Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21917026T>ACA384125605ABCC9c.484A>T (p.Ile162Leu)
n.735A>T
c.407-3960A>T (n.407-3960A>T)
n.829A>T
c.-48-3960A>T (n.-48-3960A>T)
 gnomAD v4
12g.21917026T>CCA384125601ABCC9c.484A>G (p.Ile162Val)
n.735A>G
c.407-3960A>G (n.407-3960A>G)
n.829A>G
c.-48-3960A>G (n.-48-3960A>G)
 gnomAD v4
12g.21917026T>GCA384125603ABCC9c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.735A>C
c.407-3960A>C (n.407-3960A>C)
n.829A>C
c.-48-3960A>C (n.-48-3960A>C)
 COSMIC COSMIC
12g.21917027G>ACA6481856ABCC9c.483C>T (p.Asp161=)
n.734C>T
c.407-3961C>T (n.407-3961C>T)
n.828C>T
c.-48-3961C>T (n.-48-3961C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21917027G>CCA384125608ABCC9c.483C>G (p.Asp161Glu)
n.734C>G
c.407-3961C>G (n.407-3961C>G)
n.828C>G
c.-48-3961C>G (n.-48-3961C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.21917027G=CA2021333188ABCC9c.483C= (p.Asp161=)
n.734C=
c.407-3961C= (n.407-3961C=)
n.828C=
c.-48-3961C= (n.-48-3961C=)
12g.21917027G>TCA384125610ABCC9c.483C>A (p.Asp161Glu)
n.734C>A
c.407-3961C>A (n.407-3961C>A)
n.828C>A
c.-48-3961C>A (n.-48-3961C>A)
12g.21917028T>ACA384125612ABCC9c.482A>T (p.Asp161Val)
n.733A>T
c.407-3962A>T (n.407-3962A>T)
n.827A>T
c.-48-3962A>T (n.-48-3962A>T)
12g.21917028T>CCA384125614ABCC9c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.733A>G
c.407-3962A>G (n.407-3962A>G)
n.827A>G
c.-48-3962A>G (n.-48-3962A>G)
12g.21917028T>GCA384125615ABCC9c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.733A>C
c.407-3962A>C (n.407-3962A>C)
n.827A>C
c.-48-3962A>C (n.-48-3962A>C)
12g.21917029C>ACA384125618ABCC9c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.732G>T
c.407-3963G>T (n.407-3963G>T)
n.826G>T
c.-48-3963G>T (n.-48-3963G>T)
12g.21917029C>GCA384125620ABCC9c.481G>C (p.Asp161His)
n.732G>C
c.407-3963G>C (n.407-3963G>C)
n.826G>C
c.-48-3963G>C (n.-48-3963G>C)
12g.21917029C>TCA384125622ABCC9c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.732G>A
c.407-3963G>A (n.407-3963G>A)
n.826G>A
c.-48-3963G>A (n.-48-3963G>A)
 gnomAD v4
12g.21917030C>ACA384125624ABCC9c.480G>T (p.Leu160Phe)
n.731G>T
c.407-3964G>T (n.407-3964G>T)
n.825G>T
c.-48-3964G>T (n.-48-3964G>T)
12g.21917030C=CA2021333197ABCC9c.480G= (p.Leu160=)
n.731G=
c.407-3964G= (n.407-3964G=)
n.825G=
c.-48-3964G= (n.-48-3964G=)
12g.21917030C>GCA384125626ABCC9c.480G>C (p.Leu160Phe)
n.731G>C
c.407-3964G>C (n.407-3964G>C)
n.825G>C
c.-48-3964G>C (n.-48-3964G>C)
12g.21917030C>TCA6481857ABCC9c.480G>A (p.Leu160=)
n.731G>A
c.407-3964G>A (n.407-3964G>A)
n.825G>A
c.-48-3964G>A (n.-48-3964G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21917031A>CCA384125631ABCC9c.479T>G (p.Leu160Trp)
n.730T>G
c.407-3965T>G (n.407-3965T>G)
n.824T>G
c.-48-3965T>G (n.-48-3965T>G)
12g.21917031A>GCA384125632ABCC9c.479T>C (p.Leu160Ser)
n.730T>C
c.407-3965T>C (n.407-3965T>C)
n.824T>C
c.-48-3965T>C (n.-48-3965T>C)
12g.21917031A>TCA384125629ABCC9c.479T>A (p.Leu160Ter)
n.730T>A
c.407-3965T>A (n.407-3965T>A)
n.824T>A
c.-48-3965T>A (n.-48-3965T>A)
12g.21917032A>CCA384125636ABCC9c.478T>G (p.Leu160Val)
n.729T>G
c.407-3966T>G (n.407-3966T>G)
n.823T>G
c.-48-3966T>G (n.-48-3966T>G)
12g.21917032A>GCA478872036ABCC9c.478T>C (p.Leu160=)
n.729T>C
c.407-3966T>C (n.407-3966T>C)
n.823T>C
c.-48-3966T>C (n.-48-3966T>C)
12g.21917032A>TCA384125635ABCC9c.478T>A (p.Leu160Met)
n.729T>A
c.407-3966T>A (n.407-3966T>A)
n.823T>A
c.-48-3966T>A (n.-48-3966T>A)
12g.21917033delCA2527820511ABCC9c.477del (p.Leu160TrpfsTer13)
n.728del
c.407-3967del (n.407-3967del)
n.822del
c.-48-3967del (n.-48-3967del)
12g.21917033G>ACA478872037ABCC9c.477C>T (p.Gly159=)
n.728C>T
c.407-3967C>T (n.407-3967C>T)
n.822C>T
c.-48-3967C>T (n.-48-3967C>T)
12g.21917033G>CCA478872038ABCC9c.477C>G (p.Gly159=)
n.728C>G
c.407-3967C>G (n.407-3967C>G)
n.822C>G
c.-48-3967C>G (n.-48-3967C>G)
12g.21917033G>TCA478872039ABCC9c.477C>A (p.Gly159=)
n.728C>A
c.407-3967C>A (n.407-3967C>A)
n.822C>A
c.-48-3967C>A (n.-48-3967C>A)
12g.21917034C>ACA384125642ABCC9c.476G>T (p.Gly159Val)
n.727G>T
c.407-3968G>T (n.407-3968G>T)
n.821G>T
c.-48-3968G>T (n.-48-3968G>T)
12g.21917034C=CA2021333202ABCC9c.476G= (p.Gly159=)
n.727G=
c.407-3968G= (n.407-3968G=)
n.821G=
c.-48-3968G= (n.-48-3968G=)
12g.21917034C>GCA384125639ABCC9c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.727G>C
c.407-3968G>C (n.407-3968G>C)
n.821G>C
c.-48-3968G>C (n.-48-3968G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917034C>TCA384125641ABCC9c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.727G>A
c.407-3968G>A (n.407-3968G>A)
n.821G>A
c.-48-3968G>A (n.-48-3968G>A)
12g.21917035C>ACA384125645ABCC9c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.726G>T
c.407-3969G>T (n.407-3969G>T)
n.820G>T
c.-48-3969G>T (n.-48-3969G>T)
12g.21917035C=CA2021333207ABCC9c.475G= (p.Gly159=)
n.726G=
c.407-3969G= (n.407-3969G=)
n.820G=
c.-48-3969G= (n.-48-3969G=)
12g.21917035C>GCA384125646ABCC9c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.726G>C
c.407-3969G>C (n.407-3969G>C)
n.820G>C
c.-48-3969G>C (n.-48-3969G>C)
12g.21917035C>TCA384125649ABCC9c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.726G>A
c.407-3969G>A (n.407-3969G>A)
n.820G>A
c.-48-3969G>A (n.-48-3969G>A)
 dbSNP
12g.21917036A>CCA478872040ABCC9c.474T>G (p.Ser158=)
n.725T>G
c.407-3970T>G (n.407-3970T>G)
n.819T>G
c.-48-3970T>G (n.-48-3970T>G)
12g.21917036A>GCA478872041ABCC9c.474T>C (p.Ser158=)
n.725T>C
c.407-3970T>C (n.407-3970T>C)
n.819T>C
c.-48-3970T>C (n.-48-3970T>C)
12g.21917036A>TCA478872042ABCC9c.474T>A (p.Ser158=)
n.725T>A
c.407-3970T>A (n.407-3970T>A)
n.819T>A
c.-48-3970T>A (n.-48-3970T>A)
12g.21917037G>ACA384125651ABCC9c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.724C>T
c.407-3971C>T (n.407-3971C>T)
n.818C>T
c.-48-3971C>T (n.-48-3971C>T)
12g.21917037G>CCA384125652ABCC9c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.724C>G
c.407-3971C>G (n.407-3971C>G)
n.818C>G
c.-48-3971C>G (n.-48-3971C>G)
12g.21917037G>TCA384125654ABCC9c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.724C>A
c.407-3971C>A (n.407-3971C>A)
n.818C>A
c.-48-3971C>A (n.-48-3971C>A)
12g.21917038A>CCA384125656ABCC9c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.723T>G
c.407-3972T>G (n.407-3972T>G)
n.817T>G
c.-48-3972T>G (n.-48-3972T>G)
12g.21917038A>GCA384125658ABCC9c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.723T>C
c.407-3972T>C (n.407-3972T>C)
n.817T>C
c.-48-3972T>C (n.-48-3972T>C)
12g.21917038A>TCA384125660ABCC9c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.723T>A
c.407-3972T>A (n.407-3972T>A)
n.817T>A
c.-48-3972T>A (n.-48-3972T>A)
12g.21917039C>ACA384125662ABCC9c.471G>T (p.Gln157His)
n.722G>T
c.407-3973G>T (n.407-3973G>T)
n.816G>T
c.-48-3973G>T (n.-48-3973G>T)
12g.21917039C>GCA384125663ABCC9c.471G>C (p.Gln157His)
n.722G>C
c.407-3973G>C (n.407-3973G>C)
n.816G>C
c.-48-3973G>C (n.-48-3973G>C)
12g.21917039C>TCA478872043ABCC9c.471G>A (p.Gln157=)
n.722G>A
c.407-3973G>A (n.407-3973G>A)
n.816G>A
c.-48-3973G>A (n.-48-3973G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.21917040T>ACA384125669ABCC9c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.721A>T
c.407-3974A>T (n.407-3974A>T)
n.815A>T
c.-48-3974A>T (n.-48-3974A>T)
12g.21917040T>CCA384125668ABCC9c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.721A>G
c.407-3974A>G (n.407-3974A>G)
n.815A>G
c.-48-3974A>G (n.-48-3974A>G)
12g.21917040T>GCA384125666ABCC9c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.721A>C
c.407-3974A>C (n.407-3974A>C)
n.815A>C
c.-48-3974A>C (n.-48-3974A>C)
12g.21917041G>ACA384125672ABCC9c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.720C>T
c.407-3975C>T (n.407-3975C>T)
n.814C>T
c.-48-3975C>T (n.-48-3975C>T)
12g.21917041G>CCA384125674ABCC9c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.720C>G
c.407-3975C>G (n.407-3975C>G)
n.814C>G
c.-48-3975C>G (n.-48-3975C>G)
12g.21917041G>TCA384125676ABCC9c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.720C>A
c.407-3975C>A (n.407-3975C>A)
n.814C>A
c.-48-3975C>A (n.-48-3975C>A)
12g.21917042A=CA2021333210ABCC9c.468T= (p.Cys156=)
n.719T=
c.407-3976T= (n.407-3976T=)
n.813T=
c.-48-3976T= (n.-48-3976T=)
12g.21917042A>CCA384125678ABCC9c.468T>G (p.Cys156Trp)
n.719T>G
c.407-3976T>G (n.407-3976T>G)
n.813T>G
c.-48-3976T>G (n.-48-3976T>G)
12g.21917042A>GCA478872044ABCC9c.468T>C (p.Cys156=)
n.719T>C
c.407-3976T>C (n.407-3976T>C)
n.813T>C
c.-48-3976T>C (n.-48-3976T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21917042A>TCA384125680ABCC9c.468T>A (p.Cys156Ter)
n.719T>A
c.407-3976T>A (n.407-3976T>A)
n.813T>A
c.-48-3976T>A (n.-48-3976T>A)
12g.21917043C>ACA384125682ABCC9c.467G>T (p.Cys156Phe)
n.718G>T
c.407-3977G>T (n.407-3977G>T)
n.812G>T
c.-48-3977G>T (n.-48-3977G>T)
12g.21917043C=CA2021333215ABCC9c.467G= (p.Cys156=)
n.718G=
c.407-3977G= (n.407-3977G=)
n.812G=
c.-48-3977G= (n.-48-3977G=)
12g.21917043C>GCA384125684ABCC9c.467G>C (p.Cys156Ser)
n.718G>C
c.407-3977G>C (n.407-3977G>C)
n.812G>C
c.-48-3977G>C (n.-48-3977G>C)
12g.21917043C>TCA233614207ABCC9c.467G>A (p.Cys156Tyr)
n.718G>A
c.407-3977G>A (n.407-3977G>A)
n.812G>A
c.-48-3977G>A (n.-48-3977G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21917044A=CA2021333224ABCC9c.466T= (p.Cys156=)
n.717T=
c.407-3978T= (n.407-3978T=)
n.811T=
c.-48-3978T= (n.-48-3978T=)
12g.21917044A>CCA384125687ABCC9c.466T>G (p.Cys156Gly)
n.717T>G
c.407-3978T>G (n.407-3978T>G)
n.811T>G
c.-48-3978T>G (n.-48-3978T>G)
12g.21917044A>GCA10641623ABCC9c.466T>C (p.Cys156Arg)
n.717T>C
c.407-3978T>C (n.407-3978T>C)
n.811T>C
c.-48-3978T>C (n.-48-3978T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917044A>TCA384125690ABCC9c.466T>A (p.Cys156Ser)
n.717T>A
c.407-3978T>A (n.407-3978T>A)
n.811T>A
c.-48-3978T>A (n.-48-3978T>A)
12g.21917045G>ACA478872045ABCC9c.465C>T (p.Tyr155=)
n.716C>T
c.407-3979C>T (n.407-3979C>T)
n.810C>T
c.-48-3979C>T (n.-48-3979C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21917045G>CCA384125691ABCC9c.465C>G (p.Tyr155Ter)
n.716C>G
c.407-3979C>G (n.407-3979C>G)
n.810C>G
c.-48-3979C>G (n.-48-3979C>G)
12g.21917045G=CA2021333231ABCC9c.465C= (p.Tyr155=)
n.716C=
c.407-3979C= (n.407-3979C=)
n.810C=
c.-48-3979C= (n.-48-3979C=)
12g.21917045G>TCA384125693ABCC9c.465C>A (p.Tyr155Ter)
n.716C>A
c.407-3979C>A (n.407-3979C>A)
n.810C>A
c.-48-3979C>A (n.-48-3979C>A)
12g.21917046T>ACA384125697ABCC9c.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.715A>T
c.407-3980A>T (n.407-3980A>T)
n.809A>T
c.-48-3980A>T (n.-48-3980A>T)
12g.21917046T>CCA384125699ABCC9c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.715A>G
c.407-3980A>G (n.407-3980A>G)
n.809A>G
c.-48-3980A>G (n.-48-3980A>G)
 COSMIC COSMIC
12g.21917046T>GCA384125695ABCC9c.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.715A>C
c.407-3980A>C (n.407-3980A>C)
n.809A>C
c.-48-3980A>C (n.-48-3980A>C)
12g.21917047A=CA2021333245ABCC9c.463T= (p.Tyr155=)
n.714T=
c.407-3981T= (n.407-3981T=)
n.808T=
c.-48-3981T= (n.-48-3981T=)
12g.21917047A>CCA384125702ABCC9c.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.714T>G
c.407-3981T>G (n.407-3981T>G)
n.808T>G
c.-48-3981T>G (n.-48-3981T>G)
12g.21917047A>GCA384125703ABCC9c.463T>C (p.Tyr155His)
n.714T>C
c.407-3981T>C (n.407-3981T>C)
n.808T>C
c.-48-3981T>C (n.-48-3981T>C)
12g.21917047A>TCA384125705ABCC9c.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.714T>A
c.407-3981T>A (n.407-3981T>A)
n.808T>A
c.-48-3981T>A (n.-48-3981T>A)
 dbSNP
12g.21917048C>ACA384125707ABCC9c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.713G>T
c.407-3982G>T (n.407-3982G>T)
n.807G>T
c.-48-3982G>T (n.-48-3982G>T)
12g.21917048C=CA2021333247ABCC9c.462G= (p.Lys154=)
n.713G=
c.407-3982G= (n.407-3982G=)
n.807G=
c.-48-3982G= (n.-48-3982G=)
12g.21917048C>GCA384125709ABCC9c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.713G>C
c.407-3982G>C (n.407-3982G>C)
n.807G>C
c.-48-3982G>C (n.-48-3982G>C)
12g.21917048C>TCA478872046ABCC9c.462G>A (p.Lys154=)
n.713G>A
c.407-3982G>A (n.407-3982G>A)
n.807G>A
c.-48-3982G>A (n.-48-3982G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917049T>ACA384125711ABCC9c.461A>T (p.Lys154Met)
n.712A>T
c.407-3983A>T (n.407-3983A>T)
n.806A>T
c.-48-3983A>T (n.-48-3983A>T)
12g.21917049T>CCA384125713ABCC9c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.712A>G
c.407-3983A>G (n.407-3983A>G)
n.806A>G
c.-48-3983A>G (n.-48-3983A>G)
12g.21917049T>GCA384125714ABCC9c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.712A>C
c.407-3983A>C (n.407-3983A>C)
n.806A>C
c.-48-3983A>C (n.-48-3983A>C)
12g.21917050T>ACA384125717ABCC9c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.711A>T
c.407-3984A>T (n.407-3984A>T)
n.805A>T
c.-48-3984A>T (n.-48-3984A>T)
12g.21917050T>CCA384125719ABCC9c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.711A>G
c.407-3984A>G (n.407-3984A>G)
n.805A>G
c.-48-3984A>G (n.-48-3984A>G)
12g.21917050T>GCA384125720ABCC9c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.711A>C
c.407-3984A>C (n.407-3984A>C)
n.805A>C
c.-48-3984A>C (n.-48-3984A>C)
12g.21917051A>CCA478872047ABCC9c.459T>G (p.Val153=)
n.710T>G
c.407-3985T>G (n.407-3985T>G)
n.804T>G
c.-48-3985T>G (n.-48-3985T>G)
12g.21917051A>GCA478872048ABCC9c.459T>C (p.Val153=)
n.710T>C
c.407-3985T>C (n.407-3985T>C)
n.804T>C
c.-48-3985T>C (n.-48-3985T>C)
12g.21917051A>TCA478872049ABCC9c.459T>A (p.Val153=)
n.710T>A
c.407-3985T>A (n.407-3985T>A)
n.804T>A
c.-48-3985T>A (n.-48-3985T>A)
12g.21917052A=CA2021333251ABCC9c.458T= (p.Val153=)
n.709T=
c.407-3986T= (n.407-3986T=)
n.803T=
c.-48-3986T= (n.-48-3986T=)
12g.21917052A>CCA384125727ABCC9c.458T>G (p.Val153Gly)
n.709T>G
c.407-3986T>G (n.407-3986T>G)
n.803T>G
c.-48-3986T>G (n.-48-3986T>G)
 gnomAD v4
12g.21917052A>GCA384125725ABCC9c.458T>C (p.Val153Ala)
n.709T>C
c.407-3986T>C (n.407-3986T>C)
n.803T>C
c.-48-3986T>C (n.-48-3986T>C)
12g.21917052A>TCA384125723ABCC9c.458T>A (p.Val153Asp)
n.709T>A
c.407-3986T>A (n.407-3986T>A)
n.803T>A
c.-48-3986T>A (n.-48-3986T>A)
12g.21917053C>ACA384125729ABCC9c.457G>T (p.Val153Phe)
n.708G>T
c.407-3987G>T (n.407-3987G>T)
n.802G>T
c.-48-3987G>T (n.-48-3987G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21917053C=CA2021333255ABCC9c.457G= (p.Val153=)
n.708G=
c.407-3987G= (n.407-3987G=)
n.802G=
c.-48-3987G= (n.-48-3987G=)
12g.21917053C>GCA384125731ABCC9c.457G>C (p.Val153Leu)
n.708G>C
c.407-3987G>C (n.407-3987G>C)
n.802G>C
c.-48-3987G>C (n.-48-3987G>C)
12g.21917053C>TCA6481858ABCC9c.457G>A (p.Val153Ile)
n.708G>A
c.407-3987G>A (n.407-3987G>A)
n.802G>A
c.-48-3987G>A (n.-48-3987G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21917053_21917063dupCA603967954ABCC9c.447_457dup (p.Val153GlufsTer2)
n.698_708dup
c.407-3997_407-3987dup (n.407-3997_407-3987dup)
n.792_802dup
c.-48-3997_-48-3987dup (n.-48-3997_-48-3987dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21917054C>ACA384125735ABCC9c.456G>T (p.Leu152Phe)
n.707G>T
c.407-3988G>T (n.407-3988G>T)
n.801G>T
c.-48-3988G>T (n.-48-3988G>T)
12g.21917054C>GCA384125736ABCC9c.456G>C (p.Leu152Phe)
n.707G>C
c.407-3988G>C (n.407-3988G>C)
n.801G>C
c.-48-3988G>C (n.-48-3988G>C)
12g.21917054C>TCA478872050ABCC9c.456G>A (p.Leu152=)
n.707G>A
c.407-3988G>A (n.407-3988G>A)
n.801G>A
c.-48-3988G>A (n.-48-3988G>A)
12g.21917055A>CCA384125738ABCC9c.455T>G (p.Leu152Trp)
n.706T>G
c.407-3989T>G (n.407-3989T>G)
n.800T>G
c.-48-3989T>G (n.-48-3989T>G)
12g.21917055A>GCA384125740ABCC9c.455T>C (p.Leu152Ser)
n.706T>C
c.407-3989T>C (n.407-3989T>C)
n.800T>C
c.-48-3989T>C (n.-48-3989T>C)
12g.21917055A>TCA384125742ABCC9c.455T>A (p.Leu152Ter)
n.706T>A
c.407-3989T>A (n.407-3989T>A)
n.800T>A
c.-48-3989T>A (n.-48-3989T>A)
12g.21917056A=CA2021333257ABCC9c.454T= (p.Leu152=)
n.705T=
c.407-3990T= (n.407-3990T=)
n.799T=
c.-48-3990T= (n.-48-3990T=)
12g.21917056A>CCA384125744ABCC9c.454T>G (p.Leu152Val)
n.705T>G
c.407-3990T>G (n.407-3990T>G)
n.799T>G
c.-48-3990T>G (n.-48-3990T>G)
 ClinVar
12g.21917056A>GCA478872051ABCC9c.454T>C (p.Leu152=)
n.705T>C
c.407-3990T>C (n.407-3990T>C)
n.799T>C
c.-48-3990T>C (n.-48-3990T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.21917056A>TCA384125746ABCC9c.454T>A (p.Leu152Met)
n.705T>A
c.407-3990T>A (n.407-3990T>A)
n.799T>A
c.-48-3990T>A (n.-48-3990T>A)
12g.21917057T>ACA384125748ABCC9c.453A>T (p.Lys151Asn)
n.704A>T
c.407-3991A>T (n.407-3991A>T)
n.798A>T
c.-48-3991A>T (n.-48-3991A>T)
12g.21917057T>CCA478872052ABCC9c.453A>G (p.Lys151=)
n.704A>G
c.407-3991A>G (n.407-3991A>G)
n.798A>G
c.-48-3991A>G (n.-48-3991A>G)
12g.21917057T>GCA384125751ABCC9c.453A>C (p.Lys151Asn)
n.704A>C
c.407-3991A>C (n.407-3991A>C)
n.798A>C
c.-48-3991A>C (n.-48-3991A>C)
12g.21917058T>ACA384125757ABCC9c.452A>T (p.Lys151Ile)
n.703A>T
c.407-3992A>T (n.407-3992A>T)
n.797A>T
c.-48-3992A>T (n.-48-3992A>T)
12g.21917058T>CCA384125755ABCC9c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.703A>G
c.407-3992A>G (n.407-3992A>G)
n.797A>G
c.-48-3992A>G (n.-48-3992A>G)
12g.21917058T>GCA384125753ABCC9c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.703A>C
c.407-3992A>C (n.407-3992A>C)
n.797A>C
c.-48-3992A>C (n.-48-3992A>C)
12g.21917059T>ACA384125759ABCC9c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.702A>T
c.407-3993A>T (n.407-3993A>T)
n.796A>T
c.-48-3993A>T (n.-48-3993A>T)
12g.21917059T>CCA384125764ABCC9c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.702A>G
c.407-3993A>G (n.407-3993A>G)
n.796A>G
c.-48-3993A>G (n.-48-3993A>G)
12g.21917059T>GCA384125762ABCC9c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.702A>C
c.407-3993A>C (n.407-3993A>C)
n.796A>C
c.-48-3993A>C (n.-48-3993A>C)
12g.21917060T>ACA478872054ABCC9c.450A>T (p.Ile150=)
n.701A>T
c.407-3994A>T (n.407-3994A>T)
n.795A>T
c.-48-3994A>T (n.-48-3994A>T)
12g.21917060T>CCA384125765ABCC9c.450A>G (p.Ile150Met)
n.701A>G
c.407-3994A>G (n.407-3994A>G)
n.795A>G
c.-48-3994A>G (n.-48-3994A>G)
 COSMIC COSMIC
12g.21917060T>GCA478872053ABCC9c.450A>C (p.Ile150=)
n.701A>C
c.407-3994A>C (n.407-3994A>C)
n.795A>C
c.-48-3994A>C (n.-48-3994A>C)
12g.21917061A>CCA384125767ABCC9c.449T>G (p.Ile150Arg)
n.700T>G
c.407-3995T>G (n.407-3995T>G)
n.794T>G
c.-48-3995T>G (n.-48-3995T>G)
12g.21917061A>GCA384125769ABCC9c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.700T>C
c.407-3995T>C (n.407-3995T>C)
n.794T>C
c.-48-3995T>C (n.-48-3995T>C)
12g.21917061A>TCA384125771ABCC9c.449T>A (p.Ile150Lys)
n.700T>A
c.407-3995T>A (n.407-3995T>A)
n.794T>A
c.-48-3995T>A (n.-48-3995T>A)
12g.21917062T>ACA384125774ABCC9c.448A>T (p.Ile150Leu)
n.699A>T
c.407-3996A>T (n.407-3996A>T)
n.793A>T
c.-48-3996A>T (n.-48-3996A>T)
12g.21917062T>CCA384125776ABCC9c.448A>G (p.Ile150Val)
n.699A>G
c.407-3996A>G (n.407-3996A>G)
n.793A>G
c.-48-3996A>G (n.-48-3996A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21917062T>GCA384125778ABCC9c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.699A>C
c.407-3996A>C (n.407-3996A>C)
n.793A>C
c.-48-3996A>C (n.-48-3996A>C)
 gnomAD v4
12g.21917062T=CA2021333258ABCC9c.448A= (p.Ile150=)
n.699A=
c.407-3996A= (n.407-3996A=)
n.793A=
c.-48-3996A= (n.-48-3996A=)
12g.21917063T>ACA478872055ABCC9c.447A>T (p.Thr149=)
n.698A>T
c.407-3997A>T (n.407-3997A>T)
n.792A>T
c.-48-3997A>T (n.-48-3997A>T)
12g.21917063T>CCA478872056ABCC9c.447A>G (p.Thr149=)
n.698A>G
c.407-3997A>G (n.407-3997A>G)
n.792A>G
c.-48-3997A>G (n.-48-3997A>G)
12g.21917063T>GCA478872057ABCC9c.447A>C (p.Thr149=)
n.698A>C
c.407-3997A>C (n.407-3997A>C)
n.792A>C
c.-48-3997A>C (n.-48-3997A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917063T=CA2021333259ABCC9c.447A= (p.Thr149=)
n.698A=
c.407-3997A= (n.407-3997A=)
n.792A=
c.-48-3997A= (n.-48-3997A=)
12g.21917064G>ACA384125780ABCC9c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.697C>T
c.407-3998C>T (n.407-3998C>T)
n.791C>T
c.-48-3998C>T (n.-48-3998C>T)
12g.21917064G>CCA384125781ABCC9c.446C>G (p.Thr149Arg)
n.697C>G
c.407-3998C>G (n.407-3998C>G)
n.791C>G
c.-48-3998C>G (n.-48-3998C>G)
12g.21917064G>TCA384125783ABCC9c.446C>A (p.Thr149Lys)
n.697C>A
c.407-3998C>A (n.407-3998C>A)
n.791C>A
c.-48-3998C>A (n.-48-3998C>A)
12g.21917065T>ACA384125786ABCC9c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.696A>T
c.407-3999A>T (n.407-3999A>T)
n.790A>T
c.-48-3999A>T (n.-48-3999A>T)
12g.21917065T>CCA384125787ABCC9c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.696A>G
c.407-3999A>G (n.407-3999A>G)
n.790A>G
c.-48-3999A>G (n.-48-3999A>G)
12g.21917065T>GCA384125789ABCC9c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.696A>C
c.407-3999A>C (n.407-3999A>C)
n.790A>C
c.-48-3999A>C (n.-48-3999A>C)
12g.21917066T>ACA384125792ABCC9c.444A>T (p.Lys148Asn)
n.695A>T
c.407-4000A>T (n.407-4000A>T)
n.789A>T
c.-48-4000A>T (n.-48-4000A>T)
12g.21917066T>CCA478872058ABCC9c.444A>G (p.Lys148=)
n.695A>G
c.407-4000A>G (n.407-4000A>G)
n.789A>G
c.-48-4000A>G (n.-48-4000A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.21917066T>GCA384125793ABCC9c.444A>C (p.Lys148Asn)
n.695A>C
c.407-4000A>C (n.407-4000A>C)
n.789A>C
c.-48-4000A>C (n.-48-4000A>C)
12g.21917066T=CA2021333261ABCC9c.444A= (p.Lys148=)
n.695A=
c.407-4000A= (n.407-4000A=)
n.789A=
c.-48-4000A= (n.-48-4000A=)
12g.21917067T>ACA384125796ABCC9c.443A>T (p.Lys148Ile)
n.694A>T
c.407-4001A>T (n.407-4001A>T)
n.788A>T
c.-48-4001A>T (n.-48-4001A>T)
12g.21917067T>CCA384125798ABCC9c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.694A>G
c.407-4001A>G (n.407-4001A>G)
n.788A>G
c.-48-4001A>G (n.-48-4001A>G)
12g.21917067T>GCA384125800ABCC9c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.694A>C
c.407-4001A>C (n.407-4001A>C)
n.788A>C
c.-48-4001A>C (n.-48-4001A>C)
12g.21917068T>ACA384125802ABCC9c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.693A>T
c.407-4002A>T (n.407-4002A>T)
n.787A>T
c.-48-4002A>T (n.-48-4002A>T)
12g.21917068T>CCA384125803ABCC9c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.693A>G
c.407-4002A>G (n.407-4002A>G)
n.787A>G
c.-48-4002A>G (n.-48-4002A>G)
12g.21917068T>GCA384125804ABCC9c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.693A>C
c.407-4002A>C (n.407-4002A>C)
n.787A>C
c.-48-4002A>C (n.-48-4002A>C)
12g.21917069T>ACA478872059ABCC9c.441A>T (p.Thr147=)
n.692A>T
c.407-4003A>T (n.407-4003A>T)
n.786A>T
c.-48-4003A>T (n.-48-4003A>T)
12g.21917069T>CCA478872060ABCC9c.441A>G (p.Thr147=)
n.692A>G
c.407-4003A>G (n.407-4003A>G)
n.786A>G
c.-48-4003A>G (n.-48-4003A>G)
12g.21917069T>GCA478872061ABCC9c.441A>C (p.Thr147=)
n.692A>C
c.407-4003A>C (n.407-4003A>C)
n.786A>C
c.-48-4003A>C (n.-48-4003A>C)
 gnomAD v4
12g.21917070G>ACA384125807ABCC9c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.691C>T
c.407-4004C>T (n.407-4004C>T)
n.785C>T
c.-48-4004C>T (n.-48-4004C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.21917070G>CCA384125808ABCC9c.440C>G (p.Thr147Arg)
n.691C>G
c.407-4004C>G (n.407-4004C>G)
n.785C>G
c.-48-4004C>G (n.-48-4004C>G)
12g.21917070G>TCA384125810ABCC9c.440C>A (p.Thr147Lys)
n.691C>A
c.407-4004C>A (n.407-4004C>A)
n.785C>A
c.-48-4004C>A (n.-48-4004C>A)
12g.21917071T>ACA384125813ABCC9c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.690A>T
c.407-4005A>T (n.407-4005A>T)
n.784A>T
c.-48-4005A>T (n.-48-4005A>T)
12g.21917071T>CCA384125815ABCC9c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.690A>G
c.407-4005A>G (n.407-4005A>G)
n.784A>G
c.-48-4005A>G (n.-48-4005A>G)
12g.21917071T>GCA384125817ABCC9c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.690A>C
c.407-4005A>C (n.407-4005A>C)
n.784A>C
c.-48-4005A>C (n.-48-4005A>C)
12g.21917071_21917072delinsTACA2021333264ABCC9c.438_439delinsTA (p.Ile146=)
n.689_690delinsTA
c.407-4006_407-4005delinsTA (n.407-4006_407-4005delinsTA)
n.783_784delinsTA
c.-48-4006_-48-4005delinsTA (n.-48-4006_-48-4005delinsTA)
12g.21917072A=CA2021333271ABCC9c.438T= (p.Ile146=)
n.689T=
c.407-4006T= (n.407-4006T=)
n.783T=
c.-48-4006T= (n.-48-4006T=)
12g.21917072A>CCA384125819ABCC9c.438T>G (p.Ile146Met)
n.689T>G
c.407-4006T>G (n.407-4006T>G)
n.783T>G
c.-48-4006T>G (n.-48-4006T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.21917072A>GCA478872063ABCC9c.438T>C (p.Ile146=)
n.689T>C
c.407-4006T>C (n.407-4006T>C)
n.783T>C
c.-48-4006T>C (n.-48-4006T>C)
 dbSNP
12g.21917072A>TCA478872064ABCC9c.438T>A (p.Ile146=)
n.689T>A
c.407-4006T>A (n.407-4006T>A)
n.783T>A
c.-48-4006T>A (n.-48-4006T>A)
12g.21917073delCA2021333270ABCC9c.438del (p.Thr147GlnfsTer4)
n.689del
c.407-4006del (n.407-4006del)
n.783del
c.-48-4006del (n.-48-4006del)
 ClinVar dbSNP
12g.21917073A=CA2021333279ABCC9c.437T= (p.Ile146=)
n.688T=
c.407-4007T= (n.407-4007T=)
n.782T=
c.-48-4007T= (n.-48-4007T=)
12g.21917073A>CCA384125824ABCC9c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.688T>G
c.407-4007T>G (n.407-4007T>G)
n.782T>G
c.-48-4007T>G (n.-48-4007T>G)
12g.21917073A>GCA384125821ABCC9c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.688T>C
c.407-4007T>C (n.407-4007T>C)
n.782T>C
c.-48-4007T>C (n.-48-4007T>C)
12g.21917073A>TCA6481859ABCC9c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.688T>A
c.407-4007T>A (n.407-4007T>A)
n.782T>A
c.-48-4007T>A (n.-48-4007T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917074T>ACA384125826ABCC9c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.687A>T
c.407-4008A>T (n.407-4008A>T)
n.781A>T
c.-48-4008A>T (n.-48-4008A>T)
12g.21917074T>CCA384125827ABCC9c.436A>G (p.Ile146Val)
n.687A>G
c.407-4008A>G (n.407-4008A>G)
n.781A>G
c.-48-4008A>G (n.-48-4008A>G)
12g.21917074T>GCA384125829ABCC9c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.687A>C
c.407-4008A>C (n.407-4008A>C)
n.781A>C
c.-48-4008A>C (n.-48-4008A>C)
12g.21917075A=CA2021333282ABCC9c.435T= (p.Phe145=)
n.686T=
c.407-4009T= (n.407-4009T=)
n.780T=
c.-48-4009T= (n.-48-4009T=)
12g.21917075A>CCA384125831ABCC9c.435T>G (p.Phe145Leu)
n.686T>G
c.407-4009T>G (n.407-4009T>G)
n.780T>G
c.-48-4009T>G (n.-48-4009T>G)
12g.21917075A>GCA478872065ABCC9c.435T>C (p.Phe145=)
n.686T>C
c.407-4009T>C (n.407-4009T>C)
n.780T>C
c.-48-4009T>C (n.-48-4009T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21917075A>TCA384125833ABCC9c.435T>A (p.Phe145Leu)
n.686T>A
c.407-4009T>A (n.407-4009T>A)
n.780T>A
c.-48-4009T>A (n.-48-4009T>A)
12g.21917076A>CCA384125836ABCC9c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.685T>G
c.407-4010T>G (n.407-4010T>G)
n.779T>G
c.-48-4010T>G (n.-48-4010T>G)
12g.21917076A>GCA384125837ABCC9c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.685T>C
c.407-4010T>C (n.407-4010T>C)
n.779T>C
c.-48-4010T>C (n.-48-4010T>C)
12g.21917076A>TCA384125839ABCC9c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.685T>A
c.407-4010T>A (n.407-4010T>A)
n.779T>A
c.-48-4010T>A (n.-48-4010T>A)
12g.21917077A>CCA384125842ABCC9c.433T>G (p.Phe145Val)
n.684T>G
c.407-4011T>G (n.407-4011T>G)
n.778T>G
c.-48-4011T>G (n.-48-4011T>G)
12g.21917077A>GCA384125844ABCC9c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.684T>C
c.407-4011T>C (n.407-4011T>C)
n.778T>C
c.-48-4011T>C (n.-48-4011T>C)
12g.21917077A>TCA384125846ABCC9c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.684T>A
c.407-4011T>A (n.407-4011T>A)
n.778T>A
c.-48-4011T>A (n.-48-4011T>A)
12g.21917078G>ACA478872066ABCC9c.432C>T (p.Ala144=)
n.683C>T
c.407-4012C>T (n.407-4012C>T)
n.777C>T
c.-48-4012C>T (n.-48-4012C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21917078G>CCA478872067ABCC9c.432C>G (p.Ala144=)
n.683C>G
c.407-4012C>G (n.407-4012C>G)
n.777C>G
c.-48-4012C>G (n.-48-4012C>G)
12g.21917078G=CA2021333287ABCC9c.432C= (p.Ala144=)
n.683C=
c.407-4012C= (n.407-4012C=)
n.777C=
c.-48-4012C= (n.-48-4012C=)
12g.21917078G>TCA478872068ABCC9c.432C>A (p.Ala144=)
n.683C>A
c.407-4012C>A (n.407-4012C>A)
n.777C>A
c.-48-4012C>A (n.-48-4012C>A)
12g.21917079G>ACA384125851ABCC9c.431C>T (p.Ala144Val)
n.682C>T
c.407-4013C>T (n.407-4013C>T)
n.776C>T
c.-48-4013C>T (n.-48-4013C>T)
12g.21917079G>CCA384125848ABCC9c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.682C>G
c.407-4013C>G (n.407-4013C>G)
n.776C>G
c.-48-4013C>G (n.-48-4013C>G)
12g.21917079G>TCA384125849ABCC9c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.682C>A
c.407-4013C>A (n.407-4013C>A)
n.776C>A
c.-48-4013C>A (n.-48-4013C>A)
12g.21917080C>ACA384125854ABCC9c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.681G>T
c.407-4014G>T (n.407-4014G>T)
n.775G>T
c.-48-4014G>T (n.-48-4014G>T)
12g.21917080C>GCA384125856ABCC9c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.681G>C
c.407-4014G>C (n.407-4014G>C)
n.775G>C
c.-48-4014G>C (n.-48-4014G>C)
12g.21917080C>TCA384125857ABCC9c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.681G>A
c.407-4014G>A (n.407-4014G>A)
n.775G>A
c.-48-4014G>A (n.-48-4014G>A)
12g.21917081C>ACA384125859ABCC9c.429G>T (p.Met143Ile)
n.680G>T
c.407-4015G>T (n.407-4015G>T)
n.774G>T
c.-48-4015G>T (n.-48-4015G>T)
12g.21917081C=CA2021333292ABCC9c.429G= (p.Met143=)
n.680G=
c.407-4015G= (n.407-4015G=)
n.774G=
c.-48-4015G= (n.-48-4015G=)
12g.21917081C>GCA384125860ABCC9c.429G>C (p.Met143Ile)
n.680G>C
c.407-4015G>C (n.407-4015G>C)
n.774G>C
c.-48-4015G>C (n.-48-4015G>C)
12g.21917081C>TCA6481860ABCC9c.429G>A (p.Met143Ile)
n.680G>A
c.407-4015G>A (n.407-4015G>A)
n.774G>A
c.-48-4015G>A (n.-48-4015G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21917082A>CCA384125862ABCC9c.428T>G (p.Met143Arg)
n.679T>G
c.407-4016T>G (n.407-4016T>G)
n.773T>G
c.-48-4016T>G (n.-48-4016T>G)
12g.21917082A>GCA384125864ABCC9c.428T>C (p.Met143Thr)
n.679T>C
c.407-4016T>C (n.407-4016T>C)
n.773T>C
c.-48-4016T>C (n.-48-4016T>C)
12g.21917082A>TCA384125866ABCC9c.428T>A (p.Met143Lys)
n.679T>A
c.407-4016T>A (n.407-4016T>A)
n.773T>A
c.-48-4016T>A (n.-48-4016T>A)
12g.21917083T>ACA384125869ABCC9c.427A>T (p.Met143Leu)
n.678A>T
c.407-4017A>T (n.407-4017A>T)
n.772A>T
c.-48-4017A>T (n.-48-4017A>T)
12g.21917083T>CCA384125871ABCC9c.427A>G (p.Met143Val)
n.678A>G
c.407-4017A>G (n.407-4017A>G)
n.772A>G
c.-48-4017A>G (n.-48-4017A>G)
12g.21917083T>GCA384125873ABCC9c.427A>C (p.Met143Leu)
n.678A>C
c.407-4017A>C (n.407-4017A>C)
n.772A>C
c.-48-4017A>C (n.-48-4017A>C)
12g.21917084T>ACA478872069ABCC9c.426A>T (p.Val142=)
n.677A>T
c.407-4018A>T (n.407-4018A>T)
n.771A>T
c.-48-4018A>T (n.-48-4018A>T)
12g.21917084T>CCA478872070ABCC9c.426A>G (p.Val142=)
n.677A>G
c.407-4018A>G (n.407-4018A>G)
n.771A>G
c.-48-4018A>G (n.-48-4018A>G)
12g.21917084T>GCA478872071ABCC9c.426A>C (p.Val142=)
n.677A>C
c.407-4018A>C (n.407-4018A>C)
n.771A>C
c.-48-4018A>C (n.-48-4018A>C)
12g.21917085A>CCA384125877ABCC9c.425T>G (p.Val142Gly)
n.676T>G
c.407-4019T>G (n.407-4019T>G)
n.770T>G
c.-48-4019T>G (n.-48-4019T>G)
12g.21917085A>GCA384125879ABCC9c.425T>C (p.Val142Ala)
n.676T>C
c.407-4019T>C (n.407-4019T>C)
n.770T>C
c.-48-4019T>C (n.-48-4019T>C)
12g.21917085A>TCA384125875ABCC9c.425T>A (p.Val142Glu)
n.676T>A
c.407-4019T>A (n.407-4019T>A)
n.770T>A
c.-48-4019T>A (n.-48-4019T>A)
12g.21917086C>ACA384125883ABCC9c.424G>T (p.Val142Leu)
n.675G>T
c.407-4020G>T (n.407-4020G>T)
n.769G>T
c.-48-4020G>T (n.-48-4020G>T)
12g.21917086C>GCA384125881ABCC9c.424G>C (p.Val142Leu)
n.675G>C
c.407-4020G>C (n.407-4020G>C)
n.769G>C
c.-48-4020G>C (n.-48-4020G>C)
12g.21917086C>TCA384125884ABCC9c.424G>A (p.Val142Ile)
n.675G>A
c.407-4020G>A (n.407-4020G>A)
n.769G>A
c.-48-4020G>A (n.-48-4020G>A)
12g.21917087C>ACA384125886ABCC9c.423G>T (p.Trp141Cys)
n.674G>T
c.407-4021G>T (n.407-4021G>T)
n.768G>T
c.-48-4021G>T (n.-48-4021G>T)
12g.21917087C=CA2021333295ABCC9c.423G= (p.Trp141=)
n.674G=
c.407-4021G= (n.407-4021G=)
n.768G=
c.-48-4021G= (n.-48-4021G=)
12g.21917087C>GCA384125887ABCC9c.423G>C (p.Trp141Cys)
n.674G>C
c.407-4021G>C (n.407-4021G>C)
n.768G>C
c.-48-4021G>C (n.-48-4021G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21917087C>TCA384125889ABCC9c.423G>A (p.Trp141Ter)
n.674G>A
c.407-4021G>A (n.407-4021G>A)
n.768G>A
c.-48-4021G>A (n.-48-4021G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21917088C>ACA384125892ABCC9c.422G>T (p.Trp141Leu)
n.673G>T
c.407-4022G>T (n.407-4022G>T)
n.767G>T
c.-48-4022G>T (n.-48-4022G>T)
12g.21917088C>GCA384125894ABCC9c.422G>C (p.Trp141Ser)
n.673G>C
c.407-4022G>C (n.407-4022G>C)
n.767G>C
c.-48-4022G>C (n.-48-4022G>C)
 ClinVar
12g.21917088C>TCA384125896ABCC9c.422G>A (p.Trp141Ter)
n.673G>A
c.407-4022G>A (n.407-4022G>A)
n.767G>A
c.-48-4022G>A (n.-48-4022G>A)
12g.21917089A>CCA384125898ABCC9c.421T>G (p.Trp141Gly)
n.672T>G
c.407-4023T>G (n.407-4023T>G)
n.766T>G
c.-48-4023T>G (n.-48-4023T>G)
12g.21917089A>GCA384125899ABCC9c.421T>C (p.Trp141Arg)
n.672T>C
c.407-4023T>C (n.407-4023T>C)
n.766T>C
c.-48-4023T>C (n.-48-4023T>C)
12g.21917089A>TCA384125900ABCC9c.421T>A (p.Trp141Arg)
n.672T>A
c.407-4023T>A (n.407-4023T>A)
n.766T>A
c.-48-4023T>A (n.-48-4023T>A)
12g.21917090A=CA2021333300ABCC9c.420T= (p.Tyr140=)
n.671T=
c.407-4024T= (n.407-4024T=)
n.765T=
c.-48-4024T= (n.-48-4024T=)
12g.21917090A>CCA384125901ABCC9c.420T>G (p.Tyr140Ter)
n.671T>G
c.407-4024T>G (n.407-4024T>G)
n.765T>G
c.-48-4024T>G (n.-48-4024T>G)
12g.21917090A>GCA136284ABCC9c.420T>C (p.Tyr140=)
n.671T>C
c.407-4024T>C (n.407-4024T>C)
n.765T>C
c.-48-4024T>C (n.-48-4024T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21917090A>TCA384125902ABCC9c.420T>A (p.Tyr140Ter)
n.671T>A
c.407-4024T>A (n.407-4024T>A)
n.765T>A
c.-48-4024T>A (n.-48-4024T>A)
12g.21917091T>ACA384125904ABCC9c.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.670A>T
c.407-4025A>T (n.407-4025A>T)
n.764A>T
c.-48-4025A>T (n.-48-4025A>T)
 ClinVar
12g.21917091T>CCA384125906ABCC9c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.670A>G
c.407-4025A>G (n.407-4025A>G)
n.764A>G
c.-48-4025A>G (n.-48-4025A>G)
12g.21917091T>GCA384125903ABCC9c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.670A>C
c.407-4025A>C (n.407-4025A>C)
n.764A>C
c.-48-4025A>C (n.-48-4025A>C)
12g.21917092A>CCA384125908ABCC9c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.669T>G
c.407-4026T>G (n.407-4026T>G)
n.763T>G
c.-48-4026T>G (n.-48-4026T>G)
12g.21917092A>GCA384125910ABCC9c.418T>C (p.Tyr140His)
n.669T>C
c.407-4026T>C (n.407-4026T>C)
n.763T>C
c.-48-4026T>C (n.-48-4026T>C)
12g.21917092A>TCA384125913ABCC9c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.669T>A
c.407-4026T>A (n.407-4026T>A)
n.763T>A
c.-48-4026T>A (n.-48-4026T>A)
12g.21917093C>ACA478872072ABCC9c.417G>T (p.Leu139=)
n.668G>T
c.407-4027G>T (n.407-4027G>T)
n.762G>T
c.-48-4027G>T (n.-48-4027G>T)
12g.21917093C>GCA478872073ABCC9c.417G>C (p.Leu139=)
n.668G>C
c.407-4027G>C (n.407-4027G>C)
n.762G>C
c.-48-4027G>C (n.-48-4027G>C)
12g.21917093C>TCA478872074ABCC9c.417G>A (p.Leu139=)
n.668G>A
c.407-4027G>A (n.407-4027G>A)
n.762G>A
c.-48-4027G>A (n.-48-4027G>A)
12g.21917094A>CCA384125914ABCC9c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.667T>G
c.407-4028T>G (n.407-4028T>G)
n.761T>G
c.-48-4028T>G (n.-48-4028T>G)
12g.21917094A>GCA384125916ABCC9c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.667T>C
c.407-4028T>C (n.407-4028T>C)
n.761T>C
c.-48-4028T>C (n.-48-4028T>C)
12g.21917094A>TCA384125917ABCC9c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.667T>A
c.407-4028T>A (n.407-4028T>A)
n.761T>A
c.-48-4028T>A (n.-48-4028T>A)
12g.21917095G>ACA478872075ABCC9c.415C>T (p.Leu139=)
n.666C>T
c.407-4029C>T (n.407-4029C>T)
n.760C>T
c.-48-4029C>T (n.-48-4029C>T)
12g.21917095G>CCA384125919ABCC9c.415C>G (p.Leu139Val)
n.666C>G
c.407-4029C>G (n.407-4029C>G)
n.760C>G
c.-48-4029C>G (n.-48-4029C>G)
12g.21917095G>TCA384125920ABCC9c.415C>A (p.Leu139Met)
n.666C>A
c.407-4029C>A (n.407-4029C>A)
n.760C>A
c.-48-4029C>A (n.-48-4029C>A)
12g.21917096G>ACA478872076ABCC9c.414C>T (p.Phe138=)
n.665C>T
c.407-4030C>T (n.407-4030C>T)
n.759C>T
c.-48-4030C>T (n.-48-4030C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.21917096G>CCA384125922ABCC9c.414C>G (p.Phe138Leu)
n.665C>G
c.407-4030C>G (n.407-4030C>G)
n.759C>G
c.-48-4030C>G (n.-48-4030C>G)
12g.21917096G>TCA384125924ABCC9c.414C>A (p.Phe138Leu)
n.665C>A
c.407-4030C>A (n.407-4030C>A)
n.759C>A
c.-48-4030C>A (n.-48-4030C>A)
12g.21917097A>CCA384125926ABCC9c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.664T>G
c.407-4031T>G (n.407-4031T>G)
n.758T>G
c.-48-4031T>G (n.-48-4031T>G)
12g.21917097A>GCA384125927ABCC9c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.664T>C
c.407-4031T>C (n.407-4031T>C)
n.758T>C
c.-48-4031T>C (n.-48-4031T>C)
12g.21917097A>TCA384125929ABCC9c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.664T>A
c.407-4031T>A (n.407-4031T>A)
n.758T>A
c.-48-4031T>A (n.-48-4031T>A)
12g.21917098A=CA2021333306ABCC9c.412T= (p.Phe138=)
n.663T=
c.407-4032T= (n.407-4032T=)
n.757T=
c.-48-4032T= (n.-48-4032T=)
12g.21917098A>CCA384125934ABCC9c.412T>G (p.Phe138Val)
n.663T>G
c.407-4032T>G (n.407-4032T>G)
n.757T>G
c.-48-4032T>G (n.-48-4032T>G)
12g.21917098A>GCA384125932ABCC9c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.663T>C
c.407-4032T>C (n.407-4032T>C)
n.757T>C
c.-48-4032T>C (n.-48-4032T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21917098A>TCA384125931ABCC9c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.663T>A
c.407-4032T>A (n.407-4032T>A)
n.757T>A
c.-48-4032T>A (n.-48-4032T>A)
12g.21917099C>ACA6481861ABCC9c.411G>T (p.Leu137=)
n.662G>T
c.407-4033G>T (n.407-4033G>T)
n.756G>T
c.-48-4033G>T (n.-48-4033G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917099C=CA2021333309ABCC9c.411G= (p.Leu137=)
n.662G=
c.407-4033G= (n.407-4033G=)
n.756G=
c.-48-4033G= (n.-48-4033G=)
12g.21917099C>GCA478872077ABCC9c.411G>C (p.Leu137=)
n.662G>C
c.407-4033G>C (n.407-4033G>C)
n.756G>C
c.-48-4033G>C (n.-48-4033G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917099C>TCA233614230ABCC9c.411G>A (p.Leu137=)
n.662G>A
c.407-4033G>A (n.407-4033G>A)
n.756G>A
c.-48-4033G>A (n.-48-4033G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917100A>CCA384125939ABCC9c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.661T>G
c.407-4034T>G (n.407-4034T>G)
n.755T>G
c.-48-4034T>G (n.-48-4034T>G)
12g.21917100A>GCA384125941ABCC9c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.661T>C
c.407-4034T>C (n.407-4034T>C)
n.755T>C
c.-48-4034T>C (n.-48-4034T>C)
12g.21917100A>TCA384125942ABCC9c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.661T>A
c.407-4034T>A (n.407-4034T>A)
n.755T>A
c.-48-4034T>A (n.-48-4034T>A)
 ClinVar
12g.21917101G>ACA478872078ABCC9c.409C>T (p.Leu137=)
n.660C>T
c.407-4035C>T (n.407-4035C>T)
n.754C>T
c.-48-4035C>T (n.-48-4035C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21917101G>CCA384125944ABCC9c.409C>G (p.Leu137Val)
n.660C>G
c.407-4035C>G (n.407-4035C>G)
n.754C>G
c.-48-4035C>G (n.-48-4035C>G)
12g.21917101G=CA2021333314ABCC9c.409C= (p.Leu137=)
n.660C=
c.407-4035C= (n.407-4035C=)
n.754C=
c.-48-4035C= (n.-48-4035C=)
12g.21917101G>TCA384125946ABCC9c.409C>A (p.Leu137Met)
n.660C>A
c.407-4035C>A (n.407-4035C>A)
n.754C>A
c.-48-4035C>A (n.-48-4035C>A)
12g.21917102G>ACA478872079ABCC9c.408C>T (p.Ala136=)
n.659C>T
c.407-4036C>T (n.407-4036C>T)
n.753C>T
c.-48-4036C>T (n.-48-4036C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.21917102G>CCA478872080ABCC9c.408C>G (p.Ala136=)
n.659C>G
c.407-4036C>G (n.407-4036C>G)
n.753C>G
c.-48-4036C>G (n.-48-4036C>G)
12g.21917102G>TCA478872081ABCC9c.408C>A (p.Ala136=)
n.659C>A
c.407-4036C>A (n.407-4036C>A)
n.753C>A
c.-48-4036C>A (n.-48-4036C>A)
12g.21917103G>ACA384125948ABCC9c.407C>T (p.Ala136Val)
n.658C>T
c.407-4037C>T (n.407-4037C>T)
n.752C>T
c.-48-4037C>T (n.-48-4037C>T)
12g.21917103G>CCA384125949ABCC9c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.658C>G
c.407-4037C>G (n.407-4037C>G)
n.752C>G
c.-48-4037C>G (n.-48-4037C>G)
12g.21917103G>TCA384125951ABCC9c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.658C>A
c.407-4037C>A (n.407-4037C>A)
n.752C>A
c.-48-4037C>A (n.-48-4037C>A)
12g.21917104C>ACA384125953ABCC9c.407-1G>T (n.407-1G>T)
n.658-1G>T
c.407-4038G>T (n.407-4038G>T)
n.752-1G>T
c.-48-4038G>T (n.-48-4038G>T)
12g.21917104C>GCA384125955ABCC9c.407-1G>C (n.407-1G>C)
n.658-1G>C
c.407-4038G>C (n.407-4038G>C)
n.752-1G>C
c.-48-4038G>C (n.-48-4038G>C)
12g.21917104C>TCA384125956ABCC9c.407-1G>A (n.407-1G>A)
n.658-1G>A
c.407-4038G>A (n.407-4038G>A)
n.752-1G>A
c.-48-4038G>A (n.-48-4038G>A)
12g.21917105T>ACA384125962ABCC9c.407-2A>T (n.407-2A>T)
n.658-2A>T
c.407-4039A>T (n.407-4039A>T)
n.752-2A>T
c.-48-4039A>T (n.-48-4039A>T)
12g.21917105T>CCA384125958ABCC9c.407-2A>G (n.407-2A>G)
n.658-2A>G
c.407-4039A>G (n.407-4039A>G)
n.752-2A>G
c.-48-4039A>G (n.-48-4039A>G)
12g.21917105T>GCA384125960ABCC9c.407-2A>C (n.407-2A>C)
n.658-2A>C
c.407-4039A>C (n.407-4039A>C)
n.752-2A>C
c.-48-4039A>C (n.-48-4039A>C)
12g.21917106G>ACA6481862ABCC9c.407-3C>T (n.407-3C>T)
n.658-3C>T
c.407-4040C>T (n.407-4040C>T)
n.752-3C>T
c.-48-4040C>T (n.-48-4040C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21917106G=CA2021333316ABCC9c.407-3C= (n.407-3C=)
n.658-3C=
c.407-4040C= (n.407-4040C=)
n.752-3C=
c.-48-4040C= (n.-48-4040C=)
12g.21917108A=CA2021333319ABCC9c.407-5T= (n.407-5T=)
n.658-5T=
c.407-4042T= (n.407-4042T=)
n.752-5T=
c.-48-4042T= (n.-48-4042T=)
12g.21917108A>GCA2021333320ABCC9c.407-5T>C (n.407-5T>C)
n.658-5T>C
c.407-4042T>C (n.407-4042T>C)
n.752-5T>C
c.-48-4042T>C (n.-48-4042T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.21917110A=CA2021333322ABCC9c.407-7T= (n.407-7T=)
n.658-7T=
c.407-4044T= (n.407-4044T=)
n.752-7T=
c.-48-4044T= (n.-48-4044T=)
12g.21917110A>CCA2021333323ABCC9c.407-7T>G (n.407-7T>G)
n.658-7T>G
c.407-4044T>G (n.407-4044T>G)
n.752-7T>G
c.-48-4044T>G (n.-48-4044T>G)
 dbSNP
12g.21917110A>GCA233614240ABCC9c.407-7T>C (n.407-7T>C)
n.658-7T>C
c.407-4044T>C (n.407-4044T>C)
n.752-7T>C
c.-48-4044T>C (n.-48-4044T>C)
 dbSNP
12g.21917110A>TCA2617918581ABCC9c.407-7T>A (n.407-7T>A)
n.658-7T>A
c.407-4044T>A (n.407-4044T>A)
n.752-7T>A
c.-48-4044T>A (n.-48-4044T>A)
 gnomAD v4
12g.21917111G>ACA6481863ABCC9c.407-8C>T (n.407-8C>T)
n.658-8C>T
c.407-4045C>T (n.407-4045C>T)
n.752-8C>T
c.-48-4045C>T (n.-48-4045C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.21917111G=CA2021333326ABCC9c.407-8C= (n.407-8C=)
n.658-8C=
c.407-4045C= (n.407-4045C=)
n.752-8C=
c.-48-4045C= (n.-48-4045C=)
12g.21917112A=CA2021333328ABCC9c.407-9T= (n.407-9T=)
n.658-9T=
c.407-4046T= (n.407-4046T=)
n.752-9T=
c.-48-4046T= (n.-48-4046T=)
12g.21917112A>GCA6481864ABCC9c.407-9T>C (n.407-9T>C)
n.658-9T>C
c.407-4046T>C (n.407-4046T>C)
n.752-9T>C
c.-48-4046T>C (n.-48-4046T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917112A>TCA2617918586ABCC9c.407-9T>A (n.407-9T>A)
n.658-9T>A
c.407-4046T>A (n.407-4046T>A)
n.752-9T>A
c.-48-4046T>A (n.-48-4046T>A)
 gnomAD v4
12g.21917114A>GCA2617918588ABCC9c.407-11T>C (n.407-11T>C)
n.658-11T>C
c.407-4048T>C (n.407-4048T>C)
n.752-11T>C
c.-48-4048T>C (n.-48-4048T>C)
 gnomAD v4
12g.21917115A>CCA2573148494ABCC9c.407-12T>G (n.407-12T>G)
n.658-12T>G
c.407-4049T>G (n.407-4049T>G)
n.752-12T>G
c.-48-4049T>G (n.-48-4049T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.21917116_21917117insCCAAACACACCCAACA2794820904ABCC9c.407-12_407-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.407-12_407-11insGGGTGTGTTTGGTT)
n.658-12_658-11insGGGTGTGTTTGGTT
c.407-4049_407-4048insGGGTGTGTTTGGTT (n.407-4049_407-4048insGGGTGTGTTTGGTT)
n.752-12_752-11insGGGTGTGTTTGGTT
c.-48-4049_-48-4048insGGGTGTGTTTGGTT (n.-48-4049_-48-4048insGGGTGTGTTTGGTT)
12g.21917116A=CA2021333338ABCC9c.407-13T= (n.407-13T=)
n.658-13T=
c.407-4050T= (n.407-4050T=)
n.752-13T=
c.-48-4050T= (n.-48-4050T=)
12g.21917116A>CCA233614264ABCC9c.407-13T>G (n.407-13T>G)
n.658-13T>G
c.407-4050T>G (n.407-4050T>G)
n.752-13T>G
c.-48-4050T>G (n.-48-4050T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21917116A>GCA6481865ABCC9c.407-13T>C (n.407-13T>C)
n.658-13T>C
c.407-4050T>C (n.407-4050T>C)
n.752-13T>C
c.-48-4050T>C (n.-48-4050T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917116A>TCA686442226ABCC9c.407-13T>A (n.407-13T>A)
n.658-13T>A
c.407-4050T>A (n.407-4050T>A)
n.752-13T>A
c.-48-4050T>A (n.-48-4050T>A)
 dbSNP
12g.21917117G>ACA603967962ABCC9c.407-14C>T (n.407-14C>T)
n.658-14C>T
c.407-4051C>T (n.407-4051C>T)
n.752-14C>T
c.-48-4051C>T (n.-48-4051C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21917117G>CCA2794820905ABCC9c.407-14C>G (n.407-14C>G)
n.658-14C>G
c.407-4051C>G (n.407-4051C>G)
n.752-14C>G
c.-48-4051C>G (n.-48-4051C>G)
12g.21917117G=CA2021333345ABCC9c.407-14C= (n.407-14C=)
n.658-14C=
c.407-4051C= (n.407-4051C=)
n.752-14C=
c.-48-4051C= (n.-48-4051C=)
12g.21917117G>TCA282559ABCC9c.407-14C>A (n.407-14C>A)
n.658-14C>A
c.407-4051C>A (n.407-4051C>A)
n.752-14C>A
c.-48-4051C>A (n.-48-4051C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917118A=CA2021333351ABCC9c.407-15T= (n.407-15T=)
n.658-15T=
c.407-4052T= (n.407-4052T=)
n.752-15T=
c.-48-4052T= (n.-48-4052T=)
12g.21917118A>GCA603967963ABCC9c.407-15T>C (n.407-15T>C)
n.658-15T>C
c.407-4052T>C (n.407-4052T>C)
n.752-15T>C
c.-48-4052T>C (n.-48-4052T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917118A>TCA2617918603ABCC9c.407-15T>A (n.407-15T>A)
n.658-15T>A
c.407-4052T>A (n.407-4052T>A)
n.752-15T>A
c.-48-4052T>A (n.-48-4052T>A)
 gnomAD v4
12g.21917121_21917124delCA2617918604ABCC9c.407-20_407-17del (n.407-20_407-17del)
n.658-20_658-17del
c.407-4057_407-4054del (n.407-4057_407-4054del)
n.752-20_752-17del
c.-48-4057_-48-4054del (n.-48-4057_-48-4054del)
 gnomAD v4
12g.21917122A=CA2021333353ABCC9c.407-19T= (n.407-19T=)
n.658-19T=
c.407-4056T= (n.407-4056T=)
n.752-19T=
c.-48-4056T= (n.-48-4056T=)
12g.21917122A>GCA233614288ABCC9c.407-19T>C (n.407-19T>C)
n.658-19T>C
c.407-4056T>C (n.407-4056T>C)
n.752-19T>C
c.-48-4056T>C (n.-48-4056T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21917123A=CA2021333358ABCC9c.407-20T= (n.407-20T=)
n.658-20T=
c.407-4057T= (n.407-4057T=)
n.752-20T=
c.-48-4057T= (n.-48-4057T=)
12g.21917123A>GCA6481866ABCC9c.407-20T>C (n.407-20T>C)
n.658-20T>C
c.407-4057T>C (n.407-4057T>C)
n.752-20T>C
c.-48-4057T>C (n.-48-4057T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917125G>ACA2617918609ABCC9c.407-22C>T (n.407-22C>T)
n.658-22C>T
c.407-4059C>T (n.407-4059C>T)
n.752-22C>T
c.-48-4059C>T (n.-48-4059C>T)
 gnomAD v4
12g.21917125G>CCA654539047ABCC9c.407-22C>G (n.407-22C>G)
n.658-22C>G
c.407-4059C>G (n.407-4059C>G)
n.752-22C>G
c.-48-4059C>G (n.-48-4059C>G)
 COSMIC
12g.21917125G=CA2021333362ABCC9c.407-22C= (n.407-22C=)
n.658-22C=
c.407-4059C= (n.407-4059C=)
n.752-22C=
c.-48-4059C= (n.-48-4059C=)
12g.21917125G>TCA686442262ABCC9c.407-22C>A (n.407-22C>A)
n.658-22C>A
c.407-4059C>A (n.407-4059C>A)
n.752-22C>A
c.-48-4059C>A (n.-48-4059C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917126A=CA2021333365ABCC9c.407-23T= (n.407-23T=)
n.658-23T=
c.407-4060T= (n.407-4060T=)
n.752-23T=
c.-48-4060T= (n.-48-4060T=)
12g.21917126A>GCA2617918610ABCC9c.407-23T>C (n.407-23T>C)
n.658-23T>C
c.407-4060T>C (n.407-4060T>C)
n.752-23T>C
c.-48-4060T>C (n.-48-4060T>C)
 gnomAD v4
12g.21917126A>TCA945522947ABCC9c.407-23T>A (n.407-23T>A)
n.658-23T>A
c.407-4060T>A (n.407-4060T>A)
n.752-23T>A
c.-48-4060T>A (n.-48-4060T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched