Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219146740T>ACA16617472NHEJ1c.530-2A>T (n.530-2A>T)
c.*277-2A>T (n.*277-2A>T)
n.602-2A>T
c.*1652-2A>T (n.*1652-2A>T)
c.290-2A>T (n.290-2A>T)
c.*217-2A>T (n.*217-2A>T)
n.2718-2A>T
n.626-2A>T
 ClinVar dbSNP
2g.219146740T>CCA350626883NHEJ1c.530-2A>G (n.530-2A>G)
c.*277-2A>G (n.*277-2A>G)
n.602-2A>G
c.*1652-2A>G (n.*1652-2A>G)
c.290-2A>G (n.290-2A>G)
c.*217-2A>G (n.*217-2A>G)
n.2718-2A>G
n.626-2A>G
 gnomAD v4
2g.219146740T>GCA350626884NHEJ1c.530-2A>C (n.530-2A>C)
c.*277-2A>C (n.*277-2A>C)
n.602-2A>C
c.*1652-2A>C (n.*1652-2A>C)
c.290-2A>C (n.290-2A>C)
c.*217-2A>C (n.*217-2A>C)
n.2718-2A>C
n.626-2A>C
2g.219146740T=CA1329079916NHEJ1c.530-2A= (n.530-2A=)
c.*277-2A= (n.*277-2A=)
n.602-2A=
c.*1652-2A= (n.*1652-2A=)
c.290-2A= (n.290-2A=)
c.*217-2A= (n.*217-2A=)
n.2718-2A=
n.626-2A=
2g.219146741G>ACA539622783NHEJ1c.530-3C>T (n.530-3C>T)
c.*277-3C>T (n.*277-3C>T)
n.602-3C>T
c.*1652-3C>T (n.*1652-3C>T)
c.290-3C>T (n.290-3C>T)
c.*217-3C>T (n.*217-3C>T)
n.2718-3C>T
n.626-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146741G>CCA1329079918NHEJ1c.530-3C>G (n.530-3C>G)
c.*277-3C>G (n.*277-3C>G)
n.602-3C>G
c.*1652-3C>G (n.*1652-3C>G)
c.290-3C>G (n.290-3C>G)
c.*217-3C>G (n.*217-3C>G)
n.2718-3C>G
n.626-3C>G
 dbSNP
2g.219146741G=CA1329079917NHEJ1c.530-3C= (n.530-3C=)
c.*277-3C= (n.*277-3C=)
n.602-3C=
c.*1652-3C= (n.*1652-3C=)
c.290-3C= (n.290-3C=)
c.*217-3C= (n.*217-3C=)
n.2718-3C=
n.626-3C=
2g.219146744A>GCA2663196895NHEJ1c.530-6T>C (n.530-6T>C)
c.*277-6T>C (n.*277-6T>C)
n.602-6T>C
c.*1652-6T>C (n.*1652-6T>C)
c.290-6T>C (n.290-6T>C)
c.*217-6T>C (n.*217-6T>C)
n.2718-6T>C
n.626-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146745T>CCA2663196896NHEJ1c.530-7A>G (n.530-7A>G)
c.*277-7A>G (n.*277-7A>G)
n.602-7A>G
c.*1652-7A>G (n.*1652-7A>G)
c.290-7A>G (n.290-7A>G)
c.*217-7A>G (n.*217-7A>G)
n.2718-7A>G
n.626-7A>G
 gnomAD v4
2g.219146750dupCA2663196897NHEJ1c.530-11dup (n.530-11dup)
c.*277-11dup (n.*277-11dup)
n.602-11dup
c.*1652-11dup (n.*1652-11dup)
c.290-11dup (n.290-11dup)
c.*217-11dup (n.*217-11dup)
n.2718-11dup
n.626-11dup
 gnomAD v4
2g.219146750A=CA1329079919NHEJ1c.530-12T= (n.530-12T=)
c.*277-12T= (n.*277-12T=)
n.602-12T=
c.*1652-12T= (n.*1652-12T=)
c.290-12T= (n.290-12T=)
c.*217-12T= (n.*217-12T=)
n.2718-12T=
n.626-12T=
2g.219146750A>GCA539622784NHEJ1c.530-12T>C (n.530-12T>C)
c.*277-12T>C (n.*277-12T>C)
n.602-12T>C
c.*1652-12T>C (n.*1652-12T>C)
c.290-12T>C (n.290-12T>C)
c.*217-12T>C (n.*217-12T>C)
n.2718-12T>C
n.626-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146750A>TCA2116949NHEJ1c.530-12T>A (n.530-12T>A)
c.*277-12T>A (n.*277-12T>A)
n.602-12T>A
c.*1652-12T>A (n.*1652-12T>A)
c.290-12T>A (n.290-12T>A)
c.*217-12T>A (n.*217-12T>A)
n.2718-12T>A
n.626-12T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146752G>ACA2663196898NHEJ1c.530-14C>T (n.530-14C>T)
c.*277-14C>T (n.*277-14C>T)
n.602-14C>T
c.*1652-14C>T (n.*1652-14C>T)
c.290-14C>T (n.290-14C>T)
c.*217-14C>T (n.*217-14C>T)
n.2718-14C>T
n.626-14C>T
 gnomAD v4
2g.219146752G>TCA2663196899NHEJ1c.530-14C>A (n.530-14C>A)
c.*277-14C>A (n.*277-14C>A)
n.602-14C>A
c.*1652-14C>A (n.*1652-14C>A)
c.290-14C>A (n.290-14C>A)
c.*217-14C>A (n.*217-14C>A)
n.2718-14C>A
n.626-14C>A
 gnomAD v4
2g.219146753A=CA1329079920NHEJ1c.530-15T= (n.530-15T=)
c.*277-15T= (n.*277-15T=)
n.602-15T=
c.*1652-15T= (n.*1652-15T=)
c.290-15T= (n.290-15T=)
c.*217-15T= (n.*217-15T=)
n.2718-15T=
n.626-15T=
2g.219146753A>TCA539622788NHEJ1c.530-15T>A (n.530-15T>A)
c.*277-15T>A (n.*277-15T>A)
n.602-15T>A
c.*1652-15T>A (n.*1652-15T>A)
c.290-15T>A (n.290-15T>A)
c.*217-15T>A (n.*217-15T>A)
n.2718-15T>A
n.626-15T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146754T>ACA2663196900NHEJ1c.530-16A>T (n.530-16A>T)
c.*277-16A>T (n.*277-16A>T)
n.602-16A>T
c.*1652-16A>T (n.*1652-16A>T)
c.290-16A>T (n.290-16A>T)
c.*217-16A>T (n.*217-16A>T)
n.2718-16A>T
n.626-16A>T
 gnomAD v4
2g.219146754T>CCA65934603NHEJ1c.530-16A>G (n.530-16A>G)
c.*277-16A>G (n.*277-16A>G)
n.602-16A>G
c.*1652-16A>G (n.*1652-16A>G)
c.290-16A>G (n.290-16A>G)
c.*217-16A>G (n.*217-16A>G)
n.2718-16A>G
n.626-16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146754T=CA1329079921NHEJ1c.530-16A= (n.530-16A=)
c.*277-16A= (n.*277-16A=)
n.602-16A=
c.*1652-16A= (n.*1652-16A=)
c.290-16A= (n.290-16A=)
c.*217-16A= (n.*217-16A=)
n.2718-16A=
n.626-16A=
2g.219146755C>ACA1329079923NHEJ1c.530-17G>T (n.530-17G>T)
c.*277-17G>T (n.*277-17G>T)
n.602-17G>T
c.*1652-17G>T (n.*1652-17G>T)
c.290-17G>T (n.290-17G>T)
c.*217-17G>T (n.*217-17G>T)
n.2718-17G>T
n.626-17G>T
 dbSNP
2g.219146755C=CA1329079922NHEJ1c.530-17G= (n.530-17G=)
c.*277-17G= (n.*277-17G=)
n.602-17G=
c.*1652-17G= (n.*1652-17G=)
c.290-17G= (n.290-17G=)
c.*217-17G= (n.*217-17G=)
n.2718-17G=
n.626-17G=
2g.219146756A>GCA2754317523NHEJ1c.530-18T>C (n.530-18T>C)
c.*277-18T>C (n.*277-18T>C)
n.602-18T>C
c.*1652-18T>C (n.*1652-18T>C)
c.290-18T>C (n.290-18T>C)
c.*217-18T>C (n.*217-18T>C)
n.2718-18T>C
n.626-18T>C
2g.219146756_219146801delinsAGAAAAAAGAAATATGAGTCATACAGGATGAGTTTCTTACCTGATGCA1329079924NHEJ1c.530-63_530-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.530-63_530-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT)
c.*277-63_*277-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.*277-63_*277-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT)
n.602-63_602-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT
c.*1652-63_*1652-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.*1652-63_*1652-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT)
c.290-63_290-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.290-63_290-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT)
c.*217-63_*217-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.*217-63_*217-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT)
n.2718-63_2718-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT
n.626-63_626-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT
2g.219146757delCA2663196901NHEJ1c.530-19del (n.530-19del)
c.*277-19del (n.*277-19del)
n.602-19del
c.*1652-19del (n.*1652-19del)
c.290-19del (n.290-19del)
c.*217-19del (n.*217-19del)
n.2718-19del
n.626-19del
 gnomAD v4
2g.219146757G>TCA2663196902NHEJ1c.530-19C>A (n.530-19C>A)
c.*277-19C>A (n.*277-19C>A)
n.602-19C>A
c.*1652-19C>A (n.*1652-19C>A)
c.290-19C>A (n.290-19C>A)
c.*217-19C>A (n.*217-19C>A)
n.2718-19C>A
n.626-19C>A
 gnomAD v4
2g.219146757_219146758delinsGACA1329079926NHEJ1c.530-20_530-19delinsTC (n.530-20_530-19delinsTC)
c.*277-20_*277-19delinsTC (n.*277-20_*277-19delinsTC)
n.602-20_602-19delinsTC
c.*1652-20_*1652-19delinsTC (n.*1652-20_*1652-19delinsTC)
c.290-20_290-19delinsTC (n.290-20_290-19delinsTC)
c.*217-20_*217-19delinsTC (n.*217-20_*217-19delinsTC)
n.2718-20_2718-19delinsTC
n.626-20_626-19delinsTC
2g.219146761_219146805delCA1329079925NHEJ1c.530-63_530-19del (n.530-63_530-19del)
c.*277-63_*277-19del (n.*277-63_*277-19del)
n.602-63_602-19del
c.*1652-63_*1652-19del (n.*1652-63_*1652-19del)
c.290-63_290-19del (n.290-63_290-19del)
c.*217-63_*217-19del (n.*217-63_*217-19del)
n.2718-63_2718-19del
n.626-63_626-19del
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146763delCA916778934NHEJ1c.530-20del (n.530-20del)
c.*277-20del (n.*277-20del)
n.602-20del
c.*1652-20del (n.*1652-20del)
c.290-20del (n.290-20del)
c.*217-20del (n.*217-20del)
n.2718-20del
n.626-20del
 dbSNP
2g.219146760A>GCA2663196903NHEJ1c.530-22T>C (n.530-22T>C)
c.*277-22T>C (n.*277-22T>C)
n.602-22T>C
c.*1652-22T>C (n.*1652-22T>C)
c.290-22T>C (n.290-22T>C)
c.*217-22T>C (n.*217-22T>C)
n.2718-22T>C
n.626-22T>C
 gnomAD v4
2g.219146764G>ACA65934613NHEJ1c.530-26C>T (n.530-26C>T)
c.*277-26C>T (n.*277-26C>T)
n.602-26C>T
c.*1652-26C>T (n.*1652-26C>T)
c.290-26C>T (n.290-26C>T)
c.*217-26C>T (n.*217-26C>T)
n.2718-26C>T
n.626-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146764G>CCA2116950NHEJ1c.530-26C>G (n.530-26C>G)
c.*277-26C>G (n.*277-26C>G)
n.602-26C>G
c.*1652-26C>G (n.*1652-26C>G)
c.290-26C>G (n.290-26C>G)
c.*217-26C>G (n.*217-26C>G)
n.2718-26C>G
n.626-26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146764G=CA1329079927NHEJ1c.530-26C= (n.530-26C=)
c.*277-26C= (n.*277-26C=)
n.602-26C=
c.*1652-26C= (n.*1652-26C=)
c.290-26C= (n.290-26C=)
c.*217-26C= (n.*217-26C=)
n.2718-26C=
n.626-26C=
2g.219146764G>TCA2577248699NHEJ1c.530-26C>A (n.530-26C>A)
c.*277-26C>A (n.*277-26C>A)
n.602-26C>A
c.*1652-26C>A (n.*1652-26C>A)
c.290-26C>A (n.290-26C>A)
c.*217-26C>A (n.*217-26C>A)
n.2718-26C>A
n.626-26C>A
2g.219146767delCA2663196904NHEJ1c.530-27del (n.530-27del)
c.*277-27del (n.*277-27del)
n.602-27del
c.*1652-27del (n.*1652-27del)
c.290-27del (n.290-27del)
c.*217-27del (n.*217-27del)
n.2718-27del
n.626-27del
 gnomAD v4
2g.219146766A=CA1329079928NHEJ1c.530-28T= (n.530-28T=)
c.*277-28T= (n.*277-28T=)
n.602-28T=
c.*1652-28T= (n.*1652-28T=)
c.290-28T= (n.290-28T=)
c.*217-28T= (n.*217-28T=)
n.2718-28T=
n.626-28T=
2g.219146766A>CCA764937628NHEJ1c.530-28T>G (n.530-28T>G)
c.*277-28T>G (n.*277-28T>G)
n.602-28T>G
c.*1652-28T>G (n.*1652-28T>G)
c.290-28T>G (n.290-28T>G)
c.*217-28T>G (n.*217-28T>G)
n.2718-28T>G
n.626-28T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146766_219146767insTTCA2663196905NHEJ1c.530-29_530-28insAA (n.530-29_530-28insAA)
c.*277-29_*277-28insAA (n.*277-29_*277-28insAA)
n.602-29_602-28insAA
c.*1652-29_*1652-28insAA (n.*1652-29_*1652-28insAA)
c.290-29_290-28insAA (n.290-29_290-28insAA)
c.*217-29_*217-28insAA (n.*217-29_*217-28insAA)
n.2718-29_2718-28insAA
n.626-29_626-28insAA
 gnomAD v4
2g.219146767A=CA1329079929NHEJ1c.530-29T= (n.530-29T=)
c.*277-29T= (n.*277-29T=)
n.602-29T=
c.*1652-29T= (n.*1652-29T=)
c.290-29T= (n.290-29T=)
c.*217-29T= (n.*217-29T=)
n.2718-29T=
n.626-29T=
2g.219146767A>GCA539622791NHEJ1c.530-29T>C (n.530-29T>C)
c.*277-29T>C (n.*277-29T>C)
n.602-29T>C
c.*1652-29T>C (n.*1652-29T>C)
c.290-29T>C (n.290-29T>C)
c.*217-29T>C (n.*217-29T>C)
n.2718-29T>C
n.626-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146767_219146768insCCAAACACACCCAACACACA2754317524NHEJ1c.530-29_530-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.530-29_530-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.*277-29_*277-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*277-29_*277-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.602-29_602-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.*1652-29_*1652-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1652-29_*1652-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.290-29_290-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.290-29_290-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.*217-29_*217-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*217-29_*217-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.2718-29_2718-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
n.626-29_626-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
2g.219146768T>CCA65934618NHEJ1c.530-30A>G (n.530-30A>G)
c.*277-30A>G (n.*277-30A>G)
n.602-30A>G
c.*1652-30A>G (n.*1652-30A>G)
c.290-30A>G (n.290-30A>G)
c.*217-30A>G (n.*217-30A>G)
n.2718-30A>G
n.626-30A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146768T=CA1329079930NHEJ1c.530-30A= (n.530-30A=)
c.*277-30A= (n.*277-30A=)
n.602-30A=
c.*1652-30A= (n.*1652-30A=)
c.290-30A= (n.290-30A=)
c.*217-30A= (n.*217-30A=)
n.2718-30A=
n.626-30A=
2g.219146770T>CCA2663196906NHEJ1c.530-32A>G (n.530-32A>G)
c.*277-32A>G (n.*277-32A>G)
n.602-32A>G
c.*1652-32A>G (n.*1652-32A>G)
c.290-32A>G (n.290-32A>G)
c.*217-32A>G (n.*217-32A>G)
n.2718-32A>G
n.626-32A>G
 gnomAD v4
2g.219146771G>ACA2663196907NHEJ1c.530-33C>T (n.530-33C>T)
c.*277-33C>T (n.*277-33C>T)
n.602-33C>T
c.*1652-33C>T (n.*1652-33C>T)
c.290-33C>T (n.290-33C>T)
c.*217-33C>T (n.*217-33C>T)
n.2718-33C>T
n.626-33C>T
 gnomAD v4
2g.219146771G>TCA2663196908NHEJ1c.530-33C>A (n.530-33C>A)
c.*277-33C>A (n.*277-33C>A)
n.602-33C>A
c.*1652-33C>A (n.*1652-33C>A)
c.290-33C>A (n.290-33C>A)
c.*217-33C>A (n.*217-33C>A)
n.2718-33C>A
n.626-33C>A
 gnomAD v4
2g.219146772A>CCA2663196909NHEJ1c.530-34T>G (n.530-34T>G)
c.*277-34T>G (n.*277-34T>G)
n.602-34T>G
c.*1652-34T>G (n.*1652-34T>G)
c.290-34T>G (n.290-34T>G)
c.*217-34T>G (n.*217-34T>G)
n.2718-34T>G
n.626-34T>G
 gnomAD v4
2g.219146773G>ACA764937630NHEJ1c.530-35C>T (n.530-35C>T)
c.*277-35C>T (n.*277-35C>T)
n.602-35C>T
c.*1652-35C>T (n.*1652-35C>T)
c.290-35C>T (n.290-35C>T)
c.*217-35C>T (n.*217-35C>T)
n.2718-35C>T
n.626-35C>T
 dbSNP
2g.219146773G>CCA539622792NHEJ1c.530-35C>G (n.530-35C>G)
c.*277-35C>G (n.*277-35C>G)
n.602-35C>G
c.*1652-35C>G (n.*1652-35C>G)
c.290-35C>G (n.290-35C>G)
c.*217-35C>G (n.*217-35C>G)
n.2718-35C>G
n.626-35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146773G=CA1329079931NHEJ1c.530-35C= (n.530-35C=)
c.*277-35C= (n.*277-35C=)
n.602-35C=
c.*1652-35C= (n.*1652-35C=)
c.290-35C= (n.290-35C=)
c.*217-35C= (n.*217-35C=)
n.2718-35C=
n.626-35C=
2g.219146773G>TCA2663196910NHEJ1c.530-35C>A (n.530-35C>A)
c.*277-35C>A (n.*277-35C>A)
n.602-35C>A
c.*1652-35C>A (n.*1652-35C>A)
c.290-35C>A (n.290-35C>A)
c.*217-35C>A (n.*217-35C>A)
n.2718-35C>A
n.626-35C>A
 gnomAD v4
2g.219146774T>ACA65934621NHEJ1c.530-36A>T (n.530-36A>T)
c.*277-36A>T (n.*277-36A>T)
n.602-36A>T
c.*1652-36A>T (n.*1652-36A>T)
c.290-36A>T (n.290-36A>T)
c.*217-36A>T (n.*217-36A>T)
n.2718-36A>T
n.626-36A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146774T>CCA539622794NHEJ1c.530-36A>G (n.530-36A>G)
c.*277-36A>G (n.*277-36A>G)
n.602-36A>G
c.*1652-36A>G (n.*1652-36A>G)
c.290-36A>G (n.290-36A>G)
c.*217-36A>G (n.*217-36A>G)
n.2718-36A>G
n.626-36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146774T=CA1329079932NHEJ1c.530-36A= (n.530-36A=)
c.*277-36A= (n.*277-36A=)
n.602-36A=
c.*1652-36A= (n.*1652-36A=)
c.290-36A= (n.290-36A=)
c.*217-36A= (n.*217-36A=)
n.2718-36A=
n.626-36A=
2g.219146775C>ACA2663196911NHEJ1c.530-37G>T (n.530-37G>T)
c.*277-37G>T (n.*277-37G>T)
n.602-37G>T
c.*1652-37G>T (n.*1652-37G>T)
c.290-37G>T (n.290-37G>T)
c.*217-37G>T (n.*217-37G>T)
n.2718-37G>T
n.626-37G>T
 gnomAD v4
2g.219146776A=CA1329079933NHEJ1c.530-38T= (n.530-38T=)
c.*277-38T= (n.*277-38T=)
n.602-38T=
c.*1652-38T= (n.*1652-38T=)
c.290-38T= (n.290-38T=)
c.*217-38T= (n.*217-38T=)
n.2718-38T=
n.626-38T=
2g.219146776A>CCA539622796NHEJ1c.530-38T>G (n.530-38T>G)
c.*277-38T>G (n.*277-38T>G)
n.602-38T>G
c.*1652-38T>G (n.*1652-38T>G)
c.290-38T>G (n.290-38T>G)
c.*217-38T>G (n.*217-38T>G)
n.2718-38T>G
n.626-38T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146777T>CCA2116951NHEJ1c.530-39A>G (n.530-39A>G)
c.*277-39A>G (n.*277-39A>G)
n.602-39A>G
c.*1652-39A>G (n.*1652-39A>G)
c.290-39A>G (n.290-39A>G)
c.*217-39A>G (n.*217-39A>G)
n.2718-39A>G
n.626-39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146777T=CA1329079934NHEJ1c.530-39A= (n.530-39A=)
c.*277-39A= (n.*277-39A=)
n.602-39A=
c.*1652-39A= (n.*1652-39A=)
c.290-39A= (n.290-39A=)
c.*217-39A= (n.*217-39A=)
n.2718-39A=
n.626-39A=
2g.219146778A>CCA2663196912NHEJ1c.530-40T>G (n.530-40T>G)
c.*277-40T>G (n.*277-40T>G)
n.602-40T>G
c.*1652-40T>G (n.*1652-40T>G)
c.290-40T>G (n.290-40T>G)
c.*217-40T>G (n.*217-40T>G)
n.2718-40T>G
n.626-40T>G
 gnomAD v4
2g.219146779C=CA1329079935NHEJ1c.530-41G= (n.530-41G=)
c.*277-41G= (n.*277-41G=)
n.602-41G=
c.*1652-41G= (n.*1652-41G=)
c.290-41G= (n.290-41G=)
c.*217-41G= (n.*217-41G=)
n.2718-41G=
n.626-41G=
2g.219146779C>TCA65934630NHEJ1c.530-41G>A (n.530-41G>A)
c.*277-41G>A (n.*277-41G>A)
n.602-41G>A
c.*1652-41G>A (n.*1652-41G>A)
c.290-41G>A (n.290-41G>A)
c.*217-41G>A (n.*217-41G>A)
n.2718-41G>A
n.626-41G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146781G>TCA2577248702NHEJ1c.530-43C>A (n.530-43C>A)
c.*277-43C>A (n.*277-43C>A)
n.602-43C>A
c.*1652-43C>A (n.*1652-43C>A)
c.290-43C>A (n.290-43C>A)
c.*217-43C>A (n.*217-43C>A)
n.2718-43C>A
n.626-43C>A
2g.219146782G>TCA2663196913NHEJ1c.530-44C>A (n.530-44C>A)
c.*277-44C>A (n.*277-44C>A)
n.602-44C>A
c.*1652-44C>A (n.*1652-44C>A)
c.290-44C>A (n.290-44C>A)
c.*217-44C>A (n.*217-44C>A)
n.2718-44C>A
n.626-44C>A
 gnomAD v4
2g.219146783A>CCA2663196914NHEJ1c.530-45T>G (n.530-45T>G)
c.*277-45T>G (n.*277-45T>G)
n.602-45T>G
c.*1652-45T>G (n.*1652-45T>G)
c.290-45T>G (n.290-45T>G)
c.*217-45T>G (n.*217-45T>G)
n.2718-45T>G
n.626-45T>G
 gnomAD v4
2g.219146784T>CCA2663196915NHEJ1c.530-46A>G (n.530-46A>G)
c.*277-46A>G (n.*277-46A>G)
n.602-46A>G
c.*1652-46A>G (n.*1652-46A>G)
c.290-46A>G (n.290-46A>G)
c.*217-46A>G (n.*217-46A>G)
n.2718-46A>G
n.626-46A>G
 gnomAD v4
2g.219146784T>GCA2663196916NHEJ1c.530-46A>C (n.530-46A>C)
c.*277-46A>C (n.*277-46A>C)
n.602-46A>C
c.*1652-46A>C (n.*1652-46A>C)
c.290-46A>C (n.290-46A>C)
c.*217-46A>C (n.*217-46A>C)
n.2718-46A>C
n.626-46A>C
 gnomAD v4
2g.219146785G>ACA2116952NHEJ1c.530-47C>T (n.530-47C>T)
c.*277-47C>T (n.*277-47C>T)
n.602-47C>T
c.*1652-47C>T (n.*1652-47C>T)
c.290-47C>T (n.290-47C>T)
c.*217-47C>T (n.*217-47C>T)
n.2718-47C>T
n.626-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146785G=CA1329079936NHEJ1c.530-47C= (n.530-47C=)
c.*277-47C= (n.*277-47C=)
n.602-47C=
c.*1652-47C= (n.*1652-47C=)
c.290-47C= (n.290-47C=)
c.*217-47C= (n.*217-47C=)
n.2718-47C=
n.626-47C=
2g.219146785G>TCA2663196917NHEJ1c.530-47C>A (n.530-47C>A)
c.*277-47C>A (n.*277-47C>A)
n.602-47C>A
c.*1652-47C>A (n.*1652-47C>A)
c.290-47C>A (n.290-47C>A)
c.*217-47C>A (n.*217-47C>A)
n.2718-47C>A
n.626-47C>A
 gnomAD v4
2g.219146786A>GCA431262078NHEJ1c.530-48T>C (n.530-48T>C)
c.*277-48T>C (n.*277-48T>C)
n.602-48T>C
c.*1652-48T>C (n.*1652-48T>C)
c.290-48T>C (n.290-48T>C)
c.*217-48T>C (n.*217-48T>C)
n.2718-48T>C
n.626-48T>C
2g.219146787G>ACA2116953NHEJ1c.530-49C>T (n.530-49C>T)
c.*277-49C>T (n.*277-49C>T)
n.602-49C>T
c.*1652-49C>T (n.*1652-49C>T)
c.290-49C>T (n.290-49C>T)
c.*217-49C>T (n.*217-49C>T)
n.2718-49C>T
n.626-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146787G=CA1329079937NHEJ1c.530-49C= (n.530-49C=)
c.*277-49C= (n.*277-49C=)
n.602-49C=
c.*1652-49C= (n.*1652-49C=)
c.290-49C= (n.290-49C=)
c.*217-49C= (n.*217-49C=)
n.2718-49C=
n.626-49C=
2g.219146787G>TCA2663196918NHEJ1c.530-49C>A (n.530-49C>A)
c.*277-49C>A (n.*277-49C>A)
n.602-49C>A
c.*1652-49C>A (n.*1652-49C>A)
c.290-49C>A (n.290-49C>A)
c.*217-49C>A (n.*217-49C>A)
n.2718-49C>A
n.626-49C>A
 gnomAD v4
2g.219146789T>CCA2663196919NHEJ1c.530-51A>G (n.530-51A>G)
c.*277-51A>G (n.*277-51A>G)
n.602-51A>G
c.*1652-51A>G (n.*1652-51A>G)
c.290-51A>G (n.290-51A>G)
c.*217-51A>G (n.*217-51A>G)
n.2718-51A>G
n.626-51A>G
 gnomAD v4
2g.219146790T>ACA1329079939NHEJ1c.530-52A>T (n.530-52A>T)
c.*277-52A>T (n.*277-52A>T)
n.602-52A>T
c.*1652-52A>T (n.*1652-52A>T)
c.290-52A>T (n.290-52A>T)
c.*217-52A>T (n.*217-52A>T)
n.2718-52A>T
n.626-52A>T
 dbSNP
2g.219146790T=CA1329079938NHEJ1c.530-52A= (n.530-52A=)
c.*277-52A= (n.*277-52A=)
n.602-52A=
c.*1652-52A= (n.*1652-52A=)
c.290-52A= (n.290-52A=)
c.*217-52A= (n.*217-52A=)
n.2718-52A=
n.626-52A=
2g.219146791C>GCA2663196920NHEJ1c.530-53G>C (n.530-53G>C)
c.*277-53G>C (n.*277-53G>C)
n.602-53G>C
c.*1652-53G>C (n.*1652-53G>C)
c.290-53G>C (n.290-53G>C)
c.*217-53G>C (n.*217-53G>C)
n.2718-53G>C
n.626-53G>C
 gnomAD v4
2g.219146793T>CCA2663196921NHEJ1c.530-55A>G (n.530-55A>G)
c.*277-55A>G (n.*277-55A>G)
n.602-55A>G
c.*1652-55A>G (n.*1652-55A>G)
c.290-55A>G (n.290-55A>G)
c.*217-55A>G (n.*217-55A>G)
n.2718-55A>G
n.626-55A>G
 gnomAD v4
2g.219146794delCA2663196922NHEJ1c.530-56del (n.530-56del)
c.*277-56del (n.*277-56del)
n.602-56del
c.*1652-56del (n.*1652-56del)
c.290-56del (n.290-56del)
c.*217-56del (n.*217-56del)
n.2718-56del
n.626-56del
 gnomAD v4
2g.219146794A>GCA2663196923NHEJ1c.530-56T>C (n.530-56T>C)
c.*277-56T>C (n.*277-56T>C)
n.602-56T>C
c.*1652-56T>C (n.*1652-56T>C)
c.290-56T>C (n.290-56T>C)
c.*217-56T>C (n.*217-56T>C)
n.2718-56T>C
n.626-56T>C
 gnomAD v4
2g.219146795C>TCA2663196924NHEJ1c.530-57G>A (n.530-57G>A)
c.*277-57G>A (n.*277-57G>A)
n.602-57G>A
c.*1652-57G>A (n.*1652-57G>A)
c.290-57G>A (n.290-57G>A)
c.*217-57G>A (n.*217-57G>A)
n.2718-57G>A
n.626-57G>A
 gnomAD v4
2g.219146796C>ACA65934635NHEJ1c.530-58G>T (n.530-58G>T)
c.*277-58G>T (n.*277-58G>T)
n.602-58G>T
c.*1652-58G>T (n.*1652-58G>T)
c.290-58G>T (n.290-58G>T)
c.*217-58G>T (n.*217-58G>T)
n.2718-58G>T
n.626-58G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146796C=CA1329079940NHEJ1c.530-58G= (n.530-58G=)
c.*277-58G= (n.*277-58G=)
n.602-58G=
c.*1652-58G= (n.*1652-58G=)
c.290-58G= (n.290-58G=)
c.*217-58G= (n.*217-58G=)
n.2718-58G=
n.626-58G=
2g.219146797T>CCA1329079942NHEJ1c.530-59A>G (n.530-59A>G)
c.*277-59A>G (n.*277-59A>G)
n.602-59A>G
c.*1652-59A>G (n.*1652-59A>G)
c.290-59A>G (n.290-59A>G)
c.*217-59A>G (n.*217-59A>G)
n.2718-59A>G
n.626-59A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146797T=CA1329079941NHEJ1c.530-59A= (n.530-59A=)
c.*277-59A= (n.*277-59A=)
n.602-59A=
c.*1652-59A= (n.*1652-59A=)
c.290-59A= (n.290-59A=)
c.*217-59A= (n.*217-59A=)
n.2718-59A=
n.626-59A=
2g.219146798G>CCA539622797NHEJ1c.530-60C>G (n.530-60C>G)
c.*277-60C>G (n.*277-60C>G)
n.602-60C>G
c.*1652-60C>G (n.*1652-60C>G)
c.290-60C>G (n.290-60C>G)
c.*217-60C>G (n.*217-60C>G)
n.2718-60C>G
n.626-60C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146798G=CA1329079943NHEJ1c.530-60C= (n.530-60C=)
c.*277-60C= (n.*277-60C=)
n.602-60C=
c.*1652-60C= (n.*1652-60C=)
c.290-60C= (n.290-60C=)
c.*217-60C= (n.*217-60C=)
n.2718-60C=
n.626-60C=
2g.219146798G>TCA2663196925NHEJ1c.530-60C>A (n.530-60C>A)
c.*277-60C>A (n.*277-60C>A)
n.602-60C>A
c.*1652-60C>A (n.*1652-60C>A)
c.290-60C>A (n.290-60C>A)
c.*217-60C>A (n.*217-60C>A)
n.2718-60C>A
n.626-60C>A
 gnomAD v4
2g.219146801G>TCA2663196926NHEJ1c.530-63C>A (n.530-63C>A)
c.*277-63C>A (n.*277-63C>A)
n.602-63C>A
c.*1652-63C>A (n.*1652-63C>A)
c.290-63C>A (n.290-63C>A)
c.*217-63C>A (n.*217-63C>A)
n.2718-63C>A
n.626-63C>A
 gnomAD v4
2g.219146802G>ACA2577248705NHEJ1c.530-64C>T (n.530-64C>T)
c.*277-64C>T (n.*277-64C>T)
n.602-64C>T
c.*1652-64C>T (n.*1652-64C>T)
c.290-64C>T (n.290-64C>T)
c.*217-64C>T (n.*217-64C>T)
n.2718-64C>T
n.626-64C>T
 gnomAD v4
2g.219146802G=CA1329079944NHEJ1c.530-64C= (n.530-64C=)
c.*277-64C= (n.*277-64C=)
n.602-64C=
c.*1652-64C= (n.*1652-64C=)
c.290-64C= (n.290-64C=)
c.*217-64C= (n.*217-64C=)
n.2718-64C=
n.626-64C=
2g.219146802G>TCA539622798NHEJ1c.530-64C>A (n.530-64C>A)
c.*277-64C>A (n.*277-64C>A)
n.602-64C>A
c.*1652-64C>A (n.*1652-64C>A)
c.290-64C>A (n.290-64C>A)
c.*217-64C>A (n.*217-64C>A)
n.2718-64C>A
n.626-64C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146803A>CCA2577248706NHEJ1c.530-65T>G (n.530-65T>G)
c.*277-65T>G (n.*277-65T>G)
n.602-65T>G
c.*1652-65T>G (n.*1652-65T>G)
c.290-65T>G (n.290-65T>G)
c.*217-65T>G (n.*217-65T>G)
n.2718-65T>G
n.626-65T>G
 gnomAD v4
2g.219146804A>GCA2663196927NHEJ1c.530-66T>C (n.530-66T>C)
c.*277-66T>C (n.*277-66T>C)
n.602-66T>C
c.*1652-66T>C (n.*1652-66T>C)
c.290-66T>C (n.290-66T>C)
c.*217-66T>C (n.*217-66T>C)
n.2718-66T>C
n.626-66T>C
 gnomAD v4
2g.219146805A>CCA2663196928NHEJ1c.530-67T>G (n.530-67T>G)
c.*277-67T>G (n.*277-67T>G)
n.602-67T>G
c.*1652-67T>G (n.*1652-67T>G)
c.290-67T>G (n.290-67T>G)
c.*217-67T>G (n.*217-67T>G)
n.2718-67T>G
n.626-67T>G
 gnomAD v4
2g.219146807G>TCA2754317525NHEJ1c.530-69C>A (n.530-69C>A)
c.*277-69C>A (n.*277-69C>A)
n.602-69C>A
c.*1652-69C>A (n.*1652-69C>A)
c.290-69C>A (n.290-69C>A)
c.*217-69C>A (n.*217-69C>A)
n.2718-69C>A
n.626-69C>A
2g.219146808G>ACA764937640NHEJ1c.530-70C>T (n.530-70C>T)
c.*277-70C>T (n.*277-70C>T)
n.602-70C>T
c.*1652-70C>T (n.*1652-70C>T)
c.290-70C>T (n.290-70C>T)
c.*217-70C>T (n.*217-70C>T)
n.2718-70C>T
n.626-70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146808G>CCA65934638NHEJ1c.530-70C>G (n.530-70C>G)
c.*277-70C>G (n.*277-70C>G)
n.602-70C>G
c.*1652-70C>G (n.*1652-70C>G)
c.290-70C>G (n.290-70C>G)
c.*217-70C>G (n.*217-70C>G)
n.2718-70C>G
n.626-70C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146808G=CA1329079945NHEJ1c.530-70C= (n.530-70C=)
c.*277-70C= (n.*277-70C=)
n.602-70C=
c.*1652-70C= (n.*1652-70C=)
c.290-70C= (n.290-70C=)
c.*217-70C= (n.*217-70C=)
n.2718-70C=
n.626-70C=
2g.219146808G>TCA2663196930NHEJ1c.530-70C>A (n.530-70C>A)
c.*277-70C>A (n.*277-70C>A)
n.602-70C>A
c.*1652-70C>A (n.*1652-70C>A)
c.290-70C>A (n.290-70C>A)
c.*217-70C>A (n.*217-70C>A)
n.2718-70C>A
n.626-70C>A
 gnomAD v4
2g.219146814_219146818delCA2663196929NHEJ1c.530-74_530-70del (n.530-74_530-70del)
c.*277-74_*277-70del (n.*277-74_*277-70del)
n.602-74_602-70del
c.*1652-74_*1652-70del (n.*1652-74_*1652-70del)
c.290-74_290-70del (n.290-74_290-70del)
c.*217-74_*217-70del (n.*217-74_*217-70del)
n.2718-74_2718-70del
n.626-74_626-70del
 gnomAD v4
2g.219146809A>CCA2577248707NHEJ1c.530-71T>G (n.530-71T>G)
c.*277-71T>G (n.*277-71T>G)
n.602-71T>G
c.*1652-71T>G (n.*1652-71T>G)
c.290-71T>G (n.290-71T>G)
c.*217-71T>G (n.*217-71T>G)
n.2718-71T>G
n.626-71T>G
2g.219146811C>ACA2577248708NHEJ1c.530-73G>T (n.530-73G>T)
c.*277-73G>T (n.*277-73G>T)
n.602-73G>T
c.*1652-73G>T (n.*1652-73G>T)
c.290-73G>T (n.290-73G>T)
c.*217-73G>T (n.*217-73G>T)
n.2718-73G>T
n.626-73G>T
 gnomAD v4
2g.219146811C=CA1329079946NHEJ1c.530-73G= (n.530-73G=)
c.*277-73G= (n.*277-73G=)
n.602-73G=
c.*1652-73G= (n.*1652-73G=)
c.290-73G= (n.290-73G=)
c.*217-73G= (n.*217-73G=)
n.2718-73G=
n.626-73G=
2g.219146811C>TCA1329079947NHEJ1c.530-73G>A (n.530-73G>A)
c.*277-73G>A (n.*277-73G>A)
n.602-73G>A
c.*1652-73G>A (n.*1652-73G>A)
c.290-73G>A (n.290-73G>A)
c.*217-73G>A (n.*217-73G>A)
n.2718-73G>A
n.626-73G>A
 dbSNP
2g.219146812A>GCA2663196931NHEJ1c.530-74T>C (n.530-74T>C)
c.*277-74T>C (n.*277-74T>C)
n.602-74T>C
c.*1652-74T>C (n.*1652-74T>C)
c.290-74T>C (n.290-74T>C)
c.*217-74T>C (n.*217-74T>C)
n.2718-74T>C
n.626-74T>C
 gnomAD v4
2g.219146812A>TCA2663196932NHEJ1c.530-74T>A (n.530-74T>A)
c.*277-74T>A (n.*277-74T>A)
n.602-74T>A
c.*1652-74T>A (n.*1652-74T>A)
c.290-74T>A (n.290-74T>A)
c.*217-74T>A (n.*217-74T>A)
n.2718-74T>A
n.626-74T>A
 gnomAD v4
2g.219146813G>TCA2663196933NHEJ1c.530-75C>A (n.530-75C>A)
c.*277-75C>A (n.*277-75C>A)
n.602-75C>A
c.*1652-75C>A (n.*1652-75C>A)
c.290-75C>A (n.290-75C>A)
c.*217-75C>A (n.*217-75C>A)
n.2718-75C>A
n.626-75C>A
 gnomAD v4
2g.219146815A=CA1329079948NHEJ1c.530-77T= (n.530-77T=)
c.*277-77T= (n.*277-77T=)
n.602-77T=
c.*1652-77T= (n.*1652-77T=)
c.290-77T= (n.290-77T=)
c.*217-77T= (n.*217-77T=)
n.2718-77T=
n.626-77T=
2g.219146815A>TCA65934642NHEJ1c.530-77T>A (n.530-77T>A)
c.*277-77T>A (n.*277-77T>A)
n.602-77T>A
c.*1652-77T>A (n.*1652-77T>A)
c.290-77T>A (n.290-77T>A)
c.*217-77T>A (n.*217-77T>A)
n.2718-77T>A
n.626-77T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146816C=CA1329079949NHEJ1c.530-78G= (n.530-78G=)
c.*277-78G= (n.*277-78G=)
n.602-78G=
c.*1652-78G= (n.*1652-78G=)
c.290-78G= (n.290-78G=)
c.*217-78G= (n.*217-78G=)
n.2718-78G=
n.626-78G=
2g.219146816C>GCA1329079950NHEJ1c.530-78G>C (n.530-78G>C)
c.*277-78G>C (n.*277-78G>C)
n.602-78G>C
c.*1652-78G>C (n.*1652-78G>C)
c.290-78G>C (n.290-78G>C)
c.*217-78G>C (n.*217-78G>C)
n.2718-78G>C
n.626-78G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146816C>TCA1329079951NHEJ1c.530-78G>A (n.530-78G>A)
c.*277-78G>A (n.*277-78G>A)
n.602-78G>A
c.*1652-78G>A (n.*1652-78G>A)
c.290-78G>A (n.290-78G>A)
c.*217-78G>A (n.*217-78G>A)
n.2718-78G>A
n.626-78G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146816_219146817insTCA2663196934NHEJ1c.530-79_530-78insA (n.530-79_530-78insA)
c.*277-79_*277-78insA (n.*277-79_*277-78insA)
n.602-79_602-78insA
c.*1652-79_*1652-78insA (n.*1652-79_*1652-78insA)
c.290-79_290-78insA (n.290-79_290-78insA)
c.*217-79_*217-78insA (n.*217-79_*217-78insA)
n.2718-79_2718-78insA
n.626-79_626-78insA
 gnomAD v4
2g.219146817A>CCA2663196935NHEJ1c.530-79T>G (n.530-79T>G)
c.*277-79T>G (n.*277-79T>G)
n.602-79T>G
c.*1652-79T>G (n.*1652-79T>G)
c.290-79T>G (n.290-79T>G)
c.*217-79T>G (n.*217-79T>G)
n.2718-79T>G
n.626-79T>G
 gnomAD v4
2g.219146817A>GCA647571629NHEJ1c.530-79T>C (n.530-79T>C)
c.*277-79T>C (n.*277-79T>C)
n.602-79T>C
c.*1652-79T>C (n.*1652-79T>C)
c.290-79T>C (n.290-79T>C)
c.*217-79T>C (n.*217-79T>C)
n.2718-79T>C
n.626-79T>C
 COSMIC
2g.219146818G>ACA2663196936NHEJ1c.530-80C>T (n.530-80C>T)
c.*277-80C>T (n.*277-80C>T)
n.602-80C>T
c.*1652-80C>T (n.*1652-80C>T)
c.290-80C>T (n.290-80C>T)
c.*217-80C>T (n.*217-80C>T)
n.2718-80C>T
n.626-80C>T
 gnomAD v4
2g.219146818G>CCA65934643NHEJ1c.530-80C>G (n.530-80C>G)
c.*277-80C>G (n.*277-80C>G)
n.602-80C>G
c.*1652-80C>G (n.*1652-80C>G)
c.290-80C>G (n.290-80C>G)
c.*217-80C>G (n.*217-80C>G)
n.2718-80C>G
n.626-80C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146818G=CA1329079952NHEJ1c.530-80C= (n.530-80C=)
c.*277-80C= (n.*277-80C=)
n.602-80C=
c.*1652-80C= (n.*1652-80C=)
c.290-80C= (n.290-80C=)
c.*217-80C= (n.*217-80C=)
n.2718-80C=
n.626-80C=
2g.219146819G>ACA2663196937NHEJ1c.530-81C>T (n.530-81C>T)
c.*277-81C>T (n.*277-81C>T)
n.602-81C>T
c.*1652-81C>T (n.*1652-81C>T)
c.290-81C>T (n.290-81C>T)
c.*217-81C>T (n.*217-81C>T)
n.2718-81C>T
n.626-81C>T
 gnomAD v4
2g.219146820G>ACA2663196938NHEJ1c.530-82C>T (n.530-82C>T)
c.*277-82C>T (n.*277-82C>T)
n.602-82C>T
c.*1652-82C>T (n.*1652-82C>T)
c.290-82C>T (n.290-82C>T)
c.*217-82C>T (n.*217-82C>T)
n.2718-82C>T
n.626-82C>T
 gnomAD v4
2g.219146820G>TCA2663196939NHEJ1c.530-82C>A (n.530-82C>A)
c.*277-82C>A (n.*277-82C>A)
n.602-82C>A
c.*1652-82C>A (n.*1652-82C>A)
c.290-82C>A (n.290-82C>A)
c.*217-82C>A (n.*217-82C>A)
n.2718-82C>A
n.626-82C>A
 gnomAD v4
2g.219146821C>ACA2577248711NHEJ1c.530-83G>T (n.530-83G>T)
c.*277-83G>T (n.*277-83G>T)
n.602-83G>T
c.*1652-83G>T (n.*1652-83G>T)
c.290-83G>T (n.290-83G>T)
c.*217-83G>T (n.*217-83G>T)
n.2718-83G>T
n.626-83G>T
2g.219146821_219146838delinsCTACTTAGGAAAGAGGAGCA1329079953NHEJ1c.530-100_530-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG (n.530-100_530-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG)
c.*277-100_*277-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG (n.*277-100_*277-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG)
n.602-100_602-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG
c.*1652-100_*1652-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG (n.*1652-100_*1652-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG)
c.290-100_290-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG (n.290-100_290-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG)
c.*217-100_*217-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG (n.*217-100_*217-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG)
n.2718-100_2718-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG
n.626-100_626-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG
2g.219146822T>ACA2663196940NHEJ1c.530-84A>T (n.530-84A>T)
c.*277-84A>T (n.*277-84A>T)
n.602-84A>T
c.*1652-84A>T (n.*1652-84A>T)
c.290-84A>T (n.290-84A>T)
c.*217-84A>T (n.*217-84A>T)
n.2718-84A>T
n.626-84A>T
 gnomAD v4
2g.219146822T>CCA1042498874NHEJ1c.530-84A>G (n.530-84A>G)
c.*277-84A>G (n.*277-84A>G)
n.602-84A>G
c.*1652-84A>G (n.*1652-84A>G)
c.290-84A>G (n.290-84A>G)
c.*217-84A>G (n.*217-84A>G)
n.2718-84A>G
n.626-84A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146822T>GCA2663196941NHEJ1c.530-84A>C (n.530-84A>C)
c.*277-84A>C (n.*277-84A>C)
n.602-84A>C
c.*1652-84A>C (n.*1652-84A>C)
c.290-84A>C (n.290-84A>C)
c.*217-84A>C (n.*217-84A>C)
n.2718-84A>C
n.626-84A>C
 gnomAD v4
2g.219146822T=CA1329079954NHEJ1c.530-84A= (n.530-84A=)
c.*277-84A= (n.*277-84A=)
n.602-84A=
c.*1652-84A= (n.*1652-84A=)
c.290-84A= (n.290-84A=)
c.*217-84A= (n.*217-84A=)
n.2718-84A=
n.626-84A=
2g.219146822_219146838delCA764937643NHEJ1c.530-100_530-84del (n.530-100_530-84del)
c.*277-100_*277-84del (n.*277-100_*277-84del)
n.602-100_602-84del
c.*1652-100_*1652-84del (n.*1652-100_*1652-84del)
c.290-100_290-84del (n.290-100_290-84del)
c.*217-100_*217-84del (n.*217-100_*217-84del)
n.2718-100_2718-84del
n.626-100_626-84del
 dbSNP
2g.219146824C=CA1329079955NHEJ1c.530-86G= (n.530-86G=)
c.*277-86G= (n.*277-86G=)
n.602-86G=
c.*1652-86G= (n.*1652-86G=)
c.290-86G= (n.290-86G=)
c.*217-86G= (n.*217-86G=)
n.2718-86G=
n.626-86G=
2g.219146824C>TCA539622800NHEJ1c.530-86G>A (n.530-86G>A)
c.*277-86G>A (n.*277-86G>A)
n.602-86G>A
c.*1652-86G>A (n.*1652-86G>A)
c.290-86G>A (n.290-86G>A)
c.*217-86G>A (n.*217-86G>A)
n.2718-86G>A
n.626-86G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146826delCA2577248712NHEJ1c.530-87del (n.530-87del)
c.*277-87del (n.*277-87del)
n.602-87del
c.*1652-87del (n.*1652-87del)
c.290-87del (n.290-87del)
c.*217-87del (n.*217-87del)
n.2718-87del
n.626-87del
2g.219146826T>CCA2577248713NHEJ1c.530-88A>G (n.530-88A>G)
c.*277-88A>G (n.*277-88A>G)
n.602-88A>G
c.*1652-88A>G (n.*1652-88A>G)
c.290-88A>G (n.290-88A>G)
c.*217-88A>G (n.*217-88A>G)
n.2718-88A>G
n.626-88A>G
 gnomAD v4
2g.219146827delCA2663196942NHEJ1c.530-89del (n.530-89del)
c.*277-89del (n.*277-89del)
n.602-89del
c.*1652-89del (n.*1652-89del)
c.290-89del (n.290-89del)
c.*217-89del (n.*217-89del)
n.2718-89del
n.626-89del
 gnomAD v4
2g.219146828G>ACA1329079957NHEJ1c.530-90C>T (n.530-90C>T)
c.*277-90C>T (n.*277-90C>T)
n.602-90C>T
c.*1652-90C>T (n.*1652-90C>T)
c.290-90C>T (n.290-90C>T)
c.*217-90C>T (n.*217-90C>T)
n.2718-90C>T
n.626-90C>T
 dbSNP
2g.219146828G=CA1329079956NHEJ1c.530-90C= (n.530-90C=)
c.*277-90C= (n.*277-90C=)
n.602-90C=
c.*1652-90C= (n.*1652-90C=)
c.290-90C= (n.290-90C=)
c.*217-90C= (n.*217-90C=)
n.2718-90C=
n.626-90C=
2g.219146829G>ACA2663196943NHEJ1c.530-91C>T (n.530-91C>T)
c.*277-91C>T (n.*277-91C>T)
n.602-91C>T
c.*1652-91C>T (n.*1652-91C>T)
c.290-91C>T (n.290-91C>T)
c.*217-91C>T (n.*217-91C>T)
n.2718-91C>T
n.626-91C>T
 gnomAD v4
2g.219146829G>TCA2663196944NHEJ1c.530-91C>A (n.530-91C>A)
c.*277-91C>A (n.*277-91C>A)
n.602-91C>A
c.*1652-91C>A (n.*1652-91C>A)
c.290-91C>A (n.290-91C>A)
c.*217-91C>A (n.*217-91C>A)
n.2718-91C>A
n.626-91C>A
 gnomAD v4
2g.219146830A=CA1329079958NHEJ1c.530-92T= (n.530-92T=)
c.*277-92T= (n.*277-92T=)
n.602-92T=
c.*1652-92T= (n.*1652-92T=)
c.290-92T= (n.290-92T=)
c.*217-92T= (n.*217-92T=)
n.2718-92T=
n.626-92T=
2g.219146830A>GCA2577248714NHEJ1c.530-92T>C (n.530-92T>C)
c.*277-92T>C (n.*277-92T>C)
n.602-92T>C
c.*1652-92T>C (n.*1652-92T>C)
c.290-92T>C (n.290-92T>C)
c.*217-92T>C (n.*217-92T>C)
n.2718-92T>C
n.626-92T>C
2g.219146830A>TCA764937644NHEJ1c.530-92T>A (n.530-92T>A)
c.*277-92T>A (n.*277-92T>A)
n.602-92T>A
c.*1652-92T>A (n.*1652-92T>A)
c.290-92T>A (n.290-92T>A)
c.*217-92T>A (n.*217-92T>A)
n.2718-92T>A
n.626-92T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146831A>GCA2577248715NHEJ1c.530-93T>C (n.530-93T>C)
c.*277-93T>C (n.*277-93T>C)
n.602-93T>C
c.*1652-93T>C (n.*1652-93T>C)
c.290-93T>C (n.290-93T>C)
c.*217-93T>C (n.*217-93T>C)
n.2718-93T>C
n.626-93T>C
2g.219146833G>ACA2663196945NHEJ1c.530-95C>T (n.530-95C>T)
c.*277-95C>T (n.*277-95C>T)
n.602-95C>T
c.*1652-95C>T (n.*1652-95C>T)
c.290-95C>T (n.290-95C>T)
c.*217-95C>T (n.*217-95C>T)
n.2718-95C>T
n.626-95C>T
 gnomAD v4
2g.219146833G>CCA764937645NHEJ1c.530-95C>G (n.530-95C>G)
c.*277-95C>G (n.*277-95C>G)
n.602-95C>G
c.*1652-95C>G (n.*1652-95C>G)
c.290-95C>G (n.290-95C>G)
c.*217-95C>G (n.*217-95C>G)
n.2718-95C>G
n.626-95C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146833G=CA1329079959NHEJ1c.530-95C= (n.530-95C=)
c.*277-95C= (n.*277-95C=)
n.602-95C=
c.*1652-95C= (n.*1652-95C=)
c.290-95C= (n.290-95C=)
c.*217-95C= (n.*217-95C=)
n.2718-95C=
n.626-95C=
2g.219146833G>TCA2577248716NHEJ1c.530-95C>A (n.530-95C>A)
c.*277-95C>A (n.*277-95C>A)
n.602-95C>A
c.*1652-95C>A (n.*1652-95C>A)
c.290-95C>A (n.290-95C>A)
c.*217-95C>A (n.*217-95C>A)
n.2718-95C>A
n.626-95C>A
 gnomAD v4
2g.219146834A=CA1329079960NHEJ1c.530-96T= (n.530-96T=)
c.*277-96T= (n.*277-96T=)
n.602-96T=
c.*1652-96T= (n.*1652-96T=)
c.290-96T= (n.290-96T=)
c.*217-96T= (n.*217-96T=)
n.2718-96T=
n.626-96T=
2g.219146834A>GCA764937646NHEJ1c.530-96T>C (n.530-96T>C)
c.*277-96T>C (n.*277-96T>C)
n.602-96T>C
c.*1652-96T>C (n.*1652-96T>C)
c.290-96T>C (n.290-96T>C)
c.*217-96T>C (n.*217-96T>C)
n.2718-96T>C
n.626-96T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146834dupCA2663196946NHEJ1c.530-96dup (n.530-96dup)
c.*277-96dup (n.*277-96dup)
n.602-96dup
c.*1652-96dup (n.*1652-96dup)
c.290-96dup (n.290-96dup)
c.*217-96dup (n.*217-96dup)
n.2718-96dup
n.626-96dup
 gnomAD v4
2g.219146835G>ACA2577248718NHEJ1c.530-97C>T (n.530-97C>T)
c.*277-97C>T (n.*277-97C>T)
n.602-97C>T
c.*1652-97C>T (n.*1652-97C>T)
c.290-97C>T (n.290-97C>T)
c.*217-97C>T (n.*217-97C>T)
n.2718-97C>T
n.626-97C>T
 gnomAD v4
2g.219146835G>TCA2663196947NHEJ1c.530-97C>A (n.530-97C>A)
c.*277-97C>A (n.*277-97C>A)
n.602-97C>A
c.*1652-97C>A (n.*1652-97C>A)
c.290-97C>A (n.290-97C>A)
c.*217-97C>A (n.*217-97C>A)
n.2718-97C>A
n.626-97C>A
 gnomAD v4
2g.219146836G>ACA2663196948NHEJ1c.530-98C>T (n.530-98C>T)
c.*277-98C>T (n.*277-98C>T)
n.602-98C>T
c.*1652-98C>T (n.*1652-98C>T)
c.290-98C>T (n.290-98C>T)
c.*217-98C>T (n.*217-98C>T)
n.2718-98C>T
n.626-98C>T
 gnomAD v4
2g.219146837A>GCA2663196949NHEJ1c.530-99T>C (n.530-99T>C)
c.*277-99T>C (n.*277-99T>C)
n.602-99T>C
c.*1652-99T>C (n.*1652-99T>C)
c.290-99T>C (n.290-99T>C)
c.*217-99T>C (n.*217-99T>C)
n.2718-99T>C
n.626-99T>C
 gnomAD v4
2g.219146838G>ACA2663196950NHEJ1c.530-100C>T (n.530-100C>T)
c.*277-100C>T (n.*277-100C>T)
n.602-100C>T
c.*1652-100C>T (n.*1652-100C>T)
c.290-100C>T (n.290-100C>T)
c.*217-100C>T (n.*217-100C>T)
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n.602-101C>T
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n.2718-101C>T
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c.*217-101C= (n.*217-101C=)
n.2718-101C=
n.626-101C=
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 gnomAD v4
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n.626-102del

Number of alleles fetched