Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2191215_2191234dup | CA862169861 | SMARCA2 | c.4181-51_4181-32dup (n.4181-51_4181-32dup) c.1733-51_1733-32dup (n.1733-51_1733-32dup) c.1787-51_1787-32dup (n.1787-51_1787-32dup) c.4525-51_4525-32dup c.2905-51_2905-32dup c.4595-51_4595-32dup (n.4595-51_4595-32dup) c.4541-51_4541-32dup (n.4541-51_4541-32dup) n.3209-51_3209-32dup n.2148-51_2148-32dup c.*391-51_*391-32dup (n.*391-51_*391-32dup) n.1629-51_1629-32dup c.648-51_648-32dup c.659-51_659-32dup (n.659-51_659-32dup) c.569-51_569-32dup (n.569-51_569-32dup) c.533-51_533-32dup (n.533-51_533-32dup) c.653-51_653-32dup (n.653-51_653-32dup) c.587-51_587-32dup (n.587-51_587-32dup) c.4367-51_4367-32dup (n.4367-51_4367-32dup) c.707-51_707-32dup (n.707-51_707-32dup) c.*202-51_*202-32dup (n.*202-51_*202-32dup) c.605-51_605-32dup (n.605-51_605-32dup) n.437-51_437-32dup c.686-51_686-32dup n.1362-10211_1362-10192dup n.1316-10211_1316-10192dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.2191227A>G | CA4964251 | SMARCA2 | c.4181-39A>G (n.4181-39A>G) c.1733-39A>G (n.1733-39A>G) c.1787-39A>G (n.1787-39A>G) c.4525-39A>G c.2905-39A>G c.4595-39A>G (n.4595-39A>G) c.4541-39A>G (n.4541-39A>G) n.3209-39A>G n.2148-39A>G c.*391-39A>G (n.*391-39A>G) n.1629-39A>G c.648-39A>G c.659-39A>G (n.659-39A>G) c.569-39A>G (n.569-39A>G) c.533-39A>G (n.533-39A>G) c.653-39A>G (n.653-39A>G) c.587-39A>G (n.587-39A>G) c.4367-39A>G (n.4367-39A>G) c.707-39A>G (n.707-39A>G) c.*202-39A>G (n.*202-39A>G) c.605-39A>G (n.605-39A>G) n.437-39A>G c.686-39A>G n.1362-10205T>C n.1316-10205T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191229T>C | CA2689250306 | SMARCA2 | c.4181-37T>C (n.4181-37T>C) c.1733-37T>C (n.1733-37T>C) c.1787-37T>C (n.1787-37T>C) c.4525-37T>C c.2905-37T>C c.4595-37T>C (n.4595-37T>C) c.4541-37T>C (n.4541-37T>C) n.3209-37T>C n.2148-37T>C c.*391-37T>C (n.*391-37T>C) n.1629-37T>C c.648-37T>C c.659-37T>C (n.659-37T>C) c.569-37T>C (n.569-37T>C) c.533-37T>C (n.533-37T>C) c.653-37T>C (n.653-37T>C) c.587-37T>C (n.587-37T>C) c.4367-37T>C (n.4367-37T>C) c.707-37T>C (n.707-37T>C) c.*202-37T>C (n.*202-37T>C) c.605-37T>C (n.605-37T>C) n.437-37T>C c.686-37T>C n.1362-10207A>G n.1316-10207A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191230A>T | CA2689250307 | SMARCA2 | c.4181-36A>T (n.4181-36A>T) c.1733-36A>T (n.1733-36A>T) c.1787-36A>T (n.1787-36A>T) c.4525-36A>T c.2905-36A>T c.4595-36A>T (n.4595-36A>T) c.4541-36A>T (n.4541-36A>T) n.3209-36A>T n.2148-36A>T c.*391-36A>T (n.*391-36A>T) n.1629-36A>T c.648-36A>T c.659-36A>T (n.659-36A>T) c.569-36A>T (n.569-36A>T) c.533-36A>T (n.533-36A>T) c.653-36A>T (n.653-36A>T) c.587-36A>T (n.587-36A>T) c.4367-36A>T (n.4367-36A>T) c.707-36A>T (n.707-36A>T) c.*202-36A>T (n.*202-36A>T) c.605-36A>T (n.605-36A>T) n.437-36A>T c.686-36A>T n.1362-10208T>A n.1316-10208T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191231C>A | CA2689250308 | SMARCA2 | c.4181-35C>A (n.4181-35C>A) c.1733-35C>A (n.1733-35C>A) c.1787-35C>A (n.1787-35C>A) c.4525-35C>A c.2905-35C>A c.4595-35C>A (n.4595-35C>A) c.4541-35C>A (n.4541-35C>A) n.3209-35C>A n.2148-35C>A c.*391-35C>A (n.*391-35C>A) n.1629-35C>A c.648-35C>A c.659-35C>A (n.659-35C>A) c.569-35C>A (n.569-35C>A) c.533-35C>A (n.533-35C>A) c.653-35C>A (n.653-35C>A) c.587-35C>A (n.587-35C>A) c.4367-35C>A (n.4367-35C>A) c.707-35C>A (n.707-35C>A) c.*202-35C>A (n.*202-35C>A) c.605-35C>A (n.605-35C>A) n.437-35C>A c.686-35C>A n.1362-10209G>T n.1316-10209G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191231C= | CA1827967510 | SMARCA2 | c.4181-35C= (n.4181-35C=) c.1733-35C= (n.1733-35C=) c.1787-35C= (n.1787-35C=) c.4525-35C= c.2905-35C= c.4595-35C= (n.4595-35C=) c.4541-35C= (n.4541-35C=) n.3209-35C= n.2148-35C= c.*391-35C= (n.*391-35C=) n.1629-35C= c.648-35C= c.659-35C= (n.659-35C=) c.569-35C= (n.569-35C=) c.533-35C= (n.533-35C=) c.653-35C= (n.653-35C=) c.587-35C= (n.587-35C=) c.4367-35C= (n.4367-35C=) c.707-35C= (n.707-35C=) c.*202-35C= (n.*202-35C=) c.605-35C= (n.605-35C=) n.437-35C= c.686-35C= n.1362-10209G= n.1316-10209G= | |
9 | g.2191231C>G | CA4964252 | SMARCA2 | c.4181-35C>G (n.4181-35C>G) c.1733-35C>G (n.1733-35C>G) c.1787-35C>G (n.1787-35C>G) c.4525-35C>G c.2905-35C>G c.4595-35C>G (n.4595-35C>G) c.4541-35C>G (n.4541-35C>G) n.3209-35C>G n.2148-35C>G c.*391-35C>G (n.*391-35C>G) n.1629-35C>G c.648-35C>G c.659-35C>G (n.659-35C>G) c.569-35C>G (n.569-35C>G) c.533-35C>G (n.533-35C>G) c.653-35C>G (n.653-35C>G) c.587-35C>G (n.587-35C>G) c.4367-35C>G (n.4367-35C>G) c.707-35C>G (n.707-35C>G) c.*202-35C>G (n.*202-35C>G) c.605-35C>G (n.605-35C>G) n.437-35C>G c.686-35C>G n.1362-10209G>C n.1316-10209G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2191231C>T | CA4964253 | SMARCA2 | c.4181-35C>T (n.4181-35C>T) c.1733-35C>T (n.1733-35C>T) c.1787-35C>T (n.1787-35C>T) c.4525-35C>T c.2905-35C>T c.4595-35C>T (n.4595-35C>T) c.4541-35C>T (n.4541-35C>T) n.3209-35C>T n.2148-35C>T c.*391-35C>T (n.*391-35C>T) n.1629-35C>T c.648-35C>T c.659-35C>T (n.659-35C>T) c.569-35C>T (n.569-35C>T) c.533-35C>T (n.533-35C>T) c.653-35C>T (n.653-35C>T) c.587-35C>T (n.587-35C>T) c.4367-35C>T (n.4367-35C>T) c.707-35C>T (n.707-35C>T) c.*202-35C>T (n.*202-35C>T) c.605-35C>T (n.605-35C>T) n.437-35C>T c.686-35C>T n.1362-10209G>A n.1316-10209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191233C>A | CA862169893 | SMARCA2 | c.4181-33C>A (n.4181-33C>A) c.1733-33C>A (n.1733-33C>A) c.1787-33C>A (n.1787-33C>A) c.4525-33C>A c.2905-33C>A c.4595-33C>A (n.4595-33C>A) c.4541-33C>A (n.4541-33C>A) n.3209-33C>A n.2148-33C>A c.*391-33C>A (n.*391-33C>A) n.1629-33C>A c.648-33C>A c.659-33C>A (n.659-33C>A) c.569-33C>A (n.569-33C>A) c.533-33C>A (n.533-33C>A) c.653-33C>A (n.653-33C>A) c.587-33C>A (n.587-33C>A) c.4367-33C>A (n.4367-33C>A) c.707-33C>A (n.707-33C>A) c.*202-33C>A (n.*202-33C>A) c.605-33C>A (n.605-33C>A) n.437-33C>A c.686-33C>A n.1362-10211G>T n.1316-10211G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191233C= | CA1827967511 | SMARCA2 | c.4181-33C= (n.4181-33C=) c.1733-33C= (n.1733-33C=) c.1787-33C= (n.1787-33C=) c.4525-33C= c.2905-33C= c.4595-33C= (n.4595-33C=) c.4541-33C= (n.4541-33C=) n.3209-33C= n.2148-33C= c.*391-33C= (n.*391-33C=) n.1629-33C= c.648-33C= c.659-33C= (n.659-33C=) c.569-33C= (n.569-33C=) c.533-33C= (n.533-33C=) c.653-33C= (n.653-33C=) c.587-33C= (n.587-33C=) c.4367-33C= (n.4367-33C=) c.707-33C= (n.707-33C=) c.*202-33C= (n.*202-33C=) c.605-33C= (n.605-33C=) n.437-33C= c.686-33C= n.1362-10211G= n.1316-10211G= | |
9 | g.2191233C>T | CA4964254 | SMARCA2 | c.4181-33C>T (n.4181-33C>T) c.1733-33C>T (n.1733-33C>T) c.1787-33C>T (n.1787-33C>T) c.4525-33C>T c.2905-33C>T c.4595-33C>T (n.4595-33C>T) c.4541-33C>T (n.4541-33C>T) n.3209-33C>T n.2148-33C>T c.*391-33C>T (n.*391-33C>T) n.1629-33C>T c.648-33C>T c.659-33C>T (n.659-33C>T) c.569-33C>T (n.569-33C>T) c.533-33C>T (n.533-33C>T) c.653-33C>T (n.653-33C>T) c.587-33C>T (n.587-33C>T) c.4367-33C>T (n.4367-33C>T) c.707-33C>T (n.707-33C>T) c.*202-33C>T (n.*202-33C>T) c.605-33C>T (n.605-33C>T) n.437-33C>T c.686-33C>T n.1362-10211G>A n.1316-10211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.2191235C>G | CA1120528940 | SMARCA2 | c.4181-31C>G (n.4181-31C>G) c.1733-31C>G (n.1733-31C>G) c.1787-31C>G (n.1787-31C>G) c.4525-31C>G c.2905-31C>G c.4595-31C>G (n.4595-31C>G) c.4541-31C>G (n.4541-31C>G) n.3209-31C>G n.2148-31C>G c.*391-31C>G (n.*391-31C>G) n.1629-31C>G c.648-31C>G c.659-31C>G (n.659-31C>G) c.569-31C>G (n.569-31C>G) c.533-31C>G (n.533-31C>G) c.653-31C>G (n.653-31C>G) c.587-31C>G (n.587-31C>G) c.4367-31C>G (n.4367-31C>G) c.707-31C>G (n.707-31C>G) c.*202-31C>G (n.*202-31C>G) c.605-31C>G (n.605-31C>G) n.437-31C>G c.686-31C>G n.1362-10213G>C n.1316-10213G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191235C>T | CA2689250310 | SMARCA2 | c.4181-31C>T (n.4181-31C>T) c.1733-31C>T (n.1733-31C>T) c.1787-31C>T (n.1787-31C>T) c.4525-31C>T c.2905-31C>T c.4595-31C>T (n.4595-31C>T) c.4541-31C>T (n.4541-31C>T) n.3209-31C>T n.2148-31C>T c.*391-31C>T (n.*391-31C>T) n.1629-31C>T c.648-31C>T c.659-31C>T (n.659-31C>T) c.569-31C>T (n.569-31C>T) c.533-31C>T (n.533-31C>T) c.653-31C>T (n.653-31C>T) c.587-31C>T (n.587-31C>T) c.4367-31C>T (n.4367-31C>T) c.707-31C>T (n.707-31C>T) c.*202-31C>T (n.*202-31C>T) c.605-31C>T (n.605-31C>T) n.437-31C>T c.686-31C>T n.1362-10213G>A n.1316-10213G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191236T>C | CA2782671241 | SMARCA2 | c.4181-30T>C (n.4181-30T>C) c.1733-30T>C (n.1733-30T>C) c.1787-30T>C (n.1787-30T>C) c.4525-30T>C c.2905-30T>C c.4595-30T>C (n.4595-30T>C) c.4541-30T>C (n.4541-30T>C) n.3209-30T>C n.2148-30T>C c.*391-30T>C (n.*391-30T>C) n.1629-30T>C c.648-30T>C c.659-30T>C (n.659-30T>C) c.569-30T>C (n.569-30T>C) c.533-30T>C (n.533-30T>C) c.653-30T>C (n.653-30T>C) c.587-30T>C (n.587-30T>C) c.4367-30T>C (n.4367-30T>C) c.707-30T>C (n.707-30T>C) c.*202-30T>C (n.*202-30T>C) c.605-30T>C (n.605-30T>C) n.437-30T>C c.686-30T>C n.1362-10214A>G n.1316-10214A>G | |
9 | g.2191236T>G | CA2689250311 | SMARCA2 | c.4181-30T>G (n.4181-30T>G) c.1733-30T>G (n.1733-30T>G) c.1787-30T>G (n.1787-30T>G) c.4525-30T>G c.2905-30T>G c.4595-30T>G (n.4595-30T>G) c.4541-30T>G (n.4541-30T>G) n.3209-30T>G n.2148-30T>G c.*391-30T>G (n.*391-30T>G) n.1629-30T>G c.648-30T>G c.659-30T>G (n.659-30T>G) c.569-30T>G (n.569-30T>G) c.533-30T>G (n.533-30T>G) c.653-30T>G (n.653-30T>G) c.587-30T>G (n.587-30T>G) c.4367-30T>G (n.4367-30T>G) c.707-30T>G (n.707-30T>G) c.*202-30T>G (n.*202-30T>G) c.605-30T>G (n.605-30T>G) n.437-30T>G c.686-30T>G n.1362-10214A>C n.1316-10214A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191237G>A | CA1827967514 | SMARCA2 | c.4181-29G>A (n.4181-29G>A) c.1733-29G>A (n.1733-29G>A) c.1787-29G>A (n.1787-29G>A) c.4525-29G>A c.2905-29G>A c.4595-29G>A (n.4595-29G>A) c.4541-29G>A (n.4541-29G>A) n.3209-29G>A n.2148-29G>A c.*391-29G>A (n.*391-29G>A) n.1629-29G>A c.648-29G>A c.659-29G>A (n.659-29G>A) c.569-29G>A (n.569-29G>A) c.533-29G>A (n.533-29G>A) c.653-29G>A (n.653-29G>A) c.587-29G>A (n.587-29G>A) c.4367-29G>A (n.4367-29G>A) c.707-29G>A (n.707-29G>A) c.*202-29G>A (n.*202-29G>A) c.605-29G>A (n.605-29G>A) n.437-29G>A c.686-29G>A n.1362-10215C>T n.1316-10215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191237G= | CA1827967513 | SMARCA2 | c.4181-29G= (n.4181-29G=) c.1733-29G= (n.1733-29G=) c.1787-29G= (n.1787-29G=) c.4525-29G= c.2905-29G= c.4595-29G= (n.4595-29G=) c.4541-29G= (n.4541-29G=) n.3209-29G= n.2148-29G= c.*391-29G= (n.*391-29G=) n.1629-29G= c.648-29G= c.659-29G= (n.659-29G=) c.569-29G= (n.569-29G=) c.533-29G= (n.533-29G=) c.653-29G= (n.653-29G=) c.587-29G= (n.587-29G=) c.4367-29G= (n.4367-29G=) c.707-29G= (n.707-29G=) c.*202-29G= (n.*202-29G=) c.605-29G= (n.605-29G=) n.437-29G= c.686-29G= n.1362-10215C= n.1316-10215C= | |
9 | g.2191238G>A | CA4964255 | SMARCA2 | c.4181-28G>A (n.4181-28G>A) c.1733-28G>A (n.1733-28G>A) c.1787-28G>A (n.1787-28G>A) c.4525-28G>A c.2905-28G>A c.4595-28G>A (n.4595-28G>A) c.4541-28G>A (n.4541-28G>A) n.3209-28G>A n.2148-28G>A c.*391-28G>A (n.*391-28G>A) n.1629-28G>A c.648-28G>A c.659-28G>A (n.659-28G>A) c.569-28G>A (n.569-28G>A) c.533-28G>A (n.533-28G>A) c.653-28G>A (n.653-28G>A) c.587-28G>A (n.587-28G>A) c.4367-28G>A (n.4367-28G>A) c.707-28G>A (n.707-28G>A) c.*202-28G>A (n.*202-28G>A) c.605-28G>A (n.605-28G>A) n.437-28G>A c.686-28G>A n.1362-10216C>T n.1316-10216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191238G= | CA1827967515 | SMARCA2 | c.4181-28G= (n.4181-28G=) c.1733-28G= (n.1733-28G=) c.1787-28G= (n.1787-28G=) c.4525-28G= c.2905-28G= c.4595-28G= (n.4595-28G=) c.4541-28G= (n.4541-28G=) n.3209-28G= n.2148-28G= c.*391-28G= (n.*391-28G=) n.1629-28G= c.648-28G= c.659-28G= (n.659-28G=) c.569-28G= (n.569-28G=) c.533-28G= (n.533-28G=) c.653-28G= (n.653-28G=) c.587-28G= (n.587-28G=) c.4367-28G= (n.4367-28G=) c.707-28G= (n.707-28G=) c.*202-28G= (n.*202-28G=) c.605-28G= (n.605-28G=) n.437-28G= c.686-28G= n.1362-10216C= n.1316-10216C= | |
9 | g.2191238G>T | CA187959167 | SMARCA2 | c.4181-28G>T (n.4181-28G>T) c.1733-28G>T (n.1733-28G>T) c.1787-28G>T (n.1787-28G>T) c.4525-28G>T c.2905-28G>T c.4595-28G>T (n.4595-28G>T) c.4541-28G>T (n.4541-28G>T) n.3209-28G>T n.2148-28G>T c.*391-28G>T (n.*391-28G>T) n.1629-28G>T c.648-28G>T c.659-28G>T (n.659-28G>T) c.569-28G>T (n.569-28G>T) c.533-28G>T (n.533-28G>T) c.653-28G>T (n.653-28G>T) c.587-28G>T (n.587-28G>T) c.4367-28G>T (n.4367-28G>T) c.707-28G>T (n.707-28G>T) c.*202-28G>T (n.*202-28G>T) c.605-28G>T (n.605-28G>T) n.437-28G>T c.686-28G>T n.1362-10216C>A n.1316-10216C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191239T>A | CA585921994 | SMARCA2 | c.4181-27T>A (n.4181-27T>A) c.1733-27T>A (n.1733-27T>A) c.1787-27T>A (n.1787-27T>A) c.4525-27T>A c.2905-27T>A c.4595-27T>A (n.4595-27T>A) c.4541-27T>A (n.4541-27T>A) n.3209-27T>A n.2148-27T>A c.*391-27T>A (n.*391-27T>A) n.1629-27T>A c.648-27T>A c.659-27T>A (n.659-27T>A) c.569-27T>A (n.569-27T>A) c.533-27T>A (n.533-27T>A) c.653-27T>A (n.653-27T>A) c.587-27T>A (n.587-27T>A) c.4367-27T>A (n.4367-27T>A) c.707-27T>A (n.707-27T>A) c.*202-27T>A (n.*202-27T>A) c.605-27T>A (n.605-27T>A) n.437-27T>A c.686-27T>A n.1362-10217A>T n.1316-10217A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191239T>C | CA2689250312 | SMARCA2 | c.4181-27T>C (n.4181-27T>C) c.1733-27T>C (n.1733-27T>C) c.1787-27T>C (n.1787-27T>C) c.4525-27T>C c.2905-27T>C c.4595-27T>C (n.4595-27T>C) c.4541-27T>C (n.4541-27T>C) n.3209-27T>C n.2148-27T>C c.*391-27T>C (n.*391-27T>C) n.1629-27T>C c.648-27T>C c.659-27T>C (n.659-27T>C) c.569-27T>C (n.569-27T>C) c.533-27T>C (n.533-27T>C) c.653-27T>C (n.653-27T>C) c.587-27T>C (n.587-27T>C) c.4367-27T>C (n.4367-27T>C) c.707-27T>C (n.707-27T>C) c.*202-27T>C (n.*202-27T>C) c.605-27T>C (n.605-27T>C) n.437-27T>C c.686-27T>C n.1362-10217A>G n.1316-10217A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191239T>G | CA2689250313 | SMARCA2 | c.4181-27T>G (n.4181-27T>G) c.1733-27T>G (n.1733-27T>G) c.1787-27T>G (n.1787-27T>G) c.4525-27T>G c.2905-27T>G c.4595-27T>G (n.4595-27T>G) c.4541-27T>G (n.4541-27T>G) n.3209-27T>G n.2148-27T>G c.*391-27T>G (n.*391-27T>G) n.1629-27T>G c.648-27T>G c.659-27T>G (n.659-27T>G) c.569-27T>G (n.569-27T>G) c.533-27T>G (n.533-27T>G) c.653-27T>G (n.653-27T>G) c.587-27T>G (n.587-27T>G) c.4367-27T>G (n.4367-27T>G) c.707-27T>G (n.707-27T>G) c.*202-27T>G (n.*202-27T>G) c.605-27T>G (n.605-27T>G) n.437-27T>G c.686-27T>G n.1362-10217A>C n.1316-10217A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191239T= | CA1827967516 | SMARCA2 | c.4181-27T= (n.4181-27T=) c.1733-27T= (n.1733-27T=) c.1787-27T= (n.1787-27T=) c.4525-27T= c.2905-27T= c.4595-27T= (n.4595-27T=) c.4541-27T= (n.4541-27T=) n.3209-27T= n.2148-27T= c.*391-27T= (n.*391-27T=) n.1629-27T= c.648-27T= c.659-27T= (n.659-27T=) c.569-27T= (n.569-27T=) c.533-27T= (n.533-27T=) c.653-27T= (n.653-27T=) c.587-27T= (n.587-27T=) c.4367-27T= (n.4367-27T=) c.707-27T= (n.707-27T=) c.*202-27T= (n.*202-27T=) c.605-27T= (n.605-27T=) n.437-27T= c.686-27T= n.1362-10217A= n.1316-10217A= | |
9 | g.2191240G>A | CA585921996 | SMARCA2 | c.4181-26G>A (n.4181-26G>A) c.1733-26G>A (n.1733-26G>A) c.1787-26G>A (n.1787-26G>A) c.4525-26G>A c.2905-26G>A c.4595-26G>A (n.4595-26G>A) c.4541-26G>A (n.4541-26G>A) n.3209-26G>A n.2148-26G>A c.*391-26G>A (n.*391-26G>A) n.1629-26G>A c.648-26G>A c.659-26G>A (n.659-26G>A) c.569-26G>A (n.569-26G>A) c.533-26G>A (n.533-26G>A) c.653-26G>A (n.653-26G>A) c.587-26G>A (n.587-26G>A) c.4367-26G>A (n.4367-26G>A) c.707-26G>A (n.707-26G>A) c.*202-26G>A (n.*202-26G>A) c.605-26G>A (n.605-26G>A) n.437-26G>A c.686-26G>A n.1362-10218C>T n.1316-10218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191240G= | CA1827967517 | SMARCA2 | c.4181-26G= (n.4181-26G=) c.1733-26G= (n.1733-26G=) c.1787-26G= (n.1787-26G=) c.4525-26G= c.2905-26G= c.4595-26G= (n.4595-26G=) c.4541-26G= (n.4541-26G=) n.3209-26G= n.2148-26G= c.*391-26G= (n.*391-26G=) n.1629-26G= c.648-26G= c.659-26G= (n.659-26G=) c.569-26G= (n.569-26G=) c.533-26G= (n.533-26G=) c.653-26G= (n.653-26G=) c.587-26G= (n.587-26G=) c.4367-26G= (n.4367-26G=) c.707-26G= (n.707-26G=) c.*202-26G= (n.*202-26G=) c.605-26G= (n.605-26G=) n.437-26G= c.686-26G= n.1362-10218C= n.1316-10218C= | |
9 | g.2191242_2191243del | CA2689250314 | SMARCA2 | c.4181-24_4181-23del (n.4181-24_4181-23del) c.1733-24_1733-23del (n.1733-24_1733-23del) c.1787-24_1787-23del (n.1787-24_1787-23del) c.4525-24_4525-23del c.2905-24_2905-23del c.4595-24_4595-23del (n.4595-24_4595-23del) c.4541-24_4541-23del (n.4541-24_4541-23del) n.3209-24_3209-23del n.2148-24_2148-23del c.*391-24_*391-23del (n.*391-24_*391-23del) n.1629-24_1629-23del c.648-24_648-23del c.659-24_659-23del (n.659-24_659-23del) c.569-24_569-23del (n.569-24_569-23del) c.533-24_533-23del (n.533-24_533-23del) c.653-24_653-23del (n.653-24_653-23del) c.587-24_587-23del (n.587-24_587-23del) c.4367-24_4367-23del (n.4367-24_4367-23del) c.707-24_707-23del (n.707-24_707-23del) c.*202-24_*202-23del (n.*202-24_*202-23del) c.605-24_605-23del (n.605-24_605-23del) n.437-24_437-23del c.686-24_686-23del n.1362-10220_1362-10219del n.1316-10220_1316-10219del | gnomAD v4 |
9 | g.2191242_2191245dup | CA862169897 | SMARCA2 | c.4181-24_4181-21dup (n.4181-24_4181-21dup) c.1733-24_1733-21dup (n.1733-24_1733-21dup) c.1787-24_1787-21dup (n.1787-24_1787-21dup) c.4525-24_4525-21dup c.2905-24_2905-21dup c.4595-24_4595-21dup (n.4595-24_4595-21dup) c.4541-24_4541-21dup (n.4541-24_4541-21dup) n.3209-24_3209-21dup n.2148-24_2148-21dup c.*391-24_*391-21dup (n.*391-24_*391-21dup) n.1629-24_1629-21dup c.648-24_648-21dup c.659-24_659-21dup (n.659-24_659-21dup) c.569-24_569-21dup (n.569-24_569-21dup) c.533-24_533-21dup (n.533-24_533-21dup) c.653-24_653-21dup (n.653-24_653-21dup) c.587-24_587-21dup (n.587-24_587-21dup) c.4367-24_4367-21dup (n.4367-24_4367-21dup) c.707-24_707-21dup (n.707-24_707-21dup) c.*202-24_*202-21dup (n.*202-24_*202-21dup) c.605-24_605-21dup (n.605-24_605-21dup) n.437-24_437-21dup c.686-24_686-21dup n.1362-10222_1362-10219dup n.1316-10222_1316-10219dup | dbSNP |
9 | g.2191242C>A | CA862169899 | SMARCA2 | c.4181-24C>A (n.4181-24C>A) c.1733-24C>A (n.1733-24C>A) c.1787-24C>A (n.1787-24C>A) c.4525-24C>A c.2905-24C>A c.4595-24C>A (n.4595-24C>A) c.4541-24C>A (n.4541-24C>A) n.3209-24C>A n.2148-24C>A c.*391-24C>A (n.*391-24C>A) n.1629-24C>A c.648-24C>A c.659-24C>A (n.659-24C>A) c.569-24C>A (n.569-24C>A) c.533-24C>A (n.533-24C>A) c.653-24C>A (n.653-24C>A) c.587-24C>A (n.587-24C>A) c.4367-24C>A (n.4367-24C>A) c.707-24C>A (n.707-24C>A) c.*202-24C>A (n.*202-24C>A) c.605-24C>A (n.605-24C>A) n.437-24C>A c.686-24C>A n.1362-10220G>T n.1316-10220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191242C= | CA1827967518 | SMARCA2 | c.4181-24C= (n.4181-24C=) c.1733-24C= (n.1733-24C=) c.1787-24C= (n.1787-24C=) c.4525-24C= c.2905-24C= c.4595-24C= (n.4595-24C=) c.4541-24C= (n.4541-24C=) n.3209-24C= n.2148-24C= c.*391-24C= (n.*391-24C=) n.1629-24C= c.648-24C= c.659-24C= (n.659-24C=) c.569-24C= (n.569-24C=) c.533-24C= (n.533-24C=) c.653-24C= (n.653-24C=) c.587-24C= (n.587-24C=) c.4367-24C= (n.4367-24C=) c.707-24C= (n.707-24C=) c.*202-24C= (n.*202-24C=) c.605-24C= (n.605-24C=) n.437-24C= c.686-24C= n.1362-10220G= n.1316-10220G= | |
9 | g.2191242C>T | CA653123508 | SMARCA2 | c.4181-24C>T (n.4181-24C>T) c.1733-24C>T (n.1733-24C>T) c.1787-24C>T (n.1787-24C>T) c.4525-24C>T c.2905-24C>T c.4595-24C>T (n.4595-24C>T) c.4541-24C>T (n.4541-24C>T) n.3209-24C>T n.2148-24C>T c.*391-24C>T (n.*391-24C>T) n.1629-24C>T c.648-24C>T c.659-24C>T (n.659-24C>T) c.569-24C>T (n.569-24C>T) c.533-24C>T (n.533-24C>T) c.653-24C>T (n.653-24C>T) c.587-24C>T (n.587-24C>T) c.4367-24C>T (n.4367-24C>T) c.707-24C>T (n.707-24C>T) c.*202-24C>T (n.*202-24C>T) c.605-24C>T (n.605-24C>T) n.437-24C>T c.686-24C>T n.1362-10220G>A n.1316-10220G>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2191243T>C | CA2718662332 | SMARCA2 | c.4181-23T>C (n.4181-23T>C) c.1733-23T>C (n.1733-23T>C) c.1787-23T>C (n.1787-23T>C) c.4525-23T>C c.2905-23T>C c.4595-23T>C (n.4595-23T>C) c.4541-23T>C (n.4541-23T>C) n.3209-23T>C n.2148-23T>C c.*391-23T>C (n.*391-23T>C) n.1629-23T>C c.648-23T>C c.659-23T>C (n.659-23T>C) c.569-23T>C (n.569-23T>C) c.533-23T>C (n.533-23T>C) c.653-23T>C (n.653-23T>C) c.587-23T>C (n.587-23T>C) c.4367-23T>C (n.4367-23T>C) c.707-23T>C (n.707-23T>C) c.*202-23T>C (n.*202-23T>C) c.605-23T>C (n.605-23T>C) n.437-23T>C c.686-23T>C n.1362-10221A>G n.1316-10221A>G | dbSNP |
9 | g.2191244_2191246dup | CA187959168 | SMARCA2 | c.4181-22_4181-20dup (n.4181-22_4181-20dup) c.1733-22_1733-20dup (n.1733-22_1733-20dup) c.1787-22_1787-20dup (n.1787-22_1787-20dup) c.4525-22_4525-20dup c.2905-22_2905-20dup c.4595-22_4595-20dup (n.4595-22_4595-20dup) c.4541-22_4541-20dup (n.4541-22_4541-20dup) n.3209-22_3209-20dup n.2148-22_2148-20dup c.*391-22_*391-20dup (n.*391-22_*391-20dup) n.1629-22_1629-20dup c.648-22_648-20dup c.659-22_659-20dup (n.659-22_659-20dup) c.569-22_569-20dup (n.569-22_569-20dup) c.533-22_533-20dup (n.533-22_533-20dup) c.653-22_653-20dup (n.653-22_653-20dup) c.587-22_587-20dup (n.587-22_587-20dup) c.4367-22_4367-20dup (n.4367-22_4367-20dup) c.707-22_707-20dup (n.707-22_707-20dup) c.*202-22_*202-20dup (n.*202-22_*202-20dup) c.605-22_605-20dup (n.605-22_605-20dup) n.437-22_437-20dup c.686-22_686-20dup n.1362-10223_1362-10221dup n.1316-10223_1316-10221dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191244_2191247dup | CA4964256 | SMARCA2 | c.4181-22_4181-19dup (n.4181-22_4181-19dup) c.1733-22_1733-19dup (n.1733-22_1733-19dup) c.1787-22_1787-19dup (n.1787-22_1787-19dup) c.4525-22_4525-19dup c.2905-22_2905-19dup c.4595-22_4595-19dup (n.4595-22_4595-19dup) c.4541-22_4541-19dup (n.4541-22_4541-19dup) n.3209-22_3209-19dup n.2148-22_2148-19dup c.*391-22_*391-19dup (n.*391-22_*391-19dup) n.1629-22_1629-19dup c.648-22_648-19dup c.659-22_659-19dup (n.659-22_659-19dup) c.569-22_569-19dup (n.569-22_569-19dup) c.533-22_533-19dup (n.533-22_533-19dup) c.653-22_653-19dup (n.653-22_653-19dup) c.587-22_587-19dup (n.587-22_587-19dup) c.4367-22_4367-19dup (n.4367-22_4367-19dup) c.707-22_707-19dup (n.707-22_707-19dup) c.*202-22_*202-19dup (n.*202-22_*202-19dup) c.605-22_605-19dup (n.605-22_605-19dup) n.437-22_437-19dup c.686-22_686-19dup n.1362-10224_1362-10221dup n.1316-10224_1316-10221dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.2191244A= | CA1827967519 | SMARCA2 | c.4181-22A= (n.4181-22A=) c.1733-22A= (n.1733-22A=) c.1787-22A= (n.1787-22A=) c.4525-22A= c.2905-22A= c.4595-22A= (n.4595-22A=) c.4541-22A= (n.4541-22A=) n.3209-22A= n.2148-22A= c.*391-22A= (n.*391-22A=) n.1629-22A= c.648-22A= c.659-22A= (n.659-22A=) c.569-22A= (n.569-22A=) c.533-22A= (n.533-22A=) c.653-22A= (n.653-22A=) c.587-22A= (n.587-22A=) c.4367-22A= (n.4367-22A=) c.707-22A= (n.707-22A=) c.*202-22A= (n.*202-22A=) c.605-22A= (n.605-22A=) n.437-22A= c.686-22A= n.1362-10222T= n.1316-10222T= | |
9 | g.2191244A>C | CA2579289804 | SMARCA2 | c.4181-22A>C (n.4181-22A>C) c.1733-22A>C (n.1733-22A>C) c.1787-22A>C (n.1787-22A>C) c.4525-22A>C c.2905-22A>C c.4595-22A>C (n.4595-22A>C) c.4541-22A>C (n.4541-22A>C) n.3209-22A>C n.2148-22A>C c.*391-22A>C (n.*391-22A>C) n.1629-22A>C c.648-22A>C c.659-22A>C (n.659-22A>C) c.569-22A>C (n.569-22A>C) c.533-22A>C (n.533-22A>C) c.653-22A>C (n.653-22A>C) c.587-22A>C (n.587-22A>C) c.4367-22A>C (n.4367-22A>C) c.707-22A>C (n.707-22A>C) c.*202-22A>C (n.*202-22A>C) c.605-22A>C (n.605-22A>C) n.437-22A>C c.686-22A>C n.1362-10222T>G n.1316-10222T>G | |
9 | g.2191244A>G | CA4964257 | SMARCA2 | c.4181-22A>G (n.4181-22A>G) c.1733-22A>G (n.1733-22A>G) c.1787-22A>G (n.1787-22A>G) c.4525-22A>G c.2905-22A>G c.4595-22A>G (n.4595-22A>G) c.4541-22A>G (n.4541-22A>G) n.3209-22A>G n.2148-22A>G c.*391-22A>G (n.*391-22A>G) n.1629-22A>G c.648-22A>G c.659-22A>G (n.659-22A>G) c.569-22A>G (n.569-22A>G) c.533-22A>G (n.533-22A>G) c.653-22A>G (n.653-22A>G) c.587-22A>G (n.587-22A>G) c.4367-22A>G (n.4367-22A>G) c.707-22A>G (n.707-22A>G) c.*202-22A>G (n.*202-22A>G) c.605-22A>G (n.605-22A>G) n.437-22A>G c.686-22A>G n.1362-10222T>C n.1316-10222T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191248_2191252dup | CA2689250315 | SMARCA2 | c.4181-18_4181-14dup (n.4181-18_4181-14dup) c.1733-18_1733-14dup (n.1733-18_1733-14dup) c.1787-18_1787-14dup (n.1787-18_1787-14dup) c.4525-18_4525-14dup c.2905-18_2905-14dup c.4595-18_4595-14dup (n.4595-18_4595-14dup) c.4541-18_4541-14dup (n.4541-18_4541-14dup) n.3209-18_3209-14dup n.2148-18_2148-14dup c.*391-18_*391-14dup (n.*391-18_*391-14dup) n.1629-18_1629-14dup c.648-18_648-14dup c.659-18_659-14dup (n.659-18_659-14dup) c.569-18_569-14dup (n.569-18_569-14dup) c.533-18_533-14dup (n.533-18_533-14dup) c.653-18_653-14dup (n.653-18_653-14dup) c.587-18_587-14dup (n.587-18_587-14dup) c.4367-18_4367-14dup (n.4367-18_4367-14dup) c.707-18_707-14dup (n.707-18_707-14dup) c.*202-18_*202-14dup (n.*202-18_*202-14dup) c.605-18_605-14dup (n.605-18_605-14dup) n.437-18_437-14dup c.686-18_686-14dup n.1362-10226_1362-10222dup n.1316-10226_1316-10222dup | gnomAD v4 |
9 | g.2191245T>C | CA4964258 | SMARCA2 | c.4181-21T>C (n.4181-21T>C) c.1733-21T>C (n.1733-21T>C) c.1787-21T>C (n.1787-21T>C) c.4525-21T>C c.2905-21T>C c.4595-21T>C (n.4595-21T>C) c.4541-21T>C (n.4541-21T>C) n.3209-21T>C n.2148-21T>C c.*391-21T>C (n.*391-21T>C) n.1629-21T>C c.648-21T>C c.659-21T>C (n.659-21T>C) c.569-21T>C (n.569-21T>C) c.533-21T>C (n.533-21T>C) c.653-21T>C (n.653-21T>C) c.587-21T>C (n.587-21T>C) c.4367-21T>C (n.4367-21T>C) c.707-21T>C (n.707-21T>C) c.*202-21T>C (n.*202-21T>C) c.605-21T>C (n.605-21T>C) n.437-21T>C c.686-21T>C n.1362-10223A>G n.1316-10223A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191245T= | CA1827967520 | SMARCA2 | c.4181-21T= (n.4181-21T=) c.1733-21T= (n.1733-21T=) c.1787-21T= (n.1787-21T=) c.4525-21T= c.2905-21T= c.4595-21T= (n.4595-21T=) c.4541-21T= (n.4541-21T=) n.3209-21T= n.2148-21T= c.*391-21T= (n.*391-21T=) n.1629-21T= c.648-21T= c.659-21T= (n.659-21T=) c.569-21T= (n.569-21T=) c.533-21T= (n.533-21T=) c.653-21T= (n.653-21T=) c.587-21T= (n.587-21T=) c.4367-21T= (n.4367-21T=) c.707-21T= (n.707-21T=) c.*202-21T= (n.*202-21T=) c.605-21T= (n.605-21T=) n.437-21T= c.686-21T= n.1362-10223A= n.1316-10223A= | |
9 | g.2191246_2191247del | CA2689250316 | SMARCA2 | c.4181-20_4181-19del (n.4181-20_4181-19del) c.1733-20_1733-19del (n.1733-20_1733-19del) c.1787-20_1787-19del (n.1787-20_1787-19del) c.4525-20_4525-19del c.2905-20_2905-19del c.4595-20_4595-19del (n.4595-20_4595-19del) c.4541-20_4541-19del (n.4541-20_4541-19del) n.3209-20_3209-19del n.2148-20_2148-19del c.*391-20_*391-19del (n.*391-20_*391-19del) n.1629-20_1629-19del c.648-20_648-19del c.659-20_659-19del (n.659-20_659-19del) c.569-20_569-19del (n.569-20_569-19del) c.533-20_533-19del (n.533-20_533-19del) c.653-20_653-19del (n.653-20_653-19del) c.587-20_587-19del (n.587-20_587-19del) c.4367-20_4367-19del (n.4367-20_4367-19del) c.707-20_707-19del (n.707-20_707-19del) c.*202-20_*202-19del (n.*202-20_*202-19del) c.605-20_605-19del (n.605-20_605-19del) n.437-20_437-19del c.686-20_686-19del n.1362-10224_1362-10223del n.1316-10224_1316-10223del | gnomAD v4 |
9 | g.2191245_2191246insC | CA2543539759 | SMARCA2 | c.4181-21_4181-20insC (n.4181-21_4181-20insC) c.1733-21_1733-20insC (n.1733-21_1733-20insC) c.1787-21_1787-20insC (n.1787-21_1787-20insC) c.4525-21_4525-20insC c.2905-21_2905-20insC c.4595-21_4595-20insC (n.4595-21_4595-20insC) c.4541-21_4541-20insC (n.4541-21_4541-20insC) n.3209-21_3209-20insC n.2148-21_2148-20insC c.*391-21_*391-20insC (n.*391-21_*391-20insC) n.1629-21_1629-20insC c.648-21_648-20insC c.659-21_659-20insC (n.659-21_659-20insC) c.569-21_569-20insC (n.569-21_569-20insC) c.533-21_533-20insC (n.533-21_533-20insC) c.653-21_653-20insC (n.653-21_653-20insC) c.587-21_587-20insC (n.587-21_587-20insC) c.4367-21_4367-20insC (n.4367-21_4367-20insC) c.707-21_707-20insC (n.707-21_707-20insC) c.*202-21_*202-20insC (n.*202-21_*202-20insC) c.605-21_605-20insC (n.605-21_605-20insC) n.437-21_437-20insC c.686-21_686-20insC n.1362-10224_1362-10223insG n.1316-10224_1316-10223insG | gnomAD v4 |
9 | g.2191246T>A | CA2580857754 | SMARCA2 | c.4181-20T>A (n.4181-20T>A) c.1733-20T>A (n.1733-20T>A) c.1787-20T>A (n.1787-20T>A) c.4525-20T>A c.2905-20T>A c.4595-20T>A (n.4595-20T>A) c.4541-20T>A (n.4541-20T>A) n.3209-20T>A n.2148-20T>A c.*391-20T>A (n.*391-20T>A) n.1629-20T>A c.648-20T>A c.659-20T>A (n.659-20T>A) c.569-20T>A (n.569-20T>A) c.533-20T>A (n.533-20T>A) c.653-20T>A (n.653-20T>A) c.587-20T>A (n.587-20T>A) c.4367-20T>A (n.4367-20T>A) c.707-20T>A (n.707-20T>A) c.*202-20T>A (n.*202-20T>A) c.605-20T>A (n.605-20T>A) n.437-20T>A c.686-20T>A n.1362-10224A>T n.1316-10224A>T | |
9 | g.2191246T>C | CA4964259 | SMARCA2 | c.4181-20T>C (n.4181-20T>C) c.1733-20T>C (n.1733-20T>C) c.1787-20T>C (n.1787-20T>C) c.4525-20T>C c.2905-20T>C c.4595-20T>C (n.4595-20T>C) c.4541-20T>C (n.4541-20T>C) n.3209-20T>C n.2148-20T>C c.*391-20T>C (n.*391-20T>C) n.1629-20T>C c.648-20T>C c.659-20T>C (n.659-20T>C) c.569-20T>C (n.569-20T>C) c.533-20T>C (n.533-20T>C) c.653-20T>C (n.653-20T>C) c.587-20T>C (n.587-20T>C) c.4367-20T>C (n.4367-20T>C) c.707-20T>C (n.707-20T>C) c.*202-20T>C (n.*202-20T>C) c.605-20T>C (n.605-20T>C) n.437-20T>C c.686-20T>C n.1362-10224A>G n.1316-10224A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191246T>G | CA2580857753 | SMARCA2 | c.4181-20T>G (n.4181-20T>G) c.1733-20T>G (n.1733-20T>G) c.1787-20T>G (n.1787-20T>G) c.4525-20T>G c.2905-20T>G c.4595-20T>G (n.4595-20T>G) c.4541-20T>G (n.4541-20T>G) n.3209-20T>G n.2148-20T>G c.*391-20T>G (n.*391-20T>G) n.1629-20T>G c.648-20T>G c.659-20T>G (n.659-20T>G) c.569-20T>G (n.569-20T>G) c.533-20T>G (n.533-20T>G) c.653-20T>G (n.653-20T>G) c.587-20T>G (n.587-20T>G) c.4367-20T>G (n.4367-20T>G) c.707-20T>G (n.707-20T>G) c.*202-20T>G (n.*202-20T>G) c.605-20T>G (n.605-20T>G) n.437-20T>G c.686-20T>G n.1362-10224A>C n.1316-10224A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191246T= | CA1827967521 | SMARCA2 | c.4181-20T= (n.4181-20T=) c.1733-20T= (n.1733-20T=) c.1787-20T= (n.1787-20T=) c.4525-20T= c.2905-20T= c.4595-20T= (n.4595-20T=) c.4541-20T= (n.4541-20T=) n.3209-20T= n.2148-20T= c.*391-20T= (n.*391-20T=) n.1629-20T= c.648-20T= c.659-20T= (n.659-20T=) c.569-20T= (n.569-20T=) c.533-20T= (n.533-20T=) c.653-20T= (n.653-20T=) c.587-20T= (n.587-20T=) c.4367-20T= (n.4367-20T=) c.707-20T= (n.707-20T=) c.*202-20T= (n.*202-20T=) c.605-20T= (n.605-20T=) n.437-20T= c.686-20T= n.1362-10224A= n.1316-10224A= | |
9 | g.2191246_2191247insATC | CA2510097676 | SMARCA2 | c.4181-20_4181-19insATC (n.4181-20_4181-19insATC) c.1733-20_1733-19insATC (n.1733-20_1733-19insATC) c.1787-20_1787-19insATC (n.1787-20_1787-19insATC) c.4525-20_4525-19insATC c.2905-20_2905-19insATC c.4595-20_4595-19insATC (n.4595-20_4595-19insATC) c.4541-20_4541-19insATC (n.4541-20_4541-19insATC) n.3209-20_3209-19insATC n.2148-20_2148-19insATC c.*391-20_*391-19insATC (n.*391-20_*391-19insATC) n.1629-20_1629-19insATC c.648-20_648-19insATC c.659-20_659-19insATC (n.659-20_659-19insATC) c.569-20_569-19insATC (n.569-20_569-19insATC) c.533-20_533-19insATC (n.533-20_533-19insATC) c.653-20_653-19insATC (n.653-20_653-19insATC) c.587-20_587-19insATC (n.587-20_587-19insATC) c.4367-20_4367-19insATC (n.4367-20_4367-19insATC) c.707-20_707-19insATC (n.707-20_707-19insATC) c.*202-20_*202-19insATC (n.*202-20_*202-19insATC) c.605-20_605-19insATC (n.605-20_605-19insATC) n.437-20_437-19insATC c.686-20_686-19insATC n.1362-10225_1362-10224insGAT n.1316-10225_1316-10224insGAT | gnomAD v4 |
9 | g.2191247T>A | CA2689250317 | SMARCA2 | c.4181-19T>A (n.4181-19T>A) c.1733-19T>A (n.1733-19T>A) c.1787-19T>A (n.1787-19T>A) c.4525-19T>A c.2905-19T>A c.4595-19T>A (n.4595-19T>A) c.4541-19T>A (n.4541-19T>A) n.3209-19T>A n.2148-19T>A c.*391-19T>A (n.*391-19T>A) n.1629-19T>A c.648-19T>A c.659-19T>A (n.659-19T>A) c.569-19T>A (n.569-19T>A) c.533-19T>A (n.533-19T>A) c.653-19T>A (n.653-19T>A) c.587-19T>A (n.587-19T>A) c.4367-19T>A (n.4367-19T>A) c.707-19T>A (n.707-19T>A) c.*202-19T>A (n.*202-19T>A) c.605-19T>A (n.605-19T>A) n.437-19T>A c.686-19T>A n.1362-10225A>T n.1316-10225A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191247T>C | CA2689250318 | SMARCA2 | c.4181-19T>C (n.4181-19T>C) c.1733-19T>C (n.1733-19T>C) c.1787-19T>C (n.1787-19T>C) c.4525-19T>C c.2905-19T>C c.4595-19T>C (n.4595-19T>C) c.4541-19T>C (n.4541-19T>C) n.3209-19T>C n.2148-19T>C c.*391-19T>C (n.*391-19T>C) n.1629-19T>C c.648-19T>C c.659-19T>C (n.659-19T>C) c.569-19T>C (n.569-19T>C) c.533-19T>C (n.533-19T>C) c.653-19T>C (n.653-19T>C) c.587-19T>C (n.587-19T>C) c.4367-19T>C (n.4367-19T>C) c.707-19T>C (n.707-19T>C) c.*202-19T>C (n.*202-19T>C) c.605-19T>C (n.605-19T>C) n.437-19T>C c.686-19T>C n.1362-10225A>G n.1316-10225A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191249A= | CA1827967522 | SMARCA2 | c.4181-17A= (n.4181-17A=) c.1733-17A= (n.1733-17A=) c.1787-17A= (n.1787-17A=) c.4525-17A= c.2905-17A= c.4595-17A= (n.4595-17A=) c.4541-17A= (n.4541-17A=) n.3209-17A= n.2148-17A= c.*391-17A= (n.*391-17A=) n.1629-17A= c.648-17A= c.659-17A= (n.659-17A=) c.569-17A= (n.569-17A=) c.533-17A= (n.533-17A=) c.653-17A= (n.653-17A=) c.587-17A= (n.587-17A=) c.4367-17A= (n.4367-17A=) c.707-17A= (n.707-17A=) c.*202-17A= (n.*202-17A=) c.605-17A= (n.605-17A=) n.437-17A= c.686-17A= n.1362-10227T= n.1316-10227T= | |
9 | g.2191249A>G | CA187959180 | SMARCA2 | c.4181-17A>G (n.4181-17A>G) c.1733-17A>G (n.1733-17A>G) c.1787-17A>G (n.1787-17A>G) c.4525-17A>G c.2905-17A>G c.4595-17A>G (n.4595-17A>G) c.4541-17A>G (n.4541-17A>G) n.3209-17A>G n.2148-17A>G c.*391-17A>G (n.*391-17A>G) n.1629-17A>G c.648-17A>G c.659-17A>G (n.659-17A>G) c.569-17A>G (n.569-17A>G) c.533-17A>G (n.533-17A>G) c.653-17A>G (n.653-17A>G) c.587-17A>G (n.587-17A>G) c.4367-17A>G (n.4367-17A>G) c.707-17A>G (n.707-17A>G) c.*202-17A>G (n.*202-17A>G) c.605-17A>G (n.605-17A>G) n.437-17A>G c.686-17A>G n.1362-10227T>C n.1316-10227T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191249_2191250insCAAGAT | CA2689250319 | SMARCA2 | c.4181-17_4181-16insCAAGAT (n.4181-17_4181-16insCAAGAT) c.1733-17_1733-16insCAAGAT (n.1733-17_1733-16insCAAGAT) c.1787-17_1787-16insCAAGAT (n.1787-17_1787-16insCAAGAT) c.4525-17_4525-16insCAAGAT c.2905-17_2905-16insCAAGAT c.4595-17_4595-16insCAAGAT (n.4595-17_4595-16insCAAGAT) c.4541-17_4541-16insCAAGAT (n.4541-17_4541-16insCAAGAT) n.3209-17_3209-16insCAAGAT n.2148-17_2148-16insCAAGAT c.*391-17_*391-16insCAAGAT (n.*391-17_*391-16insCAAGAT) n.1629-17_1629-16insCAAGAT c.648-17_648-16insCAAGAT c.659-17_659-16insCAAGAT (n.659-17_659-16insCAAGAT) c.569-17_569-16insCAAGAT (n.569-17_569-16insCAAGAT) c.533-17_533-16insCAAGAT (n.533-17_533-16insCAAGAT) c.653-17_653-16insCAAGAT (n.653-17_653-16insCAAGAT) c.587-17_587-16insCAAGAT (n.587-17_587-16insCAAGAT) c.4367-17_4367-16insCAAGAT (n.4367-17_4367-16insCAAGAT) c.707-17_707-16insCAAGAT (n.707-17_707-16insCAAGAT) c.*202-17_*202-16insCAAGAT (n.*202-17_*202-16insCAAGAT) c.605-17_605-16insCAAGAT (n.605-17_605-16insCAAGAT) n.437-17_437-16insCAAGAT c.686-17_686-16insCAAGAT n.1362-10228_1362-10227insATCTTG n.1316-10228_1316-10227insATCTTG | gnomAD v4 |
9 | g.2191253G>A | CA4964260 | SMARCA2 | c.4181-13G>A (n.4181-13G>A) c.1733-13G>A (n.1733-13G>A) c.1787-13G>A (n.1787-13G>A) c.4525-13G>A c.2905-13G>A c.4595-13G>A (n.4595-13G>A) c.4541-13G>A (n.4541-13G>A) n.3209-13G>A n.2148-13G>A c.*391-13G>A (n.*391-13G>A) n.1629-13G>A c.648-13G>A c.659-13G>A (n.659-13G>A) c.569-13G>A (n.569-13G>A) c.533-13G>A (n.533-13G>A) c.653-13G>A (n.653-13G>A) c.587-13G>A (n.587-13G>A) c.4367-13G>A (n.4367-13G>A) c.707-13G>A (n.707-13G>A) c.*202-13G>A (n.*202-13G>A) c.605-13G>A (n.605-13G>A) n.437-13G>A c.686-13G>A n.1362-10231C>T n.1316-10231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2191253G>C | CA1827967524 | SMARCA2 | c.4181-13G>C (n.4181-13G>C) c.1733-13G>C (n.1733-13G>C) c.1787-13G>C (n.1787-13G>C) c.4525-13G>C c.2905-13G>C c.4595-13G>C (n.4595-13G>C) c.4541-13G>C (n.4541-13G>C) n.3209-13G>C n.2148-13G>C c.*391-13G>C (n.*391-13G>C) n.1629-13G>C c.648-13G>C c.659-13G>C (n.659-13G>C) c.569-13G>C (n.569-13G>C) c.533-13G>C (n.533-13G>C) c.653-13G>C (n.653-13G>C) c.587-13G>C (n.587-13G>C) c.4367-13G>C (n.4367-13G>C) c.707-13G>C (n.707-13G>C) c.*202-13G>C (n.*202-13G>C) c.605-13G>C (n.605-13G>C) n.437-13G>C c.686-13G>C n.1362-10231C>G n.1316-10231C>G | dbSNP |
9 | g.2191253G= | CA1827967523 | SMARCA2 | c.4181-13G= (n.4181-13G=) c.1733-13G= (n.1733-13G=) c.1787-13G= (n.1787-13G=) c.4525-13G= c.2905-13G= c.4595-13G= (n.4595-13G=) c.4541-13G= (n.4541-13G=) n.3209-13G= n.2148-13G= c.*391-13G= (n.*391-13G=) n.1629-13G= c.648-13G= c.659-13G= (n.659-13G=) c.569-13G= (n.569-13G=) c.533-13G= (n.533-13G=) c.653-13G= (n.653-13G=) c.587-13G= (n.587-13G=) c.4367-13G= (n.4367-13G=) c.707-13G= (n.707-13G=) c.*202-13G= (n.*202-13G=) c.605-13G= (n.605-13G=) n.437-13G= c.686-13G= n.1362-10231C= n.1316-10231C= | |
9 | g.2191253G>T | CA2689250320 | SMARCA2 | c.4181-13G>T (n.4181-13G>T) c.1733-13G>T (n.1733-13G>T) c.1787-13G>T (n.1787-13G>T) c.4525-13G>T c.2905-13G>T c.4595-13G>T (n.4595-13G>T) c.4541-13G>T (n.4541-13G>T) n.3209-13G>T n.2148-13G>T c.*391-13G>T (n.*391-13G>T) n.1629-13G>T c.648-13G>T c.659-13G>T (n.659-13G>T) c.569-13G>T (n.569-13G>T) c.533-13G>T (n.533-13G>T) c.653-13G>T (n.653-13G>T) c.587-13G>T (n.587-13G>T) c.4367-13G>T (n.4367-13G>T) c.707-13G>T (n.707-13G>T) c.*202-13G>T (n.*202-13G>T) c.605-13G>T (n.605-13G>T) n.437-13G>T c.686-13G>T n.1362-10231C>A n.1316-10231C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191254C>A | CA2689250321 | SMARCA2 | c.4181-12C>A (n.4181-12C>A) c.1733-12C>A (n.1733-12C>A) c.1787-12C>A (n.1787-12C>A) c.4525-12C>A c.2905-12C>A c.4595-12C>A (n.4595-12C>A) c.4541-12C>A (n.4541-12C>A) n.3209-12C>A n.2148-12C>A c.*391-12C>A (n.*391-12C>A) n.1629-12C>A c.648-12C>A c.659-12C>A (n.659-12C>A) c.569-12C>A (n.569-12C>A) c.533-12C>A (n.533-12C>A) c.653-12C>A (n.653-12C>A) c.587-12C>A (n.587-12C>A) c.4367-12C>A (n.4367-12C>A) c.707-12C>A (n.707-12C>A) c.*202-12C>A (n.*202-12C>A) c.605-12C>A (n.605-12C>A) n.437-12C>A c.686-12C>A n.1362-10232G>T n.1316-10232G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191254C= | CA1827967525 | SMARCA2 | c.4181-12C= (n.4181-12C=) c.1733-12C= (n.1733-12C=) c.1787-12C= (n.1787-12C=) c.4525-12C= c.2905-12C= c.4595-12C= (n.4595-12C=) c.4541-12C= (n.4541-12C=) n.3209-12C= n.2148-12C= c.*391-12C= (n.*391-12C=) n.1629-12C= c.648-12C= c.659-12C= (n.659-12C=) c.569-12C= (n.569-12C=) c.533-12C= (n.533-12C=) c.653-12C= (n.653-12C=) c.587-12C= (n.587-12C=) c.4367-12C= (n.4367-12C=) c.707-12C= (n.707-12C=) c.*202-12C= (n.*202-12C=) c.605-12C= (n.605-12C=) n.437-12C= c.686-12C= n.1362-10232G= n.1316-10232G= | |
9 | g.2191254C>G | CA2689250322 | SMARCA2 | c.4181-12C>G (n.4181-12C>G) c.1733-12C>G (n.1733-12C>G) c.1787-12C>G (n.1787-12C>G) c.4525-12C>G c.2905-12C>G c.4595-12C>G (n.4595-12C>G) c.4541-12C>G (n.4541-12C>G) n.3209-12C>G n.2148-12C>G c.*391-12C>G (n.*391-12C>G) n.1629-12C>G c.648-12C>G c.659-12C>G (n.659-12C>G) c.569-12C>G (n.569-12C>G) c.533-12C>G (n.533-12C>G) c.653-12C>G (n.653-12C>G) c.587-12C>G (n.587-12C>G) c.4367-12C>G (n.4367-12C>G) c.707-12C>G (n.707-12C>G) c.*202-12C>G (n.*202-12C>G) c.605-12C>G (n.605-12C>G) n.437-12C>G c.686-12C>G n.1362-10232G>C n.1316-10232G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191254C>T | CA4964261 | SMARCA2 | c.4181-12C>T (n.4181-12C>T) c.1733-12C>T (n.1733-12C>T) c.1787-12C>T (n.1787-12C>T) c.4525-12C>T c.2905-12C>T c.4595-12C>T (n.4595-12C>T) c.4541-12C>T (n.4541-12C>T) n.3209-12C>T n.2148-12C>T c.*391-12C>T (n.*391-12C>T) n.1629-12C>T c.648-12C>T c.659-12C>T (n.659-12C>T) c.569-12C>T (n.569-12C>T) c.533-12C>T (n.533-12C>T) c.653-12C>T (n.653-12C>T) c.587-12C>T (n.587-12C>T) c.4367-12C>T (n.4367-12C>T) c.707-12C>T (n.707-12C>T) c.*202-12C>T (n.*202-12C>T) c.605-12C>T (n.605-12C>T) n.437-12C>T c.686-12C>T n.1362-10232G>A n.1316-10232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191255T>A | CA2573053158 | SMARCA2 | c.4181-11T>A (n.4181-11T>A) c.1733-11T>A (n.1733-11T>A) c.1787-11T>A (n.1787-11T>A) c.4525-11T>A c.2905-11T>A c.4595-11T>A (n.4595-11T>A) c.4541-11T>A (n.4541-11T>A) n.3209-11T>A n.2148-11T>A c.*391-11T>A (n.*391-11T>A) n.1629-11T>A c.648-11T>A c.659-11T>A (n.659-11T>A) c.569-11T>A (n.569-11T>A) c.533-11T>A (n.533-11T>A) c.653-11T>A (n.653-11T>A) c.587-11T>A (n.587-11T>A) c.4367-11T>A (n.4367-11T>A) c.707-11T>A (n.707-11T>A) c.*202-11T>A (n.*202-11T>A) c.605-11T>A (n.605-11T>A) n.437-11T>A c.686-11T>A n.1362-10233A>T n.1316-10233A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.2191257T>C | CA585921997 | SMARCA2 | c.4181-9T>C (n.4181-9T>C) c.1733-9T>C (n.1733-9T>C) c.1787-9T>C (n.1787-9T>C) c.4525-9T>C c.2905-9T>C c.4595-9T>C (n.4595-9T>C) c.4541-9T>C (n.4541-9T>C) n.3209-9T>C n.2148-9T>C c.*391-9T>C (n.*391-9T>C) n.1629-9T>C c.648-9T>C c.659-9T>C (n.659-9T>C) c.569-9T>C (n.569-9T>C) c.533-9T>C (n.533-9T>C) c.653-9T>C (n.653-9T>C) c.587-9T>C (n.587-9T>C) c.4367-9T>C (n.4367-9T>C) c.707-9T>C (n.707-9T>C) c.*202-9T>C (n.*202-9T>C) c.605-9T>C (n.605-9T>C) n.437-9T>C c.686-9T>C n.1362-10235A>G n.1316-10235A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191257T= | CA1827967526 | SMARCA2 | c.4181-9T= (n.4181-9T=) c.1733-9T= (n.1733-9T=) c.1787-9T= (n.1787-9T=) c.4525-9T= c.2905-9T= c.4595-9T= (n.4595-9T=) c.4541-9T= (n.4541-9T=) n.3209-9T= n.2148-9T= c.*391-9T= (n.*391-9T=) n.1629-9T= c.648-9T= c.659-9T= (n.659-9T=) c.569-9T= (n.569-9T=) c.533-9T= (n.533-9T=) c.653-9T= (n.653-9T=) c.587-9T= (n.587-9T=) c.4367-9T= (n.4367-9T=) c.707-9T= (n.707-9T=) c.*202-9T= (n.*202-9T=) c.605-9T= (n.605-9T=) n.437-9T= c.686-9T= n.1362-10235A= n.1316-10235A= | |
9 | g.2191258G>C | CA585921999 | SMARCA2 | c.4181-8G>C (n.4181-8G>C) c.1733-8G>C (n.1733-8G>C) c.1787-8G>C (n.1787-8G>C) c.4525-8G>C c.2905-8G>C c.4595-8G>C (n.4595-8G>C) c.4541-8G>C (n.4541-8G>C) n.3209-8G>C n.2148-8G>C c.*391-8G>C (n.*391-8G>C) n.1629-8G>C c.648-8G>C c.659-8G>C (n.659-8G>C) c.569-8G>C (n.569-8G>C) c.533-8G>C (n.533-8G>C) c.653-8G>C (n.653-8G>C) c.587-8G>C (n.587-8G>C) c.4367-8G>C (n.4367-8G>C) c.707-8G>C (n.707-8G>C) c.*202-8G>C (n.*202-8G>C) c.605-8G>C (n.605-8G>C) n.437-8G>C c.686-8G>C n.1362-10236C>G n.1316-10236C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191258G= | CA1827967527 | SMARCA2 | c.4181-8G= (n.4181-8G=) c.1733-8G= (n.1733-8G=) c.1787-8G= (n.1787-8G=) c.4525-8G= c.2905-8G= c.4595-8G= (n.4595-8G=) c.4541-8G= (n.4541-8G=) n.3209-8G= n.2148-8G= c.*391-8G= (n.*391-8G=) n.1629-8G= c.648-8G= c.659-8G= (n.659-8G=) c.569-8G= (n.569-8G=) c.533-8G= (n.533-8G=) c.653-8G= (n.653-8G=) c.587-8G= (n.587-8G=) c.4367-8G= (n.4367-8G=) c.707-8G= (n.707-8G=) c.*202-8G= (n.*202-8G=) c.605-8G= (n.605-8G=) n.437-8G= c.686-8G= n.1362-10236C= n.1316-10236C= | |
9 | g.2191258G>T | CA4964262 | SMARCA2 | c.4181-8G>T (n.4181-8G>T) c.1733-8G>T (n.1733-8G>T) c.1787-8G>T (n.1787-8G>T) c.4525-8G>T c.2905-8G>T c.4595-8G>T (n.4595-8G>T) c.4541-8G>T (n.4541-8G>T) n.3209-8G>T n.2148-8G>T c.*391-8G>T (n.*391-8G>T) n.1629-8G>T c.648-8G>T c.659-8G>T (n.659-8G>T) c.569-8G>T (n.569-8G>T) c.533-8G>T (n.533-8G>T) c.653-8G>T (n.653-8G>T) c.587-8G>T (n.587-8G>T) c.4367-8G>T (n.4367-8G>T) c.707-8G>T (n.707-8G>T) c.*202-8G>T (n.*202-8G>T) c.605-8G>T (n.605-8G>T) n.437-8G>T c.686-8G>T n.1362-10236C>A n.1316-10236C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.2191259G>A | CA2689250323 | SMARCA2 | c.4181-7G>A (n.4181-7G>A) c.1733-7G>A (n.1733-7G>A) c.1787-7G>A (n.1787-7G>A) c.4525-7G>A c.2905-7G>A c.4595-7G>A (n.4595-7G>A) c.4541-7G>A (n.4541-7G>A) n.3209-7G>A n.2148-7G>A c.*391-7G>A (n.*391-7G>A) n.1629-7G>A c.648-7G>A c.659-7G>A (n.659-7G>A) c.569-7G>A (n.569-7G>A) c.533-7G>A (n.533-7G>A) c.653-7G>A (n.653-7G>A) c.587-7G>A (n.587-7G>A) c.4367-7G>A (n.4367-7G>A) c.707-7G>A (n.707-7G>A) c.*202-7G>A (n.*202-7G>A) c.605-7G>A (n.605-7G>A) n.437-7G>A c.686-7G>A n.1362-10237C>T n.1316-10237C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191259G>C | CA4964263 | SMARCA2 | c.4181-7G>C (n.4181-7G>C) c.1733-7G>C (n.1733-7G>C) c.1787-7G>C (n.1787-7G>C) c.4525-7G>C c.2905-7G>C c.4595-7G>C (n.4595-7G>C) c.4541-7G>C (n.4541-7G>C) n.3209-7G>C n.2148-7G>C c.*391-7G>C (n.*391-7G>C) n.1629-7G>C c.648-7G>C c.659-7G>C (n.659-7G>C) c.569-7G>C (n.569-7G>C) c.533-7G>C (n.533-7G>C) c.653-7G>C (n.653-7G>C) c.587-7G>C (n.587-7G>C) c.4367-7G>C (n.4367-7G>C) c.707-7G>C (n.707-7G>C) c.*202-7G>C (n.*202-7G>C) c.605-7G>C (n.605-7G>C) n.437-7G>C c.686-7G>C n.1362-10237C>G n.1316-10237C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191259G= | CA1827967528 | SMARCA2 | c.4181-7G= (n.4181-7G=) c.1733-7G= (n.1733-7G=) c.1787-7G= (n.1787-7G=) c.4525-7G= c.2905-7G= c.4595-7G= (n.4595-7G=) c.4541-7G= (n.4541-7G=) n.3209-7G= n.2148-7G= c.*391-7G= (n.*391-7G=) n.1629-7G= c.648-7G= c.659-7G= (n.659-7G=) c.569-7G= (n.569-7G=) c.533-7G= (n.533-7G=) c.653-7G= (n.653-7G=) c.587-7G= (n.587-7G=) c.4367-7G= (n.4367-7G=) c.707-7G= (n.707-7G=) c.*202-7G= (n.*202-7G=) c.605-7G= (n.605-7G=) n.437-7G= c.686-7G= n.1362-10237C= n.1316-10237C= | |
9 | g.2191260T>A | CA2689250324 | SMARCA2 | c.4181-6T>A (n.4181-6T>A) c.1733-6T>A (n.1733-6T>A) c.1787-6T>A (n.1787-6T>A) c.4525-6T>A c.2905-6T>A c.4595-6T>A (n.4595-6T>A) c.4541-6T>A (n.4541-6T>A) n.3209-6T>A n.2148-6T>A c.*391-6T>A (n.*391-6T>A) n.1629-6T>A c.648-6T>A c.659-6T>A (n.659-6T>A) c.569-6T>A (n.569-6T>A) c.533-6T>A (n.533-6T>A) c.653-6T>A (n.653-6T>A) c.587-6T>A (n.587-6T>A) c.4367-6T>A (n.4367-6T>A) c.707-6T>A (n.707-6T>A) c.*202-6T>A (n.*202-6T>A) c.605-6T>A (n.605-6T>A) n.437-6T>A c.686-6T>A n.1362-10238A>T n.1316-10238A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191262T>G | CA2579289806 | SMARCA2 | c.4181-4T>G (n.4181-4T>G) c.1733-4T>G (n.1733-4T>G) c.1787-4T>G (n.1787-4T>G) c.4525-4T>G c.2905-4T>G c.4595-4T>G (n.4595-4T>G) c.4541-4T>G (n.4541-4T>G) n.3209-4T>G n.2148-4T>G c.*391-4T>G (n.*391-4T>G) n.1629-4T>G c.648-4T>G c.659-4T>G (n.659-4T>G) c.569-4T>G (n.569-4T>G) c.533-4T>G (n.533-4T>G) c.653-4T>G (n.653-4T>G) c.587-4T>G (n.587-4T>G) c.4367-4T>G (n.4367-4T>G) c.707-4T>G (n.707-4T>G) c.*202-4T>G (n.*202-4T>G) c.605-4T>G (n.605-4T>G) n.437-4T>G c.686-4T>G n.1362-10240A>C n.1316-10240A>C | |
9 | g.2191264A>C | CA372792527 | SMARCA2 | c.4181-2A>C (n.4181-2A>C) c.1733-2A>C (n.1733-2A>C) c.1787-2A>C (n.1787-2A>C) c.4525-2A>C c.2905-2A>C c.4595-2A>C (n.4595-2A>C) c.4541-2A>C (n.4541-2A>C) n.3209-2A>C n.2148-2A>C c.*391-2A>C (n.*391-2A>C) n.1629-2A>C c.648-2A>C c.659-2A>C (n.659-2A>C) c.569-2A>C (n.569-2A>C) c.533-2A>C (n.533-2A>C) c.653-2A>C (n.653-2A>C) c.587-2A>C (n.587-2A>C) c.4367-2A>C (n.4367-2A>C) c.707-2A>C (n.707-2A>C) c.*202-2A>C (n.*202-2A>C) c.605-2A>C (n.605-2A>C) n.437-2A>C c.686-2A>C n.1362-10242T>G n.1316-10242T>G | |
9 | g.2191264A>G | CA372792528 | SMARCA2 | c.4181-2A>G (n.4181-2A>G) c.1733-2A>G (n.1733-2A>G) c.1787-2A>G (n.1787-2A>G) c.4525-2A>G c.2905-2A>G c.4595-2A>G (n.4595-2A>G) c.4541-2A>G (n.4541-2A>G) n.3209-2A>G n.2148-2A>G c.*391-2A>G (n.*391-2A>G) n.1629-2A>G c.648-2A>G c.659-2A>G (n.659-2A>G) c.569-2A>G (n.569-2A>G) c.533-2A>G (n.533-2A>G) c.653-2A>G (n.653-2A>G) c.587-2A>G (n.587-2A>G) c.4367-2A>G (n.4367-2A>G) c.707-2A>G (n.707-2A>G) c.*202-2A>G (n.*202-2A>G) c.605-2A>G (n.605-2A>G) n.437-2A>G c.686-2A>G n.1362-10242T>C n.1316-10242T>C | |
9 | g.2191264A>T | CA372792529 | SMARCA2 | c.4181-2A>T (n.4181-2A>T) c.1733-2A>T (n.1733-2A>T) c.1787-2A>T (n.1787-2A>T) c.4525-2A>T c.2905-2A>T c.4595-2A>T (n.4595-2A>T) c.4541-2A>T (n.4541-2A>T) n.3209-2A>T n.2148-2A>T c.*391-2A>T (n.*391-2A>T) n.1629-2A>T c.648-2A>T c.659-2A>T (n.659-2A>T) c.569-2A>T (n.569-2A>T) c.533-2A>T (n.533-2A>T) c.653-2A>T (n.653-2A>T) c.587-2A>T (n.587-2A>T) c.4367-2A>T (n.4367-2A>T) c.707-2A>T (n.707-2A>T) c.*202-2A>T (n.*202-2A>T) c.605-2A>T (n.605-2A>T) n.437-2A>T c.686-2A>T n.1362-10242T>A n.1316-10242T>A | |
9 | g.2191265G>A | CA372792531 | SMARCA2 | c.4181-1G>A (n.4181-1G>A) c.1733-1G>A (n.1733-1G>A) c.1787-1G>A (n.1787-1G>A) c.4525-1G>A c.2905-1G>A c.4595-1G>A (n.4595-1G>A) c.4541-1G>A (n.4541-1G>A) n.3209-1G>A n.2148-1G>A c.*391-1G>A (n.*391-1G>A) n.1629-1G>A c.648-1G>A c.659-1G>A (n.659-1G>A) c.569-1G>A (n.569-1G>A) c.533-1G>A (n.533-1G>A) c.653-1G>A (n.653-1G>A) c.587-1G>A (n.587-1G>A) c.4367-1G>A (n.4367-1G>A) c.707-1G>A (n.707-1G>A) c.*202-1G>A (n.*202-1G>A) c.605-1G>A (n.605-1G>A) n.437-1G>A c.686-1G>A n.1362-10243C>T n.1316-10243C>T | |
9 | g.2191265G>C | CA372792533 | SMARCA2 | c.4181-1G>C (n.4181-1G>C) c.1733-1G>C (n.1733-1G>C) c.1787-1G>C (n.1787-1G>C) c.4525-1G>C c.2905-1G>C c.4595-1G>C (n.4595-1G>C) c.4541-1G>C (n.4541-1G>C) n.3209-1G>C n.2148-1G>C c.*391-1G>C (n.*391-1G>C) n.1629-1G>C c.648-1G>C c.659-1G>C (n.659-1G>C) c.569-1G>C (n.569-1G>C) c.533-1G>C (n.533-1G>C) c.653-1G>C (n.653-1G>C) c.587-1G>C (n.587-1G>C) c.4367-1G>C (n.4367-1G>C) c.707-1G>C (n.707-1G>C) c.*202-1G>C (n.*202-1G>C) c.605-1G>C (n.605-1G>C) n.437-1G>C c.686-1G>C n.1362-10243C>G n.1316-10243C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2191265G= | CA1827967529 | SMARCA2 | c.4181-1G= (n.4181-1G=) c.1733-1G= (n.1733-1G=) c.1787-1G= (n.1787-1G=) c.4525-1G= c.2905-1G= c.4595-1G= (n.4595-1G=) c.4541-1G= (n.4541-1G=) n.3209-1G= n.2148-1G= c.*391-1G= (n.*391-1G=) n.1629-1G= c.648-1G= c.659-1G= (n.659-1G=) c.569-1G= (n.569-1G=) c.533-1G= (n.533-1G=) c.653-1G= (n.653-1G=) c.587-1G= (n.587-1G=) c.4367-1G= (n.4367-1G=) c.707-1G= (n.707-1G=) c.*202-1G= (n.*202-1G=) c.605-1G= (n.605-1G=) n.437-1G= c.686-1G= n.1362-10243C= n.1316-10243C= | |
9 | g.2191265G>T | CA372792535 | SMARCA2 | c.4181-1G>T (n.4181-1G>T) c.1733-1G>T (n.1733-1G>T) c.1787-1G>T (n.1787-1G>T) c.4525-1G>T c.2905-1G>T c.4595-1G>T (n.4595-1G>T) c.4541-1G>T (n.4541-1G>T) n.3209-1G>T n.2148-1G>T c.*391-1G>T (n.*391-1G>T) n.1629-1G>T c.648-1G>T c.659-1G>T (n.659-1G>T) c.569-1G>T (n.569-1G>T) c.533-1G>T (n.533-1G>T) c.653-1G>T (n.653-1G>T) c.587-1G>T (n.587-1G>T) c.4367-1G>T (n.4367-1G>T) c.707-1G>T (n.707-1G>T) c.*202-1G>T (n.*202-1G>T) c.605-1G>T (n.605-1G>T) n.437-1G>T c.686-1G>T n.1362-10243C>A n.1316-10243C>A | |
9 | g.2191266C>A | CA372792536 | SMARCA2 | c.4181C>A (p.Ala1394Glu) c.1733C>A (p.Ala578Glu) c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.4525C>A c.2905C>A c.4595C>A (p.Ala1532Glu) c.4541C>A (p.Ala1514Glu) n.3209C>A n.2148C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.1629C>A c.648C>A c.659C>A (p.Ala220Glu) c.569C>A (p.Ala190Glu) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) c.587C>A (p.Ala196Glu) c.4367C>A (p.Ala1456Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.*202C>A (n.*202C>A) c.605C>A (p.Ala202Glu) n.437C>A c.686C>A n.1362-10244G>T n.1316-10244G>T | |
9 | g.2191266C= | CA1827967530 | SMARCA2 | c.4181C= (p.Ala1394=) c.1733C= (p.Ala578=) c.1787C= (p.Ala596=) c.4525C= c.2905C= c.4595C= (p.Ala1532=) c.4541C= (p.Ala1514=) n.3209C= n.2148C= c.*391C= (n.*391C=) n.1629C= c.648C= c.659C= (p.Ala220=) c.569C= (p.Ala190=) c.533C= (p.Ala178=) c.653C= (p.Ala218=) c.587C= (p.Ala196=) c.4367C= (p.Ala1456=) c.707C= (p.Ala236=) c.*202C= (n.*202C=) c.605C= (p.Ala202=) n.437C= c.686C= n.1362-10244G= n.1316-10244G= | |
9 | g.2191266C>G | CA4964264 | SMARCA2 | c.4181C>G (p.Ala1394Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.4525C>G c.2905C>G c.4595C>G (p.Ala1532Gly) c.4541C>G (p.Ala1514Gly) n.3209C>G n.2148C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.1629C>G c.648C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.4367C>G (p.Ala1456Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.*202C>G (n.*202C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) n.437C>G c.686C>G n.1362-10244G>C n.1316-10244G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2191266C>T | CA372792539 | SMARCA2 | c.4181C>T (p.Ala1394Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.4525C>T c.2905C>T c.4595C>T (p.Ala1532Val) c.4541C>T (p.Ala1514Val) n.3209C>T n.2148C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.1629C>T c.648C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.533C>T (p.Ala178Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.4367C>T (p.Ala1456Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.*202C>T (n.*202C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) n.437C>T c.686C>T n.1362-10244G>A n.1316-10244G>A | |
9 | g.2191267A>C | CA463711813 | SMARCA2 | c.4182A>C (p.Ala1394=) c.1734A>C (p.Ala578=) c.1788A>C (p.Ala596=) c.4526A>C c.2906A>C c.4596A>C (p.Ala1532=) c.4542A>C (p.Ala1514=) n.3210A>C n.2149A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.1630A>C c.649A>C c.660A>C (p.Ala220=) c.570A>C (p.Ala190=) c.534A>C (p.Ala178=) c.654A>C (p.Ala218=) c.588A>C (p.Ala196=) c.4368A>C (p.Ala1456=) c.708A>C (p.Ala236=) c.*203A>C (n.*203A>C) c.606A>C (p.Ala202=) n.438A>C c.687A>C n.1362-10245T>G n.1316-10245T>G | |
9 | g.2191267A>G | CA463711814 | SMARCA2 | c.4182A>G (p.Ala1394=) c.1734A>G (p.Ala578=) c.1788A>G (p.Ala596=) c.4526A>G c.2906A>G c.4596A>G (p.Ala1532=) c.4542A>G (p.Ala1514=) n.3210A>G n.2149A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.1630A>G c.649A>G c.660A>G (p.Ala220=) c.570A>G (p.Ala190=) c.534A>G (p.Ala178=) c.654A>G (p.Ala218=) c.588A>G (p.Ala196=) c.4368A>G (p.Ala1456=) c.708A>G (p.Ala236=) c.*203A>G (n.*203A>G) c.606A>G (p.Ala202=) n.438A>G c.687A>G n.1362-10245T>C n.1316-10245T>C | |
9 | g.2191267A>T | CA463711815 | SMARCA2 | c.4182A>T (p.Ala1394=) c.1734A>T (p.Ala578=) c.1788A>T (p.Ala596=) c.4526A>T c.2906A>T c.4596A>T (p.Ala1532=) c.4542A>T (p.Ala1514=) n.3210A>T n.2149A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.1630A>T c.649A>T c.660A>T (p.Ala220=) c.570A>T (p.Ala190=) c.534A>T (p.Ala178=) c.654A>T (p.Ala218=) c.588A>T (p.Ala196=) c.4368A>T (p.Ala1456=) c.708A>T (p.Ala236=) c.*203A>T (n.*203A>T) c.606A>T (p.Ala202=) n.438A>T c.687A>T n.1362-10245T>A n.1316-10245T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191268A>C | CA372792541 | SMARCA2 | c.4183A>C (p.Lys1395Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.4527A>C c.2907A>C c.4597A>C (p.Lys1533Gln) c.4543A>C (p.Lys1515Gln) n.3211A>C n.2150A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.1631A>C c.650A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.4369A>C (p.Lys1457Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.*204A>C (n.*204A>C) c.607A>C (p.Lys203Gln) n.439A>C c.688A>C n.1362-10246T>G n.1316-10246T>G | |
9 | g.2191268A>G | CA372792543 | SMARCA2 | c.4183A>G (p.Lys1395Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.4527A>G c.2907A>G c.4597A>G (p.Lys1533Glu) c.4543A>G (p.Lys1515Glu) n.3211A>G n.2150A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.1631A>G c.650A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.4369A>G (p.Lys1457Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.*204A>G (n.*204A>G) c.607A>G (p.Lys203Glu) n.439A>G c.688A>G n.1362-10246T>C n.1316-10246T>C | |
9 | g.2191268A>T | CA372792545 | SMARCA2 | c.4183A>T (p.Lys1395Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.4527A>T c.2907A>T c.4597A>T (p.Lys1533Ter) c.4543A>T (p.Lys1515Ter) n.3211A>T n.2150A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.1631A>T c.650A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.4369A>T (p.Lys1457Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.*204A>T (n.*204A>T) c.607A>T (p.Lys203Ter) n.439A>T c.688A>T n.1362-10246T>A n.1316-10246T>A | |
9 | g.2191269A>C | CA372792551 | SMARCA2 | c.4184A>C (p.Lys1395Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.4528A>C c.2908A>C c.4598A>C (p.Lys1533Thr) c.4544A>C (p.Lys1515Thr) n.3212A>C n.2151A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.1632A>C c.651A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.4370A>C (p.Lys1457Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.*205A>C (n.*205A>C) c.608A>C (p.Lys203Thr) n.440A>C c.689A>C n.1362-10247T>G n.1316-10247T>G | |
9 | g.2191269A>G | CA372792549 | SMARCA2 | c.4184A>G (p.Lys1395Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.4528A>G c.2908A>G c.4598A>G (p.Lys1533Arg) c.4544A>G (p.Lys1515Arg) n.3212A>G n.2151A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.1632A>G c.651A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.4370A>G (p.Lys1457Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.*205A>G (n.*205A>G) c.608A>G (p.Lys203Arg) n.440A>G c.689A>G n.1362-10247T>C n.1316-10247T>C | |
9 | g.2191269A>T | CA372792547 | SMARCA2 | c.4184A>T (p.Lys1395Ile) c.1736A>T (p.Lys579Ile) c.1790A>T (p.Lys597Ile) c.4528A>T c.2908A>T c.4598A>T (p.Lys1533Ile) c.4544A>T (p.Lys1515Ile) n.3212A>T n.2151A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.1632A>T c.651A>T c.662A>T (p.Lys221Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) c.536A>T (p.Lys179Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.590A>T (p.Lys197Ile) c.4370A>T (p.Lys1457Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) c.*205A>T (n.*205A>T) c.608A>T (p.Lys203Ile) n.440A>T c.689A>T n.1362-10247T>A n.1316-10247T>A | |
9 | g.2191270A>C | CA372792552 | SMARCA2 | c.4185A>C (p.Lys1395Asn) c.1737A>C (p.Lys579Asn) c.1791A>C (p.Lys597Asn) c.4529A>C c.2909A>C c.4599A>C (p.Lys1533Asn) c.4545A>C (p.Lys1515Asn) n.3213A>C n.2152A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.1633A>C c.652A>C c.663A>C (p.Lys221Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) c.537A>C (p.Lys179Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.591A>C (p.Lys197Asn) c.4371A>C (p.Lys1457Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) c.*206A>C (n.*206A>C) c.609A>C (p.Lys203Asn) n.441A>C c.690A>C n.1362-10248T>G n.1316-10248T>G | |
9 | g.2191270A>G | CA463711817 | SMARCA2 | c.4185A>G (p.Lys1395=) c.1737A>G (p.Lys579=) c.1791A>G (p.Lys597=) c.4529A>G c.2909A>G c.4599A>G (p.Lys1533=) c.4545A>G (p.Lys1515=) n.3213A>G n.2152A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.1633A>G c.652A>G c.663A>G (p.Lys221=) c.573A>G (p.Lys191=) c.537A>G (p.Lys179=) c.657A>G (p.Lys219=) c.591A>G (p.Lys197=) c.4371A>G (p.Lys1457=) c.711A>G (p.Lys237=) c.*206A>G (n.*206A>G) c.609A>G (p.Lys203=) n.441A>G c.690A>G n.1362-10248T>C n.1316-10248T>C | |
9 | g.2191270A>T | CA372792554 | SMARCA2 | c.4185A>T (p.Lys1395Asn) c.1737A>T (p.Lys579Asn) c.1791A>T (p.Lys597Asn) c.4529A>T c.2909A>T c.4599A>T (p.Lys1533Asn) c.4545A>T (p.Lys1515Asn) n.3213A>T n.2152A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.1633A>T c.652A>T c.663A>T (p.Lys221Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) c.537A>T (p.Lys179Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) c.591A>T (p.Lys197Asn) c.4371A>T (p.Lys1457Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) c.*206A>T (n.*206A>T) c.609A>T (p.Lys203Asn) n.441A>T c.690A>T n.1362-10248T>A n.1316-10248T>A | |
9 | g.2191271T>A | CA4964265 | SMARCA2 | c.4186T>A (p.Ser1396Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1792T>A (p.Ser598Thr) c.4530T>A c.2910T>A c.4600T>A (p.Ser1534Thr) c.4546T>A (p.Ser1516Thr) n.3214T>A n.2153T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.1634T>A c.653T>A c.664T>A (p.Ser222Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.4372T>A (p.Ser1458Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.*207T>A (n.*207T>A) c.610T>A (p.Ser204Thr) n.442T>A c.691T>A n.1362-10249A>T n.1316-10249A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2191271T>C | CA372792557 | SMARCA2 | c.4186T>C (p.Ser1396Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1792T>C (p.Ser598Pro) c.4530T>C c.2910T>C c.4600T>C (p.Ser1534Pro) c.4546T>C (p.Ser1516Pro) n.3214T>C n.2153T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.1634T>C c.653T>C c.664T>C (p.Ser222Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.4372T>C (p.Ser1458Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) c.610T>C (p.Ser204Pro) n.442T>C c.691T>C n.1362-10249A>G n.1316-10249A>G | |
9 | g.2191271T>G | CA372792558 | SMARCA2 | c.4186T>G (p.Ser1396Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1792T>G (p.Ser598Ala) c.4530T>G c.2910T>G c.4600T>G (p.Ser1534Ala) c.4546T>G (p.Ser1516Ala) n.3214T>G n.2153T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.1634T>G c.653T>G c.664T>G (p.Ser222Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.4372T>G (p.Ser1458Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.*207T>G (n.*207T>G) c.610T>G (p.Ser204Ala) n.442T>G c.691T>G n.1362-10249A>C n.1316-10249A>C | |
9 | g.2191271T= | CA1827967531 | SMARCA2 | c.4186T= (p.Ser1396=) c.1738T= (p.Ser580=) c.1792T= (p.Ser598=) c.4530T= c.2910T= c.4600T= (p.Ser1534=) c.4546T= (p.Ser1516=) n.3214T= n.2153T= c.*396T= (n.*396T=) n.1634T= c.653T= c.664T= (p.Ser222=) c.574T= (p.Ser192=) c.538T= (p.Ser180=) c.658T= (p.Ser220=) c.592T= (p.Ser198=) c.4372T= (p.Ser1458=) c.712T= (p.Ser238=) c.*207T= (n.*207T=) c.610T= (p.Ser204=) n.442T= c.691T= n.1362-10249A= n.1316-10249A= | |
9 | g.2191272C>A | CA372792559 | SMARCA2 | c.4187C>A (p.Ser1396Ter) c.1739C>A (p.Ser580Ter) c.1793C>A (p.Ser598Ter) c.4531C>A c.2911C>A c.4601C>A (p.Ser1534Ter) c.4547C>A (p.Ser1516Ter) n.3215C>A n.2154C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1635C>A c.654C>A c.665C>A (p.Ser222Ter) c.575C>A (p.Ser192Ter) c.539C>A (p.Ser180Ter) c.659C>A (p.Ser220Ter) c.593C>A (p.Ser198Ter) c.4373C>A (p.Ser1458Ter) c.713C>A (p.Ser238Ter) c.*208C>A (n.*208C>A) c.611C>A (p.Ser204Ter) n.443C>A c.692C>A n.1362-10250G>T n.1316-10250G>T | |
9 | g.2191272C>G | CA372792561 | SMARCA2 | c.4187C>G (p.Ser1396Ter) c.1739C>G (p.Ser580Ter) c.1793C>G (p.Ser598Ter) c.4531C>G c.2911C>G c.4601C>G (p.Ser1534Ter) c.4547C>G (p.Ser1516Ter) n.3215C>G n.2154C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.1635C>G c.654C>G c.665C>G (p.Ser222Ter) c.575C>G (p.Ser192Ter) c.539C>G (p.Ser180Ter) c.659C>G (p.Ser220Ter) c.593C>G (p.Ser198Ter) c.4373C>G (p.Ser1458Ter) c.713C>G (p.Ser238Ter) c.*208C>G (n.*208C>G) c.611C>G (p.Ser204Ter) n.443C>G c.692C>G n.1362-10250G>C n.1316-10250G>C | |
9 | g.2191272C>T | CA372792563 | SMARCA2 | c.4187C>T (p.Ser1396Leu) c.1739C>T (p.Ser580Leu) c.1793C>T (p.Ser598Leu) c.4531C>T c.2911C>T c.4601C>T (p.Ser1534Leu) c.4547C>T (p.Ser1516Leu) n.3215C>T n.2154C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.1635C>T c.654C>T c.665C>T (p.Ser222Leu) c.575C>T (p.Ser192Leu) c.539C>T (p.Ser180Leu) c.659C>T (p.Ser220Leu) c.593C>T (p.Ser198Leu) c.4373C>T (p.Ser1458Leu) c.713C>T (p.Ser238Leu) c.*208C>T (n.*208C>T) c.611C>T (p.Ser204Leu) n.443C>T c.692C>T n.1362-10250G>A n.1316-10250G>A | dbSNP gnomAD v3 |
9 | g.2191273A= | CA1827967532 | SMARCA2 | c.4188A= (p.Ser1396=) c.1740A= (p.Ser580=) c.1794A= (p.Ser598=) c.4532A= c.2912A= c.4602A= (p.Ser1534=) c.4548A= (p.Ser1516=) n.3216A= n.2155A= c.*398A= (n.*398A=) n.1636A= c.655A= c.666A= (p.Ser222=) c.576A= (p.Ser192=) c.540A= (p.Ser180=) c.660A= (p.Ser220=) c.594A= (p.Ser198=) c.4374A= (p.Ser1458=) c.714A= (p.Ser238=) c.*209A= (n.*209A=) c.612A= (p.Ser204=) n.444A= c.693A= n.1362-10251T= n.1316-10251T= | |
9 | g.2191273A>C | CA4964267 | SMARCA2 | c.4188A>C (p.Ser1396=) c.1740A>C (p.Ser580=) c.1794A>C (p.Ser598=) c.4532A>C c.2912A>C c.4602A>C (p.Ser1534=) c.4548A>C (p.Ser1516=) n.3216A>C n.2155A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.1636A>C c.655A>C c.666A>C (p.Ser222=) c.576A>C (p.Ser192=) c.540A>C (p.Ser180=) c.660A>C (p.Ser220=) c.594A>C (p.Ser198=) c.4374A>C (p.Ser1458=) c.714A>C (p.Ser238=) c.*209A>C (n.*209A>C) c.612A>C (p.Ser204=) n.444A>C c.693A>C n.1362-10251T>G n.1316-10251T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2191273A>G | CA4964266 | SMARCA2 | c.4188A>G (p.Ser1396=) c.1740A>G (p.Ser580=) c.1794A>G (p.Ser598=) c.4532A>G c.2912A>G c.4602A>G (p.Ser1534=) c.4548A>G (p.Ser1516=) n.3216A>G n.2155A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.1636A>G c.655A>G c.666A>G (p.Ser222=) c.576A>G (p.Ser192=) c.540A>G (p.Ser180=) c.660A>G (p.Ser220=) c.594A>G (p.Ser198=) c.4374A>G (p.Ser1458=) c.714A>G (p.Ser238=) c.*209A>G (n.*209A>G) c.612A>G (p.Ser204=) n.444A>G c.693A>G n.1362-10251T>C n.1316-10251T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2191273A>T | CA463711819 | SMARCA2 | c.4188A>T (p.Ser1396=) c.1740A>T (p.Ser580=) c.1794A>T (p.Ser598=) c.4532A>T c.2912A>T c.4602A>T (p.Ser1534=) c.4548A>T (p.Ser1516=) n.3216A>T n.2155A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.1636A>T c.655A>T c.666A>T (p.Ser222=) c.576A>T (p.Ser192=) c.540A>T (p.Ser180=) c.660A>T (p.Ser220=) c.594A>T (p.Ser198=) c.4374A>T (p.Ser1458=) c.714A>T (p.Ser238=) c.*209A>T (n.*209A>T) c.612A>T (p.Ser204=) n.444A>T c.693A>T n.1362-10251T>A n.1316-10251T>A | |
9 | g.2191274G>A | CA372792566 | SMARCA2 | c.4189G>A (p.Val1397Ile) c.1741G>A (p.Val581Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.4533G>A c.2913G>A c.4603G>A (p.Val1535Ile) c.4549G>A (p.Val1517Ile) n.3217G>A n.2156G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.1637G>A c.656G>A c.667G>A (p.Val223Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) c.661G>A (p.Val221Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) c.4375G>A (p.Val1459Ile) c.715G>A (p.Val239Ile) c.*210G>A (n.*210G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) n.445G>A c.694G>A n.1362-10252C>T n.1316-10252C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2191274G>C | CA372792568 | SMARCA2 | c.4189G>C (p.Val1397Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.4533G>C c.2913G>C c.4603G>C (p.Val1535Leu) c.4549G>C (p.Val1517Leu) n.3217G>C n.2156G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.1637G>C c.656G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.4375G>C (p.Val1459Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) c.*210G>C (n.*210G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) n.445G>C c.694G>C n.1362-10252C>G n.1316-10252C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191274G= | CA1827967533 | SMARCA2 | c.4189G= (p.Val1397=) c.1741G= (p.Val581=) c.1795G= (p.Val599=) c.4533G= c.2913G= c.4603G= (p.Val1535=) c.4549G= (p.Val1517=) n.3217G= n.2156G= c.*399G= (n.*399G=) n.1637G= c.656G= c.667G= (p.Val223=) c.577G= (p.Val193=) c.541G= (p.Val181=) c.661G= (p.Val221=) c.595G= (p.Val199=) c.4375G= (p.Val1459=) c.715G= (p.Val239=) c.*210G= (n.*210G=) c.613G= (p.Val205=) n.445G= c.694G= n.1362-10252C= n.1316-10252C= | |
9 | g.2191274G>T | CA372792570 | SMARCA2 | c.4189G>T (p.Val1397Phe) c.1741G>T (p.Val581Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.4533G>T c.2913G>T c.4603G>T (p.Val1535Phe) c.4549G>T (p.Val1517Phe) n.3217G>T n.2156G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.1637G>T c.656G>T c.667G>T (p.Val223Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) c.541G>T (p.Val181Phe) c.661G>T (p.Val221Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) c.4375G>T (p.Val1459Phe) c.715G>T (p.Val239Phe) c.*210G>T (n.*210G>T) c.613G>T (p.Val205Phe) n.445G>T c.694G>T n.1362-10252C>A n.1316-10252C>A | |
9 | g.2191275T>A | CA372792573 | SMARCA2 | c.4190T>A (p.Val1397Asp) c.1742T>A (p.Val581Asp) c.1796T>A (p.Val599Asp) c.4534T>A c.2914T>A c.4604T>A (p.Val1535Asp) c.4550T>A (p.Val1517Asp) n.3218T>A n.2157T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.1638T>A c.657T>A c.668T>A (p.Val223Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) c.662T>A (p.Val221Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) c.4376T>A (p.Val1459Asp) c.716T>A (p.Val239Asp) c.*211T>A (n.*211T>A) c.614T>A (p.Val205Asp) n.446T>A c.695T>A n.1362-10253A>T n.1316-10253A>T | |
9 | g.2191275T>C | CA372792575 | SMARCA2 | c.4190T>C (p.Val1397Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.4534T>C c.2914T>C c.4604T>C (p.Val1535Ala) c.4550T>C (p.Val1517Ala) n.3218T>C n.2157T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.1638T>C c.657T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.4376T>C (p.Val1459Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.*211T>C (n.*211T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) n.446T>C c.695T>C n.1362-10253A>G n.1316-10253A>G | |
9 | g.2191275T>G | CA372792574 | SMARCA2 | c.4190T>G (p.Val1397Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.4534T>G c.2914T>G c.4604T>G (p.Val1535Gly) c.4550T>G (p.Val1517Gly) n.3218T>G n.2157T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.1638T>G c.657T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.4376T>G (p.Val1459Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) c.*211T>G (n.*211T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) n.446T>G c.695T>G n.1362-10253A>C n.1316-10253A>C | |
9 | g.2191276C>A | CA463711820 | SMARCA2 | c.4191C>A (p.Val1397=) c.1743C>A (p.Val581=) c.1797C>A (p.Val599=) c.4535C>A c.2915C>A c.4605C>A (p.Val1535=) c.4551C>A (p.Val1517=) n.3219C>A n.2158C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.1639C>A c.658C>A c.669C>A (p.Val223=) c.579C>A (p.Val193=) c.543C>A (p.Val181=) c.663C>A (p.Val221=) c.597C>A (p.Val199=) c.4377C>A (p.Val1459=) c.717C>A (p.Val239=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.615C>A (p.Val205=) n.447C>A c.696C>A n.1362-10254G>T n.1316-10254G>T | |
9 | g.2191276C= | CA1827967534 | SMARCA2 | c.4191C= (p.Val1397=) c.1743C= (p.Val581=) c.1797C= (p.Val599=) c.4535C= c.2915C= c.4605C= (p.Val1535=) c.4551C= (p.Val1517=) n.3219C= n.2158C= c.*401C= (n.*401C=) n.1639C= c.658C= c.669C= (p.Val223=) c.579C= (p.Val193=) c.543C= (p.Val181=) c.663C= (p.Val221=) c.597C= (p.Val199=) c.4377C= (p.Val1459=) c.717C= (p.Val239=) c.*212C= (n.*212C=) c.615C= (p.Val205=) n.447C= c.696C= n.1362-10254G= n.1316-10254G= | |
9 | g.2191276C>G | CA463711822 | SMARCA2 | c.4191C>G (p.Val1397=) c.1743C>G (p.Val581=) c.1797C>G (p.Val599=) c.4535C>G c.2915C>G c.4605C>G (p.Val1535=) c.4551C>G (p.Val1517=) n.3219C>G n.2158C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.1639C>G c.658C>G c.669C>G (p.Val223=) c.579C>G (p.Val193=) c.543C>G (p.Val181=) c.663C>G (p.Val221=) c.597C>G (p.Val199=) c.4377C>G (p.Val1459=) c.717C>G (p.Val239=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.615C>G (p.Val205=) n.447C>G c.696C>G n.1362-10254G>C n.1316-10254G>C | |
9 | g.2191276C>T | CA463711821 | SMARCA2 | c.4191C>T (p.Val1397=) c.1743C>T (p.Val581=) c.1797C>T (p.Val599=) c.4535C>T c.2915C>T c.4605C>T (p.Val1535=) c.4551C>T (p.Val1517=) n.3219C>T n.2158C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.1639C>T c.658C>T c.669C>T (p.Val223=) c.579C>T (p.Val193=) c.543C>T (p.Val181=) c.663C>T (p.Val221=) c.597C>T (p.Val199=) c.4377C>T (p.Val1459=) c.717C>T (p.Val239=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.615C>T (p.Val205=) n.447C>T c.696C>T n.1362-10254G>A n.1316-10254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191277A>C | CA372792576 | SMARCA2 | c.4192A>C (p.Lys1398Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.4536A>C c.2916A>C c.4606A>C (p.Lys1536Gln) c.4552A>C (p.Lys1518Gln) n.3220A>C n.2159A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.1640A>C c.659A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) c.4378A>C (p.Lys1460Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.*213A>C (n.*213A>C) c.616A>C (p.Lys206Gln) n.448A>C c.697A>C n.1362-10255T>G n.1316-10255T>G | |
9 | g.2191277A>G | CA372792578 | SMARCA2 | c.4192A>G (p.Lys1398Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.4536A>G c.2916A>G c.4606A>G (p.Lys1536Glu) c.4552A>G (p.Lys1518Glu) n.3220A>G n.2159A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.1640A>G c.659A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) c.4378A>G (p.Lys1460Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.*213A>G (n.*213A>G) c.616A>G (p.Lys206Glu) n.448A>G c.697A>G n.1362-10255T>C n.1316-10255T>C | |
9 | g.2191277A>T | CA372792579 | SMARCA2 | c.4192A>T (p.Lys1398Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.4536A>T c.2916A>T c.4606A>T (p.Lys1536Ter) c.4552A>T (p.Lys1518Ter) n.3220A>T n.2159A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.1640A>T c.659A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) c.4378A>T (p.Lys1460Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.*213A>T (n.*213A>T) c.616A>T (p.Lys206Ter) n.448A>T c.697A>T n.1362-10255T>A n.1316-10255T>A | |
9 | g.2191278A= | CA1827967535 | SMARCA2 | c.4193A= (p.Lys1398=) c.1745A= (p.Lys582=) c.1799A= (p.Lys600=) c.4537A= c.2917A= c.4607A= (p.Lys1536=) c.4553A= (p.Lys1518=) n.3221A= n.2160A= c.*403A= (n.*403A=) n.1641A= c.660A= c.671A= (p.Lys224=) c.581A= (p.Lys194=) c.545A= (p.Lys182=) c.665A= (p.Lys222=) c.599A= (p.Lys200=) c.4379A= (p.Lys1460=) c.719A= (p.Lys240=) c.*214A= (n.*214A=) c.617A= (p.Lys206=) n.449A= c.698A= n.1362-10256T= n.1316-10256T= | |
9 | g.2191278A>C | CA372792581 | SMARCA2 | c.4193A>C (p.Lys1398Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.4537A>C c.2917A>C c.4607A>C (p.Lys1536Thr) c.4553A>C (p.Lys1518Thr) n.3221A>C n.2160A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.1641A>C c.660A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) c.4379A>C (p.Lys1460Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.*214A>C (n.*214A>C) c.617A>C (p.Lys206Thr) n.449A>C c.698A>C n.1362-10256T>G n.1316-10256T>G | ClinVar |
9 | g.2191278A>G | CA372792582 | SMARCA2 | c.4193A>G (p.Lys1398Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.4537A>G c.2917A>G c.4607A>G (p.Lys1536Arg) c.4553A>G (p.Lys1518Arg) n.3221A>G n.2160A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.1641A>G c.660A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) c.4379A>G (p.Lys1460Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) c.617A>G (p.Lys206Arg) n.449A>G c.698A>G n.1362-10256T>C n.1316-10256T>C | |
9 | g.2191278A>T | CA372792584 | SMARCA2 | c.4193A>T (p.Lys1398Met) c.1745A>T (p.Lys582Met) c.1799A>T (p.Lys600Met) c.4537A>T c.2917A>T c.4607A>T (p.Lys1536Met) c.4553A>T (p.Lys1518Met) n.3221A>T n.2160A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.1641A>T c.660A>T c.671A>T (p.Lys224Met) c.581A>T (p.Lys194Met) c.545A>T (p.Lys182Met) c.665A>T (p.Lys222Met) c.599A>T (p.Lys200Met) c.4379A>T (p.Lys1460Met) c.719A>T (p.Lys240Met) c.*214A>T (n.*214A>T) c.617A>T (p.Lys206Met) n.449A>T c.698A>T n.1362-10256T>A n.1316-10256T>A | dbSNP |
9 | g.2191279G>A | CA463711823 | SMARCA2 | c.4194G>A (p.Lys1398=) c.1746G>A (p.Lys582=) c.1800G>A (p.Lys600=) c.4538G>A c.2918G>A c.4608G>A (p.Lys1536=) c.4554G>A (p.Lys1518=) n.3222G>A n.2161G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.1642G>A c.661G>A c.672G>A (p.Lys224=) c.582G>A (p.Lys194=) c.546G>A (p.Lys182=) c.666G>A (p.Lys222=) c.600G>A (p.Lys200=) c.4380G>A (p.Lys1460=) c.720G>A (p.Lys240=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.618G>A (p.Lys206=) n.450G>A c.699G>A n.1362-10257C>T n.1316-10257C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.2191281T>C | CA372792594 | SMARCA2 | c.4196T>C (p.Val1399Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.4540T>C c.2920T>C c.4610T>C (p.Val1537Ala) c.4556T>C (p.Val1519Ala) n.3224T>C n.2163T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.1644T>C c.663T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.4382T>C (p.Val1461Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.*217T>C (n.*217T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) n.452T>C c.701T>C n.1362-10259A>G n.1316-10259A>G | |
9 | g.2191281T>G | CA372792591 | SMARCA2 | c.4196T>G (p.Val1399Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.4540T>G c.2920T>G c.4610T>G (p.Val1537Gly) c.4556T>G (p.Val1519Gly) n.3224T>G n.2163T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.1644T>G c.663T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.4382T>G (p.Val1461Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.*217T>G (n.*217T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) n.452T>G c.701T>G n.1362-10259A>C n.1316-10259A>C | |
9 | g.2191282G>A | CA463711825 | SMARCA2 | c.4197G>A (p.Val1399=) c.1749G>A (p.Val583=) c.1803G>A (p.Val601=) c.4541G>A c.2921G>A c.4611G>A (p.Val1537=) c.4557G>A (p.Val1519=) n.3225G>A n.2164G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.1645G>A c.664G>A c.675G>A (p.Val225=) c.585G>A (p.Val195=) c.549G>A (p.Val183=) c.669G>A (p.Val223=) c.603G>A (p.Val201=) c.4383G>A (p.Val1461=) c.723G>A (p.Val241=) c.*218G>A (n.*218G>A) c.621G>A (p.Val207=) n.453G>A c.702G>A n.1362-10260C>T n.1316-10260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.2191282G>C | CA463711826 | SMARCA2 | c.4197G>C (p.Val1399=) c.1749G>C (p.Val583=) c.1803G>C (p.Val601=) c.4541G>C c.2921G>C c.4611G>C (p.Val1537=) c.4557G>C (p.Val1519=) n.3225G>C n.2164G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.1645G>C c.664G>C c.675G>C (p.Val225=) c.585G>C (p.Val195=) c.549G>C (p.Val183=) c.669G>C (p.Val223=) c.603G>C (p.Val201=) c.4383G>C (p.Val1461=) c.723G>C (p.Val241=) c.*218G>C (n.*218G>C) c.621G>C (p.Val207=) n.453G>C c.702G>C n.1362-10260C>G n.1316-10260C>G | |
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9 | g.2191284A>T | CA372792602 | SMARCA2 | c.4199A>T (p.Lys1400Ile) c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.1805A>T (p.Lys602Ile) c.4543A>T c.2923A>T c.4613A>T (p.Lys1538Ile) c.4559A>T (p.Lys1520Ile) n.3227A>T n.2166A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.1647A>T c.666A>T c.677A>T (p.Lys226Ile) c.587A>T (p.Lys196Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.671A>T (p.Lys224Ile) c.605A>T (p.Lys202Ile) c.4385A>T (p.Lys1462Ile) c.725A>T (p.Lys242Ile) c.*220A>T (n.*220A>T) c.623A>T (p.Lys208Ile) n.455A>T c.704A>T n.1362-10262T>A n.1316-10262T>A | |
9 | g.2191285A= | CA1827967541 | SMARCA2 | c.4200A= (p.Lys1400=) c.1752A= (p.Lys584=) c.1806A= (p.Lys602=) c.4544A= c.2924A= c.4614A= (p.Lys1538=) c.4560A= (p.Lys1520=) n.3228A= n.2167A= c.*410A= (n.*410A=) n.1648A= c.667A= c.678A= (p.Lys226=) c.588A= (p.Lys196=) c.552A= (p.Lys184=) c.672A= (p.Lys224=) c.606A= (p.Lys202=) c.4386A= (p.Lys1462=) c.726A= (p.Lys242=) c.*221A= (n.*221A=) c.624A= (p.Lys208=) n.456A= c.705A= n.1362-10263T= n.1316-10263T= | |
9 | g.2191285A>C | CA372792603 | SMARCA2 | c.4200A>C (p.Lys1400Asn) c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.1806A>C (p.Lys602Asn) c.4544A>C c.2924A>C c.4614A>C (p.Lys1538Asn) c.4560A>C (p.Lys1520Asn) n.3228A>C n.2167A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.1648A>C c.667A>C c.678A>C (p.Lys226Asn) c.588A>C (p.Lys196Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.672A>C (p.Lys224Asn) c.606A>C (p.Lys202Asn) c.4386A>C (p.Lys1462Asn) c.726A>C (p.Lys242Asn) c.*221A>C (n.*221A>C) c.624A>C (p.Lys208Asn) n.456A>C c.705A>C n.1362-10263T>G n.1316-10263T>G | |
9 | g.2191285A>G | CA463711829 | SMARCA2 | c.4200A>G (p.Lys1400=) c.1752A>G (p.Lys584=) c.1806A>G (p.Lys602=) c.4544A>G c.2924A>G c.4614A>G (p.Lys1538=) c.4560A>G (p.Lys1520=) n.3228A>G n.2167A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.1648A>G c.667A>G c.678A>G (p.Lys226=) c.588A>G (p.Lys196=) c.552A>G (p.Lys184=) c.672A>G (p.Lys224=) c.606A>G (p.Lys202=) c.4386A>G (p.Lys1462=) c.726A>G (p.Lys242=) c.*221A>G (n.*221A>G) c.624A>G (p.Lys208=) n.456A>G c.705A>G n.1362-10263T>C n.1316-10263T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191285A>T | CA372792604 | SMARCA2 | c.4200A>T (p.Lys1400Asn) c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.1806A>T (p.Lys602Asn) c.4544A>T c.2924A>T c.4614A>T (p.Lys1538Asn) c.4560A>T (p.Lys1520Asn) n.3228A>T n.2167A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.1648A>T c.667A>T c.678A>T (p.Lys226Asn) c.588A>T (p.Lys196Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.672A>T (p.Lys224Asn) c.606A>T (p.Lys202Asn) c.4386A>T (p.Lys1462Asn) c.726A>T (p.Lys242Asn) c.*221A>T (n.*221A>T) c.624A>T (p.Lys208Asn) n.456A>T c.705A>T n.1362-10263T>A n.1316-10263T>A | |
9 | g.2191286A= | CA1827967542 | SMARCA2 | c.4201A= (p.Ile1401=) c.1753A= (p.Ile585=) c.1807A= (p.Ile603=) c.4545A= c.2925A= c.4615A= (p.Ile1539=) c.4561A= (p.Ile1521=) n.3229A= n.2168A= c.*411A= (n.*411A=) n.1649A= c.668A= c.679A= (p.Ile227=) c.589A= (p.Ile197=) c.553A= (p.Ile185=) c.673A= (p.Ile225=) c.607A= (p.Ile203=) c.4387A= (p.Ile1463=) c.727A= (p.Ile243=) c.*222A= (n.*222A=) c.625A= (p.Ile209=) n.457A= c.706A= n.1362-10264T= n.1316-10264T= | |
9 | g.2191286A>C | CA372792605 | SMARCA2 | c.4201A>C (p.Ile1401Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.4545A>C c.2925A>C c.4615A>C (p.Ile1539Leu) c.4561A>C (p.Ile1521Leu) n.3229A>C n.2168A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.1649A>C c.668A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.607A>C (p.Ile203Leu) c.4387A>C (p.Ile1463Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.*222A>C (n.*222A>C) c.625A>C (p.Ile209Leu) n.457A>C c.706A>C n.1362-10264T>G n.1316-10264T>G | |
9 | g.2191286A>G | CA372792607 | SMARCA2 | c.4201A>G (p.Ile1401Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.4545A>G c.2925A>G c.4615A>G (p.Ile1539Val) c.4561A>G (p.Ile1521Val) n.3229A>G n.2168A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.1649A>G c.668A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.589A>G (p.Ile197Val) c.553A>G (p.Ile185Val) c.673A>G (p.Ile225Val) c.607A>G (p.Ile203Val) c.4387A>G (p.Ile1463Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.*222A>G (n.*222A>G) c.625A>G (p.Ile209Val) n.457A>G c.706A>G n.1362-10264T>C n.1316-10264T>C | dbSNP |
9 | g.2191286A>T | CA372792606 | SMARCA2 | c.4201A>T (p.Ile1401Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.4545A>T c.2925A>T c.4615A>T (p.Ile1539Phe) c.4561A>T (p.Ile1521Phe) n.3229A>T n.2168A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.1649A>T c.668A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.607A>T (p.Ile203Phe) c.4387A>T (p.Ile1463Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.*222A>T (n.*222A>T) c.625A>T (p.Ile209Phe) n.457A>T c.706A>T n.1362-10264T>A n.1316-10264T>A | |
9 | g.2191287T>A | CA372792608 | SMARCA2 | c.4202T>A (p.Ile1401Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.4546T>A c.2926T>A c.4616T>A (p.Ile1539Asn) c.4562T>A (p.Ile1521Asn) n.3230T>A n.2169T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.1650T>A c.669T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.608T>A (p.Ile203Asn) c.4388T>A (p.Ile1463Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.*223T>A (n.*223T>A) c.626T>A (p.Ile209Asn) n.458T>A c.707T>A n.1362-10265A>T n.1316-10265A>T | |
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9 | g.2191287T>G | CA372792610 | SMARCA2 | c.4202T>G (p.Ile1401Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.4546T>G c.2926T>G c.4616T>G (p.Ile1539Ser) c.4562T>G (p.Ile1521Ser) n.3230T>G n.2169T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.1650T>G c.669T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.608T>G (p.Ile203Ser) c.4388T>G (p.Ile1463Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.*223T>G (n.*223T>G) c.626T>G (p.Ile209Ser) n.458T>G c.707T>G n.1362-10265A>C n.1316-10265A>C | |
9 | g.2191288T>A | CA463711830 | SMARCA2 | c.4203T>A (p.Ile1401=) c.1755T>A (p.Ile585=) c.1809T>A (p.Ile603=) c.4547T>A c.2927T>A c.4617T>A (p.Ile1539=) c.4563T>A (p.Ile1521=) n.3231T>A n.2170T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.1651T>A c.670T>A c.681T>A (p.Ile227=) c.591T>A (p.Ile197=) c.555T>A (p.Ile185=) c.675T>A (p.Ile225=) c.609T>A (p.Ile203=) c.4389T>A (p.Ile1463=) c.729T>A (p.Ile243=) c.*224T>A (n.*224T>A) c.627T>A (p.Ile209=) n.459T>A c.708T>A n.1362-10266A>T n.1316-10266A>T | |
9 | g.2191288T>C | CA463711831 | SMARCA2 | c.4203T>C (p.Ile1401=) c.1755T>C (p.Ile585=) c.1809T>C (p.Ile603=) c.4547T>C c.2927T>C c.4617T>C (p.Ile1539=) c.4563T>C (p.Ile1521=) n.3231T>C n.2170T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.1651T>C c.670T>C c.681T>C (p.Ile227=) c.591T>C (p.Ile197=) c.555T>C (p.Ile185=) c.675T>C (p.Ile225=) c.609T>C (p.Ile203=) c.4389T>C (p.Ile1463=) c.729T>C (p.Ile243=) c.*224T>C (n.*224T>C) c.627T>C (p.Ile209=) n.459T>C c.708T>C n.1362-10266A>G n.1316-10266A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191288T>G | CA372792611 | SMARCA2 | c.4203T>G (p.Ile1401Met) c.1755T>G (p.Ile585Met) c.1809T>G (p.Ile603Met) c.4547T>G c.2927T>G c.4617T>G (p.Ile1539Met) c.4563T>G (p.Ile1521Met) n.3231T>G n.2170T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.1651T>G c.670T>G c.681T>G (p.Ile227Met) c.591T>G (p.Ile197Met) c.555T>G (p.Ile185Met) c.675T>G (p.Ile225Met) c.609T>G (p.Ile203Met) c.4389T>G (p.Ile1463Met) c.729T>G (p.Ile243Met) c.*224T>G (n.*224T>G) c.627T>G (p.Ile209Met) n.459T>G c.708T>G n.1362-10266A>C n.1316-10266A>C | dbSNP |
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9 | g.2191289A= | CA1827967544 | SMARCA2 | c.4204A= (p.Lys1402=) c.1756A= (p.Lys586=) c.1810A= (p.Lys604=) c.4548A= c.2928A= c.4618A= (p.Lys1540=) c.4564A= (p.Lys1522=) n.3232A= n.2171A= c.*414A= (n.*414A=) n.1652A= c.671A= c.682A= (p.Lys228=) c.592A= (p.Lys198=) c.556A= (p.Lys186=) c.676A= (p.Lys226=) c.610A= (p.Lys204=) c.4390A= (p.Lys1464=) c.730A= (p.Lys244=) c.*225A= (n.*225A=) c.628A= (p.Lys210=) n.460A= c.709A= n.1362-10267T= n.1316-10267T= | |
9 | g.2191289A>C | CA4964270 | SMARCA2 | c.4204A>C (p.Lys1402Gln) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.4548A>C c.2928A>C c.4618A>C (p.Lys1540Gln) c.4564A>C (p.Lys1522Gln) n.3232A>C n.2171A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.1652A>C c.671A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.4390A>C (p.Lys1464Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.*225A>C (n.*225A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) n.460A>C c.709A>C n.1362-10267T>G n.1316-10267T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191289A>G | CA372792613 | SMARCA2 | c.4204A>G (p.Lys1402Glu) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.4548A>G c.2928A>G c.4618A>G (p.Lys1540Glu) c.4564A>G (p.Lys1522Glu) n.3232A>G n.2171A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.1652A>G c.671A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.4390A>G (p.Lys1464Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.*225A>G (n.*225A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) n.460A>G c.709A>G n.1362-10267T>C n.1316-10267T>C | |
9 | g.2191289A>T | CA372792612 | SMARCA2 | c.4204A>T (p.Lys1402Ter) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.4548A>T c.2928A>T c.4618A>T (p.Lys1540Ter) c.4564A>T (p.Lys1522Ter) n.3232A>T n.2171A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.1652A>T c.671A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.4390A>T (p.Lys1464Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.*225A>T (n.*225A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) n.460A>T c.709A>T n.1362-10267T>A n.1316-10267T>A | |
9 | g.2191290A>C | CA372792614 | SMARCA2 | c.4205A>C (p.Lys1402Thr) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.4549A>C c.2929A>C c.4619A>C (p.Lys1540Thr) c.4565A>C (p.Lys1522Thr) n.3233A>C n.2172A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.1653A>C c.672A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.4391A>C (p.Lys1464Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.*226A>C (n.*226A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) n.461A>C c.710A>C n.1362-10268T>G n.1316-10268T>G | |
9 | g.2191290A>G | CA372792615 | SMARCA2 | c.4205A>G (p.Lys1402Arg) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.4549A>G c.2929A>G c.4619A>G (p.Lys1540Arg) c.4565A>G (p.Lys1522Arg) n.3233A>G n.2172A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.1653A>G c.672A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.4391A>G (p.Lys1464Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) n.461A>G c.710A>G n.1362-10268T>C n.1316-10268T>C | |
9 | g.2191290A>T | CA372792616 | SMARCA2 | c.4205A>T (p.Lys1402Met) c.1757A>T (p.Lys586Met) c.1811A>T (p.Lys604Met) c.4549A>T c.2929A>T c.4619A>T (p.Lys1540Met) c.4565A>T (p.Lys1522Met) n.3233A>T n.2172A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.1653A>T c.672A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.593A>T (p.Lys198Met) c.557A>T (p.Lys186Met) c.677A>T (p.Lys226Met) c.611A>T (p.Lys204Met) c.4391A>T (p.Lys1464Met) c.731A>T (p.Lys244Met) c.*226A>T (n.*226A>T) c.629A>T (p.Lys210Met) n.461A>T c.710A>T n.1362-10268T>A n.1316-10268T>A | |
9 | g.2191291G>A | CA463711833 | SMARCA2 | c.4206G>A (p.Lys1402=) c.1758G>A (p.Lys586=) c.1812G>A (p.Lys604=) c.4550G>A c.2930G>A c.4620G>A (p.Lys1540=) c.4566G>A (p.Lys1522=) n.3234G>A n.2173G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1654G>A c.673G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.594G>A (p.Lys198=) c.558G>A (p.Lys186=) c.678G>A (p.Lys226=) c.612G>A (p.Lys204=) c.4392G>A (p.Lys1464=) c.732G>A (p.Lys244=) c.*227G>A (n.*227G>A) c.630G>A (p.Lys210=) n.462G>A c.711G>A n.1362-10269C>T n.1316-10269C>T | |
9 | g.2191291G>C | CA372792617 | SMARCA2 | c.4206G>C (p.Lys1402Asn) c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.4550G>C c.2930G>C c.4620G>C (p.Lys1540Asn) c.4566G>C (p.Lys1522Asn) n.3234G>C n.2173G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.1654G>C c.673G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.594G>C (p.Lys198Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.4392G>C (p.Lys1464Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) c.*227G>C (n.*227G>C) c.630G>C (p.Lys210Asn) n.462G>C c.711G>C n.1362-10269C>G n.1316-10269C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191291G>T | CA372792618 | SMARCA2 | c.4206G>T (p.Lys1402Asn) c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.4550G>T c.2930G>T c.4620G>T (p.Lys1540Asn) c.4566G>T (p.Lys1522Asn) n.3234G>T n.2173G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.1654G>T c.673G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.594G>T (p.Lys198Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.4392G>T (p.Lys1464Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) c.*227G>T (n.*227G>T) c.630G>T (p.Lys210Asn) n.462G>T c.711G>T n.1362-10269C>A n.1316-10269C>A | |
9 | g.2191292C>A | CA372792619 | SMARCA2 | c.4207C>A (p.Leu1403Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.4551C>A c.2931C>A c.4621C>A (p.Leu1541Ile) c.4567C>A (p.Leu1523Ile) n.3235C>A n.2174C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1655C>A c.674C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.4393C>A (p.Leu1465Ile) c.733C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) c.*228C>A (n.*228C>A) c.631C>A (p.Leu211Ile) n.463C>A c.712C>A n.1362-10270G>T n.1316-10270G>T | |
9 | g.2191292C= | CA1827967545 | SMARCA2 | c.4207C= (p.Leu1403=) c.1759C= (p.Leu587=) c.1813C= (p.Leu605=) c.4551C= c.2931C= c.4621C= (p.Leu1541=) c.4567C= (p.Leu1523=) n.3235C= n.2174C= c.*417C= (n.*417C=) n.1655C= c.674C= c.685C= (p.Leu229=) c.595C= (p.Leu199=) c.559C= (p.Leu187=) c.679C= (p.Leu227=) c.613C= (p.Leu205=) c.4393C= (p.Leu1465=) c.733C= c.733C= (p.Leu245=) c.*228C= (n.*228C=) c.631C= (p.Leu211=) n.463C= c.712C= n.1362-10270G= n.1316-10270G= | |
9 | g.2191292C>G | CA372792620 | SMARCA2 | c.4207C>G (p.Leu1403Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.4551C>G c.2931C>G c.4621C>G (p.Leu1541Val) c.4567C>G (p.Leu1523Val) n.3235C>G n.2174C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.1655C>G c.674C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.4393C>G (p.Leu1465Val) c.733C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.*228C>G (n.*228C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) n.463C>G c.712C>G n.1362-10270G>C n.1316-10270G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191292C>T | CA372792621 | SMARCA2 | c.4207C>T (p.Leu1403Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.4551C>T c.2931C>T c.4621C>T (p.Leu1541Phe) c.4567C>T (p.Leu1523Phe) n.3235C>T n.2174C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.1655C>T c.674C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.4393C>T (p.Leu1465Phe) c.733C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) c.*228C>T (n.*228C>T) c.631C>T (p.Leu211Phe) n.463C>T c.712C>T n.1362-10270G>A n.1316-10270G>A | |
9 | g.2191293T>A | CA372792622 | SMARCA2 | c.4208T>A (p.Leu1403His) c.1760T>A (p.Leu587His) c.1814T>A (p.Leu605His) c.4552T>A c.2932T>A c.4622T>A (p.Leu1541His) c.4568T>A (p.Leu1523His) n.3236T>A n.2175T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.1656T>A c.675T>A c.686T>A (p.Leu229His) c.596T>A (p.Leu199His) c.560T>A (p.Leu187His) c.680T>A (p.Leu227His) c.614T>A (p.Leu205His) c.4394T>A (p.Leu1465His) c.734T>A (p.Leu245His) c.*229T>A (n.*229T>A) c.632T>A (p.Leu211His) n.464T>A c.713T>A n.1362-10271A>T n.1316-10271A>T | |
9 | g.2191293T>C | CA372792623 | SMARCA2 | c.4208T>C (p.Leu1403Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.4552T>C c.2932T>C c.4622T>C (p.Leu1541Pro) c.4568T>C (p.Leu1523Pro) n.3236T>C n.2175T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.1656T>C c.675T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.4394T>C (p.Leu1465Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.*229T>C (n.*229T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.464T>C c.713T>C n.1362-10271A>G n.1316-10271A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191293T>G | CA372792624 | SMARCA2 | c.4208T>G (p.Leu1403Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.4552T>G c.2932T>G c.4622T>G (p.Leu1541Arg) c.4568T>G (p.Leu1523Arg) n.3236T>G n.2175T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.1656T>G c.675T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.4394T>G (p.Leu1465Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.*229T>G (n.*229T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.464T>G c.713T>G n.1362-10271A>C n.1316-10271A>C | |
9 | g.2191294C>A | CA463711834 | SMARCA2 | c.4209C>A (p.Leu1403=) c.1761C>A (p.Leu587=) c.1815C>A (p.Leu605=) c.4553C>A c.2933C>A c.4623C>A (p.Leu1541=) c.4569C>A (p.Leu1523=) n.3237C>A n.2176C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.1657C>A c.676C>A c.687C>A (p.Leu229=) c.597C>A (p.Leu199=) c.561C>A (p.Leu187=) c.681C>A (p.Leu227=) c.615C>A (p.Leu205=) c.4395C>A (p.Leu1465=) c.735C>A (p.Leu245=) c.*230C>A (n.*230C>A) c.633C>A (p.Leu211=) n.465C>A c.714C>A n.1362-10272G>T n.1316-10272G>T | |
9 | g.2191294C= | CA1827967546 | SMARCA2 | c.4209C= (p.Leu1403=) c.1761C= (p.Leu587=) c.1815C= (p.Leu605=) c.4553C= c.2933C= c.4623C= (p.Leu1541=) c.4569C= (p.Leu1523=) n.3237C= n.2176C= c.*419C= (n.*419C=) n.1657C= c.676C= c.687C= (p.Leu229=) c.597C= (p.Leu199=) c.561C= (p.Leu187=) c.681C= (p.Leu227=) c.615C= (p.Leu205=) c.4395C= (p.Leu1465=) c.735C= (p.Leu245=) c.*230C= (n.*230C=) c.633C= (p.Leu211=) n.465C= c.714C= n.1362-10272G= n.1316-10272G= | |
9 | g.2191294C>G | CA463711835 | SMARCA2 | c.4209C>G (p.Leu1403=) c.1761C>G (p.Leu587=) c.1815C>G (p.Leu605=) c.4553C>G c.2933C>G c.4623C>G (p.Leu1541=) c.4569C>G (p.Leu1523=) n.3237C>G n.2176C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.1657C>G c.676C>G c.687C>G (p.Leu229=) c.597C>G (p.Leu199=) c.561C>G (p.Leu187=) c.681C>G (p.Leu227=) c.615C>G (p.Leu205=) c.4395C>G (p.Leu1465=) c.735C>G (p.Leu245=) c.*230C>G (n.*230C>G) c.633C>G (p.Leu211=) n.465C>G c.714C>G n.1362-10272G>C n.1316-10272G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191294C>T | CA463711836 | SMARCA2 | c.4209C>T (p.Leu1403=) c.1761C>T (p.Leu587=) c.1815C>T (p.Leu605=) c.4553C>T c.2933C>T c.4623C>T (p.Leu1541=) c.4569C>T (p.Leu1523=) n.3237C>T n.2176C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.1657C>T c.676C>T c.687C>T (p.Leu229=) c.597C>T (p.Leu199=) c.561C>T (p.Leu187=) c.681C>T (p.Leu227=) c.615C>T (p.Leu205=) c.4395C>T (p.Leu1465=) c.735C>T (p.Leu245=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.633C>T (p.Leu211=) n.465C>T c.714C>T n.1362-10272G>A n.1316-10272G>A | |
9 | g.2191295A>C | CA372792627 | SMARCA2 | c.4210A>C (p.Asn1404His) c.1762A>C (p.Asn588His) c.1816A>C (p.Asn606His) c.4554A>C c.2934A>C c.4624A>C (p.Asn1542His) c.4570A>C (p.Asn1524His) n.3238A>C n.2177A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.1658A>C c.677A>C c.688A>C (p.Asn230His) c.598A>C (p.Asn200His) c.562A>C (p.Asn188His) c.682A>C (p.Asn228His) c.616A>C (p.Asn206His) c.4396A>C (p.Asn1466His) c.*231A>C (n.*231A>C) c.634A>C (p.Asn212His) n.466A>C c.715A>C n.1362-10273T>G n.1316-10273T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191295A>G | CA372792626 | SMARCA2 | c.4210A>G (p.Asn1404Asp) c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.4554A>G c.2934A>G c.4624A>G (p.Asn1542Asp) c.4570A>G (p.Asn1524Asp) n.3238A>G n.2177A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.1658A>G c.677A>G c.688A>G (p.Asn230Asp) c.598A>G (p.Asn200Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) c.4396A>G (p.Asn1466Asp) c.*231A>G (n.*231A>G) c.634A>G (p.Asn212Asp) n.466A>G c.715A>G n.1362-10273T>C n.1316-10273T>C | |
9 | g.2191295A>T | CA372792625 | SMARCA2 | c.4210A>T (p.Asn1404Tyr) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.4554A>T c.2934A>T c.4624A>T (p.Asn1542Tyr) c.4570A>T (p.Asn1524Tyr) n.3238A>T n.2177A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.1658A>T c.677A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.4396A>T (p.Asn1466Tyr) c.*231A>T (n.*231A>T) c.634A>T (p.Asn212Tyr) n.466A>T c.715A>T n.1362-10273T>A n.1316-10273T>A | |
9 | g.2191296A= | CA1827967547 | SMARCA2 | c.4211A= (p.Asn1404=) c.1763A= (p.Asn588=) c.1817A= (p.Asn606=) c.4555A= c.2935A= c.4625A= (p.Asn1542=) c.4571A= (p.Asn1524=) n.3239A= n.2178A= c.*421A= (n.*421A=) n.1659A= c.678A= c.689A= (p.Asn230=) c.599A= (p.Asn200=) c.563A= (p.Asn188=) c.683A= (p.Asn228=) c.617A= (p.Asn206=) c.4397A= (p.Asn1466=) c.*232A= (n.*232A=) c.635A= (p.Asn212=) n.467A= c.716A= n.1362-10274T= n.1316-10274T= | |
9 | g.2191296A>C | CA372792628 | SMARCA2 | c.4211A>C (p.Asn1404Thr) c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.4555A>C c.2935A>C c.4625A>C (p.Asn1542Thr) c.4571A>C (p.Asn1524Thr) n.3239A>C n.2178A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.1659A>C c.678A>C c.689A>C (p.Asn230Thr) c.599A>C (p.Asn200Thr) c.563A>C (p.Asn188Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.617A>C (p.Asn206Thr) c.4397A>C (p.Asn1466Thr) c.*232A>C (n.*232A>C) c.635A>C (p.Asn212Thr) n.467A>C c.716A>C n.1362-10274T>G n.1316-10274T>G | |
9 | g.2191296A>G | CA372792629 | SMARCA2 | c.4211A>G (p.Asn1404Ser) c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.4555A>G c.2935A>G c.4625A>G (p.Asn1542Ser) c.4571A>G (p.Asn1524Ser) n.3239A>G n.2178A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.1659A>G c.678A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) c.599A>G (p.Asn200Ser) c.563A>G (p.Asn188Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.4397A>G (p.Asn1466Ser) c.*232A>G (n.*232A>G) c.635A>G (p.Asn212Ser) n.467A>G c.716A>G n.1362-10274T>C n.1316-10274T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191296A>T | CA372792630 | SMARCA2 | c.4211A>T (p.Asn1404Ile) c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.4555A>T c.2935A>T c.4625A>T (p.Asn1542Ile) c.4571A>T (p.Asn1524Ile) n.3239A>T n.2178A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.1659A>T c.678A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) c.599A>T (p.Asn200Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.4397A>T (p.Asn1466Ile) c.*232A>T (n.*232A>T) c.635A>T (p.Asn212Ile) n.467A>T c.716A>T n.1362-10274T>A n.1316-10274T>A | |
9 | g.2191297T>A | CA372792631 | SMARCA2 | c.4212T>A (p.Asn1404Lys) c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.1818T>A (p.Asn606Lys) c.4556T>A c.2936T>A c.4626T>A (p.Asn1542Lys) c.4572T>A (p.Asn1524Lys) n.3240T>A n.2179T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.1660T>A c.679T>A c.690T>A (p.Asn230Lys) c.600T>A (p.Asn200Lys) c.564T>A (p.Asn188Lys) c.684T>A (p.Asn228Lys) c.618T>A (p.Asn206Lys) c.4398T>A (p.Asn1466Lys) c.*233T>A (n.*233T>A) c.636T>A (p.Asn212Lys) n.468T>A c.717T>A n.1362-10275A>T n.1316-10275A>T | |
9 | g.2191297T>C | CA463711838 | SMARCA2 | c.4212T>C (p.Asn1404=) c.1764T>C (p.Asn588=) c.1818T>C (p.Asn606=) c.4556T>C c.2936T>C c.4626T>C (p.Asn1542=) c.4572T>C (p.Asn1524=) n.3240T>C n.2179T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.1660T>C c.679T>C c.690T>C (p.Asn230=) c.600T>C (p.Asn200=) c.564T>C (p.Asn188=) c.684T>C (p.Asn228=) c.618T>C (p.Asn206=) c.4398T>C (p.Asn1466=) c.*233T>C (n.*233T>C) c.636T>C (p.Asn212=) n.468T>C c.717T>C n.1362-10275A>G n.1316-10275A>G | |
9 | g.2191297T>G | CA372792632 | SMARCA2 | c.4212T>G (p.Asn1404Lys) c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.1818T>G (p.Asn606Lys) c.4556T>G c.2936T>G c.4626T>G (p.Asn1542Lys) c.4572T>G (p.Asn1524Lys) n.3240T>G n.2179T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.1660T>G c.679T>G c.690T>G (p.Asn230Lys) c.600T>G (p.Asn200Lys) c.564T>G (p.Asn188Lys) c.684T>G (p.Asn228Lys) c.618T>G (p.Asn206Lys) c.4398T>G (p.Asn1466Lys) c.*233T>G (n.*233T>G) c.636T>G (p.Asn212Lys) n.468T>G c.717T>G n.1362-10275A>C n.1316-10275A>C | |
9 | g.2191298A= | CA1827967548 | SMARCA2 | c.4213A= (p.Lys1405=) c.1765A= (p.Lys589=) c.1819A= (p.Lys607=) c.4557A= c.2937A= c.4627A= (p.Lys1543=) c.4573A= (p.Lys1525=) n.3241A= n.2180A= c.*423A= (n.*423A=) n.1661A= c.680A= c.691A= (p.Lys231=) c.601A= (p.Lys201=) c.565A= (p.Lys189=) c.685A= (p.Lys229=) c.619A= (p.Lys207=) c.685A= c.4399A= (p.Lys1467=) c.*234A= (n.*234A=) c.637A= (p.Lys213=) n.469A= c.718A= n.1362-10276T= n.1316-10276T= | |
9 | g.2191298A>C | CA372792633 | SMARCA2 | c.4213A>C (p.Lys1405Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.4557A>C c.2937A>C c.4627A>C (p.Lys1543Gln) c.4573A>C (p.Lys1525Gln) n.3241A>C n.2180A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.1661A>C c.680A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.685A>C c.4399A>C (p.Lys1467Gln) c.*234A>C (n.*234A>C) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.469A>C c.718A>C n.1362-10276T>G n.1316-10276T>G | dbSNP |
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9 | g.2191298A>T | CA372792635 | SMARCA2 | c.4213A>T (p.Lys1405Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.4557A>T c.2937A>T c.4627A>T (p.Lys1543Ter) c.4573A>T (p.Lys1525Ter) n.3241A>T n.2180A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.1661A>T c.680A>T c.691A>T (p.Lys231Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.685A>T c.4399A>T (p.Lys1467Ter) c.*234A>T (n.*234A>T) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.469A>T c.718A>T n.1362-10276T>A n.1316-10276T>A | |
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9 | g.2191299A>C | CA372792636 | SMARCA2 | c.4214A>C (p.Lys1405Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.4558A>C c.2938A>C c.4628A>C (p.Lys1543Thr) c.4574A>C (p.Lys1525Thr) n.3242A>C n.2181A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.1662A>C c.681A>C c.692A>C (p.Lys231Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.4400A>C (p.Lys1467Thr) c.*235A>C (n.*235A>C) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.470A>C c.719A>C n.1362-10277T>G n.1316-10277T>G | |
9 | g.2191299A>G | CA372792637 | SMARCA2 | c.4214A>G (p.Lys1405Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.4558A>G c.2938A>G c.4628A>G (p.Lys1543Arg) c.4574A>G (p.Lys1525Arg) n.3242A>G n.2181A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.1662A>G c.681A>G c.692A>G (p.Lys231Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.4400A>G (p.Lys1467Arg) c.*235A>G (n.*235A>G) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.470A>G c.719A>G n.1362-10277T>C n.1316-10277T>C | |
9 | g.2191299A>T | CA372792638 | SMARCA2 | c.4214A>T (p.Lys1405Ile) c.1766A>T (p.Lys589Ile) c.1820A>T (p.Lys607Ile) c.4558A>T c.2938A>T c.4628A>T (p.Lys1543Ile) c.4574A>T (p.Lys1525Ile) n.3242A>T n.2181A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.1662A>T c.681A>T c.692A>T (p.Lys231Ile) c.602A>T (p.Lys201Ile) c.566A>T (p.Lys189Ile) c.686A>T (p.Lys229Ile) c.620A>T (p.Lys207Ile) c.4400A>T (p.Lys1467Ile) c.*235A>T (n.*235A>T) c.638A>T (p.Lys213Ile) n.470A>T c.719A>T n.1362-10277T>A n.1316-10277T>A | |
9 | g.2191300A>C | CA372792639 | SMARCA2 | c.4215A>C (p.Lys1405Asn) c.1767A>C (p.Lys589Asn) c.1821A>C (p.Lys607Asn) c.4559A>C c.2939A>C c.4629A>C (p.Lys1543Asn) c.4575A>C (p.Lys1525Asn) n.3243A>C n.2182A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.1663A>C c.682A>C c.693A>C (p.Lys231Asn) c.603A>C (p.Lys201Asn) c.567A>C (p.Lys189Asn) c.687A>C (p.Lys229Asn) c.621A>C (p.Lys207Asn) c.4401A>C (p.Lys1467Asn) c.*236A>C (n.*236A>C) c.639A>C (p.Lys213Asn) n.471A>C c.720A>C n.1362-10278T>G n.1316-10278T>G | |
9 | g.2191300A>G | CA463711841 | SMARCA2 | c.4215A>G (p.Lys1405=) c.1767A>G (p.Lys589=) c.1821A>G (p.Lys607=) c.4559A>G c.2939A>G c.4629A>G (p.Lys1543=) c.4575A>G (p.Lys1525=) n.3243A>G n.2182A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.1663A>G c.682A>G c.693A>G (p.Lys231=) c.603A>G (p.Lys201=) c.567A>G (p.Lys189=) c.687A>G (p.Lys229=) c.621A>G (p.Lys207=) c.4401A>G (p.Lys1467=) c.*236A>G (n.*236A>G) c.639A>G (p.Lys213=) n.471A>G c.720A>G n.1362-10278T>C n.1316-10278T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191300A>T | CA372792640 | SMARCA2 | c.4215A>T (p.Lys1405Asn) c.1767A>T (p.Lys589Asn) c.1821A>T (p.Lys607Asn) c.4559A>T c.2939A>T c.4629A>T (p.Lys1543Asn) c.4575A>T (p.Lys1525Asn) n.3243A>T n.2182A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.1663A>T c.682A>T c.693A>T (p.Lys231Asn) c.603A>T (p.Lys201Asn) c.567A>T (p.Lys189Asn) c.687A>T (p.Lys229Asn) c.621A>T (p.Lys207Asn) c.4401A>T (p.Lys1467Asn) c.*236A>T (n.*236A>T) c.639A>T (p.Lys213Asn) n.471A>T c.720A>T n.1362-10278T>A n.1316-10278T>A | |
9 | g.2191301A= | CA1827967549 | SMARCA2 | c.4216A= (p.Lys1406=) c.1768A= (p.Lys590=) c.1822A= (p.Lys608=) c.4560A= c.2940A= c.4630A= (p.Lys1544=) c.4576A= (p.Lys1526=) n.3244A= n.2183A= c.*426A= (n.*426A=) n.1664A= c.683A= c.694A= (p.Lys232=) c.604A= (p.Lys202=) c.568A= (p.Lys190=) c.688A= (p.Lys230=) c.622A= (p.Lys208=) c.4402A= (p.Lys1468=) c.*237A= (n.*237A=) c.640A= (p.Lys214=) n.472A= c.721A= n.1362-10279T= n.1316-10279T= | |
9 | g.2191301A>C | CA372792642 | SMARCA2 | c.4216A>C (p.Lys1406Gln) c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.4560A>C c.2940A>C c.4630A>C (p.Lys1544Gln) c.4576A>C (p.Lys1526Gln) n.3244A>C n.2183A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.1664A>C c.683A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.4402A>C (p.Lys1468Gln) c.*237A>C (n.*237A>C) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.472A>C c.721A>C n.1362-10279T>G n.1316-10279T>G | |
9 | g.2191301A>G | CA372792643 | SMARCA2 | c.4216A>G (p.Lys1406Glu) c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.4560A>G c.2940A>G c.4630A>G (p.Lys1544Glu) c.4576A>G (p.Lys1526Glu) n.3244A>G n.2183A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.1664A>G c.683A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.4402A>G (p.Lys1468Glu) c.*237A>G (n.*237A>G) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.472A>G c.721A>G n.1362-10279T>C n.1316-10279T>C | dbSNP |
9 | g.2191301A>T | CA372792641 | SMARCA2 | c.4216A>T (p.Lys1406Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.4560A>T c.2940A>T c.4630A>T (p.Lys1544Ter) c.4576A>T (p.Lys1526Ter) n.3244A>T n.2183A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.1664A>T c.683A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.4402A>T (p.Lys1468Ter) c.*237A>T (n.*237A>T) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.472A>T c.721A>T n.1362-10279T>A n.1316-10279T>A | |
9 | g.2191302A= | CA1827967550 | SMARCA2 | c.4217A= (p.Lys1406=) c.1769A= (p.Lys590=) c.1823A= (p.Lys608=) c.4561A= c.2941A= c.4631A= (p.Lys1544=) c.4577A= (p.Lys1526=) n.3245A= n.2184A= c.*427A= (n.*427A=) n.1665A= c.684A= c.695A= (p.Lys232=) c.605A= (p.Lys202=) c.569A= (p.Lys190=) c.689A= (p.Lys230=) c.623A= (p.Lys208=) c.4403A= (p.Lys1468=) c.*238A= (n.*238A=) c.641A= (p.Lys214=) n.473A= c.722A= n.1362-10280T= n.1316-10280T= | |
9 | g.2191302A>C | CA4964271 | SMARCA2 | c.4217A>C (p.Lys1406Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.4561A>C c.2941A>C c.4631A>C (p.Lys1544Thr) c.4577A>C (p.Lys1526Thr) n.3245A>C n.2184A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.1665A>C c.684A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.4403A>C (p.Lys1468Thr) c.*238A>C (n.*238A>C) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.473A>C c.722A>C n.1362-10280T>G n.1316-10280T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2191302A>G | CA372792644 | SMARCA2 | c.4217A>G (p.Lys1406Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.4561A>G c.2941A>G c.4631A>G (p.Lys1544Arg) c.4577A>G (p.Lys1526Arg) n.3245A>G n.2184A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.1665A>G c.684A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.4403A>G (p.Lys1468Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.473A>G c.722A>G n.1362-10280T>C n.1316-10280T>C | |
9 | g.2191302A>T | CA372792645 | SMARCA2 | c.4217A>T (p.Lys1406Ile) c.1769A>T (p.Lys590Ile) c.1823A>T (p.Lys608Ile) c.4561A>T c.2941A>T c.4631A>T (p.Lys1544Ile) c.4577A>T (p.Lys1526Ile) n.3245A>T n.2184A>T c.*427A>T (n.*427A>T) n.1665A>T c.684A>T c.695A>T (p.Lys232Ile) c.605A>T (p.Lys202Ile) c.569A>T (p.Lys190Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) c.4403A>T (p.Lys1468Ile) c.*238A>T (n.*238A>T) c.641A>T (p.Lys214Ile) n.473A>T c.722A>T n.1362-10280T>A n.1316-10280T>A | |
9 | g.2191303A>C | CA372792646 | SMARCA2 | c.4218A>C (p.Lys1406Asn) c.1770A>C (p.Lys590Asn) c.1824A>C (p.Lys608Asn) c.4562A>C c.2942A>C c.4632A>C (p.Lys1544Asn) c.4578A>C (p.Lys1526Asn) n.3246A>C n.2185A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.1666A>C c.685A>C c.696A>C (p.Lys232Asn) c.606A>C (p.Lys202Asn) c.570A>C (p.Lys190Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.4404A>C (p.Lys1468Asn) c.*239A>C (n.*239A>C) c.642A>C (p.Lys214Asn) n.474A>C c.723A>C n.1362-10281T>G n.1316-10281T>G | |
9 | g.2191303A>G | CA463711843 | SMARCA2 | c.4218A>G (p.Lys1406=) c.1770A>G (p.Lys590=) c.1824A>G (p.Lys608=) c.4562A>G c.2942A>G c.4632A>G (p.Lys1544=) c.4578A>G (p.Lys1526=) n.3246A>G n.2185A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.1666A>G c.685A>G c.696A>G (p.Lys232=) c.606A>G (p.Lys202=) c.570A>G (p.Lys190=) c.690A>G (p.Lys230=) c.624A>G (p.Lys208=) c.4404A>G (p.Lys1468=) c.*239A>G (n.*239A>G) c.642A>G (p.Lys214=) n.474A>G c.723A>G n.1362-10281T>C n.1316-10281T>C | |
9 | g.2191303A>T | CA372792647 | SMARCA2 | c.4218A>T (p.Lys1406Asn) c.1770A>T (p.Lys590Asn) c.1824A>T (p.Lys608Asn) c.4562A>T c.2942A>T c.4632A>T (p.Lys1544Asn) c.4578A>T (p.Lys1526Asn) n.3246A>T n.2185A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.1666A>T c.685A>T c.696A>T (p.Lys232Asn) c.606A>T (p.Lys202Asn) c.570A>T (p.Lys190Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.4404A>T (p.Lys1468Asn) c.*239A>T (n.*239A>T) c.642A>T (p.Lys214Asn) n.474A>T c.723A>T n.1362-10281T>A n.1316-10281T>A | |
9 | g.2191304G>A | CA372792650 | SMARCA2 | c.4219G>A (p.Asp1407Asn) c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.4563G>A c.2943G>A c.4633G>A (p.Asp1545Asn) c.4579G>A (p.Asp1527Asn) n.3247G>A n.2186G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.1667G>A c.686G>A c.697G>A (p.Asp233Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.4405G>A (p.Asp1469Asn) c.*240G>A (n.*240G>A) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.475G>A c.724G>A n.1362-10282C>T n.1316-10282C>T | |
9 | g.2191304G>C | CA372792648 | SMARCA2 | c.4219G>C (p.Asp1407His) c.1771G>C (p.Asp591His) c.1825G>C (p.Asp609His) c.4563G>C c.2943G>C c.4633G>C (p.Asp1545His) c.4579G>C (p.Asp1527His) n.3247G>C n.2186G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.1667G>C c.686G>C c.697G>C (p.Asp233His) c.607G>C (p.Asp203His) c.571G>C (p.Asp191His) c.691G>C (p.Asp231His) c.625G>C (p.Asp209His) c.4405G>C (p.Asp1469His) c.*240G>C (n.*240G>C) c.643G>C (p.Asp215His) n.475G>C c.724G>C n.1362-10282C>G n.1316-10282C>G | |
9 | g.2191304G>T | CA372792649 | SMARCA2 | c.4219G>T (p.Asp1407Tyr) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.4563G>T c.2943G>T c.4633G>T (p.Asp1545Tyr) c.4579G>T (p.Asp1527Tyr) n.3247G>T n.2186G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.1667G>T c.686G>T c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.4405G>T (p.Asp1469Tyr) c.*240G>T (n.*240G>T) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.475G>T c.724G>T n.1362-10282C>A n.1316-10282C>A | |
9 | g.2191305A= | CA1827967551 | SMARCA2 | c.4220A= (p.Asp1407=) c.1772A= (p.Asp591=) c.1826A= (p.Asp609=) c.4564A= c.2944A= c.4634A= (p.Asp1545=) c.4580A= (p.Asp1527=) n.3248A= n.2187A= c.*430A= (n.*430A=) n.1668A= c.687A= c.698A= (p.Asp233=) c.608A= (p.Asp203=) c.572A= (p.Asp191=) c.692A= (p.Asp231=) c.626A= (p.Asp209=) c.4406A= (p.Asp1469=) c.*241A= (n.*241A=) c.644A= (p.Asp215=) n.476A= c.725A= n.1362-10283T= n.1316-10283T= | |
9 | g.2191305A>C | CA372792651 | SMARCA2 | c.4220A>C (p.Asp1407Ala) c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.4564A>C c.2944A>C c.4634A>C (p.Asp1545Ala) c.4580A>C (p.Asp1527Ala) n.3248A>C n.2187A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.1668A>C c.687A>C c.698A>C (p.Asp233Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.4406A>C (p.Asp1469Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.476A>C c.725A>C n.1362-10283T>G n.1316-10283T>G | |
9 | g.2191305A>G | CA372792652 | SMARCA2 | c.4220A>G (p.Asp1407Gly) c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.4564A>G c.2944A>G c.4634A>G (p.Asp1545Gly) c.4580A>G (p.Asp1527Gly) n.3248A>G n.2187A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.1668A>G c.687A>G c.698A>G (p.Asp233Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.4406A>G (p.Asp1469Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.476A>G c.725A>G n.1362-10283T>C n.1316-10283T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191305A>T | CA372792653 | SMARCA2 | c.4220A>T (p.Asp1407Val) c.1772A>T (p.Asp591Val) c.1826A>T (p.Asp609Val) c.4564A>T c.2944A>T c.4634A>T (p.Asp1545Val) c.4580A>T (p.Asp1527Val) n.3248A>T n.2187A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.1668A>T c.687A>T c.698A>T (p.Asp233Val) c.608A>T (p.Asp203Val) c.572A>T (p.Asp191Val) c.692A>T (p.Asp231Val) c.626A>T (p.Asp209Val) c.4406A>T (p.Asp1469Val) c.*241A>T (n.*241A>T) c.644A>T (p.Asp215Val) n.476A>T c.725A>T n.1362-10283T>A n.1316-10283T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191305dup | CA2689250325 | SMARCA2 | c.4220dup (p.Asp1407GlufsTer2) c.1772dup (p.Asp591GlufsTer2) c.1826dup (p.Asp609GlufsTer2) c.4564dup c.2944dup c.4634dup (p.Asp1545GlufsTer2) c.4580dup (p.Asp1527GlufsTer2) n.3248dup n.2187dup c.*430dup (n.*430dup) n.1668dup c.687dup c.698dup (p.Asp233GlufsTer2) c.608dup (p.Asp203GlufsTer2) c.572dup (p.Asp191GlufsTer2) c.692dup (p.Asp231GlufsTer2) c.626dup (p.Asp209GlufsTer2) c.4406dup (p.Asp1469GlufsTer2) c.*241dup (n.*241dup) c.644dup (p.Asp215GlufsTer2) n.476dup c.725dup n.1362-10283dup n.1316-10283dup | gnomAD v4 |
9 | g.2191306T>A | CA372792654 | SMARCA2 | c.4221T>A (p.Asp1407Glu) c.1773T>A (p.Asp591Glu) c.1827T>A (p.Asp609Glu) c.4565T>A c.2945T>A c.4635T>A (p.Asp1545Glu) c.4581T>A (p.Asp1527Glu) n.3249T>A n.2188T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.1669T>A c.688T>A c.699T>A (p.Asp233Glu) c.609T>A (p.Asp203Glu) c.573T>A (p.Asp191Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) c.627T>A (p.Asp209Glu) c.4407T>A (p.Asp1469Glu) c.*242T>A (n.*242T>A) c.645T>A (p.Asp215Glu) n.477T>A c.726T>A n.1362-10284A>T n.1316-10284A>T | |
9 | g.2191306T>C | CA463711845 | SMARCA2 | c.4221T>C (p.Asp1407=) c.1773T>C (p.Asp591=) c.1827T>C (p.Asp609=) c.4565T>C c.2945T>C c.4635T>C (p.Asp1545=) c.4581T>C (p.Asp1527=) n.3249T>C n.2188T>C c.*431T>C (n.*431T>C) n.1669T>C c.688T>C c.699T>C (p.Asp233=) c.609T>C (p.Asp203=) c.573T>C (p.Asp191=) c.693T>C (p.Asp231=) c.627T>C (p.Asp209=) c.4407T>C (p.Asp1469=) c.*242T>C (n.*242T>C) c.645T>C (p.Asp215=) n.477T>C c.726T>C n.1362-10284A>G n.1316-10284A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2191306T>G | CA372792655 | SMARCA2 | c.4221T>G (p.Asp1407Glu) c.1773T>G (p.Asp591Glu) c.1827T>G (p.Asp609Glu) c.4565T>G c.2945T>G c.4635T>G (p.Asp1545Glu) c.4581T>G (p.Asp1527Glu) n.3249T>G n.2188T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.1669T>G c.688T>G c.699T>G (p.Asp233Glu) c.609T>G (p.Asp203Glu) c.573T>G (p.Asp191Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) c.627T>G (p.Asp209Glu) c.4407T>G (p.Asp1469Glu) c.*242T>G (n.*242T>G) c.645T>G (p.Asp215Glu) n.477T>G c.726T>G n.1362-10284A>C n.1316-10284A>C | |
9 | g.2191306_2191318delinsTGACAAAGGCCGG | CA1827967552 | SMARCA2 | c.4221_4233delinsTGACAAAGGCCGG (p.Asp1407=) c.1773_1785delinsTGACAAAGGCCGG (p.Asp591=) c.1827_1839delinsTGACAAAGGCCGG (p.Asp609=) c.4565_4577delinsTGACAAAGGCCGG c.2945_2957delinsTGACAAAGGCCGG c.4635_4647delinsTGACAAAGGCCGG (p.Asp1545=) c.4581_4593delinsTGACAAAGGCCGG (p.Asp1527=) n.3249_3261delinsTGACAAAGGCCGG n.2188_2200delinsTGACAAAGGCCGG c.*431_*443delinsTGACAAAGGCCGG (n.*431_*443delinsTGACAAAGGCCGG) n.1669_1681delinsTGACAAAGGCCGG c.688_700delinsTGACAAAGGCCGG c.699_711delinsTGACAAAGGCCGG (p.Asp233=) c.609_621delinsTGACAAAGGCCGG (p.Asp203=) c.573_585delinsTGACAAAGGCCGG (p.Asp191=) c.693_705delinsTGACAAAGGCCGG (p.Asp231=) c.627_639delinsTGACAAAGGCCGG (p.Asp209=) c.4407_4419delinsTGACAAAGGCCGG (p.Asp1469=) c.*242_*254delinsTGACAAAGGCCGG (n.*242_*254delinsTGACAAAGGCCGG) c.645_657delinsTGACAAAGGCCGG (p.Asp215=) n.477_489delinsTGACAAAGGCCGG c.726_738delinsTGACAAAGGCCGG n.1362-10296_1362-10284delinsCCGGCCTTTGTCA n.1316-10296_1316-10284delinsCCGGCCTTTGTCA | |
9 | g.2191307G>A | CA372792658 | SMARCA2 | c.4222G>A (p.Asp1408Asn) c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.4566G>A c.2946G>A c.4636G>A (p.Asp1546Asn) c.4582G>A (p.Asp1528Asn) n.3250G>A n.2189G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.1670G>A c.689G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.4408G>A (p.Asp1470Asn) c.*243G>A (n.*243G>A) c.646G>A (p.Asp216Asn) n.478G>A c.727G>A n.1362-10285C>T n.1316-10285C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191307G>C | CA372792656 | SMARCA2 | c.4222G>C (p.Asp1408His) c.1774G>C (p.Asp592His) c.1828G>C (p.Asp610His) c.4566G>C c.2946G>C c.4636G>C (p.Asp1546His) c.4582G>C (p.Asp1528His) n.3250G>C n.2189G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.1670G>C c.689G>C c.700G>C (p.Asp234His) c.610G>C (p.Asp204His) c.574G>C (p.Asp192His) c.694G>C (p.Asp232His) c.628G>C (p.Asp210His) c.4408G>C (p.Asp1470His) c.*243G>C (n.*243G>C) c.646G>C (p.Asp216His) n.478G>C c.727G>C n.1362-10285C>G n.1316-10285C>G | |
9 | g.2191307G= | CA1827967553 | SMARCA2 | c.4222G= (p.Asp1408=) c.1774G= (p.Asp592=) c.1828G= (p.Asp610=) c.4566G= c.2946G= c.4636G= (p.Asp1546=) c.4582G= (p.Asp1528=) n.3250G= n.2189G= c.*432G= (n.*432G=) n.1670G= c.689G= c.700G= (p.Asp234=) c.610G= (p.Asp204=) c.574G= (p.Asp192=) c.694G= (p.Asp232=) c.628G= (p.Asp210=) c.4408G= (p.Asp1470=) c.*243G= (n.*243G=) c.646G= (p.Asp216=) n.478G= c.727G= n.1362-10285C= n.1316-10285C= | |
9 | g.2191307G>T | CA372792657 | SMARCA2 | c.4222G>T (p.Asp1408Tyr) c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.4566G>T c.2946G>T c.4636G>T (p.Asp1546Tyr) c.4582G>T (p.Asp1528Tyr) n.3250G>T n.2189G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.1670G>T c.689G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.4408G>T (p.Asp1470Tyr) c.*243G>T (n.*243G>T) c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.478G>T c.727G>T n.1362-10285C>A n.1316-10285C>A | dbSNP |
9 | g.2191315_2191326del | CA4964272 | SMARCA2 | c.4230_4241del (p.Arg1411_Gly1414del) c.1782_1793del (p.Arg595_Gly598del) c.1836_1847del (p.Arg613_Gly616del) c.4574_4585del c.2954_2965del c.4644_4655del (p.Arg1549_Gly1552del) c.4590_4601del (p.Arg1531_Gly1534del) n.3258_3269del n.2197_2208del c.*440_*451del (n.*440_*451del) n.1678_1689del c.697_708del c.708_719del (p.Arg237_Gly240del) c.618_629del (p.Arg207_Gly210del) c.582_593del (p.Arg195_Gly198del) c.702_713del (p.Arg235_Gly238del) c.636_647del (p.Arg213_Gly216del) c.4416_4427del (p.Arg1473_Gly1476del) c.*251_*262del (n.*251_*262del) c.654_665del (p.Arg219_Gly222del) n.486_497del c.735_746del n.1362-10296_1362-10285del n.1316-10296_1316-10285del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2191308del | CA2689250326 | SMARCA2 | c.4223del (p.Asp1408AlafsTer21) c.1775del (p.Asp592AlafsTer21) c.1829del (p.Asp610AlafsTer21) c.4567del c.2947del c.4637del (p.Asp1546AlafsTer21) c.4583del (p.Asp1528AlafsTer21) n.3251del n.2190del c.*433del (n.*433del) n.1671del c.690del c.701del (p.Asp234AlafsTer21) c.611del (p.Asp204AlafsTer21) c.575del (p.Asp192AlafsTer21) c.695del (p.Asp232AlafsTer21) c.629del (p.Asp210AlafsTer21) c.575del (p.Asp192AlafsTer?) c.4409del (p.Asp1470AlafsTer21) c.*244del (n.*244del) c.647del (p.Asp216AlafsTer21) n.479del c.728del n.1362-10286del n.1316-10286del | gnomAD v4 |
9 | g.2191308A= | CA1827967554 | SMARCA2 | c.4223A= (p.Asp1408=) c.1775A= (p.Asp592=) c.1829A= (p.Asp610=) c.4567A= c.2947A= c.4637A= (p.Asp1546=) c.4583A= (p.Asp1528=) n.3251A= n.2190A= c.*433A= (n.*433A=) n.1671A= c.690A= c.701A= (p.Asp234=) c.611A= (p.Asp204=) c.575A= (p.Asp192=) c.695A= (p.Asp232=) c.629A= (p.Asp210=) c.4409A= (p.Asp1470=) c.*244A= (n.*244A=) c.647A= (p.Asp216=) n.479A= c.728A= n.1362-10286T= n.1316-10286T= | |
9 | g.2191308A>C | CA372792660 | SMARCA2 | c.4223A>C (p.Asp1408Ala) c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.4567A>C c.2947A>C c.4637A>C (p.Asp1546Ala) c.4583A>C (p.Asp1528Ala) n.3251A>C n.2190A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.1671A>C c.690A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.4409A>C (p.Asp1470Ala) c.*244A>C (n.*244A>C) c.647A>C (p.Asp216Ala) n.479A>C c.728A>C n.1362-10286T>G n.1316-10286T>G | |
9 | g.2191308A>G | CA372792659 | SMARCA2 | c.4223A>G (p.Asp1408Gly) c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.4567A>G c.2947A>G c.4637A>G (p.Asp1546Gly) c.4583A>G (p.Asp1528Gly) n.3251A>G n.2190A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.1671A>G c.690A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.4409A>G (p.Asp1470Gly) c.*244A>G (n.*244A>G) c.647A>G (p.Asp216Gly) n.479A>G c.728A>G n.1362-10286T>C n.1316-10286T>C | dbSNP |
9 | g.2191308A>T | CA372792661 | SMARCA2 | c.4223A>T (p.Asp1408Val) c.1775A>T (p.Asp592Val) c.1829A>T (p.Asp610Val) c.4567A>T c.2947A>T c.4637A>T (p.Asp1546Val) c.4583A>T (p.Asp1528Val) n.3251A>T n.2190A>T c.*433A>T (n.*433A>T) n.1671A>T c.690A>T c.701A>T (p.Asp234Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.575A>T (p.Asp192Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.629A>T (p.Asp210Val) c.4409A>T (p.Asp1470Val) c.*244A>T (n.*244A>T) c.647A>T (p.Asp216Val) n.479A>T c.728A>T n.1362-10286T>A n.1316-10286T>A | gnomAD v4 |
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9 | g.2191310A>T | CA372792665 | SMARCA2 | c.4225A>T (p.Lys1409Ter) c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.4569A>T c.2949A>T c.4639A>T (p.Lys1547Ter) c.4585A>T (p.Lys1529Ter) n.3253A>T n.2192A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.1673A>T c.692A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.577A>T c.4411A>T (p.Lys1471Ter) c.*246A>T (n.*246A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.481A>T c.730A>T n.1362-10288T>A n.1316-10288T>A | |
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9 | g.2191312A>G | CA463711850 | SMARCA2 | c.4227A>G (p.Lys1409=) c.1779A>G (p.Lys593=) c.1833A>G (p.Lys611=) c.4571A>G c.2951A>G c.4641A>G (p.Lys1547=) c.4587A>G (p.Lys1529=) n.3255A>G n.2194A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.1675A>G c.694A>G c.705A>G (p.Lys235=) c.615A>G (p.Lys205=) c.579A>G (p.Lys193=) c.699A>G (p.Lys233=) c.633A>G (p.Lys211=) c.4413A>G (p.Lys1471=) c.*248A>G (n.*248A>G) c.651A>G (p.Lys217=) n.483A>G c.732A>G n.1362-10290T>C n.1316-10290T>C | |
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9 | g.2191314G>C | CA372792675 | SMARCA2 | c.4229G>C (p.Gly1410Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.4573G>C c.2953G>C c.4643G>C (p.Gly1548Ala) c.4589G>C (p.Gly1530Ala) n.3257G>C n.2196G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.1677G>C c.696G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.4415G>C (p.Gly1472Ala) c.*250G>C (n.*250G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.485G>C c.734G>C n.1362-10292C>G n.1316-10292C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2191314G= | CA1827967556 | SMARCA2 | c.4229G= (p.Gly1410=) c.1781G= (p.Gly594=) c.1835G= (p.Gly612=) c.4573G= c.2953G= c.4643G= (p.Gly1548=) c.4589G= (p.Gly1530=) n.3257G= n.2196G= c.*439G= (n.*439G=) n.1677G= c.696G= c.707G= (p.Gly236=) c.617G= (p.Gly206=) c.581G= (p.Gly194=) c.701G= (p.Gly234=) c.635G= (p.Gly212=) c.4415G= (p.Gly1472=) c.*250G= (n.*250G=) c.653G= (p.Gly218=) n.485G= c.734G= n.1362-10292C= n.1316-10292C= | |
9 | g.2191314G>T | CA4964273 | SMARCA2 | c.4229G>T (p.Gly1410Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1835G>T (p.Gly612Val) c.4573G>T c.2953G>T c.4643G>T (p.Gly1548Val) c.4589G>T (p.Gly1530Val) n.3257G>T n.2196G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.1677G>T c.696G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.635G>T (p.Gly212Val) c.4415G>T (p.Gly1472Val) c.*250G>T (n.*250G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) n.485G>T c.734G>T n.1362-10292C>A n.1316-10292C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191315C>A | CA463711851 | SMARCA2 | c.4230C>A (p.Gly1410=) c.1782C>A (p.Gly594=) c.1836C>A (p.Gly612=) c.4574C>A c.2954C>A c.4644C>A (p.Gly1548=) c.4590C>A (p.Gly1530=) n.3258C>A n.2197C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.1678C>A c.697C>A c.708C>A (p.Gly236=) c.618C>A (p.Gly206=) c.582C>A (p.Gly194=) c.702C>A (p.Gly234=) c.636C>A (p.Gly212=) c.4416C>A (p.Gly1472=) c.*251C>A (n.*251C>A) c.654C>A (p.Gly218=) n.486C>A c.735C>A n.1362-10293G>T n.1316-10293G>T | |
9 | g.2191315C= | CA1827967557 | SMARCA2 | c.4230C= (p.Gly1410=) c.1782C= (p.Gly594=) c.1836C= (p.Gly612=) c.4574C= c.2954C= c.4644C= (p.Gly1548=) c.4590C= (p.Gly1530=) n.3258C= n.2197C= c.*440C= (n.*440C=) n.1678C= c.697C= c.708C= (p.Gly236=) c.618C= (p.Gly206=) c.582C= (p.Gly194=) c.702C= (p.Gly234=) c.636C= (p.Gly212=) c.4416C= (p.Gly1472=) c.*251C= (n.*251C=) c.654C= (p.Gly218=) n.486C= c.735C= n.1362-10293G= n.1316-10293G= | |
9 | g.2191315C>G | CA463711852 | SMARCA2 | c.4230C>G (p.Gly1410=) c.1782C>G (p.Gly594=) c.1836C>G (p.Gly612=) c.4574C>G c.2954C>G c.4644C>G (p.Gly1548=) c.4590C>G (p.Gly1530=) n.3258C>G n.2197C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.1678C>G c.697C>G c.708C>G (p.Gly236=) c.618C>G (p.Gly206=) c.582C>G (p.Gly194=) c.702C>G (p.Gly234=) c.636C>G (p.Gly212=) c.4416C>G (p.Gly1472=) c.*251C>G (n.*251C>G) c.654C>G (p.Gly218=) n.486C>G c.735C>G n.1362-10293G>C n.1316-10293G>C | |
9 | g.2191315C>T | CA463711854 | SMARCA2 | c.4230C>T (p.Gly1410=) c.1782C>T (p.Gly594=) c.1836C>T (p.Gly612=) c.4574C>T c.2954C>T c.4644C>T (p.Gly1548=) c.4590C>T (p.Gly1530=) n.3258C>T n.2197C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.1678C>T c.697C>T c.708C>T (p.Gly236=) c.618C>T (p.Gly206=) c.582C>T (p.Gly194=) c.702C>T (p.Gly234=) c.636C>T (p.Gly212=) c.4416C>T (p.Gly1472=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.654C>T (p.Gly218=) n.486C>T c.735C>T n.1362-10293G>A n.1316-10293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191316dup | CA585922010 | SMARCA2 | c.4231dup (p.Arg1411ProfsTer23) c.1783dup (p.Arg595ProfsTer23) c.1837dup (p.Arg613ProfsTer23) c.4575dup c.2955dup c.4645dup (p.Arg1549ProfsTer23) c.4591dup (p.Arg1531ProfsTer23) n.3259dup n.2198dup c.*441dup (n.*441dup) n.1679dup c.698dup c.709dup (p.Arg237ProfsTer23) c.619dup (p.Arg207ProfsTer23) c.583dup (p.Arg195ProfsTer23) c.703dup (p.Arg235ProfsTer23) c.637dup (p.Arg213ProfsTer23) c.4417dup (p.Arg1473ProfsTer23) c.*252dup (n.*252dup) c.655dup (p.Arg219ProfsTer23) n.487dup c.583dup (p.Arg195ProfsTer?) c.736dup n.1362-10293dup n.1316-10293dup | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2191316C>A | CA463711855 | SMARCA2 | c.4231C>A (p.Arg1411=) c.1783C>A (p.Arg595=) c.1837C>A (p.Arg613=) c.4575C>A c.2955C>A c.4645C>A (p.Arg1549=) c.4591C>A (p.Arg1531=) n.3259C>A n.2198C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.1679C>A c.698C>A c.709C>A (p.Arg237=) c.619C>A (p.Arg207=) c.583C>A (p.Arg195=) c.703C>A (p.Arg235=) c.637C>A (p.Arg213=) c.4417C>A (p.Arg1473=) c.*252C>A (n.*252C>A) c.655C>A (p.Arg219=) n.487C>A c.736C>A n.1362-10294G>T n.1316-10294G>T | |
9 | g.2191316C= | CA1827967558 | SMARCA2 | c.4231C= (p.Arg1411=) c.1783C= (p.Arg595=) c.1837C= (p.Arg613=) c.4575C= c.2955C= c.4645C= (p.Arg1549=) c.4591C= (p.Arg1531=) n.3259C= n.2198C= c.*441C= (n.*441C=) n.1679C= c.698C= c.709C= (p.Arg237=) c.619C= (p.Arg207=) c.583C= (p.Arg195=) c.703C= (p.Arg235=) c.637C= (p.Arg213=) c.4417C= (p.Arg1473=) c.*252C= (n.*252C=) c.655C= (p.Arg219=) n.487C= c.736C= n.1362-10294G= n.1316-10294G= | |
9 | g.2191316C>G | CA372792676 | SMARCA2 | c.4231C>G (p.Arg1411Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.1837C>G (p.Arg613Gly) c.4575C>G c.2955C>G c.4645C>G (p.Arg1549Gly) c.4591C>G (p.Arg1531Gly) n.3259C>G n.2198C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.1679C>G c.698C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) c.703C>G (p.Arg235Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) c.4417C>G (p.Arg1473Gly) c.*252C>G (n.*252C>G) c.655C>G (p.Arg219Gly) n.487C>G c.736C>G n.1362-10294G>C n.1316-10294G>C | |
9 | g.2191316C>T | CA4964274 | SMARCA2 | c.4231C>T (p.Arg1411Trp) c.1783C>T (p.Arg595Trp) c.1837C>T (p.Arg613Trp) c.4575C>T c.2955C>T c.4645C>T (p.Arg1549Trp) c.4591C>T (p.Arg1531Trp) n.3259C>T n.2198C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.1679C>T c.698C>T c.709C>T (p.Arg237Trp) c.619C>T (p.Arg207Trp) c.583C>T (p.Arg195Trp) c.703C>T (p.Arg235Trp) c.637C>T (p.Arg213Trp) c.4417C>T (p.Arg1473Trp) c.*252C>T (n.*252C>T) c.655C>T (p.Arg219Trp) n.487C>T c.736C>T n.1362-10294G>A n.1316-10294G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191317G>A | CA4964275 | SMARCA2 | c.4232G>A (p.Arg1411Gln) c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.1838G>A (p.Arg613Gln) c.4576G>A c.2956G>A c.4646G>A (p.Arg1549Gln) c.4592G>A (p.Arg1531Gln) n.3260G>A n.2199G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.1680G>A c.699G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) c.620G>A (p.Arg207Gln) c.584G>A (p.Arg195Gln) c.704G>A (p.Arg235Gln) c.638G>A (p.Arg213Gln) c.4418G>A (p.Arg1473Gln) c.*253G>A (n.*253G>A) c.656G>A (p.Arg219Gln) n.488G>A c.737G>A n.1362-10295C>T n.1316-10295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191317G>C | CA372792677 | SMARCA2 | c.4232G>C (p.Arg1411Pro) c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.1838G>C (p.Arg613Pro) c.4576G>C c.2956G>C c.4646G>C (p.Arg1549Pro) c.4592G>C (p.Arg1531Pro) n.3260G>C n.2199G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.1680G>C c.699G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) c.638G>C (p.Arg213Pro) c.4418G>C (p.Arg1473Pro) c.*253G>C (n.*253G>C) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.488G>C c.737G>C n.1362-10295C>G n.1316-10295C>G | |
9 | g.2191317G= | CA1827967559 | SMARCA2 | c.4232G= (p.Arg1411=) c.1784G= (p.Arg595=) c.1838G= (p.Arg613=) c.4576G= c.2956G= c.4646G= (p.Arg1549=) c.4592G= (p.Arg1531=) n.3260G= n.2199G= c.*442G= (n.*442G=) n.1680G= c.699G= c.710G= (p.Arg237=) c.620G= (p.Arg207=) c.584G= (p.Arg195=) c.704G= (p.Arg235=) c.638G= (p.Arg213=) c.4418G= (p.Arg1473=) c.*253G= (n.*253G=) c.656G= (p.Arg219=) n.488G= c.737G= n.1362-10295C= n.1316-10295C= | |
9 | g.2191317G>T | CA372792678 | SMARCA2 | c.4232G>T (p.Arg1411Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.1838G>T (p.Arg613Leu) c.4576G>T c.2956G>T c.4646G>T (p.Arg1549Leu) c.4592G>T (p.Arg1531Leu) n.3260G>T n.2199G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.1680G>T c.699G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) c.4418G>T (p.Arg1473Leu) c.*253G>T (n.*253G>T) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.488G>T c.737G>T n.1362-10295C>A n.1316-10295C>A | |
9 | g.2191318G>A | CA463711857 | SMARCA2 | c.4233G>A (p.Arg1411=) c.1785G>A (p.Arg595=) c.1839G>A (p.Arg613=) c.4577G>A c.2957G>A c.4647G>A (p.Arg1549=) c.4593G>A (p.Arg1531=) n.3261G>A n.2200G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.1681G>A c.700G>A c.711G>A (p.Arg237=) c.621G>A (p.Arg207=) c.585G>A (p.Arg195=) c.705G>A (p.Arg235=) c.639G>A (p.Arg213=) c.4419G>A (p.Arg1473=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.657G>A (p.Arg219=) n.489G>A c.738G>A n.1362-10296C>T n.1316-10296C>T | |
9 | g.2191318G>C | CA463711858 | SMARCA2 | c.4233G>C (p.Arg1411=) c.1785G>C (p.Arg595=) c.1839G>C (p.Arg613=) c.4577G>C c.2957G>C c.4647G>C (p.Arg1549=) c.4593G>C (p.Arg1531=) n.3261G>C n.2200G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.1681G>C c.700G>C c.711G>C (p.Arg237=) c.621G>C (p.Arg207=) c.585G>C (p.Arg195=) c.705G>C (p.Arg235=) c.639G>C (p.Arg213=) c.4419G>C (p.Arg1473=) c.*254G>C (n.*254G>C) c.657G>C (p.Arg219=) n.489G>C c.738G>C n.1362-10296C>G n.1316-10296C>G | dbSNP |
9 | g.2191318G>T | CA463711859 | SMARCA2 | c.4233G>T (p.Arg1411=) c.1785G>T (p.Arg595=) c.1839G>T (p.Arg613=) c.4577G>T c.2957G>T c.4647G>T (p.Arg1549=) c.4593G>T (p.Arg1531=) n.3261G>T n.2200G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.1681G>T c.700G>T c.711G>T (p.Arg237=) c.621G>T (p.Arg207=) c.585G>T (p.Arg195=) c.705G>T (p.Arg235=) c.639G>T (p.Arg213=) c.4419G>T (p.Arg1473=) c.*254G>T (n.*254G>T) c.657G>T (p.Arg219=) n.489G>T c.738G>T n.1362-10296C>A n.1316-10296C>A | |
9 | g.2191319G>A | CA4964276 | SMARCA2 | c.4234G>A (p.Asp1412Asn) c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.4578G>A c.2958G>A c.4648G>A (p.Asp1550Asn) c.4594G>A (p.Asp1532Asn) n.3262G>A n.2201G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1682G>A c.701G>A c.712G>A (p.Asp238Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.4420G>A (p.Asp1474Asn) c.*255G>A (n.*255G>A) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.490G>A c.739G>A n.1362-10297C>T n.1316-10297C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.2191325G>C | CA372792695 | SMARCA2 | c.4240G>C (p.Gly1414Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.4584G>C c.2964G>C c.4654G>C (p.Gly1552Arg) c.4600G>C (p.Gly1534Arg) n.3268G>C n.2207G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.1688G>C c.707G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.4426G>C (p.Gly1476Arg) c.*261G>C (n.*261G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) n.496G>C c.745G>C n.1362-10303C>G n.1316-10303C>G | |
9 | g.2191325G>T | CA372792696 | SMARCA2 | c.4240G>T (p.Gly1414Trp) c.1792G>T (p.Gly598Trp) c.1846G>T (p.Gly616Trp) c.4584G>T c.2964G>T c.4654G>T (p.Gly1552Trp) c.4600G>T (p.Gly1534Trp) n.3268G>T n.2207G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.1688G>T c.707G>T c.718G>T (p.Gly240Trp) c.628G>T (p.Gly210Trp) c.592G>T (p.Gly198Trp) c.712G>T (p.Gly238Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) c.4426G>T (p.Gly1476Trp) c.*261G>T (n.*261G>T) c.664G>T (p.Gly222Trp) n.496G>T c.745G>T n.1362-10303C>A n.1316-10303C>A | |
9 | g.2191326G>A | CA372792697 | SMARCA2 | c.4241G>A (p.Gly1414Glu) c.1793G>A (p.Gly598Glu) c.1847G>A (p.Gly616Glu) c.4585G>A c.2965G>A c.4655G>A (p.Gly1552Glu) c.4601G>A (p.Gly1534Glu) n.3269G>A n.2208G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.1689G>A c.708G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) c.593G>A (p.Gly198Glu) c.713G>A (p.Gly238Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.4427G>A (p.Gly1476Glu) c.*262G>A (n.*262G>A) c.665G>A (p.Gly222Glu) n.497G>A c.746G>A n.1362-10304C>T n.1316-10304C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191326G>C | CA372792698 | SMARCA2 | c.4241G>C (p.Gly1414Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.4585G>C c.2965G>C c.4655G>C (p.Gly1552Ala) c.4601G>C (p.Gly1534Ala) n.3269G>C n.2208G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.1689G>C c.708G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.4427G>C (p.Gly1476Ala) c.*262G>C (n.*262G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) n.497G>C c.746G>C n.1362-10304C>G n.1316-10304C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191326G= | CA1827967563 | SMARCA2 | c.4241G= (p.Gly1414=) c.1793G= (p.Gly598=) c.1847G= (p.Gly616=) c.4585G= c.2965G= c.4655G= (p.Gly1552=) c.4601G= (p.Gly1534=) n.3269G= n.2208G= c.*451G= (n.*451G=) n.1689G= c.708G= c.719G= (p.Gly240=) c.629G= (p.Gly210=) c.593G= (p.Gly198=) c.713G= (p.Gly238=) c.647G= (p.Gly216=) c.4427G= (p.Gly1476=) c.*262G= (n.*262G=) c.665G= (p.Gly222=) n.497G= c.746G= n.1362-10304C= n.1316-10304C= | |
9 | g.2191326G>T | CA372792699 | SMARCA2 | c.4241G>T (p.Gly1414Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1847G>T (p.Gly616Val) c.4585G>T c.2965G>T c.4655G>T (p.Gly1552Val) c.4601G>T (p.Gly1534Val) n.3269G>T n.2208G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.1689G>T c.708G>T c.719G>T (p.Gly240Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.593G>T (p.Gly198Val) c.713G>T (p.Gly238Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.4427G>T (p.Gly1476Val) c.*262G>T (n.*262G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) n.497G>T c.746G>T n.1362-10304C>A n.1316-10304C>A | |
9 | g.2191327G>A | CA463711864 | SMARCA2 | c.4242G>A (p.Gly1414=) c.1794G>A (p.Gly598=) c.1848G>A (p.Gly616=) c.4586G>A c.2966G>A c.4656G>A (p.Gly1552=) c.4602G>A (p.Gly1534=) n.3270G>A n.2209G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.1690G>A c.709G>A c.720G>A (p.Gly240=) c.630G>A (p.Gly210=) c.594G>A (p.Gly198=) c.714G>A (p.Gly238=) c.648G>A (p.Gly216=) c.4428G>A (p.Gly1476=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.666G>A (p.Gly222=) n.498G>A c.747G>A n.1362-10305C>T n.1316-10305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2191327G>C | CA463711865 | SMARCA2 | c.4242G>C (p.Gly1414=) c.1794G>C (p.Gly598=) c.1848G>C (p.Gly616=) c.4586G>C c.2966G>C c.4656G>C (p.Gly1552=) c.4602G>C (p.Gly1534=) n.3270G>C n.2209G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.1690G>C c.709G>C c.720G>C (p.Gly240=) c.630G>C (p.Gly210=) c.594G>C (p.Gly198=) c.714G>C (p.Gly238=) c.648G>C (p.Gly216=) c.4428G>C (p.Gly1476=) c.*263G>C (n.*263G>C) c.666G>C (p.Gly222=) n.498G>C c.747G>C n.1362-10305C>G n.1316-10305C>G | |
9 | g.2191327G= | CA1827967564 | SMARCA2 | c.4242G= (p.Gly1414=) c.1794G= (p.Gly598=) c.1848G= (p.Gly616=) c.4586G= c.2966G= c.4656G= (p.Gly1552=) c.4602G= (p.Gly1534=) n.3270G= n.2209G= c.*452G= (n.*452G=) n.1690G= c.709G= c.720G= (p.Gly240=) c.630G= (p.Gly210=) c.594G= (p.Gly198=) c.714G= (p.Gly238=) c.648G= (p.Gly216=) c.4428G= (p.Gly1476=) c.*263G= (n.*263G=) c.666G= (p.Gly222=) n.498G= c.747G= n.1362-10305C= n.1316-10305C= | |
9 | g.2191327G>T | CA463711866 | SMARCA2 | c.4242G>T (p.Gly1414=) c.1794G>T (p.Gly598=) c.1848G>T (p.Gly616=) c.4586G>T c.2966G>T c.4656G>T (p.Gly1552=) c.4602G>T (p.Gly1534=) n.3270G>T n.2209G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.1690G>T c.709G>T c.720G>T (p.Gly240=) c.630G>T (p.Gly210=) c.594G>T (p.Gly198=) c.714G>T (p.Gly238=) c.648G>T (p.Gly216=) c.4428G>T (p.Gly1476=) c.*263G>T (n.*263G>T) c.666G>T (p.Gly222=) n.498G>T c.747G>T n.1362-10305C>A n.1316-10305C>A |