OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21907932A= | CA2021331114 | ABCC9 | c.1455+145T= (n.1455+145T=) n.1706+145T= c.*556+145T= (n.*556+145T=) n.1800+145T= c.444+145T= (n.444+145T=) c.591+145T= (n.591+145T=) | |
| 12 | g.21907932A>G | CA603682865 | ABCC9 | c.1455+145T>C (n.1455+145T>C) n.1706+145T>C c.*556+145T>C (n.*556+145T>C) n.1800+145T>C c.444+145T>C (n.444+145T>C) c.591+145T>C (n.591+145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907934A>G | CA2617918515 | ABCC9 | c.1455+143T>C (n.1455+143T>C) n.1706+143T>C c.*556+143T>C (n.*556+143T>C) n.1800+143T>C c.444+143T>C (n.444+143T>C) c.591+143T>C (n.591+143T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907935A= | CA2021331115 | ABCC9 | c.1455+142T= (n.1455+142T=) n.1706+142T= c.*556+142T= (n.*556+142T=) n.1800+142T= c.444+142T= (n.444+142T=) c.591+142T= (n.591+142T=) | |
| 12 | g.21907935A>G | CA686433894 | ABCC9 | c.1455+142T>C (n.1455+142T>C) n.1706+142T>C c.*556+142T>C (n.*556+142T>C) n.1800+142T>C c.444+142T>C (n.444+142T>C) c.591+142T>C (n.591+142T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21907937A= | CA2021331116 | ABCC9 | c.1455+140T= (n.1455+140T=) n.1706+140T= c.*556+140T= (n.*556+140T=) n.1800+140T= c.444+140T= (n.444+140T=) c.591+140T= (n.591+140T=) | |
| 12 | g.21907937A>T | CA2617918517 | ABCC9 | c.1455+140T>A (n.1455+140T>A) n.1706+140T>A c.*556+140T>A (n.*556+140T>A) n.1800+140T>A c.444+140T>A (n.444+140T>A) c.591+140T>A (n.591+140T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907938del | CA2617918519 | ABCC9 | c.1455+139del (n.1455+139del) n.1706+139del c.*556+139del (n.*556+139del) n.1800+139del c.444+139del (n.444+139del) c.591+139del (n.591+139del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907938C>A | CA2617918522 | ABCC9 | c.1455+139G>T (n.1455+139G>T) n.1706+139G>T c.*556+139G>T (n.*556+139G>T) n.1800+139G>T c.444+139G>T (n.444+139G>T) c.591+139G>T (n.591+139G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907938C>T | CA2617918523 | ABCC9 | c.1455+139G>A (n.1455+139G>A) n.1706+139G>A c.*556+139G>A (n.*556+139G>A) n.1800+139G>A c.444+139G>A (n.444+139G>A) c.591+139G>A (n.591+139G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907938_21907939insTAGAATC | CA2021331117 | ABCC9 | c.1455+139_1455+140insATTCTAG (n.1455+139_1455+140insATTCTAG) n.1706+139_1706+140insATTCTAG c.*556+139_*556+140insATTCTAG (n.*556+139_*556+140insATTCTAG) n.1800+139_1800+140insATTCTAG c.444+139_444+140insATTCTAG (n.444+139_444+140insATTCTAG) c.591+139_591+140insATTCTAG (n.591+139_591+140insATTCTAG) | dbSNP |
| 12 | g.21907940C>A | CA2617918525 | ABCC9 | c.1455+137G>T (n.1455+137G>T) n.1706+137G>T c.*556+137G>T (n.*556+137G>T) n.1800+137G>T c.444+137G>T (n.444+137G>T) c.591+137G>T (n.591+137G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907940C= | CA2021331118 | ABCC9 | c.1455+137G= (n.1455+137G=) n.1706+137G= c.*556+137G= (n.*556+137G=) n.1800+137G= c.444+137G= (n.444+137G=) c.591+137G= (n.591+137G=) | |
| 12 | g.21907940C>T | CA945541433 | ABCC9 | c.1455+137G>A (n.1455+137G>A) n.1706+137G>A c.*556+137G>A (n.*556+137G>A) n.1800+137G>A c.444+137G>A (n.444+137G>A) c.591+137G>A (n.591+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907942T>G | CA2617918526 | ABCC9 | c.1455+135A>C (n.1455+135A>C) n.1706+135A>C c.*556+135A>C (n.*556+135A>C) n.1800+135A>C c.444+135A>C (n.444+135A>C) c.591+135A>C (n.591+135A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907943T>G | CA2617918527 | ABCC9 | c.1455+134A>C (n.1455+134A>C) n.1706+134A>C c.*556+134A>C (n.*556+134A>C) n.1800+134A>C c.444+134A>C (n.444+134A>C) c.591+134A>C (n.591+134A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907945G>A | CA2617918529 | ABCC9 | c.1455+132C>T (n.1455+132C>T) n.1706+132C>T c.*556+132C>T (n.*556+132C>T) n.1800+132C>T c.444+132C>T (n.444+132C>T) c.591+132C>T (n.591+132C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907945G>C | CA2021331120 | ABCC9 | c.1455+132C>G (n.1455+132C>G) n.1706+132C>G c.*556+132C>G (n.*556+132C>G) n.1800+132C>G c.444+132C>G (n.444+132C>G) c.591+132C>G (n.591+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21907945G= | CA2021331119 | ABCC9 | c.1455+132C= (n.1455+132C=) n.1706+132C= c.*556+132C= (n.*556+132C=) n.1800+132C= c.444+132C= (n.444+132C=) c.591+132C= (n.591+132C=) | |
| 12 | g.21907945G>T | CA2617918528 | ABCC9 | c.1455+132C>A (n.1455+132C>A) n.1706+132C>A c.*556+132C>A (n.*556+132C>A) n.1800+132C>A c.444+132C>A (n.444+132C>A) c.591+132C>A (n.591+132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907948G>T | CA2617918530 | ABCC9 | c.1455+129C>A (n.1455+129C>A) n.1706+129C>A c.*556+129C>A (n.*556+129C>A) n.1800+129C>A c.444+129C>A (n.444+129C>A) c.591+129C>A (n.591+129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907949C>A | CA2617918531 | ABCC9 | c.1455+128G>T (n.1455+128G>T) n.1706+128G>T c.*556+128G>T (n.*556+128G>T) n.1800+128G>T c.444+128G>T (n.444+128G>T) c.591+128G>T (n.591+128G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907949C>T | CA2617918532 | ABCC9 | c.1455+128G>A (n.1455+128G>A) n.1706+128G>A c.*556+128G>A (n.*556+128G>A) n.1800+128G>A c.444+128G>A (n.444+128G>A) c.591+128G>A (n.591+128G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907951G>A | CA2617918533 | ABCC9 | c.1455+126C>T (n.1455+126C>T) n.1706+126C>T c.*556+126C>T (n.*556+126C>T) n.1800+126C>T c.444+126C>T (n.444+126C>T) c.591+126C>T (n.591+126C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907951G>T | CA2617918534 | ABCC9 | c.1455+126C>A (n.1455+126C>A) n.1706+126C>A c.*556+126C>A (n.*556+126C>A) n.1800+126C>A c.444+126C>A (n.444+126C>A) c.591+126C>A (n.591+126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907953A>G | CA2794819900 | ABCC9 | c.1455+124T>C (n.1455+124T>C) n.1706+124T>C c.*556+124T>C (n.*556+124T>C) n.1800+124T>C c.444+124T>C (n.444+124T>C) c.591+124T>C (n.591+124T>C) | |
| 12 | g.21907954G>C | CA233633979 | ABCC9 | c.1455+123C>G (n.1455+123C>G) n.1706+123C>G c.*556+123C>G (n.*556+123C>G) n.1800+123C>G c.444+123C>G (n.444+123C>G) c.591+123C>G (n.591+123C>G) | dbSNP |
| 12 | g.21907954G= | CA2021331121 | ABCC9 | c.1455+123C= (n.1455+123C=) n.1706+123C= c.*556+123C= (n.*556+123C=) n.1800+123C= c.444+123C= (n.444+123C=) c.591+123C= (n.591+123C=) | |
| 12 | g.21907954G>T | CA2617918535 | ABCC9 | c.1455+123C>A (n.1455+123C>A) n.1706+123C>A c.*556+123C>A (n.*556+123C>A) n.1800+123C>A c.444+123C>A (n.444+123C>A) c.591+123C>A (n.591+123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907956A= | CA2021331122 | ABCC9 | c.1455+121T= (n.1455+121T=) n.1706+121T= c.*556+121T= (n.*556+121T=) n.1800+121T= c.444+121T= (n.444+121T=) c.591+121T= (n.591+121T=) | |
| 12 | g.21907956A>C | CA686433898 | ABCC9 | c.1455+121T>G (n.1455+121T>G) n.1706+121T>G c.*556+121T>G (n.*556+121T>G) n.1800+121T>G c.444+121T>G (n.444+121T>G) c.591+121T>G (n.591+121T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21907956A>G | CA2617918536 | ABCC9 | c.1455+121T>C (n.1455+121T>C) n.1706+121T>C c.*556+121T>C (n.*556+121T>C) n.1800+121T>C c.444+121T>C (n.444+121T>C) c.591+121T>C (n.591+121T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907957C= | CA2021331123 | ABCC9 | c.1455+120G= (n.1455+120G=) n.1706+120G= c.*556+120G= (n.*556+120G=) n.1800+120G= c.444+120G= (n.444+120G=) c.591+120G= (n.591+120G=) | |
| 12 | g.21907957C>G | CA603682866 | ABCC9 | c.1455+120G>C (n.1455+120G>C) n.1706+120G>C c.*556+120G>C (n.*556+120G>C) n.1800+120G>C c.444+120G>C (n.444+120G>C) c.591+120G>C (n.591+120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907957C>T | CA2617918537 | ABCC9 | c.1455+120G>A (n.1455+120G>A) n.1706+120G>A c.*556+120G>A (n.*556+120G>A) n.1800+120G>A c.444+120G>A (n.444+120G>A) c.591+120G>A (n.591+120G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907959G>T | CA2617918538 | ABCC9 | c.1455+118C>A (n.1455+118C>A) n.1706+118C>A c.*556+118C>A (n.*556+118C>A) n.1800+118C>A c.444+118C>A (n.444+118C>A) c.591+118C>A (n.591+118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907960A>C | CA2617918540 | ABCC9 | c.1455+117T>G (n.1455+117T>G) n.1706+117T>G c.*556+117T>G (n.*556+117T>G) n.1800+117T>G c.444+117T>G (n.444+117T>G) c.591+117T>G (n.591+117T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907962G>T | CA2617918541 | ABCC9 | c.1455+115C>A (n.1455+115C>A) n.1706+115C>A c.*556+115C>A (n.*556+115C>A) n.1800+115C>A c.444+115C>A (n.444+115C>A) c.591+115C>A (n.591+115C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907963T>A | CA2617918542 | ABCC9 | c.1455+114A>T (n.1455+114A>T) n.1706+114A>T c.*556+114A>T (n.*556+114A>T) n.1800+114A>T c.444+114A>T (n.444+114A>T) c.591+114A>T (n.591+114A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907963T>C | CA2794819901 | ABCC9 | c.1455+114A>G (n.1455+114A>G) n.1706+114A>G c.*556+114A>G (n.*556+114A>G) n.1800+114A>G c.444+114A>G (n.444+114A>G) c.591+114A>G (n.591+114A>G) | |
| 12 | g.21907964G>T | CA2617918543 | ABCC9 | c.1455+113C>A (n.1455+113C>A) n.1706+113C>A c.*556+113C>A (n.*556+113C>A) n.1800+113C>A c.444+113C>A (n.444+113C>A) c.591+113C>A (n.591+113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907966A>G | CA2617918544 | ABCC9 | c.1455+111T>C (n.1455+111T>C) n.1706+111T>C c.*556+111T>C (n.*556+111T>C) n.1800+111T>C c.444+111T>C (n.444+111T>C) c.591+111T>C (n.591+111T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907968T>C | CA2021331124 | ABCC9 | c.1455+109A>G (n.1455+109A>G) n.1706+109A>G c.*556+109A>G (n.*556+109A>G) n.1800+109A>G c.444+109A>G (n.444+109A>G) c.591+109A>G (n.591+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21907968T= | CA2021331125 | ABCC9 | c.1455+109A= (n.1455+109A=) n.1706+109A= c.*556+109A= (n.*556+109A=) n.1800+109A= c.444+109A= (n.444+109A=) c.591+109A= (n.591+109A=) | |
| 12 | g.21907970G>T | CA2617918546 | ABCC9 | c.1455+107C>A (n.1455+107C>A) n.1706+107C>A c.*556+107C>A (n.*556+107C>A) n.1800+107C>A c.444+107C>A (n.444+107C>A) c.591+107C>A (n.591+107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907973T>G | CA2617918547 | ABCC9 | c.1455+104A>C (n.1455+104A>C) n.1706+104A>C c.*556+104A>C (n.*556+104A>C) n.1800+104A>C c.444+104A>C (n.444+104A>C) c.591+104A>C (n.591+104A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907974T>C | CA2617918548 | ABCC9 | c.1455+103A>G (n.1455+103A>G) n.1706+103A>G c.*556+103A>G (n.*556+103A>G) n.1800+103A>G c.444+103A>G (n.444+103A>G) c.591+103A>G (n.591+103A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907975G>A | CA2021331127 | ABCC9 | c.1455+102C>T (n.1455+102C>T) n.1706+102C>T c.*556+102C>T (n.*556+102C>T) n.1800+102C>T c.444+102C>T (n.444+102C>T) c.591+102C>T (n.591+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21907975G= | CA2021331126 | ABCC9 | c.1455+102C= (n.1455+102C=) n.1706+102C= c.*556+102C= (n.*556+102C=) n.1800+102C= c.444+102C= (n.444+102C=) c.591+102C= (n.591+102C=) | |
| 12 | g.21907975G>T | CA2617918550 | ABCC9 | c.1455+102C>A (n.1455+102C>A) n.1706+102C>A c.*556+102C>A (n.*556+102C>A) n.1800+102C>A c.444+102C>A (n.444+102C>A) c.591+102C>A (n.591+102C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907978T>G | CA2794819902 | ABCC9 | c.1455+99A>C (n.1455+99A>C) n.1706+99A>C c.*556+99A>C (n.*556+99A>C) n.1800+99A>C c.444+99A>C (n.444+99A>C) c.591+99A>C (n.591+99A>C) | |
| 12 | g.21907979C>A | CA2617918553 | ABCC9 | c.1455+98G>T (n.1455+98G>T) n.1706+98G>T c.*556+98G>T (n.*556+98G>T) n.1800+98G>T c.444+98G>T (n.444+98G>T) c.591+98G>T (n.591+98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907979C>T | CA2617918554 | ABCC9 | c.1455+98G>A (n.1455+98G>A) n.1706+98G>A c.*556+98G>A (n.*556+98G>A) n.1800+98G>A c.444+98G>A (n.444+98G>A) c.591+98G>A (n.591+98G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907980C>A | CA2617918556 | ABCC9 | c.1455+97G>T (n.1455+97G>T) n.1706+97G>T c.*556+97G>T (n.*556+97G>T) n.1800+97G>T c.444+97G>T (n.444+97G>T) c.591+97G>T (n.591+97G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907981A>G | CA2575099774 | ABCC9 | c.1455+96T>C (n.1455+96T>C) n.1706+96T>C c.*556+96T>C (n.*556+96T>C) n.1800+96T>C c.444+96T>C (n.444+96T>C) c.591+96T>C (n.591+96T>C) | |
| 12 | g.21907981A>T | CA2575099773 | ABCC9 | c.1455+96T>A (n.1455+96T>A) n.1706+96T>A c.*556+96T>A (n.*556+96T>A) n.1800+96T>A c.444+96T>A (n.444+96T>A) c.591+96T>A (n.591+96T>A) | |
| 12 | g.21907982_21907997delinsAATTATCTTTAGTGGT | CA2021331128 | ABCC9 | c.1455+80_1455+95delinsACCACTAAAGATAATT (n.1455+80_1455+95delinsACCACTAAAGATAATT) n.1706+80_1706+95delinsACCACTAAAGATAATT c.*556+80_*556+95delinsACCACTAAAGATAATT (n.*556+80_*556+95delinsACCACTAAAGATAATT) n.1800+80_1800+95delinsACCACTAAAGATAATT c.444+80_444+95delinsACCACTAAAGATAATT (n.444+80_444+95delinsACCACTAAAGATAATT) c.591+80_591+95delinsACCACTAAAGATAATT (n.591+80_591+95delinsACCACTAAAGATAATT) | |
| 12 | g.21907983A= | CA2021331129 | ABCC9 | c.1455+94T= (n.1455+94T=) n.1706+94T= c.*556+94T= (n.*556+94T=) n.1800+94T= c.444+94T= (n.444+94T=) c.591+94T= (n.591+94T=) | |
| 12 | g.21907983A>G | CA603682871 | ABCC9 | c.1455+94T>C (n.1455+94T>C) n.1706+94T>C c.*556+94T>C (n.*556+94T>C) n.1800+94T>C c.444+94T>C (n.444+94T>C) c.591+94T>C (n.591+94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907985_21907999del | CA603682869 | ABCC9 | c.1455+80_1455+94del (n.1455+80_1455+94del) n.1706+80_1706+94del c.*556+80_*556+94del (n.*556+80_*556+94del) n.1800+80_1800+94del c.444+80_444+94del (n.444+80_444+94del) c.591+80_591+94del (n.591+80_591+94del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907985_21907986delinsTA | CA2021331130 | ABCC9 | c.1455+91_1455+92delinsTA (n.1455+91_1455+92delinsTA) n.1706+91_1706+92delinsTA c.*556+91_*556+92delinsTA (n.*556+91_*556+92delinsTA) n.1800+91_1800+92delinsTA c.444+91_444+92delinsTA (n.444+91_444+92delinsTA) c.591+91_591+92delinsTA (n.591+91_591+92delinsTA) | |
| 12 | g.21907986del | CA2021331133 | ABCC9 | c.1455+91del (n.1455+91del) n.1706+91del c.*556+91del (n.*556+91del) n.1800+91del c.444+91del (n.444+91del) c.591+91del (n.591+91del) | dbSNP |
| 12 | g.21907986A= | CA2021331131 | ABCC9 | c.1455+91T= (n.1455+91T=) n.1706+91T= c.*556+91T= (n.*556+91T=) n.1800+91T= c.444+91T= (n.444+91T=) c.591+91T= (n.591+91T=) | |
| 12 | g.21907986A>G | CA2021331132 | ABCC9 | c.1455+91T>C (n.1455+91T>C) n.1706+91T>C c.*556+91T>C (n.*556+91T>C) n.1800+91T>C c.444+91T>C (n.444+91T>C) c.591+91T>C (n.591+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21907986A>T | CA2617918562 | ABCC9 | c.1455+91T>A (n.1455+91T>A) n.1706+91T>A c.*556+91T>A (n.*556+91T>A) n.1800+91T>A c.444+91T>A (n.444+91T>A) c.591+91T>A (n.591+91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21907990T>G | CA2617918563 | ABCC9 | c.1455+87A>C (n.1455+87A>C) n.1706+87A>C c.*556+87A>C (n.*556+87A>C) n.1800+87A>C c.444+87A>C (n.444+87A>C) c.591+87A>C (n.591+87A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907991T>C | CA2617918564 | ABCC9 | c.1455+86A>G (n.1455+86A>G) n.1706+86A>G c.*556+86A>G (n.*556+86A>G) n.1800+86A>G c.444+86A>G (n.444+86A>G) c.591+86A>G (n.591+86A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907992A>T | CA2575099775 | ABCC9 | c.1455+85T>A (n.1455+85T>A) n.1706+85T>A c.*556+85T>A (n.*556+85T>A) n.1800+85T>A c.444+85T>A (n.444+85T>A) c.591+85T>A (n.591+85T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907993G>A | CA2617918566 | ABCC9 | c.1455+84C>T (n.1455+84C>T) n.1706+84C>T c.*556+84C>T (n.*556+84C>T) n.1800+84C>T c.444+84C>T (n.444+84C>T) c.591+84C>T (n.591+84C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907993G>T | CA2617918567 | ABCC9 | c.1455+84C>A (n.1455+84C>A) n.1706+84C>A c.*556+84C>A (n.*556+84C>A) n.1800+84C>A c.444+84C>A (n.444+84C>A) c.591+84C>A (n.591+84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907994T>C | CA686433916 | ABCC9 | c.1455+83A>G (n.1455+83A>G) n.1706+83A>G c.*556+83A>G (n.*556+83A>G) n.1800+83A>G c.444+83A>G (n.444+83A>G) c.591+83A>G (n.591+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907994T= | CA2021331134 | ABCC9 | c.1455+83A= (n.1455+83A=) n.1706+83A= c.*556+83A= (n.*556+83A=) n.1800+83A= c.444+83A= (n.444+83A=) c.591+83A= (n.591+83A=) | |
| 12 | g.21907995G>T | CA2617918568 | ABCC9 | c.1455+82C>A (n.1455+82C>A) n.1706+82C>A c.*556+82C>A (n.*556+82C>A) n.1800+82C>A c.444+82C>A (n.444+82C>A) c.591+82C>A (n.591+82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907996del | CA2575099776 | ABCC9 | c.1455+82del (n.1455+82del) n.1706+82del c.*556+82del (n.*556+82del) n.1800+82del c.444+82del (n.444+82del) c.591+82del (n.591+82del) | |
| 12 | g.21907996G>A | CA945541442 | ABCC9 | c.1455+81C>T (n.1455+81C>T) n.1706+81C>T c.*556+81C>T (n.*556+81C>T) n.1800+81C>T c.444+81C>T (n.444+81C>T) c.591+81C>T (n.591+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907996G= | CA2021331135 | ABCC9 | c.1455+81C= (n.1455+81C=) n.1706+81C= c.*556+81C= (n.*556+81C=) n.1800+81C= c.444+81C= (n.444+81C=) c.591+81C= (n.591+81C=) | |
| 12 | g.21907996G>T | CA686433918 | ABCC9 | c.1455+81C>A (n.1455+81C>A) n.1706+81C>A c.*556+81C>A (n.*556+81C>A) n.1800+81C>A c.444+81C>A (n.444+81C>A) c.591+81C>A (n.591+81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21907997T>C | CA2617918571 | ABCC9 | c.1455+80A>G (n.1455+80A>G) n.1706+80A>G c.*556+80A>G (n.*556+80A>G) n.1800+80A>G c.444+80A>G (n.444+80A>G) c.591+80A>G (n.591+80A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907998A= | CA2021331136 | ABCC9 | c.1455+79T= (n.1455+79T=) n.1706+79T= c.*556+79T= (n.*556+79T=) n.1800+79T= c.444+79T= (n.444+79T=) c.591+79T= (n.591+79T=) | |
| 12 | g.21907998A>G | CA233633991 | ABCC9 | c.1455+79T>C (n.1455+79T>C) n.1706+79T>C c.*556+79T>C (n.*556+79T>C) n.1800+79T>C c.444+79T>C (n.444+79T>C) c.591+79T>C (n.591+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907998A>T | CA2021331137 | ABCC9 | c.1455+79T>A (n.1455+79T>A) n.1706+79T>A c.*556+79T>A (n.*556+79T>A) n.1800+79T>A c.444+79T>A (n.444+79T>A) c.591+79T>A (n.591+79T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21908000G>C | CA2617918576 | ABCC9 | c.1455+77C>G (n.1455+77C>G) n.1706+77C>G c.*556+77C>G (n.*556+77C>G) n.1800+77C>G c.444+77C>G (n.444+77C>G) c.591+77C>G (n.591+77C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908000G>T | CA2575099777 | ABCC9 | c.1455+77C>A (n.1455+77C>A) n.1706+77C>A c.*556+77C>A (n.*556+77C>A) n.1800+77C>A c.444+77C>A (n.444+77C>A) c.591+77C>A (n.591+77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908002A>T | CA2617918577 | ABCC9 | c.1455+75T>A (n.1455+75T>A) n.1706+75T>A c.*556+75T>A (n.*556+75T>A) n.1800+75T>A c.444+75T>A (n.444+75T>A) c.591+75T>A (n.591+75T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908004T>C | CA2617918579 | ABCC9 | c.1455+73A>G (n.1455+73A>G) n.1706+73A>G c.*556+73A>G (n.*556+73A>G) n.1800+73A>G c.444+73A>G (n.444+73A>G) c.591+73A>G (n.591+73A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908005A>C | CA2794819903 | ABCC9 | c.1455+72T>G (n.1455+72T>G) n.1706+72T>G c.*556+72T>G (n.*556+72T>G) n.1800+72T>G c.444+72T>G (n.444+72T>G) c.591+72T>G (n.591+72T>G) | |
| 12 | g.21908005A>T | CA2617918580 | ABCC9 | c.1455+72T>A (n.1455+72T>A) n.1706+72T>A c.*556+72T>A (n.*556+72T>A) n.1800+72T>A c.444+72T>A (n.444+72T>A) c.591+72T>A (n.591+72T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908008T>C | CA2617918582 | ABCC9 | c.1455+69A>G (n.1455+69A>G) n.1706+69A>G c.*556+69A>G (n.*556+69A>G) n.1800+69A>G c.444+69A>G (n.444+69A>G) c.591+69A>G (n.591+69A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908008T>G | CA2617918583 | ABCC9 | c.1455+69A>C (n.1455+69A>C) n.1706+69A>C c.*556+69A>C (n.*556+69A>C) n.1800+69A>C c.444+69A>C (n.444+69A>C) c.591+69A>C (n.591+69A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908009T>G | CA2021331139 | ABCC9 | c.1455+68A>C (n.1455+68A>C) n.1706+68A>C c.*556+68A>C (n.*556+68A>C) n.1800+68A>C c.444+68A>C (n.444+68A>C) c.591+68A>C (n.591+68A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21908009T= | CA2021331138 | ABCC9 | c.1455+68A= (n.1455+68A=) n.1706+68A= c.*556+68A= (n.*556+68A=) n.1800+68A= c.444+68A= (n.444+68A=) c.591+68A= (n.591+68A=) | |
| 12 | g.21908010C>A | CA233633995 | ABCC9 | c.1455+67G>T (n.1455+67G>T) n.1706+67G>T c.*556+67G>T (n.*556+67G>T) n.1800+67G>T c.444+67G>T (n.444+67G>T) c.591+67G>T (n.591+67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21908010C= | CA2021331140 | ABCC9 | c.1455+67G= (n.1455+67G=) n.1706+67G= c.*556+67G= (n.*556+67G=) n.1800+67G= c.444+67G= (n.444+67G=) c.591+67G= (n.591+67G=) | |
| 12 | g.21908010C>G | CA2617918587 | ABCC9 | c.1455+67G>C (n.1455+67G>C) n.1706+67G>C c.*556+67G>C (n.*556+67G>C) n.1800+67G>C c.444+67G>C (n.444+67G>C) c.591+67G>C (n.591+67G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908010C>T | CA654569664 | ABCC9 | c.1455+67G>A (n.1455+67G>A) n.1706+67G>A c.*556+67G>A (n.*556+67G>A) n.1800+67G>A c.444+67G>A (n.444+67G>A) c.591+67G>A (n.591+67G>A) | COSMIC |
| 12 | g.21908010_21908011del | CA2617918585 | ABCC9 | c.1455+66_1455+67del (n.1455+66_1455+67del) n.1706+66_1706+67del c.*556+66_*556+67del (n.*556+66_*556+67del) n.1800+66_1800+67del c.444+66_444+67del (n.444+66_444+67del) c.591+66_591+67del (n.591+66_591+67del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908011C= | CA2021331141 | ABCC9 | c.1455+66G= (n.1455+66G=) n.1706+66G= c.*556+66G= (n.*556+66G=) n.1800+66G= c.444+66G= (n.444+66G=) c.591+66G= (n.591+66G=) | |
| 12 | g.21908011C>T | CA603682873 | ABCC9 | c.1455+66G>A (n.1455+66G>A) n.1706+66G>A c.*556+66G>A (n.*556+66G>A) n.1800+66G>A c.444+66G>A (n.444+66G>A) c.591+66G>A (n.591+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21908013A= | CA2021331142 | ABCC9 | c.1455+64T= (n.1455+64T=) n.1706+64T= c.*556+64T= (n.*556+64T=) n.1800+64T= c.444+64T= (n.444+64T=) c.591+64T= (n.591+64T=) | |
| 12 | g.21908013A>G | CA233633999 | ABCC9 | c.1455+64T>C (n.1455+64T>C) n.1706+64T>C c.*556+64T>C (n.*556+64T>C) n.1800+64T>C c.444+64T>C (n.444+64T>C) c.591+64T>C (n.591+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21908014T>C | CA686433925 | ABCC9 | c.1455+63A>G (n.1455+63A>G) n.1706+63A>G c.*556+63A>G (n.*556+63A>G) n.1800+63A>G c.444+63A>G (n.444+63A>G) c.591+63A>G (n.591+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21908014T= | CA2021331143 | ABCC9 | c.1455+63A= (n.1455+63A=) n.1706+63A= c.*556+63A= (n.*556+63A=) n.1800+63A= c.444+63A= (n.444+63A=) c.591+63A= (n.591+63A=) | |
| 12 | g.21908015A= | CA2021331144 | ABCC9 | c.1455+62T= (n.1455+62T=) n.1706+62T= c.*556+62T= (n.*556+62T=) n.1800+62T= c.444+62T= (n.444+62T=) c.591+62T= (n.591+62T=) | |
| 12 | g.21908015A>G | CA945541454 | ABCC9 | c.1455+62T>C (n.1455+62T>C) n.1706+62T>C c.*556+62T>C (n.*556+62T>C) n.1800+62T>C c.444+62T>C (n.444+62T>C) c.591+62T>C (n.591+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21908016T>A | CA2617918589 | ABCC9 | c.1455+61A>T (n.1455+61A>T) n.1706+61A>T c.*556+61A>T (n.*556+61A>T) n.1800+61A>T c.444+61A>T (n.444+61A>T) c.591+61A>T (n.591+61A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908016T>C | CA686433926 | ABCC9 | c.1455+61A>G (n.1455+61A>G) n.1706+61A>G c.*556+61A>G (n.*556+61A>G) n.1800+61A>G c.444+61A>G (n.444+61A>G) c.591+61A>G (n.591+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21908016T= | CA2021331145 | ABCC9 | c.1455+61A= (n.1455+61A=) n.1706+61A= c.*556+61A= (n.*556+61A=) n.1800+61A= c.444+61A= (n.444+61A=) c.591+61A= (n.591+61A=) | |
| 12 | g.21908018A>G | CA2575099778 | ABCC9 | c.1455+59T>C (n.1455+59T>C) n.1706+59T>C c.*556+59T>C (n.*556+59T>C) n.1800+59T>C c.444+59T>C (n.444+59T>C) c.591+59T>C (n.591+59T>C) | |
| 12 | g.21908019T>C | CA686433927 | ABCC9 | c.1455+58A>G (n.1455+58A>G) n.1706+58A>G c.*556+58A>G (n.*556+58A>G) n.1800+58A>G c.444+58A>G (n.444+58A>G) c.591+58A>G (n.591+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21908019T>G | CA2575099779 | ABCC9 | c.1455+58A>C (n.1455+58A>C) n.1706+58A>C c.*556+58A>C (n.*556+58A>C) n.1800+58A>C c.444+58A>C (n.444+58A>C) c.591+58A>C (n.591+58A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908019T= | CA2021331146 | ABCC9 | c.1455+58A= (n.1455+58A=) n.1706+58A= c.*556+58A= (n.*556+58A=) n.1800+58A= c.444+58A= (n.444+58A=) c.591+58A= (n.591+58A=) | |
| 12 | g.21908019_21908020delinsTA | CA2021331147 | ABCC9 | c.1455+57_1455+58delinsTA (n.1455+57_1455+58delinsTA) n.1706+57_1706+58delinsTA c.*556+57_*556+58delinsTA (n.*556+57_*556+58delinsTA) n.1800+57_1800+58delinsTA c.444+57_444+58delinsTA (n.444+57_444+58delinsTA) c.591+57_591+58delinsTA (n.591+57_591+58delinsTA) | |
| 12 | g.21908023del | CA2021331148 | ABCC9 | c.1455+57del (n.1455+57del) n.1706+57del c.*556+57del (n.*556+57del) n.1800+57del c.444+57del (n.444+57del) c.591+57del (n.591+57del) | dbSNP |
| 12 | g.21908020_21908021insGG | CA2617918592 | ABCC9 | c.1455+56_1455+57insCC (n.1455+56_1455+57insCC) n.1706+56_1706+57insCC c.*556+56_*556+57insCC (n.*556+56_*556+57insCC) n.1800+56_1800+57insCC c.444+56_444+57insCC (n.444+56_444+57insCC) c.591+56_591+57insCC (n.591+56_591+57insCC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908022A= | CA2021331150 | ABCC9 | c.1455+55T= (n.1455+55T=) n.1706+55T= c.*556+55T= (n.*556+55T=) n.1800+55T= c.444+55T= (n.444+55T=) c.591+55T= (n.591+55T=) | |
| 12 | g.21908022A>T | CA2021331149 | ABCC9 | c.1455+55T>A (n.1455+55T>A) n.1706+55T>A c.*556+55T>A (n.*556+55T>A) n.1800+55T>A c.444+55T>A (n.444+55T>A) c.591+55T>A (n.591+55T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21908024T>C | CA2021331152 | ABCC9 | c.1455+53A>G (n.1455+53A>G) n.1706+53A>G c.*556+53A>G (n.*556+53A>G) n.1800+53A>G c.444+53A>G (n.444+53A>G) c.591+53A>G (n.591+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21908024T= | CA2021331151 | ABCC9 | c.1455+53A= (n.1455+53A=) n.1706+53A= c.*556+53A= (n.*556+53A=) n.1800+53A= c.444+53A= (n.444+53A=) c.591+53A= (n.591+53A=) | |
| 12 | g.21908025T>A | CA686433928 | ABCC9 | c.1455+52A>T (n.1455+52A>T) n.1706+52A>T c.*556+52A>T (n.*556+52A>T) n.1800+52A>T c.444+52A>T (n.444+52A>T) c.591+52A>T (n.591+52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21908025T= | CA2021331153 | ABCC9 | c.1455+52A= (n.1455+52A=) n.1706+52A= c.*556+52A= (n.*556+52A=) n.1800+52A= c.444+52A= (n.444+52A=) c.591+52A= (n.591+52A=) | |
| 12 | g.21908028A>T | CA2617918594 | ABCC9 | c.1455+49T>A (n.1455+49T>A) n.1706+49T>A c.*556+49T>A (n.*556+49T>A) n.1800+49T>A c.444+49T>A (n.444+49T>A) c.591+49T>A (n.591+49T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908030C>G | CA2617918596 | ABCC9 | c.1455+47G>C (n.1455+47G>C) n.1706+47G>C c.*556+47G>C (n.*556+47G>C) n.1800+47G>C c.444+47G>C (n.444+47G>C) c.591+47G>C (n.591+47G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908031A= | CA2021331154 | ABCC9 | c.1455+46T= (n.1455+46T=) n.1706+46T= c.*556+46T= (n.*556+46T=) n.1800+46T= c.444+46T= (n.444+46T=) c.591+46T= (n.591+46T=) | |
| 12 | g.21908031A>G | CA686433931 | ABCC9 | c.1455+46T>C (n.1455+46T>C) n.1706+46T>C c.*556+46T>C (n.*556+46T>C) n.1800+46T>C c.444+46T>C (n.444+46T>C) c.591+46T>C (n.591+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21908031A>T | CA2021331155 | ABCC9 | c.1455+46T>A (n.1455+46T>A) n.1706+46T>A c.*556+46T>A (n.*556+46T>A) n.1800+46T>A c.444+46T>A (n.444+46T>A) c.591+46T>A (n.591+46T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21908032G>T | CA2617918597 | ABCC9 | c.1455+45C>A (n.1455+45C>A) n.1706+45C>A c.*556+45C>A (n.*556+45C>A) n.1800+45C>A c.444+45C>A (n.444+45C>A) c.591+45C>A (n.591+45C>A) | gnomAD v4 |