Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219146739C>A | CA350626879 | NHEJ1 | c.530-1G>T (n.530-1G>T) c.*277-1G>T (n.*277-1G>T) n.602-1G>T c.*1652-1G>T (n.*1652-1G>T) c.290-1G>T (n.290-1G>T) c.*217-1G>T (n.*217-1G>T) n.2718-1G>T n.626-1G>T | |
2 | g.219146739C= | CA1329079915 | NHEJ1 | c.530-1G= (n.530-1G=) c.*277-1G= (n.*277-1G=) n.602-1G= c.*1652-1G= (n.*1652-1G=) c.290-1G= (n.290-1G=) c.*217-1G= (n.*217-1G=) n.2718-1G= n.626-1G= | |
2 | g.219146739C>G | CA350626881 | NHEJ1 | c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.*277-1G>C (n.*277-1G>C) n.602-1G>C c.*1652-1G>C (n.*1652-1G>C) c.290-1G>C (n.290-1G>C) c.*217-1G>C (n.*217-1G>C) n.2718-1G>C n.626-1G>C | |
2 | g.219146739C>T | CA350626877 | NHEJ1 | c.530-1G>A (n.530-1G>A) c.*277-1G>A (n.*277-1G>A) n.602-1G>A c.*1652-1G>A (n.*1652-1G>A) c.290-1G>A (n.290-1G>A) c.*217-1G>A (n.*217-1G>A) n.2718-1G>A n.626-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.219146740T>A | CA16617472 | NHEJ1 | c.530-2A>T (n.530-2A>T) c.*277-2A>T (n.*277-2A>T) n.602-2A>T c.*1652-2A>T (n.*1652-2A>T) c.290-2A>T (n.290-2A>T) c.*217-2A>T (n.*217-2A>T) n.2718-2A>T n.626-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.219146740T>C | CA350626883 | NHEJ1 | c.530-2A>G (n.530-2A>G) c.*277-2A>G (n.*277-2A>G) n.602-2A>G c.*1652-2A>G (n.*1652-2A>G) c.290-2A>G (n.290-2A>G) c.*217-2A>G (n.*217-2A>G) n.2718-2A>G n.626-2A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146740T>G | CA350626884 | NHEJ1 | c.530-2A>C (n.530-2A>C) c.*277-2A>C (n.*277-2A>C) n.602-2A>C c.*1652-2A>C (n.*1652-2A>C) c.290-2A>C (n.290-2A>C) c.*217-2A>C (n.*217-2A>C) n.2718-2A>C n.626-2A>C | |
2 | g.219146740T= | CA1329079916 | NHEJ1 | c.530-2A= (n.530-2A=) c.*277-2A= (n.*277-2A=) n.602-2A= c.*1652-2A= (n.*1652-2A=) c.290-2A= (n.290-2A=) c.*217-2A= (n.*217-2A=) n.2718-2A= n.626-2A= | |
2 | g.219146741G>A | CA539622783 | NHEJ1 | c.530-3C>T (n.530-3C>T) c.*277-3C>T (n.*277-3C>T) n.602-3C>T c.*1652-3C>T (n.*1652-3C>T) c.290-3C>T (n.290-3C>T) c.*217-3C>T (n.*217-3C>T) n.2718-3C>T n.626-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146741G>C | CA1329079918 | NHEJ1 | c.530-3C>G (n.530-3C>G) c.*277-3C>G (n.*277-3C>G) n.602-3C>G c.*1652-3C>G (n.*1652-3C>G) c.290-3C>G (n.290-3C>G) c.*217-3C>G (n.*217-3C>G) n.2718-3C>G n.626-3C>G | dbSNP |
2 | g.219146741G= | CA1329079917 | NHEJ1 | c.530-3C= (n.530-3C=) c.*277-3C= (n.*277-3C=) n.602-3C= c.*1652-3C= (n.*1652-3C=) c.290-3C= (n.290-3C=) c.*217-3C= (n.*217-3C=) n.2718-3C= n.626-3C= | |
2 | g.219146744A>G | CA2663196895 | NHEJ1 | c.530-6T>C (n.530-6T>C) c.*277-6T>C (n.*277-6T>C) n.602-6T>C c.*1652-6T>C (n.*1652-6T>C) c.290-6T>C (n.290-6T>C) c.*217-6T>C (n.*217-6T>C) n.2718-6T>C n.626-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146745T>C | CA2663196896 | NHEJ1 | c.530-7A>G (n.530-7A>G) c.*277-7A>G (n.*277-7A>G) n.602-7A>G c.*1652-7A>G (n.*1652-7A>G) c.290-7A>G (n.290-7A>G) c.*217-7A>G (n.*217-7A>G) n.2718-7A>G n.626-7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146750dup | CA2663196897 | NHEJ1 | c.530-11dup (n.530-11dup) c.*277-11dup (n.*277-11dup) n.602-11dup c.*1652-11dup (n.*1652-11dup) c.290-11dup (n.290-11dup) c.*217-11dup (n.*217-11dup) n.2718-11dup n.626-11dup | gnomAD v4 |
2 | g.219146750A= | CA1329079919 | NHEJ1 | c.530-12T= (n.530-12T=) c.*277-12T= (n.*277-12T=) n.602-12T= c.*1652-12T= (n.*1652-12T=) c.290-12T= (n.290-12T=) c.*217-12T= (n.*217-12T=) n.2718-12T= n.626-12T= | |
2 | g.219146750A>G | CA539622784 | NHEJ1 | c.530-12T>C (n.530-12T>C) c.*277-12T>C (n.*277-12T>C) n.602-12T>C c.*1652-12T>C (n.*1652-12T>C) c.290-12T>C (n.290-12T>C) c.*217-12T>C (n.*217-12T>C) n.2718-12T>C n.626-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146750A>T | CA2116949 | NHEJ1 | c.530-12T>A (n.530-12T>A) c.*277-12T>A (n.*277-12T>A) n.602-12T>A c.*1652-12T>A (n.*1652-12T>A) c.290-12T>A (n.290-12T>A) c.*217-12T>A (n.*217-12T>A) n.2718-12T>A n.626-12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146752G>A | CA2663196898 | NHEJ1 | c.530-14C>T (n.530-14C>T) c.*277-14C>T (n.*277-14C>T) n.602-14C>T c.*1652-14C>T (n.*1652-14C>T) c.290-14C>T (n.290-14C>T) c.*217-14C>T (n.*217-14C>T) n.2718-14C>T n.626-14C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146752G>T | CA2663196899 | NHEJ1 | c.530-14C>A (n.530-14C>A) c.*277-14C>A (n.*277-14C>A) n.602-14C>A c.*1652-14C>A (n.*1652-14C>A) c.290-14C>A (n.290-14C>A) c.*217-14C>A (n.*217-14C>A) n.2718-14C>A n.626-14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146753A= | CA1329079920 | NHEJ1 | c.530-15T= (n.530-15T=) c.*277-15T= (n.*277-15T=) n.602-15T= c.*1652-15T= (n.*1652-15T=) c.290-15T= (n.290-15T=) c.*217-15T= (n.*217-15T=) n.2718-15T= n.626-15T= | |
2 | g.219146753A>T | CA539622788 | NHEJ1 | c.530-15T>A (n.530-15T>A) c.*277-15T>A (n.*277-15T>A) n.602-15T>A c.*1652-15T>A (n.*1652-15T>A) c.290-15T>A (n.290-15T>A) c.*217-15T>A (n.*217-15T>A) n.2718-15T>A n.626-15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146754T>A | CA2663196900 | NHEJ1 | c.530-16A>T (n.530-16A>T) c.*277-16A>T (n.*277-16A>T) n.602-16A>T c.*1652-16A>T (n.*1652-16A>T) c.290-16A>T (n.290-16A>T) c.*217-16A>T (n.*217-16A>T) n.2718-16A>T n.626-16A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146754T>C | CA65934603 | NHEJ1 | c.530-16A>G (n.530-16A>G) c.*277-16A>G (n.*277-16A>G) n.602-16A>G c.*1652-16A>G (n.*1652-16A>G) c.290-16A>G (n.290-16A>G) c.*217-16A>G (n.*217-16A>G) n.2718-16A>G n.626-16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146754T= | CA1329079921 | NHEJ1 | c.530-16A= (n.530-16A=) c.*277-16A= (n.*277-16A=) n.602-16A= c.*1652-16A= (n.*1652-16A=) c.290-16A= (n.290-16A=) c.*217-16A= (n.*217-16A=) n.2718-16A= n.626-16A= | |
2 | g.219146755C>A | CA1329079923 | NHEJ1 | c.530-17G>T (n.530-17G>T) c.*277-17G>T (n.*277-17G>T) n.602-17G>T c.*1652-17G>T (n.*1652-17G>T) c.290-17G>T (n.290-17G>T) c.*217-17G>T (n.*217-17G>T) n.2718-17G>T n.626-17G>T | dbSNP |
2 | g.219146755C= | CA1329079922 | NHEJ1 | c.530-17G= (n.530-17G=) c.*277-17G= (n.*277-17G=) n.602-17G= c.*1652-17G= (n.*1652-17G=) c.290-17G= (n.290-17G=) c.*217-17G= (n.*217-17G=) n.2718-17G= n.626-17G= | |
2 | g.219146756A>G | CA2754317523 | NHEJ1 | c.530-18T>C (n.530-18T>C) c.*277-18T>C (n.*277-18T>C) n.602-18T>C c.*1652-18T>C (n.*1652-18T>C) c.290-18T>C (n.290-18T>C) c.*217-18T>C (n.*217-18T>C) n.2718-18T>C n.626-18T>C | |
2 | g.219146756_219146801delinsAGAAAAAAGAAATATGAGTCATACAGGATGAGTTTCTTACCTGATG | CA1329079924 | NHEJ1 | c.530-63_530-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.530-63_530-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT) c.*277-63_*277-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.*277-63_*277-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT) n.602-63_602-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT c.*1652-63_*1652-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.*1652-63_*1652-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT) c.290-63_290-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.290-63_290-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT) c.*217-63_*217-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.*217-63_*217-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT) n.2718-63_2718-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT n.626-63_626-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT | |
2 | g.219146757del | CA2663196901 | NHEJ1 | c.530-19del (n.530-19del) c.*277-19del (n.*277-19del) n.602-19del c.*1652-19del (n.*1652-19del) c.290-19del (n.290-19del) c.*217-19del (n.*217-19del) n.2718-19del n.626-19del | gnomAD v4 |
2 | g.219146757G>T | CA2663196902 | NHEJ1 | c.530-19C>A (n.530-19C>A) c.*277-19C>A (n.*277-19C>A) n.602-19C>A c.*1652-19C>A (n.*1652-19C>A) c.290-19C>A (n.290-19C>A) c.*217-19C>A (n.*217-19C>A) n.2718-19C>A n.626-19C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146757_219146758delinsGA | CA1329079926 | NHEJ1 | c.530-20_530-19delinsTC (n.530-20_530-19delinsTC) c.*277-20_*277-19delinsTC (n.*277-20_*277-19delinsTC) n.602-20_602-19delinsTC c.*1652-20_*1652-19delinsTC (n.*1652-20_*1652-19delinsTC) c.290-20_290-19delinsTC (n.290-20_290-19delinsTC) c.*217-20_*217-19delinsTC (n.*217-20_*217-19delinsTC) n.2718-20_2718-19delinsTC n.626-20_626-19delinsTC | |
2 | g.219146761_219146805del | CA1329079925 | NHEJ1 | c.530-63_530-19del (n.530-63_530-19del) c.*277-63_*277-19del (n.*277-63_*277-19del) n.602-63_602-19del c.*1652-63_*1652-19del (n.*1652-63_*1652-19del) c.290-63_290-19del (n.290-63_290-19del) c.*217-63_*217-19del (n.*217-63_*217-19del) n.2718-63_2718-19del n.626-63_626-19del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146763del | CA916778934 | NHEJ1 | c.530-20del (n.530-20del) c.*277-20del (n.*277-20del) n.602-20del c.*1652-20del (n.*1652-20del) c.290-20del (n.290-20del) c.*217-20del (n.*217-20del) n.2718-20del n.626-20del | dbSNP |
2 | g.219146760A>G | CA2663196903 | NHEJ1 | c.530-22T>C (n.530-22T>C) c.*277-22T>C (n.*277-22T>C) n.602-22T>C c.*1652-22T>C (n.*1652-22T>C) c.290-22T>C (n.290-22T>C) c.*217-22T>C (n.*217-22T>C) n.2718-22T>C n.626-22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146764G>A | CA65934613 | NHEJ1 | c.530-26C>T (n.530-26C>T) c.*277-26C>T (n.*277-26C>T) n.602-26C>T c.*1652-26C>T (n.*1652-26C>T) c.290-26C>T (n.290-26C>T) c.*217-26C>T (n.*217-26C>T) n.2718-26C>T n.626-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146764G>C | CA2116950 | NHEJ1 | c.530-26C>G (n.530-26C>G) c.*277-26C>G (n.*277-26C>G) n.602-26C>G c.*1652-26C>G (n.*1652-26C>G) c.290-26C>G (n.290-26C>G) c.*217-26C>G (n.*217-26C>G) n.2718-26C>G n.626-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146764G= | CA1329079927 | NHEJ1 | c.530-26C= (n.530-26C=) c.*277-26C= (n.*277-26C=) n.602-26C= c.*1652-26C= (n.*1652-26C=) c.290-26C= (n.290-26C=) c.*217-26C= (n.*217-26C=) n.2718-26C= n.626-26C= | |
2 | g.219146764G>T | CA2577248699 | NHEJ1 | c.530-26C>A (n.530-26C>A) c.*277-26C>A (n.*277-26C>A) n.602-26C>A c.*1652-26C>A (n.*1652-26C>A) c.290-26C>A (n.290-26C>A) c.*217-26C>A (n.*217-26C>A) n.2718-26C>A n.626-26C>A | |
2 | g.219146767del | CA2663196904 | NHEJ1 | c.530-27del (n.530-27del) c.*277-27del (n.*277-27del) n.602-27del c.*1652-27del (n.*1652-27del) c.290-27del (n.290-27del) c.*217-27del (n.*217-27del) n.2718-27del n.626-27del | gnomAD v4 |
2 | g.219146766A= | CA1329079928 | NHEJ1 | c.530-28T= (n.530-28T=) c.*277-28T= (n.*277-28T=) n.602-28T= c.*1652-28T= (n.*1652-28T=) c.290-28T= (n.290-28T=) c.*217-28T= (n.*217-28T=) n.2718-28T= n.626-28T= | |
2 | g.219146766A>C | CA764937628 | NHEJ1 | c.530-28T>G (n.530-28T>G) c.*277-28T>G (n.*277-28T>G) n.602-28T>G c.*1652-28T>G (n.*1652-28T>G) c.290-28T>G (n.290-28T>G) c.*217-28T>G (n.*217-28T>G) n.2718-28T>G n.626-28T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146766_219146767insTT | CA2663196905 | NHEJ1 | c.530-29_530-28insAA (n.530-29_530-28insAA) c.*277-29_*277-28insAA (n.*277-29_*277-28insAA) n.602-29_602-28insAA c.*1652-29_*1652-28insAA (n.*1652-29_*1652-28insAA) c.290-29_290-28insAA (n.290-29_290-28insAA) c.*217-29_*217-28insAA (n.*217-29_*217-28insAA) n.2718-29_2718-28insAA n.626-29_626-28insAA | gnomAD v4 |
2 | g.219146767A= | CA1329079929 | NHEJ1 | c.530-29T= (n.530-29T=) c.*277-29T= (n.*277-29T=) n.602-29T= c.*1652-29T= (n.*1652-29T=) c.290-29T= (n.290-29T=) c.*217-29T= (n.*217-29T=) n.2718-29T= n.626-29T= | |
2 | g.219146767A>G | CA539622791 | NHEJ1 | c.530-29T>C (n.530-29T>C) c.*277-29T>C (n.*277-29T>C) n.602-29T>C c.*1652-29T>C (n.*1652-29T>C) c.290-29T>C (n.290-29T>C) c.*217-29T>C (n.*217-29T>C) n.2718-29T>C n.626-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146767_219146768insCCAAACACACCCAACACA | CA2754317524 | NHEJ1 | c.530-29_530-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.530-29_530-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*277-29_*277-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*277-29_*277-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.602-29_602-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.*1652-29_*1652-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1652-29_*1652-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.290-29_290-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.290-29_290-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*217-29_*217-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*217-29_*217-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.2718-29_2718-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.626-29_626-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT | |
2 | g.219146768T>C | CA65934618 | NHEJ1 | c.530-30A>G (n.530-30A>G) c.*277-30A>G (n.*277-30A>G) n.602-30A>G c.*1652-30A>G (n.*1652-30A>G) c.290-30A>G (n.290-30A>G) c.*217-30A>G (n.*217-30A>G) n.2718-30A>G n.626-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146768T= | CA1329079930 | NHEJ1 | c.530-30A= (n.530-30A=) c.*277-30A= (n.*277-30A=) n.602-30A= c.*1652-30A= (n.*1652-30A=) c.290-30A= (n.290-30A=) c.*217-30A= (n.*217-30A=) n.2718-30A= n.626-30A= | |
2 | g.219146770T>C | CA2663196906 | NHEJ1 | c.530-32A>G (n.530-32A>G) c.*277-32A>G (n.*277-32A>G) n.602-32A>G c.*1652-32A>G (n.*1652-32A>G) c.290-32A>G (n.290-32A>G) c.*217-32A>G (n.*217-32A>G) n.2718-32A>G n.626-32A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146771G>A | CA2663196907 | NHEJ1 | c.530-33C>T (n.530-33C>T) c.*277-33C>T (n.*277-33C>T) n.602-33C>T c.*1652-33C>T (n.*1652-33C>T) c.290-33C>T (n.290-33C>T) c.*217-33C>T (n.*217-33C>T) n.2718-33C>T n.626-33C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146771G>T | CA2663196908 | NHEJ1 | c.530-33C>A (n.530-33C>A) c.*277-33C>A (n.*277-33C>A) n.602-33C>A c.*1652-33C>A (n.*1652-33C>A) c.290-33C>A (n.290-33C>A) c.*217-33C>A (n.*217-33C>A) n.2718-33C>A n.626-33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146772A>C | CA2663196909 | NHEJ1 | c.530-34T>G (n.530-34T>G) c.*277-34T>G (n.*277-34T>G) n.602-34T>G c.*1652-34T>G (n.*1652-34T>G) c.290-34T>G (n.290-34T>G) c.*217-34T>G (n.*217-34T>G) n.2718-34T>G n.626-34T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146773G>A | CA764937630 | NHEJ1 | c.530-35C>T (n.530-35C>T) c.*277-35C>T (n.*277-35C>T) n.602-35C>T c.*1652-35C>T (n.*1652-35C>T) c.290-35C>T (n.290-35C>T) c.*217-35C>T (n.*217-35C>T) n.2718-35C>T n.626-35C>T | dbSNP |
2 | g.219146773G>C | CA539622792 | NHEJ1 | c.530-35C>G (n.530-35C>G) c.*277-35C>G (n.*277-35C>G) n.602-35C>G c.*1652-35C>G (n.*1652-35C>G) c.290-35C>G (n.290-35C>G) c.*217-35C>G (n.*217-35C>G) n.2718-35C>G n.626-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146773G= | CA1329079931 | NHEJ1 | c.530-35C= (n.530-35C=) c.*277-35C= (n.*277-35C=) n.602-35C= c.*1652-35C= (n.*1652-35C=) c.290-35C= (n.290-35C=) c.*217-35C= (n.*217-35C=) n.2718-35C= n.626-35C= | |
2 | g.219146773G>T | CA2663196910 | NHEJ1 | c.530-35C>A (n.530-35C>A) c.*277-35C>A (n.*277-35C>A) n.602-35C>A c.*1652-35C>A (n.*1652-35C>A) c.290-35C>A (n.290-35C>A) c.*217-35C>A (n.*217-35C>A) n.2718-35C>A n.626-35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146774T>A | CA65934621 | NHEJ1 | c.530-36A>T (n.530-36A>T) c.*277-36A>T (n.*277-36A>T) n.602-36A>T c.*1652-36A>T (n.*1652-36A>T) c.290-36A>T (n.290-36A>T) c.*217-36A>T (n.*217-36A>T) n.2718-36A>T n.626-36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146774T>C | CA539622794 | NHEJ1 | c.530-36A>G (n.530-36A>G) c.*277-36A>G (n.*277-36A>G) n.602-36A>G c.*1652-36A>G (n.*1652-36A>G) c.290-36A>G (n.290-36A>G) c.*217-36A>G (n.*217-36A>G) n.2718-36A>G n.626-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146774T= | CA1329079932 | NHEJ1 | c.530-36A= (n.530-36A=) c.*277-36A= (n.*277-36A=) n.602-36A= c.*1652-36A= (n.*1652-36A=) c.290-36A= (n.290-36A=) c.*217-36A= (n.*217-36A=) n.2718-36A= n.626-36A= | |
2 | g.219146775C>A | CA2663196911 | NHEJ1 | c.530-37G>T (n.530-37G>T) c.*277-37G>T (n.*277-37G>T) n.602-37G>T c.*1652-37G>T (n.*1652-37G>T) c.290-37G>T (n.290-37G>T) c.*217-37G>T (n.*217-37G>T) n.2718-37G>T n.626-37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146776A= | CA1329079933 | NHEJ1 | c.530-38T= (n.530-38T=) c.*277-38T= (n.*277-38T=) n.602-38T= c.*1652-38T= (n.*1652-38T=) c.290-38T= (n.290-38T=) c.*217-38T= (n.*217-38T=) n.2718-38T= n.626-38T= | |
2 | g.219146776A>C | CA539622796 | NHEJ1 | c.530-38T>G (n.530-38T>G) c.*277-38T>G (n.*277-38T>G) n.602-38T>G c.*1652-38T>G (n.*1652-38T>G) c.290-38T>G (n.290-38T>G) c.*217-38T>G (n.*217-38T>G) n.2718-38T>G n.626-38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146777T>C | CA2116951 | NHEJ1 | c.530-39A>G (n.530-39A>G) c.*277-39A>G (n.*277-39A>G) n.602-39A>G c.*1652-39A>G (n.*1652-39A>G) c.290-39A>G (n.290-39A>G) c.*217-39A>G (n.*217-39A>G) n.2718-39A>G n.626-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146777T= | CA1329079934 | NHEJ1 | c.530-39A= (n.530-39A=) c.*277-39A= (n.*277-39A=) n.602-39A= c.*1652-39A= (n.*1652-39A=) c.290-39A= (n.290-39A=) c.*217-39A= (n.*217-39A=) n.2718-39A= n.626-39A= | |
2 | g.219146778A>C | CA2663196912 | NHEJ1 | c.530-40T>G (n.530-40T>G) c.*277-40T>G (n.*277-40T>G) n.602-40T>G c.*1652-40T>G (n.*1652-40T>G) c.290-40T>G (n.290-40T>G) c.*217-40T>G (n.*217-40T>G) n.2718-40T>G n.626-40T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146779C= | CA1329079935 | NHEJ1 | c.530-41G= (n.530-41G=) c.*277-41G= (n.*277-41G=) n.602-41G= c.*1652-41G= (n.*1652-41G=) c.290-41G= (n.290-41G=) c.*217-41G= (n.*217-41G=) n.2718-41G= n.626-41G= | |
2 | g.219146779C>T | CA65934630 | NHEJ1 | c.530-41G>A (n.530-41G>A) c.*277-41G>A (n.*277-41G>A) n.602-41G>A c.*1652-41G>A (n.*1652-41G>A) c.290-41G>A (n.290-41G>A) c.*217-41G>A (n.*217-41G>A) n.2718-41G>A n.626-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146781G>T | CA2577248702 | NHEJ1 | c.530-43C>A (n.530-43C>A) c.*277-43C>A (n.*277-43C>A) n.602-43C>A c.*1652-43C>A (n.*1652-43C>A) c.290-43C>A (n.290-43C>A) c.*217-43C>A (n.*217-43C>A) n.2718-43C>A n.626-43C>A | |
2 | g.219146782G>T | CA2663196913 | NHEJ1 | c.530-44C>A (n.530-44C>A) c.*277-44C>A (n.*277-44C>A) n.602-44C>A c.*1652-44C>A (n.*1652-44C>A) c.290-44C>A (n.290-44C>A) c.*217-44C>A (n.*217-44C>A) n.2718-44C>A n.626-44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146783A>C | CA2663196914 | NHEJ1 | c.530-45T>G (n.530-45T>G) c.*277-45T>G (n.*277-45T>G) n.602-45T>G c.*1652-45T>G (n.*1652-45T>G) c.290-45T>G (n.290-45T>G) c.*217-45T>G (n.*217-45T>G) n.2718-45T>G n.626-45T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146784T>C | CA2663196915 | NHEJ1 | c.530-46A>G (n.530-46A>G) c.*277-46A>G (n.*277-46A>G) n.602-46A>G c.*1652-46A>G (n.*1652-46A>G) c.290-46A>G (n.290-46A>G) c.*217-46A>G (n.*217-46A>G) n.2718-46A>G n.626-46A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146784T>G | CA2663196916 | NHEJ1 | c.530-46A>C (n.530-46A>C) c.*277-46A>C (n.*277-46A>C) n.602-46A>C c.*1652-46A>C (n.*1652-46A>C) c.290-46A>C (n.290-46A>C) c.*217-46A>C (n.*217-46A>C) n.2718-46A>C n.626-46A>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146785G>A | CA2116952 | NHEJ1 | c.530-47C>T (n.530-47C>T) c.*277-47C>T (n.*277-47C>T) n.602-47C>T c.*1652-47C>T (n.*1652-47C>T) c.290-47C>T (n.290-47C>T) c.*217-47C>T (n.*217-47C>T) n.2718-47C>T n.626-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146785G= | CA1329079936 | NHEJ1 | c.530-47C= (n.530-47C=) c.*277-47C= (n.*277-47C=) n.602-47C= c.*1652-47C= (n.*1652-47C=) c.290-47C= (n.290-47C=) c.*217-47C= (n.*217-47C=) n.2718-47C= n.626-47C= | |
2 | g.219146785G>T | CA2663196917 | NHEJ1 | c.530-47C>A (n.530-47C>A) c.*277-47C>A (n.*277-47C>A) n.602-47C>A c.*1652-47C>A (n.*1652-47C>A) c.290-47C>A (n.290-47C>A) c.*217-47C>A (n.*217-47C>A) n.2718-47C>A n.626-47C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146786A>G | CA431262078 | NHEJ1 | c.530-48T>C (n.530-48T>C) c.*277-48T>C (n.*277-48T>C) n.602-48T>C c.*1652-48T>C (n.*1652-48T>C) c.290-48T>C (n.290-48T>C) c.*217-48T>C (n.*217-48T>C) n.2718-48T>C n.626-48T>C | |
2 | g.219146787G>A | CA2116953 | NHEJ1 | c.530-49C>T (n.530-49C>T) c.*277-49C>T (n.*277-49C>T) n.602-49C>T c.*1652-49C>T (n.*1652-49C>T) c.290-49C>T (n.290-49C>T) c.*217-49C>T (n.*217-49C>T) n.2718-49C>T n.626-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146787G= | CA1329079937 | NHEJ1 | c.530-49C= (n.530-49C=) c.*277-49C= (n.*277-49C=) n.602-49C= c.*1652-49C= (n.*1652-49C=) c.290-49C= (n.290-49C=) c.*217-49C= (n.*217-49C=) n.2718-49C= n.626-49C= | |
2 | g.219146787G>T | CA2663196918 | NHEJ1 | c.530-49C>A (n.530-49C>A) c.*277-49C>A (n.*277-49C>A) n.602-49C>A c.*1652-49C>A (n.*1652-49C>A) c.290-49C>A (n.290-49C>A) c.*217-49C>A (n.*217-49C>A) n.2718-49C>A n.626-49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146789T>C | CA2663196919 | NHEJ1 | c.530-51A>G (n.530-51A>G) c.*277-51A>G (n.*277-51A>G) n.602-51A>G c.*1652-51A>G (n.*1652-51A>G) c.290-51A>G (n.290-51A>G) c.*217-51A>G (n.*217-51A>G) n.2718-51A>G n.626-51A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146790T>A | CA1329079939 | NHEJ1 | c.530-52A>T (n.530-52A>T) c.*277-52A>T (n.*277-52A>T) n.602-52A>T c.*1652-52A>T (n.*1652-52A>T) c.290-52A>T (n.290-52A>T) c.*217-52A>T (n.*217-52A>T) n.2718-52A>T n.626-52A>T | dbSNP |
2 | g.219146790T= | CA1329079938 | NHEJ1 | c.530-52A= (n.530-52A=) c.*277-52A= (n.*277-52A=) n.602-52A= c.*1652-52A= (n.*1652-52A=) c.290-52A= (n.290-52A=) c.*217-52A= (n.*217-52A=) n.2718-52A= n.626-52A= | |
2 | g.219146791C>G | CA2663196920 | NHEJ1 | c.530-53G>C (n.530-53G>C) c.*277-53G>C (n.*277-53G>C) n.602-53G>C c.*1652-53G>C (n.*1652-53G>C) c.290-53G>C (n.290-53G>C) c.*217-53G>C (n.*217-53G>C) n.2718-53G>C n.626-53G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146793T>C | CA2663196921 | NHEJ1 | c.530-55A>G (n.530-55A>G) c.*277-55A>G (n.*277-55A>G) n.602-55A>G c.*1652-55A>G (n.*1652-55A>G) c.290-55A>G (n.290-55A>G) c.*217-55A>G (n.*217-55A>G) n.2718-55A>G n.626-55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146794del | CA2663196922 | NHEJ1 | c.530-56del (n.530-56del) c.*277-56del (n.*277-56del) n.602-56del c.*1652-56del (n.*1652-56del) c.290-56del (n.290-56del) c.*217-56del (n.*217-56del) n.2718-56del n.626-56del | gnomAD v4 |
2 | g.219146794A>G | CA2663196923 | NHEJ1 | c.530-56T>C (n.530-56T>C) c.*277-56T>C (n.*277-56T>C) n.602-56T>C c.*1652-56T>C (n.*1652-56T>C) c.290-56T>C (n.290-56T>C) c.*217-56T>C (n.*217-56T>C) n.2718-56T>C n.626-56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146795C>T | CA2663196924 | NHEJ1 | c.530-57G>A (n.530-57G>A) c.*277-57G>A (n.*277-57G>A) n.602-57G>A c.*1652-57G>A (n.*1652-57G>A) c.290-57G>A (n.290-57G>A) c.*217-57G>A (n.*217-57G>A) n.2718-57G>A n.626-57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146796C>A | CA65934635 | NHEJ1 | c.530-58G>T (n.530-58G>T) c.*277-58G>T (n.*277-58G>T) n.602-58G>T c.*1652-58G>T (n.*1652-58G>T) c.290-58G>T (n.290-58G>T) c.*217-58G>T (n.*217-58G>T) n.2718-58G>T n.626-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146796C= | CA1329079940 | NHEJ1 | c.530-58G= (n.530-58G=) c.*277-58G= (n.*277-58G=) n.602-58G= c.*1652-58G= (n.*1652-58G=) c.290-58G= (n.290-58G=) c.*217-58G= (n.*217-58G=) n.2718-58G= n.626-58G= | |
2 | g.219146797T>C | CA1329079942 | NHEJ1 | c.530-59A>G (n.530-59A>G) c.*277-59A>G (n.*277-59A>G) n.602-59A>G c.*1652-59A>G (n.*1652-59A>G) c.290-59A>G (n.290-59A>G) c.*217-59A>G (n.*217-59A>G) n.2718-59A>G n.626-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146797T= | CA1329079941 | NHEJ1 | c.530-59A= (n.530-59A=) c.*277-59A= (n.*277-59A=) n.602-59A= c.*1652-59A= (n.*1652-59A=) c.290-59A= (n.290-59A=) c.*217-59A= (n.*217-59A=) n.2718-59A= n.626-59A= | |
2 | g.219146798G>C | CA539622797 | NHEJ1 | c.530-60C>G (n.530-60C>G) c.*277-60C>G (n.*277-60C>G) n.602-60C>G c.*1652-60C>G (n.*1652-60C>G) c.290-60C>G (n.290-60C>G) c.*217-60C>G (n.*217-60C>G) n.2718-60C>G n.626-60C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146798G= | CA1329079943 | NHEJ1 | c.530-60C= (n.530-60C=) c.*277-60C= (n.*277-60C=) n.602-60C= c.*1652-60C= (n.*1652-60C=) c.290-60C= (n.290-60C=) c.*217-60C= (n.*217-60C=) n.2718-60C= n.626-60C= | |
2 | g.219146798G>T | CA2663196925 | NHEJ1 | c.530-60C>A (n.530-60C>A) c.*277-60C>A (n.*277-60C>A) n.602-60C>A c.*1652-60C>A (n.*1652-60C>A) c.290-60C>A (n.290-60C>A) c.*217-60C>A (n.*217-60C>A) n.2718-60C>A n.626-60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146801G>T | CA2663196926 | NHEJ1 | c.530-63C>A (n.530-63C>A) c.*277-63C>A (n.*277-63C>A) n.602-63C>A c.*1652-63C>A (n.*1652-63C>A) c.290-63C>A (n.290-63C>A) c.*217-63C>A (n.*217-63C>A) n.2718-63C>A n.626-63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146802G>A | CA2577248705 | NHEJ1 | c.530-64C>T (n.530-64C>T) c.*277-64C>T (n.*277-64C>T) n.602-64C>T c.*1652-64C>T (n.*1652-64C>T) c.290-64C>T (n.290-64C>T) c.*217-64C>T (n.*217-64C>T) n.2718-64C>T n.626-64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146802G= | CA1329079944 | NHEJ1 | c.530-64C= (n.530-64C=) c.*277-64C= (n.*277-64C=) n.602-64C= c.*1652-64C= (n.*1652-64C=) c.290-64C= (n.290-64C=) c.*217-64C= (n.*217-64C=) n.2718-64C= n.626-64C= | |
2 | g.219146802G>T | CA539622798 | NHEJ1 | c.530-64C>A (n.530-64C>A) c.*277-64C>A (n.*277-64C>A) n.602-64C>A c.*1652-64C>A (n.*1652-64C>A) c.290-64C>A (n.290-64C>A) c.*217-64C>A (n.*217-64C>A) n.2718-64C>A n.626-64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146803A>C | CA2577248706 | NHEJ1 | c.530-65T>G (n.530-65T>G) c.*277-65T>G (n.*277-65T>G) n.602-65T>G c.*1652-65T>G (n.*1652-65T>G) c.290-65T>G (n.290-65T>G) c.*217-65T>G (n.*217-65T>G) n.2718-65T>G n.626-65T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146804A>G | CA2663196927 | NHEJ1 | c.530-66T>C (n.530-66T>C) c.*277-66T>C (n.*277-66T>C) n.602-66T>C c.*1652-66T>C (n.*1652-66T>C) c.290-66T>C (n.290-66T>C) c.*217-66T>C (n.*217-66T>C) n.2718-66T>C n.626-66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146805A>C | CA2663196928 | NHEJ1 | c.530-67T>G (n.530-67T>G) c.*277-67T>G (n.*277-67T>G) n.602-67T>G c.*1652-67T>G (n.*1652-67T>G) c.290-67T>G (n.290-67T>G) c.*217-67T>G (n.*217-67T>G) n.2718-67T>G n.626-67T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146807G>T | CA2754317525 | NHEJ1 | c.530-69C>A (n.530-69C>A) c.*277-69C>A (n.*277-69C>A) n.602-69C>A c.*1652-69C>A (n.*1652-69C>A) c.290-69C>A (n.290-69C>A) c.*217-69C>A (n.*217-69C>A) n.2718-69C>A n.626-69C>A | |
2 | g.219146808G>A | CA764937640 | NHEJ1 | c.530-70C>T (n.530-70C>T) c.*277-70C>T (n.*277-70C>T) n.602-70C>T c.*1652-70C>T (n.*1652-70C>T) c.290-70C>T (n.290-70C>T) c.*217-70C>T (n.*217-70C>T) n.2718-70C>T n.626-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146808G>C | CA65934638 | NHEJ1 | c.530-70C>G (n.530-70C>G) c.*277-70C>G (n.*277-70C>G) n.602-70C>G c.*1652-70C>G (n.*1652-70C>G) c.290-70C>G (n.290-70C>G) c.*217-70C>G (n.*217-70C>G) n.2718-70C>G n.626-70C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146808G= | CA1329079945 | NHEJ1 | c.530-70C= (n.530-70C=) c.*277-70C= (n.*277-70C=) n.602-70C= c.*1652-70C= (n.*1652-70C=) c.290-70C= (n.290-70C=) c.*217-70C= (n.*217-70C=) n.2718-70C= n.626-70C= | |
2 | g.219146808G>T | CA2663196930 | NHEJ1 | c.530-70C>A (n.530-70C>A) c.*277-70C>A (n.*277-70C>A) n.602-70C>A c.*1652-70C>A (n.*1652-70C>A) c.290-70C>A (n.290-70C>A) c.*217-70C>A (n.*217-70C>A) n.2718-70C>A n.626-70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146814_219146818del | CA2663196929 | NHEJ1 | c.530-74_530-70del (n.530-74_530-70del) c.*277-74_*277-70del (n.*277-74_*277-70del) n.602-74_602-70del c.*1652-74_*1652-70del (n.*1652-74_*1652-70del) c.290-74_290-70del (n.290-74_290-70del) c.*217-74_*217-70del (n.*217-74_*217-70del) n.2718-74_2718-70del n.626-74_626-70del | gnomAD v4 |
2 | g.219146809A>C | CA2577248707 | NHEJ1 | c.530-71T>G (n.530-71T>G) c.*277-71T>G (n.*277-71T>G) n.602-71T>G c.*1652-71T>G (n.*1652-71T>G) c.290-71T>G (n.290-71T>G) c.*217-71T>G (n.*217-71T>G) n.2718-71T>G n.626-71T>G | |
2 | g.219146811C>A | CA2577248708 | NHEJ1 | c.530-73G>T (n.530-73G>T) c.*277-73G>T (n.*277-73G>T) n.602-73G>T c.*1652-73G>T (n.*1652-73G>T) c.290-73G>T (n.290-73G>T) c.*217-73G>T (n.*217-73G>T) n.2718-73G>T n.626-73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146811C= | CA1329079946 | NHEJ1 | c.530-73G= (n.530-73G=) c.*277-73G= (n.*277-73G=) n.602-73G= c.*1652-73G= (n.*1652-73G=) c.290-73G= (n.290-73G=) c.*217-73G= (n.*217-73G=) n.2718-73G= n.626-73G= | |
2 | g.219146811C>T | CA1329079947 | NHEJ1 | c.530-73G>A (n.530-73G>A) c.*277-73G>A (n.*277-73G>A) n.602-73G>A c.*1652-73G>A (n.*1652-73G>A) c.290-73G>A (n.290-73G>A) c.*217-73G>A (n.*217-73G>A) n.2718-73G>A n.626-73G>A | dbSNP |
2 | g.219146812A>G | CA2663196931 | NHEJ1 | c.530-74T>C (n.530-74T>C) c.*277-74T>C (n.*277-74T>C) n.602-74T>C c.*1652-74T>C (n.*1652-74T>C) c.290-74T>C (n.290-74T>C) c.*217-74T>C (n.*217-74T>C) n.2718-74T>C n.626-74T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146812A>T | CA2663196932 | NHEJ1 | c.530-74T>A (n.530-74T>A) c.*277-74T>A (n.*277-74T>A) n.602-74T>A c.*1652-74T>A (n.*1652-74T>A) c.290-74T>A (n.290-74T>A) c.*217-74T>A (n.*217-74T>A) n.2718-74T>A n.626-74T>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146813G>T | CA2663196933 | NHEJ1 | c.530-75C>A (n.530-75C>A) c.*277-75C>A (n.*277-75C>A) n.602-75C>A c.*1652-75C>A (n.*1652-75C>A) c.290-75C>A (n.290-75C>A) c.*217-75C>A (n.*217-75C>A) n.2718-75C>A n.626-75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146815A= | CA1329079948 | NHEJ1 | c.530-77T= (n.530-77T=) c.*277-77T= (n.*277-77T=) n.602-77T= c.*1652-77T= (n.*1652-77T=) c.290-77T= (n.290-77T=) c.*217-77T= (n.*217-77T=) n.2718-77T= n.626-77T= | |
2 | g.219146815A>T | CA65934642 | NHEJ1 | c.530-77T>A (n.530-77T>A) c.*277-77T>A (n.*277-77T>A) n.602-77T>A c.*1652-77T>A (n.*1652-77T>A) c.290-77T>A (n.290-77T>A) c.*217-77T>A (n.*217-77T>A) n.2718-77T>A n.626-77T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146816C= | CA1329079949 | NHEJ1 | c.530-78G= (n.530-78G=) c.*277-78G= (n.*277-78G=) n.602-78G= c.*1652-78G= (n.*1652-78G=) c.290-78G= (n.290-78G=) c.*217-78G= (n.*217-78G=) n.2718-78G= n.626-78G= | |
2 | g.219146816C>G | CA1329079950 | NHEJ1 | c.530-78G>C (n.530-78G>C) c.*277-78G>C (n.*277-78G>C) n.602-78G>C c.*1652-78G>C (n.*1652-78G>C) c.290-78G>C (n.290-78G>C) c.*217-78G>C (n.*217-78G>C) n.2718-78G>C n.626-78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146816C>T | CA1329079951 | NHEJ1 | c.530-78G>A (n.530-78G>A) c.*277-78G>A (n.*277-78G>A) n.602-78G>A c.*1652-78G>A (n.*1652-78G>A) c.290-78G>A (n.290-78G>A) c.*217-78G>A (n.*217-78G>A) n.2718-78G>A n.626-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146816_219146817insT | CA2663196934 | NHEJ1 | c.530-79_530-78insA (n.530-79_530-78insA) c.*277-79_*277-78insA (n.*277-79_*277-78insA) n.602-79_602-78insA c.*1652-79_*1652-78insA (n.*1652-79_*1652-78insA) c.290-79_290-78insA (n.290-79_290-78insA) c.*217-79_*217-78insA (n.*217-79_*217-78insA) n.2718-79_2718-78insA n.626-79_626-78insA | gnomAD v4 |
2 | g.219146817A>C | CA2663196935 | NHEJ1 | c.530-79T>G (n.530-79T>G) c.*277-79T>G (n.*277-79T>G) n.602-79T>G c.*1652-79T>G (n.*1652-79T>G) c.290-79T>G (n.290-79T>G) c.*217-79T>G (n.*217-79T>G) n.2718-79T>G n.626-79T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146817A>G | CA647571629 | NHEJ1 | c.530-79T>C (n.530-79T>C) c.*277-79T>C (n.*277-79T>C) n.602-79T>C c.*1652-79T>C (n.*1652-79T>C) c.290-79T>C (n.290-79T>C) c.*217-79T>C (n.*217-79T>C) n.2718-79T>C n.626-79T>C | COSMIC |
2 | g.219146818G>A | CA2663196936 | NHEJ1 | c.530-80C>T (n.530-80C>T) c.*277-80C>T (n.*277-80C>T) n.602-80C>T c.*1652-80C>T (n.*1652-80C>T) c.290-80C>T (n.290-80C>T) c.*217-80C>T (n.*217-80C>T) n.2718-80C>T n.626-80C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146818G>C | CA65934643 | NHEJ1 | c.530-80C>G (n.530-80C>G) c.*277-80C>G (n.*277-80C>G) n.602-80C>G c.*1652-80C>G (n.*1652-80C>G) c.290-80C>G (n.290-80C>G) c.*217-80C>G (n.*217-80C>G) n.2718-80C>G n.626-80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146818G= | CA1329079952 | NHEJ1 | c.530-80C= (n.530-80C=) c.*277-80C= (n.*277-80C=) n.602-80C= c.*1652-80C= (n.*1652-80C=) c.290-80C= (n.290-80C=) c.*217-80C= (n.*217-80C=) n.2718-80C= n.626-80C= | |
2 | g.219146819G>A | CA2663196937 | NHEJ1 | c.530-81C>T (n.530-81C>T) c.*277-81C>T (n.*277-81C>T) n.602-81C>T c.*1652-81C>T (n.*1652-81C>T) c.290-81C>T (n.290-81C>T) c.*217-81C>T (n.*217-81C>T) n.2718-81C>T n.626-81C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146820G>A | CA2663196938 | NHEJ1 | c.530-82C>T (n.530-82C>T) c.*277-82C>T (n.*277-82C>T) n.602-82C>T c.*1652-82C>T (n.*1652-82C>T) c.290-82C>T (n.290-82C>T) c.*217-82C>T (n.*217-82C>T) n.2718-82C>T n.626-82C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146820G>T | CA2663196939 | NHEJ1 | c.530-82C>A (n.530-82C>A) c.*277-82C>A (n.*277-82C>A) n.602-82C>A c.*1652-82C>A (n.*1652-82C>A) c.290-82C>A (n.290-82C>A) c.*217-82C>A (n.*217-82C>A) n.2718-82C>A n.626-82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146821C>A | CA2577248711 | NHEJ1 | c.530-83G>T (n.530-83G>T) c.*277-83G>T (n.*277-83G>T) n.602-83G>T c.*1652-83G>T (n.*1652-83G>T) c.290-83G>T (n.290-83G>T) c.*217-83G>T (n.*217-83G>T) n.2718-83G>T n.626-83G>T | |
2 | g.219146821_219146838delinsCTACTTAGGAAAGAGGAG | CA1329079953 | NHEJ1 | c.530-100_530-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG (n.530-100_530-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG) c.*277-100_*277-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG (n.*277-100_*277-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG) n.602-100_602-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG c.*1652-100_*1652-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG (n.*1652-100_*1652-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG) c.290-100_290-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG (n.290-100_290-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG) c.*217-100_*217-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG (n.*217-100_*217-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG) n.2718-100_2718-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG n.626-100_626-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG | |
2 | g.219146822T>A | CA2663196940 | NHEJ1 | c.530-84A>T (n.530-84A>T) c.*277-84A>T (n.*277-84A>T) n.602-84A>T c.*1652-84A>T (n.*1652-84A>T) c.290-84A>T (n.290-84A>T) c.*217-84A>T (n.*217-84A>T) n.2718-84A>T n.626-84A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146822T>C | CA1042498874 | NHEJ1 | c.530-84A>G (n.530-84A>G) c.*277-84A>G (n.*277-84A>G) n.602-84A>G c.*1652-84A>G (n.*1652-84A>G) c.290-84A>G (n.290-84A>G) c.*217-84A>G (n.*217-84A>G) n.2718-84A>G n.626-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146822T>G | CA2663196941 | NHEJ1 | c.530-84A>C (n.530-84A>C) c.*277-84A>C (n.*277-84A>C) n.602-84A>C c.*1652-84A>C (n.*1652-84A>C) c.290-84A>C (n.290-84A>C) c.*217-84A>C (n.*217-84A>C) n.2718-84A>C n.626-84A>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146822T= | CA1329079954 | NHEJ1 | c.530-84A= (n.530-84A=) c.*277-84A= (n.*277-84A=) n.602-84A= c.*1652-84A= (n.*1652-84A=) c.290-84A= (n.290-84A=) c.*217-84A= (n.*217-84A=) n.2718-84A= n.626-84A= | |
2 | g.219146822_219146838del | CA764937643 | NHEJ1 | c.530-100_530-84del (n.530-100_530-84del) c.*277-100_*277-84del (n.*277-100_*277-84del) n.602-100_602-84del c.*1652-100_*1652-84del (n.*1652-100_*1652-84del) c.290-100_290-84del (n.290-100_290-84del) c.*217-100_*217-84del (n.*217-100_*217-84del) n.2718-100_2718-84del n.626-100_626-84del | dbSNP |
2 | g.219146824C= | CA1329079955 | NHEJ1 | c.530-86G= (n.530-86G=) c.*277-86G= (n.*277-86G=) n.602-86G= c.*1652-86G= (n.*1652-86G=) c.290-86G= (n.290-86G=) c.*217-86G= (n.*217-86G=) n.2718-86G= n.626-86G= | |
2 | g.219146824C>T | CA539622800 | NHEJ1 | c.530-86G>A (n.530-86G>A) c.*277-86G>A (n.*277-86G>A) n.602-86G>A c.*1652-86G>A (n.*1652-86G>A) c.290-86G>A (n.290-86G>A) c.*217-86G>A (n.*217-86G>A) n.2718-86G>A n.626-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146826del | CA2577248712 | NHEJ1 | c.530-87del (n.530-87del) c.*277-87del (n.*277-87del) n.602-87del c.*1652-87del (n.*1652-87del) c.290-87del (n.290-87del) c.*217-87del (n.*217-87del) n.2718-87del n.626-87del | |
2 | g.219146826T>C | CA2577248713 | NHEJ1 | c.530-88A>G (n.530-88A>G) c.*277-88A>G (n.*277-88A>G) n.602-88A>G c.*1652-88A>G (n.*1652-88A>G) c.290-88A>G (n.290-88A>G) c.*217-88A>G (n.*217-88A>G) n.2718-88A>G n.626-88A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146827del | CA2663196942 | NHEJ1 | c.530-89del (n.530-89del) c.*277-89del (n.*277-89del) n.602-89del c.*1652-89del (n.*1652-89del) c.290-89del (n.290-89del) c.*217-89del (n.*217-89del) n.2718-89del n.626-89del | gnomAD v4 |
2 | g.219146828G>A | CA1329079957 | NHEJ1 | c.530-90C>T (n.530-90C>T) c.*277-90C>T (n.*277-90C>T) n.602-90C>T c.*1652-90C>T (n.*1652-90C>T) c.290-90C>T (n.290-90C>T) c.*217-90C>T (n.*217-90C>T) n.2718-90C>T n.626-90C>T | dbSNP |
2 | g.219146828G= | CA1329079956 | NHEJ1 | c.530-90C= (n.530-90C=) c.*277-90C= (n.*277-90C=) n.602-90C= c.*1652-90C= (n.*1652-90C=) c.290-90C= (n.290-90C=) c.*217-90C= (n.*217-90C=) n.2718-90C= n.626-90C= | |
2 | g.219146829G>A | CA2663196943 | NHEJ1 | c.530-91C>T (n.530-91C>T) c.*277-91C>T (n.*277-91C>T) n.602-91C>T c.*1652-91C>T (n.*1652-91C>T) c.290-91C>T (n.290-91C>T) c.*217-91C>T (n.*217-91C>T) n.2718-91C>T n.626-91C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146829G>T | CA2663196944 | NHEJ1 | c.530-91C>A (n.530-91C>A) c.*277-91C>A (n.*277-91C>A) n.602-91C>A c.*1652-91C>A (n.*1652-91C>A) c.290-91C>A (n.290-91C>A) c.*217-91C>A (n.*217-91C>A) n.2718-91C>A n.626-91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146830A= | CA1329079958 | NHEJ1 | c.530-92T= (n.530-92T=) c.*277-92T= (n.*277-92T=) n.602-92T= c.*1652-92T= (n.*1652-92T=) c.290-92T= (n.290-92T=) c.*217-92T= (n.*217-92T=) n.2718-92T= n.626-92T= | |
2 | g.219146830A>G | CA2577248714 | NHEJ1 | c.530-92T>C (n.530-92T>C) c.*277-92T>C (n.*277-92T>C) n.602-92T>C c.*1652-92T>C (n.*1652-92T>C) c.290-92T>C (n.290-92T>C) c.*217-92T>C (n.*217-92T>C) n.2718-92T>C n.626-92T>C | |
2 | g.219146830A>T | CA764937644 | NHEJ1 | c.530-92T>A (n.530-92T>A) c.*277-92T>A (n.*277-92T>A) n.602-92T>A c.*1652-92T>A (n.*1652-92T>A) c.290-92T>A (n.290-92T>A) c.*217-92T>A (n.*217-92T>A) n.2718-92T>A n.626-92T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146831A>G | CA2577248715 | NHEJ1 | c.530-93T>C (n.530-93T>C) c.*277-93T>C (n.*277-93T>C) n.602-93T>C c.*1652-93T>C (n.*1652-93T>C) c.290-93T>C (n.290-93T>C) c.*217-93T>C (n.*217-93T>C) n.2718-93T>C n.626-93T>C | |
2 | g.219146833G>A | CA2663196945 | NHEJ1 | c.530-95C>T (n.530-95C>T) c.*277-95C>T (n.*277-95C>T) n.602-95C>T c.*1652-95C>T (n.*1652-95C>T) c.290-95C>T (n.290-95C>T) c.*217-95C>T (n.*217-95C>T) n.2718-95C>T n.626-95C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146833G>C | CA764937645 | NHEJ1 | c.530-95C>G (n.530-95C>G) c.*277-95C>G (n.*277-95C>G) n.602-95C>G c.*1652-95C>G (n.*1652-95C>G) c.290-95C>G (n.290-95C>G) c.*217-95C>G (n.*217-95C>G) n.2718-95C>G n.626-95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146833G= | CA1329079959 | NHEJ1 | c.530-95C= (n.530-95C=) c.*277-95C= (n.*277-95C=) n.602-95C= c.*1652-95C= (n.*1652-95C=) c.290-95C= (n.290-95C=) c.*217-95C= (n.*217-95C=) n.2718-95C= n.626-95C= | |
2 | g.219146833G>T | CA2577248716 | NHEJ1 | c.530-95C>A (n.530-95C>A) c.*277-95C>A (n.*277-95C>A) n.602-95C>A c.*1652-95C>A (n.*1652-95C>A) c.290-95C>A (n.290-95C>A) c.*217-95C>A (n.*217-95C>A) n.2718-95C>A n.626-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146834A= | CA1329079960 | NHEJ1 | c.530-96T= (n.530-96T=) c.*277-96T= (n.*277-96T=) n.602-96T= c.*1652-96T= (n.*1652-96T=) c.290-96T= (n.290-96T=) c.*217-96T= (n.*217-96T=) n.2718-96T= n.626-96T= | |
2 | g.219146834A>G | CA764937646 | NHEJ1 | c.530-96T>C (n.530-96T>C) c.*277-96T>C (n.*277-96T>C) n.602-96T>C c.*1652-96T>C (n.*1652-96T>C) c.290-96T>C (n.290-96T>C) c.*217-96T>C (n.*217-96T>C) n.2718-96T>C n.626-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146834dup | CA2663196946 | NHEJ1 | c.530-96dup (n.530-96dup) c.*277-96dup (n.*277-96dup) n.602-96dup c.*1652-96dup (n.*1652-96dup) c.290-96dup (n.290-96dup) c.*217-96dup (n.*217-96dup) n.2718-96dup n.626-96dup | gnomAD v4 |
2 | g.219146835G>A | CA2577248718 | NHEJ1 | c.530-97C>T (n.530-97C>T) c.*277-97C>T (n.*277-97C>T) n.602-97C>T c.*1652-97C>T (n.*1652-97C>T) c.290-97C>T (n.290-97C>T) c.*217-97C>T (n.*217-97C>T) n.2718-97C>T n.626-97C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146835G>T | CA2663196947 | NHEJ1 | c.530-97C>A (n.530-97C>A) c.*277-97C>A (n.*277-97C>A) n.602-97C>A c.*1652-97C>A (n.*1652-97C>A) c.290-97C>A (n.290-97C>A) c.*217-97C>A (n.*217-97C>A) n.2718-97C>A n.626-97C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146836G>A | CA2663196948 | NHEJ1 | c.530-98C>T (n.530-98C>T) c.*277-98C>T (n.*277-98C>T) n.602-98C>T c.*1652-98C>T (n.*1652-98C>T) c.290-98C>T (n.290-98C>T) c.*217-98C>T (n.*217-98C>T) n.2718-98C>T n.626-98C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146837A>G | CA2663196949 | NHEJ1 | c.530-99T>C (n.530-99T>C) c.*277-99T>C (n.*277-99T>C) n.602-99T>C c.*1652-99T>C (n.*1652-99T>C) c.290-99T>C (n.290-99T>C) c.*217-99T>C (n.*217-99T>C) n.2718-99T>C n.626-99T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146838G>A | CA2663196950 | NHEJ1 | c.530-100C>T (n.530-100C>T) c.*277-100C>T (n.*277-100C>T) n.602-100C>T c.*1652-100C>T (n.*1652-100C>T) c.290-100C>T (n.290-100C>T) c.*217-100C>T (n.*217-100C>T) n.2718-100C>T n.626-100C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146839G>A | CA764937647 | NHEJ1 | c.530-101C>T (n.530-101C>T) c.*277-101C>T (n.*277-101C>T) n.602-101C>T c.*1652-101C>T (n.*1652-101C>T) c.290-101C>T (n.290-101C>T) c.*217-101C>T (n.*217-101C>T) n.2718-101C>T n.626-101C>T | dbSNP |
2 | g.219146839G= | CA1329079961 | NHEJ1 | c.530-101C= (n.530-101C=) c.*277-101C= (n.*277-101C=) n.602-101C= c.*1652-101C= (n.*1652-101C=) c.290-101C= (n.290-101C=) c.*217-101C= (n.*217-101C=) n.2718-101C= n.626-101C= |