Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21906141A=CA2021330389ABCC9c.1603T= (p.Tyr535=)
n.1854T=
c.*704T= (n.*704T=)
n.1948T=
c.592T= (p.Tyr198=)
c.739T= (p.Tyr247=)
12g.21906141A>CCA384139000ABCC9c.1603T>G (p.Tyr535Asp)
n.1854T>G
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.1948T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
12g.21906141A>GCA136215ABCC9c.1603T>C (p.Tyr535His)
n.1854T>C
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.1948T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906141A>TCA384139002ABCC9c.1603T>A (p.Tyr535Asn)
n.1854T>A
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.1948T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
12g.21906142T>ACA478880337ABCC9c.1602A>T (p.Leu534=)
n.1853A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.1947A>T
c.591A>T (p.Leu197=)
c.738A>T (p.Leu246=)
12g.21906142T>CCA6481642ABCC9c.1602A>G (p.Leu534=)
n.1853A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.1947A>G
c.591A>G (p.Leu197=)
c.738A>G (p.Leu246=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906142T>GCA478880338ABCC9c.1602A>C (p.Leu534=)
n.1853A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.1947A>C
c.591A>C (p.Leu197=)
c.738A>C (p.Leu246=)
12g.21906142T=CA2021330390ABCC9c.1602A= (p.Leu534=)
n.1853A=
c.*703A= (n.*703A=)
n.1947A=
c.591A= (p.Leu197=)
c.738A= (p.Leu246=)
12g.21906143A>CCA384139005ABCC9c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.1852T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.1946T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
12g.21906143A>GCA384139007ABCC9c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.1852T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.1946T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
12g.21906143A>TCA384139009ABCC9c.1601T>A (p.Leu534Gln)
n.1852T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.1946T>A
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
12g.21906144delCA2573148462ABCC9c.1600del (p.Leu534TyrfsTer9)
n.1851del
c.*701del (n.*701del)
n.1945del
c.589del (p.Leu197TyrfsTer9)
c.736del (p.Leu246TyrfsTer9)
 ClinVar dbSNP
12g.21906144G>ACA478880339ABCC9c.1600C>T (p.Leu534=)
n.1851C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1945C>T
c.589C>T (p.Leu197=)
c.736C>T (p.Leu246=)
12g.21906144G>CCA384139011ABCC9c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.1851C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.1945C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
12g.21906144G>TCA384139010ABCC9c.1600C>A (p.Leu534Ile)
n.1851C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.1945C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
12g.21906145T>ACA478880340ABCC9c.1599A>T (p.Ala533=)
n.1850A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.1944A>T
c.588A>T (p.Ala196=)
c.735A>T (p.Ala245=)
12g.21906145T>CCA478880341ABCC9c.1599A>G (p.Ala533=)
n.1850A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.1944A>G
c.588A>G (p.Ala196=)
c.735A>G (p.Ala245=)
12g.21906145T>GCA478880342ABCC9c.1599A>C (p.Ala533=)
n.1850A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.1944A>C
c.588A>C (p.Ala196=)
c.735A>C (p.Ala245=)
12g.21906146G>ACA384139014ABCC9c.1598C>T (p.Ala533Val)
n.1849C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1943C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
12g.21906146G>CCA384139015ABCC9c.1598C>G (p.Ala533Gly)
n.1849C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1943C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
12g.21906146G>TCA384139017ABCC9c.1598C>A (p.Ala533Glu)
n.1849C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1943C>A
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
12g.21906147C>ACA384139018ABCC9c.1597G>T (p.Ala533Ser)
n.1848G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1942G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
12g.21906147C>GCA384139020ABCC9c.1597G>C (p.Ala533Pro)
n.1848G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.1942G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
12g.21906147C>TCA384139021ABCC9c.1597G>A (p.Ala533Thr)
n.1848G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1942G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
12g.21906148A>CCA384139023ABCC9c.1596T>G (p.Phe532Leu)
n.1847T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.1941T>G
c.585T>G (p.Phe195Leu)
c.732T>G (p.Phe244Leu)
12g.21906148A>GCA478880344ABCC9c.1596T>C (p.Phe532=)
n.1847T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1941T>C
c.585T>C (p.Phe195=)
c.732T>C (p.Phe244=)
12g.21906148A>TCA384139024ABCC9c.1596T>A (p.Phe532Leu)
n.1847T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1941T>A
c.585T>A (p.Phe195Leu)
c.732T>A (p.Phe244Leu)
12g.21906149A=CA2021330391ABCC9c.1595T= (p.Phe532=)
n.1846T=
c.*696T= (n.*696T=)
n.1940T=
c.584T= (p.Phe195=)
c.731T= (p.Phe244=)
12g.21906149A>CCA384139026ABCC9c.1595T>G (p.Phe532Cys)
n.1846T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.1940T>G
c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
12g.21906149A>GCA233633314ABCC9c.1595T>C (p.Phe532Ser)
n.1846T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.1940T>C
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906149A>TCA384139029ABCC9c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
n.1846T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.1940T>A
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
12g.21906150A>CCA384139034ABCC9c.1594T>G (p.Phe532Val)
n.1845T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1939T>G
c.583T>G (p.Phe195Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
12g.21906150A>GCA384139032ABCC9c.1594T>C (p.Phe532Leu)
n.1845T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1939T>C
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
12g.21906150A>TCA384139030ABCC9c.1594T>A (p.Phe532Ile)
n.1845T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1939T>A
c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
12g.21906151G>ACA478880346ABCC9c.1593C>T (p.Thr531=)
n.1844C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.1938C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
c.729C>T (p.Thr243=)
12g.21906151G>CCA478880347ABCC9c.1593C>G (p.Thr531=)
n.1844C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.1938C>G
c.582C>G (p.Thr194=)
c.729C>G (p.Thr243=)
 gnomAD v4
12g.21906151G=CA2021330392ABCC9c.1593C= (p.Thr531=)
n.1844C=
c.*694C= (n.*694C=)
n.1938C=
c.582C= (p.Thr194=)
c.729C= (p.Thr243=)
12g.21906151G>TCA478880348ABCC9c.1593C>A (p.Thr531=)
n.1844C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.1938C>A
c.582C>A (p.Thr194=)
c.729C>A (p.Thr243=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21906152G>ACA384139036ABCC9c.1592C>T (p.Thr531Ile)
n.1843C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1937C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
12g.21906152G>CCA233633317ABCC9c.1592C>G (p.Thr531Ser)
n.1843C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1937C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906152G=CA2021330393ABCC9c.1592C= (p.Thr531=)
n.1843C=
c.*693C= (n.*693C=)
n.1937C=
c.581C= (p.Thr194=)
c.728C= (p.Thr243=)
12g.21906152G>TCA384139037ABCC9c.1592C>A (p.Thr531Asn)
n.1843C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1937C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
 gnomAD v4
12g.21906153T>ACA384139040ABCC9c.1591A>T (p.Thr531Ser)
n.1842A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
n.1936A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
12g.21906153T>CCA384139042ABCC9c.1591A>G (p.Thr531Ala)
n.1842A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
n.1936A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
12g.21906153T>GCA384139043ABCC9c.1591A>C (p.Thr531Pro)
n.1842A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
n.1936A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
12g.21906154T>ACA384139044ABCC9c.1590A>T (p.Lys530Asn)
n.1841A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
n.1935A>T
c.579A>T (p.Lys193Asn)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
12g.21906154T>CCA478880352ABCC9c.1590A>G (p.Lys530=)
n.1841A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
n.1935A>G
c.579A>G (p.Lys193=)
c.726A>G (p.Lys242=)
12g.21906154T>GCA384139046ABCC9c.1590A>C (p.Lys530Asn)
n.1841A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.1935A>C
c.579A>C (p.Lys193Asn)
c.726A>C (p.Lys242Asn)
12g.21906155T>ACA384139048ABCC9c.1589A>T (p.Lys530Ile)
n.1840A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.1934A>T
c.578A>T (p.Lys193Ile)
c.725A>T (p.Lys242Ile)
12g.21906155T>CCA384139050ABCC9c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.1840A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.1934A>G
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
12g.21906155T>GCA384139051ABCC9c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.1840A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.1934A>C
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
12g.21906156T>ACA384139054ABCC9c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.1839A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.1933A>T
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
12g.21906156T>CCA384139053ABCC9c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.1839A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.1933A>G
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
12g.21906156T>GCA384139052ABCC9c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.1839A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.1933A>C
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
12g.21906157G>ACA478880353ABCC9c.1587C>T (p.Leu529=)
n.1838C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1932C>T
c.576C>T (p.Leu192=)
c.723C>T (p.Leu241=)
12g.21906157G>CCA6481643ABCC9c.1587C>G (p.Leu529=)
n.1838C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1932C>G
c.576C>G (p.Leu192=)
c.723C>G (p.Leu241=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906157G=CA2021330394ABCC9c.1587C= (p.Leu529=)
n.1838C=
c.*688C= (n.*688C=)
n.1932C=
c.576C= (p.Leu192=)
c.723C= (p.Leu241=)
12g.21906157G>TCA478880354ABCC9c.1587C>A (p.Leu529=)
n.1838C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1932C>A
c.576C>A (p.Leu192=)
c.723C>A (p.Leu241=)
12g.21906158A>CCA384139057ABCC9c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.1837T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.1931T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
12g.21906158A>GCA384139058ABCC9c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.1837T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.1931T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
12g.21906158A>TCA384139060ABCC9c.1586T>A (p.Leu529His)
n.1837T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.1931T>A
c.575T>A (p.Leu192His)
c.722T>A (p.Leu241His)
12g.21906159G>ACA384139061ABCC9c.1585C>T (p.Leu529Phe)
n.1836C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.1930C>T
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
12g.21906159G>CCA384139063ABCC9c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.1836C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.1930C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
12g.21906159G>TCA384139065ABCC9c.1585C>A (p.Leu529Ile)
n.1836C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.1930C>A
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
12g.21906160A>CCA384139066ABCC9c.1584T>G (p.Ser528Arg)
n.1835T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.1929T>G
c.573T>G (p.Ser191Arg)
c.720T>G (p.Ser240Arg)
12g.21906160A>GCA478880355ABCC9c.1584T>C (p.Ser528=)
n.1835T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.1929T>C
c.573T>C (p.Ser191=)
c.720T>C (p.Ser240=)
12g.21906160A>TCA384139068ABCC9c.1584T>A (p.Ser528Arg)
n.1835T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.1929T>A
c.573T>A (p.Ser191Arg)
c.720T>A (p.Ser240Arg)
12g.21906161C>ACA384139070ABCC9c.1583G>T (p.Ser528Ile)
n.1834G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.1928G>T
c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
12g.21906161C>GCA384139071ABCC9c.1583G>C (p.Ser528Thr)
n.1834G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.1928G>C
c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.719G>C (p.Ser240Thr)
 gnomAD v4
12g.21906161C>TCA384139073ABCC9c.1583G>A (p.Ser528Asn)
n.1834G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.1928G>A
c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
12g.21906162T>ACA384139078ABCC9c.1582A>T (p.Ser528Cys)
n.1833A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.1927A>T
c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.718A>T (p.Ser240Cys)
12g.21906162T>CCA384139077ABCC9c.1582A>G (p.Ser528Gly)
n.1833A>G
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.1927A>G
c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.718A>G (p.Ser240Gly)
12g.21906162T>GCA384139075ABCC9c.1582A>C (p.Ser528Arg)
n.1833A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.1927A>C
c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.718A>C (p.Ser240Arg)
12g.21906163A>CCA478880356ABCC9c.1581T>G (p.Ser527=)
n.1832T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.1926T>G
c.570T>G (p.Ser190=)
c.717T>G (p.Ser239=)
12g.21906163A>GCA478880357ABCC9c.1581T>C (p.Ser527=)
n.1832T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.1926T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
c.717T>C (p.Ser239=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21906163A>TCA478880358ABCC9c.1581T>A (p.Ser527=)
n.1832T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.1926T>A
c.570T>A (p.Ser190=)
c.717T>A (p.Ser239=)
 gnomAD v4
12g.21906164_21906165delCA2617917727ABCC9c.1580_1581del (p.Ser527Ter)
n.1831_1832del
c.*681_*682del (n.*681_*682del)
n.1925_1926del
c.569_570del (p.Ser190Ter)
c.716_717del (p.Ser239Ter)
 gnomAD v4
12g.21906164G>ACA384139080ABCC9c.1580C>T (p.Ser527Phe)
n.1831C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.1925C>T
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
12g.21906164G>CCA384139084ABCC9c.1580C>G (p.Ser527Cys)
n.1831C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.1925C>G
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
 COSMIC COSMIC
12g.21906164G=CA2021330395ABCC9c.1580C= (p.Ser527=)
n.1831C=
c.*681C= (n.*681C=)
n.1925C=
c.569C= (p.Ser190=)
c.716C= (p.Ser239=)
12g.21906164G>TCA384139082ABCC9c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
n.1831C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.1925C>A
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906165A>CCA384139086ABCC9c.1579T>G (p.Ser527Ala)
n.1830T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
n.1924T>G
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
12g.21906165A>GCA384139088ABCC9c.1579T>C (p.Ser527Pro)
n.1830T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.1924T>C
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
12g.21906165A>TCA384139089ABCC9c.1579T>A (p.Ser527Thr)
n.1830T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.1924T>A
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
12g.21906165_21906169delinsATAGTCA2021330396ABCC9c.1575_1579delinsACTAT (p.Glu525=)
n.1826_1830delinsACTAT
c.*676_*680delinsACTAT (n.*676_*680delinsACTAT)
n.1920_1924delinsACTAT
c.564_568delinsACTAT (p.Glu188=)
c.711_715delinsACTAT (p.Glu237=)
12g.21906165_21906166insCCCCA2617917754ABCC9c.1578_1579insGGG (p.Leu526_Ser527insGly)
n.1829_1830insGGG
c.*679_*680insGGG (n.*679_*680insGGG)
n.1923_1924insGGG
c.567_568insGGG (p.Leu189_Ser190insGly)
c.714_715insGGG (p.Leu238_Ser239insGly)
 gnomAD v4
12g.21906166T>ACA478880359ABCC9c.1578A>T (p.Leu526=)
n.1829A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
n.1923A>T
c.567A>T (p.Leu189=)
c.714A>T (p.Leu238=)
12g.21906166T>CCA6481644ABCC9c.1578A>G (p.Leu526=)
n.1829A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
n.1923A>G
c.567A>G (p.Leu189=)
c.714A>G (p.Leu238=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906166T>GCA478880360ABCC9c.1578A>C (p.Leu526=)
n.1829A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
n.1923A>C
c.567A>C (p.Leu189=)
c.714A>C (p.Leu238=)
12g.21906166T=CA2021330397ABCC9c.1578A= (p.Leu526=)
n.1829A=
c.*679A= (n.*679A=)
n.1923A=
c.567A= (p.Leu189=)
c.714A= (p.Leu238=)
12g.21906167_21906170delCA686447943ABCC9c.1575_1578del (p.Glu525AspfsTer17)
n.1826_1829del
c.*676_*679del (n.*676_*679del)
n.1920_1923del
c.564_567del (p.Glu188AspfsTer17)
c.711_714del (p.Glu237AspfsTer17)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21906167A=CA2021330398ABCC9c.1577T= (p.Leu526=)
n.1828T=
c.*678T= (n.*678T=)
n.1922T=
c.566T= (p.Leu189=)
c.713T= (p.Leu238=)
12g.21906167A>CCA384139092ABCC9c.1577T>G (p.Leu526Arg)
n.1828T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.1922T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.21906167A>GCA384139093ABCC9c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.1828T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.1922T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
 ClinVar
12g.21906167A>TCA384139095ABCC9c.1577T>A (p.Leu526Gln)
n.1828T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.1922T>A
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
12g.21906168G>ACA478880361ABCC9c.1576C>T (p.Leu526=)
n.1827C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.1921C>T
c.565C>T (p.Leu189=)
c.712C>T (p.Leu238=)
 gnomAD v4
12g.21906168G>CCA384139097ABCC9c.1576C>G (p.Leu526Val)
n.1827C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.1921C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
12g.21906168G>TCA384139099ABCC9c.1576C>A (p.Leu526Ile)
n.1827C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.1921C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
12g.21906169T>ACA384139100ABCC9c.1575A>T (p.Glu525Asp)
n.1826A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.1920A>T
c.564A>T (p.Glu188Asp)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
12g.21906169T>CCA478880362ABCC9c.1575A>G (p.Glu525=)
n.1826A>G
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.1920A>G
c.564A>G (p.Glu188=)
c.711A>G (p.Glu237=)
12g.21906169T>GCA384139101ABCC9c.1575A>C (p.Glu525Asp)
n.1826A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.1920A>C
c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
12g.21906170T>ACA384139105ABCC9c.1574A>T (p.Glu525Val)
n.1825A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.1919A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
12g.21906170T>CCA384139104ABCC9c.1574A>G (p.Glu525Gly)
n.1825A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
n.1919A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
 gnomAD v4
12g.21906170T>GCA384139103ABCC9c.1574A>C (p.Glu525Ala)
n.1825A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.1919A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
12g.21906171C>ACA384139107ABCC9c.1573G>T (p.Glu525Ter)
n.1824G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.1918G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
12g.21906171C>GCA384139108ABCC9c.1573G>C (p.Glu525Gln)
n.1824G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.1918G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
12g.21906171C>TCA384139109ABCC9c.1573G>A (p.Glu525Lys)
n.1824G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.1918G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
12g.21906172T>ACA384139111ABCC9c.1572A>T (p.Lys524Asn)
n.1823A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.1917A>T
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.708A>T (p.Lys236Asn)
12g.21906172T>CCA478880363ABCC9c.1572A>G (p.Lys524=)
n.1823A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.1917A>G
c.561A>G (p.Lys187=)
c.708A>G (p.Lys236=)
12g.21906172T>GCA384139113ABCC9c.1572A>C (p.Lys524Asn)
n.1823A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
n.1917A>C
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.708A>C (p.Lys236Asn)
12g.21906173T>ACA384139115ABCC9c.1571A>T (p.Lys524Ile)
n.1822A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1916A>T
c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.707A>T (p.Lys236Ile)
12g.21906173T>CCA384139116ABCC9c.1571A>G (p.Lys524Arg)
n.1822A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1916A>G
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
12g.21906173T>GCA384139118ABCC9c.1571A>C (p.Lys524Thr)
n.1822A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1916A>C
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
12g.21906174T>ACA384139120ABCC9c.1570A>T (p.Lys524Ter)
n.1821A>T
c.*671A>T (n.*671A>T)
n.1915A>T
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
12g.21906174T>CCA384139122ABCC9c.1570A>G (p.Lys524Glu)
n.1821A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
n.1915A>G
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
12g.21906174T>GCA384139123ABCC9c.1570A>C (p.Lys524Gln)
n.1821A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
n.1915A>C
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
12g.21906175C>ACA384139128ABCC9c.1569G>T (p.Met523Ile)
n.1820G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1914G>T
c.558G>T (p.Met186Ile)
c.705G>T (p.Met235Ile)
12g.21906175C>GCA384139127ABCC9c.1569G>C (p.Met523Ile)
n.1820G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1914G>C
c.558G>C (p.Met186Ile)
c.705G>C (p.Met235Ile)
12g.21906175C>TCA384139125ABCC9c.1569G>A (p.Met523Ile)
n.1820G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1914G>A
c.558G>A (p.Met186Ile)
c.705G>A (p.Met235Ile)
 COSMIC COSMIC
12g.21906176A=CA2021330399ABCC9c.1568T= (p.Met523=)
n.1819T=
c.*669T= (n.*669T=)
n.1913T=
c.557T= (p.Met186=)
c.704T= (p.Met235=)
12g.21906176A>CCA384139131ABCC9c.1568T>G (p.Met523Arg)
n.1819T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.1913T>G
c.557T>G (p.Met186Arg)
c.704T>G (p.Met235Arg)
12g.21906176A>GCA384139132ABCC9c.1568T>C (p.Met523Thr)
n.1819T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.1913T>C
c.557T>C (p.Met186Thr)
c.704T>C (p.Met235Thr)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21906176A>TCA384139134ABCC9c.1568T>A (p.Met523Lys)
n.1819T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.1913T>A
c.557T>A (p.Met186Lys)
c.704T>A (p.Met235Lys)
12g.21906177T>ACA384139136ABCC9c.1567A>T (p.Met523Leu)
n.1818A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.1912A>T
c.556A>T (p.Met186Leu)
c.703A>T (p.Met235Leu)
 dbSNP
12g.21906177T>CCA384139137ABCC9c.1567A>G (p.Met523Val)
n.1818A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.1912A>G
c.556A>G (p.Met186Val)
c.703A>G (p.Met235Val)
12g.21906177T>GCA384139139ABCC9c.1567A>C (p.Met523Leu)
n.1818A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.1912A>C
c.556A>C (p.Met186Leu)
c.703A>C (p.Met235Leu)
12g.21906177T=CA2021330400ABCC9c.1567A= (p.Met523=)
n.1818A=
c.*668A= (n.*668A=)
n.1912A=
c.556A= (p.Met186=)
c.703A= (p.Met235=)
12g.21906178T>ACA384139141ABCC9c.1566A>T (p.Arg522Ser)
n.1817A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
n.1911A>T
c.555A>T (p.Arg185Ser)
c.702A>T (p.Arg234Ser)
12g.21906178T>CCA478880364ABCC9c.1566A>G (p.Arg522=)
n.1817A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.1911A>G
c.555A>G (p.Arg185=)
c.702A>G (p.Arg234=)
12g.21906178T>GCA384139142ABCC9c.1566A>C (p.Arg522Ser)
n.1817A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.1911A>C
c.555A>C (p.Arg185Ser)
c.702A>C (p.Arg234Ser)
12g.21906179C>ACA384139143ABCC9c.1565G>T (p.Arg522Ile)
n.1816G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.1910G>T
c.554G>T (p.Arg185Ile)
c.701G>T (p.Arg234Ile)
12g.21906179C>GCA384139145ABCC9c.1565G>C (p.Arg522Thr)
n.1816G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.1910G>C
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.701G>C (p.Arg234Thr)
12g.21906179C>TCA384139146ABCC9c.1565G>A (p.Arg522Lys)
n.1816G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.1910G>A
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.701G>A (p.Arg234Lys)
12g.21906180T>ACA384139148ABCC9c.1564A>T (p.Arg522Ter)
n.1815A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.1909A>T
c.553A>T (p.Arg185Ter)
c.700A>T (p.Arg234Ter)
12g.21906180T>CCA384139150ABCC9c.1564A>G (p.Arg522Gly)
n.1815A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.1909A>G
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.700A>G (p.Arg234Gly)
12g.21906180T>GCA478880365ABCC9c.1564A>C (p.Arg522=)
n.1815A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.1909A>C
c.553A>C (p.Arg185=)
c.700A>C (p.Arg234=)
12g.21906181T>ACA478880366ABCC9c.1563A>T (p.Thr521=)
n.1814A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.1908A>T
c.552A>T (p.Thr184=)
c.699A>T (p.Thr233=)
12g.21906181T>CCA478880367ABCC9c.1563A>G (p.Thr521=)
n.1814A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.1908A>G
c.552A>G (p.Thr184=)
c.699A>G (p.Thr233=)
12g.21906181T>GCA478880368ABCC9c.1563A>C (p.Thr521=)
n.1814A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.1908A>C
c.552A>C (p.Thr184=)
c.699A>C (p.Thr233=)
12g.21906182G>ACA384139155ABCC9c.1562C>T (p.Thr521Ile)
n.1813C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.1907C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21906182G>CCA384139151ABCC9c.1562C>G (p.Thr521Arg)
n.1813C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.1907C>G
c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.698C>G (p.Thr233Arg)
12g.21906182G=CA2021330401ABCC9c.1562C= (p.Thr521=)
n.1813C=
c.*663C= (n.*663C=)
n.1907C=
c.551C= (p.Thr184=)
c.698C= (p.Thr233=)
12g.21906182G>TCA384139153ABCC9c.1562C>A (p.Thr521Lys)
n.1813C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.1907C>A
c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.698C>A (p.Thr233Lys)
12g.21906183T>ACA384139157ABCC9c.1561A>T (p.Thr521Ser)
n.1812A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.1906A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
12g.21906183T>CCA384139159ABCC9c.1561A>G (p.Thr521Ala)
n.1812A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.1906A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
12g.21906183T>GCA384139161ABCC9c.1561A>C (p.Thr521Pro)
n.1812A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.1906A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
12g.21906184T>ACA384139162ABCC9c.1560A>T (p.Glu520Asp)
n.1811A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.1905A>T
c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
12g.21906184T>CCA478880369ABCC9c.1560A>G (p.Glu520=)
n.1811A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.1905A>G
c.549A>G (p.Glu183=)
c.696A>G (p.Glu232=)
12g.21906184T>GCA384139163ABCC9c.1560A>C (p.Glu520Asp)
n.1811A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.1905A>C
c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
12g.21906185T>ACA384139166ABCC9c.1559A>T (p.Glu520Val)
n.1810A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
n.1904A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
12g.21906185T>CCA384139168ABCC9c.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.1810A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
n.1904A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
12g.21906185T>GCA384139169ABCC9c.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.1810A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
n.1904A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
12g.21906186C>ACA384139171ABCC9c.1558G>T (p.Glu520Ter)
n.1809G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.1903G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
12g.21906186C>GCA384139173ABCC9c.1558G>C (p.Glu520Gln)
n.1809G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1903G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
12g.21906186C>TCA384139175ABCC9c.1558G>A (p.Glu520Lys)
n.1809G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1903G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
 gnomAD v4
12g.21906187C>ACA384139177ABCC9c.1557G>T (p.Glu519Asp)
n.1808G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.1902G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
12g.21906187C=CA2021330402ABCC9c.1557G= (p.Glu519=)
n.1808G=
c.*658G= (n.*658G=)
n.1902G=
c.546G= (p.Glu182=)
c.693G= (p.Glu231=)
12g.21906187C>GCA384139176ABCC9c.1557G>C (p.Glu519Asp)
n.1808G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.1902G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
12g.21906187C>TCA136210ABCC9c.1557G>A (p.Glu519=)
n.1808G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.1902G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
c.693G>A (p.Glu231=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906188T>ACA384139179ABCC9c.1556A>T (p.Glu519Val)
n.1807A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1901A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
12g.21906188T>CCA384139183ABCC9c.1556A>G (p.Glu519Gly)
n.1807A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1901A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
12g.21906188T>GCA384139181ABCC9c.1556A>C (p.Glu519Ala)
n.1807A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1901A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
12g.21906189C>ACA384139184ABCC9c.1555G>T (p.Glu519Ter)
n.1806G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.1900G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
12g.21906189C=CA2021330403ABCC9c.1555G= (p.Glu519=)
n.1806G=
c.*656G= (n.*656G=)
n.1900G=
c.544G= (p.Glu182=)
c.691G= (p.Glu231=)
12g.21906189C>GCA384139186ABCC9c.1555G>C (p.Glu519Gln)
n.1806G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.1900G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
 gnomAD v4
12g.21906189C>TCA384139188ABCC9c.1555G>A (p.Glu519Lys)
n.1806G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.1900G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.21906190C>ACA478880370ABCC9c.1554G>T (p.Val518=)
n.1805G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.1899G>T
c.543G>T (p.Val181=)
c.690G>T (p.Val230=)
12g.21906190C=CA2021330404ABCC9c.1554G= (p.Val518=)
n.1805G=
c.*655G= (n.*655G=)
n.1899G=
c.543G= (p.Val181=)
c.690G= (p.Val230=)
12g.21906190C>GCA478880371ABCC9c.1554G>C (p.Val518=)
n.1805G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.1899G>C
c.543G>C (p.Val181=)
c.690G>C (p.Val230=)
12g.21906190C>TCA6481645ABCC9c.1554G>A (p.Val518=)
n.1805G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.1899G>A
c.543G>A (p.Val181=)
c.690G>A (p.Val230=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.21906191A>CCA384139190ABCC9c.1553T>G (p.Val518Gly)
n.1804T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.1898T>G
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
12g.21906191A>GCA384139192ABCC9c.1553T>C (p.Val518Ala)
n.1804T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.1898T>C
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
12g.21906191A>TCA384139193ABCC9c.1553T>A (p.Val518Glu)
n.1804T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.1898T>A
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
12g.21906192C>ACA384139199ABCC9c.1552G>T (p.Val518Leu)
n.1803G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.1897G>T
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
12g.21906192C>GCA384139195ABCC9c.1552G>C (p.Val518Leu)
n.1803G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.1897G>C
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
12g.21906192C>TCA384139197ABCC9c.1552G>A (p.Val518Met)
n.1803G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.1897G>A
c.541G>A (p.Val181Met)
c.688G>A (p.Val230Met)
 gnomAD v4
12g.21906193A=CA2021330405ABCC9c.1551T= (p.Ser517=)
n.1802T=
c.*652T= (n.*652T=)
n.1896T=
c.540T= (p.Ser180=)
c.687T= (p.Ser229=)
12g.21906193A>CCA384139201ABCC9c.1551T>G (p.Ser517Arg)
n.1802T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.1896T>G
c.540T>G (p.Ser180Arg)
c.687T>G (p.Ser229Arg)
12g.21906193A>GCA233633329ABCC9c.1551T>C (p.Ser517=)
n.1802T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.1896T>C
c.540T>C (p.Ser180=)
c.687T>C (p.Ser229=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906193A>TCA384139202ABCC9c.1551T>A (p.Ser517Arg)
n.1802T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.1896T>A
c.540T>A (p.Ser180Arg)
c.687T>A (p.Ser229Arg)
12g.21906194C>ACA384139204ABCC9c.1550G>T (p.Ser517Ile)
n.1801G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.1895G>T
c.539G>T (p.Ser180Ile)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
12g.21906194C=CA2021330406ABCC9c.1550G= (p.Ser517=)
n.1801G=
c.*651G= (n.*651G=)
n.1895G=
c.539G= (p.Ser180=)
c.686G= (p.Ser229=)
12g.21906194C>GCA384139206ABCC9c.1550G>C (p.Ser517Thr)
n.1801G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.1895G>C
c.539G>C (p.Ser180Thr)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
12g.21906194C>TCA384139207ABCC9c.1550G>A (p.Ser517Asn)
n.1801G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.1895G>A
c.539G>A (p.Ser180Asn)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
 dbSNP
12g.21906195T>ACA384139209ABCC9c.1549A>T (p.Ser517Cys)
n.1800A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1894A>T
c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
 ClinVar
12g.21906195T>CCA384139211ABCC9c.1549A>G (p.Ser517Gly)
n.1800A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1894A>G
c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
 COSMIC COSMIC
12g.21906195T>GCA384139210ABCC9c.1549A>C (p.Ser517Arg)
n.1800A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1894A>C
c.538A>C (p.Ser180Arg)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
12g.21906196T>ACA384139213ABCC9c.1548A>T (p.Lys516Asn)
n.1799A>T
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.1893A>T
c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.684A>T (p.Lys228Asn)
12g.21906196T>CCA478880372ABCC9c.1548A>G (p.Lys516=)
n.1799A>G
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.1893A>G
c.537A>G (p.Lys179=)
c.684A>G (p.Lys228=)
 gnomAD v4
12g.21906196T>GCA384139215ABCC9c.1548A>C (p.Lys516Asn)
n.1799A>C
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.1893A>C
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.684A>C (p.Lys228Asn)
12g.21906197T>ACA384139217ABCC9c.1547A>T (p.Lys516Ile)
n.1798A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.1892A>T
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.683A>T (p.Lys228Ile)
12g.21906197T>CCA384139218ABCC9c.1547A>G (p.Lys516Arg)
n.1798A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.1892A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
12g.21906197T>GCA384139220ABCC9c.1547A>C (p.Lys516Thr)
n.1798A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.1892A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906197T=CA2021330407ABCC9c.1547A= (p.Lys516=)
n.1798A=
c.*648A= (n.*648A=)
n.1892A=
c.536A= (p.Lys179=)
c.683A= (p.Lys228=)
12g.21906198T>ACA384139222ABCC9c.1546A>T (p.Lys516Ter)
n.1797A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.1891A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
12g.21906198T>CCA384139223ABCC9c.1546A>G (p.Lys516Glu)
n.1797A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.1891A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
 gnomAD v4
12g.21906198T>GCA384139225ABCC9c.1546A>C (p.Lys516Gln)
n.1797A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.1891A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
12g.21906199G>ACA6481646ABCC9c.1545C>T (p.Cys515=)
n.1796C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.1890C>T
c.534C>T (p.Cys178=)
c.681C>T (p.Cys227=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906199G>CCA384139227ABCC9c.1545C>G (p.Cys515Trp)
n.1796C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.1890C>G
c.534C>G (p.Cys178Trp)
c.681C>G (p.Cys227Trp)
12g.21906199G=CA2021330408ABCC9c.1545C= (p.Cys515=)
n.1796C=
c.*646C= (n.*646C=)
n.1890C=
c.534C= (p.Cys178=)
c.681C= (p.Cys227=)
12g.21906199G>TCA384139229ABCC9c.1545C>A (p.Cys515Ter)
n.1796C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.1890C>A
c.534C>A (p.Cys178Ter)
c.681C>A (p.Cys227Ter)
12g.21906200C>ACA384139231ABCC9c.1544G>T (p.Cys515Phe)
n.1795G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.1889G>T
c.533G>T (p.Cys178Phe)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
12g.21906200C=CA2021330409ABCC9c.1544G= (p.Cys515=)
n.1795G=
c.*645G= (n.*645G=)
n.1889G=
c.533G= (p.Cys178=)
c.680G= (p.Cys227=)
12g.21906200C>GCA384139234ABCC9c.1544G>C (p.Cys515Ser)
n.1795G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.1889G>C
c.533G>C (p.Cys178Ser)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.21906200C>TCA384139232ABCC9c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
n.1795G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.1889G>A
c.533G>A (p.Cys178Tyr)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
 gnomAD v4
12g.21906201A>CCA384139235ABCC9c.1543T>G (p.Cys515Gly)
n.1794T>G
c.*644T>G (n.*644T>G)
n.1888T>G
c.532T>G (p.Cys178Gly)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
12g.21906201A>GCA384139237ABCC9c.1543T>C (p.Cys515Arg)
n.1794T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
n.1888T>C
c.532T>C (p.Cys178Arg)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
12g.21906201A>TCA384139238ABCC9c.1543T>A (p.Cys515Ser)
n.1794T>A
c.*644T>A (n.*644T>A)
n.1888T>A
c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
12g.21906202G>ACA478880373ABCC9c.1542C>T (p.Phe514=)
n.1793C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1887C>T
c.531C>T (p.Phe177=)
c.678C>T (p.Phe226=)
 COSMIC COSMIC
12g.21906202G>CCA384139240ABCC9c.1542C>G (p.Phe514Leu)
n.1793C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1887C>G
c.531C>G (p.Phe177Leu)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
12g.21906202G>TCA384139241ABCC9c.1542C>A (p.Phe514Leu)
n.1793C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1887C>A
c.531C>A (p.Phe177Leu)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
12g.21906203A>CCA384139242ABCC9c.1541T>G (p.Phe514Cys)
n.1792T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.1886T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
12g.21906203A>GCA384139244ABCC9c.1541T>C (p.Phe514Ser)
n.1792T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.1886T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
12g.21906203A>TCA384139245ABCC9c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
n.1792T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.1886T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
12g.21906204A=CA2021330410ABCC9c.1540T= (p.Phe514=)
n.1791T=
c.*641T= (n.*641T=)
n.1885T=
c.529T= (p.Phe177=)
c.676T= (p.Phe226=)
12g.21906204A>CCA384139247ABCC9c.1540T>G (p.Phe514Val)
n.1791T>G
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.1885T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
12g.21906204A>GCA384139249ABCC9c.1540T>C (p.Phe514Leu)
n.1791T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.1885T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
 dbSNP
12g.21906204A>TCA384139251ABCC9c.1540T>A (p.Phe514Ile)
n.1791T>A
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.1885T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
12g.21906205A>CCA384139253ABCC9c.1539T>G (p.Ile513Met)
n.1790T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.1884T>G
c.528T>G (p.Ile176Met)
c.675T>G (p.Ile225Met)
12g.21906205A>GCA478880374ABCC9c.1539T>C (p.Ile513=)
n.1790T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.1884T>C
c.528T>C (p.Ile176=)
c.675T>C (p.Ile225=)
12g.21906205A>TCA478880375ABCC9c.1539T>A (p.Ile513=)
n.1790T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.1884T>A
c.528T>A (p.Ile176=)
c.675T>A (p.Ile225=)
12g.21906206A>CCA384139257ABCC9c.1538T>G (p.Ile513Ser)
n.1789T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.1883T>G
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
12g.21906206A>GCA384139254ABCC9c.1538T>C (p.Ile513Thr)
n.1789T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.1883T>C
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
12g.21906206A>TCA384139256ABCC9c.1538T>A (p.Ile513Asn)
n.1789T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.1883T>A
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
12g.21906207T>ACA384139259ABCC9c.1537A>T (p.Ile513Phe)
n.1788A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.1882A>T
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
12g.21906207T>CCA384139260ABCC9c.1537A>G (p.Ile513Val)
n.1788A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.1882A>G
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
12g.21906207T>GCA384139262ABCC9c.1537A>C (p.Ile513Leu)
n.1788A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.1882A>C
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
12g.21906208G>ACA478880376ABCC9c.1536C>T (p.His512=)
n.1787C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.1881C>T
c.525C>T (p.His175=)
c.672C>T (p.His224=)
12g.21906208G>CCA384139264ABCC9c.1536C>G (p.His512Gln)
n.1787C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.1881C>G
c.525C>G (p.His175Gln)
c.672C>G (p.His224Gln)
12g.21906208G>TCA384139266ABCC9c.1536C>A (p.His512Gln)
n.1787C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.1881C>A
c.525C>A (p.His175Gln)
c.672C>A (p.His224Gln)
12g.21906209T>ACA384139268ABCC9c.1535A>T (p.His512Leu)
n.1786A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.1880A>T
c.524A>T (p.His175Leu)
c.671A>T (p.His224Leu)
12g.21906209T>CCA384139269ABCC9c.1535A>G (p.His512Arg)
n.1786A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.1880A>G
c.524A>G (p.His175Arg)
c.671A>G (p.His224Arg)
12g.21906209T>GCA384139270ABCC9c.1535A>C (p.His512Pro)
n.1786A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.1880A>C
c.524A>C (p.His175Pro)
c.671A>C (p.His224Pro)
12g.21906210G>ACA233633335ABCC9c.1534C>T (p.His512Tyr)
n.1785C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.1879C>T
c.523C>T (p.His175Tyr)
c.670C>T (p.His224Tyr)
 dbSNP
12g.21906210G>CCA384139273ABCC9c.1534C>G (p.His512Asp)
n.1785C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.1879C>G
c.523C>G (p.His175Asp)
c.670C>G (p.His224Asp)
 gnomAD v4
12g.21906210G=CA2021330411ABCC9c.1534C= (p.His512=)
n.1785C=
c.*635C= (n.*635C=)
n.1879C=
c.523C= (p.His175=)
c.670C= (p.His224=)
12g.21906210G>TCA384139274ABCC9c.1534C>A (p.His512Asn)
n.1785C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.1879C>A
c.523C>A (p.His175Asn)
c.670C>A (p.His224Asn)
12g.21906211T>ACA384139277ABCC9c.1533A>T (p.Glu511Asp)
n.1784A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.1878A>T
c.522A>T (p.Glu174Asp)
c.669A>T (p.Glu223Asp)
12g.21906211T>CCA478880377ABCC9c.1533A>G (p.Glu511=)
n.1784A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.1878A>G
c.522A>G (p.Glu174=)
c.669A>G (p.Glu223=)
12g.21906211T>GCA384139278ABCC9c.1533A>C (p.Glu511Asp)
n.1784A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.1878A>C
c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.669A>C (p.Glu223Asp)
12g.21906212T>ACA384139280ABCC9c.1532A>T (p.Glu511Val)
n.1783A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.1877A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
12g.21906212T>CCA384139284ABCC9c.1532A>G (p.Glu511Gly)
n.1783A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.1877A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
12g.21906212T>GCA384139282ABCC9c.1532A>C (p.Glu511Ala)
n.1783A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.1877A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
12g.21906213C>ACA384139285ABCC9c.1531G>T (p.Glu511Ter)
n.1782G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.1876G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
12g.21906213C>GCA384139287ABCC9c.1531G>C (p.Glu511Gln)
n.1782G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.1876G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
12g.21906213C>TCA384139289ABCC9c.1531G>A (p.Glu511Lys)
n.1782G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.1876G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
 COSMIC COSMIC
12g.21906214C>ACA384139291ABCC9c.1530G>T (p.Trp510Cys)
n.1781G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1875G>T
c.519G>T (p.Trp173Cys)
c.666G>T (p.Trp222Cys)
12g.21906214C>GCA384139292ABCC9c.1530G>C (p.Trp510Cys)
n.1781G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1875G>C
c.519G>C (p.Trp173Cys)
c.666G>C (p.Trp222Cys)
12g.21906214C>TCA384139294ABCC9c.1530G>A (p.Trp510Ter)
n.1781G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1875G>A
c.519G>A (p.Trp173Ter)
c.666G>A (p.Trp222Ter)
12g.21906215C>ACA384139297ABCC9c.1529G>T (p.Trp510Leu)
n.1780G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.1874G>T
c.518G>T (p.Trp173Leu)
c.665G>T (p.Trp222Leu)
12g.21906215C=CA2021330412ABCC9c.1529G= (p.Trp510=)
n.1780G=
c.*630G= (n.*630G=)
n.1874G=
c.518G= (p.Trp173=)
c.665G= (p.Trp222=)
12g.21906215C>GCA384139298ABCC9c.1529G>C (p.Trp510Ser)
n.1780G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.1874G>C
c.518G>C (p.Trp173Ser)
c.665G>C (p.Trp222Ser)
12g.21906215C>TCA6481647ABCC9c.1529G>A (p.Trp510Ter)
n.1780G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.1874G>A
c.518G>A (p.Trp173Ter)
c.665G>A (p.Trp222Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906216A>CCA384139301ABCC9c.1528T>G (p.Trp510Gly)
n.1779T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
n.1873T>G
c.517T>G (p.Trp173Gly)
c.664T>G (p.Trp222Gly)
12g.21906216A>GCA384139303ABCC9c.1528T>C (p.Trp510Arg)
n.1779T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.1873T>C
c.517T>C (p.Trp173Arg)
c.664T>C (p.Trp222Arg)
12g.21906216A>TCA384139305ABCC9c.1528T>A (p.Trp510Arg)
n.1779T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
n.1873T>A
c.517T>A (p.Trp173Arg)
c.664T>A (p.Trp222Arg)
12g.21906216dupCA2617917898ABCC9c.1528dup (p.Trp510LeufsTer19)
n.1779dup
c.*629dup (n.*629dup)
n.1873dup
c.517dup (p.Trp173LeufsTer19)
c.664dup (p.Trp222LeufsTer19)
 gnomAD v4
12g.21906217G>ACA478880390ABCC9c.1527C>T (p.Ala509=)
n.1778C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.1872C>T
c.516C>T (p.Ala172=)
c.663C>T (p.Ala221=)
12g.21906217G>CCA478880391ABCC9c.1527C>G (p.Ala509=)
n.1778C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.1872C>G
c.516C>G (p.Ala172=)
c.663C>G (p.Ala221=)
12g.21906217G>TCA478880393ABCC9c.1527C>A (p.Ala509=)
n.1778C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.1872C>A
c.516C>A (p.Ala172=)
c.663C>A (p.Ala221=)
12g.21906218G>ACA384139308ABCC9c.1526C>T (p.Ala509Val)
n.1777C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.1871C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
12g.21906218G>CCA233633342ABCC9c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.1777C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.1871C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
 dbSNP
12g.21906218G=CA2021330413ABCC9c.1526C= (p.Ala509=)
n.1777C=
c.*627C= (n.*627C=)
n.1871C=
c.515C= (p.Ala172=)
c.662C= (p.Ala221=)
12g.21906218G>TCA384139306ABCC9c.1526C>A (p.Ala509Asp)
n.1777C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.1871C>A
c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
12g.21906219C>ACA384139310ABCC9c.1525G>T (p.Ala509Ser)
n.1776G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.1870G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
12g.21906219C>GCA384139312ABCC9c.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.1776G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1870G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
12g.21906219C>TCA384139314ABCC9c.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.1776G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.1870G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.21906220A=CA2021330414ABCC9c.1524T= (p.Tyr508=)
n.1775T=
c.*625T= (n.*625T=)
n.1869T=
c.513T= (p.Tyr171=)
c.660T= (p.Tyr220=)
12g.21906220A>CCA384139316ABCC9c.1524T>G (p.Tyr508Ter)
n.1775T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.1869T>G
c.513T>G (p.Tyr171Ter)
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
12g.21906220A>GCA478880402ABCC9c.1524T>C (p.Tyr508=)
n.1775T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.1869T>C
c.513T>C (p.Tyr171=)
c.660T>C (p.Tyr220=)
 ClinVar dbSNP
12g.21906220A>TCA384139317ABCC9c.1524T>A (p.Tyr508Ter)
n.1775T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.1869T>A
c.513T>A (p.Tyr171Ter)
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
12g.21906221T>ACA384139319ABCC9c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
n.1774A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.1868A>T
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
12g.21906221T>CCA384139320ABCC9c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
n.1774A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.1868A>G
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
12g.21906221T>GCA384139322ABCC9c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
n.1774A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.1868A>C
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
12g.21906222A>CCA384139324ABCC9c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
n.1773T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.1867T>G
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
12g.21906222A>GCA384139326ABCC9c.1522T>C (p.Tyr508His)
n.1773T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1867T>C
c.511T>C (p.Tyr171His)
c.658T>C (p.Tyr220His)
12g.21906222A>TCA384139327ABCC9c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
n.1773T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.1867T>A
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
12g.21906223C>ACA384139330ABCC9c.1521G>T (p.Leu507Phe)
n.1772G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.1866G>T
c.510G>T (p.Leu170Phe)
c.657G>T (p.Leu219Phe)
12g.21906223C=CA2021330415ABCC9c.1521G= (p.Leu507=)
n.1772G=
c.*622G= (n.*622G=)
n.1866G=
c.510G= (p.Leu170=)
c.657G= (p.Leu219=)
12g.21906223C>GCA384139329ABCC9c.1521G>C (p.Leu507Phe)
n.1772G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.1866G>C
c.510G>C (p.Leu170Phe)
c.657G>C (p.Leu219Phe)
12g.21906223C>TCA478880416ABCC9c.1521G>A (p.Leu507=)
n.1772G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.1866G>A
c.510G>A (p.Leu170=)
c.657G>A (p.Leu219=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21906224A>CCA384139332ABCC9c.1520T>G (p.Leu507Trp)
n.1771T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.1865T>G
c.509T>G (p.Leu170Trp)
c.656T>G (p.Leu219Trp)
 gnomAD v4
12g.21906224A>GCA384139334ABCC9c.1520T>C (p.Leu507Ser)
n.1771T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.1865T>C
c.509T>C (p.Leu170Ser)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
12g.21906224A>TCA384139336ABCC9c.1520T>A (p.Leu507Ter)
n.1771T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.1865T>A
c.509T>A (p.Leu170Ter)
c.656T>A (p.Leu219Ter)
12g.21906225A=CA2021330416ABCC9c.1519T= (p.Leu507=)
n.1770T=
c.*620T= (n.*620T=)
n.1864T=
c.508T= (p.Leu170=)
c.655T= (p.Leu219=)
12g.21906225A>CCA384139337ABCC9c.1519T>G (p.Leu507Val)
n.1770T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.1864T>G
c.508T>G (p.Leu170Val)
c.655T>G (p.Leu219Val)
12g.21906225A>GCA478880423ABCC9c.1519T>C (p.Leu507=)
n.1770T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.1864T>C
c.508T>C (p.Leu170=)
c.655T>C (p.Leu219=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906225A>TCA384139339ABCC9c.1519T>A (p.Leu507Met)
n.1770T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.1864T>A
c.508T>A (p.Leu170Met)
c.655T>A (p.Leu219Met)
12g.21906226T>ACA384139341ABCC9c.1518A>T (p.Lys506Asn)
n.1769A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.1863A>T
c.507A>T (p.Lys169Asn)
c.654A>T (p.Lys218Asn)
12g.21906226T>CCA478880426ABCC9c.1518A>G (p.Lys506=)
n.1769A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.1863A>G
c.507A>G (p.Lys169=)
c.654A>G (p.Lys218=)
12g.21906226T>GCA384139343ABCC9c.1518A>C (p.Lys506Asn)
n.1769A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.1863A>C
c.507A>C (p.Lys169Asn)
c.654A>C (p.Lys218Asn)
12g.21906227T>ACA384139344ABCC9c.1517A>T (p.Lys506Ile)
n.1768A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.1862A>T
c.506A>T (p.Lys169Ile)
c.653A>T (p.Lys218Ile)
12g.21906227T>CCA384139346ABCC9c.1517A>G (p.Lys506Arg)
n.1768A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.1862A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
12g.21906227T>GCA384139348ABCC9c.1517A>C (p.Lys506Thr)
n.1768A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.1862A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
12g.21906228T>ACA384139350ABCC9c.1516A>T (p.Lys506Ter)
n.1767A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.1861A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
12g.21906228T>CCA384139351ABCC9c.1516A>G (p.Lys506Glu)
n.1767A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.1861A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
12g.21906228T>GCA384139353ABCC9c.1516A>C (p.Lys506Gln)
n.1767A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.1861A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
 COSMIC COSMIC
12g.21906229T>ACA478880435ABCC9c.1515A>T (p.Leu505=)
n.1766A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.1860A>T
c.504A>T (p.Leu168=)
c.651A>T (p.Leu217=)
12g.21906229T>CCA478880437ABCC9c.1515A>G (p.Leu505=)
n.1766A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.1860A>G
c.504A>G (p.Leu168=)
c.651A>G (p.Leu217=)
12g.21906229T>GCA478880438ABCC9c.1515A>C (p.Leu505=)
n.1766A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.1860A>C
c.504A>C (p.Leu168=)
c.651A>C (p.Leu217=)
12g.21906230A>CCA384139357ABCC9c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.1765T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.1859T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
12g.21906230A>GCA384139355ABCC9c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.1765T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.1859T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
12g.21906230A>TCA384139356ABCC9c.1514T>A (p.Leu505Gln)
n.1765T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.1859T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
12g.21906231G>ACA478880444ABCC9c.1513C>T (p.Leu505=)
n.1764C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.1858C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.649C>T (p.Leu217=)
12g.21906231G>CCA384139359ABCC9c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.1764C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
n.1858C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
12g.21906231G>TCA384139361ABCC9c.1513C>A (p.Leu505Ile)
n.1764C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.1858C>A
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
12g.21906232A=CA2021330417ABCC9c.1512T= (p.Leu504=)
n.1763T=
c.*613T= (n.*613T=)
n.1857T=
c.501T= (p.Leu167=)
c.648T= (p.Leu216=)
12g.21906232A>CCA478880448ABCC9c.1512T>G (p.Leu504=)
n.1763T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.1857T>G
c.501T>G (p.Leu167=)
c.648T>G (p.Leu216=)
 gnomAD v4
12g.21906232A>GCA478880450ABCC9c.1512T>C (p.Leu504=)
n.1763T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.1857T>C
c.501T>C (p.Leu167=)
c.648T>C (p.Leu216=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906232A>TCA478880451ABCC9c.1512T>A (p.Leu504=)
n.1763T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.1857T>A
c.501T>A (p.Leu167=)
c.648T>A (p.Leu216=)
12g.21906233A=CA2021330418ABCC9c.1511T= (p.Leu504=)
n.1762T=
c.*612T= (n.*612T=)
n.1856T=
c.500T= (p.Leu167=)
c.647T= (p.Leu216=)
12g.21906233A>CCA384139362ABCC9c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.1762T>G
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.1856T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906233A>GCA384139364ABCC9c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.1762T>C
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.1856T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
12g.21906233A>TCA384139365ABCC9c.1511T>A (p.Leu504His)
n.1762T>A
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.1856T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
c.647T>A (p.Leu216His)
12g.21906234G>ACA384139366ABCC9c.1510C>T (p.Leu504Phe)
n.1761C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.1855C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
12g.21906234G>CCA384139367ABCC9c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.1761C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.1855C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
12g.21906234G>TCA384139368ABCC9c.1510C>A (p.Leu504Ile)
n.1761C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1855C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
12g.21906235T>ACA384139371ABCC9c.1509A>T (p.Lys503Asn)
n.1760A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.1854A>T
c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.645A>T (p.Lys215Asn)
12g.21906235T>CCA478880459ABCC9c.1509A>G (p.Lys503=)
n.1760A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.1854A>G
c.498A>G (p.Lys166=)
c.645A>G (p.Lys215=)
12g.21906235T>GCA384139372ABCC9c.1509A>C (p.Lys503Asn)
n.1760A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.1854A>C
c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.645A>C (p.Lys215Asn)
12g.21906236T>ACA384139373ABCC9c.1508A>T (p.Lys503Ile)
n.1759A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1853A>T
c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.644A>T (p.Lys215Ile)
12g.21906236T>CCA384139374ABCC9c.1508A>G (p.Lys503Arg)
n.1759A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.1853A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
12g.21906236T>GCA384139376ABCC9c.1508A>C (p.Lys503Thr)
n.1759A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.1853A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
12g.21906237T>ACA384139381ABCC9c.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.1758A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.1852A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
12g.21906237T>CCA384139380ABCC9c.1507A>G (p.Lys503Glu)
n.1758A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.1852A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
12g.21906237T>GCA384139378ABCC9c.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.1758A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.1852A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
 gnomAD v4
12g.21906238G>ACA478880467ABCC9c.1506C>T (p.Ile502=)
n.1757C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.1851C>T
c.495C>T (p.Ile165=)
c.642C>T (p.Ile214=)
12g.21906238G>CCA384139383ABCC9c.1506C>G (p.Ile502Met)
n.1757C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.1851C>G
c.495C>G (p.Ile165Met)
c.642C>G (p.Ile214Met)
12g.21906238G>TCA478880469ABCC9c.1506C>A (p.Ile502=)
n.1757C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.1851C>A
c.495C>A (p.Ile165=)
c.642C>A (p.Ile214=)
12g.21906239A>CCA384139385ABCC9c.1505T>G (p.Ile502Ser)
n.1756T>G
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.1850T>G
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
12g.21906239A>GCA384139386ABCC9c.1505T>C (p.Ile502Thr)
n.1756T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.1850T>C
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
12g.21906239A>TCA384139387ABCC9c.1505T>A (p.Ile502Asn)
n.1756T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.1850T>A
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
12g.21906240T>ACA384139389ABCC9c.1504A>T (p.Ile502Phe)
n.1755A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.1849A>T
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
12g.21906240T>CCA384139391ABCC9c.1504A>G (p.Ile502Val)
n.1755A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.1849A>G
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
12g.21906240T>GCA384139393ABCC9c.1504A>C (p.Ile502Leu)
n.1755A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.1849A>C
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
12g.21906241G>ACA478880477ABCC9c.1503C>T (p.Gly501=)
n.1754C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1848C>T
c.492C>T (p.Gly164=)
c.639C>T (p.Gly213=)
 gnomAD v4
12g.21906241G>CCA478880481ABCC9c.1503C>G (p.Gly501=)
n.1754C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.1848C>G
c.492C>G (p.Gly164=)
c.639C>G (p.Gly213=)
12g.21906241G>TCA478880479ABCC9c.1503C>A (p.Gly501=)
n.1754C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.1848C>A
c.492C>A (p.Gly164=)
c.639C>A (p.Gly213=)

Number of alleles fetched