UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21912819_21912824del | CA2617921036 | ABCC9 | c.1011+53_1011+58del (n.1011+53_1011+58del) n.1262+53_1262+58del c.*112+53_*112+58del (n.*112+53_*112+58del) n.1356+53_1356+58del c.147+53_147+58del (n.147+53_147+58del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912821C>A | CA6481753 | ABCC9 | c.1011+51G>T (n.1011+51G>T) n.1262+51G>T c.*112+51G>T (n.*112+51G>T) n.1356+51G>T c.147+51G>T (n.147+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.21912821C= | CA2021334008 | ABCC9 | c.1011+51G= (n.1011+51G=) n.1262+51G= c.*112+51G= (n.*112+51G=) n.1356+51G= c.147+51G= (n.147+51G=) | |
| 12 | g.21912821C>G | CA6481752 | ABCC9 | c.1011+51G>C (n.1011+51G>C) n.1262+51G>C c.*112+51G>C (n.*112+51G>C) n.1356+51G>C c.147+51G>C (n.147+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912823A= | CA2021334012 | ABCC9 | c.1011+49T= (n.1011+49T=) n.1262+49T= c.*112+49T= (n.*112+49T=) n.1356+49T= c.147+49T= (n.147+49T=) | |
| 12 | g.21912823A>G | CA6481754 | ABCC9 | c.1011+49T>C (n.1011+49T>C) n.1262+49T>C c.*112+49T>C (n.*112+49T>C) n.1356+49T>C c.147+49T>C (n.147+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912823A>T | CA2575099841 | ABCC9 | c.1011+49T>A (n.1011+49T>A) n.1262+49T>A c.*112+49T>A (n.*112+49T>A) n.1356+49T>A c.147+49T>A (n.147+49T>A) | |
| 12 | g.21912825G>A | CA2021334014 | ABCC9 | c.1011+47C>T (n.1011+47C>T) n.1262+47C>T c.*112+47C>T (n.*112+47C>T) n.1356+47C>T c.147+47C>T (n.147+47C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21912825G= | CA2021334013 | ABCC9 | c.1011+47C= (n.1011+47C=) n.1262+47C= c.*112+47C= (n.*112+47C=) n.1356+47C= c.147+47C= (n.147+47C=) | |
| 12 | g.21912825G>T | CA2575099842 | ABCC9 | c.1011+47C>A (n.1011+47C>A) n.1262+47C>A c.*112+47C>A (n.*112+47C>A) n.1356+47C>A c.147+47C>A (n.147+47C>A) | |
| 12 | g.21912827A= | CA2021334016 | ABCC9 | c.1011+45T= (n.1011+45T=) n.1262+45T= c.*112+45T= (n.*112+45T=) n.1356+45T= c.147+45T= (n.147+45T=) | |
| 12 | g.21912827A>T | CA2021334017 | ABCC9 | c.1011+45T>A (n.1011+45T>A) n.1262+45T>A c.*112+45T>A (n.*112+45T>A) n.1356+45T>A c.147+45T>A (n.147+45T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21912828A>C | CA2794819996 | ABCC9 | c.1011+44T>G (n.1011+44T>G) n.1262+44T>G c.*112+44T>G (n.*112+44T>G) n.1356+44T>G c.147+44T>G (n.147+44T>G) | |
| 12 | g.21912828A>G | CA2617921043 | ABCC9 | c.1011+44T>C (n.1011+44T>C) n.1262+44T>C c.*112+44T>C (n.*112+44T>C) n.1356+44T>C c.147+44T>C (n.147+44T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912829T>G | CA2617921044 | ABCC9 | c.1011+43A>C (n.1011+43A>C) n.1262+43A>C c.*112+43A>C (n.*112+43A>C) n.1356+43A>C c.147+43A>C (n.147+43A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912830C>G | CA2617921045 | ABCC9 | c.1011+42G>C (n.1011+42G>C) n.1262+42G>C c.*112+42G>C (n.*112+42G>C) n.1356+42G>C c.147+42G>C (n.147+42G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912831C= | CA2021334019 | ABCC9 | c.1011+41G= (n.1011+41G=) n.1262+41G= c.*112+41G= (n.*112+41G=) n.1356+41G= c.147+41G= (n.147+41G=) | |
| 12 | g.21912831C>T | CA2021334021 | ABCC9 | c.1011+41G>A (n.1011+41G>A) n.1262+41G>A c.*112+41G>A (n.*112+41G>A) n.1356+41G>A c.147+41G>A (n.147+41G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21912832A= | CA2021334023 | ABCC9 | c.1011+40T= (n.1011+40T=) n.1262+40T= c.*112+40T= (n.*112+40T=) n.1356+40T= c.147+40T= (n.147+40T=) | |
| 12 | g.21912832A>G | CA6481755 | ABCC9 | c.1011+40T>C (n.1011+40T>C) n.1262+40T>C c.*112+40T>C (n.*112+40T>C) n.1356+40T>C c.147+40T>C (n.147+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912835A= | CA2021334025 | ABCC9 | c.1011+37T= (n.1011+37T=) n.1262+37T= c.*112+37T= (n.*112+37T=) n.1356+37T= c.147+37T= (n.147+37T=) | |
| 12 | g.21912835A>G | CA6481756 | ABCC9 | c.1011+37T>C (n.1011+37T>C) n.1262+37T>C c.*112+37T>C (n.*112+37T>C) n.1356+37T>C c.147+37T>C (n.147+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.21912836A= | CA2021334028 | ABCC9 | c.1011+36T= (n.1011+36T=) n.1262+36T= c.*112+36T= (n.*112+36T=) n.1356+36T= c.147+36T= (n.147+36T=) | |
| 12 | g.21912836A>G | CA6481757 | ABCC9 | c.1011+36T>C (n.1011+36T>C) n.1262+36T>C c.*112+36T>C (n.*112+36T>C) n.1356+36T>C c.147+36T>C (n.147+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912837T>G | CA2617921049 | ABCC9 | c.1011+35A>C (n.1011+35A>C) n.1262+35A>C c.*112+35A>C (n.*112+35A>C) n.1356+35A>C c.147+35A>C (n.147+35A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912839A= | CA2021334030 | ABCC9 | c.1011+33T= (n.1011+33T=) n.1262+33T= c.*112+33T= (n.*112+33T=) n.1356+33T= c.147+33T= (n.147+33T=) | |
| 12 | g.21912839A>C | CA2617921051 | ABCC9 | c.1011+33T>G (n.1011+33T>G) n.1262+33T>G c.*112+33T>G (n.*112+33T>G) n.1356+33T>G c.147+33T>G (n.147+33T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912839A>G | CA2021334031 | ABCC9 | c.1011+33T>C (n.1011+33T>C) n.1262+33T>C c.*112+33T>C (n.*112+33T>C) n.1356+33T>C c.147+33T>C (n.147+33T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21912840T>C | CA2617921053 | ABCC9 | c.1011+32A>G (n.1011+32A>G) n.1262+32A>G c.*112+32A>G (n.*112+32A>G) n.1356+32A>G c.147+32A>G (n.147+32A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912841A= | CA2021334033 | ABCC9 | c.1011+31T= (n.1011+31T=) n.1262+31T= c.*112+31T= (n.*112+31T=) n.1356+31T= c.147+31T= (n.147+31T=) | |
| 12 | g.21912841A>G | CA686437631 | ABCC9 | c.1011+31T>C (n.1011+31T>C) n.1262+31T>C c.*112+31T>C (n.*112+31T>C) n.1356+31T>C c.147+31T>C (n.147+31T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21912842T>C | CA2617921054 | ABCC9 | c.1011+30A>G (n.1011+30A>G) n.1262+30A>G c.*112+30A>G (n.*112+30A>G) n.1356+30A>G c.147+30A>G (n.147+30A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912843G>A | CA2617921058 | ABCC9 | c.1011+29C>T (n.1011+29C>T) n.1262+29C>T c.*112+29C>T (n.*112+29C>T) n.1356+29C>T c.147+29C>T (n.147+29C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912843G>C | CA6481758 | ABCC9 | c.1011+29C>G (n.1011+29C>G) n.1262+29C>G c.*112+29C>G (n.*112+29C>G) n.1356+29C>G c.147+29C>G (n.147+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912843G= | CA2021334034 | ABCC9 | c.1011+29C= (n.1011+29C=) n.1262+29C= c.*112+29C= (n.*112+29C=) n.1356+29C= c.147+29C= (n.147+29C=) | |
| 12 | g.21912843G>T | CA2617921057 | ABCC9 | c.1011+29C>A (n.1011+29C>A) n.1262+29C>A c.*112+29C>A (n.*112+29C>A) n.1356+29C>A c.147+29C>A (n.147+29C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912845T>C | CA2617921060 | ABCC9 | c.1011+27A>G (n.1011+27A>G) n.1262+27A>G c.*112+27A>G (n.*112+27A>G) n.1356+27A>G c.147+27A>G (n.147+27A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912846T>C | CA233611491 | ABCC9 | c.1011+26A>G (n.1011+26A>G) n.1262+26A>G c.*112+26A>G (n.*112+26A>G) n.1356+26A>G c.147+26A>G (n.147+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912846T= | CA2021334036 | ABCC9 | c.1011+26A= (n.1011+26A=) n.1262+26A= c.*112+26A= (n.*112+26A=) n.1356+26A= c.147+26A= (n.147+26A=) | |
| 12 | g.21912848del | CA2617921062 | ABCC9 | c.1011+25del (n.1011+25del) n.1262+25del c.*112+25del (n.*112+25del) n.1356+25del c.147+25del (n.147+25del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912849A= | CA2021334038 | ABCC9 | c.1011+23T= (n.1011+23T=) n.1262+23T= c.*112+23T= (n.*112+23T=) n.1356+23T= c.147+23T= (n.147+23T=) | |
| 12 | g.21912849A>G | CA603967833 | ABCC9 | c.1011+23T>C (n.1011+23T>C) n.1262+23T>C c.*112+23T>C (n.*112+23T>C) n.1356+23T>C c.147+23T>C (n.147+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912850T>C | CA233611497 | ABCC9 | c.1011+22A>G (n.1011+22A>G) n.1262+22A>G c.*112+22A>G (n.*112+22A>G) n.1356+22A>G c.147+22A>G (n.147+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912850T= | CA2021334040 | ABCC9 | c.1011+22A= (n.1011+22A=) n.1262+22A= c.*112+22A= (n.*112+22A=) n.1356+22A= c.147+22A= (n.147+22A=) | |
| 12 | g.21912851T>G | CA2794819997 | ABCC9 | c.1011+21A>C (n.1011+21A>C) n.1262+21A>C c.*112+21A>C (n.*112+21A>C) n.1356+21A>C c.147+21A>C (n.147+21A>C) | |
| 12 | g.21912853A= | CA2021334044 | ABCC9 | c.1011+19T= (n.1011+19T=) n.1262+19T= c.*112+19T= (n.*112+19T=) n.1356+19T= c.147+19T= (n.147+19T=) | |
| 12 | g.21912853A>C | CA2617921067 | ABCC9 | c.1011+19T>G (n.1011+19T>G) n.1262+19T>G c.*112+19T>G (n.*112+19T>G) n.1356+19T>G c.147+19T>G (n.147+19T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912853A>G | CA6481759 | ABCC9 | c.1011+19T>C (n.1011+19T>C) n.1262+19T>C c.*112+19T>C (n.*112+19T>C) n.1356+19T>C c.147+19T>C (n.147+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912857T>A | CA2617921068 | ABCC9 | c.1011+15A>T (n.1011+15A>T) n.1262+15A>T c.*112+15A>T (n.*112+15A>T) n.1356+15A>T c.147+15A>T (n.147+15A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912857T>C | CA2617921069 | ABCC9 | c.1011+15A>G (n.1011+15A>G) n.1262+15A>G c.*112+15A>G (n.*112+15A>G) n.1356+15A>G c.147+15A>G (n.147+15A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912860C>A | CA2021334049 | ABCC9 | c.1011+12G>T (n.1011+12G>T) n.1262+12G>T c.*112+12G>T (n.*112+12G>T) n.1356+12G>T c.147+12G>T (n.147+12G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21912860C= | CA2021334048 | ABCC9 | c.1011+12G= (n.1011+12G=) n.1262+12G= c.*112+12G= (n.*112+12G=) n.1356+12G= c.147+12G= (n.147+12G=) | |
| 12 | g.21912860C>T | CA2575099843 | ABCC9 | c.1011+12G>A (n.1011+12G>A) n.1262+12G>A c.*112+12G>A (n.*112+12G>A) n.1356+12G>A c.147+12G>A (n.147+12G>A) | |
| 12 | g.21912861C>A | CA6481760 | ABCC9 | c.1011+11G>T (n.1011+11G>T) n.1262+11G>T c.*112+11G>T (n.*112+11G>T) n.1356+11G>T c.147+11G>T (n.147+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.21912861C= | CA2021334051 | ABCC9 | c.1011+11G= (n.1011+11G=) n.1262+11G= c.*112+11G= (n.*112+11G=) n.1356+11G= c.147+11G= (n.147+11G=) | |
| 12 | g.21912861C>G | CA603967834 | ABCC9 | c.1011+11G>C (n.1011+11G>C) n.1262+11G>C c.*112+11G>C (n.*112+11G>C) n.1356+11G>C c.147+11G>C (n.147+11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912862A= | CA2021334053 | ABCC9 | c.1011+10T= (n.1011+10T=) n.1262+10T= c.*112+10T= (n.*112+10T=) n.1356+10T= c.147+10T= (n.147+10T=) | |
| 12 | g.21912862A>G | CA603967835 | ABCC9 | c.1011+10T>C (n.1011+10T>C) n.1262+10T>C c.*112+10T>C (n.*112+10T>C) n.1356+10T>C c.147+10T>C (n.147+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912863G>A | CA2617921076 | ABCC9 | c.1011+9C>T (n.1011+9C>T) n.1262+9C>T c.*112+9C>T (n.*112+9C>T) n.1356+9C>T c.147+9C>T (n.147+9C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912863G>T | CA2617921077 | ABCC9 | c.1011+9C>A (n.1011+9C>A) n.1262+9C>A c.*112+9C>A (n.*112+9C>A) n.1356+9C>A c.147+9C>A (n.147+9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912864G>A | CA6481761 | ABCC9 | c.1011+8C>T (n.1011+8C>T) n.1262+8C>T c.*112+8C>T (n.*112+8C>T) n.1356+8C>T c.147+8C>T (n.147+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912864G= | CA2021334056 | ABCC9 | c.1011+8C= (n.1011+8C=) n.1262+8C= c.*112+8C= (n.*112+8C=) n.1356+8C= c.147+8C= (n.147+8C=) | |
| 12 | g.21912865A= | CA2021334062 | ABCC9 | c.1011+7T= (n.1011+7T=) n.1262+7T= c.*112+7T= (n.*112+7T=) n.1356+7T= c.147+7T= (n.147+7T=) | |
| 12 | g.21912865A>C | CA2617921082 | ABCC9 | c.1011+7T>G (n.1011+7T>G) n.1262+7T>G c.*112+7T>G (n.*112+7T>G) n.1356+7T>G c.147+7T>G (n.147+7T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912865A>G | CA658797850 | ABCC9 | c.1011+7T>C (n.1011+7T>C) n.1262+7T>C c.*112+7T>C (n.*112+7T>C) n.1356+7T>C c.147+7T>C (n.147+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21912866A= | CA2021334065 | ABCC9 | c.1011+6T= (n.1011+6T=) n.1262+6T= c.*112+6T= (n.*112+6T=) n.1356+6T= c.147+6T= (n.147+6T=) | |
| 12 | g.21912866A>C | CA2617921086 | ABCC9 | c.1011+6T>G (n.1011+6T>G) n.1262+6T>G c.*112+6T>G (n.*112+6T>G) n.1356+6T>G c.147+6T>G (n.147+6T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912866A>G | CA6481762 | ABCC9 | c.1011+6T>C (n.1011+6T>C) n.1262+6T>C c.*112+6T>C (n.*112+6T>C) n.1356+6T>C c.147+6T>C (n.147+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 12 | g.21912869T= | CA2021334069 | ABCC9 | c.1011+3A= (n.1011+3A=) n.1262+3A= c.*112+3A= (n.*112+3A=) n.1356+3A= c.147+3A= (n.147+3A=) | |
| 12 | g.21912870A= | CA2021334075 | ABCC9 | c.1011+2T= (n.1011+2T=) n.1262+2T= c.*112+2T= (n.*112+2T=) n.1356+2T= c.147+2T= (n.147+2T=) | |
| 12 | g.21912870A>C | CA384120771 | ABCC9 | c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) n.1262+2T>G c.*112+2T>G (n.*112+2T>G) n.1356+2T>G c.147+2T>G (n.147+2T>G) | |
| 12 | g.21912870A>G | CA384120772 | ABCC9 | c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) n.1262+2T>C c.*112+2T>C (n.*112+2T>C) n.1356+2T>C c.147+2T>C (n.147+2T>C) | |
| 12 | g.21912870A>T | CA384120774 | ABCC9 | c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) n.1262+2T>A c.*112+2T>A (n.*112+2T>A) n.1356+2T>A c.147+2T>A (n.147+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912870dup | CA603967836 | ABCC9 | c.1011+2dup (n.1011+2dup) n.1262+2dup c.*112+2dup (n.*112+2dup) n.1356+2dup c.147+2dup (n.147+2dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912871C>A | CA384120776 | ABCC9 | c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) n.1262+1G>T c.*112+1G>T (n.*112+1G>T) n.1356+1G>T c.147+1G>T (n.147+1G>T) | |
| 12 | g.21912871C= | CA2021334080 | ABCC9 | c.1011+1G= (n.1011+1G=) n.1262+1G= c.*112+1G= (n.*112+1G=) n.1356+1G= c.147+1G= (n.147+1G=) | |
| 12 | g.21912871C>G | CA384120777 | ABCC9 | c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) n.1262+1G>C c.*112+1G>C (n.*112+1G>C) n.1356+1G>C c.147+1G>C (n.147+1G>C) | |
| 12 | g.21912871C>T | CA384120779 | ABCC9 | c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) n.1262+1G>A c.*112+1G>A (n.*112+1G>A) n.1356+1G>A c.147+1G>A (n.147+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21912872T>A | CA478870958 | ABCC9 | c.1011A>T (p.Gly337=) n.1262A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.1356A>T c.147A>T (p.Gly49=) | |
| 12 | g.21912872T>C | CA478870959 | ABCC9 | c.1011A>G (p.Gly337=) n.1262A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.1356A>G c.147A>G (p.Gly49=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912872T>G | CA478870960 | ABCC9 | c.1011A>C (p.Gly337=) n.1262A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.1356A>C c.147A>C (p.Gly49=) | |
| 12 | g.21912873C>A | CA384120781 | ABCC9 | c.1010G>T (p.Gly337Val) n.1261G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.1355G>T c.146G>T (p.Gly49Val) | |
| 12 | g.21912873C>G | CA384120783 | ABCC9 | c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.1261G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.1355G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) | |
| 12 | g.21912873C>T | CA384120784 | ABCC9 | c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.1261G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.1355G>A c.146G>A (p.Gly49Glu) | |
| 12 | g.21912874C>A | CA384120789 | ABCC9 | c.1009G>T (p.Gly337Ter) n.1260G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.1354G>T c.145G>T (p.Gly49Ter) | |
| 12 | g.21912874C>G | CA384120786 | ABCC9 | c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.1260G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.1354G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) | |
| 12 | g.21912874C>T | CA384120788 | ABCC9 | c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.1260G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.1354G>A c.145G>A (p.Gly49Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912875A= | CA2021334087 | ABCC9 | c.1008T= (p.Thr336=) n.1259T= c.*109T= (n.*109T=) n.1353T= c.144T= (p.Thr48=) | |
| 12 | g.21912875A>C | CA478870964 | ABCC9 | c.1008T>G (p.Thr336=) n.1259T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.1353T>G c.144T>G (p.Thr48=) | |
| 12 | g.21912875A>G | CA6481763 | ABCC9 | c.1008T>C (p.Thr336=) n.1259T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.1353T>C c.144T>C (p.Thr48=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912875A>T | CA478870965 | ABCC9 | c.1008T>A (p.Thr336=) n.1259T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.1353T>A c.144T>A (p.Thr48=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.21912876G>A | CA384120792 | ABCC9 | c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1258C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.1352C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) | |
| 12 | g.21912876G>C | CA384120793 | ABCC9 | c.1007C>G (p.Thr336Ser) n.1258C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.1352C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) | |
| 12 | g.21912876G>T | CA384120795 | ABCC9 | c.1007C>A (p.Thr336Asn) n.1258C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.1352C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) | |
| 12 | g.21912877T>A | CA384120797 | ABCC9 | c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1257A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.1351A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) | |
| 12 | g.21912877T>C | CA384120798 | ABCC9 | c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1257A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.1351A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) | ClinVar |
| 12 | g.21912877T>G | CA384120800 | ABCC9 | c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1257A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.1351A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) | |
| 12 | g.21912878del | CA2617921113 | ABCC9 | c.1006del (p.Thr336LeufsTer19) n.1257del c.*107del (n.*107del) n.1351del c.142del (p.Thr48LeufsTer19) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912878T>A | CA478870970 | ABCC9 | c.1005A>T (p.Thr335=) n.1256A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.1350A>T c.141A>T (p.Thr47=) | |
| 12 | g.21912878T>C | CA478870971 | ABCC9 | c.1005A>G (p.Thr335=) n.1256A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.1350A>G c.141A>G (p.Thr47=) | |
| 12 | g.21912878T>G | CA478870972 | ABCC9 | c.1005A>C (p.Thr335=) n.1256A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.1350A>C c.141A>C (p.Thr47=) | |
| 12 | g.21912879G>A | CA384120805 | ABCC9 | c.1004C>T (p.Thr335Ile) n.1255C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.1349C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) | |
| 12 | g.21912879G>C | CA384120802 | ABCC9 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) n.1255C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.1349C>G c.140C>G (p.Thr47Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912879G>T | CA384120803 | ABCC9 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) n.1255C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.1349C>A c.140C>A (p.Thr47Lys) | |
| 12 | g.21912880T>A | CA384120807 | ABCC9 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) n.1254A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.1348A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) | |
| 12 | g.21912880T>C | CA384120809 | ABCC9 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) n.1254A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.1348A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) | |
| 12 | g.21912880T>G | CA384120810 | ABCC9 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) n.1254A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.1348A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) | |
| 12 | g.21912881G>A | CA478870979 | ABCC9 | c.1002C>T (p.Asn334=) n.1253C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.1347C>T c.138C>T (p.Asn46=) | |
| 12 | g.21912881G>C | CA384120811 | ABCC9 | c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.1253C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.1347C>G c.138C>G (p.Asn46Lys) | |
| 12 | g.21912881G>T | CA384120813 | ABCC9 | c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.1253C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.1347C>A c.138C>A (p.Asn46Lys) | |
| 12 | g.21912882T>A | CA384120815 | ABCC9 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1252A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.1346A>T c.137A>T (p.Asn46Ile) | |
| 12 | g.21912882T>C | CA384120818 | ABCC9 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1252A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.1346A>G c.137A>G (p.Asn46Ser) | |
| 12 | g.21912882T>G | CA384120817 | ABCC9 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1252A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.1346A>C c.137A>C (p.Asn46Thr) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21912883T>A | CA384120819 | ABCC9 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.1251A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.1345A>T c.136A>T (p.Asn46Tyr) | |
| 12 | g.21912883T>C | CA384120821 | ABCC9 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.1251A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.1345A>G c.136A>G (p.Asn46Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912883T>G | CA384120823 | ABCC9 | c.1000A>C (p.Asn334His) n.1251A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.1345A>C c.136A>C (p.Asn46His) | |
| 12 | g.21912884A= | CA2021334092 | ABCC9 | c.999T= (p.Asn333=) n.1250T= c.*100T= (n.*100T=) n.1344T= c.135T= (p.Asn45=) | |
| 12 | g.21912884A>C | CA384120824 | ABCC9 | c.999T>G (p.Asn333Lys) n.1250T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.1344T>G c.135T>G (p.Asn45Lys) | |
| 12 | g.21912884A>G | CA478870989 | ABCC9 | c.999T>C (p.Asn333=) n.1250T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.1344T>C c.135T>C (p.Asn45=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912884A>T | CA384120825 | ABCC9 | c.999T>A (p.Asn333Lys) n.1250T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.1344T>A c.135T>A (p.Asn45Lys) | |
| 12 | g.21912885T>A | CA6481764 | ABCC9 | c.998A>T (p.Asn333Ile) n.1249A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.1343A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912885T>C | CA384120827 | ABCC9 | c.998A>G (p.Asn333Ser) n.1249A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1343A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) | dbSNP |
| 12 | g.21912885T>G | CA384120829 | ABCC9 | c.998A>C (p.Asn333Thr) n.1249A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.1343A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) | |
| 12 | g.21912885T= | CA2021334094 | ABCC9 | c.998A= (p.Asn333=) n.1249A= c.*99A= (n.*99A=) n.1343A= c.134A= (p.Asn45=) | |
| 12 | g.21912886T>A | CA384120831 | ABCC9 | c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.1248A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.1342A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) | |
| 12 | g.21912886T>C | CA384120832 | ABCC9 | c.997A>G (p.Asn333Asp) n.1248A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.1342A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) | |
| 12 | g.21912886T>G | CA384120833 | ABCC9 | c.997A>C (p.Asn333His) n.1248A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.1342A>C c.133A>C (p.Asn45His) | |
| 12 | g.21912887T>A | CA478871000 | ABCC9 | c.996A>T (p.Thr332=) n.1247A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.1341A>T c.132A>T (p.Thr44=) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21912887T>C | CA478871002 | ABCC9 | c.996A>G (p.Thr332=) n.1247A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.1341A>G c.132A>G (p.Thr44=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912887T>G | CA478871001 | ABCC9 | c.996A>C (p.Thr332=) n.1247A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.1341A>C c.132A>C (p.Thr44=) | |
| 12 | g.21912888G>A | CA384120835 | ABCC9 | c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1246C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.1340C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) | |
| 12 | g.21912888G>C | CA384120837 | ABCC9 | c.995C>G (p.Thr332Arg) n.1246C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.1340C>G c.131C>G (p.Thr44Arg) | |
| 12 | g.21912888G= | CA2021334098 | ABCC9 | c.995C= (p.Thr332=) n.1246C= c.*96C= (n.*96C=) n.1340C= c.131C= (p.Thr44=) | |
| 12 | g.21912888G>T | CA384120836 | ABCC9 | c.995C>A (p.Thr332Lys) n.1246C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.1340C>A c.131C>A (p.Thr44Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21912889T>A | CA384120839 | ABCC9 | c.994A>T (p.Thr332Ser) n.1245A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.1339A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) | |
| 12 | g.21912889T>C | CA384120841 | ABCC9 | c.994A>G (p.Thr332Ala) n.1245A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.1339A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) | |
| 12 | g.21912889T>G | CA384120840 | ABCC9 | c.994A>C (p.Thr332Pro) n.1245A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.1339A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) | |
| 12 | g.21912890C>A | CA478871006 | ABCC9 | c.993G>T (p.Gly331=) n.1244G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.1338G>T c.129G>T (p.Gly43=) | dbSNP |
| 12 | g.21912890C= | CA2021334101 | ABCC9 | c.993G= (p.Gly331=) n.1244G= c.*94G= (n.*94G=) n.1338G= c.129G= (p.Gly43=) | |
| 12 | g.21912890C>G | CA478871007 | ABCC9 | c.993G>C (p.Gly331=) n.1244G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.1338G>C c.129G>C (p.Gly43=) | |
| 12 | g.21912890C>T | CA478871009 | ABCC9 | c.993G>A (p.Gly331=) n.1244G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.1338G>A c.129G>A (p.Gly43=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912892del | CA2617921141 | ABCC9 | c.993del (p.Thr332GlnfsTer23) n.1244del c.*94del (n.*94del) n.1338del c.129del (p.Thr44GlnfsTer23) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912891C>A | CA384120842 | ABCC9 | c.992G>T (p.Gly331Val) n.1243G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.1337G>T c.128G>T (p.Gly43Val) | COSMIC |
| 12 | g.21912891C= | CA2021334104 | ABCC9 | c.992G= (p.Gly331=) n.1243G= c.*93G= (n.*93G=) n.1337G= c.128G= (p.Gly43=) | |
| 12 | g.21912891C>G | CA384120843 | ABCC9 | c.992G>C (p.Gly331Ala) n.1243G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.1337G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) | |
| 12 | g.21912891C>T | CA384120844 | ABCC9 | c.992G>A (p.Gly331Glu) n.1243G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.1337G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) | dbSNP |
| 12 | g.21912892C>A | CA384120845 | ABCC9 | c.991G>T (p.Gly331Trp) n.1242G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.1336G>T c.127G>T (p.Gly43Trp) | |
| 12 | g.21912892C>G | CA384120846 | ABCC9 | c.991G>C (p.Gly331Arg) n.1242G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.1336G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) | |
| 12 | g.21912892C>T | CA384120847 | ABCC9 | c.991G>A (p.Gly331Arg) n.1242G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.1336G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) | |
| 12 | g.21912893A= | CA2021334106 | ABCC9 | c.990T= (p.Asn330=) n.1241T= c.*91T= (n.*91T=) n.1335T= c.126T= (p.Asn42=) | |
| 12 | g.21912893A>C | CA384120849 | ABCC9 | c.990T>G (p.Asn330Lys) n.1241T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.1335T>G c.126T>G (p.Asn42Lys) | |
| 12 | g.21912893A>G | CA6481765 | ABCC9 | c.990T>C (p.Asn330=) n.1241T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.1335T>C c.126T>C (p.Asn42=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912893A>T | CA384120851 | ABCC9 | c.990T>A (p.Asn330Lys) n.1241T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.1335T>A c.126T>A (p.Asn42Lys) | ClinVar |
| 12 | g.21912894T>A | CA384120852 | ABCC9 | c.989A>T (p.Asn330Ile) n.1240A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.1334A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) | |
| 12 | g.21912894T>C | CA384120854 | ABCC9 | c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1240A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.1334A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) | |
| 12 | g.21912894T>G | CA384120856 | ABCC9 | c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1240A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.1334A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) | |
| 12 | g.21912895T>A | CA384120863 | ABCC9 | c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1239A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.1333A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) | |
| 12 | g.21912895T>C | CA384120859 | ABCC9 | c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1239A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.1333A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) | |
| 12 | g.21912895T>G | CA384120861 | ABCC9 | c.988A>C (p.Asn330His) n.1239A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.1333A>C c.124A>C (p.Asn42His) | |
| 12 | g.21912896C>A | CA384120864 | ABCC9 | c.987G>T (p.Gln329His) n.1238G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.1332G>T c.123G>T (p.Gln41His) | |
| 12 | g.21912896C>G | CA384120866 | ABCC9 | c.987G>C (p.Gln329His) n.1238G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.1332G>C c.123G>C (p.Gln41His) | |
| 12 | g.21912896C>T | CA478871020 | ABCC9 | c.987G>A (p.Gln329=) n.1238G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.1332G>A c.123G>A (p.Gln41=) | |
| 12 | g.21912897T>A | CA384120869 | ABCC9 | c.986A>T (p.Gln329Leu) n.1237A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.1331A>T c.122A>T (p.Gln41Leu) | |
| 12 | g.21912897T>C | CA384120870 | ABCC9 | c.986A>G (p.Gln329Arg) n.1237A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.1331A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) | |
| 12 | g.21912897T>G | CA384120872 | ABCC9 | c.986A>C (p.Gln329Pro) n.1237A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.1331A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) | ClinVar |
| 12 | g.21912898G>A | CA384120875 | ABCC9 | c.985C>T (p.Gln329Ter) n.1236C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.1330C>T c.121C>T (p.Gln41Ter) | |
| 12 | g.21912898G>C | CA384120877 | ABCC9 | c.985C>G (p.Gln329Glu) n.1236C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.1330C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) | |
| 12 | g.21912898G= | CA2021334109 | ABCC9 | c.985C= (p.Gln329=) n.1236C= c.*86C= (n.*86C=) n.1330C= c.121C= (p.Gln41=) | |
| 12 | g.21912898G>T | CA233611519 | ABCC9 | c.985C>A (p.Gln329Lys) n.1236C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.1330C>A c.121C>A (p.Gln41Lys) | dbSNP |
| 12 | g.21912899G>A | CA478871025 | ABCC9 | c.984C>T (p.Thr328=) n.1235C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.1329C>T c.120C>T (p.Thr40=) | |
| 12 | g.21912899G>C | CA478871026 | ABCC9 | c.984C>G (p.Thr328=) n.1235C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.1329C>G c.120C>G (p.Thr40=) | |
| 12 | g.21912899G>T | CA478871027 | ABCC9 | c.984C>A (p.Thr328=) n.1235C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.1329C>A c.120C>A (p.Thr40=) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21912900G>A | CA384120881 | ABCC9 | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1234C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.1328C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) | |
| 12 | g.21912900G>C | CA384120884 | ABCC9 | c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1234C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.1328C>G c.119C>G (p.Thr40Ser) | |
| 12 | g.21912900G= | CA2021334112 | ABCC9 | c.983C= (p.Thr328=) n.1234C= c.*84C= (n.*84C=) n.1328C= c.119C= (p.Thr40=) | |
| 12 | g.21912900G>T | CA384120887 | ABCC9 | c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1234C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.1328C>A c.119C>A (p.Thr40Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912901T>A | CA384120892 | ABCC9 | c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1233A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.1327A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) | |
| 12 | g.21912901T>C | CA384120891 | ABCC9 | c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1233A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.1327A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) | |
| 12 | g.21912901T>G | CA384120889 | ABCC9 | c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1233A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.1327A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) | |
| 12 | g.21912902T>A | CA384120894 | ABCC9 | c.981A>T (p.Glu327Asp) n.1232A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.1326A>T c.117A>T (p.Glu39Asp) | |
| 12 | g.21912902T>C | CA478871030 | ABCC9 | c.981A>G (p.Glu327=) n.1232A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.1326A>G c.117A>G (p.Glu39=) | |
| 12 | g.21912902T>G | CA384120896 | ABCC9 | c.981A>C (p.Glu327Asp) n.1232A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.1326A>C c.117A>C (p.Glu39Asp) | |
| 12 | g.21912903T>A | CA384120898 | ABCC9 | c.980A>T (p.Glu327Val) n.1231A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.1325A>T c.116A>T (p.Glu39Val) | |
| 12 | g.21912903T>C | CA384120900 | ABCC9 | c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1231A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.1325A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) | |
| 12 | g.21912903T>G | CA384120901 | ABCC9 | c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1231A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.1325A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) | |
| 12 | g.21912904C>A | CA384120903 | ABCC9 | c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1230G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.1324G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) | |
| 12 | g.21912904C>G | CA384120906 | ABCC9 | c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1230G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.1324G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) | |
| 12 | g.21912904C>T | CA384120909 | ABCC9 | c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1230G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.1324G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) | |
| 12 | g.21912905A>C | CA384120911 | ABCC9 | c.978T>G (p.Asn326Lys) n.1229T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.1323T>G c.114T>G (p.Asn38Lys) | |
| 12 | g.21912905A>G | CA478871032 | ABCC9 | c.978T>C (p.Asn326=) n.1229T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.1323T>C c.114T>C (p.Asn38=) | |
| 12 | g.21912905A>T | CA384120912 | ABCC9 | c.978T>A (p.Asn326Lys) n.1229T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.1323T>A c.114T>A (p.Asn38Lys) | |
| 12 | g.21912906T>A | CA384120917 | ABCC9 | c.977A>T (p.Asn326Ile) n.1228A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.1322A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) | |
| 12 | g.21912906T>C | CA384120919 | ABCC9 | c.977A>G (p.Asn326Ser) n.1228A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.1322A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912906T>G | CA384120921 | ABCC9 | c.977A>C (p.Asn326Thr) n.1228A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.1322A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) | ClinVar |
| 12 | g.21912906T= | CA2021334115 | ABCC9 | c.977A= (p.Asn326=) n.1228A= c.*78A= (n.*78A=) n.1322A= c.113A= (p.Asn38=) | |
| 12 | g.21912907T>A | CA384120929 | ABCC9 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) n.1227A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.1321A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) | |
| 12 | g.21912907T>C | CA384120924 | ABCC9 | c.976A>G (p.Asn326Asp) n.1227A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.1321A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) | |
| 12 | g.21912907T>G | CA384120927 | ABCC9 | c.976A>C (p.Asn326His) n.1227A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.1321A>C c.112A>C (p.Asn38His) | |
| 12 | g.21912908C>A | CA478871034 | ABCC9 | c.975G>T (p.Val325=) n.1226G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.1320G>T c.111G>T (p.Val37=) | |
| 12 | g.21912908C>G | CA478871035 | ABCC9 | c.975G>C (p.Val325=) n.1226G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.1320G>C c.111G>C (p.Val37=) | |
| 12 | g.21912908C>T | CA478871037 | ABCC9 | c.975G>A (p.Val325=) n.1226G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.1320G>A c.111G>A (p.Val37=) | |
| 12 | g.21912909A= | CA2021334117 | ABCC9 | c.974T= (p.Val325=) n.1225T= c.*75T= (n.*75T=) n.1319T= c.110T= (p.Val37=) | |
| 12 | g.21912909A>C | CA384120931 | ABCC9 | c.974T>G (p.Val325Gly) n.1225T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.1319T>G c.110T>G (p.Val37Gly) | |
| 12 | g.21912909A>G | CA384120934 | ABCC9 | c.974T>C (p.Val325Ala) n.1225T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.1319T>C c.110T>C (p.Val37Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912909A>T | CA384120937 | ABCC9 | c.974T>A (p.Val325Glu) n.1225T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.1319T>A c.110T>A (p.Val37Glu) | |
| 12 | g.21912910C>A | CA384120940 | ABCC9 | c.973G>T (p.Val325Leu) n.1224G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.1318G>T c.109G>T (p.Val37Leu) | |
| 12 | g.21912910C>G | CA384120942 | ABCC9 | c.973G>C (p.Val325Leu) n.1224G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.1318G>C c.109G>C (p.Val37Leu) | |
| 12 | g.21912910C>T | CA384120945 | ABCC9 | c.973G>A (p.Val325Met) n.1224G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.1318G>A c.109G>A (p.Val37Met) | |
| 12 | g.21912911A>C | CA478871040 | ABCC9 | c.972T>G (p.Arg324=) n.1223T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.1317T>G c.108T>G (p.Arg36=) | |
| 12 | g.21912911A>G | CA478871042 | ABCC9 | c.972T>C (p.Arg324=) n.1223T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.1317T>C c.108T>C (p.Arg36=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912911A>T | CA478871043 | ABCC9 | c.972T>A (p.Arg324=) n.1223T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.1317T>A c.108T>A (p.Arg36=) | |
| 12 | g.21912912C>A | CA384120946 | ABCC9 | c.971G>T (p.Arg324Leu) n.1222G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.1316G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) | |
| 12 | g.21912912C= | CA2021334122 | ABCC9 | c.971G= (p.Arg324=) n.1222G= c.*72G= (n.*72G=) n.1316G= c.107G= (p.Arg36=) | |
| 12 | g.21912912C>G | CA384120949 | ABCC9 | c.971G>C (p.Arg324Pro) n.1222G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.1316G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) | |
| 12 | g.21912912C>T | CA10587741 | ABCC9 | c.971G>A (p.Arg324His) n.1222G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.1316G>A c.107G>A (p.Arg36His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21912913G>A | CA6481766 | ABCC9 | c.970C>T (p.Arg324Cys) n.1221C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.1315C>T c.106C>T (p.Arg36Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912913G>C | CA384120954 | ABCC9 | c.970C>G (p.Arg324Gly) n.1221C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.1315C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) | |
| 12 | g.21912913G= | CA2021334127 | ABCC9 | c.970C= (p.Arg324=) n.1221C= c.*71C= (n.*71C=) n.1315C= c.106C= (p.Arg36=) | |
| 12 | g.21912913G>T | CA384120956 | ABCC9 | c.970C>A (p.Arg324Ser) n.1221C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.1315C>A c.106C>A (p.Arg36Ser) | |
| 12 | g.21912914C>A | CA384120960 | ABCC9 | c.969G>T (p.Gln323His) n.1220G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.1314G>T c.105G>T (p.Gln35His) | |
| 12 | g.21912914C= | CA2021334130 | ABCC9 | c.969G= (p.Gln323=) n.1220G= c.*70G= (n.*70G=) n.1314G= c.105G= (p.Gln35=) | |
| 12 | g.21912914C>G | CA384120963 | ABCC9 | c.969G>C (p.Gln323His) n.1220G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.1314G>C c.105G>C (p.Gln35His) | |
| 12 | g.21912914C>T | CA6481767 | ABCC9 | c.969G>A (p.Gln323=) n.1220G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.1314G>A c.105G>A (p.Gln35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912915T>A | CA384120966 | ABCC9 | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.1219A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.1313A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) | |
| 12 | g.21912915T>C | CA384120978 | ABCC9 | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.1219A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.1313A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912915T>G | CA384120968 | ABCC9 | c.968A>C (p.Gln323Pro) n.1219A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.1313A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) | |
| 12 | g.21912916G>A | CA384120980 | ABCC9 | c.967C>T (p.Gln323Ter) n.1218C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.1312C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21912916G>C | CA384120983 | ABCC9 | c.967C>G (p.Gln323Glu) n.1218C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.1312C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) | |
| 12 | g.21912916G>T | CA384120981 | ABCC9 | c.967C>A (p.Gln323Lys) n.1218C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.1312C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21912917A>C | CA478871048 | ABCC9 | c.966T>G (p.Val322=) n.1217T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.1311T>G c.102T>G (p.Val34=) | |
| 12 | g.21912917A>G | CA478871049 | ABCC9 | c.966T>C (p.Val322=) n.1217T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.1311T>C c.102T>C (p.Val34=) | |
| 12 | g.21912917A>T | CA478871050 | ABCC9 | c.966T>A (p.Val322=) n.1217T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.1311T>A c.102T>A (p.Val34=) | |
| 12 | g.21912918A>C | CA384120985 | ABCC9 | c.965T>G (p.Val322Gly) n.1216T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.1310T>G c.101T>G (p.Val34Gly) | |
| 12 | g.21912918A>G | CA384120987 | ABCC9 | c.965T>C (p.Val322Ala) n.1216T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.1310T>C c.101T>C (p.Val34Ala) | |
| 12 | g.21912918A>T | CA384120988 | ABCC9 | c.965T>A (p.Val322Asp) n.1216T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.1310T>A c.101T>A (p.Val34Asp) | |
| 12 | g.21912919C>A | CA384120990 | ABCC9 | c.964G>T (p.Val322Phe) n.1215G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.1309G>T c.100G>T (p.Val34Phe) | |
| 12 | g.21912919C>G | CA384120992 | ABCC9 | c.964G>C (p.Val322Leu) n.1215G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.1309G>C c.100G>C (p.Val34Leu) | |
| 12 | g.21912919C>T | CA384120994 | ABCC9 | c.964G>A (p.Val322Ile) n.1215G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.1309G>A c.100G>A (p.Val34Ile) | |
| 12 | g.21912920T>A | CA478871052 | ABCC9 | c.963A>T (p.Ile321=) n.1214A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.1308A>T c.99A>T (p.Ile33=) | |
| 12 | g.21912920T>C | CA384120996 | ABCC9 | c.963A>G (p.Ile321Met) n.1214A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.1308A>G c.99A>G (p.Ile33Met) | |
| 12 | g.21912920T>G | CA478871053 | ABCC9 | c.963A>C (p.Ile321=) n.1214A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.1308A>C c.99A>C (p.Ile33=) | |
| 12 | g.21912921A= | CA2021334131 | ABCC9 | c.962T= (p.Ile321=) n.1213T= c.*63T= (n.*63T=) n.1307T= c.98T= (p.Ile33=) | |
| 12 | g.21912921A>C | CA384120998 | ABCC9 | c.962T>G (p.Ile321Arg) n.1213T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.1307T>G c.98T>G (p.Ile33Arg) | |
| 12 | g.21912921A>G | CA384120999 | ABCC9 | c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1213T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.1307T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21912921A>T | CA384121001 | ABCC9 | c.962T>A (p.Ile321Lys) n.1213T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.1307T>A c.98T>A (p.Ile33Lys) |