Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3256G>C
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c.*438G>C (n.*438G>C)
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c.695G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
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n.1362-10292C>T
n.1316-10292C>T
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n.1316-10292C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1362-10293G>A
n.1316-10293G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.487dup
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c.736dup
n.1362-10293dup
n.1316-10293dup
 dbSNP gnomAD v2
9g.2191316C>ACA463711855SMARCA2c.4231C>A (p.Arg1411=)
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n.487C>A
c.736C>A
n.1362-10294G>T
n.1316-10294G>T
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n.1362-10294G=
n.1316-10294G=
9g.2191316C>GCA372792676SMARCA2c.4231C>G (p.Arg1411Gly)
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n.487C>G
c.736C>G
n.1362-10294G>C
n.1316-10294G>C
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c.*252C>T (n.*252C>T)
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n.487C>T
c.736C>T
n.1362-10294G>A
n.1316-10294G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2191317G>ACA4964275SMARCA2c.4232G>A (p.Arg1411Gln)
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c.620G>A (p.Arg207Gln)
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c.*253G>A (n.*253G>A)
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n.488G>A
c.737G>A
n.1362-10295C>T
n.1316-10295C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2191317G>CCA372792677SMARCA2c.4232G>C (p.Arg1411Pro)
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n.488G>C
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n.1362-10295C>G
n.1316-10295C>G
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c.584G= (p.Arg195=)
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c.*253G= (n.*253G=)
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n.488G=
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n.1362-10295C=
n.1316-10295C=
9g.2191317G>TCA372792678SMARCA2c.4232G>T (p.Arg1411Leu)
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n.3260G>T
n.2199G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1680G>T
c.699G>T
c.710G>T (p.Arg237Leu)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.4418G>T (p.Arg1473Leu)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
n.488G>T
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n.1362-10295C>A
n.1316-10295C>A
9g.2191318G>ACA463711857SMARCA2c.4233G>A (p.Arg1411=)
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c.700G>A
c.711G>A (p.Arg237=)
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n.1362-10296C>T
n.1316-10296C>T
9g.2191318G>CCA463711858SMARCA2c.4233G>C (p.Arg1411=)
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n.2200G>C
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n.1681G>C
c.700G>C
c.711G>C (p.Arg237=)
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c.*254G>C (n.*254G>C)
c.657G>C (p.Arg219=)
n.489G>C
c.738G>C
n.1362-10296C>G
n.1316-10296C>G
 dbSNP
9g.2191318G>TCA463711859SMARCA2c.4233G>T (p.Arg1411=)
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n.3261G>T
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n.495A>G
c.744A>G
n.1362-10302T>C
n.1316-10302T>C
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c.744A>T
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n.1316-10302T>A
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n.3268G>T
n.2207G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.1688G>T
c.707G>T
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n.496G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1362-10304C>A
n.1316-10304C>A
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c.4656G>T (p.Gly1552=)
c.4602G>T (p.Gly1534=)
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c.*452G>T (n.*452G>T)
n.1690G>T
c.709G>T
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c.630G>T (p.Gly210=)
c.594G>T (p.Gly198=)
c.714G>T (p.Gly238=)
c.648G>T (p.Gly216=)
c.4428G>T (p.Gly1476=)
c.*263G>T (n.*263G>T)
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n.498G>T
c.747G>T
n.1362-10305C>A
n.1316-10305C>A
9g.2191328A>CCA372792702SMARCA2c.4243A>C (p.Lys1415Gln)
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
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n.3271A>C
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c.*453A>C (n.*453A>C)
n.1691A>C
c.710A>C
c.721A>C (p.Lys241Gln)
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c.748A>C
n.1362-10306T>G
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 gnomAD v4
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n.1316-10306T>C
9g.2191328A>TCA372792701SMARCA2c.4243A>T (p.Lys1415Ter)
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c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
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c.*264A>T (n.*264A>T)
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c.748A>T
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c.1801_1810del (p.Lys601GlnfsTer9)
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c.*459_*468del (n.*459_*468del)
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c.716_725del
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c.*270_*279del (n.*270_*279del)
c.673_682del (p.Lys225GlnfsTer9)
n.505_514del
n.1362-10315_1362-10306del
n.1316-10315_1316-10306del
 ClinVar
9g.2191329A>CCA372792703SMARCA2c.4244A>C (p.Lys1415Thr)
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
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n.3272A>C
n.2211A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.1692A>C
c.711A>C
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.4430A>C (p.Lys1477Thr)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.500A>C
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n.1362-10307T>G
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9g.2191329A>GCA372792704SMARCA2c.4244A>G (p.Lys1415Arg)
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c.4605A>G (p.Lys1535=)
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n.1362-10308T>C
n.1316-10308T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1316-10308T>A
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n.1316-10309C>T
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n.502G>T
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n.1316-10309C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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c.752G>A
n.1362-10310C>T
n.1316-10310C>T
 dbSNP
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n.1695G>C
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c.719G>C (p.Gly240Ala)
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c.*268G>C (n.*268G>C)
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9g.2191332G>TCA372792712SMARCA2c.4247G>T (p.Gly1416Val)
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c.2971G>T
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c.*457G>T (n.*457G>T)
n.1695G>T
c.714G>T
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c.719G>T (p.Gly240Val)
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c.4433G>T (p.Gly1478Val)
c.*268G>T (n.*268G>T)
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n.503G>T
c.752G>T
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n.1316-10310C>A
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c.*268_*284delinsGCAAGAAAAGGCCAAAT (n.*268_*284delinsGCAAGAAAAGGCCAAAT)
c.671_687delinsGCAAGAAAAGGCCAAAT (p.Gly224=)
n.503_519delinsGCAAGAAAAGGCCAAAT
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n.1316-10311G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1316-10311G>A
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c.727_742del (p.Lys243GlufsTer7)
c.637_652del (p.Lys213GlufsTer7)
c.601_616del (p.Lys201GlufsTer7)
c.721_736del (p.Lys241GlufsTer7)
c.655_670del (p.Lys219GlufsTer7)
c.4435_4450del (p.Lys1479GlufsTer7)
c.*270_*285del (n.*270_*285del)
c.673_688del (p.Lys225GlufsTer7)
n.505_520del
n.1362-10326_1362-10311del
n.1316-10326_1316-10311del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2191333_2191350delinsCAAGAAAAGGCCAAATCGCA1827967570SMARCA2c.4248_4265delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG (p.Gly1416=)
c.1800_1817delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG (p.Gly600=)
c.1854_1871delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG (p.Gly618=)
c.4592_4609delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG
c.2972_2989delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG
c.4662_4679delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG (p.Gly1554=)
c.4608_4625delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG (p.Gly1536=)
n.3276_3293delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG
n.2215_2232delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG
c.*458_*475delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG (n.*458_*475delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG)
n.1696_1713delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG
c.715_732delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG
c.726_743delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG (p.Gly242=)
c.636_653delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG (p.Gly212=)
c.600_617delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG (p.Gly200=)
c.720_737delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG (p.Gly240=)
c.654_671delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG (p.Gly218=)
c.4434_4451delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG (p.Gly1478=)
c.*269_*286delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG (n.*269_*286delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG)
c.672_689delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG (p.Gly224=)
n.504_521delinsCAAGAAAAGGCCAAATCG
n.1362-10328_1362-10311delinsCGATTTGGCCTTTTCTTG
n.1316-10328_1316-10311delinsCGATTTGGCCTTTTCTTG
9g.2191334A>CCA372792714SMARCA2c.4249A>C (p.Lys1417Gln)
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
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c.4593A>C
c.2973A>C
c.4663A>C (p.Lys1555Gln)
c.4609A>C (p.Lys1537Gln)
n.3277A>C
n.2216A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.1697A>C
c.716A>C
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.4435A>C (p.Lys1479Gln)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.505A>C
c.754A>C
n.1362-10312T>G
n.1316-10312T>G
9g.2191334A>GCA372792715SMARCA2c.4249A>G (p.Lys1417Glu)
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c.2973A>G
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n.505A>G
c.754A>G
n.1362-10312T>C
n.1316-10312T>C
9g.2191334A>TCA372792713SMARCA2c.4249A>T (p.Lys1417Ter)
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
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c.4593A>T
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c.4609A>T (p.Lys1537Ter)
n.3277A>T
n.2216A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.1697A>T
c.716A>T
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c.*270A>T (n.*270A>T)
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n.505A>T
c.754A>T
n.1362-10312T>A
n.1316-10312T>A
9g.2191337_2191341dupCA862170093SMARCA2c.4252_4256dup (p.Pro1420LysfsTer11)
c.1804_1808dup (p.Pro604LysfsTer11)
c.1858_1862dup (p.Pro622LysfsTer11)
c.4596_4600dup
c.2976_2980dup
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n.3280_3284dup
n.2219_2223dup
c.*462_*466dup (n.*462_*466dup)
n.1700_1704dup
c.719_723dup
c.730_734dup (p.Pro246LysfsTer11)
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c.604_608dup (p.Pro204LysfsTer11)
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c.*273_*277dup (n.*273_*277dup)
c.676_680dup (p.Pro228LysfsTer11)
n.508_512dup
c.757_761dup
n.1362-10316_1362-10312dup
n.1316-10316_1316-10312dup
 dbSNP
9g.2191335_2191351delCA862170094SMARCA2c.4250_4266del (p.Lys1417ArgfsTer11)
c.1802_1818del (p.Lys601ArgfsTer11)
c.1856_1872del (p.Lys619ArgfsTer11)
c.4594_4610del
c.2974_2990del
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c.4610_4626del (p.Lys1537ArgfsTer11)
n.3278_3294del
n.2217_2233del
c.*460_*476del (n.*460_*476del)
n.1698_1714del
c.717_733del
c.728_744del (p.Lys243ArgfsTer11)
c.638_654del (p.Lys213ArgfsTer11)
c.602_618del (p.Lys201ArgfsTer11)
c.722_738del (p.Lys241ArgfsTer11)
c.656_672del (p.Lys219ArgfsTer11)
c.4436_4452del (p.Lys1479ArgfsTer11)
c.*271_*287del (n.*271_*287del)
c.674_690del (p.Lys225ArgfsTer11)
n.506_522del
n.1362-10328_1362-10312del
n.1316-10328_1316-10312del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2191335A=CA1827967571SMARCA2c.4250A= (p.Lys1417=)
c.1802A= (p.Lys601=)
c.1856A= (p.Lys619=)
c.4594A=
c.2974A=
c.4664A= (p.Lys1555=)
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n.3278A=
n.2217A=
c.*460A= (n.*460A=)
n.1698A=
c.717A=
c.728A= (p.Lys243=)
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c.656A= (p.Lys219=)
c.4436A= (p.Lys1479=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.674A= (p.Lys225=)
n.506A=
c.755A=
n.1362-10313T=
n.1316-10313T=
9g.2191335A>CCA372792716SMARCA2c.4250A>C (p.Lys1417Thr)
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.4594A>C
c.2974A>C
c.4664A>C (p.Lys1555Thr)
c.4610A>C (p.Lys1537Thr)
n.3278A>C
n.2217A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.1698A>C
c.717A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.4436A>C (p.Lys1479Thr)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.506A>C
c.755A>C
n.1362-10313T>G
n.1316-10313T>G
9g.2191335A>GCA372792717SMARCA2c.4250A>G (p.Lys1417Arg)
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
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c.4594A>G
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n.3278A>G
n.2217A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.1698A>G
c.717A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
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c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.4436A>G (p.Lys1479Arg)
c.*271A>G (n.*271A>G)
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n.506A>G
c.755A>G
n.1362-10313T>C
n.1316-10313T>C
 dbSNP
9g.2191335A>TCA372792718SMARCA2c.4250A>T (p.Lys1417Met)
c.1802A>T (p.Lys601Met)
c.1856A>T (p.Lys619Met)
c.4594A>T
c.2974A>T
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c.4610A>T (p.Lys1537Met)
n.3278A>T
n.2217A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.1698A>T
c.717A>T
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.638A>T (p.Lys213Met)
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c.*271A>T (n.*271A>T)
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.506A>T
c.755A>T
n.1362-10313T>A
n.1316-10313T>A
9g.2191336G>ACA463711874SMARCA2c.4251G>A (p.Lys1417=)
c.1803G>A (p.Lys601=)
c.1857G>A (p.Lys619=)
c.4595G>A
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n.3279G>A
n.2218G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1699G>A
c.718G>A
c.729G>A (p.Lys243=)
c.639G>A (p.Lys213=)
c.603G>A (p.Lys201=)
c.723G>A (p.Lys241=)
c.657G>A (p.Lys219=)
c.4437G>A (p.Lys1479=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.675G>A (p.Lys225=)
n.507G>A
c.756G>A
n.1362-10314C>T
n.1316-10314C>T
 gnomAD v4
9g.2191336G>CCA372792719SMARCA2c.4251G>C (p.Lys1417Asn)
c.1803G>C (p.Lys601Asn)
c.1857G>C (p.Lys619Asn)
c.4595G>C
c.2975G>C
c.4665G>C (p.Lys1555Asn)
c.4611G>C (p.Lys1537Asn)
n.3279G>C
n.2218G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1699G>C
c.718G>C
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.603G>C (p.Lys201Asn)
c.723G>C (p.Lys241Asn)
c.657G>C (p.Lys219Asn)
c.4437G>C (p.Lys1479Asn)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.507G>C
c.756G>C
n.1362-10314C>G
n.1316-10314C>G
9g.2191336G>TCA372792720SMARCA2c.4251G>T (p.Lys1417Asn)
c.1803G>T (p.Lys601Asn)
c.1857G>T (p.Lys619Asn)
c.4595G>T
c.2975G>T
c.4665G>T (p.Lys1555Asn)
c.4611G>T (p.Lys1537Asn)
n.3279G>T
n.2218G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.1699G>T
c.718G>T
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
c.723G>T (p.Lys241Asn)
c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.4437G>T (p.Lys1479Asn)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.507G>T
c.756G>T
n.1362-10314C>A
n.1316-10314C>A
 gnomAD v4
9g.2191337A=CA1827967572SMARCA2c.4252A= (p.Lys1418=)
c.1804A= (p.Lys602=)
c.1858A= (p.Lys620=)
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c.2976A=
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c.4612A= (p.Lys1538=)
n.3280A=
n.2219A=
c.*462A= (n.*462A=)
n.1700A=
c.719A=
c.730A= (p.Lys244=)
c.640A= (p.Lys214=)
c.604A= (p.Lys202=)
c.724A= (p.Lys242=)
c.658A= (p.Lys220=)
c.4438A= (p.Lys1480=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.676A= (p.Lys226=)
n.508A=
c.757A=
n.1362-10315T=
n.1316-10315T=
9g.2191337A>CCA372792721SMARCA2c.4252A>C (p.Lys1418Gln)
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.4596A>C
c.2976A>C
c.4666A>C (p.Lys1556Gln)
c.4612A>C (p.Lys1538Gln)
n.3280A>C
n.2219A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1700A>C
c.719A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.4438A>C (p.Lys1480Gln)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.508A>C
c.757A>C
n.1362-10315T>G
n.1316-10315T>G
9g.2191337A>GCA372792722SMARCA2c.4252A>G (p.Lys1418Glu)
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
c.4596A>G
c.2976A>G
c.4666A>G (p.Lys1556Glu)
c.4612A>G (p.Lys1538Glu)
n.3280A>G
n.2219A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1700A>G
c.719A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.4438A>G (p.Lys1480Glu)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.508A>G
c.757A>G
n.1362-10315T>C
n.1316-10315T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2191337A>TCA372792723SMARCA2c.4252A>T (p.Lys1418Ter)
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
c.4596A>T
c.2976A>T
c.4666A>T (p.Lys1556Ter)
c.4612A>T (p.Lys1538Ter)
n.3280A>T
n.2219A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1700A>T
c.719A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.4438A>T (p.Lys1480Ter)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.508A>T
c.757A>T
n.1362-10315T>A
n.1316-10315T>A
9g.2191340delCA2689250327SMARCA2c.4255del (p.Arg1419GlyfsTer10)
c.1807del (p.Arg603GlyfsTer10)
c.1861del (p.Arg621GlyfsTer10)
c.4599del
c.2979del
c.4669del (p.Arg1557GlyfsTer10)
c.4615del (p.Arg1539GlyfsTer10)
n.3283del
n.2222del
c.*465del (n.*465del)
n.1703del
c.722del
c.733del (p.Arg245GlyfsTer10)
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n.511del
c.760del
n.1362-10315del
n.1316-10315del
 gnomAD v4
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n.3283A>C
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 gnomAD v4
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n.1704G>T
c.723G>T
c.734G>T (p.Arg245Met)
c.644G>T (p.Arg215Met)
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c.728G>T (p.Arg243Met)
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n.3285G>C
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n.1705G>C
c.724G>C
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9g.2191342G>TCA372792735SMARCA2c.4257G>T (p.Arg1419Ser)
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n.1362-10320C>A
n.1316-10320C>A
 gnomAD v4
9g.2191343C>ACA372792737SMARCA2c.4258C>A (p.Pro1420Thr)
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.4602C>A
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c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.514C>A
n.1362-10321G>T
n.1316-10321G>T
9g.2191343C=CA1827967574SMARCA2c.4258C= (p.Pro1420=)
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n.1316-10321G=
9g.2191343C>GCA372792736SMARCA2c.4258C>G (p.Pro1420Ala)
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.4602C>G
c.2982C>G
c.4672C>G (p.Pro1558Ala)
c.4618C>G (p.Pro1540Ala)
n.3286C>G
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c.*468C>G (n.*468C>G)
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c.*279C>G (n.*279C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.514C>G
n.1362-10321G>C
n.1316-10321G>C
9g.2191343C>TCA4964279SMARCA2c.4258C>T (p.Pro1420Ser)
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n.514C>T
n.1362-10321G>A
n.1316-10321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2191344C>ACA372792738SMARCA2c.4259C>A (p.Pro1420Gln)
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n.515C>A
n.1362-10322G>T
n.1316-10322G>T
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n.515C>G
n.1362-10322G>C
n.1316-10322G>C
 ClinVar dbSNP
9g.2191344C>TCA4964280SMARCA2c.4259C>T (p.Pro1420Leu)
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n.3287C>T
n.2226C>T
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n.1707C>T
c.726C>T
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c.4445C>T (p.Pro1482Leu)
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c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.515C>T
n.1362-10322G>A
n.1316-10322G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2191345A>CCA463711923SMARCA2c.4260A>C (p.Pro1420=)
c.1812A>C (p.Pro604=)
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n.3288A>C
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c.612A>C (p.Pro204=)
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c.684A>C (p.Pro228=)
n.516A>C
n.1362-10323T>G
n.1316-10323T>G
9g.2191345A>GCA463711924SMARCA2c.4260A>G (p.Pro1420=)
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n.516A>G
n.1362-10323T>C
n.1316-10323T>C
9g.2191345A>TCA463711925SMARCA2c.4260A>T (p.Pro1420=)
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c.4620A>T (p.Pro1540=)
n.3288A>T
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c.666A>T (p.Pro222=)
c.4446A>T (p.Pro1482=)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.684A>T (p.Pro228=)
n.516A>T
n.1362-10323T>A
n.1316-10323T>A
9g.2191347delCA2689250328SMARCA2c.4262del (p.Asn1421IlefsTer8)
c.1814del (p.Asn605IlefsTer8)
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c.4606del
c.2986del
c.4676del (p.Asn1559IlefsTer8)
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n.3290del
n.2229del
c.*472del (n.*472del)
n.1710del
c.729del
c.740del (p.Asn247IlefsTer8)
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c.734del (p.Asn245IlefsTer8)
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c.*283del (n.*283del)
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n.518del
n.1362-10323del
n.1316-10323del
 gnomAD v4
9g.2191346A=CA1827967576SMARCA2c.4261A= (p.Asn1421=)
c.1813A= (p.Asn605=)
c.1867A= (p.Asn623=)
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n.3289A=
n.2228A=
c.*471A= (n.*471A=)
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c.728A=
c.739A= (p.Asn247=)
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c.*282A= (n.*282A=)
c.685A= (p.Asn229=)
n.517A=
n.1362-10324T=
n.1316-10324T=
9g.2191346A>CCA372792740SMARCA2c.4261A>C (p.Asn1421His)
c.1813A>C (p.Asn605His)
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.4605A>C
c.2985A>C
c.4675A>C (p.Asn1559His)
c.4621A>C (p.Asn1541His)
n.3289A>C
n.2228A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.1709A>C
c.728A>C
c.739A>C (p.Asn247His)
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c.*282A>C (n.*282A>C)
c.685A>C (p.Asn229His)
n.517A>C
n.1362-10324T>G
n.1316-10324T>G
9g.2191346A>GCA372792741SMARCA2c.4261A>G (p.Asn1421Asp)
c.1813A>G (p.Asn605Asp)
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n.3289A>G
n.2228A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.1709A>G
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c.*282A>G (n.*282A>G)
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n.517A>G
n.1362-10324T>C
n.1316-10324T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.2191346A>TCA372792742SMARCA2c.4261A>T (p.Asn1421Tyr)
c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
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n.3289A>T
n.2228A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.1709A>T
c.728A>T
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
c.4447A>T (p.Asn1483Tyr)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.517A>T
n.1362-10324T>A
n.1316-10324T>A
9g.2191347A>CCA372792743SMARCA2c.4262A>C (p.Asn1421Thr)
c.1814A>C (p.Asn605Thr)
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.4606A>C
c.2986A>C
c.4676A>C (p.Asn1559Thr)
c.4622A>C (p.Asn1541Thr)
n.3290A>C
n.2229A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.1710A>C
c.729A>C
c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
c.4448A>C (p.Asn1483Thr)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.518A>C
n.1362-10325T>G
n.1316-10325T>G
9g.2191347A>GCA372792745SMARCA2c.4262A>G (p.Asn1421Ser)
c.1814A>G (p.Asn605Ser)
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.4606A>G
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n.3290A>G
n.2229A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.1710A>G
c.729A>G
c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
c.4448A>G (p.Asn1483Ser)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.518A>G
n.1362-10325T>C
n.1316-10325T>C
9g.2191347A>TCA372792744SMARCA2c.4262A>T (p.Asn1421Ile)
c.1814A>T (p.Asn605Ile)
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.4606A>T
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c.4622A>T (p.Asn1541Ile)
n.3290A>T
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c.*472A>T (n.*472A>T)
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c.740A>T (p.Asn247Ile)
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c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
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c.*283A>T (n.*283A>T)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.518A>T
n.1362-10325T>A
n.1316-10325T>A
9g.2191348T>ACA372792746SMARCA2c.4263T>A (p.Asn1421Lys)
c.1815T>A (p.Asn605Lys)
c.1869T>A (p.Asn623Lys)
c.4607T>A
c.2987T>A
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c.4623T>A (p.Asn1541Lys)
n.3291T>A
n.2230T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.1711T>A
c.730T>A
c.741T>A (p.Asn247Lys)
c.651T>A (p.Asn217Lys)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.735T>A (p.Asn245Lys)
c.669T>A (p.Asn223Lys)
c.4449T>A (p.Asn1483Lys)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.687T>A (p.Asn229Lys)
n.519T>A
n.1362-10326A>T
n.1316-10326A>T
9g.2191348T>CCA463711926SMARCA2c.4263T>C (p.Asn1421=)
c.1815T>C (p.Asn605=)
c.1869T>C (p.Asn623=)
c.4607T>C
c.2987T>C
c.4677T>C (p.Asn1559=)
c.4623T>C (p.Asn1541=)
n.3291T>C
n.2230T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.1711T>C
c.730T>C
c.741T>C (p.Asn247=)
c.651T>C (p.Asn217=)
c.615T>C (p.Asn205=)
c.735T>C (p.Asn245=)
c.669T>C (p.Asn223=)
c.4449T>C (p.Asn1483=)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.687T>C (p.Asn229=)
n.519T>C
n.1362-10326A>G
n.1316-10326A>G
9g.2191348T>GCA372792747SMARCA2c.4263T>G (p.Asn1421Lys)
c.1815T>G (p.Asn605Lys)
c.1869T>G (p.Asn623Lys)
c.4607T>G
c.2987T>G
c.4677T>G (p.Asn1559Lys)
c.4623T>G (p.Asn1541Lys)
n.3291T>G
n.2230T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.1711T>G
c.730T>G
c.741T>G (p.Asn247Lys)
c.651T>G (p.Asn217Lys)
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.669T>G (p.Asn223Lys)
c.4449T>G (p.Asn1483Lys)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.687T>G (p.Asn229Lys)
n.519T>G
n.1362-10326A>C
n.1316-10326A>C
9g.2191349C>ACA463711927SMARCA2c.4264C>A (p.Arg1422=)
c.1816C>A (p.Arg606=)
c.1870C>A (p.Arg624=)
c.4608C>A
c.2988C>A
c.4678C>A (p.Arg1560=)
c.4624C>A (p.Arg1542=)
n.3292C>A
n.2231C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1712C>A
c.731C>A
c.742C>A (p.Arg248=)
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c.616C>A (p.Arg206=)
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n.1362-10327G>T
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n.520C>T
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n.1316-10327G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.521G>T
n.1362-10328C>A
n.1316-10328C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.522A>C
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c.738A>G (p.Arg246=)
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n.522A>G
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n.1316-10329T>C
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n.1714A>T
c.733A>T
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c.654A>T (p.Arg218=)
c.618A>T (p.Arg206=)
c.738A>T (p.Arg246=)
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n.522A>T
n.1362-10329T>A
n.1316-10329T>A
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n.523G>A
n.1362-10330C>T
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 gnomAD v4
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n.3295G>C
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n.523G>C
n.1362-10330C>G
n.1316-10330C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3295G>T
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c.*477G>T (n.*477G>T)
n.1715G>T
c.734G>T
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c.655G>T (p.Gly219Ter)
c.619G>T (p.Gly207Ter)
c.739G>T (p.Gly247Ter)
c.673G>T (p.Gly225Ter)
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n.523G>T
n.1362-10330C>A
n.1316-10330C>A
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n.524G>A
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c.2992G>C
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n.3296G>C
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n.524G>C
n.1362-10331C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1316-10331C=
9g.2191353G>TCA372792757SMARCA2c.4268G>T (p.Gly1423Val)
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c.1874G>T (p.Gly625Val)
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c.2992G>T
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c.4628G>T (p.Gly1543Val)
n.3296G>T
n.2235G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.1716G>T
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n.524G>T
n.1362-10331C>A
n.1316-10331C>A
9g.2191354A=CA1827967581SMARCA2c.4269A= (p.Gly1423=)
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c.2993A=
c.4683A= (p.Gly1561=)
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n.1316-10332T=
9g.2191354A>CCA463711931SMARCA2c.4269A>C (p.Gly1423=)
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c.2993A>C
c.4683A>C (p.Gly1561=)
c.4629A>C (p.Gly1543=)
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c.741A>C (p.Gly247=)
c.675A>C (p.Gly225=)
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c.*290A>C (n.*290A>C)
c.693A>C (p.Gly231=)
n.525A>C
n.1362-10332T>G
n.1316-10332T>G
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c.657A>G (p.Gly219=)
c.621A>G (p.Gly207=)
c.741A>G (p.Gly247=)
c.675A>G (p.Gly225=)
c.4455A>G (p.Gly1485=)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.693A>G (p.Gly231=)
n.525A>G
n.1362-10332T>C
n.1316-10332T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.2191354A>TCA463711932SMARCA2c.4269A>T (p.Gly1423=)
c.1821A>T (p.Gly607=)
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n.3297A>T
n.2236A>T
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c.*290A>T (n.*290A>T)
c.693A>T (p.Gly231=)
n.525A>T
n.1362-10332T>A
n.1316-10332T>A
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n.526A>C
n.1362-10333T>G
n.1316-10333T>G
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n.1316-10333T>C
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n.3298A>T
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n.526A>T
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n.1316-10333T>A
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n.1316-10334T=
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n.3299A>C
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n.1719A>C
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n.527A>C
n.1362-10334T>G
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n.1316-10334T>C
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n.2238A>T
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n.527A>T
n.1362-10334T>A
n.1316-10334T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2191357A>CCA372792768SMARCA2c.4272A>C (p.Lys1424Asn)
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n.3300A>C
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n.528A>C
n.1362-10335T>G
n.1316-10335T>G
9g.2191357A>GCA463711934SMARCA2c.4272A>G (p.Lys1424=)
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n.528A>G
n.1362-10335T>C
n.1316-10335T>C
9g.2191357A>TCA372792770SMARCA2c.4272A>T (p.Lys1424Asn)
c.1824A>T (p.Lys608Asn)
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c.4632A>T (p.Lys1544Asn)
n.3300A>T
n.2239A>T
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n.1720A>T
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c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.660A>T (p.Lys220Asn)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
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n.528A>T
n.1362-10335T>A
n.1316-10335T>A
9g.2191358G>ACA372792772SMARCA2c.4273G>A (p.Ala1425Thr)
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n.1721G>A
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c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
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c.*294G>A (n.*294G>A)
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n.529G>A
n.1362-10336C>T
n.1316-10336C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2191358G>CCA372792775SMARCA2c.4273G>C (p.Ala1425Pro)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
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n.3301G>C
n.2240G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.1721G>C
c.740G>C
c.751G>C (p.Ala251Pro)
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n.529G>C
n.1362-10336C>G
n.1316-10336C>G
9g.2191358G=CA1827967583SMARCA2c.4273G= (p.Ala1425=)
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c.745G= (p.Ala249=)
c.679G= (p.Ala227=)
c.4459G= (p.Ala1487=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.697G= (p.Ala233=)
n.529G=
n.1362-10336C=
n.1316-10336C=
9g.2191358G>TCA372792776SMARCA2c.4273G>T (p.Ala1425Ser)
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
c.4617G>T
c.2997G>T
c.4687G>T (p.Ala1563Ser)
c.4633G>T (p.Ala1545Ser)
n.3301G>T
n.2240G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.1721G>T
c.740G>T
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c.661G>T (p.Ala221Ser)
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c.679G>T (p.Ala227Ser)
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c.*294G>T (n.*294G>T)
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n.529G>T
n.1362-10336C>A
n.1316-10336C>A
9g.2191359C>ACA372792778SMARCA2c.4274C>A (p.Ala1425Asp)
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
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n.1722C>A
c.741C>A
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c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.4460C>A (p.Ala1487Asp)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.698C>A (p.Ala233Asp)
n.530C>A
n.1362-10337G>T
n.1316-10337G>T
9g.2191359C=CA1827967584SMARCA2c.4274C= (p.Ala1425=)
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c.746C= (p.Ala249=)
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c.4460C= (p.Ala1487=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.698C= (p.Ala233=)
n.530C=
n.1362-10337G=
n.1316-10337G=
9g.2191359C>GCA372792780SMARCA2c.4274C>G (p.Ala1425Gly)
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
c.4618C>G
c.2998C>G
c.4688C>G (p.Ala1563Gly)
c.4634C>G (p.Ala1545Gly)
n.3302C>G
n.2241C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.1722C>G
c.741C>G
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.4460C>G (p.Ala1487Gly)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.530C>G
n.1362-10337G>C
n.1316-10337G>C
9g.2191359C>TCA4964285SMARCA2c.4274C>T (p.Ala1425Val)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1880C>T (p.Ala627Val)
c.4618C>T
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c.4688C>T (p.Ala1563Val)
c.4634C>T (p.Ala1545Val)
n.3302C>T
n.2241C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.1722C>T
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n.1316-10342G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.747C>A
c.758C>A (p.Pro253His)
c.668C>A (p.Pro223His)
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n.536C>A
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n.536C>T
n.1362-10343G>A
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.537T>G
n.1362-10344A>C
n.1316-10344A>C
 gnomAD v4
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n.1362-10345C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1730G>T
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n.538G>T
n.1362-10345C>A
n.1316-10345C>A
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n.539T>A
n.1362-10346A>T
n.1316-10346A>T
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n.3311T>C
n.2250T>C
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n.539T>C
n.1362-10346A>G
n.1316-10346A>G
 gnomAD v4
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n.539T>G
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n.1316-10346A>C
9g.2191369A>CCA463711946SMARCA2c.4284A>C (p.Val1428=)
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n.3312A>C
n.2251A>C
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n.1732A>C
c.751A>C
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n.1362-10347T>C
n.1316-10347T>C
 gnomAD v4
9g.2191369A>TCA463711948SMARCA2c.4284A>T (p.Val1428=)
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n.1732A>T
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n.1362-10347T>A
n.1316-10347T>A
9g.2191370G>ACA372792818SMARCA2c.4285G>A (p.Val1429Met)
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n.3313G>A
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n.1733G>A
c.752G>A
c.763G>A (p.Val255Met)
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n.1362-10348C>T
n.1316-10348C>T
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n.1362-10348C>G
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n.1316-10348C=
9g.2191370G>TCA372792820SMARCA2c.4285G>T (p.Val1429Leu)
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n.3313G>T
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c.*495G>T (n.*495G>T)
n.1733G>T
c.752G>T
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.637G>T (p.Val213Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
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n.541G>T
n.1362-10348C>A
n.1316-10348C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.2191371T>ACA372792822SMARCA2c.4286T>A (p.Val1429Glu)
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n.542T>G
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n.1316-10351T>C
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n.1316-10352C>G
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n.1362-10353G>A
n.1316-10353G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1362-10354C>T
n.1316-10354C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1316-10355T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.549T>C
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n.549T>G
n.1362-10356A>C
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n.550T>A
n.1362-10357A>T
n.1316-10357A>T
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n.3322T>C
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n.550T>C
n.1362-10357A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.550T>G
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n.551T>A
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n.1743T>C
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n.551T>G
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n.1744T>A
c.763T>A
c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.684T>A (p.Phe228Leu)
c.648T>A (p.Phe216Leu)
c.768T>A (p.Phe256Leu)
c.702T>A (p.Phe234Leu)
c.4482T>A (p.Phe1494Leu)
c.*317T>A (n.*317T>A)
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n.552T>A
n.1362-10359A>T
n.1316-10359A>T
9g.2191381T>CCA463711955SMARCA2c.4296T>C (p.Phe1432=)
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c.*323C= (n.*323C=)
c.726C= (p.Ser242=)
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n.1362-10365G=
n.1316-10365G=
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n.558C>G
n.1362-10365G>C
n.1316-10365G>C
 gnomAD v4
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c.726C>T (p.Ser242=)
n.558C>T
n.1362-10365G>A
n.1316-10365G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.2191388G>ACA4964289SMARCA2c.4303G>A (p.Asp1435Asn)
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n.559G>A
n.1362-10366C>T
n.1316-10366C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.559G>C
n.1362-10366C>G
n.1316-10366C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*324G= (n.*324G=)
c.727G= (p.Asp243=)
n.559G=
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n.1316-10366C=
9g.2191388G>TCA372792904SMARCA2c.4303G>T (p.Asp1435Tyr)
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c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
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c.3027G>T
c.4717G>T (p.Asp1573Tyr)
c.4663G>T (p.Asp1555Tyr)
n.3331G>T
n.2270G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.1751G>T
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c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.4489G>T (p.Asp1497Tyr)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.559G>T
n.1362-10366C>A
n.1316-10366C>A
9g.2191389A>CCA372792906SMARCA2c.4304A>C (p.Asp1435Ala)
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n.3332A>C
n.2271A>C
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n.1752A>C
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c.4490A>C (p.Asp1497Ala)
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n.560A>C
n.1362-10367T>G
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n.560A>G
n.1362-10367T>C
n.1316-10367T>C
9g.2191389A>TCA372792909SMARCA2c.4304A>T (p.Asp1435Val)
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c.1910A>T (p.Asp637Val)
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c.3028A>T
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c.782A>T (p.Asp261Val)
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c.656A>T (p.Asp219Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.4490A>T (p.Asp1497Val)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.728A>T (p.Asp243Val)
n.560A>T
n.1362-10367T>A
n.1316-10367T>A
9g.2191390T>ACA372792911SMARCA2c.4305T>A (p.Asp1435Glu)
c.1857T>A (p.Asp619Glu)
c.1911T>A (p.Asp637Glu)
c.4649T>A
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n.3333T>A
n.2272T>A
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n.1753T>A
c.772T>A
c.783T>A (p.Asp261Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.711T>A (p.Asp237Glu)
c.4491T>A (p.Asp1497Glu)
c.*326T>A (n.*326T>A)
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n.561T>A
n.1362-10368A>T
n.1316-10368A>T
 gnomAD v4
9g.2191390T>CCA4964290SMARCA2c.4305T>C (p.Asp1435=)
c.1857T>C (p.Asp619=)
c.1911T>C (p.Asp637=)
c.4649T>C
c.3029T>C
c.4719T>C (p.Asp1573=)
c.4665T>C (p.Asp1555=)
n.3333T>C
n.2272T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.1753T>C
c.772T>C
c.783T>C (p.Asp261=)
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c.777T>C (p.Asp259=)
c.711T>C (p.Asp237=)
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c.*326T>C (n.*326T>C)
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n.561T>C
n.1362-10368A>G
n.1316-10368A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2191390T>GCA372792914SMARCA2c.4305T>G (p.Asp1435Glu)
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c.4491T>G (p.Asp1497Glu)
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n.561T>G
n.1362-10368A>C
n.1316-10368A>C
9g.2191390T=CA1827967601SMARCA2c.4305T= (p.Asp1435=)
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c.657T= (p.Asp219=)
c.777T= (p.Asp259=)
c.711T= (p.Asp237=)
c.4491T= (p.Asp1497=)
c.*326T= (n.*326T=)
c.729T= (p.Asp243=)
n.561T=
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n.1316-10368A=
9g.2191391G>ACA372792916SMARCA2c.4306G>A (p.Glu1436Lys)
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9g.2191391G>CCA372792918SMARCA2c.4306G>C (p.Glu1436Gln)
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c.4650G>C
c.3030G>C
c.4720G>C (p.Glu1574Gln)
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n.3334G>C
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n.1754G>C
c.773G>C
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n.562G>C
n.1362-10369C>G
n.1316-10369C>G
9g.2191391G>TCA372792920SMARCA2c.4306G>T (p.Glu1436Ter)
c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.4650G>T
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n.3334G>T
n.2273G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.1754G>T
c.773G>T
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c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
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c.*327G>T (n.*327G>T)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.562G>T
n.1362-10369C>A
n.1316-10369C>A
9g.2191394_2191396delCA2689250329SMARCA2c.4309_4311del (p.Glu1437del)
c.1861_1863del (p.Glu621del)
c.1915_1917del (p.Glu639del)
c.4653_4655del
c.3033_3035del
c.4723_4725del (p.Glu1575del)
c.4669_4671del (p.Glu1557del)
n.3337_3339del
n.2276_2278del
c.*519_*521del (n.*519_*521del)
n.1757_1759del
c.776_778del
c.787_789del (p.Glu263del)
c.697_699del (p.Glu233del)
c.661_663del (p.Glu221del)
c.781_783del (p.Glu261del)
c.715_717del (p.Glu239del)
c.4495_4497del (p.Glu1499del)
c.*330_*332del (n.*330_*332del)
c.733_735del (p.Glu245del)
n.565_567del
n.1362-10371_1362-10369del
n.1316-10371_1316-10369del
 gnomAD v4
9g.2191392A>CCA372792927SMARCA2c.4307A>C (p.Glu1436Ala)
c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.4651A>C
c.3031A>C
c.4721A>C (p.Glu1574Ala)
c.4667A>C (p.Glu1556Ala)
n.3335A>C
n.2274A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.1755A>C
c.774A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.4493A>C (p.Glu1498Ala)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.563A>C
n.1362-10370T>G
n.1316-10370T>G
9g.2191392A>GCA372792923SMARCA2c.4307A>G (p.Glu1436Gly)
c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.4651A>G
c.3031A>G
c.4721A>G (p.Glu1574Gly)
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n.3335A>G
n.2274A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.1755A>G
c.774A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
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n.563A>G
n.1362-10370T>C
n.1316-10370T>C
9g.2191392A>TCA372792925SMARCA2c.4307A>T (p.Glu1436Val)
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n.563A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1316-10371C>A
9g.2191393_2191394insTAATCACAAGGAGATCTTTGTATACA2500704829SMARCA2c.4308_4309insTAATCACAAGGAGATCTTTGTATA
c.1860_1861insTAATCACAAGGAGATCTTTGTATA
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c.*518_*519insTAATCACAAGGAGATCTTTGTATA (n.*518_*519insTAATCACAAGGAGATCTTTGTATA)
n.1756_1757insTAATCACAAGGAGATCTTTGTATA
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c.714_715insTAATCACAAGGAGATCTTTGTATA
c.4494_4495insTAATCACAAGGAGATCTTTGTATA
c.*329_*330insTAATCACAAGGAGATCTTTGTATA (n.*329_*330insTAATCACAAGGAGATCTTTGTATA)
c.732_733insTAATCACAAGGAGATCTTTGTATA
n.564_565insTAATCACAAGGAGATCTTTGTATA
n.1362-10372_1362-10371insTATACAAAGATCTCCTTGTGATTA
n.1316-10372_1316-10371insTATACAAAGATCTCCTTGTGATTA
9g.2191394G>ACA4964292SMARCA2c.4309G>A (p.Glu1437Lys)
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n.565G>A
n.1362-10372C>T
n.1316-10372C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3033G>T
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n.3337G>T
n.2276G>T
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n.1757G>T
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n.565G>T
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n.1316-10372C>A
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n.566A>C
n.1362-10373T>G
n.1316-10373T>G
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n.1316-10373T>C
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n.3338A>T
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n.566A>T
n.1362-10373T>A
n.1316-10373T>A
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n.3339G>A
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n.1316-10374C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2191396G>CCA372792942SMARCA2c.4311G>C (p.Glu1437Asp)
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n.1316-10374C=
9g.2191396G>TCA372792944SMARCA2c.4311G>T (p.Glu1437Asp)
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c.1917G>T (p.Glu639Asp)
c.4655G>T
c.3035G>T
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c.783G>T (p.Glu261Asp)
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n.567G>T
n.1362-10374C>A
n.1316-10374C>A
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n.1316-10375G>T
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n.568C=
n.1362-10375G=
n.1316-10375G=
9g.2191397C>GCA372792950SMARCA2c.4312C>G (p.Gln1438Glu)
c.1864C>G (p.Gln622Glu)
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n.568C>G
n.1362-10375G>C
n.1316-10375G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2191397C>TCA372792946SMARCA2c.4312C>T (p.Gln1438Ter)
c.1864C>T (p.Gln622Ter)
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n.3340C>T
n.2279C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.1760C>T
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n.570G>T
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n.1362-10378C>T
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 gnomAD v4
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n.1316-10378C>A
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c.4660A>C
c.3040A>C
c.4730A>C (p.Asp1577Ala)
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n.3344A>C
n.2283A>C
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n.1764A>C
c.783A>C
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n.572A>C
n.1362-10379T>G
n.1316-10379T>G
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n.2283A>G
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n.1316-10379T>C
 dbSNP
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n.1316-10379T>A
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n.2284T>C
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n.1362-10380A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1316-10380A>C
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n.1766G>A
c.785G>A
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c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
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c.4504G>A (p.Glu1502Lys)
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n.574G>A
n.1362-10381C>T
n.1316-10381C>T
9g.2191403G>CCA372792984SMARCA2c.4318G>C (p.Glu1440Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.4662G>C
c.3042G>C
c.4732G>C (p.Glu1578Gln)
c.4678G>C (p.Glu1560Gln)
n.3346G>C
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n.1766G>C
c.785G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
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n.574G>C
n.1362-10381C>G
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n.574G>T
n.1362-10381C>A
n.1316-10381C>A
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n.1316-10382T=
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n.575A>C
n.1362-10382T>G
n.1316-10382T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1316-10382T>C
 COSMIC COSMIC
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n.1316-10383T=
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n.576A>C
n.1362-10383T>G
n.1316-10383T>G
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n.576A>G
n.1362-10383T>C
n.1316-10383T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.2191405A>TCA4964295SMARCA2c.4320A>T (p.Glu1440Asp)
c.1872A>T (p.Glu624Asp)
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n.3348A>T
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n.576A>T
n.1362-10383T>A
n.1316-10383T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2191405_2191406insATAGACA2524914522SMARCA2c.4320_4321insATAGA (p.Arg1441IlefsTer?)
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n.3348_3349insATAGA
n.2287_2288insATAGA
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n.1768_1769insATAGA
c.787_788insATAGA
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c.792_793insATAGA (p.Arg265IlefsTer?)
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c.*341_*342insATAGA (n.*341_*342insATAGA)
c.744_745insATAGA (p.Arg249IlefsTer?)
n.576_577insATAGA
n.1362-10383_1362-10382insCTATT
n.1316-10383_1316-10382insCTATT
9g.2191406_2191407insACACCA2689250330SMARCA2c.4321_4322insACAC (p.Arg1441HisfsTer3)
c.1873_1874insACAC (p.Arg625HisfsTer3)
c.1927_1928insACAC (p.Arg643HisfsTer3)
c.4665_4666insACAC
c.3045_3046insACAC
c.4735_4736insACAC (p.Arg1579HisfsTer3)
c.4681_4682insACAC (p.Arg1561HisfsTer3)
n.3349_3350insACAC
n.2288_2289insACAC
c.*531_*532insACAC (n.*531_*532insACAC)
n.1769_1770insACAC
c.788_789insACAC
c.799_800insACAC (p.Arg267HisfsTer3)
c.709_710insACAC (p.Arg237HisfsTer3)
c.673_674insACAC (p.Arg225HisfsTer3)
c.793_794insACAC (p.Arg265HisfsTer3)
c.727_728insACAC (p.Arg243HisfsTer3)
c.4507_4508insACAC (p.Arg1503HisfsTer3)
c.*342_*343insACAC (n.*342_*343insACAC)
c.745_746insACAC (p.Arg249HisfsTer3)
n.577_578insACAC
n.1362-10383_1362-10382insGTGT
n.1316-10383_1316-10382insGTGT
 gnomAD v4
9g.2191406C>ACA372792994SMARCA2c.4321C>A (p.Arg1441Ser)
c.1873C>A (p.Arg625Ser)
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c.4681C>A (p.Arg1561Ser)
n.3349C>A
n.2288C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.1769C>A
c.788C>A
c.799C>A (p.Arg267Ser)
c.709C>A (p.Arg237Ser)
c.673C>A (p.Arg225Ser)
c.793C>A (p.Arg265Ser)
c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.4507C>A (p.Arg1503Ser)
c.*342C>A (n.*342C>A)
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n.577C>A
n.1362-10384G>T
n.1316-10384G>T
 dbSNP
9g.2191406C=CA1827967609SMARCA2c.4321C= (p.Arg1441=)
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c.793C= (p.Arg265=)
c.727C= (p.Arg243=)
c.4507C= (p.Arg1503=)
c.*342C= (n.*342C=)
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n.577C=
n.1362-10384G=
n.1316-10384G=
9g.2191406C>GCA372792996SMARCA2c.4321C>G (p.Arg1441Gly)
c.1873C>G (p.Arg625Gly)
c.1927C>G (p.Arg643Gly)
c.4665C>G
c.3045C>G
c.4735C>G (p.Arg1579Gly)
c.4681C>G (p.Arg1561Gly)
n.3349C>G
n.2288C>G
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n.1769C>G
c.788C>G
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c.709C>G (p.Arg237Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
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c.727C>G (p.Arg243Gly)
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n.577C>G
n.1362-10384G>C
n.1316-10384G>C
9g.2191406C>TCA4964296SMARCA2c.4321C>T (p.Arg1441Cys)
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c.4665C>T
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n.3349C>T
n.2288C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.1769C>T
c.788C>T
c.799C>T (p.Arg267Cys)
c.709C>T (p.Arg237Cys)
c.673C>T (p.Arg225Cys)
c.793C>T (p.Arg265Cys)
c.727C>T (p.Arg243Cys)
c.4507C>T (p.Arg1503Cys)
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n.577C>T
n.1362-10384G>A
n.1316-10384G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2191406_2191407insACCACA2531508271SMARCA2c.4321_4322insACCA (p.Arg1441HisfsTer3)
c.1873_1874insACCA (p.Arg625HisfsTer3)
c.1927_1928insACCA (p.Arg643HisfsTer3)
c.4665_4666insACCA
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c.4681_4682insACCA (p.Arg1561HisfsTer3)
n.3349_3350insACCA
n.2288_2289insACCA
c.*531_*532insACCA (n.*531_*532insACCA)
n.1769_1770insACCA
c.788_789insACCA
c.799_800insACCA (p.Arg267HisfsTer3)
c.709_710insACCA (p.Arg237HisfsTer3)
c.673_674insACCA (p.Arg225HisfsTer3)
c.793_794insACCA (p.Arg265HisfsTer3)
c.727_728insACCA (p.Arg243HisfsTer3)
c.4507_4508insACCA (p.Arg1503HisfsTer3)
c.*342_*343insACCA (n.*342_*343insACCA)
c.745_746insACCA (p.Arg249HisfsTer3)
n.577_578insACCA
n.1362-10385_1362-10384insTGGT
n.1316-10385_1316-10384insTGGT
9g.2191407G>ACA4964297SMARCA2c.4322G>A (p.Arg1441His)
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n.1770G>A
c.789G>A
c.800G>A (p.Arg267His)
c.710G>A (p.Arg237His)
c.674G>A (p.Arg225His)
c.794G>A (p.Arg265His)
c.728G>A (p.Arg243His)
c.4508G>A (p.Arg1503His)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.746G>A (p.Arg249His)
n.578G>A
n.1362-10385C>T
n.1316-10385C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2191407G>CCA372793000SMARCA2c.4322G>C (p.Arg1441Pro)
c.1874G>C (p.Arg625Pro)
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c.4666G>C
c.3046G>C
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n.3350G>C
n.2289G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1770G>C
c.789G>C
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.4508G>C (p.Arg1503Pro)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
n.578G>C
n.1362-10385C>G
n.1316-10385C>G
9g.2191407G=CA1827967610SMARCA2c.4322G= (p.Arg1441=)
c.1874G= (p.Arg625=)
c.1928G= (p.Arg643=)
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c.4736G= (p.Arg1579=)
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c.*532G= (n.*532G=)
n.1770G=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched