Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1590C>T
 gnomAD v4
11g.218994G>CCA472285563SIRT3c.1017C>G (p.Pro339=)
c.825C>G (p.Pro275=)
c.774C>G (p.Pro258=)
c.591C>G (p.Pro197=)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.855C>G (p.Pro285=)
n.1140C>G
c.345C>G (p.Pro115=)
c.201C>G (p.Pro67=)
c.544-2276C>G (n.544-2276C>G)
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n.926C>G
n.1440C>G
n.974C>G
n.1529C>G
n.1590C>G
11g.218994G>TCA472285562SIRT3c.1017C>A (p.Pro339=)
c.825C>A (p.Pro275=)
c.774C>A (p.Pro258=)
c.591C>A (p.Pro197=)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.855C>A (p.Pro285=)
n.1140C>A
c.345C>A (p.Pro115=)
c.201C>A (p.Pro67=)
c.544-2276C>A (n.544-2276C>A)
n.1206C>A
n.1093C>A
n.1141C>A
n.1461C>A
n.1348C>A
n.1550C>A
n.1615C>A
n.1039C>A
n.1294C>A
n.1120C>A
n.926C>A
n.1440C>A
n.974C>A
n.1529C>A
n.1590C>A
11g.218995G>ACA378857814SIRT3c.1016C>T (p.Pro339Leu)
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n.1119C>T
n.925C>T
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n.973C>T
n.1528C>T
n.1589C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.218995G>CCA378857815SIRT3c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
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n.973C>G
n.1528C>G
n.1589C>G
11g.218995G=CA1946965185SIRT3c.1016C= (p.Pro339=)
c.824C= (p.Pro275=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.590C= (p.Pro197=)
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11g.218995G>TCA378857816SIRT3c.1016C>A (p.Pro339His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.773C>A (p.Pro258His)
c.590C>A (p.Pro197His)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.854C>A (p.Pro285His)
n.1139C>A
c.344C>A (p.Pro115His)
c.200C>A (p.Pro67His)
c.544-2277C>A (n.544-2277C>A)
n.1205C>A
n.1092C>A
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n.1460C>A
n.1347C>A
n.1549C>A
n.1614C>A
n.1038C>A
n.1293C>A
n.1119C>A
n.925C>A
n.1439C>A
n.973C>A
n.1528C>A
n.1589C>A
11g.218996G>ACA378857817SIRT3c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
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c.*1421C>T (n.*1421C>T)
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n.1138C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.544-2278C>T (n.544-2278C>T)
n.1204C>T
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n.1037C>T
n.1292C>T
n.1118C>T
n.924C>T
n.1438C>T
n.972C>T
n.1527C>T
n.1588C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.218996G>CCA378857818SIRT3c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
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c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
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n.1138C>G
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11g.218996G>TCA378857819SIRT3c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.1138C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.544-2278C>A (n.544-2278C>A)
n.1204C>A
n.1091C>A
n.1139C>A
n.1459C>A
n.1346C>A
n.1548C>A
n.1613C>A
n.1037C>A
n.1292C>A
n.1118C>A
n.924C>A
n.1438C>A
n.972C>A
n.1527C>A
n.1588C>A
11g.218997A>CCA472285572SIRT3c.1014T>G (p.Val338=)
c.822T>G (p.Val274=)
c.771T>G (p.Val257=)
c.588T>G (p.Val196=)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.852T>G (p.Val284=)
n.1137T>G
c.342T>G (p.Val114=)
c.198T>G (p.Val66=)
c.544-2279T>G (n.544-2279T>G)
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n.1090T>G
n.1138T>G
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n.1036T>G
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n.923T>G
n.1437T>G
n.971T>G
n.1526T>G
n.1587T>G
11g.218997A>GCA472285573SIRT3c.1014T>C (p.Val338=)
c.822T>C (p.Val274=)
c.771T>C (p.Val257=)
c.588T>C (p.Val196=)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.852T>C (p.Val284=)
n.1137T>C
c.342T>C (p.Val114=)
c.198T>C (p.Val66=)
c.544-2279T>C (n.544-2279T>C)
n.1203T>C
n.1090T>C
n.1138T>C
n.1458T>C
n.1345T>C
n.1547T>C
n.1612T>C
n.1036T>C
n.1291T>C
n.1117T>C
n.923T>C
n.1437T>C
n.971T>C
n.1526T>C
n.1587T>C
11g.218997A>TCA472285575SIRT3c.1014T>A (p.Val338=)
c.822T>A (p.Val274=)
c.771T>A (p.Val257=)
c.588T>A (p.Val196=)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.852T>A (p.Val284=)
n.1137T>A
c.342T>A (p.Val114=)
c.198T>A (p.Val66=)
c.544-2279T>A (n.544-2279T>A)
n.1203T>A
n.1090T>A
n.1138T>A
n.1458T>A
n.1345T>A
n.1547T>A
n.1612T>A
n.1036T>A
n.1291T>A
n.1117T>A
n.923T>A
n.1437T>A
n.971T>A
n.1526T>A
n.1587T>A
11g.218998A>CCA378857820SIRT3c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.1136T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.544-2280T>G (n.544-2280T>G)
n.1202T>G
n.1089T>G
n.1137T>G
n.1457T>G
n.1344T>G
n.1546T>G
n.1611T>G
n.1035T>G
n.1290T>G
n.1116T>G
n.922T>G
n.1436T>G
n.970T>G
n.1525T>G
n.1586T>G
11g.218998A>GCA378857822SIRT3c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.1136T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.544-2280T>C (n.544-2280T>C)
n.1202T>C
n.1089T>C
n.1137T>C
n.1457T>C
n.1344T>C
n.1546T>C
n.1611T>C
n.1035T>C
n.1290T>C
n.1116T>C
n.922T>C
n.1436T>C
n.970T>C
n.1525T>C
n.1586T>C
11g.218998A>TCA378857821SIRT3c.1013T>A (p.Val338Asp)
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.770T>A (p.Val257Asp)
c.587T>A (p.Val196Asp)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.851T>A (p.Val284Asp)
n.1136T>A
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.544-2280T>A (n.544-2280T>A)
n.1202T>A
n.1089T>A
n.1137T>A
n.1457T>A
n.1344T>A
n.1546T>A
n.1611T>A
n.1035T>A
n.1290T>A
n.1116T>A
n.922T>A
n.1436T>A
n.970T>A
n.1525T>A
n.1586T>A
11g.218999C>ACA378857823SIRT3c.1012G>T (p.Val338Phe)
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.769G>T (p.Val257Phe)
c.586G>T (p.Val196Phe)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.850G>T (p.Val284Phe)
n.1135G>T
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.544-2281G>T (n.544-2281G>T)
n.1201G>T
n.1088G>T
n.1136G>T
n.1456G>T
n.1343G>T
n.1545G>T
n.1610G>T
n.1034G>T
n.1289G>T
n.1115G>T
n.921G>T
n.1435G>T
n.969G>T
n.1524G>T
n.1585G>T
11g.218999C=CA1946965186SIRT3c.1012G= (p.Val338=)
c.820G= (p.Val274=)
c.769G= (p.Val257=)
c.586G= (p.Val196=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.850G= (p.Val284=)
n.1135G=
c.340G= (p.Val114=)
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n.1435G=
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n.1524G=
n.1585G=
11g.218999C>GCA5770922SIRT3c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1135G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.544-2281G>C (n.544-2281G>C)
n.1201G>C
n.1088G>C
n.1136G>C
n.1456G>C
n.1343G>C
n.1545G>C
n.1610G>C
n.1034G>C
n.1289G>C
n.1115G>C
n.921G>C
n.1435G>C
n.969G>C
n.1524G>C
n.1585G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.218999C>TCA378857824SIRT3c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.586G>A (p.Val196Ile)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.850G>A (p.Val284Ile)
n.1135G>A
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.544-2281G>A (n.544-2281G>A)
n.1201G>A
n.1088G>A
n.1136G>A
n.1456G>A
n.1343G>A
n.1545G>A
n.1610G>A
n.1034G>A
n.1289G>A
n.1115G>A
n.921G>A
n.1435G>A
n.969G>A
n.1524G>A
n.1585G>A
11g.219000T>ACA472285586SIRT3c.1011A>T (p.Ser337=)
c.819A>T (p.Ser273=)
c.768A>T (p.Ser256=)
c.585A>T (p.Ser195=)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.849A>T (p.Ser283=)
n.1134A>T
c.339A>T (p.Ser113=)
c.195A>T (p.Ser65=)
c.544-2282A>T (n.544-2282A>T)
n.1200A>T
n.1087A>T
n.1135A>T
n.1455A>T
n.1342A>T
n.1544A>T
n.1609A>T
n.1033A>T
n.1288A>T
n.1114A>T
n.920A>T
n.1434A>T
n.968A>T
n.1523A>T
n.1584A>T
11g.219000T>CCA5770923SIRT3c.1011A>G (p.Ser337=)
c.819A>G (p.Ser273=)
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c.585A>G (p.Ser195=)
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11g.219009C>TCA472285627SIRT3c.1002G>A (p.Val334=)
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11g.219010A=CA1946965191SIRT3c.1001T= (p.Val334=)
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n.1574T>G
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n.1574T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.219010A>TCA378857842SIRT3c.1001T>A (p.Val334Glu)
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n.1599T>A
n.1023T>A
n.1278T>A
n.1104T>A
n.910T>A
n.1424T>A
n.958T>A
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n.1574T>A
11g.219011C>ACA216888483SIRT3c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
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n.1189G>T
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n.957G>T
n.1512G>T
n.1573G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.219011C=CA1946965192SIRT3c.1000G= (p.Val334=)
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n.1568A>G
11g.219016T>GCA378857854SIRT3c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.1118A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
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n.1017A>C
n.1272A>C
n.1098A>C
n.904A>C
n.1418A>C
n.952A>C
n.1507A>C
n.1568A>C
11g.219017C>ACA5770930SIRT3c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
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c.*1400G>T (n.*1400G>T)
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n.1117G>T
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n.951G>T
n.1506G>T
n.1567G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.219017C=CA1946965195SIRT3c.994G= (p.Glu332=)
c.802G= (p.Glu268=)
c.751G= (p.Glu251=)
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c.832G= (p.Glu278=)
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c.802G>C (p.Glu268Gln)
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n.951G>C
n.1506G>C
n.1567G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.219017C>TCA378857855SIRT3c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
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n.903G>A
n.1417G>A
n.951G>A
n.1506G>A
n.1567G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.219017_219018insACA2611650758SIRT3c.993_994insT (p.Glu332Ter)
c.801_802insT (p.Glu268Ter)
c.750_751insT (p.Glu251Ter)
c.567_568insT (p.Glu190Ter)
c.*1399_*1400insT (n.*1399_*1400insT)
c.*706_*707insT (n.*706_*707insT)
c.831_832insT (p.Glu278Ter)
n.1116_1117insT
c.321_322insT (p.Glu108Ter)
c.177_178insT (p.Glu60Ter)
c.544-2300_544-2299insT (n.544-2300_544-2299insT)
n.1182_1183insT
n.1069_1070insT
n.1117_1118insT
n.1437_1438insT
n.1324_1325insT
n.1526_1527insT
n.1591_1592insT
n.1015_1016insT
n.1270_1271insT
n.1096_1097insT
n.902_903insT
n.1416_1417insT
n.950_951insT
n.1505_1506insT
n.1566_1567insT
 gnomAD v4
11g.219018G>ACA5770932SIRT3c.993C>T (p.Thr331=)
c.801C>T (p.Thr267=)
c.750C>T (p.Thr250=)
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c.*706C>T (n.*706C>T)
c.831C>T (p.Thr277=)
n.1116C>T
c.321C>T (p.Thr107=)
c.177C>T (p.Thr59=)
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n.1182C>T
n.1069C>T
n.1117C>T
n.1437C>T
n.1324C>T
n.1526C>T
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n.1270C>T
n.1096C>T
n.902C>T
n.1416C>T
n.950C>T
n.1505C>T
n.1566C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.219018G>CCA472285659SIRT3c.993C>G (p.Thr331=)
c.801C>G (p.Thr267=)
c.750C>G (p.Thr250=)
c.567C>G (p.Thr189=)
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n.1566C>G
 gnomAD v4
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c.750C= (p.Thr250=)
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11g.219018G>TCA472285661SIRT3c.993C>A (p.Thr331=)
c.801C>A (p.Thr267=)
c.750C>A (p.Thr250=)
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c.*706C>A (n.*706C>A)
c.831C>A (p.Thr277=)
n.1116C>A
c.321C>A (p.Thr107=)
c.177C>A (p.Thr59=)
c.544-2300C>A (n.544-2300C>A)
n.1182C>A
n.1069C>A
n.1117C>A
n.1437C>A
n.1324C>A
n.1526C>A
n.1591C>A
n.1015C>A
n.1270C>A
n.1096C>A
n.902C>A
n.1416C>A
n.950C>A
n.1505C>A
n.1566C>A
11g.219019G>ACA378857856SIRT3c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
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n.901C>T
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n.949C>T
n.1504C>T
n.1565C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.219019G>CCA378857857SIRT3c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.800C>G (p.Thr267Ser)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
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n.1565C>G
11g.219019G=CA1946965197SIRT3c.992C= (p.Thr331=)
c.800C= (p.Thr267=)
c.749C= (p.Thr250=)
c.566C= (p.Thr189=)
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c.*705C= (n.*705C=)
c.830C= (p.Thr277=)
n.1115C=
c.320C= (p.Thr107=)
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11g.219019G>TCA378857858SIRT3c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.800C>A (p.Thr267Asn)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.1115C>A
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.544-2301C>A (n.544-2301C>A)
n.1181C>A
n.1068C>A
n.1116C>A
n.1436C>A
n.1323C>A
n.1525C>A
n.1590C>A
n.1014C>A
n.1269C>A
n.1095C>A
n.901C>A
n.1415C>A
n.949C>A
n.1504C>A
n.1565C>A
 gnomAD v4
11g.219020T>ACA378857861SIRT3c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.1114A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.544-2302A>T (n.544-2302A>T)
n.1180A>T
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n.1268A>T
n.1094A>T
n.900A>T
n.1414A>T
n.948A>T
n.1503A>T
n.1564A>T
11g.219020T>CCA378857860SIRT3c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
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n.1114A>G
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n.1564A>G
 gnomAD v4
11g.219020T>GCA378857859SIRT3c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.1114A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.544-2302A>C (n.544-2302A>C)
n.1180A>C
n.1067A>C
n.1115A>C
n.1435A>C
n.1322A>C
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n.1013A>C
n.1268A>C
n.1094A>C
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n.1414A>C
n.948A>C
n.1503A>C
n.1564A>C
11g.219021C>ACA378857862SIRT3c.990G>T (p.Leu330Phe)
c.798G>T (p.Leu266Phe)
c.747G>T (p.Leu249Phe)
c.564G>T (p.Leu188Phe)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
n.1113G>T
c.318G>T (p.Leu106Phe)
c.174G>T (p.Leu58Phe)
c.544-2303G>T (n.544-2303G>T)
n.1179G>T
n.1066G>T
n.1114G>T
n.1434G>T
n.1321G>T
n.1523G>T
n.1588G>T
n.1012G>T
n.1267G>T
n.1093G>T
n.899G>T
n.1413G>T
n.947G>T
n.1502G>T
n.1563G>T
11g.219021C>GCA378857863SIRT3c.990G>C (p.Leu330Phe)
c.798G>C (p.Leu266Phe)
c.747G>C (p.Leu249Phe)
c.564G>C (p.Leu188Phe)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
n.1113G>C
c.318G>C (p.Leu106Phe)
c.174G>C (p.Leu58Phe)
c.544-2303G>C (n.544-2303G>C)
n.1179G>C
n.1066G>C
n.1114G>C
n.1434G>C
n.1321G>C
n.1523G>C
n.1588G>C
n.1012G>C
n.1267G>C
n.1093G>C
n.899G>C
n.1413G>C
n.947G>C
n.1502G>C
n.1563G>C
11g.219021C>TCA472285672SIRT3c.990G>A (p.Leu330=)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.564G>A (p.Leu188=)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.1113G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.544-2303G>A (n.544-2303G>A)
n.1179G>A
n.1066G>A
n.1114G>A
n.1434G>A
n.1321G>A
n.1523G>A
n.1588G>A
n.1012G>A
n.1267G>A
n.1093G>A
n.899G>A
n.1413G>A
n.947G>A
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 gnomAD v4
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n.1562T>C
 gnomAD v4
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n.1560C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1559G>C
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n.1498G>A
n.1559G>A
 COSMIC
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n.1558A>T
11g.219026T>CCA5770933SIRT3c.985A>G (p.Ser329Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
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n.1108A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.894A>C
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n.1558A>C
 gnomAD v4
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n.1557C>T
 gnomAD v4
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n.1578T>A
n.1002T>A
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n.889T>A
n.1403T>A
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11g.219032A>CCA378857885SIRT3c.979T>G (p.Phe327Val)
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n.1082T>G
n.888T>G
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11g.219032A>GCA378857886SIRT3c.979T>C (p.Phe327Leu)
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n.1102T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.544-2314T>C (n.544-2314T>C)
n.1168T>C
n.1055T>C
n.1103T>C
n.1423T>C
n.1310T>C
n.1512T>C
n.1577T>C
n.1001T>C
n.1256T>C
n.1082T>C
n.888T>C
n.1402T>C
n.936T>C
n.1491T>C
n.1552T>C
11g.219032A>TCA378857887SIRT3c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
n.1102T>A
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.544-2314T>A (n.544-2314T>A)
n.1168T>A
n.1055T>A
n.1103T>A
n.1423T>A
n.1310T>A
n.1512T>A
n.1577T>A
n.1001T>A
n.1256T>A
n.1082T>A
n.888T>A
n.1402T>A
n.936T>A
n.1491T>A
n.1552T>A
11g.219033A>CCA472285715SIRT3c.978T>G (p.Pro326=)
c.786T>G (p.Pro262=)
c.735T>G (p.Pro245=)
c.552T>G (p.Pro184=)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.816T>G (p.Pro272=)
n.1101T>G
c.306T>G (p.Pro102=)
c.162T>G (p.Pro54=)
c.544-2315T>G (n.544-2315T>G)
n.1167T>G
n.1054T>G
n.1102T>G
n.1422T>G
n.1309T>G
n.1511T>G
n.1576T>G
n.1000T>G
n.1255T>G
n.1081T>G
n.887T>G
n.1401T>G
n.935T>G
n.1490T>G
n.1551T>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.219033A>GCA472285717SIRT3c.978T>C (p.Pro326=)
c.786T>C (p.Pro262=)
c.735T>C (p.Pro245=)
c.552T>C (p.Pro184=)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.816T>C (p.Pro272=)
n.1101T>C
c.306T>C (p.Pro102=)
c.162T>C (p.Pro54=)
c.544-2315T>C (n.544-2315T>C)
n.1167T>C
n.1054T>C
n.1102T>C
n.1422T>C
n.1309T>C
n.1511T>C
n.1576T>C
n.1000T>C
n.1255T>C
n.1081T>C
n.887T>C
n.1401T>C
n.935T>C
n.1490T>C
n.1551T>C
11g.219033A>TCA472285719SIRT3c.978T>A (p.Pro326=)
c.786T>A (p.Pro262=)
c.735T>A (p.Pro245=)
c.552T>A (p.Pro184=)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.816T>A (p.Pro272=)
n.1101T>A
c.306T>A (p.Pro102=)
c.162T>A (p.Pro54=)
c.544-2315T>A (n.544-2315T>A)
n.1167T>A
n.1054T>A
n.1102T>A
n.1422T>A
n.1309T>A
n.1511T>A
n.1576T>A
n.1000T>A
n.1255T>A
n.1081T>A
n.887T>A
n.1401T>A
n.935T>A
n.1490T>A
n.1551T>A
11g.219034G>ACA378857890SIRT3c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
n.1100C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.544-2316C>T (n.544-2316C>T)
n.1166C>T
n.1053C>T
n.1101C>T
n.1421C>T
n.1308C>T
n.1510C>T
n.1575C>T
n.999C>T
n.1254C>T
n.1080C>T
n.886C>T
n.1400C>T
n.934C>T
n.1489C>T
n.1550C>T
11g.219034G>CCA378857889SIRT3c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
n.1100C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.544-2316C>G (n.544-2316C>G)
n.1166C>G
n.1053C>G
n.1101C>G
n.1421C>G
n.1308C>G
n.1510C>G
n.1575C>G
n.999C>G
n.1254C>G
n.1080C>G
n.886C>G
n.1400C>G
n.934C>G
n.1489C>G
n.1550C>G
 gnomAD v4
11g.219034G>TCA378857888SIRT3c.977C>A (p.Pro326His)
c.785C>A (p.Pro262His)
c.734C>A (p.Pro245His)
c.551C>A (p.Pro184His)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.815C>A (p.Pro272His)
n.1100C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.544-2316C>A (n.544-2316C>A)
n.1166C>A
n.1053C>A
n.1101C>A
n.1421C>A
n.1308C>A
n.1510C>A
n.1575C>A
n.999C>A
n.1254C>A
n.1080C>A
n.886C>A
n.1400C>A
n.934C>A
n.1489C>A
n.1550C>A
11g.219035G>ACA378857891SIRT3c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
n.1099C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.544-2317C>T (n.544-2317C>T)
n.1165C>T
n.1052C>T
n.1100C>T
n.1420C>T
n.1307C>T
n.1509C>T
n.1574C>T
n.998C>T
n.1253C>T
n.1079C>T
n.885C>T
n.1399C>T
n.933C>T
n.1488C>T
n.1549C>T
11g.219035G>CCA5770935SIRT3c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
n.1099C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.544-2317C>G (n.544-2317C>G)
n.1165C>G
n.1052C>G
n.1100C>G
n.1420C>G
n.1307C>G
n.1509C>G
n.1574C>G
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n.1253C>G
n.1079C>G
n.885C>G
n.1399C>G
n.933C>G
n.1488C>G
n.1549C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.219035G=CA1946965205SIRT3c.976C= (p.Pro326=)
c.784C= (p.Pro262=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.550C= (p.Pro184=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
c.*689C= (n.*689C=)
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c.304C= (p.Pro102=)
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11g.219035G>TCA378857892SIRT3c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
n.1099C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.544-2317C>A (n.544-2317C>A)
n.1165C>A
n.1052C>A
n.1100C>A
n.1420C>A
n.1307C>A
n.1509C>A
n.1574C>A
n.998C>A
n.1253C>A
n.1079C>A
n.885C>A
n.1399C>A
n.933C>A
n.1488C>A
n.1549C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.219036C>ACA378857893SIRT3c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.1098G>T
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.544-2318G>T (n.544-2318G>T)
n.1164G>T
n.1051G>T
n.1099G>T
n.1419G>T
n.1306G>T
n.1508G>T
n.1573G>T
n.997G>T
n.1252G>T
n.1078G>T
n.884G>T
n.1398G>T
n.932G>T
n.1487G>T
n.1548G>T
 gnomAD v4
11g.219036C=CA1946965206SIRT3c.975G= (p.Glu325=)
c.783G= (p.Glu261=)
c.732G= (p.Glu244=)
c.549G= (p.Glu183=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
c.*688G= (n.*688G=)
c.813G= (p.Glu271=)
n.1098G=
c.303G= (p.Glu101=)
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n.1419G=
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n.1508G=
n.1573G=
n.997G=
n.1252G=
n.1078G=
n.884G=
n.1398G=
n.932G=
n.1487G=
n.1548G=
11g.219036C>GCA378857894SIRT3c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.1098G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.544-2318G>C (n.544-2318G>C)
n.1164G>C
n.1051G>C
n.1099G>C
n.1419G>C
n.1306G>C
n.1508G>C
n.1573G>C
n.997G>C
n.1252G>C
n.1078G>C
n.884G>C
n.1398G>C
n.932G>C
n.1487G>C
n.1548G>C
11g.219036C>TCA472285729SIRT3c.975G>A (p.Glu325=)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.732G>A (p.Glu244=)
c.549G>A (p.Glu183=)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.813G>A (p.Glu271=)
n.1098G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
c.159G>A (p.Glu53=)
c.544-2318G>A (n.544-2318G>A)
n.1164G>A
n.1051G>A
n.1099G>A
n.1419G>A
n.1306G>A
n.1508G>A
n.1573G>A
n.997G>A
n.1252G>A
n.1078G>A
n.884G>A
n.1398G>A
n.932G>A
n.1487G>A
n.1548G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.219037T>ACA378857895SIRT3c.974A>T (p.Glu325Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1097A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.544-2319A>T (n.544-2319A>T)
n.1163A>T
n.1050A>T
n.1098A>T
n.1418A>T
n.1305A>T
n.1507A>T
n.1572A>T
n.996A>T
n.1251A>T
n.1077A>T
n.883A>T
n.1397A>T
n.931A>T
n.1486A>T
n.1547A>T
11g.219037T>CCA378857896SIRT3c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1097A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.544-2319A>G (n.544-2319A>G)
n.1163A>G
n.1050A>G
n.1098A>G
n.1418A>G
n.1305A>G
n.1507A>G
n.1572A>G
n.996A>G
n.1251A>G
n.1077A>G
n.883A>G
n.1397A>G
n.931A>G
n.1486A>G
n.1547A>G
11g.219037T>GCA378857897SIRT3c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1097A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.544-2319A>C (n.544-2319A>C)
n.1163A>C
n.1050A>C
n.1098A>C
n.1418A>C
n.1305A>C
n.1507A>C
n.1572A>C
n.996A>C
n.1251A>C
n.1077A>C
n.883A>C
n.1397A>C
n.931A>C
n.1486A>C
n.1547A>C
11g.219038C>ACA378857898SIRT3c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.1096G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.544-2320G>T (n.544-2320G>T)
n.1162G>T
n.1049G>T
n.1097G>T
n.1417G>T
n.1304G>T
n.1506G>T
n.1571G>T
n.995G>T
n.1250G>T
n.1076G>T
n.882G>T
n.1396G>T
n.930G>T
n.1485G>T
n.1546G>T
11g.219038C>GCA378857899SIRT3c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1096G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.544-2320G>C (n.544-2320G>C)
n.1162G>C
n.1049G>C
n.1097G>C
n.1417G>C
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n.1482G>A
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 dbSNP
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n.1046-4del
n.1094-4del
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n.1297del
n.1503-4del
n.1568-4del
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n.1073-4del
n.879-4del
n.1393-4del
n.927-4del
n.1482-4del
n.1539del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1511A>C
 gnomAD v4
11g.219073T=CA1946965230SIRT3c.970-32A= (n.970-32A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1506T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.992-37T>A
n.1247-37T>A
n.1073-37T>A
n.879-37T>A
n.1393-37T>A
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n.1482-37T>A
n.1506T>A
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n.1501_1506del
 dbSNP
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n.1159-38G>T
n.1046-38G>T
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n.1263G>T
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n.992-38G>T
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11g.219079C>TCA5770950SIRT3c.970-38G>A (n.970-38G>A)
c.778-38G>A (n.778-38G>A)
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n.1073-38G>A
n.879-38G>A
n.1393-38G>A
n.927-38G>A
n.1482-38G>A
n.1505G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1495A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched