Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21906052delCA2617917366ABCC9c.1618+75del (n.1618+75del)
n.1869+75del
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n.1963+75del
c.607+75del (n.607+75del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
12g.21906054C>GCA2617917372ABCC9c.1618+72G>C (n.1618+72G>C)
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 gnomAD v4
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12g.21906058A>GCA2617917390ABCC9c.1618+68T>C (n.1618+68T>C)
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 gnomAD v4
12g.21906060T>CCA2617917392ABCC9c.1618+66A>G (n.1618+66A>G)
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 gnomAD v4
12g.21906061G>ACA2617917399ABCC9c.1618+65C>T (n.1618+65C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
12g.21906064T=CA2021330347ABCC9c.1618+62A= (n.1618+62A=)
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12g.21906066G>TCA2575099758ABCC9c.1618+60C>A (n.1618+60C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1869+57A>G
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n.1963+57A>G
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c.754+57A>G (n.754+57A>G)
 gnomAD v4
12g.21906069T>GCA2617917419ABCC9c.1618+57A>C (n.1618+57A>C)
n.1869+57A>C
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 gnomAD v4
12g.21906070G>ACA2725736778ABCC9c.1618+56C>T (n.1618+56C>T)
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 dbSNP
12g.21906070G>CCA2021330350ABCC9c.1618+56C>G (n.1618+56C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.21906071T>CCA2617917457ABCC9c.1618+55A>G (n.1618+55A>G)
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 gnomAD v4
12g.21906072dupCA2617917455ABCC9c.1618+55dup (n.1618+55dup)
n.1869+55dup
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 gnomAD v4
12g.21906073G>ACA233633279ABCC9c.1618+53C>T (n.1618+53C>T)
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n.1963+53C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906073G=CA2021330351ABCC9c.1618+53C= (n.1618+53C=)
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12g.21906073G>TCA2575099759ABCC9c.1618+53C>A (n.1618+53C>A)
n.1869+53C>A
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n.1963+53C>A
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c.754+53C>A (n.754+53C>A)
 gnomAD v4
12g.21906074G>ACA2617917463ABCC9c.1618+52C>T (n.1618+52C>T)
n.1869+52C>T
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c.754+52C>T (n.754+52C>T)
 gnomAD v4
12g.21906075T>CCA6481630ABCC9c.1618+51A>G (n.1618+51A>G)
n.1869+51A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.21906077A=CA2021330353ABCC9c.1618+49T= (n.1618+49T=)
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n.1963+49T=
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c.754+49T= (n.754+49T=)
12g.21906077A>GCA603681922ABCC9c.1618+49T>C (n.1618+49T>C)
n.1869+49T>C
c.*719+49T>C (n.*719+49T>C)
n.1963+49T>C
c.607+49T>C (n.607+49T>C)
c.754+49T>C (n.754+49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906077A>TCA2617917485ABCC9c.1618+49T>A (n.1618+49T>A)
n.1869+49T>A
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n.1963+49T>A
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 gnomAD v4
12g.21906080C=CA2021330354ABCC9c.1618+46G= (n.1618+46G=)
n.1869+46G=
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c.754+46G= (n.754+46G=)
12g.21906080C>GCA2617917490ABCC9c.1618+46G>C (n.1618+46G>C)
n.1869+46G>C
c.*719+46G>C (n.*719+46G>C)
n.1963+46G>C
c.607+46G>C (n.607+46G>C)
c.754+46G>C (n.754+46G>C)
 gnomAD v4
12g.21906080C>TCA6481631ABCC9c.1618+46G>A (n.1618+46G>A)
n.1869+46G>A
c.*719+46G>A (n.*719+46G>A)
n.1963+46G>A
c.607+46G>A (n.607+46G>A)
c.754+46G>A (n.754+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906081T>ACA2617917495ABCC9c.1618+45A>T (n.1618+45A>T)
n.1869+45A>T
c.*719+45A>T (n.*719+45A>T)
n.1963+45A>T
c.607+45A>T (n.607+45A>T)
c.754+45A>T (n.754+45A>T)
 gnomAD v4
12g.21906082G>ACA603681925ABCC9c.1618+44C>T (n.1618+44C>T)
n.1869+44C>T
c.*719+44C>T (n.*719+44C>T)
n.1963+44C>T
c.607+44C>T (n.607+44C>T)
c.754+44C>T (n.754+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906082G>CCA233633280ABCC9c.1618+44C>G (n.1618+44C>G)
n.1869+44C>G
c.*719+44C>G (n.*719+44C>G)
n.1963+44C>G
c.607+44C>G (n.607+44C>G)
c.754+44C>G (n.754+44C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21906082G=CA2021330355ABCC9c.1618+44C= (n.1618+44C=)
n.1869+44C=
c.*719+44C= (n.*719+44C=)
n.1963+44C=
c.607+44C= (n.607+44C=)
c.754+44C= (n.754+44C=)
12g.21906082G>TCA2617917504ABCC9c.1618+44C>A (n.1618+44C>A)
n.1869+44C>A
c.*719+44C>A (n.*719+44C>A)
n.1963+44C>A
c.607+44C>A (n.607+44C>A)
c.754+44C>A (n.754+44C>A)
 gnomAD v4
12g.21906083G>TCA2617917509ABCC9c.1618+43C>A (n.1618+43C>A)
n.1869+43C>A
c.*719+43C>A (n.*719+43C>A)
n.1963+43C>A
c.607+43C>A (n.607+43C>A)
c.754+43C>A (n.754+43C>A)
 gnomAD v4
12g.21906084T>CCA6481632ABCC9c.1618+42A>G (n.1618+42A>G)
n.1869+42A>G
c.*719+42A>G (n.*719+42A>G)
n.1963+42A>G
c.607+42A>G (n.607+42A>G)
c.754+42A>G (n.754+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906084T>GCA2575099760ABCC9c.1618+42A>C (n.1618+42A>C)
n.1869+42A>C
c.*719+42A>C (n.*719+42A>C)
n.1963+42A>C
c.607+42A>C (n.607+42A>C)
c.754+42A>C (n.754+42A>C)
 gnomAD v4
12g.21906084T=CA2021330356ABCC9c.1618+42A= (n.1618+42A=)
n.1869+42A=
c.*719+42A= (n.*719+42A=)
n.1963+42A=
c.607+42A= (n.607+42A=)
c.754+42A= (n.754+42A=)
12g.21906085T>CCA2617917516ABCC9c.1618+41A>G (n.1618+41A>G)
n.1869+41A>G
c.*719+41A>G (n.*719+41A>G)
n.1963+41A>G
c.607+41A>G (n.607+41A>G)
c.754+41A>G (n.754+41A>G)
 gnomAD v4
12g.21906085T>GCA2021330358ABCC9c.1618+41A>C (n.1618+41A>C)
n.1869+41A>C
c.*719+41A>C (n.*719+41A>C)
n.1963+41A>C
c.607+41A>C (n.607+41A>C)
c.754+41A>C (n.754+41A>C)
 dbSNP
12g.21906085T=CA2021330357ABCC9c.1618+41A= (n.1618+41A=)
n.1869+41A=
c.*719+41A= (n.*719+41A=)
n.1963+41A=
c.607+41A= (n.607+41A=)
c.754+41A= (n.754+41A=)
12g.21906086G>CCA233633288ABCC9c.1618+40C>G (n.1618+40C>G)
n.1869+40C>G
c.*719+40C>G (n.*719+40C>G)
n.1963+40C>G
c.607+40C>G (n.607+40C>G)
c.754+40C>G (n.754+40C>G)
 dbSNP
12g.21906086G=CA2021330359ABCC9c.1618+40C= (n.1618+40C=)
n.1869+40C=
c.*719+40C= (n.*719+40C=)
n.1963+40C=
c.607+40C= (n.607+40C=)
c.754+40C= (n.754+40C=)
12g.21906086G>TCA2617917520ABCC9c.1618+40C>A (n.1618+40C>A)
n.1869+40C>A
c.*719+40C>A (n.*719+40C>A)
n.1963+40C>A
c.607+40C>A (n.607+40C>A)
c.754+40C>A (n.754+40C>A)
 gnomAD v4
12g.21906087C=CA2021330360ABCC9c.1618+39G= (n.1618+39G=)
n.1869+39G=
c.*719+39G= (n.*719+39G=)
n.1963+39G=
c.607+39G= (n.607+39G=)
c.754+39G= (n.754+39G=)
12g.21906087C>TCA2021330361ABCC9c.1618+39G>A (n.1618+39G>A)
n.1869+39G>A
c.*719+39G>A (n.*719+39G>A)
n.1963+39G>A
c.607+39G>A (n.607+39G>A)
c.754+39G>A (n.754+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21906088C=CA2021330362ABCC9c.1618+38G= (n.1618+38G=)
n.1869+38G=
c.*719+38G= (n.*719+38G=)
n.1963+38G=
c.607+38G= (n.607+38G=)
c.754+38G= (n.754+38G=)
12g.21906088C>TCA603681928ABCC9c.1618+38G>A (n.1618+38G>A)
n.1869+38G>A
c.*719+38G>A (n.*719+38G>A)
n.1963+38G>A
c.607+38G>A (n.607+38G>A)
c.754+38G>A (n.754+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906089C=CA2021330363ABCC9c.1618+37G= (n.1618+37G=)
n.1869+37G=
c.*719+37G= (n.*719+37G=)
n.1963+37G=
c.607+37G= (n.607+37G=)
c.754+37G= (n.754+37G=)
12g.21906089C>GCA2021330364ABCC9c.1618+37G>C (n.1618+37G>C)
n.1869+37G>C
c.*719+37G>C (n.*719+37G>C)
n.1963+37G>C
c.607+37G>C (n.607+37G>C)
c.754+37G>C (n.754+37G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21906092A=CA2021330365ABCC9c.1618+34T= (n.1618+34T=)
n.1869+34T=
c.*719+34T= (n.*719+34T=)
n.1963+34T=
c.607+34T= (n.607+34T=)
c.754+34T= (n.754+34T=)
12g.21906092A>GCA603681929ABCC9c.1618+34T>C (n.1618+34T>C)
n.1869+34T>C
c.*719+34T>C (n.*719+34T>C)
n.1963+34T>C
c.607+34T>C (n.607+34T>C)
c.754+34T>C (n.754+34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906094_21906107delinsAGTCGCCTGTTCTTCA2021330366ABCC9c.1618+19_1618+32delinsAAGAACAGGCGACT (n.1618+19_1618+32delinsAAGAACAGGCGACT)
n.1869+19_1869+32delinsAAGAACAGGCGACT
c.*719+19_*719+32delinsAAGAACAGGCGACT (n.*719+19_*719+32delinsAAGAACAGGCGACT)
n.1963+19_1963+32delinsAAGAACAGGCGACT
c.607+19_607+32delinsAAGAACAGGCGACT (n.607+19_607+32delinsAAGAACAGGCGACT)
c.754+19_754+32delinsAAGAACAGGCGACT (n.754+19_754+32delinsAAGAACAGGCGACT)
12g.21906095G>CCA6481634ABCC9c.1618+31C>G (n.1618+31C>G)
n.1869+31C>G
c.*719+31C>G (n.*719+31C>G)
n.1963+31C>G
c.607+31C>G (n.607+31C>G)
c.754+31C>G (n.754+31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906095G=CA2021330367ABCC9c.1618+31C= (n.1618+31C=)
n.1869+31C=
c.*719+31C= (n.*719+31C=)
n.1963+31C=
c.607+31C= (n.607+31C=)
c.754+31C= (n.754+31C=)
12g.21906095_21906107delCA6481633ABCC9c.1618+19_1618+31del (n.1618+19_1618+31del)
n.1869+19_1869+31del
c.*719+19_*719+31del (n.*719+19_*719+31del)
n.1963+19_1963+31del
c.607+19_607+31del (n.607+19_607+31del)
c.754+19_754+31del (n.754+19_754+31del)
 dbSNP ExAC
12g.21906096T>CCA603681931ABCC9c.1618+30A>G (n.1618+30A>G)
n.1869+30A>G
c.*719+30A>G (n.*719+30A>G)
n.1963+30A>G
c.607+30A>G (n.607+30A>G)
c.754+30A>G (n.754+30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906096T=CA2021330368ABCC9c.1618+30A= (n.1618+30A=)
n.1869+30A=
c.*719+30A= (n.*719+30A=)
n.1963+30A=
c.607+30A= (n.607+30A=)
c.754+30A= (n.754+30A=)
12g.21906097C>ACA6481636ABCC9c.1618+29G>T (n.1618+29G>T)
n.1869+29G>T
c.*719+29G>T (n.*719+29G>T)
n.1963+29G>T
c.607+29G>T (n.607+29G>T)
c.754+29G>T (n.754+29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906097C=CA2021330369ABCC9c.1618+29G= (n.1618+29G=)
n.1869+29G=
c.*719+29G= (n.*719+29G=)
n.1963+29G=
c.607+29G= (n.607+29G=)
c.754+29G= (n.754+29G=)
12g.21906097C>TCA6481635ABCC9c.1618+29G>A (n.1618+29G>A)
n.1869+29G>A
c.*719+29G>A (n.*719+29G>A)
n.1963+29G>A
c.607+29G>A (n.607+29G>A)
c.754+29G>A (n.754+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906098G>ACA603681937ABCC9c.1618+28C>T (n.1618+28C>T)
n.1869+28C>T
c.*719+28C>T (n.*719+28C>T)
n.1963+28C>T
c.607+28C>T (n.607+28C>T)
c.754+28C>T (n.754+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906098G=CA2021330370ABCC9c.1618+28C= (n.1618+28C=)
n.1869+28C=
c.*719+28C= (n.*719+28C=)
n.1963+28C=
c.607+28C= (n.607+28C=)
c.754+28C= (n.754+28C=)
12g.21906098G>TCA6481637ABCC9c.1618+28C>A (n.1618+28C>A)
n.1869+28C>A
c.*719+28C>A (n.*719+28C>A)
n.1963+28C>A
c.607+28C>A (n.607+28C>A)
c.754+28C>A (n.754+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906099C=CA2021330371ABCC9c.1618+27G= (n.1618+27G=)
n.1869+27G=
c.*719+27G= (n.*719+27G=)
n.1963+27G=
c.607+27G= (n.607+27G=)
c.754+27G= (n.754+27G=)
12g.21906099C>TCA6481638ABCC9c.1618+27G>A (n.1618+27G>A)
n.1869+27G>A
c.*719+27G>A (n.*719+27G>A)
n.1963+27G>A
c.607+27G>A (n.607+27G>A)
c.754+27G>A (n.754+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906101T>ACA2617917554ABCC9c.1618+25A>T (n.1618+25A>T)
n.1869+25A>T
c.*719+25A>T (n.*719+25A>T)
n.1963+25A>T
c.607+25A>T (n.607+25A>T)
c.754+25A>T (n.754+25A>T)
 gnomAD v4
12g.21906102G>ACA603681940ABCC9c.1618+24C>T (n.1618+24C>T)
n.1869+24C>T
c.*719+24C>T (n.*719+24C>T)
n.1963+24C>T
c.607+24C>T (n.607+24C>T)
c.754+24C>T (n.754+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21906102G=CA2021330372ABCC9c.1618+24C= (n.1618+24C=)
n.1869+24C=
c.*719+24C= (n.*719+24C=)
n.1963+24C=
c.607+24C= (n.607+24C=)
c.754+24C= (n.754+24C=)
12g.21906104T>ACA945540347ABCC9c.1618+22A>T (n.1618+22A>T)
n.1869+22A>T
c.*719+22A>T (n.*719+22A>T)
n.1963+22A>T
c.607+22A>T (n.607+22A>T)
c.754+22A>T (n.754+22A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906104T=CA2021330373ABCC9c.1618+22A= (n.1618+22A=)
n.1869+22A=
c.*719+22A= (n.*719+22A=)
n.1963+22A=
c.607+22A= (n.607+22A=)
c.754+22A= (n.754+22A=)
12g.21906105C>ACA2617917556ABCC9c.1618+21G>T (n.1618+21G>T)
n.1869+21G>T
c.*719+21G>T (n.*719+21G>T)
n.1963+21G>T
c.607+21G>T (n.607+21G>T)
c.754+21G>T (n.754+21G>T)
 gnomAD v4
12g.21906105C=CA2021330374ABCC9c.1618+21G= (n.1618+21G=)
n.1869+21G=
c.*719+21G= (n.*719+21G=)
n.1963+21G=
c.607+21G= (n.607+21G=)
c.754+21G= (n.754+21G=)
12g.21906105C>GCA2021330375ABCC9c.1618+21G>C (n.1618+21G>C)
n.1869+21G>C
c.*719+21G>C (n.*719+21G>C)
n.1963+21G>C
c.607+21G>C (n.607+21G>C)
c.754+21G>C (n.754+21G>C)
 dbSNP
12g.21906105C>TCA6481639ABCC9c.1618+21G>A (n.1618+21G>A)
n.1869+21G>A
c.*719+21G>A (n.*719+21G>A)
n.1963+21G>A
c.607+21G>A (n.607+21G>A)
c.754+21G>A (n.754+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906105_21906106delinsCTCA2021330376ABCC9c.1618+20_1618+21delinsAG (n.1618+20_1618+21delinsAG)
n.1869+20_1869+21delinsAG
c.*719+20_*719+21delinsAG (n.*719+20_*719+21delinsAG)
n.1963+20_1963+21delinsAG
c.607+20_607+21delinsAG (n.607+20_607+21delinsAG)
c.754+20_754+21delinsAG (n.754+20_754+21delinsAG)
12g.21906106T>GCA2617917565ABCC9c.1618+20A>C (n.1618+20A>C)
n.1869+20A>C
c.*719+20A>C (n.*719+20A>C)
n.1963+20A>C
c.607+20A>C (n.607+20A>C)
c.754+20A>C (n.754+20A>C)
 gnomAD v4
12g.21906107delCA945540349ABCC9c.1618+20del (n.1618+20del)
n.1869+20del
c.*719+20del (n.*719+20del)
n.1963+20del
c.607+20del (n.607+20del)
c.754+20del (n.754+20del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906109G>CCA2617917569ABCC9c.1618+17C>G (n.1618+17C>G)
n.1869+17C>G
c.*719+17C>G (n.*719+17C>G)
n.1963+17C>G
c.607+17C>G (n.607+17C>G)
c.754+17C>G (n.754+17C>G)
 gnomAD v4
12g.21906109G=CA2021330377ABCC9c.1618+17C= (n.1618+17C=)
n.1869+17C=
c.*719+17C= (n.*719+17C=)
n.1963+17C=
c.607+17C= (n.607+17C=)
c.754+17C= (n.754+17C=)
12g.21906109G>TCA233633306ABCC9c.1618+17C>A (n.1618+17C>A)
n.1869+17C>A
c.*719+17C>A (n.*719+17C>A)
n.1963+17C>A
c.607+17C>A (n.607+17C>A)
c.754+17C>A (n.754+17C>A)
 dbSNP
12g.21906111G>ACA233633309ABCC9c.1618+15C>T (n.1618+15C>T)
n.1869+15C>T
c.*719+15C>T (n.*719+15C>T)
n.1963+15C>T
c.607+15C>T (n.607+15C>T)
c.754+15C>T (n.754+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21906111G>CCA2794819873ABCC9c.1618+15C>G (n.1618+15C>G)
n.1869+15C>G
c.*719+15C>G (n.*719+15C>G)
n.1963+15C>G
c.607+15C>G (n.607+15C>G)
c.754+15C>G (n.754+15C>G)
12g.21906111G=CA2021330378ABCC9c.1618+15C= (n.1618+15C=)
n.1869+15C=
c.*719+15C= (n.*719+15C=)
n.1963+15C=
c.607+15C= (n.607+15C=)
c.754+15C= (n.754+15C=)
12g.21906111G>TCA2617917573ABCC9c.1618+15C>A (n.1618+15C>A)
n.1869+15C>A
c.*719+15C>A (n.*719+15C>A)
n.1963+15C>A
c.607+15C>A (n.607+15C>A)
c.754+15C>A (n.754+15C>A)
 gnomAD v4
12g.21906112C>TCA2794819874ABCC9c.1618+14G>A (n.1618+14G>A)
n.1869+14G>A
c.*719+14G>A (n.*719+14G>A)
n.1963+14G>A
c.607+14G>A (n.607+14G>A)
c.754+14G>A (n.754+14G>A)
12g.21906113A=CA2021330379ABCC9c.1618+13T= (n.1618+13T=)
n.1869+13T=
c.*719+13T= (n.*719+13T=)
n.1963+13T=
c.607+13T= (n.607+13T=)
c.754+13T= (n.754+13T=)
12g.21906113A>TCA603681942ABCC9c.1618+13T>A (n.1618+13T>A)
n.1869+13T>A
c.*719+13T>A (n.*719+13T>A)
n.1963+13T>A
c.607+13T>A (n.607+13T>A)
c.754+13T>A (n.754+13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906114A>TCA2617917577ABCC9c.1618+12T>A (n.1618+12T>A)
n.1869+12T>A
c.*719+12T>A (n.*719+12T>A)
n.1963+12T>A
c.607+12T>A (n.607+12T>A)
c.754+12T>A (n.754+12T>A)
 gnomAD v4
12g.21906115C=CA2021330380ABCC9c.1618+11G= (n.1618+11G=)
n.1869+11G=
c.*719+11G= (n.*719+11G=)
n.1963+11G=
c.607+11G= (n.607+11G=)
c.754+11G= (n.754+11G=)
12g.21906115C>TCA686447830ABCC9c.1618+11G>A (n.1618+11G>A)
n.1869+11G>A
c.*719+11G>A (n.*719+11G>A)
n.1963+11G>A
c.607+11G>A (n.607+11G>A)
c.754+11G>A (n.754+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21906117G>ACA2617917581ABCC9c.1618+9C>T (n.1618+9C>T)
n.1869+9C>T
c.*719+9C>T (n.*719+9C>T)
n.1963+9C>T
c.607+9C>T (n.607+9C>T)
c.754+9C>T (n.754+9C>T)
 gnomAD v4
12g.21906118C=CA2021330381ABCC9c.1618+8G= (n.1618+8G=)
n.1869+8G=
c.*719+8G= (n.*719+8G=)
n.1963+8G=
c.607+8G= (n.607+8G=)
c.754+8G= (n.754+8G=)
12g.21906118C>TCA233633312ABCC9c.1618+8G>A (n.1618+8G>A)
n.1869+8G>A
c.*719+8G>A (n.*719+8G>A)
n.1963+8G>A
c.607+8G>A (n.607+8G>A)
c.754+8G>A (n.754+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906119A=CA2021330382ABCC9c.1618+7T= (n.1618+7T=)
n.1869+7T=
c.*719+7T= (n.*719+7T=)
n.1963+7T=
c.607+7T= (n.607+7T=)
c.754+7T= (n.754+7T=)
12g.21906119A>CCA2021330383ABCC9c.1618+7T>G (n.1618+7T>G)
n.1869+7T>G
c.*719+7T>G (n.*719+7T>G)
n.1963+7T>G
c.607+7T>G (n.607+7T>G)
c.754+7T>G (n.754+7T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.21906120A=CA2021330384ABCC9c.1618+6T= (n.1618+6T=)
n.1869+6T=
c.*719+6T= (n.*719+6T=)
n.1963+6T=
c.607+6T= (n.607+6T=)
c.754+6T= (n.754+6T=)
12g.21906120A>CCA2617917584ABCC9c.1618+6T>G (n.1618+6T>G)
n.1869+6T>G
c.*719+6T>G (n.*719+6T>G)
n.1963+6T>G
c.607+6T>G (n.607+6T>G)
c.754+6T>G (n.754+6T>G)
 gnomAD v4
12g.21906120A>GCA6481640ABCC9c.1618+6T>C (n.1618+6T>C)
n.1869+6T>C
c.*719+6T>C (n.*719+6T>C)
n.1963+6T>C
c.607+6T>C (n.607+6T>C)
c.754+6T>C (n.754+6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906121C=CA2021330385ABCC9c.1618+5G= (n.1618+5G=)
n.1869+5G=
c.*719+5G= (n.*719+5G=)
n.1963+5G=
c.607+5G= (n.607+5G=)
c.754+5G= (n.754+5G=)
12g.21906121C>GCA2617917594ABCC9c.1618+5G>C (n.1618+5G>C)
n.1869+5G>C
c.*719+5G>C (n.*719+5G>C)
n.1963+5G>C
c.607+5G>C (n.607+5G>C)
c.754+5G>C (n.754+5G>C)
 gnomAD v4
12g.21906121C>TCA603681945ABCC9c.1618+5G>A (n.1618+5G>A)
n.1869+5G>A
c.*719+5G>A (n.*719+5G>A)
n.1963+5G>A
c.607+5G>A (n.607+5G>A)
c.754+5G>A (n.754+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21906124A=CA2021330386ABCC9c.1618+2T= (n.1618+2T=)
n.1869+2T=
c.*719+2T= (n.*719+2T=)
n.1963+2T=
c.607+2T= (n.607+2T=)
c.754+2T= (n.754+2T=)
12g.21906124A>CCA384138939ABCC9c.1618+2T>G (n.1618+2T>G)
n.1869+2T>G
c.*719+2T>G (n.*719+2T>G)
n.1963+2T>G
c.607+2T>G (n.607+2T>G)
c.754+2T>G (n.754+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21906124A>GCA384138941ABCC9c.1618+2T>C (n.1618+2T>C)
n.1869+2T>C
c.*719+2T>C (n.*719+2T>C)
n.1963+2T>C
c.607+2T>C (n.607+2T>C)
c.754+2T>C (n.754+2T>C)
12g.21906124A>TCA384138942ABCC9c.1618+2T>A (n.1618+2T>A)
n.1869+2T>A
c.*719+2T>A (n.*719+2T>A)
n.1963+2T>A
c.607+2T>A (n.607+2T>A)
c.754+2T>A (n.754+2T>A)
 dbSNP
12g.21906125C>ACA384138947ABCC9c.1618+1G>T (n.1618+1G>T)
n.1869+1G>T
c.*719+1G>T (n.*719+1G>T)
n.1963+1G>T
c.607+1G>T (n.607+1G>T)
c.754+1G>T (n.754+1G>T)
12g.21906125C>GCA384138944ABCC9c.1618+1G>C (n.1618+1G>C)
n.1869+1G>C
c.*719+1G>C (n.*719+1G>C)
n.1963+1G>C
c.607+1G>C (n.607+1G>C)
c.754+1G>C (n.754+1G>C)
12g.21906125C>TCA384138946ABCC9c.1618+1G>A (n.1618+1G>A)
n.1869+1G>A
c.*719+1G>A (n.*719+1G>A)
n.1963+1G>A
c.607+1G>A (n.607+1G>A)
c.754+1G>A (n.754+1G>A)
 ClinVar
12g.21906126T>ACA384138949ABCC9c.1618A>T (p.Ile540Phe)
n.1869A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.1963A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.754A>T (p.Ile252Phe)
12g.21906126T>CCA384138950ABCC9c.1618A>G (p.Ile540Val)
n.1869A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.1963A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
12g.21906126T>GCA384138952ABCC9c.1618A>C (p.Ile540Leu)
n.1869A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.1963A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
12g.21906127G>ACA478880314ABCC9c.1617C>T (p.Ser539=)
n.1868C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.1962C>T
c.606C>T (p.Ser202=)
c.753C>T (p.Ser251=)
12g.21906127G>CCA478880315ABCC9c.1617C>G (p.Ser539=)
n.1868C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
n.1962C>G
c.606C>G (p.Ser202=)
c.753C>G (p.Ser251=)
12g.21906127G>TCA478880316ABCC9c.1617C>A (p.Ser539=)
n.1868C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.1962C>A
c.606C>A (p.Ser202=)
c.753C>A (p.Ser251=)
12g.21906128G>ACA384138954ABCC9c.1616C>T (p.Ser539Phe)
n.1867C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.1961C>T
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
12g.21906128G>CCA384138955ABCC9c.1616C>G (p.Ser539Cys)
n.1867C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.1961C>G
c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.21906128G=CA2021330387ABCC9c.1616C= (p.Ser539=)
n.1867C=
c.*717C= (n.*717C=)
n.1961C=
c.605C= (p.Ser202=)
c.752C= (p.Ser251=)
12g.21906128G>TCA384138957ABCC9c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
n.1867C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.1961C>A
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
12g.21906129A>CCA384138959ABCC9c.1615T>G (p.Ser539Ala)
n.1866T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.1960T>G
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
12g.21906129A>GCA384138960ABCC9c.1615T>C (p.Ser539Pro)
n.1866T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.1960T>C
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
12g.21906129A>TCA384138962ABCC9c.1615T>A (p.Ser539Thr)
n.1866T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.1960T>A
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
 gnomAD v4
12g.21906130G>ACA478880318ABCC9c.1614C>T (p.Leu538=)
n.1865C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.1959C>T
c.603C>T (p.Leu201=)
c.750C>T (p.Leu250=)
12g.21906130G>CCA478880319ABCC9c.1614C>G (p.Leu538=)
n.1865C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.1959C>G
c.603C>G (p.Leu201=)
c.750C>G (p.Leu250=)
12g.21906130G>TCA478880320ABCC9c.1614C>A (p.Leu538=)
n.1865C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.1959C>A
c.603C>A (p.Leu201=)
c.750C>A (p.Leu250=)
12g.21906131A>CCA384138964ABCC9c.1613T>G (p.Leu538Arg)
n.1864T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.1958T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
12g.21906131A>GCA384138966ABCC9c.1613T>C (p.Leu538Pro)
n.1864T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.1958T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
12g.21906131A>TCA384138967ABCC9c.1613T>A (p.Leu538His)
n.1864T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.1958T>A
c.602T>A (p.Leu201His)
c.749T>A (p.Leu250His)
12g.21906132G>ACA384138972ABCC9c.1612C>T (p.Leu538Phe)
n.1863C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.1957C>T
c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
 gnomAD v4
12g.21906132G>CCA384138970ABCC9c.1612C>G (p.Leu538Val)
n.1863C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.1957C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
12g.21906132G>TCA384138969ABCC9c.1612C>A (p.Leu538Ile)
n.1863C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.1957C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
12g.21906133T>ACA478880324ABCC9c.1611A>T (p.Ser537=)
n.1862A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.1956A>T
c.600A>T (p.Ser200=)
c.747A>T (p.Ser249=)
12g.21906133T>CCA478880323ABCC9c.1611A>G (p.Ser537=)
n.1862A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.1956A>G
c.600A>G (p.Ser200=)
c.747A>G (p.Ser249=)
12g.21906133T>GCA478880322ABCC9c.1611A>C (p.Ser537=)
n.1862A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.1956A>C
c.600A>C (p.Ser200=)
c.747A>C (p.Ser249=)
12g.21906134G>ACA384138974ABCC9c.1610C>T (p.Ser537Leu)
n.1861C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.1955C>T
c.599C>T (p.Ser200Leu)
c.746C>T (p.Ser249Leu)
 gnomAD v4
12g.21906134G>CCA384138977ABCC9c.1610C>G (p.Ser537Ter)
n.1861C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.1955C>G
c.599C>G (p.Ser200Ter)
c.746C>G (p.Ser249Ter)
12g.21906134G>TCA384138975ABCC9c.1610C>A (p.Ser537Ter)
n.1861C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.1955C>A
c.599C>A (p.Ser200Ter)
c.746C>A (p.Ser249Ter)
12g.21906135A=CA2021330388ABCC9c.1609T= (p.Ser537=)
n.1860T=
c.*710T= (n.*710T=)
n.1954T=
c.598T= (p.Ser200=)
c.745T= (p.Ser249=)
12g.21906135A>CCA384138979ABCC9c.1609T>G (p.Ser537Ala)
n.1860T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.1954T>G
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
12g.21906135A>GCA384138981ABCC9c.1609T>C (p.Ser537Pro)
n.1860T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.1954T>C
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
12g.21906135A>TCA6481641ABCC9c.1609T>A (p.Ser537Thr)
n.1860T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.1954T>A
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906136T>ACA478880327ABCC9c.1608A>T (p.Thr536=)
n.1859A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.1953A>T
c.597A>T (p.Thr199=)
c.744A>T (p.Thr248=)
12g.21906136T>CCA478880328ABCC9c.1608A>G (p.Thr536=)
n.1859A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.1953A>G
c.597A>G (p.Thr199=)
c.744A>G (p.Thr248=)
12g.21906136T>GCA478880329ABCC9c.1608A>C (p.Thr536=)
n.1859A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.1953A>C
c.597A>C (p.Thr199=)
c.744A>C (p.Thr248=)
12g.21906137G>ACA384138983ABCC9c.1607C>T (p.Thr536Ile)
n.1858C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.1952C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
12g.21906137G>CCA384138985ABCC9c.1607C>G (p.Thr536Arg)
n.1858C>G
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.1952C>G
c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.743C>G (p.Thr248Arg)
12g.21906137G>TCA384138984ABCC9c.1607C>A (p.Thr536Lys)
n.1858C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.1952C>A
c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.743C>A (p.Thr248Lys)
12g.21906138T>ACA384138987ABCC9c.1606A>T (p.Thr536Ser)
n.1857A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1951A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
12g.21906138T>CCA384138990ABCC9c.1606A>G (p.Thr536Ala)
n.1857A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1951A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
12g.21906138T>GCA384138988ABCC9c.1606A>C (p.Thr536Pro)
n.1857A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1951A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
12g.21906139A>CCA384138991ABCC9c.1605T>G (p.Tyr535Ter)
n.1856T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
n.1950T>G
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
12g.21906139A>GCA478880333ABCC9c.1605T>C (p.Tyr535=)
n.1856T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
n.1950T>C
c.594T>C (p.Tyr198=)
c.741T>C (p.Tyr247=)
12g.21906139A>TCA384138993ABCC9c.1605T>A (p.Tyr535Ter)
n.1856T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.1950T>A
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
12g.21906140T>ACA384138995ABCC9c.1604A>T (p.Tyr535Phe)
n.1855A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1949A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
12g.21906140T>CCA384138997ABCC9c.1604A>G (p.Tyr535Cys)
n.1855A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1949A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
 gnomAD v4
12g.21906140T>GCA384138999ABCC9c.1604A>C (p.Tyr535Ser)
n.1855A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1949A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
12g.21906141A=CA2021330389ABCC9c.1603T= (p.Tyr535=)
n.1854T=
c.*704T= (n.*704T=)
n.1948T=
c.592T= (p.Tyr198=)
c.739T= (p.Tyr247=)
12g.21906141A>CCA384139000ABCC9c.1603T>G (p.Tyr535Asp)
n.1854T>G
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.1948T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
12g.21906141A>GCA136215ABCC9c.1603T>C (p.Tyr535His)
n.1854T>C
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.1948T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906141A>TCA384139002ABCC9c.1603T>A (p.Tyr535Asn)
n.1854T>A
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.1948T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
12g.21906142T>ACA478880337ABCC9c.1602A>T (p.Leu534=)
n.1853A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.1947A>T
c.591A>T (p.Leu197=)
c.738A>T (p.Leu246=)
12g.21906142T>CCA6481642ABCC9c.1602A>G (p.Leu534=)
n.1853A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.1947A>G
c.591A>G (p.Leu197=)
c.738A>G (p.Leu246=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906142T>GCA478880338ABCC9c.1602A>C (p.Leu534=)
n.1853A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.1947A>C
c.591A>C (p.Leu197=)
c.738A>C (p.Leu246=)
12g.21906142T=CA2021330390ABCC9c.1602A= (p.Leu534=)
n.1853A=
c.*703A= (n.*703A=)
n.1947A=
c.591A= (p.Leu197=)
c.738A= (p.Leu246=)
12g.21906143A>CCA384139005ABCC9c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.1852T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.1946T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
12g.21906143A>GCA384139007ABCC9c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.1852T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.1946T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
12g.21906143A>TCA384139009ABCC9c.1601T>A (p.Leu534Gln)
n.1852T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.1946T>A
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
12g.21906144delCA2573148462ABCC9c.1600del (p.Leu534TyrfsTer9)
n.1851del
c.*701del (n.*701del)
n.1945del
c.589del (p.Leu197TyrfsTer9)
c.736del (p.Leu246TyrfsTer9)
 ClinVar dbSNP
12g.21906144G>ACA478880339ABCC9c.1600C>T (p.Leu534=)
n.1851C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1945C>T
c.589C>T (p.Leu197=)
c.736C>T (p.Leu246=)
12g.21906144G>CCA384139011ABCC9c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.1851C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.1945C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
12g.21906144G>TCA384139010ABCC9c.1600C>A (p.Leu534Ile)
n.1851C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.1945C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
12g.21906145T>ACA478880340ABCC9c.1599A>T (p.Ala533=)
n.1850A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.1944A>T
c.588A>T (p.Ala196=)
c.735A>T (p.Ala245=)
12g.21906145T>CCA478880341ABCC9c.1599A>G (p.Ala533=)
n.1850A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.1944A>G
c.588A>G (p.Ala196=)
c.735A>G (p.Ala245=)
12g.21906145T>GCA478880342ABCC9c.1599A>C (p.Ala533=)
n.1850A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.1944A>C
c.588A>C (p.Ala196=)
c.735A>C (p.Ala245=)
12g.21906146G>ACA384139014ABCC9c.1598C>T (p.Ala533Val)
n.1849C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1943C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
12g.21906146G>CCA384139015ABCC9c.1598C>G (p.Ala533Gly)
n.1849C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1943C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
12g.21906146G>TCA384139017ABCC9c.1598C>A (p.Ala533Glu)
n.1849C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1943C>A
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
12g.21906147C>ACA384139018ABCC9c.1597G>T (p.Ala533Ser)
n.1848G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1942G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
12g.21906147C>GCA384139020ABCC9c.1597G>C (p.Ala533Pro)
n.1848G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.1942G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
12g.21906147C>TCA384139021ABCC9c.1597G>A (p.Ala533Thr)
n.1848G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1942G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
12g.21906148A>CCA384139023ABCC9c.1596T>G (p.Phe532Leu)
n.1847T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.1941T>G
c.585T>G (p.Phe195Leu)
c.732T>G (p.Phe244Leu)
12g.21906148A>GCA478880344ABCC9c.1596T>C (p.Phe532=)
n.1847T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1941T>C
c.585T>C (p.Phe195=)
c.732T>C (p.Phe244=)
12g.21906148A>TCA384139024ABCC9c.1596T>A (p.Phe532Leu)
n.1847T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1941T>A
c.585T>A (p.Phe195Leu)
c.732T>A (p.Phe244Leu)
12g.21906149A=CA2021330391ABCC9c.1595T= (p.Phe532=)
n.1846T=
c.*696T= (n.*696T=)
n.1940T=
c.584T= (p.Phe195=)
c.731T= (p.Phe244=)
12g.21906149A>CCA384139026ABCC9c.1595T>G (p.Phe532Cys)
n.1846T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.1940T>G
c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
12g.21906149A>GCA233633314ABCC9c.1595T>C (p.Phe532Ser)
n.1846T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.1940T>C
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906149A>TCA384139029ABCC9c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
n.1846T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.1940T>A
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
12g.21906150A>CCA384139034ABCC9c.1594T>G (p.Phe532Val)
n.1845T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1939T>G
c.583T>G (p.Phe195Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
12g.21906150A>GCA384139032ABCC9c.1594T>C (p.Phe532Leu)
n.1845T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1939T>C
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
12g.21906150A>TCA384139030ABCC9c.1594T>A (p.Phe532Ile)
n.1845T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1939T>A
c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
12g.21906151G>ACA478880346ABCC9c.1593C>T (p.Thr531=)
n.1844C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.1938C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
c.729C>T (p.Thr243=)
12g.21906151G>CCA478880347ABCC9c.1593C>G (p.Thr531=)
n.1844C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.1938C>G
c.582C>G (p.Thr194=)
c.729C>G (p.Thr243=)
 gnomAD v4
12g.21906151G=CA2021330392ABCC9c.1593C= (p.Thr531=)
n.1844C=
c.*694C= (n.*694C=)
n.1938C=
c.582C= (p.Thr194=)
c.729C= (p.Thr243=)
12g.21906151G>TCA478880348ABCC9c.1593C>A (p.Thr531=)
n.1844C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.1938C>A
c.582C>A (p.Thr194=)
c.729C>A (p.Thr243=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21906152G>ACA384139036ABCC9c.1592C>T (p.Thr531Ile)
n.1843C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1937C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
12g.21906152G>CCA233633317ABCC9c.1592C>G (p.Thr531Ser)
n.1843C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1937C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906152G=CA2021330393ABCC9c.1592C= (p.Thr531=)
n.1843C=
c.*693C= (n.*693C=)
n.1937C=
c.581C= (p.Thr194=)
c.728C= (p.Thr243=)
12g.21906152G>TCA384139037ABCC9c.1592C>A (p.Thr531Asn)
n.1843C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1937C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched