu231=)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.738G>A
n.796G>A
c.723G>A (p.Leu241=)
n.721G>A
n.728G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173127A>CCA350651882CNPPD1c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.737T>G
n.795T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.720T>G
n.727T>G
2g.219173127A>GCA350651883CNPPD1c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.737T>C
n.795T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.720T>C
n.727T>C
2g.219173127A>TCA350651885CNPPD1c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.737T>A
n.795T>A
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.720T>A
n.727T>A
2g.219173128G>ACA431420862CNPPD1c.691C>T (p.Leu231=)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.736C>T
n.794C>T
c.721C>T (p.Leu241=)
n.719C>T
n.726C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173128G>CCA350651889CNPPD1c.691C>G (p.Leu231Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.736C>G
n.794C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.719C>G
n.726C>G
2g.219173128G=CA1329092333CNPPD1c.691C= (p.Leu231=)
c.772C= (p.Leu258=)
n.736C=
n.794C=
c.721C= (p.Leu241=)
n.719C=
n.726C=
2g.219173128G>TCA350651887CNPPD1c.691C>A (p.Leu231Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.736C>A
n.794C>A
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.719C>A
n.726C>A
2g.219173129C>ACA350651892CNPPD1c.691-1G>T (n.691-1G>T)
c.772-1G>T (n.772-1G>T)
n.736-1G>T
n.794-1G>T
c.721-1G>T (n.721-1G>T)
n.719-1G>T
n.726-1G>T
 gnomAD v4
2g.219173129C=CA1329092334CNPPD1c.691-1G= (n.691-1G=)
c.772-1G= (n.772-1G=)
n.736-1G=
n.794-1G=
c.721-1G= (n.721-1G=)
n.719-1G=
n.726-1G=
2g.219173129C>GCA350651896CNPPD1c.691-1G>C (n.691-1G>C)
c.772-1G>C (n.772-1G>C)
n.736-1G>C
n.794-1G>C
c.721-1G>C (n.721-1G>C)
n.719-1G>C
n.726-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173129C>TCA350651894CNPPD1c.691-1G>A (n.691-1G>A)
c.772-1G>A (n.772-1G>A)
n.736-1G>A
n.794-1G>A
c.721-1G>A (n.721-1G>A)
n.719-1G>A
n.726-1G>A
2g.219173130T>ACA350651899CNPPD1c.691-2A>T (n.691-2A>T)
c.772-2A>T (n.772-2A>T)
n.736-2A>T
n.794-2A>T
c.721-2A>T (n.721-2A>T)
n.719-2A>T
n.726-2A>T
2g.219173130T>CCA350651900CNPPD1c.691-2A>G (n.691-2A>G)
c.772-2A>G (n.772-2A>G)
n.736-2A>G
n.794-2A>G
c.721-2A>G (n.721-2A>G)
n.719-2A>G
n.726-2A>G
 gnomAD v4
2g.219173130T>GCA350651901CNPPD1c.691-2A>C (n.691-2A>C)
c.772-2A>C (n.772-2A>C)
n.736-2A>C
n.794-2A>C
c.721-2A>C (n.721-2A>C)
n.719-2A>C
n.726-2A>C
2g.219173131G>ACA2117703CNPPD1c.691-3C>T (n.691-3C>T)
c.772-3C>T (n.772-3C>T)
n.736-3C>T
n.794-3C>T
c.721-3C>T (n.721-3C>T)
n.719-3C>T
n.726-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173131G=CA1329092335CNPPD1c.691-3C= (n.691-3C=)
c.772-3C= (n.772-3C=)
n.736-3C=
n.794-3C=
c.721-3C= (n.721-3C=)
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n.726-3C=
2g.219173131G>TCA2663200850CNPPD1c.691-3C>A (n.691-3C>A)
c.772-3C>A (n.772-3C>A)
n.736-3C>A
n.794-3C>A
c.721-3C>A (n.721-3C>A)
n.719-3C>A
n.726-3C>A
 gnomAD v4
2g.219173132delCA2577249056CNPPD1c.691-4del (n.691-4del)
c.772-4del (n.772-4del)
n.736-4del
n.794-4del
c.721-4del (n.721-4del)
n.719-4del
n.726-4del
2g.219173132C>TCA2577249057CNPPD1c.691-4G>A (n.691-4G>A)
c.772-4G>A (n.772-4G>A)
n.736-4G>A
n.794-4G>A
c.721-4G>A (n.721-4G>A)
n.719-4G>A
n.726-4G>A
2g.219173133A=CA1329092336CNPPD1c.691-5T= (n.691-5T=)
c.772-5T= (n.772-5T=)
n.736-5T=
n.794-5T=
c.721-5T= (n.721-5T=)
n.719-5T=
n.726-5T=
2g.219173133A>GCA2117704CNPPD1c.691-5T>C (n.691-5T>C)
c.772-5T>C (n.772-5T>C)
n.736-5T>C
n.794-5T>C
c.721-5T>C (n.721-5T>C)
n.719-5T>C
n.726-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173134_219173136delinsGGACA1329092337CNPPD1c.691-8_691-6delinsTCC (n.691-8_691-6delinsTCC)
c.772-8_772-6delinsTCC (n.772-8_772-6delinsTCC)
n.736-8_736-6delinsTCC
n.794-8_794-6delinsTCC
c.721-8_721-6delinsTCC (n.721-8_721-6delinsTCC)
n.719-8_719-6delinsTCC
n.726-8_726-6delinsTCC

Number of alleles fetched