OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21907893A= | CA2021331102 | ABCC9 | c.1455+184T= (n.1455+184T=) n.1706+184T= c.*556+184T= (n.*556+184T=) n.1800+184T= c.444+184T= (n.444+184T=) c.591+184T= (n.591+184T=) | |
| 12 | g.21907893A>G | CA233633959 | ABCC9 | c.1455+184T>C (n.1455+184T>C) n.1706+184T>C c.*556+184T>C (n.*556+184T>C) n.1800+184T>C c.444+184T>C (n.444+184T>C) c.591+184T>C (n.591+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907893_21907894insGTACCATGAGGTGATAAGGC | CA2553300281 | ABCC9 | c.1455+183_1455+184insGCCTTATCACCTCATGGTAC (n.1455+183_1455+184insGCCTTATCACCTCATGGTAC) n.1706+183_1706+184insGCCTTATCACCTCATGGTAC c.*556+183_*556+184insGCCTTATCACCTCATGGTAC (n.*556+183_*556+184insGCCTTATCACCTCATGGTAC) n.1800+183_1800+184insGCCTTATCACCTCATGGTAC c.444+183_444+184insGCCTTATCACCTCATGGTAC (n.444+183_444+184insGCCTTATCACCTCATGGTAC) c.591+183_591+184insGCCTTATCACCTCATGGTAC (n.591+183_591+184insGCCTTATCACCTCATGGTAC) | |
| 12 | g.21907901T>A | CA2725989380 | ABCC9 | c.1455+176A>T (n.1455+176A>T) n.1706+176A>T c.*556+176A>T (n.*556+176A>T) n.1800+176A>T c.444+176A>T (n.444+176A>T) c.591+176A>T (n.591+176A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21907902C>A | CA2021331104 | ABCC9 | c.1455+175G>T (n.1455+175G>T) n.1706+175G>T c.*556+175G>T (n.*556+175G>T) n.1800+175G>T c.444+175G>T (n.444+175G>T) c.591+175G>T (n.591+175G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21907902C= | CA2021331103 | ABCC9 | c.1455+175G= (n.1455+175G=) n.1706+175G= c.*556+175G= (n.*556+175G=) n.1800+175G= c.444+175G= (n.444+175G=) c.591+175G= (n.591+175G=) | |
| 12 | g.21907902C>G | CA2725736806 | ABCC9 | c.1455+175G>C (n.1455+175G>C) n.1706+175G>C c.*556+175G>C (n.*556+175G>C) n.1800+175G>C c.444+175G>C (n.444+175G>C) c.591+175G>C (n.591+175G>C) | dbSNP |
| 12 | g.21907904A= | CA2021331105 | ABCC9 | c.1455+173T= (n.1455+173T=) n.1706+173T= c.*556+173T= (n.*556+173T=) n.1800+173T= c.444+173T= (n.444+173T=) c.591+173T= (n.591+173T=) | |
| 12 | g.21907904A>G | CA233633962 | ABCC9 | c.1455+173T>C (n.1455+173T>C) n.1706+173T>C c.*556+173T>C (n.*556+173T>C) n.1800+173T>C c.444+173T>C (n.444+173T>C) c.591+173T>C (n.591+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907905C>A | CA686433877 | ABCC9 | c.1455+172G>T (n.1455+172G>T) n.1706+172G>T c.*556+172G>T (n.*556+172G>T) n.1800+172G>T c.444+172G>T (n.444+172G>T) c.591+172G>T (n.591+172G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21907905C= | CA2021331106 | ABCC9 | c.1455+172G= (n.1455+172G=) n.1706+172G= c.*556+172G= (n.*556+172G=) n.1800+172G= c.444+172G= (n.444+172G=) c.591+172G= (n.591+172G=) | |
| 12 | g.21907909dup | CA686433878 | ABCC9 | c.1455+171dup (n.1455+171dup) n.1706+171dup c.*556+171dup (n.*556+171dup) n.1800+171dup c.444+171dup (n.444+171dup) c.591+171dup (n.591+171dup) | dbSNP |
| 12 | g.21907917_21907918delinsGT | CA2021331107 | ABCC9 | c.1455+159_1455+160delinsAC (n.1455+159_1455+160delinsAC) n.1706+159_1706+160delinsAC c.*556+159_*556+160delinsAC (n.*556+159_*556+160delinsAC) n.1800+159_1800+160delinsAC c.444+159_444+160delinsAC (n.444+159_444+160delinsAC) c.591+159_591+160delinsAC (n.591+159_591+160delinsAC) | |
| 12 | g.21907922del | CA2021331108 | ABCC9 | c.1455+159del (n.1455+159del) n.1706+159del c.*556+159del (n.*556+159del) n.1800+159del c.444+159del (n.444+159del) c.591+159del (n.591+159del) | dbSNP |
| 12 | g.21907922T>A | CA686433881 | ABCC9 | c.1455+155A>T (n.1455+155A>T) n.1706+155A>T c.*556+155A>T (n.*556+155A>T) n.1800+155A>T c.444+155A>T (n.444+155A>T) c.591+155A>T (n.591+155A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21907922T>C | CA233633975 | ABCC9 | c.1455+155A>G (n.1455+155A>G) n.1706+155A>G c.*556+155A>G (n.*556+155A>G) n.1800+155A>G c.444+155A>G (n.444+155A>G) c.591+155A>G (n.591+155A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907922T>G | CA2021331110 | ABCC9 | c.1455+155A>C (n.1455+155A>C) n.1706+155A>C c.*556+155A>C (n.*556+155A>C) n.1800+155A>C c.444+155A>C (n.444+155A>C) c.591+155A>C (n.591+155A>C) | dbSNP |
| 12 | g.21907922T= | CA2021331109 | ABCC9 | c.1455+155A= (n.1455+155A=) n.1706+155A= c.*556+155A= (n.*556+155A=) n.1800+155A= c.444+155A= (n.444+155A=) c.591+155A= (n.591+155A=) | |
| 12 | g.21907923G>A | CA233633977 | ABCC9 | c.1455+154C>T (n.1455+154C>T) n.1706+154C>T c.*556+154C>T (n.*556+154C>T) n.1800+154C>T c.444+154C>T (n.444+154C>T) c.591+154C>T (n.591+154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907923G= | CA2021331111 | ABCC9 | c.1455+154C= (n.1455+154C=) n.1706+154C= c.*556+154C= (n.*556+154C=) n.1800+154C= c.444+154C= (n.444+154C=) c.591+154C= (n.591+154C=) | |
| 12 | g.21907926A>T | CA2617918500 | ABCC9 | c.1455+151T>A (n.1455+151T>A) n.1706+151T>A c.*556+151T>A (n.*556+151T>A) n.1800+151T>A c.444+151T>A (n.444+151T>A) c.591+151T>A (n.591+151T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907927C>A | CA2617918504 | ABCC9 | c.1455+150G>T (n.1455+150G>T) n.1706+150G>T c.*556+150G>T (n.*556+150G>T) n.1800+150G>T c.444+150G>T (n.444+150G>T) c.591+150G>T (n.591+150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907927C>T | CA2617918505 | ABCC9 | c.1455+150G>A (n.1455+150G>A) n.1706+150G>A c.*556+150G>A (n.*556+150G>A) n.1800+150G>A c.444+150G>A (n.444+150G>A) c.591+150G>A (n.591+150G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907928A= | CA2021331112 | ABCC9 | c.1455+149T= (n.1455+149T=) n.1706+149T= c.*556+149T= (n.*556+149T=) n.1800+149T= c.444+149T= (n.444+149T=) c.591+149T= (n.591+149T=) | |
| 12 | g.21907928A>G | CA686433882 | ABCC9 | c.1455+149T>C (n.1455+149T>C) n.1706+149T>C c.*556+149T>C (n.*556+149T>C) n.1800+149T>C c.444+149T>C (n.444+149T>C) c.591+149T>C (n.591+149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21907929T>C | CA945541429 | ABCC9 | c.1455+148A>G (n.1455+148A>G) n.1706+148A>G c.*556+148A>G (n.*556+148A>G) n.1800+148A>G c.444+148A>G (n.444+148A>G) c.591+148A>G (n.591+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907929T= | CA2021331113 | ABCC9 | c.1455+148A= (n.1455+148A=) n.1706+148A= c.*556+148A= (n.*556+148A=) n.1800+148A= c.444+148A= (n.444+148A=) c.591+148A= (n.591+148A=) | |
| 12 | g.21907930G>C | CA2617918509 | ABCC9 | c.1455+147C>G (n.1455+147C>G) n.1706+147C>G c.*556+147C>G (n.*556+147C>G) n.1800+147C>G c.444+147C>G (n.444+147C>G) c.591+147C>G (n.591+147C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907930G>T | CA2617918510 | ABCC9 | c.1455+147C>A (n.1455+147C>A) n.1706+147C>A c.*556+147C>A (n.*556+147C>A) n.1800+147C>A c.444+147C>A (n.444+147C>A) c.591+147C>A (n.591+147C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907931G>T | CA2617918512 | ABCC9 | c.1455+146C>A (n.1455+146C>A) n.1706+146C>A c.*556+146C>A (n.*556+146C>A) n.1800+146C>A c.444+146C>A (n.444+146C>A) c.591+146C>A (n.591+146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907932A= | CA2021331114 | ABCC9 | c.1455+145T= (n.1455+145T=) n.1706+145T= c.*556+145T= (n.*556+145T=) n.1800+145T= c.444+145T= (n.444+145T=) c.591+145T= (n.591+145T=) | |
| 12 | g.21907932A>G | CA603682865 | ABCC9 | c.1455+145T>C (n.1455+145T>C) n.1706+145T>C c.*556+145T>C (n.*556+145T>C) n.1800+145T>C c.444+145T>C (n.444+145T>C) c.591+145T>C (n.591+145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907934A>G | CA2617918515 | ABCC9 | c.1455+143T>C (n.1455+143T>C) n.1706+143T>C c.*556+143T>C (n.*556+143T>C) n.1800+143T>C c.444+143T>C (n.444+143T>C) c.591+143T>C (n.591+143T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907935A= | CA2021331115 | ABCC9 | c.1455+142T= (n.1455+142T=) n.1706+142T= c.*556+142T= (n.*556+142T=) n.1800+142T= c.444+142T= (n.444+142T=) c.591+142T= (n.591+142T=) | |
| 12 | g.21907935A>G | CA686433894 | ABCC9 | c.1455+142T>C (n.1455+142T>C) n.1706+142T>C c.*556+142T>C (n.*556+142T>C) n.1800+142T>C c.444+142T>C (n.444+142T>C) c.591+142T>C (n.591+142T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21907937A= | CA2021331116 | ABCC9 | c.1455+140T= (n.1455+140T=) n.1706+140T= c.*556+140T= (n.*556+140T=) n.1800+140T= c.444+140T= (n.444+140T=) c.591+140T= (n.591+140T=) | |
| 12 | g.21907937A>T | CA2617918517 | ABCC9 | c.1455+140T>A (n.1455+140T>A) n.1706+140T>A c.*556+140T>A (n.*556+140T>A) n.1800+140T>A c.444+140T>A (n.444+140T>A) c.591+140T>A (n.591+140T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907938del | CA2617918519 | ABCC9 | c.1455+139del (n.1455+139del) n.1706+139del c.*556+139del (n.*556+139del) n.1800+139del c.444+139del (n.444+139del) c.591+139del (n.591+139del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907938C>A | CA2617918522 | ABCC9 | c.1455+139G>T (n.1455+139G>T) n.1706+139G>T c.*556+139G>T (n.*556+139G>T) n.1800+139G>T c.444+139G>T (n.444+139G>T) c.591+139G>T (n.591+139G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907938C>T | CA2617918523 | ABCC9 | c.1455+139G>A (n.1455+139G>A) n.1706+139G>A c.*556+139G>A (n.*556+139G>A) n.1800+139G>A c.444+139G>A (n.444+139G>A) c.591+139G>A (n.591+139G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907938_21907939insTAGAATC | CA2021331117 | ABCC9 | c.1455+139_1455+140insATTCTAG (n.1455+139_1455+140insATTCTAG) n.1706+139_1706+140insATTCTAG c.*556+139_*556+140insATTCTAG (n.*556+139_*556+140insATTCTAG) n.1800+139_1800+140insATTCTAG c.444+139_444+140insATTCTAG (n.444+139_444+140insATTCTAG) c.591+139_591+140insATTCTAG (n.591+139_591+140insATTCTAG) | dbSNP |
| 12 | g.21907940C>A | CA2617918525 | ABCC9 | c.1455+137G>T (n.1455+137G>T) n.1706+137G>T c.*556+137G>T (n.*556+137G>T) n.1800+137G>T c.444+137G>T (n.444+137G>T) c.591+137G>T (n.591+137G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907940C= | CA2021331118 | ABCC9 | c.1455+137G= (n.1455+137G=) n.1706+137G= c.*556+137G= (n.*556+137G=) n.1800+137G= c.444+137G= (n.444+137G=) c.591+137G= (n.591+137G=) | |
| 12 | g.21907940C>T | CA945541433 | ABCC9 | c.1455+137G>A (n.1455+137G>A) n.1706+137G>A c.*556+137G>A (n.*556+137G>A) n.1800+137G>A c.444+137G>A (n.444+137G>A) c.591+137G>A (n.591+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907942T>G | CA2617918526 | ABCC9 | c.1455+135A>C (n.1455+135A>C) n.1706+135A>C c.*556+135A>C (n.*556+135A>C) n.1800+135A>C c.444+135A>C (n.444+135A>C) c.591+135A>C (n.591+135A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907943T>G | CA2617918527 | ABCC9 | c.1455+134A>C (n.1455+134A>C) n.1706+134A>C c.*556+134A>C (n.*556+134A>C) n.1800+134A>C c.444+134A>C (n.444+134A>C) c.591+134A>C (n.591+134A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907945G>A | CA2617918529 | ABCC9 | c.1455+132C>T (n.1455+132C>T) n.1706+132C>T c.*556+132C>T (n.*556+132C>T) n.1800+132C>T c.444+132C>T (n.444+132C>T) c.591+132C>T (n.591+132C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907945G>C | CA2021331120 | ABCC9 | c.1455+132C>G (n.1455+132C>G) n.1706+132C>G c.*556+132C>G (n.*556+132C>G) n.1800+132C>G c.444+132C>G (n.444+132C>G) c.591+132C>G (n.591+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21907945G= | CA2021331119 | ABCC9 | c.1455+132C= (n.1455+132C=) n.1706+132C= c.*556+132C= (n.*556+132C=) n.1800+132C= c.444+132C= (n.444+132C=) c.591+132C= (n.591+132C=) | |
| 12 | g.21907945G>T | CA2617918528 | ABCC9 | c.1455+132C>A (n.1455+132C>A) n.1706+132C>A c.*556+132C>A (n.*556+132C>A) n.1800+132C>A c.444+132C>A (n.444+132C>A) c.591+132C>A (n.591+132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907948G>T | CA2617918530 | ABCC9 | c.1455+129C>A (n.1455+129C>A) n.1706+129C>A c.*556+129C>A (n.*556+129C>A) n.1800+129C>A c.444+129C>A (n.444+129C>A) c.591+129C>A (n.591+129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907949C>A | CA2617918531 | ABCC9 | c.1455+128G>T (n.1455+128G>T) n.1706+128G>T c.*556+128G>T (n.*556+128G>T) n.1800+128G>T c.444+128G>T (n.444+128G>T) c.591+128G>T (n.591+128G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907949C>T | CA2617918532 | ABCC9 | c.1455+128G>A (n.1455+128G>A) n.1706+128G>A c.*556+128G>A (n.*556+128G>A) n.1800+128G>A c.444+128G>A (n.444+128G>A) c.591+128G>A (n.591+128G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907951G>A | CA2617918533 | ABCC9 | c.1455+126C>T (n.1455+126C>T) n.1706+126C>T c.*556+126C>T (n.*556+126C>T) n.1800+126C>T c.444+126C>T (n.444+126C>T) c.591+126C>T (n.591+126C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907951G>T | CA2617918534 | ABCC9 | c.1455+126C>A (n.1455+126C>A) n.1706+126C>A c.*556+126C>A (n.*556+126C>A) n.1800+126C>A c.444+126C>A (n.444+126C>A) c.591+126C>A (n.591+126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907953A>G | CA2794819900 | ABCC9 | c.1455+124T>C (n.1455+124T>C) n.1706+124T>C c.*556+124T>C (n.*556+124T>C) n.1800+124T>C c.444+124T>C (n.444+124T>C) c.591+124T>C (n.591+124T>C) | |
| 12 | g.21907954G>C | CA233633979 | ABCC9 | c.1455+123C>G (n.1455+123C>G) n.1706+123C>G c.*556+123C>G (n.*556+123C>G) n.1800+123C>G c.444+123C>G (n.444+123C>G) c.591+123C>G (n.591+123C>G) | dbSNP |
| 12 | g.21907954G= | CA2021331121 | ABCC9 | c.1455+123C= (n.1455+123C=) n.1706+123C= c.*556+123C= (n.*556+123C=) n.1800+123C= c.444+123C= (n.444+123C=) c.591+123C= (n.591+123C=) | |
| 12 | g.21907954G>T | CA2617918535 | ABCC9 | c.1455+123C>A (n.1455+123C>A) n.1706+123C>A c.*556+123C>A (n.*556+123C>A) n.1800+123C>A c.444+123C>A (n.444+123C>A) c.591+123C>A (n.591+123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907956A= | CA2021331122 | ABCC9 | c.1455+121T= (n.1455+121T=) n.1706+121T= c.*556+121T= (n.*556+121T=) n.1800+121T= c.444+121T= (n.444+121T=) c.591+121T= (n.591+121T=) | |
| 12 | g.21907956A>C | CA686433898 | ABCC9 | c.1455+121T>G (n.1455+121T>G) n.1706+121T>G c.*556+121T>G (n.*556+121T>G) n.1800+121T>G c.444+121T>G (n.444+121T>G) c.591+121T>G (n.591+121T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21907956A>G | CA2617918536 | ABCC9 | c.1455+121T>C (n.1455+121T>C) n.1706+121T>C c.*556+121T>C (n.*556+121T>C) n.1800+121T>C c.444+121T>C (n.444+121T>C) c.591+121T>C (n.591+121T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907957C= | CA2021331123 | ABCC9 | c.1455+120G= (n.1455+120G=) n.1706+120G= c.*556+120G= (n.*556+120G=) n.1800+120G= c.444+120G= (n.444+120G=) c.591+120G= (n.591+120G=) | |
| 12 | g.21907957C>G | CA603682866 | ABCC9 | c.1455+120G>C (n.1455+120G>C) n.1706+120G>C c.*556+120G>C (n.*556+120G>C) n.1800+120G>C c.444+120G>C (n.444+120G>C) c.591+120G>C (n.591+120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907957C>T | CA2617918537 | ABCC9 | c.1455+120G>A (n.1455+120G>A) n.1706+120G>A c.*556+120G>A (n.*556+120G>A) n.1800+120G>A c.444+120G>A (n.444+120G>A) c.591+120G>A (n.591+120G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907959G>T | CA2617918538 | ABCC9 | c.1455+118C>A (n.1455+118C>A) n.1706+118C>A c.*556+118C>A (n.*556+118C>A) n.1800+118C>A c.444+118C>A (n.444+118C>A) c.591+118C>A (n.591+118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907960A>C | CA2617918540 | ABCC9 | c.1455+117T>G (n.1455+117T>G) n.1706+117T>G c.*556+117T>G (n.*556+117T>G) n.1800+117T>G c.444+117T>G (n.444+117T>G) c.591+117T>G (n.591+117T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907962G>T | CA2617918541 | ABCC9 | c.1455+115C>A (n.1455+115C>A) n.1706+115C>A c.*556+115C>A (n.*556+115C>A) n.1800+115C>A c.444+115C>A (n.444+115C>A) c.591+115C>A (n.591+115C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907963T>A | CA2617918542 | ABCC9 | c.1455+114A>T (n.1455+114A>T) n.1706+114A>T c.*556+114A>T (n.*556+114A>T) n.1800+114A>T c.444+114A>T (n.444+114A>T) c.591+114A>T (n.591+114A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907963T>C | CA2794819901 | ABCC9 | c.1455+114A>G (n.1455+114A>G) n.1706+114A>G c.*556+114A>G (n.*556+114A>G) n.1800+114A>G c.444+114A>G (n.444+114A>G) c.591+114A>G (n.591+114A>G) | |
| 12 | g.21907964G>T | CA2617918543 | ABCC9 | c.1455+113C>A (n.1455+113C>A) n.1706+113C>A c.*556+113C>A (n.*556+113C>A) n.1800+113C>A c.444+113C>A (n.444+113C>A) c.591+113C>A (n.591+113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907966A>G | CA2617918544 | ABCC9 | c.1455+111T>C (n.1455+111T>C) n.1706+111T>C c.*556+111T>C (n.*556+111T>C) n.1800+111T>C c.444+111T>C (n.444+111T>C) c.591+111T>C (n.591+111T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907968T>C | CA2021331124 | ABCC9 | c.1455+109A>G (n.1455+109A>G) n.1706+109A>G c.*556+109A>G (n.*556+109A>G) n.1800+109A>G c.444+109A>G (n.444+109A>G) c.591+109A>G (n.591+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21907968T= | CA2021331125 | ABCC9 | c.1455+109A= (n.1455+109A=) n.1706+109A= c.*556+109A= (n.*556+109A=) n.1800+109A= c.444+109A= (n.444+109A=) c.591+109A= (n.591+109A=) | |
| 12 | g.21907970G>T | CA2617918546 | ABCC9 | c.1455+107C>A (n.1455+107C>A) n.1706+107C>A c.*556+107C>A (n.*556+107C>A) n.1800+107C>A c.444+107C>A (n.444+107C>A) c.591+107C>A (n.591+107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907973T>G | CA2617918547 | ABCC9 | c.1455+104A>C (n.1455+104A>C) n.1706+104A>C c.*556+104A>C (n.*556+104A>C) n.1800+104A>C c.444+104A>C (n.444+104A>C) c.591+104A>C (n.591+104A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907974T>C | CA2617918548 | ABCC9 | c.1455+103A>G (n.1455+103A>G) n.1706+103A>G c.*556+103A>G (n.*556+103A>G) n.1800+103A>G c.444+103A>G (n.444+103A>G) c.591+103A>G (n.591+103A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907975G>A | CA2021331127 | ABCC9 | c.1455+102C>T (n.1455+102C>T) n.1706+102C>T c.*556+102C>T (n.*556+102C>T) n.1800+102C>T c.444+102C>T (n.444+102C>T) c.591+102C>T (n.591+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21907975G= | CA2021331126 | ABCC9 | c.1455+102C= (n.1455+102C=) n.1706+102C= c.*556+102C= (n.*556+102C=) n.1800+102C= c.444+102C= (n.444+102C=) c.591+102C= (n.591+102C=) | |
| 12 | g.21907975G>T | CA2617918550 | ABCC9 | c.1455+102C>A (n.1455+102C>A) n.1706+102C>A c.*556+102C>A (n.*556+102C>A) n.1800+102C>A c.444+102C>A (n.444+102C>A) c.591+102C>A (n.591+102C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907978T>G | CA2794819902 | ABCC9 | c.1455+99A>C (n.1455+99A>C) n.1706+99A>C c.*556+99A>C (n.*556+99A>C) n.1800+99A>C c.444+99A>C (n.444+99A>C) c.591+99A>C (n.591+99A>C) | |
| 12 | g.21907979C>A | CA2617918553 | ABCC9 | c.1455+98G>T (n.1455+98G>T) n.1706+98G>T c.*556+98G>T (n.*556+98G>T) n.1800+98G>T c.444+98G>T (n.444+98G>T) c.591+98G>T (n.591+98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907979C>T | CA2617918554 | ABCC9 | c.1455+98G>A (n.1455+98G>A) n.1706+98G>A c.*556+98G>A (n.*556+98G>A) n.1800+98G>A c.444+98G>A (n.444+98G>A) c.591+98G>A (n.591+98G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907980C>A | CA2617918556 | ABCC9 | c.1455+97G>T (n.1455+97G>T) n.1706+97G>T c.*556+97G>T (n.*556+97G>T) n.1800+97G>T c.444+97G>T (n.444+97G>T) c.591+97G>T (n.591+97G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907981A>G | CA2575099774 | ABCC9 | c.1455+96T>C (n.1455+96T>C) n.1706+96T>C c.*556+96T>C (n.*556+96T>C) n.1800+96T>C c.444+96T>C (n.444+96T>C) c.591+96T>C (n.591+96T>C) | |
| 12 | g.21907981A>T | CA2575099773 | ABCC9 | c.1455+96T>A (n.1455+96T>A) n.1706+96T>A c.*556+96T>A (n.*556+96T>A) n.1800+96T>A c.444+96T>A (n.444+96T>A) c.591+96T>A (n.591+96T>A) | |
| 12 | g.21907982_21907997delinsAATTATCTTTAGTGGT | CA2021331128 | ABCC9 | c.1455+80_1455+95delinsACCACTAAAGATAATT (n.1455+80_1455+95delinsACCACTAAAGATAATT) n.1706+80_1706+95delinsACCACTAAAGATAATT c.*556+80_*556+95delinsACCACTAAAGATAATT (n.*556+80_*556+95delinsACCACTAAAGATAATT) n.1800+80_1800+95delinsACCACTAAAGATAATT c.444+80_444+95delinsACCACTAAAGATAATT (n.444+80_444+95delinsACCACTAAAGATAATT) c.591+80_591+95delinsACCACTAAAGATAATT (n.591+80_591+95delinsACCACTAAAGATAATT) | |
| 12 | g.21907983A= | CA2021331129 | ABCC9 | c.1455+94T= (n.1455+94T=) n.1706+94T= c.*556+94T= (n.*556+94T=) n.1800+94T= c.444+94T= (n.444+94T=) c.591+94T= (n.591+94T=) | |
| 12 | g.21907983A>G | CA603682871 | ABCC9 | c.1455+94T>C (n.1455+94T>C) n.1706+94T>C c.*556+94T>C (n.*556+94T>C) n.1800+94T>C c.444+94T>C (n.444+94T>C) c.591+94T>C (n.591+94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907985_21907999del | CA603682869 | ABCC9 | c.1455+80_1455+94del (n.1455+80_1455+94del) n.1706+80_1706+94del c.*556+80_*556+94del (n.*556+80_*556+94del) n.1800+80_1800+94del c.444+80_444+94del (n.444+80_444+94del) c.591+80_591+94del (n.591+80_591+94del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21907985_21907986delinsTA | CA2021331130 | ABCC9 | c.1455+91_1455+92delinsTA (n.1455+91_1455+92delinsTA) n.1706+91_1706+92delinsTA c.*556+91_*556+92delinsTA (n.*556+91_*556+92delinsTA) n.1800+91_1800+92delinsTA c.444+91_444+92delinsTA (n.444+91_444+92delinsTA) c.591+91_591+92delinsTA (n.591+91_591+92delinsTA) | |
| 12 | g.21907986del | CA2021331133 | ABCC9 | c.1455+91del (n.1455+91del) n.1706+91del c.*556+91del (n.*556+91del) n.1800+91del c.444+91del (n.444+91del) c.591+91del (n.591+91del) | dbSNP |
| 12 | g.21907986A= | CA2021331131 | ABCC9 | c.1455+91T= (n.1455+91T=) n.1706+91T= c.*556+91T= (n.*556+91T=) n.1800+91T= c.444+91T= (n.444+91T=) c.591+91T= (n.591+91T=) | |
| 12 | g.21907986A>G | CA2021331132 | ABCC9 | c.1455+91T>C (n.1455+91T>C) n.1706+91T>C c.*556+91T>C (n.*556+91T>C) n.1800+91T>C c.444+91T>C (n.444+91T>C) c.591+91T>C (n.591+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21907986A>T | CA2617918562 | ABCC9 | c.1455+91T>A (n.1455+91T>A) n.1706+91T>A c.*556+91T>A (n.*556+91T>A) n.1800+91T>A c.444+91T>A (n.444+91T>A) c.591+91T>A (n.591+91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21907990T>G | CA2617918563 | ABCC9 | c.1455+87A>C (n.1455+87A>C) n.1706+87A>C c.*556+87A>C (n.*556+87A>C) n.1800+87A>C c.444+87A>C (n.444+87A>C) c.591+87A>C (n.591+87A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907991T>C | CA2617918564 | ABCC9 | c.1455+86A>G (n.1455+86A>G) n.1706+86A>G c.*556+86A>G (n.*556+86A>G) n.1800+86A>G c.444+86A>G (n.444+86A>G) c.591+86A>G (n.591+86A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907992A>T | CA2575099775 | ABCC9 | c.1455+85T>A (n.1455+85T>A) n.1706+85T>A c.*556+85T>A (n.*556+85T>A) n.1800+85T>A c.444+85T>A (n.444+85T>A) c.591+85T>A (n.591+85T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907993G>A | CA2617918566 | ABCC9 | c.1455+84C>T (n.1455+84C>T) n.1706+84C>T c.*556+84C>T (n.*556+84C>T) n.1800+84C>T c.444+84C>T (n.444+84C>T) c.591+84C>T (n.591+84C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21907993G>T | CA2617918567 | ABCC9 | c.1455+84C>A (n.1455+84C>A) n.1706+84C>A c.*556+84C>A (n.*556+84C>A) n.1800+84C>A c.444+84C>A (n.444+84C>A) c.591+84C>A (n.591+84C>A) | gnomAD v4 |