UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219146657_219146658del | CA2116936 | NHEJ1 | c.588+27_588+28del (n.588+27_588+28del) c.*335+27_*335+28del (n.*335+27_*335+28del) n.660+27_660+28del c.*1710+27_*1710+28del (n.*1710+27_*1710+28del) c.348+27_348+28del (n.348+27_348+28del) n.2776+27_2776+28del n.684+27_684+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146655C>A | CA2116937 | NHEJ1 | c.588+25G>T (n.588+25G>T) c.*335+25G>T (n.*335+25G>T) n.660+25G>T c.*1710+25G>T (n.*1710+25G>T) c.348+25G>T (n.348+25G>T) n.2776+25G>T n.684+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.219146655C= | CA1329079875 | NHEJ1 | c.588+25G= (n.588+25G=) c.*335+25G= (n.*335+25G=) n.660+25G= c.*1710+25G= (n.*1710+25G=) c.348+25G= (n.348+25G=) n.2776+25G= n.684+25G= | |
| 2 | g.219146656A>T | CA2577248696 | NHEJ1 | c.588+24T>A (n.588+24T>A) c.*335+24T>A (n.*335+24T>A) n.660+24T>A c.*1710+24T>A (n.*1710+24T>A) c.348+24T>A (n.348+24T>A) n.2776+24T>A n.684+24T>A | |
| 2 | g.219146657C= | CA1329079876 | NHEJ1 | c.588+23G= (n.588+23G=) c.*335+23G= (n.*335+23G=) n.660+23G= c.*1710+23G= (n.*1710+23G=) c.348+23G= (n.348+23G=) n.2776+23G= n.684+23G= | |
| 2 | g.219146657C>G | CA2663196890 | NHEJ1 | c.588+23G>C (n.588+23G>C) c.*335+23G>C (n.*335+23G>C) n.660+23G>C c.*1710+23G>C (n.*1710+23G>C) c.348+23G>C (n.348+23G>C) n.2776+23G>C n.684+23G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146657C>T | CA539622763 | NHEJ1 | c.588+23G>A (n.588+23G>A) c.*335+23G>A (n.*335+23G>A) n.660+23G>A c.*1710+23G>A (n.*1710+23G>A) c.348+23G>A (n.348+23G>A) n.2776+23G>A n.684+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146659A= | CA1329079877 | NHEJ1 | c.588+21T= (n.588+21T=) c.*335+21T= (n.*335+21T=) n.660+21T= c.*1710+21T= (n.*1710+21T=) c.348+21T= (n.348+21T=) n.2776+21T= n.684+21T= | |
| 2 | g.219146659A>T | CA1329079878 | NHEJ1 | c.588+21T>A (n.588+21T>A) c.*335+21T>A (n.*335+21T>A) n.660+21T>A c.*1710+21T>A (n.*1710+21T>A) c.348+21T>A (n.348+21T>A) n.2776+21T>A n.684+21T>A | dbSNP |
| 2 | g.219146660G>A | CA1042498873 | NHEJ1 | c.588+20C>T (n.588+20C>T) c.*335+20C>T (n.*335+20C>T) n.660+20C>T c.*1710+20C>T (n.*1710+20C>T) c.348+20C>T (n.348+20C>T) n.2776+20C>T n.684+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146660G= | CA1329079879 | NHEJ1 | c.588+20C= (n.588+20C=) c.*335+20C= (n.*335+20C=) n.660+20C= c.*1710+20C= (n.*1710+20C=) c.348+20C= (n.348+20C=) n.2776+20C= n.684+20C= | |
| 2 | g.219146663A= | CA1329079881 | NHEJ1 | c.588+17T= (n.588+17T=) c.*335+17T= (n.*335+17T=) n.660+17T= c.*1710+17T= (n.*1710+17T=) c.348+17T= (n.348+17T=) n.2776+17T= n.684+17T= | |
| 2 | g.219146663A>G | CA1329079880 | NHEJ1 | c.588+17T>C (n.588+17T>C) c.*335+17T>C (n.*335+17T>C) n.660+17T>C c.*1710+17T>C (n.*1710+17T>C) c.348+17T>C (n.348+17T>C) n.2776+17T>C n.684+17T>C | dbSNP |
| 2 | g.219146664A>C | CA2663196891 | NHEJ1 | c.588+16T>G (n.588+16T>G) c.*335+16T>G (n.*335+16T>G) n.660+16T>G c.*1710+16T>G (n.*1710+16T>G) c.348+16T>G (n.348+16T>G) n.2776+16T>G n.684+16T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146666G>A | CA2517382124 | NHEJ1 | c.588+14C>T (n.588+14C>T) c.*335+14C>T (n.*335+14C>T) n.660+14C>T c.*1710+14C>T (n.*1710+14C>T) c.348+14C>T (n.348+14C>T) n.2776+14C>T n.684+14C>T | dbSNP |
| 2 | g.219146666_219146668del | CA2754317521 | NHEJ1 | c.588+12_588+14del (n.588+12_588+14del) c.*335+12_*335+14del (n.*335+12_*335+14del) n.660+12_660+14del c.*1710+12_*1710+14del (n.*1710+12_*1710+14del) c.348+12_348+14del (n.348+12_348+14del) n.2776+12_2776+14del n.684+12_684+14del | |
| 2 | g.219146668del | CA2663196892 | NHEJ1 | c.588+12del (n.588+12del) c.*335+12del (n.*335+12del) n.660+12del c.*1710+12del (n.*1710+12del) c.348+12del (n.348+12del) n.2776+12del n.684+12del | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146668C>T | CA2663196893 | NHEJ1 | c.588+12G>A (n.588+12G>A) c.*335+12G>A (n.*335+12G>A) n.660+12G>A c.*1710+12G>A (n.*1710+12G>A) c.348+12G>A (n.348+12G>A) n.2776+12G>A n.684+12G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146669A>C | CA2577248697 | NHEJ1 | c.588+11T>G (n.588+11T>G) c.*335+11T>G (n.*335+11T>G) n.660+11T>G c.*1710+11T>G (n.*1710+11T>G) c.348+11T>G (n.348+11T>G) n.2776+11T>G n.684+11T>G | |
| 2 | g.219146670A= | CA1329079882 | NHEJ1 | c.588+10T= (n.588+10T=) c.*335+10T= (n.*335+10T=) n.660+10T= c.*1710+10T= (n.*1710+10T=) c.348+10T= (n.348+10T=) n.2776+10T= n.684+10T= | |
| 2 | g.219146670A>C | CA539622764 | NHEJ1 | c.588+10T>G (n.588+10T>G) c.*335+10T>G (n.*335+10T>G) n.660+10T>G c.*1710+10T>G (n.*1710+10T>G) c.348+10T>G (n.348+10T>G) n.2776+10T>G n.684+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146670A>G | CA2754317522 | NHEJ1 | c.588+10T>C (n.588+10T>C) c.*335+10T>C (n.*335+10T>C) n.660+10T>C c.*1710+10T>C (n.*1710+10T>C) c.348+10T>C (n.348+10T>C) n.2776+10T>C n.684+10T>C | |
| 2 | g.219146671A= | CA1329079883 | NHEJ1 | c.588+9T= (n.588+9T=) c.*335+9T= (n.*335+9T=) n.660+9T= c.*1710+9T= (n.*1710+9T=) c.348+9T= (n.348+9T=) n.2776+9T= n.684+9T= | |
| 2 | g.219146671A>C | CA2577248698 | NHEJ1 | c.588+9T>G (n.588+9T>G) c.*335+9T>G (n.*335+9T>G) n.660+9T>G c.*1710+9T>G (n.*1710+9T>G) c.348+9T>G (n.348+9T>G) n.2776+9T>G n.684+9T>G | |
| 2 | g.219146671A>G | CA539622766 | NHEJ1 | c.588+9T>C (n.588+9T>C) c.*335+9T>C (n.*335+9T>C) n.660+9T>C c.*1710+9T>C (n.*1710+9T>C) c.348+9T>C (n.348+9T>C) n.2776+9T>C n.684+9T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219146674C= | CA1329079884 | NHEJ1 | c.588+6G= (n.588+6G=) c.*335+6G= (n.*335+6G=) n.660+6G= c.*1710+6G= (n.*1710+6G=) c.348+6G= (n.348+6G=) n.2776+6G= n.684+6G= | |
| 2 | g.219146674C>T | CA764937433 | NHEJ1 | c.588+6G>A (n.588+6G>A) c.*335+6G>A (n.*335+6G>A) n.660+6G>A c.*1710+6G>A (n.*1710+6G>A) c.348+6G>A (n.348+6G>A) n.2776+6G>A n.684+6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146675C= | CA1329079885 | NHEJ1 | c.588+5G= (n.588+5G=) c.*335+5G= (n.*335+5G=) n.660+5G= c.*1710+5G= (n.*1710+5G=) c.348+5G= (n.348+5G=) n.2776+5G= n.684+5G= | |
| 2 | g.219146675C>T | CA2116938 | NHEJ1 | c.588+5G>A (n.588+5G>A) c.*335+5G>A (n.*335+5G>A) n.660+5G>A c.*1710+5G>A (n.*1710+5G>A) c.348+5G>A (n.348+5G>A) n.2776+5G>A n.684+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146678A>C | CA350626653 | NHEJ1 | c.588+2T>G (n.588+2T>G) c.*335+2T>G (n.*335+2T>G) n.660+2T>G c.*1710+2T>G (n.*1710+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) n.2776+2T>G n.684+2T>G | |
| 2 | g.219146678A>G | CA350626655 | NHEJ1 | c.588+2T>C (n.588+2T>C) c.*335+2T>C (n.*335+2T>C) n.660+2T>C c.*1710+2T>C (n.*1710+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) n.2776+2T>C n.684+2T>C | |
| 2 | g.219146678A>T | CA350626657 | NHEJ1 | c.588+2T>A (n.588+2T>A) c.*335+2T>A (n.*335+2T>A) n.660+2T>A c.*1710+2T>A (n.*1710+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) n.2776+2T>A n.684+2T>A | |
| 2 | g.219146679C>A | CA350626658 | NHEJ1 | c.588+1G>T (n.588+1G>T) c.*335+1G>T (n.*335+1G>T) n.660+1G>T c.*1710+1G>T (n.*1710+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) n.2776+1G>T n.684+1G>T | |
| 2 | g.219146679C= | CA1329079886 | NHEJ1 | c.588+1G= (n.588+1G=) c.*335+1G= (n.*335+1G=) n.660+1G= c.*1710+1G= (n.*1710+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) n.2776+1G= n.684+1G= | |
| 2 | g.219146679C>G | CA350626660 | NHEJ1 | c.588+1G>C (n.588+1G>C) c.*335+1G>C (n.*335+1G>C) n.660+1G>C c.*1710+1G>C (n.*1710+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) n.2776+1G>C n.684+1G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146679C>T | CA65934566 | NHEJ1 | c.588+1G>A (n.588+1G>A) c.*335+1G>A (n.*335+1G>A) n.660+1G>A c.*1710+1G>A (n.*1710+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) n.2776+1G>A n.684+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219146680C>A | CA350626663 | NHEJ1 | c.588G>T (p.Glu196Asp) c.*335G>T (n.*335G>T) n.660G>T c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.2776G>T n.684G>T | |
| 2 | g.219146680C= | CA1329079887 | NHEJ1 | c.588G= (p.Glu196=) c.*335G= (n.*335G=) n.660G= c.*1710G= (n.*1710G=) c.348G= (p.Glu116=) n.2776G= n.684G= | |
| 2 | g.219146680C>G | CA350626665 | NHEJ1 | c.588G>C (p.Glu196Asp) c.*335G>C (n.*335G>C) n.660G>C c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.2776G>C n.684G>C | |
| 2 | g.219146680C>T | CA431262024 | NHEJ1 | c.588G>A (p.Glu196=) c.*335G>A (n.*335G>A) n.660G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.348G>A (p.Glu116=) n.2776G>A n.684G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219146681del | CA2663196894 | NHEJ1 | c.587del (p.Glu196GlyfsTer17) c.*334del (n.*334del) n.659del c.*1709del (n.*1709del) c.587del (p.Glu196GlyfsTer2) c.347del (p.Glu116GlyfsTer17) n.2775del n.683del | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146681T>A | CA350626666 | NHEJ1 | c.587A>T (p.Glu196Val) c.*334A>T (n.*334A>T) n.659A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) n.2775A>T n.683A>T | |
| 2 | g.219146681T>C | CA350626668 | NHEJ1 | c.587A>G (p.Glu196Gly) c.*334A>G (n.*334A>G) n.659A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.2775A>G n.683A>G | |
| 2 | g.219146681T>G | CA350626670 | NHEJ1 | c.587A>C (p.Glu196Ala) c.*334A>C (n.*334A>C) n.659A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.2775A>C n.683A>C | |
| 2 | g.219146682C>A | CA350626674 | NHEJ1 | c.586G>T (p.Glu196Ter) c.*333G>T (n.*333G>T) n.658G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.2774G>T n.682G>T | |
| 2 | g.219146682C= | CA1329079888 | NHEJ1 | c.586G= (p.Glu196=) c.*333G= (n.*333G=) n.658G= c.*1708G= (n.*1708G=) c.346G= (p.Glu116=) n.2774G= n.682G= | |
| 2 | g.219146682C>G | CA2116939 | NHEJ1 | c.586G>C (p.Glu196Gln) c.*333G>C (n.*333G>C) n.658G>C c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.2774G>C n.682G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146682C>T | CA350626672 | NHEJ1 | c.586G>A (p.Glu196Lys) c.*333G>A (n.*333G>A) n.658G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.2774G>A n.682G>A | |
| 2 | g.219146683T>A | CA431262026 | NHEJ1 | c.585A>T (p.Ile195=) c.*332A>T (n.*332A>T) n.657A>T c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.345A>T (p.Ile115=) n.2773A>T n.681A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146683T>C | CA350626677 | NHEJ1 | c.585A>G (p.Ile195Met) c.*332A>G (n.*332A>G) n.657A>G c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.345A>G (p.Ile115Met) n.2773A>G n.681A>G | |
| 2 | g.219146683T>G | CA431262027 | NHEJ1 | c.585A>C (p.Ile195=) c.*332A>C (n.*332A>C) n.657A>C c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.345A>C (p.Ile115=) n.2773A>C n.681A>C | |
| 2 | g.219146684A= | CA1329079889 | NHEJ1 | c.584T= (p.Ile195=) c.*331T= (n.*331T=) n.656T= c.*1706T= (n.*1706T=) c.344T= (p.Ile115=) n.2772T= n.680T= | |
| 2 | g.219146684A>C | CA350626679 | NHEJ1 | c.584T>G (p.Ile195Arg) c.*331T>G (n.*331T>G) n.656T>G c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.344T>G (p.Ile115Arg) n.2772T>G n.680T>G | |
| 2 | g.219146684A>G | CA2116940 | NHEJ1 | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.*331T>C (n.*331T>C) n.656T>C c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.344T>C (p.Ile115Thr) n.2772T>C n.680T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146684A>T | CA350626682 | NHEJ1 | c.584T>A (p.Ile195Lys) c.*331T>A (n.*331T>A) n.656T>A c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.344T>A (p.Ile115Lys) n.2772T>A n.680T>A | |
| 2 | g.219146685T>A | CA2116941 | NHEJ1 | c.583A>T (p.Ile195Leu) c.*330A>T (n.*330A>T) n.655A>T c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.343A>T (p.Ile115Leu) n.2771A>T n.679A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146685T>C | CA350626686 | NHEJ1 | c.583A>G (p.Ile195Val) c.*330A>G (n.*330A>G) n.655A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.343A>G (p.Ile115Val) n.2771A>G n.679A>G | dbSNP |
| 2 | g.219146685T>G | CA350626684 | NHEJ1 | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.*330A>C (n.*330A>C) n.655A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.343A>C (p.Ile115Leu) n.2771A>C n.679A>C | |
| 2 | g.219146685T= | CA1329079890 | NHEJ1 | c.583A= (p.Ile195=) c.*330A= (n.*330A=) n.655A= c.*1705A= (n.*1705A=) c.343A= (p.Ile115=) n.2771A= n.679A= | |
| 2 | g.219146686C>A | CA350626689 | NHEJ1 | c.582G>T (p.Met194Ile) c.*329G>T (n.*329G>T) n.654G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.342G>T (p.Met114Ile) n.2770G>T n.678G>T | |
| 2 | g.219146686C= | CA1329079891 | NHEJ1 | c.582G= (p.Met194=) c.*329G= (n.*329G=) n.654G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.342G= (p.Met114=) n.2770G= n.678G= | |
| 2 | g.219146686C>G | CA350626691 | NHEJ1 | c.582G>C (p.Met194Ile) c.*329G>C (n.*329G>C) n.654G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.342G>C (p.Met114Ile) n.2770G>C n.678G>C | |
| 2 | g.219146686C>T | CA2116942 | NHEJ1 | c.582G>A (p.Met194Ile) c.*329G>A (n.*329G>A) n.654G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.342G>A (p.Met114Ile) n.2770G>A n.678G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146687A>C | CA350626694 | NHEJ1 | c.581T>G (p.Met194Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) n.653T>G c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.341T>G (p.Met114Arg) n.2769T>G n.677T>G | |
| 2 | g.219146687A>G | CA350626695 | NHEJ1 | c.581T>C (p.Met194Thr) c.*328T>C (n.*328T>C) n.653T>C c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.341T>C (p.Met114Thr) n.2769T>C n.677T>C | |
| 2 | g.219146687A>T | CA350626698 | NHEJ1 | c.581T>A (p.Met194Lys) c.*328T>A (n.*328T>A) n.653T>A c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.341T>A (p.Met114Lys) n.2769T>A n.677T>A | |
| 2 | g.219146687dup | CA2586971304 | NHEJ1 | c.581dup (p.Met194IlefsTer13) c.*328dup (n.*328dup) n.653dup c.*1703dup (n.*1703dup) c.581dup (p.Met194IlefsTer19) c.341dup (p.Met114IlefsTer13) n.2769dup n.677dup | |
| 2 | g.219146688T>A | CA350626700 | NHEJ1 | c.580A>T (p.Met194Leu) c.*327A>T (n.*327A>T) n.652A>T c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.340A>T (p.Met114Leu) n.2768A>T n.676A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146688T>C | CA350626703 | NHEJ1 | c.580A>G (p.Met194Val) c.*327A>G (n.*327A>G) n.652A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.340A>G (p.Met114Val) n.2768A>G n.676A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146688T>G | CA350626701 | NHEJ1 | c.580A>C (p.Met194Leu) c.*327A>C (n.*327A>C) n.652A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.340A>C (p.Met114Leu) n.2768A>C n.676A>C | |
| 2 | g.219146689A>C | CA350626704 | NHEJ1 | c.579T>G (p.Phe193Leu) c.*326T>G (n.*326T>G) n.651T>G c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.339T>G (p.Phe113Leu) n.2767T>G n.675T>G | |
| 2 | g.219146689A>G | CA431262029 | NHEJ1 | c.579T>C (p.Phe193=) c.*326T>C (n.*326T>C) n.651T>C c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.339T>C (p.Phe113=) n.2767T>C n.675T>C | |
| 2 | g.219146689A>T | CA350626705 | NHEJ1 | c.579T>A (p.Phe193Leu) c.*326T>A (n.*326T>A) n.651T>A c.*1701T>A (n.*1701T>A) c.339T>A (p.Phe113Leu) n.2767T>A n.675T>A | |
| 2 | g.219146690A>C | CA350626707 | NHEJ1 | c.578T>G (p.Phe193Cys) c.*325T>G (n.*325T>G) n.650T>G c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) n.2766T>G n.674T>G | |
| 2 | g.219146690A>G | CA350626708 | NHEJ1 | c.578T>C (p.Phe193Ser) c.*325T>C (n.*325T>C) n.650T>C c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) n.2766T>C n.674T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146690A>T | CA350626710 | NHEJ1 | c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.*325T>A (n.*325T>A) n.650T>A c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.2766T>A n.674T>A | |
| 2 | g.219146691A>C | CA350626713 | NHEJ1 | c.577T>G (p.Phe193Val) c.*324T>G (n.*324T>G) n.649T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) n.2765T>G n.673T>G | |
| 2 | g.219146691A>G | CA350626714 | NHEJ1 | c.577T>C (p.Phe193Leu) c.*324T>C (n.*324T>C) n.649T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) n.2765T>C n.673T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219146691A>T | CA350626716 | NHEJ1 | c.577T>A (p.Phe193Ile) c.*324T>A (n.*324T>A) n.649T>A c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) n.2765T>A n.673T>A | |
| 2 | g.219146692T>A | CA350626718 | NHEJ1 | c.576A>T (p.Gln192His) c.*323A>T (n.*323A>T) n.648A>T c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.336A>T (p.Gln112His) n.2764A>T n.672A>T | |
| 2 | g.219146692T>C | CA431262032 | NHEJ1 | c.576A>G (p.Gln192=) c.*323A>G (n.*323A>G) n.648A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.336A>G (p.Gln112=) n.2764A>G n.672A>G | |
| 2 | g.219146692T>G | CA350626720 | NHEJ1 | c.576A>C (p.Gln192His) c.*323A>C (n.*323A>C) n.648A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.336A>C (p.Gln112His) n.2764A>C n.672A>C | |
| 2 | g.219146693T>A | CA350626721 | NHEJ1 | c.575A>T (p.Gln192Leu) c.*322A>T (n.*322A>T) n.647A>T c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.2763A>T n.671A>T | |
| 2 | g.219146693T>C | CA350626724 | NHEJ1 | c.575A>G (p.Gln192Arg) c.*322A>G (n.*322A>G) n.647A>G c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.2763A>G n.671A>G | |
| 2 | g.219146693T>G | CA350626726 | NHEJ1 | c.575A>C (p.Gln192Pro) c.*322A>C (n.*322A>C) n.647A>C c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.2763A>C n.671A>C | |
| 2 | g.219146694G>A | CA350626730 | NHEJ1 | c.574C>T (p.Gln192Ter) c.*321C>T (n.*321C>T) n.646C>T c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.2762C>T n.670C>T | dbSNP |
| 2 | g.219146694G>C | CA350626729 | NHEJ1 | c.574C>G (p.Gln192Glu) c.*321C>G (n.*321C>G) n.646C>G c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.2762C>G n.670C>G | |
| 2 | g.219146694G= | CA1329079892 | NHEJ1 | c.574C= (p.Gln192=) c.*321C= (n.*321C=) n.646C= c.*1696C= (n.*1696C=) c.334C= (p.Gln112=) n.2762C= n.670C= | |
| 2 | g.219146694G>T | CA350626728 | NHEJ1 | c.574C>A (p.Gln192Lys) c.*321C>A (n.*321C>A) n.646C>A c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.2762C>A n.670C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146695T>A | CA350626732 | NHEJ1 | c.573A>T (p.Glu191Asp) c.*320A>T (n.*320A>T) n.645A>T c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.333A>T (p.Glu111Asp) n.2761A>T n.669A>T | |
| 2 | g.219146695T>C | CA431262036 | NHEJ1 | c.573A>G (p.Glu191=) c.*320A>G (n.*320A>G) n.645A>G c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.333A>G (p.Glu111=) n.2761A>G n.669A>G | |
| 2 | g.219146695T>G | CA350626734 | NHEJ1 | c.573A>C (p.Glu191Asp) c.*320A>C (n.*320A>C) n.645A>C c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.333A>C (p.Glu111Asp) n.2761A>C n.669A>C | |
| 2 | g.219146695_219146698dup | CA16617470 | NHEJ1 | c.570_573dup (p.Gln192GlyfsTer16) c.*317_*320dup (n.*317_*320dup) n.642_645dup c.*1692_*1695dup (n.*1692_*1695dup) c.570_573dup (p.Gln192GlyfsTer22) c.330_333dup (p.Gln112GlyfsTer16) n.2758_2761dup n.666_669dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219146696T>A | CA350626736 | NHEJ1 | c.572A>T (p.Glu191Val) c.*319A>T (n.*319A>T) n.644A>T c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) n.2760A>T n.668A>T | |
| 2 | g.219146696T>C | CA350626738 | NHEJ1 | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.*319A>G (n.*319A>G) n.644A>G c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.2760A>G n.668A>G | |
| 2 | g.219146696T>G | CA350626739 | NHEJ1 | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.*319A>C (n.*319A>C) n.644A>C c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.2760A>C n.668A>C | |
| 2 | g.219146697C>A | CA350626740 | NHEJ1 | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.*318G>T (n.*318G>T) n.643G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.2759G>T n.667G>T | |
| 2 | g.219146697C>G | CA350626741 | NHEJ1 | c.571G>C (p.Glu191Gln) c.*318G>C (n.*318G>C) n.643G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.2759G>C n.667G>C | |
| 2 | g.219146697C>T | CA350626743 | NHEJ1 | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.*318G>A (n.*318G>A) n.643G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.2759G>A n.667G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146698C>A | CA350626745 | NHEJ1 | c.570G>T (p.Leu190Phe) c.*317G>T (n.*317G>T) n.642G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.330G>T (p.Leu110Phe) n.2758G>T n.666G>T | |
| 2 | g.219146698C>G | CA350626747 | NHEJ1 | c.570G>C (p.Leu190Phe) c.*317G>C (n.*317G>C) n.642G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.330G>C (p.Leu110Phe) n.2758G>C n.666G>C | |
| 2 | g.219146698C>T | CA431262038 | NHEJ1 | c.570G>A (p.Leu190=) c.*317G>A (n.*317G>A) n.642G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.330G>A (p.Leu110=) n.2758G>A n.666G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146699A>C | CA350626749 | NHEJ1 | c.569T>G (p.Leu190Trp) c.*316T>G (n.*316T>G) n.641T>G c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.329T>G (p.Leu110Trp) n.2757T>G n.665T>G | |
| 2 | g.219146699A>G | CA350626751 | NHEJ1 | c.569T>C (p.Leu190Ser) c.*316T>C (n.*316T>C) n.641T>C c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.329T>C (p.Leu110Ser) n.2757T>C n.665T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146699A>T | CA350626753 | NHEJ1 | c.569T>A (p.Leu190Ter) c.*316T>A (n.*316T>A) n.641T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.329T>A (p.Leu110Ter) n.2757T>A n.665T>A | |
| 2 | g.219146700A>C | CA350626754 | NHEJ1 | c.568T>G (p.Leu190Val) c.*315T>G (n.*315T>G) n.640T>G c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.328T>G (p.Leu110Val) n.2756T>G n.664T>G | |
| 2 | g.219146700A>G | CA431262039 | NHEJ1 | c.568T>C (p.Leu190=) c.*315T>C (n.*315T>C) n.640T>C c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.328T>C (p.Leu110=) n.2756T>C n.664T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146700A>T | CA350626756 | NHEJ1 | c.568T>A (p.Leu190Met) c.*315T>A (n.*315T>A) n.640T>A c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.328T>A (p.Leu110Met) n.2756T>A n.664T>A | |
| 2 | g.219146701G>A | CA431262043 | NHEJ1 | c.567C>T (p.Phe189=) c.*314C>T (n.*314C>T) n.639C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.327C>T (p.Phe109=) n.2755C>T n.663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146701G>C | CA350626758 | NHEJ1 | c.567C>G (p.Phe189Leu) c.*314C>G (n.*314C>G) n.639C>G c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.327C>G (p.Phe109Leu) n.2755C>G n.663C>G | |
| 2 | g.219146701G= | CA1329079893 | NHEJ1 | c.567C= (p.Phe189=) c.*314C= (n.*314C=) n.639C= c.*1689C= (n.*1689C=) c.327C= (p.Phe109=) n.2755C= n.663C= | |
| 2 | g.219146701G>T | CA350626759 | NHEJ1 | c.567C>A (p.Phe189Leu) c.*314C>A (n.*314C>A) n.639C>A c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.327C>A (p.Phe109Leu) n.2755C>A n.663C>A | |
| 2 | g.219146702A>C | CA350626761 | NHEJ1 | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.*313T>G (n.*313T>G) n.638T>G c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.326T>G (p.Phe109Cys) n.2754T>G n.662T>G | |
| 2 | g.219146702A>G | CA350626763 | NHEJ1 | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.*313T>C (n.*313T>C) n.638T>C c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.326T>C (p.Phe109Ser) n.2754T>C n.662T>C | |
| 2 | g.219146702A>T | CA350626765 | NHEJ1 | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.*313T>A (n.*313T>A) n.638T>A c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.2754T>A n.662T>A | |
| 2 | g.219146703A>C | CA350626766 | NHEJ1 | c.565T>G (p.Phe189Val) c.*312T>G (n.*312T>G) n.637T>G c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.325T>G (p.Phe109Val) n.2753T>G n.661T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146703A>G | CA350626768 | NHEJ1 | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.*312T>C (n.*312T>C) n.637T>C c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.325T>C (p.Phe109Leu) n.2753T>C n.661T>C | |
| 2 | g.219146703A>T | CA350626770 | NHEJ1 | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.*312T>A (n.*312T>A) n.637T>A c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.325T>A (p.Phe109Ile) n.2753T>A n.661T>A | |
| 2 | g.219146704G>A | CA431262048 | NHEJ1 | c.564C>T (p.Ser188=) c.*311C>T (n.*311C>T) n.636C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.324C>T (p.Ser108=) n.2752C>T n.660C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219146704G>C | CA431262049 | NHEJ1 | c.564C>G (p.Ser188=) c.*311C>G (n.*311C>G) n.636C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.324C>G (p.Ser108=) n.2752C>G n.660C>G | |
| 2 | g.219146704G= | CA1329079894 | NHEJ1 | c.564C= (p.Ser188=) c.*311C= (n.*311C=) n.636C= c.*1686C= (n.*1686C=) c.324C= (p.Ser108=) n.2752C= n.660C= | |
| 2 | g.219146704G>T | CA431262050 | NHEJ1 | c.564C>A (p.Ser188=) c.*311C>A (n.*311C>A) n.636C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.324C>A (p.Ser108=) n.2752C>A n.660C>A | |
| 2 | g.219146705G>A | CA350626772 | NHEJ1 | c.563C>T (p.Ser188Phe) c.*310C>T (n.*310C>T) n.635C>T c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.323C>T (p.Ser108Phe) n.2751C>T n.659C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.219146705G>C | CA350626774 | NHEJ1 | c.563C>G (p.Ser188Cys) c.*310C>G (n.*310C>G) n.635C>G c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.323C>G (p.Ser108Cys) n.2751C>G n.659C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146705G>T | CA350626776 | NHEJ1 | c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.*310C>A (n.*310C>A) n.635C>A c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.2751C>A n.659C>A | |
| 2 | g.219146706A= | CA1329079895 | NHEJ1 | c.562T= (p.Ser188=) c.*309T= (n.*309T=) n.634T= c.*1684T= (n.*1684T=) c.322T= (p.Ser108=) n.2750T= n.658T= | |
| 2 | g.219146706A>C | CA350626777 | NHEJ1 | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.*309T>G (n.*309T>G) n.634T>G c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) n.2750T>G n.658T>G | |
| 2 | g.219146706A>G | CA350626779 | NHEJ1 | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.*309T>C (n.*309T>C) n.634T>C c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) n.2750T>C n.658T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219146706A>T | CA350626781 | NHEJ1 | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.*309T>A (n.*309T>A) n.634T>A c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) n.2750T>A n.658T>A | |
| 2 | g.219146707A>C | CA350626783 | NHEJ1 | c.561T>G (p.Asn187Lys) c.*308T>G (n.*308T>G) n.633T>G c.*1683T>G (n.*1683T>G) c.321T>G (p.Asn107Lys) c.*248T>G (n.*248T>G) n.2749T>G n.657T>G | |
| 2 | g.219146707A>G | CA431262054 | NHEJ1 | c.561T>C (p.Asn187=) c.*308T>C (n.*308T>C) n.633T>C c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.321T>C (p.Asn107=) c.*248T>C (n.*248T>C) n.2749T>C n.657T>C | |
| 2 | g.219146707A>T | CA350626784 | NHEJ1 | c.561T>A (p.Asn187Lys) c.*308T>A (n.*308T>A) n.633T>A c.*1683T>A (n.*1683T>A) c.321T>A (p.Asn107Lys) c.*248T>A (n.*248T>A) n.2749T>A n.657T>A | |
| 2 | g.219146708T>A | CA350626787 | NHEJ1 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*307A>T (n.*307A>T) n.632A>T c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.*247A>T (n.*247A>T) n.2748A>T n.656A>T | |
| 2 | g.219146708T>C | CA2116943 | NHEJ1 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*307A>G (n.*307A>G) n.632A>G c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.*247A>G (n.*247A>G) n.2748A>G n.656A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146708T>G | CA350626789 | NHEJ1 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*307A>C (n.*307A>C) n.632A>C c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.*247A>C (n.*247A>C) n.2748A>C n.656A>C | |
| 2 | g.219146708T= | CA1329079896 | NHEJ1 | c.560A= (p.Asn187=) c.*307A= (n.*307A=) n.632A= c.*1682A= (n.*1682A=) c.320A= (p.Asn107=) c.*247A= (n.*247A=) n.2748A= n.656A= | |
| 2 | g.219146709T>A | CA350626791 | NHEJ1 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*306A>T (n.*306A>T) n.631A>T c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.*246A>T (n.*246A>T) n.2747A>T n.655A>T | |
| 2 | g.219146709T>C | CA350626792 | NHEJ1 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*306A>G (n.*306A>G) n.631A>G c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.*246A>G (n.*246A>G) n.2747A>G n.655A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146709T>G | CA350626793 | NHEJ1 | c.559A>C (p.Asn187His) c.*306A>C (n.*306A>C) n.631A>C c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.319A>C (p.Asn107His) c.*246A>C (n.*246A>C) n.2747A>C n.655A>C | |
| 2 | g.219146710T>A | CA350626795 | NHEJ1 | c.558A>T (p.Glu186Asp) c.*305A>T (n.*305A>T) n.630A>T c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.318A>T (p.Glu106Asp) c.*245A>T (n.*245A>T) n.2746A>T n.654A>T | |
| 2 | g.219146710T>C | CA431262058 | NHEJ1 | c.558A>G (p.Glu186=) c.*305A>G (n.*305A>G) n.630A>G c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.318A>G (p.Glu106=) c.*245A>G (n.*245A>G) n.2746A>G n.654A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146710T>G | CA350626796 | NHEJ1 | c.558A>C (p.Glu186Asp) c.*305A>C (n.*305A>C) n.630A>C c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.318A>C (p.Glu106Asp) c.*245A>C (n.*245A>C) n.2746A>C n.654A>C | |
| 2 | g.219146710T= | CA1329079897 | NHEJ1 | c.558A= (p.Glu186=) c.*305A= (n.*305A=) n.630A= c.*1680A= (n.*1680A=) c.318A= (p.Glu106=) c.*245A= (n.*245A=) n.2746A= n.654A= | |
| 2 | g.219146711T>A | CA350626797 | NHEJ1 | c.557A>T (p.Glu186Val) c.*304A>T (n.*304A>T) n.629A>T c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.*244A>T (n.*244A>T) n.2745A>T n.653A>T | |
| 2 | g.219146711T>C | CA2116944 | NHEJ1 | c.557A>G (p.Glu186Gly) c.*304A>G (n.*304A>G) n.629A>G c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.*244A>G (n.*244A>G) n.2745A>G n.653A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146711T>G | CA350626798 | NHEJ1 | c.557A>C (p.Glu186Ala) c.*304A>C (n.*304A>C) n.629A>C c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.*244A>C (n.*244A>C) n.2745A>C n.653A>C | |
| 2 | g.219146711T= | CA1329079898 | NHEJ1 | c.557A= (p.Glu186=) c.*304A= (n.*304A=) n.629A= c.*1679A= (n.*1679A=) c.317A= (p.Glu106=) c.*244A= (n.*244A=) n.2745A= n.653A= | |
| 2 | g.219146712C>A | CA350626801 | NHEJ1 | c.556G>T (p.Glu186Ter) c.*303G>T (n.*303G>T) n.628G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.*243G>T (n.*243G>T) n.2744G>T n.652G>T | |
| 2 | g.219146712C>G | CA350626800 | NHEJ1 | c.556G>C (p.Glu186Gln) c.*303G>C (n.*303G>C) n.628G>C c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.*243G>C (n.*243G>C) n.2744G>C n.652G>C | |
| 2 | g.219146712C>T | CA350626799 | NHEJ1 | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.*303G>A (n.*303G>A) n.628G>A c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.*243G>A (n.*243G>A) n.2744G>A n.652G>A | |
| 2 | g.219146713T>A | CA350626802 | NHEJ1 | c.555A>T (p.Glu185Asp) c.*302A>T (n.*302A>T) n.627A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.315A>T (p.Glu105Asp) c.*242A>T (n.*242A>T) n.2743A>T n.651A>T | |
| 2 | g.219146713T>C | CA65934581 | NHEJ1 | c.555A>G (p.Glu185=) c.*302A>G (n.*302A>G) n.627A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.315A>G (p.Glu105=) c.*242A>G (n.*242A>G) n.2743A>G n.651A>G | dbSNP |
| 2 | g.219146713T>G | CA350626803 | NHEJ1 | c.555A>C (p.Glu185Asp) c.*302A>C (n.*302A>C) n.627A>C c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.315A>C (p.Glu105Asp) c.*242A>C (n.*242A>C) n.2743A>C n.651A>C | |
| 2 | g.219146713T= | CA1329079899 | NHEJ1 | c.555A= (p.Glu185=) c.*302A= (n.*302A=) n.627A= c.*1677A= (n.*1677A=) c.315A= (p.Glu105=) c.*242A= (n.*242A=) n.2743A= n.651A= | |
| 2 | g.219146714T>A | CA350626804 | NHEJ1 | c.554A>T (p.Glu185Val) c.*301A>T (n.*301A>T) n.626A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.*241A>T (n.*241A>T) n.2742A>T n.650A>T | |
| 2 | g.219146714T>C | CA350626806 | NHEJ1 | c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) n.626A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2742A>G n.650A>G | |
| 2 | g.219146714T>G | CA350626805 | NHEJ1 | c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) n.626A>C c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2742A>C n.650A>C | dbSNP |
| 2 | g.219146714T= | CA1329079900 | NHEJ1 | c.554A= (p.Glu185=) c.*301A= (n.*301A=) n.626A= c.*1676A= (n.*1676A=) c.314A= (p.Glu105=) c.*241A= (n.*241A=) n.2742A= n.650A= | |
| 2 | g.219146715C>A | CA350626807 | NHEJ1 | c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*300G>T (n.*300G>T) n.625G>T c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.*240G>T (n.*240G>T) n.2741G>T n.649G>T | |
| 2 | g.219146715C>G | CA350626808 | NHEJ1 | c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*300G>C (n.*300G>C) n.625G>C c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.*240G>C (n.*240G>C) n.2741G>C n.649G>C | |
| 2 | g.219146715C>T | CA350626809 | NHEJ1 | c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*300G>A (n.*300G>A) n.625G>A c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.*240G>A (n.*240G>A) n.2741G>A n.649G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219146716A= | CA1329079901 | NHEJ1 | c.552T= (p.Phe184=) c.*299T= (n.*299T=) n.624T= c.*1674T= (n.*1674T=) c.312T= (p.Phe104=) c.*239T= (n.*239T=) n.2740T= n.648T= | |
| 2 | g.219146716A>C | CA350626810 | NHEJ1 | c.552T>G (p.Phe184Leu) c.*299T>G (n.*299T>G) n.624T>G c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.312T>G (p.Phe104Leu) c.*239T>G (n.*239T>G) n.2740T>G n.648T>G | |
| 2 | g.219146716A>G | CA431262059 | NHEJ1 | c.552T>C (p.Phe184=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.624T>C c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.312T>C (p.Phe104=) c.*239T>C (n.*239T>C) n.2740T>C n.648T>C | |
| 2 | g.219146716A>T | CA2116945 | NHEJ1 | c.552T>A (p.Phe184Leu) c.*299T>A (n.*299T>A) n.624T>A c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.312T>A (p.Phe104Leu) c.*239T>A (n.*239T>A) n.2740T>A n.648T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.219146717A>C | CA350626813 | NHEJ1 | c.551T>G (p.Phe184Cys) c.*298T>G (n.*298T>G) n.623T>G c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) c.*238T>G (n.*238T>G) n.2739T>G n.647T>G | |
| 2 | g.219146717A>G | CA350626812 | NHEJ1 | c.551T>C (p.Phe184Ser) c.*298T>C (n.*298T>C) n.623T>C c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) c.*238T>C (n.*238T>C) n.2739T>C n.647T>C | |
| 2 | g.219146717A>T | CA350626811 | NHEJ1 | c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.*298T>A (n.*298T>A) n.623T>A c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.*238T>A (n.*238T>A) n.2739T>A n.647T>A | |
| 2 | g.219146718A>C | CA350626814 | NHEJ1 | c.550T>G (p.Phe184Val) c.*297T>G (n.*297T>G) n.622T>G c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) c.*237T>G (n.*237T>G) n.2738T>G n.646T>G | |
| 2 | g.219146718A>G | CA350626815 | NHEJ1 | c.550T>C (p.Phe184Leu) c.*297T>C (n.*297T>C) n.622T>C c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) c.*237T>C (n.*237T>C) n.2738T>C n.646T>C | |
| 2 | g.219146718A>T | CA350626816 | NHEJ1 | c.550T>A (p.Phe184Ile) c.*297T>A (n.*297T>A) n.622T>A c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) c.*237T>A (n.*237T>A) n.2738T>A n.646T>A | |
| 2 | g.219146719T>A | CA431262060 | NHEJ1 | c.549A>T (p.Pro183=) c.*296A>T (n.*296A>T) n.621A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.309A>T (p.Pro103=) c.*236A>T (n.*236A>T) n.2737A>T n.645A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146719T>C | CA431262061 | NHEJ1 | c.549A>G (p.Pro183=) c.*296A>G (n.*296A>G) n.621A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.309A>G (p.Pro103=) c.*236A>G (n.*236A>G) n.2737A>G n.645A>G | |
| 2 | g.219146719T>G | CA431262062 | NHEJ1 | c.549A>C (p.Pro183=) c.*296A>C (n.*296A>C) n.621A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.309A>C (p.Pro103=) c.*236A>C (n.*236A>C) n.2737A>C n.645A>C | |
| 2 | g.219146720G>A | CA350626817 | NHEJ1 | c.548C>T (p.Pro183Leu) c.*295C>T (n.*295C>T) n.620C>T c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.*235C>T (n.*235C>T) n.2736C>T n.644C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.219146720G>C | CA350626818 | NHEJ1 | c.548C>G (p.Pro183Arg) c.*295C>G (n.*295C>G) n.620C>G c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) n.2736C>G n.644C>G | |
| 2 | g.219146720G>T | CA350626819 | NHEJ1 | c.548C>A (p.Pro183Gln) c.*295C>A (n.*295C>A) n.620C>A c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.308C>A (p.Pro103Gln) c.*235C>A (n.*235C>A) n.2736C>A n.644C>A | |
| 2 | g.219146721G>A | CA2116946 | NHEJ1 | c.547C>T (p.Pro183Ser) c.*294C>T (n.*294C>T) n.619C>T c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.*234C>T (n.*234C>T) n.2735C>T n.643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.219146721G>C | CA350626821 | NHEJ1 | c.547C>G (p.Pro183Ala) c.*294C>G (n.*294C>G) n.619C>G c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.*234C>G (n.*234C>G) n.2735C>G n.643C>G | |
| 2 | g.219146721G= | CA1329079902 | NHEJ1 | c.547C= (p.Pro183=) c.*294C= (n.*294C=) n.619C= c.*1669C= (n.*1669C=) c.307C= (p.Pro103=) c.*234C= (n.*234C=) n.2735C= n.643C= | |
| 2 | g.219146721G>T | CA350626820 | NHEJ1 | c.547C>A (p.Pro183Thr) c.*294C>A (n.*294C>A) n.619C>A c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.*234C>A (n.*234C>A) n.2735C>A n.643C>A | |
| 2 | g.219146721_219146722delinsGT | CA1329079903 | NHEJ1 | c.546_547delinsAC (p.Glu182=) c.*293_*294delinsAC (n.*293_*294delinsAC) n.618_619delinsAC c.*1668_*1669delinsAC (n.*1668_*1669delinsAC) c.306_307delinsAC (p.Glu102=) c.*233_*234delinsAC (n.*233_*234delinsAC) n.2734_2735delinsAC n.642_643delinsAC | |
| 2 | g.219146722T>A | CA350626822 | NHEJ1 | c.546A>T (p.Glu182Asp) c.*293A>T (n.*293A>T) n.618A>T c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.*233A>T (n.*233A>T) n.2734A>T n.642A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146722T>C | CA431262063 | NHEJ1 | c.546A>G (p.Glu182=) c.*293A>G (n.*293A>G) n.618A>G c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.306A>G (p.Glu102=) c.*233A>G (n.*233A>G) n.2734A>G n.642A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146722T>G | CA350626823 | NHEJ1 | c.546A>C (p.Glu182Asp) c.*293A>C (n.*293A>C) n.618A>C c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.*233A>C (n.*233A>C) n.2734A>C n.642A>C | |
| 2 | g.219146722T= | CA1329079904 | NHEJ1 | c.546A= (p.Glu182=) c.*293A= (n.*293A=) n.618A= c.*1668A= (n.*1668A=) c.306A= (p.Glu102=) c.*233A= (n.*233A=) n.2734A= n.642A= | |
| 2 | g.219146723del | CA764937584 | NHEJ1 | c.546del (p.Glu182AspfsTer13) c.*293del (n.*293del) n.618del c.*1668del (n.*1668del) c.306del (p.Glu102AspfsTer13) c.*233del (n.*233del) n.2734del n.642del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146722_219146724delinsTTC | CA1329079905 | NHEJ1 | c.544_546delinsGAA (p.Glu182=) c.*291_*293delinsGAA (n.*291_*293delinsGAA) n.616_618delinsGAA c.*1666_*1668delinsGAA (n.*1666_*1668delinsGAA) c.304_306delinsGAA (p.Glu102=) c.*231_*233delinsGAA (n.*231_*233delinsGAA) n.2732_2734delinsGAA n.640_642delinsGAA | |
| 2 | g.219146723T>A | CA350626824 | NHEJ1 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.*292A>T (n.*292A>T) n.617A>T c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.305A>T (p.Glu102Val) c.*232A>T (n.*232A>T) n.2733A>T n.641A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146723T>C | CA350626825 | NHEJ1 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) n.617A>G c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.*232A>G (n.*232A>G) n.2733A>G n.641A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146723T>G | CA350626826 | NHEJ1 | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.*292A>C (n.*292A>C) n.617A>C c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.*232A>C (n.*232A>C) n.2733A>C n.641A>C | |
| 2 | g.219146724_219146725del | CA1329079906 | NHEJ1 | c.544_545del (p.Glu182ThrfsTer3) c.*291_*292del (n.*291_*292del) n.616_617del c.*1666_*1667del (n.*1666_*1667del) c.304_305del (p.Glu102ThrfsTer3) c.*231_*232del (n.*231_*232del) n.2732_2733del n.640_641del | dbSNP |
| 2 | g.219146724C>A | CA350626827 | NHEJ1 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.*291G>T (n.*291G>T) n.616G>T c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.*231G>T (n.*231G>T) n.2732G>T n.640G>T | |
| 2 | g.219146724C= | CA1329079907 | NHEJ1 | c.544G= (p.Glu182=) c.*291G= (n.*291G=) n.616G= c.*1666G= (n.*1666G=) c.304G= (p.Glu102=) c.*231G= (n.*231G=) n.2732G= n.640G= | |
| 2 | g.219146724C>G | CA2116947 | NHEJ1 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.*291G>C (n.*291G>C) n.616G>C c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.*231G>C (n.*231G>C) n.2732G>C n.640G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146724C>T | CA350626828 | NHEJ1 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.*291G>A (n.*291G>A) n.616G>A c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.*231G>A (n.*231G>A) n.2732G>A n.640G>A | |
| 2 | g.219146725T>A | CA431262065 | NHEJ1 | c.543A>T (p.Thr181=) c.*290A>T (n.*290A>T) n.615A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.303A>T (p.Thr101=) c.*230A>T (n.*230A>T) n.2731A>T n.639A>T | |
| 2 | g.219146725T>C | CA431262066 | NHEJ1 | c.543A>G (p.Thr181=) c.*290A>G (n.*290A>G) n.615A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.303A>G (p.Thr101=) c.*230A>G (n.*230A>G) n.2731A>G n.639A>G | dbSNP |
| 2 | g.219146725T>G | CA431262067 | NHEJ1 | c.543A>C (p.Thr181=) c.*290A>C (n.*290A>C) n.615A>C c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.303A>C (p.Thr101=) c.*230A>C (n.*230A>C) n.2731A>C n.639A>C | |
| 2 | g.219146725T= | CA1329079908 | NHEJ1 | c.543A= (p.Thr181=) c.*290A= (n.*290A=) n.615A= c.*1665A= (n.*1665A=) c.303A= (p.Thr101=) c.*230A= (n.*230A=) n.2731A= n.639A= | |
| 2 | g.219146726G>A | CA350626829 | NHEJ1 | c.542C>T (p.Thr181Ile) c.*289C>T (n.*289C>T) n.614C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.*229C>T (n.*229C>T) n.2730C>T n.638C>T | |
| 2 | g.219146726G>C | CA350626830 | NHEJ1 | c.542C>G (p.Thr181Arg) c.*289C>G (n.*289C>G) n.614C>G c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.302C>G (p.Thr101Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) n.2730C>G n.638C>G | |
| 2 | g.219146726G>T | CA350626831 | NHEJ1 | c.542C>A (p.Thr181Lys) c.*289C>A (n.*289C>A) n.614C>A c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.302C>A (p.Thr101Lys) c.*229C>A (n.*229C>A) n.2730C>A n.638C>A | |
| 2 | g.219146727T>A | CA350626832 | NHEJ1 | c.541A>T (p.Thr181Ser) c.*288A>T (n.*288A>T) n.613A>T c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.*228A>T (n.*228A>T) n.2729A>T n.637A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146727T>C | CA350626834 | NHEJ1 | c.541A>G (p.Thr181Ala) c.*288A>G (n.*288A>G) n.613A>G c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.*228A>G (n.*228A>G) n.2729A>G n.637A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146727T>G | CA350626833 | NHEJ1 | c.541A>C (p.Thr181Pro) c.*288A>C (n.*288A>C) n.613A>C c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.*228A>C (n.*228A>C) n.2729A>C n.637A>C | |
| 2 | g.219146727T= | CA1329079909 | NHEJ1 | c.541A= (p.Thr181=) c.*288A= (n.*288A=) n.613A= c.*1663A= (n.*1663A=) c.301A= (p.Thr101=) c.*228A= (n.*228A=) n.2729A= n.637A= | |
| 2 | g.219146728C>A | CA350626835 | NHEJ1 | c.540G>T (p.Lys180Asn) c.*287G>T (n.*287G>T) n.612G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.*227G>T (n.*227G>T) n.2728G>T n.636G>T | |
| 2 | g.219146728C>G | CA350626836 | NHEJ1 | c.540G>C (p.Lys180Asn) c.*287G>C (n.*287G>C) n.612G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.*227G>C (n.*227G>C) n.2728G>C n.636G>C | |
| 2 | g.219146728C>T | CA431262068 | NHEJ1 | c.540G>A (p.Lys180=) c.*287G>A (n.*287G>A) n.612G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.300G>A (p.Lys100=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.2728G>A n.636G>A | |
| 2 | g.219146729T>A | CA350626839 | NHEJ1 | c.539A>T (p.Lys180Met) c.*286A>T (n.*286A>T) n.611A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) c.*226A>T (n.*226A>T) n.2727A>T n.635A>T | |
| 2 | g.219146729T>C | CA350626841 | NHEJ1 | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.*286A>G (n.*286A>G) n.611A>G c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) n.2727A>G n.635A>G | |
| 2 | g.219146729T>G | CA350626842 | NHEJ1 | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) n.611A>C c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.*226A>C (n.*226A>C) n.2727A>C n.635A>C | |
| 2 | g.219146729_219146733delinsTTCAA | CA1329079910 | NHEJ1 | c.535_539delinsTTGAA (p.Leu179=) c.*282_*286delinsTTGAA (n.*282_*286delinsTTGAA) n.607_611delinsTTGAA c.*1657_*1661delinsTTGAA (n.*1657_*1661delinsTTGAA) c.295_299delinsTTGAA (p.Leu99=) c.*222_*226delinsTTGAA (n.*222_*226delinsTTGAA) n.2723_2727delinsTTGAA n.631_635delinsTTGAA | |
| 2 | g.219146730T>A | CA350626844 | NHEJ1 | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.*285A>T (n.*285A>T) n.610A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.*225A>T (n.*225A>T) n.2726A>T n.634A>T | |
| 2 | g.219146730T>C | CA350626846 | NHEJ1 | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.*285A>G (n.*285A>G) n.610A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.*225A>G (n.*225A>G) n.2726A>G n.634A>G | |
| 2 | g.219146730T>G | CA350626847 | NHEJ1 | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.*285A>C (n.*285A>C) n.610A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.*225A>C (n.*225A>C) n.2726A>C n.634A>C | |
| 2 | g.219146732_219146735del | CA16617471 | NHEJ1 | c.535_538del (p.Leu179ArgfsTer15) c.*282_*285del (n.*282_*285del) n.607_610del c.*1657_*1660del (n.*1657_*1660del) c.295_298del (p.Leu99ArgfsTer15) c.*222_*225del (n.*222_*225del) n.2723_2726del n.631_634del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219146731C>A | CA350626849 | NHEJ1 | c.537G>T (p.Leu179Phe) c.*284G>T (n.*284G>T) n.609G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.*224G>T (n.*224G>T) n.2725G>T n.633G>T | |
| 2 | g.219146731C>G | CA350626851 | NHEJ1 | c.537G>C (p.Leu179Phe) c.*284G>C (n.*284G>C) n.609G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.*224G>C (n.*224G>C) n.2725G>C n.633G>C | |
| 2 | g.219146731C>T | CA431262069 | NHEJ1 | c.537G>A (p.Leu179=) c.*284G>A (n.*284G>A) n.609G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.297G>A (p.Leu99=) c.*224G>A (n.*224G>A) n.2725G>A n.633G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146732A>C | CA350626853 | NHEJ1 | c.536T>G (p.Leu179Trp) c.*283T>G (n.*283T>G) n.608T>G c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.*223T>G (n.*223T>G) n.2724T>G n.632T>G | |
| 2 | g.219146732A>G | CA350626854 | NHEJ1 | c.536T>C (p.Leu179Ser) c.*283T>C (n.*283T>C) n.608T>C c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.*223T>C (n.*223T>C) n.2724T>C n.632T>C | |
| 2 | g.219146732A>T | CA350626855 | NHEJ1 | c.536T>A (p.Leu179Ter) c.*283T>A (n.*283T>A) n.608T>A c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.*223T>A (n.*223T>A) n.2724T>A n.632T>A | |
| 2 | g.219146733A>C | CA350626856 | NHEJ1 | c.535T>G (p.Leu179Val) c.*282T>G (n.*282T>G) n.607T>G c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.295T>G (p.Leu99Val) c.*222T>G (n.*222T>G) n.2723T>G n.631T>G | |
| 2 | g.219146733A>G | CA431262070 | NHEJ1 | c.535T>C (p.Leu179=) c.*282T>C (n.*282T>C) n.607T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.295T>C (p.Leu99=) c.*222T>C (n.*222T>C) n.2723T>C n.631T>C | |
| 2 | g.219146733A>T | CA350626858 | NHEJ1 | c.535T>A (p.Leu179Met) c.*282T>A (n.*282T>A) n.607T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.295T>A (p.Leu99Met) c.*222T>A (n.*222T>A) n.2723T>A n.631T>A | |
| 2 | g.219146734T>A | CA431262071 | NHEJ1 | c.534A>T (p.Arg178=) c.*281A>T (n.*281A>T) n.606A>T c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.294A>T (p.Arg98=) c.*221A>T (n.*221A>T) n.2722A>T n.630A>T | |
| 2 | g.219146734T>C | CA2116948 | NHEJ1 | c.534A>G (p.Arg178=) c.*281A>G (n.*281A>G) n.606A>G c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.294A>G (p.Arg98=) c.*221A>G (n.*221A>G) n.2722A>G n.630A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146734T>G | CA431262072 | NHEJ1 | c.534A>C (p.Arg178=) c.*281A>C (n.*281A>C) n.606A>C c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.294A>C (p.Arg98=) c.*221A>C (n.*221A>C) n.2722A>C n.630A>C | |
| 2 | g.219146734T= | CA1329079911 | NHEJ1 | c.534A= (p.Arg178=) c.*281A= (n.*281A=) n.606A= c.*1656A= (n.*1656A=) c.294A= (p.Arg98=) c.*221A= (n.*221A=) n.2722A= n.630A= | |
| 2 | g.219146735C>A | CA350626860 | NHEJ1 | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.*280G>T (n.*280G>T) n.605G>T c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.*220G>T (n.*220G>T) n.2721G>T n.629G>T | |
| 2 | g.219146735C= | CA1329079912 | NHEJ1 | c.533G= (p.Arg178=) c.*280G= (n.*280G=) n.605G= c.*1655G= (n.*1655G=) c.293G= (p.Arg98=) c.*220G= (n.*220G=) n.2721G= n.629G= | |
| 2 | g.219146735C>G | CA350626861 | NHEJ1 | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.*280G>C (n.*280G>C) n.605G>C c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.*220G>C (n.*220G>C) n.2721G>C n.629G>C | |
| 2 | g.219146735C>T | CA350626863 | NHEJ1 | c.533G>A (p.Arg178Gln) c.*280G>A (n.*280G>A) n.605G>A c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.*220G>A (n.*220G>A) n.2721G>A n.629G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.219146736G>A | CA114692 | NHEJ1 | c.532C>T (p.Arg178Ter) c.*279C>T (n.*279C>T) n.604C>T c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.292C>T (p.Arg98Ter) c.*219C>T (n.*219C>T) n.2720C>T n.628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146736G>C | CA350626865 | NHEJ1 | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.*279C>G (n.*279C>G) n.604C>G c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) n.2720C>G n.628C>G | |
| 2 | g.219146736G= | CA1329079913 | NHEJ1 | c.532C= (p.Arg178=) c.*279C= (n.*279C=) n.604C= c.*1654C= (n.*1654C=) c.292C= (p.Arg98=) c.*219C= (n.*219C=) n.2720C= n.628C= | |
| 2 | g.219146736G>T | CA431262073 | NHEJ1 | c.532C>A (p.Arg178=) c.*279C>A (n.*279C>A) n.604C>A c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.292C>A (p.Arg98=) c.*219C>A (n.*219C>A) n.2720C>A n.628C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146737A>C | CA350626867 | NHEJ1 | c.531T>G (p.Asp177Glu) c.*278T>G (n.*278T>G) n.603T>G c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.291T>G (p.Asp97Glu) c.*218T>G (n.*218T>G) n.2719T>G n.627T>G | |
| 2 | g.219146737A>G | CA431262074 | NHEJ1 | c.531T>C (p.Asp177=) c.*278T>C (n.*278T>C) n.603T>C c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.291T>C (p.Asp97=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.2719T>C n.627T>C | |
| 2 | g.219146737A>T | CA350626869 | NHEJ1 | c.531T>A (p.Asp177Glu) c.*278T>A (n.*278T>A) n.603T>A c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) c.*218T>A (n.*218T>A) n.2719T>A n.627T>A | |
| 2 | g.219146738T>A | CA350626871 | NHEJ1 | c.530A>T (p.Asp177Val) c.*277A>T (n.*277A>T) n.602A>T c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) c.*217A>T (n.*217A>T) n.2718A>T n.626A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146738T>C | CA350626873 | NHEJ1 | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.*277A>G (n.*277A>G) n.602A>G c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.*217A>G (n.*217A>G) n.2718A>G n.626A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146738T>G | CA350626875 | NHEJ1 | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.*277A>C (n.*277A>C) n.602A>C c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.*217A>C (n.*217A>C) n.2718A>C n.626A>C | |
| 2 | g.219146738T= | CA1329079914 | NHEJ1 | c.530A= (p.Asp177=) c.*277A= (n.*277A=) n.602A= c.*1652A= (n.*1652A=) c.290A= (p.Asp97=) c.*217A= (n.*217A=) n.2718A= n.626A= | |
| 2 | g.219146739C>A | CA350626879 | NHEJ1 | c.530-1G>T (n.530-1G>T) c.*277-1G>T (n.*277-1G>T) n.602-1G>T c.*1652-1G>T (n.*1652-1G>T) c.290-1G>T (n.290-1G>T) c.*217-1G>T (n.*217-1G>T) n.2718-1G>T n.626-1G>T | |
| 2 | g.219146739C= | CA1329079915 | NHEJ1 | c.530-1G= (n.530-1G=) c.*277-1G= (n.*277-1G=) n.602-1G= c.*1652-1G= (n.*1652-1G=) c.290-1G= (n.290-1G=) c.*217-1G= (n.*217-1G=) n.2718-1G= n.626-1G= | |
| 2 | g.219146739C>G | CA350626881 | NHEJ1 | c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.*277-1G>C (n.*277-1G>C) n.602-1G>C c.*1652-1G>C (n.*1652-1G>C) c.290-1G>C (n.290-1G>C) c.*217-1G>C (n.*217-1G>C) n.2718-1G>C n.626-1G>C | |
| 2 | g.219146739C>T | CA350626877 | NHEJ1 | c.530-1G>A (n.530-1G>A) c.*277-1G>A (n.*277-1G>A) n.602-1G>A c.*1652-1G>A (n.*1652-1G>A) c.290-1G>A (n.290-1G>A) c.*217-1G>A (n.*217-1G>A) n.2718-1G>A n.626-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219146740T>A | CA16617472 | NHEJ1 | c.530-2A>T (n.530-2A>T) c.*277-2A>T (n.*277-2A>T) n.602-2A>T c.*1652-2A>T (n.*1652-2A>T) c.290-2A>T (n.290-2A>T) c.*217-2A>T (n.*217-2A>T) n.2718-2A>T n.626-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219146740T>C | CA350626883 | NHEJ1 | c.530-2A>G (n.530-2A>G) c.*277-2A>G (n.*277-2A>G) n.602-2A>G c.*1652-2A>G (n.*1652-2A>G) c.290-2A>G (n.290-2A>G) c.*217-2A>G (n.*217-2A>G) n.2718-2A>G n.626-2A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146740T>G | CA350626884 | NHEJ1 | c.530-2A>C (n.530-2A>C) c.*277-2A>C (n.*277-2A>C) n.602-2A>C c.*1652-2A>C (n.*1652-2A>C) c.290-2A>C (n.290-2A>C) c.*217-2A>C (n.*217-2A>C) n.2718-2A>C n.626-2A>C | |
| 2 | g.219146740T= | CA1329079916 | NHEJ1 | c.530-2A= (n.530-2A=) c.*277-2A= (n.*277-2A=) n.602-2A= c.*1652-2A= (n.*1652-2A=) c.290-2A= (n.290-2A=) c.*217-2A= (n.*217-2A=) n.2718-2A= n.626-2A= | |
| 2 | g.219146741G>A | CA539622783 | NHEJ1 | c.530-3C>T (n.530-3C>T) c.*277-3C>T (n.*277-3C>T) n.602-3C>T c.*1652-3C>T (n.*1652-3C>T) c.290-3C>T (n.290-3C>T) c.*217-3C>T (n.*217-3C>T) n.2718-3C>T n.626-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146741G>C | CA1329079918 | NHEJ1 | c.530-3C>G (n.530-3C>G) c.*277-3C>G (n.*277-3C>G) n.602-3C>G c.*1652-3C>G (n.*1652-3C>G) c.290-3C>G (n.290-3C>G) c.*217-3C>G (n.*217-3C>G) n.2718-3C>G n.626-3C>G | dbSNP |
| 2 | g.219146741G= | CA1329079917 | NHEJ1 | c.530-3C= (n.530-3C=) c.*277-3C= (n.*277-3C=) n.602-3C= c.*1652-3C= (n.*1652-3C=) c.290-3C= (n.290-3C=) c.*217-3C= (n.*217-3C=) n.2718-3C= n.626-3C= | |
| 2 | g.219146744A>G | CA2663196895 | NHEJ1 | c.530-6T>C (n.530-6T>C) c.*277-6T>C (n.*277-6T>C) n.602-6T>C c.*1652-6T>C (n.*1652-6T>C) c.290-6T>C (n.290-6T>C) c.*217-6T>C (n.*217-6T>C) n.2718-6T>C n.626-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219146745T>C | CA2663196896 | NHEJ1 | c.530-7A>G (n.530-7A>G) c.*277-7A>G (n.*277-7A>G) n.602-7A>G c.*1652-7A>G (n.*1652-7A>G) c.290-7A>G (n.290-7A>G) c.*217-7A>G (n.*217-7A>G) n.2718-7A>G n.626-7A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146750dup | CA2663196897 | NHEJ1 | c.530-11dup (n.530-11dup) c.*277-11dup (n.*277-11dup) n.602-11dup c.*1652-11dup (n.*1652-11dup) c.290-11dup (n.290-11dup) c.*217-11dup (n.*217-11dup) n.2718-11dup n.626-11dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146750A= | CA1329079919 | NHEJ1 | c.530-12T= (n.530-12T=) c.*277-12T= (n.*277-12T=) n.602-12T= c.*1652-12T= (n.*1652-12T=) c.290-12T= (n.290-12T=) c.*217-12T= (n.*217-12T=) n.2718-12T= n.626-12T= | |
| 2 | g.219146750A>G | CA539622784 | NHEJ1 | c.530-12T>C (n.530-12T>C) c.*277-12T>C (n.*277-12T>C) n.602-12T>C c.*1652-12T>C (n.*1652-12T>C) c.290-12T>C (n.290-12T>C) c.*217-12T>C (n.*217-12T>C) n.2718-12T>C n.626-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146750A>T | CA2116949 | NHEJ1 | c.530-12T>A (n.530-12T>A) c.*277-12T>A (n.*277-12T>A) n.602-12T>A c.*1652-12T>A (n.*1652-12T>A) c.290-12T>A (n.290-12T>A) c.*217-12T>A (n.*217-12T>A) n.2718-12T>A n.626-12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146752G>A | CA2663196898 | NHEJ1 | c.530-14C>T (n.530-14C>T) c.*277-14C>T (n.*277-14C>T) n.602-14C>T c.*1652-14C>T (n.*1652-14C>T) c.290-14C>T (n.290-14C>T) c.*217-14C>T (n.*217-14C>T) n.2718-14C>T n.626-14C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146752G>T | CA2663196899 | NHEJ1 | c.530-14C>A (n.530-14C>A) c.*277-14C>A (n.*277-14C>A) n.602-14C>A c.*1652-14C>A (n.*1652-14C>A) c.290-14C>A (n.290-14C>A) c.*217-14C>A (n.*217-14C>A) n.2718-14C>A n.626-14C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146753A= | CA1329079920 | NHEJ1 | c.530-15T= (n.530-15T=) c.*277-15T= (n.*277-15T=) n.602-15T= c.*1652-15T= (n.*1652-15T=) c.290-15T= (n.290-15T=) c.*217-15T= (n.*217-15T=) n.2718-15T= n.626-15T= | |
| 2 | g.219146753A>T | CA539622788 | NHEJ1 | c.530-15T>A (n.530-15T>A) c.*277-15T>A (n.*277-15T>A) n.602-15T>A c.*1652-15T>A (n.*1652-15T>A) c.290-15T>A (n.290-15T>A) c.*217-15T>A (n.*217-15T>A) n.2718-15T>A n.626-15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146754T>A | CA2663196900 | NHEJ1 | c.530-16A>T (n.530-16A>T) c.*277-16A>T (n.*277-16A>T) n.602-16A>T c.*1652-16A>T (n.*1652-16A>T) c.290-16A>T (n.290-16A>T) c.*217-16A>T (n.*217-16A>T) n.2718-16A>T n.626-16A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146754T>C | CA65934603 | NHEJ1 | c.530-16A>G (n.530-16A>G) c.*277-16A>G (n.*277-16A>G) n.602-16A>G c.*1652-16A>G (n.*1652-16A>G) c.290-16A>G (n.290-16A>G) c.*217-16A>G (n.*217-16A>G) n.2718-16A>G n.626-16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146754T= | CA1329079921 | NHEJ1 | c.530-16A= (n.530-16A=) c.*277-16A= (n.*277-16A=) n.602-16A= c.*1652-16A= (n.*1652-16A=) c.290-16A= (n.290-16A=) c.*217-16A= (n.*217-16A=) n.2718-16A= n.626-16A= | |
| 2 | g.219146755C>A | CA1329079923 | NHEJ1 | c.530-17G>T (n.530-17G>T) c.*277-17G>T (n.*277-17G>T) n.602-17G>T c.*1652-17G>T (n.*1652-17G>T) c.290-17G>T (n.290-17G>T) c.*217-17G>T (n.*217-17G>T) n.2718-17G>T n.626-17G>T | dbSNP |
| 2 | g.219146755C= | CA1329079922 | NHEJ1 | c.530-17G= (n.530-17G=) c.*277-17G= (n.*277-17G=) n.602-17G= c.*1652-17G= (n.*1652-17G=) c.290-17G= (n.290-17G=) c.*217-17G= (n.*217-17G=) n.2718-17G= n.626-17G= |