Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1362-10213G>A
n.1316-10213G>A
 gnomAD v4
9g.2191236T>CCA2782671241SMARCA2c.4181-30T>C (n.4181-30T>C)
c.1733-30T>C (n.1733-30T>C)
c.1787-30T>C (n.1787-30T>C)
c.4525-30T>C
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c.4595-30T>C (n.4595-30T>C)
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c.*391-30T>C (n.*391-30T>C)
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c.587-30T>C (n.587-30T>C)
c.4367-30T>C (n.4367-30T>C)
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n.1316-10221A>G
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.2191245T>CCA4964258SMARCA2c.4181-21T>C (n.4181-21T>C)
c.1733-21T>C (n.1733-21T>C)
c.1787-21T>C (n.1787-21T>C)
c.4525-21T>C
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n.3209-21T>C
n.2148-21T>C
c.*391-21T>C (n.*391-21T>C)
n.1629-21T>C
c.648-21T>C
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c.*202-21T>C (n.*202-21T>C)
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n.437-21T>C
c.686-21T>C
n.1362-10223A>G
n.1316-10223A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2191245T=CA1827967520SMARCA2c.4181-21T= (n.4181-21T=)
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c.4367-21T= (n.4367-21T=)
c.707-21T= (n.707-21T=)
c.*202-21T= (n.*202-21T=)
c.605-21T= (n.605-21T=)
n.437-21T=
c.686-21T=
n.1362-10223A=
n.1316-10223A=
9g.2191246_2191247delCA2689250316SMARCA2c.4181-20_4181-19del (n.4181-20_4181-19del)
c.1733-20_1733-19del (n.1733-20_1733-19del)
c.1787-20_1787-19del (n.1787-20_1787-19del)
c.4525-20_4525-19del
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n.1316-10235A>G
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n.1316-10236C>A
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n.1362-10237C>T
n.1316-10237C>T
 gnomAD v4
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c.4596A>T (p.Ala1532=)
c.4542A>T (p.Ala1514=)
n.3210A>T
n.2149A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.1630A>T
c.649A>T
c.660A>T (p.Ala220=)
c.570A>T (p.Ala190=)
c.534A>T (p.Ala178=)
c.654A>T (p.Ala218=)
c.588A>T (p.Ala196=)
c.4368A>T (p.Ala1456=)
c.708A>T (p.Ala236=)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.606A>T (p.Ala202=)
n.438A>T
c.687A>T
n.1362-10245T>A
n.1316-10245T>A
 gnomAD v4
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n.439A>T
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n.440A>C
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n.1362-10247T>G
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c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.4370A>G (p.Lys1457Arg)
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n.440A>G
c.689A>G
n.1362-10247T>C
n.1316-10247T>C
9g.2191269A>TCA372792547SMARCA2c.4184A>T (p.Lys1395Ile)
c.1736A>T (p.Lys579Ile)
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c.4528A>T
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n.3212A>T
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c.*394A>T (n.*394A>T)
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c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
c.590A>T (p.Lys197Ile)
c.4370A>T (p.Lys1457Ile)
c.710A>T (p.Lys237Ile)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.608A>T (p.Lys203Ile)
n.440A>T
c.689A>T
n.1362-10247T>A
n.1316-10247T>A
9g.2191270A>CCA372792552SMARCA2c.4185A>C (p.Lys1395Asn)
c.1737A>C (p.Lys579Asn)
c.1791A>C (p.Lys597Asn)
c.4529A>C
c.2909A>C
c.4599A>C (p.Lys1533Asn)
c.4545A>C (p.Lys1515Asn)
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c.*395A>C (n.*395A>C)
n.1633A>C
c.652A>C
c.663A>C (p.Lys221Asn)
c.573A>C (p.Lys191Asn)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.4371A>C (p.Lys1457Asn)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
c.*206A>C (n.*206A>C)
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n.441A>C
c.690A>C
n.1362-10248T>G
n.1316-10248T>G
9g.2191270A>GCA463711817SMARCA2c.4185A>G (p.Lys1395=)
c.1737A>G (p.Lys579=)
c.1791A>G (p.Lys597=)
c.4529A>G
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n.3213A>G
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n.1633A>G
c.652A>G
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c.573A>G (p.Lys191=)
c.537A>G (p.Lys179=)
c.657A>G (p.Lys219=)
c.591A>G (p.Lys197=)
c.4371A>G (p.Lys1457=)
c.711A>G (p.Lys237=)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.609A>G (p.Lys203=)
n.441A>G
c.690A>G
n.1362-10248T>C
n.1316-10248T>C
9g.2191270A>TCA372792554SMARCA2c.4185A>T (p.Lys1395Asn)
c.1737A>T (p.Lys579Asn)
c.1791A>T (p.Lys597Asn)
c.4529A>T
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c.4599A>T (p.Lys1533Asn)
c.4545A>T (p.Lys1515Asn)
n.3213A>T
n.2152A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.1633A>T
c.652A>T
c.663A>T (p.Lys221Asn)
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c.537A>T (p.Lys179Asn)
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n.441A>T
c.690A>T
n.1362-10248T>A
n.1316-10248T>A
9g.2191271T>ACA4964265SMARCA2c.4186T>A (p.Ser1396Thr)
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
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n.3214T>A
n.2153T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.1634T>A
c.653T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
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c.592T>A (p.Ser198Thr)
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c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.442T>A
c.691T>A
n.1362-10249A>T
n.1316-10249A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2191271T>CCA372792557SMARCA2c.4186T>C (p.Ser1396Pro)
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1792T>C (p.Ser598Pro)
c.4530T>C
c.2910T>C
c.4600T>C (p.Ser1534Pro)
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n.3214T>C
n.2153T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.1634T>C
c.653T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.4372T>C (p.Ser1458Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.442T>C
c.691T>C
n.1362-10249A>G
n.1316-10249A>G
9g.2191271T>GCA372792558SMARCA2c.4186T>G (p.Ser1396Ala)
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.1792T>G (p.Ser598Ala)
c.4530T>G
c.2910T>G
c.4600T>G (p.Ser1534Ala)
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n.3214T>G
n.2153T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.1634T>G
c.653T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
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c.*207T>G (n.*207T>G)
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n.442T>G
c.691T>G
n.1362-10249A>C
n.1316-10249A>C
9g.2191271T=CA1827967531SMARCA2c.4186T= (p.Ser1396=)
c.1738T= (p.Ser580=)
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n.3214T=
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n.1634T=
c.653T=
c.664T= (p.Ser222=)
c.574T= (p.Ser192=)
c.538T= (p.Ser180=)
c.658T= (p.Ser220=)
c.592T= (p.Ser198=)
c.4372T= (p.Ser1458=)
c.712T= (p.Ser238=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.610T= (p.Ser204=)
n.442T=
c.691T=
n.1362-10249A=
n.1316-10249A=
9g.2191272C>ACA372792559SMARCA2c.4187C>A (p.Ser1396Ter)
c.1739C>A (p.Ser580Ter)
c.1793C>A (p.Ser598Ter)
c.4531C>A
c.2911C>A
c.4601C>A (p.Ser1534Ter)
c.4547C>A (p.Ser1516Ter)
n.3215C>A
n.2154C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.1635C>A
c.654C>A
c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
c.539C>A (p.Ser180Ter)
c.659C>A (p.Ser220Ter)
c.593C>A (p.Ser198Ter)
c.4373C>A (p.Ser1458Ter)
c.713C>A (p.Ser238Ter)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.611C>A (p.Ser204Ter)
n.443C>A
c.692C>A
n.1362-10250G>T
n.1316-10250G>T
9g.2191272C>GCA372792561SMARCA2c.4187C>G (p.Ser1396Ter)
c.1739C>G (p.Ser580Ter)
c.1793C>G (p.Ser598Ter)
c.4531C>G
c.2911C>G
c.4601C>G (p.Ser1534Ter)
c.4547C>G (p.Ser1516Ter)
n.3215C>G
n.2154C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.1635C>G
c.654C>G
c.665C>G (p.Ser222Ter)
c.575C>G (p.Ser192Ter)
c.539C>G (p.Ser180Ter)
c.659C>G (p.Ser220Ter)
c.593C>G (p.Ser198Ter)
c.4373C>G (p.Ser1458Ter)
c.713C>G (p.Ser238Ter)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.611C>G (p.Ser204Ter)
n.443C>G
c.692C>G
n.1362-10250G>C
n.1316-10250G>C
9g.2191272C>TCA372792563SMARCA2c.4187C>T (p.Ser1396Leu)
c.1739C>T (p.Ser580Leu)
c.1793C>T (p.Ser598Leu)
c.4531C>T
c.2911C>T
c.4601C>T (p.Ser1534Leu)
c.4547C>T (p.Ser1516Leu)
n.3215C>T
n.2154C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.1635C>T
c.654C>T
c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
c.539C>T (p.Ser180Leu)
c.659C>T (p.Ser220Leu)
c.593C>T (p.Ser198Leu)
c.4373C>T (p.Ser1458Leu)
c.713C>T (p.Ser238Leu)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.611C>T (p.Ser204Leu)
n.443C>T
c.692C>T
n.1362-10250G>A
n.1316-10250G>A
 dbSNP gnomAD v3
9g.2191273A=CA1827967532SMARCA2c.4188A= (p.Ser1396=)
c.1740A= (p.Ser580=)
c.1794A= (p.Ser598=)
c.4532A=
c.2912A=
c.4602A= (p.Ser1534=)
c.4548A= (p.Ser1516=)
n.3216A=
n.2155A=
c.*398A= (n.*398A=)
n.1636A=
c.655A=
c.666A= (p.Ser222=)
c.576A= (p.Ser192=)
c.540A= (p.Ser180=)
c.660A= (p.Ser220=)
c.594A= (p.Ser198=)
c.4374A= (p.Ser1458=)
c.714A= (p.Ser238=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.612A= (p.Ser204=)
n.444A=
c.693A=
n.1362-10251T=
n.1316-10251T=
9g.2191273A>CCA4964267SMARCA2c.4188A>C (p.Ser1396=)
c.1740A>C (p.Ser580=)
c.1794A>C (p.Ser598=)
c.4532A>C
c.2912A>C
c.4602A>C (p.Ser1534=)
c.4548A>C (p.Ser1516=)
n.3216A>C
n.2155A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.1636A>C
c.655A>C
c.666A>C (p.Ser222=)
c.576A>C (p.Ser192=)
c.540A>C (p.Ser180=)
c.660A>C (p.Ser220=)
c.594A>C (p.Ser198=)
c.4374A>C (p.Ser1458=)
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n.1316-10251T>G
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n.1316-10254G>A
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n.3225G>T
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n.1645G>T
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n.458T>G
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n.1362-10265A>C
n.1316-10265A>C
9g.2191288T>ACA463711830SMARCA2c.4203T>A (p.Ile1401=)
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n.1362-10266A>T
n.1316-10266A>T
9g.2191288T>CCA463711831SMARCA2c.4203T>C (p.Ile1401=)
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c.*418T>C (n.*418T>C)
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 gnomAD v4
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n.1362-10271A>C
n.1316-10271A>C
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c.4569C>A (p.Leu1523=)
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n.1316-10272G>T
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n.1362-10272G>C
n.1316-10272G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1316-10272G>A
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n.1362-10273T>G
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 gnomAD v4
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n.1362-10274T>C
n.1316-10274T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1316-10274T>A
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c.684T>C (p.Asn228=)
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n.1316-10276T=
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c.4557A>C
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c.4573A>C (p.Lys1525Gln)
n.3241A>C
n.2180A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1661A>C
c.680A>C
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.685A>C
c.4399A>C (p.Lys1467Gln)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.469A>C
c.718A>C
n.1362-10276T>G
n.1316-10276T>G
 dbSNP
9g.2191298A>GCA372792634SMARCA2c.4213A>G (p.Lys1405Glu)
c.1765A>G (p.Lys589Glu)
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c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.685A>G
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c.*234A>G (n.*234A>G)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.469A>G
c.718A>G
n.1362-10276T>C
n.1316-10276T>C
9g.2191298A>TCA372792635SMARCA2c.4213A>T (p.Lys1405Ter)
c.1765A>T (p.Lys589Ter)
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.4557A>T
c.2937A>T
c.4627A>T (p.Lys1543Ter)
c.4573A>T (p.Lys1525Ter)
n.3241A>T
n.2180A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.1661A>T
c.680A>T
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.685A>T
c.4399A>T (p.Lys1467Ter)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.469A>T
c.718A>T
n.1362-10276T>A
n.1316-10276T>A
9g.2191303dupCA2579289808SMARCA2c.4218dup (p.Asp1407ArgfsTer2)
c.1770dup (p.Asp591ArgfsTer2)
c.1824dup (p.Asp609ArgfsTer2)
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9g.2191303A>TCA372792647SMARCA2c.4218A>T (p.Lys1406Asn)
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9g.2191304G>ACA372792650SMARCA2c.4219G>A (p.Asp1407Asn)
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n.1362-10282C>G
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n.1362-10282C>A
n.1316-10282C>A
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n.1362-10283T=
n.1316-10283T=
9g.2191305A>CCA372792651SMARCA2c.4220A>C (p.Asp1407Ala)
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n.476A>C
c.725A>C
n.1362-10283T>G
n.1316-10283T>G
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n.476A>G
c.725A>G
n.1362-10283T>C
n.1316-10283T>C
 gnomAD v4
9g.2191305A>TCA372792653SMARCA2c.4220A>T (p.Asp1407Val)
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n.476A>T
c.725A>T
n.1362-10283T>A
n.1316-10283T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2191305dupCA2689250325SMARCA2c.4220dup (p.Asp1407GlufsTer2)
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c.4564dup
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n.3248dup
n.2187dup
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n.1668dup
c.687dup
c.698dup (p.Asp233GlufsTer2)
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c.644dup (p.Asp215GlufsTer2)
n.476dup
c.725dup
n.1362-10283dup
n.1316-10283dup
 gnomAD v4
9g.2191306T>ACA372792654SMARCA2c.4221T>A (p.Asp1407Glu)
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c.609T>A (p.Asp203Glu)
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c.693T>A (p.Asp231Glu)
c.627T>A (p.Asp209Glu)
c.4407T>A (p.Asp1469Glu)
c.*242T>A (n.*242T>A)
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n.477T>A
c.726T>A
n.1362-10284A>T
n.1316-10284A>T
9g.2191306T>CCA463711845SMARCA2c.4221T>C (p.Asp1407=)
c.1773T>C (p.Asp591=)
c.1827T>C (p.Asp609=)
c.4565T>C
c.2945T>C
c.4635T>C (p.Asp1545=)
c.4581T>C (p.Asp1527=)
n.3249T>C
n.2188T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.1669T>C
c.688T>C
c.699T>C (p.Asp233=)
c.609T>C (p.Asp203=)
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n.477T>C
c.726T>C
n.1362-10284A>G
n.1316-10284A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.2191306T>GCA372792655SMARCA2c.4221T>G (p.Asp1407Glu)
c.1773T>G (p.Asp591Glu)
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n.1669T>G
c.688T>G
c.699T>G (p.Asp233Glu)
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c.627T>G (p.Asp209Glu)
c.4407T>G (p.Asp1469Glu)
c.*242T>G (n.*242T>G)
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n.477T>G
c.726T>G
n.1362-10284A>C
n.1316-10284A>C
9g.2191306_2191318delinsTGACAAAGGCCGGCA1827967552SMARCA2c.4221_4233delinsTGACAAAGGCCGG (p.Asp1407=)
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c.*431_*443delinsTGACAAAGGCCGG (n.*431_*443delinsTGACAAAGGCCGG)
n.1669_1681delinsTGACAAAGGCCGG
c.688_700delinsTGACAAAGGCCGG
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c.*242_*254delinsTGACAAAGGCCGG (n.*242_*254delinsTGACAAAGGCCGG)
c.645_657delinsTGACAAAGGCCGG (p.Asp215=)
n.477_489delinsTGACAAAGGCCGG
c.726_738delinsTGACAAAGGCCGG
n.1362-10296_1362-10284delinsCCGGCCTTTGTCA
n.1316-10296_1316-10284delinsCCGGCCTTTGTCA
9g.2191307G>ACA372792658SMARCA2c.4222G>A (p.Asp1408Asn)
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.1828G>A (p.Asp610Asn)
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n.3250G>A
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n.1670G>A
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n.478G>A
c.727G>A
n.1362-10285C>T
n.1316-10285C>T
 gnomAD v4
9g.2191307G>CCA372792656SMARCA2c.4222G>C (p.Asp1408His)
c.1774G>C (p.Asp592His)
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n.478G>C
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n.1362-10285C>G
n.1316-10285C>G
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n.478G=
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n.1362-10285C=
n.1316-10285C=
9g.2191307G>TCA372792657SMARCA2c.4222G>T (p.Asp1408Tyr)
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
c.4566G>T
c.2946G>T
c.4636G>T (p.Asp1546Tyr)
c.4582G>T (p.Asp1528Tyr)
n.3250G>T
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c.*432G>T (n.*432G>T)
n.1670G>T
c.689G>T
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.4408G>T (p.Asp1470Tyr)
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n.478G>T
c.727G>T
n.1362-10285C>A
n.1316-10285C>A
 dbSNP
9g.2191315_2191326delCA4964272SMARCA2c.4230_4241del (p.Arg1411_Gly1414del)
c.1782_1793del (p.Arg595_Gly598del)
c.1836_1847del (p.Arg613_Gly616del)
c.4574_4585del
c.2954_2965del
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n.3258_3269del
n.2197_2208del
c.*440_*451del (n.*440_*451del)
n.1678_1689del
c.697_708del
c.708_719del (p.Arg237_Gly240del)
c.618_629del (p.Arg207_Gly210del)
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c.702_713del (p.Arg235_Gly238del)
c.636_647del (p.Arg213_Gly216del)
c.4416_4427del (p.Arg1473_Gly1476del)
c.*251_*262del (n.*251_*262del)
c.654_665del (p.Arg219_Gly222del)
n.486_497del
c.735_746del
n.1362-10296_1362-10285del
n.1316-10296_1316-10285del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2191308delCA2689250326SMARCA2c.4223del (p.Asp1408AlafsTer21)
c.1775del (p.Asp592AlafsTer21)
c.1829del (p.Asp610AlafsTer21)
c.4567del
c.2947del
c.4637del (p.Asp1546AlafsTer21)
c.4583del (p.Asp1528AlafsTer21)
n.3251del
n.2190del
c.*433del (n.*433del)
n.1671del
c.690del
c.701del (p.Asp234AlafsTer21)
c.611del (p.Asp204AlafsTer21)
c.575del (p.Asp192AlafsTer21)
c.695del (p.Asp232AlafsTer21)
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c.575del (p.Asp192AlafsTer?)
c.4409del (p.Asp1470AlafsTer21)
c.*244del (n.*244del)
c.647del (p.Asp216AlafsTer21)
n.479del
c.728del
n.1362-10286del
n.1316-10286del
 gnomAD v4
9g.2191308A=CA1827967554SMARCA2c.4223A= (p.Asp1408=)
c.1775A= (p.Asp592=)
c.1829A= (p.Asp610=)
c.4567A=
c.2947A=
c.4637A= (p.Asp1546=)
c.4583A= (p.Asp1528=)
n.3251A=
n.2190A=
c.*433A= (n.*433A=)
n.1671A=
c.690A=
c.701A= (p.Asp234=)
c.611A= (p.Asp204=)
c.575A= (p.Asp192=)
c.695A= (p.Asp232=)
c.629A= (p.Asp210=)
c.4409A= (p.Asp1470=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.647A= (p.Asp216=)
n.479A=
c.728A=
n.1362-10286T=
n.1316-10286T=
9g.2191308A>CCA372792660SMARCA2c.4223A>C (p.Asp1408Ala)
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.1829A>C (p.Asp610Ala)
c.4567A>C
c.2947A>C
c.4637A>C (p.Asp1546Ala)
c.4583A>C (p.Asp1528Ala)
n.3251A>C
n.2190A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.1671A>C
c.690A>C
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.4409A>C (p.Asp1470Ala)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.479A>C
c.728A>C
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 gnomAD v4
9g.2191314G>CCA372792675SMARCA2c.4229G>C (p.Gly1410Ala)
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n.3257G>C
n.2196G>C
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n.485G>C
c.734G>C
n.1362-10292C>G
n.1316-10292C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1316-10292C=
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n.1362-10292C>A
n.1316-10292C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1362-10293G>T
n.1316-10293G>T
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n.1316-10293G>C
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c.4644C>T (p.Gly1548=)
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c.702C>T (p.Gly234=)
c.636C>T (p.Gly212=)
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n.486C>T
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n.1362-10293G>A
n.1316-10293G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2191316dupCA585922010SMARCA2c.4231dup (p.Arg1411ProfsTer23)
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n.3259dup
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n.487dup
c.583dup (p.Arg195ProfsTer?)
c.736dup
n.1362-10293dup
n.1316-10293dup
 dbSNP gnomAD v2
9g.2191316C>ACA463711855SMARCA2c.4231C>A (p.Arg1411=)
c.1783C>A (p.Arg595=)
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n.3259C>A
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n.1679C>A
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c.619C>A (p.Arg207=)
c.583C>A (p.Arg195=)
c.703C>A (p.Arg235=)
c.637C>A (p.Arg213=)
c.4417C>A (p.Arg1473=)
c.*252C>A (n.*252C>A)
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n.487C>A
c.736C>A
n.1362-10294G>T
n.1316-10294G>T
9g.2191316C=CA1827967558SMARCA2c.4231C= (p.Arg1411=)
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c.2955C=
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c.*441C= (n.*441C=)
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c.583C= (p.Arg195=)
c.703C= (p.Arg235=)
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c.*252C= (n.*252C=)
c.655C= (p.Arg219=)
n.487C=
c.736C=
n.1362-10294G=
n.1316-10294G=
9g.2191316C>GCA372792676SMARCA2c.4231C>G (p.Arg1411Gly)
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c.4575C>G
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n.3259C>G
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n.1679C>G
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n.487C>G
c.736C>G
n.1362-10294G>C
n.1316-10294G>C
9g.2191316C>TCA4964274SMARCA2c.4231C>T (p.Arg1411Trp)
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n.3259C>T
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n.1679C>T
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n.487C>T
c.736C>T
n.1362-10294G>A
n.1316-10294G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2191317G>ACA4964275SMARCA2c.4232G>A (p.Arg1411Gln)
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c.1838G>A (p.Arg613Gln)
c.4576G>A
c.2956G>A
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n.3260G>A
n.2199G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1680G>A
c.699G>A
c.710G>A (p.Arg237Gln)
c.620G>A (p.Arg207Gln)
c.584G>A (p.Arg195Gln)
c.704G>A (p.Arg235Gln)
c.638G>A (p.Arg213Gln)
c.4418G>A (p.Arg1473Gln)
c.*253G>A (n.*253G>A)
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n.488G>A
c.737G>A
n.1362-10295C>T
n.1316-10295C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2191317G>CCA372792677SMARCA2c.4232G>C (p.Arg1411Pro)
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n.488G>C
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n.1362-10295C>G
n.1316-10295C>G
9g.2191317G=CA1827967559SMARCA2c.4232G= (p.Arg1411=)
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c.620G= (p.Arg207=)
c.584G= (p.Arg195=)
c.704G= (p.Arg235=)
c.638G= (p.Arg213=)
c.4418G= (p.Arg1473=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.656G= (p.Arg219=)
n.488G=
c.737G=
n.1362-10295C=
n.1316-10295C=
9g.2191317G>TCA372792678SMARCA2c.4232G>T (p.Arg1411Leu)
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n.3260G>T
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c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1680G>T
c.699G>T
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c.620G>T (p.Arg207Leu)
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c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.4418G>T (p.Arg1473Leu)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
n.488G>T
c.737G>T
n.1362-10295C>A
n.1316-10295C>A
9g.2191318G>ACA463711857SMARCA2c.4233G>A (p.Arg1411=)
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c.1839G>A (p.Arg613=)
c.4577G>A
c.2957G>A
c.4647G>A (p.Arg1549=)
c.4593G>A (p.Arg1531=)
n.3261G>A
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n.1681G>A
c.700G>A
c.711G>A (p.Arg237=)
c.621G>A (p.Arg207=)
c.585G>A (p.Arg195=)
c.705G>A (p.Arg235=)
c.639G>A (p.Arg213=)
c.4419G>A (p.Arg1473=)
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c.657G>A (p.Arg219=)
n.489G>A
c.738G>A
n.1362-10296C>T
n.1316-10296C>T
9g.2191318G>CCA463711858SMARCA2c.4233G>C (p.Arg1411=)
c.1785G>C (p.Arg595=)
c.1839G>C (p.Arg613=)
c.4577G>C
c.2957G>C
c.4647G>C (p.Arg1549=)
c.4593G>C (p.Arg1531=)
n.3261G>C
n.2200G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.1681G>C
c.700G>C
c.711G>C (p.Arg237=)
c.621G>C (p.Arg207=)
c.585G>C (p.Arg195=)
c.705G>C (p.Arg235=)
c.639G>C (p.Arg213=)
c.4419G>C (p.Arg1473=)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.657G>C (p.Arg219=)
n.489G>C
c.738G>C
n.1362-10296C>G
n.1316-10296C>G
 dbSNP
9g.2191318G>TCA463711859SMARCA2c.4233G>T (p.Arg1411=)
c.1785G>T (p.Arg595=)
c.1839G>T (p.Arg613=)
c.4577G>T
c.2957G>T
c.4647G>T (p.Arg1549=)
c.4593G>T (p.Arg1531=)
n.3261G>T
n.2200G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
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c.711G>T (p.Arg237=)
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n.1362-10296C>A
n.1316-10296C>A
9g.2191319G>ACA4964276SMARCA2c.4234G>A (p.Asp1412Asn)
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
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c.4578G>A
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n.1362-10305C>A
n.1316-10305C>A
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 ClinVar
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n.1362-10307T>G
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Number of alleles fetched