OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21912922T>A | CA384121004 | ABCC9 | c.961A>T (p.Ile321Leu) n.1212A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.1306A>T c.97A>T (p.Ile33Leu) | |
| 12 | g.21912922T>C | CA384121005 | ABCC9 | c.961A>G (p.Ile321Val) n.1212A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.1306A>G c.97A>G (p.Ile33Val) | |
| 12 | g.21912922T>G | CA384121007 | ABCC9 | c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1212A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.1306A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) | |
| 12 | g.21912923T>A | CA478871060 | ABCC9 | c.960A>T (p.Gly320=) n.1211A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.1305A>T c.96A>T (p.Gly32=) | |
| 12 | g.21912923T>C | CA478871057 | ABCC9 | c.960A>G (p.Gly320=) n.1211A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.1305A>G c.96A>G (p.Gly32=) | |
| 12 | g.21912923T>G | CA478871058 | ABCC9 | c.960A>C (p.Gly320=) n.1211A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.1305A>C c.96A>C (p.Gly32=) | |
| 12 | g.21912924C>A | CA384121010 | ABCC9 | c.959G>T (p.Gly320Val) n.1210G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.1304G>T c.95G>T (p.Gly32Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912924C= | CA2021334134 | ABCC9 | c.959G= (p.Gly320=) n.1210G= c.*60G= (n.*60G=) n.1304G= c.95G= (p.Gly32=) | |
| 12 | g.21912924C>G | CA384121014 | ABCC9 | c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1210G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.1304G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) | |
| 12 | g.21912924C>T | CA233611533 | ABCC9 | c.959G>A (p.Gly320Glu) n.1210G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.1304G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) | dbSNP |
| 12 | g.21912925C>A | CA384121015 | ABCC9 | c.958G>T (p.Gly320Ter) n.1209G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.1303G>T c.94G>T (p.Gly32Ter) | |
| 12 | g.21912925C>G | CA384121016 | ABCC9 | c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1209G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.1303G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) | |
| 12 | g.21912925C>T | CA384121018 | ABCC9 | c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1209G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.1303G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) | |
| 12 | g.21912926A= | CA2021334141 | ABCC9 | c.957T= (p.Ser319=) n.1208T= c.*58T= (n.*58T=) n.1302T= c.93T= (p.Ser31=) | |
| 12 | g.21912926A>C | CA478871064 | ABCC9 | c.957T>G (p.Ser319=) n.1208T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.1302T>G c.93T>G (p.Ser31=) | dbSNP |
| 12 | g.21912926A>G | CA6481768 | ABCC9 | c.957T>C (p.Ser319=) n.1208T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.1302T>C c.93T>C (p.Ser31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912926A>T | CA478871065 | ABCC9 | c.957T>A (p.Ser319=) n.1208T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.1302T>A c.93T>A (p.Ser31=) | |
| 12 | g.21912927G>A | CA384121023 | ABCC9 | c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1207C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.1301C>T c.92C>T (p.Ser31Phe) | |
| 12 | g.21912927G>C | CA384121025 | ABCC9 | c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1207C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.1301C>G c.92C>G (p.Ser31Cys) | |
| 12 | g.21912927G>T | CA384121027 | ABCC9 | c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1207C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.1301C>A c.92C>A (p.Ser31Tyr) | |
| 12 | g.21912928A>C | CA384121030 | ABCC9 | c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1206T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.1300T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) | |
| 12 | g.21912928A>G | CA384121032 | ABCC9 | c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1206T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.1300T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) | |
| 12 | g.21912928A>T | CA384121034 | ABCC9 | c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1206T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.1300T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) | |
| 12 | g.21912929A>C | CA384121037 | ABCC9 | c.954T>G (p.Ile318Met) n.1205T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.1299T>G c.90T>G (p.Ile30Met) | |
| 12 | g.21912929A>G | CA478871069 | ABCC9 | c.954T>C (p.Ile318=) n.1205T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.1299T>C c.90T>C (p.Ile30=) | |
| 12 | g.21912929A>T | CA478871070 | ABCC9 | c.954T>A (p.Ile318=) n.1205T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.1299T>A c.90T>A (p.Ile30=) | |
| 12 | g.21912930A>C | CA384121043 | ABCC9 | c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1204T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.1298T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) | |
| 12 | g.21912930A>G | CA384121039 | ABCC9 | c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1204T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.1298T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912930A>T | CA384121041 | ABCC9 | c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1204T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.1298T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) | |
| 12 | g.21912931T>A | CA384121047 | ABCC9 | c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1203A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.1297A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) | |
| 12 | g.21912931T>C | CA384121050 | ABCC9 | c.952A>G (p.Ile318Val) n.1203A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.1297A>G c.88A>G (p.Ile30Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912931T>G | CA384121052 | ABCC9 | c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1203A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.1297A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) | |
| 12 | g.21912932A>C | CA384121054 | ABCC9 | c.951T>G (p.Cys317Trp) n.1202T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.1296T>G c.87T>G (p.Cys29Trp) | |
| 12 | g.21912932A>G | CA478871073 | ABCC9 | c.951T>C (p.Cys317=) n.1202T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.1296T>C c.87T>C (p.Cys29=) | |
| 12 | g.21912932A>T | CA384121057 | ABCC9 | c.951T>A (p.Cys317Ter) n.1202T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.1296T>A c.87T>A (p.Cys29Ter) | |
| 12 | g.21912933C>A | CA384121060 | ABCC9 | c.950G>T (p.Cys317Phe) n.1201G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.1295G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) | |
| 12 | g.21912933C>G | CA384121062 | ABCC9 | c.950G>C (p.Cys317Ser) n.1201G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.1295G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) | |
| 12 | g.21912933C>T | CA384121063 | ABCC9 | c.950G>A (p.Cys317Tyr) n.1201G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.1295G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) | |
| 12 | g.21912933_21912935delinsCAA | CA2021334146 | ABCC9 | c.948_950delinsTTG (p.Leu316=) n.1199_1201delinsTTG c.*49_*51delinsTTG (n.*49_*51delinsTTG) n.1293_1295delinsTTG c.84_86delinsTTG (p.Leu28=) | |
| 12 | g.21912934A>C | CA384121074 | ABCC9 | c.949T>G (p.Cys317Gly) n.1200T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.1294T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) | |
| 12 | g.21912934A>G | CA384121071 | ABCC9 | c.949T>C (p.Cys317Arg) n.1200T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.1294T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) | |
| 12 | g.21912934A>T | CA384121070 | ABCC9 | c.949T>A (p.Cys317Ser) n.1200T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.1294T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) | |
| 12 | g.21912935_21912936del | CA6481769 | ABCC9 | c.948_949del (p.Cys317TyrfsTer10) n.1199_1200del c.*49_*50del (n.*49_*50del) n.1293_1294del c.84_85del (p.Cys29TyrfsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912935A= | CA2021334148 | ABCC9 | c.948T= (p.Leu316=) n.1199T= c.*49T= (n.*49T=) n.1293T= c.84T= (p.Leu28=) | |
| 12 | g.21912935A>C | CA478871075 | ABCC9 | c.948T>G (p.Leu316=) n.1199T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.1293T>G c.84T>G (p.Leu28=) | |
| 12 | g.21912935A>G | CA478871077 | ABCC9 | c.948T>C (p.Leu316=) n.1199T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.1293T>C c.84T>C (p.Leu28=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912935A>T | CA478871078 | ABCC9 | c.948T>A (p.Leu316=) n.1199T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.1293T>A c.84T>A (p.Leu28=) | |
| 12 | g.21912936A= | CA2021334151 | ABCC9 | c.947T= (p.Leu316=) n.1198T= c.*48T= (n.*48T=) n.1292T= c.83T= (p.Leu28=) | |
| 12 | g.21912936A>C | CA384121077 | ABCC9 | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1198T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.1292T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) | |
| 12 | g.21912936A>G | CA233611538 | ABCC9 | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1198T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.1292T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) | dbSNP |
| 12 | g.21912936A>T | CA384121079 | ABCC9 | c.947T>A (p.Leu316His) n.1198T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.1292T>A c.83T>A (p.Leu28His) | |
| 12 | g.21912937G>A | CA384121083 | ABCC9 | c.946C>T (p.Leu316Phe) n.1197C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.1291C>T c.82C>T (p.Leu28Phe) | |
| 12 | g.21912937G>C | CA384121085 | ABCC9 | c.946C>G (p.Leu316Val) n.1197C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.1291C>G c.82C>G (p.Leu28Val) | |
| 12 | g.21912937G>T | CA384121088 | ABCC9 | c.946C>A (p.Leu316Ile) n.1197C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.1291C>A c.82C>A (p.Leu28Ile) | |
| 12 | g.21912938A>C | CA478871081 | ABCC9 | c.945T>G (p.Pro315=) n.1196T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.1290T>G c.81T>G (p.Pro27=) | |
| 12 | g.21912938A>G | CA478871082 | ABCC9 | c.945T>C (p.Pro315=) n.1196T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.1290T>C c.81T>C (p.Pro27=) | |
| 12 | g.21912938A>T | CA478871083 | ABCC9 | c.945T>A (p.Pro315=) n.1196T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.1290T>A c.81T>A (p.Pro27=) | |
| 12 | g.21912939G>A | CA384121091 | ABCC9 | c.944C>T (p.Pro315Leu) n.1195C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.1289C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912939G>C | CA384121093 | ABCC9 | c.944C>G (p.Pro315Arg) n.1195C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.1289C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) | |
| 12 | g.21912939G>T | CA384121096 | ABCC9 | c.944C>A (p.Pro315His) n.1195C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.1289C>A c.80C>A (p.Pro27His) | |
| 12 | g.21912940G>A | CA384121098 | ABCC9 | c.943C>T (p.Pro315Ser) n.1194C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.1288C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) | |
| 12 | g.21912940G>C | CA384121100 | ABCC9 | c.943C>G (p.Pro315Ala) n.1194C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.1288C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) | |
| 12 | g.21912940G>T | CA384121102 | ABCC9 | c.943C>A (p.Pro315Thr) n.1194C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.1288C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) | |
| 12 | g.21912941T>A | CA478871087 | ABCC9 | c.942A>T (p.Gly314=) n.1193A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.1287A>T c.78A>T (p.Gly26=) | |
| 12 | g.21912941T>C | CA478871090 | ABCC9 | c.942A>G (p.Gly314=) n.1193A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.1287A>G c.78A>G (p.Gly26=) | |
| 12 | g.21912941T>G | CA478871092 | ABCC9 | c.942A>C (p.Gly314=) n.1193A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.1287A>C c.78A>C (p.Gly26=) | |
| 12 | g.21912942C>A | CA384121110 | ABCC9 | c.941G>T (p.Gly314Val) n.1192G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.1286G>T c.77G>T (p.Gly26Val) | |
| 12 | g.21912942C= | CA2021334153 | ABCC9 | c.941G= (p.Gly314=) n.1192G= c.*42G= (n.*42G=) n.1286G= c.77G= (p.Gly26=) | |
| 12 | g.21912942C>G | CA384121108 | ABCC9 | c.941G>C (p.Gly314Ala) n.1192G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.1286G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) | |
| 12 | g.21912942C>T | CA384121106 | ABCC9 | c.941G>A (p.Gly314Glu) n.1192G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.1286G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912943C>A | CA384121111 | ABCC9 | c.940G>T (p.Gly314Ter) n.1191G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.1285G>T c.76G>T (p.Gly26Ter) | |
| 12 | g.21912943C= | CA2021334157 | ABCC9 | c.940G= (p.Gly314=) n.1191G= c.*41G= (n.*41G=) n.1285G= c.76G= (p.Gly26=) | |
| 12 | g.21912943C>G | CA384121115 | ABCC9 | c.940G>C (p.Gly314Arg) n.1191G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.1285G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) | |
| 12 | g.21912943C>T | CA384121112 | ABCC9 | c.940G>A (p.Gly314Arg) n.1191G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.1285G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912944A= | CA2021334160 | ABCC9 | c.939T= (p.Ala313=) n.1190T= c.*40T= (n.*40T=) n.1284T= c.75T= (p.Ala25=) | |
| 12 | g.21912944A>C | CA478871093 | ABCC9 | c.939T>G (p.Ala313=) n.1190T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.1284T>G c.75T>G (p.Ala25=) | |
| 12 | g.21912944A>G | CA233611541 | ABCC9 | c.939T>C (p.Ala313=) n.1190T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.1284T>C c.75T>C (p.Ala25=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912944A>T | CA478871094 | ABCC9 | c.939T>A (p.Ala313=) n.1190T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.1284T>A c.75T>A (p.Ala25=) | |
| 12 | g.21912945G>A | CA384121116 | ABCC9 | c.938C>T (p.Ala313Val) n.1189C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.1283C>T c.74C>T (p.Ala25Val) | |
| 12 | g.21912945G>C | CA384121120 | ABCC9 | c.938C>G (p.Ala313Gly) n.1189C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.1283C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) | |
| 12 | g.21912945G>T | CA384121123 | ABCC9 | c.938C>A (p.Ala313Asp) n.1189C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.1283C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) | |
| 12 | g.21912946C>A | CA384121125 | ABCC9 | c.937G>T (p.Ala313Ser) n.1188G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.1282G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) | |
| 12 | g.21912946C= | CA2021334166 | ABCC9 | c.937G= (p.Ala313=) n.1188G= c.*38G= (n.*38G=) n.1282G= c.73G= (p.Ala25=) | |
| 12 | g.21912946C>G | CA384121127 | ABCC9 | c.937G>C (p.Ala313Pro) n.1188G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.1282G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) | |
| 12 | g.21912946C>T | CA6481770 | ABCC9 | c.937G>A (p.Ala313Thr) n.1188G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.1282G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912947A>C | CA384121130 | ABCC9 | c.936T>G (p.Phe312Leu) n.1187T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.1281T>G c.72T>G (p.Phe24Leu) | |
| 12 | g.21912947A>G | CA478871096 | ABCC9 | c.936T>C (p.Phe312=) n.1187T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.1281T>C c.72T>C (p.Phe24=) | |
| 12 | g.21912947A>T | CA384121131 | ABCC9 | c.936T>A (p.Phe312Leu) n.1187T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.1281T>A c.72T>A (p.Phe24Leu) | |
| 12 | g.21912950del | CA645576480 | ABCC9 | c.936del (p.Phe312LeufsTer10) n.1187del c.*37del (n.*37del) n.1281del c.72del (p.Phe24LeufsTer10) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21912948A>C | CA384121138 | ABCC9 | c.935T>G (p.Phe312Cys) n.1186T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.1280T>G c.71T>G (p.Phe24Cys) | |
| 12 | g.21912948A>G | CA384121139 | ABCC9 | c.935T>C (p.Phe312Ser) n.1186T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.1280T>C c.71T>C (p.Phe24Ser) | |
| 12 | g.21912948A>T | CA384121145 | ABCC9 | c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.1186T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.1280T>A c.71T>A (p.Phe24Tyr) | |
| 12 | g.21912949A>C | CA384121153 | ABCC9 | c.934T>G (p.Phe312Val) n.1185T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.1279T>G c.70T>G (p.Phe24Val) | |
| 12 | g.21912949A>G | CA384121150 | ABCC9 | c.934T>C (p.Phe312Leu) n.1185T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.1279T>C c.70T>C (p.Phe24Leu) | |
| 12 | g.21912949A>T | CA384121148 | ABCC9 | c.934T>A (p.Phe312Ile) n.1185T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.1279T>A c.70T>A (p.Phe24Ile) | |
| 12 | g.21912950A>C | CA478871099 | ABCC9 | c.933T>G (p.Gly311=) n.1184T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.1278T>G c.69T>G (p.Gly23=) | |
| 12 | g.21912950A>G | CA478871100 | ABCC9 | c.933T>C (p.Gly311=) n.1184T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.1278T>C c.69T>C (p.Gly23=) | |
| 12 | g.21912950A>T | CA478871097 | ABCC9 | c.933T>A (p.Gly311=) n.1184T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.1278T>A c.69T>A (p.Gly23=) | |
| 12 | g.21912951C>A | CA384121162 | ABCC9 | c.932G>T (p.Gly311Val) n.1183G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.1277G>T c.68G>T (p.Gly23Val) | |
| 12 | g.21912951C>G | CA384121164 | ABCC9 | c.932G>C (p.Gly311Ala) n.1183G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.1277G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) | |
| 12 | g.21912951C>T | CA384121172 | ABCC9 | c.932G>A (p.Gly311Asp) n.1183G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.1277G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) | COSMIC |
| 12 | g.21912952C>A | CA384121177 | ABCC9 | c.931G>T (p.Gly311Cys) n.1182G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.1276G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) | |
| 12 | g.21912952C>G | CA384121179 | ABCC9 | c.931G>C (p.Gly311Arg) n.1182G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.1276G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21912952C>T | CA384121181 | ABCC9 | c.931G>A (p.Gly311Ser) n.1182G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.1276G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) | |
| 12 | g.21912956_21912967del | CA2617921205 | ABCC9 | c.920_931del (p.Ala307_Leu310del) n.1171_1182del c.*21_*32del (n.*21_*32del) n.1265_1276del c.56_67del (p.Ala19_Leu22del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912952_21912953insAAACACACCCAACA | CA2794820456 | ABCC9 | c.930_931insTGTTGGGTGTGTTT (p.Gly311CysfsTer16) n.1181_1182insTGTTGGGTGTGTTT c.*31_*32insTGTTGGGTGTGTTT (n.*31_*32insTGTTGGGTGTGTTT) n.1275_1276insTGTTGGGTGTGTTT c.66_67insTGTTGGGTGTGTTT (p.Gly23CysfsTer16) | |
| 12 | g.21912953C>A | CA478871103 | ABCC9 | c.930G>T (p.Leu310=) n.1181G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.1275G>T c.66G>T (p.Leu22=) | |
| 12 | g.21912953C>G | CA478871102 | ABCC9 | c.930G>C (p.Leu310=) n.1181G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.1275G>C c.66G>C (p.Leu22=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912953C>T | CA478871101 | ABCC9 | c.930G>A (p.Leu310=) n.1181G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.1275G>A c.66G>A (p.Leu22=) | ClinVar |
| 12 | g.21912954A>C | CA384121183 | ABCC9 | c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1180T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.1274T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) | |
| 12 | g.21912954A>G | CA384121185 | ABCC9 | c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1180T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.1274T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) | |
| 12 | g.21912954A>T | CA384121187 | ABCC9 | c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1180T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.1274T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) | |
| 12 | g.21912955G>A | CA6481771 | ABCC9 | c.928C>T (p.Leu310=) n.1179C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.1273C>T c.64C>T (p.Leu22=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912955G>C | CA384121189 | ABCC9 | c.928C>G (p.Leu310Val) n.1179C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.1273C>G c.64C>G (p.Leu22Val) | |
| 12 | g.21912955G= | CA2021334171 | ABCC9 | c.928C= (p.Leu310=) n.1179C= c.*29C= (n.*29C=) n.1273C= c.64C= (p.Leu22=) | |
| 12 | g.21912955G>T | CA384121200 | ABCC9 | c.928C>A (p.Leu310Met) n.1179C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.1273C>A c.64C>A (p.Leu22Met) | |
| 12 | g.21912956T>A | CA384121206 | ABCC9 | c.927A>T (p.Leu309Phe) n.1178A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.1272A>T c.63A>T (p.Leu21Phe) | |
| 12 | g.21912956T>C | CA6481772 | ABCC9 | c.927A>G (p.Leu309=) n.1178A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.1272A>G c.63A>G (p.Leu21=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912956T>G | CA384121202 | ABCC9 | c.927A>C (p.Leu309Phe) n.1178A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.1272A>C c.63A>C (p.Leu21Phe) | |
| 12 | g.21912956T= | CA2021334175 | ABCC9 | c.927A= (p.Leu309=) n.1178A= c.*28A= (n.*28A=) n.1272A= c.63A= (p.Leu21=) | |
| 12 | g.21912957A>C | CA384121209 | ABCC9 | c.926T>G (p.Leu309Ter) n.1177T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.1271T>G c.62T>G (p.Leu21Ter) | |
| 12 | g.21912957A>G | CA384121210 | ABCC9 | c.926T>C (p.Leu309Ser) n.1177T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.1271T>C c.62T>C (p.Leu21Ser) | |
| 12 | g.21912957A>T | CA384121212 | ABCC9 | c.926T>A (p.Leu309Ter) n.1177T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.1271T>A c.62T>A (p.Leu21Ter) | |
| 12 | g.21912959del | CA2617921215 | ABCC9 | c.926del (p.Leu309TyrfsTer13) n.1177del c.*27del (n.*27del) n.1271del c.62del (p.Leu21TyrfsTer13) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912958A= | CA2021334181 | ABCC9 | c.925T= (p.Leu309=) n.1176T= c.*26T= (n.*26T=) n.1270T= c.61T= (p.Leu21=) | |
| 12 | g.21912958A>C | CA384121230 | ABCC9 | c.925T>G (p.Leu309Val) n.1176T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.1270T>G c.61T>G (p.Leu21Val) | |
| 12 | g.21912958A>G | CA478871110 | ABCC9 | c.925T>C (p.Leu309=) n.1176T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.1270T>C c.61T>C (p.Leu21=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912958A>T | CA384121233 | ABCC9 | c.925T>A (p.Leu309Ile) n.1176T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.1270T>A c.61T>A (p.Leu21Ile) | |
| 12 | g.21912959A= | CA2021334185 | ABCC9 | c.924T= (p.Asp308=) n.1175T= c.*25T= (n.*25T=) n.1269T= c.60T= (p.Asp20=) | |
| 12 | g.21912959A>C | CA384121236 | ABCC9 | c.924T>G (p.Asp308Glu) n.1175T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.1269T>G c.60T>G (p.Asp20Glu) | |
| 12 | g.21912959A>G | CA136317 | ABCC9 | c.924T>C (p.Asp308=) n.1175T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.1269T>C c.60T>C (p.Asp20=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912959A>T | CA384121235 | ABCC9 | c.924T>A (p.Asp308Glu) n.1175T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.1269T>A c.60T>A (p.Asp20Glu) | |
| 12 | g.21912960T>A | CA384121242 | ABCC9 | c.923A>T (p.Asp308Val) n.1174A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.1268A>T c.59A>T (p.Asp20Val) | |
| 12 | g.21912960T>C | CA384121243 | ABCC9 | c.923A>G (p.Asp308Gly) n.1174A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.1268A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) | dbSNP |
| 12 | g.21912960T>G | CA384121246 | ABCC9 | c.923A>C (p.Asp308Ala) n.1174A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.1268A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) | |
| 12 | g.21912961C>A | CA384121250 | ABCC9 | c.922G>T (p.Asp308Tyr) n.1173G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.1267G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) | |
| 12 | g.21912961C>G | CA384121252 | ABCC9 | c.922G>C (p.Asp308His) n.1173G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.1267G>C c.58G>C (p.Asp20His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912961C>T | CA384121255 | ABCC9 | c.922G>A (p.Asp308Asn) n.1173G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.1267G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) | |
| 12 | g.21912962A>C | CA478871113 | ABCC9 | c.921T>G (p.Ala307=) n.1172T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.1266T>G c.57T>G (p.Ala19=) | |
| 12 | g.21912962A>G | CA478871114 | ABCC9 | c.921T>C (p.Ala307=) n.1172T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.1266T>C c.57T>C (p.Ala19=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21912962A>T | CA478871115 | ABCC9 | c.921T>A (p.Ala307=) n.1172T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.1266T>A c.57T>A (p.Ala19=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912963G>A | CA384121258 | ABCC9 | c.920C>T (p.Ala307Val) n.1171C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.1265C>T c.56C>T (p.Ala19Val) | |
| 12 | g.21912963G>C | CA384121265 | ABCC9 | c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1171C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.1265C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) | |
| 12 | g.21912963G>T | CA384121262 | ABCC9 | c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1171C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.1265C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) | |
| 12 | g.21912964C>A | CA384121270 | ABCC9 | c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1170G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.1264G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) | |
| 12 | g.21912964C>G | CA384121273 | ABCC9 | c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1170G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.1264G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) | |
| 12 | g.21912964C>T | CA384121277 | ABCC9 | c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1170G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.1264G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) | |
| 12 | g.21912965C>A | CA478871116 | ABCC9 | c.918G>T (p.Leu306=) n.1169G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.1263G>T c.54G>T (p.Leu18=) | |
| 12 | g.21912965C= | CA2021334191 | ABCC9 | c.918G= (p.Leu306=) n.1169G= c.*19G= (n.*19G=) n.1263G= c.54G= (p.Leu18=) | |
| 12 | g.21912965C>G | CA478871117 | ABCC9 | c.918G>C (p.Leu306=) n.1169G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.1263G>C c.54G>C (p.Leu18=) | |
| 12 | g.21912965C>T | CA136312 | ABCC9 | c.918G>A (p.Leu306=) n.1169G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.1263G>A c.54G>A (p.Leu18=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912966A>C | CA384121281 | ABCC9 | c.917T>G (p.Leu306Arg) n.1168T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.1262T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) | |
| 12 | g.21912966A>G | CA384121283 | ABCC9 | c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1168T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.1262T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) | |
| 12 | g.21912966A>T | CA384121285 | ABCC9 | c.917T>A (p.Leu306Gln) n.1168T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.1262T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) | |
| 12 | g.21912967G>A | CA478871118 | ABCC9 | c.916C>T (p.Leu306=) n.1167C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.1261C>T c.52C>T (p.Leu18=) | |
| 12 | g.21912967G>C | CA384121287 | ABCC9 | c.916C>G (p.Leu306Val) n.1167C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.1261C>G c.52C>G (p.Leu18Val) | |
| 12 | g.21912967G>T | CA384121289 | ABCC9 | c.916C>A (p.Leu306Met) n.1167C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.1261C>A c.52C>A (p.Leu18Met) | |
| 12 | g.21912968A>C | CA384121290 | ABCC9 | c.915T>G (p.Tyr305Ter) n.1166T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.1260T>G c.51T>G (p.Tyr17Ter) | |
| 12 | g.21912968A>G | CA478871119 | ABCC9 | c.915T>C (p.Tyr305=) n.1166T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.1260T>C c.51T>C (p.Tyr17=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912968A>T | CA384121291 | ABCC9 | c.915T>A (p.Tyr305Ter) n.1166T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.1260T>A c.51T>A (p.Tyr17Ter) | |
| 12 | g.21912969T>A | CA384121296 | ABCC9 | c.914A>T (p.Tyr305Phe) n.1165A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.1259A>T c.50A>T (p.Tyr17Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912969T>C | CA384121298 | ABCC9 | c.914A>G (p.Tyr305Cys) n.1165A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.1259A>G c.50A>G (p.Tyr17Cys) | |
| 12 | g.21912969T>G | CA384121293 | ABCC9 | c.914A>C (p.Tyr305Ser) n.1165A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.1259A>C c.50A>C (p.Tyr17Ser) | |
| 12 | g.21912970A= | CA2021334195 | ABCC9 | c.913T= (p.Tyr305=) n.1164T= c.*14T= (n.*14T=) n.1258T= c.49T= (p.Tyr17=) | |
| 12 | g.21912970A>C | CA384121301 | ABCC9 | c.913T>G (p.Tyr305Asp) n.1164T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.1258T>G c.49T>G (p.Tyr17Asp) | |
| 12 | g.21912970A>G | CA384121307 | ABCC9 | c.913T>C (p.Tyr305His) n.1164T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.1258T>C c.49T>C (p.Tyr17His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912970A>T | CA384121305 | ABCC9 | c.913T>A (p.Tyr305Asn) n.1164T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.1258T>A c.49T>A (p.Tyr17Asn) | |
| 12 | g.21912971G>A | CA233611572 | ABCC9 | c.912C>T (p.Arg304=) n.1163C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.1257C>T c.48C>T (p.Arg16=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21912971G>C | CA478871122 | ABCC9 | c.912C>G (p.Arg304=) n.1163C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.1257C>G c.48C>G (p.Arg16=) | |
| 12 | g.21912971G= | CA2021334200 | ABCC9 | c.912C= (p.Arg304=) n.1163C= c.*13C= (n.*13C=) n.1257C= c.48C= (p.Arg16=) | |
| 12 | g.21912971G>T | CA478871121 | ABCC9 | c.912C>A (p.Arg304=) n.1163C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.1257C>A c.48C>A (p.Arg16=) | |
| 12 | g.21912972C>A | CA384121309 | ABCC9 | c.911G>T (p.Arg304Leu) n.1162G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.1256G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) | |
| 12 | g.21912972C= | CA2021334204 | ABCC9 | c.911G= (p.Arg304=) n.1162G= c.*12G= (n.*12G=) n.1256G= c.47G= (p.Arg16=) | |
| 12 | g.21912972C>G | CA384121311 | ABCC9 | c.911G>C (p.Arg304Pro) n.1162G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.1256G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) | |
| 12 | g.21912972C>T | CA6481773 | ABCC9 | c.911G>A (p.Arg304His) n.1162G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.1256G>A c.47G>A (p.Arg16His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21912973G>A | CA384121312 | ABCC9 | c.910C>T (p.Arg304Cys) n.1161C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.1255C>T c.46C>T (p.Arg16Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912973G>C | CA384121314 | ABCC9 | c.910C>G (p.Arg304Gly) n.1161C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.1255C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) | |
| 12 | g.21912973G= | CA2021334208 | ABCC9 | c.910C= (p.Arg304=) n.1161C= c.*11C= (n.*11C=) n.1255C= c.46C= (p.Arg16=) | |
| 12 | g.21912973G>T | CA384121313 | ABCC9 | c.910C>A (p.Arg304Ser) n.1161C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.1255C>A c.46C>A (p.Arg16Ser) | |
| 12 | g.21912974G>A | CA478871126 | ABCC9 | c.909C>T (p.Phe303=) n.1160C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.1254C>T c.45C>T (p.Phe15=) | |
| 12 | g.21912974G>C | CA384121316 | ABCC9 | c.909C>G (p.Phe303Leu) n.1160C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.1254C>G c.45C>G (p.Phe15Leu) | |
| 12 | g.21912974G>T | CA384121317 | ABCC9 | c.909C>A (p.Phe303Leu) n.1160C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.1254C>A c.45C>A (p.Phe15Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912975A= | CA2021334210 | ABCC9 | c.908T= (p.Phe303=) n.1159T= c.*9T= (n.*9T=) n.1253T= c.44T= (p.Phe15=) | |
| 12 | g.21912975A>C | CA384121320 | ABCC9 | c.908T>G (p.Phe303Cys) n.1159T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.1253T>G c.44T>G (p.Phe15Cys) | |
| 12 | g.21912975A>G | CA233611576 | ABCC9 | c.908T>C (p.Phe303Ser) n.1159T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.1253T>C c.44T>C (p.Phe15Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912975A>T | CA384121325 | ABCC9 | c.908T>A (p.Phe303Tyr) n.1159T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.1253T>A c.44T>A (p.Phe15Tyr) | |
| 12 | g.21912976A= | CA2021334212 | ABCC9 | c.907T= (p.Phe303=) n.1158T= c.*8T= (n.*8T=) n.1252T= c.43T= (p.Phe15=) | |
| 12 | g.21912976A>C | CA384121327 | ABCC9 | c.907T>G (p.Phe303Val) n.1158T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.1252T>G c.43T>G (p.Phe15Val) | |
| 12 | g.21912976A>G | CA6481774 | ABCC9 | c.907T>C (p.Phe303Leu) n.1158T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.1252T>C c.43T>C (p.Phe15Leu) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 12 | g.21912976A>T | CA384121329 | ABCC9 | c.907T>A (p.Phe303Ile) n.1158T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.1252T>A c.43T>A (p.Phe15Ile) | |
| 12 | g.21912977T>A | CA478871130 | ABCC9 | c.906A>T (p.Thr302=) n.1157A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.1251A>T c.42A>T (p.Thr14=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912977T>C | CA478871128 | ABCC9 | c.906A>G (p.Thr302=) n.1157A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.1251A>G c.42A>G (p.Thr14=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912977T>G | CA478871129 | ABCC9 | c.906A>C (p.Thr302=) n.1157A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.1251A>C c.42A>C (p.Thr14=) | |
| 12 | g.21912978G>A | CA384121330 | ABCC9 | c.905C>T (p.Thr302Ile) n.1156C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.1250C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912978G>C | CA384121332 | ABCC9 | c.905C>G (p.Thr302Arg) n.1156C>G c.*6C>G (n.*6C>G) n.1250C>G c.41C>G (p.Thr14Arg) | |
| 12 | g.21912978G>T | CA384121337 | ABCC9 | c.905C>A (p.Thr302Lys) n.1156C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.1250C>A c.41C>A (p.Thr14Lys) | |
| 12 | g.21912979T>A | CA384121345 | ABCC9 | c.904A>T (p.Thr302Ser) n.1155A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.1249A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) | |
| 12 | g.21912979T>C | CA384121348 | ABCC9 | c.904A>G (p.Thr302Ala) n.1155A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.1249A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) | |
| 12 | g.21912979T>G | CA384121349 | ABCC9 | c.904A>C (p.Thr302Pro) n.1155A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.1249A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) | |
| 12 | g.21912980G>A | CA478871132 | ABCC9 | c.903C>T (p.Ser301=) n.1154C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.1248C>T c.39C>T (p.Ser13=) | |
| 12 | g.21912980G>C | CA384121352 | ABCC9 | c.903C>G (p.Ser301Arg) n.1154C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.1248C>G c.39C>G (p.Ser13Arg) | |
| 12 | g.21912980G>T | CA384121351 | ABCC9 | c.903C>A (p.Ser301Arg) n.1154C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.1248C>A c.39C>A (p.Ser13Arg) | |
| 12 | g.21912981C>A | CA384121354 | ABCC9 | c.902G>T (p.Ser301Ile) n.1153G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.1247G>T c.38G>T (p.Ser13Ile) | |
| 12 | g.21912981C>G | CA384121356 | ABCC9 | c.902G>C (p.Ser301Thr) n.1153G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.1247G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) | |
| 12 | g.21912981C>T | CA384121357 | ABCC9 | c.902G>A (p.Ser301Asn) n.1153G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.1247G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) | |
| 12 | g.21912982T>A | CA384121359 | ABCC9 | c.901A>T (p.Ser301Cys) n.1152A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.1246A>T c.37A>T (p.Ser13Cys) | |
| 12 | g.21912982T>C | CA384121365 | ABCC9 | c.901A>G (p.Ser301Gly) n.1152A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.1246A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) | |
| 12 | g.21912982T>G | CA384121367 | ABCC9 | c.901A>C (p.Ser301Arg) n.1152A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.1246A>C c.37A>C (p.Ser13Arg) | |
| 12 | g.21912983A= | CA2021334217 | ABCC9 | c.900T= (p.Ser300=) n.1151T= c.*1T= (n.*1T=) n.1245T= c.36T= (p.Ser12=) | |
| 12 | g.21912983A>C | CA384121372 | ABCC9 | c.900T>G (p.Ser300Arg) n.1151T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.1245T>G c.36T>G (p.Ser12Arg) | |
| 12 | g.21912983A>G | CA6481775 | ABCC9 | c.900T>C (p.Ser300=) n.1151T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.1245T>C c.36T>C (p.Ser12=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912983A>T | CA384121376 | ABCC9 | c.900T>A (p.Ser300Arg) n.1151T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.1245T>A c.36T>A (p.Ser12Arg) | |
| 12 | g.21912983_21912984delinsAC | CA2021334219 | ABCC9 | c.899_900delinsGT (p.Ser300=) n.1150_1151delinsGT c.489_*1delinsGT (n.[c.489_*1delinsGT;Ter163=]) n.1244_1245delinsGT c.35_36delinsGT (p.Ser12=) | |
| 12 | g.21912984del | CA686437904 | ABCC9 | c.899del (p.Ser300IlefsTer22) n.1150del c.489del (p.Ter163TyrextTer?) n.1244del c.35del (p.Ser12IlefsTer22) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21912984C>A | CA384121390 | ABCC9 | c.899G>T (p.Ser300Ile) n.1150G>T c.489G>T (p.Ter163Tyr) n.1244G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) | |
| 12 | g.21912984C>G | CA384121392 | ABCC9 | c.899G>C (p.Ser300Thr) n.1150G>C c.489G>C (p.Ter163Tyr) n.1244G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) | |
| 12 | g.21912984C>T | CA384121394 | ABCC9 | c.899G>A (p.Ser300Asn) n.1150G>A c.489G>A (p.Ter163=) n.1244G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) | |
| 12 | g.21912985T>A | CA384121398 | ABCC9 | c.898A>T (p.Ser300Cys) n.1149A>T c.488A>T (p.Ter163Leu) n.1243A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) | |
| 12 | g.21912985T>C | CA384121401 | ABCC9 | c.898A>G (p.Ser300Gly) n.1149A>G c.488A>G (p.Ter163Trp) n.1243A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) | |
| 12 | g.21912985T>G | CA384121396 | ABCC9 | c.898A>C (p.Ser300Arg) n.1149A>C c.488A>C (p.Ter163Ser) n.1243A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) | |
| 12 | g.21912986A>C | CA478871137 | ABCC9 | c.897T>G (p.Leu299=) n.1148T>G c.487T>G (p.Ter163Glu) n.1242T>G c.33T>G (p.Leu11=) | |
| 12 | g.21912986A>G | CA478871138 | ABCC9 | c.897T>C (p.Leu299=) n.1148T>C c.487T>C (p.Ter163Gln) n.1242T>C c.33T>C (p.Leu11=) | |
| 12 | g.21912986A>T | CA478871139 | ABCC9 | c.897T>A (p.Leu299=) n.1148T>A c.487T>A (p.Ter163Lys) n.1242T>A c.33T>A (p.Leu11=) | |
| 12 | g.21912987A>C | CA384121403 | ABCC9 | c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1147T>G c.486T>G (p.Thr162=) n.1241T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) | |
| 12 | g.21912987A>G | CA384121405 | ABCC9 | c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1147T>C c.486T>C (p.Thr162=) n.1241T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) | |
| 12 | g.21912987A>T | CA384121406 | ABCC9 | c.896T>A (p.Leu299His) n.1147T>A c.486T>A (p.Thr162=) n.1241T>A c.32T>A (p.Leu11His) | |
| 12 | g.21912988G>A | CA384121409 | ABCC9 | c.895C>T (p.Leu299Phe) n.1146C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) n.1240C>T c.31C>T (p.Leu11Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21912988G>C | CA384121410 | ABCC9 | c.895C>G (p.Leu299Val) n.1146C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) n.1240C>G c.31C>G (p.Leu11Val) | |
| 12 | g.21912988G>T | CA384121411 | ABCC9 | c.895C>A (p.Leu299Ile) n.1146C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) n.1240C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) | |
| 12 | g.21912989T>A | CA478871143 | ABCC9 | c.894A>T (p.Leu298=) n.1145A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) n.1239A>T c.30A>T (p.Leu10=) | |
| 12 | g.21912989T>C | CA6481776 | ABCC9 | c.894A>G (p.Leu298=) n.1145A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) n.1239A>G c.30A>G (p.Leu10=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912989T>G | CA478871144 | ABCC9 | c.894A>C (p.Leu298=) n.1145A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) n.1239A>C c.30A>C (p.Leu10=) | dbSNP |
| 12 | g.21912989T= | CA2021334221 | ABCC9 | c.894A= (p.Leu298=) n.1145A= c.484A= (p.Thr162=) n.1239A= c.30A= (p.Leu10=) | |
| 12 | g.21912990A>C | CA384121418 | ABCC9 | c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1144T>G c.483T>G (p.Ser161=) n.1238T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) | |
| 12 | g.21912990A>G | CA384121420 | ABCC9 | c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1144T>C c.483T>C (p.Ser161=) n.1238T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) | |
| 12 | g.21912990A>T | CA384121424 | ABCC9 | c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1144T>A c.483T>A (p.Ser161=) n.1238T>A c.29T>A (p.Leu10Gln) | |
| 12 | g.21912991G>A | CA478871145 | ABCC9 | c.892C>T (p.Leu298=) n.1143C>T c.482C>T (p.Ser161Phe) n.1237C>T c.28C>T (p.Leu10=) | |
| 12 | g.21912991G>C | CA384121425 | ABCC9 | c.892C>G (p.Leu298Val) n.1143C>G c.482C>G (p.Ser161Cys) n.1237C>G c.28C>G (p.Leu10Val) | |
| 12 | g.21912991G>T | CA384121434 | ABCC9 | c.892C>A (p.Leu298Ile) n.1143C>A c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.1237C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) | |
| 12 | g.21912992A>C | CA384121438 | ABCC9 | c.891T>G (p.Ile297Met) n.1142T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) n.1236T>G c.27T>G (p.Ile9Met) | |
| 12 | g.21912992A>G | CA478871147 | ABCC9 | c.891T>C (p.Ile297=) n.1142T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) n.1236T>C c.27T>C (p.Ile9=) | |
| 12 | g.21912992A>T | CA478871148 | ABCC9 | c.891T>A (p.Ile297=) n.1142T>A c.481T>A (p.Ser161Thr) n.1236T>A c.27T>A (p.Ile9=) | |
| 12 | g.21912993A>C | CA384121451 | ABCC9 | c.890T>G (p.Ile297Ser) n.1141T>G c.480T>G (p.Asn160Lys) n.1235T>G c.26T>G (p.Ile9Ser) | |
| 12 | g.21912993A>G | CA384121447 | ABCC9 | c.890T>C (p.Ile297Thr) n.1141T>C c.480T>C (p.Asn160=) n.1235T>C c.26T>C (p.Ile9Thr) | |
| 12 | g.21912993A>T | CA384121441 | ABCC9 | c.890T>A (p.Ile297Asn) n.1141T>A c.480T>A (p.Asn160Lys) n.1235T>A c.26T>A (p.Ile9Asn) | |
| 12 | g.21912994T>A | CA384121457 | ABCC9 | c.889A>T (p.Ile297Phe) n.1140A>T c.479A>T (p.Asn160Ile) n.1234A>T c.25A>T (p.Ile9Phe) | |
| 12 | g.21912994T>C | CA233611590 | ABCC9 | c.889A>G (p.Ile297Val) n.1140A>G c.479A>G (p.Asn160Ser) n.1234A>G c.25A>G (p.Ile9Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21912994T>G | CA384121464 | ABCC9 | c.889A>C (p.Ile297Leu) n.1140A>C c.479A>C (p.Asn160Thr) n.1234A>C c.25A>C (p.Ile9Leu) | |
| 12 | g.21912994T= | CA2021334226 | ABCC9 | c.889A= (p.Ile297=) n.1140A= c.479A= (p.Asn160=) n.1234A= c.25A= (p.Ile9=) | |
| 12 | g.21912995T>A | CA478871151 | ABCC9 | c.888A>T (p.Pro296=) n.1139A>T c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.1233A>T c.24A>T (p.Pro8=) | |
| 12 | g.21912995T>C | CA478871153 | ABCC9 | c.888A>G (p.Pro296=) n.1139A>G c.478A>G (p.Asn160Asp) n.1233A>G c.24A>G (p.Pro8=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912995T>G | CA478871154 | ABCC9 | c.888A>C (p.Pro296=) n.1139A>C c.478A>C (p.Asn160His) n.1233A>C c.24A>C (p.Pro8=) | |
| 12 | g.21912995T= | CA2021334233 | ABCC9 | c.888A= (p.Pro296=) n.1139A= c.478A= (p.Asn160=) n.1233A= c.24A= (p.Pro8=) | |
| 12 | g.21912996G>A | CA384121469 | ABCC9 | c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1138C>T c.477C>T (p.Thr159=) n.1232C>T c.23C>T (p.Pro8Leu) | |
| 12 | g.21912996G>C | CA384121474 | ABCC9 | c.887C>G (p.Pro296Arg) n.1138C>G c.477C>G (p.Thr159=) n.1232C>G c.23C>G (p.Pro8Arg) | |
| 12 | g.21912996G>T | CA384121475 | ABCC9 | c.887C>A (p.Pro296Gln) n.1138C>A c.477C>A (p.Thr159=) n.1232C>A c.23C>A (p.Pro8Gln) | |
| 12 | g.21912997G>A | CA384121476 | ABCC9 | c.886C>T (p.Pro296Ser) n.1137C>T c.476C>T (p.Thr159Ile) n.1231C>T c.22C>T (p.Pro8Ser) | |
| 12 | g.21912997G>C | CA384121477 | ABCC9 | c.886C>G (p.Pro296Ala) n.1137C>G c.476C>G (p.Thr159Ser) n.1231C>G c.22C>G (p.Pro8Ala) | |
| 12 | g.21912997G>T | CA384121480 | ABCC9 | c.886C>A (p.Pro296Thr) n.1137C>A c.476C>A (p.Thr159Asn) n.1231C>A c.22C>A (p.Pro8Thr) | |
| 12 | g.21912998T>A | CA478871158 | ABCC9 | c.885A>T (p.Arg295=) n.1136A>T c.475A>T (p.Thr159Ser) n.1230A>T c.21A>T (p.Arg7=) | |
| 12 | g.21912998T>C | CA6481777 | ABCC9 | c.885A>G (p.Arg295=) n.1136A>G c.475A>G (p.Thr159Ala) n.1230A>G c.21A>G (p.Arg7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912998T>G | CA478871159 | ABCC9 | c.885A>C (p.Arg295=) n.1136A>C c.475A>C (p.Thr159Pro) n.1230A>C c.21A>C (p.Arg7=) | |
| 12 | g.21912998T= | CA2021334237 | ABCC9 | c.885A= (p.Arg295=) n.1136A= c.475A= (p.Thr159=) n.1230A= c.21A= (p.Arg7=) | |
| 12 | g.21912999C>A | CA384121523 | ABCC9 | c.884G>T (p.Arg295Leu) n.1135G>T c.474G>T (p.Ala158=) n.1229G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912999C= | CA2021334245 | ABCC9 | c.884G= (p.Arg295=) n.1135G= c.474G= (p.Ala158=) n.1229G= c.20G= (p.Arg7=) | |
| 12 | g.21912999C>G | CA384121531 | ABCC9 | c.884G>C (p.Arg295Pro) n.1135G>C c.474G>C (p.Ala158=) n.1229G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) | |
| 12 | g.21912999C>T | CA6481778 | ABCC9 | c.884G>A (p.Arg295Gln) n.1135G>A c.474G>A (p.Ala158=) n.1229G>A c.20G>A (p.Arg7Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21913000G>A | CA384121547 | ABCC9 | c.883C>T (p.Arg295Ter) n.1134C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.1228C>T c.19C>T (p.Arg7Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21913000G>C | CA384121551 | ABCC9 | c.883C>G (p.Arg295Gly) n.1134C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.1228C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) | |
| 12 | g.21913000G= | CA2021334248 | ABCC9 | c.883C= (p.Arg295=) n.1134C= c.473C= (p.Ala158=) n.1228C= c.19C= (p.Arg7=) | |
| 12 | g.21913000G>T | CA478871161 | ABCC9 | c.883C>A (p.Arg295=) n.1134C>A c.473C>A (p.Ala158Glu) n.1228C>A c.19C>A (p.Arg7=) | ClinVar |
| 12 | g.21913001C>A | CA478871162 | ABCC9 | c.882G>T (p.Gly294=) n.1133G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.1227G>T c.18G>T (p.Gly6=) | |
| 12 | g.21913001C= | CA2021334252 | ABCC9 | c.882G= (p.Gly294=) n.1133G= c.472G= (p.Ala158=) n.1227G= c.18G= (p.Gly6=) | |
| 12 | g.21913001C>G | CA478871163 | ABCC9 | c.882G>C (p.Gly294=) n.1133G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.1227G>C c.18G>C (p.Gly6=) | |
| 12 | g.21913001C>T | CA6481779 | ABCC9 | c.882G>A (p.Gly294=) n.1133G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.1227G>A c.18G>A (p.Gly6=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21913002C>A | CA384121557 | ABCC9 | c.881G>T (p.Gly294Val) n.1132G>T c.471G>T (p.Trp157Cys) n.1226G>T c.17G>T (p.Gly6Val) | |
| 12 | g.21913002C= | CA2021334260 | ABCC9 | c.881G= (p.Gly294=) n.1132G= c.471G= (p.Trp157=) n.1226G= c.17G= (p.Gly6=) | |
| 12 | g.21913002C>G | CA384121567 | ABCC9 | c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1132G>C c.471G>C (p.Trp157Cys) n.1226G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) | |
| 12 | g.21913002C>T | CA384121576 | ABCC9 | c.881G>A (p.Gly294Glu) n.1132G>A c.471G>A (p.Trp157Ter) n.1226G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21913003C>A | CA384121588 | ABCC9 | c.880G>T (p.Gly294Trp) n.1131G>T c.470G>T (p.Trp157Leu) n.1225G>T c.16G>T (p.Gly6Trp) | |
| 12 | g.21913003C>G | CA384121590 | ABCC9 | c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1131G>C c.470G>C (p.Trp157Ser) n.1225G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) | |
| 12 | g.21913003C>T | CA384121592 | ABCC9 | c.880G>A (p.Gly294Arg) n.1131G>A c.470G>A (p.Trp157Ter) n.1225G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) | |
| 12 | g.21913004A= | CA2021334263 | ABCC9 | c.879T= (p.Phe293=) n.1130T= c.469T= (p.Trp157=) n.1224T= c.15T= (p.Phe5=) | |
| 12 | g.21913004A>C | CA384121594 | ABCC9 | c.879T>G (p.Phe293Leu) n.1130T>G c.469T>G (p.Trp157Gly) n.1224T>G c.15T>G (p.Phe5Leu) | |
| 12 | g.21913004A>G | CA478871171 | ABCC9 | c.879T>C (p.Phe293=) n.1130T>C c.469T>C (p.Trp157Arg) n.1224T>C c.15T>C (p.Phe5=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21913004A>T | CA384121593 | ABCC9 | c.879T>A (p.Phe293Leu) n.1130T>A c.469T>A (p.Trp157Arg) n.1224T>A c.15T>A (p.Phe5Leu) | |
| 12 | g.21913005A= | CA2021334266 | ABCC9 | c.878T= (p.Phe293=) n.1129T= c.468T= (p.Phe156=) n.1223T= c.14T= (p.Phe5=) | |
| 12 | g.21913005A>C | CA384121598 | ABCC9 | c.878T>G (p.Phe293Cys) n.1129T>G c.468T>G (p.Phe156Leu) n.1223T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) | |
| 12 | g.21913005A>G | CA10654763 | ABCC9 | c.878T>C (p.Phe293Ser) n.1129T>C c.468T>C (p.Phe156=) n.1223T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21913005A>T | CA384121620 | ABCC9 | c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.1129T>A c.468T>A (p.Phe156Leu) n.1223T>A c.14T>A (p.Phe5Tyr) | |
| 12 | g.21913006A>C | CA384121621 | ABCC9 | c.877T>G (p.Phe293Val) n.1128T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) n.1222T>G c.13T>G (p.Phe5Val) | |
| 12 | g.21913006A>G | CA384121622 | ABCC9 | c.877T>C (p.Phe293Leu) n.1128T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) n.1222T>C c.13T>C (p.Phe5Leu) | |
| 12 | g.21913006A>T | CA384121623 | ABCC9 | c.877T>A (p.Phe293Ile) n.1128T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.1222T>A c.13T>A (p.Phe5Ile) | |
| 12 | g.21913007A>C | CA478871176 | ABCC9 | c.876T>G (p.Ala292=) n.1127T>G c.466T>G (p.Phe156Val) n.1221T>G c.12T>G (p.Ala4=) | |
| 12 | g.21913007A>G | CA478871178 | ABCC9 | c.876T>C (p.Ala292=) n.1127T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) n.1221T>C c.12T>C (p.Ala4=) | |
| 12 | g.21913007A>T | CA478871179 | ABCC9 | c.876T>A (p.Ala292=) n.1127T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) n.1221T>A c.12T>A (p.Ala4=) | |
| 12 | g.21913008G>A | CA384121626 | ABCC9 | c.875C>T (p.Ala292Val) n.1126C>T c.465C>T (p.Ser155=) n.1220C>T c.11C>T (p.Ala4Val) | |
| 12 | g.21913008G>C | CA384121644 | ABCC9 | c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1126C>G c.465C>G (p.Ser155Arg) n.1220C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21913008G= | CA2021334274 | ABCC9 | c.875C= (p.Ala292=) n.1126C= c.465C= (p.Ser155=) n.1220C= c.11C= (p.Ala4=) | |
| 12 | g.21913008G>T | CA384121637 | ABCC9 | c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1126C>A c.465C>A (p.Ser155Arg) n.1220C>A c.11C>A (p.Ala4Asp) | |
| 12 | g.21913009C>A | CA384121650 | ABCC9 | c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1125G>T c.464G>T (p.Ser155Ile) n.1219G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) | |
| 12 | g.21913009C= | CA2021334277 | ABCC9 | c.874G= (p.Ala292=) n.1125G= c.464G= (p.Ser155=) n.1219G= c.10G= (p.Ala4=) | |
| 12 | g.21913009C>G | CA384121655 | ABCC9 | c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1125G>C c.464G>C (p.Ser155Thr) n.1219G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) | |
| 12 | g.21913009C>T | CA384121659 | ABCC9 | c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1125G>A c.464G>A (p.Ser155Asn) n.1219G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21913011_21913012dup | CA945544222 | ABCC9 | c.873_874dup (p.Ala292GlufsTer31) n.1124_1125dup c.463_464dup (p.Ser155ArgfsTer?) n.1218_1219dup c.9_10dup (p.Ala4GlufsTer31) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21913010T>A | CA384121669 | ABCC9 | c.873A>T (p.Arg291Ser) n.1124A>T c.463A>T (p.Ser155Cys) n.1218A>T c.9A>T (p.Arg3Ser) | |
| 12 | g.21913010T>C | CA478871180 | ABCC9 | c.873A>G (p.Arg291=) n.1124A>G c.463A>G (p.Ser155Gly) n.1218A>G c.9A>G (p.Arg3=) | |
| 12 | g.21913010T>G | CA384121674 | ABCC9 | c.873A>C (p.Arg291Ser) n.1124A>C c.463A>C (p.Ser155Arg) n.1218A>C c.9A>C (p.Arg3Ser) | |
| 12 | g.21913011C>A | CA384121675 | ABCC9 | c.872G>T (p.Arg291Ile) n.1123G>T c.462G>T (p.Gln154His) n.1217G>T c.8G>T (p.Arg3Ile) | |
| 12 | g.21913011C>G | CA384121676 | ABCC9 | c.872G>C (p.Arg291Thr) n.1123G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.1217G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.21913011C>T | CA384121677 | ABCC9 | c.872G>A (p.Arg291Lys) n.1123G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.1217G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) | |
| 12 | g.21913012T>A | CA384121678 | ABCC9 | c.871A>T (p.Arg291Ter) n.1122A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.1216A>T c.7A>T (p.Arg3Ter) | |
| 12 | g.21913012T>C | CA384121680 | ABCC9 | c.871A>G (p.Arg291Gly) n.1122A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.1216A>G c.7A>G (p.Arg3Gly) | |
| 12 | g.21913012T>G | CA478871182 | ABCC9 | c.871A>C (p.Arg291=) n.1122A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.1216A>C c.7A>C (p.Arg3=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21913012T= | CA2021334279 | ABCC9 | c.871A= (p.Arg291=) n.1122A= c.461A= (p.Gln154=) n.1216A= c.7A= (p.Arg3=) | |
| 12 | g.21913013G>A | CA478871184 | ABCC9 | c.870C>T (p.Tyr290=) n.1121C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.1215C>T c.6C>T (p.Tyr2=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.21913013G>C | CA384121688 | ABCC9 | c.870C>G (p.Tyr290Ter) n.1121C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.1215C>G c.6C>G (p.Tyr2Ter) | |
| 12 | g.21913013G>T | CA384121690 | ABCC9 | c.870C>A (p.Tyr290Ter) n.1121C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.1215C>A c.6C>A (p.Tyr2Ter) | |
| 12 | g.21913014T>A | CA6481780 | ABCC9 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) n.1120A>T c.459A>T (p.Val153=) n.1214A>T c.5A>T (p.Tyr2Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21913014T>C | CA384121700 | ABCC9 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) n.1120A>G c.459A>G (p.Val153=) n.1214A>G c.5A>G (p.Tyr2Cys) | |
| 12 | g.21913014T>G | CA384121696 | ABCC9 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) n.1120A>C c.459A>C (p.Val153=) n.1214A>C c.5A>C (p.Tyr2Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21913014T= | CA2021334282 | ABCC9 | c.869A= (p.Tyr290=) n.1120A= c.459A= (p.Val153=) n.1214A= c.5A= (p.Tyr2=) | |
| 12 | g.21913015A>C | CA384121705 | ABCC9 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) n.1119T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.1213T>G c.4T>G (p.Tyr2Asp) | |
| 12 | g.21913015A>G | CA384121715 | ABCC9 | c.868T>C (p.Tyr290His) n.1119T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.1213T>C c.4T>C (p.Tyr2His) | |
| 12 | g.21913015A>T | CA384121719 | ABCC9 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) n.1119T>A c.458T>A (p.Val153Glu) n.1213T>A c.4T>A (p.Tyr2Asn) | |
| 12 | g.21913016C>A | CA384121721 | ABCC9 | c.867G>T (p.Met289Ile) n.1118G>T c.457G>T (p.Val153Leu) n.1212G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 12 | g.21913016C= | CA2021334286 | ABCC9 | c.867G= (p.Met289=) n.1118G= c.457G= (p.Val153=) n.1212G= c.3G= (p.Met1=) | |
| 12 | g.21913016C>G | CA384121731 | ABCC9 | c.867G>C (p.Met289Ile) n.1118G>C c.457G>C (p.Val153Leu) n.1212G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 12 | g.21913016C>T | CA6481781 | ABCC9 | c.867G>A (p.Met289Ile) n.1118G>A c.457G>A (p.Val153Ile) n.1212G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21913017A= | CA2021334289 | ABCC9 | c.866T= (p.Met289=) n.1117T= c.456T= (p.Asn152=) n.1211T= c.2T= (p.Met1=) | |
| 12 | g.21913017A>C | CA384121738 | ABCC9 | c.866T>G (p.Met289Arg) n.1117T>G c.456T>G (p.Asn152Lys) n.1211T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 12 | g.21913017A>G | CA384121750 | ABCC9 | c.866T>C (p.Met289Thr) n.1117T>C c.456T>C (p.Asn152=) n.1211T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21913017A>T | CA384121755 | ABCC9 | c.866T>A (p.Met289Lys) n.1117T>A c.456T>A (p.Asn152Lys) n.1211T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 12 | g.21913018T>A | CA384121757 | ABCC9 | c.865A>T (p.Met289Leu) n.1116A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) n.1210A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 12 | g.21913018T>C | CA384121758 | ABCC9 | c.865A>G (p.Met289Val) n.1116A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) n.1210A>G c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 12 | g.21913018T>G | CA384121759 | ABCC9 | c.865A>C (p.Met289Leu) n.1116A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) n.1210A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 12 | g.21913019T>A | CA478871189 | ABCC9 | c.864A>T (p.Ala288=) n.1115A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.1209A>T c.-1A>T (n.-1A>T) | |
| 12 | g.21913019T>C | CA478871190 | ABCC9 | c.864A>G (p.Ala288=) n.1115A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) n.1209A>G c.-1A>G (n.-1A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21913019T>G | CA478871191 | ABCC9 | c.864A>C (p.Ala288=) n.1115A>C c.454A>C (p.Asn152His) n.1209A>C c.-1A>C (n.-1A>C) | |
| 12 | g.21913020G>A | CA384121767 | ABCC9 | c.863C>T (p.Ala288Val) n.1114C>T c.453C>T (p.Cys151=) n.1208C>T c.-2C>T (n.-2C>T) | |
| 12 | g.21913020G>C | CA384121764 | ABCC9 | c.863C>G (p.Ala288Gly) n.1114C>G c.453C>G (p.Cys151Trp) n.1208C>G c.-2C>G (n.-2C>G) | |
| 12 | g.21913020G>T | CA384121760 | ABCC9 | c.863C>A (p.Ala288Glu) n.1114C>A c.453C>A (p.Cys151Ter) n.1208C>A c.-2C>A (n.-2C>A) | |
| 12 | g.21913021C>A | CA6481782 | ABCC9 | c.862G>T (p.Ala288Ser) n.1113G>T c.452G>T (p.Cys151Phe) n.1207G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.21913021C= | CA2021334292 | ABCC9 | c.862G= (p.Ala288=) n.1113G= c.452G= (p.Cys151=) n.1207G= c.-3G= (n.-3G=) | |
| 12 | g.21913021C>G | CA384121770 | ABCC9 | c.862G>C (p.Ala288Pro) n.1113G>C c.452G>C (p.Cys151Ser) n.1207G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
| 12 | g.21913021C>T | CA384121771 | ABCC9 | c.862G>A (p.Ala288Thr) n.1113G>A c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.1207G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | |
| 12 | g.21913022A>C | CA478871196 | ABCC9 | c.861T>G (p.Leu287=) n.1112T>G c.451T>G (p.Cys151Gly) n.1206T>G c.-4T>G (n.-4T>G) | |
| 12 | g.21913022A>G | CA478871197 | ABCC9 | c.861T>C (p.Leu287=) n.1112T>C c.451T>C (p.Cys151Arg) n.1206T>C c.-4T>C (n.-4T>C) | |
| 12 | g.21913022A>T | CA478871198 | ABCC9 | c.861T>A (p.Leu287=) n.1112T>A c.451T>A (p.Cys151Ser) n.1206T>A c.-4T>A (n.-4T>A) |