OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21917142_21917143del | CA6481868 | ABCC9 | c.407-38_407-37del (n.407-38_407-37del) n.658-38_658-37del c.407-4075_407-4074del (n.407-4075_407-4074del) n.752-38_752-37del c.-48-4075_-48-4074del (n.-48-4075_-48-4074del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917142_21917143insC | CA2617918637 | ABCC9 | c.407-40_407-39insG (n.407-40_407-39insG) n.658-40_658-39insG c.407-4077_407-4076insG (n.407-4077_407-4076insG) n.752-40_752-39insG c.-48-4077_-48-4076insG (n.-48-4077_-48-4076insG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917143T>C | CA2617918636 | ABCC9 | c.407-40A>G (n.407-40A>G) n.658-40A>G c.407-4077A>G (n.407-4077A>G) n.752-40A>G c.-48-4077A>G (n.-48-4077A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917144C= | CA2021333397 | ABCC9 | c.407-41G= (n.407-41G=) n.658-41G= c.407-4078G= (n.407-4078G=) n.752-41G= c.-48-4078G= (n.-48-4078G=) | |
| 12 | g.21917144C>G | CA603967964 | ABCC9 | c.407-41G>C (n.407-41G>C) n.658-41G>C c.407-4078G>C (n.407-4078G>C) n.752-41G>C c.-48-4078G>C (n.-48-4078G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917146T>C | CA2617918639 | ABCC9 | c.407-43A>G (n.407-43A>G) n.658-43A>G c.407-4080A>G (n.407-4080A>G) n.752-43A>G c.-48-4080A>G (n.-48-4080A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917150C>A | CA2794820906 | ABCC9 | c.407-47G>T (n.407-47G>T) n.658-47G>T c.407-4084G>T (n.407-4084G>T) n.752-47G>T c.-48-4084G>T (n.-48-4084G>T) | |
| 12 | g.21917150C>T | CA2617918640 | ABCC9 | c.407-47G>A (n.407-47G>A) n.658-47G>A c.407-4084G>A (n.407-4084G>A) n.752-47G>A c.-48-4084G>A (n.-48-4084G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917151A>G | CA654539050 | ABCC9 | c.407-48T>C (n.407-48T>C) n.658-48T>C c.407-4085T>C (n.407-4085T>C) n.752-48T>C c.-48-4085T>C (n.-48-4085T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21917152T>A | CA603967965 | ABCC9 | c.407-49A>T (n.407-49A>T) n.658-49A>T c.407-4086A>T (n.407-4086A>T) n.752-49A>T c.-48-4086A>T (n.-48-4086A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917152T>C | CA2617918643 | ABCC9 | c.407-49A>G (n.407-49A>G) n.658-49A>G c.407-4086A>G (n.407-4086A>G) n.752-49A>G c.-48-4086A>G (n.-48-4086A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917152T= | CA2021333399 | ABCC9 | c.407-49A= (n.407-49A=) n.658-49A= c.407-4086A= (n.407-4086A=) n.752-49A= c.-48-4086A= (n.-48-4086A=) | |
| 12 | g.21917155C>A | CA2794820907 | ABCC9 | c.407-52G>T (n.407-52G>T) n.658-52G>T c.407-4089G>T (n.407-4089G>T) n.752-52G>T c.-48-4089G>T (n.-48-4089G>T) | |
| 12 | g.21917155C>T | CA2575099901 | ABCC9 | c.407-52G>A (n.407-52G>A) n.658-52G>A c.407-4089G>A (n.407-4089G>A) n.752-52G>A c.-48-4089G>A (n.-48-4089G>A) | |
| 12 | g.21917158G>C | CA686442270 | ABCC9 | c.407-55C>G (n.407-55C>G) n.658-55C>G c.407-4092C>G (n.407-4092C>G) n.752-55C>G c.-48-4092C>G (n.-48-4092C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917158G= | CA2021333401 | ABCC9 | c.407-55C= (n.407-55C=) n.658-55C= c.407-4092C= (n.407-4092C=) n.752-55C= c.-48-4092C= (n.-48-4092C=) | |
| 12 | g.21917158G>T | CA2617918644 | ABCC9 | c.407-55C>A (n.407-55C>A) n.658-55C>A c.407-4092C>A (n.407-4092C>A) n.752-55C>A c.-48-4092C>A (n.-48-4092C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917159C>A | CA2575099902 | ABCC9 | c.407-56G>T (n.407-56G>T) n.658-56G>T c.407-4093G>T (n.407-4093G>T) n.752-56G>T c.-48-4093G>T (n.-48-4093G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917159C>T | CA2617918645 | ABCC9 | c.407-56G>A (n.407-56G>A) n.658-56G>A c.407-4093G>A (n.407-4093G>A) n.752-56G>A c.-48-4093G>A (n.-48-4093G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917160A>G | CA2617918646 | ABCC9 | c.407-57T>C (n.407-57T>C) n.658-57T>C c.407-4094T>C (n.407-4094T>C) n.752-57T>C c.-48-4094T>C (n.-48-4094T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917161T>C | CA945522956 | ABCC9 | c.407-58A>G (n.407-58A>G) n.658-58A>G c.407-4095A>G (n.407-4095A>G) n.752-58A>G c.-48-4095A>G (n.-48-4095A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917161T= | CA2021333403 | ABCC9 | c.407-58A= (n.407-58A=) n.658-58A= c.407-4095A= (n.407-4095A=) n.752-58A= c.-48-4095A= (n.-48-4095A=) | |
| 12 | g.21917161_21917162insCATAA | CA2617918648 | ABCC9 | c.407-59_407-58insTTATG (n.407-59_407-58insTTATG) n.658-59_658-58insTTATG c.407-4096_407-4095insTTATG (n.407-4096_407-4095insTTATG) n.752-59_752-58insTTATG c.-48-4096_-48-4095insTTATG (n.-48-4096_-48-4095insTTATG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917161_21917162insCATAATTACATTCAAATGCTAG | CA2617918649 | ABCC9 | c.407-59_407-58insCTAGCATTTGAATGTAATTATG (n.407-59_407-58insCTAGCATTTGAATGTAATTATG) n.658-59_658-58insCTAGCATTTGAATGTAATTATG c.407-4096_407-4095insCTAGCATTTGAATGTAATTATG (n.407-4096_407-4095insCTAGCATTTGAATGTAATTATG) n.752-59_752-58insCTAGCATTTGAATGTAATTATG c.-48-4096_-48-4095insCTAGCATTTGAATGTAATTATG (n.-48-4096_-48-4095insCTAGCATTTGAATGTAATTATG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917162T>G | CA2617918647 | ABCC9 | c.407-59A>C (n.407-59A>C) n.658-59A>C c.407-4096A>C (n.407-4096A>C) n.752-59A>C c.-48-4096A>C (n.-48-4096A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917163T>A | CA2617918650 | ABCC9 | c.407-60A>T (n.407-60A>T) n.658-60A>T c.407-4097A>T (n.407-4097A>T) n.752-60A>T c.-48-4097A>T (n.-48-4097A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917163T>C | CA2617918651 | ABCC9 | c.407-60A>G (n.407-60A>G) n.658-60A>G c.407-4097A>G (n.407-4097A>G) n.752-60A>G c.-48-4097A>G (n.-48-4097A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917163T>G | CA945522958 | ABCC9 | c.407-60A>C (n.407-60A>C) n.658-60A>C c.407-4097A>C (n.407-4097A>C) n.752-60A>C c.-48-4097A>C (n.-48-4097A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917163T= | CA2021333405 | ABCC9 | c.407-60A= (n.407-60A=) n.658-60A= c.407-4097A= (n.407-4097A=) n.752-60A= c.-48-4097A= (n.-48-4097A=) | |
| 12 | g.21917163_21917164insACATTCAAATGCTA | CA2617918652 | ABCC9 | c.407-61_407-60insTAGCATTTGAATGT (n.407-61_407-60insTAGCATTTGAATGT) n.658-61_658-60insTAGCATTTGAATGT c.407-4098_407-4097insTAGCATTTGAATGT (n.407-4098_407-4097insTAGCATTTGAATGT) n.752-61_752-60insTAGCATTTGAATGT c.-48-4098_-48-4097insTAGCATTTGAATGT (n.-48-4098_-48-4097insTAGCATTTGAATGT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917164G>A | CA2021333408 | ABCC9 | c.407-61C>T (n.407-61C>T) n.658-61C>T c.407-4098C>T (n.407-4098C>T) n.752-61C>T c.-48-4098C>T (n.-48-4098C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21917164G= | CA2021333407 | ABCC9 | c.407-61C= (n.407-61C=) n.658-61C= c.407-4098C= (n.407-4098C=) n.752-61C= c.-48-4098C= (n.-48-4098C=) | |
| 12 | g.21917164G>T | CA233614309 | ABCC9 | c.407-61C>A (n.407-61C>A) n.658-61C>A c.407-4098C>A (n.407-4098C>A) n.752-61C>A c.-48-4098C>A (n.-48-4098C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917167T>C | CA2617918656 | ABCC9 | c.407-64A>G (n.407-64A>G) n.658-64A>G c.407-4101A>G (n.407-4101A>G) n.752-64A>G c.-48-4101A>G (n.-48-4101A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917168G>A | CA233614323 | ABCC9 | c.407-65C>T (n.407-65C>T) n.658-65C>T c.407-4102C>T (n.407-4102C>T) n.752-65C>T c.-48-4102C>T (n.-48-4102C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917168G>C | CA686442276 | ABCC9 | c.407-65C>G (n.407-65C>G) n.658-65C>G c.407-4102C>G (n.407-4102C>G) n.752-65C>G c.-48-4102C>G (n.-48-4102C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917168G= | CA2021333413 | ABCC9 | c.407-65C= (n.407-65C=) n.658-65C= c.407-4102C= (n.407-4102C=) n.752-65C= c.-48-4102C= (n.-48-4102C=) | |
| 12 | g.21917168G>T | CA2617918657 | ABCC9 | c.407-65C>A (n.407-65C>A) n.658-65C>A c.407-4102C>A (n.407-4102C>A) n.752-65C>A c.-48-4102C>A (n.-48-4102C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917169T>C | CA2617918661 | ABCC9 | c.407-66A>G (n.407-66A>G) n.658-66A>G c.407-4103A>G (n.407-4103A>G) n.752-66A>G c.-48-4103A>G (n.-48-4103A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917170A>C | CA2617918663 | ABCC9 | c.407-67T>G (n.407-67T>G) n.658-67T>G c.407-4104T>G (n.407-4104T>G) n.752-67T>G c.-48-4104T>G (n.-48-4104T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917171A>C | CA2617918664 | ABCC9 | c.407-68T>G (n.407-68T>G) n.658-68T>G c.407-4105T>G (n.407-4105T>G) n.752-68T>G c.-48-4105T>G (n.-48-4105T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917173_21917176delinsTATG | CA2021333416 | ABCC9 | c.407-73_407-70delinsCATA (n.407-73_407-70delinsCATA) n.658-73_658-70delinsCATA c.407-4110_407-4107delinsCATA (n.407-4110_407-4107delinsCATA) n.752-73_752-70delinsCATA c.-48-4110_-48-4107delinsCATA (n.-48-4110_-48-4107delinsCATA) | |
| 12 | g.21917177_21917179del | CA686442283 | ABCC9 | c.407-73_407-71del (n.407-73_407-71del) n.658-73_658-71del c.407-4110_407-4108del (n.407-4110_407-4108del) n.752-73_752-71del c.-48-4110_-48-4108del (n.-48-4110_-48-4108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917175T>C | CA2575099903 | ABCC9 | c.407-72A>G (n.407-72A>G) n.658-72A>G c.407-4109A>G (n.407-4109A>G) n.752-72A>G c.-48-4109A>G (n.-48-4109A>G) | |
| 12 | g.21917176G>A | CA2021333421 | ABCC9 | c.407-73C>T (n.407-73C>T) n.658-73C>T c.407-4110C>T (n.407-4110C>T) n.752-73C>T c.-48-4110C>T (n.-48-4110C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21917176G= | CA2021333420 | ABCC9 | c.407-73C= (n.407-73C=) n.658-73C= c.407-4110C= (n.407-4110C=) n.752-73C= c.-48-4110C= (n.-48-4110C=) | |
| 12 | g.21917176G>T | CA2617918666 | ABCC9 | c.407-73C>A (n.407-73C>A) n.658-73C>A c.407-4110C>A (n.407-4110C>A) n.752-73C>A c.-48-4110C>A (n.-48-4110C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917177A= | CA2021333423 | ABCC9 | c.407-74T= (n.407-74T=) n.658-74T= c.407-4111T= (n.407-4111T=) n.752-74T= c.-48-4111T= (n.-48-4111T=) | |
| 12 | g.21917177A>G | CA686442284 | ABCC9 | c.407-74T>C (n.407-74T>C) n.658-74T>C c.407-4111T>C (n.407-4111T>C) n.752-74T>C c.-48-4111T>C (n.-48-4111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917177A>T | CA603967955 | ABCC9 | c.407-74T>A (n.407-74T>A) n.658-74T>A c.407-4111T>A (n.407-4111T>A) n.752-74T>A c.-48-4111T>A (n.-48-4111T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917178T>C | CA603967956 | ABCC9 | c.407-75A>G (n.407-75A>G) n.658-75A>G c.407-4112A>G (n.407-4112A>G) n.752-75A>G c.-48-4112A>G (n.-48-4112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917178T= | CA2021333427 | ABCC9 | c.407-75A= (n.407-75A=) n.658-75A= c.407-4112A= (n.407-4112A=) n.752-75A= c.-48-4112A= (n.-48-4112A=) | |
| 12 | g.21917179G>T | CA2617918668 | ABCC9 | c.407-76C>A (n.407-76C>A) n.658-76C>A c.407-4113C>A (n.407-4113C>A) n.752-76C>A c.-48-4113C>A (n.-48-4113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917180C= | CA2021333429 | ABCC9 | c.407-77G= (n.407-77G=) n.658-77G= c.407-4114G= (n.407-4114G=) n.752-77G= c.-48-4114G= (n.-48-4114G=) | |
| 12 | g.21917180C>G | CA2617918671 | ABCC9 | c.407-77G>C (n.407-77G>C) n.658-77G>C c.407-4114G>C (n.407-4114G>C) n.752-77G>C c.-48-4114G>C (n.-48-4114G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917180C>T | CA686442290 | ABCC9 | c.407-77G>A (n.407-77G>A) n.658-77G>A c.407-4114G>A (n.407-4114G>A) n.752-77G>A c.-48-4114G>A (n.-48-4114G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21917181T>C | CA945522967 | ABCC9 | c.407-78A>G (n.407-78A>G) n.658-78A>G c.407-4115A>G (n.407-4115A>G) n.752-78A>G c.-48-4115A>G (n.-48-4115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917181T= | CA2021333431 | ABCC9 | c.407-78A= (n.407-78A=) n.658-78A= c.407-4115A= (n.407-4115A=) n.752-78A= c.-48-4115A= (n.-48-4115A=) | |
| 12 | g.21917185T>A | CA2575099904 | ABCC9 | c.407-82A>T (n.407-82A>T) n.658-82A>T c.407-4119A>T (n.407-4119A>T) n.752-82A>T c.-48-4119A>T (n.-48-4119A>T) | |
| 12 | g.21917185T>C | CA2617918676 | ABCC9 | c.407-82A>G (n.407-82A>G) n.658-82A>G c.407-4119A>G (n.407-4119A>G) n.752-82A>G c.-48-4119A>G (n.-48-4119A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917187A>G | CA2593048453 | ABCC9 | c.407-84T>C (n.407-84T>C) n.658-84T>C c.407-4121T>C (n.407-4121T>C) n.752-84T>C c.-48-4121T>C (n.-48-4121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917189A>G | CA2617918678 | ABCC9 | c.407-86T>C (n.407-86T>C) n.658-86T>C c.407-4123T>C (n.407-4123T>C) n.752-86T>C c.-48-4123T>C (n.-48-4123T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917191C>A | CA233614331 | ABCC9 | c.407-88G>T (n.407-88G>T) n.658-88G>T c.407-4125G>T (n.407-4125G>T) n.752-88G>T c.-48-4125G>T (n.-48-4125G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917191C= | CA2021333436 | ABCC9 | c.407-88G= (n.407-88G=) n.658-88G= c.407-4125G= (n.407-4125G=) n.752-88G= c.-48-4125G= (n.-48-4125G=) | |
| 12 | g.21917191C>G | CA945522969 | ABCC9 | c.407-88G>C (n.407-88G>C) n.658-88G>C c.407-4125G>C (n.407-4125G>C) n.752-88G>C c.-48-4125G>C (n.-48-4125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917191_21917193delinsCAA | CA2021333434 | ABCC9 | c.407-90_407-88delinsTTG (n.407-90_407-88delinsTTG) n.658-90_658-88delinsTTG c.407-4127_407-4125delinsTTG (n.407-4127_407-4125delinsTTG) n.752-90_752-88delinsTTG c.-48-4127_-48-4125delinsTTG (n.-48-4127_-48-4125delinsTTG) | |
| 12 | g.21917192A= | CA2021333439 | ABCC9 | c.407-89T= (n.407-89T=) n.658-89T= c.407-4126T= (n.407-4126T=) n.752-89T= c.-48-4126T= (n.-48-4126T=) | |
| 12 | g.21917192A>C | CA2021333440 | ABCC9 | c.407-89T>G (n.407-89T>G) n.658-89T>G c.407-4126T>G (n.407-4126T>G) n.752-89T>G c.-48-4126T>G (n.-48-4126T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21917193_21917194del | CA233614336 | ABCC9 | c.407-90_407-89del (n.407-90_407-89del) n.658-90_658-89del c.407-4127_407-4126del (n.407-4127_407-4126del) n.752-90_752-89del c.-48-4127_-48-4126del (n.-48-4127_-48-4126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917193A= | CA2021333442 | ABCC9 | c.407-90T= (n.407-90T=) n.658-90T= c.407-4127T= (n.407-4127T=) n.752-90T= c.-48-4127T= (n.-48-4127T=) | |
| 12 | g.21917193A>C | CA2617918687 | ABCC9 | c.407-90T>G (n.407-90T>G) n.658-90T>G c.407-4127T>G (n.407-4127T>G) n.752-90T>G c.-48-4127T>G (n.-48-4127T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917193A>G | CA2021333443 | ABCC9 | c.407-90T>C (n.407-90T>C) n.658-90T>C c.407-4127T>C (n.407-4127T>C) n.752-90T>C c.-48-4127T>C (n.-48-4127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917195G>A | CA2617918691 | ABCC9 | c.407-92C>T (n.407-92C>T) n.658-92C>T c.407-4129C>T (n.407-4129C>T) n.752-92C>T c.-48-4129C>T (n.-48-4129C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917195G>T | CA2794820908 | ABCC9 | c.407-92C>A (n.407-92C>A) n.658-92C>A c.407-4129C>A (n.407-4129C>A) n.752-92C>A c.-48-4129C>A (n.-48-4129C>A) | |
| 12 | g.21917196G>A | CA2617918692 | ABCC9 | c.407-93C>T (n.407-93C>T) n.658-93C>T c.407-4130C>T (n.407-4130C>T) n.752-93C>T c.-48-4130C>T (n.-48-4130C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917196G>T | CA2617918693 | ABCC9 | c.407-93C>A (n.407-93C>A) n.658-93C>A c.407-4130C>A (n.407-4130C>A) n.752-93C>A c.-48-4130C>A (n.-48-4130C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917197C>A | CA945522972 | ABCC9 | c.407-94G>T (n.407-94G>T) n.658-94G>T c.407-4131G>T (n.407-4131G>T) n.752-94G>T c.-48-4131G>T (n.-48-4131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917197C= | CA2021333445 | ABCC9 | c.407-94G= (n.407-94G=) n.658-94G= c.407-4131G= (n.407-4131G=) n.752-94G= c.-48-4131G= (n.-48-4131G=) | |
| 12 | g.21917199A= | CA2021333446 | ABCC9 | c.407-96T= (n.407-96T=) n.658-96T= c.407-4133T= (n.407-4133T=) n.752-96T= c.-48-4133T= (n.-48-4133T=) | |
| 12 | g.21917199A>G | CA233614342 | ABCC9 | c.407-96T>C (n.407-96T>C) n.658-96T>C c.407-4133T>C (n.407-4133T>C) n.752-96T>C c.-48-4133T>C (n.-48-4133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917203del | CA2575099905 | ABCC9 | c.407-97del (n.407-97del) n.658-97del c.407-4134del (n.407-4134del) n.752-97del c.-48-4134del (n.-48-4134del) | |
| 12 | g.21917202T>A | CA2617918697 | ABCC9 | c.407-99A>T (n.407-99A>T) n.658-99A>T c.407-4136A>T (n.407-4136A>T) n.752-99A>T c.-48-4136A>T (n.-48-4136A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917204A>G | CA2617918699 | ABCC9 | c.407-101T>C (n.407-101T>C) n.658-101T>C c.407-4138T>C (n.407-4138T>C) n.752-101T>C c.-48-4138T>C (n.-48-4138T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917205T>C | CA2617918701 | ABCC9 | c.407-102A>G (n.407-102A>G) n.658-102A>G c.407-4139A>G (n.407-4139A>G) n.752-102A>G c.-48-4139A>G (n.-48-4139A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917205T>G | CA686442294 | ABCC9 | c.407-102A>C (n.407-102A>C) n.658-102A>C c.407-4139A>C (n.407-4139A>C) n.752-102A>C c.-48-4139A>C (n.-48-4139A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917205T= | CA2021333448 | ABCC9 | c.407-102A= (n.407-102A=) n.658-102A= c.407-4139A= (n.407-4139A=) n.752-102A= c.-48-4139A= (n.-48-4139A=) | |
| 12 | g.21917206G>T | CA2617918704 | ABCC9 | c.407-103C>A (n.407-103C>A) n.658-103C>A c.407-4140C>A (n.407-4140C>A) n.752-103C>A c.-48-4140C>A (n.-48-4140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917208A= | CA2021333449 | ABCC9 | c.407-105T= (n.407-105T=) n.658-105T= c.407-4142T= (n.407-4142T=) n.752-105T= c.-48-4142T= (n.-48-4142T=) | |
| 12 | g.21917208A>G | CA686442297 | ABCC9 | c.407-105T>C (n.407-105T>C) n.658-105T>C c.407-4142T>C (n.407-4142T>C) n.752-105T>C c.-48-4142T>C (n.-48-4142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917209C>G | CA2794820909 | ABCC9 | c.407-106G>C (n.407-106G>C) n.658-106G>C c.407-4143G>C (n.407-4143G>C) n.752-106G>C c.-48-4143G>C (n.-48-4143G>C) | |
| 12 | g.21917209_21917210insAG | CA2517327777 | ABCC9 | c.407-107_407-106insCT (n.407-107_407-106insCT) n.658-107_658-106insCT c.407-4144_407-4143insCT (n.407-4144_407-4143insCT) n.752-107_752-106insCT c.-48-4144_-48-4143insCT (n.-48-4144_-48-4143insCT) | |
| 12 | g.21917211A= | CA2021333451 | ABCC9 | c.407-108T= (n.407-108T=) n.658-108T= c.407-4145T= (n.407-4145T=) n.752-108T= c.-48-4145T= (n.-48-4145T=) | |
| 12 | g.21917211A>G | CA233614348 | ABCC9 | c.407-108T>C (n.407-108T>C) n.658-108T>C c.407-4145T>C (n.407-4145T>C) n.752-108T>C c.-48-4145T>C (n.-48-4145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917212T>C | CA2794820910 | ABCC9 | c.407-109A>G (n.407-109A>G) n.658-109A>G c.407-4146A>G (n.407-4146A>G) n.752-109A>G c.-48-4146A>G (n.-48-4146A>G) | |
| 12 | g.21917213A= | CA2021333452 | ABCC9 | c.407-110T= (n.407-110T=) n.658-110T= c.407-4147T= (n.407-4147T=) n.752-110T= c.-48-4147T= (n.-48-4147T=) | |
| 12 | g.21917213A>G | CA2021333453 | ABCC9 | c.407-110T>C (n.407-110T>C) n.658-110T>C c.407-4147T>C (n.407-4147T>C) n.752-110T>C c.-48-4147T>C (n.-48-4147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917216T>A | CA2617918710 | ABCC9 | c.407-113A>T (n.407-113A>T) n.658-113A>T c.407-4150A>T (n.407-4150A>T) n.752-113A>T c.-48-4150A>T (n.-48-4150A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917217C>T | CA2617918711 | ABCC9 | c.407-114G>A (n.407-114G>A) n.658-114G>A c.407-4151G>A (n.407-4151G>A) n.752-114G>A c.-48-4151G>A (n.-48-4151G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917218C>A | CA2617918713 | ABCC9 | c.407-115G>T (n.407-115G>T) n.658-115G>T c.407-4152G>T (n.407-4152G>T) n.752-115G>T c.-48-4152G>T (n.-48-4152G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917220C>A | CA2617918714 | ABCC9 | c.407-117G>T (n.407-117G>T) n.658-117G>T c.407-4154G>T (n.407-4154G>T) n.752-117G>T c.-48-4154G>T (n.-48-4154G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917220C= | CA2021333455 | ABCC9 | c.407-117G= (n.407-117G=) n.658-117G= c.407-4154G= (n.407-4154G=) n.752-117G= c.-48-4154G= (n.-48-4154G=) | |
| 12 | g.21917220C>T | CA233614350 | ABCC9 | c.407-117G>A (n.407-117G>A) n.658-117G>A c.407-4154G>A (n.407-4154G>A) n.752-117G>A c.-48-4154G>A (n.-48-4154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917221A= | CA2021333460 | ABCC9 | c.407-118T= (n.407-118T=) n.658-118T= c.407-4155T= (n.407-4155T=) n.752-118T= c.-48-4155T= (n.-48-4155T=) | |
| 12 | g.21917221A>C | CA2617918718 | ABCC9 | c.407-118T>G (n.407-118T>G) n.658-118T>G c.407-4155T>G (n.407-4155T>G) n.752-118T>G c.-48-4155T>G (n.-48-4155T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917221A>G | CA233614353 | ABCC9 | c.407-118T>C (n.407-118T>C) n.658-118T>C c.407-4155T>C (n.407-4155T>C) n.752-118T>C c.-48-4155T>C (n.-48-4155T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917222T>C | CA2021333464 | ABCC9 | c.407-119A>G (n.407-119A>G) n.658-119A>G c.407-4156A>G (n.407-4156A>G) n.752-119A>G c.-48-4156A>G (n.-48-4156A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917222T= | CA2021333463 | ABCC9 | c.407-119A= (n.407-119A=) n.658-119A= c.407-4156A= (n.407-4156A=) n.752-119A= c.-48-4156A= (n.-48-4156A=) | |
| 12 | g.21917223G>C | CA2617918720 | ABCC9 | c.407-120C>G (n.407-120C>G) n.658-120C>G c.407-4157C>G (n.407-4157C>G) n.752-120C>G c.-48-4157C>G (n.-48-4157C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917224G>C | CA233614358 | ABCC9 | c.407-121C>G (n.407-121C>G) n.658-121C>G c.407-4158C>G (n.407-4158C>G) n.752-121C>G c.-48-4158C>G (n.-48-4158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917224G= | CA2021333466 | ABCC9 | c.407-121C= (n.407-121C=) n.658-121C= c.407-4158C= (n.407-4158C=) n.752-121C= c.-48-4158C= (n.-48-4158C=) | |
| 12 | g.21917224G>T | CA2617918721 | ABCC9 | c.407-121C>A (n.407-121C>A) n.658-121C>A c.407-4158C>A (n.407-4158C>A) n.752-121C>A c.-48-4158C>A (n.-48-4158C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917225T>C | CA686442302 | ABCC9 | c.407-122A>G (n.407-122A>G) n.658-122A>G c.407-4159A>G (n.407-4159A>G) n.752-122A>G c.-48-4159A>G (n.-48-4159A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917225T= | CA2021333468 | ABCC9 | c.407-122A= (n.407-122A=) n.658-122A= c.407-4159A= (n.407-4159A=) n.752-122A= c.-48-4159A= (n.-48-4159A=) | |
| 12 | g.21917225_21917226insAATTTCCACTATAT | CA2617918724 | ABCC9 | c.407-122_407-121insTATAGTGGAAATTA (n.407-122_407-121insTATAGTGGAAATTA) n.658-122_658-121insTATAGTGGAAATTA c.407-4159_407-4158insTATAGTGGAAATTA (n.407-4159_407-4158insTATAGTGGAAATTA) n.752-122_752-121insTATAGTGGAAATTA c.-48-4159_-48-4158insTATAGTGGAAATTA (n.-48-4159_-48-4158insTATAGTGGAAATTA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917228T>C | CA603967957 | ABCC9 | c.407-125A>G (n.407-125A>G) n.658-125A>G c.407-4162A>G (n.407-4162A>G) n.752-125A>G c.-48-4162A>G (n.-48-4162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917228T= | CA2021333470 | ABCC9 | c.407-125A= (n.407-125A=) n.658-125A= c.407-4162A= (n.407-4162A=) n.752-125A= c.-48-4162A= (n.-48-4162A=) | |
| 12 | g.21917229A>G | CA2617918726 | ABCC9 | c.407-126T>C (n.407-126T>C) n.658-126T>C c.407-4163T>C (n.407-4163T>C) n.752-126T>C c.-48-4163T>C (n.-48-4163T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917230C>A | CA2617918731 | ABCC9 | c.407-127G>T (n.407-127G>T) n.658-127G>T c.407-4164G>T (n.407-4164G>T) n.752-127G>T c.-48-4164G>T (n.-48-4164G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917230C= | CA2021333471 | ABCC9 | c.407-127G= (n.407-127G=) n.658-127G= c.407-4164G= (n.407-4164G=) n.752-127G= c.-48-4164G= (n.-48-4164G=) | |
| 12 | g.21917230C>T | CA603967958 | ABCC9 | c.407-127G>A (n.407-127G>A) n.658-127G>A c.407-4164G>A (n.407-4164G>A) n.752-127G>A c.-48-4164G>A (n.-48-4164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917231T>C | CA2021333475 | ABCC9 | c.407-128A>G (n.407-128A>G) n.658-128A>G c.407-4165A>G (n.407-4165A>G) n.752-128A>G c.-48-4165A>G (n.-48-4165A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917231T= | CA2021333473 | ABCC9 | c.407-128A= (n.407-128A=) n.658-128A= c.407-4165A= (n.407-4165A=) n.752-128A= c.-48-4165A= (n.-48-4165A=) | |
| 12 | g.21917233G>A | CA686442307 | ABCC9 | c.407-130C>T (n.407-130C>T) n.658-130C>T c.407-4167C>T (n.407-4167C>T) n.752-130C>T c.-48-4167C>T (n.-48-4167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917233G= | CA2021333481 | ABCC9 | c.407-130C= (n.407-130C=) n.658-130C= c.407-4167C= (n.407-4167C=) n.752-130C= c.-48-4167C= (n.-48-4167C=) | |
| 12 | g.21917233G>T | CA2617918740 | ABCC9 | c.407-130C>A (n.407-130C>A) n.658-130C>A c.407-4167C>A (n.407-4167C>A) n.752-130C>A c.-48-4167C>A (n.-48-4167C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917233_21917235delinsGGT | CA2021333479 | ABCC9 | c.407-132_407-130delinsACC (n.407-132_407-130delinsACC) n.658-132_658-130delinsACC c.407-4169_407-4167delinsACC (n.407-4169_407-4167delinsACC) n.752-132_752-130delinsACC c.-48-4169_-48-4167delinsACC (n.-48-4169_-48-4167delinsACC) | |
| 12 | g.21917234G>A | CA2794820911 | ABCC9 | c.407-131C>T (n.407-131C>T) n.658-131C>T c.407-4168C>T (n.407-4168C>T) n.752-131C>T c.-48-4168C>T (n.-48-4168C>T) | |
| 12 | g.21917234G>T | CA2617918749 | ABCC9 | c.407-131C>A (n.407-131C>A) n.658-131C>A c.407-4168C>A (n.407-4168C>A) n.752-131C>A c.-48-4168C>A (n.-48-4168C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917234_21917235del | CA686442308 | ABCC9 | c.407-132_407-131del (n.407-132_407-131del) n.658-132_658-131del c.407-4169_407-4168del (n.407-4169_407-4168del) n.752-132_752-131del c.-48-4169_-48-4168del (n.-48-4169_-48-4168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917236A= | CA2021333483 | ABCC9 | c.407-133T= (n.407-133T=) n.658-133T= c.407-4170T= (n.407-4170T=) n.752-133T= c.-48-4170T= (n.-48-4170T=) | |
| 12 | g.21917236A>G | CA686442309 | ABCC9 | c.407-133T>C (n.407-133T>C) n.658-133T>C c.407-4170T>C (n.407-4170T>C) n.752-133T>C c.-48-4170T>C (n.-48-4170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21917237del | CA2617918752 | ABCC9 | c.407-133del (n.407-133del) n.658-133del c.407-4170del (n.407-4170del) n.752-133del c.-48-4170del (n.-48-4170del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917238G>A | CA2617918753 | ABCC9 | c.407-135C>T (n.407-135C>T) n.658-135C>T c.407-4172C>T (n.407-4172C>T) n.752-135C>T c.-48-4172C>T (n.-48-4172C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917239A>G | CA2617918755 | ABCC9 | c.407-136T>C (n.407-136T>C) n.658-136T>C c.407-4173T>C (n.407-4173T>C) n.752-136T>C c.-48-4173T>C (n.-48-4173T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917240A>G | CA2617918756 | ABCC9 | c.407-137T>C (n.407-137T>C) n.658-137T>C c.407-4174T>C (n.407-4174T>C) n.752-137T>C c.-48-4174T>C (n.-48-4174T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21917241A>G | CA2617918757 | ABCC9 | c.407-138T>C (n.407-138T>C) n.658-138T>C c.407-4175T>C (n.407-4175T>C) n.752-138T>C c.-48-4175T>C (n.-48-4175T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21917242A>G | CA2617918759 | ABCC9 | c.407-139T>C (n.407-139T>C) n.658-139T>C c.407-4176T>C (n.407-4176T>C) n.752-139T>C c.-48-4176T>C (n.-48-4176T>C) | gnomAD v4 |