Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218814513_218814514delCA2112859CYP27A1c.1264-32_1264-31del (n.1264-32_1264-31del)
n.1944_1945del
c.844-32_844-31del (n.844-32_844-31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814514G>ACA2663168308CYP27A1c.1264-31G>A (n.1264-31G>A)
n.1945G>A
c.844-31G>A (n.844-31G>A)
 gnomAD v4
2g.218814515G>ACA2112861CYP27A1c.1264-30G>A (n.1264-30G>A)
n.1946G>A
c.844-30G>A (n.844-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814515G>CCA764918640CYP27A1c.1264-30G>C (n.1264-30G>C)
n.1946G>C
c.844-30G>C (n.844-30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814515G=CA1328929764CYP27A1c.1264-30G= (n.1264-30G=)
n.1946G=
c.844-30G= (n.844-30G=)
2g.218814516C>ACA2577246486CYP27A1c.1264-29C>A (n.1264-29C>A)
n.1947C>A
c.844-29C>A (n.844-29C>A)
 gnomAD v4
2g.218814516C>TCA2577246487CYP27A1c.1264-29C>T (n.1264-29C>T)
n.1947C>T
c.844-29C>T (n.844-29C>T)
 gnomAD v4
2g.218814518T>CCA2112862CYP27A1c.1264-27T>C (n.1264-27T>C)
n.1949T>C
c.844-27T>C (n.844-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814518T=CA1328929765CYP27A1c.1264-27T= (n.1264-27T=)
n.1949T=
c.844-27T= (n.844-27T=)
2g.218814520C>ACA647622654CYP27A1c.1264-25C>A (n.1264-25C>A)
n.1951C>A
c.844-25C>A (n.844-25C>A)
 COSMIC
2g.218814520C=CA1328929766CYP27A1c.1264-25C= (n.1264-25C=)
n.1951C=
c.844-25C= (n.844-25C=)
2g.218814520C>GCA65835200CYP27A1c.1264-25C>G (n.1264-25C>G)
n.1951C>G
c.844-25C>G (n.844-25C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814520C>TCA2112863CYP27A1c.1264-25C>T (n.1264-25C>T)
n.1951C>T
c.844-25C>T (n.844-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814522T>GCA2754297265CYP27A1c.1264-23T>G (n.1264-23T>G)
n.1953T>G
c.844-23T>G (n.844-23T>G)
2g.218814523G>ACA65835213CYP27A1c.1264-22G>A (n.1264-22G>A)
n.1954G>A
c.844-22G>A (n.844-22G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814523G=CA1328929767CYP27A1c.1264-22G= (n.1264-22G=)
n.1954G=
c.844-22G= (n.844-22G=)
2g.218814524C>ACA1042486775CYP27A1c.1264-21C>A (n.1264-21C>A)
n.1955C>A
c.844-21C>A (n.844-21C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814524C=CA1328929768CYP27A1c.1264-21C= (n.1264-21C=)
n.1955C=
c.844-21C= (n.844-21C=)
2g.218814524C>TCA539840548CYP27A1c.1264-21C>T (n.1264-21C>T)
n.1955C>T
c.844-21C>T (n.844-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814525T>CCA1328929771CYP27A1c.1264-20T>C (n.1264-20T>C)
n.1956T>C
c.844-20T>C (n.844-20T>C)
 dbSNP
2g.218814525T>GCA1328929770CYP27A1c.1264-20T>G (n.1264-20T>G)
n.1956T>G
c.844-20T>G (n.844-20T>G)
 dbSNP
2g.218814525T=CA1328929769CYP27A1c.1264-20T= (n.1264-20T=)
n.1956T=
c.844-20T= (n.844-20T=)
2g.218814526G>ACA1328929773CYP27A1c.1264-19G>A (n.1264-19G>A)
n.1957G>A
c.844-19G>A (n.844-19G>A)
 dbSNP
2g.218814526G=CA1328929772CYP27A1c.1264-19G= (n.1264-19G=)
n.1957G=
c.844-19G= (n.844-19G=)
2g.218814528C>TCA2663168313CYP27A1c.1264-17C>T (n.1264-17C>T)
n.1959C>T
c.844-17C>T (n.844-17C>T)
 gnomAD v4
2g.218814529C>TCA2577246488CYP27A1c.1264-16C>T (n.1264-16C>T)
n.1960C>T
c.844-16C>T (n.844-16C>T)
2g.218814530A=CA1328929774CYP27A1c.1264-15A= (n.1264-15A=)
n.1961A=
c.844-15A= (n.844-15A=)
2g.218814530A>GCA539840549CYP27A1c.1264-15A>G (n.1264-15A>G)
n.1961A>G
c.844-15A>G (n.844-15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814531A=CA1328929775CYP27A1c.1264-14A= (n.1264-14A=)
n.1962A=
c.844-14A= (n.844-14A=)
2g.218814531A>GCA539840550CYP27A1c.1264-14A>G (n.1264-14A>G)
n.1962A>G
c.844-14A>G (n.844-14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814532T>CCA2663168314CYP27A1c.1264-13T>C (n.1264-13T>C)
n.1963T>C
c.844-13T>C (n.844-13T>C)
 gnomAD v4
2g.218814534T>ACA2754297266CYP27A1c.1264-11T>A (n.1264-11T>A)
n.1965T>A
c.844-11T>A (n.844-11T>A)
2g.218814534T>CCA2663168315CYP27A1c.1264-11T>C (n.1264-11T>C)
n.1965T>C
c.844-11T>C (n.844-11T>C)
 gnomAD v4
2g.218814537C>TCA2499215669CYP27A1c.1264-8C>T (n.1264-8C>T)
n.1968C>T
c.844-8C>T (n.844-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814538T>GCA2580065758CYP27A1c.1264-7T>G (n.1264-7T>G)
n.1969T>G
c.844-7T>G (n.844-7T>G)
 ClinVar
2g.218814539T>CCA2499215670CYP27A1c.1264-6T>C (n.1264-6T>C)
n.1970T>C
c.844-6T>C (n.844-6T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.218814540T>GCA2697550455CYP27A1c.1264-5T>G (n.1264-5T>G)
n.1971T>G
c.844-5T>G (n.844-5T>G)
 ClinVar
2g.218814543delCA2663168316CYP27A1c.1264-2del (n.1264-2del)
n.1974del
c.844-2del (n.844-2del)
 gnomAD v4
2g.218814543A=CA1328929776CYP27A1c.1264-2A= (n.1264-2A=)
n.1974A=
c.844-2A= (n.844-2A=)
2g.218814543A>CCA350593708CYP27A1c.1264-2A>C (n.1264-2A>C)
n.1974A>C
c.844-2A>C (n.844-2A>C)
2g.218814543A>GCA350593705CYP27A1c.1264-2A>G (n.1264-2A>G)
n.1974A>G
c.844-2A>G (n.844-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814543A>TCA350593702CYP27A1c.1264-2A>T (n.1264-2A>T)
n.1974A>T
c.844-2A>T (n.844-2A>T)
2g.218814544G>ACA345176CYP27A1c.1264-1G>A (n.1264-1G>A)
n.1975G>A
c.844-1G>A (n.844-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814544G>CCA350593713CYP27A1c.1264-1G>C (n.1264-1G>C)
n.1975G>C
c.844-1G>C (n.844-1G>C)
2g.218814544G=CA1328929777CYP27A1c.1264-1G= (n.1264-1G=)
n.1975G=
c.844-1G= (n.844-1G=)
2g.218814544G>TCA350593715CYP27A1c.1264-1G>T (n.1264-1G>T)
n.1975G>T
c.844-1G>T (n.844-1G>T)
2g.218814545A=CA1328929778CYP27A1c.1264A= (p.Thr422=)
n.1976A=
c.844A= (p.Thr282=)
2g.218814545A>CCA350593721CYP27A1c.1264A>C (p.Thr422Pro)
n.1976A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
2g.218814545A>GCA350593723CYP27A1c.1264A>G (p.Thr422Ala)
n.1976A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814545A>TCA350593726CYP27A1c.1264A>T (p.Thr422Ser)
n.1976A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
 dbSNP
2g.218814546C>ACA350593728CYP27A1c.1265C>A (p.Thr422Asn)
n.1977C>A
c.845C>A (p.Thr282Asn)
2g.218814546C=CA1328929779CYP27A1c.1265C= (p.Thr422=)
n.1977C=
c.845C= (p.Thr282=)
2g.218814546C>GCA350593731CYP27A1c.1265C>G (p.Thr422Ser)
n.1977C>G
c.845C>G (p.Thr282Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814546C>TCA350593733CYP27A1c.1265C>T (p.Thr422Ile)
n.1977C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
 dbSNP
2g.218814547C>ACA431414564CYP27A1c.1266C>A (p.Thr422=)
n.1978C>A
c.846C>A (p.Thr282=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814547C>GCA431414566CYP27A1c.1266C>G (p.Thr422=)
n.1978C>G
c.846C>G (p.Thr282=)
2g.218814547C>TCA431414570CYP27A1c.1266C>T (p.Thr422=)
n.1978C>T
c.846C>T (p.Thr282=)
 ClinVar
2g.218814548C>ACA350593736CYP27A1c.1267C>A (p.Gln423Lys)
n.1979C>A
c.847C>A (p.Gln283Lys)
2g.218814548C=CA1328929780CYP27A1c.1267C= (p.Gln423=)
n.1979C=
c.847C= (p.Gln283=)
2g.218814548C>GCA350593739CYP27A1c.1267C>G (p.Gln423Glu)
n.1979C>G
c.847C>G (p.Gln283Glu)
2g.218814548C>TCA350593742CYP27A1c.1267C>T (p.Gln423Ter)
n.1979C>T
c.847C>T (p.Gln283Ter)
 dbSNP gnomAD v2
2g.218814549A>CCA350593751CYP27A1c.1268A>C (p.Gln423Pro)
n.1980A>C
c.848A>C (p.Gln283Pro)
2g.218814549A>GCA350593748CYP27A1c.1268A>G (p.Gln423Arg)
n.1980A>G
c.848A>G (p.Gln283Arg)
2g.218814549A>TCA350593745CYP27A1c.1268A>T (p.Gln423Leu)
n.1980A>T
c.848A>T (p.Gln283Leu)
2g.218814550G>ACA431414573CYP27A1c.1269G>A (p.Gln423=)
n.1981G>A
c.849G>A (p.Gln283=)
 ClinVar
2g.218814550G>CCA350593754CYP27A1c.1269G>C (p.Gln423His)
n.1981G>C
c.849G>C (p.Gln283His)
2g.218814550G>TCA350593756CYP27A1c.1269G>T (p.Gln423His)
n.1981G>T
c.849G>T (p.Gln283His)
2g.218814551T>ACA350593758CYP27A1c.1270T>A (p.Phe424Ile)
n.1982T>A
c.850T>A (p.Phe284Ile)
2g.218814551T>CCA350593764CYP27A1c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.1982T>C
c.850T>C (p.Phe284Leu)
2g.218814551T>GCA350593760CYP27A1c.1270T>G (p.Phe424Val)
n.1982T>G
c.850T>G (p.Phe284Val)
2g.218814552T>ACA350593766CYP27A1c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
n.1983T>A
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
2g.218814552T>CCA350593769CYP27A1c.1271T>C (p.Phe424Ser)
n.1983T>C
c.851T>C (p.Phe284Ser)
2g.218814552T>GCA350593771CYP27A1c.1271T>G (p.Phe424Cys)
n.1983T>G
c.851T>G (p.Phe284Cys)
2g.218814553T>ACA350593774CYP27A1c.1272T>A (p.Phe424Leu)
n.1984T>A
c.852T>A (p.Phe284Leu)
2g.218814553T>CCA431414577CYP27A1c.1272T>C (p.Phe424=)
n.1984T>C
c.852T>C (p.Phe284=)
2g.218814553T>GCA350593775CYP27A1c.1272T>G (p.Phe424Leu)
n.1984T>G
c.852T>G (p.Phe284Leu)
2g.218814554G>ACA350593779CYP27A1c.1273G>A (p.Val425Met)
n.1985G>A
c.853G>A (p.Val285Met)
2g.218814554G>CCA2112864CYP27A1c.1273G>C (p.Val425Leu)
n.1985G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814554G=CA1328929781CYP27A1c.1273G= (p.Val425=)
n.1985G=
c.853G= (p.Val285=)
2g.218814554G>TCA350593782CYP27A1c.1273G>T (p.Val425Leu)
n.1985G>T
c.853G>T (p.Val285Leu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218814555T>ACA350593784CYP27A1c.1274T>A (p.Val425Glu)
n.1986T>A
c.854T>A (p.Val285Glu)
2g.218814555T>CCA350593785CYP27A1c.1274T>C (p.Val425Ala)
n.1986T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
2g.218814555T>GCA350593788CYP27A1c.1274T>G (p.Val425Gly)
n.1986T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
2g.218814556G>ACA2112865CYP27A1c.1275G>A (p.Val425=)
n.1987G>A
c.855G>A (p.Val285=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814556G>CCA431414586CYP27A1c.1275G>C (p.Val425=)
n.1987G>C
c.855G>C (p.Val285=)
2g.218814556G=CA1328929782CYP27A1c.1275G= (p.Val425=)
n.1987G=
c.855G= (p.Val285=)
2g.218814556G>TCA431414587CYP27A1c.1275G>T (p.Val425=)
n.1987G>T
c.855G>T (p.Val285=)
2g.218814557T>ACA350593799CYP27A1c.1276T>A (p.Phe426Ile)
n.1988T>A
c.856T>A (p.Phe286Ile)
2g.218814557T>CCA350593795CYP27A1c.1276T>C (p.Phe426Leu)
n.1988T>C
c.856T>C (p.Phe286Leu)
2g.218814557T>GCA350593797CYP27A1c.1276T>G (p.Phe426Val)
n.1988T>G
c.856T>G (p.Phe286Val)
2g.218814558T>ACA350593805CYP27A1c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
n.1989T>A
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
2g.218814558T>CCA350593808CYP27A1c.1277T>C (p.Phe426Ser)
n.1989T>C
c.857T>C (p.Phe286Ser)
2g.218814558T>GCA350593811CYP27A1c.1277T>G (p.Phe426Cys)
n.1989T>G
c.857T>G (p.Phe286Cys)
2g.218814559C>ACA350593822CYP27A1c.1278C>A (p.Phe426Leu)
n.1990C>A
c.858C>A (p.Phe286Leu)
2g.218814559C>GCA350593825CYP27A1c.1278C>G (p.Phe426Leu)
n.1990C>G
c.858C>G (p.Phe286Leu)
2g.218814559C>TCA431414592CYP27A1c.1278C>T (p.Phe426=)
n.1990C>T
c.858C>T (p.Phe286=)
2g.218814560T>ACA350593828CYP27A1c.1279T>A (p.Cys427Ser)
n.1991T>A
c.859T>A (p.Cys287Ser)
2g.218814560T>CCA350593831CYP27A1c.1279T>C (p.Cys427Arg)
n.1991T>C
c.859T>C (p.Cys287Arg)
2g.218814560T>GCA350593847CYP27A1c.1279T>G (p.Cys427Gly)
n.1991T>G
c.859T>G (p.Cys287Gly)
2g.218814561G>ACA350593851CYP27A1c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
n.1992G>A
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
2g.218814561G>CCA350593854CYP27A1c.1280G>C (p.Cys427Ser)
n.1992G>C
c.860G>C (p.Cys287Ser)
2g.218814561G>TCA350593856CYP27A1c.1280G>T (p.Cys427Phe)
n.1992G>T
c.860G>T (p.Cys287Phe)
2g.218814562C>ACA350593865CYP27A1c.1281C>A (p.Cys427Ter)
n.1993C>A
c.861C>A (p.Cys287Ter)
2g.218814562C>GCA350593860CYP27A1c.1281C>G (p.Cys427Trp)
n.1993C>G
c.861C>G (p.Cys287Trp)
2g.218814562C>TCA431414598CYP27A1c.1281C>T (p.Cys427=)
n.1993C>T
c.861C>T (p.Cys287=)
 ClinVar
2g.218814563C>ACA350593868CYP27A1c.1282C>A (p.His428Asn)
n.1994C>A
c.862C>A (p.His288Asn)
2g.218814563C=CA1328929783CYP27A1c.1282C= (p.His428=)
n.1994C=
c.862C= (p.His288=)
2g.218814563C>GCA350593870CYP27A1c.1282C>G (p.His428Asp)
n.1994C>G
c.862C>G (p.His288Asp)
2g.218814563C>TCA2112866CYP27A1c.1282C>T (p.His428Tyr)
n.1994C>T
c.862C>T (p.His288Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814564A>CCA350593874CYP27A1c.1283A>C (p.His428Pro)
n.1995A>C
c.863A>C (p.His288Pro)
2g.218814564A>GCA350593878CYP27A1c.1283A>G (p.His428Arg)
n.1995A>G
c.863A>G (p.His288Arg)
2g.218814564A>TCA350593887CYP27A1c.1283A>T (p.His428Leu)
n.1995A>T
c.863A>T (p.His288Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.218814565C>ACA350593900CYP27A1c.1284C>A (p.His428Gln)
n.1996C>A
c.864C>A (p.His288Gln)
2g.218814565C=CA1328929784CYP27A1c.1284C= (p.His428=)
n.1996C=
c.864C= (p.His288=)
2g.218814565C>GCA350593903CYP27A1c.1284C>G (p.His428Gln)
n.1996C>G
c.864C>G (p.His288Gln)
2g.218814565C>TCA431414604CYP27A1c.1284C>T (p.His428=)
n.1996C>T
c.864C>T (p.His288=)
 ClinVar dbSNP
2g.218814566T>ACA350593906CYP27A1c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
n.1997T>A
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
2g.218814566T>CCA2112867CYP27A1c.1285T>C (p.Tyr429His)
n.1997T>C
c.865T>C (p.Tyr289His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814566T>GCA350593911CYP27A1c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
n.1997T>G
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
2g.218814566T=CA1328929785CYP27A1c.1285T= (p.Tyr429=)
n.1997T=
c.865T= (p.Tyr289=)
2g.218814567A=CA1328929786CYP27A1c.1286A= (p.Tyr429=)
n.1998A=
c.866A= (p.Tyr289=)
2g.218814567A>CCA350593915CYP27A1c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
n.1998A>C
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.218814567A>GCA2112868CYP27A1c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
n.1998A>G
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814567A>TCA350593919CYP27A1c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
n.1998A>T
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814568T>ACA350593923CYP27A1c.1287T>A (p.Tyr429Ter)
n.1999T>A
c.867T>A (p.Tyr289Ter)
2g.218814568T>CCA431414613CYP27A1c.1287T>C (p.Tyr429=)
n.1999T>C
c.867T>C (p.Tyr289=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814568T>GCA350593926CYP27A1c.1287T>G (p.Tyr429Ter)
n.1999T>G
c.867T>G (p.Tyr289Ter)
2g.218814568T=CA1328929787CYP27A1c.1287T= (p.Tyr429=)
n.1999T=
c.867T= (p.Tyr289=)
2g.218814569G>ACA350593928CYP27A1c.1288G>A (p.Val430Met)
n.2000G>A
c.868G>A (p.Val290Met)
 gnomAD v4
2g.218814569G>CCA350593931CYP27A1c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.2000G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
2g.218814569G>TCA350593932CYP27A1c.1288G>T (p.Val430Leu)
n.2000G>T
c.868G>T (p.Val290Leu)
2g.218814570T>ACA350593933CYP27A1c.1289T>A (p.Val430Glu)
n.2001T>A
c.869T>A (p.Val290Glu)
2g.218814570T>CCA350593935CYP27A1c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.2001T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
2g.218814570T>GCA350593938CYP27A1c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.2001T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
2g.218814571G>ACA431414620CYP27A1c.1290G>A (p.Val430=)
n.2002G>A
c.870G>A (p.Val290=)
2g.218814571G>CCA431414621CYP27A1c.1290G>C (p.Val430=)
n.2002G>C
c.870G>C (p.Val290=)
2g.218814571G>TCA431414622CYP27A1c.1290G>T (p.Val430=)
n.2002G>T
c.870G>T (p.Val290=)
2g.218814572G>ACA350593950CYP27A1c.1291G>A (p.Val431Met)
n.2003G>A
c.871G>A (p.Val291Met)
2g.218814572G>CCA350593952CYP27A1c.1291G>C (p.Val431Leu)
n.2003G>C
c.871G>C (p.Val291Leu)
2g.218814572G>TCA350593954CYP27A1c.1291G>T (p.Val431Leu)
n.2003G>T
c.871G>T (p.Val291Leu)
2g.218814573T>ACA350593958CYP27A1c.1292T>A (p.Val431Glu)
n.2004T>A
c.872T>A (p.Val291Glu)
2g.218814573T>CCA350593961CYP27A1c.1292T>C (p.Val431Ala)
n.2004T>C
c.872T>C (p.Val291Ala)
 gnomAD v4
2g.218814573T>GCA350593974CYP27A1c.1292T>G (p.Val431Gly)
n.2004T>G
c.872T>G (p.Val291Gly)
2g.218814574G>ACA431414631CYP27A1c.1293G>A (p.Val431=)
n.2005G>A
c.873G>A (p.Val291=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814574G>CCA431414632CYP27A1c.1293G>C (p.Val431=)
n.2005G>C
c.873G>C (p.Val291=)
2g.218814574G=CA1328929788CYP27A1c.1293G= (p.Val431=)
n.2005G=
c.873G= (p.Val291=)
2g.218814574G>TCA431414633CYP27A1c.1293G>T (p.Val431=)
n.2005G>T
c.873G>T (p.Val291=)
2g.218814575T>ACA350593984CYP27A1c.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.2006T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
2g.218814575T>CCA350593983CYP27A1c.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.2006T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
2g.218814575T>GCA350593979CYP27A1c.1294T>G (p.Ser432Ala)
n.2006T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
2g.218814576C>ACA350593987CYP27A1c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
n.2007C>A
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
2g.218814576C=CA1328929789CYP27A1c.1295C= (p.Ser432=)
n.2007C=
c.875C= (p.Ser292=)
2g.218814576C>GCA350593991CYP27A1c.1295C>G (p.Ser432Cys)
n.2007C>G
c.875C>G (p.Ser292Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814576C>TCA350593989CYP27A1c.1295C>T (p.Ser432Phe)
n.2007C>T
c.875C>T (p.Ser292Phe)
2g.218814578dupCA2580065759CYP27A1c.1297dup (p.Arg433ProfsTer8)
n.2009dup
c.877dup (p.Arg293ProfsTer8)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218814577C>ACA431414643CYP27A1c.1296C>A (p.Ser432=)
n.2008C>A
c.876C>A (p.Ser292=)
2g.218814577C=CA1328929790CYP27A1c.1296C= (p.Ser432=)
n.2008C=
c.876C= (p.Ser292=)
2g.218814577C>GCA431414644CYP27A1c.1296C>G (p.Ser432=)
n.2008C>G
c.876C>G (p.Ser292=)
2g.218814577C>TCA431414645CYP27A1c.1296C>T (p.Ser432=)
n.2008C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
 ClinVar dbSNP
2g.218814578C>ACA431414646CYP27A1c.1297C>A (p.Arg433=)
n.2009C>A
c.877C>A (p.Arg293=)
 COSMIC
2g.218814578C=CA1328929791CYP27A1c.1297C= (p.Arg433=)
n.2009C=
c.877C= (p.Arg293=)
2g.218814578C>GCA350593994CYP27A1c.1297C>G (p.Arg433Gly)
n.2009C>G
c.877C>G (p.Arg293Gly)
2g.218814578C>TCA2112869CYP27A1c.1297C>T (p.Arg433Trp)
n.2009C>T
c.877C>T (p.Arg293Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814579G>ACA2112870CYP27A1c.1298G>A (p.Arg433Gln)
n.2010G>A
c.878G>A (p.Arg293Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814579G>CCA350593998CYP27A1c.1298G>C (p.Arg433Pro)
n.2010G>C
c.878G>C (p.Arg293Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814579G=CA1328929792CYP27A1c.1298G= (p.Arg433=)
n.2010G=
c.878G= (p.Arg293=)
2g.218814579G>TCA350594002CYP27A1c.1298G>T (p.Arg433Leu)
n.2010G>T
c.878G>T (p.Arg293Leu)
2g.218814580G>ACA431414653CYP27A1c.1299G>A (p.Arg433=)
n.2011G>A
c.879G>A (p.Arg293=)
 dbSNP
2g.218814580G>CCA431414655CYP27A1c.1299G>C (p.Arg433=)
n.2011G>C
c.879G>C (p.Arg293=)
2g.218814580G=CA1328929793CYP27A1c.1299G= (p.Arg433=)
n.2011G=
c.879G= (p.Arg293=)
2g.218814580G>TCA431414656CYP27A1c.1299G>T (p.Arg433=)
n.2011G>T
c.879G>T (p.Arg293=)
2g.218814581G>ACA2112871CYP27A1c.1300G>A (p.Asp434Asn)
n.2012G>A
c.880G>A (p.Asp294Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814581G>CCA65835283CYP27A1c.1300G>C (p.Asp434His)
n.2012G>C
c.880G>C (p.Asp294His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814581G=CA1328929794CYP27A1c.1300G= (p.Asp434=)
n.2012G=
c.880G= (p.Asp294=)
2g.218814581G>TCA350594004CYP27A1c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
n.2012G>T
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
2g.218814582A=CA1328929795CYP27A1c.1301A= (p.Asp434=)
n.2013A=
c.881A= (p.Asp294=)
2g.218814582A>CCA350594005CYP27A1c.1301A>C (p.Asp434Ala)
n.2013A>C
c.881A>C (p.Asp294Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814582A>GCA350594006CYP27A1c.1301A>G (p.Asp434Gly)
n.2013A>G
c.881A>G (p.Asp294Gly)
 gnomAD v4
2g.218814582A>TCA350594007CYP27A1c.1301A>T (p.Asp434Val)
n.2013A>T
c.881A>T (p.Asp294Val)
2g.218814583C>ACA350594013CYP27A1c.1302C>A (p.Asp434Glu)
n.2014C>A
c.882C>A (p.Asp294Glu)
2g.218814583C=CA1328929796CYP27A1c.1302C= (p.Asp434=)
n.2014C=
c.882C= (p.Asp294=)
2g.218814583C>GCA350594010CYP27A1c.1302C>G (p.Asp434Glu)
n.2014C>G
c.882C>G (p.Asp294Glu)
2g.218814583C>TCA431414662CYP27A1c.1302C>T (p.Asp434=)
n.2014C>T
c.882C>T (p.Asp294=)
 dbSNP
2g.218814584C>ACA350594016CYP27A1c.1303C>A (p.Pro435Thr)
n.2015C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
2g.218814584C=CA1328929797CYP27A1c.1303C= (p.Pro435=)
n.2015C=
c.883C= (p.Pro295=)
2g.218814584C>GCA350594017CYP27A1c.1303C>G (p.Pro435Ala)
n.2015C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
2g.218814584C>TCA350594020CYP27A1c.1303C>T (p.Pro435Ser)
n.2015C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814585C>ACA350594023CYP27A1c.1304C>A (p.Pro435His)
n.2016C>A
c.884C>A (p.Pro295His)
2g.218814585C=CA1328929798CYP27A1c.1304C= (p.Pro435=)
n.2016C=
c.884C= (p.Pro295=)
2g.218814585C>GCA350594026CYP27A1c.1304C>G (p.Pro435Arg)
n.2016C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
2g.218814585C>TCA350594028CYP27A1c.1304C>T (p.Pro435Leu)
n.2016C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814586C>ACA431414670CYP27A1c.1305C>A (p.Pro435=)
n.2017C>A
c.885C>A (p.Pro295=)
2g.218814586C>GCA431414671CYP27A1c.1305C>G (p.Pro435=)
n.2017C>G
c.885C>G (p.Pro295=)
2g.218814586C>TCA431414672CYP27A1c.1305C>T (p.Pro435=)
n.2017C>T
c.885C>T (p.Pro295=)
 ClinVar
2g.218814587A>CCA350594032CYP27A1c.1306A>C (p.Thr436Pro)
n.2018A>C
c.886A>C (p.Thr296Pro)
2g.218814587A>GCA350594034CYP27A1c.1306A>G (p.Thr436Ala)
n.2018A>G
c.886A>G (p.Thr296Ala)
 ClinVar
2g.218814587A>TCA350594035CYP27A1c.1306A>T (p.Thr436Ser)
n.2018A>T
c.886A>T (p.Thr296Ser)
2g.218814588C>ACA350594038CYP27A1c.1307C>A (p.Thr436Asn)
n.2019C>A
c.887C>A (p.Thr296Asn)
 gnomAD v4
2g.218814588C>GCA350594041CYP27A1c.1307C>G (p.Thr436Ser)
n.2019C>G
c.887C>G (p.Thr296Ser)
2g.218814588C>TCA350594045CYP27A1c.1307C>T (p.Thr436Ile)
n.2019C>T
c.887C>T (p.Thr296Ile)
 gnomAD v4
2g.218814589T>ACA431414679CYP27A1c.1308T>A (p.Thr436=)
n.2020T>A
c.888T>A (p.Thr296=)
2g.218814589T>CCA431414677CYP27A1c.1308T>C (p.Thr436=)
n.2020T>C
c.888T>C (p.Thr296=)
2g.218814589T>GCA431414676CYP27A1c.1308T>G (p.Thr436=)
n.2020T>G
c.888T>G (p.Thr296=)
2g.218814590G>ACA350594052CYP27A1c.1309G>A (p.Ala437Thr)
n.2021G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
2g.218814590G>CCA350594054CYP27A1c.1309G>C (p.Ala437Pro)
n.2021G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
2g.218814590G=CA1328929799CYP27A1c.1309G= (p.Ala437=)
n.2021G=
c.889G= (p.Ala297=)
2g.218814590G>TCA350594049CYP27A1c.1309G>T (p.Ala437Ser)
n.2021G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814591C>ACA350594073CYP27A1c.1310C>A (p.Ala437Asp)
n.2022C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
2g.218814591C=CA1328929800CYP27A1c.1310C= (p.Ala437=)
n.2022C=
c.890C= (p.Ala297=)
2g.218814591C>GCA350594076CYP27A1c.1310C>G (p.Ala437Gly)
n.2022C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
2g.218814591C>TCA350594078CYP27A1c.1310C>T (p.Ala437Val)
n.2022C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814592C>ACA431414686CYP27A1c.1311C>A (p.Ala437=)
n.2023C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
2g.218814592C=CA1328929801CYP27A1c.1311C= (p.Ala437=)
n.2023C=
c.891C= (p.Ala297=)
2g.218814592C>GCA431414687CYP27A1c.1311C>G (p.Ala437=)
n.2023C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
2g.218814592C>TCA10606938CYP27A1c.1311C>T (p.Ala437=)
n.2023C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814593T>ACA350594095CYP27A1c.1312T>A (p.Phe438Ile)
n.2024T>A
c.892T>A (p.Phe298Ile)
2g.218814593T>CCA350594097CYP27A1c.1312T>C (p.Phe438Leu)
n.2024T>C
c.892T>C (p.Phe298Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814593T>GCA2112872CYP27A1c.1312T>G (p.Phe438Val)
n.2024T>G
c.892T>G (p.Phe298Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814593T=CA1328929802CYP27A1c.1312T= (p.Phe438=)
n.2024T=
c.892T= (p.Phe298=)
2g.218814594T>ACA350594100CYP27A1c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
n.2025T>A
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
2g.218814594T>CCA350594102CYP27A1c.1313T>C (p.Phe438Ser)
n.2025T>C
c.893T>C (p.Phe298Ser)
2g.218814594T>GCA350594104CYP27A1c.1313T>G (p.Phe438Cys)
n.2025T>G
c.893T>G (p.Phe298Cys)
2g.218814595C>ACA350594106CYP27A1c.1314C>A (p.Phe438Leu)
n.2026C>A
c.894C>A (p.Phe298Leu)
2g.218814595C>GCA350594109CYP27A1c.1314C>G (p.Phe438Leu)
n.2026C>G
c.894C>G (p.Phe298Leu)
2g.218814595C>TCA431414285CYP27A1c.1314C>T (p.Phe438=)
n.2026C>T
c.894C>T (p.Phe298=)
2g.218814596T>ACA350594112CYP27A1c.1315T>A (p.Ser439Thr)
n.2027T>A
c.895T>A (p.Ser299Thr)
2g.218814596T>CCA2112873CYP27A1c.1315T>C (p.Ser439Pro)
n.2027T>C
c.895T>C (p.Ser299Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814596T>GCA350594110CYP27A1c.1315T>G (p.Ser439Ala)
n.2027T>G
c.895T>G (p.Ser299Ala)
2g.218814596T=CA1328929803CYP27A1c.1315T= (p.Ser439=)
n.2027T=
c.895T= (p.Ser299=)
2g.218814597C>ACA350594115CYP27A1c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
n.2028C>A
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
 gnomAD v4
2g.218814597C>GCA350594117CYP27A1c.1316C>G (p.Ser439Cys)
n.2028C>G
c.896C>G (p.Ser299Cys)
2g.218814597C>TCA350594120CYP27A1c.1316C>T (p.Ser439Phe)
n.2028C>T
c.896C>T (p.Ser299Phe)
2g.218814598T>ACA431414292CYP27A1c.1317T>A (p.Ser439=)
n.2029T>A
c.897T>A (p.Ser299=)
2g.218814598T>CCA431414293CYP27A1c.1317T>C (p.Ser439=)
n.2029T>C
c.897T>C (p.Ser299=)
2g.218814598T>GCA431414294CYP27A1c.1317T>G (p.Ser439=)
n.2029T>G
c.897T>G (p.Ser299=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814598T=CA1328929804CYP27A1c.1317T= (p.Ser439=)
n.2029T=
c.897T= (p.Ser299=)
2g.218814599G>ACA350594122CYP27A1c.1318G>A (p.Glu440Lys)
n.2030G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
2g.218814599G>CCA350594125CYP27A1c.1318G>C (p.Glu440Gln)
n.2030G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
 COSMIC
2g.218814599G>TCA350594127CYP27A1c.1318G>T (p.Glu440Ter)
n.2030G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
2g.218814600A>CCA350594133CYP27A1c.1319A>C (p.Glu440Ala)
n.2031A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
2g.218814600A>GCA350594129CYP27A1c.1319A>G (p.Glu440Gly)
n.2031A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
2g.218814600A>TCA350594131CYP27A1c.1319A>T (p.Glu440Val)
n.2031A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
2g.218814601G>ACA431414303CYP27A1c.1320G>A (p.Glu440=)
n.2032G>A
c.900G>A (p.Glu300=)
 ClinVar
2g.218814601G>CCA350594136CYP27A1c.1320G>C (p.Glu440Asp)
n.2032G>C
c.900G>C (p.Glu300Asp)
2g.218814601G>TCA350594137CYP27A1c.1320G>T (p.Glu440Asp)
n.2032G>T
c.900G>T (p.Glu300Asp)
2g.218814602C>ACA350594138CYP27A1c.1321C>A (p.Pro441Thr)
n.2033C>A
c.901C>A (p.Pro301Thr)
2g.218814602C>GCA350594139CYP27A1c.1321C>G (p.Pro441Ala)
n.2033C>G
c.901C>G (p.Pro301Ala)
2g.218814602C>TCA350594141CYP27A1c.1321C>T (p.Pro441Ser)
n.2033C>T
c.901C>T (p.Pro301Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.218814603C>ACA350594147CYP27A1c.1322C>A (p.Pro441His)
n.2034C>A
c.902C>A (p.Pro301His)
2g.218814603C>GCA350594145CYP27A1c.1322C>G (p.Pro441Arg)
n.2034C>G
c.902C>G (p.Pro301Arg)
2g.218814603C>TCA350594144CYP27A1c.1322C>T (p.Pro441Leu)
n.2034C>T
c.902C>T (p.Pro301Leu)
2g.218814604T>ACA431414308CYP27A1c.1323T>A (p.Pro441=)
n.2035T>A
c.903T>A (p.Pro301=)
2g.218814604T>CCA431414310CYP27A1c.1323T>C (p.Pro441=)
n.2035T>C
c.903T>C (p.Pro301=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814604T>GCA431414313CYP27A1c.1323T>G (p.Pro441=)
n.2035T>G
c.903T>G (p.Pro301=)
2g.218814605G>ACA350594149CYP27A1c.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.2036G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
2g.218814605G>CCA350594153CYP27A1c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.2036G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
2g.218814605G>TCA350594151CYP27A1c.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.2036G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
2g.218814606A>CCA350594155CYP27A1c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.2037A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
2g.218814606A>GCA350594160CYP27A1c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.2037A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
2g.218814606A>TCA350594157CYP27A1c.1325A>T (p.Glu442Val)
n.2037A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
2g.218814607A>CCA350594164CYP27A1c.1326A>C (p.Glu442Asp)
n.2038A>C
c.906A>C (p.Glu302Asp)
2g.218814607A>GCA431414328CYP27A1c.1326A>G (p.Glu442=)
n.2038A>G
c.906A>G (p.Glu302=)
 dbSNP
2g.218814607A>TCA350594167CYP27A1c.1326A>T (p.Glu442Asp)
n.2038A>T
c.906A>T (p.Glu302Asp)
2g.218814608A>CCA350594171CYP27A1c.1327A>C (p.Ser443Arg)
n.2039A>C
c.907A>C (p.Ser303Arg)
2g.218814608A>GCA350594176CYP27A1c.1327A>G (p.Ser443Gly)
n.2039A>G
c.907A>G (p.Ser303Gly)
2g.218814608A>TCA350594177CYP27A1c.1327A>T (p.Ser443Cys)
n.2039A>T
c.907A>T (p.Ser303Cys)
2g.218814609G>ACA350594181CYP27A1c.1328G>A (p.Ser443Asn)
n.2040G>A
c.908G>A (p.Ser303Asn)
2g.218814609G>CCA350594190CYP27A1c.1328G>C (p.Ser443Thr)
n.2040G>C
c.908G>C (p.Ser303Thr)
2g.218814609G=CA1328929805CYP27A1c.1328G= (p.Ser443=)
n.2040G=
c.908G= (p.Ser303=)
2g.218814609G>TCA2112874CYP27A1c.1328G>T (p.Ser443Ile)
n.2040G>T
c.908G>T (p.Ser303Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814610C>ACA350594198CYP27A1c.1329C>A (p.Ser443Arg)
n.2041C>A
c.909C>A (p.Ser303Arg)
2g.218814610C>GCA350594200CYP27A1c.1329C>G (p.Ser443Arg)
n.2041C>G
c.909C>G (p.Ser303Arg)
2g.218814610C>TCA431414342CYP27A1c.1329C>T (p.Ser443=)
n.2041C>T
c.909C>T (p.Ser303=)
 ClinVar dbSNP
2g.218814611_218814614delCA2586971285CYP27A1c.1330_1333del (p.Phe444SerfsTer6)
n.2042_2045del
c.910_913del (p.Phe304SerfsTer6)
 ClinVar
2g.218814611T>ACA350594205CYP27A1c.1330T>A (p.Phe444Ile)
n.2042T>A
c.910T>A (p.Phe304Ile)
 dbSNP
2g.218814611T>CCA350594210CYP27A1c.1330T>C (p.Phe444Leu)
n.2042T>C
c.910T>C (p.Phe304Leu)
2g.218814611T>GCA350594211CYP27A1c.1330T>G (p.Phe444Val)
n.2042T>G
c.910T>G (p.Phe304Val)
 gnomAD v4
2g.218814611T=CA1328929806CYP27A1c.1330T= (p.Phe444=)
n.2042T=
c.910T= (p.Phe304=)
2g.218814612T>ACA350594218CYP27A1c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
n.2043T>A
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
2g.218814612T>CCA350594214CYP27A1c.1331T>C (p.Phe444Ser)
n.2043T>C
c.911T>C (p.Phe304Ser)
2g.218814612T>GCA350594216CYP27A1c.1331T>G (p.Phe444Cys)
n.2043T>G
c.911T>G (p.Phe304Cys)
 COSMIC
2g.218814613C>ACA350594221CYP27A1c.1332C>A (p.Phe444Leu)
n.2044C>A
c.912C>A (p.Phe304Leu)
2g.218814613C=CA1328929807CYP27A1c.1332C= (p.Phe444=)
n.2044C=
c.912C= (p.Phe304=)
2g.218814613C>GCA350594224CYP27A1c.1332C>G (p.Phe444Leu)
n.2044C>G
c.912C>G (p.Phe304Leu)
2g.218814613C>TCA2112875CYP27A1c.1332C>T (p.Phe444=)
n.2044C>T
c.912C>T (p.Phe304=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814614delCA2695197132CYP27A1c.1333del (p.Gln445SerfsTer6)
n.2045del
c.913del (p.Gln305SerfsTer6)
 ClinVar

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