Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219157507A=CA1329084969NHEJ1c.355T= (p.Trp119=)
c.*102T= (n.*102T=)
n.427T=
c.*1477T= (n.*1477T=)
c.115T= (p.Trp39=)
c.*42T= (n.*42T=)
n.2543T=
n.451T=
2g.219157507A>CCA16617473NHEJ1c.355T>G (p.Trp119Gly)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.427T>G
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
c.115T>G (p.Trp39Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.2543T>G
n.451T>G
 ClinVar dbSNP
2g.219157507A>GCA350631401NHEJ1c.355T>C (p.Trp119Arg)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.427T>C
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
c.115T>C (p.Trp39Arg)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.2543T>C
n.451T>C
2g.219157507A>TCA350631403NHEJ1c.355T>A (p.Trp119Arg)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.427T>A
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
c.115T>A (p.Trp39Arg)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.2543T>A
n.451T>A
2g.219157508A>CCA350631407NHEJ1c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.426T>G
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
c.114T>G (p.Tyr38Ter)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.2542T>G
n.450T>G
2g.219157508A>GCA431265124NHEJ1c.354T>C (p.Tyr118=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.426T>C
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.114T>C (p.Tyr38=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.2542T>C
n.450T>C
 gnomAD v4
2g.219157508A>TCA350631410NHEJ1c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.426T>A
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
c.114T>A (p.Tyr38Ter)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.2542T>A
n.450T>A
2g.219157509T>ACA350631426NHEJ1c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.425A>T
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.2541A>T
n.449A>T
2g.219157509T>CCA350631423NHEJ1c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.425A>G
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.2541A>G
n.449A>G
 gnomAD v4
2g.219157509T>GCA350631421NHEJ1c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.425A>C
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.2541A>C
n.449A>C
2g.219157510A>CCA350631431NHEJ1c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.424T>G
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.2540T>G
n.448T>G
2g.219157510A>GCA350631435NHEJ1c.352T>C (p.Tyr118His)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.424T>C
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.112T>C (p.Tyr38His)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.2540T>C
n.448T>C
2g.219157510A>TCA350631437NHEJ1c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.424T>A
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.2540T>A
n.448T>A
2g.219157511G>ACA431265125NHEJ1c.351C>T (p.Phe117=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.423C>T
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.2539C>T
n.447C>T
2g.219157511G>CCA350631442NHEJ1c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.423C>G
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.2539C>G
n.447C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219157511G=CA1329084971NHEJ1c.351C= (p.Phe117=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.423C=
c.*1473C= (n.*1473C=)
c.111C= (p.Phe37=)
c.*38C= (n.*38C=)
n.2539C=
n.447C=
2g.219157511G>TCA350631445NHEJ1c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.423C>A
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.2539C>A
n.447C>A
2g.219157511_219157512delinsGACA1329084970NHEJ1c.350_351delinsTC (p.Phe117=)
c.*97_*98delinsTC (n.*97_*98delinsTC)
n.422_423delinsTC
c.*1472_*1473delinsTC (n.*1472_*1473delinsTC)
c.110_111delinsTC (p.Phe37=)
c.*37_*38delinsTC (n.*37_*38delinsTC)
n.2538_2539delinsTC
n.446_447delinsTC
2g.219157512A=CA1329084972NHEJ1c.350T= (p.Phe117=)
c.*97T= (n.*97T=)
n.422T=
c.*1472T= (n.*1472T=)
c.110T= (p.Phe37=)
c.*37T= (n.*37T=)
n.2538T=
n.446T=
2g.219157512A>CCA350631447NHEJ1c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.422T>G
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.2538T>G
n.446T>G
 dbSNP
2g.219157512A>GCA350631453NHEJ1c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.422T>C
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.2538T>C
n.446T>C
2g.219157512A>TCA350631456NHEJ1c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.422T>A
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.2538T>A
n.446T>A
2g.219157513delCA16617474NHEJ1c.350del (p.Phe117SerfsTer9)
c.*97del (n.*97del)
n.422del
c.*1472del (n.*1472del)
c.110del (p.Phe37SerfsTer9)
c.*37del (n.*37del)
n.2538del
n.446del
 ClinVar dbSNP
2g.219157512_219157513insGCA65943201NHEJ1c.349_350insC (p.Phe117SerfsTer11)
c.*96_*97insC (n.*96_*97insC)
n.421_422insC
c.*1471_*1472insC (n.*1471_*1472insC)
c.109_110insC (p.Phe37SerfsTer11)
c.*36_*37insC (n.*36_*37insC)
n.2537_2538insC
n.445_446insC
2g.219157513A=CA1329084973NHEJ1c.349T= (p.Phe117=)
c.*96T= (n.*96T=)
n.421T=
c.*1471T= (n.*1471T=)
c.109T= (p.Phe37=)
c.*36T= (n.*36T=)
n.2537T=
n.445T=
2g.219157513A>CCA350631464NHEJ1c.349T>G (p.Phe117Val)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.421T>G
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.2537T>G
n.445T>G
2g.219157513A>GCA350631474NHEJ1c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.421T>C
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.2537T>C
n.445T>C
2g.219157513A>TCA350631477NHEJ1c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.421T>A
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.2537T>A
n.445T>A
2g.219157514G>ACA2117025NHEJ1c.348C>T (p.Pro116=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.420C>T
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.108C>T (p.Pro36=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.2536C>T
n.444C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157514G>CCA431265127NHEJ1c.348C>G (p.Pro116=)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.420C>G
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.108C>G (p.Pro36=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.2536C>G
n.444C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219157514G=CA1329084974NHEJ1c.348C= (p.Pro116=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.420C=
c.*1470C= (n.*1470C=)
c.108C= (p.Pro36=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.2536C=
n.444C=
2g.219157514G>TCA2117026NHEJ1c.348C>A (p.Pro116=)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.420C>A
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.108C>A (p.Pro36=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.2536C>A
n.444C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157517dupCA65943206NHEJ1c.348dup (p.Phe117LeufsTer11)
c.*95dup (n.*95dup)
n.420dup
c.*1470dup (n.*1470dup)
c.108dup (p.Phe37LeufsTer11)
c.*35dup (n.*35dup)
n.2536dup
n.444dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157515G>ACA350631484NHEJ1c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.419C>T
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.2535C>T
n.443C>T
2g.219157515G>CCA350631487NHEJ1c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.419C>G
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.2535C>G
n.443C>G
2g.219157515G>TCA350631492NHEJ1c.347C>A (p.Pro116His)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.419C>A
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.2535C>A
n.443C>A
2g.219157516G>ACA350631497NHEJ1c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.418C>T
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.2534C>T
n.442C>T
 gnomAD v4
2g.219157516G>CCA65943212NHEJ1c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.418C>G
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.2534C>G
n.442C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157516G=CA1329084975NHEJ1c.346C= (p.Pro116=)
c.*93C= (n.*93C=)
n.418C=
c.*1468C= (n.*1468C=)
c.106C= (p.Pro36=)
c.*33C= (n.*33C=)
n.2534C=
n.442C=
2g.219157516G>TCA350631498NHEJ1c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.418C>A
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.2534C>A
n.442C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157517G>ACA2117027NHEJ1c.345C>T (p.Leu115=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.417C>T
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.105C>T (p.Leu35=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.2533C>T
n.441C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157517G>CCA431265128NHEJ1c.345C>G (p.Leu115=)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.417C>G
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.105C>G (p.Leu35=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.2533C>G
n.441C>G
2g.219157517G=CA1329084976NHEJ1c.345C= (p.Leu115=)
c.*92C= (n.*92C=)
n.417C=
c.*1467C= (n.*1467C=)
c.105C= (p.Leu35=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.2533C=
n.441C=
2g.219157517G>TCA431265129NHEJ1c.345C>A (p.Leu115=)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.417C>A
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.105C>A (p.Leu35=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.2533C>A
n.441C>A
2g.219157518A>CCA350631500NHEJ1c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.416T>G
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.2532T>G
n.440T>G
2g.219157518A>GCA350631503NHEJ1c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.416T>C
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.2532T>C
n.440T>C
2g.219157518A>TCA350631505NHEJ1c.344T>A (p.Leu115His)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.416T>A
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.104T>A (p.Leu35His)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.2532T>A
n.440T>A
 gnomAD v4
2g.219157519G>ACA350631509NHEJ1c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.415C>T
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.2531C>T
n.439C>T
 gnomAD v4
2g.219157519G>CCA350631513NHEJ1c.343C>G (p.Leu115Val)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.415C>G
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.2531C>G
n.439C>G
2g.219157519G>TCA350631519NHEJ1c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.415C>A
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.2531C>A
n.439C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219157520G>ACA431265132NHEJ1c.342C>T (p.Gly114=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.414C>T
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.102C>T (p.Gly34=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.2530C>T
n.438C>T
2g.219157520G>CCA431265130NHEJ1c.342C>G (p.Gly114=)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.414C>G
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.102C>G (p.Gly34=)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.2530C>G
n.438C>G
2g.219157520G>TCA431265131NHEJ1c.342C>A (p.Gly114=)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.414C>A
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.102C>A (p.Gly34=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.2530C>A
n.438C>A
 gnomAD v4
2g.219157521C>ACA350631529NHEJ1c.341G>T (p.Gly114Val)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.413G>T
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.2529G>T
n.437G>T
2g.219157521C>GCA350631527NHEJ1c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.413G>C
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.2529G>C
n.437G>C
2g.219157521C>TCA350631523NHEJ1c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.413G>A
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.2529G>A
n.437G>A
 gnomAD v4
2g.219157522C>ACA350631539NHEJ1c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.412G>T
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.2528G>T
n.436G>T
2g.219157522C>GCA350631535NHEJ1c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.412G>C
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.2528G>C
n.436G>C
2g.219157522C>TCA350631542NHEJ1c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.412G>A
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.2528G>A
n.436G>A
2g.219157523A>CCA431265135NHEJ1c.339T>G (p.Ser113=)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.411T>G
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
c.99T>G (p.Ser33=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.2527T>G
n.435T>G
2g.219157523A>GCA431265134NHEJ1c.339T>C (p.Ser113=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.411T>C
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.99T>C (p.Ser33=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.2527T>C
n.435T>C
2g.219157523A>TCA431265133NHEJ1c.339T>A (p.Ser113=)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.411T>A
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
c.99T>A (p.Ser33=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.2527T>A
n.435T>A
2g.219157524G>ACA350631544NHEJ1c.338C>T (p.Ser113Phe)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.410C>T
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.2526C>T
n.434C>T
2g.219157524G>CCA350631546NHEJ1c.338C>G (p.Ser113Cys)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.410C>G
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.2526C>G
n.434C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219157524G>TCA350631552NHEJ1c.338C>A (p.Ser113Tyr)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.410C>A
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.2526C>A
n.434C>A
2g.219157525A>CCA350631556NHEJ1c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.409T>G
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.2525T>G
n.433T>G
2g.219157525A>GCA350631559NHEJ1c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.409T>C
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.2525T>C
n.433T>C
2g.219157525A>TCA350631560NHEJ1c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.409T>A
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.2525T>A
n.433T>A
2g.219157526G>ACA431265141NHEJ1c.336C>T (p.Leu112=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.408C>T
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.96C>T (p.Leu32=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.2524C>T
n.432C>T
 gnomAD v4
2g.219157526G>CCA431265139NHEJ1c.336C>G (p.Leu112=)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.408C>G
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.96C>G (p.Leu32=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.2524C>G
n.432C>G
2g.219157526G>TCA431265140NHEJ1c.336C>A (p.Leu112=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.408C>A
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.96C>A (p.Leu32=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.2524C>A
n.432C>A
2g.219157527A=CA1329084977NHEJ1c.335T= (p.Leu112=)
c.*82T= (n.*82T=)
n.407T=
c.*1457T= (n.*1457T=)
c.95T= (p.Leu32=)
c.*22T= (n.*22T=)
n.2523T=
n.431T=
2g.219157527A>CCA350631561NHEJ1c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.407T>G
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.2523T>G
n.431T>G
 dbSNP
2g.219157527A>GCA2117028NHEJ1c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.407T>C
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.2523T>C
n.431T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219157527A>TCA350631564NHEJ1c.335T>A (p.Leu112His)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.407T>A
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.95T>A (p.Leu32His)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.2523T>A
n.431T>A
2g.219157528G>ACA350631569NHEJ1c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.406C>T
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.2522C>T
n.430C>T
 gnomAD v4
2g.219157528G>CCA350631571NHEJ1c.334C>G (p.Leu112Val)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.406C>G
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.2522C>G
n.430C>G
2g.219157528G=CA1329084978NHEJ1c.334C= (p.Leu112=)
c.*81C= (n.*81C=)
n.406C=
c.*1456C= (n.*1456C=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.2522C=
n.430C=
2g.219157528G>TCA350631573NHEJ1c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.406C>A
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.2522C>A
n.430C>A
2g.219157529C>ACA350631579NHEJ1c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.405G>T
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.2521G>T
n.429G>T
2g.219157529C=CA1329084979NHEJ1c.333G= (p.Glu111=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.405G=
c.*1455G= (n.*1455G=)
c.93G= (p.Glu31=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.2521G=
n.429G=
2g.219157529C>GCA350631583NHEJ1c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.405G>C
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.2521G>C
n.429G>C
2g.219157529C>TCA431265143NHEJ1c.333G>A (p.Glu111=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.405G>A
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.2521G>A
n.429G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157529_219157531dupCA2117029NHEJ1c.331_333dup (p.Glu111_Leu112insGlu)
c.*78_*80dup (n.*78_*80dup)
n.403_405dup
c.*1453_*1455dup (n.*1453_*1455dup)
c.91_93dup (p.Glu31_Leu32insGlu)
c.*18_*20dup (n.*18_*20dup)
n.2519_2521dup
n.427_429dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157530T>ACA350631585NHEJ1c.332A>T (p.Glu111Val)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.404A>T
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.2520A>T
n.428A>T
2g.219157530T>CCA350631588NHEJ1c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.404A>G
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.2520A>G
n.428A>G
2g.219157530T>GCA350631593NHEJ1c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.404A>C
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.2520A>C
n.428A>C
2g.219157531C>ACA350631594NHEJ1c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.403G>T
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.2519G>T
n.427G>T
2g.219157531C=CA1329084980NHEJ1c.331G= (p.Glu111=)
c.*78G= (n.*78G=)
n.403G=
c.*1453G= (n.*1453G=)
c.91G= (p.Glu31=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.2519G=
n.427G=
2g.219157531C>GCA350631595NHEJ1c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.403G>C
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.2519G>C
n.427G>C
2g.219157531C>TCA350631596NHEJ1c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.403G>A
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.2519G>A
n.427G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219157532A>CCA350631598NHEJ1c.330T>G (p.Ser110Arg)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.402T>G
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
c.90T>G (p.Ser30Arg)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.2518T>G
n.426T>G
2g.219157532A>GCA431265145NHEJ1c.330T>C (p.Ser110=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.402T>C
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
c.90T>C (p.Ser30=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.2518T>C
n.426T>C
2g.219157532A>TCA350631600NHEJ1c.330T>A (p.Ser110Arg)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.402T>A
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
c.90T>A (p.Ser30Arg)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.2518T>A
n.426T>A
2g.219157533C>ACA350631607NHEJ1c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.401G>T
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.2517G>T
n.425G>T
2g.219157533C>GCA350631610NHEJ1c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.401G>C
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.2517G>C
n.425G>C
 ClinVar
2g.219157533C>TCA350631614NHEJ1c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.401G>A
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.2517G>A
n.425G>A
2g.219157534T>ACA350631629NHEJ1c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.400A>T
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.2516A>T
n.424A>T
2g.219157534T>CCA350631630NHEJ1c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.400A>G
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.2516A>G
n.424A>G
 dbSNP
2g.219157534T>GCA350631618NHEJ1c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.400A>C
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.2516A>C
n.424A>C
2g.219157534T=CA1329084981NHEJ1c.328A= (p.Ser110=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.400A=
c.*1450A= (n.*1450A=)
c.88A= (p.Ser30=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.2516A=
n.424A=
2g.219157535T>ACA431265150NHEJ1c.327A>T (p.Arg109=)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.399A>T
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.87A>T (p.Arg29=)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.2515A>T
n.423A>T
2g.219157535T>CCA431265151NHEJ1c.327A>G (p.Arg109=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.399A>G
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.87A>G (p.Arg29=)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.2515A>G
n.423A>G
2g.219157535T>GCA431265152NHEJ1c.327A>C (p.Arg109=)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.399A>C
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.87A>C (p.Arg29=)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.2515A>C
n.423A>C
2g.219157536C>ACA350631631NHEJ1c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.398G>T
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.2514G>T
n.422G>T
 gnomAD v4
2g.219157536C=CA1329084982NHEJ1c.326G= (p.Arg109=)
c.*73G= (n.*73G=)
n.398G=
c.*1448G= (n.*1448G=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.2514G=
n.422G=
2g.219157536C>GCA350631632NHEJ1c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.398G>C
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.2514G>C
n.422G>C
2g.219157536C>TCA2117030NHEJ1c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.398G>A
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.2514G>A
n.422G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219157537G>ACA350631635NHEJ1c.325C>T (p.Arg109Ter)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.397C>T
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.85C>T (p.Arg29Ter)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.2513C>T
n.421C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157537G>CCA350631639NHEJ1c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.397C>G
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.2513C>G
n.421C>G
2g.219157537G=CA1329084983NHEJ1c.325C= (p.Arg109=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.397C=
c.*1447C= (n.*1447C=)
c.85C= (p.Arg29=)
c.*12C= (n.*12C=)
n.2513C=
n.421C=
2g.219157537G>TCA431265155NHEJ1c.325C>A (p.Arg109=)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.397C>A
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.85C>A (p.Arg29=)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.2513C>A
n.421C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157538C>ACA431265156NHEJ1c.324G>T (p.Val108=)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.396G>T
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.84G>T (p.Val28=)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.2512G>T
n.420G>T
2g.219157538C>GCA431265157NHEJ1c.324G>C (p.Val108=)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.396G>C
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.84G>C (p.Val28=)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.2512G>C
n.420G>C
2g.219157538C>TCA431265158NHEJ1c.324G>A (p.Val108=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.396G>A
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.84G>A (p.Val28=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.2512G>A
n.420G>A
2g.219157538dupCA10602847NHEJ1c.324dup (p.Arg109AlafsTer3)
c.*71dup (n.*71dup)
n.396dup
c.*1446dup (n.*1446dup)
c.84dup (p.Arg29AlafsTer3)
c.*11dup (n.*11dup)
n.2512dup
n.420dup
 ClinVar dbSNP
2g.219157539A>CCA350631644NHEJ1c.323T>G (p.Val108Gly)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.395T>G
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.2511T>G
n.419T>G
2g.219157539A>GCA350631646NHEJ1c.323T>C (p.Val108Ala)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.395T>C
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.2511T>C
n.419T>C
2g.219157539A>TCA350631652NHEJ1c.323T>A (p.Val108Glu)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.395T>A
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
c.83T>A (p.Val28Glu)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.2511T>A
n.419T>A
2g.219157540C>ACA350631655NHEJ1c.322G>T (p.Val108Leu)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.394G>T
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.82G>T (p.Val28Leu)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.2510G>T
n.418G>T
2g.219157540C=CA1329084984NHEJ1c.322G= (p.Val108=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.394G=
c.*1444G= (n.*1444G=)
c.82G= (p.Val28=)
c.*9G= (n.*9G=)
n.2510G=
n.418G=
2g.219157540C>GCA350631661NHEJ1c.322G>C (p.Val108Leu)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.394G>C
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.2510G>C
n.418G>C
2g.219157540C>TCA65943232NHEJ1c.322G>A (p.Val108Met)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.394G>A
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.82G>A (p.Val28Met)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.2510G>A
n.418G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157541C>ACA431265160NHEJ1c.321G>T (p.Arg107=)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.393G>T
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
c.81G>T (p.Arg27=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.2509G>T
n.417G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157541C=CA1329084985NHEJ1c.321G= (p.Arg107=)
c.*68G= (n.*68G=)
n.393G=
c.*1443G= (n.*1443G=)
c.81G= (p.Arg27=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.2509G=
n.417G=
2g.219157541C>GCA431265159NHEJ1c.321G>C (p.Arg107=)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.393G>C
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
c.81G>C (p.Arg27=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.2509G>C
n.417G>C
2g.219157541C>TCA2117031NHEJ1c.321G>A (p.Arg107=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.393G>A
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
c.81G>A (p.Arg27=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.2509G>A
n.417G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157542C>ACA350631672NHEJ1c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.392G>T
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.2508G>T
n.416G>T
 gnomAD v4
2g.219157542C=CA1329084986NHEJ1c.320G= (p.Arg107=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.392G=
c.*1442G= (n.*1442G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.2508G=
n.416G=
2g.219157542C>GCA350631674NHEJ1c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.392G>C
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.2508G>C
n.416G>C
2g.219157542C>TCA2117032NHEJ1c.320G>A (p.Arg107Gln)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.392G>A
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.80G>A (p.Arg27Gln)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.2508G>A
n.416G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157543G>ACA2117033NHEJ1c.319C>T (p.Arg107Trp)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.391C>T
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.79C>T (p.Arg27Trp)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.2507C>T
n.415C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157543G>CCA350631680NHEJ1c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.391C>G
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.2507C>G
n.415C>G
2g.219157543G=CA1329084987NHEJ1c.319C= (p.Arg107=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.391C=
c.*1441C= (n.*1441C=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.*6C= (n.*6C=)
n.2507C=
n.415C=
2g.219157543G>TCA431265164NHEJ1c.319C>A (p.Arg107=)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.391C>A
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.79C>A (p.Arg27=)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.2507C>A
n.415C>A
2g.219157544T>ACA431265166NHEJ1c.318A>T (p.Leu106=)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.390A>T
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
c.78A>T (p.Leu26=)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.2506A>T
n.414A>T
 gnomAD v4
2g.219157544T>CCA2117034NHEJ1c.318A>G (p.Leu106=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.390A>G
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
c.78A>G (p.Leu26=)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.2506A>G
n.414A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157544T>GCA431265165NHEJ1c.318A>C (p.Leu106=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.390A>C
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
c.78A>C (p.Leu26=)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.2506A>C
n.414A>C
2g.219157544T=CA1329084988NHEJ1c.318A= (p.Leu106=)
c.*65A= (n.*65A=)
n.390A=
c.*1440A= (n.*1440A=)
c.78A= (p.Leu26=)
c.*5A= (n.*5A=)
n.2506A=
n.414A=
2g.219157545A>CCA350631685NHEJ1c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.389T>G
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.2505T>G
n.413T>G
2g.219157545A>GCA350631687NHEJ1c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.389T>C
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.2505T>C
n.413T>C
2g.219157545A>TCA350631694NHEJ1c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.389T>A
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.2505T>A
n.413T>A
2g.219157546G>ACA431265167NHEJ1c.316C>T (p.Leu106=)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.388C>T
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.2504C>T
n.412C>T
2g.219157546G>CCA350631700NHEJ1c.316C>G (p.Leu106Val)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.388C>G
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.2504C>G
n.412C>G
2g.219157546G>TCA350631698NHEJ1c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.388C>A
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.2504C>A
n.412C>A
2g.219157547A>CCA350631702NHEJ1c.315T>G (p.Ile105Met)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.387T>G
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.75T>G (p.Ile25Met)
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.2503T>G
n.411T>G
2g.219157547A>GCA431265170NHEJ1c.315T>C (p.Ile105=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.387T>C
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.75T>C (p.Ile25=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.2503T>C
n.411T>C
2g.219157547A>TCA431265169NHEJ1c.315T>A (p.Ile105=)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.387T>A
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.75T>A (p.Ile25=)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.2503T>A
n.411T>A
2g.219157548A>CCA350631705NHEJ1c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.386T>G
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.2502T>G
n.410T>G
2g.219157548A>GCA350631710NHEJ1c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.386T>C
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.2502T>C
n.410T>C
2g.219157548A>TCA350631717NHEJ1c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.386T>A
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.2502T>A
n.410T>A
2g.219157549T>ACA350631724NHEJ1c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.385A>T
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.153A>T (p.Ter51Cys)
n.2501A>T
n.409A>T
2g.219157549T>CCA350631729NHEJ1c.313A>G (p.Ile105Val)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.385A>G
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.153A>G (p.Ter51Trp)
n.2501A>G
n.409A>G
2g.219157549T>GCA350631732NHEJ1c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.385A>C
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.153A>C (p.Ter51Cys)
n.2501A>C
n.409A>C
2g.219157550C>ACA431265177NHEJ1c.312G>T (p.Leu104=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.384G>T
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.72G>T (p.Leu24=)
c.152G>T (p.Ter51Leu)
n.2500G>T
n.408G>T
2g.219157550C=CA1329084989NHEJ1c.312G= (p.Leu104=)
c.*59G= (n.*59G=)
n.384G=
c.*1434G= (n.*1434G=)
c.72G= (p.Leu24=)
c.152G= (p.Ter51=)
n.2500G=
n.408G=
2g.219157550C>GCA431265179NHEJ1c.312G>C (p.Leu104=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.384G>C
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.72G>C (p.Leu24=)
c.152G>C (p.Ter51Ser)
n.2500G>C
n.408G>C
2g.219157550C>TCA65943284NHEJ1c.312G>A (p.Leu104=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.384G>A
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.72G>A (p.Leu24=)
c.152G>A (p.Ter51=)
n.2500G>A
n.408G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157551A>CCA350631736NHEJ1c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.383T>G
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.151T>G (p.Ter51Gly)
n.2499T>G
n.407T>G
2g.219157551A>GCA350631737NHEJ1c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.383T>C
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.151T>C (p.Ter51Arg)
n.2499T>C
n.407T>C
2g.219157551A>TCA350631735NHEJ1c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.383T>A
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.151T>A (p.Ter51Arg)
n.2499T>A
n.407T>A
2g.219157552G>ACA431265192NHEJ1c.310C>T (p.Leu104=)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.382C>T
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.70C>T (p.Leu24=)
c.150C>T (p.His50=)
n.2498C>T
n.406C>T
2g.219157552G>CCA350631738NHEJ1c.310C>G (p.Leu104Val)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.382C>G
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.150C>G (p.His50Gln)
n.2498C>G
n.406C>G
2g.219157552G>TCA350631739NHEJ1c.310C>A (p.Leu104Met)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.382C>A
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.70C>A (p.Leu24Met)
c.150C>A (p.His50Gln)
n.2498C>A
n.406C>A
2g.219157553T>ACA431265198NHEJ1c.309A>T (p.Ala103=)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.381A>T
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.69A>T (p.Ala23=)
c.149A>T (p.His50Leu)
n.2497A>T
n.405A>T
2g.219157553T>CCA2117035NHEJ1c.309A>G (p.Ala103=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.381A>G
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.69A>G (p.Ala23=)
c.149A>G (p.His50Arg)
n.2497A>G
n.405A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157553T>GCA65943292NHEJ1c.309A>C (p.Ala103=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.381A>C
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.69A>C (p.Ala23=)
c.149A>C (p.His50Pro)
n.2497A>C
n.405A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157553T=CA1329084990NHEJ1c.309A= (p.Ala103=)
c.*56A= (n.*56A=)
n.381A=
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.69A= (p.Ala23=)
c.149A= (p.His50=)
n.2497A=
n.405A=
2g.219157554G>ACA350631747NHEJ1c.308C>T (p.Ala103Val)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.380C>T
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.2496C>T
n.404C>T
2g.219157554G>CCA350631748NHEJ1c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.380C>G
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.148C>G (p.His50Asp)
n.2496C>G
n.404C>G
2g.219157554G>TCA350631749NHEJ1c.308C>A (p.Ala103Glu)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.380C>A
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.68C>A (p.Ala23Glu)
c.148C>A (p.His50Asn)
n.2496C>A
n.404C>A
2g.219157555C>ACA350631750NHEJ1c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.379G>T
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.147G>T (p.Met49Ile)
n.2495G>T
n.403G>T
2g.219157555C>GCA350631751NHEJ1c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.379G>C
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.147G>C (p.Met49Ile)
n.2495G>C
n.403G>C
2g.219157555C>TCA350631753NHEJ1c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.379G>A
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.147G>A (p.Met49Ile)
n.2495G>A
n.403G>A
 gnomAD v4
2g.219157556A>CCA350631755NHEJ1c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.378T>G
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.66T>G (p.Asp22Glu)
c.146T>G (p.Met49Arg)
n.2494T>G
n.402T>G
2g.219157556A>GCA431265224NHEJ1c.306T>C (p.Asp102=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.378T>C
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.66T>C (p.Asp22=)
c.146T>C (p.Met49Thr)
n.2494T>C
n.402T>C
2g.219157556A>TCA350631754NHEJ1c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.378T>A
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.66T>A (p.Asp22Glu)
c.146T>A (p.Met49Lys)
n.2494T>A
n.402T>A
2g.219157557T>ACA350631756NHEJ1c.305A>T (p.Asp102Val)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.377A>T
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.145A>T (p.Met49Leu)
n.2493A>T
n.401A>T
2g.219157557T>CCA350631759NHEJ1c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.377A>G
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.145A>G (p.Met49Val)
n.2493A>G
n.401A>G
2g.219157557T>GCA350631760NHEJ1c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.377A>C
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.145A>C (p.Met49Leu)
n.2493A>C
n.401A>C
2g.219157558C>ACA350631766NHEJ1c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.376G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.145-1G>T (n.145-1G>T)
n.2492G>T
n.400G>T
2g.219157558C>GCA350631768NHEJ1c.304G>C (p.Asp102His)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.376G>C
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.64G>C (p.Asp22His)
c.145-1G>C (n.145-1G>C)
n.2492G>C
n.400G>C
2g.219157558C>TCA350631771NHEJ1c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.376G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.145-1G>A (n.145-1G>A)
n.2492G>A
n.400G>A
2g.219157559T>ACA431265245NHEJ1c.303A>T (p.Ala101=)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.375A>T
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.63A>T (p.Ala21=)
c.145-2A>T (n.145-2A>T)
n.2491A>T
n.399A>T
 gnomAD v4
2g.219157559T>CCA431265247NHEJ1c.303A>G (p.Ala101=)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.375A>G
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.63A>G (p.Ala21=)
c.145-2A>G (n.145-2A>G)
n.2491A>G
n.399A>G
2g.219157559T>GCA431265250NHEJ1c.303A>C (p.Ala101=)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.375A>C
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.63A>C (p.Ala21=)
c.145-2A>C (n.145-2A>C)
n.2491A>C
n.399A>C
2g.219157560G>ACA350631775NHEJ1c.302C>T (p.Ala101Val)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.374C>T
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.145-3C>T (n.145-3C>T)
n.2490C>T
n.398C>T
 gnomAD v4
2g.219157560G>CCA2117036NHEJ1c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.374C>G
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.145-3C>G (n.145-3C>G)
n.2490C>G
n.398C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157560G=CA1329084991NHEJ1c.302C= (p.Ala101=)
c.*49C= (n.*49C=)
n.374C=
c.*1424C= (n.*1424C=)
c.62C= (p.Ala21=)
c.145-3C= (n.145-3C=)
n.2490C=
n.398C=
2g.219157560G>TCA350631776NHEJ1c.302C>A (p.Ala101Glu)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.374C>A
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.145-3C>A (n.145-3C>A)
n.2490C>A
n.398C>A
2g.219157561C>ACA350631791NHEJ1c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.373G>T
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.145-4G>T (n.145-4G>T)
n.2489G>T
n.397G>T
2g.219157561C>GCA350631794NHEJ1c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.373G>C
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.145-4G>C (n.145-4G>C)
n.2489G>C
n.397G>C
 gnomAD v4
2g.219157561C>TCA350631796NHEJ1c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.373G>A
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.145-4G>A (n.145-4G>A)
n.2489G>A
n.397G>A
2g.219157562C>ACA431265262NHEJ1c.300G>T (p.Val100=)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.372G>T
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.60G>T (p.Val20=)
c.145-5G>T (n.145-5G>T)
n.2488G>T
n.396G>T
2g.219157562C=CA1329084992NHEJ1c.300G= (p.Val100=)
c.*47G= (n.*47G=)
n.372G=
c.*1422G= (n.*1422G=)
c.60G= (p.Val20=)
c.145-5G= (n.145-5G=)
n.2488G=
n.396G=
2g.219157562C>GCA431265275NHEJ1c.300G>C (p.Val100=)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.372G>C
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.60G>C (p.Val20=)
c.145-5G>C (n.145-5G>C)
n.2488G>C
n.396G>C
 dbSNP
2g.219157562C>TCA431265272NHEJ1c.300G>A (p.Val100=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.372G>A
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.60G>A (p.Val20=)
c.145-5G>A (n.145-5G>A)
n.2488G>A
n.396G>A
 gnomAD v4
2g.219157563A=CA1329084993NHEJ1c.299T= (p.Val100=)
c.*46T= (n.*46T=)
n.371T=
c.*1421T= (n.*1421T=)
c.59T= (p.Val20=)
c.145-6T= (n.145-6T=)
n.2487T=
n.395T=
2g.219157563A>CCA350631798NHEJ1c.299T>G (p.Val100Gly)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.371T>G
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.145-6T>G (n.145-6T>G)
n.2487T>G
n.395T>G
2g.219157563A>GCA2117037NHEJ1c.299T>C (p.Val100Ala)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.371T>C
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.145-6T>C (n.145-6T>C)
n.2487T>C
n.395T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157563A>TCA350631801NHEJ1c.299T>A (p.Val100Glu)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.371T>A
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.59T>A (p.Val20Glu)
c.145-6T>A (n.145-6T>A)
n.2487T>A
n.395T>A
2g.219157564C>ACA350631804NHEJ1c.298G>T (p.Val100Leu)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.370G>T
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.58G>T (p.Val20Leu)
c.145-7G>T (n.145-7G>T)
n.2486G>T
n.394G>T
2g.219157564C>GCA350631808NHEJ1c.298G>C (p.Val100Leu)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.370G>C
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.145-7G>C (n.145-7G>C)
n.2486G>C
n.394G>C
2g.219157564C>TCA350631813NHEJ1c.298G>A (p.Val100Met)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.370G>A
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.58G>A (p.Val20Met)
c.145-7G>A (n.145-7G>A)
n.2486G>A
n.394G>A
2g.219157565A>CCA350631817NHEJ1c.297T>G (p.Cys99Trp)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.369T>G
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.57T>G (p.Cys19Trp)
c.145-8T>G (n.145-8T>G)
n.2485T>G
n.393T>G
2g.219157565A>GCA431265292NHEJ1c.297T>C (p.Cys99=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.369T>C
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
c.57T>C (p.Cys19=)
c.145-8T>C (n.145-8T>C)
n.2485T>C
n.393T>C
2g.219157565A>TCA350631821NHEJ1c.297T>A (p.Cys99Ter)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.369T>A
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.57T>A (p.Cys19Ter)
c.145-8T>A (n.145-8T>A)
n.2485T>A
n.393T>A
2g.219157566C>ACA350631833NHEJ1c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.368G>T
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.145-9G>T (n.145-9G>T)
n.2484G>T
n.392G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157566C=CA1329084994NHEJ1c.296G= (p.Cys99=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.368G=
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.56G= (p.Cys19=)
c.145-9G= (n.145-9G=)
n.2484G=
n.392G=
2g.219157566C>GCA350631839NHEJ1c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.368G>C
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.145-9G>C (n.145-9G>C)
n.2484G>C
n.392G>C
2g.219157566C>TCA350631836NHEJ1c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.368G>A
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.145-9G>A (n.145-9G>A)
n.2484G>A
n.392G>A
 dbSNP
2g.219157567A>CCA350631842NHEJ1c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.367T>G
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.145-10T>G (n.145-10T>G)
n.2483T>G
n.391T>G
2g.219157567A>GCA350631845NHEJ1c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.367T>C
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.145-10T>C (n.145-10T>C)
n.2483T>C
n.391T>C
 gnomAD v4
2g.219157567A>TCA350631848NHEJ1c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.367T>A
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.145-10T>A (n.145-10T>A)
n.2483T>A
n.391T>A
2g.219157568A=CA1329084995NHEJ1c.294T= (p.Asp98=)
c.*41T= (n.*41T=)
n.366T=
c.*1416T= (n.*1416T=)
c.54T= (p.Asp18=)
c.145-11T= (n.145-11T=)
n.2482T=
n.390T=
2g.219157568A>CCA350631849NHEJ1c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.366T>G
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.145-11T>G (n.145-11T>G)
n.2482T>G
n.390T>G
2g.219157568A>GCA2117038NHEJ1c.294T>C (p.Asp98=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.366T>C
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.54T>C (p.Asp18=)
c.145-11T>C (n.145-11T>C)
n.2482T>C
n.390T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157568A>TCA350631852NHEJ1c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.366T>A
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.145-11T>A (n.145-11T>A)
n.2482T>A
n.390T>A
2g.219157569T>ACA350631857NHEJ1c.293A>T (p.Asp98Val)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.365A>T
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.145-12A>T (n.145-12A>T)
n.2481A>T
n.389A>T
2g.219157569T>CCA350631865NHEJ1c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.365A>G
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.145-12A>G (n.145-12A>G)
n.2481A>G
n.389A>G
2g.219157569T>GCA2117039NHEJ1c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.365A>C
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.145-12A>C (n.145-12A>C)
n.2481A>C
n.389A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157569T=CA1329084996NHEJ1c.293A= (p.Asp98=)
c.*40A= (n.*40A=)
n.365A=
c.*1415A= (n.*1415A=)
c.53A= (p.Asp18=)
c.145-12A= (n.145-12A=)
n.2481A=
n.389A=
2g.219157570C>ACA350631870NHEJ1c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.364G>T
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.145-13G>T (n.145-13G>T)
n.2480G>T
n.388G>T
2g.219157570C=CA1329084997NHEJ1c.292G= (p.Asp98=)
c.*39G= (n.*39G=)
n.364G=
c.*1414G= (n.*1414G=)
c.52G= (p.Asp18=)
c.145-13G= (n.145-13G=)
n.2480G=
n.388G=
2g.219157570C>GCA350631871NHEJ1c.292G>C (p.Asp98His)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.364G>C
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.145-13G>C (n.145-13G>C)
n.2480G>C
n.388G>C
2g.219157570C>TCA2117040NHEJ1c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.364G>A
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.145-13G>A (n.145-13G>A)
n.2480G>A
n.388G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157571A>CCA350631882NHEJ1c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.363T>G
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.51T>G (p.Cys17Trp)
c.145-14T>G (n.145-14T>G)
n.2479T>G
n.387T>G
2g.219157571A>GCA431265330NHEJ1c.291T>C (p.Cys97=)
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.363T>C
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
c.51T>C (p.Cys17=)
c.145-14T>C (n.145-14T>C)
n.2479T>C
n.387T>C
2g.219157571A>TCA350631880NHEJ1c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.363T>A
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.51T>A (p.Cys17Ter)
c.145-14T>A (n.145-14T>A)
n.2479T>A
n.387T>A
2g.219157572C>ACA350631886NHEJ1c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.362G>T
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.50G>T (p.Cys17Phe)
c.145-15G>T (n.145-15G>T)
n.2478G>T
n.386G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157572C=CA1329084999NHEJ1c.290G= (p.Cys97=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.362G=
c.*1412G= (n.*1412G=)
c.50G= (p.Cys17=)
c.145-15G= (n.145-15G=)
n.2478G=
n.386G=
2g.219157572C>GCA350631890NHEJ1c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.362G>C
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.50G>C (p.Cys17Ser)
c.145-15G>C (n.145-15G>C)
n.2478G>C
n.386G>C
2g.219157572C>TCA350631893NHEJ1c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.362G>A
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.145-15G>A (n.145-15G>A)
n.2478G>A
n.386G>A
2g.219157572_219157575delinsCAGGCA1329084998NHEJ1c.287_290delinsCCTG (p.Ser96=)
c.*34_*37delinsCCTG (n.*34_*37delinsCCTG)
n.359_362delinsCCTG
c.*1409_*1412delinsCCTG (n.*1409_*1412delinsCCTG)
c.47_50delinsCCTG (p.Ser16=)
c.145-18_145-15delinsCCTG (n.145-18_145-15delinsCCTG)
n.2475_2478delinsCCTG
n.383_386delinsCCTG
2g.219157573A=CA1329085000NHEJ1c.289T= (p.Cys97=)
c.*36T= (n.*36T=)
n.361T=
c.*1411T= (n.*1411T=)
c.49T= (p.Cys17=)
c.145-16T= (n.145-16T=)
n.2477T=
n.385T=
2g.219157573A>CCA350631896NHEJ1c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.361T>G
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.49T>G (p.Cys17Gly)
c.145-16T>G (n.145-16T>G)
n.2477T>G
n.385T>G
2g.219157573A>GCA350631898NHEJ1c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.361T>C
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.49T>C (p.Cys17Arg)
c.145-16T>C (n.145-16T>C)
n.2477T>C
n.385T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157573A>TCA350631900NHEJ1c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.361T>A
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.49T>A (p.Cys17Ser)
c.145-16T>A (n.145-16T>A)
n.2477T>A
n.385T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157575_219157577delCA2117041NHEJ1c.287_289del (p.Ser96del)
c.*34_*36del (n.*34_*36del)
n.359_361del
c.*1409_*1411del (n.*1409_*1411del)
c.47_49del (p.Ser16del)
c.145-18_145-16del (n.145-18_145-16del)
n.2475_2477del
n.383_385del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157574G>ACA431265349NHEJ1c.288C>T (p.Ser96=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.360C>T
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.48C>T (p.Ser16=)
c.145-17C>T (n.145-17C>T)
n.2476C>T
n.384C>T
2g.219157574G>CCA431265354NHEJ1c.288C>G (p.Ser96=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.360C>G
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.48C>G (p.Ser16=)
c.145-17C>G (n.145-17C>G)
n.2476C>G
n.384C>G
2g.219157574G>TCA431265351NHEJ1c.288C>A (p.Ser96=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.360C>A
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.48C>A (p.Ser16=)
c.145-17C>A (n.145-17C>A)
n.2476C>A
n.384C>A
2g.219157575G>ACA350631905NHEJ1c.287C>T (p.Ser96Phe)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.359C>T
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.47C>T (p.Ser16Phe)
c.145-18C>T (n.145-18C>T)
n.2475C>T
n.383C>T
2g.219157575G>CCA350631908NHEJ1c.287C>G (p.Ser96Cys)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.359C>G
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.47C>G (p.Ser16Cys)
c.145-18C>G (n.145-18C>G)
n.2475C>G
n.383C>G
2g.219157575G>TCA350631912NHEJ1c.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.359C>A
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.145-18C>A (n.145-18C>A)
n.2475C>A
n.383C>A
2g.219157576A>CCA350631914NHEJ1c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.358T>G
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.145-19T>G (n.145-19T>G)
n.2474T>G
n.382T>G
2g.219157576A>GCA350631921NHEJ1c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.358T>C
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.145-19T>C (n.145-19T>C)
n.2474T>C
n.382T>C
2g.219157576A>TCA350631925NHEJ1c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.358T>A
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.145-19T>A (n.145-19T>A)
n.2474T>A
n.382T>A
2g.219157577G>ACA431265370NHEJ1c.285C>T (p.Phe95=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.357C>T
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.45C>T (p.Phe15=)
c.145-20C>T (n.145-20C>T)
n.2473C>T
n.381C>T
 dbSNP
2g.219157577G>CCA350631931NHEJ1c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.357C>G
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.45C>G (p.Phe15Leu)
c.145-20C>G (n.145-20C>G)
n.2473C>G
n.381C>G
2g.219157577G>TCA350631928NHEJ1c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.357C>A
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.45C>A (p.Phe15Leu)
c.145-20C>A (n.145-20C>A)
n.2473C>A
n.381C>A
2g.219157578A>CCA350631935NHEJ1c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.356T>G
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
c.145-21T>G (n.145-21T>G)
n.2472T>G
n.380T>G
2g.219157578A>GCA350631938NHEJ1c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.356T>C
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
c.145-21T>C (n.145-21T>C)
n.2472T>C
n.380T>C
2g.219157578A>TCA350631943NHEJ1c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.356T>A
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.145-21T>A (n.145-21T>A)
n.2472T>A
n.380T>A
2g.219157579A=CA1329085001NHEJ1c.283T= (p.Phe95=)
c.*30T= (n.*30T=)
n.355T=
c.*1405T= (n.*1405T=)
c.43T= (p.Phe15=)
c.145-22T= (n.145-22T=)
n.2471T=
n.379T=
2g.219157579A>CCA350631946NHEJ1c.283T>G (p.Phe95Val)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.355T>G
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
c.43T>G (p.Phe15Val)
c.145-22T>G (n.145-22T>G)
n.2471T>G
n.379T>G
2g.219157579A>GCA2117042NHEJ1c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.355T>C
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
c.145-22T>C (n.145-22T>C)
n.2471T>C
n.379T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157579A>TCA350631951NHEJ1c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.355T>A
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
c.145-22T>A (n.145-22T>A)
n.2471T>A
n.379T>A
2g.219157580G>ACA431265398NHEJ1c.282C>T (p.Thr94=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.354C>T
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.42C>T (p.Thr14=)
c.145-23C>T (n.145-23C>T)
n.2470C>T
n.378C>T
2g.219157580G>CCA2117043NHEJ1c.282C>G (p.Thr94=)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.354C>G
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.42C>G (p.Thr14=)
c.145-23C>G (n.145-23C>G)
n.2470C>G
n.378C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157580G=CA1329085002NHEJ1c.282C= (p.Thr94=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.354C=
c.*1404C= (n.*1404C=)
c.42C= (p.Thr14=)
c.145-23C= (n.145-23C=)
n.2470C=
n.378C=
2g.219157580G>TCA431265402NHEJ1c.282C>A (p.Thr94=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.354C>A
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.42C>A (p.Thr14=)
c.145-23C>A (n.145-23C>A)
n.2470C>A
n.378C>A
2g.219157581G>ACA65943346NHEJ1c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.353C>T
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.145-24C>T (n.145-24C>T)
n.2469C>T
n.377C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157581G>CCA350631963NHEJ1c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.353C>G
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.41C>G (p.Thr14Ser)
c.145-24C>G (n.145-24C>G)
n.2469C>G
n.377C>G
2g.219157581G=CA1329085003NHEJ1c.281C= (p.Thr94=)
c.*28C= (n.*28C=)
n.353C=
c.*1403C= (n.*1403C=)
c.41C= (p.Thr14=)
c.145-24C= (n.145-24C=)
n.2469C=
n.377C=
2g.219157581G>TCA350631969NHEJ1c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.353C>A
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.41C>A (p.Thr14Asn)
c.145-24C>A (n.145-24C>A)
n.2469C>A
n.377C>A
2g.219157582T>ACA350631972NHEJ1c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.352A>T
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
c.145-25A>T (n.145-25A>T)
n.2468A>T
n.376A>T
2g.219157582T>CCA350631974NHEJ1c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.352A>G
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.145-25A>G (n.145-25A>G)
n.2468A>G
n.376A>G
2g.219157582T>GCA350631978NHEJ1c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.352A>C
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.145-25A>C (n.145-25A>C)
n.2468A>C
n.376A>C
 gnomAD v4
2g.219157583A=CA1329085004NHEJ1c.279T= (p.Ala93=)
c.*26T= (n.*26T=)
n.351T=
c.*1401T= (n.*1401T=)
c.39T= (p.Ala13=)
c.145-26T= (n.145-26T=)
n.2467T=
n.375T=
2g.219157583A>CCA431265420NHEJ1c.279T>G (p.Ala93=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.351T>G
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.39T>G (p.Ala13=)
c.145-26T>G (n.145-26T>G)
n.2467T>G
n.375T>G
2g.219157583A>GCA431265423NHEJ1c.279T>C (p.Ala93=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.351T>C
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.39T>C (p.Ala13=)
c.145-26T>C (n.145-26T>C)
n.2467T>C
n.375T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157583A>TCA431265426NHEJ1c.279T>A (p.Ala93=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.351T>A
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.39T>A (p.Ala13=)
c.145-26T>A (n.145-26T>A)
n.2467T>A
n.375T>A
2g.219157584G>ACA350631981NHEJ1c.278C>T (p.Ala93Val)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.350C>T
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.145-27C>T (n.145-27C>T)
n.2466C>T
n.374C>T
2g.219157584G>CCA350631980NHEJ1c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.350C>G
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.145-27C>G (n.145-27C>G)
n.2466C>G
n.374C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157584G=CA1329085005NHEJ1c.278C= (p.Ala93=)
c.*25C= (n.*25C=)
n.350C=
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.38C= (p.Ala13=)
c.145-27C= (n.145-27C=)
n.2466C=
n.374C=
2g.219157584G>TCA350631979NHEJ1c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.350C>A
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.145-27C>A (n.145-27C>A)
n.2466C>A
n.374C>A
2g.219157585C>ACA350631985NHEJ1c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.349G>T
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.145-28G>T (n.145-28G>T)
n.2465G>T
n.373G>T
2g.219157585C=CA1329085006NHEJ1c.277G= (p.Ala93=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.349G=
c.*1399G= (n.*1399G=)
c.37G= (p.Ala13=)
c.145-28G= (n.145-28G=)
n.2465G=
n.373G=
2g.219157585C>GCA350631986NHEJ1c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.349G>C
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.145-28G>C (n.145-28G>C)
n.2465G>C
n.373G>C
2g.219157585C>TCA65943351NHEJ1c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.349G>A
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.145-28G>A (n.145-28G>A)
n.2465G>A
n.373G>A
 dbSNP
2g.219157586T>ACA350631987NHEJ1c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.348A>T
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.36A>T (p.Glu12Asp)
c.145-29A>T (n.145-29A>T)
n.2464A>T
n.372A>T
2g.219157586T>CCA431265447NHEJ1c.276A>G (p.Glu92=)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.348A>G
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.36A>G (p.Glu12=)
c.145-29A>G (n.145-29A>G)
n.2464A>G
n.372A>G
2g.219157586T>GCA350631989NHEJ1c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.348A>C
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.36A>C (p.Glu12Asp)
c.145-29A>C (n.145-29A>C)
n.2464A>C
n.372A>C
2g.219157587T>ACA350631999NHEJ1c.275A>T (p.Glu92Val)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.347A>T
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.145-30A>T (n.145-30A>T)
n.2463A>T
n.371A>T
2g.219157587T>CCA350632002NHEJ1c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.347A>G
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.145-30A>G (n.145-30A>G)
n.2463A>G
n.371A>G
2g.219157587T>GCA350632006NHEJ1c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.347A>C
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.145-30A>C (n.145-30A>C)
n.2463A>C
n.371A>C
2g.219157588C>ACA350632009NHEJ1c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.346G>T
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.145-31G>T (n.145-31G>T)
n.2462G>T
n.370G>T
2g.219157588C=CA1329085007NHEJ1c.274G= (p.Glu92=)
c.*21G= (n.*21G=)
n.346G=
c.*1396G= (n.*1396G=)
c.34G= (p.Glu12=)
c.145-31G= (n.145-31G=)
n.2462G=
n.370G=
2g.219157588C>GCA350632011NHEJ1c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.346G>C
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.145-31G>C (n.145-31G>C)
n.2462G>C
n.370G>C
2g.219157588C>TCA2117044NHEJ1c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.346G>A
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.145-31G>A (n.145-31G>A)
n.2462G>A
n.370G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157589G>ACA2117045NHEJ1c.273C>T (p.Ser91=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.345C>T
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.33C>T (p.Ser11=)
c.145-32C>T (n.145-32C>T)
n.2461C>T
n.369C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157589G>CCA350632020NHEJ1c.273C>G (p.Ser91Arg)
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.345C>G
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.33C>G (p.Ser11Arg)
c.145-32C>G (n.145-32C>G)
n.2461C>G
n.369C>G
2g.219157589G=CA1329085008NHEJ1c.273C= (p.Ser91=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.345C=
c.*1395C= (n.*1395C=)
c.33C= (p.Ser11=)
c.145-32C= (n.145-32C=)
n.2461C=
n.369C=
2g.219157589G>TCA350632021NHEJ1c.273C>A (p.Ser91Arg)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.345C>A
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.33C>A (p.Ser11Arg)
c.145-32C>A (n.145-32C>A)
n.2461C>A
n.369C>A
2g.219157590C>ACA350632028NHEJ1c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.344G>T
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.145-33G>T (n.145-33G>T)
n.2460G>T
n.368G>T
2g.219157590C>GCA350632031NHEJ1c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.344G>C
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.145-33G>C (n.145-33G>C)
n.2460G>C
n.368G>C
2g.219157590C>TCA350632026NHEJ1c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.344G>A
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.145-33G>A (n.145-33G>A)
n.2460G>A
n.368G>A
2g.219157591T>ACA350632034NHEJ1c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.343A>T
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.145-34A>T (n.145-34A>T)
n.2459A>T
n.367A>T
2g.219157591T>CCA350632037NHEJ1c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.343A>G
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.145-34A>G (n.145-34A>G)
n.2459A>G
n.367A>G
2g.219157591T>GCA350632044NHEJ1c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.343A>C
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.145-34A>C (n.145-34A>C)
n.2459A>C
n.367A>C
2g.219157592A=CA1329085009NHEJ1c.270T= (p.Pro90=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.342T=
c.*1392T= (n.*1392T=)
c.30T= (p.Pro10=)
c.145-35T= (n.145-35T=)
n.2458T=
n.366T=
2g.219157592A>CCA431265490NHEJ1c.270T>G (p.Pro90=)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.342T>G
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
c.30T>G (p.Pro10=)
c.145-35T>G (n.145-35T>G)
n.2458T>G
n.366T>G
2g.219157592A>GCA431265494NHEJ1c.270T>C (p.Pro90=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.342T>C
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
c.30T>C (p.Pro10=)
c.145-35T>C (n.145-35T>C)
n.2458T>C
n.366T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157592A>TCA431265497NHEJ1c.270T>A (p.Pro90=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.342T>A
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
c.30T>A (p.Pro10=)
c.145-35T>A (n.145-35T>A)
n.2458T>A
n.366T>A
2g.219157593G>ACA350632054NHEJ1c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.341C>T
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.145-36C>T (n.145-36C>T)
n.2457C>T
n.365C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157593G>CCA65943376NHEJ1c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.341C>G
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.145-36C>G (n.145-36C>G)
n.2457C>G
n.365C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219157593G=CA1329085010NHEJ1c.269C= (p.Pro90=)
c.*16C= (n.*16C=)
n.341C=
c.*1391C= (n.*1391C=)
c.29C= (p.Pro10=)
c.145-36C= (n.145-36C=)
n.2457C=
n.365C=
2g.219157593G>TCA350632067NHEJ1c.269C>A (p.Pro90His)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.341C>A
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.29C>A (p.Pro10His)
c.145-36C>A (n.145-36C>A)
n.2457C>A
n.365C>A
2g.219157594G>ACA2117046NHEJ1c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.340C>T
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.145-37C>T (n.145-37C>T)
n.2456C>T
n.364C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157594G>CCA350632071NHEJ1c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.340C>G
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.145-37C>G (n.145-37C>G)
n.2456C>G
n.364C>G
2g.219157594G=CA1329085011NHEJ1c.268C= (p.Pro90=)
c.*15C= (n.*15C=)
n.340C=
c.*1390C= (n.*1390C=)
c.28C= (p.Pro10=)
c.145-37C= (n.145-37C=)
n.2456C=
n.364C=
2g.219157594G>TCA350632072NHEJ1c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.340C>A
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.145-37C>A (n.145-37C>A)
n.2456C>A
n.364C>A
2g.219157595G>ACA431265518NHEJ1c.267C>T (p.His89=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.339C>T
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.27C>T (p.His9=)
c.145-38C>T (n.145-38C>T)
n.2455C>T
n.363C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157595G>CCA350632073NHEJ1c.267C>G (p.His89Gln)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.339C>G
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.27C>G (p.His9Gln)
c.145-38C>G (n.145-38C>G)
n.2455C>G
n.363C>G
2g.219157595G=CA1329085012NHEJ1c.267C= (p.His89=)
c.*14C= (n.*14C=)
n.339C=
c.*1389C= (n.*1389C=)
c.27C= (p.His9=)
c.145-38C= (n.145-38C=)
n.2455C=
n.363C=
2g.219157595G>TCA350632074NHEJ1c.267C>A (p.His89Gln)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.339C>A
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.27C>A (p.His9Gln)
c.145-38C>A (n.145-38C>A)
n.2455C>A
n.363C>A
2g.219157596T>ACA350632077NHEJ1c.266A>T (p.His89Leu)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.338A>T
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.26A>T (p.His9Leu)
c.145-39A>T (n.145-39A>T)
n.2454A>T
n.362A>T
2g.219157596T>CCA65943391NHEJ1c.266A>G (p.His89Arg)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.338A>G
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.26A>G (p.His9Arg)
c.145-39A>G (n.145-39A>G)
n.2454A>G
n.362A>G
 dbSNP
2g.219157596T>GCA350632080NHEJ1c.266A>C (p.His89Pro)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.338A>C
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.26A>C (p.His9Pro)
c.145-39A>C (n.145-39A>C)
n.2454A>C
n.362A>C
2g.219157596T=CA1329085013NHEJ1c.266A= (p.His89=)
c.*13A= (n.*13A=)
n.338A=
c.*1388A= (n.*1388A=)
c.26A= (p.His9=)
c.145-39A= (n.145-39A=)
n.2454A=
n.362A=
2g.219157597G>ACA2117047NHEJ1c.265C>T (p.His89Tyr)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.337C>T
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.25C>T (p.His9Tyr)
c.145-40C>T (n.145-40C>T)
n.2453C>T
n.361C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157597G>CCA350632087NHEJ1c.265C>G (p.His89Asp)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.337C>G
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.25C>G (p.His9Asp)
c.145-40C>G (n.145-40C>G)
n.2453C>G
n.361C>G
2g.219157597G=CA1329085014NHEJ1c.265C= (p.His89=)
c.*12C= (n.*12C=)
n.337C=
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.25C= (p.His9=)
c.145-40C= (n.145-40C=)
n.2453C=
n.361C=
2g.219157597G>TCA350632084NHEJ1c.265C>A (p.His89Asn)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.337C>A
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.25C>A (p.His9Asn)
c.145-40C>A (n.145-40C>A)
n.2453C>A
n.361C>A
2g.219157598A=CA1329085015NHEJ1c.264T= (p.Ala88=)
c.*11T= (n.*11T=)
n.336T=
c.*1386T= (n.*1386T=)
c.24T= (p.Ala8=)
c.145-41T= (n.145-41T=)
n.2452T=
n.360T=
2g.219157598A>CCA431265544NHEJ1c.264T>G (p.Ala88=)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.336T>G
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.24T>G (p.Ala8=)
c.145-41T>G (n.145-41T>G)
n.2452T>G
n.360T>G
2g.219157598A>GCA431265546NHEJ1c.264T>C (p.Ala88=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.336T>C
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.24T>C (p.Ala8=)
c.145-41T>C (n.145-41T>C)
n.2452T>C
n.360T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219157598A>TCA431265549NHEJ1c.264T>A (p.Ala88=)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.336T>A
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.24T>A (p.Ala8=)
c.145-41T>A (n.145-41T>A)
n.2452T>A
n.360T>A
2g.219157599G>ACA350632091NHEJ1c.263C>T (p.Ala88Val)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.335C>T
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.145-42C>T (n.145-42C>T)
n.2451C>T
n.359C>T
 gnomAD v4
2g.219157599G>CCA350632093NHEJ1c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.335C>G
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.145-42C>G (n.145-42C>G)
n.2451C>G
n.359C>G
2g.219157599G>TCA350632097NHEJ1c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.335C>A
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.145-42C>A (n.145-42C>A)
n.2451C>A
n.359C>A
2g.219157600C>ACA350632099NHEJ1c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.334G>T
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.145-43G>T (n.145-43G>T)
n.2450G>T
n.358G>T
2g.219157600C>GCA350632103NHEJ1c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.334G>C
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.145-43G>C (n.145-43G>C)
n.2450G>C
n.358G>C
2g.219157600C>TCA350632112NHEJ1c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.334G>A
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.145-43G>A (n.145-43G>A)
n.2450G>A
n.358G>A
2g.219157601A=CA1329085016NHEJ1c.261T= (p.Ala87=)
c.*8T= (n.*8T=)
n.333T=
c.*1383T= (n.*1383T=)
c.21T= (p.Ala7=)
c.145-44T= (n.145-44T=)
n.2449T=
n.357T=
2g.219157601A>CCA431265566NHEJ1c.261T>G (p.Ala87=)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.333T>G
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
c.21T>G (p.Ala7=)
c.145-44T>G (n.145-44T>G)
n.2449T>G
n.357T>G
2g.219157601A>GCA2117048NHEJ1c.261T>C (p.Ala87=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.333T>C
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.21T>C (p.Ala7=)
c.145-44T>C (n.145-44T>C)
n.2449T>C
n.357T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157601A>TCA431265570NHEJ1c.261T>A (p.Ala87=)
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.333T>A
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.21T>A (p.Ala7=)
c.145-44T>A (n.145-44T>A)
n.2449T>A
n.357T>A
2g.219157602G>ACA350632120NHEJ1c.260C>T (p.Ala87Val)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.332C>T
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.145-45C>T (n.145-45C>T)
n.2448C>T
n.356C>T
2g.219157602G>CCA350632124NHEJ1c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.332C>G
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.145-45C>G (n.145-45C>G)
n.2448C>G
n.356C>G
2g.219157602G>TCA350632128NHEJ1c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.332C>A
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.145-45C>A (n.145-45C>A)
n.2448C>A
n.356C>A
2g.219157603C>ACA350632139NHEJ1c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.331G>T
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.145-46G>T (n.145-46G>T)
n.2447G>T
n.355G>T
2g.219157603C=CA1329085017NHEJ1c.259G= (p.Ala87=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.331G=
c.*1381G= (n.*1381G=)
c.19G= (p.Ala7=)
c.145-46G= (n.145-46G=)
n.2447G=
n.355G=
2g.219157603C>GCA350632135NHEJ1c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.331G>C
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.145-46G>C (n.145-46G>C)
n.2447G>C
n.355G>C
2g.219157603C>TCA2117049NHEJ1c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.331G>A
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.145-46G>A (n.145-46G>A)
n.2447G>A
n.355G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157604G>ACA206257NHEJ1c.258C>T (p.Asp86=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.330C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.18C>T (p.Asp6=)
c.145-47C>T (n.145-47C>T)
n.2446C>T
n.354C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157604G>CCA65943426NHEJ1c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.330C>G
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.18C>G (p.Asp6Glu)
c.145-47C>G (n.145-47C>G)
n.2446C>G
n.354C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157604G=CA1329085018NHEJ1c.258C= (p.Asp86=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.330C=
c.*1380C= (n.*1380C=)
c.18C= (p.Asp6=)
c.145-47C= (n.145-47C=)
n.2446C=
n.354C=
2g.219157604G>TCA350632144NHEJ1c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.330C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.18C>A (p.Asp6Glu)
c.145-47C>A (n.145-47C>A)
n.2446C>A
n.354C>A
2g.219157605T>ACA350632152NHEJ1c.257A>T (p.Asp86Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.329A>T
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.145-48A>T (n.145-48A>T)
n.2445A>T
n.353A>T
2g.219157605T>CCA350632158NHEJ1c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.329A>G
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.145-48A>G (n.145-48A>G)
n.2445A>G
n.353A>G
2g.219157605T>GCA350632156NHEJ1c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.329A>C
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.145-48A>C (n.145-48A>C)
n.2445A>C
n.353A>C
2g.219157606C>ACA350632164NHEJ1c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.328G>T
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.145-49G>T (n.145-49G>T)
n.2444G>T
n.352G>T
2g.219157606C=CA1329085019NHEJ1c.256G= (p.Asp86=)
c.*3G= (n.*3G=)
n.328G=
c.*1378G= (n.*1378G=)
c.16G= (p.Asp6=)
c.145-49G= (n.145-49G=)
n.2444G=
n.352G=
2g.219157606C>GCA350632172NHEJ1c.256G>C (p.Asp86His)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.328G>C
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.16G>C (p.Asp6His)
c.145-49G>C (n.145-49G>C)
n.2444G>C
n.352G>C
2g.219157606C>TCA65943445NHEJ1c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.328G>A
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.145-49G>A (n.145-49G>A)
n.2444G>A
n.352G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157607C>ACA350632179NHEJ1c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.327G>T
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.15G>T (p.Lys5Asn)
c.145-50G>T (n.145-50G>T)
n.2443G>T
n.351G>T
2g.219157607C>GCA350632181NHEJ1c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.327G>C
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.15G>C (p.Lys5Asn)
c.145-50G>C (n.145-50G>C)
n.2443G>C
n.351G>C
2g.219157607C>TCA431265617NHEJ1c.255G>A (p.Lys85=)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.327G>A
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.15G>A (p.Lys5=)
c.145-50G>A (n.145-50G>A)
n.2443G>A
n.351G>A

Number of alleles fetched