Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218814707T>ACA350595164CYP27A1c.1426T>A (p.Cys476Ser)
n.2138T>A
c.1006T>A (p.Cys336Ser)
2g.218814707T>CCA350595166CYP27A1c.1426T>C (p.Cys476Arg)
n.2138T>C
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
2g.218814707T>GCA350595176CYP27A1c.1426T>G (p.Cys476Gly)
n.2138T>G
c.1006T>G (p.Cys336Gly)
2g.218814707_218814708delCA913089889CYP27A1c.1426_1427del (p.Cys476ProfsTer?)
n.2138_2139del
c.1006_1007del (p.Cys336ProfsTer?)
2g.218814707_218814708delinsTGCA1328929850CYP27A1c.1426_1427delinsTG (p.Cys476=)
n.2138_2139delinsTG
c.1006_1007delinsTG (p.Cys336=)
2g.218814708delCA658821509CYP27A1c.1427del (p.Cys476SerfsTer18)
n.2139del
c.1007del (p.Cys336SerfsTer18)
 ClinVar dbSNP
2g.218814708G>ACA350595186CYP27A1c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
n.2139G>A
c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814708G>CCA350595190CYP27A1c.1427G>C (p.Cys476Ser)
n.2139G>C
c.1007G>C (p.Cys336Ser)
2g.218814708G=CA1328929851CYP27A1c.1427G= (p.Cys476=)
n.2139G=
c.1007G= (p.Cys336=)
2g.218814708G>TCA350595189CYP27A1c.1427G>T (p.Cys476Phe)
n.2139G>T
c.1007G>T (p.Cys336Phe)
2g.218814709C>ACA350595191CYP27A1c.1428C>A (p.Cys476Ter)
n.2140C>A
c.1008C>A (p.Cys336Ter)
2g.218814709C>GCA350595194CYP27A1c.1428C>G (p.Cys476Trp)
n.2140C>G
c.1008C>G (p.Cys336Trp)
2g.218814709C>TCA431414659CYP27A1c.1428C>T (p.Cys476=)
n.2140C>T
c.1008C>T (p.Cys336=)
2g.218814710C>ACA350595197CYP27A1c.1429C>A (p.Leu477Met)
n.2141C>A
c.1009C>A (p.Leu337Met)
2g.218814710C>GCA350595201CYP27A1c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.2141C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
2g.218814710C>TCA431414661CYP27A1c.1429C>T (p.Leu477=)
n.2141C>T
c.1009C>T (p.Leu337=)
2g.218814711T>ACA350595222CYP27A1c.1430T>A (p.Leu477Gln)
n.2142T>A
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
2g.218814711T>CCA350595217CYP27A1c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.2142T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
2g.218814711T>GCA350595210CYP27A1c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.2142T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
2g.218814712G>ACA431414666CYP27A1c.1431G>A (p.Leu477=)
n.2143G>A
c.1011G>A (p.Leu337=)
 dbSNP
2g.218814712G>CCA431414667CYP27A1c.1431G>C (p.Leu477=)
n.2143G>C
c.1011G>C (p.Leu337=)
2g.218814712G>TCA431414668CYP27A1c.1431G>T (p.Leu477=)
n.2143G>T
c.1011G>T (p.Leu337=)
2g.218814713G>ACA350595225CYP27A1c.1432G>A (p.Gly478Ser)
n.2144G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
 ClinVar
2g.218814713G>CCA350595230CYP27A1c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.2144G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
2g.218814713G=CA1328929852CYP27A1c.1432G= (p.Gly478=)
n.2144G=
c.1012G= (p.Gly338=)
2g.218814713G>TCA350595226CYP27A1c.1432G>T (p.Gly478Cys)
n.2144G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
 dbSNP
2g.218814714G>ACA350595238CYP27A1c.1433G>A (p.Gly478Asp)
n.2145G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
2g.218814714G>CCA350595241CYP27A1c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.2145G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
 dbSNP
2g.218814714G=CA1328929853CYP27A1c.1433G= (p.Gly478=)
n.2145G=
c.1013G= (p.Gly338=)
2g.218814714G>TCA350595240CYP27A1c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.2145G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
2g.218814715C>ACA2112893CYP27A1c.1434C>A (p.Gly478=)
n.2146C>A
c.1014C>A (p.Gly338=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814715C=CA1328929854CYP27A1c.1434C= (p.Gly478=)
n.2146C=
c.1014C= (p.Gly338=)
2g.218814715C>GCA431414673CYP27A1c.1434C>G (p.Gly478=)
n.2146C>G
c.1014C>G (p.Gly338=)
2g.218814715C>TCA2112892CYP27A1c.1434C>T (p.Gly478=)
n.2146C>T
c.1014C>T (p.Gly338=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814715_218814716delinsAACA2499215672CYP27A1c.1434_1435delinsAA (p.Arg479Ser)
n.2146_2147delinsAA
c.1014_1015delinsAA (p.Arg339Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.218814716C>ACA2112894CYP27A1c.1435C>A (p.Arg479Ser)
n.2147C>A
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814716C=CA1328929855CYP27A1c.1435C= (p.Arg479=)
n.2147C=
c.1015C= (p.Arg339=)
2g.218814716C>GCA340223CYP27A1c.1435C>G (p.Arg479Gly)
n.2147C>G
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814716C>TCA340210CYP27A1c.1435C>T (p.Arg479Cys)
n.2147C>T
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814717G>ACA2112895CYP27A1c.1436G>A (p.Arg479His)
n.2148G>A
c.1016G>A (p.Arg339His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218814717G>CCA2112896CYP27A1c.1436G>C (p.Arg479Pro)
n.2148G>C
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814717G=CA1328929856CYP27A1c.1436G= (p.Arg479=)
n.2148G=
c.1016G= (p.Arg339=)
2g.218814717G>TCA2112897CYP27A1c.1436G>T (p.Arg479Leu)
n.2148G>T
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814718C>ACA431414682CYP27A1c.1437C>A (p.Arg479=)
n.2149C>A
c.1017C>A (p.Arg339=)
2g.218814718C=CA1328929857CYP27A1c.1437C= (p.Arg479=)
n.2149C=
c.1017C= (p.Arg339=)
2g.218814718C>GCA431414683CYP27A1c.1437C>G (p.Arg479=)
n.2149C>G
c.1017C>G (p.Arg339=)
2g.218814718C>TCA431414684CYP27A1c.1437C>T (p.Arg479=)
n.2149C>T
c.1017C>T (p.Arg339=)
 ClinVar dbSNP
2g.218814719A>CCA431414685CYP27A1c.1438A>C (p.Arg480=)
n.2150A>C
c.1018A>C (p.Arg340=)
2g.218814719A>GCA350595282CYP27A1c.1438A>G (p.Arg480Gly)
n.2150A>G
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
2g.218814719A>TCA350595288CYP27A1c.1438A>T (p.Arg480Trp)
n.2150A>T
c.1018A>T (p.Arg340Trp)
2g.218814719dupCA539840554CYP27A1c.1438dup (p.Arg480LysfsTer?)
n.2150dup
c.1018dup (p.Arg340LysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814720G>ACA350595293CYP27A1c.1439G>A (p.Arg480Lys)
n.2151G>A
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
2g.218814720G>CCA350595294CYP27A1c.1439G>C (p.Arg480Thr)
n.2151G>C
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
2g.218814720G>TCA350595295CYP27A1c.1439G>T (p.Arg480Met)
n.2151G>T
c.1019G>T (p.Arg340Met)
2g.218814721G>ACA431414688CYP27A1c.1440G>A (p.Arg480=)
n.2152G>A
c.1020G>A (p.Arg340=)
2g.218814721G>CCA350595296CYP27A1c.1440G>C (p.Arg480Ser)
n.2152G>C
c.1020G>C (p.Arg340Ser)
 ClinVar
2g.218814721G>TCA350595299CYP27A1c.1440G>T (p.Arg480Ser)
n.2152G>T
c.1020G>T (p.Arg340Ser)
2g.218814722A>CCA350595303CYP27A1c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.2153A>C
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
2g.218814722A>GCA350595306CYP27A1c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.2153A>G
c.1021A>G (p.Ile341Val)
2g.218814722A>TCA350595308CYP27A1c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.2153A>T
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
2g.218814723T>ACA350595311CYP27A1c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.2154T>A
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
2g.218814723T>CCA350595313CYP27A1c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.2154T>C
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814723T>GCA350595321CYP27A1c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.2154T>G
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
2g.218814724T>ACA431414689CYP27A1c.1443T>A (p.Ile481=)
n.2155T>A
c.1023T>A (p.Ile341=)
2g.218814724T>CCA431414690CYP27A1c.1443T>C (p.Ile481=)
n.2155T>C
c.1023T>C (p.Ile341=)
2g.218814724T>GCA350595337CYP27A1c.1443T>G (p.Ile481Met)
n.2155T>G
c.1023T>G (p.Ile341Met)
2g.218814725G>ACA350595342CYP27A1c.1444G>A (p.Ala482Thr)
n.2156G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
 gnomAD v4
2g.218814725G>CCA350595343CYP27A1c.1444G>C (p.Ala482Pro)
n.2156G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814725G=CA1328929858CYP27A1c.1444G= (p.Ala482=)
n.2156G=
c.1024G= (p.Ala342=)
2g.218814725G>TCA350595346CYP27A1c.1444G>T (p.Ala482Ser)
n.2156G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814726C>ACA350595351CYP27A1c.1445C>A (p.Ala482Glu)
n.2157C>A
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
2g.218814726C=CA1328929859CYP27A1c.1445C= (p.Ala482=)
n.2157C=
c.1025C= (p.Ala342=)
2g.218814726C>GCA350595359CYP27A1c.1445C>G (p.Ala482Gly)
n.2157C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
2g.218814726C>TCA350595363CYP27A1c.1445C>T (p.Ala482Val)
n.2157C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
 dbSNP
2g.218814727A>CCA431414693CYP27A1c.1446A>C (p.Ala482=)
n.2158A>C
c.1026A>C (p.Ala342=)
2g.218814727A>GCA431414691CYP27A1c.1446A>G (p.Ala482=)
n.2158A>G
c.1026A>G (p.Ala342=)
 ClinVar dbSNP
2g.218814727A>TCA431414692CYP27A1c.1446A>T (p.Ala482=)
n.2158A>T
c.1026A>T (p.Ala342=)
2g.218814728G>ACA350595368CYP27A1c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.2159G>A
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
2g.218814728G>CCA350595387CYP27A1c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.2159G>C
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
2g.218814728G>TCA350595382CYP27A1c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.2159G>T
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
 gnomAD v4
2g.218814729A>CCA350595397CYP27A1c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.2160A>C
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
2g.218814729A>GCA350595402CYP27A1c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.2160A>G
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
2g.218814729A>TCA350595404CYP27A1c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.2160A>T
c.1028A>T (p.Glu343Val)
2g.218814730G>ACA431414694CYP27A1c.1449G>A (p.Glu483=)
n.2161G>A
c.1029G>A (p.Glu343=)
 ClinVar
2g.218814730G>CCA350595408CYP27A1c.1449G>C (p.Glu483Asp)
n.2161G>C
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
 gnomAD v4
2g.218814730G>TCA350595409CYP27A1c.1449G>T (p.Glu483Asp)
n.2161G>T
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
2g.218814731C>ACA350595410CYP27A1c.1450C>A (p.Leu484Met)
n.2162C>A
c.1030C>A (p.Leu344Met)
2g.218814731C>GCA350595411CYP27A1c.1450C>G (p.Leu484Val)
n.2162C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
 gnomAD v4
2g.218814731C>TCA431414695CYP27A1c.1450C>T (p.Leu484=)
n.2162C>T
c.1030C>T (p.Leu344=)
2g.218814732T>ACA350595415CYP27A1c.1451T>A (p.Leu484Gln)
n.2163T>A
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
2g.218814732T>CCA350595418CYP27A1c.1451T>C (p.Leu484Pro)
n.2163T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
2g.218814732T>GCA350595423CYP27A1c.1451T>G (p.Leu484Arg)
n.2163T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
2g.218814733G>ACA431414698CYP27A1c.1452G>A (p.Leu484=)
n.2164G>A
c.1032G>A (p.Leu344=)
2g.218814733G>CCA431414696CYP27A1c.1452G>C (p.Leu484=)
n.2164G>C
c.1032G>C (p.Leu344=)
2g.218814733G>TCA431414697CYP27A1c.1452G>T (p.Leu484=)
n.2164G>T
c.1032G>T (p.Leu344=)
2g.218814734G>ACA350595429CYP27A1c.1453G>A (p.Glu485Lys)
n.2165G>A
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
2g.218814734G>CCA350595435CYP27A1c.1453G>C (p.Glu485Gln)
n.2165G>C
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814734G=CA1328929860CYP27A1c.1453G= (p.Glu485=)
n.2165G=
c.1033G= (p.Glu345=)
2g.218814734G>TCA350595437CYP27A1c.1453G>T (p.Glu485Ter)
n.2165G>T
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
 ClinVar
2g.218814735A>CCA350595460CYP27A1c.1454A>C (p.Glu485Ala)
n.2166A>C
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
2g.218814735A>GCA350595456CYP27A1c.1454A>G (p.Glu485Gly)
n.2166A>G
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
2g.218814735A>TCA350595458CYP27A1c.1454A>T (p.Glu485Val)
n.2166A>T
c.1034A>T (p.Glu345Val)
2g.218814736G>ACA431414699CYP27A1c.1455G>A (p.Glu485=)
n.2167G>A
c.1035G>A (p.Glu345=)
2g.218814736G>CCA350595464CYP27A1c.1455G>C (p.Glu485Asp)
n.2167G>C
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
 gnomAD v4
2g.218814736G>TCA350595473CYP27A1c.1455G>T (p.Glu485Asp)
n.2167G>T
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
2g.218814737A=CA1328929861CYP27A1c.1456A= (p.Met486=)
n.2168A=
c.1036A= (p.Met346=)
2g.218814737A>CCA350595477CYP27A1c.1456A>C (p.Met486Leu)
n.2168A>C
c.1036A>C (p.Met346Leu)
2g.218814737A>GCA350595481CYP27A1c.1456A>G (p.Met486Val)
n.2168A>G
c.1036A>G (p.Met346Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814737A>TCA2112898CYP27A1c.1456A>T (p.Met486Leu)
n.2168A>T
c.1036A>T (p.Met346Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814738T>ACA350595493CYP27A1c.1457T>A (p.Met486Lys)
n.2169T>A
c.1037T>A (p.Met346Lys)
2g.218814738T>CCA350595498CYP27A1c.1457T>C (p.Met486Thr)
n.2169T>C
c.1037T>C (p.Met346Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.218814738T>GCA350595504CYP27A1c.1457T>G (p.Met486Arg)
n.2169T>G
c.1037T>G (p.Met346Arg)
2g.218814739G>ACA350595508CYP27A1c.1458G>A (p.Met486Ile)
n.2170G>A
c.1038G>A (p.Met346Ile)
 gnomAD v4
2g.218814739G>CCA350595512CYP27A1c.1458G>C (p.Met486Ile)
n.2170G>C
c.1038G>C (p.Met346Ile)
2g.218814739G=CA1328929862CYP27A1c.1458G= (p.Met486=)
n.2170G=
c.1038G= (p.Met346=)
2g.218814739G>TCA350595513CYP27A1c.1458G>T (p.Met486Ile)
n.2170G>T
c.1038G>T (p.Met346Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814740C>ACA350595514CYP27A1c.1459C>A (p.Gln487Lys)
n.2171C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
2g.218814740C=CA1328929863CYP27A1c.1459C= (p.Gln487=)
n.2171C=
c.1039C= (p.Gln347=)
2g.218814740C>GCA350595518CYP27A1c.1459C>G (p.Gln487Glu)
n.2171C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
2g.218814740C>TCA350595516CYP27A1c.1459C>T (p.Gln487Ter)
n.2171C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814741A=CA1328929864CYP27A1c.1460A= (p.Gln487=)
n.2172A=
c.1040A= (p.Gln347=)
2g.218814741A>CCA350595527CYP27A1c.1460A>C (p.Gln487Pro)
n.2172A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
2g.218814741A>GCA2112899CYP27A1c.1460A>G (p.Gln487Arg)
n.2172A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
2g.218814741A>TCA350595529CYP27A1c.1460A>T (p.Gln487Leu)
n.2172A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
2g.218814742G>ACA431414700CYP27A1c.1461G>A (p.Gln487=)
n.2173G>A
c.1041G>A (p.Gln347=)
 ClinVar dbSNP
2g.218814742G>CCA350595530CYP27A1c.1461G>C (p.Gln487His)
n.2173G>C
c.1041G>C (p.Gln347His)
2g.218814742G=CA1328929865CYP27A1c.1461G= (p.Gln487=)
n.2173G=
c.1041G= (p.Gln347=)
2g.218814742G>TCA350595533CYP27A1c.1461G>T (p.Gln487His)
n.2173G>T
c.1041G>T (p.Gln347His)
2g.218814743C>ACA350595544CYP27A1c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.2174C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
2g.218814743C=CA1328929866CYP27A1c.1462C= (p.Leu488=)
n.2174C=
c.1042C= (p.Leu348=)
2g.218814743C>GCA350595548CYP27A1c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.2174C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
2g.218814743C>TCA431414701CYP27A1c.1462C>T (p.Leu488=)
n.2174C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814744T>ACA350595553CYP27A1c.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.2175T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
2g.218814744T>CCA2112900CYP27A1c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.2175T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814744T>GCA350595558CYP27A1c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.2175T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
2g.218814744T=CA1328929867CYP27A1c.1463T= (p.Leu488=)
n.2175T=
c.1043T= (p.Leu348=)
2g.218814745A>CCA431414702CYP27A1c.1464A>C (p.Leu488=)
n.2176A>C
c.1044A>C (p.Leu348=)
2g.218814745A>GCA431414703CYP27A1c.1464A>G (p.Leu488=)
n.2176A>G
c.1044A>G (p.Leu348=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218814745A>TCA431414704CYP27A1c.1464A>T (p.Leu488=)
n.2176A>T
c.1044A>T (p.Leu348=)
2g.218814746C>ACA350595570CYP27A1c.1465C>A (p.Leu489Ile)
n.2177C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
2g.218814746C>GCA350595577CYP27A1c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.2177C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
2g.218814746C>TCA350595578CYP27A1c.1465C>T (p.Leu489Phe)
n.2177C>T
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
2g.218814746_218814747delinsCTCA1328929868CYP27A1c.1465_1466delinsCT (p.Leu489=)
n.2177_2178delinsCT
c.1045_1046delinsCT (p.Leu349=)
2g.218814747delCA1328929869CYP27A1c.1466del (p.Leu489ProfsTer5)
n.2178del
c.1046del (p.Leu349ProfsTer5)
 dbSNP
2g.218814747T>ACA350595591CYP27A1c.1466T>A (p.Leu489His)
n.2178T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
 ClinVar dbSNP
2g.218814747T>CCA350595585CYP27A1c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.2178T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
2g.218814747T>GCA350595581CYP27A1c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.2178T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
2g.218814748C>ACA431414705CYP27A1c.1467C>A (p.Leu489=)
n.2179C>A
c.1047C>A (p.Leu349=)
2g.218814748C=CA1328929870CYP27A1c.1467C= (p.Leu489=)
n.2179C=
c.1047C= (p.Leu349=)
2g.218814748C>GCA431414706CYP27A1c.1467C>G (p.Leu489=)
n.2179C>G
c.1047C>G (p.Leu349=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814748C>TCA431414707CYP27A1c.1467C>T (p.Leu489=)
n.2179C>T
c.1047C>T (p.Leu349=)
 ClinVar dbSNP
2g.218814749delCA2695197133CYP27A1c.1468del (p.Leu490SerfsTer4)
n.2180del
c.1048del (p.Leu350SerfsTer4)
 ClinVar
2g.218814749C>ACA350595596CYP27A1c.1468C>A (p.Leu490Ile)
n.2180C>A
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
2g.218814749C>GCA350595597CYP27A1c.1468C>G (p.Leu490Val)
n.2180C>G
c.1048C>G (p.Leu350Val)
2g.218814749C>TCA350595598CYP27A1c.1468C>T (p.Leu490Phe)
n.2180C>T
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
 gnomAD v4
2g.218814750T>ACA350595599CYP27A1c.1469T>A (p.Leu490His)
n.2181T>A
c.1049T>A (p.Leu350His)
2g.218814750T>CCA350595602CYP27A1c.1469T>C (p.Leu490Pro)
n.2181T>C
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
2g.218814750T>GCA350595615CYP27A1c.1469T>G (p.Leu490Arg)
n.2181T>G
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
2g.218814751C>ACA431414708CYP27A1c.1470C>A (p.Leu490=)
n.2182C>A
c.1050C>A (p.Leu350=)
2g.218814751C=CA1328929871CYP27A1c.1470C= (p.Leu490=)
n.2182C=
c.1050C= (p.Leu350=)
2g.218814751C>GCA431414709CYP27A1c.1470C>G (p.Leu490=)
n.2182C>G
c.1050C>G (p.Leu350=)
 ClinVar COSMIC
2g.218814751C>TCA431414710CYP27A1c.1470C>T (p.Leu490=)
n.2182C>T
c.1050C>T (p.Leu350=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218814752G>ACA2112902CYP27A1c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.2183G>A
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218814752G>CCA350595619CYP27A1c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.2183G>C
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
2g.218814752G=CA1328929872CYP27A1c.1471G= (p.Ala491=)
n.2183G=
c.1051G= (p.Ala351=)
2g.218814752G>TCA2112901CYP27A1c.1471G>T (p.Ala491Ser)
n.2183G>T
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814753C>ACA65835494CYP27A1c.1472C>A (p.Ala491Glu)
n.2184C>A
c.1052C>A (p.Ala351Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814753C=CA1328929873CYP27A1c.1472C= (p.Ala491=)
n.2184C=
c.1052C= (p.Ala351=)
2g.218814753C>GCA350595624CYP27A1c.1472C>G (p.Ala491Gly)
n.2184C>G
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
2g.218814753C>TCA350595629CYP27A1c.1472C>T (p.Ala491Val)
n.2184C>T
c.1052C>T (p.Ala351Val)
 ClinVar dbSNP
2g.218814753dupCA2695197134CYP27A1c.1472dup (p.Arg492LysfsTer29)
n.2184dup
c.1052dup (p.Arg352LysfsTer29)
 ClinVar
2g.218814754A>CCA431414711CYP27A1c.1473A>C (p.Ala491=)
n.2185A>C
c.1053A>C (p.Ala351=)
 ClinVar
2g.218814754A>GCA431414713CYP27A1c.1473A>G (p.Ala491=)
n.2185A>G
c.1053A>G (p.Ala351=)
 ClinVar
2g.218814754A>TCA431414712CYP27A1c.1473A>T (p.Ala491=)
n.2185A>T
c.1053A>T (p.Ala351=)
2g.218814755A>CCA431414714CYP27A1c.1474A>C (p.Arg492=)
n.2186A>C
c.1054A>C (p.Arg352=)
2g.218814755A>GCA350595646CYP27A1c.1474A>G (p.Arg492Gly)
n.2186A>G
c.1054A>G (p.Arg352Gly)
2g.218814755A>TCA350595635CYP27A1c.1474A>T (p.Arg492Trp)
n.2186A>T
c.1054A>T (p.Arg352Trp)
2g.218814756G>ACA350595650CYP27A1c.1475G>A (p.Arg492Lys)
n.2187G>A
c.1055G>A (p.Arg352Lys)
2g.218814756G>CCA350595652CYP27A1c.1475G>C (p.Arg492Thr)
n.2187G>C
c.1055G>C (p.Arg352Thr)
2g.218814756G>TCA350595654CYP27A1c.1475G>T (p.Arg492Met)
n.2187G>T
c.1055G>T (p.Arg352Met)
2g.218814758delCA2663168361CYP27A1c.1476+1del
n.2188+1del
c.1056+1del
 gnomAD v4
2g.218814757G>ACA431414715CYP27A1c.1476G>A (p.Arg492=)
n.2188G>A
c.1056G>A (p.Arg352=)
2g.218814757G>CCA350595663CYP27A1c.1476G>C (p.Arg492Ser)
n.2188G>C
c.1056G>C (p.Arg352Ser)
2g.218814757G>TCA350595666CYP27A1c.1476G>T (p.Arg492Ser)
n.2188G>T
c.1056G>T (p.Arg352Ser)
 gnomAD v4
2g.218814758G>ACA350595681CYP27A1c.1476+1G>A (n.1476+1G>A)
n.2188+1G>A
c.1056+1G>A (n.1056+1G>A)
2g.218814758G>CCA350595683CYP27A1c.1476+1G>C (n.1476+1G>C)
n.2188+1G>C
c.1056+1G>C (n.1056+1G>C)
2g.218814758G>TCA350595694CYP27A1c.1476+1G>T (n.1476+1G>T)
n.2188+1G>T
c.1056+1G>T (n.1056+1G>T)
2g.218814759T>ACA350595695CYP27A1c.1476+2T>A (n.1476+2T>A)
n.2188+2T>A
c.1056+2T>A (n.1056+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814759T>CCA350595700CYP27A1c.1476+2T>C (n.1476+2T>C)
n.2188+2T>C
c.1056+2T>C (n.1056+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814759T>GCA350595710CYP27A1c.1476+2T>G (n.1476+2T>G)
n.2188+2T>G
c.1056+2T>G (n.1056+2T>G)
2g.218814759T=CA1328929874CYP27A1c.1476+2T= (n.1476+2T=)
n.2188+2T=
c.1056+2T= (n.1056+2T=)
2g.218814762G>ACA2663168362CYP27A1c.1476+5G>A (n.1476+5G>A)
n.2188+5G>A
c.1056+5G>A (n.1056+5G>A)
 gnomAD v4
2g.218814762G>TCA2663168363CYP27A1c.1476+5G>T (n.1476+5G>T)
n.2188+5G>T
c.1056+5G>T (n.1056+5G>T)
 gnomAD v4
2g.218814763C=CA1328929875CYP27A1c.1476+6C= (n.1476+6C=)
n.2188+6C=
c.1056+6C= (n.1056+6C=)
2g.218814763C>TCA65835503CYP27A1c.1476+6C>T (n.1476+6C>T)
n.2188+6C>T
c.1056+6C>T (n.1056+6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814764T>CCA2663168364CYP27A1c.1476+7T>C (n.1476+7T>C)
n.2188+7T>C
c.1056+7T>C (n.1056+7T>C)
 gnomAD v4
2g.218814766G>TCA2577246489CYP27A1c.1476+9G>T (n.1476+9G>T)
n.2188+9G>T
c.1056+9G>T (n.1056+9G>T)
2g.218814767G>ACA539840556CYP27A1c.1476+10G>A (n.1476+10G>A)
n.2188+10G>A
c.1056+10G>A (n.1056+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814767G=CA1328929876CYP27A1c.1476+10G= (n.1476+10G=)
n.2188+10G=
c.1056+10G= (n.1056+10G=)
2g.218814769G>ACA2663168365CYP27A1c.1476+12G>A (n.1476+12G>A)
n.2188+12G>A
c.1056+12G>A (n.1056+12G>A)
 gnomAD v4
2g.218814771G>ACA2112903CYP27A1c.1476+14G>A (n.1476+14G>A)
n.2188+14G>A
c.1056+14G>A (n.1056+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814771G=CA1328929877CYP27A1c.1476+14G= (n.1476+14G=)
n.2188+14G=
c.1056+14G= (n.1056+14G=)
2g.218814772delCA2663168366CYP27A1c.1476+15del (n.1476+15del)
n.2188+15del
c.1056+15del (n.1056+15del)
 gnomAD v4
2g.218814772G>CCA2580065718CYP27A1c.1476+15G>C (n.1476+15G>C)
n.2188+15G>C
c.1056+15G>C (n.1056+15G>C)
 ClinVar
2g.218814773C>ACA2663168367CYP27A1c.1476+16C>A (n.1476+16C>A)
n.2188+16C>A
c.1056+16C>A (n.1056+16C>A)
 gnomAD v4
2g.218814774T>CCA2739278343CYP27A1c.1476+17T>C (n.1476+17T>C)
n.2188+17T>C
c.1056+17T>C (n.1056+17T>C)
 ClinVar
2g.218814775A=CA1328929878CYP27A1c.1476+18A= (n.1476+18A=)
n.2188+18A=
c.1056+18A= (n.1056+18A=)
2g.218814775A>GCA2112904CYP27A1c.1476+18A>G (n.1476+18A>G)
n.2188+18A>G
c.1056+18A>G (n.1056+18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814776G>ACA2663168368CYP27A1c.1476+19G>A (n.1476+19G>A)
n.2188+19G>A
c.1056+19G>A (n.1056+19G>A)
 gnomAD v4
2g.218814777T>CCA647622655CYP27A1c.1476+20T>C (n.1476+20T>C)
n.2188+20T>C
c.1056+20T>C (n.1056+20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.218814777T>GCA1328929880CYP27A1c.1476+20T>G (n.1476+20T>G)
n.2188+20T>G
c.1056+20T>G (n.1056+20T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814777T=CA1328929879CYP27A1c.1476+20T= (n.1476+20T=)
n.2188+20T=
c.1056+20T= (n.1056+20T=)
2g.218814779G>ACA539840559CYP27A1c.1476+22G>A (n.1476+22G>A)
n.2188+22G>A
c.1056+22G>A (n.1056+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814779G=CA1328929881CYP27A1c.1476+22G= (n.1476+22G=)
n.2188+22G=
c.1056+22G= (n.1056+22G=)
2g.218814782T>GCA2112905CYP27A1c.1476+25T>G (n.1476+25T>G)
n.2188+25T>G
c.1056+25T>G (n.1056+25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218814782T=CA1328929882CYP27A1c.1476+25T= (n.1476+25T=)
n.2188+25T=
c.1056+25T= (n.1056+25T=)
2g.218814783G>TCA2663168369CYP27A1c.1476+26G>T (n.1476+26G>T)
n.2188+26G>T
c.1056+26G>T (n.1056+26G>T)
 gnomAD v4
2g.218814785G>ACA2112906CYP27A1c.1476+28G>A (n.1476+28G>A)
n.2188+28G>A
c.1056+28G>A (n.1056+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814785G=CA1328929883CYP27A1c.1476+28G= (n.1476+28G=)
n.2188+28G=
c.1056+28G= (n.1056+28G=)
2g.218814786T>ACA2663168370CYP27A1c.1476+29T>A (n.1476+29T>A)
n.2188+29T>A
c.1056+29T>A (n.1056+29T>A)
 gnomAD v4
2g.218814788G>TCA2663168371CYP27A1c.1476+31G>T (n.1476+31G>T)
n.2188+31G>T
c.1056+31G>T (n.1056+31G>T)
 gnomAD v4
2g.218814789G>ACA65835534CYP27A1c.1476+32G>A (n.1476+32G>A)
n.2188+32G>A
c.1056+32G>A (n.1056+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814789G=CA1328929884CYP27A1c.1476+32G= (n.1476+32G=)
n.2188+32G=
c.1056+32G= (n.1056+32G=)
2g.218814789G>TCA2663168372CYP27A1c.1476+32G>T (n.1476+32G>T)
n.2188+32G>T
c.1056+32G>T (n.1056+32G>T)
 gnomAD v4
2g.218814791A>GCA2663168373CYP27A1c.1476+34A>G (n.1476+34A>G)
n.2188+34A>G
c.1056+34A>G (n.1056+34A>G)
 gnomAD v4
2g.218814791_218814792delinsAGCA1328929885CYP27A1c.1476+34_1476+35delinsAG (n.1476+34_1476+35delinsAG)
n.2188+34_2188+35delinsAG
c.1056+34_1056+35delinsAG (n.1056+34_1056+35delinsAG)
2g.218814792G>ACA2112908CYP27A1c.1476+35G>A (n.1476+35G>A)
n.2188+35G>A
c.1056+35G>A (n.1056+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814792G=CA1328929886CYP27A1c.1476+35G= (n.1476+35G=)
n.2188+35G=
c.1056+35G= (n.1056+35G=)
2g.218814794delCA2112907CYP27A1c.1476+37del (n.1476+37del)
n.2188+37del
c.1056+37del (n.1056+37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814794G>CCA2577246490CYP27A1c.1476+37G>C (n.1476+37G>C)
n.2188+37G>C
c.1056+37G>C (n.1056+37G>C)
2g.218814794G=CA1328929887CYP27A1c.1476+37G= (n.1476+37G=)
n.2188+37G=
c.1056+37G= (n.1056+37G=)
2g.218814794G>TCA539840561CYP27A1c.1476+37G>T (n.1476+37G>T)
n.2188+37G>T
c.1056+37G>T (n.1056+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814795A>GCA2663168374CYP27A1c.1476+38A>G (n.1476+38A>G)
n.2188+38A>G
c.1056+38A>G (n.1056+38A>G)
 gnomAD v4
2g.218814796G>ACA65835567CYP27A1c.1476+39G>A (n.1476+39G>A)
n.2188+39G>A
c.1056+39G>A (n.1056+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814796G=CA1328929888CYP27A1c.1476+39G= (n.1476+39G=)
n.2188+39G=
c.1056+39G= (n.1056+39G=)
2g.218814796G>TCA539840563CYP27A1c.1476+39G>T (n.1476+39G>T)
n.2188+39G>T
c.1056+39G>T (n.1056+39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814797G>ACA764919055CYP27A1c.1476+40G>A (n.1476+40G>A)
n.2188+40G>A
c.1056+40G>A (n.1056+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814797G=CA1328929889CYP27A1c.1476+40G= (n.1476+40G=)
n.2188+40G=
c.1056+40G= (n.1056+40G=)
2g.218814798G=CA1328929890CYP27A1c.1476+41G= (n.1476+41G=)
n.2188+41G=
c.1056+41G= (n.1056+41G=)
2g.218814798G>TCA2112909CYP27A1c.1476+41G>T (n.1476+41G>T)
n.2188+41G>T
c.1056+41G>T (n.1056+41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814799G>ACA539840564CYP27A1c.1476+42G>A (n.1476+42G>A)
n.2188+42G>A
c.1056+42G>A (n.1056+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814799G>CCA1328929892CYP27A1c.1476+42G>C (n.1476+42G>C)
n.2188+42G>C
c.1056+42G>C (n.1056+42G>C)
 dbSNP
2g.218814799G=CA1328929891CYP27A1c.1476+42G= (n.1476+42G=)
n.2188+42G=
c.1056+42G= (n.1056+42G=)
2g.218814799G>TCA2577246491CYP27A1c.1476+42G>T (n.1476+42G>T)
n.2188+42G>T
c.1056+42G>T (n.1056+42G>T)
2g.218814800T>GCA1328929894CYP27A1c.1476+43T>G (n.1476+43T>G)
n.2188+43T>G
c.1056+43T>G (n.1056+43T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814800T=CA1328929893CYP27A1c.1476+43T= (n.1476+43T=)
n.2188+43T=
c.1056+43T= (n.1056+43T=)
2g.218814801G>ACA2577246492CYP27A1c.1476+44G>A (n.1476+44G>A)
n.2188+44G>A
c.1056+44G>A (n.1056+44G>A)
 gnomAD v4
2g.218814802G>ACA2577246493CYP27A1c.1476+45G>A (n.1476+45G>A)
n.2188+45G>A
c.1056+45G>A (n.1056+45G>A)
2g.218814802G=CA1328929895CYP27A1c.1476+45G= (n.1476+45G=)
n.2188+45G=
c.1056+45G= (n.1056+45G=)
2g.218814802G>TCA764919058CYP27A1c.1476+45G>T (n.1476+45G>T)
n.2188+45G>T
c.1056+45G>T (n.1056+45G>T)
 dbSNP
2g.218814803_218814804delinsAGCA1328929896CYP27A1c.1476+46_1476+47delinsAG (n.1476+46_1476+47delinsAG)
n.2188+46_2188+47delinsAG
c.1056+46_1056+47delinsAG (n.1056+46_1056+47delinsAG)
2g.218814805delCA350595763CYP27A1c.1476+48del (n.1476+48del)
n.2188+48del
c.1056+48del (n.1056+48del)
 dbSNP
2g.218814805G>ACA2577246494CYP27A1c.1476+48G>A (n.1476+48G>A)
n.2188+48G>A
c.1056+48G>A (n.1056+48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814807G>ACA1328929898CYP27A1c.1476+50G>A (n.1476+50G>A)
n.2188+50G>A
c.1056+50G>A (n.1056+50G>A)
 dbSNP
2g.218814807G>CCA2112910CYP27A1c.1476+50G>C (n.1476+50G>C)
n.2188+50G>C
c.1056+50G>C (n.1056+50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814807G=CA1328929897CYP27A1c.1476+50G= (n.1476+50G=)
n.2188+50G=
c.1056+50G= (n.1056+50G=)

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