Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21913020G>ACA384121767ABCC9c.863C>T (p.Ala288Val)
n.1114C>T
c.453C>T (p.Cys151=)
n.1208C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
12g.21913020G>CCA384121764ABCC9c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.1114C>G
c.453C>G (p.Cys151Trp)
n.1208C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
12g.21913020G>TCA384121760ABCC9c.863C>A (p.Ala288Glu)
n.1114C>A
c.453C>A (p.Cys151Ter)
n.1208C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
12g.21913021C>ACA6481782ABCC9c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.1113G>T
c.452G>T (p.Cys151Phe)
n.1207G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.21913021C=CA2021334292ABCC9c.862G= (p.Ala288=)
n.1113G=
c.452G= (p.Cys151=)
n.1207G=
c.-3G= (n.-3G=)
12g.21913021C>GCA384121770ABCC9c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.1113G>C
c.452G>C (p.Cys151Ser)
n.1207G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
12g.21913021C>TCA384121771ABCC9c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.1113G>A
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.1207G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
12g.21913022A>CCA478871196ABCC9c.861T>G (p.Leu287=)
n.1112T>G
c.451T>G (p.Cys151Gly)
n.1206T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
12g.21913022A>GCA478871197ABCC9c.861T>C (p.Leu287=)
n.1112T>C
c.451T>C (p.Cys151Arg)
n.1206T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
12g.21913022A>TCA478871198ABCC9c.861T>A (p.Leu287=)
n.1112T>A
c.451T>A (p.Cys151Ser)
n.1206T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
12g.21913023A>CCA384121780ABCC9c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.1111T>G
c.450T>G (p.Ala150=)
n.1205T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
12g.21913023A>GCA384121782ABCC9c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.1111T>C
c.450T>C (p.Ala150=)
n.1205T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
12g.21913023A>TCA384121798ABCC9c.860T>A (p.Leu287His)
n.1111T>A
c.450T>A (p.Ala150=)
n.1205T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
12g.21913024G>ACA384121807ABCC9c.859C>T (p.Leu287Phe)
n.1110C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.1204C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
 gnomAD v4
12g.21913024G>CCA384121810ABCC9c.859C>G (p.Leu287Val)
n.1110C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.1204C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
12g.21913024G>TCA384121816ABCC9c.859C>A (p.Leu287Ile)
n.1110C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.1204C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
12g.21913025C>ACA384121820ABCC9c.858G>T (p.Trp286Cys)
n.1109G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.1203G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.21913025C>GCA384121824ABCC9c.858G>C (p.Trp286Cys)
n.1109G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.1203G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
12g.21913025C>TCA384121846ABCC9c.858G>A (p.Trp286Ter)
n.1109G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.1203G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
12g.21913026dupCA2617921316ABCC9c.858dup (p.Leu287AlafsTer14)
n.1109dup
c.448dup (p.Ala150GlyfsTer?)
n.1203dup
c.-7dup (n.-7dup)
 gnomAD v4
12g.21913026C>ACA384121850ABCC9c.857G>T (p.Trp286Leu)
n.1108G>T
c.447G>T (p.Met149Ile)
n.1202G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
 gnomAD v4
12g.21913026C>GCA384121857ABCC9c.857G>C (p.Trp286Ser)
n.1108G>C
c.447G>C (p.Met149Ile)
n.1202G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
12g.21913026C>TCA384121855ABCC9c.857G>A (p.Trp286Ter)
n.1108G>A
c.447G>A (p.Met149Ile)
n.1202G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
12g.21913027A=CA2021334296ABCC9c.856T= (p.Trp286=)
n.1107T=
c.446T= (p.Met149=)
n.1201T=
c.-9T= (n.-9T=)
12g.21913027A>CCA384121859ABCC9c.856T>G (p.Trp286Gly)
n.1107T>G
c.446T>G (p.Met149Arg)
n.1201T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
12g.21913027A>GCA384121868ABCC9c.856T>C (p.Trp286Arg)
n.1107T>C
c.446T>C (p.Met149Thr)
n.1201T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913027A>TCA384121863ABCC9c.856T>A (p.Trp286Arg)
n.1107T>A
c.446T>A (p.Met149Lys)
n.1201T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
12g.21913027_21913029dupCA2573148469ABCC9c.854_856dup (p.Ile285_Trp286insLeu)
n.1105_1107dup
c.444_446dup (p.Tyr148_Met149insIle)
n.1199_1201dup
c.-11_-9dup (n.-11_-9dup)
 ClinVar dbSNP
12g.21913028T>ACA478871206ABCC9c.855A>T (p.Ile285=)
n.1106A>T
c.445A>T (p.Met149Leu)
n.1200A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
12g.21913028T>CCA384121874ABCC9c.855A>G (p.Ile285Met)
n.1106A>G
c.445A>G (p.Met149Val)
n.1200A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913028T>GCA478871207ABCC9c.855A>C (p.Ile285=)
n.1106A>C
c.445A>C (p.Met149Leu)
n.1200A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
12g.21913028T=CA2021334301ABCC9c.855A= (p.Ile285=)
n.1106A=
c.445A= (p.Met149=)
n.1200A=
c.-10A= (n.-10A=)
12g.21913029A>CCA384121885ABCC9c.854T>G (p.Ile285Arg)
n.1105T>G
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
n.1199T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
12g.21913029A>GCA384121879ABCC9c.854T>C (p.Ile285Thr)
n.1105T>C
c.444T>C (p.Tyr148=)
n.1199T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
 gnomAD v4
12g.21913029A>TCA384121883ABCC9c.854T>A (p.Ile285Lys)
n.1105T>A
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
n.1199T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
12g.21913030T>ACA6481784ABCC9c.853A>T (p.Ile285Leu)
n.1104A>T
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.1198A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913030T>CCA6481783ABCC9c.853A>G (p.Ile285Val)
n.1104A>G
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.1198A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913030T>GCA384121909ABCC9c.853A>C (p.Ile285Leu)
n.1104A>C
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.1198A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
12g.21913030T=CA2021334305ABCC9c.853A= (p.Ile285=)
n.1104A=
c.443A= (p.Tyr148=)
n.1198A=
c.-12A= (n.-12A=)
12g.21913031A=CA2021334313ABCC9c.852T= (p.Ser284=)
n.1103T=
c.442T= (p.Tyr148=)
n.1197T=
c.-13T= (n.-13T=)
12g.21913031A>CCA478871212ABCC9c.852T>G (p.Ser284=)
n.1103T>G
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.1197T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
12g.21913031A>GCA478871214ABCC9c.852T>C (p.Ser284=)
n.1103T>C
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.1197T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913031A>TCA6481785ABCC9c.852T>A (p.Ser284=)
n.1103T>A
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.1197T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913032G>ACA384121920ABCC9c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.1102C>T
c.441C>T (p.Ile147=)
n.1196C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
12g.21913032G>CCA384121934ABCC9c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.1102C>G
c.441C>G (p.Ile147Met)
n.1196C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
12g.21913032G>TCA384121939ABCC9c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.1102C>A
c.441C>A (p.Ile147=)
n.1196C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
12g.21913033A>CCA384121942ABCC9c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1101T>G
c.440T>G (p.Ile147Ser)
n.1195T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
12g.21913033A>GCA384121943ABCC9c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1101T>C
c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.1195T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
 gnomAD v4
12g.21913033A>TCA384121946ABCC9c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1101T>A
c.440T>A (p.Ile147Asn)
n.1195T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
12g.21913034T>ACA478871218ABCC9c.849A>T (p.Pro283=)
n.1100A>T
c.439A>T (p.Ile147Phe)
n.1194A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
12g.21913034T>CCA478871219ABCC9c.849A>G (p.Pro283=)
n.1100A>G
c.439A>G (p.Ile147Val)
n.1194A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
 ClinVar
12g.21913034T>GCA478871220ABCC9c.849A>C (p.Pro283=)
n.1100A>C
c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.1194A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
12g.21913035G>ACA384121960ABCC9c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.1099C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
n.1193C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
12g.21913035G>CCA384121955ABCC9c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.1099C>G
c.438C>G (p.Ser146=)
n.1193C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
12g.21913035G=CA2021334318ABCC9c.848C= (p.Pro283=)
n.1099C=
c.438C= (p.Ser146=)
n.1193C=
c.-17C= (n.-17C=)
12g.21913035G>TCA233611622ABCC9c.848C>A (p.Pro283Gln)
n.1099C>A
c.438C>A (p.Ser146=)
n.1193C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
 dbSNP
12g.21913036G>ACA384121961ABCC9c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.1098C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.1192C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
 gnomAD v4
12g.21913036G>CCA384121962ABCC9c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.1098C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.1192C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
12g.21913036G>TCA384121963ABCC9c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.1098C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.1192C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
12g.21913037A=CA2021334323ABCC9c.846T= (p.Thr282=)
n.1097T=
c.436T= (p.Ser146=)
n.1191T=
c.-19T= (n.-19T=)
12g.21913037A>CCA6481786ABCC9c.846T>G (p.Thr282=)
n.1097T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.1191T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913037A>GCA478871228ABCC9c.846T>C (p.Thr282=)
n.1097T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.1191T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21913037A>TCA478871230ABCC9c.846T>A (p.Thr282=)
n.1097T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.1191T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
12g.21913038G>ACA384121970ABCC9c.845C>T (p.Thr282Ile)
n.1096C>T
c.435C>T (p.Asp145=)
n.1190C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
12g.21913038G>CCA384121976ABCC9c.845C>G (p.Thr282Ser)
n.1096C>G
c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.1190C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
12g.21913038G>TCA384121980ABCC9c.845C>A (p.Thr282Asn)
n.1096C>A
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.1190C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
12g.21913039T>ACA384121986ABCC9c.844A>T (p.Thr282Ser)
n.1095A>T
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.1189A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
 gnomAD v4
12g.21913039T>CCA384121987ABCC9c.844A>G (p.Thr282Ala)
n.1095A>G
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.1189A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
12g.21913039T>GCA384121988ABCC9c.844A>C (p.Thr282Pro)
n.1095A>C
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.1189A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
12g.21913040C>ACA6481787ABCC9c.843G>T (p.Arg281=)
n.1094G>T
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.1188G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913040C=CA2021334327ABCC9c.843G= (p.Arg281=)
n.1094G=
c.433G= (p.Asp145=)
n.1188G=
c.-22G= (n.-22G=)
12g.21913040C>GCA478871231ABCC9c.843G>C (p.Arg281=)
n.1094G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
n.1188G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
12g.21913040C>TCA478871232ABCC9c.843G>A (p.Arg281=)
n.1094G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.1188G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
12g.21913041C>ACA384121995ABCC9c.842G>T (p.Arg281Leu)
n.1093G>T
c.432G>T (p.Ser144=)
n.1187G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
 gnomAD v4
12g.21913041C=CA2021334335ABCC9c.842G= (p.Arg281=)
n.1093G=
c.432G= (p.Ser144=)
n.1187G=
c.-23G= (n.-23G=)
12g.21913041C>GCA384121993ABCC9c.842G>C (p.Arg281Pro)
n.1093G>C
c.432G>C (p.Ser144=)
n.1187G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21913041C>TCA6481788ABCC9c.842G>A (p.Arg281Gln)
n.1093G>A
c.432G>A (p.Ser144=)
n.1187G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21913042G>ACA6481789ABCC9c.841C>T (p.Arg281Trp)
n.1092C>T
c.431C>T (p.Ser144Leu)
n.1186C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21913042G>CCA384122000ABCC9c.841C>G (p.Arg281Gly)
n.1092C>G
c.431C>G (p.Ser144Trp)
n.1186C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
12g.21913042G=CA2021334345ABCC9c.841C= (p.Arg281=)
n.1092C=
c.431C= (p.Ser144=)
n.1186C=
c.-24C= (n.-24C=)
12g.21913042G>TCA478871234ABCC9c.841C>A (p.Arg281=)
n.1092C>A
c.431C>A (p.Ser144Ter)
n.1186C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
 COSMIC COSMIC
12g.21913043A=CA2021334347ABCC9c.840T= (p.Asn280=)
n.1091T=
c.430T= (p.Ser144=)
n.1185T=
c.-25T= (n.-25T=)
12g.21913043A>CCA384122003ABCC9c.840T>G (p.Asn280Lys)
n.1091T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.1185T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
12g.21913043A>GCA478871235ABCC9c.840T>C (p.Asn280=)
n.1091T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.1185T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
 dbSNP
12g.21913043A>TCA384122005ABCC9c.840T>A (p.Asn280Lys)
n.1091T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.1185T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
12g.21913044T>ACA384122009ABCC9c.839A>T (p.Asn280Ile)
n.1090A>T
c.429A>T (p.Lys143Asn)
n.1184A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
12g.21913044T>CCA384122010ABCC9c.839A>G (p.Asn280Ser)
n.1090A>G
c.429A>G (p.Lys143=)
n.1184A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21913044T>GCA384122012ABCC9c.839A>C (p.Asn280Thr)
n.1090A>C
c.429A>C (p.Lys143Asn)
n.1184A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
12g.21913044T=CA2021334349ABCC9c.839A= (p.Asn280=)
n.1090A=
c.429A= (p.Lys143=)
n.1184A=
c.-26A= (n.-26A=)
12g.21913045T>ACA384122015ABCC9c.838A>T (p.Asn280Tyr)
n.1089A>T
c.428A>T (p.Lys143Ile)
n.1183A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
12g.21913045T>CCA384122017ABCC9c.838A>G (p.Asn280Asp)
n.1089A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.1183A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
12g.21913045T>GCA384122020ABCC9c.838A>C (p.Asn280His)
n.1089A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.1183A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
 dbSNP
12g.21913045T=CA2021334351ABCC9c.838A= (p.Asn280=)
n.1089A=
c.428A= (p.Lys143=)
n.1183A=
c.-27A= (n.-27A=)
12g.21913046T>ACA478871236ABCC9c.837A>T (p.Pro279=)
n.1088A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.1182A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
12g.21913046T>CCA478871239ABCC9c.837A>G (p.Pro279=)
n.1088A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.1182A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913046T>GCA478871238ABCC9c.837A>C (p.Pro279=)
n.1088A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.1182A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
 dbSNP
12g.21913046T=CA2021334354ABCC9c.837A= (p.Pro279=)
n.1088A=
c.427A= (p.Lys143=)
n.1182A=
c.-28A= (n.-28A=)
12g.21913047G>ACA384122027ABCC9c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.1087C>T
c.426C>T (p.Ser142=)
n.1181C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
12g.21913047G>CCA384122030ABCC9c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.1087C>G
c.426C>G (p.Ser142=)
n.1181C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
12g.21913047G>TCA384122036ABCC9c.836C>A (p.Pro279Gln)
n.1087C>A
c.426C>A (p.Ser142=)
n.1181C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
12g.21913048G>ACA384122040ABCC9c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.1086C>T
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.1180C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21913048G>CCA384122054ABCC9c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.1086C>G
c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.1180C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
12g.21913048G>TCA384122050ABCC9c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.1086C>A
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.1180C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
12g.21913049A>CCA384122059ABCC9c.834T>G (p.His278Gln)
n.1085T>G
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.1179T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
12g.21913049A>GCA478871241ABCC9c.834T>C (p.His278=)
n.1085T>C
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.1179T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
12g.21913049A>TCA384122061ABCC9c.834T>A (p.His278Gln)
n.1085T>A
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.1179T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
12g.21913050T>ACA384122069ABCC9c.833A>T (p.His278Leu)
n.1084A>T
c.423A>T (p.Ser141=)
n.1178A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
12g.21913050T>CCA384122074ABCC9c.833A>G (p.His278Arg)
n.1084A>G
c.423A>G (p.Ser141=)
n.1178A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
 gnomAD v4
12g.21913050T>GCA384122081ABCC9c.833A>C (p.His278Pro)
n.1084A>C
c.423A>C (p.Ser141=)
n.1178A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
12g.21913051G>ACA384122083ABCC9c.832C>T (p.His278Tyr)
n.1083C>T
c.422C>T (p.Ser141Leu)
n.1177C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
 gnomAD v4
12g.21913051G>CCA384122089ABCC9c.832C>G (p.His278Asp)
n.1083C>G
c.422C>G (p.Ser141Ter)
n.1177C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
12g.21913051G>TCA384122091ABCC9c.832C>A (p.His278Asn)
n.1083C>A
c.422C>A (p.Ser141Ter)
n.1177C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
 gnomAD v4
12g.21913052A>CCA384122096ABCC9c.831T>G (p.Asp277Glu)
n.1082T>G
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.1176T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
12g.21913052A>GCA478871242ABCC9c.831T>C (p.Asp277=)
n.1082T>C
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.1176T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
12g.21913052A>TCA384122098ABCC9c.831T>A (p.Asp277Glu)
n.1082T>A
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.1176T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
 dbSNP
12g.21913053T>ACA384122102ABCC9c.830A>T (p.Asp277Val)
n.1081A>T
c.420A>T (p.Arg140Ser)
n.1175A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
 gnomAD v4
12g.21913053T>CCA384122101ABCC9c.830A>G (p.Asp277Gly)
n.1081A>G
c.420A>G (p.Arg140=)
n.1175A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21913053T>GCA384122100ABCC9c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.1081A>C
c.420A>C (p.Arg140Ser)
n.1175A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
12g.21913053T=CA2021334361ABCC9c.830A= (p.Asp277=)
n.1081A=
c.420A= (p.Arg140=)
n.1175A=
c.-35A= (n.-35A=)
12g.21913054C>ACA384122107ABCC9c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.1080G>T
c.419G>T (p.Arg140Ile)
n.1174G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
 gnomAD v4
12g.21913054C=CA2021334362ABCC9c.829G= (p.Asp277=)
n.1080G=
c.419G= (p.Arg140=)
n.1174G=
c.-36G= (n.-36G=)
12g.21913054C>GCA384122111ABCC9c.829G>C (p.Asp277His)
n.1080G>C
c.419G>C (p.Arg140Thr)
n.1174G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
12g.21913054C>TCA384122109ABCC9c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.1080G>A
c.419G>A (p.Arg140Lys)
n.1174G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913055T>ACA478871245ABCC9c.828A>T (p.Ala276=)
n.1079A>T
c.418A>T (p.Arg140Ter)
n.1173A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
12g.21913055T>CCA478871246ABCC9c.828A>G (p.Ala276=)
n.1079A>G
c.418A>G (p.Arg140Gly)
n.1173A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
 ClinVar
12g.21913055T>GCA478871247ABCC9c.828A>C (p.Ala276=)
n.1079A>C
c.418A>C (p.Arg140=)
n.1173A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913055T=CA2021334520ABCC9c.828A= (p.Ala276=)
n.1079A=
c.418A= (p.Arg140=)
n.1173A=
c.-37A= (n.-37A=)
12g.21913056G>ACA384122117ABCC9c.827C>T (p.Ala276Val)
n.1078C>T
c.417C>T (p.Cys139=)
n.1172C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913056G>CCA384122119ABCC9c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.1078C>G
c.417C>G (p.Cys139Trp)
n.1172C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
12g.21913056G>TCA384122123ABCC9c.827C>A (p.Ala276Glu)
n.1078C>A
c.417C>A (p.Cys139Ter)
n.1172C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
 gnomAD v4
12g.21913057C>ACA384122127ABCC9c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.1077G>T
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.1171G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
 gnomAD v4
12g.21913057C=CA2021334525ABCC9c.826G= (p.Ala276=)
n.1077G=
c.416G= (p.Cys139=)
n.1171G=
c.-39G= (n.-39G=)
12g.21913057C>GCA384122144ABCC9c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.1077G>C
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.1171G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
12g.21913057C>TCA6481790ABCC9c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.1077G>A
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.1171G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913058A>CCA478871249ABCC9c.825T>G (p.Val275=)
n.1076T>G
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.1170T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
12g.21913058A>GCA478871251ABCC9c.825T>C (p.Val275=)
n.1076T>C
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.1170T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
12g.21913058A>TCA478871250ABCC9c.825T>A (p.Val275=)
n.1076T>A
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.1170T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
12g.21913059A>CCA384122157ABCC9c.824T>G (p.Val275Gly)
n.1075T>G
c.414T>G (p.Ser138Arg)
n.1169T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
12g.21913059A>GCA384122158ABCC9c.824T>C (p.Val275Ala)
n.1075T>C
c.414T>C (p.Ser138=)
n.1169T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
 gnomAD v4
12g.21913059A>TCA384122160ABCC9c.824T>A (p.Val275Asp)
n.1075T>A
c.414T>A (p.Ser138Arg)
n.1169T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
12g.21913060C>ACA384122165ABCC9c.823G>T (p.Val275Phe)
n.1074G>T
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.1168G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913060C>GCA384122171ABCC9c.823G>C (p.Val275Leu)
n.1074G>C
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.1168G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
12g.21913060C>TCA384122175ABCC9c.823G>A (p.Val275Ile)
n.1074G>A
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.1168G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
12g.21913060_21913061delinsCTCA2021334531ABCC9c.822_823delinsAG (p.Lys274=)
n.1073_1074delinsAG
c.412_413delinsAG (p.Ser138=)
n.1167_1168delinsAG
c.-43_-42delinsAG (n.-43_-42delinsAG)
12g.21913061T>ACA384122180ABCC9c.822A>T (p.Lys274Asn)
n.1073A>T
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.1167A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
 gnomAD v4
12g.21913061T>CCA478871253ABCC9c.822A>G (p.Lys274=)
n.1073A>G
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.1167A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913061T>GCA384122188ABCC9c.822A>C (p.Lys274Asn)
n.1073A>C
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.1167A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913061T=CA2021334537ABCC9c.822A= (p.Lys274=)
n.1073A=
c.412A= (p.Ser138=)
n.1167A=
c.-43A= (n.-43A=)
12g.21913066dupCA2617921386ABCC9c.822dup (p.Val275SerfsTer26)
n.1073dup
c.412dup (p.Ser138LysfsTer?)
n.1167dup
c.-43dup (n.-43dup)
 gnomAD v4
12g.21913066delCA233611655ABCC9c.822del (p.Val275LeufsTer?)
n.1073del
c.412del (p.Ser138ValfsTer?)
n.1167del
c.-43del (n.-43del)
 dbSNP
12g.21913062T>ACA384122191ABCC9c.821A>T (p.Lys274Ile)
n.1072A>T
c.411A>T (p.Lys137Asn)
n.1166A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
12g.21913062T>CCA384122193ABCC9c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.1072A>G
c.411A>G (p.Lys137=)
n.1166A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
12g.21913062T>GCA384122197ABCC9c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.1072A>C
c.411A>C (p.Lys137Asn)
n.1166A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21913062T=CA2021334543ABCC9c.821A= (p.Lys274=)
n.1072A=
c.411A= (p.Lys137=)
n.1166A=
c.-44A= (n.-44A=)
12g.21913063T>ACA384122200ABCC9c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.1071A>T
c.410A>T (p.Lys137Ile)
n.1165A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
12g.21913063T>CCA6481791ABCC9c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.1071A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.1165A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913063T>GCA384122201ABCC9c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.1071A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.1165A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
12g.21913063T=CA2021334549ABCC9c.820A= (p.Lys274=)
n.1071A=
c.410A= (p.Lys137=)
n.1165A=
c.-45A= (n.-45A=)
12g.21913064T>ACA384122204ABCC9c.819A>T (p.Lys273Asn)
n.1070A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.1164A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
12g.21913064T>CCA478871255ABCC9c.819A>G (p.Lys273=)
n.1070A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.1164A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913064T>GCA384122207ABCC9c.819A>C (p.Lys273Asn)
n.1070A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.1164A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
12g.21913064T=CA2021334551ABCC9c.819A= (p.Lys273=)
n.1070A=
c.409A= (p.Lys137=)
n.1164A=
c.-46A= (n.-46A=)
12g.21913065T>ACA384122216ABCC9c.818A>T (p.Lys273Ile)
n.1069A>T
c.408A>T (p.Glu136Asp)
n.1163A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
 gnomAD v4
12g.21913065T>CCA384122224ABCC9c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.1069A>G
c.408A>G (p.Glu136=)
n.1163A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
12g.21913065T>GCA384122214ABCC9c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.1069A>C
c.408A>C (p.Glu136Asp)
n.1163A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
 gnomAD v4
12g.21913066T>ACA384122227ABCC9c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.1068A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.1162A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
12g.21913066T>CCA384122231ABCC9c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.1068A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.1162A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
12g.21913066T>GCA384122232ABCC9c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.1068A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.1162A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
12g.21913067C>ACA384122233ABCC9c.817-1G>T (n.817-1G>T)
n.1068-1G>T
c.407-1G>T (n.407-1G>T)
n.1162-1G>T
c.-48-1G>T (n.-48-1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913067C=CA2021334556ABCC9c.817-1G= (n.817-1G=)
n.1068-1G=
c.407-1G= (n.407-1G=)
n.1162-1G=
c.-48-1G= (n.-48-1G=)
12g.21913067C>GCA384122234ABCC9c.817-1G>C (n.817-1G>C)
n.1068-1G>C
c.407-1G>C (n.407-1G>C)
n.1162-1G>C
c.-48-1G>C (n.-48-1G>C)
12g.21913067C>TCA384122235ABCC9c.817-1G>A (n.817-1G>A)
n.1068-1G>A
c.407-1G>A (n.407-1G>A)
n.1162-1G>A
c.-48-1G>A (n.-48-1G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913068T>ACA384122239ABCC9c.817-2A>T (n.817-2A>T)
n.1068-2A>T
c.407-2A>T (n.407-2A>T)
n.1162-2A>T
c.-48-2A>T (n.-48-2A>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913068T>CCA384122280ABCC9c.817-2A>G (n.817-2A>G)
n.1068-2A>G
c.407-2A>G (n.407-2A>G)
n.1162-2A>G
c.-48-2A>G (n.-48-2A>G)
 gnomAD v4
12g.21913068T>GCA384122281ABCC9c.817-2A>C (n.817-2A>C)
n.1068-2A>C
c.407-2A>C (n.407-2A>C)
n.1162-2A>C
c.-48-2A>C (n.-48-2A>C)
 gnomAD v4
12g.21913068T=CA2021334558ABCC9c.817-2A= (n.817-2A=)
n.1068-2A=
c.407-2A= (n.407-2A=)
n.1162-2A=
c.-48-2A= (n.-48-2A=)
12g.21913068_21913069delCA2617921390ABCC9c.817-3_817-2del (n.817-3_817-2del)
n.1068-3_1068-2del
c.407-3_407-2del (n.407-3_407-2del)
n.1162-3_1162-2del
c.-48-3_-48-2del (n.-48-3_-48-2del)
 gnomAD v4
12g.21913068_21913069insACA603967837ABCC9c.817-3_817-2insT (n.817-3_817-2insT)
n.1068-3_1068-2insT
c.407-3_407-2insT (n.407-3_407-2insT)
n.1162-3_1162-2insT
c.-48-3_-48-2insT (n.-48-3_-48-2insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913068_21913069insAACA2617921397ABCC9c.817-3_817-2insTT (n.817-3_817-2insTT)
n.1068-3_1068-2insTT
c.407-3_407-2insTT (n.407-3_407-2insTT)
n.1162-3_1162-2insTT
c.-48-3_-48-2insTT (n.-48-3_-48-2insTT)
 gnomAD v4
12g.21913068_21913069insTTTTTTTTTAACA2794820458ABCC9c.817-3_817-2insTTAAAAAAAAA (n.817-3_817-2insTTAAAAAAAAA)
n.1068-3_1068-2insTTAAAAAAAAA
c.407-3_407-2insTTAAAAAAAAA (n.407-3_407-2insTTAAAAAAAAA)
n.1162-3_1162-2insTTAAAAAAAAA
c.-48-3_-48-2insTTAAAAAAAAA (n.-48-3_-48-2insTTAAAAAAAAA)
12g.21913068_21913069insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2617921398ABCC9c.817-3_817-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA (n.817-3_817-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA)
n.1068-3_1068-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA
c.407-3_407-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA (n.407-3_407-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA)
n.1162-3_1162-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA
c.-48-3_-48-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA (n.-48-3_-48-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA)
 gnomAD v4
12g.21913069delCA2617921399ABCC9c.817-3del (n.817-3del)
n.1068-3del
c.407-3del (n.407-3del)
n.1162-3del
c.-48-3del (n.-48-3del)
 gnomAD v4
12g.21913069G>ACA6481793ABCC9c.817-3C>T (n.817-3C>T)
n.1068-3C>T
c.407-3C>T (n.407-3C>T)
n.1162-3C>T
c.-48-3C>T (n.-48-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913069G=CA2021334564ABCC9c.817-3C= (n.817-3C=)
n.1068-3C=
c.407-3C= (n.407-3C=)
n.1162-3C=
c.-48-3C= (n.-48-3C=)
12g.21913069G>TCA2575099844ABCC9c.817-3C>A (n.817-3C>A)
n.1068-3C>A
c.407-3C>A (n.407-3C>A)
n.1162-3C>A
c.-48-3C>A (n.-48-3C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21913069_21913072delCA2794820459ABCC9c.817-6_817-3del (n.817-6_817-3del)
n.1068-6_1068-3del
c.407-6_407-3del (n.407-6_407-3del)
n.1162-6_1162-3del
c.-48-6_-48-3del (n.-48-6_-48-3del)
12g.21913069_21913080delinsGAAGAAAAAAAACA2021334565ABCC9c.817-14_817-3delinsTTTTTTTTCTTC (n.817-14_817-3delinsTTTTTTTTCTTC)
n.1068-14_1068-3delinsTTTTTTTTCTTC
c.407-14_407-3delinsTTTTTTTTCTTC (n.407-14_407-3delinsTTTTTTTTCTTC)
n.1162-14_1162-3delinsTTTTTTTTCTTC
c.-48-14_-48-3delinsTTTTTTTTCTTC (n.-48-14_-48-3delinsTTTTTTTTCTTC)
12g.21913070A>CCA2575099845ABCC9c.817-4T>G (n.817-4T>G)
n.1068-4T>G
c.407-4T>G (n.407-4T>G)
n.1162-4T>G
c.-48-4T>G (n.-48-4T>G)
 gnomAD v4
12g.21913070A>GCA2617921410ABCC9c.817-4T>C (n.817-4T>C)
n.1068-4T>C
c.407-4T>C (n.407-4T>C)
n.1162-4T>C
c.-48-4T>C (n.-48-4T>C)
 gnomAD v4
12g.21913071_21913072insAAACA919040380ABCC9c.817-4_817-3insTTT (n.817-4_817-3insTTT)
n.1068-4_1068-3insTTT
c.407-4_407-3insTTT (n.407-4_407-3insTTT)
n.1162-4_1162-3insTTT
c.-48-4_-48-3insTTT (n.-48-4_-48-3insTTT)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21913071dupCA603967839ABCC9c.817-4dup (n.817-4dup)
n.1068-4dup
c.407-4dup (n.407-4dup)
n.1162-4dup
c.-48-4dup (n.-48-4dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913070_21913071dupCA603967838ABCC9c.817-5_817-4dup (n.817-5_817-4dup)
n.1068-5_1068-4dup
c.407-5_407-4dup (n.407-5_407-4dup)
n.1162-5_1162-4dup
c.-48-5_-48-4dup (n.-48-5_-48-4dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913071delCA2617921409ABCC9c.817-4del (n.817-4del)
n.1068-4del
c.407-4del (n.407-4del)
n.1162-4del
c.-48-4del (n.-48-4del)
 gnomAD v4
12g.21913083_21913093delCA6481792ABCC9c.817-14_817-4del (n.817-14_817-4del)
n.1068-14_1068-4del
c.407-14_407-4del (n.407-14_407-4del)
n.1162-14_1162-4del
c.-48-14_-48-4del (n.-48-14_-48-4del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913071A>TCA2794820460ABCC9c.817-5T>A (n.817-5T>A)
n.1068-5T>A
c.407-5T>A (n.407-5T>A)
n.1162-5T>A
c.-48-5T>A (n.-48-5T>A)
12g.21913071_21913072insTCA2617921413ABCC9c.817-6_817-5insA (n.817-6_817-5insA)
n.1068-6_1068-5insA
c.407-6_407-5insA (n.407-6_407-5insA)
n.1162-6_1162-5insA
c.-48-6_-48-5insA (n.-48-6_-48-5insA)
 gnomAD v4
12g.21913072delCA2617921412ABCC9c.817-6del (n.817-6del)
n.1068-6del
c.407-6del (n.407-6del)
n.1162-6del
c.-48-6del (n.-48-6del)
 gnomAD v4
12g.21913072G>ACA6481795ABCC9c.817-6C>T (n.817-6C>T)
n.1068-6C>T
c.407-6C>T (n.407-6C>T)
n.1162-6C>T
c.-48-6C>T (n.-48-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913072G>CCA1139768424ABCC9c.817-6C>G (n.817-6C>G)
n.1068-6C>G
c.407-6C>G (n.407-6C>G)
n.1162-6C>G
c.-48-6C>G (n.-48-6C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21913072G=CA2021334583ABCC9c.817-6C= (n.817-6C=)
n.1068-6C=
c.407-6C= (n.407-6C=)
n.1162-6C=
c.-48-6C= (n.-48-6C=)
12g.21913072G>TCA233611702ABCC9c.817-6C>A (n.817-6C>A)
n.1068-6C>A
c.407-6C>A (n.407-6C>A)
n.1162-6C>A
c.-48-6C>A (n.-48-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21913072dupCA2573148470ABCC9c.817-6dup (n.817-6dup)
n.1068-6dup
c.407-6dup (n.407-6dup)
n.1162-6dup
c.-48-6dup (n.-48-6dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913072_21913075delinsGAAACA2021334581ABCC9c.817-9_817-6delinsTTTC (n.817-9_817-6delinsTTTC)
n.1068-9_1068-6delinsTTTC
c.407-9_407-6delinsTTTC (n.407-9_407-6delinsTTTC)
n.1162-9_1162-6delinsTTTC
c.-48-9_-48-6delinsTTTC (n.-48-9_-48-6delinsTTTC)
12g.21913073A=CA2021334591ABCC9c.817-7T= (n.817-7T=)
n.1068-7T=
c.407-7T= (n.407-7T=)
n.1162-7T=
c.-48-7T= (n.-48-7T=)
12g.21913073A>GCA603967881ABCC9c.817-7T>C (n.817-7T>C)
n.1068-7T>C
c.407-7T>C (n.407-7T>C)
n.1162-7T>C
c.-48-7T>C (n.-48-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913082dupCA6481794ABCC9c.817-7dup (n.817-7dup)
n.1068-7dup
c.407-7dup (n.407-7dup)
n.1162-7dup
c.-48-7dup (n.-48-7dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913081_21913082dupCA603967872ABCC9c.817-8_817-7dup (n.817-8_817-7dup)
n.1068-8_1068-7dup
c.407-8_407-7dup (n.407-8_407-7dup)
n.1162-8_1162-7dup
c.-48-8_-48-7dup (n.-48-8_-48-7dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913080_21913082dupCA603967873ABCC9c.817-9_817-7dup (n.817-9_817-7dup)
n.1068-9_1068-7dup
c.407-9_407-7dup (n.407-9_407-7dup)
n.1162-9_1162-7dup
c.-48-9_-48-7dup (n.-48-9_-48-7dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913079_21913082dupCA2617921414ABCC9c.817-10_817-7dup (n.817-10_817-7dup)
n.1068-10_1068-7dup
c.407-10_407-7dup (n.407-10_407-7dup)
n.1162-10_1162-7dup
c.-48-10_-48-7dup (n.-48-10_-48-7dup)
 gnomAD v4
12g.21913078_21913082dupCA2794820467ABCC9c.817-11_817-7dup (n.817-11_817-7dup)
n.1068-11_1068-7dup
c.407-11_407-7dup (n.407-11_407-7dup)
n.1162-11_1162-7dup
c.-48-11_-48-7dup (n.-48-11_-48-7dup)
12g.21913082delCA215082ABCC9c.817-7del (n.817-7del)
n.1068-7del
c.407-7del (n.407-7del)
n.1162-7del
c.-48-7del (n.-48-7del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913081_21913082delCA6481796ABCC9c.817-8_817-7del (n.817-8_817-7del)
n.1068-8_1068-7del
c.407-8_407-7del (n.407-8_407-7del)
n.1162-8_1162-7del
c.-48-8_-48-7del (n.-48-8_-48-7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.21913080_21913082delCA603967876ABCC9c.817-9_817-7del (n.817-9_817-7del)
n.1068-9_1068-7del
c.407-9_407-7del (n.407-9_407-7del)
n.1162-9_1162-7del
c.-48-9_-48-7del (n.-48-9_-48-7del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913079_21913082delCA2617921416ABCC9c.817-10_817-7del (n.817-10_817-7del)
n.1068-10_1068-7del
c.407-10_407-7del (n.407-10_407-7del)
n.1162-10_1162-7del
c.-48-10_-48-7del (n.-48-10_-48-7del)
 gnomAD v4
12g.21913079_21913093dupCA2617921415ABCC9c.817-21_817-7dup (n.817-21_817-7dup)
n.1068-21_1068-7dup
c.407-21_407-7dup (n.407-21_407-7dup)
n.1162-21_1162-7dup
c.-48-21_-48-7dup (n.-48-21_-48-7dup)
 gnomAD v4
12g.21913074A=CA2021334603ABCC9c.817-8T= (n.817-8T=)
n.1068-8T=
c.407-8T= (n.407-8T=)
n.1162-8T=
c.-48-8T= (n.-48-8T=)
12g.21913074A>CCA6481797ABCC9c.817-8T>G (n.817-8T>G)
n.1068-8T>G
c.407-8T>G (n.407-8T>G)
n.1162-8T>G
c.-48-8T>G (n.-48-8T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913074A>GCA2575099846ABCC9c.817-8T>C (n.817-8T>C)
n.1068-8T>C
c.407-8T>C (n.407-8T>C)
n.1162-8T>C
c.-48-8T>C (n.-48-8T>C)
 gnomAD v4
12g.21913074_21913083delinsAAAAAAAAAGCA2021334606ABCC9c.817-17_817-8delinsCTTTTTTTTT (n.817-17_817-8delinsCTTTTTTTTT)
n.1068-17_1068-8delinsCTTTTTTTTT
c.407-17_407-8delinsCTTTTTTTTT (n.407-17_407-8delinsCTTTTTTTTT)
n.1162-17_1162-8delinsCTTTTTTTTT
c.-48-17_-48-8delinsCTTTTTTTTT (n.-48-17_-48-8delinsCTTTTTTTTT)
12g.21913083_21913092delCA2617921418ABCC9c.817-17_817-8del (n.817-17_817-8del)
n.1068-17_1068-8del
c.407-17_407-8del (n.407-17_407-8del)
n.1162-17_1162-8del
c.-48-17_-48-8del (n.-48-17_-48-8del)
 gnomAD v4
12g.21913075A>GCA2617921420ABCC9c.817-9T>C (n.817-9T>C)
n.1068-9T>C
c.407-9T>C (n.407-9T>C)
n.1162-9T>C
c.-48-9T>C (n.-48-9T>C)
 gnomAD v4
12g.21913083_21913091delCA919040381ABCC9c.817-17_817-9del (n.817-17_817-9del)
n.1068-17_1068-9del
c.407-17_407-9del (n.407-17_407-9del)
n.1162-17_1162-9del
c.-48-17_-48-9del (n.-48-17_-48-9del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21913076A>GCA2617921421ABCC9c.817-10T>C (n.817-10T>C)
n.1068-10T>C
c.407-10T>C (n.407-10T>C)
n.1162-10T>C
c.-48-10T>C (n.-48-10T>C)
 gnomAD v4
12g.21913077A=CA2021334608ABCC9c.817-11T= (n.817-11T=)
n.1068-11T=
c.407-11T= (n.407-11T=)
n.1162-11T=
c.-48-11T= (n.-48-11T=)
12g.21913077A>CCA686438164ABCC9c.817-11T>G (n.817-11T>G)
n.1068-11T>G
c.407-11T>G (n.407-11T>G)
n.1162-11T>G
c.-48-11T>G (n.-48-11T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21913077A>GCA603967887ABCC9c.817-11T>C (n.817-11T>C)
n.1068-11T>C
c.407-11T>C (n.407-11T>C)
n.1162-11T>C
c.-48-11T>C (n.-48-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913077A>TCA2617921423ABCC9c.817-11T>A (n.817-11T>A)
n.1068-11T>A
c.407-11T>A (n.407-11T>A)
n.1162-11T>A
c.-48-11T>A (n.-48-11T>A)
 gnomAD v4
12g.21913078A=CA2021334610ABCC9c.817-12T= (n.817-12T=)
n.1068-12T=
c.407-12T= (n.407-12T=)
n.1162-12T=
c.-48-12T= (n.-48-12T=)
12g.21913078A>GCA6481798ABCC9c.817-12T>C (n.817-12T>C)
n.1068-12T>C
c.407-12T>C (n.407-12T>C)
n.1162-12T>C
c.-48-12T>C (n.-48-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913078_21913083delinsAAAAAGCA2021334611ABCC9c.817-17_817-12delinsCTTTTT (n.817-17_817-12delinsCTTTTT)
n.1068-17_1068-12delinsCTTTTT
c.407-17_407-12delinsCTTTTT (n.407-17_407-12delinsCTTTTT)
n.1162-17_1162-12delinsCTTTTT
c.-48-17_-48-12delinsCTTTTT (n.-48-17_-48-12delinsCTTTTT)
12g.21913079A>GCA2575099847ABCC9c.817-13T>C (n.817-13T>C)
n.1068-13T>C
c.407-13T>C (n.407-13T>C)
n.1162-13T>C
c.-48-13T>C (n.-48-13T>C)
12g.21913079A>TCA2617921426ABCC9c.817-13T>A (n.817-13T>A)
n.1068-13T>A
c.407-13T>A (n.407-13T>A)
n.1162-13T>A
c.-48-13T>A (n.-48-13T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21913079_21913083delinsAAAAGCA2021334614ABCC9c.817-17_817-13delinsCTTTT (n.817-17_817-13delinsCTTTT)
n.1068-17_1068-13delinsCTTTT
c.407-17_407-13delinsCTTTT (n.407-17_407-13delinsCTTTT)
n.1162-17_1162-13delinsCTTTT
c.-48-17_-48-13delinsCTTTT (n.-48-17_-48-13delinsCTTTT)
12g.21913083_21913087delCA2021334613ABCC9c.817-17_817-13del (n.817-17_817-13del)
n.1068-17_1068-13del
c.407-17_407-13del (n.407-17_407-13del)
n.1162-17_1162-13del
c.-48-17_-48-13del (n.-48-17_-48-13del)
 dbSNP
12g.21913083_21913086delCA686438183ABCC9c.817-17_817-14del (n.817-17_817-14del)
n.1068-17_1068-14del
c.407-17_407-14del (n.407-17_407-14del)
n.1162-17_1162-14del
c.-48-17_-48-14del (n.-48-17_-48-14del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913081A>GCA2617921428ABCC9c.817-15T>C (n.817-15T>C)
n.1068-15T>C
c.407-15T>C (n.407-15T>C)
n.1162-15T>C
c.-48-15T>C (n.-48-15T>C)
 gnomAD v4
12g.21913081_21913082insGACA2617921427ABCC9c.817-15_817-14insCT (n.817-15_817-14insCT)
n.1068-15_1068-14insCT
c.407-15_407-14insCT (n.407-15_407-14insCT)
n.1162-15_1162-14insCT
c.-48-15_-48-14insCT (n.-48-15_-48-14insCT)
 gnomAD v4
12g.21913083_21913085delCA2573148471ABCC9c.817-17_817-15del (n.817-17_817-15del)
n.1068-17_1068-15del
c.407-17_407-15del (n.407-17_407-15del)
n.1162-17_1162-15del
c.-48-17_-48-15del (n.-48-17_-48-15del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21913081_21913082insGCA2617921429ABCC9c.817-16_817-15insC (n.817-16_817-15insC)
n.1068-16_1068-15insC
c.407-16_407-15insC (n.407-16_407-15insC)
n.1162-16_1162-15insC
c.-48-16_-48-15insC (n.-48-16_-48-15insC)
 gnomAD v4
12g.21913082A=CA2021334618ABCC9c.817-16T= (n.817-16T=)
n.1068-16T=
c.407-16T= (n.407-16T=)
n.1162-16T=
c.-48-16T= (n.-48-16T=)
12g.21913082A>GCA6481799ABCC9c.817-16T>C (n.817-16T>C)
n.1068-16T>C
c.407-16T>C (n.407-16T>C)
n.1162-16T>C
c.-48-16T>C (n.-48-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913083_21913084delCA2617921431ABCC9c.817-17_817-16del (n.817-17_817-16del)
n.1068-17_1068-16del
c.407-17_407-16del (n.407-17_407-16del)
n.1162-17_1162-16del
c.-48-17_-48-16del (n.-48-17_-48-16del)
 gnomAD v4
12g.21913082_21913083insTCA2617921434ABCC9c.817-17_817-16insA (n.817-17_817-16insA)
n.1068-17_1068-16insA
c.407-17_407-16insA (n.407-17_407-16insA)
n.1162-17_1162-16insA
c.-48-17_-48-16insA (n.-48-17_-48-16insA)
 gnomAD v4
12g.21913082_21913083insAGCA2575099848ABCC9c.817-17_817-16insCT (n.817-17_817-16insCT)
n.1068-17_1068-16insCT
c.407-17_407-16insCT (n.407-17_407-16insCT)
n.1162-17_1162-16insCT
c.-48-17_-48-16insCT (n.-48-17_-48-16insCT)
12g.21913083delCA2575099849ABCC9c.817-17del (n.817-17del)
n.1068-17del
c.407-17del (n.407-17del)
n.1162-17del
c.-48-17del (n.-48-17del)
 gnomAD v4
12g.21913083G>ACA289231ABCC9c.817-17C>T (n.817-17C>T)
n.1068-17C>T
c.407-17C>T (n.407-17C>T)
n.1162-17C>T
c.-48-17C>T (n.-48-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913083G>CCA2617921435ABCC9c.817-17C>G (n.817-17C>G)
n.1068-17C>G
c.407-17C>G (n.407-17C>G)
n.1162-17C>G
c.-48-17C>G (n.-48-17C>G)
 gnomAD v4
12g.21913083G=CA2021334620ABCC9c.817-17C= (n.817-17C=)
n.1068-17C=
c.407-17C= (n.407-17C=)
n.1162-17C=
c.-48-17C= (n.-48-17C=)
12g.21913083G>TCA2617921433ABCC9c.817-17C>A (n.817-17C>A)
n.1068-17C>A
c.407-17C>A (n.407-17C>A)
n.1162-17C>A
c.-48-17C>A (n.-48-17C>A)
 gnomAD v4
12g.21913083dupCA2617921436ABCC9c.817-17dup (n.817-17dup)
n.1068-17dup
c.407-17dup (n.407-17dup)
n.1162-17dup
c.-48-17dup (n.-48-17dup)
 gnomAD v4
12g.21913083_21913090delinsGAAAAAAACA2021334622ABCC9c.817-24_817-17delinsTTTTTTTC (n.817-24_817-17delinsTTTTTTTC)
n.1068-24_1068-17delinsTTTTTTTC
c.407-24_407-17delinsTTTTTTTC (n.407-24_407-17delinsTTTTTTTC)
n.1162-24_1162-17delinsTTTTTTTC
c.-48-24_-48-17delinsTTTTTTTC (n.-48-24_-48-17delinsTTTTTTTC)
12g.21913084A=CA2021334640ABCC9c.817-18T= (n.817-18T=)
n.1068-18T=
c.407-18T= (n.407-18T=)
n.1162-18T=
c.-48-18T= (n.-48-18T=)
12g.21913084A>GCA6481803ABCC9c.817-18T>C (n.817-18T>C)
n.1068-18T>C
c.407-18T>C (n.407-18T>C)
n.1162-18T>C
c.-48-18T>C (n.-48-18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.21913084A>TCA2794820472ABCC9c.817-18T>A (n.817-18T>A)
n.1068-18T>A
c.407-18T>A (n.407-18T>A)
n.1162-18T>A
c.-48-18T>A (n.-48-18T>A)
12g.21913093_21913094insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2617921442ABCC9c.817-18_817-17insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.817-18_817-17insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1068-18_1068-17insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.407-18_407-17insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.407-18_407-17insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1162-18_1162-17insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-48-18_-48-17insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-48-18_-48-17insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
12g.21913093dupCA6481800ABCC9c.817-18dup (n.817-18dup)
n.1068-18dup
c.407-18dup (n.407-18dup)
n.1162-18dup
c.-48-18dup (n.-48-18dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913092_21913093dupCA6481802ABCC9c.817-19_817-18dup (n.817-19_817-18dup)
n.1068-19_1068-18dup
c.407-19_407-18dup (n.407-19_407-18dup)
n.1162-19_1162-18dup
c.-48-19_-48-18dup (n.-48-19_-48-18dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913091_21913093dupCA2617921441ABCC9c.817-20_817-18dup (n.817-20_817-18dup)
n.1068-20_1068-18dup
c.407-20_407-18dup (n.407-20_407-18dup)
n.1162-20_1162-18dup
c.-48-20_-48-18dup (n.-48-20_-48-18dup)
 gnomAD v4
12g.21913093delCA6481801ABCC9c.817-18del (n.817-18del)
n.1068-18del
c.407-18del (n.407-18del)
n.1162-18del
c.-48-18del (n.-48-18del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.21913092_21913093delCA945544333ABCC9c.817-19_817-18del (n.817-19_817-18del)
n.1068-19_1068-18del
c.407-19_407-18del (n.407-19_407-18del)
n.1162-19_1162-18del
c.-48-19_-48-18del (n.-48-19_-48-18del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913090_21913093delCA2617921444ABCC9c.817-21_817-18del (n.817-21_817-18del)
n.1068-21_1068-18del
c.407-21_407-18del (n.407-21_407-18del)
n.1162-21_1162-18del
c.-48-21_-48-18del (n.-48-21_-48-18del)
 gnomAD v4
12g.21913087_21913093delCA2021334634ABCC9c.817-24_817-18del (n.817-24_817-18del)
n.1068-24_1068-18del
c.407-24_407-18del (n.407-24_407-18del)
n.1162-24_1162-18del
c.-48-24_-48-18del (n.-48-24_-48-18del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21913084_21913085insGCA2617921446ABCC9c.817-19_817-18insC (n.817-19_817-18insC)
n.1068-19_1068-18insC
c.407-19_407-18insC (n.407-19_407-18insC)
n.1162-19_1162-18insC
c.-48-19_-48-18insC (n.-48-19_-48-18insC)
 gnomAD v4
12g.21913085A>GCA2617921447ABCC9c.817-19T>C (n.817-19T>C)
n.1068-19T>C
c.407-19T>C (n.407-19T>C)
n.1162-19T>C
c.-48-19T>C (n.-48-19T>C)
 gnomAD v4
12g.21913086A=CA2021334644ABCC9c.817-20T= (n.817-20T=)
n.1068-20T=
c.407-20T= (n.407-20T=)
n.1162-20T=
c.-48-20T= (n.-48-20T=)
12g.21913086A>CCA603967912ABCC9c.817-20T>G (n.817-20T>G)
n.1068-20T>G
c.407-20T>G (n.407-20T>G)
n.1162-20T>G
c.-48-20T>G (n.-48-20T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913086A>GCA2573148472ABCC9c.817-20T>C (n.817-20T>C)
n.1068-20T>C
c.407-20T>C (n.407-20T>C)
n.1162-20T>C
c.-48-20T>C (n.-48-20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21913086A>TCA603967913ABCC9c.817-20T>A (n.817-20T>A)
n.1068-20T>A
c.407-20T>A (n.407-20T>A)
n.1162-20T>A
c.-48-20T>A (n.-48-20T>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21913088A=CA2021334646ABCC9c.817-22T= (n.817-22T=)
n.1068-22T=
c.407-22T= (n.407-22T=)
n.1162-22T=
c.-48-22T= (n.-48-22T=)
12g.21913088A>GCA233611742ABCC9c.817-22T>C (n.817-22T>C)
n.1068-22T>C
c.407-22T>C (n.407-22T>C)
n.1162-22T>C
c.-48-22T>C (n.-48-22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21913088A>TCA603967916ABCC9c.817-22T>A (n.817-22T>A)
n.1068-22T>A
c.407-22T>A (n.407-22T>A)
n.1162-22T>A
c.-48-22T>A (n.-48-22T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913089A>GCA2617921452ABCC9c.817-23T>C (n.817-23T>C)
n.1068-23T>C
c.407-23T>C (n.407-23T>C)
n.1162-23T>C
c.-48-23T>C (n.-48-23T>C)
 gnomAD v4
12g.21913089A>TCA2575099850ABCC9c.817-23T>A (n.817-23T>A)
n.1068-23T>A
c.407-23T>A (n.407-23T>A)
n.1162-23T>A
c.-48-23T>A (n.-48-23T>A)
12g.21913090A>GCA2617921453ABCC9c.817-24T>C (n.817-24T>C)
n.1068-24T>C
c.407-24T>C (n.407-24T>C)
n.1162-24T>C
c.-48-24T>C (n.-48-24T>C)
 gnomAD v4
12g.21913090A>TCA2794820475ABCC9c.817-24T>A (n.817-24T>A)
n.1068-24T>A
c.407-24T>A (n.407-24T>A)
n.1162-24T>A
c.-48-24T>A (n.-48-24T>A)
12g.21913092A=CA2021334648ABCC9c.817-26T= (n.817-26T=)
n.1068-26T=
c.407-26T= (n.407-26T=)
n.1162-26T=
c.-48-26T= (n.-48-26T=)
12g.21913092A>GCA6481804ABCC9c.817-26T>C (n.817-26T>C)
n.1068-26T>C
c.407-26T>C (n.407-26T>C)
n.1162-26T>C
c.-48-26T>C (n.-48-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.21913092A>TCA2725633703ABCC9c.817-26T>A (n.817-26T>A)
n.1068-26T>A
c.407-26T>A (n.407-26T>A)
n.1162-26T>A
c.-48-26T>A (n.-48-26T>A)
 dbSNP
12g.21913093A=CA2021334650ABCC9c.817-27T= (n.817-27T=)
n.1068-27T=
c.407-27T= (n.407-27T=)
n.1162-27T=
c.-48-27T= (n.-48-27T=)
12g.21913093A>CCA6481805ABCC9c.817-27T>G (n.817-27T>G)
n.1068-27T>G
c.407-27T>G (n.407-27T>G)
n.1162-27T>G
c.-48-27T>G (n.-48-27T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913093A>GCA2794820477ABCC9c.817-27T>C (n.817-27T>C)
n.1068-27T>C
c.407-27T>C (n.407-27T>C)
n.1162-27T>C
c.-48-27T>C (n.-48-27T>C)
12g.21913093A>TCA2794820478ABCC9c.817-27T>A (n.817-27T>A)
n.1068-27T>A
c.407-27T>A (n.407-27T>A)
n.1162-27T>A
c.-48-27T>A (n.-48-27T>A)
12g.21913093_21913094delinsACCA2021334652ABCC9c.817-28_817-27delinsGT (n.817-28_817-27delinsGT)
n.1068-28_1068-27delinsGT
c.407-28_407-27delinsGT (n.407-28_407-27delinsGT)
n.1162-28_1162-27delinsGT
c.-48-28_-48-27delinsGT (n.-48-28_-48-27delinsGT)
12g.21913093_21913094insGCA2617921454ABCC9c.817-28_817-27insC (n.817-28_817-27insC)
n.1068-28_1068-27insC
c.407-28_407-27insC (n.407-28_407-27insC)
n.1162-28_1162-27insC
c.-48-28_-48-27insC (n.-48-28_-48-27insC)
 gnomAD v4
12g.21913094delCA603967923ABCC9c.817-28del (n.817-28del)
n.1068-28del
c.407-28del (n.407-28del)
n.1162-28del
c.-48-28del (n.-48-28del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913094C>ACA945544348ABCC9c.817-28G>T (n.817-28G>T)
n.1068-28G>T
c.407-28G>T (n.407-28G>T)
n.1162-28G>T
c.-48-28G>T (n.-48-28G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913094C=CA2021334653ABCC9c.817-28G= (n.817-28G=)
n.1068-28G=
c.407-28G= (n.407-28G=)
n.1162-28G=
c.-48-28G= (n.-48-28G=)
12g.21913094C>TCA2617921455ABCC9c.817-28G>A (n.817-28G>A)
n.1068-28G>A
c.407-28G>A (n.407-28G>A)
n.1162-28G>A
c.-48-28G>A (n.-48-28G>A)
 gnomAD v4
12g.21913095A>GCA2617921457ABCC9c.817-29T>C (n.817-29T>C)
n.1068-29T>C
c.407-29T>C (n.407-29T>C)
n.1162-29T>C
c.-48-29T>C (n.-48-29T>C)
 gnomAD v4
12g.21913095dupCA6481806ABCC9c.817-29dup (n.817-29dup)
n.1068-29dup
c.407-29dup (n.407-29dup)
n.1162-29dup
c.-48-29dup (n.-48-29dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913096G>ACA2617921459ABCC9c.817-30C>T (n.817-30C>T)
n.1068-30C>T
c.407-30C>T (n.407-30C>T)
n.1162-30C>T
c.-48-30C>T (n.-48-30C>T)
 gnomAD v4
12g.21913096G=CA2021334656ABCC9c.817-30C= (n.817-30C=)
n.1068-30C=
c.407-30C= (n.407-30C=)
n.1162-30C=
c.-48-30C= (n.-48-30C=)
12g.21913096G>TCA686438224ABCC9c.817-30C>A (n.817-30C>A)
n.1068-30C>A
c.407-30C>A (n.407-30C>A)
n.1162-30C>A
c.-48-30C>A (n.-48-30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21913097A=CA2021334657ABCC9c.817-31T= (n.817-31T=)
n.1068-31T=
c.407-31T= (n.407-31T=)
n.1162-31T=
c.-48-31T= (n.-48-31T=)
12g.21913097A>GCA945544352ABCC9c.817-31T>C (n.817-31T>C)
n.1068-31T>C
c.407-31T>C (n.407-31T>C)
n.1162-31T>C
c.-48-31T>C (n.-48-31T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913097A>TCA2617921462ABCC9c.817-31T>A (n.817-31T>A)
n.1068-31T>A
c.407-31T>A (n.407-31T>A)
n.1162-31T>A
c.-48-31T>A (n.-48-31T>A)
 gnomAD v4
12g.21913098T>CCA2794820479ABCC9c.817-32A>G (n.817-32A>G)
n.1068-32A>G
c.407-32A>G (n.407-32A>G)
n.1162-32A>G
c.-48-32A>G (n.-48-32A>G)
12g.21913099G>ACA2617921463ABCC9c.817-33C>T (n.817-33C>T)
n.1068-33C>T
c.407-33C>T (n.407-33C>T)
n.1162-33C>T
c.-48-33C>T (n.-48-33C>T)
 gnomAD v4
12g.21913099G>TCA2575099851ABCC9c.817-33C>A (n.817-33C>A)
n.1068-33C>A
c.407-33C>A (n.407-33C>A)
n.1162-33C>A
c.-48-33C>A (n.-48-33C>A)
 gnomAD v4
12g.21913100T>ACA2617921464ABCC9c.817-34A>T (n.817-34A>T)
n.1068-34A>T
c.407-34A>T (n.407-34A>T)
n.1162-34A>T
c.-48-34A>T (n.-48-34A>T)
 gnomAD v4
12g.21913102A=CA2021334660ABCC9c.817-36T= (n.817-36T=)
n.1068-36T=
c.407-36T= (n.407-36T=)
n.1162-36T=
c.-48-36T= (n.-48-36T=)
12g.21913102A>GCA945544354ABCC9c.817-36T>C (n.817-36T>C)
n.1068-36T>C
c.407-36T>C (n.407-36T>C)
n.1162-36T>C
c.-48-36T>C (n.-48-36T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913103C>ACA2617921465ABCC9c.817-37G>T (n.817-37G>T)
n.1068-37G>T
c.407-37G>T (n.407-37G>T)
n.1162-37G>T
c.-48-37G>T (n.-48-37G>T)
 gnomAD v4
12g.21913103_21913108delinsCAAAATCA2021334661ABCC9c.817-42_817-37delinsATTTTG (n.817-42_817-37delinsATTTTG)
n.1068-42_1068-37delinsATTTTG
c.407-42_407-37delinsATTTTG (n.407-42_407-37delinsATTTTG)
n.1162-42_1162-37delinsATTTTG
c.-48-42_-48-37delinsATTTTG (n.-48-42_-48-37delinsATTTTG)
12g.21913104A>TCA2617921469ABCC9c.817-38T>A (n.817-38T>A)
n.1068-38T>A
c.407-38T>A (n.407-38T>A)
n.1162-38T>A
c.-48-38T>A (n.-48-38T>A)
 gnomAD v4
12g.21913107delCA2617921467ABCC9c.817-38del (n.817-38del)
n.1068-38del
c.407-38del (n.407-38del)
n.1162-38del
c.-48-38del (n.-48-38del)
 gnomAD v4
12g.21913108_21913112delCA603967929ABCC9c.817-42_817-38del (n.817-42_817-38del)
n.1068-42_1068-38del
c.407-42_407-38del (n.407-42_407-38del)
n.1162-42_1162-38del
c.-48-42_-48-38del (n.-48-42_-48-38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913106A>TCA2575099852ABCC9c.817-40T>A (n.817-40T>A)
n.1068-40T>A
c.407-40T>A (n.407-40T>A)
n.1162-40T>A
c.-48-40T>A (n.-48-40T>A)
12g.21913110A>TCA2617921472ABCC9c.817-44T>A (n.817-44T>A)
n.1068-44T>A
c.407-44T>A (n.407-44T>A)
n.1162-44T>A
c.-48-44T>A (n.-48-44T>A)
 gnomAD v4
12g.21913111A=CA2021334666ABCC9c.817-45T= (n.817-45T=)
n.1068-45T=
c.407-45T= (n.407-45T=)
n.1162-45T=
c.-48-45T= (n.-48-45T=)
12g.21913111A>CCA603967931ABCC9c.817-45T>G (n.817-45T>G)
n.1068-45T>G
c.407-45T>G (n.407-45T>G)
n.1162-45T>G
c.-48-45T>G (n.-48-45T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913113C=CA2021334668ABCC9c.817-47G= (n.817-47G=)
n.1068-47G=
c.407-47G= (n.407-47G=)
n.1162-47G=
c.-48-47G= (n.-48-47G=)
12g.21913113C>GCA6481808ABCC9c.817-47G>C (n.817-47G>C)
n.1068-47G>C
c.407-47G>C (n.407-47G>C)
n.1162-47G>C
c.-48-47G>C (n.-48-47G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913113C>TCA6481807ABCC9c.817-47G>A (n.817-47G>A)
n.1068-47G>A
c.407-47G>A (n.407-47G>A)
n.1162-47G>A
c.-48-47G>A (n.-48-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913114T>ACA6481809ABCC9c.817-48A>T (n.817-48A>T)
n.1068-48A>T
c.407-48A>T (n.407-48A>T)
n.1162-48A>T
c.-48-48A>T (n.-48-48A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913114T=CA2021334670ABCC9c.817-48A= (n.817-48A=)
n.1068-48A=
c.407-48A= (n.407-48A=)
n.1162-48A=
c.-48-48A= (n.-48-48A=)
12g.21913115G>TCA2617921477ABCC9c.817-49C>A (n.817-49C>A)
n.1068-49C>A
c.407-49C>A (n.407-49C>A)
n.1162-49C>A
c.-48-49C>A (n.-48-49C>A)
 gnomAD v4
12g.21913116C=CA2021334672ABCC9c.817-50G= (n.817-50G=)
n.1068-50G=
c.407-50G= (n.407-50G=)
n.1162-50G=
c.-48-50G= (n.-48-50G=)
12g.21913116C>TCA6481810ABCC9c.817-50G>A (n.817-50G>A)
n.1068-50G>A
c.407-50G>A (n.407-50G>A)
n.1162-50G>A
c.-48-50G>A (n.-48-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913117T>GCA686438232ABCC9c.817-51A>C (n.817-51A>C)
n.1068-51A>C
c.407-51A>C (n.407-51A>C)
n.1162-51A>C
c.-48-51A>C (n.-48-51A>C)
 dbSNP
12g.21913117T=CA2021334675ABCC9c.817-51A= (n.817-51A=)
n.1068-51A=
c.407-51A= (n.407-51A=)
n.1162-51A=
c.-48-51A= (n.-48-51A=)
12g.21913118delCA2575099853ABCC9c.817-51del (n.817-51del)
n.1068-51del
c.407-51del (n.407-51del)
n.1162-51del
c.-48-51del (n.-48-51del)
 gnomAD v4
12g.21913117_21913118insCCA2617921478ABCC9c.817-52_817-51insG (n.817-52_817-51insG)
n.1068-52_1068-51insG
c.407-52_407-51insG (n.407-52_407-51insG)
n.1162-52_1162-51insG
c.-48-52_-48-51insG (n.-48-52_-48-51insG)
 gnomAD v4
12g.21913118T>CCA2021334678ABCC9c.817-52A>G (n.817-52A>G)
n.1068-52A>G
c.407-52A>G (n.407-52A>G)
n.1162-52A>G
c.-48-52A>G (n.-48-52A>G)
 dbSNP
12g.21913118T=CA2021334677ABCC9c.817-52A= (n.817-52A=)
n.1068-52A=
c.407-52A= (n.407-52A=)
n.1162-52A=
c.-48-52A= (n.-48-52A=)
12g.21913119A>GCA2533238824ABCC9c.817-53T>C (n.817-53T>C)
n.1068-53T>C
c.407-53T>C (n.407-53T>C)
n.1162-53T>C
c.-48-53T>C (n.-48-53T>C)
12g.21913120delCA2617921479ABCC9c.817-54del (n.817-54del)
n.1068-54del
c.407-54del (n.407-54del)
n.1162-54del
c.-48-54del (n.-48-54del)
 gnomAD v4
12g.21913120G>TCA2617921480ABCC9c.817-54C>A (n.817-54C>A)
n.1068-54C>A
c.407-54C>A (n.407-54C>A)
n.1162-54C>A
c.-48-54C>A (n.-48-54C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched